Bolest je bas koliko dugo žive. Okus, vid, dodir, dodir i sluh. Grčevi i spazmi mišića

Godine 1869. francuski psihijatar Charcot napravio je točan opis takve bolesti kao što je amiotrofična lateralna skleroza.

Što je ovo bolest

S razvojem ove bolesti dolazi do degeneracije perifernih i središnjih neurona glavnog puta živčanog sustava. U ovom slučaju, neki elementi su zamijenjeni glijom. Piramidalni snop obično je mnogo jače zahvaćen u bočnim stupovima. Odatle i epitet – bočni. Što se tiče perifernog neurona, on je vrlo snažno zahvaćen u području prednjih rogova. Zato bolest prati još jedan epitet - amiotrofična. Istodobno, naziv točno naglašava jedan od klinički znakovi bolest – atrofija mišića. ALS sindrom je prilično teška bolest. Važno je napomenuti da naziv koji je Charcot dao bolesti odražava što je više moguće sve njegove karakteristične značajke: simptomi oštećenja piramidalnog snopa koji se nalazi u bočnom stupu kombiniraju se s atrofijom mišića.

Simptomi bolesti

Danas su mnogi ljudi prisiljeni živjeti s takvom bolešću kao što je ALS sindrom. Simptomi ove bolesti potpuno su različiti. Vrijedno je napomenuti da praktički nema uobičajenih simptoma bolesti. ALS se razvija individualno. U ranoj fazi postoje neki znakovi koji vam omogućuju određivanje razvoja ove bolesti.

  1. Poremećaji kretanja. Bolesnik počinje vrlo često posrtati, ispuštati stvari i padati kao posljedica slabljenja, kao i djelomične atrofije mišića. U nekim slučajevima mekih tkiva samo otupe.
  2. Grčevi u mišićima. Najčešće se ovaj fenomen javlja u području potkoljenice.
  3. Fascikulacija je mala.Često se ovaj fenomen opisuje kao "naježenost". Fascikulacije se obično pojavljuju na dlanovima.
  4. Djelomično uočljiva atrofija mišićnog tkiva nogu i ruku. Osobito često takvi procesi počinju u području ramenog obruča: ključne kosti, lopatica i ramena.

ALS se kod svake osobe razvija drugačije. Ovu bolest je vrlo teško dijagnosticirati rani stadiji. Ako osoba ima neke znakove amiotrofične lateralne skleroze, ali dijagnoza nije potvrđena, tada pacijent može patiti od potpuno druge bolesti.

Ostali znakovi ALS-a

ALS sindrom karakterizira progresivni razvoj. Drugim riječima, atrofija i slabljenje gore navedenih mišićnih tkiva samo se povećavaju. Ako je osoba imala poteškoća s pričvršćivanjem gumba, s vremenom to jednostavno neće moći učiniti. To vrijedi i za druge vještine.

Postupno, pacijent gubi sposobnost hodanja. U početku će mu možda trebati obična hodalica, au budućnosti - invalidska kolica. Osim toga, oslabljeni mišići neće moći podupirati pacijentovu glavu u željenom položaju. Ona će uvijek tonuti na grudi. Ako bolest pokriva mišiće cijelog tijela, tada osoba praktički neće moći ustati iz kreveta, ostati u krevetu dugo vremena. sjedeći položaj i prevrtati se s boka na bok.

Što se govora tiče, i tu će biti problema. Bolesnik postupno razvija ALS sindrom. Simptomi ove bolesti mogu biti potpuno različiti. U početnoj fazi pacijent počinje govoriti "u nos". Govor mu postaje sve manje jasan. Kao rezultat toga, može potpuno nestati. Iako mnogi pacijenti zadržavaju sposobnost govora do kraja života.

Ostale poteškoće

Ako je dijagnoza postavljena, a bolest je ALS sindrom, tada se rodbina bolesnika treba pripremiti na velike poteškoće. Osim činjenice da osoba gotovo potpuno gubi sposobnost kretanja, počinje imati problema s hranom. U nekim slučajevima može početi povećana salivacija. Ova pojava također uzrokuje mnoge neugodnosti i može biti vrlo opasna. Uostalom, dok jede, pacijent može progutati slinu velike količine. U nekom trenutku može biti potrebna enteralna prehrana.

Postupno se pojavljuju različiti poremećaji povezani s radom dišnog sustava. To može dovesti do zatajenja disanja. Takve bolesti središnjeg živčanog sustava donose mnoge probleme. Često se kod pacijenata javlja i gušenje. Vrlo često osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom pate od noćnih mora. Postoje slučajevi kada zbog nedostatka kisika pacijent počinje halucinirati, kao i osjećaj dezorijentacije.

Zašto nastaje amiotrofična lateralna skleroza?

Mnogi kliničari ovu bolest vide kao degenerativni proces. Međutim stvarni razlozi amiotrofična lateralna skleroza je još nepoznata. Neki stručnjaci vjeruju da ovu bolest je infekcija uzrokovana filter virusom. ALS sindrom je relativno rijetka bolest koja se kod osobe počinje razvijati u dobi od oko 50 godina.

Što se tiče liječnika s velikim iskustvom, oni su navikli sve organske dijeliti na difuzne i sistemske. Što se tiče amiotrofične lateralne skleroze, ovdje su zahvaćeni samo motorički putovi, ali oni osjetljivi ostaju potpuno normalni. Kao rezultat histopatoloških studija, napravljene su neke korekcije prethodne ideje o sustavnim lezijama.

Pa što može objasniti razvoj određene patologije mozga i leđne moždine? Očigledno, na određena bolest dosljednost ovisi o nekoliko čimbenika.

  1. Posebna sličnost toksina ili virusa s određenom živčanom tvorbom. I to je sasvim moguće. Uostalom, toksini imaju potpuno različite kemijske karakteristike. Osim toga, središnji živčani sustav je daleko od homogenog u tom pogledu. Možda je to uzrok amiotrofične lateralne skleroze?
  2. Također, bolest se može pojaviti kao posljedica specifičnosti opskrbe krvlju određenih područja.
  3. Razlog mogu biti osobitosti cirkulacije limfe u spinalnom kanalu i cirkulacije tekućine u središnjem živčanom sustavu.

Dakle, zašto se to događa još uvijek nije poznato. A znanstvenici iz cijelog svijeta samo nagađaju.

Dijagnoza bolesti

U većini slučajeva dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze uzrokuje neke poteškoće. Uostalom, bolest se razlikuje po promjenama cerebrospinalna tekućina, etiologija, prisutnost neurosifilitičkih, najčešće pupilarnih simptoma. Dijagnosticiranje ALS sindroma je teško iz nekoliko razloga.

  1. Ovo je prilično rijetka bolest.
  2. Svaku osobu bolest pogađa drugačije. U ovom slučaju uobičajeni simptomi ne tako puno.
  3. Rani simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu biti blagi, poput blago otegnutog govora, nespretnosti u rukama i nespretnosti. U tom slučaju navedeni simptomi mogu biti posljedica drugih bolesti.

Međutim, kada se dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza, treba imati na umu da se mnoge bolesti javljaju s selektivnim oštećenjem motoričkih struktura. Uz ALS sindrom, pacijent može osjetiti bol u području vrata, kao i proteinsko-staničnu disocijaciju cerebrospinalne tekućine, blok na mijelogramu i gubitak osjetljivosti.

Ako liječnik ima sumnje, tada bi trebao uputiti pacijenta neurologu. I tek nakon toga možda će biti potrebno podvrgnuti nizu dijagnostičkih studija.

Liječenje ALS-a

Kao što je već spomenuto, ALS sindrom - neizlječiva bolest. Stoga u svijetu još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, postoje mnoga sredstva koja vam omogućuju uklanjanje simptoma. Na primjer, u Europi i SAD-u koristi se lijek "Riluzole". Ovo je prvi i jedini lijek koji je odobren. Međutim, u našoj zemlji ovo lijek još nije registrirano. Liječnik to ne može službeno preporučiti. Važno je napomenuti da ovaj lijek ne ublažava bolest. No, upravo ona utječe na životni vijek bolesnika s ALS sindromom. Ovaj lijek je dostupan u tabletama. Uzimajte nekoliko puta dnevno. Prije uporabe pažljivo pročitajte uputu.

Kako Riluzol djeluje

Kada se prenosi živčani impuls, oslobađa se glutamat. Ova tvar je kemijski posrednik u središnjem živčanom sustavu. Lijek "Riluzole" omogućuje smanjenje količine glutamata. Istraživanja su pokazala da višak ove tvari može dovesti do oštećenja neurona leđne moždine i mozga.

Klinička ispitivanja lijeka pokazala su da pacijenti koji uzimaju Riluzol žive mnogo dulje od ostalih. Istodobno, njihov se životni vijek produžio za oko 3 mjeseca (u usporedbi s onima koji su uzimali placebo).

Antioksidansi za bolesti

Budući da uzroci amiotrofične lateralne skleroze još nisu utvrđeni, nema lijeka za ovu bolest. Znanstvenici vjeruju da su ljudi s ALS-om podložniji negativnim učincima slobodnih radikala. Nedavno su se počele provoditi posebne studije koje imaju za cilj identificirati sve blagotvorne učinke na tijelo kao rezultat uzimanja dodataka koji sadrže antioksidanse. Prije uporabe sličnih lijekova morate se posavjetovati sa stručnjacima.

Antioksidansi su posebna klasa hranjivim tvarima koji pomažu ljudskom tijelu spriječiti sve vrste oštećenja slobodnih radikala. Međutim, neki dodaci koji su već prošli Klinička ispitivanja, nažalost, nije dao očekivani pozitivan učinak. Nažalost, neke se bolesti jednostavno ne mogu izliječiti. Koliko hoćeš.

Popratna terapija

Istodobna terapija može znatno olakšati život onima koji imaju ALS sindrom. Liječenje ove bolesti je prilično dugotrajan proces. Stoga nije važno samo liječenje osnovne bolesti, već i popratni simptomi. Stručnjaci vjeruju da potpuno opuštanje omogućuje da barem nakratko zaboravite na strah i oslobodite se tjeskobe.

Za opuštanje mišića pacijenta možete koristiti refleksologiju, aromaterapiju i masažu. Ovi postupci normaliziraju cirkulaciju limfe i krvi, a također vam omogućuju da se riješite boli. Doista, tijekom njihove primjene dolazi do stimulacije endogenih lijekova protiv bolova i endorfina. Međutim, svako kršenje središnjeg živčanog sustava zahtijeva individualni pristup. Stoga, prije početka tijeka postupaka, trebali biste biti pregledani od strane stručnjaka.

Konačno

Danas postoje mnoge neizlječive bolesti. O tome se radi kod ALS sindroma. Fotografije pacijenata s amiotrofičnom lateralnom sklerozom jednostavno su šokantne. Ti su ljudi mnogo propatili, ali usprkos svemu žive. Naravno, nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, ali postoje mnoge metode za uklanjanje nekih simptoma. Najvažnije je zapamtiti da osoba koja pati od ALS sindroma treba pomoć i stalni nadzor. Ako nemate potrebne vještine, možete potražiti pomoć od uskih stručnjaka i fizioterapeuta.

LATERALNA AMIOTROFIČNA SKLEROZA (ALS, "Charcotova bolest", "Gerigova bolest", "bolest motoričkih neurona") je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motoričkih neurona prednjih rogova leđne moždine i motoričkih jezgri leđne moždine. moždanog debla, kao i kortikalnih (centralnih) motornih neurona i bočnih stupova leđne moždine.

Unatoč više od 100 godina istraživanja, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) i dalje je smrtonosna bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest karakterizira ravnomjerno progresivni tijek sa selektivnim oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona, što dovodi do razvoja amiotrofije, paralize i spastičnosti. Do sada su pitanja etiologije i patogeneze ostala nejasna, pa stoga nisu razvijene specifične metode za dijagnosticiranje i liječenje ove bolesti. Brojni autori zabilježili su porast učestalosti bolesti među pojedincima mlada dob(do 40 godina).

MKB-10 G12.2 Bolest motornog neurona

EPIDEMIOLOGIJA

amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40 - 60 godina. Prosječna dob početka bolesti bila je 56 godina. ALS je bolest odraslih, a ne uočava se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci su nešto više pogođeni(omjer muško-žensko 1,6-3,0:1).

ALS je sporadična bolest a javlja se s učestalošću od 1,5 - 5 slučajeva na 100 000 stanovnika.
U 90% slučajeva ALS-a je sporadično, i u 10% - obiteljski ili nasljedni karakter kao i sa autosomno dominantan(uglavnom) i autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. Kliničke i patološke karakteristike obiteljskog i sporadičnog ALS-a gotovo su identične.

Trenutno dob je glavni faktor rizika s ALS-om, što potvrđuje porast incidencije nakon 55 godina, te u ovoj dobnoj skupini više nema razlika između muškaraca i žena. Unatoč značajnoj povezanosti ALS-a s dobi, starenje je samo jedan od predisponirajućih čimbenika u razvoju patološkog procesa. Varijabilnost bolesti kako u različitim dobnim skupinama tako i među ljudima iste dobi ukazuje na postojanje određenih čimbenika rizika: nedostatak, ili obrnuto, prisutnost određenih neuroprotektivnih čimbenika, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili spolne hormone; neurotrofni faktori; antioksidansi.

Neki istraživači bilježe posebno povoljan tijek bolesti u mladih žena, što potvrđuje nedvojbenu ulogu spolnih hormona, osobito estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: visoka učestalost ALS-a kod muškaraca mlađih od 55 godina (istodobno imaju više rani početak i brzo napredovanje bolesti u usporedbi sa ženama); s početkom menopauze, žene se razboljevaju jednako često kao i muškarci; izolirani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tijekom trudnoće. Do danas postoje pojedinačni radovi koji se bave proučavanjem hormonalnog statusa bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a niti jedan nije posvećen određivanju koncentracije hormona u mladih bolesnika.

ETIOLOGIJA

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunoloških i metaboličkih poremećaja.

Pokazana je uloga mutacija u genu u razvoju obiteljskog oblika ALS-a superoksid dismutaza-1(Cu/Zn-superoksid dismutaza, SOD1), kromosom 21q22-1, također je identificiran ALS povezan s kromosomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturalne lezije:
parasagitalni tumori
tumori foramena magnuma
spondiloza vratne kralježnice
Arnold-Chiarijev sindrom
hidromijelija
arteriovenska anomalija leđne moždine
Infekcije:
bakterijski - tetanus, lajmska bolest
virusni - poliomijelitis, šindre
retrovirusna mijelopatija
Intoksikacije, fizički agensi:
toksini - olovo, aluminij, drugi metali.
lijekovi - strihnin, fenitoin
elektro šok
x-zrake
Imunološki mehanizmi:
plazmocitna diskrazija
autoimuna poliradikuloneuropatija
Paraneoplastični procesi:
parakarcinomatozni
paralimfomatozni
Metabolički poremećaji:
hipoglikemija
hiperparatireoza
tireotoksikoza
nedostatak folata,
vitamini B12, E
malapsorpcija
Nasljedni biokemijski poremećaji:
defekt androgenog receptora – Kennedyjeva bolest
nedostatak heksosaminidaze
nedostatak a-glukozidaze – Pompeova bolest
hiperlipidemija
hiperglicinurija
metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome koji se vide kod ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

PATOGENEZA

Do danas ne postoji općeprihvaćena hipoteza o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. Prema suvremenim idejama, razvoj ALS-a posljedica je interakcije nasljednih i egzogenih provocirajućih čimbenika. Gomila patološke promjene u neuronima dovodi do pretpostavke o multivarijatnom etiološkom faktoru.

Poremećaji na staničnoj razini kod bolesti motoričkih neurona su opsežni i uključuju:
promjene u citoskeletu: strukturna dezorganizacija neurofilamenata, što dovodi do poremećaja transporta aksona
toksični učinak intracelularnih nakupina proteina koji utječe na funkcioniranje mitohondrijskog aparata i poremećaj sekundarnog sklapanja citoplazmatskih proteina
mikroglijalna aktivacija i promjene u metabolizmu slobodnih radikala i glutamata.

Normalno, SOD-1 inhibira enzim koji pretvara IL-1b. Pod djelovanjem potonjeg nastaje IL-1b, koji inicira smrt neurona nakon što se veže na svoj membranski receptor. Produkt defektnog gena SOD-1 nije sposoban inhibirati enzim koji pretvara IL-1b; nastali IL-b izaziva smrt motornih neurona na različitim razinama živčanog sustava.

Suvremeni pogledi na patogenezu amiotrofične lateralne skleroze uključuju ideja o velikoj ulozi oksidativni stres u razvoju ove patologije.

Trebala da bi vodikov peroksid mogao poslužiti kao abnormalni supstrat za konformiranu molekulu SOD1. Kao rezultat, dolazi do povećanja peroksidacijskih reakcija i povećanja proizvodnje toksičnih hidroksilnih radikala. Potvrđena je značajna uloga oksidativnog stresa u patogenezi ALS-a biokemijska istraživanja, koji je otkrio prisutnost u pacijenata nedostatka niza antioksidativnih obrambenih sustava, mitohondrijske disfunkcije, dismetabolizma glutationa, glutamat ekscitotoksina i mehanizama transporta glutamata. Moguće je da oksidativno oštećenje proteinskih meta (SOD1, neurofilamentni proteini, alfa-sinuklein itd.) može olakšati i ubrzati njihovu zajedničku agregaciju, stvaranje citoplazmatskih inkluzija, koje služe kao supstrat za daljnje patokemijske oksidativne reakcije.

KLASIFIKACIJA

Prema pretežnoj lokalizaciji lezije različitih mišićnih skupina, razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:
cervikotorakalni oblik(50% slučajeva)
bulbarni oblik(25% slučajeva)
lumbosakralni oblik(20 - 25% slučajeva)
visoki (cerebralni) oblik(1 – 2%)

Kao zasebna varijanta ALS-a razlikuju se ALS-plus sindromi koji uključuju:
ALS povezan s frontotemporalnom demencijom. Najčešće je obiteljski i čini 5-10% slučajeva.
ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, te povezan s mutacijom 17. kromosoma.

Sjevernoamerička klasifikacija ALS-a (Hudson A.J. 1990.)
Sporadični ALS
1. Klasični ALS
Debi:
bulbarna
cervikalni
prsa
lumbalni
difuzno
dišni
2. Progresivna bulbarna paraliza
3. Progresivna mišićna atrofija
4. Primarna lateralna skleroza
Obiteljski ALS
1. Autosomno dominantan

nema mutacije SOD-1 (mutacije drugih gena, nema poznatog genetskog defekta)
2. Autosomno recesivno
povezan s mutacijama SOD-1
drugi oblici (poznato je ukupno 10 lokusa povezivanja)
3. Zapadni Pacifik ALS-parkinsonizam-demencija kompleks

ALS klasifikacija O.A. Hondkariana (1978)
Oblici ALS-a:
bulbarna
cervikotorakalni
lumbosakralni
primarno generalizirani
visoka
Mogućnosti:
mješoviti (klasični)– uniformna lezija CMN i PMN
segmentno-nuklearni- preventivna PMN lezija
piramidalni (visoki oblik ALS-a)- Pretpostavljena lezija CMN

PATOMORFOLOGIJA

Patološki pregled otkriva:
selektivna atrofija prednjih motoričkih korijenova i stanica prednjih rogova leđne moždine, najizraženije promjene nastaju u vratnom i lumbalnom segmentu
stražnji osjetni korijeni ostaju normalni
u živčanim vlaknima lateralnih kortikospinalnih putova leđne moždine uočava se demijelinizacija, neravnomjerno oticanje, praćeno raspadom i smrću aksijalnih cilindara, koja se obično proteže do perifernih živaca
u nekim slučajevima zabilježena je atrofija precerebralnog girusa veliki mozak, ponekad atrofija zahvaća VIII, X i XII parove kranijalnih živaca, najizraženije promjene događaju se u jezgri hipoglosalni živac
atrofija ili odsutnost motornih neurona, praćena umjerenom gliozom bez znakova upale
gubitak divovskih piramidalnih stanica (Betzovih stanica) motoričkog korteksa
degeneracija lateralnih piramidalnih puteva leđne moždine
atrofija skupina mišićnih vlakana (kao dio motorne jedinice)

KLINIKA

Početne manifestacije bolesti:
slabost u distalnim rukama, nespretnost pri finim pokretima prstiju, gubitak težine u rukama i fascikulacije (trzaji mišića)
rjeđe, bolest počinje slabošću u proksimalnim rukama i ramenom obruču, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom
moguć je i početak bolesti bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)
grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti

karakteristika kliničke manifestacije BAS
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirana lezija donjeg motoričkog neurona (periferni) i lezija gornjeg motoričkog neurona (pitamidni putovi i/ili piramidalne stanice motoričkog korteksa mozga).
Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona:
slabost mišića (pareza)
hiporefleksija (smanjeni refleksi)
mišićna atrofija
fascikulacije (spontane, brze, neritmične kontrakcije snopova mišićnih vlakana)
Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona:
slabost mišića (pareza).
spasticitet (povećan tonus mišića)
hiperrefleksija (pojačani refleksi)
patološki znakovi stopala i ruku

Za ALS u većini slučajeva asimetrija simptoma.

U atrofiranim ili čak izvana intaktnim mišićima, fascikulacije(mišićni trzaji), koji mogu biti u lokalnoj skupini mišića ili biti rašireni.

U tipičnom slučaju, početak bolesti s gubitkom težine tenarnih mišića jedna od šaka s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palca i kažiprsta i dovodi do poremećaja fine motoričke kontrole u mišićima šake. Bolesnik osjeća poteškoće pri podizanju malih predmeta, pri zakopčavanju gumba, pri pisanju.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a ruka poprima izgled "šape s kandžama". Nekoliko mjeseci kasnije razvija se slična lezija druge ruke. Atrofija, postupno širenje, zahvaća mišiće ramena i ramenog obruča.

U isto vrijeme ili kasniječesto se razvijaju oštećenja bulbarne muskulature: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mekog nepca, atrofija mišića grkljana i ždrijela koja se očituje u vidu dizartrije (poremećaj govora), disfagije (poremećaj gutanja), salivacija.

Mimični i žvačni mišići obično su zahvaćeni kasnije od ostalih mišićnih skupina.. Kako se bolest razvija, postaje nemoguće isplaziti jezik, napuhati obraze i istegnuti usne u cjevčicu.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave zbog čega bolesnik ne može držati glavu ravno.

Kada je uključen u proces dijafragme opaža se paradoksalno disanje (na inspiraciji, želudac tone, na izdisaju se izboči).

Noge obično prvo atrofiraju prednje i bočne mišićne skupine, što se očituje "visećim stopalom" i korakom (pacijent visoko podiže nogu i baca je naprijed, oštro je spuštajući).

!!! Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.
Atrofija se opaža na rukama:
tenara
hipotenar
međukoštani mišići
deltoidni mišići
Mišići uključeni u noge izvođenje dorzalne fleksije stopala.
u bulbarnim mišićima zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

piramidalni sindrom razvija se, u pravilu, u ranoj fazi ALS-a i očituje se oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga se često razvija donja spastična parapareza. U rukama, povećanje refleksa kombinira se s atrofijom mišića, tj. postoji kombinirana, simultana lezija središnjih (piramidnih) putova i perifernog motornog neurona, što je karakteristično za ALS. Površinski abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (s iscrtkanom iritacijom tabana, nožni palac se savija, ostali prsti se lepezasto razilaze i savijaju) opaža se u polovici slučajeva bolesti.

Mogu postojati senzorni poremećaji. U 10% bolesnika opažaju se parestezije u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bol, ponekad izražena, obično noćna, može biti povezana s ukočenošću zglobova, dugotrajnom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, s grčevima (bolnim grčevi mišića), depresija. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nekarakterističan i pronađen na terminalne faze bolesti.

!!! Disfunkcija zdjeličnih organa nije tipična, ali u uznapredovalim stadijima može doći do zadržavanja urina ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(smanjenje pamćenja i mentalnih sposobnosti) očituju se u polovice bolesnika. 5% bolesnika razvija demenciju frontalnog tipa, koja se može kombinirati s Parkinsonovim sindromom.

!!! Značajka ALS-a je odsutnost dekubitusa čak i kod paraliziranih pacijenata koji leže.

Klinika glavnih oblika bolesti
cervikotorakalni oblik(50% slučajeva):
karakteristične su atrofične i spastično-atrofične pareze ruku i spastične pareze nogu.
bulbarni oblik:
javlja se u 25% slučajeva ALS-a
Prevladavaju bulbarni poremećaji (paraliza mekog nepca, jezika, slabost žvačnih mišića, poremećaji govora i gutanja, kontinuirano lučenje sline, respiratorni poremećaji u kasnijim stadijima), moguće je pridružiti pseudobulbarne manifestacije u obliku nasilnog smijeha i plača , revitalizacija mandibularnog refleksa
kasnije se pridružuju znakovi oštećenja udova
kod ovog oblika najkraći životni vijek: bolesnici umiru od bulbarni poremećaji(zbog aspiracijske pneumonije, zatajenje disanja), a često ostaju sposobni za samostalno kretanje
lumbosakralni oblik(20 - 25% slučajeva):
razvija se atrofična pareza nogu s blagim piramidalnim simptomima
u kasnijim fazama uključeni su mišići ruku i lubanjska muskulatura
Visoki (cerebralni) oblik(1 – 2%):
manifestira se spastičnom tetraparezom (ili donjom paraparezom), pseudobulbarni sindrom(nasilan smijeh i plač, oživljavanje mandibularnog refleksa) uz minimalne znakove oštećenja perifernih motornih neurona.

Komplikacije ALS-a
pareza i paraliza udova, mišića vrata (nemogućnost držanja glave)
poremećaji gutanja
zatajenje disanja, zatajenje disanja
aspiracijska pneumonija
kontrakture ekstremiteta
urosepsa
depresija
višestruki grčevi (bolni grčevi mišića)
kaheksija

Progresija poremećaji kretanja završava smrću za nekoliko (2-6) godina. Ponekad je bolest akutni tijek.

DIJAGNOSTIKA

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prije svega na temelju pažljiva analiza klinička slika bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motoričkih neurona.

Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati:
s razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzaja mišića) u mišićima ruke
s gubitkom težine tenara mišića jedne od šaka s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca (obično asimetrično)
istovremeno se javljaju poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju malih predmeta, zakopčavanju gumba, pisanju
s razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom obruču, atrofija mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom
kada pacijent razvije dizartriju (poremećaj govora) i disfagiju (poremećaj gutanja)
kada pacijent razvije grčeve (bolne kontrakcije mišića)

Dijagnostički kriteriji ALS svjetske organizacije neurologa (1998.):
oštećenje (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazano klinički, elektrofiziološki ili morfološki
lezija (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici
progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednoj razini oštećenja središnjeg živčanog sustava ili njihovo širenje na druge razine, utvrđeno anamnezom ili pregledom

!!! U isto vrijeme, dr mogući razlozi degeneracija donjih i gornjih motornih neurona.

Dijagnostički kriteriji za ALS:
Klinički značajan ALS se dijagnosticira:
u prisutnosti kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona (na primjer, spastična parapareza) i donjeg motornog neurona na bulbarnoj i najmanje dvije razine kralježnice (oštećenje ruku, nogu)
ili
u prisutnosti kliničkih znakova oštećenja gornjeg motoričkog neurona na dvije razine kralježnice i donjeg motoričkog neurona na tri razine kralježnice
Klinički vjerojatni ALS dijagnosticira se:
s oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona na najmanje dvije razine središnjeg živčanog sustava
I
ako postoje simptomi lezije gornjeg motornog neurona iznad razine lezije donjeg motornog neurona
Klinički mogući ALS:
simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 1 području tijela
ili
simptomi gornjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (manifestacije ALS-a u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza
Sumnja na ALS:
ako postoje simptomi zahvaćenosti donjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugi motorički simptomi

NB!!! Regije tijela dijele se na:
oralno-facijalni
brahijalni
crural
prsni
deblo

Kriteriji za potvrdu ALS-a:
fascikulacije u jednom ili više područja
kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize
brza progresija s razvojem smrtonosni ishod već nekoliko godina
odsutnost okulomotorike, zdjelice, smetnje vida, gubitak osjetljivosti
nemiototička distribucija mišićne slabosti (npr. istodobni razvoj slabosti u biceps brachii i deltoidnim mišićima; oba su inervirana istim segmentom kralježnice, iako različitim motoričkim živcima)
nema znakova istodobnog oštećenja gornjeg i donjeg motornog neurona u jednom spinalnom segmentu
neregionalna distribucija mišićne slabosti (na primjer, ako se pareza prvo razvila u desna ruka, obično dalje uključeni u proces desna noga ili lijeva ruka, ali ne lijeva noga)
neobičan tijek bolesti tijekom vremena (ALS nije karakteriziran pojavom prije 35. godine života, trajanjem više od 5 godina, odsutnošću bulbarnih poremećaja nakon godinu dana bolesti, naznakama remisije)

Kriteriji za isključivanje ALS-a
Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potrebno je nepostojanje:
senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti (moguće parestezije i bolovi)
poremećaji zdjelice - poremećaji mokrenja i defekacije (njihovo pričvršćivanje je moguće u završnoj fazi bolesti)
smetnje vida
autonomni poremećaji
Parkinsonova bolest
demencija Alzheimerovog tipa
Sindromi slični ALS-u

EMG(elektromiografija) pomaže u potvrdi kliničkih nalaza i nalaza.
Karakteristične promjene i nalazi na EMG-u kod ALS-a:
fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjeg i donjih ekstremiteta, ili u području udova i glave
smanjenje broja motoričkih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcijskog potencijala motoričkih jedinica
normalna brzina provođenja u živcima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjenje brzine provođenja u živcima koji inerviraju teško zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti)
normalna električna podražljivost i brzina provođenja impulsa po vlaknima osjetnih živaca

Diferencijalna dijagnoza ALS-a (sindromi slični ALS-u):
Spondilogena cervikalna mijelopatija.
Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
Kraniovertebralne anomalije.
Siringomijelija.
Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
Strümpelova obiteljska spastična parapareza.
Progresivne spinalne amiotrofije.
Post-polio sindrom.
Intoksikacija olovom, živom, manganom.
Nedostatak heksosaminidaze tipa A u odraslih s GM2 gangliozidozom.
dijabetička amiotrofija.
Multifokalna motorička neuropatija s blokadama provođenja.
Creutzfeldt-Jakobova bolest.
Paraneoplastični sindrom, osobito s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
ALS sindrom s paraproteinemijom.
Aksonska neuropatija u lajmskoj bolesti (lajmska borelioza).
radijacijska miopatija.
Guillain-Barréov sindrom.
miastenija.
Multipla skleroza.
ONMK.
Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
Sindrom malapsorpcije.
Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sustava.
Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
Primarna lateralna skleroza.

LIJEČENJE

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2 do 4 mjeseca. Propisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Osnova liječenja je simptomatska terapija:
Fizioterapija .
Tjelesna aktivnost. Bolesnik treba biti što više tjelesno aktivan.Kako bolest napreduje potrebna su invalidska kolica i druga posebna pomagala.
Dijeta. Disfagija predstavlja opasnost od ulaska hrane u respiratorni trakt Ponekad postoji potreba za hranjenjem kroz sondu ili kroz gastrostomu.
Korištenje ortopedskih pomagala: cervikalni ovratnik, razne udlage, naprave za hvatanje predmeta.
Za grčeve (bolne grčeve mišića): kinin sulfat 200 mg dva puta dnevno, ili fenitoin (Difenin) 200-300 mg/dan, ili karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/dan, i/ili vitamin E 400 mg dva puta dnevno dan, kao i pripravci magnezija, verapamil (Isoptin).
Sa spasticitetom: baklofen (Baclosan) 10 - 80 mg / dan, ili tizanidin (Sirdalud) 6 - 24 mg / dan, kao i klonazepam 1 - 4 mg / dan, ili memantin 10 - 60 mg / dan.
Kod slinjenja atropin 0,25-0,75 mg tri puta dnevno ili hioscin (Buscopan) 10 mg tri puta dnevno.
Kada ne možete jesti zbog kršenja gutanja, nameće se gastrostomija ili se umetne nazogastrična sonda. rano držanje perkutana endoskopska gastrostoma produžuje život bolesnika u prosjeku za 6 mjeseci.
Za bolne sindrome koristiti cijeli arsenal analgetika. Uključujući narkotičke analgetike u završnim fazama.
Ponekad neko privremeno poboljšanje donijeti antikolinesterazne lijekove (neostigmin metil sulfat – neostigmin).
Cerebrolysin u visokim dozama(10-30 ml IV drip kroz 10 dana u ponovljenim ciklusima). Postoji niz malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu učinkovitost cerebrolizina u ALS-u.
Antidepresivi: Sertalin 50 mg/dan ili Paxil 20 mg/dan ili Amitriptilin 75-150 mg/dan nuspojave- uzrokuje suhoću u ustima, odnosno smanjuje hipersalivaciju (salivaciju), koja često muči bolesnike s ALS-om).
Kada respiratorni poremećaji : umjetna ventilacija pluća u bolnicama se u pravilu ne provodi, ali neki pacijenti kupuju prijenosne ventilatore i provode ventilatore kod kuće.
Korištenje hormona rasta je u tijeku, neurotrofni čimbenici u ALS-u.
Terapija matičnim stanicama aktivno se razvija posljednjih godina.. Ova metoda obećava obećavajuću, ali je još uvijek u fazi znanstvenih eksperimenata.

PROGNOZA

amiotrofična lateralna skleroza je smrtonosna bolest. Prosječna životna dob oboljelih od ALS-a je 3-5 godina, međutim 30% bolesnika živi 5 godina, a oko 10-20% živi više od 10 godina od početka bolesti.

Nepovoljni prognostički znakovi– starija dob i bulbarni poremećaji (nakon pojave potonjeg, pacijenti žive ne više od 1-3 godine).

PREVENCIJA

Ne postoji specifična profilaksa.

Amiotrofična lateralna skleroza, prema statistikama, javlja se kod 3-5 ljudi od svakih sto tisuća. U isto vrijeme, unatoč uspjesima moderne medicine, stopa smrtnosti od ove bolesti je 100%. Postoje slučajevi u povijesti kada pacijenti nisu umrli od simptoma tijekom vremena, već su se stabilizirali. Na primjer, poznati gitarist Jason Becker bori se s bolešću više od 20 godina.

Što je BAS?

Suština bolesti je da dolazi do sklerozacije (odumiranja) motoričkih neurona leđne moždine, kao i dijelova mozga koji kontroliraju voljne pokrete. Postupno, mišići atrofiraju, jer ne primaju impulse iz mozga i neaktivni su. To se očituje paralizom udova, mišića lica i tijela.

Amiotrofična lateralna skleroza se naziva jer se neuroni koji provode impulse do mišića nalaze na stranama leđne moždine cijelom njezinom dužinom.

Bolest dopire do respiratornog trakta, a to je obično posljednja faza procesa. Smrt na kraju nastupa zbog zatajenja dišnih mišića ili dodavanja infekcija.

U ovom slučaju, tijek bolesti je vrlo različit: ponekad su respiratorni mišići zahvaćeni prije udova. Tada osoba umire, nemajući vremena čak ni postati bespomoćni paralizirani pacijent invalidska kolica.

Uzroci

Na ovaj trenutak nije jasno što točno pokreće proces smrti nervne ćelije. Naslijeđeni defekt gena odgovoran je samo za 5-10% slučajeva. Ostali obolijevaju bez ikakve veze s vanjskim događajima.

Vrste

Postoji nekoliko varijanti amiotrofične lateralne skleroze, ovisno o tome koji su mišići prvi zahvaćeni:

  1. Visok (pseudo-bulbar);
  2. cervikotorakalni;
  3. bulbar;
  4. Lumbosakralni.

Osim toga, postoji još nekoliko tipoloških oblika bolesti:

  1. Sporadična (ne nasljedna) je najčešća.
  2. Obitelj, genetski - oko 6-10% slučajeva.
  3. BAS otoka Guam.

Simptomi

Prvi simptomi sindroma obično su mišićni poremećaji jedan od gornji udovi, na primjer, kada pacijent ima poteškoća sa zakopčavanjem gumba, podizanjem malih predmeta, pisanjem, ako je zahvaćena dominantna ruka. Osim toga, mogli biste biti zabrinuti zbog:

  • bolni grčevi, grčevi mišića;
  • u bulbarnom obliku - dizartrija (poremećaj govora) i disfagija (poremećaj gutanja);
  • jačanje dubokih tetivnih refleksa i refleksa ekstenzora, na primjer, plantarni;
  • brzi gubitak težine često postaje popratni simptom, jer mišići atrofiraju i smanjuju se u veličini;
  • pacijenti često pate od depresije i emocionalne nestabilnosti.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze je teška. Činjenica je da je u ranim stadijima ovaj sindrom previše sličan nizu drugih neuroloških poremećaja. Tek nakon temeljitog i ponovljenog pregleda može se postaviti točna dijagnoza. Pregledi su multilateralni: od prikupljanja individualne i obiteljske anamneze do molekularno genetske analize i proučavanja likvora. Također se provodi neurološki pregled, ako je potrebno - MRI, opći i biokemijski krvni testovi, serološki testovi (isključujući HIV infekciju, neurosifilis).

Ostali mogući uzroci bolesnikovih simptoma su isključeni.

Zlatni standard za dijagnosticiranje ALS-a je iglena elektromiografija, a potrebno je pregledati najmanje 5 mišića na gornjim i donjim ekstremitetima. EMG će ustanoviti brzinu i kvalitetu živčanih impulsa u pojedinom mišiću.

Liječenje

Trenutačno ne postoji lijek za ALS jer uzrok bolesti nije jasan. Medicinska skrb je ublažavanje simptoma što je više moguće i pomoć osobi da živi relativno normalan život.

Postoji lijek Riluzole, koji utječe na proces smrti neurona, malo ga usporava. Kada počnete uzimati lijek u ranoj fazi bolesti, trenutak spajanja na aparat za umjetno disanje odgađa se za oko šest mjeseci. No, čak i ovo vrijeme je individualno, kod nekih pacijenata nije primijećeno klinički značajno poboljšanje.

Očuvanje je vrlo važno tjelesna aktivnost te najpokretniji stil života bolesnika. Mišići koji osjećaju manje "naredbi" za kretanje iz živčanog sustava moraju to kompenzirati. Psihička vježba usporavaju proces i povoljno djeluju na psihičko stanje bolesnika.

Da bi se bolesniku olakšalo hodanje i, općenito, poboljšali njegovi životni uvjeti, bolesniku se preporučuju posebne cipele, štapovi.

U tijeku su istraživanja za liječenje ALS-a matičnim stanicama. Još je dalek put da se ova metoda svugdje primijeni, ali eksperimenti se provode prilično aktivno.

U zadnjim stadijima bolesti pacijent se spaja na respirator (postoje prijenosni uređaji koji se mogu koristiti kod kuće), ugrađuje se gastrostoma (cijev u želudac, kroz koju se prehranom izbjegava gušenje kada bolesnik više ne može gutljaj).

Postoje komunikacijski sustavi za pacijente s amiotrofičnom sklerozom, u kojima funkcioniraju samo očni mišići. Posebni mikrosenzori reagiraju na pokrete zjenica, a osoba može koristiti računalo, a time i pisati, raditi, učiti vijesti i tako dalje. Također koriste uređaje za sintezu glasa, invalidska kolica kojima se upravlja vidom. No, sve su to izolirani slučajevi. Ne mogu si svi pacijenti priuštiti visokotehnološke uređaje.

Prognoza

Prognoze za pacijente s ALS-om, ako je dijagnoza sigurna, uvijek su razočaravajuće. U povijesti medicine samo dvije čudesna prilika kada ALS nije rezultirao smrću. Jedan od njih je slavni teorijski fizičar, Stephen Hawking, kojem je dijagnosticiran ALS već 50 godina. svi neurološki simptomi postoji, međutim, bolest ne dolazi do svog logičnog završetka. Znanstvenik živi, ​​radi i uživa u životu, iako se kreće u složenim invalidskim kolicima, komunicira uz pomoć računalnog sintetizatora govora.

Slijedi BBC-jev dokumentarac o njegovom životu:

Uz adekvatnu liječničku skrb, maksimalne napore samog bolesnika i povoljne životne uvjete, osobe s dijagnozom ALS-a mogu se nastaviti boriti za svoje zdravlje, jer inteligencija, emocije i pamćenje ne pate od ove bolesti.

Riječ ima Marina Aleksandrovna Anikina, zamjenica voditelja Centra za ekstrapiramidalne bolesti Federalne medicinske i biološke agencije Rusije. Govorit će o tome s čime se svakodnevno susreće na svom poslu.

MRI pacijenta s ALS-om

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koja prvenstveno zahvaća gornje i donje motorne neurone. Oštećenje donjeg motornog neurona dovodi do atrofije mišića (gubitak funkcije) i fascikulacija (trzaja), dok oštećenje gornjeg motornog neurona dovodi do spastičnosti (ukočenosti) i povećanih piramidalnih (abnormalnih) refleksa. Istodobna kombinacija znakova oštećenja i gornjih i donjih motoričkih neurona ostaje kamen temeljac dijagnostičkog procesa.

Iako se "bolest motoričkog neurona" i "ALS" često koriste kao sinonimi, "bolest motoričkog neurona" obuhvaća široku kategoriju bolesti motoričkog neurona i uključuje progresivnu mišićnu atrofiju, primarnu lateralnu sklerozu, sindrom mašuće ruke (Vulpian-Bernardtov sindrom), mašuću nogu sindrom (pseudopolineuritički oblik), progresivna bulbarna paraliza i ALS plus frontotemporalna demencija.

Amiotrofična lateralna skleroza u rubrici bolesti motoričkih neurona najčešća je bolest i čini postotak svih slučajeva.

Životni rizik od razvoja ALS-a je 1:350 za muškarce i 1:400 za žene, a veći je za vojno osoblje. Bolest se često razvija kod muškaraca; odnos među spolovima je 1,5:1. Incidencija je otprilike 1,5-2,7/100.000 godišnje. Prevalencija je 3-5/100.000. Vrhunac incidencije ALS-a javlja se u dobi od 55-65 godina, ali postoje različite dobne varijante. Slučajevi pojave simptoma od kasno mladost do devetog desetljeća života.

Kategorija povećan rizik Učestalost ALS-a uključuje veterane, bez obzira na čin ili duljinu službe, dugogodišnje pušače, nogometaše i igrače američkog nogometa vrhunske lige. Istodobno, fizički i emocionalno opterećenje nije čimbenik rizika za razvoj ALS-a. Razne ozljede glave također nisu izravno povezane s razvojem ALS-a. I ovdje smanjeni indeks tjelesna težina je, naprotiv, najizravnije povezana s ALS-om.

Većina slučajeva ALS-a, do 90 posto, su sporadični. Uzroci njezina nastanka, kao i gotovo svih neurodegeneracija, ostaju nepoznati. Postoji hipoteza o prionskoj pojavi i širenju ALS-a od lokalnog simptoma do generalizirane lezije motornih neurona.

Obiteljski slučajevi ALS-a ne čine više od 10 posto i pretežno su dominantne osobine nasljedstvo. Većina obiteljskih oblika ALS-a povezana je s mutacijom jednog ili više gena odgovornih za razvoj bolesti. U postotku slučajeva bolest je povezana s genom C9orf72. U nositelja ovog gena, intronsko heksanukleotidno ponavljanje prvog introna se širi, obično do nekoliko stotina ili tisuća puta. Ovo širenje C9orf72 može biti uzrok i ALS-a i frontotemporalne demencije (FTD). Drugih 20 posto slučajeva posljedica je mutacije u genu koji kodira citosolnu superoksid dismutazu (SOD1).

Različite mutacije također su povezane s različitim trajanjem bolesti. Mutacija A4V najčešća je u Sjevernoj Americi i odgovorna je za agresivni fenotip donjeg motornog neurona. Prosječno preživljavanje u ovom slučaju kreće se od 1 do 1,5 godina. Nasuprot tome, varijanta D90A odgovorna za fenotip gornjeg motornog neurona je relativno blaga. ALS s ovim genotipom razvija se samo u slučaju homozigotnog stanja.

Nakon C9orf72 i SOD1, ostala dva uobičajeni uzroci ALS postaju geni koji kodiraju RNA-vezujuće proteine ​​TDP43 i FUS. Mutacije u svakoj čine 5 posto obiteljskih slučajeva ALS-a i rjeđe su za fenotip FTD-a.

Općenito, genetičari su već izbrojali više od desetak genetskih mutacija i njihovih produkata koji igraju ulogu u razvoju ALS-a.

Kliničke manifestacije ALS-a su bezbolna progresivna slabost i atrofija mišića, što dovodi do paralize i smrti bolesnika zbog razvoja respiratornog zatajenja. Prosječna stopa preživljenja je od nekoliko mjeseci do nekoliko godina: pacijenti žive oko 19 mjeseci nakon dijagnoze i 30 mjeseci nakon pojave prvih simptoma. Važno je napomenuti da postoje značajne razlike među pacijentima, a mogućnost predviđanja točne stope progresije bolesti tijekom vremena u vrijeme postavljanja dijagnoze je ograničena.

Smrt gornjih motornih neurona dovodi do očekivanih neuroloških manifestacija: spasticiteta, hiperrefleksije, Hoffmanovih znakova. S vremena na vrijeme (rjeđe nego kod drugih vrsta lezija gornjeg motoričkog neurona), može biti prisutan Babinskijev simptom. Razlozi još nisu jasni, ali pseudobulbarni afekat ( emocionalna labilnost) povezana je s degeneracijom gornjeg motornog neurona i često se javlja s drugim neurološkim znakovima oštećenja gornjeg motornog neurona.

Smrt nižih motornih neurona očituje se fascikulacijama, grčevima mišića i atrofijom mišića. Budući da su ovi znakovi očitiji, vjerojatniji su od znakova oštećenja gornjeg motoričkog neurona pravi smjer dijagnostika. Na primjer, disfunkcija donjeg motoričkog neurona često prikriva znakove zahvaćenosti gornjeg motoričkog neurona pri pregledu.

U oko 2/3 bolesnika prvi simptomi ALS-a počinju na ekstremitetima. Tipična manifestacija su lokalni simptomi, izraženi u "nezgrapnoj ruci" ili "šamaru nogom". Aksijalna slabost dovodi do nemogućnosti držanja glave i kifoze. Ako ALS počinje s bulbarnim simptomima, tada pacijent očekuje lošiju prognozu, to je češće kod starijih žena. Ovi pacijenti razvijaju dizartriju (poremećaj govora) praćenu disfagijom (poremećaj gutanja). Začuđuje odsutnost poremećaja ekstraokularnih kretnji, funkcije sfinktera i funkcije svih senzornih modaliteta (osjetila) kod ALS-a.

Klinička dijagnoza ostaje teška, a dijagnoza se obično kasni. U prosjeku, dijagnoza se proteže mjesecima. Istodobno, postotak pacijenata inicijalno dobije netočnu dijagnozu i promijeni tri različita specijalista prije nego što se postavi dijagnoza ALS-a. Nastojanja da se smanji vrijeme dijagnostike opravdavaju najveća aktivnost riluzola (lijek koji ometa sintezu glutamata) u ranim stadijima bolesti, kada primjena lijeka može dati najveću korist. Korištenje pojmova 'pretjerani umor', 'pretjerani grčevi mišića', 'progresivne fascikulacije jezika' ili 'progresivna slabost' sugeriraju da bi pacijenta trebalo uputiti specijalistu za ALS.

U ranim stadijima ALS-a mogu se pojaviti samo znakovi disfunkcije gornjeg ili donjeg motornog neurona, a simptomi su ograničeni na mali dio tijela. Diferencijalna dijagnoza u ovoj fazi je duga i temelji se na isključivanju svih stanja povezanih s oštećenjem motoričkih neurona ili oponašanjem generaliziranih oštećenja motoričkih neurona, uključujući motoričke neuropatije, akutne miopatije, mišićne distrofije, paraneoplastične neuropatije, nedostatak vitamina B 12, primarna oštećenja mozga i leđne moždine. Druge bolesti motoričkih neurona mogu na početku oponašati ALS. Od ALS-a treba razlikovati spinalnu mišićnu atrofiju kod odraslih, spinobulbarnu mišićnu atrofiju (Kennedyjeva bolest), post-polio sindrom. Na primjer, sindrom benignih fascikulacija uzrokuje fascikulacije koje ne dovode do slabosti ili drugih znakova denervacije na elektroneuromiografiji (ENMG). Nasljedna spastična paraplegija može uključivati ​​znakove oštećenja gornjeg motornog neurona i donjih ekstremiteta.

jedini instrumentalna metoda dijagnostici ostaje još ENMG na kojem je moguće razlučiti znakove difuznog oštećenja motoričkih neurona.

Na temelju pretežnog rasporeda simptoma razlikuju se anatomski oblici ALS-a: bulbarni, cervikalni, torakalni, lumbosakralni.

Kombinacija kliničkih i instrumentalnih podataka određuje ozbiljnost dijagnoze ALS-a: klinički utvrđena, vjerojatna ili jedino moguća.

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za ALS. Riluzol je jedini lijek za modificiranje bolesti koji je odobrila FDA od 1995. godine, međutim, njegova primjena samo produljuje životni vijek za 2-3 mjeseca, ali ne mijenja tijek glavnih bolesti. klinički simptomi bolesti. Ali čak ga je ponekad nemoguće koristiti zbog teške mučnine koja se razvila kod pacijenata.

Simptomatska terapija uključuje primjenu dekstrometrifan-kinidina za pseudobulbarnu afektivni poremećaji, meksiletin za grčeve ovisne o ALS-u, antikolinergici za korekciju salivacije kao posljedice poremećaja gutanja, antidepresivi kao što su SSRI ( selektivni inhibitori ponovna pohrana serotonina) za korekciju situacijskih poremećaja raspoloženja, NSAID za korekciju boli povezane s smanjenom pokretljivošću.

Potreba za multidisciplinarnim pristupom proizlazi iz mnogih teški simptomi prošireni stadij. To uključuje značajan gubitak težine i pothranjenost, što govori o lošoj prognozi.

1. Poremećaji gutanja mogu se smanjiti aktivnom logopedskom terapijom, ali u nekim slučajevima, kod teške disfagije, zahtijevaju prehranu kroz gastrostomu.

2. Progresivna dizartrija ometa normalnu komunikaciju i zahtijeva i govornu terapiju i neuropsihološke studije.

3. Rizik od pada, koji se neizbježno javlja kod progresivne slabosti mišića, kompenzira se kretanjem u invalidskim kolicima.

4. Važan zadatak simptomatska terapija- održavati normalno disanje na vrijeme. Prije ili kasnije, pacijent s ALS-om razvije respiratorno zatajenje, što dovodi do njegove smrti. Korištenje neinvazivne ventilacije može produljiti životni vijek i kvalitetu života bolesnika s ALS-om. Posebno je važno provoditi neinvazivnu ventilaciju noću, povezanu s maksimalnom težinom respiratornog zatajenja. Ako neinvazivna respiratorna potpora nije moguća, pacijenti se podvrgavaju traheostomiji radi mehaničke ventilacije.

Postoji mehaničko olakšanje iskašljavanja, koje se provodi posebnom opremom i sprječava gušenje sekretom ili razvoj upale pluća.

U posljednjih 20 godina ALS je jedan od najzanimljivijih problema neuroznanstvenicima. Istraživanja su u tijeku diljem svijeta, uključujući ispitivanje izvedivosti terapije matičnim stanicama, genske terapije i razvoja mnogih malih molekularnih agenasa u različitim fazama kliničkog i pretkliničkog ispitivanja.

Brzina napredovanja bolesti uvelike varira. općenito, prosječno trajanježivot nakon dijagnoze je otprilike 3 godine, dok neki pacijenti umiru prije 1 godine, drugi žive više od 10 godina. Preživljenje je veće u bolesnika s najvećim kašnjenjem u postavljanju dijagnoze zbog spore progresije, kao i u mlađih bolesnika s primarnim zahvaćanjem ekstremiteta. Na primjer, patologije poput sindroma mahanja ekstremiteta ili amiotrofične brahijalne diplegije napreduju sporije od ALS-a. Nasuprot tome, starija životna dob, rano zahvaćanje dišnih mišića i pojava bolesti u obliku bulbarnih simptoma upućuju na bržu progresiju.

Maria Anikina, Centar za ekstrapiramidalne bolesti, FMBA Rusije

Poštovani čitatelji! Ako pronađete grešku na našoj stranici, samo je označite i pritisnite ctrl + enter , hvala!

© Neurotechnologies.RF Potpuno ili djelomično kopiranje materijala moguće je samo ako postoji aktivna hiperveza na materijal na Internetu ili poveznica na glavnu stranicu portala u tiskanom materijalu. Sva prava pripadaju urednicima stranice, nezakonito kopiranje materijala se goni u skladu s važećim zakonom.

Znakovi amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest živčanog sustava u kojoj su zahvaćeni motorni (motorni) neuroni. Te se živčane stanice nalaze u leđnoj moždini i mozgu i kontroliraju namjerne pokrete, poput hodanja.

Amiotrofična lateralna skleroza - povijest i opis bolesti

Lateralnu (lateralnu) amiotrofičnu sklerozu 1869. opisao je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot, čime je bolest dobila još jedno ime - Charcotova bolest.

Uključivanje epiteta "lateralni" ("bočni") u ime bolesti je zbog lokacije neutrona, koji su osjetljiviji na oštećenja od drugih (u posebnim bočnim projekcijama leđne moždine).

Drugi "nominalni" izraz koji se koristi u Kanadi i Sjedinjenim Državama je "Lou Gehrigova bolest". Louis Gehrig - izvanredan igrač bejzbola, tragičan kraj sportske karijere koja je u dobi od 36 godina bila posljedica ALS-a (amiotrofične lateralne skleroze).

Prema ICD-10, ALS se označava kao bolest motoričkih neurona (šifra G 12.2).

Kod ALS-a, kao posljedica razaranja motoričkih neurona, prestaje se prenositi signal do mišića iz mozga, koji slabe i atrofiraju. BAS je kronična bolest uz konstantnu progresiju.

Bolesnici mogu osjetiti prve manifestacije bolesti nakon oko 40 godina, u 8-10% epizoda ona je obiteljska. Prevalencija je 4-6 slučajeva na 100 tisuća stanovnika.

Vrlo je važno razlikovati amiotrofičnu lateralnu sklerozu od oštrog suženja cerebralnih žila, jer o tome ovisi izbor prave metode liječenja i njegov ishod.

Je li masaža učinkovita u liječenju tenzijske glavobolje saznajte iz članka.

Uzroci

Zašto dolazi do razvoja patologije nije pouzdano utvrđeno.

Postoji niz predloženih uzročnih čimbenika:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • proizvodnja i nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu koji uzrokuju smrt neurona;
  • autoimune reakcije (kada imunološki sustav napada živčane stanice vlastitog tijela);
  • kršenje biokemijskih procesa u tijelu, zbog čega se nakuplja glutaminska kiselina, koji ima štetan učinak na neurone;
  • oštećenje živčanih stanica virusom.
  • nasljedna predispozicija;
  • starenje;
  • muški spol (nakon 70 godina, ovaj faktor se izravnava);
  • pušenje (osobito s velikim iskustvom);
  • Vojna služba;
  • rad povezan s olovom.

Fotografija glavnih lezija kod amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi i pritužbe pacijenata

ALS počinje u udovima i kasnije se širi na druge dijelove tijela. Početna mišićna slabost se brzo razvija, što na kraju dovodi do paralize. Ovo ne utječe na sfinkter mokraćnog mjehura i očne mišiće.

  • slabost i atrofija ruku, oštećenje motoričkih sposobnosti;
  • slabost mišića u stopalima i gležnjevima;
  • opuštenost stopala;
  • trzanje mišića, grčevi ramena, ruku, jezika;
  • poremećaji govora i poteškoće s gutanjem.

U bolesnika s razvojem bolesti javljaju se napadi spontanog plača ili smijeha, neravnoteže, atrofije jezika.

U kasnijim fazama pojavljuju se:

  • depresija;
  • gubitak sposobnosti kretanja;
  • prekidi u disanju.

Bolest je karakterizirana asimetričnim simptomima.

Oblici bolesti

Postoje mnogi pristupi određivanju tipova i oblika ALS-a.

Jedan od ovih pristupa temelji se na tome gdje se nalaze zahvaćeni mišići, dok:

  • oko polovice epizoda bolesti javlja se u cervikotorakalnom obliku;
  • četvrtina - na bulbarnom obliku (zbog oštećenja hipoglosalnog živca, glosofaringealnog, itd.);
  • 20 - 25% slučajeva - na lumbosakralnom;
  • do 2% - na cerebralnom.

Dijagnostika

Amiotrofična lateralna skleroza je dijagnoza isključenja.

Da biste isključili druge bolesti, koristite:

Diferencijalna dijagnoza

Bolest amiotrofične lateralne skleroze mora se razlikovati od:

  • Guillain-Barréov sindrom;
  • cervikalna mijelopatija;
  • tumori leđne moždine;
  • post-polio sindrom;
  • učinci opijenosti žive, olova, mangana;
  • endokrinopatije;
  • malapsorpcijski sindrom;
  • dijabetička amiotrofija itd.

Što je neuroma i zašto je opasna? slušni živac. Utječe li na gubitak sluha?

Mnoge bolesti živčanog sustava u teškim slučajevima mogu izazvati apsansni napadaj. Ovdje saznajte kako to izbjeći.

Liječenje

ALS nije izlječiv. Riluzol (Rilutek) se koristi za usporavanje njegovog napredovanja.

Aktivna tvar lijeka blokira oslobađanje glutamina, sprječava oštećenje neurona i time usporava razvoj same bolesti. Riluzol se uzima dnevno dva puta dnevno za 0,05 g.

Terapije su usmjerene na ublažavanje simptoma i uključuju:

  • trankvilizatori i antidepresivi za depresiju;
  • relaksanti mišića za grčeve mišića;
  • ublažavanje boli nesteroidnim protuupalnim lijekovima, a u kasnijoj fazi opijatima;
  • benzodiazepinski pripravci za poremećaje spavanja;
  • antibiotsku terapiju tijekom razvoja bakterijske komplikacije(bronhopulmonalne bolesti kod ALS-a često nemaju simptome);
  • smanjenje salivacije uz pomoć ejektora sline i nekih lijekova (amitriptilin, itd.);
  • korištenje uređaja koji olakšavaju kretanje bolesnika (kreveti s različitim funkcijama, stolice, štapovi), pričvrsni ovratnici;
  • govorna terapija;
  • dijeta, osiguravanje odgovarajućeg unosa tekućine, hranjenje sondom;
  • umjetna ventilacija pluća;
  • traheostomija ( kirurški u dušniku se stvara rupa koja pacijentu omogućuje disanje).

Alternativna medicina (biljna medicina, akupunktura, homeopatija itd.) je neučinkovita u pravom obliku ALS-a, ali ako su simptomi uzrokovani ALS sindromom, stanje se može poboljšati ovisno o osnovnoj patologiji.

Prognoza i posljedice

Prognoza amiotrofične lateralne skleroze je razočaravajuća. Ovisno o vrsti bolesti, smrt nastupa za 2-12 godina zbog razvoja respiratornog zatajenja, teške upale pluća itd.

U slučaju bulbarnog oblika ALS-a, kao i kod starijih bolesnika, to se razdoblje smanjuje na jednu do tri godine.

Mjere prevencije

Mjere za prevenciju amiotrofične lateralne skleroze nisu poznate.

ALS, brzo progresivna bolest uzrokovana oštećenjem živčanih stanica odgovornih za motoriku tijela, nema primjera uspješnog oporavka. Postupno povećanje mišićne slabosti značajno komplicira život pacijenta i njegovih najmilijih.

Unatoč ugodnoj prognozi bolesti, članovi obitelji i sam bolesnik moraju biti u potpunosti odgovorni za pravodobno i adekvatno poduzimanje mjera za ublažavanje njezina tijeka.

S obzirom znanstveni interes Za problem koji se razmatra, može se nadati stvaranju učinkovitijih terapeutskih sredstava u relativno kratkom vremenu.

Pravi ALS treba pažljivo razlikovati od odgovarajućeg sindroma, za koji su prognoze za oporavak mnogo bolje.

Na snimci, dr. med. Alexey Sergeevich Kotov govori o amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi:

Uzroci, znakovi i liječenje simptoma ALS-a i mijelopatije

ALS sindrom označava amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Bolest utječe na središnji živčani sustav, razvija se sporo, ali pogađa leđnu moždinu i mozak, kao i jezgre kranijalnih živaca. Ako se bolest ne liječi, zahvaćeni su motorni neuroni, što uzrokuje paralizu i atrofiju mišića. Pogledajmo što su mijelopatija i ALS, koji su njihovi simptomi, uzroci i kako se liječe.

Razvoj bolesti

Mijelopatija je patologija leđne moždine koja se može razviti u ALS sindromu. U slučaju poremećaja leđne moždine, nedostatnosti funkcija i reakcija, osoba se suočava s tužnim posljedicama.

Zašto se javlja patologija?

Uzroci koji izazivaju pojavu mijelopatije:

  • ozljeda kralježnice;
  • razvoj osteohondroze;
  • drobljenje živčana vlakna zbog razvoja i povećanja tumora;
  • infekcija u tijelu;
  • zbog sužavanja ili stezanja krvnih žila, razvoja tromboze, dolazi do slabe opskrbe krvlju;
  • ako se mijelopatija razvije u pozadini dijabetes melitusa, metabolizam je poremećen.

Bolest se može razviti zbog jednog od ovih čimbenika ili zbog nekoliko njih.

Znakovi bolesti

Mijelopatija ima sljedeće simptome:

  • bol na mjestu lezije različitih stupnjeva - akutna ili nepodnošljiva;
  • pokreti su ograničeni zbog boli;
  • malo ispod upaljenog fokusa, javlja se slabost mišića;
  • osjetljivost se smanjuje;
  • pojava grčeva u nogama ili drugim mišićima;
  • razvoj paralize;
  • rad unutarnjih organa je poremećen;
  • refleksi blijede.

Ovi simptomi zahtijevaju terapiju. Ali prije početka liječenja važno je postaviti dijagnozu mijelopatije. Za postavljanje dijagnoze koristi se suvremena oprema i diferencijalni testovi.

Terapija bolesti

Mijelopatija zahtijeva liječenje. Bolest u akutnom razdoblju liječi se uklanjanjem boli u zahvaćenom području. Liječenje se provodi uz pomoć blokade. Oko ognjišta, koža je odrezana s lijekovima protiv bolova. Zahvaljujući blokadi, mozak ne prima signal o prisutnosti upale u zglobovima ili mišićima. Kao rezultat toga, bol je dugo blokirana.

Nakon toga, liječenje se provodi pomoću:

  • lijekovi;
  • fizioterapija;
  • ručna terapija;
  • kirurška intervencija.

Zahvaljujući gore navedenim mjerama, dobrobit pacijenta se poboljšava.

Vrlo često mijelopatija postaje kronična. U ovom slučaju, tako da bolest ne napreduje i ne pogoršava se, važno je održavati bolest u stanju remisije.

Preventivne mjere

Kako bi bolest što manje uznemiravala, važno je provoditi njezinu prevenciju.

Preventivne mjere usmjerene su na sprječavanje uzroka koji uzrokuju smanjenje funkcija leđne moždine.

Morate jesti pravo, otvrdnuti, pokušati se riješiti višak kilograma. Kako biste spriječili bilo koju bolest - svakako ojačajte imunološki sustav.

Za djecu, kako biste spriječili bolest, sastavite raspored rada i odmora, kao i rasporedite opterećenje.

Razvoj ALS sindroma

Uslijed mutacije proteina s razvojem intracelularnih nakupina, počinje se formirati ALS bolest. Bolest obično pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina.

Zašto nastaje ALS?

Točni uzroci razvoja bolesti nisu u potpunosti shvaćeni. Ali znanstvenici su otkrili da se bolest razvija zbog pojave četiri spiralne DNK u ljudskim stanicama. Kao rezultat toga, sinteza proteina je poremećena, simptomi sindroma počinju se pojavljivati.

Za postavljanje točne dijagnoze važno je posjetiti nekoliko stručnjaka.

5 posto ljudi dobije bolest od svoje rodbine zbog nasljednog faktora.

Uzroci sindroma mogu biti kao što su ulazak infekcije u tijelo, ozljeda, prijenos zaraznih bolesti.

Simptomi sindroma

Većina ljudi danas ima simptome ALS-a. U svakom slučaju, bolest ima svoje uzroke i simptome razvoja. Važno je pratiti svoje zdravlje kako biste identificirali patologiju u ranim fazama manifestacije i započeli njezino liječenje.

  1. Osoba postaje slaba. Njegovi pokreti postaju raspršeni, nespretni, javlja se djelomična atrofija mišića. Opaža se obamrlost mekih tkiva.
  2. Govor je prekinut.
  3. Često postoje grčevi u predjelu potkoljenice.
  4. Postoji lagano trzanje mišića. Često se ovaj fenomen uspoređuje s "goosebumps". Fastikulacije se obično pojavljuju na dlanovima.
  5. Djelomično atrofija mišićna tkiva gornji i donji udovi. Ova se patologija javlja u području ključne kosti, lopatica i ramena.

ALS bolest u ranoj fazi vrlo je teško dijagnosticirati. Ali iskusni stručnjaci proučavaju simptome, uzmite u obzir razne verzije bolesti, a tek nakon toga postavljaju dijagnozu i propisuju liječenje.

Koje se druge poteškoće mogu pojaviti?

Ako je pacijentu još uvijek dijagnosticiran ALS, njegovi se rođaci moraju pripremiti na poteškoće.

Pacijent potpuno gubi sposobnost samostalnog kretanja. Tada ne može normalno jesti. Također ponekad postoji vrlo jaka salivacija. Nekim je bolesnicima potrebna posebna enteralna prehrana.

Nakon nekog vremena počinju problemi s dišnim sustavom, razvija se respiratorno zatajenje.

Često su pacijenti uznemireni glavoboljama, gušenjem, noćnim morama.

Klasifikacija bolesti

Uzimajući u obzir položaj mišića, stručnjaci razlikuju sljedeće oblike ALS sindroma:

  1. Polovica slučajeva bolesti javlja se u cervikotorakalnoj regiji. Najčešće se dijagnosticira cervikalna mijelopatija ili cervikotorakalni sindrom.
  2. 25 posto slučajeva otpada na bulbarni oblik.
  3. 20 posto - na lumbosakralnoj regiji.
  4. Samo dva posto za visoki cerebralni oblik.

Za bulbarni oblik bolesti karakteristični su sljedeći poremećaji: utrnulost jezika, paraliza nepca, slabost žvačnih mišića. Govor i sposobnost normalnog gutanja također su poremećeni. U teškim slučajevima, pacijent se može početi smijati ili plakati bez razloga, žustro se kretati Donja čeljust. Nakon nekog vremena zahvaćene su ruke i noge. Najčešće, čak i nakon pravilnog liječenja, pacijenti umiru.

S cervikotorakalnim oblikom bolesti dolazi do atrofije mišića ruku i nogu.

S lumbosakralnim oblikom javlja se atrofična pareza donjih ekstremiteta. Kada se forma pokrene, ruke su također paralizirane zajedno s kranijalnim mišićima.

U cerebralnom obliku, udovi su paralizirani, periferni motorni neuroni su pogođeni. Bolesnik se smije i plače bez razloga. Ponekad počinje aktivno pomicati donju čeljust.

Dijagnoza sindroma

Za postavljanje dijagnoze provodi se elektromiogram. Studija pokazuje da postoji "palisadni" ritam u potencijalima brzih pokreta, brzina provođenja se ne mijenja. Staviti ispravna dijagnoza važno je pratiti sva područja kralježnice:

  • ako je zahvaćeno samo jedno područje kičmeni stup doktor dijagnosticira mogući razvoj ALS sindrom";
  • s porazom dvaju odjela postavlja se dijagnoza "vjerojatnog razvoja";
  • s porazom svih odjela, liječnik s točnošću tvrdi da je prisutnost sindroma u tijelu pacijenta pouzdana.

Važno je ne brkati sindrom s drugim vrstama bolesti koje mogu imati slične simptome. Stoga bi točnu dijagnozu trebali postaviti iskusni stručnjaci.

Terapija sindroma

Liječenje ALS sindroma ima za cilj ublažiti simptome bolesti. Terapiju provodi Riluzon. No, takav lijek dostupan je samo u Europi i Sjedinjenim Državama. Lijek ne liječi bolest. Ali, pomaže produžiti i poboljšati kvalitetu života bolesne osobe.

Liječenje ALS sindroma provodi se takvim lijekovima:

Riluzonovo djelo. Kada se prenosi živčani impuls, dolazi do oslobađanja glutamata - kemijskog posrednika u središnjem živčanom sustavu. Rizulon smanjuje količinu izlučivanja takve tvari.

Nakon studija znanstvenici su otkrili da višak glutamata oštećuje neurone leđne moždine i mozga. Prema ispitivanjima, ljudi koji koriste Rizulon žive dulje od ostalih pacijenata - tri mjeseca.

Znanstvenici su također otkrili da antioksidansi suzbijaju znakove sindroma. Te tvari pomažu tijelu u sprječavanju oštećenja slobodnih radikala. Antioksidanse odabire liječnik na temelju zdravstvenog stanja pacijenta.

Kako bi se olakšao život osobama sa sindromom, provodi se popratno liječenje. Budući da se bolest liječi vrlo dugo, važno je liječiti ne samo glavnu bolest, već i druge znakove. Prema riječima stručnjaka, opuštanje ublažava tjeskobu, ali i strah.

Za opuštanje mišića koristi se refleksologija, aromaterapija i masaža. Zahvaljujući takvim postupcima normalizira se cirkulacija limfe i krvi, uklanja se bol. Provodeći sve postupke, stručnjaci stimuliraju endogene lijekove protiv bolova i endorfine. Ali, važno je individualno provoditi aktivnosti sa živčanim sustavom. Stoga prije početka liječenja posjetite liječnika i prođite sve preglede.

Prognoza

Sindrom neprestano napreduje i ako se ne liječi može nastupiti smrt. Čim se otkriju znakovi manifestacije bolesti, pacijent ima priliku živjeti još pet godina. Ali kako bi njegov život tekao kvalitativno, provodite terapiju održavanja.

Nepovoljan znak je dob iznad 50 godina, kao i razvoj odstupanja u funkcioniranju ljudskog tijela.

Sada znate što je bit ALS sindroma, kao i mijelopatije. Zašto se bolest javlja, koji oblici i simptomi manifestacije postoje, te na koji način se provodi terapija. Budući da je sindrom smrtonosan, važno je da se pacijent na prvi znak pokaže specijalistu kako bi se provela potrebna terapija kako bi se produžio i poboljšao život bolesne osobe.

Molim te reci mi da se ova bolest ne može izliječiti. Imam rođaka koji leži ispod umjetna ventilacija ima 29 godina. Lijek koji smo pili Riluzon ne pomaže.

ALS bolest. Amiotrofična lateralna skleroza: uzroci, dijagnoza i liječenje

Bolest amiotrofična lateralna skleroza (ALS) javlja se kod tri od sto tisuća ljudi. Unatoč današnjem napretku medicine, stopa smrtnosti od ove patologije je 100%. Međutim, postoje slučajevi kada pacijenti nisu umrli tijekom vremena, njihovo stanje se stabiliziralo. Najbolji primjer je slavni gitarist Jason Becker. Više od 20 godina aktivno se bori protiv ove bolesti.

Što je BAS?

Uz ovu bolest postoji dosljedna smrt motornih neurona leđne moždine i pojedinih dijelova mozga, koji su odgovorni za voljne pokrete. Tijekom vremena, mišići kod ljudi s ovom dijagnozom atrofiraju, jer su stalno neaktivni. Bolest se manifestira u obliku paralize udova, mišića tijela i lica.

Amiotrofična lateralna skleroza naziva se amiotrofična lateralna skleroza isključivo zato što se neuroni koji provode impulse do svih mišića nalaze s obje strane leđne moždine. Posljednji stadij bolesti dijagnosticira se kada patološki proces dospijeva u respiratorni trakt. Smrt nastupa zbog atrofije mišića ili infekcije. U nekim slučajevima zahvaćeni su dišni mišići prije udova. Osoba umire vrlo brzo, a da ne iskusi sve poteškoće života s paralizom.

U mnogim europskim zemljama amiotrofična lateralna skleroza poznata je kao Lou Gehrigova bolest. Ovom slavnom bejzbolašu iz Amerike dijagnoza je postavljena davne 1939. godine. U samo nekoliko godina potpuno je izgubio kontrolu nad svojim tijelom, mišići su mu bili iscrpljeni, a sam sportaš je postao invalid. Lou Gehrig je preminuo 1941.

Faktori rizika

Godine 1865. Charcot (francuski neurolog) prvi je opisao ovu bolest. Danas od nje u cijelom svijetu ne pati više od pet od sto tisuća ljudi. Dob bolesnika s ovom dijagnozom varira od 20 do 80 godina. Predstavnici jačeg spola su osjetljiviji na ovu bolest.

U 10% slučajeva bolest ALS je nasljedna. Znanstvenici su identificirali oko 15 gena, čija se mutacija manifestira u različitim stupnjevima kod ljudi s ovom patologijom.

Preostalih 90% slučajeva su sporadične prirode, odnosno nisu povezane s nasljeđem. Stručnjaci ne mogu nazvati specifične uzroke koji dovode do razvoja bolesti. Pretpostavlja se da neki čimbenici ipak mogu povećati rizik od bolesti, a to su:

  • Pušenje.
  • Rad u opasnoj industriji.
  • Služba u vojsci (znanstvenicima je teško objasniti ovaj fenomen).
  • Konzumiranje hrane koja je uzgojena s pesticidima.

Glavni uzroci bolesti

Teški patološki proces može biti potaknut potpuno različitim čimbenicima s kojima se svakodnevno susrećemo u stvarnom životu. Zašto nastaje ALS? Razlozi mogu biti sljedeći:

  • Otrovanje tijela teškim metalima.
  • Zarazne bolesti.
  • Nedostatak određenih vitamina.
  • Električna ozljeda.
  • Trudnoća.
  • Maligne neoplazme.
  • Kirurške intervencije (uklanjanje dijela želuca).

Oblici bolesti

Cervikotorakalni oblik karakterizira širenje patološkog procesa na područje lopatica, ruku i cijelog ramenog obruča. Osobi postupno postaje teško izvoditi uobičajene pokrete (na primjer, zakopčati gumbe), na koje se prije bolesti nije morao koncentrirati. Kada ruke prestanu "slušati", dolazi do potpune atrofije mišića.

Lumbosakralni oblik karakterizira oštećenje donjih ekstremiteta poput ruku. Postupno se razvija slabost mišića u ovom području, pojavljuju se trzaji i konvulzije. Pacijenti počinju osjećati poteškoće u hodanju, stalno posrćući.

Bulbarni oblik jedna je od najtežih manifestacija bolesti. Bolesnici vrlo rijetko uspiju preživjeti više od četiri godine od pojave primarnih simptoma. Znakovi ALS bolesti počinju problemima s govorom i nekontroliranim izrazima lica. Bolesnici imaju poteškoća s gutanjem, što se pretvara u potpunu nesposobnost samostalnog jedenja. Patološki proces, koji zahvaća cijelo ljudsko tijelo, negativno utječe na rad dišnog i kardiovaskularnog sustava. Zato bolesnici s ovim oblikom umiru prije nego se razvije paraliza.

Cerebralni oblik karakterizira istodobna uključenost u patološki proces i gornjih i donjih ekstremiteta. Osim toga, pacijenti mogu plakati ili se smijati bez razloga. Što se tiče ozbiljnosti, cerebralni oblik nije inferioran od bulbarnog, pa smrt od njega nastupa jednako brzo.

Klinička slika

Prema nekim podacima, čak iu pretkliničkoj fazi, oko 80% motornih neurona umire. Sav njihov posao preuzimaju susjedne stanice. Postupno povećavaju broj terminalnih grana, a takozvani ionski kod počinje se prevoditi veliki broj mišići. Zbog stvorenog preopterećenja i ti neuroni odumiru. Tako počinje amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolesti ne pojavljuju se odmah nakon smrti motornih neurona.

Može proći 5-7 mjeseci prije nego što osoba obrati pozornost vanjske promjene vašeg tijela. Bolesnici, u pravilu, imaju smanjenje tjelesne težine i slabost mišića, postoje poteškoće u provedbi dnevnih aktivnosti. Postaje teško normalno se kretati, nositi predmete u rukama, disati, gutati i govoriti. Javljaju se konvulzije i trzaji. Takvi su simptomi karakteristični za mnoge bolesti, što značajno komplicira dijagnozu ALS-a u ranim fazama razvoja.

Uz ovu patologiju, sustavi unutarnjih organa (bubrezi, jetra, srce), mišići odgovorni za pokretljivost crijeva nikada nisu pogođeni.

ALS bolest je progresivne prirode i s vremenom zahvaća sve više i više dijelova tijela. Osoba postupno gubi sposobnost kretanja bez poteškoća, zbog kršenja refleksi gutanja hrana stalno ulazi u dišni trakt, što uzrokuje prekide u disanju. U posljednjim fazama, vitalna aktivnost podržava se samo zahvaljujući umjetnoj prehrani i ventilatoru.

Dijagnostika

Dijagnostika bolesti je izuzetno teška. Cijela poanta je u tome početne faze ALS bolest ima slične simptome kao i druge neurološki poremećaji. Tek nakon temeljitog pregleda pacijenta, liječnik može napraviti konačnu dijagnozu.

Dijagnostika podrazumijeva višestrano proučavanje zdravstvenog stanja pacijenta, počevši od prikupljanja anamneze i završavajući molekularno-genetičkom analizom. Osim toga, u bez greške propisani su neurološki pregled, MRI, serološki i biokemijski testovi krvi.

Kakav bi trebao biti tretman?

Trenutačno stručnjaci ne mogu ponuditi učinkovite metode liječenje. Sva pomoć liječnika svodi se na olakšavanje manifestacija bolesti što je više moguće.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze uključuje uzimanje antikolinesteraznih lijekova (Galantamin, Prozerin) za poboljšanje kvalitete govora i gutanja, mišićnih relaksansa (Diazepam), antidepresiva i sredstava za smirenje. U zaraznim lezijama propisana je antibiotska terapija. Kada jaka bol liječnici preporučuju uzimanje nesteroidnih protuupalnih lijekova, oni se naknadno zamjenjuju narkoticima.

Jedini učinkovit ciljani lijek je Rilutek. Ne samo da produljuje život pacijenta, već vam omogućuje i povećanje odgode prijenosa na ventilator.

Dobra njega značajno poboljšava kvalitetu života

Naravno, svaka osoba kojoj je dijagnosticiran ALS treba odgovarajuću njegu. Pacijent kritički ispituje svoje stanje, jer svaki dan njegovo tijelo doslovno blijedi. U konačnici, takvi ljudi prestaju sami sebe služiti, komunicirati s rodbinom i prijateljima i postaju depresivni.

Bez iznimke, svi pacijenti s ALS-om trebaju:

  • U funkcionalnom krevetu s posebnim mehanizmom za podizanje.
  • U WC školjki.
  • U invalidskim kolicima s automatskim upravljanjem.
  • U sredstvima komunikacije, na primjer, u prijenosnom računalu.

Prehrana bolesnika također zahtijeva posebna pažnja. Bolje je davati dobro progutanu hranu bogatu vitaminima i bjelančevinama. Naknadno, prehrana bez pomoći posebne sonde nije moguća.

Amiotrofična lateralna skleroza se kod nekih ljudi brzo razvija. Rodbini i prijateljima je jako teško, jer čovjek doslovno blijedi pred našim očima. Često je osobama koje njeguju oboljele potrebna dodatna pomoć psihologa, kao i uzimanje sedativa.

Prognoza

Ako je liječnik potvrdio amiotrofičnu lateralnu sklerozu, simptomi se iz dana u dan samo povećavaju, pogoršavaju opće stanje pacijent, prognoza u ovom slučaju je razočaravajuća. U cijeloj povijesti moderne medicine zabilježena su samo dva slučaja kada su pacijenti uspjeli preživjeti. O prvom smo već govorili u ovom članku. A drugi je slavni fizičar Stephen Hawking, koji je nastavio uspješno egzistirati s takvom bolešću posljednjih 50 godina svog života. Znanstvenik aktivno radi i uživa u svakom novom danu, iako se kreće u posebno opremljenoj stolici, a s drugima komunicira putem računalnog sintetizatora govora.

Preventivne mjere

Nema potrebe govoriti o primarnoj prevenciji patologije, budući da točni uzroci njezine pojave još uvijek nisu jasni. Sekundarna prevencija treba biti usmjerena na usporavanje progresije bolesti i produljenje života bolesnika. Uključuje:

  1. Redovite konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Potpuno odbacivanje svih loše navike jer samo pogoršavaju ALS bolest.
  3. Liječenje treba biti adekvatno i kompetentno.
  4. Uravnotežena i racionalna prehrana.

Zaključak

U ovom smo članku govorili o tome što je ALS bolest. Simptomi i liječenje ovoga patološko stanje ne treba zanemariti. Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi učinkovitu terapiju protiv ove bolesti. Međutim, rodbina i prijatelji trebaju učiniti sve kako bi poboljšali svakodnevni život osobe s takvom dijagnozom.

amiotrofična lateralna skleroza(ALS, ili “Charcotova bolest”, ili “Hehrigova bolest”, ili “bolest motoričkih neurona”) je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motoričkih neurona prednjih rogova leđne moždine i motorne jezgre moždanog debla, kao i kortikalne (središnje) motorne neurone i bočne stupove leđne moždine.

Bolest se manifestira stalno rastućom parezom (slabost), atrofijom mišića, fascikulacijama (brze, nepravilne kontrakcije snopova mišićnih vlakana) i piramidalnim sindromom (hiperrefleksija, spasticitet, patološki znaci) u bulbarnim mišićima i mišićima ekstremiteta. Prevladavanje bulbarnog oblika bolesti s atrofijom i fascikulacijama u mišićima jezika te poremećajima govora i gutanja obično dovodi do bržeg porasta simptoma i smrti. U ekstremitetima prevladava atrofična pareza u distalnim dijelovima, osobito je karakteristična atrofična pareza mišića ruke. Slabost u rukama se pojačava i širi zahvaćanjem mišića podlaktica, ramenog obruča i nogu, a karakterističan je razvoj i periferne i središnje spastične pareze. U većini slučajeva, progresija bolesti se opaža unutar 2-3 godine uz uključivanje svih udova i bulbarnih mišića.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na temeljitoj analizi kliničke slike bolesti i potvrđuje se elektromiografskim pregledom.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Njegova osnova je simptomatska terapija.

Progresija poremećaja kretanja završava smrću nakon nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tijek.


Kao zasebna varijanta ALS-a razlikuju se ALS-plus sindromi koji uključuju:

  • ALS povezan s frontotemporalnom demencijom. Najčešće je obiteljski i čini 5-10% slučajeva.
  • ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, te povezan s mutacijom 17. kromosoma.
  • Epidemiologija

    Amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40-60 godina. Prosječna dob početka bolesti bila je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne javlja se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci nešto češće obolijevaju (odnos muškarac-žena 1,6-3,0:1).

    ALS je sporadična bolest s incidencijom od 1,5-5 slučajeva na 100 000 stanovnika. U 5-10% slučajeva amiotrofična lateralna skleroza ima obiteljski karakter (prenosi se autosomno dominantno).

  • Klasifikacija

    Prema pretežnoj lokalizaciji lezije različitih mišićnih skupina, razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:

    • Cervikalno-torakalni oblik (50% slučajeva).
    • Bulbarni oblik (25% slučajeva).
    • Lumbosakralni oblik (20 - 25% slučajeva).
    • Visoki (cerebralni) oblik (1 - 2%).
  • ICD kod G12.2 Bolest motornog neurona.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno se temelji na temeljitoj analizi kliničke slike bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motoričkih neurona.

  • Kada posumnjati na ALS
    • Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati kod razvoja slabosti i atrofije, a možda i fascikulacija (trzaja mišića) u mišićima šake, posebice kada se tenarni mišići jedne od šaka stanjuju s razvojem slabosti adukcije ( adukcija) i opozicija palca (obično asimetrično). Istodobno se javljaju poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju sitnih predmeta, zakopčavanju gumba i pisanju.
    • S razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom obruču, atrofija mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.
    • S razvojem pacijentove dizartrije (poremećaji govora) i disfagije (poremećaji gutanja).
    • Kada pacijent razvije grčeve (bolne kontrakcije mišića).
  • Dijagnostički kriteriji Svjetske federacije neurologa za ALS (1998.)
    • Poraz (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazan klinički, elektrofiziološki ili morfološki.
    • Oštećenje (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici.
    • Progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednoj razini oštećenja središnjeg živčanog sustava ili njihovo širenje na druge razine, utvrđeno anamnezom ili pregledom.

    Istodobno je potrebno isključiti druge moguće uzroke degeneracije donjih i gornjih motoričkih neurona.

  • ALS dijagnostičke kategorije
    • Klinički značajan ALS se dijagnosticira:
      • Ako postoje klinički znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona (npr. spastična parapareza) i donjeg motornog neurona na bulbarnoj i najmanje dvije razine kralježnice (oštećenje ruku, nogu) ili
      • U prisutnosti kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona na dvije razine kralježnice i donjeg motornog neurona na tri razine kralježnice.
    • Klinički vjerojatni ALS dijagnosticira se:
      • Kada su gornji i donji motorni neuroni zahvaćeni na najmanje dvije razine središnjeg živčanog sustava, i
      • Ako postoje simptomi lezije gornjeg motornog neurona iznad razine lezije donjeg motornog neurona.
    • Mogući ALS:
      • Simptomi donjeg motoričkog neurona plus simptomi gornjeg motoričkog neurona u 1 području tijela, ili
      • Simptomi gornjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (manifestacije ALS-a u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza.
    • Sumnja na ALS:
      • Ako postoje simptomi oštećenja donjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugi motorički simptomi.

    U ovom slučaju, regije tijela su podijeljene na oralno-facijalne, brahijalne, kruralne, torakalne i trupa.

  • Dijagnozu ALS-a potvrđuju znakovi (Kriterij potvrde ALS-a)
    • Fascikulacije u jednom ili više područja.
    • Kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize.
    • Brza progresija s razvojem smrti unutar nekoliko godina.
    • Odsutnost okulomotornih, zdjeličnih, vidnih poremećaja, gubitak osjetljivosti.
    • Nemiotomna distribucija mišićne slabosti. Na primjer, istovremeni razvoj slabosti bicepsa ramena i deltoidnog mišića. Oba su inervirana istim spinalnim segmentom, iako različitim motoričkim živcima.
    • Odsutnost znakova istodobnog oštećenja gornjeg i donjeg motornog neurona u jednom segmentu kralježnice.
    • Neregionalna distribucija mišićne slabosti. Na primjer, ako se prvo razvije pareza u desnoj ruci, obično je desna noga ili lijeva ruka kasnije uključena u proces, ali ne i lijeva noga.
    • Neuobičajen tijek bolesti tijekom vremena. Za ALS nije karakterističan početak prije 35. godine života, trajanje duže od 5 godina, odsutnost bulbarnih poremećaja nakon godinu dana bolesti i naznake remisije.
  • Kriteriji za isključivanje ALS-a

    Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potrebno je nepostojanje:

    • Senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti. Moguće su parestezije i bol.
    • Poremećaji zdjelice (poremećeno mokrenje i defekacija). Njihovo pridruživanje moguće je u završnim fazama bolesti.
    • smetnje vida.
    • Vegetativni poremećaji.
    • Parkinsonova bolest.
    • Demencija Alzheimerovog tipa.
    • Sindromi slični ALS-u.
  • Elektromiografska studija (EMG)

    EMG pomaže u potvrđivanju kliničkih podataka i nalaza. Karakteristične promjene i nalazi na EMG-u kod ALS-a:

    • Fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih udova, odnosno u predjelu udova i glave.
    • Smanjenje broja motoričkih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcijskog potencijala motoričkih jedinica.
    • Normalna brzina provođenja u živcima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjenje brzine provođenja u živcima koji inerviraju teško zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti).
    • Normalna električna ekscitabilnost i brzina provođenja impulsa duž vlakana osjetnih živaca.
  • Diferencijalna dijagnoza (sindromi slični ALS-u)
    • Spondilogena cervikalna mijelopatija.
    • Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
    • Kraniovertebralne anomalije.
    • Siringomijelija.
    • Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
    • Strümpelova obiteljska spastična parapareza.
    • Progresivne spinalne amiotrofije.
    • Post-polio sindrom.
    • Intoksikacija olovom, živom, manganom.
    • Nedostatak heksosaminidaze tipa A u odraslih s GM2 gangliozidozom.
    • dijabetička amiotrofija.
    • Multifokalna motorička neuropatija s blokadama provođenja.
    • Creutzfeldt-Jakobova bolest.
    • Paraneoplastični sindrom, osobito s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
    • ALS sindrom s paraproteinemijom.
    • Aksonska neuropatija u lajmskoj bolesti (lajmska borelioza).
    • radijacijska miopatija.
    • Guillain-Barréov sindrom.
    • miastenija.
    • Multipla skleroza.
    • ONMK.
    • Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
    • Sindrom malapsorpcije.
    • Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sustava.
    • Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
    • Primarna lateralna skleroza.
Slični postovi