Je li policitemija opasna za partnera? Prava policitemija. Uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje. Komplikacije i posljedice

Prava policitemija je rijetka bolest koja je češća kod starijih osoba (preko 60 godina) i karakterizirana je kršenjem hematopoetskih procesa. Odnosi se na benigne neoplazme. Uzroci bolesti još uvijek nisu poznati. Postoji verzija da nekontrolirana dioba stanica počinje kao posljedica mutacije njihove stanice prekursora. Unatoč dobroj kvaliteti tumora i slaboj progresiji procesa, bolest može dovesti do teških komplikacija.

Prava policitemija. Što je?

Ovo je bolest krvi koja se odnosi na benigne tumorske bolesti. Prvenstveno je zahvaćena stanica prekursor mijelopoeze, što se očituje nekontroliranom, neograničenom diobom i rastom krvnih stanica. Kao rezultat ovog procesa, broj eritrocita, trombocita i leukocita naglo raste u perifernoj krvi, što dovodi do povećanja viskoznosti krvi i povećanja hematokrita.

Bolest je češća kod odraslih starijih od 60 godina, ali se može javiti i kod djece, pa čak i novorođenčadi. Dječji oblik Wakezove bolesti je najteži. Među donošenom novorođenčadi, oko 2 - 5% je pogođeno bolešću, u nedonoščadi, incidencija se povećava na 15%.

Povećanje broja crvenih krvnih stanica u krvi naziva se eritrocitoza, to je karakterističan znak policitemije. Razlikuju se prava eritrocitoza (primarna policitemija), koja se javlja kod Wakezove bolesti, i lažna eritrocitoza (ili relativna), koja se javlja kada se količina tekućeg dijela krvi smanji tijekom opeklina, povraćanja, proljeva i dehidracije.

Izolirana je i sekundarna eritrocitoza (to je tzv. sekundarna policitemija), kada je povećanje broja crvenih krvnih stanica uzrokovano nedostatkom kisika u tkivima. Hipoksija potiče stvaranje eritropoetina, koji potiče rast crvenih krvnih stanica. Ova vrsta patologije javlja se kod pušača, s plućnim bolestima, kod ljudi koji su u planinama na visinama ili s hemoglobinopatijama, kao iu kršenju proizvodnje eritropoetina, hormona koji kontrolira proizvodnju crvenih krvnih stanica.

Simptomi i manifestacije bolesti

Klinička slika bolesti ovisit će o stadiju, a postoje ih tri.

Liječenje i prognoza policitemije

Liječenje bolesti provodi se samo u uvjetima hematološkog odjela uz strogu kontrolu krvne slike.

1. Puštanje krvi je metoda liječenja kojom se pacijentu uzima dio krvi (oko 500 ml) s učestalošću od 1-2 dana kako bi se smanjio broj crvenih krvnih stanica i hemoglobina u njoj. Puštanje krvi je uspješno ako su eritrociti smanjeni na 4,5 - 5,0 × 1012 / l, a hemoglobin - do 150 g / l. Kod bolesnika težine do 55 kg koristi se eritrocitofereza, kada se nakon vađenja krvi centrifugira masa eritrocita odvaja od plazme i tekući dio krvi vraća bolesniku.
2. Za suzbijanje rasta tumorskih stanica propisani su citostatici (Myelosan, Imifos).
3. Interferon se propisuje istodobno s citostaticima, povećava imunološka svojstva tijela.

Liječenje bolesti narodnim lijekovima moguće je, ali samo u kombinaciji s glavnim medicinskim metodama. Preporuča se slijediti dijetu koja potiče razrjeđivanje krvi i korištenje infuzije limuna i češnjaka. Također je vrlo važno pridržavati se režima pijenja. Količina tekućine koju pijete treba biti 50 ml/kg tjelesne težine dnevno.

Prognoza bolesti ovisi o stadiju u kojem je bolest otkrivena. Ako je ovo treća faza, tada će ishod bolesti ovisiti o tome u koji se oblik leukemije transformira eritrocitoza. U prosjeku, pacijenti nakon dijagnoze policitemije žive 10 do 15 godina.

Policitemija je tumorski proces u kojem se povećavaju (hiperplazija) stanični elementi koštane srži. Ogromna većina procesa je benigna, iako je pod određenim uvjetima moguć prijelaz u maligni oblik.

Ova patologija, nazvana eritremija, izdvojena je kao zaseban nosološki oblik (bolest). Koristi se i naziv Wakezova bolest, po liječniku koji ju je prvi opisao 1892. godine.

Češće se bolest dijagnosticira kod starijih muškaraca. Ali za mlade i srednje godine karakteristična je prevlast žena. Policitemija se manifestira na različite načine, ali što se tiče vanjskih učinaka, kožne vene se šire i mijenja se boja kože. Posebno su jasno vidljive promjene na vratu, na licu i rukama.

Bolest je opasna, osobito tromboza i pojačano krvarenje (na primjer, iz desni).

Policitemija (erythremia, Wakezova bolest, polycythemia vera) je kronična neoplastična mijeloproliferativna klonska bolest u kojoj dolazi do nekontroliranog bujanja eritroidnih, megakariocitnih, granulocitnih izdanaka mijelopoeze s dominantnom proliferacijom eritroidnog izdanka (panmijeloze), povećanjem koncentracije eritrocita, povećanje razine hemoglobina, visok sadržaj trombocita, leukocita (pancitoza).

Važno! Kod eritremije, eritropoeza ne ovisi o normalnim regulatornim mehanizmima.

Najčešće se bolest javlja kod muškaraca u srednjoj i starijoj životnoj dobi, ali generalno, eritremija je rijetka bolest.

Za referencu. Prava policitemija je najčešća među Židovima, a "najotporniji" stanovnici našeg planeta na takvu bolest su negroidna rasa i stanovnici Japana (izuzetak su oni koji su preživjeli atomske napade).

Eritremija - rak ili ne

Polycythemia vera pripada skupini kroničnih leukemija, čiji tijek može biti benigni ili maligni. Budući da je zahvaćen krvni sustav, ova se bolest ne može nazvati rakom, jer je rak maligna neoplazma koja se razvija iz epitelnih tkiva različitih organa.

Međutim, eritremija je visoko diferencirani neoplastični proces koji utječe na ljudski hematopoetski sustav.

Wakezova bolest - uzroci i čimbenici rizika

Glavni uzrok prave (primarne) policitemije su nasljedne genetske mutacije, što dokazuje činjenica da su gotovo svi bolesnici s ovom bolešću nositelji mutacije JAK2V617F ili drugih funkcionalno sličnih mutacija.

U takvim slučajevima utvrđuju se specifični geni koji su odgovorni za sintezu crvenih krvnih stanica i pokazuju visoku osjetljivost na eritropoetin. Ovaj fenomen često se bilježi u rodbini i obiteljski je.

Druga mogućnost genetske mutacije je da patološki geni počnu hvatati puno kisika, a da ga ne predaju tkivima.

Sekundarna policitemija posljedica je patoloških promjena u kroničnim dugotrajnim bolestima koje stimuliraju stvaranje eritropoetina. Te bolesti i stanja uključuju:

• Emfizem pluća.
• Bronhijalna astma.
• Opstruktivni bronhitis.
• Srčane mane u fazi kompenzacije i dekompenzacije.
• Tromboembolija bilo koje lokalizacije.
• Povećan tlak u plućnoj arteriji.
• Poremećaji srčanog ritma.
• Zastoj srca.
• Ishemija srca.
• Ciste bubrega.
• Bubrežna ishemija zbog aterosklerotskih lezija krvnih žila bubrega.
• Tumori crvene koštane srži.
• Karcinom bubrežnih stanica.
• Karcinom jetre.
• Tumorski procesi u maternici.
• Tumori nadbubrežnih žlijezda.
• Pušenje.
• Ionizirana radiacija.
• Izloženost otrovnim i kemijskim tvarima.
• Neki lijekovi - kloramfenikol, azatioprin, metotreksat, ciklofosfamid.

Postoji i niz genetskih bolesti koje povećavaju rizik od razvoja policitemije. Takve bolesti nemaju nikakve veze s krvnim sustavom, ali nestabilnost gena dovodi do činjenice da krvne stanice postaju osjetljivije na razne vanjske i unutarnje utjecaje, što može uzrokovati razvoj eritremije. Takve bolesti su:

• Downov sindrom.
• Klinefelterov sindrom.
• Bloomov sindrom.
• Marfanov sindrom.

Uz policitemiju, vodeća manifestacija je povećanje broja crvenih krvnih stanica u krvnoj plazmi, ali uzroci ovog procesa izravno ovise o vrsti eritremije:

• Apsolutni tip- u ovom slučaju dolazi do povećanja koncentracije eritrocita u krvotoku zbog njihovog pojačanog stvaranja. Ova pojava je tipična za:
  • Prava policitemija.
  • Policitemija u slučaju hipoksije.
  • Opstrukcije pluća.
  • Hipoksija koja se javlja s oštećenjem bubrega, nadbubrežnih žlijezda.
• Relativni tip- istodobno se povećava volumen eritrocita zbog smanjenja volumena plazme. Pokazatelji eritrocita se ne mijenjaju istodobno, ali se mijenja omjer eritrocita / plazme i stoga se ovaj fenomen naziva relativnim. Ova vrsta procesa javlja se zbog pojave sljedećih bolesti:
  • Salmoneloza.
  • Kolera.
  • Dizenterija, kao i druge zarazne bolesti, koje su popraćene teškim povraćanjem i proljevom.
  • Opekline.
  • Izlaganje visokim temperaturama, koje je popraćeno pojačanim znojenjem.

Uz neposredne uzroke razvoja Wakezove bolesti, postoje i čimbenici rizika koji pod određenim uvjetima mogu potaknuti patološki proces:

• Stresne situacije, produljena izloženost stresu.
• Aktivnosti povezane s stalnom izloženošću ugljičnom dioksidu, što dovodi do promjena u plinskom sastavu krvi.
• Živjeti u gorju dugo vremena.

Kako se bolest razvija

• U genu Jak2 dolazi do točkaste mutacije V617F koja dovodi do poremećaja u strukturi samog gena.
• Kao rezultat toga, značajno se povećava aktivnost tirozin kinaze, što se transformira u povećanu proliferaciju zrelih stanica mijeloičnih klica. U tom slučaju dolazi do potpune blokade apoptoze (prirodne stanične smrti).
• Osim toga, povećana osjetljivost patoloških stanica prekursora na eritropoetin, čak i pri nižim koncentracijama, dovodi do povećane sinteze oblikovanih elemenata, posebice eritrocita. Štoviše, postoji i druga vrsta stanica - prekursori eritrocita, koji se ponašaju apsolutno neovisno i autonomno, njihova podjela ne ovisi o eritropoetinu. Ova populacija je mutantna i jedan je od glavnih supstrata eritremije.
• Kao rezultat takve reakcije dolazi do hiperplazije hematopoetskih klica sa značajnim povećanjem proizvodnje prije svega crvenih krvnih stanica u koštanoj srži, kao i trombocita i granulocita. Istodobno se razvija apsolutna eritrocitoza, poremećena su reološka svojstva krvi.
• Organi i tkiva prelijevaju se krvlju, čija se viskoznost značajno povećava, što dovodi do razvoja krvnih ugrušaka unutar krvnih žila, promjena u jetri, slezeni različite težine (mijeloidna metaplazija slezene i jetre), hipoksije i hipervolemije.
• U završnim fazama, hematopoeza je iscrpljena, razvija se mijelofibroza.

Važno! Abnormalni stanični klon može se transformirati u bilo koju krvnu stanicu – eritrocit, leukocit i/ili trombocit.

Rezultat svih patogenetskih reakcija je nastanak dvije vrste stanica - prekursora:

• Normalan.
• Mutantni.

Budući da je proces stvaranja mutantnih stanica nekontroliran, broj eritrocita znatno premašuje potrebe tijela za njima. To dovodi do inhibicije sinteze eritropoetina u bubrezima, što dodatno pogoršava patološki proces, jer eritropoetin gubi svoj učinak na normalnu eritropoezu, a ne djeluje na tumorske stanice.

Osim toga, konstantan rast mutantnih stanica dovodi do istiskivanja normalnih, što u određenom trenutku dovodi do činjenice da se svi eritrociti proizvode od mutiranih stanica prekursora.

Klasifikacija bolesti

Kao što je gore spomenuto, ovisno o razlozima koji su doveli do razvoja policitemije, podijeljena je u dvije vrste:

• Prava policitemija.
• Relativni.

Prava eritremija, pak, može biti:

• Primarni - temelj ovog procesa je poraz mijeloidne klice hematopoeze.
• Sekundarna - osnova ove sorte - povećanje aktivnosti eritropoetina.

Bolest prolazi kroz tri faze razvoja:

• Faza 1 - oligosimptomatska, početna, visina - tijekom ovog razdoblja praktički nema kliničkih manifestacija eritremije. Ova faza traje dugo, do 5 godina ili više. Tijekom tog razdoblja razvijaju se sljedeći procesi:
  • Umjerena hipervolemija.
  • umjerena eritrocitoza.
  • Promjene u veličini slezene nisu otkrivene.
• Stadij 2 - raspoređen, eritremičan - u ovom stadiju su izraženi svi relevantni klinički znakovi. Ovo razdoblje bolesti podijeljeno je u 2 faze:
  • IA - nema mijeloidne degeneracije slezene. Razvija se eritrocitoza, trombocitoza, au nekim slučajevima i pancitoza. Mijelogram pokazuje hiperplaziju svih hematopoetskih linija i tešku megakariocitozu. Ova faza može trajati i do 20 godina.
  • IIB - ovdje je već aktivno uključena slezena, koja prolazi kroz mijeloičnu metaplaziju. Razvija se teška hipervolemija, slezena i jetra se povećavaju, a pancitoza se bilježi u krvnoj plazmi.
• Stadij 3 - terminalni, anemični, posteritremijski - završni stadij bolesti. Razvija se:
  • Anemija.
  • trombocitopenija.
  • Leukopenija.
  • Mijeloidna transformacija jetre, slezene.
  • Sekundarna mijelofibroza.
  • Moguće je degenerirati u druge hemoblastoze, mnogo opasnije od same policitemije.

Važno! U posljednjoj fazi bolesti stanice gube sposobnost diferencijacije, što u većini slučajeva dovodi do razvoja akutne leukemije.

Policitemija. Simptomi

• Mnoštvo (pletora) Glavni simptomi ovog sindroma su:
  • Promjena volumena eritrocita u cirkulirajućoj krvi u smjeru povećanja.
  • Pojava vrtoglavice, glavobolje.
  • Vizualni poremećaj.
  • Razvoj svrbeža kože.
  • Angina pektoris.
  • Pojava plavičaste nijanse na koži i vidljivim sluznicama, što se naziva pozitivnim Coopermanovim simptomom.
  • Tromboza bilo koje razine lokalizacije.
  • Crvenilo prstiju gornjih i donjih ekstremiteta, koje je popraćeno izrazito bolnim napadima i osjećajem pečenja, što se naziva eritromelalgija.
• mijeloproliferativni- nastaje zbog hiperplazije sve tri hematopoetske klice, uz koje postoje:
  • Znojenje.
  • Svrbež kože.
  • Izražena slabost.
  • Povećanje tjelesne temperature.
  • Kršenje metabolizma purina, što uzrokuje dijatezu mokraćne kiseline, pojavu bubrežnih kamenaca, gihta i gihtnog artritisa.
  • Razvoj ekstramedularne hematopoeze (žarišta stvaranja patoloških krvnih stanica više se ne pojavljuju u koštanoj srži, već izvan nje).
  • Povećanje slezene.
  • Česte infekcije.

Ako govorimo o svakoj fazi policitemije, onda ih karakteriziraju vlastiti posebni klinički znakovi, koji su znakovi stadija bolesti:

• početno stanje- ovdje praktički nema manifestacija, nespecifične su i mogu se pripisati mnogim drugim bolestima različitih organa i sustava:
  • Crvenilo sluznice i kože - ovaj simptom se javlja zbog povećanja koncentracije crvenih krvnih stanica. Javlja se u svim dijelovima ljudskog tijela. na početku bolesti može biti blaga.
  • Glavobolje - razvijaju se kršenjem procesa mikrocirkulacije u posudama mozga malog kalibra.
  • Bol u nožnim prstima, rukama - budući da je tijekom tog razdoblja protok krvi kroz male žile već poremećen, to dovodi do povećanja viskoznosti krvi, što dovodi do smanjenja isporuke kisika u organe. To dovodi do razvoja ishemije i pojave ishemijske boli.
• Proširena pozornica- u ovom stadiju bolesti policitemija uzrokuje značajno povećanje broja krvnih stanica, što dovodi do povećanja njegove viskoznosti, njihovog pojačanog razaranja u slezeni i poremećaja aktivnosti sustava zgrušavanja krvi. Klinički se to očituje takvim znakovima:
  • Crvenilo kože i sluznice se pojačava do pojave ljubičaste, plave boje.
  • Teleaniektazije (točkasta krvarenja na koži).
  • Pojačava se obostrana eritromelalgija, koja se komplicira nekrozom prstiju gornjih i donjih ekstremiteta. Takav proces s progresijom policitemije može potpuno pokriti cijelu šaku i nogu. Napadaji akutne boli mogu trajati i do nekoliko sati, a izlaganje hladnoj vodi može donekle olakšati.
  • Povećanje jetre (ponekad i do 10 kg) izražava se razvojem boli u desnom hipohondriju, poremećajem disanja i poremećajima probavnog procesa.
  • Povećanje slezene - prekomjerno punjenje slezene krvlju dovodi ne samo do njenog povećanja, već i do zadebljanja slezene.
  • Arterijska hipertenzija nastaje zbog povećanog volumena cirkulirajuće krvi, visoke viskoznosti krvi. To uzrokuje razvoj vaskularnog otpora protoku krvi.
  • Ozbiljnost svrbeža kože postaje jača - to je zato što povećano stvaranje krvnih elemenata, osobito leukocita, dovodi do njihove visoke koncentracije. To dovodi do njihovog masovnog uništenja, zbog čega se iz njih aktivno oslobađa histamin, koji je krivac za svrbež kože, koji se dodatno pojačava kontaktom s vodom.
  • Pojačano krvarenje – čak i manje posjekotine i ozljede mogu dovesti do krvarenja zbog visokog krvnog tlaka, povećanog volumena krvi i prekomjerne aktivnosti trombocita.
  • Ulcerozne lezije probavnog trakta, koje su popraćene takvim dispeptičkim simptomima različite težine.
  • Bolovi u zglobovima bilo koje lokalizacije.
  • Ishemijski moždani udar zbog masivne tromboze.
  • Infarkt miokarda.
  • Znakovi nedostatka željeza - ljuštenje noktiju, suha koža i sluznica, pukotine u kutovima usta, slab apetit, oštećenje mirisa, okusa, povećana osjetljivost na razvoj zaraznih bolesti.
  • Dilatacijska kardiomiopatija - postupno se sve srčane komore sve više pune. Srce je rastegnuto. To se događa kao zaštitna, kompenzacijska reakcija tijela za održavanje dovoljne razine cirkulacije krvi. Postupno, stalno istezanje srca dovodi do gubitka njegove sposobnosti da se normalno kontrahira. Klinički, to se izražava poremećajima ritma i provođenja, edematoznim sindromom, bolovima u srcu, umorom i teškom općom slabošću.
• anemični stadij- glavni simptom ove faze je smanjenje proizvodnje svih krvnih stanica, što se pretvara u sljedeće simptome:
  • Aplastična anemija nedostatka željeza - razvija se kao posljedica inhibicije hematopoetskih procesa u koštanoj srži zbog mijelofibroze - istiskivanja hematopoetskih stanica iz koštane srži vezivnim tkivom. Javljaju se bljedilo kože, povećani umor, opća izražena slabost, nesvjestica, osjećaj nedostatka zraka.
  • Krvarenje – nastaje kod najmanjih ozljeda na koži i sluznicama zbog smanjene proizvodnje trombocita i sinteze trombocita koji gube svoje funkcije.

Važno! U nedostatku liječenja, terminalna faza se javlja vrlo brzo s razvojem smrtonosnog ishoda.

Eritremija u djece, značajke

• Hipoksija.
• Toksična dispepsija.
• Feto - placentna insuficijencija.

Važno! Blizanci imaju kongenitalnu policitemiju zbog genetskih defekata, koja se manifestira od rođenja.

U osnovi, bolest se manifestira u 2 tjedna djetetovog života.

Stadij bolesti kod djece potpuno je identičan kao i kod odraslih, no kod djece je bolest puno teža, s razvojem teških bakterijskih infekcija, srčanih mana, skleroze koštane srži, što dovodi do rane smrti. Liječenje policitemije je isto kao i kod odraslih, kao što je objašnjeno u nastavku.

Dijagnoza Wakezove bolesti

Prilikom postavljanja dijagnoze policitemije koristi se dobro definiran dijagnostički plan koji uključuje sljedeće korake:

• Prikupljanje anamnestičkih podataka.
• Vizualni pregled.
• Test krvi, koji bi trebao uključivati:
  • Broj crvenih krvnih stanica i drugih krvnih stanica.
  • Hematokrit.
  • Srednji volumen eritrocita – MCV.
  • Prosječni sadržaj hemoglobina u eritrocitima - MCH.
  • Prosječna koncentracija hemoglobina u eritrocitima je MCHC.
  • Širina raspodjele eritrocita po volumenu je RDW.
  • Eritropoetin u krvnom serumu.
  • Molekularno genetičko testiranje krvi za otkrivanje mutacija.
• Ultrazvučni pregled trbušnih organa.
• Biokemijski test krvi, posebno za mokraćnu kiselinu, čije povećanje razine ukazuje na razvoj gihta.
• Fibrogastroduodenoskopija.
• CT abdomena u vaskularnom modu.
• Biopsija koštane srži.
• Procjena funkcija vanjskog disanja.
• Određivanje sadržaja kisika i ugljičnog dioksida u krvi.
• velike arterije.
• EchoCG.
• Opća analiza urina.

Za postavljanje dijagnoze prave policitemije, nakon svih manipulacija, primjenjuju se određeni kriteriji prema kojima se postavlja dijagnoza policitemije:

• Veliki kriteriji:
  • Razina hemoglobina iznad 185 g/l za muškarce i 165 g/l za žene, kao i drugi znakovi povećane mase crvenih krvnih zrnaca - hematokrit > 52 % kod muškaraca, > 48 % kod žena.
  • Detekcija mutacija u genu JAK2V617F.
• Mali kriteriji:
  • Panmijeloza u biopsiji koštane srži je povećanje proliferacije eritroidnih, granulocitnih i megakariocitnih hematopoetskih klica.
  • Niske vrijednosti eritropoetina.
  • Stvaranje endogenih kolonija eritrocita bez sudjelovanja eritropoetina u proučavanju biopsije kultura koštane srži.

Važno! Dijagnoza je potpuno potvrđena u prisutnosti dva glavna i jednog manjeg kriterija.

Liječenje

• Puštanje krvi - provodi se radi smanjenja broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina. Postupak se provodi jednom svaka 1-2 dana uz uzimanje do 500 ml krvi.
• Citofereza je prolazak krvi kroz posebne filtere, uz pomoć kojih se eliminiraju neke od crvenih krvnih stanica.
• Prijem citostatika - ciklofosana, ciklofosfamida, hidroksiureje itd.
• Antitrombocitna terapija aspirinom, dipiridamolom.
• Interferoni.
• simptomatsko liječenje.

Važno! Strogo je zabranjeno samostalno liječiti bolest bez medicinske intervencije, kao i koristiti sumnjive metode i vrste liječenja.

Važno u liječenju policitemije je dijeta koja potpuno isključuje unos hrane koja povećava stvaranje krvi. Uz dodatak gihta, meso i riba općenito mogu se isključiti iz prehrane bolesnika i zamijeniti biljnom hranom.

Općenito, temelj liječenja je razlikovanje primarnog procesa od sekundarnog, budući da se kod sekundarne policitemije prvenstveno liječi stanje koje je uzrokovalo razvoj eritremije.

Komplikacije

Policitemiju karakterizira velika vjerojatnost takvih strašnih komplikacija kao što su:

• Arterijska hipertenzija u teškom obliku.
• Hemoragijski moždani udari.
• Infarkt miokarda.
• Akutna mijeloična leukemija.
• Kronična mijeloična leukemija.
• Eritromijeloza.

U nekim slučajevima čak i pravodobno liječenje dovodi do razvoja takvih opasnih situacija koje mogu završiti smrću u bilo kojem trenutku.

Prognoza

Prognoza policitemije izravno ovisi o njegovoj vrsti, tijeku, pravodobnosti i ispravnosti liječenja.

Važno! Bez odgovarajućeg liječenja oko 50% pacijenata umire unutar godinu i pol dana od postavljanja dijagnoze.

S pravodobnom terapijom, prognoza u bolesnika s eritremijom je vrlo povoljna i pokazuje stopu preživljenja od 10 godina u više od 75% slučajeva.

Glavne dijagnostičke informacije dobivaju se proučavanjem periferne krvi i koštane srži. Za liječenje policitemije koriste se puštanje krvi, eritrocitafereza i kemoterapija.

Policitemija

Policitemija (Vakezova bolest, eritremija, eritrocitoza) je bolest iz skupine kroničnih leukemija, koju karakterizira povećano stvaranje crvenih krvnih stanica, trombocita i bijelih krvnih stanica, porast BCC-a i splenomegalija. Bolest je rijedak oblik leukemije: godišnje se dijagnosticira 4-5 novih slučajeva policitemije na milijun stanovnika. Eritremija se razvija uglavnom u bolesnika starije dobne skupine (50-60 godina), nešto češće u muškaraca. Važnost policitemije je zbog visokog rizika od razvoja trombotičkih i hemoragijskih komplikacija, kao i vjerojatnosti transformacije u akutnu mijeloičnu leukemiju, eritromijelozu i kroničnu mijeloičnu leukemiju.

Uzroci policitemije

Razvoju policitemije prethode mutacijske promjene pluripotentne matične hematopoetske stanice iz koje nastaju sve tri stanične linije koštane srži. Najčešće otkrivena mutacija gena za tirozin kinazu JAK2 sa zamjenom valina fenilalaninom na poziciji 617. Ponekad postoji obiteljska incidencija eritremije, na primjer, među Židovima, što može ukazivati ​​u korist genetske korelacije.

S policitemijom u koštanoj srži postoje 2 vrste stanica prekursora eritroidne hematopoeze: neke od njih se ponašaju autonomno, njihovu proliferaciju ne regulira eritropoetin; drugi su, kao što se i očekivalo, ovisni o eritropoetinu. Vjeruje se da autonomna stanična populacija nije ništa više od mutiranog klona - glavnog supstrata policitemije.

U patogenezi eritremije vodeću ulogu ima pojačana eritropoeza koja rezultira apsolutnom eritrocitozom, poremećajem reoloških i svojstava zgrušavanja krvi te mijeloidnom metaplazijom slezene i jetre. Visoka viskoznost krvi uzrokuje sklonost vaskularnoj trombozi i hipoksičnom oštećenju tkiva, a hipervolemija uzrokuje povećanu prokrvljenost unutarnjih organa. Na kraju policitemije primjećuju se deplecija hematopoeze i mijelofibroza.

Klasifikacija policitemije

U hematologiji postoje 2 oblika policitemije - prava i relativna. Relativna policitemija razvija se uz normalnu razinu eritrocita i smanjenje volumena plazme. Ovo stanje se naziva stres ili lažna policitemija i ne razmatra se u okviru ovog članka.

Prava policitemija (eritremija) po podrijetlu može biti primarna i sekundarna. Primarni oblik je neovisna mijeloproliferativna bolest, koja se temelji na porazu mijeloidne klice hematopoeze. Sekundarna policitemija obično se razvija s povećanjem aktivnosti eritropoetina; ovo stanje je kompenzacijski odgovor na opću hipoksiju i može se pojaviti s kroničnom plućnom patologijom, "plavim" srčanim defektima, tumorima nadbubrežne žlijezde, hemoglobinopatijama, prilikom penjanja na visinu ili pušenja itd.

Prava policitemija u svom razvoju prolazi kroz 3 faze: početnu, uznapredovalu i terminalnu.

Stadij I (početni, asimptomatski) - traje oko 5 godina; asimptomatski ili s minimalnim kliničkim manifestacijama. Karakterizira ga umjerena hipervolemija, blaga eritrocitoza; veličina slezene je normalna.

Stadij II (eritremijski, prošireni) dijeli se na dva podstadija:

• IA - bez mijeloidne transformacije slezene. Postoji eritrocitoza, trombocitoza, ponekad pancitoza; prema mijelogramu - hiperplazija svih hematopoetskih klica, izražena megakariocitoza. Trajanje produženog stadija eritremije.
• IIB - s prisutnošću mijeloične metaplazije slezene. Izražena je hipervolemija, hepato- i splenomegalija; u perifernoj krvi - pancitoza.

Stadij III (anemičan, posterythremic, terminal). Karakteriziran anemijom, trombocitopenijom, leukopenijom, mijeloidnom transformacijom jetre i slezene, sekundarnom mijelofibrozom. Mogući ishodi policitemije u drugim hemoblastozama.

Simptomi policitemije

Eritremija se razvija dugo, postupno i može se otkriti slučajno tijekom krvne pretrage. Rani simptomi, poput težine u glavi, tinitusa, vrtoglavice, zamagljenog vida, hladnoće u ekstremitetima, poremećaja sna itd., često se "otpisuju" na poodmaklu dob ili popratne bolesti.

Najkarakterističnije obilježje policitemije je razvoj pletoričnog sindroma uzrokovanog pancitozom i povećanjem BCC-a. Teleangiektazija, trešnjastocrvena boja kože (osobito lica, vrata, ruku i drugih otvorenih područja) i sluznice (usne, jezik), hiperemija bjeloočnice služe kao dokaz punokrvnosti. Tipičan dijagnostički znak je Coopermanov simptom - boja tvrdog nepca ostaje normalna, a meko nepce dobiva ustajalu cijanotičnu nijansu.

Drugi karakteristični simptom policitemije je svrbež, koji se pogoršava nakon postupaka s vodom i ponekad je nepodnošljiv. Među specifičnim manifestacijama policitemije je i eritromelalgija - bolni osjećaj pečenja u vrhovima prstiju, koji je popraćen njihovom hiperemijom.

U uznapredovalom stadiju eritremije mogu se javiti bolne migrene, bolovi u kostima, kardialgija i arterijska hipertenzija. 80% bolesnika ima umjerenu ili tešku splenomegaliju; jetra se povećava malo rjeđe. Mnogi pacijenti s policitemijom primjećuju pojačano krvarenje desni, modrice na koži i produljeno krvarenje nakon vađenja zuba.

Posljedica neučinkovite eritropoeze u policitemiji je povećanje sinteze mokraćne kiseline i kršenje metabolizma purina. To se klinički izražava u razvoju takozvane uratne dijateze - gihta, urolitijaze, bubrežne kolike.

Posljedica mikrotromboze i poremećaja trofizma kože i sluznice su trofični ulkusi potkoljenice, želučanog i duodenalnog ulkusa. Najčešće komplikacije u klinici policitemije su vaskularna tromboza dubokih vena, mezenterijskih žila, portalnih vena, cerebralnih i koronarnih arterija. Trombotičke komplikacije (PE, ishemijski moždani udar, infarkt miokarda) vodeći su uzroci smrti bolesnika s policitemijom. Istodobno, uz trombozu, bolesnici s policitemijom skloni su hemoragijskom sindromu s razvojem spontanog krvarenja različitih lokalizacija (gingivalnog, nazalnog, iz vena jednjaka, gastrointestinalnog itd.).

Dijagnoza policitemije

U postavljanju dijagnoze odlučujuće su hematološke promjene koje karakteriziraju policitemiju. Krvni test otkriva eritrocitozu (do 6,5-7,5x10 12 / l), povećanje hemoglobina (pas / l), leukocitozu (preko 12x10 9 / l), trombocitozu (preko 400x10 9 / l). Morfologija eritrocita, u pravilu, nije promijenjena; kod povećanog krvarenja može se otkriti mikrocitoza. Pouzdana potvrda eritremije je porast mase cirkulirajućih eritrocita preko ml/kg.

Za proučavanje koštane srži u policitemiji, informativnije je provesti ne sternalnu punkciju, već trepanobiopsiju. Histološkim pregledom bioptata otkrivena je panmijeloza (hiperplazija svih hematopoetskih klica), u kasnijim fazama policitemije - sekundarna mijelofibroza.

Da bi se procijenio rizik od razvoja komplikacija eritremije, provode se dodatni laboratorijski testovi i instrumentalne studije - funkcionalni testovi jetre, opća analiza urina, ultrazvuk bubrega, ultrazvuk vena ekstremiteta, ehokardiografija, ultrazvuk krvnih žila glave i vrat, FGDS itd. Ako postoji prijetnja trombohemoragijskih i metaboličkih poremećaja, konzultacije relevantnih uskih stručnjaka: neurologa, kardiologa, gastroenterologa, urologa.

Liječenje i prognoza policitemije

Da bi se normalizirao volumen BCC-a i smanjio rizik od trombotičkih komplikacija, prva mjera je puštanje krvi. Eksfuzije krvi se provode u volumenu 2-3 puta tjedno, nakon čega slijedi nadopunjavanje uklonjenog volumena krvi fiziološkom otopinom ili reopoliglucinom. Posljedica čestog puštanja krvi može biti razvoj anemije uzrokovane nedostatkom željeza. Puštanje krvi u policitemiji može se uspješno zamijeniti eritrociteferezom, koja vam omogućuje uklanjanje samo mase crvenih krvnih stanica iz krvotoka, vraćajući plazmu.

U slučaju izraženih kliničkih i hematoloških promjena, razvoja vaskularnih i visceralnih komplikacija, pribjegava se mijelosupresivnoj terapiji citostaticima (busulfan, mitobronitol, ciklofosfamid i dr.). Ponekad se provodi terapija radioaktivnim fosforom. Za normalizaciju agregatnog stanja krvi propisuju se heparin, acetilsalicilna kiselina, dipiridamol pod kontrolom koagulograma; kod krvarenja su prikazane transfuzije trombocita; s uratnom dijatezom - alopurinol.

Tijek eritremije je progresivan; bolest nije sklona spontanim remisijama i spontanom izlječenju. Pacijenti su prisiljeni doživotno biti pod nadzorom hematologa, podvrgnuti se tečajevima hemoeksfuzijske terapije. Uz policitemiju, rizik od tromboembolijskih i hemoragijskih komplikacija je visok. Učestalost transformacije policitemije u leukemiju je 1% u bolesnika koji nisu primali kemoterapiju, a 11-15% u onih koji su primali citostatičku terapiju.

Simptomi prave policitemije i prognoza za život s eritremijom

Eritremija (polycythemia vera, Wakezova bolest) je nasljedna bolest krvnog sustava, javlja se uglavnom u starijih žena.

Ovu patologiju karakterizira maligna hipertrofija koštane srži. Najčešće je ova patologija pacijentima poznata kao rak krvi (iako je takva prosudba pogrešna) i dovodi do progresivnog povećanja broja krvnih stanica, prvenstveno crvenih krvnih stanica (povećava se i broj drugih elemenata). Kao rezultat povećanja njihovog broja, uočava se povećanje hematokrita, što dovodi do smanjenja reoloških svojstava krvi, smanjenja brzine protoka krvi kroz krvne žile i kao rezultat povećanja tromba. formiranje i pogoršanje opskrbe tkiva.

Ovi razlozi dovode do činjenice da većina tkiva doživljava gladovanje kisikom, što smanjuje njihovu funkcionalnu aktivnost (ishemijski sindrom). Prava policitemija javlja se uglavnom kod žena. Muškarci se razboljevaju malo rjeđe, učestalost pojave ove patologije je otprilike 3:2.

U prosjeku se Wakezova bolest javlja oko 40. godine života, a vrhunac simptoma je u 60-im i 70-im godinama. Postoji nasljedna predispozicija za bolest. U populaciji je eritremija prilično rijetka - oko 30 slučajeva na milijun stanovnika.

Glavni simptomi bolesti

Eritremija je prekomjerna zasićenost krvi crvenim krvnim stanicama, što dovodi do raznih poremećaja tkiva i krvožilnog sustava. Među najčešćim simptomima su:

1. Promjena boje kože. Glavni uzroci su stagnacija krvi i obnova hemoglobina. Zbog smanjenog protoka krvi, crvena krvna zrnca ostaju duže na jednom mjestu, što dovodi do obnove hemoglobina koji se u njima nalazi, a posljedično i promjene boje kože. Oboljeli od ove bolesti imaju karakterističan izgled - pocrvenjelo lice i vrat intenzivne boje trešnje. Osim toga, ispod kože su jasno vidljive natečene vene. Pri proučavanju sluznice može se primijetiti karakterističan Kupermanov simptom - promjena boje mekog nepca s nepromijenjenom bojom tvrdog nepca.
2. svrbež. Ovaj sindrom se razvija zbog povećanja broja imunoloških stanica koje imaju sposobnost otpuštanja specifičnih upalnih medijatora, posebice serotonina i histamina. Svrbež se pojačava nakon mehaničkog dodira (najčešće nakon tuširanja ili kupanja).
3. Eritromelalgija - promjena boje distalnih falangi prstiju s pojavom boli. Ovaj sindrom je uzrokovan povećanim sadržajem trombocita u krvi, što dovodi do začepljenja malih kapilara distalnih falangi, razvoja ishemijskog procesa i boli u njihovim tkivima.
4. Splenitis i hepatomegalija. Povećanje ovih organa opaženo je u većini hematoloških bolesti. Ako pacijent razvije eritremiju, tada povećana koncentracija stanica u krvi može dovesti do povećanja protoka krvi u tim organima, a posljedično i do njihovog povećanja. To se može odrediti palpacijom ili instrumentalnim studijama. Sindrom megalije se eliminira sam od sebe nakon normalizacije hemograma, odnosno kada se krvna slika normalizira.
5. Tromboza. Zbog visoke koncentracije stanica u krvi i smanjenog protoka krvi, na mjestima oštećenja intime krvnih žila stvara se velik broj krvnih ugrušaka koji dovode do začepljenja krvnih žila u svim dijelovima tijela. Posebno je opasan razvoj tromboze mezenteričnih, plućnih ili cerebralnih žila. Osim toga, krvni ugrušci u malim žilama želučane sluznice dovode do smanjenja njezinih zaštitnih svojstava i pojave gastritisa i čira. Može se pojaviti i DIC sindrom.
6. Bol. Može se razviti kao posljedica vaskularnih poremećaja, na primjer, s obliterirajućim endarteritisom i kao rezultat nekih metaboličkih poremećaja. Kod policitemije može doći do povećanja razine mokraćne kiseline u krvi, njenog taloženja u zglobovima. U rijetkim slučajevima, bol se opaža tijekom perkusije ili tapkanja ravnih kostiju koje sadrže koštanu srž (zbog njezine hiperplazije i rastezanja periosta).

Od općih simptoma, ako se pojavi eritremija, na prvom mjestu su glavobolja, vrtoglavica, osjećaj težine u glavi, tinitus, sindrom opće slabosti (svi simptomi su posljedica smanjene oksigenacije tkiva, poremećaja cirkulacije krvi u pojedinim dijelovima tijela). . Prilikom dijagnosticiranja ne koriste se kao obvezni kriteriji, jer mogu odgovarati bilo kojoj sustavnoj bolesti.

Faze i stupnjevi policitemije

Prava policitemija se javlja u tri faze (stadija):

• faza početnih manifestacija. U ovoj fazi pacijent nema posebnih pritužbi. Zabrinut je zbog opće slabosti, povećanog umora, osjećaja nelagode u glavi. Svi ovi simptomi najčešće se pripisuju pretjeranom radu, društvenim i životnim problemima, zbog čega se i sama bolest dijagnosticira prilično kasno;
• produženi stadij (klinički stadij). U ovoj fazi karakteristična je pojava glavobolje, promjena boje kože i sluznice. Sindrom boli razvija se prilično kasno i ukazuje na zanemarivanje bolesti;
• terminalnoj fazi. U ovoj fazi, oštećenje unutarnjih organa zbog njihove ishemije, disfunkcija svih tjelesnih sustava su najizraženiji. Može doći do smrtonosnog ishoda zbog sekundarne patologije.

Sve faze se odvijaju uzastopno, a dijagnoza bolesti (test krvi) postaje informativna od faze kliničkih znakova.

Dijagnoza Wakezove bolesti

Za postavljanje dijagnoze presudnu ulogu ima kompletna krvna slika. Pokazuje izraženu eritrocitozu, porast hemoglobina i hematokrita. Najpouzdanija je analiza punktata koštane srži, kojom se otkrivaju znakovi hiperplazije eritroidne klice, a izračunava se i koliko je stanica u njoj i kakav je njihov morfološki raspored.

Kako bi se razjasnila priroda popratne patologije, preporuča se provesti biokemijsku analizu koja daje informacije o stanju jetre i bubrega. Uz masivnu trombozu, stanje čimbenika zgrušavanja krvi procjenjuje se analizom na koagulabilnost - koagulogram.

Druge studije (ultrazvuk, CT, MRI) daju samo neizravnu ideju o stanju tijela i ne koriste se u postavljanju dijagnoze.

Liječenje eritremije

Unatoč raznolikosti i težini manifestacija Wakezove bolesti, postoji relativno malo tretmana za nju. Ovisi o tome što je analiza hemograma pokazala, je li se razvio citološki sindrom i koje simptome bolesnik ima.

Kao što je gore spomenuto, uzrok bolesti je povećana koncentracija krvnih stanica (osobito crvenih krvnih stanica), koja se razvija zbog hiperplazije koštane srži. S tim u vezi, ispravna analiza putova razvoja bolesti omogućuje nam da odredimo osnovne principe patogenetskog liječenja, koji uključuju smanjenje broja krvnih stanica i utjecaj izravno na mjesta njihova formiranja. To se postiže sljedećim tretmanima:

1. puštanje krvi. Ova metoda se pojavila dosta davno, međutim, unatoč svojoj primitivnosti, koristi se do danas. Bit postupka je uklanjanje viška krvi iz tijela pacijenta. Ova metoda omogućuje vam učinkovito smanjenje sindroma pletore (pletore), smanjenje koncentracije eritrocita u krvi pacijenta, poboljšanje reoloških svojstava njegove krvi. Postupak se provodi više puta dok se ne postignu potrebni hematološki parametri (razina hemoglobina oko 140 i broj crvenih krvnih zrnaca na razini 4,5x10^12 stupnjeva). U jednom se postupku izvadi oko 300-400 ml krvi bolesnika s prethodno razrijeđenom otopinom reopoliglucina i heparina.
2. Eritrocitofereza- postupak koji ima za cilj hardversko uklanjanje viška crvenih krvnih stanica iz tijela pacijenta. Postupak se temelji na principu stvaranja umjetnog cirkulacijskog kruga s tzv. filterom eritrocita. Njihov višak ostaje na membranama filtera, a pročišćena krv se vraća u tijelo pacijenta. Ova metoda liječenja je bezbolna, a indikacije i potrebni simptomi za njezinu provedbu isti su kao i kod puštanja krvi. Međutim, eritrocitofereza ne uzrokuje vaskularno oštećenje. Kriterij za učinkovitost uklanjanja crvenih krvnih stanica je normalan test krvi.

Takav tretman treba biti popraćen imenovanjem antitrombocitnih lijekova kao što su aspirin, zvončići, klopidogrel ili antikoagulansi (heparin). Korištenje ovih lijekova s ​​jednim od postupaka značajno povećava učinkovitost terapije nego njihovo korištenje zasebno.

Također se preporučuje dodavanje nekih citostatika (ako je uzrok hiperplazije koštane srži rak), interferona (s razvojem sekundarnih virusnih komplikacija) ili hormona (uglavnom se koriste deksametazon i prednizolon) u režime liječenja, što poboljšava prognozu. od bolesti.

Komplikacije, posljedice i prognoza

Sve komplikacije bolesti su posljedica razvoja vaskularne tromboze. Kao rezultat njihove blokade mogu se razviti infarkti unutarnjih organa (srca, jetre, slezene, mozga), obliterirajuća ateroskleroza (s trombozom žila donjih ekstremiteta zahvaćenih aterosklerotičnim plakovima). Višak hemoglobina u krvi izaziva razvoj hemokromatoze, urolitijaze ili gihta.

Svi se razvijaju sekundarno i za što učinkovitije liječenje zahtijevaju uklanjanje glavnog uzroka - eritrocitoze.

Što se tiče prognoze bolesti, mnogo ovisi o dobi u kojoj je počelo liječenje, koje su metode korištene i jesu li učinkovite.

Kao što je spomenuto na početku, prava policitemija se kasnije razvija. Ako se promatra pojava glavnih simptoma kod mladih ljudi (u dobi od 25 do 40 godina), tada se bolest odvija maligno, to jest, prognoza je nepovoljna, a sekundarne komplikacije se razvijaju mnogo brže. Prema tome, što se kasnije promatra razvoj bolesti, to je benigniji. U slučaju primjene adekvatno propisanih lijekova značajno se poboljšava razdoblje i život bolesnika. Takvi bolesnici mogu normalno živjeti sa svojom bolešću dosta dugo (i do nekoliko desetljeća).

Odgovarajući na pitanje kakav bi mogao biti ishod eritremije, valja napomenuti da sve ovisi o:

• koji su se sekundarni procesi razvili
• koji su njihovi razlozi
• koliko dugo postoje
• je li policitemija vera pravovremeno dijagnosticirana i započeto potrebno liječenje.

Najčešće zbog oštećenja jetre i slezene dolazi do prijelaza policitemije u kronični oblik mijeloične leukemije. Očekivani životni vijek s njim ostaje gotovo isti, a uz pravilan odabir lijekova može doseći i desetke godina (prognoza o

Policitemija (eritremija, Wakezova bolest): uzroci, znaci, tijek, terapija, prognoza

Policitemija je bolest na koju se može pretpostaviti već samim pogledom na lice bolesnika. A ako još uvijek provedete potrebne testove krvi, tada uopće neće biti sumnje. U literaturi se može naći i pod drugim nazivima: eritremija i Wakezova bolest.

Crvenilo lica je prilično česta pojava i za to uvijek postoji objašnjenje. Osim toga, kratkotrajna je i ne zadržava se dugo. Različiti razlozi mogu uzrokovati iznenadno crvenilo lica: groznica, visoki krvni tlak, valunzi tijekom menopauze, nedavno tamnjenje, neugodna situacija, a emocionalno labilne osobe sklone su čestom crvenjenju, čak i ako drugi ne vide preduvjete za to.

Policitemija je drugačija. Ovdje je crvenilo postojano, nije prolazno, ravnomjerno raspoređeno po cijelom licu. Boja pretjerano "zdrave" pletore je zasićena, svijetla trešnja.

Kakva je bolest policitemija?

Prava policitemija (eritremija, Wakezova bolest) pripada skupini hemoblastoza (eritrocitoza) ili kroničnih leukemija benignog tijeka. Bolest karakterizira rast sve tri hematopoeze sa značajnom prednošću eritrocitne i megakariocitne, zbog čega dolazi do porasta ne samo broja crvenih krvnih stanica – eritrocita, ali i druge krvne stanice koje potječu od ovih klica, gdje su izvor tumorskog procesa zahvaćene stanice prekursora mijelopoeze. Upravo oni započinju nekontrolirano razmnožavanje i diferencijaciju u zrele oblike eritrocita.

U takvim uvjetima najviše su pogođena nezrela crvena krvna zrnca, koja su preosjetljiva na eritropoetin čak i pri niskim dozama. Uz policitemiju, rast leukocita granulocitne serije (prvenstveno ubodnih i neutrofili) i trombociti. Stanice limfoidnog niza, u koje spadaju limfociti, nisu zahvaćene patološkim procesom, budući da dolaze iz druge klice i imaju drugačiji način reprodukcije i sazrijevanja.

Rak ili ne rak?

Eritremija - da ne kažem da se javlja stalno, međutim, u gradu od 25 tisuća ljudi ima par ljudi, dok ovu bolest iz nekog razloga više "vole" muškarci od 60 i nešto godina, iako se svatko može susresti s takva patologija dobi. Istina, za novorođenčad i malu djecu prava policitemija apsolutno nije tipična, pa ako se kod djeteta pronađe eritremija, najvjerojatnije će nositi sporedni lik te biti simptom i posljedica neke druge bolesti (toksična dispepsija, stresna eritrocitoza).

Za mnoge ljude, bolest klasificirana kao leukemija (bilo akutna ili kronična) prvenstveno je povezana s rakom krvi. Ovdje je zanimljivo razumjeti: je li to rak ili ne? U ovom slučaju bilo bi svrsishodnije, jasnije i ispravnije govoriti o malignosti ili benignosti prave policitemije kako bi se odredila granica između "dobra" i "zla". No, budući da se riječ "rak" odnosi na tumore iz epitelna tkiva, onda je u ovom slučaju ovaj termin neprikladan, jer ovaj tumor dolazi iz hematopoetsko tkivo.

Wakezova bolest se odnosi na maligni tumori, ali karakterizira ga visoka diferencijacija stanica. Tijek bolesti je dug i kroničan, za sada okvalificiran kao benigni. Međutim, takav tijek može trajati samo do određenog trenutka, a zatim uz pravilno i pravodobno liječenje, ali nakon određenog vremena, kada dođe do značajnih promjena u eritropoezi, bolest postaje akutna i poprima "opakija" obilježja i manifestacije. . Evo ga - prava policitemija, čija će prognoza u potpunosti ovisiti o tome koliko brzo se dogodi njezino napredovanje.

Zašto klice nepravilno rastu?

Svaki pacijent koji pati od eritremije, prije ili kasnije postavlja pitanje: "Zašto se ova" bolest dogodila "meni?". Potraga za uzrokom mnogih patoloških stanja obično je korisna i daje određene rezultate, povećava učinkovitost liječenja i potiče oporavak. Ali ne u slučaju policitemije.

Uzroci bolesti mogu se samo pretpostaviti, ali ne i definitivno reći. Samo jedan trag može biti liječniku pri utvrđivanju podrijetla bolesti - genetske abnormalnosti. Međutim, patološki gen još nije pronađen, tako da točna lokalizacija defekta još nije utvrđena. Postoje, međutim, prijedlozi da Wakezova bolest može biti povezana s trisomijom 8 i 9 parova (47 kromosoma) ili drugim kršenjem kromosomskog aparata, na primjer, gubitkom dijela (brisanjem) dugog kraka C5, C20, ali ovo je još uvijek nagađanje, iako se temelji na zaključcima znanstvenih istraživanja.

Tegobe i klinička slika

Ako nema što reći o uzrocima policitemije, onda možemo dugo i puno govoriti o kliničkim manifestacijama. Oni su svijetli i raznoliki, jer već od 2. stupnja razvoja bolesti, doslovno su svi organi uvučeni u proces. Subjektivni osjećaji pacijenta su opće prirode:

• Slabost i stalni osjećaj umora;
• Značajno smanjenje performansi;
• povećano znojenje;
• Glavobolje i vrtoglavice;
• Označen gubitak pamćenja;
• Vizualni i slušni poremećaji (smanjenje).

Tegobe karakteristične za ovu bolest i karakterizirane njome:

• Akutna goruća bol u prstima ruku i nogu (žile su začepljene trombocitima i crvenim krvnim stanicama, koje tamo tvore male nakupine);
• Bol, iako ne tako goruća, u gornjim i donjim udovima;
• Svrbež tijela (posljedica tromboze), čiji se intenzitet značajno pojačava nakon tuširanja i vruće kupke;
• Periodična pojava osipa poput urtikarije.

Očito je da uzrok sve te pritužbe poremećaj mikrocirkulacije.

crvenilo kože s policitemijom

Kako bolest napreduje, stvara se sve više novih simptoma:

1. Hiperemija kože i sluznice zbog širenja kapilara;
2. Bol u predjelu srca, nalik angini pektoris;
3. Bolovi u lijevom hipohondriju uzrokovani preopterećenjem i povećanjem slezene zbog nakupljanja i uništavanja trombocita i crvenih krvnih stanica (to je vrsta depoa za te stanice);
4. Povećanje jetre i slezene;
5. Peptički ulkus želuca i 12 duodenalni ulkus;
6. Dizurija (otežano mokrenje) i bol u lumbalnoj regiji zbog razvoja dijateze mokraćne kiseline, koja je uzrokovana pomakom u puferskim sustavima krvi;
7. Posljedica toga su bolovi u kostima i zglobovima hiperplazija(izrastanje) koštana srž;
8. Giht;
9. Manifestacije hemoragijske prirode: krvarenje (nos, desni, crijeva) i kožna krvarenja;
10. Injekcije žila konjunktive, zbog čega se oči takvih pacijenata nazivaju "zečje oči";
11. teleangiektazije;
12. Sklonost trombozi vena i arterija;
13. Varikozne vene potkoljenice;
14. Tromboflebitis;
15. Moguća tromboza koronarnih žila s razvojem infarkta miokarda;
16. Povremena klaudikacija, koja može rezultirati gangrenom;
17. Arterijska hipertenzija (gotovo 50% pacijenata), što dovodi do sklonosti moždanom i srčanom udaru;
18. Oštećenje dišnog sustava zbog imunološki poremećaji, koji ne može adekvatno odgovoriti na infektivne agense koji uzrokuju upalu. U tom slučaju crvene krvne stanice počinju se ponašati kao supresori i potiskuju imunološki odgovor na viruse i tumore. Osim toga, u krvi ih ima u nenormalno visokim količinama, što dodatno pogoršava stanje imunološkog sustava;
19. Bubrezi i mokraćni trakt pate, pa pacijenti imaju tendenciju pijelonefritisa, urolitijaze;
20. Središnji živčani sustav ne ostaje po strani od tekućih događaja u tijelu, kada je uključen u patološki proces, simptomi cerebrovaskularnog inzulta, ishemijski moždani udar (s trombozom), krvarenje (rjeđe), nesanica, oštećenje pamćenja, mnestički poremećaji pojaviti se.

Asimptomatski do krajnjeg stadija

Zbog činjenice da policitemiju u ranim fazama karakterizira asimptomatski tijek, gore navedene manifestacije se ne javljaju u jednom danu, već se akumuliraju postupno i dugo, uobičajeno je razlikovati 3 faze u razvoju bolesti.

Početno stanje. Stanje bolesnika je zadovoljavajuće, simptomi su srednje teški, trajanje stadija je oko 5 godina.

Stadij razvijenih kliničkih manifestacija. Odvija se u dvije faze:

II A - protiče bez mijeloične metaplazije slezene, prisutni su subjektivni i objektivni simptomi eritremije, trajanje perioda je godina;

II B - pojavljuje se mijeloidna metaplazija slezene. Ovu fazu karakterizira jasna slika bolesti, simptomi su izraženi, jetra i slezena su značajno povećane.

Terminalni stadij, koji ima sve znakove malignog procesa. Pritužbe pacijenata su različite, "sve boli, sve je u redu". U ovoj fazi stanice gube sposobnost diferencijacije, što stvara supstrat za leukemiju, koja zamjenjuje kroničnu eritremiju, odnosno prelazi u akutna leukemija.

Terminalni stupanj karakterizira posebno teški tijek (hemoragijski sindrom, ruptura slezene, infektivni i upalni procesi koji se ne mogu liječiti zbog duboke imunodeficijencije). Obično ubrzo nakon toga završi smrću.

Dakle, očekivani životni vijek kod policitemije je godina, što možda i nije loše, pogotovo ako se uzme u obzir da bolest može zahvatiti i nakon 60. godine. A to znači da postoji određena perspektiva života do 80 godina. Ipak, prognoza bolesti ipak najviše ovisi o njezinom ishodu, odnosno o tome u koji se oblik leukemije eritremija transformira u stadiju III (kronična mijeloična leukemija, mijelofibroza, akutna leukemija).

Dijagnoza Wakezove bolesti

Dijagnoza prave policitemije uglavnom se temelji na laboratorijskim podacima uz određivanje sljedećih pokazatelja:

• Kompletna krvna slika, u kojoj možete primijetiti značajno povećanje crvenih krvnih stanica (6,0-12,0 x / l), hemoglobina (g / l), hematokrita (omjer plazme i crvene krvi). Broj trombocita može doseći razinu od 10 9 / l, dok se mogu značajno povećati u veličini, a leukociti - do 9,0-15,0 x 10 9 / l (zbog štapića i neutrofila). ESR s pravom policitemijom uvijek je smanjen i može doseći nulu.

Morfološki, eritrociti se ne mijenjaju uvijek i često ostaju normalni, ali u nekim slučajevima može se primijetiti eritremija anizocitoza(eritrociti različite veličine). Trombociti ukazuju na težinu i prognozu bolesti s policitemijom u općem testu krvi (što ih je više, to je teži tijek bolesti);

• BAC (biokemijski test krvi) s određivanjem razine alkalne fosfataze i mokraćne kiseline. Za eritremiju, nakupljanje potonjeg je vrlo karakteristično, što ukazuje na razvoj gihta (posljedica Wakezove bolesti);
• Radiološko ispitivanje pomoću radioaktivnog kroma pomaže u određivanju porasta cirkulirajućih crvenih krvnih stanica;
• Sternalna punkcija (uzimanje uzorka koštane srži iz prsne kosti) nakon čega slijedi citološka dijagnostika. U pripremi hiperplazija sve tri klice sa značajnom prevlašću crvene i megakariocitne;
• Trepanobiopsija(histološki pregled materijala uzetog iz iliuma) je najinformativnija metoda koja vam omogućuje da najpouzdanije identificirate glavni simptom bolesti - hiperplazija tri rasta.

Osim hematoloških parametara, radi postavljanja dijagnoze policitemije vere, pacijent se šalje na ultrazvučni pregled (ultrazvuk) trbušnih organa (povećanje jetre i slezene).

Dakle, dijagnoza je uspostavljena ... Što je sljedeće?

Zatim pacijent čeka na liječenje u hematološkom odjelu, gdje se taktika određuje kliničkim manifestacijama, hematološkim parametrima i stadijem bolesti. Terapeutske mjere za eritremiju obično uključuju:

1. Puštanje krvi, što omogućuje smanjenje broja crvenih krvnih stanica na 4,5-5,0 x / l i Hb (hemoglobina) na 150 g / l. Da biste to učinili, s intervalom od 1-2 dana, uzima se 500 ml krvi dok se broj eritrocita i Hb ne smanji. Postupak puštanja krvi hematolozi ponekad zamjenjuju eritrocitoferezom, kada se nakon uzimanja uzoraka centrifugiranjem ili separacijom izdvaja crvena krv, a plazma se vraća bolesniku;
2. Citostatska terapija (mijelosan, imifos, hidroksiurea, hidroksikarbamid);
3. Antiagregacijski lijekovi (aspirin, dipiridamol), koji, međutim, zahtijevaju oprez u njihovoj uporabi. Dakle, acetilsalicilna kiselina može pojačati manifestaciju hemoragičnog sindroma i izazvati unutarnje krvarenje ako pacijent ima čir na želucu ili dvanaesniku;
4. Interferon-α2b, koji se uspješno koristi s citostaticima i povećava njihovu učinkovitost.

Režim liječenja eritremije potpisuje liječnik za svaki slučaj pojedinačno, tako da je naš zadatak samo ukratko upoznati čitatelja s lijekovima koji se koriste za liječenje Wakezove bolesti.

Prehrana, dijeta i narodni lijekovi

Značajna uloga u liječenju policitemije dodijeljena je režimu rada (smanjenje tjelesne aktivnosti), odmora i prehrane. U početnoj fazi bolesti, kada simptomi još nisu izraženi ili su slabo izraženi, pacijentu se dodjeljuje tablica broj 15 (općenito), međutim, s nekim rezervama. Pacijentu se ne preporuča konzumiranje hrane koja poboljšava hematopoezu (na primjer, jetra) i nudi se revizija prehrane, dajući prednost mliječnim i biljnim proizvodima.

U drugoj fazi bolesti, pacijentu se dodjeljuje tablica broj 6, koja odgovara dijeti za giht i ograničava ili potpuno isključuje riblja i mesna jela, mahunarke i kiseljak. Nakon otpuštanja iz bolnice, pacijent se mora pridržavati preporuka liječnika tijekom ambulantnog promatranja ili liječenja.

Pitanje: "Je li moguće liječiti narodne lijekove?" zvuči istom frekvencijom za sve bolesti. Eritremija nije iznimka. Međutim, kao što je već navedeno, tijek bolesti i očekivani životni vijek pacijenta u potpunosti ovise o pravodobnom liječenju, čija je svrha postići dugu i stabilnu remisiju i odgoditi treću fazu na najduže moguće vrijeme.

Tijekom mirnog razdoblja patološkog procesa, pacijent se još uvijek mora sjetiti da se bolest može vratiti u bilo kojem trenutku, stoga mora razgovarati o svom životu bez pogoršanja s liječnikom koji ga promatra, povremeno uzimati testove i podvrgnuti se pregledu. .

Liječenje bolesti krvi narodnim lijekovima ne treba generalizirati, a ako postoji mnogo recepata za povećanje razine hemoglobina ili razrjeđivanje krvi, to uopće ne znači da su prikladni za liječenje policitemije, za koju, općenito, ljekovito bilje još nije pronađeno. Wakezova bolest je delikatna stvar, a da bi se kontrolirala funkcija koštane srži i time utjecalo na hematopoetski sustav, potrebno je imati objektivne podatke koje može procijeniti osoba s određenim znanjem, odnosno ordinirajući liječnik.

Zaključno, želio bih reći nekoliko riječi čitateljima o relativnoj eritremiji, koja se ne može zamijeniti s pravom eritremijom, budući da se relativna eritrocitoza može pojaviti u pozadini mnogih somatskih bolesti i uspješno završiti kada se bolest izliječi. Osim toga, eritrocitoza kao simptom može pratiti dugotrajno povraćanje, proljev, opeklinsku bolest i hiperhidrozu. U takvim slučajevima eritrocitoza je privremena pojava i povezana je prvenstveno s dehidracijom organizma, kada se smanjuje količina cirkulirajuće plazme koja se sastoji od 90% vode.

Prognoza za policitemiju veru

Među bolestima krvi postoje mnoge koje uzrokuju smanjenje različitih elemenata - eritrocita, leukocita, trombocita. Ali u nekim patologijama, naprotiv, dolazi do nekontroliranog povećanja broja krvnih stanica. Stanje u kojem dolazi do kroničnog porasta broja crvenih krvnih zrnaca, a javljaju se i druge patološke promjene, naziva se "prava policitemija".

Značajke bolesti

Primarna (prava) policitemija je krvna bolest iz skupine leukemija koja nastaje idiopatski (bez vidljivog razloga), dugo traje (kronično) i karakterizirana je porastom broja crvenih krvnih stanica, porastom hematokrita i viskoznost krvi. Sinonimi za naziv patologije su Wakez-Oslerova bolest, eritremija, primarna eritrocitoza. Posljedice eritrocitoze i zgrušavanja krvi kod ove mijeloproliferativne bolesti mogu biti ozbiljne i odnositi se na rizik od tromboze, povećanja i poremećaja rada slezene, povećanja volumena cirkulirajuće krvi itd.

Eritremija se smatra malignim tumorskim procesom, koji je uzrokovan povećanom proliferacijom (hiperplazijom) stanica koštane srži. Posebno snažno patološki proces pokriva eritroblastičku klicu - dio koštane srži koji se sastoji od eritroblasta i normoblasta. Patogeneza glavnih manifestacija povezana je s pojavom u krvi velikog broja crvenih krvnih stanica, kao i s određenim povećanjem broja trombocita i neutrofila (neutrofilnih leukocita). Krvne stanice su morfološki normalne, ali njihov broj je abnormalan. Zbog toga se povećava viskoznost krvi i količina krvi u cirkulirajućem krvotoku. Rezultat je sporiji protok krvi, stvaranje krvnih ugrušaka, kršenje lokalne prokrvljenosti tkiva i njihova hipoksija.

Ako u početku pacijent najčešće ima primarnu eritrocitozu, odnosno povećava se samo broj eritrocita, tada daljnje promjene počinju zahvaćati i druge krvne stanice. Ekstramedularna hematopoeza (patološko stvaranje krvi izvan koštane srži) događa se u organima peritoneuma - u jetri i slezeni, gdje je također lokaliziran dio eritropoeze - proces stvaranja crvenih krvnih stanica. U kasnoj fazi bolesti životni ciklus eritrocita je skraćen, mogu se razviti anemija, trombocitopenija, mijelofibroza, a stanice prekursora leukocita i eritrocita ulaze u opću cirkulaciju bez sazrijevanja. U oko 10% slučajeva, patologija teče u akutnu leukemiju.

Studija i prvi opis eritrocitoze napravio je 1892. Vakez, a 1903. znanstvenik Osler sugerirao je da je uzrok bolesti kršenje koštane srži. Prava policitemija opaža se nešto češće od drugih sličnih patologija, ali je ipak prilično rijetka. Dijagnosticira se u otprilike 5 osoba godišnje na 1 milijun stanovnika. Najčešće se bolest javlja kod osoba starijih od 50 godina, prosječna dob otkrivanja je 60 godina. Kod djece se slična dijagnoza postavlja vrlo rijetko, uglavnom nakon 12 godina. U prosjeku je samo 5% pacijenata mlađe od 40 godina. Muškarci pate od ove patologije češće nego žene. U općoj strukturi kroničnih mijeloproliferativnih bolesti prava policitemija zauzima 4. mjesto. Ponekad je naslijeđena, pa ima obiteljskih slučajeva.

Uzroci patologije

Primarni oblik bolesti smatra se nasljednim, prenosi se na autosomno recesivan način. U ovom slučaju često se naziva "obiteljska policitemija". Ali najčešće je eritremija sekundarno stanje, koje predstavlja jednu od manifestacija općeg patološkog procesa. Točni uzroci nisu utvrđeni, ali postoji nekoliko teorija o pojavi policitemije vere. Dakle, postoji veza između razvoja bolesti i transformacije matičnih stanica, kada dolazi do mutacije tirozin kinaze, koja se kod policitemije vere javlja češće nego kod drugih bolesti krvi.

Studije stanica u eritremiji otkrile su kod mnogih pacijenata klonsko podrijetlo patologije, budući da je isti enzim otkriven u leukocitima, trombocitima, eritrocitima. Klonsku teoriju potvrđuju i stalne citološke studije u odnosu na kariotip skupina kromosoma, gdje su identificirani različiti defekti koji su slični kod različitih bolesnika. Postoji i virusno-genetska teorija, prema kojoj do 15 vrsta virusa može ući u tijelo i uz sudjelovanje niza provocirajućih čimbenika dovesti do kvara u koštanoj srži. Oni prodiru u prekursore krvnih stanica, koje se tada, umjesto normalnog sazrijevanja, počinju dijeliti i stvarati nove crvene krvne stanice i druge stanice.

Što se tiče čimbenika rizika za razvoj prave policitemije, onda, vjerojatno, oni mogu biti sljedeći:

• bolesti pluća;
• dug boravak na visokoj nadmorskoj visini;
• hipoventilacijski sindromi;
• razne hemoglobinopatije;
• duga povijest pušenja;
• tumori koštane srži, krvi;
• hemokoncentracija s dugotrajnom uporabom diuretika;
• opekline velikog dijela tijela;
• teški stres;
• proljev;
• izloženost rendgenskim zrakama, zračenje;
• trovanje parama kemikalija, njihov ulazak kroz kožu;
• unos otrovnih tvari u probavni trakt;
• liječenje solima zlata;
• uznapredovala tuberkuloza;
• velike kirurške intervencije;
• "plave" srčane mane;
• patologija bubrega - hidronefroza, stenoza arterija bubrega.

Dakle, glavni uzrok sekundarne eritrocitoze su svi uvjeti koji na neki način izazivaju hipoksiju tkiva, stres za tijelo ili njegovu intoksikaciju. Osim toga, onkološki procesi, endokrine patologije i bolesti jetre mogu imati veliki utjecaj na mozak i proizvodnju dodatnih krvnih stanica.

Klasifikacija prave policitemije

Bolest je podijeljena u sljedeće faze:

1. Prva ili početna faza. Može trajati više od 5 godina, razvija se pletorični sindrom, odnosno povećana opskrba organa krvlju. U ovoj fazi, simptomi mogu biti izraženi umjereno, komplikacije se ne pojavljuju. Kompletna krvna slika pokazuje blagi porast broja eritrocita, punkcija koštane srži pokazuje povećanje eritropoeze ili stvaranja svih glavnih elemenata krvi, s izuzetkom limfocita.
2. Drugi je stadij A ili stadij policitemije. Trajanje - od 5 do 15 godina. Sindrom pletora je izraženiji, postoji povećanje slezene, jetre (hematopoetski organi), često se bilježi tromboza u venama i arterijama. Rast tumora u organima peritoneuma se ne opaža. Ako ova faza završi smanjenjem broja trombocita - trombocitopenijom, tada pacijent može doživjeti različita krvarenja. Česta krvarenja uzrokuju nedostatak željeza u tijelu. Opći test krvi odražava povećanje eritrocita, trombocita, leukocita, s tekućim tijekom - smanjenje trombocita. U mijelogramu postoji povećano stvaranje većine krvnih stanica (s izuzetkom limfocita), formiraju se cicatricijalne promjene u mozgu.
3. Drugi - stadij B, ili stadij policitemije s mijeloidnom metaplazijom organa - slezene. Pacijent nastavlja povećavati veličinu slezene, a često i jetre. Punkcija slezene otkriva rast tumora. Česte su tromboze isprepletene krvarenjem. U općoj analizi postoji još veći porast broja eritrocita, leukocita, postoje eritrociti različite veličine, oblika, postoje nezreli prekursori svih krvnih stanica. U koštanoj srži povećava se broj cicatricijalnih promjena.
4. Treći, ili anemični stadij. To je ishod bolesti u kojoj je smanjena aktivnost krvnih stanica. Broj eritrocita, leukocita i trombocita je jako smanjen, jetra i slezena su povećane s mijeloidnom metaplazijom, u koštanoj srži dolazi do opsežnih cikatricijalnih promjena. Osoba postaje invalid, najčešće zbog posljedica tromboze ili pridružene akutne leukemije, mijelofibroze, hipoplazije hematopoeze ili kronične mijeloične leukemije. Ova faza se bilježi otprilike godinu dana nakon razvoja patologije.

Simptomi manifestacije

Često je ova patologija asimptomatska, ali samo u početnim fazama. Kasnije se bolest kod bolesnika manifestira na ovaj ili onaj način, a specifični simptomi mogu biti različiti. U osnovi, kompleks simptoma uključuje sljedeće glavne znakove:

1. Promjena tona kože, proširene vene. Najčešće, u vratu odrasle osobe, vene počinju snažno sijati, njihov uzorak postaje jači zbog oteklina, prepunjenosti krvlju. Ali kožni znakovi postaju najočitiji: boja kože postaje tamnocrvena, doslovno trešnja. Najviše je to vidljivo na vratu, rukama, licu, što je povezano s prenapunjenošću potkožnih arterija krvlju. Istodobno, mnogi pacijenti pogrešno misle da krvni tlak raste u pozadini hipertenzije, pa često nastavljaju uzimati lijekove za tlak i ne idu liječniku. Uz pažljiv odnos prema zdravlju, možete vidjeti da su usne i jezik također promijenili svoju nijansu, postali crveno-plavi. Žile očiju također su ispunjene krvlju, njihova obilje dovodi do hiperemije sklere i konjunktive organa vida. Tvrdo nepce ostaje iste boje, ali i meko nepce postaje svjetlije, bordo.
2. Svrbež kože. Sve opisane promjene na koži u otprilike polovici slučajeva nadopunjuju jaka nelagoda i svrbež. Ovaj simptom je vrlo karakterističan za eritremiju, primarnu i sekundarnu. Budući da se nakon uzimanja vodenih postupaka kod pacijenata oslobađa histamin, kao i prostaglandini, svrbež kože može postati još izraženiji nakon kupanja ili tuširanja.
3. Bol u udovima. Mnogi ljudi razviju obliterirajući endarteritis, što rezultira dugotrajnom i jakom boli u nogama. Mogu se pojačati vježbanjem, dugim hodanjem, navečer, u početku se često percipiraju kao simptom umora kod starije osobe. Bol se također opaža tijekom palpacije i lupkanja ravnih kostiju, što odražava proces hiperplazije i ožiljaka u koštanoj srži. Sljedeća vrsta boli kod osobe s pravom policitemijom je uporna žaruća bol u velikim i malim zglobovima nogu, koja nalikuje gihtnim bolovima, a uzrokovana je istim razlogom kao giht - povećanjem razine mokraćne kiseline. Druga vrsta boli je jaka, slabo tolerirana bol u prstima ruku i nogu, u kojoj koža postaje plavkasto-crvena, na njoj se pojavljuju plave mrlje. Ti su bolovi uzrokovani povećanjem broja trombocita i pojavom mikrotromboze kapilara.
4. Splenomegalija. Povećanje veličine slezene opaža se kod gotovo svake osobe s pravom policitemijom, ali u različitim stadijima bolesti. To je zbog povećanog punjenja slezene krvlju i razvoja mijeloproliferativnih fenomena. Nešto rjeđe, ali ipak postoji snažno povećanje veličine jetre - hepatomegalija.
5. Ulkusna bolest. Otprilike jedna od deset osoba s Wackez-Oslerovom bolešću razvije čireve u tankom crijevu (često u dvanaesniku) i u želucu. To je zbog aktivacije bakterije Helicobacter pylori, kao i razvoja mikrotromboze u gastrointestinalnom traktu.
6. tromboza i krvarenje. Gotovo svi bolesnici u određenom stadiju imaju sklonost trombozi, a donedavno su bolesnici umirali od takvih komplikacija u ranoj fazi bolesti. Suvremeni tretman koji je u tijeku može spriječiti pojavu krvnih ugrušaka u mozgu, slezeni, nogama, što prijeti embolijom i smrću. Povećana viskoznost krvi karakterizira pravu policitemiju u početnim fazama, a kasnije, na pozadini osiromašenog sustava za stvaranje trombocita, razvija se krvarenje - opaža se u desnima, nosu, maternici i gastrointestinalnom traktu.

Postoje i drugi znakovi prave policitemije na koje se osoba može žaliti, ali oni nisu specifični i mogu biti svojstveni različitim patologijama:

• umor;
• golovi glavom;
• zujanje u ušima;
• mučnina;
• vrtoglavica;
• osjećaj pulsiranja u hramovima, ušima;
• smanjen apetit, performanse;
• pojava "muha" pred očima;
• ostala oštećenja vida - gubitak polja, gubitak vidne oštrine;
• otežano disanje, kašalj;
• povećan krvni tlak;
• neobjašnjivi gubitak težine;
• produljeno subfebrilno stanje;
• nesanica;
• utrnulost, trnci prstiju;
• epileptiformni napadaji i paraliza (rijetko).

Općenito, bolest karakterizira dug i ponekad benigni tijek, osobito kada se provodi odgovarajuće liječenje. Ali kod nekih ljudi, osobito onih koji ne primaju terapiju, razne posljedice prave policitemije mogu se rano pojaviti.

Moguće komplikacije

Najčešće su komplikacije povezane s trombozom i embolijom vena i žila slezene, jetre, nogu, mozga i drugih dijelova tijela. To dovodi do različitih posljedica ovisno o veličini tromba, zahvaćenom području. Mogu se javiti prolazni ishemijski napadi, moždani udari, tromboflebitis i flebotromboza površinskih i dubokih vena, začepljenje krvnih žila retine i sljepoća, srčani udari unutarnjih organa, infarkt miokarda.

U najnaprednijim stadijima patologije često se pojavljuju bubrežni kamenci (urolitijaza), giht, nefroskleroza i ciroza jetre. Komplikacije su vjerojatne zbog krvarenja tkiva - krvarenje iz gastrointestinalnog ulkusa, anemija. Sa strane srca, osim infarkta miokarda, mogući su i znaci miokardioskleroze i zatajenja srca. Također postoji mogućnost prijelaza prave policitemije u akutnu leukemiju, kroničnu leukemiju i druge onkopatologije.

Provođenje dijagnostike

Nije lako postaviti dijagnozu ove bolesti, osobito u odsutnosti karakteristične kliničke slike i uz prisutnost samo općih simptoma. Međutim, kombinacija podataka hematoloških i biokemijskih analiza, kao i neke razlikovne značajke pacijentovog izgleda, zajedno s njegovim pritužbama, pomoći će liječniku da utvrdi uzrok promjena.

Glavni pokazatelji za postavljanje dijagnoze prave policitemije su pokazatelji općeg testa krvi - broj eritrocita i hematokrit. Kod muškaraca se može posumnjati na razvoj ove bolesti ako je broj crvenih krvnih stanica veći od 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobin je veći od 177 g / l, hematokrit je bio iznad 52%. Kod žena se bilježi višak pokazatelja ako su veći od 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, odnosno 48-50%. Ove su brojke tipične za rane faze patologije, a kako se razvijaju, postaju još veće. Osim toga, važno je procijeniti masu cirkulirajućih eritrocita, koja je normalno do 36 ml/kg za muškarce i do 32 ml/kg za žene.

Ostali krvni parametri (biokemijski, opća analiza i druge pretrage), koji u kombinaciji s opisanim poremećajima iu međusobnoj kombinaciji odražavaju sliku razvoja primarne ili sekundarne eritrocitoze:

1. Umjerena ili teška trombocitoza (iznad 400 * 10 * 9 l), neutrofilna leukocitoza (iznad 12 * 10 * 9 l) uz prisustvo povećanog broja bazofila i eozinofila.
2. Povećanje broja retikulocita.
3. Pojava u krvi mijelocita, metamijelocita.
4. Povećanje viskoznosti krvi za %.
5. Snažno smanjenje ESR-a.
6. Povećanje mase cirkulirajućih crvenih krvnih stanica.
7. Povećanje alkalne fosfataze, vitamina B12 u serumu.
8. Povećanje količine mokraćne kiseline u serumu.
9. Zasićenost krvi u arterijama kisikom je iznad 92%.
10. Pojava kolonija eritrocita u epruveti.
11. Smanjenje eritropoetina.
12. Promjena indeksa boje manja od 1.

U fazi mijelofibroze, pokazatelji hemoglobina i eritrocita mogu se vratiti u normalu, ali se broj leukocita znatno povećava, pojavljuju se njihovi nezreli oblici i dijagnosticira se prisutnost eritroblasta. Što se tiče mijelograma, koji se dobiva punkcijom koštane srži, u njemu se otkrivaju sljedeće promjene:

• smanjenje prisutnosti masnih inkluzija;
• povećanje eritroblasta, normoblasta;
• hiperplazija izdanaka mijelopoeze.

Postoje i drugi kriteriji prema kojima liječnik može zaključiti o tekućim promjenama karakterističnim za pravu policitemiju:

1. Hepatosplenomegalija.
2. Sklonost trombozi.
3. Povećano znojenje u kombinaciji s gubitkom težine, slabost.
4. Prisutnost genskih abnormalnosti, ako je obavljeno genetsko testiranje, kada je u pitanju primarna eritremija.
5. Povećanje prosječne količine cirkulirajuće krvi.

Svi gore opisani kriteriji, osim tri glavna, koji se smatraju velikima, mali su. Što se tiče glavnih dijagnostičkih kriterija, to je povećanje mase cirkulirajućih crvenih krvnih stanica, splenomegalija, prezasićenost arterijske krvi kisikom. Za postavljanje dijagnoze obično je dovoljno imati tri od ovih glavnih kriterija, koji se kombiniraju s dva ili tri sporedna. Diferencijalnu dijagnozu provodi hematolog između stanja koja su praćena eritrocitozom - srčane mane, tuberkuloza, tumori itd.

Metode liječenja

Što prije osoba potraži pomoć, terapija može biti učinkovitija. U trećem stadiju ili pri naslaganju drugog tumorskog procesa na eritremiju provodi se simptomatska terapija u kombinaciji s kemoterapijom. Kemoterapija se može preporučiti iu drugim stadijima bolesti, ali tijelo na nju ne daje uvijek adekvatan odgovor. Od simptomatskih sredstava koja poboljšavaju kvalitetu života koriste se:

1. Lijekovi protiv visokog krvnog tlaka, uglavnom iz skupine ACE inhibitora.
2. Antihistaminici za svrbež, iritaciju kože i druge alergijske reakcije.
3. Antitrombocitna sredstva i antikoagulansi za razrjeđivanje krvi s tendencijom tromboze.
4. Lokalni i sistemski hemostatici za krvareća tkiva.
5. Lijekovi za snižavanje mokraćne kiseline.

Mogućnosti liječenja prave policitemije mogu uključivati:

1. Puštanje krvi ili uklanjanje male količine krvi iz krvotoka (flebotomija). U pravilu se rade u volumenu (prema indikacijama) i pauzom od 3-4 dana u tijeku od nekoliko sesija. Krv nakon takvih manipulacija postaje tekućina, ali se ne mogu učiniti ako postoji nedavna povijest krvnih ugrušaka. Prije liječenja puštanjem krvi, pacijentu se daje otopina Reopoliglyukina, kao i Heparin.
2. Eritrocitafereza. Koristi se za čišćenje krvi od viška crvenih krvnih zrnaca, kao i od trombocita. Takve sesije provode se jednom tjedno.
3. Kemoterapija. Koristi se, u pravilu, kada bolest dosegne stadij tumora - drugi B. Ostale indikacije za kemoterapiju su prisutnost komplikacija iz peritonealnih organa, opće stanje osobe i povećanje broja svih krvnih elementi. Za kemoterapiju, odnosno citoreduktivnu terapiju koriste se citostatici, antimetaboliti, alkilirajući lijekovi, biološki lijekovi. Najčešće propisivani lijekovi su Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, rekombinantni interferon.
4. Liječenje nedostatka željeza androgenima, eritropoetinom, koji se najčešće koriste u kombinaciji s glukokortikosteroidima.
5. Terapija radijacijom. Koristi se za zračenje područja slezene i zaustavljanje procesa raka u njemu, koristi se s jakim povećanjem veličine organa.
6. Transfuzija eritrocitne mase iz pročišćenih eritrocita. Koristi se za tešku anemiju do kome. Ako se trombocitopenija poveća u završnim fazama prave policitemije, može biti potrebna transfuzija trombocitne mase od donora.

Transplantacija koštane srži za bolest kao što je eritremija često dovodi do nepovoljnih rezultata, pa se rijetko koristi. U nekim slučajevima je indicirana splenektomija, ali s razvojem akutne leukemije takva se operacija ne izvodi čak ni s teškom splenomegalijom.

Značajke liječenja trudnica

Tijekom trudnoće ova patologija se rijetko javlja. Međutim, ako postoji predispozicija (nasljedna ili sekundarna), trudnoća, porođaj i pobačaj mogu postati okidač za razvoj prave policitemije. Trudnoća uvijek pogoršava tijek ove bolesti, a njen ishod može biti ozbiljniji nego izvan trudnoće. Međutim, u 50% slučajeva trudnoća završi uspješnim porodom. Preostalu polovicu čine pobačaji, kašnjenje u razvoju, anomalije u strukturi tijela fetusa.

Liječenje bolesti kod trudnica nije lako. Većina lijekova je strogo kontraindicirana, jer imaju izraženo teratogeno svojstvo. Stoga se tijekom trudnoće uglavnom provodi terapija puštanjem krvi, a po potrebi i glukokortikosteroidi. Kako bi se spriječile komplikacije i rano otkrivanje bolesti u trudnica, potrebno je redovito provoditi krvne pretrage prema rasporedu koji je odredio opstetričar-ginekolog.

Što ne raditi

Strogo je zabranjeno koristiti diuretike koji dodatno zgušnjavaju krv. Također u naše vrijeme ograničena je uporaba pripravaka radioaktivnog fosfora, koji ozbiljno inhibiraju mijelopoezu i često dovode do razvoja leukemije. Također, ne možete spasiti stari sustav prehrane: prehrana se mora promijeniti. Zabranjena je sva hrana koja pospješuje stvaranje krvi, poput jetre. Prehranu je bolje oblikovati kao mliječno-povrtnu, a odbaciti višak mesa.

Pacijent ne bi trebao preopteretiti tijelo, baviti se teškim sportovima, zanemariti redoviti odmor. Liječenje narodnim lijekovima može se koristiti, ali samo nakon temeljitog proučavanja svih lijekova od strane liječnika u smislu sastava, kako bi se spriječilo povećanje proizvodnje crvenih krvnih stanica. Najčešće se koristi simptomatska terapija za uklanjanje mokraćne kiseline, smanjenje boli i svrbeža kože itd.

Prevencija i prognoza

Metode prevencije još nisu razvijene. Prognoza za život varira ovisno o težini tijeka bolesti. Bez liječenja, do trećine pacijenata umire unutar prvih 5 godina od dijagnoze. Ako provodite potpunu terapiju, tada možete produžiti život osobe za let ili više. Najčešći uzrok smrti je tromboza, a samo povremeno ljudi umiru od raka krvi (leukemije) ili obilnog krvarenja.

Prava policitemija (eritremija, Wakezova bolest ili primarna policitemija) je progresivna zloćudna bolest koja pripada skupini leukemija, a povezana je s hiperplazijom staničnih elemenata koštane srži (mijeloproliferacija). Patološki proces utječe uglavnom na eritroblastičnu klicu, stoga se u krvi otkriva višak crvenih krvnih stanica. Također postoji povećanje broja neutrofilnih leukocita i trombocita.

Povećan broj crvenih krvnih zrnaca povećava viskoznost krvi, povećava njezinu masu, uzrokuje usporavanje protoka krvi u žilama i stvaranje krvnih ugrušaka. Kao rezultat toga, pacijenti razvijaju oslabljenu opskrbu krvlju i hipoksiju.

Opće informacije

Pravu policitemiju prvi su opisali 1892. French i Vaquez. Vakez je sugerirao da su hepatosplenomegalija i eritrocitoza otkrivene kod njegovog pacijenta nastale kao posljedica povećane proliferacije hematopoetskih stanica, te je izdvojio eritremiju kao zaseban nosološki oblik.

Godine 1903. W. Osler upotrijebio je izraz "Vakezova bolest" za opis bolesnika sa splenomegalijom (povećanom slezenom) i teškom eritrocitozom te dao detaljan opis bolesti.

Turk (W. Turk) u 1902-1904 sugerirao je da je u ovoj bolesti, kršenje hematopoeze hiperplastične prirode, i nazvao je bolest eritremija po analogiji s leukemijom.

Klonsku neoplastičnu prirodu mijeloproliferacije, koja se opaža kod policitemije, dokazao je 1980. P. J. Fialkov. Pronašao je u eritrocitima, granulocitima i trombocitima jednu vrstu enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Osim toga, obje vrste ovog enzima otkrivene su u limfocitima dva pacijenta heterozigota za ovaj enzim. Zahvaljujući istraživanju Fialkova postalo je jasno da je cilj neoplastičnog procesa stanica prekursor mijelopoeze.

Godine 1980. brojni su istraživači uspjeli odvojiti neoplastični klon od normalnih stanica. Eksperimentalno je dokazano da se kod policitemije stvara populacija eritroidno kommitiranih prekursora koji imaju patološki visoku osjetljivost čak i na malu količinu eritropoetina (hormona bubrega). Prema znanstvenicima, to pridonosi povećanom stvaranju crvenih krvnih stanica kod policitemije vere.

Godine 1981. L. D. Sidorova i koautori proveli su studije koje su omogućile otkrivanje kvalitativnih i kvantitativnih promjena u trombocitnoj vezi hemostaze, koja igra glavnu ulogu u razvoju hemoragijskih i trombotičkih komplikacija u policitemiji.

Prava policitemija javlja se pretežno kod starijih osoba, ali se može pojaviti i kod mladih ljudi i djece. Kod mladih je bolest teža. Prosječna dob pacijenata varira od 50 do 70 godina. Prosječna dob onih koji su prvi put oboljeli postupno se povećava (1912. godine iznosila je 44 godine, a 1964. godine - 60 godina). Broj pacijenata mlađih od 40 godina je oko 5%, a eritremija u djece i bolesnika mlađih od 20 godina otkriva se u 0,1% svih slučajeva bolesti.

Eritremija je nešto rjeđa u žena nego u muškaraca (1:1,2-1,5).

To je najčešća bolest u skupini kroničnih mijeloproliferativnih bolesti. Vrlo je rijedak - prema različitim izvorima, od 5 do 29 slučajeva na 100.000 stanovnika.

Postoje sporadični podaci o utjecaju rasnih čimbenika (iznadprosječni među Židovima i ispodprosječni među predstavnicima negroidne rase), ali u ovom trenutku ta pretpostavka nije potvrđena.

Obrasci

Prava policitemija se dijeli na:

• Primarno (nije posljedica drugih bolesti).
• Sekundarna. Može biti potaknut kroničnom bolešću pluća, hidronefrozom, prisutnošću tumora (fibroidi maternice, itd.), prisutnošću abnormalnih hemoglobina i drugim čimbenicima povezanim s hipoksijom tkiva.

Apsolutni porast mase eritrocita opaža se u svih bolesnika, ali samo u 2/3 povećava se i broj leukocita i trombocita.

Razlozi za razvoj

Uzroci prave policitemije nisu definitivno utvrđeni. Trenutno ne postoji jedinstvena teorija koja bi objasnila nastanak hemoblastoza (tumora krvi), u koje spada i ova bolest.

Na temelju epidemioloških opažanja, postavljena je teorija o povezanosti eritremije s transformacijom matičnih stanica, koja se javlja pod utjecajem mutacija gena.

Utvrđeno je da većina bolesnika ima mutaciju enzima Janus kinaza tirozin kinaza sintetiziranog u jetri, koji sudjeluje u transkripciji određenih gena fosforilacijom mnogih tirozina u citoplazmatskom dijelu receptora.

Najčešća mutacija otkrivena 2005. je u eksonu 14 JAK2V617F (otkrivena u 96% svih slučajeva bolesti). U 2% slučajeva mutacija zahvaća egzon 12 gena JAK2.

Bolesnici s pravom policitemijom također imaju:

• U nekim slučajevima, mutacije u genu za trombopoetin receptor MPL. Ove su mutacije sekundarnog podrijetla i nisu striktno specifične za ovu bolest. Otkrivaju se kod starijih osoba (uglavnom kod žena) s niskom razinom hemoglobina i trombocita.
• Gubitak funkcije LNK gena proteina SH2B3, što smanjuje aktivnost JAK2 gena.

Starije bolesnike s visokim alelnim opterećenjem JAK2V617F karakteriziraju povišene razine hemoglobina, leukocitoza i trombocitopenija.

Kada je gen JAK2 mutiran u egzonu 12, eritremija je popraćena subnormalnom razinom hormona eritropoetina u serumu. Bolesnici s ovom mutacijom su mlađi.
Kod prave policitemije često se otkrivaju i mutacije u TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A i drugima, ali njihov patogenetski značaj još nije istražen.

Nije bilo razlika u preživljenju bolesnika s različitim vrstama mutacija.

Kao posljedica molekularno genetskih poremećaja aktivira se JAK-STAT signalni put koji se očituje proliferacijom (proizvodnjom stanica) mijeloične klice. Istodobno se povećava proliferacija i povećanje broja eritrocita u perifernoj krvi (moguć je i porast broja leukocita i trombocita).

Identificirane mutacije nasljeđuju se autosomno recesivno.

Postoji i hipoteza prema kojoj virusi mogu biti uzročnici eritremije (identificirano je 15 vrsta takvih virusa), koji u prisutnosti predisponirajućih čimbenika i oslabljenog imuniteta prodiru u nezrele stanice koštane srži ili limfne čvorove. Umjesto sazrijevanja, stanice zahvaćene virusom počinju se aktivno dijeliti, čime započinje patološki proces.

Čimbenici koji uzrokuju bolest uključuju:

• izloženost rendgenskim zrakama, ionizirajuće zračenje;
• boje, lakovi i druge otrovne tvari koje prodiru u ljudsko tijelo;
• dugotrajna uporaba u medicinske svrhe određenih lijekova (soli zlata za reumatoidni artritis, itd.);
• virusna i crijevna infekcija, tuberkuloza;
• kirurške intervencije;
• stresne situacije.

Sekundarna eritremija razvija se pod utjecajem povoljnih čimbenika s:

• visoki urođeni afinitet hemoglobina za kisik;
• niske razine 2,3-difosfoglicerata;
• autonomna proizvodnja eritropoetina;
• arterijska hipoksemija fiziološke i patološke prirode ("plave" srčane mane, pušenje, prilagodba na visinske uvjete i kronične plućne bolesti);
• bolesti bubrega (cistične lezije, hidronefroza, stenoza bubrežne arterije i difuzne bolesti bubrežnog parenhima);
• prisutnost tumora (moguće pod utjecajem karcinoma bronha, cerebelarnog hemangioblastoma, fibroida maternice);
• endokrine bolesti povezane s tumorima nadbubrežnih žlijezda;
• bolesti jetre (ciroza, hepatitis, hepatoma, Budd-Chiarijev sindrom);
• tuberkuloza.

Patogeneza

Patogeneza prave policitemije povezana je s kršenjem procesa hematopoeze (hematopoeze) na razini progenitorske stanice. Hemopoeza dobiva neograničenu proliferaciju progenitorskih stanica karakterističnih za tumor, čiji potomci tvore specijalizirani fenotip u svim hematopoetskim linijama.

Prava policitemija karakterizirana je stvaranjem kolonija eritrocita u nedostatku egzogenog eritropoetina (pojava endogenih kolonija neovisnih o eritropoetinu je znak koji razlikuje eritremiju od sekundarne eritrocitoze).

Stvaranje eritroidnih kolonija ukazuje na kršenje provedbe regulatornih signala koje mijeloidna stanica prima iz vanjskog okruženja.

Osnova patogeneze prave policitemije su defekti u genima koji kodiraju proteine ​​koji su odgovorni za održavanje mijelopoeze unutar normalnog raspona.

Smanjenje koncentracije kisika u krvi uzrokuje reakciju intersticijskih stanica bubrega koje sintetiziraju eritropoetin. Proces koji se odvija u intersticijskim stanicama tiče se rada mnogih gena. Glavnu regulaciju ovog procesa provodi faktor-1 (HIF-1), koji je heterodimerni protein koji se sastoji od dvije podjedinice (HIF-1alfa i HIF-1beta).

Ako je koncentracija kisika u krvi unutar normalnog raspona, prolinski ostaci (heterociklička aminokiselina slobodno postojeće molekule HIF-1) se hidroksiliraju pod utjecajem regulacijskog enzima PHD2 (molekularni senzor za kisik). Hidroksilacijom podjedinica HIF-1 dobiva sposobnost vezanja na VHL protein, što osigurava prevenciju tumora.

Protein VHL tvori kompleks s nizom proteina E3 ubikvitin ligaza, koji se nakon stvaranja kovalentnih veza s drugim proteinima usmjeravaju na proteasom i tamo razgrađuju.

Pod hipoksijom ne dolazi do hidroksilacije molekule HIF-1, podjedinice ovog proteina se spajaju i tvore heterodimerni protein HIF-1, koji je usmjeren iz citoplazme u jezgru. Protein koji je ušao u jezgru veže se u promotorskim regijama gena s posebnim sekvencama DNA (pretvorba gena u protein ili RNA inducirana je hipoksijom). Kao rezultat ovih transformacija, intersticijske stanice bubrega otpuštaju eritropoetin u krvotok.

Prekursorske stanice mijelopoeze provode svoj genetski program kao rezultat stimulirajućeg učinka citokina (ove male peptidne kontrolne (signalne) molekule vežu se na odgovarajuće receptore na površini stanica prekursora).

Kada se eritropoetin veže na EPO-R eritropoetinski receptor, ovaj receptor se dimerizira, što aktivira kinazu povezanu s unutarstaničnim EPO-R domenama Jak2.

Jak2 kinaza odgovorna je za prijenos signala iz eritropoetina, trombopoetina i G-CSF (to je čimbenik stimulacije kolonije granulocita).

Aktivacija Jak2 kinaze rezultira fosforilacijom brojnih citoplazmatskih ciljnih proteina, koji uključuju adapterske proteine ​​STAT obitelji.

Eritremija je otkrivena u 30% bolesnika s konstitutivnom aktivacijom STAT3 gena.

Također, s eritremijom, u nekim slučajevima, otkriva se smanjena razina ekspresije MPL trombopoetin receptora, koji je kompenzatorne prirode. Smanjenje ekspresije MPL je sekundarno i uzrokovano je genetskim defektom odgovornim za razvoj policitemije vere.

Smanjenje razgradnje i povećanje razine faktora HIF-1 uzrokovani su defektima u genu VHL (dakle, predstavnike stanovništva Čuvašije karakterizira homozigotna mutacija 598C>T ovog gena).

Prava policitemija može biti uzrokovana abnormalnostima 9. kromosoma, ali najčešće je delecija dugog kraka 20. kromosoma.

Godine 2005. identificirana je točkasta mutacija eksona 14 gena Jak2 kinaze (mutacija JAK2V617F), koja uzrokuje zamjenu aminokiseline valina fenilalaninom u domeni JH2 pseudokinaze proteina JAK2 na poziciji 617.

Mutacija JAK2V617F u hematopoetskim prekursorskim stanicama u eritremiji predstavljena je u homozigotnom obliku (na stvaranje homozigotnog oblika utječe mitotička rekombinacija i duplikacija mutantnog alela).

S aktivnošću JAK2V617F i STAT5, povećava se razina reaktivnih kisikovih vrsta, što rezultira prijelazom staničnog ciklusa iz G1 u S fazu. Fazu G1 u S. Kao rezultat toga, proliferacija eritroidnih stanica koje nose mutantni oblik pojačan je gen JAK2.

U JAK2V617F-pozitivnih bolesnika ova se mutacija otkriva u mijeloidnim stanicama, u B- i T-limfocitima i prirodnim stanicama ubojicama, što dokazuje proliferativnu prednost defektnih stanica u odnosu na normu.

Pravu policitemiju u većini slučajeva karakterizira prilično nizak omjer mutantnog i normalnog alela u zrelim mijeloidnim stanicama i ranim prekursorima. Kod prisutnosti klonske dominacije bolesnici imaju težu kliničku sliku u odnosu na bolesnike bez ovog defekta.

Simptomi

Simptomi policitemije vere povezani su s prekomjernom proizvodnjom crvenih krvnih stanica, koje povećavaju viskoznost krvi. U većine bolesnika povećava se i razina trombocita koji uzrokuju vaskularnu trombozu.

Bolest se razvija vrlo sporo i u početnoj fazi je asimptomatska.
U kasnijim fazama, policitemija vera se manifestira:

• pletorni sindrom, koji je povezan s povećanom opskrbom krvi u organima;
• mijeloproliferativni sindrom, koji se javlja kada postoji povećana proizvodnja crvenih krvnih stanica, trombocita i bijelih krvnih stanica.

Pletorični sindrom prati:

• Glavobolje.
• Osjećaj težine u glavi;
• Vrtoglavica.
• Napadi pritiskanja, stiskanja boli iza prsne kosti, koji se javljaju tijekom fizičkog napora.
• Eritrocijanoza (crvenilo kože do boje trešnje i plavičaste nijanse jezika i usana).
• Crvenilo očiju, koje se javlja kao posljedica širenja krvnih žila u njima.
• Osjećaj težine u gornjem dijelu trbuha (lijevo) zbog povećane slezene.
• Svrbež kože, koji se opaža u 40% pacijenata (specifičan znak bolesti). Pojačava se nakon vodenih postupaka i javlja se kao posljedica iritacije produktima raspadanja eritrocita živčanih završetaka.
• Povećanje krvnog tlaka, koji se dobro snižava puštanjem krvi i blago snižava standardnim liječenjem.
• Eritromelalgija (oštra, goruća bol u vrhovima prstiju koja se ublažava lijekovima za razrjeđivanje krvi, ili bolno oticanje i crvenilo stopala ili donje trećine noge).

Mijeloproliferativni sindrom se manifestira:

• bol u ravnim kostima i bol u zglobovima;
• osjećaj težine u desnom gornjem dijelu trbuha kao rezultat povećanja jetre;
• opća slabost i povećan umor;
• povećanje tjelesne temperature.

Tu su i proširene vene, posebno uočljive na vratu, Coopermanov simptom (promjena boje mekog nepca uz normalnu obojenost tvrdog nepca), ulkus dvanaesnika i u nekim slučajevima želuca, krvarenje desni i jednjaka, povišena razina mokraćne kiseline . Možda razvoj zatajenja srca i kardioskleroze.

Faze bolesti

Policitemiju veru karakteriziraju tri faze razvoja:

• Početni, stadij I, koji traje oko 5 godina (moguć je i duži period). Karakterizira ga umjerena manifestacija pletorskog sindroma, veličina slezene ne prelazi normu. Opća analiza krvi otkriva umjereno povećanje broja crvenih krvnih stanica, povećano stvaranje crvenih krvnih stanica u koštanoj srži (moguće je i povećanje broja svih krvnih stanica, s izuzetkom limfocita) . U ovoj fazi praktički se ne pojavljuju komplikacije.
• Drugi stadij, koji može biti policitemičan (II A) i policitemičan s mijeloidnom metaplazijom slezene (II B). Forma II A, koja traje od 5 do 15 godina, praćena je izraženim pletoričnim sindromom, povećanjem jetre i slezene, prisutnošću tromboze i krvarenja. Rast tumora u slezeni nije otkriven. Mogući nedostatak željeza zbog čestih krvarenja. Opći test krvi otkriva povećanje broja eritrocita, trombocita i leukocita. Postoje cicatricijalne promjene u koštanoj srži. Formu II B karakterizira progresivno povećanje jetre i slezene, prisutnost rasta tumora u slezeni, tromboza, opća iscrpljenost i krvarenje. Kompletnom krvnom slikom može se otkriti povećanje broja svih krvnih stanica, osim limfocita. Eritrociti dobivaju različite veličine i oblike, pojavljuju se nezrele krvne stanice. Cikatricijalne promjene u koštanoj srži postupno se povećavaju.
• Anemičan, stadij III, koji se razvija 15-20 godina nakon početka bolesti i praćen je izraženim povećanjem jetre i slezene, opsežnim cikatricijalnim promjenama u koštanoj srži, poremećajima cirkulacije, smanjenjem broja crvenih krvnih stanica , trombociti i bijele krvne stanice. Moguća je transformacija u akutnu ili kroničnu leukemiju.

Dijagnostika

Eritremija se dijagnosticira na temelju:

• Analiza pritužbi, anamneza bolesti i obiteljske anamneze, tijekom koje liječnik razjašnjava kada su se pojavili simptomi bolesti, koje kronične bolesti pacijent ima, je li postojao kontakt s otrovnim tvarima itd.
• Podaci fizičkog pregleda, u kojima se pozornost privlači boji kože. U procesu palpacije i uz pomoć perkusije (lupkanja) određuje se veličina jetre i slezene, također se mjeri puls i krvni tlak (može biti povišen).
• Krvni test, koji određuje broj eritrocita (normalno 4,0-5,5x109 g / l), leukocita (može biti normalan, povećan ili smanjen), trombocita (u početnoj fazi ne odstupa od norme, zatim postoji povećanje razine, a zatim smanjenje ), razina hemoglobina, indikator boje (obično se otkriva norma - 0,86-1,05). ESR (brzina sedimentacije eritrocita) u većini slučajeva je smanjena.
• Analiza urina, koja vam omogućuje prepoznavanje popratnih bolesti ili prisutnost bubrežnog krvarenja.
• Biokemijski test krvi, koji omogućuje prepoznavanje povišene razine mokraćne kiseline, karakteristične za mnoge slučajeve bolesti. Da bi se otkrilo popratno oštećenje organa, također se određuje razina kolesterola, glukoze itd.
• Podaci iz studije koštane srži, koja se provodi ubodom u prsnu kost i otkriva povećanu proizvodnju crvenih krvnih stanica, trombocita i bijelih krvnih stanica, kao i stvaranje ožiljnog tkiva u koštanoj srži.
• Podaci trepanobiopsije, koji najpotpunije odražavaju stanje koštane srži. Za pregled, pomoću posebnog uređaja trefina, uzima se stupac koštane srži iz ilijačnog krila zajedno s kosti i periostom.

Također se provodi koagulogram, proučavanje metabolizma željeza, određuje se razina eritropoetina u krvnom serumu.

Budući da je kronična eritremija popraćena povećanjem jetre i slezene, provodi se ultrazvuk unutarnjih organa. Uz pomoć ultrazvuka također se otkriva prisutnost krvarenja.

Da bi se procijenila prevalencija tumorskog procesa, provodi se CT (spiralna računalna tomografija) i MRI (magnetska rezonancija).

Da bi se identificirale genetske abnormalnosti, provodi se molekularna genetička studija periferne krvi.

Liječenje

Cilj liječenja prave policitemije je:

• prevencija i terapija trombohemoragijskih komplikacija;
• uklanjanje simptoma bolesti;
• smanjenje rizika od komplikacija i razvoja akutne leukemije.

Eritremija se liječi:

• Puštanje krvi, u kojem se uklanja 200-400 ml krvi za smanjenje viskoznosti krvi kod mladih i 100 ml krvi kod popratnih bolesti srca ili kod starijih osoba. Tečaj se sastoji od 3 postupka, koji se provode u razmaku od 2-3 dana. Prije zahvata pacijent uzima lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi. Puštanje krvi se ne provodi u slučaju nedavne tromboze.
• Hardverske metode liječenja (eritrocitefereza), uz pomoć kojih se uklanjaju višak crvenih krvnih stanica i trombocita. Postupak se provodi u intervalima od 5-7 dana.
• Kemoterapija, koja se koristi u fazi II B, u prisutnosti povećanja broja svih krvnih stanica, loše tolerancije na puštanje krvi ili prisutnosti komplikacija od strane unutarnjih organa ili krvnih žila. Kemoterapija se provodi prema posebnoj shemi.
• Simptomatska terapija, uključujući antihipertenzive za visoki krvni tlak (obično se propisuju ACE inhibitori), antihistaminike za smanjenje svrbeža kože, antitrombocite koji smanjuju zgrušavanje krvi, hemostatike za krvarenje.

Za prevenciju tromboze koriste se antikoagulansi (obično se propisuje acetilsalicilna kiselina 40-325 mg / dan).

Prehrana za eritremiju treba biti u skladu sa zahtjevima tablice liječenja prema Pevzneru br. 6 (količina proteinskih proizvoda je smanjena, voće i povrće crvene boje i proizvodi koji sadrže boje su isključeni).

verzija za ispis

Policitemija je kronična bolest kod koje dolazi do povećanja broja crvenih krvnih zrnaca ili crvenih krvnih stanica u krvi. Bolest pogađa ljude srednje i starije životne dobi - muškarci su pogođeni nekoliko puta češće od žena. Više od polovice ljudi ima povećanje broja trombocita i leukocita.

Pojava bolesti može biti posljedica nekoliko razloga zbog kojih su njezine vrste podijeljene. Primarna ili prava policitemija uzrokovana je uglavnom genetskim abnormalnostima ili tumorima koštane srži, dok je sekundarna policitemija potaknuta vanjskim ili unutarnjim čimbenicima. Bez odgovarajućeg liječenja dovodi do teških komplikacija, čija prognoza nije uvijek ugodna. Dakle, primarni oblik, ako se terapija ne započne na vrijeme, može biti fatalan tijekom višegodišnjeg napredovanja, a ishod sekundarnog ovisi o uzroku njegovog nastanka.

Glavni simptomi bolesti su napadi teške vrtoglavice i tinitusa, osobi se čini da gubi svijest. Za liječenje se koristi puštanje krvi i kemoterapija.

Posebnost ovog poremećaja je da ne može spontano nestati, a također se od njega nije moguće potpuno oporaviti. Osoba će morati redovito uzimati krvne pretrage i biti pod nadzorom liječnika do kraja svog života.

Etiologija

Uzroci bolesti ovise o obliku i mogu biti uzrokovani različitim čimbenicima. Prava policitemija se formira kada:

• nasljedna predispozicija za kršenja proizvodnje;
• genetski kvarovi;
• maligne neoplazme u koštanoj srži;
• izloženost hipoksiji (nedostatak kisika) na crvenim krvnim stanicama.

Sekundarna policitemija je uzrokovana:

• kronično zatajenje srca;
• nedovoljna opskrba bubrega krvlju i kisikom;
• klimatskim uvjetima. Najviše su pogođeni ljudi koji žive u visokim planinskim područjima;
• onkološki tumori unutarnjih organa;
• razne zarazne bolesti koje uzrokuju opijenost tijela;
• štetni radni uvjeti, na primjer, u rudniku ili na visini;
• život u zagađenim gradovima ili u blizini tvornica;
• dugotrajna zlouporaba nikotina;
• narod. Prema statistikama, policitemija se manifestira kod ljudi židovskog podrijetla, to je zbog genetike.

Sama bolest je rijetka, ali je policitemija još rjeđa u novorođenčadi. Glavni način prijenosa bolesti je kroz majčinu posteljicu. Djetetovo mjesto ne osigurava dovoljnu opskrbu fetusa kisikom (neadekvatna cirkulacija krvi).

Sorte

Kao što je gore spomenuto, bolest je podijeljena u nekoliko vrsta, koje izravno ovise o uzrocima pojave:

• primarna ili prava policitemija - uzrokovana patologijama krvi;
• sekundarna policitemija, koja se može nazvati relativnom - zbog vanjskih i unutarnjih patogena.

Prava policitemija se pak može pojaviti u nekoliko faza:

• početni, koji je karakteriziran laganom manifestacijom simptoma ili njihovom potpunom odsutnošću. Može potrajati i do pet godina
• raspoređeni. Dijeli se na dva oblika - bez malignog učinka na slezenu i s njegovom prisutnošću. Faza traje jedno ili dva desetljeća;
• teške - opažene, stvaranje kancerogenih tumora na unutarnjim organima, uključujući jetru i slezenu, maligne lezije krvi.

Relativna policitemija je:

• stresno - na temelju naziva postaje jasno da se javlja kada je tijelo pod utjecajem dugotrajnog prenapona, nepovoljnih radnih uvjeta i nezdravog načina života;
• lažno - u kojem je razina eritrocita, au krvi unutar normalnog raspona.

Prognoza prave policitemije smatra se nepovoljnom, očekivano trajanje života s ovom bolešću ne prelazi dvije godine, ali šanse za dugi život povećavaju se kada se koriste u liječenju krvarenja. U ovom slučaju, osoba može živjeti petnaest ili više godina. Prognoza sekundarne policitemije u potpunosti ovisi o tijeku bolesti koja je pokrenula proces povećanja broja crvenih krvnih zrnaca u krvi.

Simptomi

U početnoj fazi, policitemija se javlja s malo ili bez simptoma. Obično se otkrije nasumičnim pregledom ili preventivnom analizom krvi. Prvi simptomi mogu se zamijeniti s običnom prehladom ili ukazivati ​​na normalno stanje kod starijih osoba. To uključuje:

• smanjena vidna oštrina;
• jaka vrtoglavica i napadi glavobolje;
• buka u ušima;
• poremećaj sna;
• hladni vrhovi prstiju.

U uznapredovalom stadiju mogu se primijetiti sljedeći simptomi:

• bol u mišićima i kostima;
• povećanje veličine slezene, volumen jetre mijenja se nešto rjeđe;
• krvarenje desni;
• kontinuirano krvarenje dosta dugo nakon vađenja zuba;
• pojava modrica na koži, čiju prirodu osoba ne može objasniti.

Osim toga, specifični simptomi ove bolesti su:

• jak svrbež kože, koji je karakteriziran povećanjem intenziteta nakon kupanja ili tuširanja;
• bolni osjećaj pečenja vrhova prstiju na rukama i nogama;
• manifestacija vena koje prethodno nisu bile vidljive;
• koža vrata, ruku i lica poprima jarko crvenu boju;
• usne i jezik postaju plavkasti;
• bjeloočnice su ispunjene krvlju;
• opća slabost pacijentovog tijela.

U novorođenčadi, osobito blizanaca, simptomi policitemije počinju se izražavati tjedan dana nakon rođenja. To uključuje:

• crvenilo kože mrvica. Dijete počinje plakati i vrištati tijekom dodirivanja;
• značajan gubitak težine;
• u krvi se nalazi veliki broj eritrocita, leukocita i trombocita;
• povećanje jetre i slezene.

Ovi znakovi mogu dovesti do smrti djeteta.

Komplikacije

Posljedice neučinkovitog ili nepravovremenog liječenja mogu biti:

• izlučivanje velike količine mokraćne kiseline. Urin postaje koncentriran i dobiva neugodan miris;
• obrazovanje ;
• kronični;
• pojava i ;
• poremećaji cirkulacije, što dovodi do trofičnih ulkusa na koži;
• krvarenja na različitim mjestima lokalizacije, na primjer, nos, desni, gastrointestinalni trakt itd.

I oni se smatraju najčešćim uzrocima smrti pacijenata s takvom bolešću.

Dijagnostika

Policitemija se vrlo često otkrije slučajno tijekom pretrage krvi iz sasvim drugih razloga. Prilikom postavljanja dijagnoze liječnik mora:

• pažljivo pročitati povijest bolesti pacijenta i njegove uže obitelji;
• provesti potpuni pregled pacijenta;
• otkriti uzrok bolesti.

Pacijent, zauzvrat, mora proći sljedeće preglede:

Liječenje primarne bolesti prilično je naporan proces, koji uključuje utjecaj na tumore i sprječavanje njihove aktivnosti. U terapiji lijekovima važnu ulogu igra dob bolesnika, jer one tvari koje će pomoći mlađima od pedeset godina biti će strogo zabranjene za liječenje pacijenata starijih od sedamdeset godina.

Uz visok sadržaj crvenih krvnih zrnaca u krvi, najbolji tretman je puštanje krvi - tijekom jednog postupka volumen krvi se smanjuje za oko 500 mililitara. Citofereza se smatra modernijom metodom liječenja policitemije. Postupak je filtriranje krvi. Da biste to učinili, kateteri se umetnu u vene obje ruke pacijenta, kroz jednu krv ulazi u aparat, a nakon filtracije pročišćena krv se vraća u drugu venu. Ovaj postupak treba provoditi svaki drugi dan.

Za sekundarnu policitemiju, liječenje će ovisiti o osnovnoj bolesti i težini njezinih simptoma.

Prevencija

Većina uzroka policitemije ne može se spriječiti, ali unatoč tome postoji nekoliko preventivnih mjera:

• potpuno prestati pušiti;
• promijeniti mjesto rada ili prebivališta;
• pravodobno liječiti bolesti koje mogu uzrokovati ovaj poremećaj;
• redovito podvrgavati preventivnim pregledima u klinici i uzeti krvni test.