Genetikai vizsgálat. A genetikai vizsgálat, mint a genetikai vizsgálat egyik fajtája. Honnan tudhatom, hogy elvégezhetem-e ezt a tesztet, és megbizonyosodhatok arról, hogy pontos eredményeket ad?

Szeptemberben Moszkvában megnyílt az Atlas Medical Center, amely a "személyre szabott" és a "megelőző" orvoslásra specializálódott. A központ felajánlja pácienseinek, hogy először a „My Genetics” szűrővizsgálatot végezzék el, majd ennek eredményei – a betegségek azonosított hajlamai és kockázatai, valamint genetikailag meghatározott gyógyszerreakciói – alapján készítsenek megelőzési és kezelési tervet.

A genom tömeges szekvenálását még 2007-ben kezdték el Oroszországban, így már több hasonló cég van a piacon. Az Atlas azonban kijelentette, hogy célja a genotipizálás népszerűsítése és elérhetővé tétele, hasonlóan a 23andMe-hez, Sergey Brin volt feleségének, Anna Wojcickinak az amerikai cégéhez, amelybe a Google közel 4 millió dollárt fektetett be. A 23andMe népszerűsége nyilván üldözi az Atlas tulajdonosait, így még a 23&me.ru domaint is regisztrálták maguknak.

A teszt készítői nem csak a 114-re való hajlam felmérését és 155 örökletes betegség hordozójának meghatározását ígérik, hanem feltárják az eredet titkát, ajánlásokat adnak a táplálkozásra és a sportolásra, valamint ingyenes genetikus konzultációt is biztosítanak. elmondja, hogyan éljen a kapott információval. A My Genetics teszt ára 14 900 rubel, ami átlagosan kétszer kevesebb, mint az oroszországi versenytársak hasonló tesztjének költsége. Ígéretesnek tűnnek a genotipizáló cégek brosúrái, de kevesen értik, hogy DNS-ük átadásával milyen információk jutnak a kezükbe, és hogyan lehet ezeket a való életben alkalmazni.

A Village felkérte Alexandra Shevelevát, hogy végezzen genetikai tesztet, és meséljen az olvasóknak az eredményekről.

Sasha Sheveleva

Az embert vonzza az önismeret. Kézi jóslás, születési táblázat, genealógiai kutatás, diéta vércsoport szerint – pontosan tudni akarom, ki vagyok, honnan származom, miben különbözök másoktól, és vannak-e sikeres rokonaim Új-Guineában. Ezért borzasztóan érdekes volt megtudni, mit árulnak el rólam a génjeim.

DNS-ének egy darabjának adományozásához regisztrálnia kell az oldalon és be kell jelentkeznie személyes fiók hívj futárt, aki elhoz egy dobozt műanyag kémcsővel, vonalkóddal és bioanyagaid felhasználási megállapodásával. Mielőtt megtölti a kémcsövet nyállal (hosszú ideig tart a köpködés), fél óráig nem tud enni, inni és csókolózni. Feltöltés után a kémcsövet speciális dugóval zárják le, amely folyékony tartósítószert tartalmaz, és újra hívják a futárt. Ezenkívül személyes fiókjában egy meglehetősen részletes kérdőívet kell kitöltenie hozzátartozói betegségeiről és életmódjáról (mit eszik, milyen gyakran sportol, mitől volt beteg és milyen műtéteket végzett). Azt ígérik, két hét múlva küldik a vizsgálati eredményeket, de nálam ez elmúlt egész hónap. Szergej Musjenko, az Atlas alapítója később elmondta, hogy a moszkvai Fizikai és Kémiai Orvostudományi Kutatóintézet laboratóriumában végeznek DNS-kutatást.

Maga a jelentés úgy néz ki, mint egy elektronikus oldal, rubrikával: egészség, táplálkozás, sport, származás, személyes tulajdonságok és ajánlások.

A legsúlyosabb és legmegbízhatóbb rovat az egészség: ebben igazolódik bizonyos típusú gének kapcsolata egy esetleges betegséggel tudományos kutatás amelyben több mint ezer ember vett részt. Itt százalékosan csoportosítják a betegségek kialakulásának kockázatait, és a lakosság átlagos kockázatával összevetve megjelennek az örökletes betegségek, valamint az ún. farmakogenetika, egyéni gyógyszerérzékenység (allergiás reakciók, mellékhatások).

A falu tudósítója negatív eredményt adott a göndör hajú embereknél gyakran előforduló genetikai változatra

A teszt szerint a legnagyobb kockázatot számomra a melanoma jelenti (0,18%, átlagosan 0,06%). szisztémás scleroderma(0,05% átlagosan 0,03%), cukorbetegség 1-es típusú (0,45% átlagosan 0,13%), agyi aneurizma (2,63% átlagosan 1,8%), szisztémás lupus erythematosus (0,08% kockázat 0,05% átlagos kockázattal), endometriózis (1,06% átlagos kockázattal) 0,81%-os, artériás magas vérnyomás (42,82%, átlagosan 40,8%-os kockázattal). Nos, és így tovább. Ezenkívül a teszt kimutatta, hogy egy időszakos betegséggel összefüggő génváltozat egészséges hordozója vagyok. A kábítószer-érzékenységem teljesen átlagosnak bizonyult, semmi különös, szóval semmi különös mellékhatások vagy allergiás reakciókat a teszt nem tárt fel.

A "Táplálkozás" rovatban azt ajánlották, amit az egészséges életmóddal foglalkozó magazinok ajánlanak olvasóinak - kiegyensúlyozott étrendés valamilyen oknál fogva nem több, mint 998 kilokalória naponta (egy nem sportoló felnőtt esetében 1200). Nem javasolták az édes és zsíros ételek fogyasztását, az erős alkoholfogyasztást, a burgonya vagy a rizs fogyasztását, betiltották az édes és sült ételeket. Általában minden, amit minden 18 év feletti orosznak tanácsolni lehet. Laktózérzékenység gyanúja merült fel bennem, és betiltották a tejtermékeket, bár a tejjel soha nem volt gondom. Ennek ellenére az "Ajánlások" részben azt tanácsolták, hogy "minden nap több tejterméket" egyek (a fejlesztők később azt mondták, hogy ez egy hiba), mert a tej "csökkenti a cukorbetegség kialakulásának kockázatát", amit én növeltem. Ha édes szóda helyett issza, akkor valószínűleg csökkenti. De most a progresszív emberiség már azon gondolkodik, hogy egy felnőttnek általában mennyi tejre van szüksége - a tejfogyasztás és a erős csontokés a korábban tárgyalt D-vitamin pótlását nem találták meg.

A "Sport" rovatban "sprinternek" neveztek, és erősítő edzéseket javasoltam, ezért ajánlották a kézilabdát, a rögbit és az úszást, a futást, a kosárlabdát, a lovaglást és a téli sportokat pedig betiltották. Meglepett kérdésemre: "Miért tiltották be a futást, ami szinte mindenki számára lehetséges?" - Irina Zhigulina genetikus, akivel később beszélgettünk, azt válaszolta, hogy profi sportról beszélünk. Nem hiszik, hogy profi futó leszek.

Az Eredet rovatban volt egy interaktív infografikám arról, hogyan hagyták el anyai felmenőim Kelet-Afrikát 150 000-180 000 évvel ezelőtt, és költöztek be Észak-Európába. Nincs Y kromoszómám, így teljesen érthetetlen ami az apai ággal történt. Abban a reményben, hogy sikeres rokonokat találok, nem vált valóra – a csúszka megállt az „500 évvel ezelőtt” jelnél, és azt az eredményt adta, hogy DNS-em 50,9%-a Észak-Európa lakóitól származik. Kár, hogy ezt egyáltalán nem kapják meg például a 23andMe teszt vásárlói, akik hozzáférést kapnak egy közösségi oldalhoz, ahol megtalálhatják rokonaikat. És nagyon szerettem volna megélni egy olyan történetet, mint Stacey és Greta, akik a 23andMe-nek köszönhetően rájöttek, hogy testvérek!

A legjobban a "Személyes tulajdonságok" címszó alatt található információ lepett meg. Aztán rájöttem, hogy csökkent a kifejlődés kockázata nikotinfüggőség, van egy hajlam az abszolút hangmagasságra, nincs kockázat korai menopauzaés hajlamosak elkerülni a károkat. Az alkotók ezt a részt „szórakoztatási genetikának” nevezik, mivel a benne található adatok kis mintájú (500-nál kevesebb) alanyon végzett kísérletek alapján épülnek fel. De egyáltalán nem szórakoztattak, hanem idegesítettek. Először is kiderült, hogy nem vagyok hajlamos a göndör hajra: „nem azonosított olyan genetikai változatot, amely gyakran megtalálható a göndör embereknél”, bár göndörebb vagyok, mint sok asztrakhani bunda. Másodszor pedig „nem azonosítottam a legtöbb kreatív emberben megtalálható génváltozatot”. Harmadszor, introvertált vagyok.

Doboz genetikai teszttel
Belül van egy megállapodás a bioanyagai felhasználásáról
Valamint egy kémcső, amit meg kell tölteni nyállal

A vizsgálati eredmények azt javasolják, hogy forduljon háziorvoshoz (a szisztémás lupus erythematosus kockázata miatt), endokrinológushoz (diabetes mellitusz) és bőrgyógyászhoz (scleroderma, melanoma), valamint évente végezzen vérvizsgálatot, mammográfiás vizsgálat, 40 éves kortól rendszeres EKG . Javasolták továbbá a kávé- és tejivást, a vitaminokat, a rendszeres testmozgást és a ritkán napozást.

Irina Zhigulina, az Atlasz genetikusa, aki felhívott az eredmények kézhezvétele után, megnyugtatott azzal, hogy genetikai kockázat- ez csak egy hajlam, és egyáltalán nem egy későbbi diagnózis és életmód korrigálja ezt a kockázatot. Szerinte alaposan meg kell nézni a hozzátartozókat - hány évesen és hogyan kezdtek megbetegedni.

Irina elmagyarázta nagy kockázat a legtöbb olyan betegséget, amelyekre genetikailag hajlamos vagyok (hipertrigliceridémia, koszorúér-betegség, diabetes mellitus), az egészséges életmód és a stressz csökkentése csökkenti. A betegség pedig, aminek passzív hordozója lehetek, soha nem fog megnyilvánulni, de ne válassz apának ugyanolyan mutációjú férfiakat a születendő gyermeknek. – De általában – fejezte be Irina –, te ideális nő. A göndör haj pedig összetett tulajdonság, és nem csak egy génen múlik.”

Miután kérdéseket küldtem az Atlas sajtószolgálatán keresztül a göndör hajra való genetikai hajlam hiányáról és a kreativitásról, a személyes fiókomban végzett tesztem eredményei megváltoztak. Most a göndörítésről azt írták, hogy a hajam „23%-ban hajlamos az egyenesre, 48%-ra hullámosra és 29%-ra göndörre”, és teljesen eltűntek a kreativitás hiányára vonatkozó adatok.

Sergey Musienko, az Atlas vezérigazgatója kifejtette, hogy a személyes fiók egy élő szervezet, amely az új kutatások megjelenésétől függően változik, de még nem vezették be az ügyfelek értesítési rendszerét. Én vagyok az egyik első ügyfelük, ezért meghallgatták a visszajelzéseimet, újra megnézték a tanulmányt, amely arra a következtetésre jutott, hogy a genetika és a kreativitás túl kis minta (58 fő) alapján összefügg, és úgy döntöttek, hogy teljesen eltávolítják ezt az attribútumot. az adatok nagyobb mintán jelentek meg. A göndörségemre vonatkozó adatokat a gén több pozíciója határozza meg, így nincs egy az egyben megfeleltetés a gén és a göndör haj között. Korábban ebből a tulajdonságból egy pozíciót használtak, most pedig hármat – így történt a változás az eredményeimben.

Mivel nem vagyok sem orvos, sem genetikus, megkérdeztem Konsztantyin Szeverinovot, az Orosz Tudományos Akadémia Molekuláris Genetikai Intézetének prokarióta elemek génexpresszióját szabályozó laboratórium vezetőjét, Konsztantyin Szeverinovot, az Orosz Tudományos Akadémia Molekuláris Genetikai Laboratóriumának vezetőjét. mikroorganizmusokat az Orosz Tudományos Akadémia Génbiológiai Intézetében, valamint anyámat, általános orvost, hogy kommentáljanak a vizsgálati eredményeket.

KONSTANTIN SEVERINOV

A biológiai tudományok doktora, a Rutgers Egyetem (USA) professzora, a Skolkovoi Tudományos és Technológiai Intézet (Skoltech) professzora

Kivéve a meglehetősen ritka jelzőket a heavy-hez genetikai betegségek(mint például a cisztás fibrózis), az ilyen előrejelzések haszna általában nulla. Ez minden bizonnyal vonatkozik az IQ-jelzőkre, valamint a sport- és diétás tanácsokra. A probléma az, hogy a betegségek genetikai kockázatának olyan kicsi a valószínűsége, hogy a legtöbb ember soha nem tapasztalja meg ezeket a betegségeket. Még annak a megnövekedett valószínűségének (bármit is jelentsen ez), ami már nagyon kicsi, nincs valódi jelentése, és nem jelent komoly valószínűséget a betegség kialakulására.

Senki sem tudja megmondani, hogy pontosan mit jelent egy adott személy számára az „X betegség kialakulásának kockázata ötszörösére nő” kifejezés.

Irina Sheveleva

terapeuta és az alany anyja

Diabetes mellitus 0,45% - ez azt jelenti, hogy nincs, a súlyos kockázat 30-40%. Az SLE (szisztémás lupus erythematosus) olyan ritka betegség hogy a gyakorlatban eltöltött évek alatt mindössze háromszor találkoztam olyan betegekkel, akiknél igazoltan lupus erythematosus. Véleményem szerint Dr. House velem ellentétben hat évad alatt egyetlen ilyen beteget sem talált. A szkleroderma egzotikus szisztémás betegség, amelyben érintett kötőszöveti, az alkoholisták többnyire pikkelysömörben szenvednek, Sasha már túl van az 1-es típusú diabetes mellituson, ez a gyermekkori cukorbetegség, ami abban nyilvánul meg. fiatalon. A 2-es típusú cukorbetegség csak akkor fordulhat elő, ha valaki komolyan hízik. Hipertónia - valahogy gyanúsnak is tűnik, mert a mi családunkban mindenki vérnyomáscsökkentő. A melanoma egy rosszindulatú bőrdaganat, amely a nagyon magas jövedelmű embereket gyakrabban érinti, mert az év során egyik üdülőhelyről a másikra utaznak. Előtt koszorúér-betegség még élni kell: 70 éves korukig a nőket hormonok védik tőle. Ha hetente egyszer eszik és átöltözik, kialakulhat a vastagbélgyulladás ulcerosa az immunrendszert oly módon, hogy ahelyett, hogy semlegesítené a kívülről érkező anyagokat, elkezdi rontani a szövetet saját szervezet. Ha a fekélyes vastagbélgyulladás megnyilvánul, akkor akár 30 évig. Ez egy ritka betegség, az általunk kiszolgált lakosság 30.000-ből egy ilyen betegünk van. Örmények, zsidók időszakos betegségekben szenvednek, láttam egy arabot. A Földközi-tenger betegségének is nevezik. Ez egy olyan ritka szisztémás betegség, ha egyszer lát egy ilyen beteget, és akkor egész életében beszélni fog. Sashát ajánlották" kiegyensúlyozott étrend". Hát ki vitatkozna! Mindannyiunknak ki kell egyensúlyozni az étrendünket. Csak a napi 998 kilokalóriát fogyasztva nem bírja sokáig. 1200 kilokalória alig fedezi egy vezető személy költségeit ülő képélet. Egy endokrinológus a helyszínen ölt volna egy ilyen ajánlásért. A teszt eredménye laktóz intoleranciára való hajlamot mutatott ki. De ez azt jelenti, hogy pasztőrözött tejet iszol egy üvegből, és 20 perccel később gyomorrontás lesz. De ez nem igaz. Ha ezt a tesztet helyesen végezték el, akkor félreértelmezték, mert nincs konkrét személyhez kötöttség és nagyon általános ajánlások.

Sergey Musienko

Az "Atlas" orvosbiológiai holding vezérigazgatója

A genetikai teszt elemzi a DNS-t, és többféleképpen jellemzi: a személy érzékenységét a gyakori betegségekre, az örökletes betegséghordozó státuszt, a gyógyszerre adott választ és a származási adatokat. Az eredmények a tudományos érvényesség mértékében különböznek: egyes adatok jobban tanulmányozottak, mások megkövetelik további kutatás. Az Ön személyes fiókjában a szűrési eredményeket a megbízhatóság szerint osztják fel - egy csillagtól (kevesebb mint ezer ember adatait vizsgálták) négy csillagig (több mint ezer ember bevonásával végeztek vizsgálatokat, és ajánlásokat dolgoztak ki a betegségek megelőzésére). A 114 gyakori betegségből 29 (mint például a 2-es típusú cukorbetegség) és az összes örökletes és gyógyszeres reakció maximális megbízhatósági státuszú. Személyes fiókjában az egyes irányok eredményeit egy link támasztja alá tudományos cikkek. Az Atlas szűrővizsgálat mintegy 550 ezer génváltozatot értékel, amellyel 114 gyakori betegségre, 155 örökletes betegség hordozói státuszára és 66 gyógyszerre adott válaszreakciót lehet megállapítani.

Minden vizsgálatot a Fizikai és Kémiai Orvostudományi Kutatóintézet moszkvai laboratóriumában végeznek. A biológiai anyagot kémcsőbe gyűjtik speciális tartósítóoldattal, a nyálból DNS-molekulákat izolálnak a laboratóriumban, amelyeket aztán rengetegszer lemásolnak. A kapott több millió DNS másolatot apró darabokra vágják, feldolgozzák és egy speciális DNS chipre helyezik, amelyet a szkennerbe helyeznek. A chip mind a 12 sejtjére (vizsgálati mintánként egy sejt) felvisszük a szintetizált DNS rövid szakaszait, amelyekkel a tesztminta DNS-e kölcsönhatásba lép, vagy nem lép kölcsönhatásba. A készülék meghatározza a sikeres reakciót a tesztmintával, és hatalmas kép formájában ad ki információkat a tesztgenom pontváltozásairól. Az adatokat ezután 550 000 soros táblázattá alakítják minden mintánál.

Ezután történik a legérdekesebb dolog - az adatok értelmezése. Az elemzés ezen része saját fejlesztésű, és lehetővé teszi a kapott eredmények összehasonlítását több ezer legfrissebb tudományos cikk, ill. klinikai irányelvek a betegségek megelőzéséről. Ennek az algoritmusnak az eredményeit láthatja személyes fiókjában infografikák és a vizsgált funkciók listái formájában. A vizsgálati eredmények elemzése átlagosan két hetet vesz igénybe. Az általunk használt DNS-chipek genotipizálási technológiája fiatal, de már tudományos projektek százaiban bizonyított világszerte. Ezt a megoldást a 23andMe is használja elemzéséhez.

Ezt a technológiát azonban sikerült elérhetővé tennünk az orosz vásárlók számára (más orosz cégeknél drágább). Vállalatunk fontos különbsége a saját gyógyászati ​​központunk orvosaival való szoros kapcsolat. Az elemzés elvégzése után a felhasználó online konzultáción vehet részt egy genetikussal, aki segít értelmezni az eredményeket - minden tesztben ingyenesen szerepel. Ezenkívül lehetősége van egy személynek időpontot egyeztetni egy orvossal, megmutatni a vizsgálati adatokat és egyéni vizsgálati tervet készíteni. Ugyanakkor nem kötelezzük orvosi központunk szolgáltatásait - bármely más klinikán további diagnosztikát végezhet. Az elemzés megkezdése előtt a felhasználó kitölt egy kérdőívet életstílusának jellemzőiről, amely később az elektronikus rendszer részévé válik. orvosi kártya, amely a kórelőzmény adatait és a vizsgálat eredményeit egyesíti. Hozzáférés mind az orvos, mind a beteg számára elérhető.

Fénykép: Ivan Anisimov

Genetikai tesztek Oroszországban: játékosok, problémák és trendek

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Az elmúlt évtizedben a genetikai elemzés módszerei, az orvosgenetika és a genomika megközelítései sokkal áttekinthetőbbé és a tömegfogyasztók számára hozzáférhetőbbé váltak. Az orvosi klinikák és induló vállalkozások genetikai elemzésen alapuló szolgáltatásokat kínálnak, Oroszországban ez a piac is növekszik és fejlődik. Nemcsak a végfelhasználók, hanem a vállalatok és az államok is érdeklődnek a genetikai technológiák iránt. A Rusbase megpróbálta kitalálni, hogy mi a genetikai elemzéshez kapcsolódó szolgáltatások piacának szerkezete és kilátásai.

Az anyag a rovathoz tartozik. Ebben közkedvelt a meglévő üzleti folyamatokat átformáló, új piacokat teremtő technológiákról beszélünk.

A rubrika partnere az EMC Corporation, amely segít a vállalatoknak hatékonyan felhasználni informatikai infrastruktúrájuk képességeit a digitális üzleti átalakuláshoz.

Genetika- vizsgálja az öröklődés és változékonyság mechanizmusait, a tulajdonságok élő szervezetek közötti átvitelét.
Genomika egyetlen szervezet genetikai szerkezetét vizsgálja.
Genom- örökletes információhalmaz, amely szerint a szervezet fejlődik.
orvosi genetika mutációkkal és az örökletes betegségekért felelős egyéb tényezőkkel foglalkozik. Tanulmányozza az örökletes betegségek terjedési mintázatait, módszereket dolgoz ki az ilyen betegségek diagnosztizálására, kezelésére és kialakulásának megelőzésére.
orvosi genomika feltárja az emberi genomot és a kórokozó szervezetek genomját az alkalmazott és klinikai orvoslás problémáinak megoldása érdekében.

Miért végeznek genetikai teszteket az emberek?

Az alkalmazott állami orvosi genomika és genetika felé vezető úton a legfontosabb mérföldkő az emberi genom dekódolása volt. Ami azonban a mai napig nem készült el teljesen. De hozott egy meglehetősen értelmes összkép Az emberi genom felépítése és a benne lévő nukleotidok szerepe, szakaszaik és szekvenciáik, funkcióik és kapcsolataik.

A genom dekódolásának köszönhetően sokkal könnyebbé és olcsóbbá vált a különböző – örökletes és nem örökletes – betegségekre való hajlam azonosítása. Az ilyen problémák megoldásához elegendő volt a genom egy meghatározott szakaszának elemzése, és nem az örökletes információ teljes halmazának keresése. Lehetővé vált számos jel és patológia társítása specifikus génekkel, ami lehetővé teszi a vizsgálati terület szűkítését és módszertanának egyszerűsítését.

Ezeknek a lehetőségeknek köszönhetően a személyes genomika fejlődésnek indult – mint tudomány és mint szolgáltatási terület, a vállalkozások és az induló vállalkozások réshelye. Ez a genomika azon ága, amely az emberi genom szekvenálásával és elemzésével foglalkozik.

Meg kell jegyezni, hogy az orvosi genomika és genetika szakemberei nem tesznek különbséget az örökletes és a nem örökletes betegségek között. Bármilyen patológia, beleértve a traumát is, csak bizonyos hajlamok jelenléte és súlyossága miatt keletkezik és fejlődik, amelyek genetikailag meghatározottak és az öröklődési mechanizmusok segítségével alakultak ki.

Ezenkívül a betegségek diagnosztizálása és kezelése nem az egyetlen alkalmazási terület a genetikai elemzési módszerek és a személyes genomika területén. A fogyasztói szolgáltatások további csoportjai a következők:

1. Prediktív gyógyászat, vagyis bizonyos állapotokra, betegségekre való hajlam azonosítása génanalízis alapján. Az ilyen elemzések két leggyakoribb területe a genetikai markerek keresése és a genomszintű asszociációk keresése. A genetikai markerek olyan fehérjék, amelyek egy adott génszekvencia statisztikai (leggyakrabban) asszociációját jelzik bizonyos betegség. A genomot átfogó asszociációk a génszekvenciák és a fenotípusos tulajdonságok közötti kapcsolatok (külső és belső tulajdonságok Külön helyen áll az onkogenetika, különösen a genetikai és kromoszómális apparátus változásainak elemzése. rosszindulatú sejtek, amely segít azonosítani a rákos sejteket a nagyon korai fázis fejlődését, míg a citológiai és patológiai módszerek nem rögzítenek változást.

2. Farmakogenetika- gyógyszerek kiválasztása genetikai jellemzők alapján. Egy gyógyszer szervezetre gyakorolt ​​hatásának előrejelzése, allergia. Biztonságosabb és hatékonyabb gyógyszerek fejlesztése.

3. Családtervezés- házastársak összeférhetőségének vizsgálata, biokémiai markerek felkutatása kóros állapotok, terhesség alatt veszélyes, olyan markerek, amelyek jelzik a betegség kialakulásának valószínűségét a gyermekben. A prenatális genetikai szűrés egy terhes nő vérszérumában olyan biokémiai markerek keresése, amelyek jelzik a magzat genetikai vagy kromoszóma-rendellenességeinek valószínűségét.

4. Személyes genetikai történelem tanulmányozása- etnikai hovatartozás, származás, törzskönyv. Genetikai vizsgálat apaság, anyaság és egyéb családi kötelékek megállapítására.

5. A gyermekek szakmai orientációja- hajlam azonosítása különféle típusok sport, művészeti műfajok vagy más tevékenységi területek. A kriminológiában is próbálkoznak a genetikai jellemzőkkel összefüggésbe hozni a hajlamot bizonyos fajták bűncselekmények, de ezek a tanulmányok még nem léptek be a szolgáltatások és termékek piacára.

Az etnikai eredetelemzést úgy végzik el, hogy az ügyfél genomjában 175 genetikai markert keresnek, amelyek a négy történelmi népességcsoport egyikére jellemzőek, nevezetesen:

• Európai csoport: Európa (Észak, Dél, Közel-Kelet), Közel-Kelet, Indiai szubkontinens (India, Pakisztán, Srí Lanka)
• Kelet-ázsiai csoport: Japán, Kína, Mongólia, Korea
• Délkeleti csoport: Fülöp-szigetek, Malajzia, Ausztrália, Óceánia
• Afrikai csoport: Szubszaharai (Nigéria, Kongó stb.)

A teljes emberi genom szekvenálásának költsége évről évre csökken a technológia és a számítási teljesítmény fejlődése, valamint a megnövekedett verseny miatt. Ez hozzájárul az induló vállalkozások fejlődéséhez a személyes genomika területén. -ról szóló állami szabályozás orosz piac az ilyen indulások még nincsenek akadályozva. Fontos számukra, hogy tevékenységüket az egészségügyi jogszabályokkal arányosítsák, és engedélyt szerezzenek a tevékenységéhez orvosi tevékenység ha bizonyos szolgáltatások e meghatározás alá tartoznak. És be kell tartania a személyes adatok kezelésére vonatkozó jogszabályokat is.

A személyes genomikai szolgáltatást nyújtó cégek túlnyomó többsége, még ha rendelkezik is orvosi engedéllyel, a licencszerződésében és a szolgáltatásnyújtás szabályaiban rögzíti, hogy e szolgáltatások nyújtásának eredménye nem orvosi következtetés vagy diagnózis, nem tartalmazzák a megelőzés, a diagnózis és a kezelés módszereit, orvosi rehabilitáció; hogy a tesztelés eredményeként megszerzett információkat kognitív, oktatási vagy szórakoztatási célokra szánják. Ez távol tartja a szabályozástól. egészségügyi szolgáltatásokés a tényállást tükrözi: a genetikai elemzés eredményeit meghatározott patológiákra szakosodott orvosoknak kell értelmezniük.

A személyi genomika területén dolgozó vagy dolgozni tervező cégeknek követniük kell az orosz szabályozó hatóságok törvényalkotási folyamatát, mivel nagyobb figyelmet fordíthatnak erre a résre.

A genetikai tesztek piaca szereplőinek szemével

Megkértük a személyi genomikai szolgáltatások orosz piacának vezetőit, hogy értékeljék e piac volumenét, kockázatait és kilátásait.

A ritka örökletes betegségek diagnosztikájának piaci szegmense körülbelül 200 millió rubel évente. A multifaktoriális betegségekre való hajlamra vonatkozó tesztek szegmense - személyes genetika - körülbelül 100 millió rubel.

Növekedési ütem: körülbelül 20-30% évente.

Jelenleg három szolgáltatásra van a legnagyobb kereslet: a multifaktoriális betegségekre való hajlam vizsgálatára (rák, szív- és érrendszeri és egyéb betegségek kialakulásának kockázata), genealógiai DNS-vizsgálatok és ritka örökletes betegségek diagnosztizálására szolgáló szolgáltatások gyermekeknél.

A legnépszerűbb szolgáltatások a betegségek megelőzésével (egészség és hosszú élettartam), a személyes alkalmassággal, a genetikailag megfelelő táplálkozással és a sérülésérzékenységgel kapcsolatos szolgáltatások.

A genetikai piac (az apasági tesztek kivételével) gyerekcipőben jár. Szinte minden résben évi 10%-ot meghaladó piaci növekedést látunk, és nagyrészt az egyéb, nem genetikai módszerek kiszorulása miatt.

Két növekedési probléma van: jogi - Oroszországban nincsenek speciális szabályozási aktusok a genetikai tesztekre, amelyek sok eljárásban nagyban különböznek az egyszerű biokémiai eljárásoktól. Ennek eredményeként egyes genetikai tesztek betiltásra kerülnek, míg mások gyakorlatilag tiltó akadályokba ütköznek a laboratóriumok létrehozása előtt.

Jelentős korlát a lakosság és az orvosok felkészületlensége a személyre szabott és megelőző orvoslásra. Kevesen törődnek a megelőzéssel, az orvosok többsége pedig nem modern technológiák betegségmegelőzés. Vagyis a genetikai vizsgálat eredményeit csak a legképzettebb szakemberek használhatják.

A Ebben a pillanatban Az orosz vállalatok közül csak a Genotek lépett be a külföldi piacokra - Oroszország kivételével 15 ország. Brazília, Mexikó, Irán és számos európai ország – Ausztria és Litvánia – piaca tűnik számunkra a legérdekesebbnek.

Valerij Iljinszkij

vezérigazgató Genotek

Becsléseink szerint a világpiac globális volumene 2016-ban körülbelül 12 milliárd dollár, Oroszországban pedig akár 60 millió dollár is lesz. korai fázis a piac születése. A szegmentálás folyamatban van: prenatális diagnózis, onkogenetika, farmakogenetika, fogyasztógenetika. A nagy cégeknek még nem volt idejük növekedni, és mindenkinek van esélye a "lövésre".

A tájékoztató alkalmak kirobbanása is jelentős szerepet játszik a genetikai vizsgálatok iránti érdeklődés terjedésében. Példa erre Angelina Jolie története, aki eltávolította az emlőmirigyeit. A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy mutációja volt a BRCA1 génben, ami jelentősen növeli a kialakulásának kockázatát. onkológiai betegségek mellek és petefészkek.

A legnépszerűbbek most az örökletes betegségek diagnosztikai és hordozói státuszának kutatási szolgáltatásai. Egyre népszerűbbek az örökletes betegségek non-invazív prenatális DNS-diagnosztikájának szolgáltatásai.

Egyre nagyobb igény mutatkozik olyan komplex genetikai szűrővizsgálatok iránt, amelyek lehetővé teszik a multifaktoriális betegségek kialakulására való hajlam, az örökletes betegségek hordozóinak státusza, az egyéni érzékenység felmérését. gyógyszerek, etnikai háttér és még sok más.

A világon két rendkívül ígéretes kutatási terület létezik a genetika területén, amelyekre Oroszországban még nincs gyakorlati megvalósítási példa. Ez egy tanulmány az emberi bélmikrobiómáról és egy integrált szolgáltatás létrehozásáról molekuláris diagnosztika az onkológiában.

Minden onkológiai betegnek egyéni gyógyszert kell kiválasztania a gyógyszerek széles listájáról. A gyógyszerek listájának bővítése mellett fontos a biomarkerek kimutatásának pontosságának javítása. Egy átfogó diagnosztikai szolgáltatást, a Solo-t fejlesztjük, amely egyesíti a biomarker vizsgálatok minden modern képességét a daganatos betegek terápia optimális kiválasztásához. A projekt keretében az Oktatási és Tudományos Minisztérium támogatásával olyan módszert dolgoznak ki, amellyel vérmintát használva nem invazív analízist végezhet a daganat, amely leegyszerűsíti és növeli a Solo vizsgálat pontosságát.

Szergej Musyenko

Az Atlas Biomedical Holding vezérigazgatója

A MyGenetics a közvetlen fogyasztói DNS-tesztek szegmensében működik (amikor egy személy saját maga kapja meg és használja fel egy DNS-vizsgálat eredményeit, külső szakértők igénybevétele nélkül). Számításaink szerint ennek a szegmensnek a jelenlegi volumene Oroszországban 300-400 millió rubel, a piac éves növekedése 20-25%.

Szegmensünkben egyre nagyobb népszerűségnek örvendenek a szolgáltatások, amelyek mögött konkrét ajánlásokat, tanácsokat lát az ember. Még 2-3 éve is olyan emberek rendeltek DNS vizsgálatot, akiket érdekeltek az új dolgok, önismeret, önfejlesztés, stb. Legtöbbjüket a kíváncsiság hajtotta. Most már ügyfeleink nagy része nálunk van – hétköznapi emberek, háziasszonyok, dolgozók, alkalmazottak, nyugdíjasok, akik élnek a lehetőségekkel genetikai kutatás egészen hétköznapi feladataikhoz: reset túlsúly, megszabadulni az emésztési problémáktól, javítani a sportteljesítményt, csökkenteni bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát. Nekik már nem elég, ha csak a DNS-vizsgálat eredményét kapják meg, bizonyos esetekben konkrét személyes ajánlásokra van szükségük.

A genetikai kutatás egy nagy ígéretes rést jelent, a piac még csak most kezdett fejlődni, nem mondható el, hogy itt néhány rést már „kidolgoztak”, és itt az ideje újak felé lépni. Bármilyen híradási alkalom rohamos keresletet okozhat egy adott szolgáltatás iránt. Így legutóbb a Momondo kampányt tartott "Utazás a DNS nyomában" címmel, felkeltve az érdeklődést a genealógiai genetikai kutatások iránt.

Az öregedés elleni genetikai kutatások nagyon ígéretesek. A Föld lakossága öregszik, és még mindig sikertelenül keres pirulát az öregedés ellen. A biotechnológia és a genetika jelenlegi fejlettségi szintje lehetővé teszi, hogy a közeljövőben jelentős áttöréseket remélhessünk ebben az irányban.

A (közvetlenül fogyasztóhoz) szegmensünk aktív fejlődésének fő korlátozó tényezője a társadalom és a lakosság alacsony szintű ismerete a genetika modern lehetőségeiről és elérhetőségéről. Sokan azt hiszik, hogy a genetika tisztán tudományos tudományág, nincs alkalmazott értéke. Szinte hiányzik az egészségügyi dolgozók ismerete arról, hogy a genetika milyen lehetőségeket kínál a személyre szabott orvoslásban. Ezzel állandóan szembesülünk. Különböző régiók szakembereit saját erőből és erőforrásokkal kell képeznünk. Ugyanakkor megértjük, hogy ez nemzeti feladat, és ezzel az illetékes minisztériumoknak és osztályoknak kell szembenézniük, nem pedig egy magáncégnek.

A fejlett országok piacai potenciális volumenüket tekintve ígéretesek, ugyanakkor kiforrottabbak, már megvannak a maguk szerkezete, játékszabályai. Ez mínusz és plusz is egyben. Az Egyesült Államokban bemutattam a MyGenetics projektet a tudományos és üzleti közösségnek. Nem leptem meg az ottani tudósokat, de a vállalkozók érdeklődtek a termékünk iránt, hogyan csomagoljuk és milyen formátumban értékesítjük. Az ügyfelek a DNS-vizsgálatok eredményeit fényes magazin formájában kapják meg, ahol egyszerű nyelv tájékoztatást nyújt a táplálkozás és a fizikai aktivitás genetikai jellemzőiről. Az Egyesült Államokban az egészséges táplálkozás jól bevált trend. És cégünk rése - a nutrigenetika, a "génalapú táplálkozás" - egyértelműen beleillik ebbe a trendbe. Ezért nagyon csábító lehetőség az amerikai piac kipróbálása, de megértjük, hogy ehhez jelentős erőforrásokra lesz szükség. Jelenleg tehát Oroszország és a környező országok piacára koncentrálunk. Bár már aktívan tárgyalunk egy partnerünkkel az európai képviseletünkről. Reméljük, idén ősszel megindulnak az első értékesítések Európából.

Vlagyimir Volobuev

A MyGenetics ügyvezető igazgatója és társalapítója

Az orosz piacon ismert cégek

Artur Isaev

A Genetico alapítója

Ezért maga a genetikai teszt továbbra is szórakoztató és oktató termék a prémium közönség számára. Ahhoz, hogy hatását a szórakoztatásból gyakorlati területre lehessen fordítani, szakorvosok konzultációira, további elemzésekre, táplálkozási és egyéb életmódbeli szakemberek ajánlásaira van szükség.

Vállalkozásainknak jó kilátásai vannak a külföldi piacokra való belépésre. Az USA-ban és Európában a genetikai tesztek már jóval korábban ismertté váltak, de ott is megoldás alatt állnak a szolgáltatások minőségi, tömeges közönség számára is érthető fogyasztói termékké történő csomagolásának problémái.

Az oroszországi munkavégzés másik kockázata a reagensek ára, amely a dollár árfolyamától függ.

B2B, tudományos projektek

OncoFinder. Az optimális terápia kiválasztása rákos daganatok rákos sejt anomáliáinak vizsgálata alapján. Megoldja a kemoterápia szuboptimális kiválasztásának problémáját. A termékek között megtalálható a biológiai minták vizsgálatának eredményein alapuló ajánláscsomag (60 ezer rubel), valamint a felhőszolgáltatáshoz való hozzáférés önelemzés(a költség másfél-kétszer kevesebb). Az OncoFinder alapítói elmondták, hogy több mint 1 millió dollár befektetést vontak be, a termékeket 15 orosz és 10 külföldi klinikának és laboratóriumnak értékesítik.

Hollandiában már mintegy 200 biobankot hoztak létre, amelyek 900 ezer lakos adatait fedik le, vagyis az ország teljes lakosságának 5%-át. A program fejlesztésének következő lépése a meglévő bankok közötti interakció és adatcsere biztosítása.

Így a biobanki adatok mennyisége körülbelül 7 havonta megduplázódik. A DNS-szekvenáló laboratóriumok évente több petabájt szekvenált adatot generálnak (1 terabájt körülbelül 1 billió DNS-alegységet tartalmaz).

A génbankok fejlesztésének jelentőségét nem lehet túlbecsülni. Segítségükkel lehetővé válik az egyes betegségek előfordulásáért felelős gének, mutációk azonosítása, korai diagnózisuk elvégzése. Ennek alapján folyik a munka a célzott gyógyszerek és kezelési módszerek kidolgozásán. Az első nehéz feladat egy ilyen bank létrehozásának megkezdése, a második, nem kevésbé fontos, egy kényelmes információs infrastruktúra létrehozása, amely biztosítja a résztvevők és más bankok közötti adatcserét. E problémák megoldása segít az orvosnak és a kutatónak gyorsan és könnyen megtalálni a kezeléshez szükséges potenciálisan értékes információkat. Csak így válhatnak a biobankok az új prediktív gyógyászat fejlesztésének egyik fő hajtóereje.

A molekuláris adatok mennyiségét tekintve kezdik elfoglalni az egyik első helyet az összes adatforrás között. A genetikai tesztek rése egyszerűen nem a legtöbb ezt a kötetet. A genomika a becslések szerint már a következő évtizedben zettabájtnyi adatot termel évente.

A fő feladat válik a helyes út ezeket az adatokat tudományos és gyógyászati ​​célokra értelmezni, betegek kezelésére felhasználni. Ehhez nemcsak a genomikai információk gyűjtése szükséges, hanem annak megbízható tárolásának és aktív felhasználásának feltételeit is biztosítani kell. Annak érdekében, hogy ezeket az adatokat könnyen és gyorsan lehessen feldolgozni, meg kell szervezni az orvosok és a tudósok kényelmes hozzáférését.

Az orvos számára nem a DNS- vagy RNS-szekvenálás eredményeként kapott gigantikus információtömbök értékesek, hanem csak azok összetett matematikai feldolgozásának eredménye, valamint a más betegek hasonló adataival való összehasonlítás, amelyet a kutatók és az orvosok szereztek. világ.

Ezért az új gyógyszer komolyan függ az információs technológia terén elért haladástól. Akár azt is mondhatjuk, hogy teljesen új, molekuláris adatok feldolgozására, tárolására, elemzésére és tervezésére szolgáló technológiákra épül (kombinálva a „hagyományos” orvosi információkkal - a betegség megnyilvánulásainak leírásával, vizsgálati eredményekkel stb.). Egy teljesen új iparág alakul ki - a biológiai és orvosi információs technológiák (bioIT) iparága.

Oroszországban például a szkolkovói EMC Moszkvai Cloud Computing és Big Data Kutatási és Fejlesztési Központ foglalkozik ilyen technológiák létrehozásával és a bioIT fő feladatainak megoldásával. Most az EMC külföldi kollégáival együtt egy olyan projekten dolgozunk, amely egy kényelmes információs infrastruktúra létrehozására irányul, amely segít az orvosoknak és a kutatóknak megtalálni a kezelés szempontjából értékes információkat, elemezni és megosztani azokat kutatási és alkalmazott felhasználási célokra.

A rendszer felgyorsítja azoknak az orvosoknak a munkáját, akik még mindig manuálisan keresnek információt számos forrásban. Lehetővé teszi a klinikák számára, hogy összegyűjtsék a felhalmozott tudást és hatékonyan eligazodjanak benne.

Ennek a rendszernek az egyik eleme már pozitív visszajelzést kapott a BioIT World kiállításon és konferencián az információtechnológia, a bioinformatika és a genomiális orvoslás területén. Most egy kísérleti projektet hajtunk végre egy nagy amerikai klinikán.

Leonyid Levkovics-Maszljuk

A skolkovói felhőtechnológiákkal és nagyadatokkal foglalkozó EMC kutatási és fejlesztési központ vezérigazgatója

Mit árult el a Julia által átadott genetikai teszt egészségéről, sportjáról, táplálkozásáról, származásáról és személyes tulajdonságairól?
Régóta szerettem volna egy „általános oktatási” genetikai tesztet készíteni – még akkor is, amikor a 23andme csak az Egyesült Államokban jelent meg. De nehéz volt bajlódni a nyálküldéssel (valahol Európában kellett megrendelni a tesztdobozukat, és onnan visszaküldeni az Államokba), és nem is volt olyan sürgős. Körülbelül két éve kezdtek megjelenni saját, hasonló jellegű genetikai tesztjeik Oroszországban – és végül úgy döntöttem, hogy jobban megismerem a génjeimet.

Sokan megállnak az eredmények olvasásakor - de nagyon javaslom, hogy ne hanyagolják el a genetikus konzultációt (Skype-n keresztül), ami még benne van a vizsgálat árában - nagyon hasznosnak bizonyult az eredményeim értelmezéséhez és további konkrétumokhoz lépéseit kezdték érteni.

„Fontos megérteni, hogy tesztünk nem diagnosztikus, hanem szűrés” – mondta nekem Irina Zhegulina, az Atlas genetikusa. Ez nem jelenti azt, hogy nem pontos. Ha a tesztünk nem talált valamit az Ön számára, az azt jelenti, hogy valóban nincs meg. 560 000 "pontot" nézünk – képzelhetitek, ez mennyi. És a DNS bizonyos helyeiről kapunk jeleket. Ha genetikusként azonosítottunk valamit, különösen a monogén betegségekben, javaslom ennek a mutációnak a megerősítését vagy már cáfolását. PCR módszer az Orosz Orvostudományi Akadémia Orvosi Genetikai Központjában Kashirkán. A PCR során a primereket egy adott génhez választják ki, és a reakció pontosan a génben megy végbe, és nem a pszeudogénben (ez annak másolata). Ha a mutációt nem erősíti meg a PCR, akkor valószínűleg ezt a polimorfizmust egy pszeudogénben találták meg, és nem kell aggódnia - kilélegzik és ellazul. És ha megerősítést nyer, ez az első lépés a probléma megoldása felé.

Vele együtt megvizsgáljuk, milyen kockázataim vannak.

A személyes fiók így néz ki

Egészség

Mindenekelőtt az „Egészségügy” részhez megyünk, ahol 355 mutatót vizsgálunk meg. Irina azonnal áttér a monogén betegségekre - és megkezdődnek a felfedezések. – Lehet, hogy a gén hordozója vagy Sandhoff szindróma, nagyon legyengítő betegség. Te magad nem leszel beteg tőle, de ha például így alakulnak a kártyák, hogy a férjed is ilyen gén hordozója, akkor nagy a kockázata (4-ből 1), hogy a gyermeked ezzel a szindrómával született. Hogy biztos tudjon, végezzen PCR-tesztet erre a génre a férjével.

És mi van akkor, ha mindketten valóban hordozók vagyunk? „Mindenki maga dönti el. Néhány nő a 25%-os kockázat ellenére is dönt. Aztán a 15. heti szűrésen már kiderül, hogy a magzatban van-e ez a gén – és nehéz döntéseket kell meghozniuk. De ma már fejlettebb technológiák is léteznek – IVF és pre-implantációs genetikai diagnosztika (PGD). Egy pártól egy petesejtet és egy spermát vesznek ki, és egy ciklus alatt körülbelül öt embriót nyernek. Aztán fejlődésük ötödik napján vesznek egy sejtet, amely egy méhlepény sejt lesz - tartalmazza az apától és az anyától származó DNS-t, és már tartalmazza a saját egyedi kódját a jövőbeli ember számára. Kiválasztják azt az embriót, amelyik nem lesz beteg. Ráadásul a kromoszómakészletet is megnézik, hogy ne legyen semmiféle szindróma, például Down-szindróma - az IVF ez ellen nem biztosít biztosítást, de PGD-vel lehetséges. Egyes esetekben a PGD valóban segít elkerülni azt a nehéz sorsot, hogy nagyon beteg gyermekünk legyen. Ez a legfontosabb és alapvető dolog a genetikában.” Úgy döntök, hogy családunk nem nélkülözheti az Orosz Orvostudományi Akadémia Moszkvai Állami Központjának látogatását. Ugyanakkor a "Gattaca" film képkockái villannak át a fejemben.

Ezután megvizsgáljuk, hogy mely betegségek kockázatai vannak nálam a legmagasabb. A lista hosszú, de a kockázatok nagyon eltérőek. A lista élén azok állnak, amelyek 4 csillaggal rendelkeznek az eredmény megbízhatóságát tekintve (ez azt jelenti, hogy 1000 emberenként legalább 2 nagy génvizsgálatot végeztek ezzel a betegséggel kapcsolatban, és vannak megbízható ajánlások a megelőzésre). Aztán van 3 csillag – szintén 2 tanulmány, de nincsenek megbízható ajánlások. A gentest következtetései két csillaggal és egy, azaz a legkevésbé megbízhatóak - főként a "Személyes tulajdonságok" részben, ami csak a legszórakoztatóbb az egész tanulmányban.

Hogyan történik a betegség kockázatának felmérése? "Vessünk artériás magas vérnyomás, ami az első helyen van – magyarázza Irina. - A magas vérnyomásban szenvedőknél gyakoribbak bizonyos génmutációk, egészségeseknél ezek a mutációk szinte soha nem fordulnak elő. Ha 1000 emberen végeznek vizsgálatot, ezekből a polimorfizmusokból (mutációkból) a legjelentősebbek eliminálódnak, és 25-30 marad meg, amelyek valóban nagy súllyal bírnak a betegség kialakulására. Minden betegség esetében külön tanulmány. Tesztünkhöz nagyszámú ilyen tanulmányt veszünk figyelembe. A magas vérnyomás kockázata összesen 44% (a népesség átlaga 40%), ami nagyon sok. „A vékony, aszténikus lányok gyakran azt hiszik, hogy alacsony a vérnyomásuk, annyira megszokták” – mondja Irina. - De a test alattomos megtévesztő, és 30-40 évesen a nyomás megemelkedhet, és továbbra is az ellenkezőjét fogod gondolni. megvesz automatikus vérnyomásmérőés rendszeresen jelentkezzen be, ha nem érzi jól magát."

Együtt megyünk keresztül a többi lehetséges betegségemen. „Osteoarthritis és osteoporosis – nőknél ezek a kockázatok gyakran együtt járnak. Az oszteoporózis azt jelenti csontszövet a rombolás folyamata felülkerekedik a helyreállítás folyamatán. Az osteoarthritis pedig károsítja az ízületeket. Itt a legfontosabb a megelőzés: életmód, táplálkozás, megfelelő osztályok sport. Például nem ajánlom Önnek a holtponti emelést, és kerülni kell a lökésszerű terhelést. Szeretsz futni? Akkor fuss rendesen, jó cipőben, jó párnázással és jobban az erdőben, ne aszfalton. Ezek a kockázatok olyan magasak, hogy proaktívnak kell lenniük, hogy megakadályozzák a megjelenésüket. A kalciumot és a D3-vitamint tanfolyamokon kell bevinni. És 40 éves kortól évente egyszer végezzen denzitometriát, ez a csontsűrűség speciális vizsgálata.

Menjünk át a listán. " Dupuytren kontraktúrája a tenyeret érintő betegség. Nagyon sok őssejt van a végtagjainkban, így ha például megvágjuk magunkat, gyorsan meggyógyul a kezünk. Ha gyakran használ súlyzót vagy ellenálló szalagot, a tenyerében lévő őssejtek izommá alakulnak. Ebben a betegségben félreértik a jelet, és fibroblaszttá alakulnak, amely heget hoz létre. Emiatt az ín kevésbé rugalmassá válhat, mert a heg nem nyúlik meg – és itt már csak műtét segíthet. Általában ne ragadjon el a bővítőtől.

Emlékeztek az ínsérülésemre, vajon csak a kézben működik-e? „Ezt a betegséget vizsgálták a karon. De ha logikusan gondolja, ha az őssejtek valamiféle túlzott stimulációjára megzavarodik a válasz, az az egész szervezetben lehet? Ezért nem ajánlom például a mezoszcooterrel végzett eljárásokat - ezek a mikroszúrások, különösen a fejbőrön, hegekké válhatnak. Nem a te döntésed." Örülök, hogy egy éve gólt szereztem a mesoscooteremen -)

Nagyon szórakoztat az elhízás veszélye. „Ez a kockázat közvetlenül összefügg a dopamin, az öröm és a függőség hormonjának metabolizmusával. Ha nincs depressziója, és a dopamin jól működik, akkor nem áll fenn az elhízás veszélye. És a genetikai kockázatát még az életmódja is csökkenti. A multifaktoriális betegségekben az életmód néha megfordíthatja a teljes képet.”

Javaslatot is kapok, hogy a háztartási vegyszereket mindig csak kesztyűben használjuk, hogy ne provokáljuk ki a fejlődést atópiás dermatitisz , ami szintén a meglehetősen magas kockázatok közé tartozik. Ezenkívül igyon sok vizet, hogy elkerülje urolithiasis. „Ez a történet az „igyál több vizet” jó neked – nevet Irina. - Kerülni kell a kiszáradást, ha másnaposság, mérgezés van - igyunk vizet. Ez segít megelőzni a kövek kialakulását. És ami még fontosabb, ne legyen krónikus fertőzések a medencében." Vannak tippek is a túlzott erőnlétet megerőltető gyakorlatok elkerülésére (bár alacsony, de fennáll az aneurizma veszélye hasi aorta), mindenképpen kezeljen minden gyomorhurutot, duodenitist és gyomorégés megnyilvánulását, ha azok megjelennek (Barrett-nyelőcső kockázata).

Ebből kifolyólag csak megerősödöm abban a döntésemben, hogy továbbra is vezetek. egészséges életmód az élet, olyan váratlanul, de a témában 30 év után utolért. És egyél rendesen -))).

Étel

Sok érdekesség van ebben a részben! "Ön genetikai hajlam a vér alacsony vaskoncentrációjára. Mindenképpen félévente végezzen vérvizsgálatot ”- tanácsolja Irina. Elmondom neki, hogyan küzdök folyamatosan vérszegénységgel és a ferritinszint emelkedésével. „Az alacsony ferritin azt jelenti, hogy a raktárod ilyen-olyan. Vagyis Ön elég ahhoz, hogy a sejtek normálisan szállítsák az oxigént, de minden menstruáció során elveszítünk egy bizonyos mennyiségű vért. És ne adj Isten valamiféle sérüléstől – nincs raktárod, ahol meggyógyulhatsz.

Érdekes pont - nagyon érzékeny a keserűre. – Milyen zöldeket eszel? – kérdezi ravaszul Irina. Őszintén megmondom, hogy szinte egyik sem. – Itt vagy – mosolyog. - Volt egy nagy tanulmány, ahol három keserű ízt vettek - koffeint, kinint (mint a Schweppesnél) és egy szintetikus szuper-keserű anyagot -, és megvizsgálták a nyelv receptoraiért felelős gének polimorfizmusait. Kiderült, hogy bizonyos polimorfizmusokkal rendelkező emberek érzékenyebbek a keserűre. Általában cukorral és tejjel kávét isznak, és édeset falatoznak. A mutatója nagyon magas, mindhárom receptor nagyon érzékeny a keserűre. Intuitív módon te sem eszel zöldet, de ennek eredményeként kevés B-vitaminhoz, folsavhoz jutsz – ezek a levelekben találhatók. Meg vagyok döbbenve - rég abbahagytam a kávézást, az intézet óta nem is teszek zöldet salátákba, ki nem állhatom a Schweppest -))

Ez nem minden a koffeinről szól – megtettem megnövekedett koffein semlegesítési sebessége a vérben. „Valószínűleg még arra sincs ideje, hogy érezze az élénkítő hatást” – mondja Irina. Igen, korábban egyáltalán nem értettem, miért isszák - volt olyan esetem, amikor kávé után elaludtam -)).

Azt is tudom, hogy van nincs laktóz intolerancia genetikailag (bár még mindig tettem a tapasztalatot és egy hónapig megtagadtam a tejet) és a gluténnel nincs gond(legalábbis genetikai - az intolerancia mindegy lehet). Ugyanakkor megvan fokozódhat rossz és jó koleszterin a vérben (és általában is)- Évente egyszer kapok tanácsot részletes biokémiai elemzés elvégzésére. ÉS - sokféle vitamin létezik(A, E, C, D és minden bizonnyal az összes B-vitamin), mivel úgy tűnik, hogy a testem genetikailag úgy van bekötve, hogy ne tartsa bennem. Az orvos azt javasolja, hogy külön-külön vegye be őket tanfolyamokon, és nem kombinálva - nem tiszteli a multivitaminokat.

Sport

Persze nagyon szerettem volna, hogy a genetikai teszt egyértelműen azt mondja: „Te lány, maratonfutó vagy!” :))) De ő mást mondott. Mégpedig az, hogy generalista vagyok: ugyanolyan átlagos szinten van kitartásom és erőm. „Nos, valójában majdnem maratoni futó vagy” – mosolyog Irina. "Jó az állóképesség, az aerob kapacitás is."

Olyan géneket és azok kombinációit tárja fel, amelyek megmondják, hogyan lehet felépülni a stresszből és a stresszből különböző típusú- aerob és erő. Ebből a célból tanulmányokat végeztek pilótákon (amelyek többnyire kardió jellegűek) és erőemelőkön. Aztán kockázatokkal kombinálva lehetséges betegségek(lényegében ellenjavallatok) számos sportot ajánlanak Önnek, és néhányat éppen ellenkezőleg, kizárnak.

Kiderült, hogy tudok normál szünetet tartani az erőgyakorlatok sorozatai között (a nyomás gyorsan visszatér a normál értékre), de Lassabban térek magamhoz utánuk (48 órás, lehetőleg három napos szünetet kell tartani). De zsírt éget gyorsan(haha! Az edző megerősíti -)). A teszt engem ajánl középtávfutás, kerékpározás, síelés, gyaloglás, evezés, asztalitenisz és úszás. Ugyanakkor I egyáltalán nem ajánlott erősítő gyakorlatok"kudarchoz", vele axiális terhelés, feszítéssel (holtfelvonóés súlyzó guggolás), bármilyen nagy intenzitású edzések.

Először is csodálkozom, hogy Dima Stepin edzőm a genetikai tesztem nélkül is tud erről - tessék, profizmus (egyébként a rehabilitációs szakemberem is ezt mondta).

A "Sportban" is kiválaszthat egyet a célok közül - ajánlások esnek rá.

Eredet

A szekció neve megmozgatja a fantáziát, de valójában az egyik legunalmasabb. Itt megtudhatod, hogy Észak-Európa lakosainak 53%-a, Afrika lakosságának pedig 2,5%-a van, anyai haplocsoportom (a nőknek nincs Y-kromoszómája, így az apai haplocsoport nincs meghatározva).

Tehát mi van akkor, ha 1,1%-ban neandervölgyi vagyok (az európaiaknál átlagosan 2,6%).

Személyes tulajdonságok

És ez egy másik szórakoztató rész, bár gyakran a legkevésbé megbízható, mivel még nem végeztek elég nagy tanulmányokat ahhoz, hogy támaszkodjanak rájuk.

Itt látjuk:

• hajlam az abszolút hallásra(egyáltalán nem vettem észre!);
• kár elkerülése. Cloninger szerint négy vonás írja le az emberi temperamentumot: a sérüléskerülés, az újdonságkeresés, a jutalomkeresés és a kitartás. Az első genetikailag érvényesül bennem -);
• Az epizodikus memória jobb, mint a legtöbb. A férjem meg fogja erősíteni - emlékszem egy csomó apróságra, amit egyáltalán nem halasztott el -)

Itt egy csomó különböző dolgot megtudhat: Fogékony vagyok a maláriára és a legtöbb norovírusra, a hajam 23%-ban egyenes, 48%-ban hullámos és 29%-ban göndör (tehát te ilyen vagy! Nem csak attól szenvedek). nyújtó neked -)). Valószínűség kék szemek Nekem van - 72% (kitaláltam!), hajlamos vagyok a világos bőrre.

Úgy látom, hogy van csökkent észlelés kellemetlen szagok . Hangosan nevetni - örök történelem: a férjem szagol valamit, de én nem -).

És végül, a kockázatokról szóló megbeszélések után ez a pont tetszik a legjobban: „Nagy a valószínűsége annak, hogy 95 évnél tovább fog élni". Köszönöm, nagymama, úgy tűnik, ez a gén tőled származik! -)

Genetikai teszt "Atlas" most 19 900 rubelbe kerül (ez magában foglalja a genetikai konzultációt és az egyéni ajánlásokat).

"Genetikai teszt"

A genetikai tesztek manapság egyre népszerűbbek. Miért és kinek van rájuk szüksége?

A biológiai tudományok kandidátusa, a moszkvai INVITRO Független Laboratórium üzletfejlesztési osztályának igazgatóhelyettese, Alekszandr Anatoljevics Bonetsky tanácsot ad.

- Mi az a genetikai vizsgálat?

- Minden ember egyedi, másokhoz való hasonlóságát nagymértékben meghatározza az úgynevezett genetikai kódban rejlő inherens genetikai információ. Ez egy speciális génkészlet, amely csak ebben a személyben rejlik, és amelyek a DNS-molekula részei. A gének egész halmazát a ma divatos „genom” szónak nevezik. Becslések szerint egy embernek összesen valamivel több mint 30 ezer génje van, és jelenleg kb.
20 ezer. Ugyanazok a gének különböző emberek hasonló, de nem ugyanaz. Vannak apró különbségek, amelyeknek köszönhetően valójában különbözünk egymástól. A gén szerkezetének legkisebb változásai - mutációk - új tulajdonságainak megjelenéséhez vezetnek. A paradoxon abban rejlik, hogy nem lehet egyértelműen megmondani, hogy ez a változás plusz vagy mínusz jel. Például létezik egy fehérjét kódoló gén, amely meghatározza a vírus kötődését
a HIV a vér limfocitáira. Ha ezt a gént megváltozott formában találják meg, akkor a személy - a hordozója - soha nem kap I. típusú AIDS-t. Ez egyrészt áldás, különösen a mi korunkban. Másrészt azonban ugyanezek a genetikai változások a hepatitis C agresszívabb lefolyásához vezetnek, ha egy személy megfertőződik vele. Így derül ki nehéz helyzet. Számos példa van arra, hogy a "mellett" és a "nem" száma szinte összehasonlítható a jelentőségükben. A tudósok szerint néhány éven belül bármely személy genomjának teljes dekódolása rutin eljárássá válhat. De ez a jövőben. Addig is kínálhatunk genetikai teszteket – a tudomány által jelenleg ismert gének bizonyos változatainak meghatározását.

- Miért van szükség a genetikai vizsgálatokra egy hétköznapi emberre?

– A genetikai kutatások segítségével megállapítható bizonyos örökletes betegségekre való hajlam. A róluk szóló információk csak „tartalmaznak” a génekben. Vannak olyan mutációk, amelyek elkerülhetetlenek, például olyan betegségek, mint a cisztás fibrózis, fenilketonúria, bizonyos típusok izomsorvadás, örökletes süketség. És vannak olyanok, amelyek nem betegségek formájában valósulnak meg, hanem hajlamosító tényezőt jelentenek. Vagyis bizonyos körülmények között észlelhetik magukat és betegségeket okozhatnak. A genetikai vizsgálat segít azonosítani ezeket a "gyenge" helyeket az öröklődésében, és lehetőséget ad erre
"elővigyázatossági intézkedéseket", úgymond szórja a szalmát. Tegyük fel, hogy egy személynél találtak egy gént, amelyhez kapcsolódik megnövekedett kockázat szívinfarktus, ami azt jelenti, hogy mindenkinél többre van szüksége testsúlyának, vérkoleszterinszintjének, táplálkozásának ellenőrzésére. És mindenképpen hagyja abba a dohányzást. NÁL NÉL
Ebben az esetben a szívroham kockázata jelentősen, többszörösére csökken.

- Kiderült, hogy ha ismeri "genetikai" kockázatait, akkor abszolút egészségtelen életmódot folytathat, és ugyanakkor nincsenek egészségügyi problémái?

„Nem mondanám ilyen egyértelműen. Első pillantásra egy olyan személy, akinek nincs genetikai hajlama ugyanarra a szívrohamra, kevésbé van kitéve a kockázatnak, mint az, akinek ez van. Másrészt azonban egy kedvezőtlen génváltozat jelenléte még nem a végső ítélet. Valóban, vele együtt létezhetnek más gének is, amelyek kölcsönhatásban képesek semlegesíteni egy kedvezőtlen génváltozat hatását. Hasonló a helyzet a dohányzással is. Vannak olyan genetikai változások, amelyek során nem termelődik egy bizonyos enzim, amely inaktivációt biztosít mérgező anyagok a tüdőbe kerülve cigaretta füst. Ez a karcinogének felhalmozódásához vezet a szervezetben és tüdőrák előfordulásához. Ha nincsenek ilyen genetikai változások, akkor az ember dohányozhat, és sok példa van arra, hogy az emberek egészen idős korukig dohányoznak, és nem tudják, mi az onkológia. Természetesen nem tény, hogy ezeknél az embereknél a dohányzás nem vezet másokhoz sem súlyos betegségek. Ezenkívül ezek az emberek másokat is veszélyeztetnek azáltal, hogy passzív dohányzásra kényszerítik őket. És ki tudja, talán végzetes lesz számukra?

- Az érelmeszesedés kordában tartható, de mi a helyzet például a mellrákkal? Itt a diéták tehetetlenek...

– Az ilyen betegségeknél a rendszeres kivizsgáláson van a fő hangsúly. Csak így van valódi lehetőség a betegség korai stádiumban történő "elkapására" és gyógyítására. Mára már bebizonyosodott, hogy az "új" mellrák jól alkalmazható gyógyászati ​​és sebészeti módszerek segítségével.

- Nos, ami a megelőzhető betegségeket illeti, megértem. És minek tudni valamit, amin elvileg nem lehet változtatni?

- Itt egyértelműen meg kell különböztetni azokat a helyzeteket, amikor még van esély valamit megakadályozni, és azokat, amikor gyakorlatilag semmit nem lehet tenni. Az első esetben úgy értem genetikai hajlam bizonyos gyermekek betegségeire. Általános szabály, hogy a 100%-os valószínűséggel öröklődő betegségek többsége - ugyanaz a cisztás fibrózis, örökletes süketség és néhány más - a jövőbeli szülők genetikai vizsgálatával kimutatható. Emellett most lehetőség van szükség esetén akár az embrió tesztelésére is - beültetés előtti diagnosztika. Valóban szükség van rá, különösen azoknak, akiknek a családjában van hasonló betegségek már találkoztak. Ez lehetővé teszi a helyzet reális felmérését. Ideális esetben még a terhesség tervezése során is jó lenne átesni egy ilyen vizsgálaton, illetve azoknak a szülőknek, akiknek már van "problémás" gyermekük. Hogy a következő gyermek egészségesen szülessen. És egy teljesen más helyzet, amikor nagyon nehéz valamit tenni a betegség megelőzése érdekében. Ez már inkább a felnőttekre igaz, például meghatározva bizonyos időskori betegségekre való hajlamot. Ez a probléma ma már nagyon akut az egész világon. Az európai országokban még az öngyilkosságok száma is megugrott, miután az emberek megtudták, hogy ki van téve az Alzheimer-kórnak, amelyet szenilis demenciának is neveznek. Sajnos a betegség gyógyítása és megelőzése jelenleg lehetetlen. És az emberek, akik ilyen ítéletet kaptak a genetikusoktól, nehéz pszichológiai állapotban találták magukat. Nem mindenki tudta elviselni. Ezért ma már sok genetikai kutatásra szakosodott cég megtagadja az értelmi fogyatékossággal összefüggő betegségek kockázatának felmérésére irányuló tesztek elvégzését, amelyek gyakorlatilag nem korrigálhatók.
Ugyanezt tesszük független laboratóriumunkban is. Bár vannak olyan intézmények, amelyek vállalják az ilyen elemzések elvégzését. Általában ezek nagyok egészségügyi központok akiknek arzenáljában vannak olyan pszichológusok és pszichoterapeuták, akik szükség esetén pszichológiai segítséget tudnak nyújtani.

– Tudom, hogy egyes országokban tilos a genetikai vizsgálat 16 év alatti gyermekek számára. Miért?

- Az ok ugyanaz, etikai. A genetikai tesztelés valójában az ember egészét "belül és kívül" tárja fel. Amíg kicsi, a szülei felelősek érte. Hogyan fogják kezelni ezeket az információkat? Lehet, hogy önként vagy akaratlanul ártanak a gyereknek? Ha az ember többé-kevésbé tudatos korában önállóan, és nem valaki utasítására érkezik tesztelésre, akkor ő maga felelős önmagáért. Tehát fontolja meg néhány európai országban.
A genetikai vizsgálatot bármely életkorban engedélyezzük. Orvosi szempontból ez a leghatékonyabb. A genetikai kód nem változik
életen keresztül. Minél hamarabb felismeri az ember az övét lehetséges kockázatokat, annál valószínűbb, hogy figyelmezteti őket. Különösen igaz ez a gyerek kapcsán: tudni
ról ről gyengeségeit gyermekkorától kezdve megtaníthatja bizonyos szabályok betartására. Sokkal nehezebb egy felnőttet átnevelni.

– Milyen esetekben alkalmazzák még a genetikai u1090 vizsgálatot?

– Most egyre több genetikai kutatást végeznek korábban műtéti beavatkozás. Ebben az esetben általában két, a véralvadási folyamatot szabályozó fontos fehérjét kódoló gén polimorfizmusát vizsgáljuk. Ez elkerüli a szövődményeket, például a posztoperatív trombózist. Ha előre tudja a vérrögképződés örökletes hajlamát, megteheti a megfelelő megelőző intézkedéseket. Nagyon fontos ennek tudatában lenni, ha egy nő szed hormonális készítmények. A véralvadási faktorok génjeinek bizonyos változatainak jelenlétében ezek alkalmazása ellenjavallt. Az ilyen változatok a nők 2-5% -ánál fordulnak elő. Jelenleg folyamatban van genetikai elemzések egy adott gyógyszerrel szembeni érzékenység meghatározására. Ez szükséges annak meghatározásához, hogy ez a gyógyszer mennyire alkalmas egy személy számára, és mi az optimális adagolása. Eddig ezek elszigetelt tanulmányok. De az orvostudomány ezen területe - a farmakogenetika - most aktívan fejlődik.

Mennyi ideig kell várni az eredményekre?

- Maga a genetikai vizsgálat elvégzése és a következtetés elkészítése átlagosan körülbelül 2-3 hetet vesz igénybe. Ezután a személy egy nyomtatott dokumentumot kap a kezébe, amely tükrözi az összes vizsgált paramétert. Az orvosi tanácsadók részletesen ismertetik az eredményeket, és ajánlásokat adnak arra vonatkozóan, hogyan csökkenthető az egyes betegségekre való örökletes hajlam kockázata.
Mindenesetre a genetikai teszt eredménye a jövő biztosítéka. Mindig legyen kéznél, különösen, ha szükség van rá.
forduljon orvoshoz vagy menjen el egy klinikára.

Tíz évvel ezelőtt, 2006-ban Ann Wojcicki létrehozta a 23andMe céget, amely 100 dollárért "genetikai útlevelet" kínált mindenkinek. Információkat közölt a képességekről, a származásról és a betegségekre való hajlamról. A cég gyorsan növekedni kezdett, és sok országban, köztük Oroszországban is megjelentek a hasonló szolgáltatások. 2013-ban azonban egy amerikai szabályozó megtiltotta a 23andMe-nek, hogy DNS-teszteket végezzen betegségek kimutatására az eredmények ellentmondásos értelmezése miatt. Oroszországban a genetikai tesztelő cégeknek nincs ilyen problémájuk, továbbra is ígérik, hogy minden információt megadnak a betegnek egészségi állapotáról és betegségekre való hajlamáról. A Genetico Genetikai és Reprodukciós Orvostudományi Központ alapítója, Artur Isaev elmondta a The Secretnek, hogy mi a baj az ilyen genetikai tesztekkel.

A genetikai diagnosztikai szolgáltatások modern piaca három területre osztható: kognitív, orvosi és szórakoztató genetika. A kognitív genetika eredethez kötődik, személyazonosításra, rokonság megállapítására szolgál. Az orvosi genetika az azonosításra szolgáló szolgáltatások széles skáláját tartalmazza genetikai okokörökletes betegségekre, valamint ezek továbbadásának vagy kifejlődésének megakadályozására, ha ismert, hogy 100%-os vagy nagyon nagy valószínűséggel a génváltozások jelenléte okozza a betegséget. Mindenki emlékszik Angelina Jolie történetére, aki eltávolította az emlőmirigyeit, hogy csökkentse a mellrák kialakulásának kockázatát. A mellrák kialakulásának esélyét 86%-ra becsülték.

Egy személy egy adott betegségre való hajlamát néha polimorfizmusok kísérik. Ezek olyan változások a génekben, amelyek megkülönböztetik az embereket egymástól. Annak a valószínűsége, hogy ezek a változások bizonyos betegségekhez vezetnek, a tanulmányok szerint változó, és általában alacsony. Azt a valószínűséget, amellyel a gének bizonyos változásai specifikus betegségekhez vezetnek, penetranciának nevezzük. Tehát egyes betegségek penetrációja 80-90%, míg mások 30% vagy kevesebb. Körülbelül 6000 magas penetranciájú betegséget ismerünk. De a leggyakoribb társadalmilag jelentős betegségek, mint például a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri megbetegedések, az autoimmun és mások kapcsolata bizonyos génekkel és az azokban bekövetkező változásokkal még nem nyilvánvaló, és tárgyalás alatt áll. És itt kezdődik a beszélgetés a szórakoztató genetikáról.

Milyen szolgáltatásokat nyújt a 23andMe és a köpött genetikai tesztelést kínáló hasonló szervezetek? Egyrészt eredetre vonatkozó adatokat tartalmaznak, azaz kognitív genetikában nyújtanak szolgáltatásokat, amikor megállapítható, hogy a vizsgált személy génjeihez hasonló gének mely etnikai csoportok között oszlottak el. Ez az információ meglehetősen pontos, de mit ad ez a tudás? Itt van például az indiánoknál gyakran előforduló gének 4%-a – hogyan kell ezt értelmezni?

Van egy része az orvosi genetikának is. Az általuk közölt genetikai adatok többsége azonban polimorfizmus, olyan hajlam, amelyet az orvosnak nem sok oka van értelmezni. A 23andMe és más hasonló szolgáltatások fő problémája az, hogy nem túl magas a valószínűsége annak, hogy a legtöbb genetikai változás bekövetkezik.

Számos betegség, köztük a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri megbetegedések nem egy génhez, hanem egy géncsoporthoz kapcsolódnak, így csak az egyik gén változása vagy komolyan befolyásolhatja az ember egészségét, vagy egyáltalán nem. A kutatóknak még mindig nagyon kevés tudományos információjuk van arról, hogy a gének változásai pontosan hogyan kapcsolódnak a gyakori betegségekhez. A genetikai tesztek készítői például 1000 cukorbeteg elemzése után a legtöbbjüknél közös genetikai tulajdonságot találtak, ellentétben az általános populációval, és ennek alapján arra a következtetésre jutottak, hogy a hasonló tulajdonságokkal rendelkezők hajlamosabbak a cukorbetegségre. . De biológiailag nem biztos, hogy a cukorbetegséggel van összefüggésben, talán ezzel véletlenszerű kapcsolat. Ugyanakkor a világ különböző genetikai startupjai eltérő módon értelmezik ugyanazokat a polimorfizmusokat – és ha valaki azt tapasztalta, hogy egy adott tulajdonság növeli a betegség kockázatát, akkor valaki ugyanarról a tulajdonságról azt mondja, hogy csökkenti a kockázatokat. Ez ugyanaz, mintha a Távol-Keleten ívó lazacok számát az afrikai időjáráshoz kötnénk. Ezeknek a tényezőknek a kapcsolata feltárható, de hogy ennek a valóságban lesz-e értelme, az más kérdés. A nagy penetranciájú polimorfizmusok értelmezése, mint Angelina Jolie-é, fontos, de a 23andMe többnyire olyan polimorfizmusokat értelmezett, amelyek érvényessége és orvosi értelmezése megkérdőjelezhető.

Évekbe fog telni, amíg az orvosok biztosan tudnak beszélni arról, hogy az ember hajlamos a több génnel összefüggő betegségekre – csak ezt kell tanulmányozni és tudást felhalmozni. Tekintettel arra, hogy az orvos nem tudja megbízhatóan értelmezni ezeket az adatokat, nem tud konkrét ajánlásokat adni a betegnek. Ennek eredményeként a cukorbetegség kialakulásának kockázatának csökkentése és szív-és érrendszeri betegségek, azt tanácsolják a betegnek, ami genetikai vizsgálat nélkül is érthető: egyen kevesebb zsíros és kalóriadús ételt, aktív képélet.

Az orvostársadalom nem veszi komolyan a rekreációs genetikát. De általában véve nincs semmi baj a rekreációs genetikával. Az ártalmas, ha az embert magára hagyjuk az elemzéseivel. Miért tiltották meg a 23andMe szolgáltatásait? Nem azért, mert teszteket végeztek, hanem azért, mert hatalmas mennyiségű információt, köztük orvosi információkat is kiöntöttek egy olyan személyre, aki nem ért hozzá semmit, és magára hagyták vele.

A genetikai diagnózis értelmezését a beteg számára a genetikusnak kell biztosítania, aki az ajánlásokért felelős. Egy személy nem hozhat döntést egészségi állapotáról a tesztek értelmezésével. Csak azért, mert bepipáltad az interneten, hogy készen állsz arra, hogy információkat szerezz a genetikáidról, a betegségekre való hajlamodról és arról, hogy mibe fogsz belehalni, még nem jelenti azt, hogy valóban készen állsz rá. Az ilyen információk birtokában félreértelmezheti, rossz döntést hozhat, és elkezdheti az öngyógyítást. A 23andMe vagy hasonló cégek munkatársai jelezhetik az elemzésben, hogy az illetőnél van-e változás a génben vagy sem, de nem szabad diagnózist felállítani és a megbetegedési kockázat mértékéről beszélni, például Alzheimer-kórról.

Számos országban ezt szigorúan szabályozzák: Németországban például tilos az ilyen tesztek reklámozása, amely azt jelzi, hogy "leveheti a tesztet, és mindent megtudhat az egészségéről". Ha valóban mindent tudni akar az egészségéről, menjen orvoshoz. A 23andMe már nem mutat és nem ad orvosi értelmezést. Az eredethez kapcsolódó dolgok vannak bennük, és minimum az értelmezéssel kapcsolatos dolgok, mint például, hogy "ilyen és ilyen korban nagyobb a kockázata annak, hogy megbetegszik ilyen-olyan".

A DNS-teszteket végző modern szolgáltatások megpróbálják közelebb hozni a jövőt, és elkezdeni olyan szolgáltatásokat nyújtani, amelyeknek még nem jött el az ideje. Természetesen biztos vagyok benne, hogy az orvostudomány ebbe az irányba fog fejlődni. A genetikai alapismeretek az elmúlt 15-20 évben halmozódtak fel. Az orvosi genetikát még nem használják széles körben. orvosi gyakorlat. Adataink szerint az Orosz Föderációban csak körülbelül 500 genetikus van. Ha megvan a képességünk a kockázatok kiszámítására és a leendő gyermekek egészségi állapotának modellezésére, sok probléma megoldható.

A borítókép forrása: Charles Thatcher/Getty Images