Simptomi spinalne mišićne atrofije u novorođenčadi. Spinalna mišićna atrofija u djece

Spinalna mišićna atrofija (ilispinalna amiotrofija) je skupina nasljednih bolesti karakterizirana progresijom slabost mišića i atrofija mišićnih vlakana zbog oštećenja motornih neurona (motornih živčanih stanica) u leđnoj moždini ili mozgu. Učestalost ove patologije je oko 1 slučaj na 6-10 tisuća novorođenčadi. Istodobno, svako drugo dijete sa spinalnom mišićnom atrofijom ne živi do 2 godine.

Uzroci

Uzrok spinalne mišićne atrofije je mutacija gena odgovornog za sintezu proteina SMN, lokaliziranog na kromosomu 5q. Ovaj defekt potom dovodi do postupnog odumiranja motornih neurona prednjih rogova leđne moždine i moždanog debla, uslijed čega su zahvaćeni dišni mišići, mišići za gutanje, kao i mišići lica i tijela (smanjeni). mišićni tonus) i na kraju atrofija. Većina oblika spinalne amiotrofije (dječji oblici) nasljeđuje se autosomno recesivno, odnosno bolest je moguća ako su oba roditelja nositelji defektnog gena. Međutim, odrasli oblik (tip IV) vezan je za X kromosom i stoga su zahvaćeni samo muškarci.

Simptomi spinalne mišićne atrofije

Kliničke manifestacije spinalne amiotrofije ovise o obliku bolesti. Zajednička obilježja svih oblika spinalne mišićne atrofije su ispoljavanje opće i mišićne slabosti, očuvanost osjetljivosti i inteligencije te smanjenje ili odsutnost tetivnih refleksa.

Najblaži tijek dječjih oblika karakterističan je za spinalnu mišićnu atrofiju tipa III (Kugelberg-Welanderov sindrom). Prve manifestacije, u pravilu, nalaze se kod djece nakon 1,5 godina i karakteriziraju ih poteškoće sa složenim motoričkim vještinama (trčanje, penjanje stepenicama itd.). Simptomi sporo napreduju, smetnje gutanja i žvakanja se razvijaju mnogo kasnije.

Spinalna amiotrofija tipa II karakterizirana je ranijom manifestacijom (6-18 mjeseci) i kronično progresivnim tijekom. U takve djece postoji zaostajanje u motoričkom razvoju, tremor prstiju, progresija slabosti refleksa kašlja, plitko disanje dijafragme i interkostalnih mišića. U početku djeca s ovim oblikom bolesti mogu puzati, sjediti bez potpore, a neka čak i stajati s potporom, no te se sposobnosti gube kako rastu i dobivaju na težini. Nastaju deformacije kostura i mišića (uključujući skoliozu, deformacije prsnog koša i pseudohipertrofiju gastrocnemius mišića), kontrakture i respiratorni poremećaji (sve do razvoja respiratornog zatajenja).

Najteži oblik je spinalna mišićna atrofija tipa I (Werdnig-Hoffmannov sindrom), koja se manifestira u ranom djetinjstvu (u prvih 6 mjeseci). Karakterističan je sindrom "tromog djeteta" (slab plač, smanjena motorička aktivnost, usporeno sisanje, gubitak težine, smanjeni refleksi gutanja, sisanja i kašlja). Takva djeca ne mogu držati glavu, prevrtati se i sjediti, zaostaju u motoričkom razvoju (veliko kašnjenje). Mogu se razviti deformiteti zglobova i udova, kontrakture, respiratorni i bulbarni poremećaji. Prosječni životni vijek takve djece je 2 godine. Uzrok smrti obično je teško respiratorno zatajenje ili razvoj upale pluća.

Adultni oblik (tip IV) ima blagi tijek, pri čemu su najčešće najprije zahvaćeni mišići ramenog obruča.

Dijagnostika

Dijagnoza spinalne mišićne atrofije uključuje neurološki pregled, biokemijski test krvi (kreatin kinaza može biti malo povećana), elektroneuromiografiju (utvrđuje se smanjenje živčanih impulsa s normalnim provođenjem senzornih živaca), radiografiju kostiju (prisutnost deformacija), biopsiju mišića ( atrofija mišićnog tkiva), kao i genetsko testiranje.

Klasifikacija

Postoje sljedeći oblici spinalne mišićne atrofije:

Tip I - infantilni (Verdnig-Hoffmanova bolest);

Tip II - srednji (Dubovitzova bolest);

Tip III - juvenilni (Kyugelberg-Welanderova bolest);

IV tip - odrasli.

Radnje pacijenta

Ako postoji sumnja na slabost mišića, preporuča se konzultirati stručnjaka (genetičara i neurologa).

Liječenje spinalne mišićne atrofije

Specifična terapija koja može izliječiti ovu patologiju još nije razvijena. Međutim, blago usporavanje stope progresije simptoma zabilježeno je uz upotrebu vitamina B i lijekova koji poboljšavaju trofizam živčanog tkiva. Inače, palijativna podrška je indicirana za poboljšanje kvalitete života bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom. Sastoji se od pružanja pomoći u samozbrinjavanju i kretanju, vježbi disanja, masaže, ergoterapije, fizioterapije, hranjenja kroz gastrostomu s razvojem problema s gutanjem, respiratorne potpore (uključujući mehaničku ventilaciju) - s razvojem respiratornog zatajenja.

Komplikacije

Najčešće su spinalne amiotrofije komplicirane upalom pluća, sekundarnim infekcijama i teškim respiratornim zatajenjem.

Prevencija spinalne mišićne atrofije

Prevencija ove patologije ne postoji. Možda genetsko savjetovanje u fazi

Zabilježeno je da se spinalna mišićna atrofija javlja u otprilike 1 od 6000 novorođenčadi. U većini slučajeva to se događa zbog genetskih razloga. Nositelj mutiranog gena možda neće pokazivati ​​nikakve simptome bolesti. Tipično, jedna od 35 osoba ima ovaj gen. I samo na sastanku dva mutirana gena - oca i majke, ova bolest se može razviti. Nasljedstvo je glavni uzrok teških bolesti.

Simptomi

Bolest zahvaća velike leđne mišiće djeteta, koji zbog atrofije živčanih stanica ne primaju motoričke signale iz leđne moždine. Imobilizacija napreduje. Mišići brzo atrofiraju, jer su u neaktivnom stanju. Kao rezultat toga, respiratorna funkcija djeteta također pati. Disanje postaje sve teže i teže.

Izraženi simptomi atrofije mišića kod djece su:

• smanjen tonus mišića;
• apsolutni nedostatak refleksa;
• poremećeni mehanizam sisanja i gutanja;
• dijete ne može samostalno žvakati hranu;
• pojavljuje se skolioza;
• problemi sa zglobovima;
• pareza dijafragme;
• opći nedostaci u razvoju;
• demencija;
• prsa su deformirana.

S tako teškim simptomima djeca rijetko žive dulje od 9 godina.

Dijagnoza spinalne mišićne atrofije u djece

Dijagnozu postavlja liječnik na temelju pregleda i detaljnog proučavanja obiteljske anamneze. To je potrebno kako bi se spinalna mišićna atrofija razlikovala od drugih bolesti sa sličnim simptomima.

Metode dijagnosticiranja spinalne mišićne atrofije kod djece su sljedeće:

• enzimske krvne pretrage;
• genetsko testiranje;
• prema indikacijama, propisana je biopsija mišića;
• mjerenje brzine provođenja živaca;
• električna aktivnost mišića.

Na temelju pregleda liječnik će utvrditi točnu dijagnozu i propisati odgovarajuće liječenje, uzimajući u obzir individualne karakteristike djeteta. Potpuno izlječenje ove bolesti gotovo je nemoguće. Svi napori liječnika usmjereni su na maksimalnu podršku vitalnoj aktivnosti tijela bebe.

Ovisno o stupnju oštećenja leđne moždine odabiru se individualne mjere za prilagodbu djeteta životnim funkcijama. Primjerice, primjećeno je da djeca već prije navršene 3 godine uče vješto upravljati kolicima i samostalno se kretati u njima.

Komplikacije

Nažalost, spinalna mišićna atrofija je neizlječiva bolest. Liječenje uključuje simptomatsku potpornu terapiju. Komplikacije i posljedice bolesti su vrlo ozbiljne:

• paraliza se razvija kao rezultat povećanja mišićne mase;
• razvoj teških respiratornih komplikacija;
• izumiranje funkcija žvakanja i gutanja;
• razvoj teških oblika skolioze;
• deformacije prsnog koša različitih stupnjeva;
• gubitak mišića;
• smrtni ishod.

Liječenje

Što možeš učiniti

Ako počnete primjećivati ​​bilo kakve simptome spinalne mišićne atrofije kod bebe, najbolje je na vrijeme potražiti kvalificiranu liječničku pomoć. Na temelju rezultata pregleda liječnik će postaviti dijagnozu i propisati liječenje te mjere za bolju adaptaciju djeteta na svakodnevni život.

Prema indikacijama odabiru se posebna invalidska kolica u kojima se dijete uči samostalno kretati. Ovisno o stupnju atrofije mišića, mogu se preporučiti i druge naprave, poput hodalice koja pomaže djetetu da se kreće. Roditelje bolesnog djeteta treba pomno pratiti, osobito u početnom razdoblju, kako bi beba naučila koristiti uređaje.

Također su propisani posebni fizioterapijski postupci, koji se moraju redovito provoditi. Nemojte zanemariti imenovanja liječnika čiji su napori usmjereni na pomoć vama i vašoj bebi u teškoj situaciji.

Što liječnik radi

Djelovanje liječnika uključenih u liječenje djeteta s dijagnozom spinalne mišićne atrofije usmjereno je u nekoliko smjerova:

• za liječenje disfunkcije respiratornih mišića;
• za liječenje disfunkcije mišića za gutanje;
• za liječenje letargije mišića kralježnice i zakrivljenosti kralježnice;
• za liječenje abnormalne reakcije na lijekove za opuštanje mišića.

Zadatak koji stoji pred liječnicima nije lak. Također je potrebno uzeti u obzir stresno stanje roditelja koji su obaviješteni o teškoj bolesti svoje bebe. Ipak, zajedničkim snagama liječnika i roditelja protiv bolesti se može i potrebno boriti. Trenutno medicina čini prilično uspješne korake u proučavanju bolesti i razvoju novih metoda njezinog liječenja.

Prevencija

Mjere za prevenciju bolesti usmjerene su na njezino pravovremeno prepoznavanje, što se u nekim slučajevima može učiniti još u maternici. Rana dijagnoza proširuje mogućnosti medicinske skrbi za djecu s dijagnozom spinalne mišićne atrofije, kao i za njihove roditelje.

Ako se obitelj već suočila s problemom rođenja djeteta s ovom bolešću, tada je prevencija usmjerena na sprječavanje ponovnog rođenja potomaka sa sličnom dijagnozom. Posebnim genetskim testovima utvrdit će se prisutnost mutiranog gena kod roditelja.

Također gledam

Naoružajte se znanjem i pročitajte koristan informativni članak o spinalnoj mišićnoj atrofiji kod djece. Uostalom, biti roditelji znači proučavati sve što će pomoći u održavanju stupnja zdravlja u obitelji na razini "36,6".

Saznajte što može uzrokovati bolest, kako je na vrijeme prepoznati. Pronađite informacije o tome koji su znakovi po kojima možete odrediti bolest. I koji će testovi pomoći u prepoznavanju bolesti i postavljanju ispravne dijagnoze.

U članku ćete pročitati sve o metodama liječenja bolesti kao što je spinalna mišićna atrofija kod djece. Navedite kakva bi trebala biti učinkovita prva pomoć. Kako liječiti: odabrati lijekove ili narodne metode?

Također ćete saznati koliko nepravodobno liječenje spinalne mišićne atrofije kod djece može biti opasno i zašto je toliko važno izbjeći posljedice. Sve o tome kako spriječiti spinalnu mišićnu atrofiju kod djece i spriječiti komplikacije.

A brižni roditelji će na stranicama usluge pronaći sve informacije o simptomima spinalne mišićne atrofije kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1,2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji tretman za spinalnu mišićnu atrofiju kod djece?

Čuvajte zdravlje svojih najmilijih i budite u dobroj formi!

spinalna mišićna atrofija(SMA), odn amiotrofija, je bolest nasljedne prirode, koja je popraćena akutnim poremećajima u aktivnosti neurona u mozgu i leđnoj moždini. Procesi utječu na motorne neurone. Prvi put je bolest opisana u skladu s medicinskom slikom u 19. stoljeću. Spada u skupinu genetskih poremećaja uzrokovanih mutacijama.

Specifičnost atrofije mišića leži u činjenici da se samo jedna vrsta patologije kralježnice - prva - razvija u novorođenčeta unutar 1-2 mjeseca života. Ostali oblici bolesti se osjećaju tek u odrasloj dobi. Složeni oblik spinalne atrofije i metode njegovog liječenja proučavaju se u disciplinama kao što su genetika, neurologija i pedijatrija.

Postoje proturječni podaci o učestalosti spinalne mišićne atrofije u novorođenčadi. Gustoća slučajeva izravno je povezana s brojem stanovnika određenog mjesta na planetu. Zbog činjenice da se patologija često otkriva tek u odrasloj dobi, broj slučajeva nakon 20 godina veći je nego u djetinjstvu. Otprilike 1 osoba na 20 000 pati od nekog oblika poremećaja.

Činjenica! Kod dojenčadi se teški oblici bolesti kralježnice javljaju u prosjeku 5-7 puta na 100.000 ljudi.

Nasljedni faktor se ne manifestira kod svih. Dakle, roditelji mogu biti nositelji mutiranog gena. Ali to će se očitovati samo kod djeteta s vjerojatnošću od 50-70%. Smatra se da je prevalencija SMA među kliconošama 1 u 80 obitelji, odnosno 160 osoba različitog spola.

SMA je jedan od najčešćih oblika nasljednih degenerativnih procesa u djece. Na drugom je mjestu nakon cistične fibroze i smatra se uzrokom broj 1 nasljednih bolesti koje dovode do smrti djeteta prije nego što navrše 15-18 godina.

Smrt nastupa zbog zatajenja disanja. Što se ranije manifestira patologija kralježnice, to će biti lošija prognoza. U prosjeku, djeca s mišićno-spinalnom atrofijom žive do 10-11 godina. Istodobno, stanje inteligencije ne utječe na napredak spinalne amiotrofije.

Poremećaj je češći kod dječaka nego kod djevojčica i kod njih je puno teži. Na 1 pacijenticu dolaze 2 pacijenta. Ali od 8. godine porast među djevojčicama raste.

Genetski čimbenici bolesti

Spinalna mišićna atrofija pojavljuje se kada se nasljeđuje recesivni genom 5. kromosoma. Ako su obje osobe koje su rodile dijete nositelji SMA, tada postoji najmanje 25% šanse da će prenijeti gen na dijete. Kao rezultat toga, sinteza proteinskih struktura je poremećena, uništavanje motornih neurona leđne moždine događa se nekoliko puta brže od oporavka.

U razdoblju embrionalnog razvoja djetetov živčani sustav proizvodi samo polovicu potrebnog volumena motornih neurona. S vremenom se kod SMA ovaj proces značajno usporava. Nakon rođenja, zbog nedostatka struktura, razvija se spinalna atrofija.

Značajke funkcioniranja neurona

Aktivan mozak neprestano šalje impulse leđnoj moždini, a živčane stanice služe kao dirigenti. Oni daju signale mišićima, uslijed čega se pokreće njihov pokret. Ako je ovaj proces poremećen, kretanje postaje nemoguće.

Kod spinalne mišićne atrofije, motorni neuroni nogu koji su dio leđne moždine ne rade ispravno. Oni su odgovorni za signale kojima mozak podržava funkcije kao što su puzanje, podupiranje vrata, stiskanje i pomicanje ruku i nogu, kao i refleks disanja i gutanja.

Važno! Nakon primanja neispravnih kopija gena SMN1 od roditelja, djetetov živčani sustav prestaje proizvoditi protein koji kontrolira proces sinteze i izmjene neurona.

Kao rezultat, mišići koji ne primaju stalne signale počinju atrofirati.

Klasifikacija vrsta atrofije

Postoje 4 uobičajene skupine spinalne mišićne atrofije u djece i odraslih:

• Oblik za dojenčad. Najsloženija vrsta mišićno-spinalne atrofije, koja se naziva i Werdnig-Hoffmannova patologija. Tijek patologije u ovom obliku je kompliciran brzim razvojem teških simptoma: postoje poteškoće s gutanjem, sisanjem i disanjem. Bebe sa SMA1 ne mogu normalno držati glavu niti sjediti.
• srednji oblik. SMA2, ili Dubowitzeva bolest, donekle se razlikuje u težini. S ovim oblikom patologije, dijete može zadržati sjedeći položaj, pa čak i jesti, budući da funkcije gutanja nisu djelomično oštećene. Ali ne može hodati. Prognoza je izravno povezana sa stupnjem oštećenja dišnih mišića odgovornih za aktivnost pluća.
• omladinski oblik. SMA3, ili Kugelberg-Welanderovu bolest, adolescenti lakše podnose nego prve vrste spinalne mišićne atrofije. Dijete može stajati, ali će patiti od velike slabosti. Rizik od invaliditeta je visok - potreba za invalidskim kolicima ostaje kod većine.
• odrasli tip. SMA4 se javlja uglavnom nakon 35. godine života. Očekivano trajanje života s bolešću se ne mijenja, ali pacijent ima izraženu slabost mišića, smanjenje refleksa tetiva. Kako napreduje, potrebna su invalidska kolica.

Vrlo je teško posumnjati na patologiju mišića kralježnice odmah nakon rođenja. Ali rano otkrivanje može olakšati patnju pacijenata, stoga morate biti svjesni uobičajenih simptoma spinalne mišićne atrofije.

Simptomi različitih oblika bolesti

Postoji opći skup značajki SMA na koje se može posumnjati ako se ne pronađu drugi problemi ili je dijagnoza dvojbena. Skupina simptoma svodi se na manifestaciju mlitave periferne paralize:

• teška mišićna slabost ili atrofija različitih mišićnih skupina;
• prvo su udovi uključeni u proces - simetrično, noge, a zatim ruke, trup se postupno uvlači;
• nema senzornih poremećaja i poremećaja zdjelice;
• najizraženiji problemi zahvaćaju proksimalne ili distalne mišićne skupine.

U bolesnika se javljaju trzaji i fibrilacije – fibrilacija atrija.

Znakovi SMA1

Postoje 3 tipa Werdnig-Hoffmannove bolesti:

• kongenitalni oblik. Počinje unutar 1-6 mjeseci života, ima teške simptome. Možete otkriti znakove u razvoju fetusa - embrij će se malo kretati. Hipotenzija se opaža odmah nakon rođenja djeteta. Takve bebe ne drže glavu, ne mogu sjediti. Stalno su u pozi žabe raširenih udova. Simptomi se prvo javljaju u nogama, zatim u rukama, nakon čega stradaju dišni mišići. Mentalni razvoj kod takve djece je spor, rijetko žive do 2 godine.
• Rana spinalna mišićna atrofija. Prvi znakovi počinju uznemiravati pacijenta do 1,5 godine, najčešće nakon bilo kakve infekcije. Čak i ako je dijete prije moglo stajati i sjediti, sada gubi te funkcije. Razvija se pareza, a zatim su zahvaćeni dišni mišići. Dijete umire, obično kao posljedica dugotrajne upale pluća ili respiratornog zatajenja u dobi od 3-5 godina.
• kasni oblik. Patologija se javlja nakon 1,5 godina, motoričke sposobnosti su sačuvane u djeteta do 10 godina. Sporo napredovanje simptoma dovodi do zatajenja disanja i smrti prije 18. godine života.

SMA1 je najteži oblik patologije, uvijek se morate pripremiti za najgori ishod.

Simptomi Kugelberg-Welanderove bolesti

Javlja se u dobi od 2 do 15 godina. Prvo su u proces uključeni donji udovi, zatim zdjelični pojas, u posljednjim fazama pate rameni pojas i dišni sustav. Otprilike 25% pacijenata razvije sindrom pseudohipertrofije mišića, zbog čega se patologija miješa s Beckerovom mišićnom bolešću.

Spinalna mišićna atrofija Kugelberg-Welandera nije popraćena deformacijama kostiju, a pacijenti mogu sami služiti dugi niz godina.

Amiotrofija Kennedy

Ova patologija je uključena u skupinu odraslih, muškarci su bolesni nakon 30 godina. Žene ne pate od patologije. Tijek je umjeren, prvo su zahvaćeni mišići nogu, sljedećih 10-20 godina pacijent održava uobičajeni ritam života. Tek tada počinju patiti mišići ruku i glave. Kod mnogih bolesnika s vremenom se javljaju endokrine promjene: atrofija testisa, nedostatak libida, dijabetes melitus.

Distalni SMA

Ovaj oblik spinalne mišićne atrofije također se razvija kod odraslih pacijenata nakon 20 godina. Njegovo drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Rizik od razvoja patologije traje do 50 godina. Atrofija počinje u rukama, uzrokuje sindrom "šapa s kandžama", a zatim prelazi na velike mišiće. S vremenom se javlja pareza mišića donjih ekstremiteta, a trup rijetko strada. Prognoza za ovaj oblik je povoljna, ako se ne pridruži torzijska distonija ili Parkinsonova bolest.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealni oblik spinalne mišićne atrofije, popraćen simptomom "krilatih" lopatica. Javlja se u prosječnoj dobi od 20-40 godina, kasnije je rjeđa. Zahvaćen je rameni obruč, a nakon nekog vremena i ruke i donji udovi. S ovim oblikom bolesti kralježnice motoričke funkcije pacijenta ostaju 30-40 godina.

Metode dijagnosticiranja patologije

Spinalnu mišićnu atrofiju moguće je sa 100% jamstvom prepoznati samo uz pomoć Analiza DNA na molekularne genetske čimbenike. Pomoću njega možete pronaći defektni gen na 5. kromosomu.

Biokemijska analiza također se koristi za određivanje stanja proteina. Za određivanje aktivnosti impulsa i živčanih debla neophodna je elektrofiziološka studija mozga. MRI i CT se rijetko propisuju, jer ove metode nisu vrlo učinkovite.

Metode liječenja

Ne postoji učinkovit tretman za spinalnu mišićnu atrofiju. Međutim, blagi stadiji se mogu ispraviti. Uz pomoć fizioterapije, masaže i lijekova možete održavati ugodno stanje djeteta. U odrasloj dobi terapija je učinkovitija, jer ove oblike atrofije nije tako teško tolerirati.

Lijekovi

Za ispravljanje rada mišićnih vlakana i živčanih impulsa koriste se lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i usporavaju uništavanje neurona:

• Antikolinesteraza. Sredstva inhibiraju aktivnost enzima koji razgrađuje acetilkolin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamini i dodaci prehrani. Za održavanje metabolizma i tonusa koriste antioksidanse, karnitin, vitamine B skupine.
• Nootropici. Poboljšati funkcioniranje živčanog sustava: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ova skupina uključuje različite proizvode: nikotinsku kiselinu, Actovegin, kalijev orotat.

Također je važno održavati pravilnu prehranu djeteta, spriječiti zlouporabu masti i rafinirane hrane.

Fizioterapija

Fizioterapijski postupci za spinalnu mišićnu atrofiju poboljšavaju tonus, cirkulaciju krvi, metabolizam i pomažu u smanjenju boli. Dodijelite: UHF, elektroforezu, ručne tehnike, aparate za disanje za stimulaciju pluća.

Pažljiva kontrola daha

Budući da je spinalna mišićna atrofija često povezana s poremećajima poput disanja, potrebno je strogo pratiti funkcioniranje ovog sustava kod djeteta:

• propisana fizioterapija prsa;
• očistiti dišne ​​putove od nastale sluzi;
• propisati lijekove protiv bolova;
• uzimati lijekove koji smanjuju proizvodnju sekreta;
• koristiti neinvazivne tehnike ventilacije koje povećavaju udobnost bolesnika i sprječavaju hipoventilaciju noću;
• primijeniti invazivne metode - umjetna ventilacija uz pomoć umetnute cijevi.

Potonja metoda se koristi u teškim slučajevima kada respiratorni refleks postaje nemoguć.

Ishrana djece

Ako se spinalna mišićna atrofija razvila do te mjere da pacijent više ne može sam gutati, potrebna mu je pomoć izvana. Slabost mišića treba ispraviti.

Liječnik koji vodi mišićnu atrofiju detaljno govori o tome kako hraniti malog pacijenta s oštećenim funkcijama gutanja. Ponekad je za postizanje ovih ciljeva potrebna stručna medicinska pomoć.

Važno! Liječenje bolesnika sa SMA ne zahtijeva pridržavanje stroge dijete ili uvođenje / ograničenje bilo kakvih proizvoda koji sadrže određene tvari, vitamine i minerale.

Kod djece sa SMA probavni proces može biti poremećen, zbog čega djeca pate od zatvora. Ponekad se razvije refluksna bolest.

Prognoza i moguće posljedice

Ako se spinalna mišićna atrofija otkrije kod bolesnika u odrasloj dobi, tada je prognoza povoljnija. Patologija SMA1 rijetko ostavlja nadu - većina djece ne živi do 2 godine, ostatak umire prije 5 godina.

Smrt nastupa zbog zatajenja disanja, rjeđe zbog akutne, neprolazne upale pluća. Trenutno ne postoje načini da se bolest spriječi.

Odrasle osobe s dijagnozom SMA trebale bi se odreći loših navika, ekstremnih sportova i nepravilnog rasporeda odmora/rada. To će značajno usporiti napredovanje bolesti mišića kralježnice.

Genetska Werdnig-Hoffmannova bolest pripada skupini spinalnih amiotrofija, nasljeđuje se autosomno recesivno.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) karakterizirana je urođenim ili stečenim degenerativnim promjenama poprečno-prugaste muskulature, simetričnom slabošću mišića trupa, udova, odsutnošću ili smanjenjem tetivnih refleksa uz očuvanje osjetljivosti.

Morfološke studije otkriti patologiju motornih neurona leđne moždine, "atrofija snopa" u skeletnim mišićima s karakterističnom izmjenom zahvaćenih vlakana i zdravih.

Postoji kršenje vodljive funkcije živčanih vlakana, smanjenje kontraktilnosti mišića.
Statistika

1 od 40-50 ljudi nositelj je mutiranog SMN gena. Patologija se pojavljuje s učestalošću od 1: 6 000 - 10 000 novorođenčadi.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok Verdnig Hoffmannove spinalne amiotrofije je mutacija gena SMN (survival motor neuron). Gen za preživljavanje motoneurona nalazi se na kromosomu 5, predstavljen s dva kopije:

• SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
• SMNc - centromerna kopija gena, djelomično aktivna.

Produkt ovog gena je SMN protein uključen u stvaranje i regeneraciju RNA.

Nedostatak proteina uzrokuje patologiju motoričkih neurona.

U 95% slučajeva Werdnig-Hoffmannove bolesti dolazi do delecije (gubitka) SMNt, što uzrokuje manjak proteina SMN. Kopija SMNc samo djelomično kompenzira nepostojanje telomerne kopije.

Broj kopija SMNc kreće se od 1 do 5. Što je veći broj centromernih kopija, to se protein potpunije reproducira i manje je izražena patologija neurona.

Uz broj kopija SMNc, težinu bolesti određuju duljina delecijskog mjesta i genske konverzije još 3 gena: NAIP, H4F5, GTF2H2. Uključivanje dodatnih modificirajućih čimbenika objašnjava kliničku raznolikost simptoma.

Oblici spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna

Izdvajam takve vrste:

• rano djetinjstvo ili SMA 1 - znakovi bolesti javljaju se prije 6. mjeseca života;
• kasni oblik ili SMA 2 - simptomi se javljaju nakon 6 mjeseci do 1 godine.

Simptomi bolesti

SMA 1 i SMA 2 imaju različite simptome i znakove.

Oblik spinalne amiotrofije Werdnig CMA 1

Prvi simptomi se otkrivaju čak i tijekom trudnoće slabim pokretima fetusa.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Djeca od rođenja imaju respiratorno zatajenje, kongenitalnu spinalnu amiotrofiju Werdnig Hoffmanna bilježe se:

• nizak tonus mišića, dijete ne drži glavu, ne može se prevrnuti;
• nedostatak refleksa;
• kršenja sisanja, gutanja, trzanja jezika, prstiju, slabog plača.

Beba zauzima karakterističan položaj "žabe" s rukama i nogama savijenim u zglobovima, ležeći na trbuhu. Sa SMA 1, djelomično paraliza dijafragme- Cofferatov sindrom.

Fenomen karakterizira otežano disanje, nedostatak zraka, cijanoza.

Na strani paralize dolazi do ispupčenja prsnog koša, a povećava se i rizik od upale pluća.

U dojenčadi se opažaju deformacije koštanog sustava, izražene u ograničenju pokretljivosti zglobova, pojavi skolioze i promjeni oblika prsnog koša.

CMA obrazac 2

Prvih mjeseci života djeca se normalno razvijaju: počinju držati glavu, sjediti i stajati na vrijeme.

Nakon 6 mjeseci pojavljuju se prvi simptomi, obično nakon akutne respiratorne infekcije ili infekcije uzrokovane hranom.

Prvo su zahvaćeni udovi., osobito nogu, tetivni refleksi su smanjeni.

Tada se u proces postupno uključuju mišići trupa i ruku, interkostalni mišići, dijafragma, što uzrokuje deformaciju prsnog koša. Hod se mijenja, stječući sličnost s "lutkom na satu".

Djeca postaju nespretna, često padaju. Primjećuje se trzanje jezika, drhtanje prstiju.

Tijek bolesti

SMA 1 karakteriziran malignim tijekom. Teški poremećaji respiratorne funkcije, kardiovaskularna insuficijencija često dovode do smrti u prvim mjesecima života. Do 5 godina preživi 12% bolesnika.

SMA 2 također ima tešku prognozu, iako protiče nešto blaže. Smrtonosni ishod zabilježen je u dobi od 14-15 godina.

Dijagnostika

Uz Verdnikovu spinalnu amiotrofiju, dijagnoza se sastoji u provođenju genetske analize, otkrivanju mutacija ili brisanja SMN gena.

Ako se otkrije brisanje telomerne kopije SMNt, dijagnoza se smatra potvrđenom.

U nedostatku brisanja, dodatni istraživanje:

• proučavanje vodljivosti živaca;
• test kreatin kinaze;
• biopsija mišićnog i živčanog tkiva.

Uz normalne razine enzima kreatin kinaze, broje se kopije SMNc. U slučaju jedne kopije, identificira se točkasta mutacija, donoseći konačnu odluku.

Diferencijalna dijagnoza

Slični simptomi se opažaju s kongenitalnom miopatijom - kršenjem mišićnog tonusa.

Potpuno isključiti mišićnu hipotenziju omogućuju rezultati biopsije.

Određena sličnost s Werdnig-Hoffmannovom bolešću ima akutni poliomijelitis. Počinje nasilno, s oštrim porastom temperature, asimetričnom višestrukom paralizom.

Akutno razdoblje traje nekoliko dana, a zatim proces prelazi u fazu oporavka.

Glikogenoze i kongenitalne miopatije također su karakterizirane smanjenim tonusom mišića. Promjene su uzrokovane, za razliku od spinalne mišićne amiotrofije, metaboličkim poremećajima, karcinomom i hormonskom neravnotežom. Također treba isključiti Gaucherovu bolest, Downov sindrom, botulizam.

Terapijske tehnike

Liječenje spinalne amiotrofije je simptomatsko i usmjereno na stabilizaciju stanja bolesnika.

Prepisati lijekove fondovi:

bolestan propisati ortopedske zahvate u kombinaciji s prikazane su tople kupke, terapeutske vježbe, meka masaža, terapija kisikom, sulfidne kupke.

Vrste spinalne amiotrofije

Konvencionalno se razlikuju proksimalni i distalni oblik SCA. 80% svih vrsta spinalnih amiotrofija pripada proksimalnom obliku.

To uključuje, osim bolesti Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 ili bolest Kuldberg-Welander- oboljeti u dobi od 2 do 20 godina, prvi stradaju mišići zdjelice. Postoji tremor ruku, lordoza.
2. Smrtonosni X-vezani oblik- opisao 1994. godine Baumbach, nasljeđuje se recesivnim svojstvom, uglavnom se uočavaju lezije mišića zdjelice i ramenog obruča.
3. Infantilna degeneracija- poremećeni su refleksi sisanja, gutanja, disanja. Smrt može uslijediti do 5. mjeseca starosti.
4. Spa Ryukyu- gen povezivanja nije otkriven, postoji nedostatak refleksa, slabost mišića udova nakon rođenja.

U ovu skupinu spadaju i Normanova bolest, SMA s kongenitalnom artrogripozom, SMA s kongenitalnim prijelomima.

Distalne spinalne amiotrofije uključuju progresivnu Fazio-Londe infantilnu paralizu, Brown-Vialette-van Laere bolest, SMA s paralizom dijafragme, epilepsiju i okulomotorne poremećaje.

Genetske bolesti koje se očituju atrofijom mišića i uzrokovane degenerativnim promjenama u spinalnim motornim neuronima i motornim jezgrama moždanog debla. Uobičajeni kompleks simptoma je simetrična mlitava paraliza s atrofijom mišića i fascikulacijama na pozadini intaktne senzorne sfere. Spinalne amiotrofije dijagnosticiraju se na temelju obiteljske anamneze, neurološkog statusa, EPS-a neuromuskularnog aparata, MRI kralježnice, analize DNA i morfološke pretrage biopsije mišića. Liječenje je neučinkovito. Prognoza ovisi o obliku spinalne mišićne atrofije i dobi u kojoj je nastupila.

Opće informacije

Spinalne amiotrofije (spinalna mišićna atrofija, SMA) su nasljedne bolesti koje se temelje na degeneraciji motornih neurona leđne moždine i moždanog debla. Opisano krajem 19. stoljeća. Zahvaljujući suvremenoj genetici, utvrđeno je da su novonastali degenerativni procesi motornih neurona uzrokovani mutacijama gena SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 koji se nalaze na 5. kromosomu na lokusu 5q13. Unatoč činjenici da su spinalne amiotrofije određene aberacijama jednog kromosomskog lokusa, one predstavljaju skupinu heterogenih nozologija, od kojih se neke pojavljuju u djetinjstvu, dok se druge manifestiraju u odraslim osobama.

Oko 85% spinalnih mišićnih atrofija su proksimalni oblici s izraženijom slabošću i atrofijom proksimalnih mišićnih skupina udova. Distalni oblici čine samo 10% SMA. U većini slučajeva amiotrofije se nasljeđuju autosomno recesivno. Njihova učestalost je 1 slučaj na 6-10 tisuća novorođenčadi. Danas su spinalne amiotrofije od praktičnog interesa za brojne discipline: pedijatrijsku i odraslu neurologiju, pedijatriju i genetiku.

Klasifikacija spinalnih amiotrofija

Opće je prihvaćeno da se spinalne mišićne atrofije dijele na dječje i odrasle. Dječje spinalne amiotrofije zastupljene su Werdnig-Hoffmannovom amiotrofijom, juvenilnim oblikom Kugelberg-Welandera, kroničnom infantilnom SMA, Vialetto-van Lareovim sindromom (bulbospinalni oblik s gluhoćom), Fazio-Londeovim sindromom. SMA kod odraslih uključuju Kennedyjevu bulbospinalnu amiotrofiju, skapuloperonealni, facijalno-rameni i okulofaringealni oblik, distalni MCA i monomelični MCA. Dječje spinalne amiotrofije dijele se na rane (debitiraju u prvim mjesecima života), kasnije i juvenilne. Adultni oblici SMA manifestiraju se između 16. i 60. godine života i karakterizirani su benignijim kliničkim tijekom.

Također postoje izolirane i kombinirane spinalne amiotrofije. Za izolirane SMA karakteristično je prevladavanje zahvaćenosti spinalnih motoričkih neurona, što je u mnogim slučajevima jedina manifestacija bolesti. Kombinirane spinalne amiotrofije rijetki su klinički oblici u kojima se kompleks simptoma amiotrofije kombinira s nekom drugom neurološkom ili somatskom patologijom. Opisane su kombinacije SMA s kongenitalnim srčanim greškama, gluhoćom, oligofrenijom, pontocerebelarnom hipoplazijom i kongenitalnim prijelomima.

Simptomi spinalne amiotrofije

Zajedničko za spinalne mišićne atrofije je kompleks simptoma simetrične mlohave periferne paralize: slabost, atrofija i hipotonija mišićnih skupina istih udova (često prvo obje noge, a zatim ruke) i trupa. Piramidalni poremećaji nisu tipični, ali se mogu razviti u uznapredovalim stadijima. Senzornih smetnji nema, funkcija zdjeličnih organa je očuvana. Pozornost privlači izraženije oštećenje proksimalnih (kod proksimalnog SMA) ili distalnog (kod distalnog SMA) mišićnih skupina. Tipična je prisutnost fascikularnih trzaja i fibrilacija.

Werdnig-Hoffmannova bolest javlja se u 3 kliničke varijante. Kongenitalna varijanta debitira u prvih 6 mjeseci. život i najzloćudniji je. Njegovi se simptomi mogu manifestirati čak iu prenatalnom razdoblju s laganim pomicanjem fetusa. Djeca od rođenja imaju hipotoniju mišića, ne mogu se prevrnuti i držati glavu, s kasnijim debijem ne mogu sjediti. Položaj žabe je patognomoničan – dijete leži raširenih udova i savijenih u koljenima i laktovima. Amiotrofije su uzlazne prirode - prvo se javljaju u nogama, zatim su uključene ruke, kasnije - respiratorni mišići, mišići ždrijela i grkljana. U pratnji mentalne retardacije. Do 1,5 godine nastupa smrt. Rana spinalna amiotrofija manifestira se do 1,5 godina, često nakon zarazne bolesti. Dijete gubi motoričke sposobnosti, ne može stajati pa čak ni sjediti. Periferna pareza kombinira se s kontrakturama. Nakon što su uključeni respiratorni mišići, razvija se respiratorno zatajenje i kongestivna upala pluća. Smrt obično nastupa prije navršenih 5 godina. Kasna varijanta debitira nakon 1,5 godine, a odlikuje se očuvanjem motoričkih sposobnosti do 10 godina. Smrtonosni ishod javlja se za 15-18 godina.

Juvenilna spinalna Kugelberg-Welanderova amiotrofija karakterizira debi u razdoblju od 2 do 15 godina. Počinje oštećenjem proksimalnih mišića nogu i zdjeličnog obruča, zatim zahvaća rameni obruč. Otprilike četvrtina pacijenata ima pseudohipertrofiju, što kliniku čini sličnom manifestacijama Beckerove mišićne distrofije. U diferencijalno dijagnostičkom smislu od velike je važnosti prisutnost mišićnih fascikulacija i EMG podaci. Tijek Kugelberg-Welanderove amiotrofije je dobroćudan bez koštanih deformacija; pacijenti ostaju sposobni za samozbrinjavanje niz godina.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija nasljeđuje se recesivno vezano za X kromosom, manifestira se tek kod muškaraca nakon 30. godine života. Tipično spor, relativno benigni tijek. Debi s amiotrofijom proksimalnih mišića nogu. Bulbarni poremećaji pojavljuju se nakon 10-20 godina i zbog spore progresije ne uzrokuju kršenja vitalnih funkcija. Može postojati tremor glave i ruku. Patognomoničan simptom je fascikularno trzanje u perioralnim mišićima. Često se primjećuje endokrina patologija: atrofija testisa, smanjeni libido, ginekomastija, dijabetes melitus.

Distalni SMA Duchenne-Arana može imati i recesivni i dominantni tip nasljeđivanja. Debi se češće javlja u dobi od 20 godina, ali se može dogoditi u bilo koje vrijeme do 50 godina. Amiotrofije počinju u šakama i dovode do stvaranja "šake s kandžama", zatim pokrivaju podlakticu i rame, zbog čega ruka poprima oblik "ruke kostura". Pareza mišića nogu, bedara i trupa pridruži se mnogo kasnije. Opisani su slučajevi manifestacije bolesti monoparezom (lezija jedne ruke). Prognoza je povoljna, osim u slučajevima kada je ovaj tip SMA u kombinaciji s torzijskom distonijom i parkinsonizmom.

Scapulo-peroneal SMA Vulpiane manifestira se u razdoblju od 20 do 40 godina amiotrofijama ramenog obruča. Tipične su "pterygoidne lopatice". Zatim se pridružuje lezija peronealne mišićne skupine (ekstenzori stopala i potkoljenice). U nekim slučajevima prvo su zahvaćeni peronealni mišići, a zatim rameni obruč. Vulpianova spinalna amiotrofija karakterizira spor tijek uz očuvanje sposobnosti kretanja 30-40 godina nakon debija.

Dijagnostika spinalnih amiotrofija

U neurološkom statusu bolesnika utvrđuje se flakcidna para- ili tetrapareza i atrofija mišića s pretežnom lezijom proksimalnih ili distalnih mišića, smanjenjem ili potpunim gubitkom tetivnih refleksa, senzorna sfera nije poremećena. Mogu se otkriti bulbarni poremećaji, oštećenje dišnih mišića. Da bi se utvrdila priroda neuromuskularne bolesti, provodi se EFI neuromuskularnog aparata. EMG fiksira "palisadni ritam" tipičan za oštećenje prednjih rogova leđne moždine, ENG pokazuje smanjenje broja motornih jedinica i smanjenje M-odgovora.

Spinalne amiotrofije nisu uvijek praćene promjenama na MRI kralježnice, iako su u nekim slučajevima na tomogramima vidljive atrofične promjene u prednjim rogovima. Biokemijski test krvi s određivanjem CPK, ALT i LDH ne otkriva značajno povećanje razine ovih enzima, što omogućuje razlikovanje SMA od progresivnih mišićnih distrofija. Kako bi se razjasnila dijagnoza "spinalne amiotrofije", izvodi se biopsija mišića. Proučavanje uzoraka biopsije dijagnosticira "atrofiju snopa" miofibrila - izmjenu hipertrofiranih vlakana s nakupinama malih atrofiranih vlakana. Konačna provjera dijagnoze moguća je uz pomoć genetike i DNA dijagnostike.Spinalna amiotrofija je indikacija za hospitalizaciju tijekom inicijalne dijagnoze, pogoršanje stanja bolesnika s pojavom respiratornih poremećaja, potreba za drugim tečajem liječenja ( 2 puta godišnje). Do sada ne postoji učinkovit tretman za SMA. Terapija je usmjerena na poticanje provođenja živčanih impulsa, pospješivanje periferne cirkulacije i održavanje metabolizma energije u mišićnom tkivu. Primjena antikolinesteraznih lijekova (sanguinarin, ambenonijev klorid, neostigmin); sredstva koja poboljšavaju energetski metabolizam (koenzim Q10, L-karnitin); vitamini gr. NA; lijekovi koji simuliraju rad središnjeg živčanog sustava (piracetam, gama-aminomaslačna kiselina).

U SAD-u i Europi neurolozi koriste lijek riluzol za liječenje ALS-a, ali ima mnogo nuspojava i nisku učinkovitost. Uz tečajeve liječenja lijekovima, pacijentima se preporučuju masaža i fizioterapijski postupci. Razvoj kontraktura zglobova i deformiteta kostura indikacija je za konzultaciju ortopeda s odlukom o primjeni posebnih adaptivnih ortopedskih konstrukcija.

Prognoza u potpunosti ovisi o kliničkoj varijanti SMA i dobi njezine manifestacije. Dječje spinalne amiotrofije imaju najnepovoljniju prognozu; kada se pojave u djetinjstvu, često dovode do smrti tijekom prve 2 godine djetetova života. Spinalne amiotrofije odrasle dobi odlikuju se sposobnošću pacijenata da se samostalno služe dugi niz godina, a uz sporu progresiju imaju povoljnu prognozu ne samo za život, već i za radnu sposobnost pacijenata (pri stvaranju optimalnih radnih uvjeta za ih).