Geneetiline testimine. Geneetiline test kui geneetilise uuringu liik. Kuidas ma tean, kas saan selle testi teha ja veenduda, et see annab täpsed tulemused?

Septembris avati Moskvas Atlase meditsiinikeskus, mis on spetsialiseerunud "personaliseeritud" ja "ennetavale" meditsiinile. Keskus pakub oma patsientidele esmalt teha sõeluuringut "Minu geneetika" ning seejärel selle tulemuste – tuvastatud eelsoodumuste ja haiguste riskide ning geneetiliselt määratud reaktsioonide põhjal ravimitele välja töötada ennetus- ja raviplaan.

Genoomi massilist järjestamist alustati Venemaal juba 2007. aastal, seega on turul juba mitmeid sarnaseid ettevõtteid. Atlas on aga teatanud, et selle eesmärk on muuta genotüpiseerimine populaarseks ja kättesaadavaks, nagu tegi Sergey Brini endise naise Anna Wojcicki Ameerika ettevõte 23andMe, millesse Google on investeerinud ligi 4 miljonit dollarit. 23andMe populaarsus kummitab ilmselgelt Atlase omanikke, nii et nad registreerisid isegi domeeni 23&me.ru enda jaoks.

Testi koostajad lubavad mitte ainult hinnata eelsoodumust 114-le ja määrata 155 päriliku haiguse kandja staatust, vaid paljastavad ka päritolu saladuse, annavad soovitusi toitumise ja spordi kohta ning annavad tasuta konsultatsiooni geneetikuga, kes öelda, kuidas saadud teabega edasi elada. Minu geneetika test maksab 14 900 rubla, mis on keskmiselt kaks korda vähem kui Venemaal asuvate konkurentide sarnase testi maksumus. Genotüpiseerivate ettevõtete brošüürid tunduvad paljulubavad, kuid vähesed inimesed mõistavad, millist teavet nad oma DNA-d üle andes saavad ja kuidas seda siis reaalses elus rakendada.

The Village palus Alexandra Sheveleval geenitesti teha ja lugejatele tulemustest rääkida.

Sasha Sheveleva

Inimest köidab eneseteadmine. Ennustamine käsitsi, sünnikaart, suguvõsauuringud, toitumine veregrupi järgi – tahan täpselt teada, kes ma olen, kust ma tulen, mille poolest erinen teistest ja kas mul on Uus-Guineas edukaid sugulasi. Seetõttu oli kohutavalt huvitav teada saada, mida mu geenid minu kohta räägivad.

Osa oma DNA-st annetamiseks peate registreeruma saidil ja sisse isiklik konto helista kullerile, kes toob sulle kasti plastikust katseklaasi, vöötkoodi ja sinu biomaterjalide kasutamise lepinguga. Enne katseklaasi süljega täitmist (sülitamine võtab kaua aega), ei saa te pool tundi süüa, juua ega suudelda. Pärast täitmist suletakse katseklaas spetsiaalse korgiga, mis sisaldab vedelat säilitusainet ja kutsutakse uuesti kuller. Lisaks palutakse teil isiklikul kontol täita üsna üksikasjalik küsimustik oma sugulaste haiguste ja elustiili kohta (mida sööte, kui sageli sporti teete, millesse haige olite ja milliseid operatsioone tegite). Lubavad testi tulemused saata kahe nädala pärast, aga minu puhul läks see läbi terve kuu. Nagu Atlase asutaja Sergei Musienko mulle hiljem rääkis, viivad nad DNA-uuringuid läbi Moskva füüsikalise ja keemilise meditsiini uurimisinstituudi laboris.

Aruanne ise näeb välja nagu elektrooniline leht, millel on rubrikatuur: tervis, toitumine, sport, päritolu, isikuomadused ja soovitused.

Kõige tõsisem ja usaldusväärsem rubriik on tervis: selles leiab kinnitust teatud tüüpi geenide seos võimaliku haigusega teaduslikud uuringud millest võttis osa üle tuhande inimese. Siin on haiguste tekkeriskid grupeeritud protsentides ja võrreldes elanikkonna keskmise riskiga, kuvatakse pärilikud haigused, samuti nn farmakogeneetika, individuaalne tundlikkus ravimite suhtes (allergilised reaktsioonid, kõrvaltoimed).

Küla korrespondendi test oli negatiivne geneetilise variandi suhtes, mida sageli leidub lokkis juustega inimestel

Minu jaoks on testi järgi suurimad riskid melanoom (0,18% keskmise riskiga 0,06%), süsteemne skleroderma(0,05% keskmisega 0,03%), diabeet tüüp 1 (0,45% keskmiselt 0,13%), ajuaneurüsm (2,63% keskmiselt 1,8%), süsteemne erütematoosluupus (0,08% risk keskmise riskiga 0,05%), endometrioos (1,06% keskmise riskiga 0,81%), arteriaalne hüpertensioon (42,82% keskmise riskiga 40,8%). No ja nii edasi. Lisaks selgus testist, et olen terve perioodilise haigestumisega seotud geenivariandi kandja. Minu tundlikkus narkootikumide suhtes osutus täiesti keskmiseks, tähelepanuväärseks, nii et pole erilist kõrvalmõjud või allergilisi reaktsioone test ei näidanud.

Rubriigis "Toitumine" soovitati mulle seda, mida kõik tervislikku eluviisi käsitlevad ajakirjad oma lugejatele soovitavad - Tasakaalustatud toitumine ja millegipärast mitte rohkem kui 998 kilokalorit päevas (sporti mittetegeva täiskasvanu kursiga 1200). Nad ei soovitanud süüa magusat ja rasvast toitu, juua kanget alkoholi, süüa kartulit ega süüa riisi, nad keelasid magusad ja praetud toidud. Üldiselt kõike, mida igale üle 18-aastasele venelasele võiks soovitada. Mind kahtlustati laktoositalumatuses ja keelustati piimatooted, kuigi mul pole kunagi piimaga probleeme olnud. Sellele vaatamata soovitati mul jaotises "Soovitused" süüa "iga päev rohkem piimatooteid" (arendajad ütlesid hiljem, et see on viga), sest piim "vähendab diabeeti haigestumise riski", mida olen suurendanud. Kui joote seda magusa sooda asemel, siis see tõenäoliselt vähendab. Nüüd aga mõtleb edumeelne inimkond juba sellele, kui palju piima üldiselt täiskasvanule vaja on - seos piima tarbimise ja tugevad luud ja D-vitamiini täiendamist, millest oli varem juttu, pole leitud.

Rubriigis "Sport" kutsuti mind "sprinteriks" ja nõustasin jõutreeningut, seega soovitati käsipalli, ragbit ja ujumist ning keelati jooksmine, korvpall, ratsutamine ja talispordialad. Minu üllatunud küsimusele: "Miks keelati jooksmine, mis on võimalik peaaegu kõigile?" - Geneetik Irina Žigulina, kellega hiljem rääkisime, vastas, et räägime profispordist. Nad ei usu, et minust saab elukutseline jooksja.

Jaotises Päritolu oli mul interaktiivne infograafik, kuidas mu emapoolsed esivanemad 150 000–180 000 aastat tagasi Ida-Aafrikast lahkusid ja Põhja-Euroopasse kolisid. Mul ei ole Y-kromosoomi, seega on isaliiniga juhtunu täiesti arusaamatu. Minu lootused edukaid sugulasi leida ei realiseerunud – liugur peatus märgil "500 aastat tagasi" ja andis tulemuseks, et 50,9% minu DNA-st on pärit Põhja-Euroopa elanikelt. Kahju, et seda sugugi ei saa näiteks 23andMe testi ostjad, kes saavad ligipääsu suhtlusvõrgustikku, kust oma sugulasi leida. Ja ma tahtsin väga elada sellist lugu nagu Stacey ja Greta, kes said tänu 23andMe-le teada, et nad on õed!

Kõige rohkem üllatas mind info rubriigis "Isikuomadused". Siis sain teada, et mul on vähenenud risk haigestuda nikotiinisõltuvus, on eelsoodumus absoluutse helikõrguse suhtes, risk puudub varajane menopaus ja on kalduvus vältida kahju. Loojad nimetavad seda jaotist "meelelahutusgeneetikaks", kuna selles sisalduvad andmed on üles ehitatud väikese (alla 500) katsealuste valimiga tehtud katsete põhjal. Kuid nad ei lõbustanud mind üldse, vaid ajasid mind närvi. Esiteks selgus, et mul puudub eelsoodumus lokkis juustele: "te pole tuvastanud geneetilist varianti, mida lokkis inimestel sageli leidub", kuigi olen lokkis kui paljud astrahani kasukad. Ja teiseks, ma "ei ole tuvastanud geenivarianti, mida leidub enamikul loomeinimestel." Kolmandaks, ma olen introvert.

Kast geneetilise testiga
Sees on leping teie biomaterjalide kasutamiseks
Nagu ka katseklaas, mis tuleb süljega täita

Testi tulemused lõppevad soovitustega konsulteerida üldarstiga (süsteemse erütematoosluupuse ohu korral), endokrinoloogiga (suhkurtõve korral) ja dermatoloogiga (skleroderma, melanoom), samuti võtta igal aastal vereanalüüs, teha mammograafia, alates 40. eluaastast - regulaarne EKG . Samuti soovitasid nad juua kohvi ja piima, vitamiine, regulaarselt trenni teha ja harva päevitada.

Atlase geneetik Irina Žigulina, kes mulle pärast tulemuste saamist helistas, rahustas mind, selgitades, et geneetiline risk- see on ainult eelsoodumus ja tulevane diagnoos ja elustiil ei saa seda riski korrigeerida. Tema sõnul tuleks tähelepanelikult vaadata sugulasi – mis vanuses ja kuidas nad haigestuma hakkasid.

Irina selgitas seda kõrge riskiga enamik haigusi, millele mul võib geneetiliselt kalduda (hüpertriglütserideemia, koronaartõbi, suhkurtõbi), väheneb tervislike eluviiside ja stressi vähendamisega. Ja haigus, mille passiivne kandja võin olla, ei avaldu kunagi, kuid sündimata lapsele ei tohiks valida isaks sama mutatsiooniga mehi. "Aga üldiselt," lõpetas Irina, "sina ideaalne naine. Ja lokkis juuksed on keeruline omadus ja see sõltub enamast kui ühest geenist.

Pärast seda, kui saatsin Atlase pressiteenistuse kaudu küsimused lokkis juuste geneetilise kalduvuse ja loovuse puudumise kohta, muutusid minu isiklikul kontol tehtud testi tulemused. Nüüd lokkide kohta kirjutati, et mu juuksed "kalduvad sirgumisele 23%, lainelised 48% ja lokkis 29%" ning andmed loovuse puudumise kohta kadusid üldse.

Atlase tegevjuht Sergey Musienko selgitas, et isiklik konto on elusorganism, mis muutub sõltuvalt uute uuringute ilmumisest, kuid nad ei ole veel juurutanud klientide teavitamissüsteemi selle kohta. Olen üks nende esimesi kliente, mistõttu nad kuulasid mu tagasisidet, vaatasid uuesti uuringut, mis jõudis järeldusele, et geneetika ja loovus olid omavahel seotud liiga väikese valimi (58 inimest) põhjal ning otsustasid selle atribuudi enne uut väljavõtet täielikult eemaldada. andmed ilmusid suuremale valimile. Minu lokilisuse andmed on määratud mitme geeni asendiga, seega puudub geeni ja lokkis juuste vahel üks-ühele vastavus. Varem kasutasid nad selle tunnuse ühte positsiooni ja nüüd kolme – ja nii muutus minu tulemustes.

Kuna ma ei ole arst ega geneetik, küsisin Venemaa Teaduste Akadeemia Molekulaargeneetika Instituudi prokarüootsete elementide geeniekspressiooni reguleerimise labori juhataja Konstantin Severinovi, molekulaargeneetika labori juhataja Konstantin Severinovi käest. Venemaa Teaduste Akadeemia Geenibioloogia Instituudi mikroorganismidest ja minu perearstist ema testi tulemusi kommenteerima.

KONSTANTIN SEVERINOV

Bioloogiateaduste doktor, Rutgersi ülikooli (USA) professor, Skolkovo teaduse ja tehnoloogia instituudi (Skoltech) professor

Välja arvatud üsna haruldased markerid rasketele geneetilised haigused(nagu tsüstiline fibroos), kipub sellistest prognoosidest kasu olema null. See kehtib kindlasti IQ-markerite ning spordi- ja toitumisnõuannete kohta. Probleem on selles, et haiguste geneetiliste riskide tõenäosus on nii väike, et enamik inimesi ei koge neid haigusi kunagi. Isegi suurenenud tõenäosus (mida iganes see ka ei tähendaks) selle kohta, mis on juba üsna väike, ei oma tegelikku tähendust ega kujuta endast tõsist haiguse väljakujunemise tõenäosust.

Keegi ei oska öelda, mida konkreetse inimese puhul täpselt tähendab väljend “risk haigestuda haigusesse X on viis korda suurenenud”.

irina sheveleva

terapeut ja uuritava ema

Suhkurtõbi 0,45% - see tähendab, et seda pole, tõsine risk on 30-40%. SLE (süsteemne erütematoosluupus) on nii haruldane haigus et kõigi praktikaaastate jooksul olen vaid kolm korda kohanud patsiente, kellel on tõestatud erütematoosluupus. Minu arvates ei leidnud dr House erinevalt minust kuue hooaja jooksul ühtegi sellist patsienti. Skleroderma on eksootiline süsteemne haigus, milles see on mõjutatud sidekoe, alkohoolikud põevad enamasti psoriaasi, Sasha on juba läbinud I tüüpi suhkurtõve, see on lapseea diabeet, mis avaldub varajane iga. 2. tüüpi diabeet võib tekkida ainult siis, kui inimene võtab tõsiselt kaalus juurde. Hüpertensioon - tundub ka kuidagi kahtlane, sest meie peres on kõik hüpotensiivsed. Melanoom on pahaloomuline nahakasvaja, mis mõjutab sagedamini väga kõrge sissetulekuga inimesi, kuna nad reisivad aasta jooksul ühest kuurordist teise. Enne koronaarhaigus elama peab ikka: kuni 70. eluaastani on naised selle eest kaitstud hormoonidega. Haavandiline koliit võib areneda, kui sööte kord nädalas ja vahetate end immuunsüsteem nii, et väljastpoolt tulevate ainete neutraliseerimise asemel hakkab see kudesid rikkuma enda organism. Kui haavandiline koliit avaldub, siis kuni 30 aastat. See on haruldane haigus, meil on üks selline patsient 30 000 elanikkonnast, keda me teenindame. Armeenlased, juudid kannatavad perioodiliste haiguste all, nägin ühte araablast. Seda nimetatakse ka Vahemere haiguseks. See on nii haruldane süsteemne haigus, kui sa kord sellist patsienti näed ja siis räägid terve elu. Sashat soovitati " Tasakaalustatud toitumine". No kes vaidleks! Me kõik peame oma toitumist tasakaalustama. Ainult 998 kilokalorit päevas tarbides ei pea ta kaua vastu. 1200 kilokalorit katab vaevu juhi kulud istuv pilt elu. Endokrinoloog oleks sellise soovituse eest kohapeal tapnud. Testi tulemused näitasid kalduvust laktoositalumatusele. See aga tähendab, et jood pudelist pastöriseeritud piima ja 20 minutit hiljem on sul kõhuhäda. Kuid see pole tõsi. Kui see test tehti õigesti, siis tõlgendati seda valesti, kuna puudub siduvus konkreetsele inimesele ja väga üldised soovitused.

sergei musienko

Biomeditsiiniettevõtte Atlas peadirektor

Geneetiline test analüüsib DNA-d ja iseloomustab mitmel viisil: inimese vastuvõtlikkust levinud haigustele, päriliku haiguse kandja staatust, ravimivastust ja põlvnemisandmeid. Tulemused erinevad teadusliku paikapidavuse astme poolest: osa andmeid on rohkem uuritud, osad nõuavad täiendavad uuringud. Isiklikul kontol on sõeluuringu tulemused jagatud usaldusväärsuse järgi - ühest tärnist (uuriti alla tuhande inimese andmeid) nelja tärnini (uuringud viidi läbi enam kui tuhande inimese osavõtul ja töötati välja soovitused haiguste ennetamiseks ). 29-l 114-st levinud haigusest (nagu 2. tüüpi diabeet) ning kõigil pärilikel ja ravimireaktsioonidel on maksimaalne usaldusväärsus. Teie isiklikul kontol toetab iga suuna tulemusi link teadusartikleid. Atlase sõeltestis hinnatakse umbes 550 tuhat geenivarianti, mis võimaldab määrata inimese eelsoodumust 114 levinud haigusele, 155 päriliku haiguse kandjastaatust ja ravivastust 66 ravimile.

Kõik testid viiakse läbi Moskva laboris, mis asub füüsikalise ja keemilise meditsiini uurimisinstituudis. Bioloogiline materjal kogutakse spetsiaalse säilituslahusega katseklaasi, süljest eraldatakse laboris DNA molekulid, mida seejärel kopeeritakse tohutult palju kordi. Saadud miljonid DNA koopiad lõigatakse väikesteks tükkideks, töödeldakse ja asetatakse spetsiaalsele DNA kiibile, mis asetatakse skannerisse. Kõigile kiibi 12 rakule (üks rakk uuritava proovi kohta) kantakse sünteesitud DNA lühikesed lõigud, millega uuritava proovi DNA interakteerub või ei interakteeru. Seade teeb kindlaks eduka reaktsiooni testitava prooviga ja väljastab suure pildi kujul informatsiooni testitava genoomi punktimuutuste kohta. Seejärel teisendatakse andmed iga proovi kohta 550 000 reaga tabelisse.

Siis juhtub kõige huvitavam – andmete tõlgendamine. See analüüsi osa on meie enda arendus ja võimaldab võrrelda saadud tulemusi tuhandete kõige ajakohasemate teadusartiklite ja teadusartiklite tulemustega. kliinilised juhised haiguste ennetamise kohta. Selle algoritmi tulemusi näete oma isiklikul kontol infograafikute ja uuritud funktsioonide loendite kujul. Keskmiselt võtab testitulemuste analüüs aega kaks nädalat. Meie kasutatav DNA-kiipide abil genotüpiseerimise tehnoloogia on noor, kuid end juba tõestanud sadades teadusprojektides üle maailma. Seda lahendust kasutab analüüsimiseks ka 23andMe.

Meil õnnestus see tehnoloogia aga Venemaa klientidele kättesaadavaks teha (teistele Venemaa ettevõtetele on see kallim). Meie ettevõtte oluliseks erinevuseks on tihe side meie enda meditsiinikeskuse arstidega. Pärast analüüsi läbimist saab kasutaja läbida veebikonsultatsiooni geneetikuga, kes aitab tulemusi tõlgendada – see on iga testiga kaasas tasuta. Samuti on inimesel võimalus broneerida aeg arsti juurde, näidata analüüsiandmeid ja koostada individuaalne uuringuplaan. Samal ajal ei nõua me oma meditsiinikeskuse teenuseid - seda saab täiendavalt diagnoosida igas teises kliinikus. Enne analüüsi sooritamist täidab kasutaja küsimustiku oma elustiili tunnuste kohta, millest saab hiljem osa tema elektroonilisest meditsiiniline kaart, mis ühendab endas haigusloo andmed ja uuringu tulemused. Juurdepääs sellele on kättesaadav nii arstile kui patsiendile.

Foto: Ivan Anisimov

Geneetilised testid Venemaal: mängijad, probleemid ja suundumused

Kokkupuutel

Klassikaaslased

Viimase kümnendi jooksul on geenianalüüsi meetodid, meditsiinigeneetika ja genoomika käsitlused muutunud palju selgemaks ja massitarbijale kättesaadavamaks. Geenianalüüsil põhinevaid teenuseid pakuvad meditsiinikliinikud ja idufirmad, ka Venemaal see turg kasvab ja areneb. Geenitehnoloogiatest pole huvitatud mitte ainult lõppkasutajad, vaid ka ettevõtted ja riigid. Rusbase püüdis välja selgitada, milline on geneetilise analüüsiga seotud teenuste turu struktuur ja väljavaated.

Materjal kuulub rubriiki. Selles räägime populaarselt tehnoloogiatest, mis kujundavad ümber olemasolevaid äriprotsesse ja loovad uusi turge.

Rubriigi partneriks on EMC Corporation, mis aitab ettevõtetel efektiivselt kasutada oma IT-taristu võimalusi digitaalse äri ümberkujundamiseks.

Geneetika- uurib pärilikkuse ja muutlikkuse mehhanisme, tunnuste edasikandumist elusorganismide vahel.
Genoomika uurib üksiku organismi geneetilist struktuuri.
Genoom- päriliku teabe kogum, mille järgi organism areneb.
meditsiiniline geneetika käsitleb mutatsioone ja muid pärilikke haigusi põhjustavaid tegureid. Ta uurib pärilike haiguste leviku mustreid, töötab välja meetodeid selliste haiguste diagnoosimiseks, raviks ja ennetamiseks.
meditsiiniline genoomika uurib inimese genoomi ja patogeensete organismide genoome, et lahendada rakendus- ja kliinilise meditsiini probleeme.

Miks inimesed geeniteste teevad

Kõige olulisem verstapost teel avaliku meditsiini genoomika ja geneetika rakendamisel oli inimgenoomi dekodeerimine. Mis aga pole tänaseni lõpuni valmis. Kuid tõi üsna sisuka üldpilt inimese genoomi struktuur ja nukleotiidide roll selles, nende lõigud ja järjestused, funktsioonid ja seosed.

Tänu genoomi dekodeerimisele on muutunud palju lihtsamaks ja odavamaks erinevate, nii pärilike kui ka mittepärilike haiguste eelsoodumuse tuvastamine. Selliste probleemide lahendamiseks piisas analüüsida konkreetset genoomi osa, mitte otsida kogu päriliku teabe kogumit. Sai võimalikuks paljude tunnuste ja patoloogiate seostamine spetsiifiliste geenidega, mis võimaldab kitsendada uurimisvaldkonda ja lihtsustada selle metoodikat.

Tänu nendele võimalustele hakkas arenema personaalne genoomika – nii teaduse kui ka teenindusvaldkonnana, äri- ja idufirmade nišina. See on genoomika haru, mis tegeleb inimese genoomi järjestamise ja analüüsiga.

Tuleb märkida, et meditsiinigenoomika ja -geneetika spetsialistid ei tee vahet pärilike ja mittepärilike haiguste vahel. Igasugune patoloogia, sealhulgas isegi trauma, tekib ja areneb ainult teatud eelsoodumuste olemasolu ja tõsiduse tõttu, mis on geneetiliselt määratud ja moodustunud pärilikkuse mehhanismide abil.

Veelgi enam, haiguste diagnoosimine ja ravi pole ainus geneetilise analüüsi ja isikliku genoomika rakendusvaldkond. Muud tarbijateenuste rühmad hõlmavad järgmist:

1. Ennustav meditsiin, st teatud seisundite ja haiguste eelsoodumuste tuvastamine geenianalüüsi põhjal. Kõige levinumad on sellise analüüsi kaks suunda: geneetiliste markerite otsimine ja kogu genoomi hõlmav seoste otsimine. Geneetilised markerid on valgud, mis annavad signaali teatud geenijärjestuse statistilisest (kõige sagedamini) seosest teatud haigus. Kogu genoomi hõlmavad seosed on seosed geenijärjestuste ja fenotüübiliste tunnuste vahel (välised ja olemuslikud omadused Arengu käigus omandatud organism). Omaette koht on onkogeneetika, eelkõige geneetilise ja kromosoomiaparaadi muutuste analüüs. pahaloomulised rakud, mis aitab tuvastada vähirakke väga varajases staadiumis selle areng, samas kui tsütoloogia ja patoloogia meetodid ei fikseeri mingeid muutusi.

2. Farmakogeneetika- ravimite valik geneetiliste omaduste põhjal. Ravimi mõju ennustamine organismile, allergiad. Ohutumate ja tõhusamate ravimite väljatöötamine.

3. Pereplaneerimine- abikaasade kokkusobivuse testimine, biokeemiliste markerite otsimine patoloogilised seisundid, raseduse ajal ohtlikud, markerid, mis annavad märku haiguse tekkimise tõenäosusest lapsel. Sünnieelne geneetiline sõeluuring on raseda naise vereseerumis biokeemiliste markerite otsimine, mis annavad märku loote geneetiliste või kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosusest.

4. Isikliku geneetilise ajaloo uurimine- rahvus, päritolu, sugupuu. Isaduse, emaduse ja muud tüüpi perekondlike sidemete geneetiline uuring.

5. Laste erialane orientatsioon- eelsoodumuse tuvastamine erinevat tüüpi sport, kunstižanrid või muud tegevusvaldkonnad. Kriminoloogias püütakse ka kalduvust seostada geneetiliste omadustega teatud tüübid kuritegusid, kuid need uuringud ei ole veel teenuste ja toodete turule jõudnud.

Etnilise päritolu analüüs viiakse läbi, otsides kliendi genoomist 175 geneetilist markerit, mis on spetsiifilised ühele neljast ajaloolisest elanikkonnarühmast, nimelt:

• Euroopa rühm: Euroopa (Põhja-, Lõuna-, Lähis-Ida), Lähis-Ida, India subkontinent (India, Pakistan, Sri Lanka)
• Ida-Aasia rühm: Jaapan, Hiina, Mongoolia, Korea
• Kagurühm: Filipiinid, Malaisia, Austraalia, Okeaania
• Aafrika rühm: Sahara-tagused (Nigeeria, Kongo jne)

Kogu inimese genoomi järjestamise hind väheneb aasta-aastalt tänu tehnoloogia ja arvutusvõimsuse arengule ning konkurentsi suurenemisele. See aitab kaasa idufirmade arengule isikliku genoomika valdkonnas. Riigimäärus kohta Venemaa turg sellised käivitamised pole veel takistatud. Nende jaoks on oluline oma tegevus vastavusse viia tervishoiualaste õigusaktidega ja saada tegevusluba meditsiiniline tegevus kui teatud teenused kuuluvad selle määratluse alla. Ja järgima ka isikuandmete käitlemist reguleerivaid seadusi.

Valdav enamus isikliku genoomika teenuseid pakkuvaid ettevõtteid, isegi kui neil on arstilitsents, märgivad oma litsentsilepingus ja teenuste osutamise reeglites, et nende teenuste osutamise tulemuseks ei ole meditsiiniline järeldus või diagnoos, et teenused ei hõlma ennetus-, diagnoosi-, ravimeetodeid, meditsiiniline taastusravi; et testimise tulemusena saadud teave on mõeldud kognitiivsetel, hariduslikel või meelelahutuslikel eesmärkidel. See hoiab teid regulatsioonist väljas. meditsiiniteenused ja peegeldab asjade tegelikku seisu: geneetilise analüüsi tulemusi peaksid tõlgendama konkreetsetele patoloogiatele spetsialiseerunud arstid.

Ettevõtted, kes töötavad või plaanivad töötada isikliku genoomika valdkonnas, peaksid järgima Venemaa regulaatorite seadusloome protsessi, kuna nad võivad sellele nišile rohkem tähelepanu pöörata.

Geneetiliste testide turg mängijate pilgu läbi

Palusime Venemaa personaalse genoomikateenuste turu juhtidel hinnata selle turu mahtu, riske ja väljavaateid.

Haruldaste pärilike haiguste diagnostika turusegment on umbes 200 miljonit rubla aastas. Mitmefaktoriliste haiguste eelsoodumuse testide segment - isiklik geneetika - umbes 100 miljonit rubla.

Kasvutempo: umbes 20-30% aastas.

Nüüd on enim nõutud kolm teenust: multifaktoriaalsete haiguste eelsoodumuse testid (vähi, südame-veresoonkonna ja muude haiguste tekkeriskid), genealoogilised DNA testid ja teenused haruldaste pärilike häirete diagnoosimiseks lastel.

Populaarseimad teenused on seotud haiguste ennetamise (tervis ja pikaealisus), isikliku vormi, geneetiliselt sobiva toitumise ja vigastuste vastuvõtlikkusega.

Geneetikaturg (välja arvatud isadustestid) on lapsekingades. Peaaegu kõigis niššides näeme turu kasvu enam kui 10% aastas ja seda suuresti tänu muude mittegeneetiliste meetodite väljatõrjumisele.

Kasvuprobleeme on 2: juriidiline - Venemaal ei ole geneetiliste testide jaoks spetsiifilisi regulatiivseid akte, mis erinevad paljude protseduuride poolest suuresti lihtsatest biokeemilistest. Selle tulemusena on mõned geneetilised testid keelatud, samas kui teistel on laborite loomisel praktiliselt takistavad tõkked.

Oluliseks piiranguks on elanikkonna ja arstide ettevalmistamatus personaliseeritud ja ennetava meditsiini jaoks. Vähesed inimesed hoolivad ennetamisest ja enamikul arstidel seda pole kaasaegsed tehnoloogiad haiguste ennetamine. See tähendab, et geneetilise testi tulemusi saavad kasutada ainult kõige kvalifitseeritud spetsialistid.

peal Sel hetkel Venemaa ettevõtetest sisenes välisturgudele ainult Genotek - 15 riiki, välja arvatud Venemaa. Meie jaoks tunduvad kõige huvitavamad Brasiilia, Mehhiko, Iraani ja mitme Euroopa riigi – Austria ja Leedu turud.

Valeri Iljinski

tegevdirektor Genotek

Meie hinnangul on maailmaturu globaalne maht 2016. aastal umbes 12 miljardit dollarit, Venemaa turu maht kuni 60 miljonit dollarit. varajases staadiumis turu sünd. Segmenteerimine on pooleli: sünnieelne diagnoos, onkogeneetika, farmakogeneetika, tarbijageneetika. Suured ettevõtted pole veel jõudnud kasvada ja kõigil on võimalus "tulistada".

Geneetilise testimise vastu suunatud huvi levimisel mängivad olulist rolli ka teabeürituste puhangud. Näiteks võib tuua Angelina Jolie lugu, kes eemaldas oma piimanäärmed. Geneetilised testid näitasid, et tal oli BRCA1 geenis mutatsioon, mis suurendab oluliselt haigestumisriski onkoloogilised haigused rinnad ja munasarjad.

Praegu on populaarseimad pärilike haiguste kandjastaatuse diagnostika ja uuringud. Populaarsust koguvad pärilike haiguste mitteinvasiivse sünnieelse DNA diagnostika teenused.

Kasvab nõudlus komplekssete skriiningugeenitestide järele, mis võimaldavad hinnata eelsoodumust multifaktoriaalsete haiguste tekkeks, pärilike haiguste kandja staatust, individuaalset tundlikkust. ravimid, etniline taust ja palju muud.

Maailmas on geneetika vallas kaks üliperspektiivset uurimisvaldkonda, mille rakendamiseks Venemaal veel praktilisi näiteid pole. See on uuring inimese soolestiku mikrobioomist ja integreeritud teenuse loomisest molekulaardiagnostika onkoloogias.

Iga onkoloogiaga patsient peab valima laiast ravimite loendist individuaalse ravimi. Lisaks ravimite loetelu laiendamisele on oluline parandada biomarkerite tuvastamise täpsust. Arendame välja terviklikku diagnostikateenust Solo, mis ühendab endas kõik kaasaegsed biomarkerite uuringute võimalused vähihaigete ravi optimaalseks valikuks. Haridus- ja teadusministeeriumi toel töötatakse projekti käigus välja meetod kasvaja mitteinvasiivseks analüüsiks vereproovi abil, mis lihtsustab ja suurendab Solo uuringu täpsust.

Sergei Musienko

Atlas Biomedical Holdingu tegevjuht

MyGenetics töötab otse tarbijale suunatud DNA-testide segmendis (kui inimene saab DNA-uuringu tulemusi ja kasutab neid iseseisvalt, ilma kolmandate isikute spetsialistide poole pöördumata). Meie arvutuste kohaselt on selle segmendi praegune maht Venemaal 300-400 miljonit rubla, turu aastane kasv on 20-25%.

Meie segmendis koguvad üha enam populaarsust teenused, mille taga näeb inimene konkreetseid soovitusi ja nõuandeid. Veel 2-3 aastat tagasi tellisid DNA testid teatud tüüpi inimesed, kes olid huvitatud uutest asjadest, enesetundmisest, enesearengust jne. Enamikku neist juhtis uudishimu. Nüüd on meil suurem osa meie klientidest – need on tavainimesed, koduperenaised, töötajad, töötajad, pensionärid, kes kasutavad võimalusi geneetilised uuringud nende üsna igapäevaste ülesannete jaoks: lähtestamine ülekaal, vabaneda seedeprobleemidest, parandada sportlikku sooritust, vähendada teatud haigustesse haigestumise riski. Neile ei piisa enam ainult DNA-testi tulemuste saamisest, vaid teatud juhtudel on vaja konkreetseid isiklikke soovitusi.

Geeniuuringud on üks suur paljulubav nišš, turg on alles arenema hakanud, ei saa öelda, et siin on mõni nišš juba “välja töötatud” ja aeg on liikuda uute juurde. Iga uudis võib põhjustada kiire nõudluse teatud teenuse järele. Nii korraldas Momondo viimati kampaania nimega "DNA jälgedes reisimine", mis tõstis huvi genealoogia geeniuuringute vastu.

Vananemisvastased geneetilised uuringud on väga paljutõotavad. Maa elanikkond vananeb ja otsib endiselt edutult vananemispilli. Biotehnoloogia ja geneetika praegune arengutase lubab lähiajal loota selles suunas suuri läbimurdeid.

Peamiseks piiravaks teguriks meie (otse tarbijale) segmendi aktiivses arengus on ühiskonna ja elanikkonna vähene teadlikkus geneetika kaasaegsetest võimalustest ja selle kättesaadavusest. Paljud inimesed arvavad, et geneetika on puhtalt teaduslik distsipliin, millel pole rakenduslikku väärtust. Teadmised selle kohta, milliseid võimalusi geneetika personaliseeritud meditsiini osas pakub, on meditsiinitöötajatel peaaegu puudu. Me seisame sellega kogu aeg silmitsi. Peame ise ja ressurssidega koolitama eri piirkondade spetsialiste. Samas mõistame, et see on riiklik ülesanne ja sellega peaksid tegelema vastavad ministeeriumid ja osakonnad, mitte eraettevõte.

Arenenud riikide turud on oma potentsiaalse mahu poolest lootustandvad, kuid samas küpsemad ning oma väljakujunenud struktuuri ja mängureeglitega. See on nii miinus kui ka pluss. USA-s tutvustasin teadus- ja äriringkondadele projekti MyGenetics. Ma ei üllatanud sealseid teadlasi, kuid ettevõtjaid hakkas huvitama meie toode, kuidas me seda pakkisime ja millises formaadis müüme. Kliendid saavad DNA-testide tulemused läikiva ajakirja formaadis, kus selge keel annab teavet toitumise ja kehalise aktiivsuse geneetiliste omaduste kohta. USA-s on tervislik toitumine väljakujunenud trend. Ja meie ettevõtte nišš - nutrigeneetika, "geenide järgi toitumine" sobib selgelt selle suundumusega. Seetõttu on USA turul kätt proovimine väga ahvatlev väljavaade, kuid mõistame, et see nõuab märkimisväärseid ressursse. Seega keskendume praegu Venemaa ja lähiriikide turule. Kuigi me peame juba aktiivselt partneriga läbirääkimisi oma esindatuse üle Euroopas. Loodame, et esimesed müügid Euroopast algavad sel sügisel.

Vladimir Volobuev

MyGeneticsi tegevdirektor ja kaasasutaja

Venemaa turul tuntud ettevõtted

Artur Isaev

Genetico asutaja

Seetõttu on geenitest ise endiselt meelelahutuslik ja hariv toode esmaklassilisele publikule. Selle mõju muutmiseks meelelahutuslikust valdkonnast praktiliseks on vaja eriarstide konsultatsioone, täiendavaid analüüse, professionaalsete toitumisspetsialistide soovitusi ja muid elustiili aspekte.

Meie ettevõtetel on head väljavaated välisturgudele sisenemiseks. Geenitestid USA-s ja Euroopas said tuntuks palju varem, kuid nende teenuste kvaliteetse ja massilisele publikule arusaadavaks tarbekaubaks pakendamise probleemid on ka seal lahenduse leidmisel.

Teine risk Venemaal töötades on reaktiivide hind, mis sõltub dollari kursist.

B2B, teadusprojektid

OncoFinder. Optimaalse teraapia valik vähi kasvajad põhineb vähiraku anomaaliate uurimisel. Lahendab keemiaravi suboptimaalse valiku probleemi. Toodete hulgas on nii bioloogiliste proovide testi tulemustel põhinev soovituste pakett (60 tuhat rubla) kui ka juurdepääs pilveteenusele. eneseanalüüs(kulu on poolteist kuni kaks korda väiksem). OncoFinderi asutajate sõnul on nad investeeringuteks kaasanud üle miljoni dollari ning tooteid müüakse 15 Venemaa ja 10 välismaa kliinikusse ja laborisse.

Hollandis on juba loodud umbes 200 biopanka, mis katavad 900 tuhande elaniku andmeid ehk 5% riigi kogurahvastikust. Programmi arenduse järgmine etapp on olemasolevate pankade vahelise suhtluse ja andmevahetuse tagamine.

Seega biopanga andmete maht kahekordistub ligikaudu iga 7 kuu järel. Igal aastal genereerivad DNA sekveneerimislaborid mitu petabaiti järjestatud andmeid aastas (1 terabait sisaldab umbes 1 triljonit DNA subühikut).

Geenipankade arendamise tähtsust ei saa ülehinnata. Nende abiga on võimalik tuvastada teatud haiguste esinemise eest vastutavaid geene ja mutatsioone, viia läbi nende varajane diagnoosimine. Selle põhjal käib töö sihipäraste ravimite ja ravimeetodite loomisel. Esimene keeruline ülesanne on alustada sellise panga moodustamist, teine, mitte vähem oluline, on luua mugav infoinfrastruktuur, et tagada andmevahetus osalejate, aga ka teiste pankade vahel. Nende probleemide lahendamine aitab arstil ja teadlasel kiiresti ja lihtsalt leida ravi jaoks potentsiaalselt väärtuslikku teavet. Ainult nii võivad biopangad saada üheks peamiseks tõukejõuks uue ennustava meditsiini väljatöötamisel.

Molekulaarsed andmed on mahu poolest hakanud hõivama kõigi andmeallikate seas esimestest kohtadest. Geneetiliste testide nišš lihtsalt ei ole enamik see köide. Juba järgmisel kümnendil toodab genoomika hinnanguliselt zettabaiti andmeid aastas.

Peamine ülesanne muutub õige tee tõlgendada neid andmeid teaduslikel ja meditsiinilistel eesmärkidel, kasutada neid patsientide raviks. Selleks on vaja mitte ainult koguda genoomiteavet, vaid ka luua tingimused selle usaldusväärseks säilitamiseks ja aktiivseks kasutamiseks. Nende andmete lihtsaks ja kiireks töötlemiseks on vaja korraldada arstidele ja teadlastele mugav juurdepääs neile.

Arsti jaoks ei ole väärtuslikud mitte DNA või RNA järjestamise tulemusel saadud hiiglaslikud teabehulgad, vaid ainult nende keeruka matemaatilise töötlemise tulemused, samuti võrdlused teiste patsientide sarnaste andmetega, mille on kogunud teadlased ja arstid kogu maailmas. maailmas.

Seetõttu sõltub uus meditsiin tõsiselt infotehnoloogia vallas tehtud edusammudest. Võib isegi öelda, et see põhineb täielikult uute, molekulaarsete andmete töötlemise, salvestamise, analüüsimise ja konstrueerimise tehnoloogiatel (kombineeritud "traditsioonilise" meditsiinilise teabega - haiguse ilmingute kirjeldus, testi tulemused jne). Kujuneb täiesti uus tööstusharu - bioloogiliste ja meditsiiniliste infotehnoloogiate (bioIT) tööstus.

Venemaal tegeleb selliste tehnoloogiate loomise ja bioIT põhiülesannete lahendamisega näiteks EMC Moskva pilvandmetöötluse ja suurandmete uurimis- ja arenduskeskus Skolkovos. Nüüd töötame koos väliskolleegidega EMC-st projekti kallal, mille eesmärk on luua mugav infotaristu, mis aitab arstil ja teadlasel leida ravi jaoks väärtuslikku teavet, analüüsida ja jagada seda teaduslikuks ja rakenduslikuks kasutamiseks.

Süsteem kiirendab nende arstide tööd, kes otsivad endiselt käsitsi teavet paljudest allikatest. See annab kliinikutele võimaluse koguda kogutud teadmisi ja nendes tõhusalt liikuda.

Üks selle süsteemi elemente on juba saanud positiivset tagasisidet infotehnoloogia, bioinformaatika ja genoomimeditsiini valdkonna näitusel ja konverentsil BioIT World. Nüüd viime ühes suures Ameerika kliinikus ellu pilootprojekti.

Leonid Levkovitš-Masljuk

Skolkovo pilvetehnoloogiate ja suurandmete EMC uurimis- ja arenduskeskuse peadirektor

Mida rääkis Julia läbitud geenitest tema tervise, spordi, toitumise, päritolu ja isikuomaduste kohta.
Tahtsin juba pikka aega teha “üldharivat” geneetilist testi – isegi siis, kui 23andme ilmus ainult osariikides. Aga selle jaoks oli sülje saatmisega raske vaeva näha (oli vaja nende testkast kuskilt Euroopast tellida ja sealt osariikidesse tagasi saata) ja mitte nii hädasti vaja. Umbes kaks aastat tagasi hakkasid Venemaal ilmuma nende endi sarnased geenitestid – ja lõpuks otsustasin oma geene lähemalt tundma õppida.

Paljud peatuvad tulemuste lugemisel – aga soovitan soojalt mitte unarusse jätta ka geneetiku konsultatsiooni (Skype’i vahendusel), mis on endiselt testi hinna sees – see osutus minu tulemuste tõlgendamisel ja edasise betoneerimisel väga kasulikuks sammudest hakati aru saama.

"Oluline on mõista, et meie test ei ole diagnostiline, vaid sõeluuring," ütles Atlase geneetik Irina Zhegulina. See ei tähenda, et see pole täpne. Kui meie test ei leidnud teile midagi, tähendab see, et teil seda tõesti pole. Me vaatame 560 000 "punkti" – võite ette kujutada, kui palju see on. Ja me saame signaale DNA teatud kohtadest. Kui oleme midagi tuvastanud, eriti monogeensete haiguste puhul, soovitan geneetikuna see mutatsioon kinnitada või juba ümber lükata PCR meetod Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia meditsiinigeneetika keskuses Kashirkal. PCR-is valitakse praimerid konkreetse geeni jaoks ja reaktsioon toimub täpselt geenis, mitte pseudogeenis (see on selle koopia). Kui mutatsiooni PCR-ga ei kinnitata, leiti see polümorfism tõenäoliselt pseudogeenist ja te ei pea muretsema - hingate välja ja lõdvestate. Ja kui see kinnitatakse, on see teie esimene samm probleemi lahendamise suunas.

Koos temaga vaatame, millised riskid mul on.

Isiklik konto näeb välja selline

Tervis

Kõigepealt läheme rubriiki "Tervis", kus vaadeldakse 355 näitajat. Irina läheb kohe üle monogeensetele haigustele - ja avastused algavad. "Võite olla geeni kandja Sandhoffi sündroom, väga kurnav haigus. Ise sa sellega haigeks ei jää, aga kui näiteks kaardid sellised välja kukuvad, et ka sinu mees on sellise geeni kandja, siis on suur oht (1/4), et sinu laps saab haigeks. sündinud selle sündroomiga. Et olla kindel, tehke koos oma abikaasaga selle geeni PCR-test.

Ja mis siis, kui me mõlemad oleme tõesti kandjad? "Igaüks otsustab ise. Mõned naised otsustavad ikkagi, hoolimata 25% riskist. Siis saavad nad juba 15. nädala sõeluuringul teada, kas lootel on see geen – ja nad peavad tegema raskeid otsuseid. Kuid tänapäeval on olemas arenenumad tehnoloogiad – IVF ja implantatsioonieelne geneetiline diagnostika (PGD). Paarilt võetakse munarakk ja sperma ning ühe tsükli jooksul saadakse umbes viis embrüot. Seejärel võtavad nad oma arengu viiendal päeval ühe raku, millest saab platsentarakk – see sisaldab isa ja ema DNA-d ning sisaldab juba oma unikaalset koodi tulevase inimese jaoks. Valitakse välja embrüo, mis ei jää haigeks. Lisaks vaadatakse ka kromosoomikomplekti, et poleks mingeid sündroome, näiteks Downi sündroom - IVF selle vastu ei kindlusta, aga PGD-ga on see võimalik. Mõnel juhul aitab PGD tõesti vältida väga haige lapse rasket saatust. See on geneetikas peamine ja põhiline. Otsustan, et meie pere ei saa hakkama ilma Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia Moskva Riikliku Keskuse külastuseta. Samal ajal vilksavad peast läbi kaadrid filmist "Gattaca".

Järgmisena vaatame, milliste haiguste riskid on mul kõige suuremad. Nimekiri on pikk, kuid riskid on väga erinevad. Nimekirja tipus on need, millel on tulemuse usaldusväärsuselt 4 tärni (see tähendab, et selle haiguse kohta on tehtud vähemalt 2 suurt geeniuuringut 1000 inimese kohta ja on olemas usaldusväärsed soovitused ennetamiseks). Siis on 3 tärni - ka 2 uuringut, kuid usaldusväärseid soovitusi pole. Gentesti leiud kahe ja ühe tärniga, st kõige vähem usaldusväärsed - peamiselt jaotises "Isiklikud omadused", mis on kogu uuringu kõige meelelahutuslikum.

Kuidas haigusriski hinnatakse? "Võtame arteriaalne hüpertensioon, mis teil on esiteks, - selgitab Irina. - Teatud mutatsioonid geenides esinevad sagedamini hüpertensiooniga inimestel, tervetel inimestel neid mutatsioone peaaegu ei esine. Kui teha uuring 1000 inimesega, elimineeritakse neist polümorfismidest (mutatsioonidest) kõige olulisemad ja alles jäetakse 25-30, millel on selle haiguse tekke eelsoodumus tõesti suur. Iga haiguse puhul - eraldi uuring. Me võtame oma testi jaoks arvesse suurt hulka neid uuringuid. ” Minu risk hüpertensiooni tekkeks on kokku 44% (rahvastiku keskmine 40%), mis on palju. "Pihukesed, asteenilised tüdrukud arvavad sageli, et neil on madal vererõhk, nad on sellega nii harjunud," ütleb Irina. - Kuid keha on salakaval petis ja 30-40-aastaselt võib rõhk tõusta ja te arvate jätkuvalt vastupidist. Osta automaatne vererõhumõõtja ja registreeruge regulaarselt, kui te ei tunne end hästi."

Üheskoos elame läbi minu muud võimalikud haigused. “Osteoartriit ja osteoporoos – naistel käivad need riskid sageli koos. Osteoporoos tähendab seda luukoe hävitamise protsess domineerib taastamise protsessi üle. Ja artroos kahjustab liigeseid. Siin on peamine ennetus: elustiil, toitumine, õiged klassid sport. Näiteks ei soovitaks ma sulle surmtõsteid ja põrutuskoormust tuleks vältida. Kas sa armastad jooksmist? Jookse siis korralikult, heade jalanõudega, hea amortisatsiooniga ja paremini metsas, mitte asfaldil. Need riskid on nii suured, et peaksite olema ennetav, et vältida nende ilmnemist. Kaltsiumi ja D3-vitamiini tuleks võtta kuuride kaupa. Ja alates 40. eluaastast tehke densitomeetriat kord aastas, see on spetsiaalne luutiheduse uuring.

Vaatame nimekirja üle. " Dupuytreni kontraktuur on haigus, mis mõjutab peopesasid. Meie jäsemetes on palju tüvirakke, nii et kui me näiteks ennast lõikame, paranevad käed kiiresti. Kui kasutate sageli hantleid või takistusribasid, antakse teie peopesades olevatele tüvirakkudele märku, et need muutuvad lihaseks. Selle haiguse korral saavad nad signaalist valesti aru ja muutuvad fibroblastiks, mis tekitab armi. Selle tulemusena võib kõõlus muutuda vähem elastseks, sest arm ei veni välja – ja siin saab aidata vaid operatsioon. Üldiselt ärge sattuge laiendajaga kaasa.

Minu kõõlusevigastust meenutades mõtlen, kas see töötab ainult käes? «Just seda haigust uuriti käe pealt. Aga kui loogiliselt mõelda, siis kui reaktsioon mingisugusele liigsele tüvirakkude stimulatsioonile on häiritud, siis kas see võib olla kogu organismis? Nii et ma ei soovitaks teile näiteks mesosrolliga protseduure - need mikrotorked, eriti peanahal, võivad muutuda armideks. Pole sinu valik." Mul on hea meel, et tegin oma mesosrolleril aasta tagasi skoori -)

Mind lõbustab ülekaalulisuse oht. "See risk on otseselt seotud naudingu- ja sõltuvushormooni dopamiini metabolismiga. Kui teil ei ole depressiooni ja dopamiin toimib hästi, pole rasvumise ohtu. Ja teie elustiil vähendab isegi teie geneetilist riski. Multifaktoriaalsete haiguste puhul võib elustiil mõnikord kogu pildi ümber pöörata.

Samuti saan soovituse kasutada kodukeemiat alati ainult kinnastega, et mitte arengut esile kutsuda atoopiline dermatiit , mis kuulub samuti üsna kõrgete riskide hulka. Samuti joo palju vett, et vältida urolitiaas. "See lugu "joo rohkem vett" sobib teile," naerab Irina. - Peate vältima dehüdratsiooni, kui on pohmell, mürgistus - jooge vett. See aitab vältida kivide moodustumist. Ja mis veelgi olulisem, ei ole kroonilised infektsioonid vaagnas." Samuti on näpunäiteid, kuidas vältida harjutusi, mis koormavad liigset kehalist võimekust (kuigi madal, kuid on aneurüsmi oht kõhu aort), ravige kindlasti kõiki gastriite, duodeniiti ja kõrvetiste ilminguid, kui need ilmnevad (Barretti söögitoru oht).

Tänu sellele ma ainult tugevdan oma otsust juhtida edasi. tervislik eluviis elu, nii ootamatult, kuid teema ületas mind 30 aasta pärast. Ja söö õigesti -))).

Toit

Selles jaotises on palju huvitavat! "Sina geneetiline eelsoodumus madalale rauakontsentratsioonile veres. Võtke kindlasti iga kuue kuu järel vereanalüüs, ”nõustab Irina. Ma räägin talle, kuidas ma võitlen pidevalt aneemia ja ferritiini taseme tõstmise pärast. "Madal ferritiin tähendab, et teie depoo on nii ja naa. See tähendab, et sinust piisab, et rakud saaksid normaalselt hapnikku edasi kanda, kuid iga menstruatsiooniga kaotame teatud koguse verd. Ja hoidku jumal mingisuguseid vigastusi – sul pole depoost taastumiseks.

Huvitav punkt - väga tundlik mõru suhtes. "Mis rohelist sa sööd?" küsib Irina kavalalt. Võin ausalt öelda, et peaaegu mitte ühtegi. "Seal sa oled," naeratab ta. - Toimus suur uuring, kus võeti kolm kibedat maitset – kofeiin, kiniin (nagu Schweppes) ja sünteetiline ülimõru aine – ning uuriti geenide polümorfisme, mis vastutavad keele retseptorite eest. Selgus, et teatud polümorfismidega inimesed on mõru suhtes tundlikumad. Tavaliselt juuakse kohvi suhkru ja piimaga ning tehakse magusat vahepala. Teie näitaja on väga kõrge, kõik kolm retseptorit on mõru suhtes väga tundlikud. Intuitiivselt ei söö te ka rohelisi, kuid selle tulemusena saate vähe B-vitamiine, folaate - neid leidub lehtedes. Olen šokeeritud - lõpetasin kohvi joomise juba ammu, ma ei pane instituudist saadik isegi salatitesse rohelisi, ma ei talu Schweppesit -))

See pole veel kõik kofeiini kohta – ma olen seda teinud suurenenud kofeiini neutraliseerimise kiirus veres. "Tõenäoliselt pole teil isegi aega selle kosutavat mõju tunda," ütleb Irina. Jah, ma ei saanud varem üldse aru, miks nad seda joovad - mul oli juhtumeid, kui jäin pärast kohvi magama -)).

Ma tean ka, et mul on laktoositalumatust pole geneetiliselt (kuigi panin ikka kogemuse ja keeldusin kuu aega piimast) ja gluteeniga pole probleemi(vähemalt geneetiline - talumatus võib olla sama). Samas on mul võib suureneda halb ja hea kolesterool veres (nagu ka üldiselt)- Saan kord aastas nõu üksikasjaliku biokeemilise analüüsi tegemiseks. JA - seal on palju erinevaid vitamiine(A-, E-, C-, D- ja kindlasti kõik B-vitamiinid), kuna mu keha näib olevat geneetiliselt seotud, et neid minus mitte hoida. Arst soovitab neid võtta kuuride kaupa eraldi, mitte kombineeritult – multivitamiinidest ta lugu ei pea.

Sport

Muidugi tahtsin väga, et geenitestis oleks selgelt öeldud: “Sina, tüdruk, oled maratonijooksja!” :))) Aga tema ütles midagi muud. Nimelt, et olen generalist: vastupidavust ja jõudu on mul samal keskmisel tasemel. "Tegelikult olete peaaegu maratonijooksja," naeratab Irina. "Vastupidavus on hea, aeroobne võime ka."

See uurib geene ja nende kombinatsioone, mis annavad teile teada, kuidas te stressist ja stressist taastute erinevat tüüpi- aeroobne ja jõud. Selleks on tehtud uuringuid lenduritega (kes on enamasti kardiotreening) ja jõutõstjatega. Ja siis kombineerituna riskidega võimalikud haigused(sisuliselt vastunäidustused) on teile soovitatavad mitmed spordialad ja mõned, vastupidi, on välistatud.

Selgub, et jõuharjutustes suudan seeriate vahel standardpausi teha (rõhk normaliseerub kiiresti), kuid Ma taastun aeglasemalt pärast neid (paus tuleks teha 48 tundi, eelistatavalt kolm päeva). Aga põletada kiiresti rasva(haha! Treener kinnitab -)). Test soovitab mind keskmaajooks, rattasõit, suusatamine, kõndimine, sõudmine, lauatennis ja ujumine. Samal ajal ma ei soovita üldse jõuharjutused"ebaõnnestumiseni", koos aksiaalne koormus, pingutamisega (surnud tõstmine ja kangikükk), mis tahes kõrge intensiivsusega treeningud.

Esiteks hämmastab mind, et mu treener Dima Stepin teab sellest ka ilma minu geenitestita - siin see on, professionaalsus (muide, minu taastusravi spetsialist rääkis sama asja kohta).

"Spordis" saate valida ka ühe eesmärgi - soovitused kukuvad selle peale.

Päritolu

Rubriigi nimi erutab kujutlusvõimet, kuid tegelikult on see üks igavamaid. Siit saate teada, et mul on 53% Põhja-Euroopa elanikest ja koguni 2,5% Aafrika elanikest, minu emapoolne haplogrupp (naistel ei ole Y-kromosoomi, seega isapoolne haplogrupp ei ole määratud).

Mis siis, kui ma olen 1,1% neandertallane (eurooplaste puhul keskmiselt 2,6%).

Isikuomadused

Ja see on veel üks lõbus jaotis, kuigi sageli kõige vähem usaldusväärne, kuna nendele tuginemiseks pole veel piisavalt suuri uuringuid tehtud.

Siin näeme:

• eelsoodumus absoluutsele kuulmisele(ei pannud üldse tähele!);
• kahju vältimine. Cloningeri järgi kirjeldavad inimese temperamenti neli tunnust: kahjustuste vältimine, uudsuse otsimine, tasu otsimine ja sihikindlus. Minus valitseb geneetiliselt esimene -);
• episoodiline mälu on parem kui enamikul. Mu abikaasa kinnitab - ma mäletan hunnikut pisiasju, mida ta üldse edasi ei lükanud -)

Siit saate teada hunniku erinevaid asju: olen vastuvõtlik malaariale ja enamikule noroviirustele, mu juuksed kipuvad olema 23% sirged, 48% lainelised ja 29% lokkis (nii et see on teie! Ma ei kannata ainult selle pärast venitades sind -)). Tõenäosus sinised silmad Mul on - 72% (arvas!), mul on eelsoodumus heledaks nahaks.

Ma leian, et mul on vähenenud taju ebameeldivad lõhnad . Valju häälega naermine - igavene ajalugu: mu mees haiseb midagi, aga mina mitte -).

Ja lõpuks, pärast kõiki neid riskiarutlusi, rõõmustab mind kõige rohkem see punkt: “On suur tõenäosus, et elate üle 95 aasta". Aitäh, vanaema, tundub, et see geen on sinult pärit! -)

Geneetiline test "Atlas" nüüd maksab see 19 900 rubla (see sisaldab geneetika konsultatsiooni ja individuaalseid soovitusi).

"Geneetika test"

Geneetilised testid muutuvad tänapäeval üha populaarsemaks. Miks ja kellele neid vaja on?

Bioloogiateaduste kandidaat, Moskva sõltumatu labori INVITRO äriarenduse osakonna asedirektor, nõustab Aleksandr Anatoljevitš Bonetski.

- Mis on geneetiline test?

- Iga inimene on ainulaadne, tema erinevuse teistega määrab suuresti nn geneetilises koodis sisalduv loomupärane geneetiline informatsioon. See on ainult sellele inimesele omane spetsiaalne geenide komplekt, mis on DNA molekuli lõigud. Kogu geenide komplekti nimetatakse praegu moes sõnaks "genoom". Hinnanguliselt on inimesel kokku veidi rohkem kui 30 tuhat geeni ja hetkel on see dešifreeritud umbes
20 tuhat. Samad geenid erinevad inimesed sarnane aga mitte sama. Neil on väikesed erinevused, tänu millele me tegelikult üksteisest erineme. Väiksemad muutused – mutatsioonid – geeni struktuuris toovad kaasa selle uute omaduste ilmnemise. Paradoks peitub selles, et on võimatu üheselt öelda, kas see muutus on pluss- või miinusmärk. Näiteks on geen, mis kodeerib valku, mis määrab viiruse kinnitumise
sa HIV vere lümfotsüütidele. Kui see geen leitakse muudetud kujul, ei saa inimene - selle kandja - kunagi I tüüpi AIDS-i. Ühest küljest on see õnn, eriti meie ajal. Kuid teisest küljest põhjustavad need samad geneetilised muutused C-hepatiidi agressiivsema kulgu, kui inimene nakatub sellesse. Selgub niimoodi raske olukord. On palju näiteid, kus "poolt" ja "vastu" arv on oma olulisuselt peaaegu võrreldav. Teadlaste sõnul võib mõne aasta pärast iga inimese genoomi täielik dekodeerimine muutuda rutiinseks protseduuriks. Aga see on tulevikus. Seniks saame pakkuda geneetilisi teste – teatud geenivariantide määratlemist, mis praegu on teadusele teada.

- Miks on geeniuuringuteks vaja tavalist inimest?

– Geeniuuringute abil saab kindlaks teha eelsoodumuse teatud pärilikele haigustele. Teave nende kohta on lihtsalt geenides "sisaldunud". On mutatsioone, mis on vältimatud, näiteks haigused nagu tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, teatud tüübid lihaste atroofia, pärilik kurtus. Ja on neid, mis ei realiseeru haiguste kujul, vaid on eelsoodumuse tegur. See tähendab, et teatud tingimustel võivad nad end avastada ja haigusi põhjustada. Geneetiline testimine aitab tuvastada need “nõrgad” kohad sinu pärilikkuses ja annab selleks võimaluse
võtta "ettevaatusabinõud", nii-öelda õled laiali laotada. Oletame, et inimesel on leitud geen, mis on seotud suurenenud risk müokardiinfarkt, mis tähendab, et ta vajab rohkem kui keegi teine, et jälgida oma kehakaalu, vere kolesteroolitaset, toitumist. Ja kindlasti suitsetamisest loobuda. AT
Sel juhul väheneb südameataki risk oluliselt, mitu korda.

- Selgub, et kui tead oma "geneetilisi" riske, siis võite juhtida absoluutselt ebatervislikku elustiili ja samal ajal teil pole terviseprobleeme?

"Ma ei ütleks nii selgelt. Esmapilgul on inimesel, kellel puudub geneetiline eelsoodumus samale südameinfarktile, risk väiksem kui sellel, kellel see on. Kuid teisest küljest ei ole ebasoodsa geenivariandi olemasolu veel lõplik otsus. Tõepoolest, koos sellega võib esineda ka teisi geene, mis vastastikku toimides suudavad neutraliseerida ebasoodsa geenivariandi mõju. Suitsetamisega on olukord sarnane. On geneetilisi muutusi, mille käigus ei toodeta teatud ensüümi, mis tagab inaktiveerimise mürgised ained koos sigaretisuits. See viib kantserogeenide kuhjumiseni kehas ja kopsuvähi tekkeni. Kui selliseid geneetilisi muutusi ei ole, siis inimene võib suitsetada ja on palju näiteid, kui inimesed suitsetavad väga vanaks ja ei tea, mis on onkoloogia. Muidugi pole tõsiasi, et nende inimeste suitsetamine ei too kaasa teisi vähem rasked haigused. Samuti seavad need inimesed ohtu teisi, sundides neid passiivsele suitsetamisele. Ja kes teab, äkki saab see neile saatuslikuks?

- Ateroskleroosi saab kontrolli all hoida, aga kuidas on lood näiteks rinnavähiga? Siin on dieedid jõuetud ...

– Selliste haiguste puhul on põhirõhk regulaarsel läbivaatusel. Alles siis on reaalne võimalus haigus varases staadiumis "püüda" ja ravida. Tänaseks on juba tõestatud, et "uus" rinnavähk sobib hästi meditsiiniliste ja kirurgiliste meetodite abil korrigeerimiseks.

- Noh, seoses nende haigustega, mida saab ära hoida, saan ma aru. Ja milleks teada midagi, mida põhimõtteliselt muuta ei saa?

- Siin on vaja selgelt eristada olukordi, kus on veel võimalus midagi ära hoida, ja nendel, kus praktiliselt midagi teha ei saa. Esimesel juhul pean silmas geneetiline eelsoodumus teatud laste haigustele. Reeglina saab tulevaste vanemate geenitestiga tuvastada enamiku 100% tõenäosusega pärilikke haigusi - seesama tsüstiline fibroos, pärilik kurtus ja mõned teised. Samuti on nüüd võimalus vajadusel isegi embrüot testida – implantatsioonieelne diagnostika. Seda on tõesti vaja, eriti neile, kelle peres on sarnased vaevused juba kohtunud. See võimaldab olukorda realistlikult hinnata. Ideaalis oleks hea selline uuring läbida isegi raseduse planeerimise ajal, samuti nendel vanematel, kellel on juba "probleemsed" lapsed. Et järgmine laps sünniks tervena. Ja hoopis teistsugune olukord, kui haiguse ennetamiseks on väga raske midagi ette võtta. See kehtib rohkem juba täiskasvanute kohta, määrates näiteks eelsoodumuse teatud seniilsetele vaevustele. See probleem on praegu väga terav kogu maailmas. Euroopa riikides on isegi enesetappude arv kasvanud pärast seda, kui inimesed said teada, et neil on oht haigestuda Alzheimeri tõve, mida nimetatakse ka seniilseks dementsuseks. Kahjuks on praegu võimatu seda haigust ravida ja ennetada. Ja inimesed, kes said geneetikutelt sellise otsuse, sattusid raskesse psühholoogilisse seisundisse. Kõik ei suutnud seda taluda. Seetõttu keelduvad paljud geeniuuringutele spetsialiseerunud ettevõtted intellektipuudega seotud haiguste riski hindamiseks teste tegemast, mida praktiliselt ei saa korrigeerida.
Teeme sama oma sõltumatus laboris. Kuigi on institutsioone, kes võtavad endale vabaduse selliseid analüüse teha. Reeglina on need suured meditsiinikeskused kelle arsenalis on psühholoogid ja psühhoterapeutid, kes saavad vajadusel psühholoogilist abi osutada.

– Ma tean, et mõnes riigis on geenitestid alla 16-aastastel lastel keelatud. Miks?

- Põhjus on sama, eetiline. Geneetiline testimine paljastab tegelikult kogu inimese "seest ja väljast". Kuni ta on väike, vastutavad tema eest tema vanemad. Kuidas nad seda teavet haldavad? Võib-olla kahjustavad nad last vabatahtlikult või tahtmatult? Kui inimene tuleb enam-vähem teadlikus eas testimisele ise, mitte kellegi käsul, vastutab ta ise enda eest. Nii et mõelge mõnes Euroopa riigis.
Võimaldame geneetilist testimist igas vanuses. Meditsiinilisest seisukohast on see kõige tõhusam. Geneetiline kood ei muutu
kogu elu. Mida varem inimene oma ära tunneb võimalikud riskid, seda tõenäolisem on neid hoiatada. See kehtib eriti seoses lapsega: teadmine
umbes nõrkused tema kehast, saate õpetada teda lapsepõlvest saati järgima teatud reegleid. Täiskasvanu ümberõpetamine on palju keerulisem.

– Millistel juhtudel veel kasutatakse geneetilist u1090 testimist?

– Nüüd tehakse üha rohkem geneetilisi uuringuid kirurgiline sekkumine. Sel juhul uuritakse tavaliselt kahe geeni polümorfismi, mis kodeerivad olulisi valke, mis reguleerivad vere hüübimisprotsessi. See väldib selliseid tüsistusi nagu operatsioonijärgne tromboos. Kui teate eelnevalt pärilikku eelsoodumust verehüüvete tekkeks, võite võtta asjakohaseid ennetusmeetmeid. Samuti on väga oluline sellest teadlik olla, kui naine võtab hormonaalsed preparaadid. Vere hüübimisfaktorite geenide teatud variantide olemasolul on nende kasutamine vastunäidustatud. Selliseid variante esineb 2-5% naistest. Hetkel käimas geneetilised analüüsid tundlikkuse määramiseks konkreetse ravimi suhtes. See on vajalik selleks, et teha kindlaks, kuidas see ravim inimesele sobib ja milline on selle optimaalne annus. Seni on need üksikud uuringud. Kuid see meditsiinivaldkond - farmakogeneetika - areneb nüüd aktiivselt.

Kui kaua tulemuste ootamine aega võtab?

- Keskmiselt võtab geeniuuringu enda läbiviimine ja järelduse koostamine aega umbes 2-3 nädalat. Seejärel saab inimene kätte prinditud dokumendi, mis kajastab kõiki uuritud parameetreid. Meditsiinikonsultandid selgitavad tulemusi üksikasjalikult ja annavad soovitusi, kuidas vähendada teatud haiguste suhtes päriliku eelsoodumusega seotud riske.
Igal juhul on geenitesti tulemused teie kindlustus tulevikuks. See peaks alati käepärast olema, eriti kui selleks tekib vajadus.
pöörduge arsti poole või pöörduge kliinikusse.

Kümme aastat tagasi, 2006. aastal lõi Ann Wojcicki ettevõtte 23andMe, mis pakkus kõigile 100 dollari eest "geneetilist passi". See näitas teavet võimete, päritolu ja eelsoodumuse kohta haigustele. Ettevõte hakkas kiiresti kasvama ja paljudes riikides, sealhulgas Venemaal, hakkasid sarnased teenused ilmuma. Kuid 2013. aastal keelas USA regulaator 23andMe-l tulemuste vastuolulise tõlgendamise tõttu haiguste tuvastamiseks DNA-testide läbiviimise. Venemaal geenitestifirmadel selliseid probleeme ei ole, nad lubavad siiski anda patsiendile kogu info tema tervise ja haigustele kalduvuse kohta. Geneetika ja reproduktiivmeditsiini keskuse Genetico asutaja Artur Isaev rääkis The Secretile, mis sellistel geenitestidel viga on.

Kaasaegne geenidiagnostika teenuste turg võib jagada kolme valdkonda: kognitiivne, meditsiiniline ja meelelahutusgeneetika. Kognitiivset geneetikat seostatakse päritoluga, seda kasutatakse inimese tuvastamiseks, suguluse määramiseks. Meditsiiniline geneetika hõlmab laia valikut teenuseid tuvastamiseks geneetilised põhjused pärilikud haigused ja ennetada nende edasikandumist või arengut, kui on teada, et geenimuutuste esinemine 100% või väga suure tõenäosusega põhjustab haigust. Kõik mäletavad lugu Angelina Jolie'st, kes eemaldas rinnanäärmevähi riski vähendamiseks oma piimanäärmed. Tema tõenäosus haigestuda rinnavähki oli hinnanguliselt 86%.

Inimese eelsoodumus konkreetsele haigusele on mõnikord seotud polümorfismidega. Need on mõned muutused geenides, mis eristavad inimesi üksteisest. Tõenäosus, et need muutused viivad teatud haigusteni, on uuringute kohaselt erinev ja üldiselt väike. Tõenäosusastet, millega teatud muutused geenides põhjustavad konkreetseid haigusi, nimetatakse läbitungimiseks. Seega on mõne haiguse levimus 80–90%, teistel aga 30% või vähem. Teame umbes 6000 kõrge penetrantsusega haigust. Kuid levinumate sotsiaalselt oluliste haiguste, nagu diabeet, südame-veresoonkonna haigused, autoimmuunhaigused jt seos teatud geenide ja muutustega neis ei ole veel ilmne ja seda arutatakse. Ja siit algab vestlus geneetika meelelahutusest.

Milliseid teenuseid pakuvad 23andMe ja sarnased organisatsioonid, mis pakuvad spit-geenitesti? Ühest küljest sisaldavad need andmeid päritolu kohta ehk pakuvad kognitiivse geneetika teenuseid, kui on võimalik kindlaks teha, milliste etniliste rühmade vahel levisid mõned testitava isiku geenidega sarnased geenid. See teave on üsna täpne, kuid mida need teadmised annavad? Siin on mul näiteks 4% indiaanlastel sageli esinevatest geenidest – kuidas ma peaksin seda tõlgendama?

Samuti on osa meditsiinigeneetikast. Suurem osa nende poolt pakutavatest geneetilistest andmetest on aga polümorfismid, eelsoodumused, mille tõlgendamiseks on arstil vähe põhjust. 23andMe ja teiste sarnaste teenuste peamine probleem seisneb selles, et enamiku nende arvates toimuvate geneetiliste muutuste tõenäosus ei ole väga suur.

Mitmed haigused, sealhulgas diabeet ja südame-veresoonkonna haigused, on seotud mitte ühe geeniga, vaid geenide rühmaga, mistõttu muutused ainult ühes geenis võivad inimese tervist kas tõsiselt mõjutada või üldse mitte. Teadlastel on endiselt väga vähe teaduslikku teavet selle kohta, kuidas geenide muutused on seotud levinud haigustega. Analüüsides näiteks 1000 diabeeti põdevat patsienti, leidsid geenitestide autorid enamikul neist erinevalt üldpopulatsioonist ühise geneetilise tunnuse ja järeldasid selle põhjal, et sarnase tunnusega inimesed on diabeedile rohkem altid. . Kuid bioloogiliselt ei pruugi see olla seotud diabeediga, võib-olla see juhuslik ühendus. Samas tõlgendavad maailma erinevad geneetilised startupid samu polümorfisme erinevalt – ja kui keegi on avastanud, et mingi tunnus suurendab haigestumise riske, siis keegi ütleb sama tunnuse kohta, et see vähendab riske. See on sama, mis Kaug-Idas kudevate lõhede arvu sidumine Aafrika ilmastikuga. Nende tegurite seos võib ilmneda, kuid kas sellel on tegelikkuses tähendust, on teine ​​küsimus. Kõrge penetratsiooniga polümorfismide tõlgendamine, nagu Angelina Jolie oma, on oluline, kuid 23andMe on enamasti tõlgendanud polümorfisme, mille kehtivus ja meditsiiniline tõlgendus on küsitav.

Läheb aastaid, enne kui arstid saavad kindlalt rääkida inimese eelsoodumusest haigustele, mis on seotud mitme geeniga – seda tuleb vaid uurida ja teadmisi koguda. Kuna arst ei saa selliseid andmeid usaldusväärselt tõlgendada, ei saa ta anda patsiendile konkreetseid soovitusi. Sellest tulenevalt, et vähendada riski haigestuda diabeeti ja südame-veresoonkonna haigused, soovitatakse patsiendile seda, mis on arusaadav ka ilma geenitestita: sööge vähem rasvaseid ja kõrge kalorsusega toite, aktiivne pilt elu.

Meditsiiniringkond ei võta meelelahutusgeneetikat tõsiselt. Kuid üldiselt pole meelelahutusgeneetikal midagi halba. Kahjulik on jätta inimene oma analüüsidega rahule. Miks keelati ettevõttel 23andMe oma teenuseid pakkuda? Mitte sellepärast, et nad tegid analüüse, vaid sellepärast, et nad viskasid välja tohutul hulgal teavet, sealhulgas meditsiinilist teavet, inimese kohta, kes sellest midagi aru ei saa, ja jätsid ta naisega kahekesi.

Patsiendile geneetilise diagnoosi tõlgendamise peaks andma geneetik, kes vastutab soovituste eest. Inimene ei saa teha oma tervise kohta otsuseid analüüse ise tõlgendades. Kui märkisite Internetis linnukese, et olete valmis hankima teavet oma geneetika, haiguste kalduvuse kohta ja välja selgitama, millesse te surete, ei tähenda see, et olete selleks tõesti valmis. Sellise teabe saamisel võite seda valesti tõlgendada, teha vale otsuse ja hakata ise ravima. Kolleegid 23andMe või sarnastest ettevõtetest võivad analüüsis märkida, kas inimesel on geenimuutused või mitte, kuid neil ei ole lubatud panna diagnoose ja rääkida haigestumise, näiteks Alzheimeri tõve riskitasemest.

Paljudes riikides on see rangelt reguleeritud: näiteks Saksamaal on keelatud selliseid teste reklaamida, andes teate "saate testi teha ja saate kõike oma tervise kohta teada". Kui soovite tõesti kõike oma tervise kohta teada, minge arsti juurde. 23andMe ei näita ega anna enam meditsiinilist tõlgendust. Neil on päritoluga seotud asju ja minimaalselt tõlgendamisega seotud asju, näiteks "sellises ja sellises vanuses on teil suurem risk haigestuda sellise ja sellisega."

Kaasaegsed DNA-teste läbi viivad teenused püüavad tulevikku lähemale tuua ja hakkavad pakkuma teenuseid, mille aeg pole veel käes. Muidugi olen kindel, et meditsiin selles suunas areneb. Algteadmised geneetikast on kogunenud viimase 15-20 aastaga. Meditsiiniline geneetika pole veel laialdaselt kasutusel. meditsiinipraktika. Meie andmetel on Vene Föderatsioonis ainult umbes 500 geneetikut. Kui meil on oskus arvutada riske ja modelleerida tulevaste laste tervist, saab palju probleeme lahendada.

Kaanefoto krediit: Charles Thatcher / Getty Images