Spinalna DNA amiotrofija. Glavni simptomi razvoja amiotrofije. Saznajte više o simptomima SMA

Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je nasljedna bolest. Na pozadini patologije primjećuje se oštećenje motornih neurona. Hoffmannova spinalna amiotrofija prenosi se nespolnim kromosomima. Dalje, pogledajmo pobliže bolest, njezinu kliničku sliku i moguće terapijske mjere da ga eliminiramo.

Terminologija

Prije nego što govorimo o tome kako se spinalna amiotrofija manifestira, upoznajmo se s nekim pojmovima. Analizirajmo naziv patologije. Sastoji se od dva dijela:

• Spinalna - riječ označava lokalizaciju kršenja. U ovaj slučaj pričamo o određenom elementu koji se nalazi u kralježnici. Ovo je jedna od najvažnijih struktura tijela - leđna moždina.
• Amiotrofija je riječ koja se sastoji od tri dijela: "a" - poremećaji, "myo" - mišić" i "trofej" - prehrana.

Na temelju ovih informacija može se razumjeti značenje naziva patologije. Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je prema tome pothranjenost mišića. Patologiju karakterizira prisutnost slabosti i trzanja vlakana.

Nasljedstvo

Spinalna mišićna amiotrofija je autosomno recesivna bolest. Ova definicija ukazuje na tip nasljeđivanja u kojem se prijenos osobine vrši preko nespolnih kromosoma. Štoviše, manifestira se samo kada je u početku prisutan kod oba roditelja (oni se sami možda neće razboljeti).

Razvoj bolesti

Spinalna amiotrofija kod odraslih se ne pojavljuje. Patologija se manifestira kod djece. Bolest je karakterizirana maligni tok i brzo napredovanje. Velike stanice odgovorne su za koordinaciju pokreta. leđna moždina. Oni također podržavaju tonus mišića. Kada su oštećeni, razvija se disfunkcija mišića.

kongenitalni oblik

Spinalna amiotrofija ima tri oblika. Određuju se u skladu s vremenom manifestacije prvih znakova i intenzitetom razvoja procesa. Kongenitalni oblik može započeti čak iu prenatalnom razdoblju. U ovom slučaju, postoji slabljenje pokreta fetusa za više kasniji datumi trudnoća. Istodobno, na početku prenatalnog razdoblja pokreti su bili u granicama normale. Samo rješavanje trudnoće može biti patološko. Često, već u prvim danima nakon rođenja, otkriva se izražena pareza mišića, popraćena smanjenjem tonusa i pogoršanjem refleksa tetiva. Mogu se pojaviti i retrobulbarni (rani) simptomi. Manifestiraju se slabim plačem dojenčeta i usporenim sisanjem. U nekim slučajevima opaža se potpuna arefleksija. Dijete može imati fibrilacije u jeziku, hipomiju i smanjenje refleksa gutanja. Spinalna amiotrofija popraćena je tahikardijom. Često se patologija kombinira s nekoliko malformacija, usporavajući formiranje psihe. Spinalna amiotrofija karakterizira brz tijek i završava smrtonosnim ishodom za 1-1,5 godina.

rani oblik

Karakterizira ga blaži tijek od kongenitalnog. Oblik ranog djetinjstva smatra se klasičnom manifestacijom bolesti. Spinalna amiotrofija u ovom slučaju manifestira se u dobi od jedne i pol godine.

U gotovo svim slučajevima, znakovi bolesti nalaze se nakon trovanja hranom ili neke vrste zarazne lezije. Dijete koje se normalno razvija počinje brzo gubiti prethodno stečeno motoričke sposobnosti. Prestaje sjediti, stajati i hodati. Prvo se bilježi mlitava pareza u donjim ekstremitetima, koja postupno prelazi na trup i ruke. Djetetovo stanje se vrlo brzo pogoršava. Javlja se slabost u mišićima vrata i bulbarnim mišićima. Kao posljedica insuficijencije dišnog sustava u dobi od 4-5 godina javlja se upala pluća, nakon čega nastupa smrt. Flakcidna pareza u djece komplicirana je kontrakturama tetiva. Često je spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija popraćena općom hiperhidrozom.

Kasni početak patologije

Treći oblik bolesti počinje nakon 1,5-2 godine. U usporedbi s prethodnima, teče relativno lako. Sposobnost kretanja ostaje kod djece do 10 godina. Nakon toga stanje se obično pogoršava.

Klinička slika

Patologiju karakterizira pareza, prvo proksimalnih donjih ekstremiteta, a zatim gornjih. Na spinalna amiotrofija masna potkožni sloj dobro izraženo. To pak otežava prepoznavanje mišićne disfunkcije. Tetivni refleksi počinju blijedjeti dovoljno rano. Za patologiju je karakterističan mali tremor prstiju s ispruženim rukama. Deformiteti kostiju se smatraju tipičnim, osobito u donjim ekstremitetima i prsnoj kosti. Bulbarni simptomi manifestiraju se kao atrofija muskulature jezika s fibrilarnim trzanjem, parezom mekog nepca i smanjenim faringealnim refleksom.

Fazio-Londeova bolest

Ovo je posebna varijanta manifestacije atrofije. Patologija se počinje razvijati, u pravilu, u dobi od tri godine, au nekim slučajevima u mladost. Bolest karakterizira slabost mišića lica, uključujući mišiće za žvakanje. Primjećuju se poteškoće s gutanjem i promjene glasa. Patologiju prati atrofija jezika, u nekim slučajevima može se pojaviti oftalmoplegija. Bolest napreduje vrlo brzo. Nakon 6-12 mjeseci nastupa smrt. Paraliza i pareza u ekstremitetima mogu se dodati bulbarnim poremećajima. U nekim slučajevima, ovi simptomi čak nemaju vremena za razvoj. Međutim, autopsija uvijek otkriva leziju u stanicama prednjih rogova kralježnice.

Dijagnostika

Tijekom pregleda patologija se odvaja od Oppenheimove miotonije. Većina stručnjaka vjeruje da ova patologija nije neovisna. nozološku jedinicu. Myotonia Oppenheim, prema istraživačima, je sindrom za koji hipotonija mišića izraženog tipa postaje vodeća manifestacija. S tim u vezi, u U zadnje vrijemečesto se koristi izraz "tromo dijete".

Metode istraživanja: elektromiografija

Otkrivanje spinalne amiotrofije temelji se (osim rano očitovanje i tipična klinička slika) o rezultatima brojnih dodatnih studija. Od njih vrijedi istaknuti elektromiografiju. U gotovo svim slučajevima, bioelektrična spontana aktivnost detektira se u mirovanju u prisutnosti fascikulacijskih potencijala. Na pozadini proizvoljnih kontrakcija, navodi se električna aktivnost oskudan lik s ritmom »palisada«. To ukazuje na povećanje trajanja potencijala i pojavu sinkronizacije.

Patološka studija

Omogućuje vam da identificirate smanjenje broja stanica prednjih rogova kralježnice, kao i promjene u degenerativnom tipu. Patološki poremećaji su izraženi u predjelu cervikalnih i lumbalnih zadebljanja, u motoričkim jezgrama kranijalnih živaca. Također se nalaze promjene na prednjim korijenima, u intramuskularnim zonama živčanih završetaka. Dolazi do nestanka i prekomjernog grananja normalnog terminala.

Biokemijska analiza

Ova studija otkriva promjene metabolizam ugljikohidrata. Tako je utvrđeno da je kod spinalne amiotrofije glikoliza u bolesnika bliska embrionalnom tipu. Vrlo često se otkrivaju značajne promjene u metabolizmu kreatin-kreatinina - povećanje izlučivanja kreatina, smanjenje oslobađanja kreatinina. Također treba napomenuti da je koncentracija enzima u krvnom serumu praktički nepromijenjena.

Spinalna amiotrofija: liječenje

Terapija patologije svodi se na imenovanje terapije vježbanja i masaže. Ovi postupci moraju se provoditi redovito. Radikalne metode liječenja su odsutne. U određenoj mjeri uzimanje niza lijekova može donijeti olakšanje. Konkretno, stručnjaci preporučuju takva sredstva kao što su "Sangvinarin", "Galantamin", "Oksazil", "Prozerin". Osim toga, propisani su vitamini skupine B. izražene manifestacije bolesti, može se preporučiti ponovljena transfuzija krvi u malim dozama.

Spinalna mišićna atrofija je prilično rijetko stanje. živčani sustav, koji u znanstvena medicina naziva se i spinalna amiotrofija. Ova patologija ima nekoliko oblika i može se prenijeti na rođake čak i nakon nekoliko generacija. Pacijentov rad motornih neurona u mozgu i. Oštećenje motornih neurona rezultira slabost mišića ili atrofija. U pravilu, bolest se otkriva u djetinjstvu. Oboljela djeca rijetko žive dulje od druge godine. Ako se amiotrofija manifestira u adolescenciji ili odrasloj dobi, tada osoba s njom može živjeti do 40 godina.

Spinalna mišićna atrofija je isključivo nasljedna. Ako jedan od roditelja u tijelu ima kromosom zahvaćen patološkom promjenom, tada se ona uvijek prenosi autosomno recesivnim tipom na dijete. Ako su oba roditelja nositelji patološki promijenjenih kromosoma, tada se amiotrofija kod djeteta otkriva od djetinjstva. U pravilu, kod nositelja takvih kromosoma, bolest se ne manifestira ni na koji način, ali njihovo dijete ima sve znakove poremećene mišićne aktivnosti.

Na mišićna atrofija u oštećenim kromosomima bilježi se mutacija gena koji je odgovoran za sintezu proteina u tijelu. Takvo kršenje dovodi do potpune disfunkcije mišića. Pacijent tijekom vremena, odgovoran za važne životne procese. Respiratorni, gutajući refleks postupno nestaje. Tonus mišića cijelog tijela uvijek se smanjuje, lice je izobličeno.

Kada se spinalna mišićna atrofija pojavi u odrasloj dobi, to znači da je patološki promijenjeni kromosom prenesen od jednog od roditelja. Odrasla spinalna amiotrofija javlja se samo kod muškaraca, budući da je pričvršćena na X kromosom. Prvi znakovi ove bolesti kod muškaraca pojavljuju se u odrasloj i starijoj dobi. Odrasla osoba može dugo živjeti s takvom patologijom. Međutim, potrebno je stalno podržavati tijelo lijekovima, fiziološkim postupcima i terapijskim vježbama.

Na razvoj spinalne mišićne atrofije kod odraslih ponekad utječe vanjski faktori. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti kao reakcija na poremećenu cirkulaciju krvi, neuravnoteženu prehranu, probleme s neuromuskularnim provođenjem, oštećenja unutarnji organi i njihovih sustava, pušenje, zlouporaba alkohola.

Ishod ove patologije uvijek je fatalan. Koliko će živjeti pacijent kojemu je u odrasloj dobi dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija ovisi samo o njemu. S pravilnim liječenjem i pravovremenom dijagnozom, motorički neuroni leđne moždine i moždanog debla ne umiru tako brzo kao u odsutnosti terapije.

Klasifikacija vrsta spinalne mišićne atrofije

Spinalne i neuralne amiotrofije u znanstvenoj medicini podijeljene su u nekoliko vrsta. Razlikuju se u prirodi manifestacije, težini simptoma, sposobnosti pacijenta da djeluje samostalno. Ovisno o vrsti patologije, liječnici propisuju odgovarajući tretman, usklađen da uspori destruktivne reakcije tijela.

Danas liječnici govore o četiri glavne vrste spinalne mišićne atrofije, i to:

1. . Kršenje ove vrste očituje se od prvih dana djetetovog života, pa se naziva i infantilna mišićna atrofija.
2. Dubovitzeva bolest. Ovo je takozvana srednja vrsta, čiji se znakovi nalaze kod djeteta od 7 mjeseci do dvije godine.
3. Kugelberg-Welanderova bolest. Ovaj se pojam odnosi na juvenilni tip spinalne mišićne atrofije. Znakovi se prvo uočavaju kod starije djece i uvijek napreduju.
4. Odrasli tip bolesti. Iz ovo kršenje zahvaćeni su sve stariji muškarci. Pravilno liječenje može usporiti destruktivnim procesima i produžiti život pacijenta.

Sve vrste takvih odstupanja i poremećaja funkcioniranja živčanog sustava slične su u jednoj stvari: potpuno ih je nemoguće izliječiti. Najbrže spinalna mišićna atrofija oduzima život kod beba.

Ako se prva 2 tipa smatraju gotovo beznadnim, tada se Kugelberg-Welanderova bolest i amiotrofija u odrasloj dobi mogu obuzdati lijekovima, posebnim postupcima i fizioterapijske vježbe. U liječenju takvih poremećaja sudjeluje isključivo liječnik, narodni lijekovi slab.

Kada se otkriju prvi znakovi bolesti, potrebno je kontaktirati genetičara, neurologa i neuropatologa. Liječnici će učiniti sve potrebne preglede, staviti točna dijagnoza i reći pacijentu ili njegovoj rodbini što dalje učiniti. Poštujući sve preporuke liječnika, spinalna mišićna atrofija može se, ako ne prevladati, onda značajno usporiti.

Postoji i distalni oblik bolesti. Izuzetno je rijetka. Njegova glavna razlika je u tome što se središte primarne lezije nalazi daleko od središta leđne moždine. Ova vrsta brzo napreduje, liječenje daje slab pozitivan rezultat.

Werdnig-Hoffmannova bolest: simptomi i prognoza

Bolest je izuzetno rijetka kod djece. U pravilu se dijagnosticira kod jednog djeteta od 100.000 djece mlađe od dvije godine. Statistika kaže da 7 beba od 100.000 novorođenčadi pokazuje prve simptome od prvog dana života izvan maternice.

Tijekom dijagnoze utvrđuje se da stanice prednjih rogova leđne moždine nisu dovoljno razvijene. kranijalnih živaca su često patološke promjene. Skeletni mišići još uvijek zadržavaju odvojene snopove zdravih neurona, ali oni bivaju uništeni u kratkom vremenskom razdoblju. Dijete može imati hialinozu, hiperplaziju vezivno tkivo, kršenje integriteta određenih mišićnih vlakana.

Liječnici razlikuju tri podvrste ove bolesti:

• urođeni;
• rano djetinjstvo;
• kasno djetinjstvo.

Djeca s kongenitalnom podvrstom spinalne mišićne atrofije obično ne žive dulje od 9 godina. Već od prvih dana njihova života pojavljuju se simptomi poput smanjenja tonusa mišića, potpuna odsutnost refleksi. S vremenom je mehanizam sisanja poremećen, djeca tiho plaču, loše gutaju. Osim toga, pacijenti ne mogu sami žvakati hranu.

Kako dijete raste, javlja se pareza dijafragme, skolioza i problemi sa zglobovima. u isto vrijeme, uvelike je modificiran i deformiran (). Osim toga, bolesna djeca često pokazuju znakove demencije i nedostatke u razvoju.

Kongenitalni oblik napreduje vrlo brzo. Do dobi od 8 godina bolesno dijete postaje potpuno nesposobna osoba. Kada respiratorni i refleksi gutanja potpuno slomljeni, pacijent umire od zatajenja srca, nedostatka zraka ili problema s probavom.

Rani dječji oblik bolesti počinje se razvijati od druge polovice života. Smrt obično nastupa u dobi od 14 godina. Prvih nekoliko mjeseci beba se normalno razvija: drži glavu, sjedi, uči stajati. Međutim, tada se pojavljuju isti znakovi kao i kod kongenitalnog oblika. Ovaj tip se razvija nježnije i nije toliko agresivan kao kongenitalni tip. Međutim, smrt nastupa u svakom slučaju.

znakovi kasni oblik počinju se javljati u dobi od 2 godine. Bolest se razvija postupno i lagano. U početku dijete može čak hodati i trčati, ali onda te vještine nestaju. Ljudi s ovim oblikom mogu živjeti u prosjeku do 30 godina.

Kugelberg-Welanderova bolest: klinička slika, preživljenje

Spinalna Kugelberg-Welanderova mišićna atrofija razlikuje se od Werdnig-Hoffmannove bolesti po tome što je relativno benigni proces. To znači da se ova patologija razvija vrlo sporo i daje osobi priliku da živi gotovo do starosti. Istovremeno, pacijent dugo vremena zadržava relativnu održivost. Osoba s ovim poremećajem može se samostalno kretati, ići na posao, u kupovinu i sl.

Oboljeli imaju priliku do određene dobi, dok se bolest ne proširi po tijelu, nositi i rađati djecu. Međutim, tamo Velika šansa da je poremećaj nasljedan. Ako je jedan od partnera zdrav, ni to nije jamstvo da će djeca biti zdrava. Planiranje trudnoće u takvim slučajevima treba biti popraćeno konzultacijom s genetičarom, budući da se patološki promijenjeni kromosomi mogu vidjeti kod djeteta već u rani datumi trudnoća.

Medicinski znanstvenik Welander istaknuo je da se prvi znakovi spinalne mišićne atrofije pojavljuju nakon dvije godine starosti. Vrhunac se obično događa između druge i pete godine života. Međutim, kod nekih ljudi bolest se manifestira mnogo kasnije. To se također događa u adolescenciji, čak i ako prije toga nisu uočeni problemi s mišićno-koštanim sustavom.

Prvi simptomi anksioznosti postoje situacije kada dijete često posrće, teško mu je hodati uz stepenice, pri hodu su mu koljena uvrnuta ili savijena. Kasnije se može otkriti skolioza, deformacija prsa, tremor ruku, grčevi donjih ekstremiteta.

U početku bolest pogađa samo Donji udovi. U više pozno doba poremećena pokretljivost gornjeg dijela tijela. Međutim, osoba zadržava mobilnost gotovo do starosti. Ključ dugog života u ovom slučaju je poseban fizioterapija, odbijanje sjedeća slikaživot i sve loše navike, Uravnotežena prehrana, Dobar san, dnevne šetnje na svježem zraku.

Važno je zapamtiti da Kugelbergova atrofija nije uzrok potpunog invaliditeta. Osobe s ovim poremećajem su hendikepirane, ali mogu voditi normalan život i bez vanjske pomoći dugi niz godina od dana prvih simptoma.

Dijagnostika, liječenje i prevencija

Spinalna mišićna atrofija može se dijagnosticirati biokemijskim testom krvi, biopsijom mišićnog tkiva i EMG studijom. Na temelju dobivenih podataka utvrđuje se vrsta bolesti, stupanj oštećenja, daje se prognoza i propisuje liječenje.

U medicini nema službeno ugodnog terapijska tehnika usmjeren na uklanjanje spinalne mišićne atrofije. Znanstvenici u mnogim zemljama aktivno rade u tom smjeru i razvijaju nove načine liječenja i prevencije ovog neurološkog poremećaja.

Tijekom nedavnih studija, medicinski znanstvenici su zaključili da je najučinkovitije liječenje korištenjem natrijevog butirata i valproične kiseline. Međutim, još uvijek nije razvijeno gotovo cjepivo koje bi spasilo pacijente od patologije.

Liječenje bez lijekova temelji se na masaži, elektroforezi, umjereno tjelesna aktivnost, redovite terapijske vježbe.

Takve metode neće se riješiti bolesti, ali će pomoći značajno smanjiti tempo razvoja patoloških procesa.

Osim toga, pacijentima se propisuju neki lijekovi. Nivalin i Prozerin kvalitativno poboljšavaju prolaz impulsa iz mozga u stanice mišićno tkivo. Actovegin može poboljšati cirkulaciju krvi i ubrzati metaboličke procese. To omogućuje stvaranje novih zdrave stanice, koji neće usporiti reprodukciju patološki modificiranih struktura. Piracetam i Nootropil pomažu u poboljšanju opskrbe krvlju organa središnjeg živčanog sustava.

Prevencija ove bolesti ne postoji. Jedino što može pomoći je konzultacija s genetičarom u fazi planiranja trudnoće. Specijalist će provesti analizu za otkrivanje patogenih stanica kod roditelja. Ako su oba roditelja nositelji kromosoma s ovim poremećajem, tada je vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete izuzetno velika.

Amiotrofija je bolest kod koje dolazi do progresivnog gubitka mišićna masa. Zbog toga mišići slabe i gube sposobnost obavljanja funkcija koje su im dodijeljene.

Vrste amiotrofije

Postoji nekoliko vrsta amiotrofije: nasljedna i simptomatska. Nasljedno uvjetovana amiotrofija dijeli se na spinalnu i neuralnu. Nasljedno određene, kao što i sam naziv kaže, nasljeđuju se od predaka do potomaka. Uzroci simptomatske amiotrofije su različiti zarazne bolesti, endokrini poremećaji, oštećenje mišićnog tkiva, kronična intoksikacija.

Uzroci nasljedne amiotrofije nisu u potpunosti razjašnjeni. U opći pogled može se primijetiti da je amiotrofija zbog izgleda mala štetaživčane stanice leđne moždine i njihovi segmenti. Tijekom vremena ova bolest napreduje, razvija se paraliza, smanjuje se razina električne ekscitabilnosti živčanih završetaka, postupno se gube funkcije mišića. U ovom slučaju ova bolest remeti aktivnost svih vlakana mišićnog sustava.

Spinalne amiotrofije

Spinalna amiotrofija je progresivna bolest koja zahvaća živčane stanice leđne moždine. Ovo nije jedna bolest, ona uključuje čitavu grupu bolesti: Aran-Duchenovu bolest, Werding-Hoffmannovu bolest i niz drugih. rijetke bolesti. Unatoč brojnim bolestima uključenim u ovu grupu svi imaju slične simptome. To se izražava u činjenici da se s vremenom razvija mlohava paraliza, tetive slabe. U pravilu, lezije su asimetrične. Značajke svake bolesti su da u početku pate razne skupine mišići.

Na primjer, kod Werding-Hoffmannove bolesti, pacijent ima slabost, uglavnom pate mišići trupa. Istraživači napominju visok postotak krvno srodstvo među roditeljima pacijenata. Ovu bolest dijelimo na vrste ovisno o vremenu nastanka i napredovanju bolesti: kongenitalnu, ranu dječju i kasnu.

Razvoj kongenitalne amiotrofije javlja se u prvim mjesecima života bebe. Ova bolest obično se kombinira s drugim nedostacima. Odgođeno liječenje je vjerojatnije smrtonosni ishod. Uzrok potonjeg je kardiovaskularno i respiratorno zatajenje, koje se razvija zbog slabosti dišnih mišića.

Amiotrofija ranog djetinjstva razvija se u dobi od šest mjeseci do jedne godine. U početku su pogođeni mišići trupa i nogu, u budućnosti dolazi do kršenja rada svih mišićnih skupina. Otkrivanje ove bolesti vrlo je jednostavno. Beba ne stoji na nogama, ne može sjediti i teško hvata igračke. karakteristična značajka javlja se i lagano trzanje mišića, osobito jezika. Ako se liječenje ne započne na vrijeme, razvija se potpuna hipotonija mišića i paraliza. Dijete s ovom bolešću ne doživi 15 godina.

Kasna amiotrofija javlja se u dobi od dvije i pol do tri i pol godine. U to vrijeme dijete već čvrsto stoji na nogama i slobodno se kreće u prostoru. Simptomi ove bolesti su nesigurnost pri hodu i česti padovi. Ova bolest postupno napreduje, zahvaćajući sve veću mišićnu skupinu. Zbog toga se do desete godine dijete prestaje samostalno kretati i ne može se služiti samo sebi. S takvom bolešću čovjek može živjeti najviše do 30 godina.

Benigna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welandera. Odvojena bolest, koja se ubraja u skupinu bolesti spinalne amiotrofije. Odvojena grupa istraživači vjeruju da je ova bolest vrsta Werding-Hoffmannove bolesti.

Ova bolest polako napreduje, razvija se, u pravilu, u mišićima trupa i postupno se širi na udove. U pratnji opća slabost. Opaža se kod djece u dobi od tri do sedamnaest godina. Karakteristična značajka ove bolesti je također pretežak tijelo. Ljudi s ovim bolestima žive do starost i zadržati sposobnost samostalnog kretanja.

Aran-Ducherova bolest primjećuje se kod osoba u starost. Karakterizira ga slabljenje mišića udova. Sam tok bolesti je spor. Postoji trzanje mišića, au nekim slučajevima i paraliza. Smrt kod ove bolesti nastupa od bronhopneumonije.

Neuralne amiotrofije

Neuralna amiotrofija uključuje niz bolesti, od kojih je najčešća Charcot-Marie-Toothova bolest. Ovu bolest karakterizira razvoj paralize i slabljenje osjetljivosti u određenim dijelovima udova. Ne opaža se trzanje mišića.

U pravilu, glavna skupina pacijenata pripada dobna kategorija od 10 do 20 godina. Najviše rani simptom je slabost i razvoj pijetlovog hoda. Za više kasna faza u proces su uključene i ruke te nestaju tetivni refleksi. Postoji smanjenje osjeta u udovima. Oboljeli od ove bolesti dožive duboku starost i umiru prirodnom smrću. Istodobno, zadržavaju sposobnost kretanja, služenja, au nekim slučajevima čak i rada.

Dijagnostika

Za dijagnosticiranje ove bolesti potrebno je razmotriti kliničku sliku tijeka bolesti, provesti anketu obitelji i provesti određena istraživanja na elektrofiziološkim i morfološkim uređajima.

Unatoč tome što postoji veliki iznos radova koji se odnose na razotkrivanje problematike razvoja i tijeka amiotrofije, dijagnoza je prilično komplicirana. To je zbog činjenice da su mnogi simptomi prilično slični drugim bolestima ove vrste. Obično, ispravna dijagnoza moguće je samo u posebnim centrima opremljenim uređajima za proučavanje mišićno-koštanog sustava.

Liječenje amiotrofije

Liječenje ovisi o vrsti amiotrofije. Liječenje amiotrofije neurona je složeno, simptomatsko i doživotno. Liječnici u ovoj situaciji propisuju kompleks vitamina B i E, aminalon, dibazol, steroide, glutaminska kiselina. Osim uporabe tableta i injekcija, tečajeva masaže, terapije vježbanja, razne vrste fizioterapija. Prilikom kontaktiranja liječnika sa faza trčanja amiotrofija, propisana je ortopedska korekcija, koja sprječava deformaciju kostura.

Kako bi se produžio život osobe sklone amiotrofnoj bolesti, potrebno ju je stalno pregledavati kod odgovarajućih stručnjaka. Osobe podložne sličnu bolest, su oni koji među bliskim rođacima imaju bolesnika s amiotrofijom. Rana dijagnoza pomoći će dugotrajnom očuvanju funkcija mišićno-koštanog sustava. Sve preporuke liječnika moraju se strogo pridržavati.

Liječenje i prevencija amiotrofije uključuje liječenje osnovne bolesti. Uz amiotrofije uzrokovane bolestima sklonima regresiji, uz gore navedena sredstva, propisuje se elektrostimulacija. periferni živci, kupke, terapija blatom.

Proksimalna spinalna amiotrofija I, II, III, IV vrsta ( CAM I-IV) jedan je od najčešćih nasljedne bolesti s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, s učestalošću od 1 na 6000-10000 novorođenčadi. Glavni razvojni mehanizam klinički znakovi povezan s progresivnom degeneracijom motornih neurona prednjih rogova leđne moždine, što se izražava u atrofiji prije svega proksimalnih mišića udova. Postoje četiri oblika proksimalne spinalne amiotrofije na temelju dobi početka, ozbiljnosti tijeka i očekivanog životnog vijeka.

Spinalna amiotrofija tipa I(CAM I, Werdnig-Hoffmannova bolest, OMIM) - najteži oblik, prvi se simptomi često mogu otkriti još u prenatalnom razdoblju slabim pokretima ploda. Značajan broj djece s Werdnick-Hoffmannovom bolešću ima izrazite kliničke manifestacije do 6 star mjesec dana a karakterizirani su izraženim znakovima mlitave paralize mišića udova i trupa, uz zahvaćanje respiratorne muskulature u proces. Djeca s Werdnick-Hoffmanovom bolešću ne drže glavu uspravno i ne sjede samostalno.

Spinalna amiotrofija tipa II(CAM II, srednji oblik, OMIM) ima kasniji početak, obično nakon 6 mjeseci. Djeca s ovim oblikom spinalne amiotrofije mogu sjediti, ali nikada ne postižu sposobnost samostalnog hodanja.Prognoza u tim slučajevima ovisi o stupnju zahvaćenosti patološki proces dišni mišići.

Spinalna amiotrofija tipa III (CAM III, Kugelberg-Welanderova bolest, OMIM ) prvi simptomi kod bolesnika javljaju se nakon 18 mjeseci. Kod Bugelberg-Welanderove bolesti pacijenti mogu samostalno stajati i hodati.

Osim toga, dodijeliti spinalna amiotrofija tipa IV (CAM IV ili odrasli oblik ) (OMIM) je sporo progresivna bolest koja obično počinje nakon 35. godine života i ne utječe značajno na životni vijek. Spinalna amiotrofija tipa IV karakterizirana je slabošću proksimalnih mišića, fascikulacijama, smanjenim tetivnim refleksima i dovodi do nemogućnosti samostalnog hoda.

Gen odgovoran za pojavu proksimalne spinalne amiotrofije tipa I-IV, tzv SMN(gen motornog neurona za preživljavanje), smješten u regiji 5q13 i predstavljen s dvije visoko homologne kopije (telomerne - SMN1 ili SMNt i centromerni - SMN2 ili SMNc). U 96% bolesnika s različitim vrstama spinalne amiotrofije, brisanje SMN1 gen.

Centar za molekularnu genetiku provodi izravnu DNA dijagnostiku spinalne amiotrofije. Izravna dijagnostika temelji se na alel-specifičnoj ligacijskoj reakciji fragmenata eksona 7 i 8 oba gena, čime je moguće registrirati prisutnost/odsutnost odgovarajućih egzona gena SMN1 i SMN2. Provođenje prenatalnog DNA dijagnostika spinalna amiotrofija smanjuje rizik od bolesnog djeteta na gotovo 0%.

Osim toga, Centar za molekularnu genetiku provodi kvantitativnu analizu gena lokusa 5q13 (CMA lokus). Polukvantitativne molekularne metode za dijagnosticiranje spinalne mišićne atrofije omogućuju određivanje ne broja genskih kopija po genomu, već omjera broja centromernih i telomernih genskih kopija, što nije uvijek informativno, jer ovaj omjer može biti posljedica i povećanja broja kopija gena SMN2 i smanjenja broja kopija gena SMN1. Zato kvantitativna analiza koja bilježi broj gena SMA lokusa, neizostavan je u određivanju statusa nositelja spinalne amiotrofije, koja ima veliki značaj za obitelji u kojima nije dostupan materijal bolesnog djeteta, kao i za zdrave članove obitelji CAM I-IV i novostvorene bračne parove, u kojima je jedan od supružnika obligatni nositelj spinalne amiotrofije, radi njihove daljnje medicinske genetike. savjetovanje.

Za osobe koje ispunjavaju uvjete sljedeće kriterije, u Centru za molekularnu genetiku moguće je tražiti točkaste mutacije u genu SMN1 pomoću izravnog automatskog sekvenciranja:

• fenotip proksimalne spinalne mišićne atrofije tipa I-IV;
• elektromiografski znakovi lezija prednjeg roga leđne moždine;
• odsutnost velike mutacije u genu SMN1 - delecije egzona 7 i/ili 8 u homozigotnom stanju;
• prisutnost jedne kopije gena SMN1, potvrđena kvantitativnom molekularno genetičkom metodom.

Razvili smo . Set je namijenjen za korištenje u dijagnostičkim laboratorijima molekularno genetskog profila.

Prilikom provođenja prenatalne (antenatalne) DNK dijagnostike za određenu bolest, ima smisla dijagnosticirati česte aneuploidije (sindromi Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, itd.) Na već postojećem fetalnom materijalu, stavak 54.1. Relevantnost ovu studiju zbog visoke ukupne učestalosti aneuploidije - oko 1 na 300 novorođenčadi, te nepostojanja potrebe za ponovljenim uzorkovanjem fetalnog materijala.

SA je heterogena skupina nasljednih bolesti perifernog živčanog sustava, koje karakteriziraju izraženi klinički polimorfizam.

Spinalna mišićna atrofija (ili SA) heterogena je skupina nasljednih bolesti koje se javljaju oštećenjem i gubitkom motornih neurona prednjih rogova leđne moždine.

Amiotrofija je kršenje mišićnog trofizma, praćeno stanjivanjem mišićnih vlakana i njihovim smanjenjem kontraktilnost uzrokovana oštećenjem živčanog sustava: motornih neurona (na različitim razinama središnjeg živčanog sustava - neuroni motornog korteksa, jezgre moždanog debla, prednjih rogova leđne moždine) ili perifernih živčana vlakna. Bolest se smatra nasljednom kao rezultat mutacije gena, iako ako pogledamo povijest bolesti, mnogi pacijenti nemaju obiteljsku anamnezu.

Postoje nasljedne i simptomatske amiotrofije. Neurogene nasljedne amiotrofije dijele se u dvije velike skupine – spinalne i neuralne amiotrofije. U većini slučajeva spinalni oblici su teži. Tu spadaju: spinalna amiotrofija (Werdnig-Hoffmannova bolest), Kugelberg-Welanderova pseudomiopatska progresivna spinalna amiotrofija, rijetki oblici spinalne amiotrofije i nediferencirani oblici. Neuralne amiotrofije: Charcot-Marie-Toothova bolest, Dejerine-Sotta hipertrofična neuropatija, Roussy-Levi sindrom, ataktička polineuropatija ili Refsumova bolest, kao i nediferencirani oblici.

SA se također dijele na odrasle i djecu. Proksimalne SA dječje dobi uključuju: akutnu malignu infantilnu SA Werdnig-Hoffmanna (tip 1 spinalna amiotrofija), kroničnu infantilnu SA (tip 2 spinalna amiotrofija), juvenilnu SA (Kugelberg-Welanderova bolest), rijetke oblike SA u djetinjstvo Ključne riječi: infantilna neuronska degeneracija, kongenitalni oblik Peliceus-Merzbacherove bolesti, kongenitalna cervikalna SA, atipična varijanta GM gangliozidoze, progresivno djetinjstvo bulbarna paraliza(Fazio-Londeov sindrom), pontobulbarna paraliza s gluhoćom (Vialetto-Van Lareov sindrom).

SA kod odraslih: Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, distalna SA, segmentalna SA, monomijelična SA, Stark-Kaiserova skapulo-peronealna SA, Fenichelova facijalna humeralna SA, okulofaringealna SA. Postoje i nediferencirani oblici SA s brzo progresivnim, sporo progresivnim i neprogresivnim tijekom.

Prema preporuci Europskog konzorcija za proučavanje neuromuskularnih bolesti, klinički kriteriji spinalne mišićne amiotrofije su: [ 1 ] simetrična mišićna hipotenzija i hipotrofija, [ 2 ] fascikulacije različitih mišićnih skupina, [ 3 ] hipo- ili arefleksija mišića ekstremiteta, [ 4 ] nedostatak senzornih, cerebelarnih i intelektualnih poremećaja.

Bilješka! Kod spinalne mišićne amiotrofije nema patognomoničnih promjena. Međutim, važno je odrediti aktivnost kreatin kinaze u serumu: vjeruje se da je prekoračenje njegove norme više od 10 puta karakteristično za miodistrofiju i proturječi dijagnozi spinalne mišićne amiotrofije.

pročitajte i post: Kreatin kinaza (priručnik neurologa)(na web stranicu)

Elektroneuromiografija (ENMG) otkriva simptome oštećenja perifernih motornih neurona: spontanu mišićnu aktivnost, produljenje trajanja i amplitude akcijskih potencijala. motorne jedinice pri normalnoj brzini provođenja impulsa duž aferentnih i eferentnih vlakana perifernih živaca. Na histološki pregled mišićne biopsije pokazuju znakove denervacijske atrofije mišića.

Klasična proksimalna SA u odraslih počinje u 3. desetljeću života i nasljeđuje se autosomno recesivno. SA obično debitira u dobi od 40 - 50 godina međutim, postoje slučajevi s početkom u adolescenciji. Distribucija mišićne slabosti kod autosomno dominantnog tipa je u nekim slučajevima puno šira nego kod autosomno recesivnog tipa. Proksimalni mišići također su teže zahvaćeni od distalnih. Simptomi sporo napreduju, motoričke funkcije a sposobnost hodanja u velike većine bolesnika sačuvana je i u odrasloj pa i starijoj dobi. Slabost bulbarnih mišića nije tipična. okulomotorni mišići nisu začuđeni. Tetivni refleksi su depresivni ili odsutni. Kontrakture zglobova su rijetke. Razina CPK je normalna ili blago povišena. Razmotrit će se sljedeći oblici SA u odraslih:

1. Kenedyjeva bulbospinalna amiotrofija;
2. distalni SA;
3. segmentni SA;
4. monomijelička SA;
5. skapuloperonijalna SA po Stark-Kaiseru;
6. Fenichelova facijalna skapulohumeralna SA;
7. okulofaringealna spinalna amiotrofija.

bulbospinalni Kennedyjeva amiotrofija. Rijedak X-vezani oblik spinalne amiotorfije; debitira u 4. desetljeću života, iako povremeno postoje slučajevi prvih manifestacija u dobi od 12-15 godina. Ken je mapiran na dugom kraku kromosoma X u segmentu Xq21-22. Mutacija utječe na gen androgenog receptora i predstavlja ekspanziju nukleotidnog tripleta (citozin - adenin - gvanin). Srž kliničke slike bolesti čine slabost, atrofija i fascikulacije u proksimalnim mišićnim skupinama udova, arefleksija tetiva, slabost mišića lica, atrofija i fascikulacije u jeziku, perioralne fascikulacije, dizartrija i disfagija (posljednja nije prognostički nepovoljan znak), posturalni tremor i grčevi. Rijetko se razvija aksonska neuropatija. Bulbarni poremećaji obično se javljaju 10 godina nakon početka bolesti. Tipični endokrini poremećaji: ginekomastija (!), atrofija testisa, smanjena potencija i libido, dijabetes melitus. Trećina pacijenata pati od neplodnosti zbog azoospermije. Manifestacije feminizacije i hipogonadizma vjerojatno su povezane s neosjetljivošću defektnih androgenih receptora na muške spolne hormone (njihova razina u bolesnika ostaje normalna). Prognoza bolesti je uglavnom povoljna. Očuvano je hodanje i mogućnost samoposluživanja. Životni vijek se ne skraćuje. Međutim, postoji povećan rizik maligni tumori zbog hormonalne neravnoteže (rak dojke), što zahtijeva onkološku budnost. Bolest se mora razlikovati od ALS-a. Trenutno je moguće provesti izravnu DNK dijagnostiku bolesti, utvrditi heterozigotno nositeljstvo i provesti prenatalnu dijagnostiku.

Distalni SA. Autos.-odmor. oblik može započeti u ranom djetinjstvu, dok autos.-domin. oblik - u 23 - 25 godina. S obje vrste nasljeđa, teško klinički oblici, te oblici umjerene težine. Bolest počinje slabošću i atrofijom prednjih mišića nogu, što je praćeno deformacijama stopala. Tetivni refleksi mogu biti očuvani. Klinička slika može nalikovati HMSN tip Ι, međutim, sa SA, osjetljivost nije oštećena. U teškim auto.-recesima. oblika, mišićna slabost postupno se širi na proksimalne mišiće nogu, a ponekad i ruku. Stupanj slabosti u rukama varira između različitih obitelji, ali je gotovo isti u predstavnika iste obitelji. Otprilike 25% pacijenata ima skoliozu. U nekim obiteljima zahvaćene osobe mogu imati pseudohipertrofiju ili atrofiju. mišiće potkoljenice. Podaci ENMG-a omogućuju razlikovanje bolesti od periferne neuropatije: brzina provođenja duž motornih aksona je normalna, unatoč znakovima potpune denervacije malih mišića stopala. Evocirani osjetni potencijali također su normalni. Razina CPK je normalna, ponekad umjereno povišena.

Segmentalni SA: zahvaćene su samo šake ili samo stopala; bolest karakterizira genetska heterogenost: autos.-dom. nasljeđe je tipično za odrasli oblik; autos.-udubljenje. - za oblik koji počinje kod adolescenata, uglavnom dječaka. Atrofija šake obično je asimetrična, napreduje tijekom 2 do 4 godine, a ponekad zahvaća i podlaktice. Karakteristični su fascikulacije i grčevi. Obično se rast artofije s vremenom zaustavlja, ali u nekim slučajevima zahvaćaju se mišići nogu.

Monomelic SA: Ovaj rijedak oblik zahvaća mišiće ruke ili noge. Većina slučajeva zabilježena je u Japanu i Indiji. Monomelni AS obično se javlja kao sporadični slučajevi s 10:1 dominacijom muškaraca, što ukazuje na X-vezani obrazac recesivnog nasljeđivanja. Dob debija varira od 10 do 25 godina. Slabost i atrofija mišića se neprimjetno povećavaju. Ruka je zahvaćena češće nego noga. Slabost se može širiti samo proksimalno, samo distalno ili zahvaćati cijeli ekstremitet. Atrofija je u početku jednostrana i javlja se u mišićima koje inerviraju C7, C8 i Th1 spinalni segmenti. Bilateralna slabost mišića obično se razvije unutar 2 godine. Često postoji jednostrani ili obostrani posturalni tremor ruku. Fascikulacije u proksimalnim mišićnim skupinama prethode pojavi slabosti i atrofije. Progresija bolesti je spora i nakon 5 godina u pravilu dolazi do stabilizacije. Međutim, nakon 15 godina, drugi ud može biti uključen u patološki proces. Moraju se isključiti drugi uzroci monoplegije.

Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. Ovaj rijedak oblik SA je genetski heterogena. Autosomno dominantno naslijeđeni slučajevi debitiraju u 3.-4. desetljeću života i karakterizira ih relativno benigni tijek, dok se autosomno recesivni slučajevi nasljeđuju u dobi od 3-5 godina. Pretpostavlja se povezanost s lokusom 12q24. U nekih bolesnika utvrđena je mutacija u SMN genu 5. kromosoma, što dovodi u sumnju nozološku neovisnost niza slučajeva skapuloperonealnog CA i ukazuje na osebujnu varijantu ekspresije proksimalnog CA gena. Slabost i atrofija mišića prevladava u humeroskapularnoj mišićnoj skupini i ekstenzorima stopala. Možda sporo širenje atrofije na proksimalne noge i mišiće zdjeličnog pojasa. Diferencijalna dijagnoza se provodi sa skapuloperonealnom miodistrofijom.

Lice-rame SA Fenichela. Rijedak autosomno recesivni oblik AS-a koji počinje u 2. desetljeću života. Gen još nije mapiran. Bolest oponaša Landouzy-Dejerineovu facijalnu skapulohumeralnu miodistrofiju, ali kod nje su obično inducirani tetivni refleksi, a mišićna snaga blago smanjena. Na EMG-u se bilježi neuronsko-aksonski tip lezije. Aktivnost CPK je normalna. Brojni istraživači osporavaju nozološku neovisnost ovog oblika i smatraju ga u okviru Landouzy-Dejerineove bolesti.

Okulofaringealni SA. Pretpostavlja se autosomno dominantan način nasljeđivanja. Bolest obično počinje u 4. desetljeću života s vanjskom oftalmoplegijom, disfagijom i dizartrijom. U nekim slučajevima pridružuje se slabost distalnih ekstremiteta i leđnih mišića. Tijek je spor, benigan. Ponekad se bolest razmatra u okviru mitohondrijskih miopatija.

izvor: materijali vodiča za liječnike "Bolesti živčanog sustava" ed. N.N. Yakhno, D.R. Štulman, prir. 2., svezak 1; Moskva, "Medicina", 2001 (kao i sljedeći članci).

pročitajte također:

članak " Klinički slučaj kasna pojava spinalne amiotrofije u odraslog bolesnika – stadij u razvoju amiotrofične lateralne skleroze? T.B. Burnaševa; Izraelski medicinski centar, Almaty, Kazahstan (časopis Medicine br. 12, 2014.) [čitaj];

članak "Klinički slučaj kasnog početka nediferencirane spinalne amiotrofije" Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Državna ustanova "Zavod za hitnu i rekonstruktivna kirurgija ih. VC. Husak NAMS Ukrajine”, Donetsk National medicinsko sveučilište ih. M. Gorky (Međunarodni neurološki časopis, br. 5, 2012.) [čitaj];

© Laesus De Liro

Poštovani autori znanstvenih materijala koje koristim u svojim porukama! Ako ovo smatrate kršenjem "Zakona o autorskim pravima Ruske Federacije" ili želite vidjeti prezentaciju svog materijala u drugom obliku (ili u drugom kontekstu), tada mi u tom slučaju pišite (na poštanski adresa: [e-mail zaštićen]) i odmah ću ukloniti sve prekršaje i netočnosti. Ali budući da moj blog nema komercijalnu svrhu (i osnovu) [meni osobno], već ima čisto edukativnu svrhu (i, u pravilu, uvijek ima aktivnu poveznicu na autora i njegove rasprava), stoga bih cijenio priliku da napravim neke iznimke za svoje postove (protiv postojećih zakonskih propisa). S poštovanjem, Laesus De Liro.

Nedavni postovi iz ovog časopisa

• Fenomen "Verschroben" u općoj medicinskoj mreži

  PSIHIJATRIJA ZA NEUROLOGA Rezultati studije mentalna patologija u bolesnika s općom somatskom [medicinskom] mrežom ukazuju na nakupljanje ...

• Sindrom kubitalnog kanala

  Sindrom kubitalnog tunela (CCM) - neuropatija lakatni živac zbog njegove kompresije u visini lakta (zglob lakta). Kubitalni kanal...

• Pozicijske postoperativne neuropatije

  Prema ClosedClaimsDatabase (baza podataka zatvorenih parnica u Sjedinjenim Državama, o čemu je donesena presuda) Američkog društva ...