उत्तेजना इलेक्ट्रोमोग्राफी। वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी (चारकोट-मैरी-टूथ)

निर्धारण की विधि अनुक्रमण। एक आनुवंशिकीविद् का निष्कर्ष जारी किया गया है!

अध्ययन के तहत सामग्री सारा खून(ईडीटीए के साथ)

LMNA जीन में उत्परिवर्तन का अध्ययन।

विरासत का प्रकार।

ओटोसोमल रेसेसिव।

रोग के विकास के लिए जिम्मेदार जीन।

LMNA A/C (LAMIN A/C) जीन लैमिनेट प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। यह 1q22 क्षेत्र में गुणसूत्र 1 पर स्थित है। 12 एक्सॉन से मिलकर बनता है।

लैमिन जीन में उत्परिवर्तन भी ताल और चालन गड़बड़ी (डीसीएम) के साथ पतला कार्डियोमायोपैथी के विकास की ओर ले जाता है, मांसपेशीय दुर्विकासएमरी-ड्रेफस, स्लोवेनियाई-प्रकार के हाथ-हृदय सिंड्रोम, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया, पारिवारिक आंशिक लिपोडिस्ट्रॉफी, मालोफ सिंड्रोम, जन्मजात पेशी अपविकास, लिम्ब-गर्डल टाइप 1 बी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, मैंडिबुलोएक्रल डिसप्लेसिया, घातक प्रतिबंधात्मक डर्मोपैथी।

आज तक, वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी के लिए जिम्मेदार 40 से अधिक लोकी को मैप किया गया है, बीस से अधिक जीनों की पहचान की गई है, उत्परिवर्तन जिसमें एचएमएसएन के नैदानिक ​​फेनोटाइप का विकास होता है।

एक रोग की परिभाषा।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी), या चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी, जिसे वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी (एचएमएसएन) के रूप में भी जाना जाता है, आनुवंशिक रूप से विषम परिधीय तंत्रिका रोगों का एक बड़ा समूह है जो प्रगतिशील बहुपद के लक्षणों की विशेषता है। प्रमुख घावबाहर के अंगों की मांसपेशियां। एचएमएसएन न केवल परिधीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम वंशानुगत बीमारी है, बल्कि सबसे आम वंशानुगत मानव रोगों में से एक है।

रोगजनन और नैदानिक ​​​​तस्वीर।

यह रोग 20-40 वर्ष की आयु में प्रकट होता है और इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ काफी हद तक वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी के समान होती हैं। रोग के पहले लक्षण पैरों और पैरों की त्वचा पर छाले होते हैं, जो अक्सर संक्रमित हो जाते हैं। पैर की उंगलियों के सहज विच्छेदन और संवेदनशीलता के गंभीर विकारों की घटना की विशेषता है। कमजोरी और शोष मुख्य रूप से बाहर के पैरों की मांसपेशियों में होते हैं, इस प्रक्रिया में बाहर के हथियारों की भागीदारी केवल आधे रोगियों में ही देखी गई थी। दर्द और स्वायत्त विकारों की उपस्थिति विशिष्ट नहीं है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता में महत्वपूर्ण इंट्राफैमिलियल परिवर्तनशीलता है।

वैरिएंट B1 का वर्णन एक ही परिवार के 9 भाई-बहनों में किया गया था, जिनके माता-पिता एक ही परिवार में थे। रोग जीवन के दूसरे दशक में ही प्रकट होता है और विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है। मोटर संवेदीगंभीर पोलीन्यूरोपैथी। 80% रोगियों में घोड़े के प्रकार के पैरों की विकृति होती है। पैरों से टेंडन रिफ्लेक्सिस का कम होना या गायब होना विशेषता है। वर्णित परिवार के 60% रोगियों में, जैसे-जैसे रोग बढ़ता गया, रोग प्रक्रिया में समीपस्थ मांसपेशी समूहों की भागीदारी नोट की गई। निचला सिरा. 30% मामलों में Kyphoscoliosis का पता चला था। इलेक्ट्रोमोग्राम से एक्सोनल क्षति के लक्षण, एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी और पैरों में संवेदी क्षमता का पता चलता है। परिधीय नसों के साथ आवेग चालन की गति, एक नियम के रूप में, नहीं बदली जाती है।

केवल बी 2 पर, कई रोगियों ने मोटर और परिधीय तंत्रिकाओं के संवेदी तंतुओं (30-40 मीटर / सेकंड तक) के साथ आवेग चालन की गति में कमी दिखाई। पर रूपात्मक अध्ययनपरिधीय नसों की बायोप्सी से माइलिन फाइबर की संख्या में कमी का पता चलता है, व्यास में छोटे और बड़े दोनों, अक्षतंतु के अध: पतन और पुनर्जनन की प्रक्रिया, साथ ही नसों के एकल बल्बनुमा मोटा होना।

घटना की आवृत्ति:

सभी रूपों के लिए, HMSN विभिन्न आबादी में 10 से 40:100,000 तक भिन्न होता है।

अध्ययन के तहत उत्परिवर्तन की एक सूची अनुरोध पर प्रदान की जा सकती है।

साहित्य

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5. ओएमआईएम।

अधिकांश वंशानुगत सेंसरिमोटर न्यूरोपैथी डिमाइलेटिंग हैं (उदाहरण के लिए, चारकोट-मैरी-टूथ टाइप 1 रोग)। वंशानुक्रम का पैटर्न ऑटोसोमल डोमिनेंट (सबसे आम), एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव हो सकता है; छिटपुट मामले असामान्य नहीं हैं।

बचपन या किशोरावस्था में, पैर की विकृति प्रकट होती है (हथौड़ा के आकार के पैर की उंगलियों के साथ खोखला पैर, जिससे जूते चुनना मुश्किल हो जाता है), लटकते पैर, पैरों की बाहर की मांसपेशियों का प्रगतिशील शोष, और बाद में हाथ। जांघ के निचले तिहाई और निचले पैर की मांसपेशियों के शोष के कारण पैर उल्टे बोतलों का आकार ले लेते हैं। पैरों में टेंडन रिफ्लेक्सिस जल्दी खो जाते हैं, हाथों में - बहुत बाद में। स्पर्श, कंपन और प्रोप्रियोसेप्टिव संवेदनशीलता में मामूली कमी भी बाद में जुड़ जाती है।

कुछ रोगियों के पास है सहवर्ती लक्षण: शोष ऑप्टिक नसें, वर्णक अध: पतनरेटिना, समन्वय विकार, एक्स्ट्रामाइराइडल विकार, कॉर्टिकल मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के लक्षण, स्कोलियोसिस, डिस्राफिया, स्वायत्त विकार। एक नियम के रूप में, रेनॉड सिंड्रोम होता है, मोटी नसें कभी-कभी दिखाई देती हैं या दिखाई देती हैं। एक तिहाई मामलों में एक खोखला पैर देखा जाता है; यह एक विशेषता है, लेकिन पैथोग्नोमोनिक लक्षण नहीं है, और स्वस्थ लोगों में असामान्य नहीं है।

अधिकांश मामले पारिवारिक होते हैं, हालांकि यह हमेशा स्पष्ट नहीं होता है (ऐसेसिम्प्टोमैटिक मामले होते हैं, कुछ रिश्तेदार अपनी बीमारी को "गठिया" आदि मानते हैं)। सामान्य तौर पर, रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, लेकिन अलग-अलग तरीकों से आगे बढ़ सकता है: यदि कुछ रोगी बहुत जल्दी काम करने की क्षमता खो देते हैं, तो अन्य सेवानिवृत्ति की आयु तक काम करते हैं।

मोटर तंत्रिकाओं के साथ उत्तेजना के प्रसार की दर काफी कम हो जाती है, संवेदी तंत्रिकाओं की क्रिया क्षमता कम या अनुपस्थित होती है। तंत्रिका बायोप्सी अक्सर "बल्बस" श्वान सेल की मोटाई के साथ तंत्रिका अतिवृद्धि को दर्शाता है, जिसके परिणामस्वरूप बारी-बारी से विमुद्रीकरण और पुनर्मिलन होता है।

उपचार रोगसूचक है, संकुचन की रोकथाम और आंदोलनों की सुविधा के लिए व्यायाम चिकित्सा महत्वपूर्ण है। अधिकांश रोगियों को आर्थोपेडिक जूते की आवश्यकता होती है, कुछ को टखने के ब्रेसिज़ की आवश्यकता होती है, कभी-कभी वे इसका सहारा लेते हैं शल्य चिकित्सासंकुचन और पक्षाघात।

अन्य वंशानुगत सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथीज

वंशानुगत सेंसरिमोटर न्यूरोपैथी के अन्य रूपों में चारकोट-मैरी-टूथ टाइप 2 रोग, डीजेरिन-सोटे सिंड्रोम और रेफसम रोग शामिल हैं। डीजेरिन-सॉट सिंड्रोम की विशेषता है जल्द आरंभ, गंभीर पाठ्यक्रम, नसों का मोटा होना, गतिभंग, निस्टागमस, हाइपरकिनेसिस, काइफोस्कोलियोसिस, सीएसएफ में प्रोटीन के स्तर में वृद्धि।

तंत्रिका अतिवृद्धि के साथ क्रोनिक डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी कुछ ल्यूकोडिस्ट्रॉफी में देखी जाती है। बचपन, इस मामले में ऑप्टिक नसों के शोष, मानसिक मंदता या मनोभ्रंश के साथ संयुक्त, मिरगी के दौरेऔर विभिन्न आंदोलन विकार।

संवेदी मोटर न्यूरोपैथी का हिस्सा है नैदानिक ​​तस्वीरकई वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार।

उनमें से, ऑटोसोमल रिसेसिव वाले प्रबल होते हैं, लेकिन एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वाले होते हैं (फैब्री डिजीज और एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी)। ये रोग दुर्लभ हैं लेकिन इलाज योग्य हैं, इसलिए इनका निदान करना महत्वपूर्ण है।

प्रो डी नोबेल

उत्तेजना ईएमजी में शामिल हैं विभिन्न तरीकेपरिधीय तंत्रिकाओं, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र और तंत्रिकापेशीय संचरण का अध्ययन:

• मोटर फाइबर पर एसआरवी;
• संवेदनशील फाइबर के लिए एनआरटी;
• एफ-लहर;
• एच-प्रतिवर्त;
• पलक झपकना;
• बल्बोकेर्नोसस रिफ्लेक्स;
• विकसित त्वचा-सहानुभूति क्षमता (वीकेएसपी);
• कमी परीक्षण।

मोटर फाइबर, संवेदी फाइबर और वीसीएसपी के प्रवाहकीय कार्य का अध्ययन करने के लिए उत्तेजना विधियां तंत्रिका में प्रत्येक प्रकार के तंत्रिका फाइबर की विकृति की पहचान करना और घाव के स्थान का निर्धारण करना संभव बनाती हैं (बाहरी प्रकार की तंत्रिका क्षति पोलीन्यूरोपैथियों के लिए विशिष्ट है, प्रवाहकीय कार्य की स्थानीय हानि - सुरंग सिंड्रोम, आदि के लिए)।

क्षति के लिए परिधीय तंत्रिका की प्रतिक्रिया के विकल्प सीमित हैं।

कोई रोग कारक, परेशानतंत्रिका कार्य, अंततः अक्षतंतु, या माइलिन म्यान, या इन दोनों संरचनाओं को नुकसान पहुंचाता है।

अध्ययन के उद्देश्य: तंत्रिका के मोटर, संवेदी और स्वायत्त संरचनाओं को कार्यात्मक स्थिति और क्षति की डिग्री निर्धारित करने के लिए; स्थानीय उल्लंघन myelinated नसों के कार्य, साथ ही वसूली मोटर कार्य; खंडीय, सुप्रासेगमेंटल, परिधीय और न्यूरोमस्कुलर स्तरों पर सेंसरिमोटर संरचनाओं के घावों का निदान और विभेदक निदान; मायस्थेनिया ग्रेविस और मायस्थेनिक सिंड्रोम में न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन विकारों की डिग्री की पहचान और मूल्यांकन; परिप्रेक्ष्य मूल्यांकन विभिन्न तरीकेउपचार और कुछ के उपयोग के परिणाम दवाई, साथ ही रोगियों के पुनर्वास की डिग्री और प्रभावित मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं के कार्य की बहाली।

संकेत

परिधीय तंत्रिकाओं या स्नायुपेशी संचरण के मोटर और संवेदी तंतुओं के बिगड़ा हुआ कार्य से जुड़े रोगों का संदेह:

• विभिन्न बहुपद;
• मोनोन्यूरोपैथी;
• मोटर, संवेदी और सेंसरिमोटर न्यूरोपैथी;
• मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी;
• सुरंग सिंड्रोम;
• दर्दनाक तंत्रिका क्षति;
• वंशानुगत रूपों सहित तंत्रिका अमायोट्रॉफी;
• जड़ घाव मेरुदण्ड, ग्रीवा-ब्रेकियल और लुंबोसैक्रल प्लेक्सस;
• अंतःस्रावी विकार (विशेषकर हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह 2 प्रकार);
• यौन रोग, दबानेवाला यंत्र विकार;
• मायस्थेनिया ग्रेविस और मायस्थेनिक सिंड्रोम;
• वनस्पतिवाद।

मतभेद

ईएमजी उत्तेजना के लिए कोई विशेष मतभेद (प्रत्यारोपण, पेसमेकर, मिर्गी की उपस्थिति सहित) नहीं हैं। यदि आवश्यक हो, तो कोमा में रोगियों में अध्ययन किया जा सकता है।

अध्ययन के लिए तैयारी

विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं है। अध्ययन शुरू होने से पहले, रोगी अपनी घड़ी, कंगन उतार देता है। आमतौर पर रोगी एक विशेष कुर्सी पर अर्ध-बैठने की स्थिति में होता है, मांसपेशियों को यथासंभव आराम देना चाहिए। क्षमता के आकार के विरूपण को बाहर करने के लिए अध्ययन के तहत अंग को स्थिर किया जाता है।

अध्ययन के दौरान चरम गर्म होना चाहिए (त्वचा का तापमान 26-32 डिग्री सेल्सियस), क्योंकि त्वचा के तापमान में 1 डिग्री सेल्सियस की कमी के साथ, एनआरवी में 1.1-2.1 मीटर / सेकंड की कमी होती है। यदि अंग ठंडा है, तो परीक्षा से पहले इसे एक विशेष दीपक या किसी ताप स्रोत से अच्छी तरह गर्म किया जाता है।

परिणामों की पद्धति और व्याख्या

उत्तेजना ईएमजी एक विद्युत प्रवाह नाड़ी के साथ उत्तेजना के लिए एक मांसपेशी (एम-प्रतिक्रिया) या तंत्रिका की कुल प्रतिक्रिया के पंजीकरण पर आधारित है। परिधीय नसों के मोटर, संवेदी और स्वायत्त अक्षतंतु के प्रवाहकीय कार्य की जांच करें या कार्यात्मक अवस्थान्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन।

अक्षतंतु (अक्षतंतु प्रक्रिया) के कार्य का उल्लंघन पेशी में निरूपण-पुनर्निर्माण प्रक्रिया (डीआरपी) के विकास की ओर ले जाता है, जिसकी गंभीरता का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है सुई ईएमजी. उत्तेजना ईएमजी एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी का खुलासा करता है।

माइलिन म्यान (डीमाइलेटिंग प्रक्रिया) की शिथिलता तंत्रिका के साथ एनआरवी में कमी, एम-प्रतिक्रिया को विकसित करने के लिए दहलीज में वृद्धि और अवशिष्ट विलंबता में वृद्धि से प्रकट होती है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि प्राथमिक अक्षीय प्रक्रिया अक्सर माध्यमिक विघटन का कारण बनती है, और विघटन प्रक्रिया के दौरान, एक निश्चित चरण में, द्वितीयक घावअक्षतंतु ईएमजी का कार्य तंत्रिका घाव के प्रकार को निर्धारित करना है: एक्सोनल, डिमाइलेटिंग, या मिश्रित (एक्सोनल डिमाइलेटिंग)।

सतह इलेक्ट्रोड का उपयोग करके मांसपेशियों की प्रतिक्रिया की उत्तेजना और रिकॉर्डिंग की जाती है। मानक त्वचीय सिल्वर क्लोराइड (AgCl) डिस्क या कप इलेक्ट्रोड का उपयोग लीड इलेक्ट्रोड के रूप में किया जाता है, जो एक चिपकने वाले प्लास्टर से जुड़े होते हैं। प्रतिबाधा को कम करने के लिए, प्रवाहकीय जेल या पेस्ट का उपयोग किया जाता है, त्वचा को एथिल अल्कोहल से अच्छी तरह से मिटा दिया जाता है।

एम-उत्तर

एम-प्रतिक्रिया - मोटर तंत्रिका के विद्युत उत्तेजना के साथ पेशी में होने वाली कुल क्रिया क्षमता। एम-प्रतिक्रिया में अंत प्लेटों (मोटर बिंदु पर) के वितरण के क्षेत्र में अधिकतम आयाम और क्षेत्र होता है। मोटर बिंदु तंत्रिका के अंत प्लेटों के क्षेत्र की त्वचा पर प्रक्षेपण है। मोटर बिंदु आमतौर पर पेशी के सबसे उत्तल खंड (पेट) पर स्थित होता है।

एम-प्रतिक्रिया के अध्ययन में, असाइनमेंट की एक द्विध्रुवीय विधि का उपयोग किया जाता है: एक इलेक्ट्रोड सक्रिय है, दूसरा एक संदर्भ है। एक सक्रिय रिकॉर्डिंग इलेक्ट्रोड अध्ययन के तहत तंत्रिका द्वारा संक्रमित पेशी के मोटर बिंदु के क्षेत्र में रखा गया है; संदर्भ इलेक्ट्रोड - इस पेशी के कण्डरा के क्षेत्र में या उस स्थान पर जहाँ कण्डरा हड्डी के फलाव से जुड़ा होता है (चित्र 8-1)।

चित्र 8-1। प्रवाहकीय कार्य की जांच उल्नर तंत्रिका. इलेक्ट्रोड लगाना: एक सक्रिय अपहरण करने वाला इलेक्ट्रोड मांसपेशी के मोटर बिंदु पर स्थित होता है जो छोटी उंगली का अपहरण करता है; संदर्भ - पांचवीं उंगली के समीपस्थ फलन पर; उत्तेजक - कलाई पर उत्तेजना के दूरस्थ बिंदु पर; ग्राउंडिंग - कलाई के ठीक ऊपर।

नसों के प्रवाहकीय कार्य के अध्ययन में, सुपरमैक्सिमल तीव्रता की उत्तेजनाओं का उपयोग किया जाता है। आमतौर पर, हाथों की नसों से एम-प्रतिक्रिया 6-8 एमए के उत्तेजना मूल्य पर दर्ज की जाती है, पैरों की नसों से - 10-15 एमए। जैसे-जैसे उत्तेजना की तीव्रता बढ़ती है, एम-प्रतिक्रिया का आयाम एम-प्रतिक्रिया में नए एमयू को शामिल करने के कारण बढ़ता है।

एम-प्रतिक्रिया के आयाम में एक सहज वृद्धि तंत्रिका तंतुओं की विभिन्न उत्तेजना के साथ जुड़ी हुई है: पहले, कम-दहलीज तेजी से संचालन करने वाले मोटे फाइबर उत्तेजित होते हैं, फिर पतले, धीमी गति से चलने वाले फाइबर। जब अध्ययन की गई मांसपेशी के सभी मांसपेशी फाइबर को एम-प्रतिक्रिया में शामिल किया जाता है, तो उत्तेजना की तीव्रता में और वृद्धि के साथ, एम-प्रतिक्रिया का आयाम बढ़ना बंद हो जाता है।

अध्ययन की विश्वसनीयता के लिए, उत्तेजना के आयाम में एक और 20-30% की वृद्धि हुई है।

उत्तेजना के इस मूल्य को सुपरमैक्सिमल कहा जाता है।

तंत्रिका के दौरान कई बिंदुओं पर उत्तेजना की जाती है (चित्र 8-2)। यह वांछनीय है कि उत्तेजना बिंदुओं के बीच की दूरी कम से कम 10 सेमी हो एम-प्रतिक्रिया प्रत्येक उत्तेजना बिंदु पर दर्ज की जाती है। एम-प्रतिक्रियाओं की विलंबता और उत्तेजना बिंदुओं के बीच की दूरी में अंतर तंत्रिका के लिए एनपीवी की गणना करना संभव बनाता है।

चावल। 8-2. उलनार तंत्रिका के चालन कार्य का अध्ययन करने की योजना। योजनाबद्ध रूप से आउटलेट इलेक्ट्रोड का स्थान और उलनार तंत्रिका के उत्तेजना बिंदु दिखाता है। उत्तेजना के बाहर के बिंदु पर, एम-प्रतिक्रिया में सबसे कम टर्मिनल विलंबता होती है। उत्तेजना के बाहर और अधिक समीपस्थ बिंदुओं के बीच विलंबता में अंतर SRV निर्धारित करता है।

मोटर तंत्रिकाओं के प्रवाहकीय कार्य की जांच करते समय, निम्नलिखित मापदंडों का विश्लेषण किया जाता है:

• एम-प्रतिक्रिया का आयाम;
• आकार, क्षेत्र, एम-प्रतिक्रिया के नकारात्मक चरण की अवधि;
• चालन ब्लॉकों की उपस्थिति, एम-प्रतिक्रिया के आयाम और क्षेत्र की कमी;
• एम-प्रतिक्रिया उद्दीपन दहलीज;
• मोटर (मोटर) फाइबर के लिए एनआरवी, एम-प्रतिक्रिया विलंबता;
• अवशिष्ट विलंबता।

मुख्य नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण पैरामीटर एम-प्रतिक्रिया और सीआरवी के आयाम हैं। एम-प्रतिक्रिया का आयाम, क्षेत्र, आकार और अवधि तंत्रिका उत्तेजना के जवाब में मांसपेशी फाइबर संकुचन की मात्रा और समय को दर्शाती है।

एम-प्रतिक्रिया आयाम

एम-प्रतिक्रिया के आयाम का अनुमान नकारात्मक चरण से लगाया जाता है, क्योंकि इसका आकार अधिक स्थिर होता है, और इसे मिलीवोल्ट (एमवी) में मापा जाता है। एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी एक पेशी में संकुचन मांसपेशी फाइबर की संख्या में कमी का एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल प्रतिबिंब है।

एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी के कारण:

तंत्रिका तंतुओं की उत्तेजना का उल्लंघन, जब तंत्रिका तंतुओं का हिस्सा उत्तेजना के जवाब में आवेग उत्पन्न नहीं करता है विद्युत का झटका(अक्षीय प्रकार की तंत्रिका क्षति - अक्षीय बहुपद);

तंत्रिका तंतुओं का विमुद्रीकरण, जब मांसपेशी तंतु प्रतिक्रिया नहीं करते हैं तंत्रिका प्रभाव, जो एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी की ओर जाता है, हालांकि, तंत्रिका का ट्रॉफिक कार्य बरकरार रहता है;

विभिन्न मायोपैथीज (पीएमडी, पॉलीमायोसिटिस, आदि)। एम-प्रतिक्रिया मांसपेशी शोष, तंत्रिका टूटना, या इसके पूर्ण अध: पतन में अनुपस्थित है।

घाव के तंत्रिका स्तर को एम-प्रतिक्रिया और एसआरवी के उल्लंघन के लिए दहलीज में वृद्धि, अवशिष्ट विलंबता में वृद्धि, और "बिखरी हुई" एफ-तरंगों की विशेषता है।

क्षति के न्यूरोनल स्तर (एएलएस, स्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्पाइनल कॉर्ड ट्यूमर, मायलोपैथी, आदि) के लिए, जब मोटर न्यूरॉन्स की संख्या कम हो जाती है और, तदनुसार, अक्षतंतु और मांसपेशी फाइबर, एम-प्रतिक्रिया, सामान्य एसआरवी को विकसित करने के लिए एक सामान्य दहलीज , "विशाल", बड़ी और दोहराई गई एफ-तरंगें और उनका पूर्ण नुकसान।

घाव की मांसपेशियों के स्तर को सामान्य एसआरवी और एम-प्रतिक्रिया को प्रेरित करने के लिए दहलीज, एफ-तरंगों की अनुपस्थिति या कम-आयाम एफ-तरंगों की उपस्थिति की विशेषता है।

उत्तेजना ईएमजी डेटा परिधीय न्यूरोमोटर तंत्र को नुकसान के स्तर के एक स्पष्ट मूल्यांकन की अनुमति नहीं देता है - इसके लिए सुई ईएमजी की आवश्यकता होती है।

एम-प्रतिक्रिया का आकार, क्षेत्रफल और अवधि

आम तौर पर, एम-प्रतिक्रिया एक नकारात्मक-सकारात्मक संकेत उतार-चढ़ाव है। एम-प्रतिक्रिया की अवधि को ऋणात्मक चरण की अवधि द्वारा मापा जाता है, क्षेत्र

एम-प्रतिक्रिया को नकारात्मक चरण के क्षेत्र से भी मापा जाता है। अपने पर भरोसा रखनेवाला नैदानिक ​​मूल्यएम-प्रतिक्रिया के क्षेत्र और अवधि के संकेतक नहीं हैं, लेकिन इसके आयाम और आकार के विश्लेषण के साथ, कोई एम-प्रतिक्रिया के गठन की प्रक्रियाओं का न्याय कर सकता है।

तंत्रिका तंतुओं के विघटन के साथ, एम-प्रतिक्रिया को इसकी अवधि में वृद्धि और आयाम में कमी के साथ डीसिंक्रोनाइज़ किया जाता है, और समीपस्थ बिंदुओं पर, डीसिंक्रनाइज़ेशन बढ़ता है।

उत्तेजना ब्लॉक

उत्तेजना के संचालन के लिए ब्लॉक 25% से अधिक के दो आसन्न बिंदुओं पर उत्तेजना के दौरान एम-प्रतिक्रिया के आयाम की कमी है (आयाम ए 1: ए 2 के अनुपात के रूप में गणना की जाती है, जिसे प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है, जहां ए 1 का आयाम है उत्तेजना के एक बिंदु पर एम-प्रतिक्रिया, ए 2 अगले, अधिक समीपस्थ उत्तेजना बिंदु पर एम-प्रतिक्रिया का आयाम है)। इस मामले में, एम-प्रतिक्रिया के नकारात्मक चरण की अवधि में वृद्धि 15% से अधिक नहीं होनी चाहिए।

उत्तेजना के प्रवाहकत्त्व के ब्लॉक के रोगजनन के केंद्र में विमुद्रीकरण का लगातार स्थानीय फोकस (1 सेमी से अधिक नहीं) है, जिससे आवेग के प्रवाहकत्त्व का उल्लंघन होता है। टनल सिंड्रोम उत्तेजना के संचालन में ब्लॉकों का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।

उत्तेजना चालन के कई लगातार ब्लॉक वाले दो रोग ज्ञात हैं - मोटर-संवेदी मल्टीफोकल पोलीन्यूरोपैथी (सुमनेर-लुईस) और मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी उत्तेजना चालन के ब्लॉक के साथ।

मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी का सही निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि रोग चिकित्सकीय रूप से एएलएस की नकल करता है, जो अक्सर गंभीर नैदानिक ​​त्रुटियों की ओर जाता है।

मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी में उत्तेजना चालन के ब्लॉक की पहचान करने के लिए एक पर्याप्त विधि तंत्रिका की चरणबद्ध परीक्षा की विधि है - "इंचिंग", जिसमें 1-2 सेमी के चरण के साथ कई बिंदुओं पर तंत्रिका को उत्तेजित करना शामिल है। ब्लॉकों का स्थान मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी में उत्तेजना प्रवाहकत्त्व को विशिष्ट कार्पल टनल सिंड्रोम में तंत्रिका संपीड़न के स्थानों के साथ मेल नहीं खाना चाहिए।

एम-प्रतिक्रिया दहलीज

एम-प्रतिक्रिया उत्पन्न करने की दहलीज उस उत्तेजना की तीव्रता है जिस पर न्यूनतम एम-प्रतिक्रिया प्रकट होती है। आमतौर पर, बाहों की नसों से एम-प्रतिक्रिया क्रमशः 15 एमए के उत्तेजना आयाम और पैरों से 200 μs की अवधि में दर्ज की जाती है - 20 एमए और 200 μs।

पॉलीन्यूरोपैथियों को नष्ट करने के लिए, विशेष रूप से वंशानुगत रूपों के लिए, जिसमें प्रारंभिक एम-प्रतिक्रिया 100 एमए और 200 μs की उत्तेजना तीव्रता पर प्रकट हो सकती है, एम-प्रतिक्रियाओं को विकसित करने के लिए दहलीज में वृद्धि विशेषता है। पतले रोगियों (3-4 एमए) में बच्चों में कम उत्तेजना थ्रेसहोल्ड देखे जाते हैं। एम-प्रतिक्रियाओं को विकसित करने के लिए थ्रेसहोल्ड में परिवर्तन को स्वतंत्र नहीं माना जाना चाहिए नैदानिक ​​मानदंड- उनका मूल्यांकन अन्य परिवर्तनों के साथ संयोजन में किया जाना चाहिए।

मोटर फाइबर के साथ उत्तेजना के प्रसार की गति और एम-प्रतिक्रिया की विलंबता

सीवीडी को उस दूरी के रूप में परिभाषित किया जाता है जो एक आवेग प्रति यूनिट समय में एक तंत्रिका फाइबर के साथ यात्रा करता है और मीटर प्रति सेकंड (एम / एस) में व्यक्त किया जाता है। विद्युत उत्तेजना के वितरण और एम-प्रतिक्रिया की शुरुआत के बीच के समय को एम-प्रतिक्रिया की विलंबता कहा जाता है।

डिमैलिनेशन के दौरान सीआरवी कम हो जाता है (उदाहरण के लिए, पोलीन्यूरोपैथियों को डीमाइलेट करने के साथ), क्योंकि माइलिन म्यान के विनाश के क्षेत्रों में आवेग नमकीन तरीके से नहीं फैलता है, लेकिन क्रमिक रूप से, जैसा कि अनमेलिनेटेड फाइबर में होता है, जो विलंबता में वृद्धि का कारण बनता है। एम-प्रतिक्रिया।

एम-प्रतिक्रिया की विलंबता उत्तेजक और वापस लेने वाले इलेक्ट्रोड के बीच की दूरी पर निर्भर करती है, इसलिए, मानक बिंदुओं पर उत्तेजक होने पर, विलंबता रोगी की ऊंचाई पर निर्भर करती है। आरटीएस की गणना रोगी की ऊंचाई पर अध्ययन के परिणामों की निर्भरता से बचाती है।

तंत्रिका साइट पर एनआरवी की गणना इन बिंदुओं पर एम-प्रतिक्रिया विलंबता में अंतर से उत्तेजना बिंदुओं के बीच की दूरी को विभाजित करके की जाती है: वी = (डी 2 - डी 1)/(एल 2 - एल 1), जहां वी की गति है मोटर फाइबर के साथ चालन; डी 2 - उत्तेजना के दूसरे बिंदु के लिए दूरी (उत्तेजक इलेक्ट्रोड के कैथोड और सक्रिय निर्वहन इलेक्ट्रोड के बीच की दूरी); डी 1 - उत्तेजना के दूसरे बिंदु के लिए दूरी (उत्तेजक इलेक्ट्रोड के कैथोड और सक्रिय निर्वहन इलेक्ट्रोड के बीच की दूरी); डी 2 - डी 1 उत्तेजना बिंदुओं के बीच की दूरी को दर्शाता है; एल 1 - उत्तेजना के पहले बिंदु पर विलंबता; एल 2 - उत्तेजना के दूसरे बिंदु पर विलंबता।

सीआरवी में कमी न्यूरिटिस, पोलीन्यूरोपैथियों में तंत्रिका तंतुओं के पूर्ण या खंडीय विघटन की प्रक्रिया का एक मार्कर है, जैसे कि तीव्र और पुरानी डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी, वंशानुगत पोलीन्यूरोपैथी (चारकोट-मैरी-टूथ रोग, इसके अक्षीय रूपों को छोड़कर), डायबिटिक पोलीन्यूरोपैथी , तंत्रिका संपीड़न (सुरंग सिंड्रोम, चोटें)। एसआरवी का निर्धारण आपको यह पता लगाने की अनुमति देता है कि तंत्रिका के किस हिस्से पर (डिस्टल, मध्य या समीपस्थ) रोग संबंधी परिवर्तन.

अवशिष्ट विलंबता

अवशिष्ट विलंबता अक्षतंतु टर्मिनलों के साथ एक आवेग के पारित होने का परिकलित समय है। डिस्टल खंड में, मोटर फाइबर के अक्षतंतु टर्मिनलों में शाखा करते हैं। चूंकि टर्मिनल में माइलिन म्यान नहीं है, इसलिए उनके लिए सीआरएफ माइलिनेटेड फाइबर की तुलना में काफी कम है। उत्तेजना और बाहर के बिंदु पर उत्तेजना पर एम-प्रतिक्रिया की शुरुआत के बीच का समय माइलिनेटेड फाइबर के साथ पारगमन समय और अक्षतंतु टर्मिनलों के साथ पारगमन समय का योग है।

टर्मिनलों के माध्यम से आवेग के पारित होने के समय की गणना करने के लिए, पहले उत्तेजना बिंदु पर डिस्टल विलंबता से माइलिनेटेड भाग के माध्यम से आवेग मार्ग के समय को घटाना आवश्यक है। इस समय की गणना यह मानकर की जा सकती है कि डिस्टल साइट पर सीआरवी पहले और दूसरे उत्तेजना बिंदुओं के बीच के खंड में सीआरवी के लगभग बराबर है।

अवशिष्ट विलंबता की गणना के लिए सूत्र: आर = एल - (डी: वी एल -2), जहां आर - अवशिष्ट विलंबता; एल - बाहर का विलंबता (उत्तेजना से बाहर के बिंदु पर उत्तेजना पर एम-प्रतिक्रिया की शुरुआत तक); डी - दूरी (सक्रिय निर्वहन इलेक्ट्रोड और उत्तेजक इलेक्ट्रोड के कैथोड के बीच की दूरी); वी एल -2 - उत्तेजना के पहले और दूसरे बिंदुओं के बीच खंड पर एसआरवी।

नसों में से एक पर अवशिष्ट विलंबता में एक अलग वृद्धि को सुरंग सिंड्रोम का संकेत माना जाता है। माध्यिका तंत्रिका के लिए सबसे आम कार्पल टनल सिंड्रोम कार्पल टनल सिंड्रोम है; कोहनी के लिए - गायोन कैनाल सिंड्रोम; टिबिअल के लिए - टार्सल टनल सिंड्रोम; पेरोनियल के लिए - पैर के पिछले हिस्से के स्तर पर संपीड़न।

सभी अध्ययन की गई नसों पर अवशिष्ट विलंबता में वृद्धि डिमाइलेटिंग प्रकार की न्यूरोपैथी की विशेषता है।

सामान्य मूल्यों के लिए मानदंड

पर क्लिनिकल अभ्यासएम-प्रतिक्रिया और एसआरवी के आयाम के लिए मानदंड की निचली सीमा और अवशिष्ट विलंबता के लिए मानदंड की ऊपरी सीमा और एम-प्रतिक्रिया (तालिका 8-1) प्राप्त करने के लिए दहलीज का उपयोग करना सुविधाजनक है।

तालिका 8-1। सामान्य मानमोटर तंत्रिकाओं के चालन कार्य का अध्ययन करने के लिए पैरामीटर

आम तौर पर, एम-प्रतिक्रिया का आयाम उत्तेजना के बाहर के बिंदुओं पर थोड़ा अधिक होता है; समीपस्थ बिंदुओं पर, एम-प्रतिक्रिया कुछ हद तक खिंची हुई और डीसिंक्रोनाइज़ होती है, जिससे इसकी अवधि में कुछ वृद्धि होती है और आयाम में कमी होती है। 15% से अधिक)। नसों के साथ NRV समीपस्थ उत्तेजना बिंदुओं पर थोड़ा अधिक होता है

सीआरवी में कमी, एम-प्रतिक्रिया के आयाम और डीसिंक्रनाइज़ेशन (अवधि में वृद्धि) तंत्रिका क्षति का संकेत देते हैं। मोटर फाइबर पर एसआरवी का अध्ययन आपको निदान और आचरण की पुष्टि या खंडन करने की अनुमति देता है क्रमानुसार रोग का निदानटनल सिंड्रोम, एक्सोनल और डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी, मोनोन्यूरोपैथी, वंशानुगत पोलीन्यूरोपैथी जैसे रोगों में।

तंत्रिका क्षति को कम करने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफिक मानदंड

डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी के शास्त्रीय उदाहरण तीव्र और पुरानी भड़काऊ डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथिस (सीआईडीपी), डिस्प्रोटीनेमिक न्यूरोपैथी, वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी (एचएमएसएन) टाइप 1 हैं।

पोलीन्यूरोपैथी को नष्ट करने के लिए मुख्य मानदंड:

• सामान्य आयाम के साथ एम-प्रतिक्रिया की अवधि और पॉलीपेसिया में वृद्धि
• परिधीय नसों के मोटर और संवेदी अक्षतंतु के साथ एनआरवी में कमी;
• एफ-तरंगों का "ढीला" चरित्र;
• उत्तेजना ब्लॉकों की उपस्थिति।

इलेक्ट्रोमायोग्राफिक "एक अक्षीय प्रकृति के तंत्रिका क्षति के लिए स्पष्ट मानदंड। अधिकांश विषाक्त (औषधीय सहित) न्यूरोपैथी को अक्षीय न्यूरोपैथी के उत्कृष्ट उदाहरण माना जाता है। एचएमएसएन टाइप 11 (एक्सोनल प्रकार का चारकोट-मैरी-टॉस रोग)।

अक्षीय बहुपद के लिए मुख्य मानदंड:

• एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी;
• परिधीय तंत्रिकाओं के मोटर और संवेदी अक्षतंतु के लिए सामान्य NRV मान;

डिमाइलेटिंग और एक्सोनल संकेतों के संयोजन के साथ, एक एक्सोनल-डिमाइलेटिंग प्रकार के घाव का पता लगाया जाता है। अधिकांश तेज गिरावटपरिधीय नसों के साथ एसआरवी वंशानुगत बहुपद में मनाया जाता है।

रूसी-लेवी सिंड्रोम के साथ, एसआरवी 7-10 मीटर/सेकेंड तक घट सकता है। चारकोट-मैरी-तुस रोग के साथ - 15-20 मीटर / सेकंड तक। अधिग्रहित बहुपद के साथ, सीआरवी में कमी की डिग्री रोग की प्रकृति और तंत्रिकाओं की विकृति की डिग्री के आधार पर भिन्न होती है। वेगों में सबसे स्पष्ट कमी (नसों पर 40 मीटर/सेकेंड तक .) ऊपरी अंगऔर निचले छोरों की नसों पर 30 मीटर/सेकेंड तक) को डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथियों में देखा जाता है। जिसमें तंत्रिका फाइबर के विघटन की प्रक्रियाएं अक्षतंतु को होने वाले नुकसान पर प्रबल होती हैं: क्रोनिक डिमाइलेटिंग और एक्यूट डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी (जीबीएस, मिलर-फिशर सिंड्रोम) में।

मुख्य रूप से एक्सोनल पोलीन्यूरोपैथी (उदाहरण के लिए, विषाक्त: यूरीमिक, अल्कोहलिक, डायबिटिक, ड्रग, आदि) को एम-प्रतिक्रिया के आयाम में स्पष्ट कमी के साथ सामान्य या थोड़ा कम सीआरवी की विशेषता है। पोलीन्यूरोपैथी के निदान को स्थापित करने के लिए। कम से कम तीन नसों की जांच होनी चाहिए। हालांकि, व्यवहार में अक्सर जांच करना आवश्यक होता है बड़ी मात्रा(छह या अधिक) नसें।

एम-प्रतिक्रिया की अवधि में वृद्धि अध्ययन के तहत तंत्रिका में डिमाइलेटिंग प्रक्रियाओं के अतिरिक्त सबूत के रूप में कार्य करती है। उत्तेजना के प्रवाहकत्त्व के ब्लॉकों की उपस्थिति सुरंग सिंड्रोम की विशेषता है। और चालन ब्लॉकों के साथ मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी के लिए भी।

एक तंत्रिका का एक अलग घाव मोनोन्यूरोपैथी का सुझाव देता है। कार्पल टनल सिंड्रोम सहित। प्रारंभिक अवस्था में रेडिकुलोपैथी के साथ, मोटर तंत्रिकाओं का प्रवाहकीय कार्य अक्सर बरकरार रहता है। अनुपस्थिति के साथ पर्याप्त उपचार 2-3 महीनों के भीतर, एम-प्रतिक्रिया का आयाम धीरे-धीरे कम हो जाता है। अक्षुण्ण एसआरवी के साथ इसके उद्दीपन की दहलीज बढ़ सकती है।

अन्य बिल्कुल के साथ एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी सामान्यनैदानिक ​​​​खोज का विस्तार करने और मांसपेशियों की बीमारी या रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स की बीमारी की संभावना पर विचार करने की आवश्यकता है। जिसकी पुष्टि सुई ईएमजी द्वारा की जा सकती है।

संवेदी तंत्रिकाओं के प्रवाहकीय कार्य का अध्ययन

संवेदी तंतुओं पर एनआरवी को इसके ट्रांसक्यूटेनियस विद्युत उत्तेजना के जवाब में अभिवाही (संवेदी) तंत्रिका की क्रिया क्षमता को रिकॉर्ड करके निर्धारित किया जाता है। संवेदी और मोटर तंतुओं पर एसआरवी के पंजीकरण के तरीके बहुत समान हैं। उसी समय, उनके बीच एक महत्वपूर्ण पैथोफिजियोलॉजिकल अंतर है: मोटर फाइबर के अध्ययन में, मांसपेशियों की प्रतिवर्त प्रतिक्रिया दर्ज की जाती है। और संवेदी तंतुओं के अध्ययन में - संवेदी तंत्रिका की उत्तेजना क्षमता।

शोध करने के दो तरीके हैं: ऑर्थोड्रोमिक। जिसमें तंत्रिका के बाहर के हिस्से उत्तेजित होते हैं। और सिग्नल समीपस्थ बिंदुओं पर रिकॉर्ड किए जाते हैं। और एंटीड्रोमिक। जिस पर पंजीकरण उत्तेजना के बिंदु तक बाहर किया जाता है। नैदानिक ​​​​अभ्यास में, एंटीड्रोमिक विधि को अक्सर सरल के रूप में उपयोग किया जाता है। हालांकि कम सटीक।

क्रियाविधि

रोगी की स्थिति, तापमान शासन, उपयोग किए गए इलेक्ट्रोड मोटर फाइबर के कार्य के अध्ययन के समान हैं। आप संवेदी तंतुओं के अध्ययन के लिए विशेष फिंगर इलेक्ट्रोड का भी उपयोग कर सकते हैं। हाथों की नसों से पंजीकरण करते समय, सक्रिय इलेक्ट्रोड को समीपस्थ फालानक्स II या III (माध्यिका तंत्रिका के लिए) या पांचवीं उंगली (उलनार तंत्रिका के लिए) पर लागू किया जाता है, संदर्भ इलेक्ट्रोड उसी के डिस्टल फालानक्स पर स्थित होता है। उंगली (चित्र। 8-3)।

ग्राउंडिंग और उत्तेजक इलेक्ट्रोड की स्थिति मोटर फाइबर के अध्ययन के समान है। सुरल तंत्रिका की संवेदी प्रतिक्रिया को दर्ज करते समय, सक्रिय इलेक्ट्रोड को 2 सेमी नीचे और 1 सेमी पार्श्व मैलेलेलस के पीछे रखा जाता है, संदर्भ इलेक्ट्रोड 3-5 सेमी बाहर का होता है, उत्तेजक इलेक्ट्रोड को पश्चवर्ती सतह पर सुरल तंत्रिका के साथ रखा जाता है पैर की। पर सही स्थानउत्तेजक इलेक्ट्रोड, रोगी पैर की पार्श्व सतह के साथ एक विद्युत आवेग के विकिरण को महसूस करता है।

ग्राउंड इलेक्ट्रोड उत्तेजक के लिए निचले पैर के बाहर स्थित है। संवेदी प्रतिक्रिया आयाम में बहुत कम है (उलनार तंत्रिका के लिए - 6-30 एमवी, जबकि मोटर प्रतिक्रिया 6-16 एमवी है)। मोटे संवेदी तंतुओं की उत्तेजना दहलीज पतले मोटर तंतुओं की तुलना में कम होती है; इसलिए, सबथ्रेशोल्ड (मोटर फाइबर के संबंध में) तीव्रता की उत्तेजनाओं का उपयोग किया जाता है।

सबसे अधिक बार, माध्यिका, उलनार, जठराग्नि, और कम सामान्यतः, रेडियल तंत्रिका की जांच की जाती है।

नैदानिक ​​​​अभ्यास के लिए सबसे महत्वपूर्ण पैरामीटर:

• संवेदी प्रतिक्रिया आयाम;
• संवेदी तंतुओं पर एनआरटी, विलंबता।

संवेदी प्रतिक्रिया आयाम

संवेदी प्रतिक्रिया के आयाम को "पीक-पीक" विधि (अधिकतम नकारात्मक - न्यूनतम सकारात्मक चरण) द्वारा मापा जाता है। अक्षतंतु समारोह का उल्लंघन संवेदी प्रतिक्रिया के आयाम में कमी या इसके पूर्ण नुकसान की विशेषता है।

उत्तेजना और विलंबता के प्रसार की गति

मोटर फाइबर परीक्षण के साथ, विलंबता को उत्तेजना विरूपण साक्ष्य से प्रतिक्रिया की शुरुआत तक मापा जाता है। सीआरवी की गणना उसी तरह की जाती है जैसे मोटर फाइबर के अध्ययन में की जाती है। CRV में कमी विमुद्रीकरण को इंगित करती है।

सामान्य मान

नैदानिक ​​​​अभ्यास में, सामान्य मूल्यों की निचली सीमा (तालिका 8-2) के सापेक्ष परिणामों का विश्लेषण करना सुविधाजनक है।

तालिका 8-2। निचली सीमासंवेदी प्रतिक्रिया के आयाम और सीआरवी के सामान्य मूल्य

विश्लेषण किए गए मापदंडों का नैदानिक ​​​​महत्व

जैसा कि मोटर फाइबर के अध्ययन में, सीआरएफ में कमी डिमाइलेटिंग प्रक्रियाओं की विशेषता है, और आयाम में कमी अक्षीय प्रक्रियाओं की विशेषता है। गंभीर हाइपेस्थेसिया के साथ, संवेदी प्रतिक्रिया को पंजीकृत करना कभी-कभी संभव नहीं होता है।

टनल सिंड्रोम, मोनो- और पोलीन्यूरोपैथी, रेडिकुलोपैथी आदि में संवेदी विकारों का पता लगाया जाता है। उदाहरण के लिए, कार्पल के लिए सुरंग सिंड्रोमविशेषता प्रकोष्ठ के स्तर पर और उलनार तंत्रिका के साथ सामान्य गति से मध्य संवेदी तंत्रिका के साथ डिस्टल एसआरवी में एक अलग कमी है। वहीं, शुरुआती चरणों में एसआरवी कम हो जाता है, लेकिन आयाम सामान्य सीमा के भीतर रहता है। पर्याप्त उपचार के अभाव में, संवेदी प्रतिक्रिया का आयाम भी कम होने लगता है। गयोन नहर में उलनार तंत्रिका का संपीड़न, उलनार तंत्रिका के संवेदी तंतुओं के साथ बाहर के वेग में एक पृथक कमी की विशेषता है। संवेदी तंत्रिकाओं के साथ CRV में एक सामान्यीकृत कमी संवेदी पोलीन्यूरोपैथी की विशेषता है। अक्सर इसे संवेदी प्रतिक्रिया के आयाम में कमी के साथ जोड़ा जाता है। 30 m/s से नीचे CRV में एक समान कमी वंशानुगत बहुपद की विशेषता है।

संवेदी तंतुओं के सामान्य प्रवाहकीय कार्य की उपस्थिति में संज्ञाहरण/हाइपेस्थेसिया की उपस्थिति उच्च स्तर की क्षति (रेडिकुलर या केंद्रीय उत्पत्ति) पर संदेह करना संभव बनाती है। इस मामले में, सोमैटोसेंसरी इवोक पोटेंशिअल (एसएसईपी) का उपयोग करके संवेदी गड़बड़ी के स्तर को स्पष्ट किया जा सकता है।

एफ-लहर अनुसंधान

एफ-वेव (एफ-प्रतिक्रिया) - विद्युत उत्तेजना के दौरान होने वाली डीई पेशी की कुल क्रिया क्षमता मिश्रित तंत्रिका. सबसे अधिक बार, एफ-तरंगों का विश्लेषण मंझला, उलनार, पेरोनियल, टिबियल नसों के अध्ययन में किया जाता है।

क्रियाविधि

कई मायनों में, पंजीकरण तकनीक मोटर फाइबर के प्रवाहकीय कार्य के अध्ययन के समान है। मोटर फाइबर का अध्ययन करने की प्रक्रिया में, दूरस्थ उत्तेजना बिंदु पर एम-प्रतिक्रिया रिकॉर्ड करने के बाद, शोधकर्ता एफ-वेव रिकॉर्डिंग एप्लिकेशन पर स्विच करता है, उसी उत्तेजना पैरामीटर के साथ एफ-तरंगों को रिकॉर्ड करता है, और फिर अन्य पर मोटर फाइबर का अध्ययन करना जारी रखता है। उत्तेजना अंक।

एफ-वेव का एक छोटा आयाम होता है (आमतौर पर 500 μV तक)। जब एक परिधीय तंत्रिका को एक दूरस्थ बिंदु पर उत्तेजित किया जाता है, तो मॉनिटर स्क्रीन पर 3-7 एमएस की विलंबता वाली एम-प्रतिक्रिया दिखाई देती है, एफ-प्रतिक्रिया में बाहों की नसों के लिए लगभग 26-30 एमएस की विलंबता होती है और लगभग पैरों की नसों के लिए 48-55 एमएस (चित्र 8-4)। एक मानक अध्ययन में 20 एफ-तरंगों का पंजीकरण शामिल है।

एफ-वेव के नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण संकेतक:

• विलंबता (न्यूनतम, अधिकतम और औसत);
• गति सिमा एफ-लहर प्रसार;
• "बिखरी हुई" एफ-तरंगों की घटना;
• एफ-लहर आयाम (न्यूनतम और अधिकतम);
• एम-प्रतिक्रिया के आयाम के लिए एफ-लहर के औसत आयाम का अनुपात, "विशाल एफ-तरंगों" की घटना;
• एफ-तरंगों के ब्लॉक (गिरने का प्रतिशत), यानी एफ-प्रतिक्रिया के बिना छोड़ी गई उत्तेजनाओं की संख्या;
• बार-बार एफ-लहरें।

विलंबता, एफ-लहर वेग सीमा, "बिखरी हुई" एफ-तरंगें

विलंबता को उत्तेजना विरूपण साक्ष्य से एफ-वेव की शुरुआत तक मापा जाता है। चूंकि विलंबता अंग की लंबाई पर निर्भर करती है, इसलिए एफ-वेव प्रसार वेग की सीमा का उपयोग करना सुविधाजनक है। कम मूल्यों की ओर वेग सीमा का विस्तार व्यक्तिगत तंत्रिका तंतुओं के साथ चालन में मंदी का संकेत देता है, जो कि एक डिमाइलेटिंग प्रक्रिया का प्रारंभिक संकेत हो सकता है।

इस मामले में, एफ-तरंगों के एक हिस्से में सामान्य विलंबता हो सकती है।

एफ-वेव से आरटीएस की गणना: वी = 2 एक्स डी: (एलएफ - एलएम - 1 एमएस), जहां वी - आरटीएस एफ-वेव का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है; डी उत्तेजक इलेक्ट्रोड के कैथोड के नीचे के बिंदु से संबंधित कशेरुका की स्पिनस प्रक्रिया तक की दूरी है; एलएफ - एफ-लहर विलंबता; एलएम - एम-प्रतिक्रिया विलंबता; 1 एमएस - नाड़ी के केंद्रीय विलंब का समय।

एक स्पष्ट डिमाइलेटिंग प्रक्रिया के साथ, "बिखरी हुई" एफ-तरंगों की घटना का अक्सर पता लगाया जाता है (चित्र 8-5), और सबसे उन्नत चरणों में उनका पूर्ण नुकसान संभव है। "बिखरी हुई" F-तरंगों का कारण की उपस्थिति माना जाता है एकाधिक फोकसतंत्रिका के साथ विघटन, जो आवेग का एक प्रकार का "परावर्तक" बन सकता है।

विमुद्रीकरण के फोकस तक पहुंचने पर, आवेग आगे एंटीड्रोमिक का प्रचार नहीं करता है, लेकिन परिलक्षित होता है और ऑर्थोड्रोमिक मांसपेशियों में फैलता है, जिससे मांसपेशी फाइबर का संकुचन होता है। "बिखरी हुई" एफ-तरंगों की घटना न्यूरिटिक स्तर की क्षति का एक मार्कर है और व्यावहारिक रूप से न्यूरोनल या प्राथमिक मांसपेशी रोगों में नहीं होती है।

चावल। 8-4. उलनार तंत्रिका से एफ-लहर का पंजीकरण स्वस्थ व्यक्ति. एम-प्रतिक्रिया 2 एमवी/डी के लाभ पर दर्ज की गई थी, इसका आयाम 10.2 एमवी था, विलंबता 2.0 एमएस थी; F-तरंगों को 500 μV/d के प्रवर्धन पर दर्ज किया गया था, औसत विलंबता 29.5 ms (28.1 -32.0 ms) है, आयाम 297 μV (67-729 μV) है, F-तरंग विधि द्वारा निर्धारित CRP 46 है .9 m/s, गति सीमा - 42.8-49.4 m/s।

चावल। 8-5. "बिखरी हुई" एफ-तरंगों की घटना। मधुमेह पोलीन्यूरोपैथी के साथ एक 54 वर्षीय रोगी में पेरोनियल तंत्रिका के चालन समारोह का अध्ययन। एम-प्रतिक्रिया क्षेत्र का संकल्प 1 एमवी / डी है, एफ-लहर क्षेत्र 500 μV / डी है, स्वीप 10 एमएस / डी है। आरटीएस की सीमा निर्धारित करें ये मामलासंभव नहीं लगता।

एफ-लहर आयाम, "विशाल" एफ-लहर घटना

आम तौर पर, एफ-वेव का आयाम इस पेशी में एम-प्रतिक्रिया के आयाम के 5% से कम होता है। आमतौर पर, एफ-वेव का आयाम 500 μV से अधिक नहीं होता है। एफ-वेव आयाम को "पीक टू पीक" मापा जाता है। पुनर्जन्म के दौरान, एफ-तरंगें बड़ी हो जाती हैं। डायग्नोस्टिक रूप से महत्वपूर्ण एफ-लहर के औसत आयाम का एम-प्रतिक्रिया के आयाम का अनुपात है। एम-प्रतिक्रिया (बड़ी एफ-तरंगों) के आयाम के 5% से अधिक एफ-लहर के आयाम में वृद्धि मांसपेशियों में पुनर्जीवन की प्रक्रिया को इंगित करती है।

तथाकथित विशाल एफ-तरंगों की उपस्थिति 1000 μV से अधिक के आयाम के साथ, मांसपेशियों में स्पष्ट पुनर्जीवन की डिग्री को दर्शाती है, नैदानिक ​​​​महत्व का भी है। "विशाल" एफ-तरंगें अक्सर रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के रोगों में देखी जाती हैं (चित्र 8-6), हालांकि वे तंत्रिका विकृति में भी प्रकट हो सकते हैं जो गंभीर पुनर्जीवन के साथ होता है।

एफ-वेव ड्रॉपआउट

एफ-वेव के नतीजे को पंजीकरण लाइन पर इसकी अनुपस्थिति कहा जाता है। एफ-वेव के नुकसान का कारण तंत्रिका और मोटर न्यूरॉन दोनों का घाव हो सकता है। आम तौर पर, 5-10% एफ-तरंगें स्वीकार्य होती हैं। एफ-तरंगों का पूर्ण नुकसान एक स्पष्ट विकृति की उपस्थिति को इंगित करता है (विशेष रूप से, यह गंभीर मांसपेशी शोष के साथ रोगों के बाद के चरणों में संभव है)।

चावल। 8-6. "विशाल" एफ-लहरें। ए एल एस के साथ एक रोगी (48 वर्ष) के उलनार तंत्रिका की जांच। एम-प्रतिक्रिया क्षेत्र का संकल्प 2 एमवी / डी है, एफ-वेव क्षेत्र 500 μV / डी है, स्वीप 1 एमएस / डी है। F-तरंगों का औसत आयाम 1084 µV (43-2606 µV) है। गति सीमा सामान्य है (71-77 मीटर/सेकेंड)।

बार-बार एफ-लहरें

आम तौर पर, एक ही मोटर न्यूरॉन से प्रतिक्रिया की संभावना बहुत कम होती है। मोटर न्यूरॉन्स की संख्या में कमी और उनकी उत्तेजना में बदलाव के साथ (कुछ मोटर न्यूरॉन्स हाइपरएक्सेटेबल हो जाते हैं, अन्य, इसके विपरीत, केवल मजबूत उत्तेजनाओं का जवाब देते हैं), एक संभावना है कि एक ही न्यूरॉन कई बार प्रतिक्रिया देगा, इसलिए एफ -एक ही विलंबता, आकार और आयाम की तरंगें प्रकट होती हैं, जिन्हें बार-बार कहा जाता है। बार-बार एफ-तरंगों के प्रकट होने का दूसरा कारण मांसपेशियों की टोन में वृद्धि है।

सामान्य मान

एक स्वस्थ व्यक्ति में, यह स्वीकार्य माना जाता है यदि 10% तक गिरावट, "विशाल" और बार-बार एफ-तरंगें दिखाई देती हैं। गति सीमा का निर्धारण करते समय, न्यूनतम गति बाजुओं की नसों के लिए 40 मीटर/सेकंड और पैरों की नसों के लिए 30 मीटर/सेकंड से कम नहीं होनी चाहिए (तालिका 8-3)। "बिखरी हुई" एफ-लहरें और पूरा नुकसानएफ-तरंगें सामान्य रूप से नहीं देखी जाती हैं।

तालिका 8-3. एफ-तरंगों के आयाम और प्रसार वेग के सामान्य मूल्य

वृद्धि के आधार पर न्यूनतम F-तरंग विलंबता के सामान्य मान तालिका में प्रस्तुत किए गए हैं। 8-4.

तालिका 8-4। F-तरंगों का सामान्य विलंबता मान, MS

नैदानिक ​​प्रासंगिकता

एफ-वेव विधि द्वारा निर्धारित ईआरवी की सीमा का विस्तार, और, तदनुसार, एफ-वेव लेटेंसी का लंबा होना, "बिखरी हुई" एफ-तरंगों की घटना, एक डिमाइलेटिंग प्रक्रिया की उपस्थिति का सुझाव देती है।

तीव्र डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी में, एक नियम के रूप में, केवल एफ-तरंगों के चालन का उल्लंघन पाया जाता है, पुरानी में - एफ-तरंगें अनुपस्थित हो सकती हैं (एफ-तरंगों के ब्लॉक)। रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के साथ बार-बार दोहराई जाने वाली एफ-तरंगें देखी जाती हैं। विशेष रूप से मोटर न्यूरॉन्स के रोगों की विशेषता "विशाल" दोहराई गई एफ-तरंगों और उनके नुकसान का संयोजन है।

मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान का एक और संकेत उपस्थिति है एक बड़ी संख्या में"विशाल" एफ-लहरें। बड़ी एफ-तरंगों की उपस्थिति मांसपेशियों में पुनर्जीवन प्रक्रिया की उपस्थिति को इंगित करती है।

बावजूद उच्च संवेदनशीलएफ-तरंगें, इस पद्धति का उपयोग केवल एक अतिरिक्त विधि के रूप में किया जा सकता है (परिधीय नसों और सुई ईएमजी के प्रवाहकीय कार्य के अध्ययन से डेटा के संयोजन के साथ)।

एच-रिफ्लेक्स का अध्ययन

एच-रिफ्लेक्स (एच-प्रतिक्रिया) - डीई पेशी की कुल क्रिया क्षमता, जो तब होती है जब एक कमजोर विद्युत प्रवाह इस पेशी से आने वाले अभिवाही तंत्रिका तंतुओं को उत्तेजित करता है।

उत्तेजना तंत्रिका के अभिवाही तंतुओं के माध्यम से प्रेषित होती है पीछे की जड़ेंरीढ़ की हड्डी से इंटरकैलेरी न्यूरॉन और मोटर न्यूरॉन तक, और फिर पूर्वकाल जड़ों के माध्यम से अपवाही तंत्रिका तंतुओं के साथ पेशी तक।

एच-प्रतिक्रिया के विश्लेषण किए गए संकेतक: ट्रिगर थ्रेशोल्ड, आकार, एम-प्रतिक्रिया के लिए एच-रिफ्लेक्स आयाम का अनुपात, अव्यक्त अवधि या इसकी प्रतिवर्त प्रतिक्रिया की गति।

नैदानिक ​​प्रासंगिकता. जब पिरामिड न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो एच-प्रतिक्रिया उत्पन्न करने की दहलीज कम हो जाती है, और प्रतिवर्त प्रतिक्रिया का आयाम तेजी से बढ़ जाता है।

एच-प्रतिक्रिया के आयाम में अनुपस्थिति या कमी का कारण रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग संरचनाओं, अभिवाही या अपवाही तंत्रिका तंतुओं, पश्च या पूर्वकाल रीढ़ की हड्डी की जड़ों में रोग परिवर्तन हो सकता है।

ब्लिंक रिफ्लेक्स का अध्ययन

ब्लिंकिंग (ऑर्बिकुलर, ट्राइजेमिनोफेशियल) रिफ्लेक्स - कुल क्रिया क्षमता जो जांच की गई चेहरे की मांसपेशियों में होती है (उदाहरण के लिए, टी। ऑर्बिक्युलिस ओक्यू ली) शाखाओं में से एक के अभिवाही तंत्रिका तंतुओं की विद्युत उत्तेजना के साथ। ट्राइजेम एनी - I, II या III। एक नियम के रूप में, दो विकसित प्रतिवर्त प्रतिक्रियाएं दर्ज की जाती हैं: पहला - साथ अव्यक्त अवधिलगभग 12 एमएस (मोनोसिनैप्टिक, एच-रिफ्लेक्स का एक एनालॉग), दूसरा - लगभग 34 एमएस की अव्यक्त अवधि के साथ (एक्सटेरोसेप्टिव, जलन के जवाब में उत्तेजना के पॉलीसिनेप्टिक प्रसार के साथ)।

चेहरे की तंत्रिका के साथ सामान्य एसआरवी के मामले में, तंत्रिका की शाखाओं में से एक के साथ रिफ्लेक्स ब्लिंकिंग प्रतिक्रिया के समय में वृद्धि इसके नुकसान को इंगित करती है, और तंत्रिका की सभी तीन शाखाओं के साथ इसकी वृद्धि इसके नोड या नाभिक को नुकसान का संकेत देती है। . अध्ययन की सहायता से, क्षति के बीच विभेदक निदान करना संभव है चेहरे की नसबोन कैनाल में (इस मामले में, कोई रिफ्लेक्स ब्लिंकिंग प्रतिक्रिया नहीं होगी) और स्टाइलोमैस्टॉइड फोरामेन छोड़ने के बाद इसकी हार।

बल्बोकेर्नोसस रिफ्लेक्स का अध्ययन

Bulbocavernous प्रतिवर्त - अभिवाही तंत्रिका तंतुओं की विद्युत उत्तेजना के दौरान पेरिनेम की जांच की गई मांसपेशी में होने वाली कुल क्रिया क्षमता n। पुडेन्डस

बल्बोकैवर्नोसल रिफ्लेक्स का रिफ्लेक्स आर्क एस 1-एस 4 के स्तर पर रीढ़ की हड्डी के त्रिक खंडों से होकर गुजरता है, पुडेंडल तंत्रिका के ट्रंक में अभिवाही और अपवाही तंतु स्थित होते हैं। रिफ्लेक्स आर्क के कार्य की जांच करते समय, आप स्फिंक्टर्स, पेरिनेम की मांसपेशियों के रीढ़ की हड्डी के स्तर का अंदाजा लगा सकते हैं, साथ ही पुरुषों में यौन क्रिया के नियमन में विकारों की पहचान कर सकते हैं। बुलबोकेर्नोसस रिफ्लेक्स अध्ययन का उपयोग यौन रोग और पैल्विक विकारों से पीड़ित रोगियों में किया जाता है।

विकसित त्वचीय सहानुभूति क्षमता का अध्ययन

वीकेएसपी का अध्ययन शरीर के किसी भी हिस्से से किया जाता है जिस पर होते हैं पसीने की ग्रंथियों. एक नियम के रूप में, वीकेएसपी पंजीकरण हाथ की ताड़ की सतह, पैर के तल की सतह या मूत्रजननांगी क्षेत्र से किया जाता है। एक विद्युत उत्तेजना का उपयोग उत्तेजना के रूप में किया जाता है। वनस्पति फाइबर और वीकेएसपी के आयाम पर एसआरवी का आकलन करें। वीकेएसपी का अध्ययन आपको वनस्पति फाइबर को नुकसान की डिग्री निर्धारित करने की अनुमति देता है। myelinated और unmyelinated वनस्पति फाइबर का विश्लेषण करें।

संकेत। बिगड़ा के साथ जुड़े स्वायत्त विकार हृदय दरपसीना, रक्तचाप के साथ-साथ दबानेवाला यंत्र विकार, स्तंभन दोष और स्खलन।

वीकेएसपी के सामान्य संकेतक। पामर सतह: विलंबता - 1.3-1.65 एमएस; आयाम - 228-900 μV; तल की सतह - विलंबता 1.7-2.21 एमएस; आयाम 60-800 μV।

परिणामों की व्याख्या। सहानुभूति फाइबर घावों में एनआरवी और वीसीएसपी आयाम कम हो जाते हैं। कुछ न्यूरोपैथी मायेलिनेटेड और अनमेलिनेटेड ऑटोनोमिक फाइबर को नुकसान से जुड़े लक्षण विकसित करते हैं। ये विकार ऑटोनोमिक गैन्ग्लिया (उदाहरण के लिए, डायबिटिक पोलीन्यूरोपैथी में) को नुकसान पर आधारित हैं, परिधीय तंत्रिकाओं के अमाइलिनेटेड अक्षतंतु की मृत्यु, साथ ही साथ फाइबर वेगस तंत्रिका. पसीना विकार, हृदय ताल विकार, रक्तचाप, मूत्र तंत्र- सबसे अधिक बार स्वायत्त विकारविभिन्न बहुपद के साथ।

स्नायुपेशी संचरण का अध्ययन (गिरावट परीक्षण)

सिनैप्टिक ट्रांसमिशन में गड़बड़ी प्रीसानेप्टिक और पोस्टसिनेप्टिक प्रक्रियाओं (मध्यस्थ संश्लेषण और रिलीज के तंत्र को नुकसान, पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली पर इसकी कार्रवाई में व्यवधान, आदि) के कारण हो सकती है। डिक्रीमेंट टेस्ट एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल विधि है जिसके द्वारा न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन की स्थिति का आकलन किया जाता है, इस तथ्य के आधार पर कि, लयबद्ध तंत्रिका उत्तेजना के जवाब में, एम-प्रतिक्रिया (इसकी कमी) के आयाम में कमी की घटना का पता चलता है।

अध्ययन आपको न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन डिसऑर्डर के प्रकार को निर्धारित करने, घाव की गंभीरता का आकलन करने और औषधीय परीक्षणों की प्रक्रिया में इसकी प्रतिवर्तीता का आकलन करने की अनुमति देता है [नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट (प्रोजेरिन) के साथ परीक्षण], साथ ही उपचार की प्रभावशीलता।

संकेत: संदिग्ध मायस्थेनिया ग्रेविस और मायस्थेनिक सिंड्रोम।

मायस्थेनिया ग्रेविस के नैदानिक ​​रूपों की विविधता, थायरॉयडिटिस, ट्यूमर, पॉलीमायोसिटिस और अन्य ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं के साथ इसका लगातार जुड़ाव, विभिन्न रोगियों में एक ही हस्तक्षेप की प्रभावशीलता में व्यापक बदलाव इस परीक्षा पद्धति को कार्यात्मक निदान की प्रणाली में अत्यंत महत्वपूर्ण बनाते हैं।

क्रियाविधि

रोगी की स्थिति, तापमान शासन और इलेक्ट्रोड लगाने के सिद्धांत मोटर तंत्रिकाओं के प्रवाहकीय कार्य के अध्ययन के समान हैं।

न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन का अध्ययन चिकित्सकीय रूप से अधिक किया जाता है कमजोर पेशी, चूंकि एक अक्षुण्ण पेशी में, न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन का उल्लंघन या तो अनुपस्थित है या न्यूनतम रूप से व्यक्त किया गया है। यदि आवश्यक हो, तो ऊपरी और निचले छोरों, चेहरे और ट्रंक की विभिन्न मांसपेशियों में कमी परीक्षण किया जा सकता है, हालांकि, व्यवहार में, अध्ययन अक्सर डेल्टोइड मांसपेशी (एर्ब के बिंदु पर एक्सिलरी तंत्रिका की उत्तेजना) में किया जाता है। यदि डेल्टॉइड पेशी में ताकत बनी रहती है (5 अंक), लेकिन चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी मौजूद है, तो ऑर्बिक्युलिस ओकुली पेशी का परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो मांसपेशियों में एक डिक्रीमेंट टेस्ट किया जाता है जो हाथ की छोटी उंगली, कंधे की ट्राइसेप्स मांसपेशी, डिगैस्ट्रिक मांसपेशी आदि को हटा देता है।

अध्ययन की शुरुआत में, इष्टतम उत्तेजना मापदंडों को स्थापित करने के लिए, चयनित मांसपेशी की एम-प्रतिक्रिया एक मानक तरीके से दर्ज की जाती है। फिर, अध्ययन की गई मांसपेशी को संक्रमित करने वाली तंत्रिका की अप्रत्यक्ष विद्युत कम आवृत्ति उत्तेजना 3 हर्ट्ज की आवृत्ति पर की जाती है। पांच उत्तेजनाओं का उपयोग किया जाता है और बाद में पहले वाले के सापेक्ष अंतिम एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी की उपस्थिति का आकलन किया जाता है।

मानक डिक्रीमेंट टेस्ट करने के बाद, पोस्ट-एक्टिवेशन रिलीफ और पोस्ट-एक्टिवेशन थकावट परीक्षण किए जाते हैं।

परिणामों की व्याख्या

एक स्वस्थ व्यक्ति में ईएमजी परीक्षा के दौरान, 3 हर्ट्ज की आवृत्ति के साथ उत्तेजना न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन की विश्वसनीयता के बड़े मार्जिन के कारण मांसपेशियों की एम-प्रतिक्रिया के आयाम (क्षेत्र) में कमी को प्रकट नहीं करती है, अर्थात उत्तेजना की पूरी अवधि के दौरान कुल क्षमता का आयाम स्थिर रहता है।

चावल। 8-7. डिक्रीमेंट टेस्ट: मायस्थेनिया ग्रेविस (सामान्यीकृत रूप) के साथ एक रोगी (27 वर्ष) में न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन का अध्ययन। 3 हर्ट्ज की आवृत्ति के साथ एक्सिलरी तंत्रिका की लयबद्ध उत्तेजना, डेल्टोइड मांसपेशी (मांसपेशियों की ताकत 3 अंक) से पंजीकरण। संकल्प - 1 एमवी / डी, स्वीप - 1 एमएस / डी। एम-प्रतिक्रिया का प्रारंभिक आयाम 6.2 एमवी है (आदर्श 4.5 एमवी से अधिक है)।

यदि न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन की विश्वसनीयता कम हो जाती है, तो कुल एम-प्रतिक्रिया से मांसपेशी फाइबर का बहिष्करण पहले के संबंध में आवेगों की एक श्रृंखला में बाद के एम-प्रतिक्रियाओं के आयाम (क्षेत्र) में कमी से प्रकट होता है, अर्थात एम-प्रतिक्रिया में कमी (चित्र। 8-7)। मायस्थेनिया ग्रेविस को इसके सामान्य प्रारंभिक आयाम के साथ एम-प्रतिक्रिया आयाम में 10% से अधिक की कमी की विशेषता है। कमी आमतौर पर कमी की डिग्री से मेल खाती है मांसपेशियों की ताकत: 4 अंक की ताकत के साथ, यह 15-20%, 3 अंक - 50%, 1 अंक - 90% तक है। यदि, 2 अंक की मांसपेशियों की ताकत के साथ, कमी महत्वहीन (12-15%) है, तो मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान पर सवाल उठाया जाना चाहिए।

मायस्थेनिया के लिए, न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन विकारों की प्रतिवर्तीता भी विशिष्ट है: नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट (प्रोजेरिन) के प्रशासन के बाद, एम-प्रतिक्रिया के आयाम में वृद्धि और / या न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन ब्लॉक में कमी नोट की जाती है।

सक्रियण के बाद की अवधि के दौरान एम-प्रतिक्रिया के आयाम में एक स्पष्ट वृद्धि घाव के प्रीसानेप्टिक स्तर पर संदेह करना संभव बनाती है, इस मामले में, टेटनाइजेशन के साथ एक परीक्षण (एक आवृत्ति पर 200 उत्तेजनाओं की एक श्रृंखला के साथ उत्तेजना) 40-50 हर्ट्ज) हाथ की छोटी उंगली का अपहरण करने वाली मांसपेशी में किया जाता है, जिससे एम-प्रतिक्रिया के आयाम में वृद्धि का पता चलता है। +30% से अधिक की एम-प्रतिक्रिया का आयाम वृद्धि घाव के प्रीसानेप्टिक स्तर के लिए पैथोग्नोमोनिक है।

पहला विवरण एनएमएसएन, विश्व साहित्य में जाना जाता है, 1886 में फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट चारकोट और मैरी द्वारा लेख में लिखा गया था, "प्रगतिशील पेशी शोष के एक विशिष्ट रूप के बारे में, अक्सर पारिवारिक, पैरों और पैरों के घावों से शुरू होता है, और हाथों के देर से घाव ।" उनके साथ ही, हावर्ड टट ने अपने शोध प्रबंध "पेरोनियल टाइप ऑफ प्रोग्रेसिव मस्कुलर एट्रोफी" में इस बीमारी का वर्णन किया था, जिन्होंने पहली बार परिधीय नसों में दोषों के साथ रोग के संबंध के बारे में सही धारणा बनाई थी। रूस में, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, डेविडेनकोव सर्गेई निकोलाइविच ने पहली बार 1934 में न्यूरल एम्योट्रोफी के एक प्रकार का वर्णन किया जिसमें वृद्धि हुई थी मांसपेशी में कमज़ोरीठंडा होने पर।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग ( सीएमटी), या चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी, जिसे वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी (HMSN) के रूप में भी जाना जाता है, परिधीय तंत्रिकाओं के आनुवंशिक रूप से विषम रोगों का एक व्यापक समूह है, जो दूरस्थ छोरों की मांसपेशियों के एक प्रमुख घाव के साथ प्रगतिशील पोलीन्यूरोपैथी के लक्षणों की विशेषता है। . एचएमएसएन न केवल परिधीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम वंशानुगत बीमारी है, बल्कि सबसे आम वंशानुगत मानव रोगों में से एक है। विभिन्न आबादी में एचएमएसएन के सभी रूपों की आवृत्ति 10 से 40:100,000 तक भिन्न होती है।

चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी की नैदानिक ​​और आनुवंशिक विविधता इन रोगों से जुड़े लोकी की खोज का आधार थी। आज तक, वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी के लिए जिम्मेदार 40 से अधिक लोकी को मैप किया गया है, बीस से अधिक जीनों की पहचान की गई है, उत्परिवर्तन जिसमें एचएमएसएन के नैदानिक ​​फेनोटाइप का विकास होता है। सभी प्रकार के HMSN वंशानुक्रम का वर्णन किया गया है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड। सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है।

प्राथमिक तंत्रिका क्षति माध्यमिक मांसपेशियों की कमजोरी और शोष की ओर ले जाती है। पर अधिकांशवसा "तेज" पीड़ित स्नायु तंत्रमाइलिन म्यान ("पल्प" फाइबर) से आच्छादित - ऐसे तंतु कंकाल की मांसपेशियों को संक्रमित करते हैं। लंबे तंतुओं को अधिक मजबूती से क्षतिग्रस्त किया जाता है, इसलिए, सबसे पहले, सबसे दूरस्थ (दूरस्थ) मांसपेशियों का संक्रमण, जो अधिक अनुभव करते हैं शारीरिक गतिविधि- ये कुछ हद तक पैरों और पैरों की मांसपेशियां हैं - हाथों और फोरआर्म्स की मांसपेशियां। संवेदी तंत्रिकाओं की हार से दर्द, स्पर्श और का उल्लंघन होता है तापमान संवेदनशीलतापैरों, पैरों और हाथों में। औसतन, रोग 10-20 वर्ष की आयु में शुरू होता है। पहले लक्षण पैरों में कमजोरी, चाल में बदलाव (मुर्गा, "मुर्गा" चाल, या "स्टेपपेज"), पैरों का टकना, कभी-कभी पैरों के निचले हिस्से में हल्के क्षणिक दर्द होते हैं। भविष्य में, मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती है, पैरों की मांसपेशियों का शोष होता है, पैर "उल्टे बोतलों" का रूप लेते हैं, पैरों की विकृति अक्सर होती है (पैर एक उच्च चाप प्राप्त करते हैं, फिर तथाकथित "खोखले" " पैर बनता है), हाथों और अग्रभाग की मांसपेशियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं। जब एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है, तो कण्डरा सजगता में कमी या हानि (अकिलीज़, कार्पोरेडियल, कम अक्सर घुटने), संवेदी गड़बड़ी का पता चलता है।

सभी मोटर-संवेदी न्यूरोपैथियों को वर्तमान में इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक (ईएनएमजी) और रूपात्मक विशेषताओं के अनुसार तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है: 1) डिमाइलेटिंग (एचएमएसएचआई), जो माध्यिका तंत्रिका के साथ आवेग चालन (एसपीआई) की गति में कमी की विशेषता है, 2) अक्षीय वैरिएंट (HMSHII), माध्यिका तंत्रिका के साथ सामान्य या थोड़ा कम SPI द्वारा विशेषता, 3) एक मध्यवर्ती संस्करण (इंटरमीडिया) जिसमें SPI 25 से 45 m/s तक होती है। माध्यिका तंत्रिका के मोटर घटक द्वारा निर्धारित 38 m/s के बराबर SPI का मान, HMSHI (SPI) के बीच एक सशर्त सीमा माना जाता है<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s)। इस प्रकार, ENMG अध्ययन प्राप्त करता है विशेष अर्थडीएनए डायग्नोस्टिक्स के लिए, क्योंकि यह आपको सबसे इष्टतम एल्गोरिथम का चयन करने की अनुमति देता है आनुवंशिक परीक्षणहर परिवार के लिए।

शुरुआत की उम्र, गंभीरता और प्रगति न्यूरोपैथी के प्रकार पर निर्भर करती है, लेकिन एक ही परिवार के भीतर भी बहुत भिन्न हो सकती है। रोग का सबसे आम रूप HMSHIA - विभिन्न आबादी में HMSH टाइप 1 के सभी मामलों के 50% से 70% तक। 10% मामलों में, एचएमएसएन के एक्स-लिंक्ड रूपों का पता लगाया जाता है, जिनमें से एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ फॉर्म - एचएमसीएनआईएक्स, जो सभी एक्स-लिंक्ड पोलीन्यूरोपैथियों का 90% हिस्सा है, प्रबल होता है। टाइप II HMSN के बीच, प्रमुख रूप, HMSHIIA, सभी मामलों के 33% (तालिका 1) में सबसे आम है।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, लेकिन विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के साथ एचएमएसएन से नैदानिक ​​​​रूप से अप्रभेद्य हैं। HMSN 4D(Lom), 4C, 4H और 4J इनमें से कुछ रोग हैं। यह उल्लेखनीय है कि NDRG1 और SH3TC2 जीन में जिप्सियों की विशेषता वाले लगातार उत्परिवर्तन होते हैं।

सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एलएलसी ने विकसित किया है और HMSN 4D (Lom) (Arg148X) और 4C (Arg1109X) के विकास के लिए जिम्मेदार जिप्सी मूल के सबसे सामान्य उत्परिवर्तन की खोज कर रहा है। इसके अलावा, सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एलएलसी ने एचएमएसएन के ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारों के लिए जिम्मेदार GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X और Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) और FGD4 (Met298Arg और Met298Thr) जीन में बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन की खोज के लिए एक प्रणाली विकसित की है।

तालिका 1. विकास के लिए जिम्मेदार जीन विभिन्न रूपएनएमएसएन. (जीन को नीले रंग में हाइलाइट किया जाता है, जिसका विश्लेषण सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एलएलसी में किया जाता है)

सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एलएलसी ने ऑटोसोमल डोमिनेंट (एडी), ऑटोसोमल रिसेसिव (एआर) और एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ एचएमएसएन I, II और इंटरमीडिएट प्रकारों के निदान का विकास और संचालन कर रहा है।

हमने विकास किया है। सेट आणविक आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में उपयोग के लिए अभिप्रेत है।

एक विशिष्ट बीमारी के संबंध में प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) डीएनए डायग्नोस्टिक्स का संचालन करते समय, पहले से मौजूद भ्रूण सामग्री, पैराग्राफ 54.1 पर लगातार aeuploidies (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि) का निदान करना समझ में आता है। प्रासंगिकता ये पढाई aeuploidy की उच्च कुल आवृत्ति के कारण - प्रति 300 नवजात शिशुओं में लगभग 1, और भ्रूण सामग्री के बार-बार नमूने की आवश्यकता की कमी।

विश्व साहित्य में ज्ञात एचएमएसएन का पहला विवरण 1886 में फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट चारकोट और मैरी द्वारा लेख में किया गया था, "प्रगतिशील पेशी शोष के एक विशिष्ट रूप के बारे में, अक्सर पारिवारिक, पैरों और पैरों के घावों से शुरू होता है, और देर से भागीदारी हाथों की।" उनके साथ ही, हावर्ड टट ने अपने शोध प्रबंध "पेरोनियल टाइप ऑफ प्रोग्रेसिव मस्कुलर एट्रोफी" में इस बीमारी का वर्णन किया था, जिन्होंने पहली बार परिधीय नसों में दोषों के साथ रोग के संबंध के बारे में सही धारणा बनाई थी। रूस में, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, डेविडेनकोव सर्गेई निकोलाइविच, ने पहली बार 1934 में शीतलन के दौरान मांसपेशियों की कमजोरी के साथ तंत्रिका अमायोट्रॉफी के एक प्रकार का वर्णन किया।

चारकोट-मैरी-टूथ ( सीएमटी), जिसे वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी (HMSN) के रूप में भी जाना जाता है, परिधीय नसों के आनुवंशिक रूप से विषम रोगों का एक व्यापक समूह है, जो दूरस्थ छोरों की मांसपेशियों के प्रमुख घाव के साथ प्रगतिशील पोलीन्यूरोपैथी के लक्षणों की विशेषता है। एचएमएसएन न केवल परिधीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम वंशानुगत बीमारी है, बल्कि सबसे आम वंशानुगत मानव रोगों में से एक है। विभिन्न आबादी में एचएमएसएन के सभी रूपों की आवृत्ति 10 से 40:100,000 तक भिन्न होती है।

वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी की नैदानिक ​​और आनुवंशिक विविधता इन रोगों से जुड़े लोकी की खोज का आधार थी। आज तक, वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी के लिए जिम्मेदार 40 से अधिक लोकी को मैप किया गया है, बीस से अधिक जीनों की पहचान की गई है जो एचएमएसएन के नैदानिक ​​फेनोटाइप के विकास की ओर ले जाते हैं। सभी प्रकार के HMSN वंशानुक्रम का वर्णन किया गया है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड। सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है।

प्राथमिक तंत्रिका क्षति माध्यमिक मांसपेशियों की कमजोरी और शोष की ओर ले जाती है। माइलिन म्यान ("पल्प" फाइबर) से ढके मोटे "तेज़" तंत्रिका तंतु सबसे अधिक पीड़ित होते हैं - ऐसे तंतु कंकाल वाले को संक्रमित करते हैं। लंबे तंतुओं को अधिक मजबूती से क्षतिग्रस्त किया जाता है, इसलिए, सबसे पहले, सबसे दूरस्थ (दूरस्थ) मांसपेशियों का संक्रमण, जो महान शारीरिक तनाव का अनुभव करते हैं, परेशान होते हैं - ये पैर और पैर हैं, कुछ हद तक - हाथ और अग्रभाग। संवेदी तंत्रिकाओं की हार से पैरों, पैरों और हाथों में दर्द, स्पर्श और तापमान संवेदनशीलता का उल्लंघन होता है। औसतन, रोग 10-20 वर्ष की आयु में शुरू होता है। पहले लक्षण पैरों में कमजोरी, चाल में बदलाव (मुर्गा, "मुर्गा" चाल, या "स्टेपपेज"), पैरों का टकना, कभी-कभी पैरों के निचले हिस्से में हल्के क्षणिक दर्द होते हैं। भविष्य में, मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती है, पैरों की मांसपेशियों का शोष होता है, पैर "उल्टे बोतलों" का रूप लेते हैं, पैरों की विकृति अक्सर होती है (पैर एक उच्च चाप प्राप्त करते हैं, फिर तथाकथित "खोखले" ” पैर बनता है), हाथ और अग्रभाग प्रक्रिया में शामिल होते हैं। जब एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है, तो कण्डरा सजगता में कमी या हानि (अकिलीज़, कार्पोरेडियल, कम अक्सर घुटने), संवेदी गड़बड़ी का पता चलता है।

सभी मोटर-संवेदी न्यूरोपैथियों को वर्तमान में इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक (ईएनएमजी) और रूपात्मक विशेषताओं के अनुसार तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है: 1) डिमाइलेटिंग (एचएमएसएचआई), जो माध्यिका तंत्रिका के साथ आवेग चालन (एसपीआई) की गति में कमी की विशेषता है, 2) अक्षीय वैरिएंट (HMSHII), माध्यिका तंत्रिका के साथ सामान्य या थोड़ा कम SPI द्वारा विशेषता, 3) एक मध्यवर्ती संस्करण (इंटरमीडिया) जिसमें SPI 25 से 45 m/s तक होती है। माध्यिका तंत्रिका के मोटर घटक द्वारा निर्धारित 38 m/s के बराबर SPI का मान, HMSHI (SPI) के बीच एक सशर्त सीमा माना जाता है<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 मी / एस)। इस प्रकार, ईएनएमजी अध्ययन -डायग्नोस्टिक्स के लिए एक विशेष अर्थ प्राप्त करता है, क्योंकि यह आपको प्रत्येक परिवार के लिए सबसे इष्टतम आनुवंशिक परीक्षा एल्गोरिथ्म का चयन करने की अनुमति देता है।

शुरुआत की उम्र, गंभीरता और प्रगति न्यूरोपैथी के प्रकार पर निर्भर करती है, लेकिन एक ही परिवार के भीतर भी बहुत भिन्न हो सकती है। रोग का सबसे आम रूप HMCHIA है, जो विभिन्न आबादी में HMCH टाइप 1 के सभी मामलों में 50% से 70% के लिए जिम्मेदार है। 10% मामलों में, एचएमएसएन के एक्स-लिंक्ड रूपों का पता लगाया जाता है, जिनमें से एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ फॉर्म, एचएमएसएनआईएक्स प्रबल होता है, जो सभी एक्स-लिंक्ड पोलीन्यूरोपैथियों के 90% के लिए जिम्मेदार होता है। टाइप II HMSN के बीच, प्रमुख रूप, HMSHIIA, सभी मामलों के 33% (तालिका 1) में सबसे आम है।

तालिका 1. एचएमएसएन के विभिन्न रूपों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन। (जीन को नीले रंग में हाइलाइट किया जाता है, जिसका विश्लेषण सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एलएलसी में किया जाता है

सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एलएलसी ने ऑटोसोमल डोमिनेंट (एडी), ऑटोसोमल रिसेसिव (एआर) और एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ एचएमएसएन I, II और इंटरमीडिएट प्रकारों के निदान का विकास और संचालन कर रहा है।

हमने पीसीआर द्वारा दो माइक्रोसेटेलाइट रिपीट का उपयोग करके एचएमएसएन 1ए रोग में पीएमपी22 जीन लोकस में दोहराव के पंजीकरण के लिए एक किट विकसित की है। सेट आणविक आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में उपयोग के लिए अभिप्रेत है।

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn