Genetski kod: opis, karakteristike, istorijat istraživanja. Nedvosmislenost genetskog koda očituje se u tome što

U tjelesnom metabolizmu vodeća uloga pripada proteinima i nukleinskim kiselinama.
Proteinske supstance čine osnovu svih vitalnih ćelijskih struktura, imaju neobično visoku reaktivnost i obdarene su katalitičkim funkcijama.
Nukleinske kiseline su dio najvažnijeg organa ćelije – jezgra, kao i citoplazme, ribozoma, mitohondrija itd. Nukleinske kiseline imaju važnu, primarnu ulogu u naslijeđu, varijabilnosti tijela i sintezi proteina.

Plan sinteza protein se pohranjuje u ćelijskom jezgru, a direktna sinteza se odvija izvan jezgra, pa je neophodno usluga dostave kodiran plan od jezgra do mesta sinteze. Ovu uslugu dostave vrše molekule RNK.

Proces počinje u jezgro ćelije: deo DNK "merdevina" se odmotava i otvara. Zbog toga, RNK slova formiraju veze sa otvorenim DNK slovima jednog od lanaca DNK. Enzim prenosi slova RNK da ih poveže u nit. Dakle, slova DNK su "prepisana" u slova RNK. Novoformirani lanac RNK se odvaja, a DNK "merdevine" se ponovo uvijaju. Proces čitanja informacija iz DNK i sintetiziranja njenog RNA šablona naziva se transkripcija , a sintetizirana RNK se naziva informacijska ili i-RNA .

Nakon daljih modifikacija, ova vrsta kodirane mRNA je spremna. i-RNA izlazi iz jezgra i odlazi na mjesto sinteze proteina, gdje se dešifruju slova i-RNA. Svaki set od tri slova i-RNA formira "slovo" koje označava jednu specifičnu aminokiselinu.

Druga vrsta RNK traži ovu aminokiselinu, hvata je uz pomoć enzima i dostavlja je na mjesto sinteze proteina. Ova RNK se naziva transferna RNK ili tRNA. Kako se mRNA poruka čita i prevodi, lanac aminokiselina raste. Ovaj lanac se uvija i savija u jedinstveni oblik, stvarajući jednu vrstu proteina. Čak je i proces savijanja proteina izvanredan: koristiti kompjuter za sve izračunavanje opcije bilo bi potrebno 1027 (!) godina da se savije protein srednje veličine koji se sastoji od 100 aminokiselina. A za formiranje lanca od 20 aminokiselina u tijelu nije potrebno više od jedne sekunde, a taj se proces odvija kontinuirano u svim stanicama tijela.

Geni, genetski kod i njegova svojstva.

Na Zemlji živi oko 7 milijardi ljudi. Osim 25-30 miliona parova jednojajčanih blizanaca, tada genetski svi ljudi su različiti : svaki je jedinstven, ima jedinstvene nasljedne karakteristike, karakterne osobine, sposobnosti, temperament.

Takve razlike su objašnjene razlike u genotipovima-skupovi gena organizma; svaka je jedinstvena. Genetske osobine određenog organizma su utjelovljene u proteinima - shodno tome, struktura proteina jedne osobe se razlikuje, iako prilično, od proteina druge osobe.

To ne znači da ljudi nemaju potpuno iste proteine. Proteini koji obavljaju iste funkcije mogu biti isti ili se vrlo malo razlikovati za jednu ili dvije aminokiseline jedan od drugog. Ali ne postoji na Zemlji ljudi (sa izuzetkom jednojajčanih blizanaca), u kojoj bi bili svi proteini su isti .

Informacije o primarnoj strukturi proteina kodiran kao sekvenca nukleotida u dijelu molekule DNK, gen - jedinica nasljedne informacije organizma. Svaki molekul DNK sadrži mnogo gena. Ukupnost svih gena jednog organizma čini njegovu genotip . Na ovaj način,

Gen je jedinica nasljedne informacije organizma, koja odgovara posebnom dijelu DNK

Nasljedne informacije se kodiraju korištenjem genetski kod , koji je univerzalan za sve organizme i razlikuje se samo po izmjeni nukleotida koji formiraju gene i kodiraju proteine određenih organizama.

Genetski kod sastoji se od tripleta (trojki) DNK nukleotida koji se kombinuju u različitim sekvencama (AAT, HCA, ACG, THC, itd.), od kojih svaki kodira određenu aminokiselinu (koja će biti ugrađena u polipeptidni lanac).

Zapravo kod broji sekvenca nukleotida u i-RNA molekulu , jer uklanja informacije iz DNK (proces transkripcije ) i prevodi ga u niz aminokiselina u molekulima sintetiziranih proteina (proces emisije ).
Sastav mRNA uključuje nukleotide A-C-G-U, čiji se tripleti nazivaju kodoni : CHT DNK triplet na mRNA će postati HCA triplet, a AAG DNK triplet će postati UUC triplet. Upravo i-RNA kodoni odražava genetski kod u zapisu.

Na ovaj način, genetski kod - jedinstveni sistem za snimanje nasljednih informacija u molekulima nukleinske kiseline u obliku niza nukleotida . Genetski kod se zasniva na upotrebi abecede koja se sastoji od samo četiri nukleotidna slova koja se razlikuju po dušičnim bazama: A, T, G, C.

Glavna svojstva genetskog koda:

1. Genetski kod trojka. Triplet (kodon) je sekvenca od tri nukleotida koja kodira jednu aminokiselinu. Budući da proteini sadrže 20 aminokiselina, očigledno je da svaka od njih ne može biti kodirana jednim nukleotidom ( pošto postoje samo četiri tipa nukleotida u DNK, u ovom slučaju 16 aminokiselina ostaje nekodirano). Dva nukleotida za kodiranje aminokiselina također nisu dovoljna, jer se u ovom slučaju može kodirati samo 16 aminokiselina. To znači da najmanji broj nukleotida koji kodiraju jednu aminokiselinu mora biti najmanje tri. U ovom slučaju, broj mogućih nukleotidnih tripleta je 43 = 64.

2. redundantnost (degeneracija) Kod je posljedica njegove tripletne prirode i znači da jedna aminokiselina može biti kodirana s nekoliko tripleta (pošto ima 20 aminokiselina, a ima 64 tripleta), s izuzetkom metionina i triptofana, koje kodira samo jedan trojka. Osim toga, neki tripleti obavljaju specifične funkcije: u molekuli mRNA, tripleti UAA, UAG, UGA su terminacijski kodoni, tj. stani-signali koji zaustavljaju sintezu polipeptidnog lanca. Triplet koji odgovara metioninu (AUG), koji stoji na početku lanca DNK, ne kodira aminokiselinu, već obavlja funkciju iniciranja (uzbudljivog) čitanja.

3. Nedvosmislenost kod - uz redundantnost, kod ima svojstvo jedinstvenost : svaki kodon odgovara samo jedan specifične aminokiseline.

4. Kolinearnost kod, tj. sekvence nukleotida u genu upravo odgovara redoslijedu aminokiselina u proteinu.

5. Genetski kod ne preklapaju se i kompaktni , tj. ne sadrži "znakove interpunkcije". To znači da proces čitanja ne dozvoljava mogućnost preklapanja kolona (trojki), i, počevši od određenog kodona, očitavanje ide kontinuirano trostruko po trostruko sve dok stani-signali ( terminacioni kodoni).

6. Genetski kod univerzalni , odnosno nuklearni geni svih organizama na isti način kodiraju informacije o proteinima, bez obzira na nivo organizacije i sistematski položaj ovih organizama.

Postoji tablice genetskih kodova za dešifrovanje kodoni i-RNA i građevni lanci proteinskih molekula.

Reakcije sinteze matrice.

U živim sistemima postoje reakcije nepoznate u neživoj prirodi - reakcije sinteze matrice.

Termin "matrica" u tehnologiji označavaju oblik koji se koristi za livenje kovanica, medalja, tipografski tip: očvrsnuti metal tačno reproducira sve detalje forme koja se koristi za livenje. Matrična sinteza nalikuje livenju na matrici: novi molekuli se sintetiziraju u strogom skladu sa planom postavljenim u strukturi već postojećih molekula.

Matrični princip leži u srži najvažnije sintetičke reakcije ćelije, kao što je sinteza nukleinskih kiselina i proteina. U ovim reakcijama se daje tačan, strogo specifičan slijed monomernih jedinica u sintetiziranim polimerima.

Ovo je mjesto gdje je usmjereno povlačenje monomera na određenu lokacijućelije - u molekule koji služe kao matrica u kojoj se odvija reakcija. Ako bi se takve reakcije dogodile kao rezultat slučajnog sudara molekula, one bi se odvijale beskonačno sporo. Sinteza složenih molekula po principu matrice se izvodi brzo i precizno. Uloga matrice Makromolekule nukleinskih kiselina igraju u matričnim reakcijama DNK ili RNK .

monomernih molekula, iz kojih se sintetiše polimer - nukleotidi ili aminokiseline - u skladu sa principom komplementarnosti se raspoređuju i fiksiraju na matrici u strogo definisanom, unapred određenom redosledu.

Onda dolazi "poprečno povezivanje" monomernih jedinica u polimerni lanac, a gotov polimer se ispušta iz matrice.

Poslije toga matrica spremna do sklapanja nove molekule polimera. Jasno je da kao što se na određeni kalup može izliti samo jedan novčić, jedno slovo, tako se na datu matričnu molekulu može "sastaviti" samo jedan polimer.

Matrični tip reakcija- specifičnost hemije živih sistema. Oni su osnova temeljnog svojstva svih živih bića - njegove sposobnosti da reprodukuje svoju vrstu.

Reakcije sinteze matrice

1. DNK replikacija - replikacija (od lat. replicatio - obnavljanje) - proces sinteze kćerke molekule dezoksiribonukleinske kiseline na matrici roditeljskog molekula DNK. Tokom naknadne podjele matične ćelije, svaka ćelija kćerka prima jednu kopiju molekula DNK koja je identična DNK originalne matične ćelije. Ovaj proces osigurava tačan prijenos genetskih informacija s generacije na generaciju. Replikaciju DNK provodi kompleks enzima, koji se sastoji od 15-20 različitih proteina, tzv. replisome . Materijal za sintezu su slobodni nukleotidi prisutni u citoplazmi ćelija. Biološko značenje replikacije leži u tačnom prenosu naslednih informacija sa roditeljskog molekula na ćerke, što se inače dešava tokom deobe somatskih ćelija.

Molekul DNK se sastoji od dva komplementarna lanca. Ovi lanci se drže zajedno slabim vodoničnim vezama koje se mogu razbiti enzimima. Molekul DNK je sposoban da se samo-udvostručuje (replikacija), a nova polovina se sintetiše na svakoj staroj polovini molekula.
Osim toga, molekul mRNA može se sintetizirati na molekulu DNK, koji zatim prenosi informacije primljene od DNK do mjesta sinteze proteina.

Prijenos informacija i sinteza proteina slijede matrični princip, uporediv s radom štamparije u štampariji. Informacije iz DNK se kopiraju iznova i iznova. Ako dođe do grešaka tokom kopiranja, one će se ponoviti u svim narednim kopijama.

Istina, neke greške u kopiranju informacija molekulom DNK mogu se ispraviti - proces eliminacije grešaka se naziva reparacije. Prva od reakcija u procesu prijenosa informacija je replikacija molekule DNK i sinteza novih lanaca DNK.

2. Transkripcija (od latinskog transcriptio - prepisivanje) - proces sinteze RNK koristeći DNK kao šablon, koji se odvija u svim živim ćelijama. Drugim riječima, to je prijenos genetske informacije sa DNK na RNK.

Transkripciju katalizira enzim DNK-ovisna RNA polimeraza. RNK polimeraza se kreće duž molekule DNK u smjeru 3 " → 5". Transkripcija se sastoji od koraka inicijacija, elongacija i završetak . Jedinica transkripcije je operon, fragment molekule DNK koji se sastoji od promoter, transkribovani deo i terminator . i-RNA se sastoji od jednog lanca i sintetizira se na DNK u skladu s pravilom komplementarnosti uz učešće enzima koji aktivira početak i kraj sinteze i-RNA molekula.

Gotov molekul mRNA ulazi u citoplazmu na ribosomima, gdje se odvija sinteza polipeptidnih lanaca.

3. Broadcast (od lat. prevod- prijenos, kretanje) - proces sinteze proteina iz aminokiselina na matrici informacijske (matriks) RNK (mRNA, mRNA) koju provodi ribosom. Drugim riječima, ovo je proces prevođenja informacija sadržanih u nukleotidnoj sekvenci i-RNA u sekvencu aminokiselina u polipeptidu.

4. reverzna transkripcija je proces formiranja dvolančane DNK na osnovu informacija iz jednolančane RNK. Ovaj proces se naziva reverzna transkripcija, jer se prijenos genetske informacije odvija u "obrnutom" smjeru u odnosu na transkripciju. Ideja o reverznoj transkripciji u početku je bila vrlo nepopularna, jer je bila protiv centralne dogme molekularne biologije, koja je pretpostavljala da se DNK transkribuje u RNK, a zatim prevodi u proteine.

Međutim, 1970. Temin i Baltimore su nezavisno otkrili enzim tzv reverzna transkriptaza (revertaza) , te je konačno potvrđena mogućnost reverzne transkripcije. Temin i Baltimore su 1975. dobili Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu. Neki virusi (kao što je virus ljudske imunodeficijencije koji uzrokuje HIV infekciju) imaju sposobnost transkripcije RNK u DNK. HIV ima RNA genom koji se integriše u DNK. Kao rezultat, DNK virusa se može kombinovati sa genomom ćelije domaćina. Glavni enzim odgovoran za sintezu DNK iz RNK tzv revertase. Jedna od funkcija reverseasea je stvaranje komplementarnu DNK (cDNK) iz virusnog genoma. Povezani enzim ribonukleaza cijepa RNK, a reverznataza sintetizira cDNK iz dvostruke spirale DNK. cDNK je integrisana u genom ćelije domaćina pomoću integraze. Rezultat je sinteza virusnih proteina od strane ćelije domaćina koji formiraju nove viruse. U slučaju HIV-a programira se i apoptoza (ćelijska smrt) T-limfocita. U drugim slučajevima, ćelija može ostati distributer virusa.

Redoslijed matriksnih reakcija u biosintezi proteina može se predstaviti kao dijagram.

Na ovaj način, biosinteza proteina- ovo je jedna od vrsta plastične razmjene, tokom koje se nasljedne informacije kodirane u DNK genima realizuju u određenom nizu aminokiselina u proteinskim molekulima.

Proteinski molekuli su u suštini polipeptidnih lanaca sastoje se od pojedinačnih aminokiselina. Ali aminokiseline nisu dovoljno aktivne da se same povežu jedna s drugom. Stoga, prije nego što se spoje jedna s drugom i formiraju proteinski molekul, aminokiseline moraju aktivirati . Ova aktivacija se događa pod djelovanjem posebnih enzima.

Kao rezultat aktivacije, aminokiselina postaje labilnija i pod djelovanjem istog enzima se vezuje za t- RNA. Svaka aminokiselina odgovara striktno specifičnom t- RNA, koji pronalazi "svoju" aminokiselinu i izdrži u ribozom.

Stoga ribosom prima različite aktivirane aminokiseline povezane s njima t- RNA. Ribozom je sličan konvejer da sastavi proteinski lanac od raznih aminokiselina koje ulaze u njega.

Istovremeno sa t-RNA, na kojoj "sjedi" vlastita aminokiselina, " signal» iz DNK koja se nalazi u jezgru. U skladu s ovim signalom, jedan ili drugi protein se sintetizira u ribosomu.

Usmjeravajući utjecaj DNK na sintezu proteina ne vrši se direktno, već uz pomoć posebnog posrednika - matrica ili glasnička RNK (mRNA ili i-RNA), koji sintetizirana u jezgru Na njega ne utiče DNK, tako da njegov sastav odražava sastav DNK. Molekul RNK je, takoreći, odljevak oblika DNK. Sintetizirana mRNA ulazi u ribozom i, takoreći, prenosi je u ovu strukturu plan- kojim redosledom aktivirane aminokiseline koje ulaze u ribozom treba da se kombinuju jedna sa drugom da bi se sintetizovao određeni protein. inače, genetske informacije kodirane u DNK prenose se na mRNA, a zatim na protein.

Molekul mRNA ulazi u ribozom i treperi ona. Određuje se onaj njegov segment koji se trenutno nalazi u ribosomu kodon (trojka), stupa u interakciju na potpuno specifičan način sa strukturom koja mu odgovara triplet (antikodon) u prijenosnoj RNK koja je dovela aminokiselinu u ribozom.

Transfer RNK se sa svojom aminokiselinom približava određenom kodonu mRNA i povezuje s njim; do sljedećeg, susjednog mjesta i-RNA spaja drugu tRNA sa drugom amino kiselinom i tako sve dok se čitav i-RNA lanac ne pročita, dok se sve aminokiseline ne nanižu odgovarajućim redom, formirajući proteinski molekul. I t-RNA, koja je isporučila aminokiselinu na određeno mjesto polipeptidnog lanca, oslobođen od svojih aminokiselina i izlazi iz ribozoma.

Zatim ponovo u citoplazmi, željena amino kiselina može joj se pridružiti, a ona će je ponovo prenijeti na ribozom. U procesu sinteze proteina istovremeno je uključen ne jedan, već nekoliko ribozoma, poliribozoma.

Glavne faze prijenosa genetskih informacija:

1. Sinteza na DNK kao na mRNA šablonu (transkripcija)
2. Sinteza polipeptidnog lanca u ribosomima prema programu sadržanom u i-RNA (translation) .

Faze su univerzalne za sva živa bića, ali se vremenski i prostorni odnosi ovih procesa razlikuju kod pro- i eukariota.

At prokarioti transkripcija i translacija se mogu odvijati istovremeno jer se DNK nalazi u citoplazmi. At eukariota transkripcija i translacija su striktno odvojeni u prostoru i vremenu: u jezgri se odvija sinteza različitih RNK, nakon čega molekule RNK moraju napustiti jezgro, prolazeći kroz nuklearnu membranu. RNK se zatim transportuje u citoplazmi do mesta sinteze proteina.

Genetski kod je posebno kodiranje nasljednih informacija uz pomoć molekula, na osnovu kojih geni na odgovarajući način kontroliraju sintezu proteina i enzima u tijelu, te time određuju metabolizam. Zauzvrat, struktura pojedinačnih proteina i njihove funkcije određene su lokacijom i sastavom aminokiselina - strukturnih jedinica proteinske molekule.

Sredinom prošlog stoljeća identifikovani su geni koji su odvojeni dijelovi (skraćeno DNK). Nukleotidne jedinice formiraju karakterističan dvostruki lanac, sastavljen u obliku spirale.

Naučnici su pronašli vezu između gena i hemijske strukture pojedinačnih proteina, čija je suština da strukturni red aminokiselina u proteinskim molekulima u potpunosti odgovara redosledu nukleotida u genu. Nakon što su uspostavili ovu vezu, naučnici su odlučili da dešifruju genetski kod, tj. uspostaviti zakone korespondencije između strukturnih redova nukleotida u DNK i aminokiselina u proteinima.

Postoje samo četiri vrste nukleotida:

1) A - adenil;

2) G - guanil;

3) T - timidil;

4) C - citidil.

Proteini sadrže dvadeset vrsta esencijalnih aminokiselina. Poteškoće su se pojavile s dešifriranjem genetskog koda, jer ima mnogo manje nukleotida nego aminokiselina. Prilikom rješavanja ovog problema sugerirano je da su aminokiseline kodirane raznim kombinacijama tri nukleotida (tzv. kodon ili triplet).

Osim toga, bilo je potrebno objasniti tačno kako se trojke nalaze duž gena. Tako su nastale tri glavne grupe teorija:

1) trojke se neprekidno prate, tj. formiraju kontinuirani kod;

2) trojke su raspoređene sa izmjenom "besmislenih" dionica, tj. u kodu se formiraju takozvani "zarezi" i "paragrafi";

3) trojke se mogu preklapati, tj. kraj prve trojke može biti početak sljedećeg.

Trenutno se uglavnom koristi teorija kontinuiteta koda.

Genetski kod i njegova svojstva

1) Triplet kod - sastoji se od proizvoljnih kombinacija tri nukleotida koji formiraju kodone.

2) Genetski kod je suvišan - njegove trojke. Jedna aminokiselina može biti kodirana s nekoliko kodona, jer prema matematičkim proračunima postoji tri puta više kodona nego aminokiselina. Neki kodoni obavljaju određene funkcije terminacije: neki mogu biti "stop signali" koji programiraju kraj proizvodnje lanca aminokiselina, dok drugi mogu ukazivati na početak čitanja koda.

3) Genetski kod je nedvosmislen - samo jedna aminokiselina može odgovarati svakom od kodona.

4) Genetski kod je kolinearan, tj. sekvenca nukleotida i sekvenca aminokiselina jasno odgovaraju jedno drugom.

5) Kod je napisan kontinuirano i kompaktno, u njemu nema "besmislenih" nukleotida. Počinje određenim tripletom, koji se bez prekida zamjenjuje sljedećim i završava terminacijskim kodonom.

6) Genetski kod je univerzalan - geni svakog organizma kodiraju informacije o proteinima na potpuno isti način. To ne zavisi od nivoa složenosti organizacije organizma ili njegovog sistemskog položaja.

Moderna nauka sugeriše da genetski kod proizlazi direktno iz rođenja novog organizma iz koštane materije. Slučajne promjene i evolucijski procesi omogućavaju bilo koje varijante koda, tj. aminokiseline se mogu reorganizirati bilo kojim redoslijedom. Zašto je ovakav kod opstao u toku evolucije, zašto je kod univerzalan i ima sličnu strukturu? Što više nauka uči o fenomenu genetskog koda, to se više novih misterija javlja.

Genetski kod različitih organizama ima neka zajednička svojstva:
1) Trojstvo. Za snimanje bilo koje informacije, uključujući nasljedne informacije, koristi se određena šifra čiji je element slovo ili simbol. Kombinacija takvih simbola čini abecedu. Pojedinačne poruke se pišu kao kombinacija znakova koji se nazivaju grupe kodova ili kodoni. Poznata je abeceda koja se sastoji od samo dva znaka - ovo je Morzeov kod. U DNK postoje 4 slova - prva slova imena azotnih baza (A, G, T, C), što znači da se genetska abeceda sastoji od samo 4 znaka. Šta je kodna grupa ili, jednom rečju, genetski kod? Poznato je 20 osnovnih aminokiselina čiji sadržaj mora biti napisan u genetskom kodu, odnosno 4 slova moraju dati 20 kodnih riječi. Recimo da se riječ sastoji od jednog znaka, tada ćemo dobiti samo 4 grupe kodova. Ako se riječ sastoji od dva znaka, tada će biti samo 16 takvih grupa, a to očito nije dovoljno za kodiranje 20 aminokiselina. Dakle, moraju postojati najmanje 3 nukleotida u kodnoj riječi, što će dati 64 (43) kombinacije. Ovaj broj triplet kombinacija je sasvim dovoljan za kodiranje svih aminokiselina. Dakle, kodon genetskog koda je triplet nukleotida.
2) Degeneracija (redundancija) - svojstvo genetskog koda koje se sastoji, s jedne strane, u činjenici da sadrži redundantne trojke, odnosno sinonime, as druge, "besmislene" trojke. Pošto šifra uključuje 64 kombinacije, a kodirano je samo 20 aminokiselina, neke aminokiseline su kodirane sa nekoliko tripleta (arginin, serin, leucin - šest; valin, prolin, alanin, glicin, treonin - četiri; izoleucin - tri; fenilalanin, tirozin, histidin, lizin, asparagin, glutamin, cistein, asparaginska i glutaminska kiselina - dva; metionin i triptofan - jedan triplet). Neke kodne grupe (UAA, UAG, UGA) uopće ne nose semantičko opterećenje, odnosno one su "besmislene" trojke. "Besmisleni", ili besmisleni, kodoni deluju kao terminatori lanca - znaci interpunkcije u genetskom tekstu - služe kao signal za završetak sinteze proteinskog lanca. Takva redundantnost koda je od velikog značaja za povećanje pouzdanosti prenosa genetskih informacija.
3) Nepreklapanje. Kod trojki se nikada ne preklapaju, tj. uvijek se emituju zajedno. Prilikom čitanja informacija iz molekule DNK, nemoguće je koristiti dušičnu bazu jednog tripleta u kombinaciji s bazama drugog tripleta.
4) Jedinstvenost. Ne postoje slučajevi u kojima bi isti triplet odgovarao više od jedne kiseline.
5) Odsustvo karaktera za razdvajanje unutar gena. Genetski kod se čita sa određenog mjesta bez zareza.
6) Svestranost. U različitim vrstama živih organizama (virusi, bakterije, biljke, gljive i životinje), isti tripleti kodiraju iste aminokiseline.
7) Specifičnost vrste. Broj i redoslijed azotnih baza u lancu DNK su različiti u različitim organizmima.

Gene- strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa koja kontrolira razvoj određene osobine ili svojstva. Roditelji prenose set gena na svoje potomstvo tokom reprodukcije. Veliki doprinos proučavanju gena dali su ruski naučnici: Simaškevič E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Trenutno je u molekularnoj biologiji utvrđeno da su geni dijelovi DNK koji nose bilo koju integralnu informaciju - o strukturi jednog proteinskog molekula ili jednog molekula RNK. Ove i druge funkcionalne molekule određuju razvoj, rast i funkcioniranje tijela.

Istovremeno, svaki gen karakterizira niz specifičnih regulatornih DNK sekvenci, kao što su promotori, koji su direktno uključeni u regulaciju ekspresije gena. Regulatorne sekvence mogu se nalaziti ili u neposrednoj blizini otvorenog okvira za čitanje koji kodira protein, ili na početku RNA sekvence, kao što je slučaj sa promotorima (tzv. cis cis-regulatorni elementi), i na udaljenosti od mnogo miliona parova baza (nukleotida), kao u slučaju pojačivača, izolatora i supresora (ponekad klasifikovanih kao trans-regulatorni elementi transregulatorni elementi). Dakle, koncept gena nije ograničen na kodirajuću regiju DNK, već je širi koncept koji uključuje regulatorne sekvence.

Izvorno termin gen pojavio se kao teorijska jedinica za prijenos diskretnih nasljednih informacija. Istorija biologije pamti sporove oko toga koji molekuli mogu biti nosioci nasljednih informacija. Većina istraživača vjeruje da samo proteini mogu biti takvi nosioci, jer njihova struktura (20 aminokiselina) omogućava stvaranje više opcija od strukture DNK, koja se sastoji od samo četiri vrste nukleotida. Kasnije je eksperimentalno dokazano da upravo DNK uključuje nasljedne informacije, što je izraženo kao središnja dogma molekularne biologije.

Geni mogu biti podvrgnuti mutacijama - nasumičnim ili svrsishodnim promjenama u slijedu nukleotida u lancu DNK. Mutacije mogu dovesti do promjene sekvence, a samim tim i do promjene bioloških karakteristika proteina ili RNK, što zauzvrat može rezultirati općim ili lokalnim izmijenjenim ili abnormalnim funkcioniranjem organizma. Takve su mutacije u nekim slučajevima patogene, jer su rezultat bolesti ili smrtonosne na embrionalnom nivou. Međutim, ne dovode sve promjene u nukleotidnoj sekvenci do promjene strukture proteina (zbog efekta degeneracije genetskog koda) ili do značajne promjene sekvence i nisu patogene. Posebno, ljudski genom karakteriziraju polimorfizmi jednog nukleotida i varijacije broja kopija. varijacije broja kopija), kao što su delecije i duplikacije, koje čine oko 1% cjelokupne ljudske nukleotidne sekvence. Pojedinačni nukleotidni polimorfizmi, posebno, definiraju različite alele istog gena.

Monomeri koji čine svaki od DNK lanaca su složena organska jedinjenja koja uključuju azotne baze: adenin (A) ili timin (T) ili citozin (C) ili guanin (G), pet-atomski šećer-pentoza-deoksiriboza, nazvan po čemu je i dobila ime sama DNK, kao i ostatak fosforne kiseline.Ova jedinjenja se nazivaju nukleotidi.

Svojstva gena

diskretnost - nemešljivost gena;
stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
labilnost - sposobnost višestruke mutacije;
multipli alelizam - mnogi geni postoje u populaciji u različitim molekularnim oblicima;
alelizam - u genotipu diploidnih organizama samo dva oblika gena;
specifičnost - svaki gen kodira svoju vlastitu osobinu;
pleiotropija - višestruki efekat gena;
ekspresivnost - stepen ekspresije gena u osobini;
penetrantnost - učestalost ispoljavanja gena u fenotipu;
amplifikacija - povećanje broja kopija gena.

Klasifikacija

Strukturni geni su jedinstvene komponente genoma, koje predstavljaju jednu sekvencu koja kodira određeni protein ili neke vrste RNK. (Vidi i članak geni za održavanje kućanstva).
Funkcionalni geni – regulišu rad strukturnih gena.

Genetski kod- metoda svojstvena svim živim organizmima za kodiranje sekvence aminokiselina proteina koristeći sekvencu nukleotida.

U DNK se koriste četiri nukleotida - adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T), koji se u literaturi na ruskom jeziku označavaju slovima A, G, C i T. Ova slova čine abeceda genetskog koda. U RNK se koriste isti nukleotidi, osim timina, koji je zamijenjen sličnim nukleotidom - uracil, koji je označen slovom U (U u literaturi na ruskom jeziku). U molekulima DNK i RNK nukleotidi se nižu u lance i tako se dobijaju sekvence genetskih slova.

Genetski kod

U prirodi se koristi 20 različitih aminokiselina za izgradnju proteina. Svaki protein je lanac ili nekoliko lanaca aminokiselina u strogo definiranom nizu. Ova sekvenca određuje strukturu proteina, a time i sva njegova biološka svojstva. Skup aminokiselina je također univerzalan za gotovo sve žive organizme.

Implementacija genetskih informacija u živim stanicama (odnosno, sinteza proteina kodiranog genom) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcije (odnosno, sinteze mRNA na DNK šablonu) i translacije genetskog koda. u sekvencu aminokiselina (sinteza polipeptidnog lanca na mRNA). Tri uzastopna nukleotida su dovoljna za kodiranje 20 aminokiselina, kao i stop signal, koji označava kraj proteinske sekvence. Skup od tri nukleotida naziva se triplet. Prihvaćene skraćenice koje odgovaraju aminokiselinama i kodonima prikazane su na slici.

Svojstva

Trojstvo- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet, ili kodon).
Kontinuitet- između trojki nema znakova interpunkcije, odnosno informacije se čitaju neprekidno.
nepreklapanje- isti nukleotid ne može istovremeno biti dio dva ili više tripleta (nije uočeno za neke preklapajuće gene virusa, mitohondrija i bakterija koji kodiraju nekoliko proteina pomaka okvira).
Nedvosmislenost (specifičnost)- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini (međutim, UGA kodon u Euplotes crassus kodovi za dvije aminokiseline - cistein i selenocistein)
degeneracija (višak) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.
Svestranost- genetski kod djeluje na isti način u organizmima različitog nivoa složenosti - od virusa do ljudi (metode genetskog inženjeringa se temelje na tome; postoji niz izuzetaka, prikazanih u tabeli u "Varijacijama standardnog genetskog koda" " odjeljak ispod).
Otpornost na buku- mutacije nukleotidnih supstitucija koje ne dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se konzervativan; nukleotidne supstitucijske mutacije koje dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se radikalan.

Biosinteza proteina i njeni koraci

Biosinteza proteina- složeni višestepeni proces sinteze polipeptidnog lanca iz aminokiselinskih ostataka, koji se odvija na ribosomima ćelija živih organizama uz učešće mRNA i tRNA molekula.

Biosinteza proteina se može podijeliti na faze transkripcije, procesiranja i translacije. Tokom transkripcije, genetske informacije kodirane u molekulima DNK se čitaju i ta informacija se upisuje u mRNA molekule. Tokom niza uzastopnih faza procesiranja, neki fragmenti koji su nepotrebni u narednim fazama uklanjaju se iz mRNA, a nukleotidne sekvence se uređuju. Nakon što se kod transportuje od jezgre do ribozoma, dolazi do stvarne sinteze proteinskih molekula vezivanjem pojedinačnih aminokiselinskih ostataka na rastući polipeptidni lanac.

Između transkripcije i translacije, molekul mRNA prolazi kroz niz uzastopnih promjena koje osiguravaju sazrijevanje funkcionalnog šablona za sintezu polipeptidnog lanca. Kapica je pričvršćena na 5' kraj, a poli-A rep je pričvršćen na 3' kraj, što produžava životni vijek mRNA. Pojavom procesiranja u eukariotskoj ćeliji, postalo je moguće kombinirati egzone gena kako bi se dobila veća raznolikost proteina kodiranih jednom sekvencom nukleotida DNK - alternativno spajanje.

Translacija se sastoji u sintezi polipeptidnog lanca u skladu sa informacijama kodiranim u RNK glasniku. Aminokiselinska sekvenca je uređena pomoću transport RNK (tRNA), koje formiraju komplekse sa aminokiselinama - aminoacil-tRNA. Svaka aminokiselina ima svoju tRNA, koja ima odgovarajući antikodon koji se "poklapa" sa kodonom mRNA. Tokom translacije, ribosom se kreće duž mRNA, dok se polipeptidni lanac gradi. Energiju za sintezu proteina osigurava ATP.

Gotov proteinski molekul se zatim odvaja od ribozoma i transportuje na pravo mesto u ćeliji. Neki proteini zahtijevaju dodatnu posttranslacijsku modifikaciju da bi postigli svoje aktivno stanje.

Klasifikacija gena

1) Po prirodi interakcije u alelnom paru:

Dominantni (gen sposoban da potisne manifestaciju alelnog recesivnog gena); - recesivan (gen, čija je manifestacija potisnuta alelnim dominantnim genom).

2) Funkcionalna klasifikacija:

2) Genetski kod- to su određene kombinacije nukleotida i redoslijed njihove lokacije u molekuli DNK. Ovo je način kodiranja aminokiselinske sekvence proteina pomoću niza nukleotida, karakterističnih za sve žive organizme.

U DNK se koriste četiri nukleotida - adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T), koji se u literaturi na ruskom jeziku označavaju slovima A, G, T i C. Ova slova čine abeceda genetskog koda. U RNK se koriste isti nukleotidi, osim timina, koji je zamijenjen sličnim nukleotidom - uracil, koji je označen slovom U (U u literaturi na ruskom jeziku). U molekulima DNK i RNK nukleotidi se nižu u lance i tako se dobijaju sekvence genetskih slova.

Genetski kod

Implementacija genetskih informacija u živim ćelijama (odnosno, sinteza proteina kodiranog genom) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcije (tj. sinteze mRNA na DNK matrici) i prevođenja genetskog koda u sekvenca aminokiselina (sinteza polipeptidnog lanca na matriksu mRNA). Tri uzastopna nukleotida su dovoljna za kodiranje 20 aminokiselina, kao i stop signal, koji označava kraj proteinske sekvence. Skup od tri nukleotida naziva se triplet. Prihvaćene skraćenice koje odgovaraju aminokiselinama i kodonima prikazane su na slici.

Osobine genetskog koda

1. Trojstvo- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet, ili kodon).

2. Kontinuitet- između trojki nema znakova interpunkcije, odnosno informacije se čitaju neprekidno.

3. diskretnost- isti nukleotid ne može istovremeno biti dio dva ili više tripleta.

4. Specifičnost- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini.

5. degeneracija (višak) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.

6. Svestranost - genetski kod djeluje na isti način u organizmima različitog nivoa složenosti – od virusa do ljudi. (metode genetskog inženjeringa se zasnivaju na tome)

3) transkripcija - proces sinteze RNK koristeći DNK kao šablon koji se javlja u svim živim ćelijama. Drugim riječima, to je prijenos genetske informacije sa DNK na RNK.

Transkripciju katalizira enzim DNK-ovisna RNA polimeraza. Proces sinteze RNK teče u smjeru od 5 "- do 3" - kraja, odnosno RNA polimeraza se kreće duž šablonskog DNK lanca u smjeru 3 "-> 5"

Transkripcija se sastoji od faza inicijacije, elongacije i terminacije.

Pokretanje transkripcije- složen proces koji zavisi od sekvence DNK u blizini transkribovane sekvence (a kod eukariota i od udaljenijih delova genoma - pojačivača i utišavača) i od prisustva ili odsustva različitih proteinskih faktora.

Izduženje- Nastavlja se dalje odvijanje sinteze DNK i RNK duž kodirajućeg lanca. ona se, kao i sinteza DNK, odvija u pravcu 5-3

Raskid- čim polimeraza dođe do terminatora, odmah se cijepa od DNK, lokalni DNK-RNA hibrid se uništava i novosintetizirana RNK se transportuje iz jezgra do citoplazme, gdje se transkripcija završava.

Obrada- skup reakcija koje dovode do transformacije primarnih produkata transkripcije i translacije u funkcionalne molekule. Predmeti su podložni razgradnji funkcionalno neaktivnih molekula prekursora. ribonukleinska kiselina (tRNA, rRNA, mRNA) i mnoge druge. proteini.

U procesu sinteze kataboličkih enzima (cijepajući supstrati), prokarioti prolaze kroz indukovanu sintezu enzima. To daje ćeliji priliku da se prilagodi uvjetima okoline i uštedi energiju zaustavljanjem sinteze odgovarajućeg enzima ako nestane potrebe za tim.
Da bi se inducirala sinteza kataboličkih enzima, potrebni su sljedeći uvjeti:

1. Enzim se sintetiše samo kada je cepanje odgovarajućeg supstrata neophodno za ćeliju.
2. Koncentracija supstrata u mediju mora premašiti određeni nivo prije nego što se može formirati odgovarajući enzim.
Mehanizam regulacije ekspresije gena kod Escherichia coli najbolje je proučavan na primjeru lac operona, koji kontrolira sintezu tri katabolička enzima koji razgrađuju laktozu. Ako u ćeliji ima puno glukoze, a malo laktoze, promotor ostaje neaktivan, a protein represor se nalazi na operatoru - transkripcija lac operona je blokirana. Kada se količina glukoze u okolini, a samim tim i u ćeliji, smanji, a laktoza poveća, dešavaju se sljedeći događaji: povećava se količina cikličkog adenozin monofosfata, on se vezuje za CAP protein – ovaj kompleks aktivira promotor na koji RNA polimeraza veže; istovremeno se višak laktoze veže za protein represora i oslobađa operatera od njega - put za RNA polimerazu je otvoren, počinje transkripcija strukturnih gena lac operona. Laktoza djeluje kao induktor za sintezu onih enzima koji je razgrađuju.

5) Regulacija ekspresije gena kod eukariota je mnogo teže. Različiti tipovi ćelija višećelijskog eukariotskog organizma sintetiziraju veći broj identičnih proteina, a istovremeno se međusobno razlikuju po skupu proteina specifičnih za ćelije ovog tipa. Nivo proizvodnje zavisi od vrste ćelija, kao i od stepena razvoja organizma. Ekspresija gena je regulisana na nivou ćelije i na nivou organizma. Geni eukariotskih ćelija se dele na dva glavni tipovi: prvi određuje univerzalnost ćelijskih funkcija, drugi određuje (određuje) specijalizirane ćelijske funkcije. Gene Functions prva grupa pojaviti u svim ćelijama. Za obavljanje diferenciranih funkcija, specijalizirane stanice moraju izraziti specifičan skup gena.
Hromozomi, geni i operoni eukariotskih ćelija imaju niz strukturnih i funkcionalnih karakteristika, što objašnjava složenost ekspresije gena.
1. Operaoni eukariotskih ćelija imaju nekoliko gena – regulatora, koji se mogu nalaziti na različitim hromozomima.
2. Strukturni geni koji kontrolišu sintezu enzima jednog biohemijskog procesa mogu biti koncentrisani u nekoliko operona koji se nalaze ne samo u jednom molekulu DNK, već iu nekoliko.
3. Kompleksna sekvenca molekula DNK. Postoje informativne i neinformativne sekcije, jedinstvene i više puta ponavljane informativne sekvence nukleotida.
4. Eukariotski geni se sastoje od egzona i introna, a sazrijevanje mRNA je praćeno ekscizijom introna iz odgovarajućih primarnih RNK transkripata (pro-i-RNA), tj. spajanje.
5. Proces transkripcije gena zavisi od stanja hromatina. Lokalno zbijanje DNK potpuno blokira sintezu RNK.
6. Transkripcija u eukariotskim ćelijama nije uvijek povezana s translacijom. Sintetizirana mRNA može se dugo čuvati kao informosomi. Transkripcija i prevođenje se odvijaju u različitim odjeljcima.
7. Neki eukariotski geni imaju netrajnu lokalizaciju (labilni geni ili transpozoni).
8. Metode molekularne biologije otkrile su inhibitorni efekat histonskih proteina na sintezu mRNA.
9. U procesu razvoja i diferencijacije organa, aktivnost gena zavisi od hormona koji cirkulišu u organizmu i izazivaju specifične reakcije u određenim ćelijama. Kod sisara je važno djelovanje polnih hormona.
10. Kod eukariota, 5-10% gena je izraženo u svakoj fazi ontogeneze, ostatak treba blokirati.

6) popravka genetskog materijala

Genetska popravka- proces uklanjanja genetskih oštećenja i obnavljanja nasljednog aparata, koji se javlja u ćelijama živih organizama pod djelovanjem posebnih enzima. Sposobnost ćelija da poprave genetska oštećenja prvi je put otkrio 1949. godine američki genetičar A. Kelner. Repair- posebna funkcija ćelija, koja se sastoji u sposobnosti ispravljanja hemijskih oštećenja i lomova u molekulima DNK oštećenih tokom normalne biosinteze DNK u ćeliji ili kao rezultat izlaganja fizičkim ili hemijskim agensima. Obavljaju ga posebni enzimski sistemi ćelije. Brojne nasljedne bolesti (npr. pigmentna kseroderma) su povezane sa oštećenim sistemima popravke.

vrste reparacija:

Direktna popravka je najjednostavniji način da se eliminiše oštećenje u DNK, što obično uključuje specifične enzime koji mogu brzo (obično u jednoj fazi) eliminirati odgovarajuća oštećenja, vraćajući originalnu strukturu nukleotida. Ovako, na primjer, djeluje O6-metilguanin-DNA metiltransferaza, koja uklanja metilnu grupu iz dušične baze u jedan od vlastitih cisteinskih ostataka.