Stargardti tõve diferentsiaaldiagnostika kaasaegsed võimalused. Stargardti tõbi (stargardts disease) Stuttgardi võrkkesta diagnoosimise düstroofia

Stargardti tõbi on üks levinumaid tsentraalseid pärilikke kollatähni düstroofiaid ja moodustab kuni 7% kõigist võrkkesta düstroofiatest. Vaatamata kirjanduses selgelt kirjeldatud Stargardti tõve ja teiste pärilike võrkkesta düstroofiate kliinilistele ja oftalmoskoopilistele kriteeriumidele kirjeldavad erinevad arstid sageli sama haigust erinevate nimetuste all või, vastupidi, liidetakse väga kauged vormid üheks mõisteks. Autorid uurisid 32 patsienti (64 silma), kellel oli oletatav Stargardti tõve diagnoos. Diferentsiaaldiagnostika käigus leidis diagnoos kinnitust 31,3% juhtudest.

Stargardti haiguse diferentsiaaldiagnostika kaasaegsed võimalused

Shtargardti haigus on üks levinumaid pärilikke tsentraalseid kollatähni düstroofiat ja moodustab kuni 7% kõigist võrkkesta düstroofiatest. Vaatamata kirjanduses hästi kirjeldatud kliinilistele ja oftalmoskoopilistele kriteeriumitele on Shtargardti tõbi ja muud pärilikud võrkkesta düstroofiad, sageli üks ja sama haigus, mida erinevad arstid on kirjeldanud erinevate nimedega või kombineeritud üheks väga kauge vormi mõisteks. Autorid uurisid 32 patsienti (64 silma), kellel oli Shtargardti haigus. Diferentsiaaldiagnostikas kinnitati diagnoos 31,3% juhtudest.

Pärilikke võrkkesta abiotroofiat iseloomustab kliiniline polümorfism ja geneetiline heterogeensus. Praegu on kirjeldatud umbes 50 päriliku võrkkesta abiotroofia kliinilist fenotüüpi, mis on esindatud enam kui 100 geneetilise variandiga. Pärilike düstroofiate varajase diagnoosimise probleem on olnud ja jääb aktuaalseks meditsiinilistes ja sotsiaalsetes suhetes. See on tingitud asjaolust, et pärilikud võrkkesta düstroofiad põhjustavad isegi õigeaegse avastamise ja piisava ravi korral varakult nägemise halvenemist ning seetõttu on raskusi patsientide enesehoolduse ja sotsiaalse kohanemisega.

Stargardti tõbi (SD) on üks levinumaid tsentraalseid pärilikke kollatähni düstroofiaid ja moodustab kuni 7% kõigist võrkkesta düstroofiatest. BS diagnoositakse tavaliselt esimesel või teisel elukümnendil. Haigus algab kesknägemise teravuse vähenemise, absoluutse või suhtelise tsentraalse skotoomi esinemise ja värvinägemise rikkumisega. Fotoopilise elektroretinograafia (ERG) sageduse ja amplituudi parameetrid vähenevad järk-järgult, arvestades säilinud skotoopiliste ERG komponentide tausta. Kliiniliselt iseloomustab SP-d fotoretseptori kihi ja võrkkesta pigmendiepiteeli (RPE) atroofia teke kollatähni piirkonnas koos iseloomuliku metallilise läikega ning makulaarsete ja foveaalreflekside puudumine (joonis 1).

Joonis 1. 17-aastase patsiendi Sh. vasaku silma silmapõhja. Vasak silm. OU diagnoos: Stargardti tõbi. Nägemine 0,8 n/a. Füsioloogilise refleksi nõrgenemine kollatähni piirkonnas. Muutused on mõlemas silmas sümmeetrilised. DNA proovide molekulaargeneetilise uuringu läbiviimisel leiti Gly1961Glu mutatsioon ühendi heterosügootses olekus

Kirjanduses on terminid BS sageli kombineeritud ja fundus flavimaculatus (FF), rõhutades seega oletatavat päritolu ühtsust. Nii nagu BS, diagnoositakse FF esimesel või teisel elukümnendil. Märgitakse värvinägemise häireid, peamiselt roheliste ja punaste värvide tõttu, perimeetria, suhtelise ja absoluutse skotoomiga võrkkesta tagumise pooluse projektsioonis. ERG registreerib globaalse ERG laine b amplituudi vähenemise, rütmilise ERG sagedus väheneb 2-3 korda, kohaliku ERG amplituudinäitajad punase jaoks puuduvad, sinise ja rohelise puhul on need vähenenud. Iseloomulikud oftalmoskoopilised FF tunnused on nägemisnärvi ketaste värvimuutus ajalisest küljest, arterite kerge ahenemine, kollatähni ja foveaalrefleksid on kergelt deformeerunud, maakula on lame, fovea on halvasti diferentseeritud, "metalliline läige", pigmendi ümberjaotumine, valged või kollakasvalged sügavad defektid tagumise pooluse pigmendiepiteelis - "laigud", mis erinevad sama silmapõhja sees kuju, suuruse, läbipaistmatuse, tiheduse ja mõnikord ka näiva sügavuse poolest. Erinevate geomeetriliste kujundite hulgas olid ülekaalus ümarad või lineaarsed.

HS-i iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp, kuigi on kirjeldatud ka haruldasemat autosomaalset dominantset tüüpi, millel puuduvad fenotüübiliste ilmingute tunnused.

Tabel 1.

Stargardti tõve geneetilised variandid

Märkus: AP* – autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp. AD** – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp

HD varajase diagnoosimise tagamisel mängib olulist rolli molekulaargeneetiline analüüs, mille eesmärk on otsida mutatsioone juba tuntud geenides. On kindlaks tehtud, et mutatsioonid ABCA4 geenis on nelja kliiniliselt polümorfse võrkkesta abiotroofia tekke põhjus: BS, FF, segapigment ja võrkkesta keskpigmendi abiotroofia.

Vaatamata kirjanduses selgelt kirjeldatud teatud pärilike võrkkesta düstroofiate kliinilistele ja oftalmoskoopilistele kriteeriumidele, kirjeldavad erinevad arstid sageli sama haigust erinevate nimetuste all või, vastupidi, liidetakse väga kauged vormid üheks mõisteks.

Viga BS diagnoosimisel on ambulatoorsetes tingimustes üsna tavaline nähtus. Ühe aasta jooksul uuritud 40 patsiendist oli mõne autori sõnul BS-i diagnoos kahtluse alla seatud 12 (30%) patsiendil.

Hiljutised edusammud pilditöötluses, mis põhineb uutel tehnoloogiatel, nagu optiline koherentstomograafia (OCT), võimaldavad paljastada varem tuvastamata struktuure. Kõrge eraldusvõimega OCT võimaldab diferentseeritult hinnata võrkkesta kihtide seisundit looduslikes tingimustes ja tuvastada mikrostruktuurilisi muutusi (joonis 2).

Joonis 2. 17-aastase patsiendi Sh. vasaku silma optiline koherentstomograafia. OU diagnoos: Stargardti tõbi. Nägemine 0,8 n/a. Foveas on fotoretseptorite välimiste segmentide defekt. Fotoretseptori kihi järsk hõrenemine. Võrkkesta hõrenemine on parafoveaalne. Muutused on mõlemas silmas sümmeetrilised

Lisaks kvalitatiivsele analüüsile võimaldab OCT kvantitatiivselt hinnata fovea paksust SD-ga patsientidel. Kuid RPE rakkude analüüs in vivo on olnud mõnda aega võimatu. Tänapäeval annab autofluorestsentsi (AF) registreerimine in vivo teavet lipofustsiini graanulite (LG) taseme ja jaotumise kohta RPE rakkudes. On teada, et LH koguneb nii vanusega kui ka erinevate võrkkesta pärilike ja degeneratiivsete haiguste korral (joonis 3).

Joonis 3. Autofluorestsentsi registreerimine 17-aastase patsiendi Sh vasakus silmas. OU diagnoos: Stargardti tõbi. Nägemine 0,8 n/a. Vähenenud füsioloogiline hüpoautofluorestsents makulaarses piirkonnas. Hajusalt hajutatud hüperautofluorestsentsi alad makulaarses piirkonnas, mis näitab LH akumuleerumist RPE rakkudes. Muutused on mõlemas silmas sümmeetrilised

Diagnostika väärtus, nagu teate, seisneb haiguse äratundmises varases staadiumis. Näiteks kui esineb võrkkesta tsentraalse degeneratsiooni tunnuseid, diagnoositakse sageli SD, samas kui sarnased kliinilised ilmingud on iseloomulikud ka mitmetele teistele monogeensetele pärilikele võrkkesta haigustele, näiteks koonuse degeneratsioon ja koonuse algstaadium. -varraste degeneratsioon.

Haiguse kliiniline pilt võrreldes uuringute ja molekulaargeneetilise analüüsi tulemustega aitab panna õiget diagnoosi.

Sihtmärk. Võrkkesta tsentraalsete düstroofiate nosoloogiliste vormide spektri analüüs saatekirja alusel SD diagnoosiga patsientidel, kaasaegsete, sealhulgas kõrgtehnoloogiliste uuringute kompleksi diagnostilise väärtuse hindamine.

Materjalid ja meetodid. Uuriti 32 patsienti (64 silma), sealhulgas 19 naist ja 13 meest, kellel oli oletatav Stargardti tõve diagnoos. 27 perekonnas esines üksikuid haigusjuhte, ühes peres - 2 haiget õde-venda ja ühes peres kahe põlvkonna jooksul autosoomne dominantne vorm. Rahvusliku koosseisu järgi kuulusid uurimisrühma venelased (79%), tšetšeenid (9%), lezginid (3%), armeenlased (3%), mustlased (3%). Patsiendi minimaalne vanus uuringu hetkel on 7 aastat, maksimaalne 52 aastat. Kõik patsiendid läbisid kliiniliste ja molekulaargeneetiliste uuringute kompleksi. Kliinilised uuringud hõlmasid visomeetriat, staatilist perimeetriat, värvinägemise testimist (Rabkini polükromaatilised tabelid), elektrofüsioloogilisi uuringuid vastavalt rahvusvahelisele standardile, sealhulgas fotoopilise ja skotoopilise ERG registreerimist, segatud, väreleva ERG sagedusel 30 Hz (RETI-port/scan 21, Roland Consult , Saksamaa). Lisaks viidi läbi optiline koherentstomograafia (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Dublin, USA), fluorestseiini angiograafia ja autofluorestsentsi registreerimine võrkkesta HRA-2 angiograafil (Heidelberg, Saksamaa). Kõik patsiendid läbisid DNA proovide molekulaargeneetilise uuringu, et otsida ABCA4 geenis kolme kõige levinumat mutatsiooni Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu.

Tulemused ja arutlus

Vastavalt meie uuringu tulemustele jaotati kõik patsiendid 3 rühma. Esimesse rühma kuulusid patsiendid (n = 10, 31, 3%), kellel oli kinnitatud SD diagnoos. Teise rühma (n=10, 31,3%) moodustasid patsiendid, kellel diagnoositi kliiniliste uuringute tulemuste põhjal FF. Kolmandasse rühma (n=12, 37,5%) kuulusid teiste kliiniliste diagnoosidega patsiendid.

Uuritud rühmal I oli tüüpiline oftalmoskoopiline pilt BS-st. Anamneesi järgi avaldus haigus tsentraalse nägemisteravuse langusena keskmiselt 14,5 aasta (5-25 aasta) jooksul. Uurimise ajal oli nägemisteravus 0,25 (0,02-0,8). Kõigil neil oli punase ja rohelise värvi nägemishäireid. Absoluutne tsentraalne skotoom kuni 10º registreeriti 9 juhul. Normaalne segatud ERG registreeriti 7 patsiendil (14 silma), subnormaalne - 3 (6 silma). Kõigil patsientidel oli normaalne skotoopiline ERG. Kõigil patsientidel vähenes võrkkesta paksus foveas, mis ulatus 129 ± 31, 2 µm. Autofluorestsentsi registreerimisel kõigil patsientidel registreeriti füsioloogilise hüpoautofluorestsentsi vähenemine makulaarses piirkonnas koos patoloogilise suurenemisega, mis reeglina on pikliku ovaalse kujuga. Patoloogilise hüpoautofluorestsentsi ala hindamisel oli see keskmiselt 1,91 mm² (0,36–5,43 mm²). 10 patsiendist koosnevas I rühmas leiti mutatsioone geenis ABCA4 5 patsiendil Gly1961Glu ühendi heterosügootses olekus 4 patsiendil, Ala1038Val homosügootses olekus ühel patsiendil.

Uuritud II rühmal oli tüüpiline oftalmoskoopiline pilt FF-st. Anamneesi järgi väljendus haigus kõigil patsientidel tsentraalse nägemisteravuse langusena keskmiselt 14,1 aasta (5-30 aasta) järel. Uurimise ajal oli nägemisteravus 0,15 (0,03-0,4). Kõigil neil oli punase ja rohelise värvi nägemishäireid. Juhtudel registreeriti absoluutne tsentraalne skotoom vahemikus 10º kuni 20. Sega- ja skotoopiline ERG oli kõigil patsientidel subnormaalsed. Kõigil patsientidel vähenes võrkkesta paksus foveas, mis ulatus 125 ± 21, 8 µm. Autofluorestsentsi registreerimisel kõigil patsientidel registreeriti füsioloogilise hüpoautofluorestsentsi vähenemine makulaarses piirkonnas koos patoloogilise suurenemisega, mis reeglina on pikliku ovaalse kujuga. Patoloogilise hüpoautofluorestsentsi ala hindamisel oli see keskmiselt 6,6 mm² (0,47 kuni 24,66 mm²). 10 patsiendist koosnevas II rühmas tuvastas DNA proovide molekulaargeneetiline testimine mutatsioone 8 patsiendil.Kõik mutatsioonid olid ühendi heterosügootses olekus: Ala1038Val - 4, Gly1961Glu - 3, Gly863Ala - ühel patsiendil.

III rühma kuulusid patsiendid, kelle patoloogia nosoloogiline spekter on esitatud tabelis 2.

Tabel 2.

Võrkkesta haiguste fenotüüpide jaotus ja leitud mutatsioonid uuritud patsientidel

III rühmas oli 12 patsiendist kahel Ala1038Val mutatsioon ühendi heterosügootses ja homosügootses olekus. Tuleb märkida, et mõlemal patsiendil oli võrkkesta segapigmendi abiotroofia kliiniline pilt. Ülejäänud 10 kolmanda rühma patsiendil soovitud mutatsioone ei tuvastatud.

järeldused

1. BS-i diferentsiaaldiagnoosimisel makulaarse piirkonna teiste pärilike ja sekundaarsete kahjustustega, kasutades kogu vajalikku diagnostikaaparatuuri, kinnitati BS-i diagnoos vaid 31,3% juhtudest.

2. Optiline koherentstomograafia ja autofluorestsentsi registreerimine on vajalik ja oluline täiendus BS diagnoosimisel tehtavate diagnostiliste uuringute standardkomplekti, mis annab objektiivset teavet patoloogilise protsessi taseme ja olemuse kohta. in vivo.

S.A. Borzenok, M.F. Shurygina, O.V. Khlebnikova, V.A. Solomin

MNTK "Silmade mikrokirurgia" akad. S.N. Fedorov, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva

Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia meditsiinigeneetika uurimiskeskus, Moskva

Shurygina Maria Fedorovna - MNTK "Silmade mikrokirurgia" magistrant A.I. S.N. Fedorova

Kirjandus:

1. Gudzenko S.V., Khlebnikova O.V., Beklemištševa N.A. jt geeni ABCA4 mutatsioonidest põhjustatud pärilike võrkkesta abiotroofiate DNA diagnostika // Meditsiiniline geneetika. - 2006. - V. 5, nr 9. - S. 37-41.

2. Khvatova A.V., Mukhai M.B. Päriliku oftalmopatoloogiaga elanikkonna meditsiinilise geneetilise nõustamise põhiprintsiibid Tveri piirkonnas // Oftalmoloogia. - 2007. - V. 4, nr 4. - S. 55-62.

3. Kaplan J., Gerber S., Larget-Piet D. et al. Stargardti tõve (fundus flavimaculatus) geen on seotud kromosoomi lühikese käega // Nat. Genet. - 1993. - Vol. 5. - Lk 308-311.

4. Zolnikova I.V., Rogatina E.V. Stargardti düstroofia: kliinik, diagnoos, ravi // Arst. - 2010. - nr 1. - S. 33-37.

5. Võrkkesta ja nägemisnärvi pärilikud ja kaasasündinud haigused / toim. OLEN. Šamsinova. - M.: Meditsiin, 2001. - 528 lk.

6. Klien B.A., Krill A.E. Fundus Flavimaculatus // American Journal of Ophthalmology. - 1967. - Vol. 64. - nr 1. - lk 3-23.

7. Krill A.E., Deutman A. Juveniilse kollatähni degeneratsiooni erinevad kategooriad // Trans. Olen. Optaalne. soc. - 1972. - Vol. 70. - Lk 220-245.

8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. Pärilike makulaarsete düstroofiate geneetika // Journal of Medical Genetics. - 2003. - Vol. 40.-lk 641-650.

9. Šerševskaja S.F. Primaarse ja sekundaarse makulaarse düstroofia peamised vormid (kliinik, diagnoos ja mõned morfoloogia küsimused): autor. dis. … Dr. med. Teadused. - Novokuznetsk, 1970. - 30 lk.

10. Shamshinova A.M. Lokaalne elektroretinogramm silmahaiguste kliinikus: lõputöö kokkuvõte. dis. … Dr. med. Teadused. - M., 1989. - 42 lk.

11. Gerth C., Zawadzki R.J., Choi S.S. Lipofustsiini akumulatsiooni visualiseerimine Stargardti makulaarse düstroofia korral kõrglahutusega Fourier-domeeni optilise koherentsustomograafia abil // Arch. Oftalmool. - 2007. - Vol. 125. - Lk 575.

12. Delori F.C., Keihauer C., Sparrow J.R. Origin of Fundus Autofluorescence // Fundus autofluorescence imaging atlas. - Springer, 2007. - Lk 17-25.

13. Terapeutiline oftalmoloogia: juhend arstidele / toim. M.L. Krasnova, N.B. Shulpina. - M.: Meditsiin, 1985. - 558 lk.

- võrkkesta pärilik haigus, mis väljendub selle kollatähni tsooni düstroofsetes muutustes ja viib tsentraalse nägemise kaotuseni. Haigus algab lapsepõlves või noorukieas. Patsientidel on tsentraalsed skotoomid ja värvinägemise häired. Stargardti tõve progresseerumine viib täieliku pimeduseni. Diagnoos tehakse oftalmoskoopia, fluorestseiini angiograafia ja võrkkesta EFI abil. Raviks kasutatakse süsteteraapiat (vitamiinid, antioksüdandid, angioprotektorid), füsioteraapiat, tehakse, töötatakse välja autoloogse koeteraapia meetodit.

Üldine informatsioon

Stargardti tõve teine ​​nimetus – juveniilne kollatähni degeneratsioon – peegeldab haiguse olemust: see algab noores (juveniilses) eas ja seda iseloomustab makula – visuaalse analüsaatori retseptorseadme – kahjustus. Seda haigust kirjeldas Saksa silmaarst Karl Stargardt 20. sajandi alguses kui silma kollatähni piirkonna kaasasündinud kahjustust, mis pärandus ühes perekonnas. Stargardti tõve tüüpilised oftalmoskoopilised tunnused on polümorfsed: "sooroidi atroofia", "härjasilm", "purustatud (sepistatud) pronks". Patoloogia patogeneetiline nimetus - "kollasetähniline võrkkesta abiotroofia" - peegeldab muutusi silmapõhja piirkonnas.

1997. aastal avastasid geneetikud ABCR geenis mutatsiooni, mis häirib valgu tootmist, mis peaks kandma energiat fotoretseptori rakkudesse. ATP transporteri alaväärsus põhjustab võrkkesta fotoretseptorite surma. Erinevat tüüpi pärilik kollatähni degeneratsioon esineb 50% silmapatoloogia juhtudest. Neist umbes 7% moodustab Stargardti tõbi. Nosoloogilist vormi diagnoositakse sagedusega 1:10 000 ja seda iseloomustab progresseeruv kulg. Kahepoolne silmapatoloogia algab noorelt (6-21-aastaselt) ja põhjustab tõsiseid tagajärgi kuni nägemise täieliku kaotuseni. Sellel haigusel on sotsiaalne tähendus, kuna see põhjustab noores eas puude.

Stargardti tõve arengu põhjused

Pärand ei sõltu patsiendi ja vanemate soost. Patoloogiat edastatakse peamiselt autosomaalse retsessiivse tüübi kaudu, see tähendab, et patoloogia pärand ei ole seotud sooga (autosoom - seostatakse mittesugukromosoomidega) ja seda ei edastata alati tulevasele põlvkonnale (retsessiivne pärand). Geneetikute viimastel andmetel võib geeni patoloogia edasi kanduda ka domineeriva tüübi järgi. Geeni - ATP transportervalgu sünteesi kontrolleri - defektide domineeriva tüübi korral kulgeb haigus kergemini ja põhjustab harva puude. Enamik silmapõhja makula (ülaosa) retseptorrakke töötab. Domineerivat tüüpi pärandiga patsientidel kulgeb haigus minimaalsete ilmingutega. Patsiendid jäävad töövõimeliseks ja võivad isegi sõidukeid juhtida.

Makularakkude degeneratsiooni peamine põhjus on see, et nad kannatavad energiapuuduse all. Geenidefekt viib mittetäieliku valgu sünteesini, mis transpordib ATP molekule läbi kollatähni rakumembraani – võrkkesta keskpunkti, millesse on fokuseeritud graafiline ja värviline pilt. Maakula piirkonnas ei ole veresooni. Koonusrakke toidavad lähedalasuvast koroidist (kooroidist) pärinevad ATP-kandjavalgud. Valgud transpordivad ATP molekule läbi membraani koonusrakkudesse.

Normaaltingimustes neelab fotoretseptor rodopsiin valguse footoni, muutudes trans-retinaaliks ja opsiiniks. Seejärel muundatakse trans-retinaal ATP energia mõjul, mida toovad kandevalgud, võrkkestaks, mis ühineb opsiiniga. Nii taastatakse rodopsiin. Kui geen on muteerunud, moodustub defektne kandevalk. Selle tulemusena on rodopsiini taastumine häiritud ja trans-retinaalne koguneb. See muutub lipofustsiiniks ja sellel on otsene toksiline toime koonusrakkudele.

Stargardti tõve klassifikatsioon

Haiguse tüübid sõltuvad makula kahjustuse tsooni levimusest. Oftalmoloogias eristatakse järgmisi Stargardti tõve vorme: tsentraalne, peritsentraalne, tsentroperifeerne (segatud). Tsentraalsel kujul on mõjutatud makula keskosa rakud. See väljendub keskse nägemise kaotuses. Patsiendil tekib tsentraalne skotoom (kreeka keelest "skotos" - pimedus). Kesktsoon langeb silma alt ära. Patsient näeb pilti, mille pilgu fikseerimise kohas on tume laik.

Peritsentraalset vormi iseloomustab skotoomi välimus fikseerimiskohast eemal. Inimene suudab oma pilgu fokusseerida, kuid märkab vaatevälja keskpunktist ühel küljel väljalangemisi poolkuu kujul. Aja jooksul omandab skotoom tumeda rõnga kuju. Tsentro-perifeerne vorm algab keskelt ja levib kiiresti perifeeriasse. Tume laik kasvab ja katab täielikult vaatevälja.

Stargardti tõve sümptomid

Haiguse ilmingud algavad 6-7-aastaselt. Kõigil patsientidel, olenemata pärilikkuse tüübist, on tsentraalsed skotoomid. Soodsa kulgemise korral on skotoomid suhtelised: patsient näeb selgete kontuuridega eredaid objekte ega erista nõrga värvigammaga objekte. Paljudel patsientidel on punase-rohelise düskromaasia tüübi värvinägemise rikkumine, mille puhul inimene näeb helerohelist tumepunasena. Samal ajal ei märka mõned patsiendid muutusi värvide tajumises.

Haiguse algfaasis perifeerse nägemise piirid ei muutu, progresseerumisel laienevad tsentraalsed skotoomid, mis viib täieliku pimeduseni. Samaaegselt keskse nägemise kaotuse ilmnemisega väheneb selle teravus. Stargardti tõve viimases staadiumis nägemisnärv atroofeerub. Isik kaotab oma nägemise täielikult. Muudes elundites ei esine muutusi nii haiguse alg- kui ka lõppstaadiumis.

Stargardti tõve diagnoosimine

Haigus algab lapsepõlves - see on diferentsiaaldiagnostika üks peamisi märke. Oftalmoskoopia abil leitakse lai rõngas vähenenud pigmentatsiooniga, mis ümbritseb tumedat keskpunkti. Kahvatu rõnga ümber märgitakse järgmine hüperpigmenteerunud rakkude ring. Maal meenutab "härjasilma" või "sepispronksi". Foveolaarne refleks on negatiivne. Maakula elevatsioon ei ole määratletud. Maakula uurimisel täheldatakse erineva suuruse ja konfiguratsiooniga kollakasvalgeid laike. Aja jooksul on lisandite piirid ähmased, laigud omandavad halli varjundi või kaovad täielikult.

Stangardti tõve perimeetria ajal täheldatakse positiivseid või negatiivseid (patsient ei tunne neid) tsentraalseid skotoome. Haiguse keskse vormiga areneb punakasroheline deuteranoopia. Perifeerset vormi ei iseloomusta värvitaju rikkumine. Ruumiline kontrastitundlikkus varieerub kogu vahemikus: see puudub kõrgsageduspiirkonnas (keskpiirkonnas kuni 6-10 kraadi) ja väheneb keskmise sagedusega piirkonnas.

Haiguse algstaadiumis on düstroofia tsentraalses vormis makulaarse elektrograafia vähenemine. Edasise progresseerumise korral elektrilisi potentsiaale ei registreerita. Kui düstroofia paikneb keskmises perifeerses tsoonis, märgitakse algstaadiumis tavalist elektrograafiat ja elektrookulograafiat. Seejärel vähendatakse elektroretinograafia koonuse ja varda komponentide väärtusi subnormaalseteks. Haigus on asümptomaatiline - ilma nägemisteravuse ja värvitaju halvenemiseta. Nägemisvälja piirid jäävad normaalsesse vahemikku. Tume kohanemine on veidi vähenenud.

Fluorestseiini angiograafia abil "härjasilma" taustal hüpofluorestsentsi tsoone ei tuvastata, nähtavad on kapillaarid, "vaikne" või "tume" koroid. Atroofia piirkondades on nähtavad võrkkesta pigmentepiteelirakkude hüperfluorestseeruvad alad. Histoloogiline uuring silmapõhja kesktsoonis määrab pigmendi - lipofustsiini - suurenenud koguse. Esineb hüpertrofeerunud ja atroofeerunud pigmentepiteelirakkude kombinatsioon.

Molekulaargeneetiline analüüs võimaldab märgata geenimutatsiooni enne haiguse ilmingute algust. Nukleotiidiasenduste tuvastamiseks tehakse reaalajas PCR, kasutades mitmeid DNA-sonde – "molekulaarseid majakaid". Stargardti tõve diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi omandatud ravimitest põhjustatud düstroofiate, Kandori võrkkesta täppide, perekondliku druseeni, juveniilse retinoshioosi, domineeriva progresseeruva foveaal-, koonuse-, koonus- ja pulk-koonuse düstroofia korral.

Stargardti tõve ravi ja prognoos

Etioloogiline ravi puudub. Üldise abiravina kasutatakse tauriini ja antioksüdantide parabulbaarseid süste, vasodilataatorite (pentoksifülliin, nikotiinhape) ja steroidravimite sisseviimist. Vitamiiniteraapiat tehakse veresoonte tugevdamiseks ja verevarustuse parandamiseks (vit. rühmad B, A, C, E). Näidatud on füsioterapeutilised ravimeetodid: ravimite elektroforees, ultraheli, võrkkesta laserstimulatsioon. Võrkkesta revaskularisatsiooni meetodit kasutatakse lihaskiudude kimbu siirdamisel makula piirkonda. Töötatakse välja patogeneetiline regeneratiivne oftalmoloogiline autoloogse koeteraapia tehnoloogia, kasutades patsiendi rasvkoest pärinevaid tüvirakke.

Stargardti tõbi algab varases eas ja viib kiiresti nägemiskahjustuseni. Harvadel juhtudel, domineeriva päranditüübi korral, langeb nägemine aeglaselt. Patsientidel soovitatakse jälgida silmaarsti, võtta vitamiinikomplekse ja kanda päikeseprille.

Mihhailiga on meeldiv vestelda: ta on tark ja hästi lugenud, tal on palju hobisid ning peamisest - autorallist - saab ta rääkida tundide kaupa. Arukas nägu – prillid kaunistavad seda. Rahulik, enesekindel 18-aastane noormees. Ja seda kummalisem on kuulata, mida ta räägib.

Stargardti düstroofia: tee pimeduseni

«Mu nägemine on alati kehv olnud. Olen lapsest saati silmaarsti juures käinud. Võtsin rahulikult, prillid ei seganud. Ja 16-aastaselt hakkas ta märkama, et pimedas näen ma aina halvemini. Lisaks hakkasid mõned nägemispiirkonnad sõna otseses mõttes välja kukkuma: ma näen siin, ma ei näe siin. Kui aus olla, siis ma kartsin.

Punkti pani külastus sõjaväe registreerimis- ja värbamisbüroosse. Arstlik komisjon tegi otsuse: "võrkkesta abiotroofia".

Kodus vanematega keerasime kogu interneti pahupidi, tutvuste kaudu saime konsultatsioone mitmelt silmaarstiprofessorilt, leidsime ligipääsu kliinikutele Iisraelis, Saksamaal, USA-s... Kus me arvasime, et meditsiin suudab kõike, öeldi meile, et polnud lootustki ravi edukaks tulemuseks.

Mul polnud muud valikut kui pimedus."

"Abiotroofia Stargardt on üsna levinud geneetiline haigus. Statistika kohaselt esineb see ühel inimesel 20 000-st. Seega on ainult Venemaal umbes 7000 patsienti, kes selle tõttu kaotavad või on juba kaotanud nägemise.

Kollaselaiguline silmapõhja, selle sündroomi teine ​​nimi, avaldub tavaliselt just noorukieas ja varases noorukieas - 12-16-aastaselt. Nägemise kaotus tuleb tavaliselt väga järsult – Mihhaili puhul võttis protsess aega vaid kuus kuud.

Mihhail sattus UnikaMedi 18-aastaselt ehk poolteist aastat pärast diagnoosi saamist. Selleks ajaks ei näinud ta pimedas peaaegu midagi, neid oli skotoomid- nägemispiirkondade kaotus.

Ilma korrigeerimiseta nägi parem silm 20%, vasak - 15%. Pärast optikaga korrigeerimist parem silm - 65%, vasak - 55%.

Protsessi arengu dünaamika võimaldas eeldada täielikku nägemise kaotust 20. eluaastaks.

Stargardti degeneratsioon ei ole lause

“Jätkasime otsimist ja UnikaMedi kodulehelt lugesime, et nad ravivad Stargardti sündroomi! Seda oli raske uskuda, aga me läksime Moskvasse.

Juba pärast esimest regeneratiivteraapia seanssi hakkasin pimedas paremini nägema, nägemine paranes. Jääb mulje, nagu oleks keegi lõpuks ära pesnud määrdunud esiklaasi, mis vaadet takistas. Ilukirjandus!

Kokku olen praeguseks läbinud kolm seanssi - nüüd on paus. 6 kuu pärast peate läbima uue protseduuri. Muide, olen juba naasnud motospordi, sealhulgas öövõistluste juurde!”

«Muidugi pole Mihhaili puhul imesid ega fantaasiat.

Lühidalt öeldes põhineb regeneratiivne teraapia ainulaadsel autoloogsel rakkude siirdamisel, mis stimuleerib võrkkesta uuenemist (eesliide "auto" tähendab siirdamist, mille rakud võetakse inimeselt endalt ja siirdatakse talle).

Meetodi rakendamine näitab positiivset mõju peaaegu kõigil patsientidel. Vaateväli laieneb, selle teravus paraneb. Ja kui haigus ei ole geneetiline või tõsiselt tähelepanuta jäetud, näeme alati nägemisteravuse ja -kvaliteedi olulist paranemist.

Komplitseeritud haigused, nagu Mihhaili, peatuvad progresseerumisel. Võrkkesta seisund ja selle toitumine paraneb - vastavalt paraneb oluliselt ja visuaalne funktsioon.

Mihhaili puhul kadusid kolm kuud pärast esimest regeneratiivse ravi seanssi skotoomid ja visuaalsed näitajad muutusid järgmiselt:

Ilma optikata: parem silm - 30%, vasak silm - 25%

Valitud optikaga: parem silm - 85%, vasak silm - 75%.

Nüüd, pärast kolme raviseanssi, ei vaja Mihhail veel täiendavat ravi, kuid 6-8 kuu pärast peab ta uuesti läbivaatusele tulema: ükskõik kui maagiline meetod ka ei tunduks, pole keegi veel õppinud geene ümber programmeerima ja tulemuse säilitamiseks tuleb ravi perioodiliselt korrata.

Marina Jurievna, UnikaMedi kliiniku peaarst

Mihhaili juhtum pole kaugeltki ainulaadne: meie poole UnikaMedis pöörduvad inimesed, keda teised kliinikud on tagasi lükanud. Ja isegi mittenägemise staadiumis taastavad paljud neist tänu regeneratiivsele ravile nägemise.

Kuidas on protseduur

Taastav ravi ei nõua haiglas viibimist. Rakumaterjali siirdamine toimub ambulatoorselt ühe päeva jooksul: patsient viibib kliinikus 10-12 tundi.

Kuid see, mis tundub väljastpoolt imena, on tegelikult vaevarikka töö tulemus.

Transplantaadi tootmine algab luuüdi proovide võtmisega. Seejärel valmistatakse see erilisel viisil. Rakkude ettevalmistamise protseduur on väga keeruline. See nõuab spetsiaalset varustust, mitme tipp-rakubioloogi samaaegset osalemist protsessis ja mitmete operatsioonide täpset järjestikust läbiviimist.

Spetsiaalse tehnoloogia abil saadud materjali tutvustatakse patsiendile sõltuvalt tema haigusest ja nägemisorganite seisundist.

Õhtul pärast silmaarsti läbivaatust lastakse koju kuni järgmise protseduurini. Protseduuride vaheline intervall määratakse individuaalselt, kuid nende mõju on kumulatiivne. Ja kui esimese, teise ja kolmanda protseduuri vahele jääb näiteks kolm kuud, siis kolmanda ja neljanda vahele võib minna kuus kuud. Ja nii edasi.

Protseduuride vahel nõuab Stargardti tõve ravi regulaarne dünaamiline jälgimine silmaarsti, et võimaliku nägemise kadu õigeaegselt "peale võtta".

Loomulikult on kergem efekti saada haiguse ravimisel kõige varasemas staadiumis, ootamata täielikku või osalist nägemise kaotust. Kui märkate seda nägemine halveneb(eriti pimedas või hämaras), kui vaateväli ahenes, kui värvid hakkasid teile vähem erksana tunduma, võtke aega silmaarsti vastuvõtule.

Ravimatuid haigusi jääb järjest vähemaks – ja UnikaMedi kliinikus on meil selleks kõik võimalused. Taastav ravi ei anna positiivseid tulemusi mitte ainult Stargardti tõvega patsientidel, vaid ka nägemisnärvi atroofia, erineva iseloomuga kollatähni degeneratsiooni ja muude vormide ravis.

MÄÄRATLUS

Stargardti tõbi on võrkkesta kollatähni piirkonna degeneratsioon, mis algab PES-ist ja väljendub kahepoolse nägemisteravuse langusena 10-20 aasta vanuses.

ICD-10 KOOD

H35.5 Pärilikud võrkkesta düstroofiad.

KLASSIFIKATSIOON

Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest eristatakse Stargardti tõve nelja vormi: makulaarses piirkonnas, keskmises perifeerias (fundus flavimaculatus), paratsentraalses piirkonnas, samuti segavorm lokaliseerumisega keskel ja perifeerias. .

ETIOLOOGIA

Praeguseks on geneetiliste uuringute abil tõestatud, et Stargardti tõbi ja kollatähniline silmapõhja on sama haiguse fenotüübilised ilmingud koos autosoomselt retsessiivse, harva autosoomselt domineeriva pärilikkuse vormiga.

Positsiooniline kloonimine määras fotoretseptorites ekspresseeritava Stargardti tõve ABCR geeni peamise lookuse. ABCR on ATP-siduvate kassettide transporterite superperekonna liige. Stargardti tõve autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübi korral määrati muteerunud geenide lokaliseerimine kromosoomides 13q ja 6q14; assotsiatsioonianalüüs Stargardti tõve tsentraalsete ja perifeersete vormide lookuse kaardistamisel.

PATOGENEES

RPE-s toimub lipofustsiini intensiivne kuhjumine. See nõrgendab lüsosoomide oksüdatiivset funktsiooni, suurendab RPE rakkude pH-d, mis põhjustab membraani terviklikkuse rikkumist.

KLIINILINE PILT

Stargardti düstroofia keskse vormi korral on protsessi arenedes makulaarse piirkonna oftalmoskoopiline pilt erinev välimus: "purustatud metallist" kuni "härjasilma", "sepistatud pronksi" ja koroidi atroofiani.

Härjasilma nähtust nähakse oftalmoskoopiliselt tumeda keskpunktina, mida ümbritseb lai hüpopigmentatsioonirõngas, millele järgneb tavaliselt teine ​​hüperpigmentatsiooniring. Võrkkesta veresooned ei muutu, ONH on ajalisest küljest kahvatu, mis on seotud papilloomikimbu närvikiudude atroofiaga. Foveolaarne refleks ja makulaarne elevatsioon (umbo) puuduvad.

Kollakasvalgete laikude esinemine silma tagumises pooluses erineva suuruse, kuju ja konfiguratsiooniga võrkkesta pigmendiepiteelis on kollatähnilise silmapõhja (fundus flavimaculatus) iseloomulik tunnus. Aja jooksul võivad nende laikude värv, kuju ja suurus muutuda. Esialgu selgelt piiritletud servadega kollakad laigud võivad muutuda halliks ja ebaselgete piiridega või kaduda mõne aasta pärast.

DIAGNOSTIKA

Anamnees

Selle diagnoosimisel võib olulist rolli mängida haiguse alguse aeg (lapse- või noorukieas).

Laboratoorsed uuringud

Histoloogiliselt täheldatakse pigmendi koguse suurenemist silmapõhja kesktsoonis, külgneva RPE atroofiat, pigmendi epiteeli atroofia ja hüpertroofia kombinatsiooni. Kollased laigud on esindatud lipofustsiinilaadse materjaliga.

Instrumentaaluuringud

Kõigil Stargardti tõvega patsientidel tuvastatakse perimeetria abil erineva suurusega suhtelised või absoluutsed kesksed skotoomid, sõltuvalt protsessi ajastust ja levikust varasest lapsepõlvest või noorukieast. Kollaselaigulise silmapõhjaga ei täheldata muutusi makulaarses piirkonnas, vaatevälja ei tohi muuta.

Enamiku protsessi keskse lokaliseerimisega patsientide värvianomaalia vorm on nagu deuteranoopia, punakasroheline düskromaasia või rohkem väljendunud.

Kollaselaigulise silmapõhjaga ei pruugi värvinägemine muutuda. Ruumiline kontrastitundlikkus Stargardti düstroofia korral on oluliselt muutunud kogu ruumiliste sageduste vahemikus koos keskkonna olulise vähenemisega ja selle täieliku puudumisega kõrgete ruumiliste sageduste piirkonnas - "muster-koonuse düstroofia". Kontrastsuse tundlikkus (koonusesüsteemi sisse- ja väljalülitus) puudub võrkkesta keskosas 6-10 kraadi piires.

ERG ja EOG. Makulaarne ERG väheneb juba Stargardti düstroofia tsentraalse vormi algstaadiumis ja kaugelearenenud staadiumis seda ei registreerita.

Fundus flavimaculatus ganzfeldi algstaadiumis jäävad ERG ja EOG normaalsesse vahemikku: kaugelearenenud staadiumis vähenevad ERG koonuse ja varda komponendid, mis muutub subnormaalseks ning muutuvad ka EOG parameetrid. Selle vormiga patsientidel puuduvad sümptomid. Nägemisteravus, värvinägemine, vaateväli on normi piires. Tumedusega kohanemine võib olla normaalne või veidi vähenenud.

FAG-l leitakse tüüpilise "härjasilma" nähtusega normaalsel taustal "puudumise" või günofluorestsentsi tsoonid, millel on nähtavad kooriokapillaarid, "tume" või "vaikne" koroid. Fluorestsentsi puudumine kollatähni piirkonnas on seletatav lipofustsiini akumuleerumisega, mis kaitseb fluorestseiini. Hüpofluorestsentsiga alad võivad muutuda hüperfluorestseeruvaks, mis vastab RPE atroofia tsoonile.

Diferentsiaaldiagnoos

Maakula piirkonna erinevate degeneratiivsete haiguste kliinilise pildi sarnasus muudab diagnoosimise keeruliseks. Stargardti tõve diferentsiaaldiagnoos tuleks teha perekondliku druseeni, silmapõhja, kandori võrkkesta täppide, domineeriva progresseeruva foveaaldüstroofia, koonuse-, koonus- ja pulk-koonuse düstroofia, juveniilse retinoshiisi, vitelliformse makulaarse düstroofia ja omandatud ravimitest põhjustatud düstroofia korral. (nt klorokiini retinopaatia).

Stargardti degeneratsioon on võrkkesta (maakula) valdavalt keskse asukoha düsfunktsioon. Seda haigust iseloomustab võrkkesta kollatähni kahjustus, mis omakorda ähvardab keskse nägemise kaotust. Maakula on inimsilma võrkkesta keskpunkt, kuhu koonduvad sarvkesta poolt murdunud kiired.

See on makula, mis võimaldab meil selgelt näha meid ümbritsevaid objekte ja inimesi. Terve inimese visuaalse protsessi tunnuseks on see, et peegeldunud kiired on fokusseeritud selgelt makula keskele, sellist nägemist nimetatakse sajaprotsendiliseks. Kui sarvkesta peegelduv kiirtekiir asub makula ees, nimetatakse seda nähtust lühinägelikkuseks ja selle taga - hüperoopiaks. Maakula on ümar tasapind, mis asub rangelt võrkkesta keskel ja on kollast värvi.

Esimest korda kirjeldas võrkkesta kollatähni piirkonda mõjutavat vaevust 20. sajandi alguses Saksamaalt pärit silmaarst Karl Stargardt. Võrkkesta abiotroofia geneetilist eelsoodumust suudeti tõestada alles 20. sajandi lõpus. Uuringu käigus selgus, et Stargardti düstroofia põhjuseks on fotoretseptorite jaoks elutähtsate valgurakkude tootmise eest vastutava geeni mutatsioon.

Võrkkesta abiotroofiale iseloomulikud sümptomid ilmnevad üsna noores eas - kuni 20 aastat. Esimeste sümptomite ilmnemisel on haiguse õigeaegne diagnoosimine ja ravi äärmiselt oluline, vastasel juhul on inimesel oht noores eas invaliidiks jääda (nägemisvõime absoluutselt kaotada).

Stargardti sündroomi iseloomustab retsessiivne pärilikkus. See tähendab, et isegi kui vanemad on patoloogiliselt ohtliku geeni kandjad, ei pruugi nende laps seda pärida. Pealegi ei sõltu selle geeni pärimise sagedus lapse soost. Suhteliselt hiljuti tõestati, et Stargardti düstroofia võib edasi kanduda ka domineeriva tüübi järgi. Kuid sel juhul on puude tekkimise võimalus palju väiksem.

Stargardti düstroofia peamine põhjus on geenimutatsioon, mille tagajärjel rikutakse valgu tootmist, millel on oluline funktsioon - edastada energiat makulas paiknevatele fotoretseptori rakkudele. Selle tulemusena hakkavad energiapuuduse käes vaevlevad rakud atrofeeruma, mis võib viia täieliku nägemise kaotuseni.

Haiguse sümptomid sõltuvad Stargardti sündroomi tüübist, mida on kaks. Stargardti kollatähni degeneratsiooni esimene tüüp on kõige levinum. See on haigus, mida pärivad nii mehed kui naised. Esimesed sümptomid ilmnevad kuueaastaselt.

Nägemisorganite uurimisel ilmneb iseloomulik pilt, mida nimetatakse "härjasilmaks": võrkkesta pigmendi epiteelil on näha pruuni pigmendi kogunemist. "Härjasilma" sümptomi manifestatsioon on iseloomulik peaaegu kõigile patsientidele, kellel on esimest tüüpi Stargardti kollatähni degeneratsioon. Kui haiguse progresseerumisel sobivat ravi ei rakendata, hakkab patsiendi nägemine kiiresti halvenema. Värvinägemine ebaõnnestub kõigepealt – patsient lakkab värve nägemast. Stargardti degeneratsiooni hilist staadiumi iseloomustab makulas paiknevate fotoretseptorite peaaegu täielik atroofia.

Teist tüüpi Stargardti degeneratsiooni iseloomustab haiguse sümptomite hiline avaldumine, mille tagajärjel kurdavad patsiendid silmaarstile nägemisprobleeme palju hiljem. Teist tüüpi Stargardti düstroofia ei mõjuta mitte ainult võrkkesta, vaid ka silmapõhja, millele moodustub arvukalt laike.

Lisaks tüüpidele jaguneb Stargardti sündroom ka vormideks. Haigusel on kolm vormi:

1. keskne.
2. peritsentraalne.
3. segatud.

Keskse vormi korral kannatab keskne nägemine. Seda nähtust nimetatakse tsentraalseks skotoomiks ("skotos" kreeka keeles tähendab "pimedus"). Haiguse peritsentraalse vormiga kannatab perifeerne nägemine. Kõige ohtlikum vorm on segatud. Seda iseloomustab tsentraalse nägemise skotoom, mis järk-järgult läheb üle perifeerseks nägemiseks.

Diagnostika

Mida varem pöördub patsient oma probleemiga silmaarsti poole, seda lihtsam on võtta meetmeid, mis hoiavad ära nägemise täieliku kaotuse. Seetõttu tuleks spetsialisti abi otsida juba lapsepõlves, kui Stargardti sündroomi esimesed nähud ja sümptomid alles hakkavad tekkima.

Diagnostiliste meetmete kompleks Stargardti düstroofia tuvastamiseks patsiendil sisaldab järgmist tüüpi uuringuid:

• oftalmoskoopia;
• perimeetria;
• fluorestseiini angiograafia;
• histoloogiline uuring;
• molekulaargeneetiline analüüs;
• PCR diagnostika.

Oftalmoskoopia on silmapõhja uuring. Analüüs viiakse läbi oftalmoskoobi abil. Võrkkesta abiotroofia tekkega oftalmoskoopia abil saab tuvastada madala pigmentatsiooniga rõnga, mis on raamitud teise ringiga, mis sisaldab hüperpigmenteeritud rakke. Seda nähtust nimetatakse "Härjasilm".

Perimeetria on suunatud patsiendi silma vaatevälja määramisele. Analüüsiks kasutatakse spetsiaalset aparaati - perimeetrit. Lisaks saab patsiendile analüüsiks näidata erinevat värvi esemeid ja jälgida tema nägemisorganite reaktsiooni neile. Stargardti degeneratsiooni sümptomite ilmnemisel saab perimeetria diagnoosida tsentraalset skotoomi.

Fluorestseiini angiograafia võib aidata diagnoosida võrkkesta häireid. Uuringu jaoks süstitakse patsiendile intravenoosselt spetsiaalset ravimit fluorestseiini, mis võimaldab teil esile tõsta silma veresoonte võrgustikku. Uuringu tulemus salvestatakse spetsiaalsete kaameratega. Esimene pilt on tehtud ilma filtrita.

Kõik histoloogilised uuringud on peamiselt suunatud kudede ja elundite morfoloogia analüüsimisele. Võrkkesta abiotroofia korral võib histoloogilisel uuringul tuvastada lipofustsiini silmapõhja keskel, samuti märgatavat atroofeerunud ja hüpertrofeerunud pigmentepiteelirakkude kombinatsiooni.

Molekulaargeneetilise analüüsi kasutamine varases eas võimaldab avastada patoloogiliselt ohtlikke geenimutatsioone juba enne esimeste Stargardti düstroofia märkide ilmnemist.

PCR-diagnostika on ülekaalukalt kõige tõhusam uurimismeetod, mida kasutatakse inimorganismile patoloogiliselt ohtlike viiruste ja bakterite DNA tuvastamiseks. Stargardti tõve korral on polümeraasi ahelreaktsioon võimeline tuvastama nukleotiidide asendusi spetsiifiliste DNA-sondide kasutamise ajal.

Ravi

Kahjuks on tänapäeval võimatu pärilikku haigust täielikult ravida. Võrkkesta abiotroofia pole siin erand. Stargardti tõve ravi saab suunata ainult abistavale toimele, st haiguse sümptomite kõrvaldamisele ja täieliku nägemise kaotuse vältimine.

Stargardti kollatähni degeneratsiooni ravimeetmete kompleks sisaldab:

1. tauriini süstid.
2. antioksüdantide süstid.
3. pentoksüfülliin.
4. nikotiinhape.
5. steroidid.
6. kompleksne vitamiiniteraapia.

Lisaks võib kasutada järgmisi ravimeetodeid:

• meditsiiniline elektroforees;
• ultraheli;
• laserstimulatsioon;
• võrkkesta revaskularisatsioon.

Meditsiiniline elektroforees võimaldab voolu abil süstida ravimeid patsiendi naha alla. See meetod säästab ravimeid, kuna ravimi elektroforees nõuab soovitud ravitulemuse saavutamiseks palju väiksemat ravimiannust. Umbes kahe päeva pärast pärast protseduuri sünteesitakse ravim täielikult kehas.

Võrkkesta stimuleerimisel laseriga on troofiline ja reparatiivne toime. Võrkkesta revaskularisatsiooni meetod võimaldab siirdada lihaskiude makulasse.

Prognoos ja ennetamine

Siiani puudub tõhus meetod pärilike haiguste ennetamiseks.

Stargardti tõve puhul kasutatavad terapeutilised meetmed võivad nägemise kaotuse protsessi ainult peatada.

Patsient, kellel on diagnoositud võrkkesta abiotroofia, peaks regulaarselt külastama silmaarsti ja kandma päikeseprille.