Adrenogenitális szindróma: kezelés, formák, vizsgálatok és diagnosztika. Adrenogenitális szindróma

A hormonok, amelyek egy része a mellékvesékben termelődik, felelősek az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzőkért. Van egy veleszületett betegség, amelyet e mirigyek diszfunkciója jellemez belső szekrécióés az androgének túlzott szekréciója. A férfi nemi hormonok feleslege a szervezetben jelentős változásokhoz vezet a szervezet szerkezetében.

Adrenogenitális szindróma - okok

A vizsgált patológia egy veleszületett genetikai mutáció eredményeként jön létre, amely öröklődik. Ritkán diagnosztizálják, az adrenogenitális szindróma előfordulása 1 eset 5000-6500-ból. változás genetikai kód provokálja a mellékvesekéreg méretének növekedését és romlását. A kortizol és az aldoszteron termelésében részt vevő speciális enzimek termelése csökken. Hiányuk a férfi nemi hormonok koncentrációjának növekedéséhez vezet.

Adrenogenitális szindróma - osztályozás

A mellékvesekéreg növekedési fokától és a tünetek súlyosságától függően a leírt betegség többféle változatban létezik. Az adrenogenitális szindróma formái:

• sóvesztés;
• virilny (egyszerű);
• pubertás utáni (nem klasszikus, atipikus).

Adrenogenitális szindróma - sópazarló forma

A patológia leggyakoribb típusa, amelyet újszülötteknél vagy az első életév gyermekeknél diagnosztizálnak. Az adrenogenitális szindróma sóvesztő formájában a megsértés jellemző hormonális egyensúlyés a mellékvesekéreg működésének elégtelensége. Az ilyen típusú betegségeket túl alacsony aldoszteronszint kíséri. Szükséges a víz-só egyensúly fenntartása a szervezetben. Meghatározott adrenogenitális szindróma provokálja a szívműködés megsértését és a vérnyomás ugrását. Ez a sók vesében való felhalmozódásának hátterében történik.

Adrenogenitális szindróma - viril forma

A patológia lefolyásának egyszerű vagy klasszikus változatát nem kísérik a mellékvese-elégtelenség jelenségei. A leírt adrenogenitális szindróma (a viril forma AGS) csak a külső nemi szervek változásaihoz vezet. Ezt a fajta betegséget korai életkorban vagy közvetlenül a szülés után is diagnosztizálják. Belsőleg a reproduktív rendszer normális marad.

A vizsgált betegség típusát atipikusnak, szerzett és nem klasszikusnak is nevezik. Ez az adrenogenitális szindróma csak szexuálisan aktív nőknél fordul elő. A patológia kialakulásának oka lehet a gének veleszületett mutációja és. Ezt a betegséget gyakran meddőség kíséri, ezért megfelelő terápia nélkül az adrenogenitális szindróma és a terhesség összeférhetetlen fogalmak. Még sikeres fogantatás a vetélés veszélye magas, a magzat már korai stádiumban (7-10 hét) elhal.

Adrenogenitális szindróma - tünetek

A leírt genetikai anomália klinikai képe megfelel a betegség korának és formájának. Az újszülötteknél előforduló adrenogenitális szindróma néha nem határozható meg, ezért a baba neme helytelenül azonosítható. A patológia sajátos jelei 2-4 éves kortól válnak észrevehetővé, egyes esetekben később, serdülőkorban vagy érettségben jelentkeznek.

Adrenogenitális szindróma fiúkban

A betegség sóvesztő formájával a víz-só egyensúly megsértésének tünetei figyelhetők meg:

• hasmenés;
• súlyos hányás;
• alacsony vérnyomás;
• görcsök;
• tachycardia;
• fogyás.

Az egyszerű adrenogenitális szindróma fiúgyermekeknél a következő tünetekkel jár:

• megnagyobbodott pénisz;
• a herezacskó bőrének túlzott pigmentációja;
• sötét epidermisz a végbélnyílás körül.

Az újszülött fiúk ritkán kapják ezt a diagnózist, mivel a klinikai kép korai életkorban enyhe. Később (2 éves kortól) az adrenogenitális szindróma észrevehetőbb:

• szőrnövekedés a testen, beleértve a nemi szerveket is;
• halk, érdes hang;
• (acne vulgaris);
• férfiasodás;
• a csontképződés felgyorsítása;
• alacsony termetű.

Női csecsemőknél könnyebb meghatározni a kérdéses betegséget, a következő tünetek kísérik:

• hipertrófiás csikló, külsőleg nagyon hasonlít a péniszhez;
• nagy szeméremajkak, úgy néznek ki, mint egy herezacskó;
• a hüvely és a húgycső az urogenitális sinusba egyesül.

A bemutatott jelek hátterében az újszülött lányokat néha összetévesztik fiúkkal, és helytelenül megállapított nem szerint nevelik. Emiatt az iskolában ill serdülőkor ezeknek a gyerekeknek gyakran van pszichológiai problémák. Belül a lány reproduktív rendszere teljesen összhangban van a női genotípussal, ezért érzi magát nőnek. A gyermek a társadalomban való alkalmazkodással kezdi meg a belső ellentmondásokat és nehézségeket.

2 év elteltével a veleszületett adrenogenitális szindrómát a következő jellemzők jellemzik:

• a szemérem- és hónaljszőrzet korai növekedése;
• rövid lábak és karok;
• izmosság;
• az arcszőrzet megjelenése (8 éves korig);
• férfi testalkat (széles vállak, keskeny medence);
• az emlőmirigyek növekedésének hiánya;
• alacsony termet és masszív test;
• durva hang;
• akne betegség;
• a menstruáció késői kezdete (legfeljebb 15-16 év);
• instabil ciklus, a menstruáció gyakori késése;
• vagy oligomenorrhoea;
• meddőség;
• ugrás a vérnyomásban;
• az epidermisz túlzott pigmentációja.

Adrenogenitális szindróma - diagnózis

A mellékvesekéreg hiperpláziájának és diszfunkciójának azonosítására segít instrumentális és laboratóriumi kutatás. Az adrenogenitális veleszületett szindróma diagnosztizálására csecsemőknél a nemi szervek alapos vizsgálatát és számítógépes tomográfiát (vagy ultrahangot) végeznek. Hardver vizsgálat lehetővé teszi a petefészkek és a méh kimutatását férfi nemi szervekkel rendelkező lányoknál.

Az állítólagos diagnózis megerősítésére laboratóriumi vizsgálatot végeznek az adrenogenitális szindróma kimutatására. Ez magában foglalja a vizelet és a vér vizsgálatát a hormontartalom szempontjából:

• 17-OH-progeszteron;
• aldoszteron;
• kortizol;
• 17-ketoszteroidok.

Ezenkívül hozzárendelve:

• klinikai vérvizsgálat;
• általános vizeletvizsgálat.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Megszabadulni a megfontolttól genetikai patológia lehetetlen, de klinikai megnyilvánulásai kiküszöbölhetők. Adrenogenitális szindróma – klinikai irányelvek:

1. Hormonális gyógyszerek élethosszig tartó alkalmazása. A mellékvesekéreg működésének normalizálása és az endokrin egyensúly szabályozása érdekében folyamatosan glükokortikoidokat kell inni. Az előnyben részesített lehetőség a dexametazon. Az adagot egyénileg számítják ki, és napi 0,05-0,25 mg között mozog. A betegség sópazarló formájában a víz-só egyensúly fenntartása érdekében fontos ásványkortikoidok szedése.
2. Megjelenés korrekció. A leírt diagnózisban szenvedő betegeknél hüvelyplasztikai műtét, klitorektómia és egyéb sebészeti beavatkozások javasoltak a nemi szervek beadása érdekében. helyes formaés a megfelelő méretű.
3. Rendszeres konzultáció pszichológussal (kérésre). Egyes betegeknek segítségre van szükségük a társadalmi alkalmazkodásban és önmaguk teljes értékű emberként való elfogadásában.
4. Az ovuláció stimulálása. A teherbe esni kívánó nőknek speciális, kiigazítást biztosító gyógyszereket kell bevenniük menstruációs ciklusés az androgéntermelés visszaszorítása. A glükokortikoidokat a terhesség teljes ideje alatt szedik.

Az adrenogenitális szindrómát (AGS) a mellékvesekéreg diszfunkciója jellemzi, melynek alapja a kortizol termelését biztosító enzimrendszerek inferioritása. A glükokortikoidok hiánya az elv szerint csökkenti az ACTH-ra gyakorolt ​​gátló hatásukat Visszacsatolás, ez utóbbi szintje megemelkedik és ennek következtében a mellékvesekéreg hiperpláziája alakul ki az androgének (tesztoszteron, dehidroepiandroszteron és androszténdiol) fokozott termelésével és felszabadulásával. A patológia gyakorisága 1/3000-6000 születés.

Az AGS genetikailag meghatározott veleszületett betegség. A mellékvesék enzimfolyamatainak megsértésének természetétől függően a szindróma öt formája van:

A 21-hidroxiláz enzim hiánya a 21-hidroxilezési folyamatok részleges megzavarásához vezet, ami hozzájárul az androgének fokozott szekréciójához a mellékvesék által és a virilizáció megjelenéséhez (virilis forma);

21-hidroxilezési hiba - majdnem teljes hiánya A 21-hidroxiláz megzavarja a 17p-hidroxi-progeszteron, a hidrokortizon és az aldoszteron szintézisét, ami nemcsak virilizációt okoz, hanem hozzájárul a sók elvesztéséhez és az addizonizmus (sóvesztő forma) jeleinek kialakulásához is;

A 11 α-hidroxiláz hiányában a 11 α-hidroxiláció hibája képződik, ami túlműveltség a mineralokortikoidok (DOC) és a nátrium és a víz visszatartása a szervezetben, és mindez a virilizáció mellett magas vérnyomást (hipertóniás forma) okoz;

A 3-oxid-hidrogenáz hiánya megzavarja a szteroidogenezis folyamatait akut mellékvese-elégtelenség kialakulásával és a szteroidok koleszterinből történő szintézisének hibájával (az AGS ritka lipid formája);

Az AGS formája, amelyben van magas láz, az etiokolanolon magas szintje miatt (ritka hipertermiás forma).

Az androgéneknek való kitettség időszakától függően az AGS a következő formákra oszlik: születés előtti (veleszületett), prepubertális és posztpubertás. Ugyanakkor megállapították, hogy a 21-hidroxiláció relatív hibája az életkorral előrehalad, és a mellékvesék aktivitásának növekedését okozza az androgének bioszintézisében. Ez nemcsak a pubertás utáni AGS patogenezisét magyarázza, hanem a betegség pre- és posztpubertális formáinak genezisének egységét is jelzi. Mivel a mellékvesék biokémiai rendellenességei a veleszületett és posztpubertáskori AGS-ben minőségileg azonosak, az olyan betegségek, mint a női pszeudohermafroditizmus, korai pubertás a virilizációval (a heteroszexuális típusnak megfelelően), valamint az AGS-t a pubertás utáni időszakban közös genezisű betegségeknek kell tekinteni, amelyek csak a mellékvesék enzimatikus rendellenességeinek súlyosságában és megnyilvánulásuk idején különböznek egymástól. Annak ellenére, hogy ezek az enzimatikus rendellenességek a klinikai képtől és az AGS megnyilvánulási idejétől függően különböző formákban jelentkeznek, a betegeknél gyakran normális a kortizon termelés és a hidrokortizon kiválasztódása, ami a mellékvesekéreg fokozott aktivitásának köszönhető az ACTH stimuláló hatása alatt. még a magas szintű androgéneket sem képes megszüntetni.

A veleszületett AGS-t (a mellékvesekéreg diszfunkciójának egyszerű virilizáló formája) a nemi szervek virilizációja (a csikló megnagyobbodása, az urogenitális sinus megjelenése) jellemzi, amely a méhben nyilvánul meg. A terhesség és a szülés az anyáknál normálisan zajlik, és a gyermekek fizikai és pszichomotoros fejlődése is különösebb sajátosság nélkül megy végbe. Újszülötteknél feltárulnak a külső nemi szervek szerkezetének jellemzői: hipertrófiás vagy pénisz alakú klitorisz, a hüvely előcsarnokának elmélyülése, urogenitális sinus, magas perineum, a kis és nagy szeméremajkak fejletlensége. Az ACS-ben szenvedő gyermekeknél a növekedés üteme az első évtizedben felgyorsul (kétszer az egészségesekhez képest). 12-15 éves korban a testnövekedés 5-ször kisebb, mint az egészséges lányoknál. Ennek oka a növekedési és csontosodási folyamatok felgyorsulása a hormonális zavarok miatt. Néha 13-14 éves korban a növekedés leáll, nem éri el az átlagot. Szerkezeti változásokat észlelnek csontszövet(durva trabekuláris, széles csontozatú szerkezet). Az endostealis és perisztalis osteogenesis következtében túlzott csontképződés lép fel, aminek kapcsán a csontgerendák és a csont kérgi rétege megvastagodik. Mindez arról tanúskodik, hogy az osteogenesis folyamatok túlsúlyban vannak a csontreszorpcióval szemben, miközben általában párhuzamosan zajlanak. A lányok testalkata diszpláziás megjelenésű: széles vállak, keskeny medence, rövid végtagok masszív csőcsontokkal. A pubertás 6-7 éves korban kezdődik, és heteroszexuális típus szerint halad: kialakulnak a férfi másodlagos szexuális jellemzői, megnő a csikló, alacsony a hangszín, emelkedik a cricoid porcés izomerő. Az emlőmirigyek és a menstruációs funkció hiányzik. A méh növekedése lelassul, és mérete 16-18 évesen sokkal kisebb a normálnál. Kolpocitológiailag a köztes sejtek akár 50%-a is kimutatható, ami ösztrogén hatást jelez. A gonadotropin szintje életkori szempont emelkedett. A szomatikus fejlődés felgyorsulásával párhuzamosan az agyi struktúrák is aktivizálódnak, amit a frekvencia és ritmus korábbi kialakulása is bizonyít. elektromos tevékenység agy. Mindez az androgének megnövekedett szintjének hatására történik. Ugyanakkor, amikor a petefészkekben a hormonok alapszintje biztosított, a tüszők ciklikus érése és ovulációja hiányzik. A betegek pozitív szexkromatinnal és női kariotípussal (46 XX) rendelkeznek, ami megkülönbözteti az AGS-t a mellékvesekéreg virilizáló daganatától és a hermafroditizmus egyéb formáitól. A hormonális vizsgálatok során a 17-ketoszteroidok kiválasztódása 6-8-szorosára nő (4-6 éves korban 64 mmol / nap, legfeljebb 8 mmol / nap sebességgel), és 16-18 éves korban. régi (175-200 mmol/nap, illetve 24-28 mmol/nap), ami a prednizolon teszt során 50%-ra csökken.

Az AGS sópazarló formáját az jellemzi, hogy a gyermekeknél az első napokban vagy az első életévben a pszeudohermafroditizmussal együtt az ásványi anyagok anyagcseréje is zavart szenved. Ez szorongásban, rossz étvágyban, fogyásban vagy késleltetett súlygyarapodásban, hányásban, kiszáradásban és hipoglikémiában nyilvánul meg. Ez a forma Az AGS-t a C21-hidroxiláz és az enzimek mélyreható hiánya okozza kifejezett jogsértés hidroxilezési folyamatok. Ebben az esetben a mellékvese működésének elégtelensége az aldoszteron-kiválasztás és a normális kortizoltermelés csökkenésével, vagy az utóbbi csökkenése a progeszteron és a 17-dezoxikortizon szintjének emelkedésével. Ezeknek a hormonális változásoknak a hátterében hipoglikémia, hiperkalémia, dehidratációval és hipotenzióval jár.

Az AGS ritkább, hipertóniás formája a C21-hidroxiláz enzim hibája következtében alakul ki, a kortizol, a kortikoszteron és az aldeszteron szintézisének megsértésével 11-dezoxikortizol, 17-ketoszteroidok és dezoxikortikoszteron feleslegével. Ennek hátterében virilizáció és magas vérnyomás alakul ki. Más formák (lipid, hiperterm) nagyon ritkák.

Adrenogenitális szindróma pre- és pubertás korai pubertás jellemzi a virilizáció jeleivel, azaz. a betegség születés utáni formája. Az első menarche után megjelennek a férfi másodlagos szexuális jellemzői. A betegek alacsony termetűek (150-155 cm), vastag, rövid végtagok és keskeny medence. A menstruáció hiányzik, az emlőmirigyek fejletlenek. A méh és a petefészkek kicsik. Nemi kromatin normál határokon belül, női kariotípus (46 XX). Az AGS ezen formájának diagnosztizálása nem nehéz.

Nehéz diagnosztizálni az AGS úgynevezett törölt formáját. A férfias tünetek a menarche előtt vagy közvetlenül után jelentkeznek, ami időben vagy némi késéssel jelentkezik. Aztán fejlődik hipomenstruációs szindróma vagy amenorrhoea. A hirsutizmus megjelenésével az emlőmirigyek mérete csökken. A betegek alacsony növekedése mellett az alak virilizálódása figyelhető meg. A hiperandrogenizmus kapcsán a csontnövekedési zónák záródása felgyorsul, a testnövekedés idő előtt leáll. A szaporítószervek fejlettek női típus, néha némi csiklóhipertrófiával és csökkent méhmérettel. A mellékvesékben megnövekedett (1,5-2-szeres) androgéntartalom termelődik, ill. elégösztrogén vegyületek. NÁL NÉL megkülönböztető diagnózis fontosságát dexametazonnal vagy ACTH-val végzett tesztje van, amelyek 50%-kal csökkentik a 17-CS kiválasztását (és mellékvese daganatokban nem befolyásolják). Az ACTH-val végzett vizsgálat után az AGS-ben a 17-CS kiválasztása 2-3-szorosára nő. Ultrahang segítségével meghatározzák a kis medence szerveit, radiográfiailag - a csontrendszer állapotát.

Az AGS posztpubertális (egyszerű virilizáló) formája a mellékvesék C21-hidroxilázának kis hibájával alakul ki, és klinikailag 12-15 éves kortól pubertáskor nyilvánul meg. Gyermekkorban a lány normálisan nő és fejlődik. A betegség a szteroidogenezis genetikailag indukált enzimhiányában nyilvánul meg. A menarche időben (11-13 évesen) jelentkezik, azonnal megjelenik a hipomenstruációs szindróma, majd amenorrhoea alakul ki. Androgén testtípus alakul ki. Az emlőmirigyek fejletlensége, a csikló enyhe hipertrófiája és a méh hypoplasia. A petefészkek kissé megnagyobbodtak és puha szerkezetűek. A hormonális változásokat a 17-KS fokozott kiválasztódása, az androszteron, a DEA és a tesztoszteron szintje jellemzi. A kevésbé aktív frakciók (ösztron, ösztriol) miatt megnő az ösztrogén vegyületek száma. Gyakran észlelik a hiperprolaktinémiát.

Az AGS egyszerű virilizáló formája gyermekvállalási időszak(Apert-Galle szindróma) szintén a mellékvese enzimrendszer veleszületett, de nem teljes hibája miatt alakul ki. A virilizáció jellemzi változó mértékben másodlagos férfi szexuális jellemzők (hirsutizmus, hang eldurvulása, csiklóhipertrófia) és defeminizáció (hipomenstruációs szindróma vagy amenorrhoea, emlőmirigy-sorvadás, méh és petefészek csökkenése, bőr alatti zsírszövet eltűnése, kerekdedség kiegyenlítése) megjelenésével. a test körvonalai). Gyakran csak egy tünet fejezhető ki - a hirsutizmus. Látens kortikoid-elégtelenség van: teljesítménycsökkenés, fejfájás, hipotenzió. Az anyagcserezavarokat az elhízás, a glucosuriával járó hiperglikémia vagy a kialakulás jellemzi cukorbetegség(Usher-Thirs szindróma). A betegek agresszívvé válnak, neuropszichiátriai rendellenességekkel ( depresszív állapotok) és súlyos vegetatív-érrendszeri tünetek. A betegség gyakran stresszhelyzetek, fertőzések, sérülések után jelentkezik, i.e. a mellékvesekéreg maximális feszültségét okozó körülmények után. A tanulmány megállapította a kortizon szintjének csökkenését, a metabolitok, a kortikoszteroidok, a nemi szervek kiválasztását. szteroid hormonokés az androgének növekedése.

A hirsutizmus alkotmányos (idiopátiás) formája a pubertás vagy a pubertás utáni időszakban nyilvánulhat meg. Úgy gondolják, hogy a betegség gyakoribb a barnáknál, mint a szőkéknél, valamint a keleti típusú nőknél, általában a nők 10-5% -ánál. A hirsutizmuson kívül egyik sem kóros tünetek nem. Ezek valójában egészséges nők, akik hajlamosabbak a menstruációs és generatív funkciók bármilyen megsértésére (lebontására). Jelölnek megnövekedett tartalom mellékvese tesztoszteron. A hirsutizmus magyarázata túlérzékenység tüszők androgénekké, még normál tartalommal is. Gyakrabban a betegség az öröklődés törvényei szerint nyilvánul meg.

A differenciáldiagnózist az AGS minden formájára külön kell elvégezni. A diagnózist a klinikai adatok, a hormonális eredmények határozzák meg funkcionális kutatás, ultrahang, laparoszkópia és egyéb kiegészítő módszerek. A veleszületett mellékvese-hiperplázia diagnózisa a klitorális hipertrófián alapul, számos egyéb szeméremtest-rendellenességgel, amit a születés utáni progresszív virilizáció követ. A veleszületett AGS sópazarló formájával a betegek korán meghalnak pylorospasmusban vagy tüdőgyulladásban. korai forma a pubertás előtti AGS-t heteroszexuális (a virilizáció jeleivel rendelkező) korai pubertás igazolja. De ugyanakkor nincsenek megsértések a külső nemi szervekből. Jellemző a csontosodási pontok felgyorsult megjelenése. A posztpubertális időszakban a késői AGS a mellékvese daganataival és a késői szkleropolicisztás petefészek szindrómával különböztethető meg. Mindkét betegségben megfigyelhető a petefészkek növekedése, de AGS-ben mindig kisebbek és puhábbak, mint a PCOS-ban, amikor nagyok, sűrűek, fehéres héjjal. Az ACTH-val, hCG-vel és dexametazonnal végzett funkcionális hormonvizsgálatok (17-KS kiválasztás szerint) szintén segítik a betegségek megkülönböztetését. A mellékvesekéreg hiperpláziájára a következő hormonális változások jellemzőek: a 17-KS, a DEA, az androszténdion és az etiokolanolán, a pregnánriol és az aldoszteron mennyiségének növekedése a 11-OKS vizeletkiválasztásának csökkenésével.

Az AGS különböző formáit meg kell különböztetni a petefészek-daganatoktól (androblasztóma), mellékvese-daganatoktól (androsteroma), a hipotalamusz eredetű viril-szindrómától és az alkotmányos hirsutizmustól.

Az adrenogenitális szindróma különböző formáinak kezelésében sok közös vonás van, az életkortól és a funkcionális és anatómiai rendellenességek természetétől függően. A terápiát minden formában a lehető legkorábban el kell kezdeni a kifejezett virilizáció előtt, amely segít csökkenteni az androgénszintet és normalizálni a petefészek működését és a teljes neuroendokrin szabályozó rendszert. reproduktív funkció. Glükokortikoid gyógyszereket használnak.

A veleszületett AHS kezelését korai életkorban el kell kezdeni, mielőtt a maszkulinizáció és a csontnövekedés leáll. A glükokortikoid gyógyszerek adagja az életkortól függ: 2 éves korig kortizont 20 mg, prednizolont 3 mg, dexametazont 0,5 mg naponta; 2 és 5 év között - 30 mg, 5 mg és 1 mg; 5-12 éves korig - 50 mg, 10 és 2 mg, 12-14 év után felnőtt adagban: kortizon 50-100 mg, prednizolon 10-15 mg és dexametazon 2-4 mg. A gyógyszeradagok a terápia hatékonyságától függően növekedhetnek vagy csökkenhetnek, amit a klinikai adatok és a vér hormonszintje (17-KS, DEA, tesztoszteron stb.) határoznak meg.

Így a 17-CS csökkenése 2-5 éves korig 2-5 mg / nap, 6-12 éves korban - 4-6 mg-ig és 12 éves kor felett - 7-8 éves korig. mg/nap, mint a felnőtteknél. Klinikailag korai gyermekkori glükokortikoidok hatása alatt van normális fejlődés lányoknál, akkor az epifízis csontok korai csontosodását megakadályozzuk (8-9 éves korban), és folytatódik a további hossznövekedés, csökken a virilizáció mértéke. Ezt követően megfigyelhető az emlőmirigyek és a méh növekedése, a petefészkek működése normalizálódik, és megjelenik a menstruáció. A kezelés késői megkezdése a nemi szervek normalizálódásához vezet, de növekedésük nem növekszik. A feminizáció az agyalapi mirigy normalizálódása és a petefészkek hormonális működése miatt következik be. Úgy gondolják, hogy a glükokortikoid hormonok hatására a hipotalamusz fordított fejlődése megy végbe. férfi típus nőre váltva. Kezelés hormonokkal nagy adagok ah-t a megjelenés előtt 1-2 éven belül kell elvégezni kifejezett hatás, majd fenntartó dózisban (prednizolon 2,5-5-10 mg) gyakran egész életen át. A kezelés leállítása a betegség visszaeséséhez vezet.

A kóros külső nemi szervek korrekciójára szolgáló sebészeti kezelés a csikló reszekciójára vagy kiirtására irányul (legfeljebb 5 éves korig), az urogenitális sinus kimetszésére és a hüvelybemenet kialakítására (10 éves korig).

Az AGS sóvesztő formájának kezelését kiegészítik nátrium-klorid (5-7 g) élelmiszerekben történő felhasználásával, és néha DOC (1-3 mg / nap) alkalmazásával.

A rezisztencia és az immunreaktivitás csökkenése miatt a glükokortikoidok kezelésében fertőzéses esetekben vagy műtét előtt a gyógyszerek adagja megemelkedik.

A hirsutizmus, amenorrhoea és meddőség kialakulásával járó posztpubertás időszakban az AGS enyhe és közepes formáiban szenvedő betegek kezelésében 3-5 hónapig glükokortikoid terápiát végeznek (prednizolon 10-15 mg naponta), majd ezt követően. fenntartó kezeléssel folytatódik (prednizolon 2, 5-5 mg). Időszakos gyógyszeradagolás lehetséges: glükokortikoidok a ciklus első 10-15 napjában, majd progeszteron 5-10 mg 6-8 naponként 3-5 hónapig, majd fenntartó terápia. A jelzések szerint a glükokortikoidok hátterében ciklikus hormonterápia szteroid hormonok (ösztrogének - gesztagének), valamint a klomifén és a parlodel alkalmazása.

Az AGS megfelelő kezelésével a prognózis kedvező a szexuális fejlődés, a menstruációs és a generatív funkció helyreállítása szempontjából. különleges bánásmód az alkotmányos hirsutizmus nem követeli meg.

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója (szinonimája: adrenogenitális szindróma gyermekeknél) az örökletes fermentopátiák egy csoportját foglalja magában. Mindegyik fermentopátia középpontjában a szteroidogenezisben részt vevő enzim genetikailag meghatározott hibája áll.

Leírják a glükokortikoidok és mineralokortikoidok szintézisében részt vevő öt enzim hibáit, amelyek az adrenogenitális szindróma egyik vagy másik változatának kialakulását eredményezik gyermekeknél. A veleszületett mellékvese diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.

ICD-10 kód

• E25 Adrenogenitális rendellenességek.
• E25.0 Enzimhiánnyal összefüggő veleszületett adrenogenitális rendellenességek.
• E25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
• E25.9 Adrenogenitális rendellenesség, nem meghatározott.

Mi okozza az adrenogenitális szindrómát gyermekeknél?

Az esetek 90%-ában a 21-hidroxiláz hibáját figyelik meg, ami az ezt az enzimet kódoló CYP21 gén különböző mutációinak tudható be. Több tucat CYP21 mutációt írtak le, amelyek a P450c21 defektushoz vezetnek. Létezik egy pontmutáció is a 21-hidroxiláz részleges aktivitásával. Ennek az enzimnek a részleges hiánya esetén a betegség egyszerű (virilis) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizol szintézisének megsértése serkenti az ACTH termelését, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet. Ugyanakkor felhalmozódik a 17-OH-progeszteron, a kortizol prekurzora. A felesleges 17-OH-progeszteron androgénné alakul. A mellékvese androgének a külső nemi szervek virilizációjához vezetnek a női magzatban – egy lány hamis női hermafroditizmussal születik. Fiúkban a hyperandrogenemia meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők idő előtti megjelenését (korai pubertás szindróma).

A 21-hidroxiláz jelentős hiánya esetén a hiperplasztikus mellékvesekéreg nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. ugyanakkor a hyperandrogenemia hátterében sóveszteség vagy mellékvese-elégtelenség szindróma alakul ki - a betegség sóvesztő formája.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája a pre- és pubertás korban adrenarcha, mérsékelt hirsutizmus és a lányoknál a menstruációs rendellenességek formájában nyilvánul meg. A közepes vagy enyhe virilizáció ebben az esetben a V281L és a P30L pontmutációjának eredménye.

Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél

A gyermekeknél az adrenogenitális szindróma klasszikus viril formájában a lány külső nemi szervei a heteroszexuális típusnak megfelelően alakulnak ki - a klitorisz hipertrófiás, a nagyajkak a herezacskóhoz hasonlítanak, a hüvelyt és a húgycsövet az urogenitális sinus képviseli. Újszülött fiúknál nem lehet nyilvánvaló rendellenességeket azonosítani. 2-4 éves kortól mindkét nemnél jelentkezik a gyermekeknél az adrenogenitális szindróma egyéb tünete, azaz androgenizáció: hónalj- és szeméremszőrzet képződik, vázizmok fejlődnek, a hang eldurvul, az alak férfiasodik, fiatalkori pattanások jelennek meg az arc és a törzs. A lányoknál az emlőmirigyek nem nőnek, a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor a csontváz differenciálódása felgyorsul, a növekedési zónák idő előtt bezáródnak, ami alacsony termethez vezet.

A 21-hidroxiláz-elégtelenség sópazarló formájában a fent leírt tüneteken túl a gyermekek életük első napjaitól kezdve mellékvese-elégtelenség jeleit mutatják. Először regurgitáció jelenik meg, majd hányás, laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan veszít testsúlyából, kiszáradás tünetei, mikrokeringési zavarok alakulnak ki, a vérnyomás csökken, tachycardia kezdődik, hiperkalémia miatti szívmegállás lehetséges.

Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formáját gyermekeknél az jellemzi korai megjelenés másodlagos szőrnövekedés, a növekedés felgyorsítása és a csontváz differenciálódása. Lányok pubertás lehetséges mérsékelt tünetek hirsutizmus, menstruációs zavarok, másodlagos policisztás petefészkek kialakulása.

A 11-hidroxiláz elégtelensége, ellentétben a 21-hidroxiláz hiányával, a virilizáció és androgenizáció tünetei mellett korai és tartós vérnyomás-emelkedéssel jár. az aldoszteron prekurzora - dezoxikortikoszteron - felhalmozódása miatt a vérben.

Az adrenogenitális szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma laboratóriumi diagnózisa gyermekeknél

• Minden olyan gyermeknek, akinek a külső nemi szervek rendellenes szerkezete van, beleértve a kétoldali hasi kriptorchidizmusban szenvedő fiúkat is, meg kell határozni a nemi kromatint és tanulmányozniuk a kariotípust.
• Az élet első napjaitól kezdve a beteg vérszérumában megnövekedett 17-OH-progeszteron-tartalom található. Lehetőség van szűrővizsgálat elvégzésére újszülötteknél a 2-5. életnapon - a 17-OH-progeszteron többszörösére emelkedik.
• A sóvesztési szindrómát hyperkalaemia, hyponatraemia és hypochloraemia jellemzi.
• A 17-ketoszteroidok (androgén metabolitok) vizelettel történő kiválasztása fokozódik.

Az adrenogenitális szindróma instrumentális diagnózisa gyermekeknél

• A csuklóízületek röntgenfelvétele szerinti csontkora megelőzi az útlevelet.
• A lányoknál az ultrahang kimutatja a méhet és a petefészkeket.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnózisa gyermekeknél

Az első életévben élő gyermekeknél az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnózisát a hamis férfi hermafroditizmus és a valódi hermafroditizmus különböző formáival végzik. A diagnózis referenciapontja a kariotipizálás (46XX kariotípus a külső nemi szervek biszexuális szerkezetével) és a 17-OH-progeszteron meghatározása a vérszérumban. A veleszületett mellékvese-működési zavar sóvesztő formáját meg kell különböztetni a pylorus stenosistól, nehézségek merülnek fel gyermekeknél az adrenogenitalis szindróma, fiúknál a pylorus stenosis differenciáldiagnózisában - ebben az esetben hyperkalaemia ill. magas szint 17-OH-progeszteron a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójában.

A hyperandrogenemia tüneteit mutató idősebb gyermekeknél tisztában kell lenni a mellékvesék vagy ivarmirigyek androgéntermelő daganataival.

Adrenogenitális szindróma kezelése gyermekeknél

Adrenogenitális szindróma gyógyszeres kezelése gyermekeknél

Az adrenogenitális szindróma viril formája gyermekeknél állandó helyettesítő terápiát igényel prednizolonnal. A gyógyszer dózisát egyénileg választják ki a virilizáció korától és mértékétől függően, és 2-3 adagra osztják. Adagja egyenletesen oszlik el a nap folyamán. Átlagos napi adag A prednizolon 4-10 mg. Ez a gyógyszermennyiség elnyomja az androgének túlzott termelését anélkül, hogy mellékhatásokat okozna.

Az adrenogenitális szindróma sópazarló formájának kezelése mellékvese-elégtelenségben szenvedő gyermekeknél ugyanúgy történik, mint az akut mellékvese-elégtelenség kezelésében - csepegtetéssel. izotóniás oldat nátrium-klorid és glükóz, valamint hidrokortizon készítmények parenterális adagolása (10-15 mg / kg naponta). A hidrokortizon napi mennyisége egyenletesen oszlik el. A választott gyógyszer a vízben oldódó hidrokortizon (Solucortef). Amikor az állapot stabilizálódik, a hidrokortizon injekciókat fokozatosan hidrokortizon tablettákkal helyettesítik, szükség esetén mineralokortikoidot - fludrokortizont (2,5-10,0 μg naponta) adnak hozzá.

Adrenogenitális szindróma sebészeti kezelése gyermekeknél

A 4-6 éves lányok a külső nemi szervek műtéti korrekcióján esnek át.

Az adrenogenitális szindróma kezelésének hatékonyságának kritériumai gyermekeknél: a gyermek növekedési ütemének normalizálása, normál vérnyomás, elektrolitok a vérszérumban. Optimális adag a glükokortikoszteroidokat a vérszérum 17-OH-progeszteron szintje, a mineralokortikoidokat a vérplazma renintartalma határozza meg.

A mellékvese örökletes betegsége, amelyben a szteroidogenezis az enzimek működési elégtelensége miatt károsodik. Megnyilvánul a nemi szervek virilizációjában, férfias testalkatban, mellfejlődésben, hirsutizmusban, aknéban, amenorrhoeában vagy oligomenorrhoeában, meddőségben. A diagnózis során meghatározzák a 17-hidroxiprogeszteron, a 17-ketoszteroidok, az androsztendion, az ACTH szintjét, valamint elvégzik a petefészkek ultrahangját. A betegek hormonpótló terápiát írnak elő glükokortikoidokkal és mineralokortikoidokkal, ösztrogénekkel kombinálva androgénekkel vagy új generációs progesztinekkel. Szükség esetén a nemi szervek plasztikai műtétét végezzük.

Általános információ

Az adrenogenitális szindróma vagy a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója (hiperplázia) a leggyakoribb örökletes betegség. A patológia elterjedtsége a különböző nemzetiségek képviselőinél eltérő. Klasszikus lehetőségek A kaukázusiaknál az AGS 1:14 000 csecsemőnél fordul elő, míg az alaszkai eszkimóknál ez a szám 1:282. Az incidencia lényegesen magasabb a zsidók körében. Így az adrenogenitális rendellenesség nem klasszikus formáját az askenázi csoportba tartozó zsidó emberek 19%-ánál észlelik. A patológiát autoszomális recesszív módon továbbítják. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermek születésének valószínűsége, ha mindkét szülő hordozza a patológiás gént, eléri a 25%-ot, a hordozó és a beteg házasságában - 75%. Ha az egyik szülő teljes DNS-sel rendelkezik, a szindróma klinikai megnyilvánulásai gyermekeknél nem alakulnak ki. Ha az apa és az anya ADS-ben szenved, a gyermek is beteg lesz.

Az adrenogenitális szindróma okai

Az adrenogenitális szindróma tünetei

A betegség születés előtti formáiban (egyszerű viril és sóvesztés) a fő klinikai tünet a nemi szervek látható virilizációja. Az újszülött lányokon a női pszeudohermafroditizmus jelei mutatkoznak. A csikló nagy méretű vagy péniszszerű alakú, a hüvely előcsarnoka mélyült, az urogenitális sinus kialakul, a nagyajkak és a kisajkak megnagyobbodtak, a perineum magas. A belső nemi szervek normálisan fejlődnek. Kisfiúknál a pénisz megnagyobbodott, a herezacskó pedig hiperpigmentált. Ezenkívül a sóvesztéses mellékvese-elégtelenség esetén a mellékvese-elégtelenség tünetei súlyos, gyakran élettel összeegyeztethetetlen szomatikus rendellenességekkel (hasmenés, hányás, görcsök, kiszáradás stb.) jelentkeznek, amelyek 2-3 hetes kortól jelentkeznek.

Az egyszerű virilális AGS-ben szenvedő lányoknál az életkor előrehaladtával a virilizáció jelei felerősödnek, és diszpláziás fizikum alakul ki. A csontosodási folyamatok felgyorsulása miatt a betegeket alacsony termet, széles váll, keskeny medence, rövid végtagok. A csőcsontok masszívak. A pubertás korán kezdődik (7 év előtt), és a másodlagos férfi szexuális jellemzők kialakulásával folytatódik. Megnövekszik a csikló, csökken a hangszín, növekszik az izomerő, kialakul a férfiakra jellemző pajzsmirigy cricoid porc. A mell nem nő, a menarche hiányzik.

Kevésbé specifikusak a klinikai tünetek a virilizáló szindróma nem klasszikus formáiban, amelyek pubertáskor és stresszes terhelések (korai terhességi vetélés, orvosi abortusz, műtét stb.) után jelentkeznek. Jellemzően a betegek emlékeznek arra, hogy még a fiatalabbaknál iskolás korú enyhe szőrnövekedés volt a hónaljban és a szeméremrészen. Ezt követően a rúdszőrzet növekedésével a hirsutizmus jelei jelentkeztek felső ajak, a has fehér vonala mentén, a szegycsontban, a mellbimbó-areoláris zónában. Az AGS-ben szenvedő nők tartós pattanásokról, porozitásról és a bőr fokozott zsírosodásáról panaszkodnak.

A menarche későn érkezik - 15-16 éves korig. A menstruációs ciklus instabil, a menstruáció közötti intervallumok elérik a 35-45 napot vagy még tovább. Véres folyás a menstruáció alatt kevés. Az emlőmirigyek kicsik. A csikló kissé megnagyobbodott. Az ilyen lányok és nők lehetnek magas növekedés, keskeny medence, széles vállak. A szülészet-nőgyógyász szakorvosok megfigyelései szerint minél később alakulnak ki a mellékvese rendellenességek, annál kevésbé észrevehetőek külső jelek, a férfiakra jellemző, és minél gyakrabban a vezető tünet a havi ciklus megsértése. Ritkább genetikai hibák esetén a betegek panaszkodhatnak megnövekedett vérnyomásra, vagy fordítva, alacsony teljesítőképességgel és gyakori fejfájással járó hipotenzióra, bőrhiperpigmentációra, minimális virilizációs tünetekkel.

Komplikációk

Az adrenogenitális szindróma fő szövődménye, amellyel a betegek szülész-nőgyógyászhoz fordulnak, a tartós meddőség. Minél korábban jelentkezett a betegség, az kevésbé valószínű teherbe esni. Jelentős enzimhiány és az egyszerű virilizáló szindróma klinikai megnyilvánulása esetén a terhesség egyáltalán nem következik be. A betegség pubertás és posztpubertás formáiban szenvedő terhes betegeknél a spontán vetélések korai stádiumban fordulnak elő. Szüléskor funkcionális isthmic-cervicalis elégtelenség lehetséges. Az ilyen nők hajlamosabbak a pszicho-érzelmi rendellenességek kialakulására - a depresszióra való hajlam, az öngyilkos viselkedés, az agresszió megnyilvánulása.

Diagnosztika

A szülés előtti típusú AGS diagnosztizálása a nemi szervek jellegzetes változásaival nem nehéz, és közvetlenül a szülés után történik. NÁL NÉL kétes esetek használjon kariotipizálást a női kariotípus (46XX) megerősítésére. Nagyobb érték diagnosztikai keresés késői klinikai debütálással szerzi meg ill rejtett áram minimális külső megnyilvánulások virilizálás. Ilyen helyzetekben a következő laboratóriumi és műszeres módszereket alkalmazzák az adrenogenitális szindróma kimutatására:

• 17-OH-progeszteron szint. Magas koncentráció A 17-hidroxi-progeszteron, amely a kortizol prekurzora, a 21-hidroxiláz-hiány fő jele. Tartalma 3-9-szeresére nő (15 nmol/l-ről és afeletti értékről).
• Szteroid profil (17-CS). A nők vizeletében a 17-ketoszteroidok szintjének 6-8-szoros növekedése a mellékvesekéreg által termelt androgén magas tartalmát jelzi. A prednizolon teszt elvégzésekor a 17-KS koncentrációja 50-75%-kal csökken.
• A szérum androszténdion tartalma. Ennek a rendkívül specifikus módszernek a teljesítménye laboratóriumi diagnosztika megerősítik a férfi nemi hormonok prekurzorainak fokozott szekrécióját.
• Vér ACTH szint. A betegség klasszikus formáit az adrenokortikotrop hormon kompenzációs hiperszekréciója jellemzi az agyalapi mirigy elülső részében. Ezért a virilizáló diszfunkciós szindróma esetén a mutató megnő.
• petefészek ultrahang. A kérgi anyagban a tüszők az érés különböző szakaszaiban határozódnak meg, nem érik el a preovulációs méretet. A petefészkek kissé megnagyobbodhatnak, de a stroma nem szaporodik.
• Az alaphőmérséklet mérése. A hőmérsékleti görbe jellemző a anovulációs ciklus: az első fázis megnyúlik, a második lerövidül, elégtelenség miatt corpus luteum, ami az ovuláció hiánya miatt nem alakul ki.

Az AGS sóvesztő változatát a vérplazmában a renin megnövekedett koncentrációja is jellemzi. A pubertás és a fogamzóképes korban fellépő mellékvese rendellenességek differenciáldiagnózisát policisztás petefészek szindróma, petefészek androblasztóma, mellékvese androszteróma, hipotalamusz eredetű viril szindróma és alkotmányos hirsutizmus esetén végzik. Nehéz esetekben endokrinológusok, urológusok és genetikusok vesznek részt a diagnózisban.

Adrenogenitális szindróma kezelése

A mellékvesék vírusos diszfunkciójának korrigálásának fő módja a hormonpótló terápia, amely kompenzálja a glükokortikoidok hiányát. Ha egy okkult AGS-ben szenvedő nőnek nincsenek szaporodási tervei, bőr megnyilvánulásai a hiperandrogenizmus jelentéktelen és a menstruáció ritmikus, hormonokat nem használnak. Más esetekben a kezelési rend megválasztása a formától függ endokrin patológia, a vezető tünettan és súlyosságának mértéke. A glükokortikoid gyógyszerek kijelölését gyakran más orvosi és sebészeti módszerekkel egészítik ki, amelyeket egy adott terápiás célnak megfelelően választanak ki:

• Meddőségi kezelés. Ha gyermekvállalást terveznek, a vér androgén kontrollja alatt álló nő glükokortikoidokat szed addig. teljes felépülés ovulációs ciklus és terhesség. Rezisztens esetekben ovulációs stimulánsokat is felírnak. A vetélés elkerülése érdekében a hormonterápiát a terhesség 13. hetéig folytatják. Az első trimeszterben ösztrogének is ajánlottak, II-III-ban - progeszteron analógok, amelyek nem rendelkeznek androgén hatással.
• Szabálytalan menstruáció korrekciója és virilizálás. Ha a beteg nem tervez terhességet, de menstruációs zavarokra panaszkodik, hirsutizmusra, aknéra, ösztrogén és antiandrogén gyógyszereket kell előnyben részesíteni, szájon át szedhető fogamzásgátló a progesztogének legújabb generációját tartalmazza. Terápiás hatás 3-6 hónap alatt érhető el, azonban a kezelés végén hormonpótló terápia hiányában a hiperandrogenizmus jelei helyreállnak.
• Az AGS veleszületett formáinak kezelése. A hamis hermafroditizmus jeleit mutató lányok megfelelő hormonterápiát és a nemi szervek alakjának műtéti korrekcióját kapják - cliterotomia, intraitoplasztika (az urogenitális sinus megnyitása). Sóvesztéses adrenogenitális rendellenességek esetén a reninaktivitás szabályozása alatt álló glükokortikoidok mellett a mineralokortikoidokat is felírják a terápiás dózisok interkurrens betegségek előfordulásával.

Bizonyos nehézségek merülnek fel a beteg kezelésében, ha a betegséget nem a szülészeti kórházban diagnosztizálják, és egy súlyos genitális virilizációban szenvedő lányt regisztrálnak és fiúként nevelnek. A női nemi identitás helyreállítása mellett a sebészeti plasztikai sebészet és a hormonterápia pszichoterápiás támogatással egészül ki. A polgári hím megőrzéséről és a méh függelékekkel együtt történő eltávolításáról kivételes esetekben a betegek kérésére döntenek, de ezt a megközelítést hibásnak tartják.

Előrejelzés és megelőzés

Az adrenogenitális szindróma időben történő felismerésének és a megfelelően kiválasztott terápia prognózisa kedvező. Még azoknál a betegeknél is, akiknél jelentős genitális virilizáció után plasztikai műtét lehetséges normális szexuális életés a természetes szülés. Pótló hormonterápia az AGS bármely formájában hozzájárul a gyors feminizációhoz - az emlőmirigyek fejlődéséhez, a menstruáció megjelenéséhez, a petefészek ciklusának normalizálásához és a generatív funkció helyreállításához. A betegség megelőzése a terhesség tervezésének szakaszában történik.

Ha voltak esetek a családban hasonló patológia, genetikai konzultáció javallott. Az ACTH-teszt mindkét házastárs esetében lehetővé teszi a heterozigóta hordozás vagy az adrenogenitális rendellenesség látens formáinak diagnosztizálását. Terhesség alatt a szindróma kimutatható a chorionboholysejtek vagy a magzatvíz vizsgálatával nyert magzatvíz tartalmának genetikai elemzésével. Újszülöttkori szűrés A szülés utáni 5. napon végzett vizsgálat célja a 17-hidroprogeszteron megnövekedett koncentrációjának meghatározása a terápiás taktika gyors megválasztása érdekében.

Ezt a kóros formát veleszületett mellékvesekéreg-megnagyobbodásnak vagy veleszületett mellékvese diszfunkciónak is nevezik (szemben a szerzett adrenogenitális szindrómával, amely általában a mellékvesekéreg daganatának jelenlétével jár). A korábbi években a veleszületett mellékvese-megnagyobbodást lányoknál pszeudohermafroditizmusnak (viriles szindróma), fiúknál macrogenitosomia praecoxnak (hamis korai pubertás) értelmezték.

Etiológia

Patogenezis

Ugyanebben az években számos tanulmány lehetővé tette annak megállapítását, hogy az adrenogenitális szindróma különböző klinikai változatait az enzimrendszerek blokkjai határozzák meg a kortikoszteroidok szintézisének bizonyos szakaszaiban.

A kortikoszteroid hormonok szintézisének útjában az első blokkot a koleszterin pregnenolonná történő átalakulásának szakaszában azonosították. Az ilyen elváltozás rendkívül ritka. Minden típusú hormon képződése megszakad, és ennek eredményeként teljes mellékvesekéreg-elégtelenség lép fel, amely összeegyeztethetetlen az élettel. A baba vagy az anyaméhben, vagy közvetlenül a születés után meghal. Az androgéneknek a magzat urogenitális fejlődésére kifejtett normális hatásának elvesztése miatt a női típusú Mülleri csatornarendszer még a férfi genotípus mellett is differenciálatlan marad. Ezért egy ilyen enzimatikus rendellenességgel született gyermek női típusú külső nemi szervvel rendelkezik, de valójában egy férfi pszeudohermafrodita. Az adrenogenitális szindróma ezen változatának nagyon jellemző jellemzője a mellékvesekéreg, a petefészkek vagy a herék lipoid hiperpláziája.

A perinatális adrenogenitális szindróma leggyakoribb típusa egy oxidatív blokád által okozott állapot. A 21-hidroxidáz enzim hiánya esetén a 11-dezoxikortizol és a kortizol 17alfa-hidroxiprogeszteronból és a 11-dezoxikortikoszteron progeszteronból történő normális képződése megszakad (az aldoszteron képződésében is hiányzik). Az esetek körülbelül 2/3-ában ez a blokk részleges, majd elegendő aldoszteron képződik a nátriumvesztés minimalizálásához, a kis mennyiségben képződött kortizol pedig megelőzi a mellékvese-elégtelenség súlyos tüneteit. Azonban a szabadon szintetizált androgének, amelyeket a túlzott ACTH folyamatosan stimulál, maszkulinizációt okoznak. gyermek teste fiúknál a pénisz jelentős növekedésével, lányoknál pedig hamis hermafroditizmus kialakulásával.

Az ACTH hiperprodukciójának hatására a progeszteron származékok is intenzíven képződnek, amelyek közül a legjellemzőbb a pregnandóriol tartalom növekedése, amely naponta több mint 2 mg mennyiségben választódik ki a vizeletbe (a legmagasabb határérték). Normál). Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek körülbelül 1/3-ában nagyon alacsony a kortizol és az aldoszteron képződése, majd egy súlyos, sóvesztő típusú adrenogenitális szindróma képe bontakozik ki.

Végül a 11-hidroxilezést biztosító enzim blokkolása megzavarja a kortizol és az aldoszteron szintézisét. De mivel a 11-dezoxikortikoszteron (az aldoszteron prekurzora) feleslegben képződik, amely önmagában is kifejezett mineralokortikoid aktivitással rendelkezik, a szervezet elektrolit-egyensúlya nem sérül, és magas vérnyomás alakul ki. Ezért a veleszületett mellékvese hiperplázia ezen változatában a maszkulinizációs jelenségek kombinálódnak hipertóniás szindróma. Bebizonyosodott, hogy az adrenogenitális szindróma hipertóniás formájában a mellékvesekéreg is kiválaszt nagyszámú"S-Reichstein" vagy 11-dezoxikortizol vegyületek, amelyek "tetrohidro-S" anyagként ürülnek ki a vizelettel. Általában kevés terhesriol van a vizeletben.

Így az androgén hormonok túlzott termelésével a napi vizeletben a kortizol bioszintézisének megsértése miatt az androgének tartalma, amelyek 17-ketoszteroidok formájában ürülnek ki. Még nem tisztázott véglegesen az a kérdés, hogy melyik androgén hatású androgén vegyület vagy vegyületcsoport játszik szerepet a veleszületett mellékvese hiperpláziában.

Veleszületett adrenogenitális szindróma egy 11 hónapos kislánynál. a - megjelenés gyermek, b - klitorális hipertrófia

A veleszületett adrenogenitális szindróma tünetei

A betegség legelterjedtebb formája a vírusos formája. A betegség tünetei a lányoknál általában már születéskor jelentkeznek, ritkábban az első években. szülés utáni időszak. Fiúkban a pénisznövekedés és a testszőrzet a 2. vagy 3. életévben alakul ki, ami megnehezíti korai diagnózis betegségek.

Amint fentebb említettük, a lányoknál az adrenogenitális szindróma egyszerű viril típusa a hamis hermafroditizmus képében fejeződik ki. Már a születéstől fogva megnagyobbodott csiklót találnak, amely fokozatosan növekszik, és férfi pénisz formáját ölti. A húgyúti nyílás azonban a pénisz alakú csikló tövében nyílik meg. Lehet urogenitális sinus. A nagy, szégyenletes ajkak úgy néznek ki, mint egy hasított herezacskó. A külső szeméremajkak változásai olykor olyan hangsúlyosak, hogy nehéz meghatározni a gyermek nemét. Ha ehhez hozzávesszük, hogy egy lánynak már 3-6 évesen túlzottan megnőtt a szőrzete a szeméremcsontján, lábán, hátán, akkor a testi fejlődés felgyorsul, fokozódik. izomerőés a férfi architektonika erősen hangsúlyos, nem meglepő, hogy a gyereket gyakran összetévesztik egy kétoldali kriptorchidizmusban szenvedő fiúval. A női test ilyen átalakulása férfivá csak megfelelő kezelés hiányában lehetséges. Ami a nemi szervek megsértését illeti, Wilkins ajánlásai szerint ezeknek a változásoknak három fokozatát kell megkülönböztetni: I fokozat - a betegség a születés előtti időszak második felében alakult ki, csak hipertrófiás csikló van, II. a terhesség első felének vége, a megnagyobbodott csikló mellett urogenitális sinus , III fokú - mellékvese diszfunkció a magzat méhen belüli életének első hónapjaiban jelentkezett, a külső nemi szervek a szerint alakulnak ki. férfi típus. Ez azt jelenti, hogy minél korábban következik be az androgének hiperszekréciója a prenatális időszakban, annál inkább megváltozik a nemi szervek. Leggyakrabban a külső nemi szervek III. fokú változásaival kell megküzdenie.

Természetesen az ilyen lányoknál a pubertás a jövőben nem következik be, az emlőmirigyek nem jelennek meg, és a menstruáció hiányzik.

A fiúknál, amint megjegyeztük, az adrenogenitális szindróma csak 2-3 éves kortól kezd megnyilvánulni. Azóta a gyermek megnövekedett fizikai és hamis pubertás kora volt. A gyors növekedés, az izmok fokozott fejlődése, a pénisz megnagyobbodása, a túlzott szőrnövekedés, a szeméremszőrzet megjelenése egy ilyen gyermeket felnőtt férfinak tesz. A korán fejlett fiúknál előfordulhat erekció, néha szexuális érzés, de a gyermek pszichéjének jelenlétében. Természetesen az ilyen gyermekeknél a herék infantilis állapotban vannak, és nem fejlődnek tovább.

Mind a lányoknál, mind a fiúknál a felgyorsult növekedés végül leáll az epifízis növekedési zónák korai záródása miatt. Ennek eredményeként az ilyen gyermekek az első életévek magas növekedési üteme ellenére a jövőben alacsonyak maradnak.

Valamivel ritkábban a veleszületett adrenogenitális szindróma jelentős elektrolit-egyensúlyzavarral kombinálható. Wilkins ezt a sópazarló adrenogenitális szindrómához sorolná.

A virilizmus tünetegyüttesével együtt, amely az androgén aktivitású kortikoszteroidok túltermelésére utal, ezeknek a gyermekeknek a mellékvesekéreg glükokortikoid és mineralokortikoid funkciója csökkent. Az adrenogenitális szindróma elektrolit-egyensúlyzavarának eredete nem teljesen ismert. Feltételezhető, hogy hiánya (vagy hiánya) van annak a hormonnak, amely visszatartja a sót a szervezetben – az aldoszteront. Így 1959-ben Blizzard és Wilkins azt találta, hogy a betegség egyszerű viril formájával az aldoszteron szekréció normálisan megy végbe; az adrenogenitális szindróma sóvesztő formájában csökkent az aldoszteron szintje a vérben. Ugyanakkor Prader és Velasco 1956-ban felhívta a figyelmet arra, hogy a mellékvesekéreg hormonokat termel, amelyek növelik a nátrium kiválasztását a szervezetből. Úgy tűnik, hogy ezek a hormonok különböznek az aldoszterontól.

Macrogenitosomia egy 3 éves, veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő fiúban.

Így a sóvesztő típusú adrenogenitális szindróma tipikus példája a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának: egyrészt az androgének fokozott felszabadulása a vérben, másrészt a kortizol és mineralokortikoidok termelésének hiánya.

A sópazarlás szindróma tünetei általában gyermekeknél az első hetekben vagy az első életévben alakulnak ki. Ez a forma gyakrabban fordul elő fiúknál. A betegség lefolyása súlyos, és a szervezetből a nátrium és a kloridok fokozott kiválasztódásával és egyidejű hiperkalémiával jár. A betegeknél ismétlődő hányás, exicosis lép fel, és csökken a súly. A gyermek eleinte ingerlékeny, de gyorsan leborult állapotba kerülhet: az arcvonások kiélesednek, a bőr szürkés-sötét lesz, összeomlik, és ha nem kezdik el az erőteljes kezelést, a beteg meghal. Ez az állapot néha akut módon alakul ki az addisoni krízis típusától függően. Ezenkívül a halál hirtelen és előzetes összeomlás nélkül is bekövetkezhet. Nyilvánvalóan ilyen esetekben ez a hiperkalémia eredménye. Még megfelelő terápia (kortizon, só) esetén sem garantált az adrenogenitális szindróma sóvesztő formájában szenvedő gyermek akut fejlődés válság. Ez lehetséges például egy interkurrens fertőzés hozzáadásával. A kortizon bevezetése a korábban felírt adag és sóoldat mellé gyorsan kiegyenlíti a beteg állapotát.

Ilyen esetekben a gyermekorvosok gyakran pylorus szűkületet vagy akut toxikus dyspepsiát javasolnak. A sóoldat parenterális adagolása ezeknek a gyerekeknek átmenetileg javítja a beteg állapotát, de szisztematikus kortizon adása nélkül a betegség ismét kiújul. A betegség természetének helyes felismerése megkönnyíti azokban az esetekben, amikor a lányok egyidejűleg pszeudohermafroditizmussal rendelkeznek. Fiúknál a diagnózist nehezíti, hogy virilizációjuk később következik be, és az újszülöttben a kissé hipertrófiás péniszre nem fordítanak kellő figyelmet.

A diagnózist a vizelet adott életkorban megnövekedett 17-ketoszteroid tartalma határozza meg. Segít a magas plazma kálium- és alacsony nátriumszint diagnosztizálásában. Az elektrokardiogramon gyakran tipikus hiperkalémia jelenik meg.

Az adrenogenitális szindróma harmadik típusa meglehetősen ritka - hipertóniás formája. Ezt a 11-C-hidroxiláció megsértése okozza a kortizol szintézis utolsó szakaszában a dezoxikortikoszteron túlzott felszabadulásával a vérben, ami növelheti a vérnyomást. Ezek a betegek a magas vérnyomáson kívül a viril-szindróma összes tünetével rendelkeznek. A kortizonterápia hozzájárul a betegek vérnyomásának csökkentéséhez.

Így az adrenogenitális szindróma gyermekeknél a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója. Minden formát a hidrokortizon (kortizol) képződésének hiánya jellemez. A sóvesztő formában ráadásul a mineralokortikoidok szintézise is károsodik, hipertóniás típusban pedig intenzíven képződik az aldoszteron prekurzora, a dezoxikortikoszteron.

Annak ellenére, hogy a kortizol szintézis károsodik a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójában, rendellenességek szénhidrát anyagcsere ritkák. Hipoglikémia azonban ismétlődő hipoglikémiás krízisekkel (elektrolitzavarok nélkül) lehetséges.

A részleges hipokorticizmus a bőr pigmentációjában fejezhető ki, ami gyakran megfigyelhető ilyen betegeknél. Ezenkívül számos gyermeknél, még az adrenogenitális szindróma kompenzált formájával is, stressz hatására a relatív mellékvese-elégtelenség gyengeségben, hipotenzióban és izomfájdalomban nyilvánulhat meg. Ha a betegek elektrolitszabályozása még látens formában is károsodott, akkor a stressz hatására tipikus sóvesztési krízis lép fel.

Korábban már felhívták a figyelmet arra, hogy a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával az adrenogenitális szindróma csak a születés utáni vagy prepubertális időszakban mutatható ki. Ezt a kérdést még nem vizsgálták eléggé. Ilyen esetekben mindig differenciáldiagnózist kell végezni szerzett adrenogenitális szindrómával, amelyet a mellékvese vagy petefészek androgén-aktív daganata okoz.

Diagnosztika

Tól től laboratóriumi módszerek tanulmányok szerint a legelterjedtebb a semleges 17-ketoszteroidok napi vizelet tartalmának meghatározása. Veleszületett hiperplázia és a mellékvesekéreg daganatai esetén általában számuk jelentősen megnő, és közvetlenül összhangban van a virilizáció mértékével. 10-12 éves korban a napi vizelet akár 30-80 mg 17-ketoszteroidot is tartalmazhat, ami jelentősen meghaladja életkori norma(legfeljebb 10 mg naponta).

Általános szabály, hogy az adrenogenitális szindrómával a plazma adrenokortikotrop aktivitása jelentősen megnő.

Az összes 17-hidroxikortikoszteroid vizeletben a veleszületett adrenogenitális szindróma és a mellékvesekéreg daganatai esetén eltérő. A daganatok esetében a mutatók gyakran emelkedtek (de nem mindig), a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója - normális vagy alacsony.

A kortizol szintézisének részleges megzavarása adrenogenitális szindrómában metabolikus termékeinek - tetrahidroszármazékainak - a vizelettel történő kiválasztásához vezet. Gyakrabban azonban a kortizol szintézisének súlyosabb megsértése következik be, ami a kortizol - progeszteron és 17-hidroxi-proheteron szintézis közbenső termékeinek metabolitjainak felszabadulásához vezet. Ez akkor fordul elő, ha a 21-hidroxiláció zavart szenved, ezért a veleszületett adrenogenitális szindróma diagnosztizálásánál fontos a progeszteron és a 17-hidroxi-progeszteron termékeinek meghatározása. Ezek a termékek a pregnandiol (progeszteron-metabolit) és a pregnanetriol és a pregnantriolon (17-hidroxi-progeszteron metabolitok).

Mindezek a metabolitok jelentős mennyiségben jelennek meg a vizeletben már a betegség korai szakaszában, és jelenlétük a 21-hidroxiláció blokkolására utal. Megállapítást nyert, hogy a pregnandiol, a pregnandiol és a pregndriolon felhalmozódhat a vizeletben virilizáló mellékvese-adenomákban, amit a virilous szindróma differenciáldiagnózisánál figyelembe kell venni.

Amint az a fentiekből látható, néha nehéz különbséget tenni. diagnózis a mellékvesekéreg daganata és hiperplázia között. Ez különösen nehéz a virilizáció késői fejlődése esetén. Nagyon megkönnyíti a szuprarenoregenográfia feladatát. De a daganat nagyon korán előfordulhat, ráadásul néha olyan kicsi, hogy röntgenfelvételeken nem észlelhető. Jelenleg a kortizonteszt nagy jelentőséggel bír. Ha egy adrenogenitális szindrómában szenvedő beteg 5 napon keresztül napi 50-100 mg kortizont kap (vagy megfelelő adag prednizonban, prednizolonban vagy dexametazonban), akkor a 17-ketoszteroidok napi kiválasztódása a vizelettel jelentősen és folyamatosan csökken. A mellékvesekéreg virilizáló daganatának jelenlétében a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztása nem csökken. Ez azt jelzi, hogy az androgének termelődése a mellékvesekéregben nem függ az ACTH fokozott szekréciójától a vérben. A veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek kortizon alkalmazása szintén csökkentheti a terhességi vizelettel történő kiválasztódást.

A veleszületett adrenogenitális szindrómát meg kell különböztetni a korai szexuális fejlődés minden típusától: agy-hipofízis, petefészek vagy here eredetű. Az alkotmányos típusú vagy az intersticiális-hipofízis régió vereségétől függő korai pubertás mindig igaz, az izoszexuális típusra. A vizeletben a 17-ketoszteroidok növekedése mérsékelt, és soha nem haladja meg a serdülőkori szintet. A vizeletben megnövekedett gonadotropin-tartalom található. A fiúk heréi a felnőttek méretére nőnek, míg adrenogenitális szindrómában fejletlenek. Kétes esetekben nagyon fontos herebiopsziája van. Adrenogenitális szindróma esetén éretlen tubulusok és Leydig-sejtek hiánya, más típusú korai szexuális fejlődés esetén pedig nagyszámú Leydig-sejt és spermatogenezis található. A fiúk korai pubertása ritkán jár együtt a here intersticiális sejtdaganatával. Ezekben az esetekben a here méretének egyoldalú növekedése tapasztalható; tapintásra sűrű és göröngyös; a második here hipoplasztikus lehet. A biopszia, majd a hereszövet szövettani vizsgálata dönti el a diagnózist.

Lányoknál koraszülött szexuális fejlődés rendkívül ritkán a petefészek granulosa sejtes daganata okozhatja. Ez a daganat azonban ösztrogén-aktív és korai szexuális fejlődés jelentkezik a női típusnak megfelelően (adrenogenitális szindrómával - férfi szerint). Az arrenoblasztóma - petefészek-daganat - gyakorlatilag nem fordul elő androgén aktivitású lányoknál.

Veleszületett adrenogenitális szindróma kezelése

A szindróma egyszerű (virilis) formájával a kortizon (prednizon vagy prednizolon) jelentősen csökkenti a 17-ketoszteroidok és a biológiailag aktív androgének vizelettel történő kiválasztását. Ebben az esetben a szuppresszió folyamata korlátlanul, hosszú ideig fenntartható viszonylag kis dózisú gyógyszerrel, amely nincs negatív hatással az anyagcserére.

A kezelés viszonylag nagy dózisú kortizon vagy származékaival kezdődik (ún. sokkterápia), amely elnyomhatja a mellékvesék androgén funkcióját. A mellékvese-működés szuppressziójának mértékét a 17-ketoszteroidok és a terhesriol napi kiválasztódása határozza meg. Ez a módszer csökkentheti a 17-ketoszteroidok kiválasztását kisgyermekeknél napi 1,1 mg-ra, idősebb gyermekeknél - akár napi 3-4 mg-ra.A kortikoszteroidok "sokkdózisának" időtartama 10-30 nap. Csecsemőknek előnyösen intramuszkulárisan 10-25 mg kortizon-acetátot, 1-8 éves gyermekeknek 25-50 mg-ot, serdülőknek pedig 50-100 mg-ot naponta.

Felírhat kortizont (és származékait megfelelő dózisban) és belül.

Egy bizonyos hatás elérése után hosszú távú fenntartó terápiára váltanak, és a kortikoszteroid kívánt adagját a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztásának megfelelően állítják be. A kortizont intramuszkulárisan is felírják (például heti 2-3 alkalommal a "sokkdózis" fele) vagy orálisan (frakcionáltan egyenlő adagokban, az intramuszkulárisan beadott gyógyszer napi mennyiségének körülbelül kétszerese). A prednizonnak vagy prednizolonnak előnye van a kortizonnal szemben, mivel aktívabban gátolják az ACTH termelését az agyalapi mirigy elülső részében, és emellett kevés sót tartanak vissza a szervezetben. Fenntartó terápia esetén ezeknek a gyógyszereknek a napi 10-20 mg-os adagja hosszú ideig gátolja a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztását.

A 4-5 év alatti, veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekeknél gyakrabban előforduló sópazarlás szindróma esetén konyhasó, kortizon és dezoxikortikoszteron (DOC) sürgős beadása szükséges, és az adagokat a betegség súlyosságának megfelelően írják elő. a betegség. Akut sóvesztés esetén (az addisoni krízishez hasonlóan) a hidrokortizont intravénásan adagoljuk 5 mg (kg) naponta és 0,5-1 mg (kg) naponta DOC-1000 ml 20% hozzáadásával. nátrium-klorid oldat 1 kg testtömegre vonatkoztatva. Az adagolás sebessége óránként 100 ml folyadék. A szindróma fokozatos kialakulásával 1 testtömegkilogrammonként 5 mg kortizon javasolt. Ha szükséges, adjon hozzá napi 2 mg DOC-t fokozatos növekedése gyógyszeradagok. A jó hatást a DOC kristályok (egyenként 100-125 mg) szubkután injekciója biztosítja, amely nagyon lassan szívódik fel a vérben, és fenntartja a szervezet elektrolit-egyensúlyát. A betegség hipertóniás formáiban a DOC és más olyan hormonok, amelyek növelik a nátrium- és vízvisszatartást, nem adhatók a betegnek. Jó hatás érhető el a kortizon vagy prednizolon használatával. Fel kell tüntetni, hogy ha a betegek megbetegednek vagy ki vannak téve műtéti beavatkozás, a hormondózisok emelése javasolt, ami különösen fontos az adrenogenitális szindróma sóvesztő formáinál.

Íme 2 esete a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának: egy 6 éves kislány hamis hermafroditizmus képe és egy 5 éves macrogenitosomia praecos fiú.

Első eset:

Valya P., 6 éves, veleszületett adrenogenitális szindróma.
a - elölnézet; b - oldalnézet; c - élesen hipertrófiás pénisz alakú csikló

Valya P. 6 éves lépett be gyermekosztály Hormonok Kísérleti Endokrinológiai és Kémiai Intézet AMS 26/XII 1964. A gyermeknek a nemi szervek szerkezete szabálytalan, a szemérem területén korai szőrnövekedés. A lány otthon született a második normál terhességből. Nál nél. a születési súly normális, a csikló kissé megnagyobbodott. A lány 18 hónaposan kezdett járni; 3 évtől jelzett gyors növekedés.

Felvételkor magassága 131 cm, súlya 25 kg 700 g A bőrön aspae vulgaris található. A szeméremrészen - kifejezett férfi típusú szőrnövekedés. A csontváz szerkezetében nincs változás. Szív - funkciók nélkül, pulzusa 92 ütés percenként, jó telítettség, tiszta szívhangok. Artériás nyomás 110/65 mm. változtatások belső szervek nem található. A csikló pénisz alakú, 3 cm hosszú, felálló. A húgycső az urogenitális sinusba nyílik a klitorisz gyökerénél. Vannak labioruni scrotulae, amelyek vastagságában a herék nincsenek meghatározva. Lencse nagyságú méhet rektálisan tapintottak. A kismedencei daganatok nincsenek meghatározva.

Adat röntgen vizsgálat: a török ​​nyereg alakja és mérete nem változik, csontkor 12 évnek felel meg.

A 7 napon át intramuszkulárisan beadott kortizon vizsgálat után a 17-ketoszteroidok napi mennyisége 5,5 mg-ra, a dehidroepiandroszteron 0,4 mg-ra, a 17-hidroxikortikoszteroidok napi mennyisége 26,6 mg-ra csökkent.

A betegnek napi kétszer 5 mg prednizolont írtak fel, és még egyszer megvizsgálták a hormonprofilt. A 17-ketoszteroidok napi mennyisége 2,4 mg, a 17-hidroxikortikoszteroidok - 3-2 mg, a pregnandiol - 1,7 mg, a pregnandóriol - 2,2 mg, a dehidroepiandroszteron - 0,7 mg.

A lányt 1965. február 15-én bocsátották haza. Állandóan napi kétszeri 5 mg prednizolon szedését írták elő általános állapota, testsúlya, vérnyomása, valamint a vizelet 17-ketoszteroid-tartalmának ellenőrzése mellett.

Diagnózis: a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója (adrenogenitalis szindróma), egyszerű viril forma.

Második eset:
Az 5 és fél éves Vova R. 1964. december 16-án az Orvostudományi Akadémia Kísérleti Endokrinológiai és Hormonkémiai Intézetének gyermekosztályára került felgyorsult testi és szexuális fejlődési panaszokkal. A fiú nagynak született - 4550 g súlyú.4 éves koráig a gyermek normálisan fejlődött, de növekedésben megelőzte társait.5 évesen az anya a nemi szervek növekedését észlelte; röviddel ezután megjelent a szeméremszőrzet, a növekedés jelentősen felgyorsult. Az elmúlt évben 15 cm-rel nőtt.

Felvételkor a magasság 129,5 cm, ami egy 9 éves kisfiú magasságának felel meg, súlya 26 kg 850 g Korrekt testalkat. Artériás nyomás 105/55 mm. A pénisz nagy, a szeméremszőrzet elmosódott. Nemi mirigyek a herezacskóban. A bal heré dió, a jobb oldali heré cseresznye nagyságú. A kéz csontjainak differenciálódása 12 évnek felel meg.

A vizelettel való napi kiválasztódás elérte a 26,1 mg 17-ketoszteroidot, 2,4 mg 17-hidroxikortikoszteroidot és 1 mg dehidroepiandroszteront.

A fiú kortizonteszten esett át, ami azt mutatta, hogy a vizelet 17-ketoszteroid tartalma napi 9,2 mg-ra csökkent.

A vizsgálatok alapján veleszületett mellékvese diszfunkciót állapítottak meg, és prednizolon kezelést írtak elő. A prednizolon-kezelés során a 17-ketoszteroidok felszabadulása napi 7 mg-ra csökkent. A fiút azzal a javaslattal bocsátották el, hogy napi egyszeri 5 mg prednizolont vegyen be testsúly, magasság, vérnyomás és hormonális profil ellenőrzése mellett. Utókezelés 4 hónap után.

Szülők figyelem! Az adrenogenitális szindrómával foglalkozó fórum nyílt honlapunkon.