Spinaalse lihasatroofia sümptomid vastsündinutel. Spinaalne lihaste atroofia lastel

Spinaalne lihaste atroofia (võispinaalne amüotroofia) on rühm pärilikke haigusi, mida iseloomustab progresseerumine lihaste nõrkus ja seljaaju või aju motoorsete neuronite (motoorsete närvirakkude) kahjustusest tingitud lihaskiudude atroofia. Selle patoloogia esinemissagedus on umbes 1 juhtum 6-10 tuhande vastsündinu kohta. Samal ajal ei ela iga teine spinaalse lihasatroofiaga laps kuni 2 aastat.

Põhjused

Spinaallihaste atroofia põhjuseks on SMN-valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioon, mis paikneb kromosoomil 5q. See defekt põhjustab seejärel seljaaju eesmiste sarvede ja ajutüve motoorsete neuronite järkjärgulist surma, mille tagajärjel on mõjutatud hingamis-, neelamislihased, aga ka näo- ja kehalihased (vähenenud). lihastoonus) ja lõpuks atroofia. Enamik spinaalse amüotroofia vorme (lapseea vormid) päritakse autosomaalselt retsessiivselt, see tähendab, et haigus on võimalik, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Täiskasvanu vorm (tüüp IV) on aga seotud X-kromosoomiga ja seetõttu on mõjutatud ainult mehed.

Spinaallihaste atroofia sümptomid

Lülisamba amüotroofia kliinilised ilmingud sõltuvad haiguse vormist. Kõigi spinaalse lihasatroofia vormide ühised tunnused on üldise ja lihasnõrkuse ilming, tundlikkuse ja intelligentsuse säilimine ning kõõluste reflekside vähenemine või puudumine.

Lapsepõlvevormide leebeim kulg on iseloomulik III tüüpi spinaalsele lihasatroofiale (Kugelberg-Welanderi sündroom). Esimesed ilmingud leitakse reeglina lastel 1,5 aasta pärast ja neid iseloomustavad raskused keerukate motoorsete oskustega (jooksmine, trepist ronimine jne). Sümptomid edenevad aeglaselt, neelamis- ja närimishäired tekivad palju hiljem.

II tüüpi spinaalset amüotroofiat iseloomustab varasem ilming (6-18 kuud) ja krooniliselt progresseeruv kulg. Sellistel lastel esineb motoorse arengu mahajäämus, sõrmede värisemine, köharefleksi nõrkuse progresseerumine, pindmine diafragmaalne hingamine ja roietevahelised lihased. Esialgu võivad seda haigusvormi põdevad lapsed roomata, istuda ilma toeta ja mõned isegi toega püsti seista, kuid need võimed kaovad kasvades ja kaalus juurde võttes. Moodustuvad luustiku ja lihaste deformatsioonid (sh skolioos, rindkere deformatsioonid ja gastrocnemius lihase pseudohüpertroofia), kontraktuurid ja hingamishäired (kuni hingamispuudulikkuse tekkeni).

Kõige raskem vorm on I tüüpi spinaalne lihasatroofia (Werdnig-Hoffmanni sündroom), mis avaldub varases lapsepõlves (esimesel 6 kuul). Iseloomulik on nn loid lapse sündroom (nõrk nutt, vähenenud motoorne aktiivsus, loid imemine, kaalulangus, neelamis-, imemis- ja köharefleksid). Sellised lapsed ei suuda pead hoida, ümber pöörata ja istuda, jäävad motoorse arengu maha (jäme hilinemine). Võivad tekkida liigeste ja jäsemete deformatsioonid, kontraktuurid, hingamis- ja bulbaarsed häired. Selliste laste keskmine eluiga on 2 aastat. Surma põhjuseks on tavaliselt raske hingamispuudulikkus või kopsupõletiku teke.

Täiskasvanute vorm (IV tüüp) on kerge kulgemisega, mille puhul kõige sagedamini kannatavad kõigepealt õlavöötme lihased.

Diagnostika

Lülisamba lihaste atroofia diagnoosimine hõlmab neuroloogilist uuringut, biokeemilist vereanalüüsi (kreatiinkinaasi tase võib veidi tõusta), elektroneuromüograafiat (määratakse närviimpulsside vähenemine normaalse sensoorse närvijuhtivusega), luu radiograafiat (deformatsioonide olemasolu), lihaste biopsiat ( lihaskoe atroofia), samuti geneetiline testimine.

Klassifikatsioon

Seljaaju lihaste atroofia on järgmised vormid:

I tüüp - infantiilne (Verdnig-Hoffmani tõbi);

II tüüp - vahepealne (Dubovitzi tõbi);

III tüüp - juveniilne (Kyugelberg-Welanderi tõbi);

IV tüüp - täiskasvanud.

Patsiendi tegevus

Lihasnõrkuse kahtluse korral on soovitatav konsulteerida spetsialistiga (geneetik ja neuroloog).

Spinaallihaste atroofia ravi

Spetsiifilist ravi, mis suudaks seda patoloogiat ravida, pole veel välja töötatud. B-vitamiinide ja närvikoe trofismi parandavate ravimite kasutamisel täheldati aga sümptomite progresseerumise kiiruse kerget aeglustumist. Vastasel juhul on näidustatud palliatiivne tugi, et parandada spinaalse lihasatroofiaga patsientide elukvaliteeti. See seisneb abi osutamises enesehoolduses ja liikumises, hingamisharjutustes, massaažides, ergoteraapias, füsioteraapias, gastrostoomi kaudu toitmises koos neelamisprobleemide tekkega, hingamise toetamises (sealhulgas mehaaniline ventilatsioon) - hingamispuudulikkuse tekkega.

Tüsistused

Kõige sagedamini komplitseerivad seljaaju amüotroofiat kopsupõletik, sekundaarsed infektsioonid ja raske hingamispuudulikkus.

Spinaallihaste atroofia ennetamine

Selle patoloogia ennetamine puudub. Võib-olla geneetiline nõustamine etapis

Seljaaju lihaste atroofiat esineb umbes 1-l 6000-st sünnist. Enamikul juhtudel juhtub see geneetilistel põhjustel. Mutantse geeni kandjal ei pruugi olla haiguse sümptomeid. Tavaliselt on see geen ühel inimesel 35-st. Ja ainult kahe mutantse geeni - isa ja ema - kohtumisel võib see haigus areneda. Pärilikkus on raskete haiguste peamine põhjus.

Sümptomid

Haigus mõjutab lapse suuri seljalihaseid, mis närvirakkude atroofia tõttu ei saa seljaaju motoorseid signaale. Immobiliseerimine edeneb. Lihased atrofeeruvad kiiresti, kuna nad on passiivses olekus. Selle tulemusena kannatab ka lapse hingamisfunktsioon. Hingamine muutub raskemaks ja raskemaks.

Laste lihaste atroofia väljendunud sümptomid on:

vähenenud lihastoonus;
reflekside absoluutne puudumine;
imemise ja neelamise mehhanismi rikkumine;
laps ei saa ise toitu närida;
tekib skolioos;
liigeseprobleemid;
diafragma parees;
üldised arengudefektid;
dementsus;
rindkere on deformeerunud.

Selliste tõsiste sümptomitega lapsed elavad harva üle 9-aastased.

Laste seljaaju lihaste atroofia diagnoosimine

Diagnoosi teeb arst läbivaatuse ja perekonna ajaloo üksikasjaliku uurimise põhjal. See on vajalik selleks, et eristada seljaaju lihaste atroofiat teistest sarnaste sümptomitega haigustest.

Laste spinaalse lihasatroofia diagnoosimise meetodid on järgmised:

ensüümi vereanalüüsid;
geneetiline testimine;
vastavalt näidustustele on ette nähtud lihaste biopsia;
närvijuhtivuse kiiruse mõõtmine;
lihaste elektriline aktiivsus.

Uuringute põhjal paneb arst kindlaks täpse diagnoosi ja määrab sobiva ravi, võttes arvesse lapse individuaalseid iseärasusi. Selle haiguse täielik ravi on peaaegu võimatu. Kõik arstide jõupingutused on suunatud beebi keha elutähtsa aktiivsuse maksimaalsele toetamisele.

Sõltuvalt seljaaju kahjustuse astmest valitakse individuaalsed meetmed lapse kohandamiseks elufunktsioonidega. Näiteks on märgatud, et juba enne 3. eluaastat õpivad lapsed oskuslikult ratastooli juhtima ja sellel iseseisvalt liikuma.

Tüsistused

Kahjuks on seljaaju lihaste atroofia ravimatu haigus. Ravi hõlmab sümptomaatilist toetavat ravi. Haiguse tüsistused ja tagajärjed on väga tõsised:

lihasmassi suurenemise tagajärjel areneb halvatus;
raskete hingamisteede komplikatsioonide tekkimine;
närimis- ja neelamisfunktsioonide väljasuremine;
skolioosi raskete vormide areng;
erineva raskusastmega rindkere deformatsioonid;
lihaste kurnatus;
surmav tulemus.

Ravi

Mida sa teha saad

Kui hakkate oma lapsel märkama mingeid seljaaju lihaste atroofia sümptomeid, on parim asi, mida teha, otsida õigeaegselt kvalifitseeritud meditsiinilist abi. Uuringute tulemuste põhjal paneb arst diagnoosi ja määrab ravi ning meetmed lapse igapäevaeluga kohanemise parandamiseks.

Vastavalt näidustustele valitakse spetsiaalne ratastool, milles laps õpib iseseisvalt liikuma. Sõltuvalt lihaste atroofia astmest võib soovitada muid seadmeid, näiteks jalutuskäru, mis aitab lapsel liikuda. Haige lapse vanemaid tuleks hoolikalt jälgida, eriti algperioodil, et beebi õpiks seadmeid kasutama.

Samuti on ette nähtud spetsiaalsed füsioteraapia protseduurid, mida tuleb regulaarselt võtta. Ärge jätke tähelepanuta arstide kohtumisi, kelle jõupingutuste eesmärk on aidata teid ja teie last raskes olukorras.

Mida teeb arst

Seljaaju lihaste atroofiaga diagnoositud lapse ravis osalevate arstide tegevus on suunatud mitmes suunas:

hingamislihaste talitlushäirete raviks;
neelamislihaste talitlushäirete raviks;
seljaaju lihaste letargia ja lülisamba kõveruse raviks;
lihaslõõgastite ebanormaalse reaktsiooni raviks.

Arstide ülesanne ei ole kerge. Samuti on vaja arvestada nende vanemate stressirohke seisundiga, kes on teavitatud oma lapse hirmutavast haigusest. Arstide ja vanemate ühiste jõupingutustega on aga võimalik ja vajalik haigusega võidelda. Praegu teeb meditsiin üsna edukaid samme haiguse uurimisel ja uute ravimeetodite väljatöötamisel.

Ärahoidmine

Haiguse ennetamise meetmed on suunatud selle õigeaegsele äratundmisele, mida mõnel juhul saab teha isegi emakas. Varajane diagnoosimine avardab arstiabi võimalusi nii spinaalse lihasatroofia diagnoosiga lastele kui ka nende vanematele.

Kui pere on selle haigusega lapse saamise probleemiga juba kokku puutunud, siis ennetustöö on suunatud sarnase diagnoosiga järglaste taassünni ärahoidmisele. Spetsiaalsed geneetilised testid määravad kindlaks mutantse geeni olemasolu vanematel.

Samuti vaatab

Varustage end teadmistega ja lugege kasulikku informatiivset artiklit laste seljaaju lihaste atroofia kohta. Lapsevanemaks olemine tähendab ju kõike seda, mis aitab säilitada pere tervise taset tasemel “36,6”.

Uurige, mis võib haigust põhjustada, kuidas seda õigeaegselt ära tunda. Otsige teavet selle kohta, millised on märgid, mille järgi saate halba enesetunnet kindlaks teha. Ja millised testid aitavad haigust tuvastada ja õiget diagnoosi panna.

Artiklis saate lugeda kõike selliste haiguste ravimeetodite kohta nagu seljaaju lihaste atroofia lastel. Täpsustage, milline peaks olema tõhus esmaabi. Kuidas ravida: valida ravimeid või rahvapäraseid meetodeid?

Samuti saate teada, kuidas laste seljaaju lihaste atroofia enneaegne ravi võib olla ohtlik ja miks on nii oluline tagajärgi vältida. Kõik selle kohta, kuidas vältida spinaalset lihasatroofiat lastel ja ennetada tüsistusi.

Ja hoolivad vanemad leiavad teenuse lehtedelt täielikku teavet laste seljaaju lihaste atroofia sümptomite kohta. Kuidas erinevad 1,2- ja 3-aastaste laste haigusnähud haiguse ilmingutest 4-, 5-, 6- ja 7-aastastel lastel? Mis on parim ravi spinaalse lihasatroofia korral lastel?

Hoolitse oma lähedaste tervise eest ja ole heas vormis!

spinaalne lihaste atroofia(SMA) või amüotroofia, on päriliku iseloomuga haigus, millega kaasnevad aju- ja seljaaju neuronite aktiivsuse ägedad häired. Protsessid mõjutavad motoorseid neuroneid. Esimest korda kirjeldati haigust vastavalt meditsiinilisele pildile 19. sajandil. See kuulub mutatsioonidest põhjustatud geneetiliste häirete rühma.

Lihaste atroofia eripära seisneb selles, et vastsündinul areneb 1-2 elukuu jooksul ainult ühte tüüpi selgroo patoloogia - esimene. Teised haigusvormid annavad end tunda alles täiskasvanueas. Seljaaju atroofia keerulist vormi ja selle ravimeetodeid uuritakse sellistel erialadel nagu geneetika, neuroloogia ja pediaatria.

Andmed selle kohta, kuidas vastsündinutel esineb levinud spinaalne lihasatroofia, on vastuolulised. Juhtumite tihedus on otseselt seotud planeedi konkreetse koha elanikkonnaga. Kuna patoloogiat avastatakse sageli alles täiskasvanueas, on haigusjuhtude arv 20 aasta pärast suurem kui imikueas. Ligikaudu 1 inimene 20 000-st kannatab mõne häire all.

Fakt! Imikutel esineb seljaajuhaiguse raskeid vorme keskmiselt 5-7 korda 100 000 inimese kohta.

Pärilik tegur ei avaldu kõigil. Seega võivad vanemad olla muteerunud geeni kandjad. Kuid see avaldub ainult lapsel 50–70% tõenäosusega. Arvatakse, et SMA levimus kandjate seas on 1 pere 80-st ehk 160 erinevast soost inimesest.

SMA on üks levinumaid pärilike degeneratiivsete protsesside vorme lastel. See on tsüstilise fibroosi järel teisel kohal ja seda peetakse pärilike haiguste põhjustajaks nr 1, mis põhjustab lapse surma enne 15–18-aastaseks saamist.

Surm saabub hingamispuudulikkuse tõttu. Mida varem lülisamba patoloogia avaldub, seda halvem on prognoos. Keskmiselt elavad muskulospinaalse atroofiaga lapsed kuni 10-11 aastat. Samal ajal ei mõjuta intelligentsuse seisund spinaalse amüotroofia kulgu.

Häire esineb sagedamini poistel kui tüdrukutel ja on neile palju raskem. Iga 1 naispatsiendi kohta on 2 meespatsienti. Kuid alates 8. eluaastast suureneb tüdrukute arv.

Haiguse geneetilised tegurid

Spinaalne lihasatroofia ilmneb siis, kui kromosoomi 5 retsessiivne genoom on päritud. Kui mõlemad lapse sünnitanud inimesed on SMA kandjad, siis on vähemalt 25% tõenäosus, et nad annavad geeni lapsele edasi. Selle tulemusena on häiritud valgustruktuuride süntees, seljaaju motoorsete neuronite hävitamine toimub mitu korda kiiremini kui taastumine.

Embrüonaalse arengu perioodil toodab lapse närvisüsteem vaid poole vajalikust motoorsete neuronite mahust. Aja jooksul aeglustub see protsess SMA-ga oluliselt. Pärast sündi tekib struktuuride puudumise tõttu seljaaju atroofia.

Neuronite funktsioneerimise tunnused

Aktiivne aju saadab pidevalt impulsse seljaajusse ja närvirakud toimivad juhtidena. Nad edastavad lihastele signaale, mille tulemusena vallandub nende liikumine. Kui see protsess on häiritud, muutub liikumine võimatuks.

Seljaaju lihaste atroofia korral ei tööta seljaaju osaks olevate jalgade motoorsed neuronid õigesti. Nad vastutavad signaalide eest, millega aju toetab selliseid funktsioone nagu roomamine, kaela toetamine, käte ja jalgade pigistamine ja liigutamine, samuti hingamis- ja neelamisrefleks.

Tähtis! Vanematelt SMN1 geeni defektsete koopiate saamisel lõpetab lapse närvisüsteem valgu tootmise, mis kontrollib neuronite sünteesi ja vahetust.

Selle tulemusena hakkavad lihased, mis ei saa pidevaid signaale, atroofeeruma.

Atroofia tüüpide klassifikatsioon

Lastel ja täiskasvanutel on 4 levinud spinaalse lihasatroofia rühma:

Imiku vorm. Kõige keerulisem lihas-spinaalse atroofia tüüp, mida nimetatakse ka Werdnig-Hoffmanni patoloogiaks. Patoloogia kulgu selles vormis raskendab raskete sümptomite kiire areng: neelamis-, imemis- ja hingamisraskused. SMA1-ga imikud ei saa oma pead hoida ega normaalselt istuda.
vahevorm. SMA2 ehk Dubowitzi tõbi erineb mõnevõrra raskusastmelt. Selle patoloogiavormiga saab laps säilitada istumisasendi ja isegi süüa, kuna neelamisfunktsioonid ei ole osaliselt häiritud. Aga ta ei saa kõndida. Prognoos on otseselt seotud kopsude aktiivsuse eest vastutavate hingamislihaste kahjustuse astmega.
noorte vorm. SMA3 ehk Kugelberg-Welanderi tõbi on noorukitel kergemini talutav kui esimest tüüpi spinaalne lihasatroofia. Laps võib seista, kuid kannatab suure nõrkuse all. Invaliidistumise risk on suur – vajadus ratastooli järele jääb enamusele.
täiskasvanu tüüp. SMA4 esineb peamiselt pärast 35. eluaastat. Oodatav eluiga haigusega ei muutu, kuid patsiendil on väljendunud lihaste nõrkus, kõõluste reflekside vähenemine. Selle edenedes on vaja ratastooli.

Lülisamba lihase patoloogiat on väga raske kahtlustada kohe pärast sündi. Kuid varajane avastamine võib leevendada patsientide kannatusi, seega peate olema teadlik spinaalse lihasatroofia tavalistest sümptomitest.

Haiguse erinevate vormide sümptomid

On olemas SMA üldine tunnuste kogum, mida võib kahtlustada, kui muid probleeme ei leita või kui diagnoos on kahtluse all. Sümptomite rühm taandub lõtva perifeerse halvatuse ilminguks:

tugev lihasnõrkus või erinevate lihasrühmade atroofia;
esiteks kaasatakse protsessi jäsemed - sümmeetriliselt tõmmatakse jalad ja seejärel käed järk-järgult sisse;
puuduvad sensoorsed häired ja vaagnapiirkonna häired;
kõige rohkem väljendunud probleemid mõjutavad proksimaalseid või distaalseid lihasrühmi.

Patsientidel tekivad tõmblused ja virvendus – kodade virvendus.

SMA1 märgid

Werdnig-Hoffmanni haigust on kolme tüüpi:

kaasasündinud vorm. Algab 1-6 elukuu jooksul, on raskete sümptomitega. Saate tuvastada loote arengu märke - embrüo liigub vähe. Hüpotensiooni täheldatakse kohe pärast lapse sündi. Sellised beebid ei hoia oma pead, nad ei saa istuda. Nad on pidevalt laiali sirutatud jäsemetega konna poosis. Sümptomid ilmnevad esmalt jalgades, seejärel kätes, misjärel kannatavad hingamislihased. Selliste laste vaimne areng on aeglane, nad elavad harva kuni 2 aastat.
Varajane seljaaju lihaste atroofia. Esimesed märgid hakkavad patsienti häirima kuni 1,5 aastat, kõige sagedamini pärast nakatumist. Isegi kui laps võis enne seista ja istuda, kaotab ta nüüd need funktsioonid. Tekib parees ja seejärel mõjutavad hingamislihased. Laps sureb, tavaliselt pikaajalise kopsupõletiku või hingamispuudulikkuse tagajärjel 3-5-aastaselt.
hiline vorm. Patoloogia ilmneb 1,5 aasta pärast, motoorsed võimed säilivad lapsel kuni 10 aastani. Sümptomite aeglane areng põhjustab hingamispuudulikkust ja surma enne 18. eluaastat.

SMA1 on patoloogia kõige raskem vorm, alati tuleb valmistuda halvimaks tulemuseks.

Kugelberg-Welanderi tõve sümptomid

Esineb vanuses 2 kuni 15 aastat. Esiteks on protsessi kaasatud alajäsemed, seejärel vaagnavöö, viimastel etappidel kannatavad õlavöötme ja hingamiselundid. Ligikaudu 25% patsientidest tekib lihaste pseudohüpertroofia sündroom, mistõttu seda patoloogiat aetakse segi Beckeri lihashaigusega.

Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofiaga ei kaasne luude deformatsioone ja patsiendid on võimelised teenima aastaid.

Amüotroofia Kennedy

See patoloogia kuulub täiskasvanute rühma, mehed on haiged 30 aasta pärast. Naised ei kannata patoloogiat. Kursus on mõõdukas, esmalt on mõjutatud jalalihased, järgmised 10-20 aastat säilitab patsient tavapärast elurütmi. Alles siis hakkavad kannatama käte ja pea lihased. Paljudel patsientidel tekivad aja jooksul endokriinsed muutused: munandite atroofia, libiido puudumine, suhkurtõbi.

Distaalne SMA

See seljaaju lihaste atroofia vorm areneb ka täiskasvanud patsientidel pärast 20. eluaastat. Selle teine nimi on SMA Duchenne-Arana. Patoloogia tekkimise oht püsib kuni 50 aastat. Atroofia algab kätest, põhjustab "küüniste käpa" sündroomi, seejärel liigub suurtesse lihastesse. Aja jooksul ilmneb alajäsemete lihaste parees ja pagasiruumi kannatab harva. Selle vormi prognoos on soodne, kui torsioondüstoonia või Parkinsoni tõbi ei liitu.

SMA Vulpiana

Lülisamba lihaste atroofia abaluu-peroneaalne vorm, millega kaasneb "tiivuliste" abaluude sümptom. Ilmub keskmiselt 20-40 aastaselt, hiljem on see harvem. Mõjutatud on õlavööde ning mõne aja pärast ka käed ja alajäsemed. Selle lülisambahaiguse vormiga jäävad patsiendi motoorsed funktsioonid 30-40 aastaks.

Patoloogia diagnoosimise meetodid

Spinaallihaste atroofiat on 100% garantiiga võimalik ära tunda ainult abiga DNA analüüs molekulaargeneetiliste tegurite jaoks. Selle abil saate 5. kromosoomilt leida defektse geeni.

Biokeemilist analüüsi kasutatakse ka valgu oleku määramiseks. Impulsside ja närvitüvede aktiivsuse määramiseks on vajalik aju elektrofüsioloogiline uuring. MRI ja CT on ette nähtud harva, kuna need meetodid ei ole väga tõhusad.

Ravi meetodid

Seljaaju lihaste atroofia jaoks puudub tõhus ravi. Kergeid etappe saab siiski parandada. Füsioteraapia, massaaži ja ravimite abil saate säilitada lapse mugavat seisundit. Täiskasvanueas on ravi tõhusam, kuna neid atroofia vorme ei ole nii raske taluda.

Ravimid

Lihaskiudude ja närviimpulsside töö korrigeerimiseks kasutatakse ravimeid, mis parandavad vereringet ja aeglustavad neuronite hävimist:

Antikoliinesteraas. Vahendid pärsivad atsetüülkoliini lagundava ensüümi aktiivsust: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
Vitamiinid ja toidulisandid. Nad kasutavad ainevahetuse ja toonuse säilitamiseks antioksüdante, karnitiini, B-vitamiine.
Nootroopikumid. Parandage närvisüsteemi toimimist: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
Vahendid ainevahetuse aktiveerimiseks. Sellesse rühma kuuluvad erinevad tooted: nikotiinhape, Actovegin, Potassium Orotate.

Samuti on oluline säilitada lapse õige toitumine, vältida rasvade ja rafineeritud toitude kuritarvitamist.

Füsioteraapia

Füsioteraapia protseduurid spinaalse lihasatroofia korral parandavad toonust, vereringet, ainevahetust ja aitavad vähendada valu. Määrake: UHF, elektroforees, manuaalsed tehnikad, hingamisaparaat kopsude stimuleerimiseks.

Tähelepanelik hingamiskontroll

Kuna seljaaju lihaste atroofiat seostatakse sageli selliste häiretega nagu hingamine, on vaja selle süsteemi toimimist lapsel rangelt jälgida:

määratud rindkere füsioteraapia;
puhastage hingamisteed tekkinud limast;
määrata valuvaigisteid;
võtta ravimeid, mis vähendavad sekretsiooni tootmist;
kasutada mitteinvasiivseid ventilatsioonimeetodeid, mis suurendavad patsiendi mugavust ja takistavad öist hüpoventilatsiooni;
rakendada invasiivseid meetodeid - kunstlikku ventilatsiooni sisestatud toru abil.

Viimast meetodit kasutatakse rasketel juhtudel, kui hingamisrefleks muutub võimatuks.

Lapse toitumine

Kui seljaaju lihaste atroofia on arenenud sedavõrd, et patsient ei saa enam ise neelata, vajab ta kõrvalist abi. Lihasnõrkus vajab korrigeerimist.

Lihaste atroofiat juhtiv arst räägib üksikasjalikult, kuidas toita väikest patsienti, kellel on neelamisfunktsioonid. Mõnikord on nende eesmärkide saavutamiseks vaja professionaalset meditsiinilist abi.

Tähtis! SMA-ga patsientide ravi ei nõua rangest dieedist kinnipidamist ega teatud aineid, vitamiine ja mineraalaineid sisaldavate toodete kasutuselevõttu/piiranguid.
SMA-ga lastel võib seedimisprotsess olla häiritud, mistõttu lapsed kannatavad kõhukinnisuse käes. Mõnikord areneb reflukshaigus.

Prognoos ja võimalikud tagajärjed

Kui täiskasvanueas tuvastatakse seljaaju lihaste atroofia, on prognoos soodsam. SMA1 patoloogia jätab harva lootust - enamik lapsi ei ela kuni 2 aastat, ülejäänud surevad enne 5-aastaseks saamist.

Surm saabub hingamispuudulikkuse, harvemini ägeda, mitte mööduva kopsupõletiku tõttu. Praegu puuduvad võimalused haiguse ennetamiseks.

SMA diagnoosiga täiskasvanud peaksid loobuma halbadest harjumustest, ekstreemspordist ja ebaregulaarsest puhke-/töögraafikust. See aeglustab oluliselt seljaaju lihaste haiguse kulgu.

Geneetiline Werdnig-Hoffmanni tõbi kuulub lülisamba amüotroofiate rühma, mis on päritud autosoomselt retsessiivselt.

Spinaalset lihasatroofiat (SMA) iseloomustavad kaasasündinud või omandatud degeneratiivsed muutused vöötlihastes, kehatüve, jäsemete sümmeetriline lihasnõrkus, kõõluste reflekside puudumine või vähenemine, säilitades samal ajal tundlikkuse.

Morfoloogilised uuringud tuvastada seljaaju motoorsete neuronite patoloogiat, "kimbu atroofia" skeletilihastes koos mõjutatud kiudude ja tervete kiudude iseloomuliku vaheldumisega.

Närvikiudude juhtivuse funktsiooni rikkumine, lihaste kontraktiilsuse vähenemine.
Statistika

Üks 40-50 inimesest on mutantse SMN-i geeni kandja. Patoloogia ilmneb sagedusega 1: 6000–10 000 vastsündinut.

Haiguse põhjused

Verdnig Hoffmanni seljaaju amüotroofia peamine põhjus on SMN-i (survival motor neuron) geeni mutatsioon. Motoneuroni ellujäämise geen asub 5. kromosoomis, mida esindab kaks koopiad:

SMNt - telomeerne koopia, funktsionaalselt aktiivne;
SMNc – geeni tsentromeerne koopia, osaliselt aktiivne.

Selle geeni produkt on SMN-valk, mis osaleb RNA moodustamises ja regenereerimises.

Valgupuudus põhjustab motoorsete neuronite patoloogiat.

95% Werdnig-Hoffmanni tõve juhtudest esineb SMNt deletsioon (kadu), mis põhjustab SMN-valgu puudulikkust. SMNc koopia kompenseerib telomeerse koopia puudumise vaid osaliselt.

SMNc koopiate arv on vahemikus 1 kuni 5. Mida suurem on tsentromeersete koopiate arv, seda täiuslikum on valk reprodutseerimine ja seda vähem väljendub neuroni patoloogia.

Lisaks SMNc koopiate arvule määrab haiguse tõsiduse deletsioonikoha pikkus ja veel 3 geeni geenikonversioonid: NAIP, H4F5, GTF2H2. Täiendavate modifitseerivate tegurite kaasamine selgitab sümptomite kliinilist mitmekesisust.

Werdnig Hoffmanni seljaaju amüotroofia vormid

Toon välja sellised liigid:

varane lapsepõlv ehk SMA 1 - haiguse tunnused ilmnevad enne 6. elukuud;
hiline vorm ehk SMA 2 – sümptomid ilmnevad 6 kuu kuni 1 aasta pärast.

Haiguse sümptomid

SMA 1 ja SMA 2 sümptomid ja tunnused on erinevad.

Seljaaju amüotroofia vorm Werdnig CMA 1

Esimesed sümptomid avastatakse isegi raseduse ajal nõrga loote liikumisega.

Foto: Werdnig Hoffmanni seljaaju amüotroofia

Alates sünnist on lastel hingamispuudulikkus, Werdnig Hoffmanni kaasasündinud spinaalne amüotroofia märgitakse:

madal lihastoonus, laps ei hoia pead, ei saa ümber minna;
reflekside puudumine;
imemise, neelamise, keele, sõrmede, nõrga nutmise häired.

Beebi võtab iseloomuliku “konna” asendi, käed ja jalad liigestest kõverdatud, kõhuli lamades. SMA 1-ga, osaline diafragma halvatus- Cofferati sündroom.

Nähtust iseloomustavad hingamisraskused, õhupuudus, tsüanoos.

Halvatuse poolel on rindkere punnis, suureneb kopsupõletiku oht.

Imikutel täheldatakse luustiku deformatsioone, mis väljenduvad liigeste liikuvuse piiramises, skolioosi ilmnemises ja rindkere kuju muutumises.

CMA vorm 2

Esimestel elukuudel arenevad lapsed normaalselt: nad hakkavad õigel ajal pead hoidma, istuma ja seisma.

6 kuu pärast ilmuvad esimesed sümptomid, tavaliselt pärast ägedat hingamisteede või toidu kaudu levivat infektsiooni.

Kõigepealt on kahjustatud jäsemed., eriti jalgadel, vähenevad kõõluste refleksid.

Seejärel kaasatakse protsessi järk-järgult kehatüve ja käte lihased, roietevahelised lihased, diafragma, mis põhjustab rindkere deformatsiooni. Kõnnak muutub, omandades sarnasuse "kellamehhanismiga nukuga".

Lapsed muutuvad kohmakaks, sageli kukuvad. Täheldatakse keele tõmblemist, sõrmede värisemist.

Haiguse kulg

SMA 1 mida iseloomustab pahaloomuline kulg. Tõsised hingamisfunktsiooni häired, südame-veresoonkonna puudulikkus põhjustavad sageli esimestel elukuudel surma. Kuni 5 aastat jääb ellu 12% patsientidest.

SMA 2 on ka raske prognoos, kuigi see kulgeb mõnevõrra leebemalt. Surmav tulemus on täheldatud 14-15 aasta vanuselt.

Diagnostika

Verdniku spinaalse amüotroofia korral seisneb diagnoos geneetilise analüüsi läbiviimises, SMN-i geeni mutatsioonide või deletsiooni avastamises.

Kui tuvastatakse SMNt telomeerse koopia deletsioon, loetakse diagnoos kinnitatuks.

Kustutamise puudumisel täiendav uuring:

närvijuhtivuse uurimine;
kreatiinkinaasi test;
lihas- ja närvikoe biopsia.

Kreatiinkinaasi ensüümi normaalse taseme korral loendatakse SMNc koopiad. Ühe eksemplari puhul tuvastatakse punktmutatsioon, mis teeb lõpliku otsuse.

Diferentsiaaldiagnoos

Sarnaseid sümptomeid täheldatakse kaasasündinud müopaatiaga - lihastoonuse rikkumine.

Täielikult välistada lihaste hüpotensioon võimaldab biopsia tulemusi.

Teatud sarnasus Werdnig-Hoffmanni tõvega on äge poliomüeliit. See algab ägedalt, temperatuuri järsu tõusuga, asümmeetrilise mitmekordse halvatusega.

Akuutne periood kestab mitu päeva, seejärel läheb protsess taastumisfaasi.

Glükogenoosidele ja kaasasündinud müopaatiatele on samuti iseloomulik vähenenud lihastoonus. Erinevalt seljaaju lihaste amüotroofiast põhjustavad muutused ainevahetushäired, kartsinoom ja hormonaalne tasakaalutus. Samuti tuleks välja jätta Gaucher' tõbi, Downi sündroom, botulism.

Terapeutilised tehnikad

Lülisamba amüotroofia ravi on sümptomaatiline ja suunatud patsiendi seisundi stabiliseerimisele.

Määrake ravim rahalised vahendid:

Haige määrata ortopeedilised protseduurid koos Näidatud on soojad vannid, ravivõimlemine, pehme massaaž, hapnikuravi, sulfiidvannid.

Lülisamba amüotroofia tüübid

Tavaliselt eristatakse SCA proksimaalseid ja distaalseid vorme. 80% kõigist selgroo amüotroofia tüüpidest kuulub proksimaalsesse vormi.

Nende hulka kuuluvad lisaks haigusele Werdnig-Hoffmann:

SMA 3 või haigus Kuldberg-Welander- haigestuda 2–20-aastaselt, esimesena kannatavad vaagnalihased. Tekib käte värisemine, lordoos.
Surmav X-seotud vorm- kirjeldas 1994. aastal Baumbach, pärilik retsessiivse tunnusega, täheldatakse valdavalt vaagna- ja õlavöötme lihaste kahjustusi.
Infantiilne degeneratsioon- imemise, neelamise, hingamise refleksid on häiritud. Surm võib järgneda kuni 5 kuu vanuselt.
Spa Ryukyu- aheldusgeeni ei tuvastatud, on reflekside puudumine, jäsemete lihasnõrkus pärast sündi.

Sellesse rühma kuuluvad ka Normani tõbi, kaasasündinud artrogrüroosiga SMA, kaasasündinud luumurdudega SMA.

Distaalsed seljaaju amüotroofiad hõlmavad progresseeruvat Fazio-Londe infantiilset halvatust, Brown-Vialette-van Laere'i tõbe, diafragma halvatusega SMA-d, epilepsiat ja okulomotoorseid häireid.

Geneetilised haigused, mis avalduvad lihaste atroofias ja on põhjustatud degeneratiivsetest muutustest seljaaju motoorsetes neuronites ja ajutüve motoorsetes tuumades. Levinud sümptomite kompleks on sümmeetriline lõtv halvatus koos lihaste atroofia ja fastsikulatsioonidega terve sensoorse sfääri taustal. Lülisamba amüotroofiat diagnoositakse perekonna ajaloo, neuroloogilise seisundi, neuromuskulaarse aparaadi EPS, lülisamba MRI, DNA analüüsi ja lihaste biopsia morfoloogilise uuringu põhjal. Ravi on ebaefektiivne. Prognoos sõltub seljaaju lihaste atroofia vormist ja selle alguse vanusest.

Üldine informatsioon

Spinaalsed amüotroofiad (spinaalne lihasatroofia, SMA) on pärilikud haigused, mis põhinevad seljaaju ja ajutüve motoorsete neuronite degeneratsioonil. Kirjeldatud 19. sajandi lõpus. Tänu kaasaegsele geneetikale on kindlaks tehtud, et motoorsete neuronite tekkivaid degeneratiivseid protsesse põhjustavad mutatsioonid SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 geenides, mis paiknevad 5. kromosoomis 5q13 lookuses. Hoolimata asjaolust, et seljaaju amüotroofiat määravad ühe kromosoomi lookuse aberratsioonid, esindavad need heterogeensete nosoloogiate rühma, millest mõned ilmnevad imikueas, teised aga täiskasvanutel.

Umbes 85% seljaaju lihaste atroofiatest on proksimaalsed vormid, millel on jäsemete proksimaalsete lihasrühmade tugevam nõrkus ja atroofia. Distaalsed vormid moodustavad vaid 10% SMA-st. Enamikul juhtudel päritakse amüotroofiat autosoomselt retsessiivselt. Nende esinemissagedus on 1 juhtum 6-10 tuhande vastsündinu kohta. Tänapäeval pakuvad seljaaju amüotroofiad praktilist huvi mitmel erialal: laste ja täiskasvanute neuroloogia, pediaatria ja geneetika.

Seljaaju amüotroofiate klassifikatsioon

Üldiselt aktsepteeritakse seljaaju lihaste atroofiate jagamist laste ja täiskasvanute vahel. Laste seljaaju amüotroofiat esindavad Werdnig-Hoffmanni amüotroofia, Kugelberg-Welanderi juveniilne vorm, krooniline infantiilne SMA, Vialetto-van Lare sündroom (bulbospinaalne vorm kurtusega), Fazio-Londe sündroom. Täiskasvanute SMA-de hulka kuuluvad Kennedy bulbospinaalne amüotroofia, abaluuoperoneaalne, näo-õla ja okulofarüngeaalne vorm, distaalne MCA ja monomeelne MCA. Laste spinaalsed amüotroofiad jagunevad varajaseks (debüteerivad esimestel elukuudel), hilisemateks ja juveniilseteks. Täiskasvanute SMA vormid avalduvad vanuses 16–60 ja neid iseloomustab healoomulisem kliiniline kulg.

Samuti on olemas isoleeritud ja kombineeritud spinaalsed amüotroofiad. Isoleeritud SMA-d iseloomustab ülekaalus seljaaju motoorsete neuronite kaasatus, mis paljudel juhtudel on haiguse ainus ilming. Kombineeritud seljaaju amüotroofiad on haruldased kliinilised vormid, mille puhul amüotroofia sümptomite kompleks on kombineeritud mõne muu neuroloogilise või somaatilise patoloogiaga. Kirjeldatud on SMA kombinatsioone kaasasündinud südamedefektide, kurtuse, oligofreenia, pontotserebellaarse hüpoplaasia ja kaasasündinud luumurdudega.

Lülisamba amüotroofia sümptomid

Seljaaju lihaste atroofiate puhul on levinud sümmeetrilise lõtva perifeerse halvatuse sümptomite kompleks: samade jäsemete (sageli kõigepealt mõlemad jalad ja seejärel käed) ja kehatüve lihasrühmade nõrkus, atroofia ja hüpotoonia. Püramidaalsed häired ei ole tüüpilised, kuid võivad areneda kaugelearenenud staadiumis. Sensoorsed häired puuduvad, vaagnaelundite talitlus on säilinud. Tähelepanu tõmbab proksimaalsete (proksimaalse SMA-ga) või distaalsete (distaalse SMA-ga) lihasrühmade rohkem väljendunud kahjustus. Tüüpiline on fastsikulaarsete tõmbluste ja fibrillatsioonide esinemine.

Werdnig-Hoffmanni haigus esineb 3 kliinilises variandis. Kaasasündinud variant debüteerib esimese 6 kuu jooksul. elu ja on kõige pahaloomulisem. Selle sümptomid võivad ilmneda isegi sünnieelsel perioodil loote kerge liikumisega. Sünnist saadik on lastel lihashüpotoonia, nad ei suuda end ümber pöörata ja pead kinni hoida, hilisema debüüdiga ei saa nad istuda. Konna poos on patognoomiline – laps lamab jäsemed laiali ning põlvedest ja küünarnukkidest kõverdatud. Amüotroofiad on oma olemuselt tõusvad – esmalt tekivad need jalgades, seejärel haaratakse käed, hiljem – hingamislihased, neelu- ja kõrilihased. Kaasneb vaimne alaareng. 1,5 aasta pärast saabub surm. Varajane seljaaju amüotroofia avaldub kuni 1,5 aastat, sageli pärast nakkushaigust. Laps kaotab motoorseid võimeid, ei saa seista ega isegi istuda. Perifeerne parees on kombineeritud kontraktuuridega. Kui hingamislihased on haaratud, tekib hingamispuudulikkus ja kongestiivne kopsupõletik. Surm saabub tavaliselt enne 5-aastaseks saamist. Hiline variant teeb oma debüüdi 1,5 aasta pärast ja seda iseloomustab motoorsete võimete säilimine kuni 10-aastaseks saamiseni. Surmav tulemus saabub 15-18 aasta pärast.

Juveniilne seljaaju Kugelberg-Welanderi amüotroofia mida iseloomustab debüüt ajavahemikus 2 kuni 15 aastat. See algab jalgade proksimaalsete lihaste ja vaagnavöötme kahjustusega, seejärel haarab õlavöötme. Umbes veerandil patsientidest on pseudohüpertroofia, mis muudab kliiniku sarnaseks Beckeri lihasdüstroofia ilmingutega. Diferentsiaaldiagnostika seisukohalt on suure tähtsusega lihaste fastsikulatsioonide olemasolu ja EMG andmed. Kugelberg-Welanderi amüotroofia kulg on healoomuline ilma luude deformatsioonideta, patsiendid on paljude aastate jooksul võimelised ennast ise hooldama.

Kennedy bulbospinaalne amüotroofia pärilik retsessiivselt seotud X-kromosoomiga, avaldub ainult meestel pärast 30. eluaastat. Tavaliselt aeglane, suhteliselt healoomuline kulg. Debüüt proksimaalsete jalalihaste amüotroofiaga. Bulbaarsed häired ilmnevad 10-20 aasta pärast ja aeglase progresseerumise tõttu ei põhjusta elutähtsate funktsioonide rikkumisi. Võib esineda pea ja käte värinat. Patognomooniline sümptom on sidekulaarne tõmblused perioraalsetes lihastes. Sageli täheldatakse endokriinset patoloogiat: munandite atroofia, libiido langus, günekomastia, suhkurtõbi.

Distaalne SMA Duchenne-Arana võib olla nii retsessiivne kui ka domineeriv pärilikkus. Debüüt toimub sagedamini 20-aastaselt, kuid võib esineda igal ajal kuni 50-aastaselt. Amüotroofiad saavad alguse kätest ja viivad “küünisega käe” moodustumiseni, seejärel katavad küünarvarre ja õla, millega seoses võtab käsi “skeleti käe” kuju. Jalgade, reite ja torso lihaste parees liitub palju hiljem. Kirjeldatakse juhtumeid, kus haigus avaldub monopareesi (ühe käe kahjustuse) kaudu. Prognoos on soodne, välja arvatud juhtudel, kui seda tüüpi SMA-d on kombineeritud torsioondüstoonia ja parkinsonismiga.

Vulpiana abaluu-peroneaalne SMA avaldub perioodil 20 kuni 40 aastat õlavöötme amüotroofiaga. "Pterigoidlabad" on tüüpilised. Seejärel liitub peroneaalse lihasrühma kahjustus (jala- ja sääre sirutajad). Mõnel juhul mõjutavad esmalt peroneaallihased ja seejärel õlavööde. Vulpiani seljaaju amüotroofiat iseloomustab aeglane kulg koos liikumisvõime säilimisega 30-40 aastat pärast debüüti.

Lülisamba amüotroofia diagnoosimine

Patsientide neuroloogilises seisundis määratakse lõtv para- või tetraparees ja lihaste atroofia koos proksimaalsete või distaalsete lihaste domineeriva kahjustusega, kõõluste reflekside vähenemisega või täieliku kadumisega, sensoorne sfäär ei ole häiritud. Võib tuvastada bulbari häireid, hingamislihaste kahjustusi. Neuromuskulaarse haiguse olemuse kindlakstegemiseks tehakse neuromuskulaarse aparaadi EFI. EMG fikseerib seljaaju eesmiste sarvede kahjustusele omase "palisaadrütmi", ENG näitab motoorsete ühikute arvu vähenemist ja M-vastuse vähenemist.

Lülisamba amüotroofiatega ei kaasne alati muutusi lülisamba MRT-s, kuigi mõnel juhul on tomogrammidel näha atroofilisi muutusi eesmistes sarvedes. Biokeemiline vereanalüüs CPK, ALT ja LDH määramisega ei näita nende ensüümide taseme olulist tõusu, mis võimaldab eristada SMA-d progresseeruvatest lihasdüstroofiatest. "Spinaalse amüotroofia" diagnoosi selgitamiseks tehakse lihaste biopsia. Biopsiaproovide uurimisel diagnoositakse müofibrillide "kimbude atroofia" - hüpertrofeerunud kiudude vaheldumine väikeste atroofeerunud kiudude klastritega. Diagnoosi lõplik kinnitamine on võimalik geneetika ja DNA diagnostika abil.Spinaalne amüotroofia on näidustus esmase diagnoosimise ajal haiglaraviks, patsiendi seisundi halvenemine koos hingamishäirete tekkega, teise ravikuuri vajadus ( 2 korda aastas). Siiani ei ole SMA jaoks tõhusat ravi. Teraapia eesmärk on stimuleerida närviimpulsside juhtivust, tugevdada perifeerset vereringet ja säilitada lihaskoe energiavahetust. Kasutage antikoliinesteraasi ravimeid (sangvinariini, ambenooniumkloriidi, neostigmiini); vahendid, mis parandavad energia metabolismi (koensüüm Q10, L-karnitiin); vitamiinid gr. AT; ravimid, mis simuleerivad kesknärvisüsteemi tööd (piratsetaam, gamma-aminovõihape).

USA-s ja Euroopas kasutavad neuroloogid ALS-i raviks rilusooli, kuid sellel on palju kõrvaltoimeid ja madal efektiivsus. Koos uimastiravi kursustega soovitatakse patsientidele massaaži ja füsioteraapia protseduure. Liigeste kontraktuuride ja skeleti deformatsioonide tekkimine on näidustus ortopeediga konsulteerimiseks spetsiaalsete adaptiivsete ortopeediliste struktuuride kasutamise otsusega.

Prognoos sõltub täielikult SMA kliinilisest variandist ja selle manifestatsiooni vanusest. Laste seljaaju amüotroofia prognoos on kõige ebasoodsam, kui need algavad imikueas, põhjustavad nad sageli surma lapse esimese kahe eluaasta jooksul. Täiskasvanuealised lülisamba amüotroofiad eristuvad patsientide võime poolest iseseisvalt teenida aastaid ja aeglase progresseerumise korral on neil soodne prognoos mitte ainult eluks, vaid ka patsientide töövõime jaoks (optimaalsete töötingimuste loomisel neid).