Beebi maas – mida see tähendab? Downi sündroomi nähud ja sümptomid. Downi sündroomiga inimeste surmapõhjused. Downi sündroomiga lapsed kuulsatel inimestel

Geneetiline anomaalia kromosoomide struktuuris võib avalduda erineval viisil. On väga raskeid juhtumeid, kus haige inimene pole peaaegu millekski võimeline. Kuid haiguse kerge vorm võimaldab teil säilitada kvaliteetset elustiili, nagu oleme veendunud kuulsad Downi sündroomiga inimesed, kellest on mõistlik rääkida üksikasjalikumalt.

Sõltumata rasket haigust – Downi sündroomi – põhjustava kromosoomianomaalia põhjustest, on vanemate jaoks sellise diagnoosiga lapse sünd tõeline tragöödia. Võimatu paraneda kaasasündinud patoloogia saadab inimest kogu tema elu. Neid on ainult abistamismeetodid Tänu sellele saate õpetada oma last ennast teenima, arendada elementaarseid oskusi. Tõsise vormi puhul ei maksa enam-vähem kvaliteetsele elule loota. Aga kui haigus avaldub kerge vorm, ehk siis lapsega on mõttekas tegeleda lapsepõlvest peale ja mitte alla anda. Downi sündroomiga kuulsused on tõestuseks, et nende armastatud "Päikese lapse" sündroomiga lapsel on ees suur tulevik.

Madeleine Stewart on Downi sündroomiga Austraalia modell.

Vanemate peamine tegevus haige lapse sündimisel ei ole meeleheide. Igatahes uus elu tähendab õnne. Jah, erinevalt teistest peate vastsündinule rohkem aega pühendama, kuid seda tasub meeles pidada kuldne reegel Downi sündroom ei ole lause.

Beebi on õnnistus ülalt, mille nimel on vaja seda elu elada ja nautida. Seda korratakse mitu korda kuulsad inimesed Downi sündroomiga ja nende tänulikud, õnnelikud vanemad. Viimased omakorda lõikavad oma armastuse ja armastatud lapse elus osalemise vilju ega kahetse hetkekski, et nende laps on teistest veidi erinev. Meenutagem kasvõi mõnda silmapaistvat isiksust, kes selles raskes elus on jõudnud enneolematutesse kõrgustesse.

Kuulsad Downi sündroomiga inimesed: haigus ei ole sihikule probleem

Vähesed teavad, et on päev, mil meie kirjeldatud diagnoosiga inimesi koheldakse erilise austusega. 21. märts on maailma üldsuse poolt aktsepteeritud Downi sündroomiga inimeste päev. Keegi ütleb, et muud tüüpi haigustele on pühendatud ka teisi kuupäevi. Kuid Downide kategooriasse kuuluvad suurepärased inimesed: juristid, näitlejad, modellid, sportlased, silmapaistvad teadlased, filosoofid jne.

Downi sündroomiga modell – Madeleine Austraaliast

Umbes paar aastat tagasi debüteeris poodiumil noor austraallanna Madeleine Stewart. Tema esimene ilmumine tekitas vastakaid reaktsioone – mõned olid rõõmsad, teised aga imestasid, kuidas tüdrukul see õnnestus tõsine haigus sellist edu saavutada. Vestlustel ei olnud aega vaibuda, kuna ta vallutas taas poodiumi juba väljaspool kodumaad. Madi karjäär on läinud ülesmäge ning pole põhjust peatuda ja elu üle nuriseda. Ja nii tähistas kõrgeima moenädalat New Yorgis mitte ainult maailma juhtivate kulturite ainulaadne show, vaid ka Mud Stuarti lavale ilmumine. Tüdruk hüppas mööda catwalk'i kitsastes retuusides, kerges topis ja hämmastas publikut graatsilisuse, liikumiskergusega. Just sel põhjusel usaldatakse teda rüvetama sportlikku tüüpi rõivastes, mis on otseselt seotud kerguse ja kergusega.

Sergei Makarov: Downi sündroomiga näitleja sai auhinna

Veel üks selle haigusega seotud väärarusaamade ja koletute müütide ümberlükkamine on Sergei Makarovi ilmekas ja õpetlik näide. Alates lapsepõlvest oli ta ette valmistatud kadestamisväärseks saatuseks. Sergeil on raske meenutada neid aastaid, mil keegi ei tahtnud temaga sõber olla, teda koolis vastu võtta. Kõige hullem on see, et arstid keeldusid last ravimast ja tema eluiga kestab nende sõnul maksimaalselt kuni 17 aastat. Huvitav oleks vaadata nende spetsialistide nägusid, kui Makarov sai aasta filmikangelaseks ja saavutas tõelise kuulsuse suurepärase näitlejana. See sündmus juhtus juba 2004. aastal, kui ta oli kaasasündinud vaevusega juba ammu ületanud 17-aastase poisi piiri. Kahjuks meelitab kodumaine kino andekaid harva päikese mees, ja ilmselt kaotab palju.

Seda haigust põdevad inimesed võivad end selgelt väljendada harvad juhud, seetõttu on vaja, ükskõik kui toorelt see ka ei kõlaks, kasutada oma isikupära ja võimeid, erakordset kuvandit.

Downi sündroomi all kannatab ka vene filminäitleja Sergei Makarov

Kuulsuste päikesepaiste lapsed

Tuntud poliitik ja lihtsalt ilus, targem naine Irina Khakamada on alati silma paistnud sihikindlusega. 42-aastaselt üllatas ta taas avalikkust, sünnitades lapse nii lugupeetud vanuses. Alguses talus ta vankumatult testi, tema tütar Masha raviti leukeemiat. Kui haigus oli möödas, külastas Irina paar aastat hiljem koos tütrega välismaise filmi esilinastust ja kõik nägid, et Mashenka põeb Downi sündroomi. Inimeste silmis on Irina Khakamada pälvinud veelgi suurema austuse ja au, sest kõigele vaatamata naudib ta lastega kooselu ja teeb kõik endast oleneva, et nad tunneksid. emaarmastus, hooli.

Iya Sergeevna Savvina: ainus rõõm on päikeseline poeg

Kuulus näitlejanna, suurteoste filmitöötluste kangelanna Iya Savvina kasvatas oma poega raske Downi sündroomiga kogu oma elu. Käivad kuuldused, et kohe pärast haige lapse sündi veensid tema enda sugulased teda teda hülgama. Kuid näitlejanna keeldus kindlalt. Savvina tegi kõik endast oleneva, et Sergei kasvaks üles armastuse, harmoonia ja hoolitsuse õhkkonnas. Tänu ema ja vanaema pingutustele on poisil erakordsed anded: ta mängib mõnusalt klaverit, teab võõrkeeled. Vaatamata riiklikule kuulsusele kartis ta, et tema armastatud Seryozhal on ilma temata raske elada. Ta unistas ainult ühest - lahkuda koos pojaga samal päeval. Arstid väitsid, et Seryozha ei ela kaua, kuid tal õnnestus oma emast üle elada ja ületada 50 aasta piir, mis sai hämmastav fakt ekspertide ringis.

Tähtis: Sergei on kantud Guinnessi rekordite raamatusse päikesetõve ja inimesena pikaajaline elu. Kasuisa sõnul on näitlejanna poeg kerge ja lahke loomuga, alati vastutulelik ja suurepärases tujus.

Edukad Downi sündroomiga inimesed

Maailma tunnustust on raske saada mitte ainult mingisuguse haigusega inimesel, vaid ka täiesti tervel inimesel. Kuid juba kuulsal päikesediagnoosiga näitlejal Pablo Pinedal see õnnestus. Selle eest pälvis ta Silver Shelli auhinna parim roll meesplaan filmis "Mina ka". Pablo jaoks pole kino eesmärk omaette, lihtsalt Hispaania režissöör märkas tema andeid. Kuni selle hetkeni on näitleja saanud mitmeid diplomeid, sealhulgas pedagoogika, kunsti, õpetajatöö alal. Pineda töötab linnavalitsuses ja sai Malaga linnapea käest olulise tunnustuse "Linna kilp".

Pablo Pineda on veel üks edukas Downi sündroomiga näitleja

Tähtis: Pablo Pineda on esimene ja siiani ainus inimeneülikooli lõpetanud.

Roni on youtube staar

hulgas kuulsad inimesed Downi sündroomiga on ka YouTube'i staar, Ameerika helilooja, muusik Ronald Jenkins. Tema vanemad hakkasid pärast haige lapse sündi paanikasse sattuma ning panid kogu oma hoole ja armastuse oma armastatud lapsesse. Kui Ron oli 6-aastane, anti talle süntesaator ja üllataval kombel hakkas ta mängima iseseisvalt, ilma õpetajate abita. Algul mängiti kergeid, lihtsaid meloodiaid. Ronaldi elus on positiivne see, et tal olid alati sõbrad ja keegi ei keeldunud temaga suhtlemast. Just selliste sõpradega hakkas ta mängima muusikaline kollektiiv koolis ilma nootideta mängides. Nüüd on Roni kuulsaim muusik, enamik kuulajaid peab teda kaasaegseks geeniuseks. Alates 2003. aastast on ta esinenud "Paruka juustu" nime all ja laadib iga uue teose netti üles.

Päikeselapsed – avalik suhtumine

Kui jätkame kõige kuulsamate Downi sündroomiga inimeste loetlemist, siis tuleb nimekiri pikk. Ja mis tore, viimastel aastakümnetel on suhtumine sellise diagnoosiga inimestesse muutunud suurusjärgu paremaks. Suur au selle eest kaasaegne meditsiin ja ükskõikne avalikkus, kes püüab mitte ainult leevendada, vaid ka luua kõik tingimused patoloogia all kannatavate inimeste täielikuks arenguks. Lõppude lõpuks võib haigus tabada kõiki, sest selleks piisab vähimatki patoloogiat kromosoomide struktuuris. Sellel haigusel pole rassilisi, vanuselisi piire, on isegi Downi sündroomiga mustanahalisi, kelle fotod veenavad iga lugejat.

Muusik Ronald Jenkins on tõeline Youtube'i staar

Oluline on näha beebis täisväärtuslikku last ja pühendada oma elu talle. Lõppude lõpuks ei suuda arstid ikka veel täpselt kindlaks teha, mis on Downi sündroom - kuulsad inimesed lükkavad täielikult ümber väite, et see on haigus, kuid tõeliselt päikeseline seisund.

Kõik teavad, et kuningad suudavad vähe. Kuningas on määruste pantvang. Kuningad teevad seda, aga nad ei tee seda – see on alati nii olnud ja siin pole midagi, teie Majesteet ei saa seda aidata, nii et ronige oma troonile ja ärge esitage rumalaid küsimusi!
- Tehing. Mida saavad Downi sündroomiga inimesed teha?
Kõik teavad, et ei saa...

Noh, taldrik on kinni. Vahetame. Mida saavad siis Downi sündroomiga inimesed teha?

Abiellu armastuse pärast
Anya Souza elab koos oma sõbra Pauliga Põhja-Londonis. Anya kohtus Pauliga õpiraskustega inimeste konverentsil. See oli armastus esimesest silmapilgust. Anna ise kirjeldab seda järgmiselt:
"See oli armastus esimesest silmapilgust. Sel õhtul oli õhtusöök ja tants. Paul ulatas mulle käed, et ma temaga tantsiksin. See oli nii romantiline. Siis ta helistas ja kutsus mind kohvikusse.
Alustasime kooselu 1998. aastal. See, et mul on Downi sündroom, polnud Paulile kunagi oluline. Tahaksime päris perekonda, aga otsustasime mitte. Võimalus, et meie lapsel on Downi sündroom, on 1:3 ja ta võib pärida ka Paulilt diabeedi. Mul ei ole selle vastu, et saan Downi sündroomiga lapse, sest ma annaksin talle kogu armastuse, mis mu ema mulle andis, aga ilma abita oleks mul ilmselt raske temaga toime tulla. Ja sisse finantsplaan meil oleks raske."

Sünnita lapsi
Sloveeniast pärit Moika Renko tutvus oma tulevase abikaasaga kirikukooris. Tema vanemad olid abielu vastu, seetõttu põgenesid noored abiellumiseks kodust. Nüüd elab Moika koos abikaasaga ja kasvatab armsat tütart, neiu on juba esimesse klassi läinud. Moika ütleb:
«Tahtsime väga last. Minu günekoloog soovitas meil minna geenikonsultatsioonile. Tahtsime ainult terve laps mitte kunagi kohelda meid nagu meie. Mulle öeldi, et koos suure tõenäosusega Mul on sündimas Downi sündroomiga laps. Ja otsustasin kõik läbi teha vajalikud uuringud raseduse ajal. Minu esimene rasedus lõppes raseduse katkemisega. Arvan, et see on tehases tehtud raske töö tulemus. Teise raseduse ajal diagnoositi lootel Downi sündroom. Otsustasin aborti teha. See oli raske ja valus otsus. Kolmandast rasedusest sündis minu armas tütar. Ta täitis meie kodu rõõmu ja õnnega.

Töö
Downi sündroomiga inimestele pakutakse järgmisi töökohti: nõudepesija, koristaja, aiatöötaja, restoraniametnik Kiirtoit, supermarketi müügiassistent, hooldaja assistent, neiu, kontoritöötaja, teatri- ja filminäitleja ja nii edasi ...

Ja teenida
Tavaliselt teenivad Downi sündroomiga inimesed ja teised puudega inimesed vähe ning on neid, kes ei saa üldse töötada. Kuid näiteks Ameerikas saavad mittetöötavad puuetega inimesed nii suuri hüvitisi, et neist ei piisa ainult elamiseks ja meditsiiniline tugi puudega inimene ise, aga ka tema pere heaolu. Ja puuetega inimesed teavad seda. Nad on uhked selle üle, et nad "teenivad" raha, mis läheb pere eelarvesse.

Hankige kõrgharidus
Pablo Pinedast sai esimene Downi sündroomiga inimene Hispaanias, kes lõpetas kooli. “Jah, mul oli väga raske vastu seista senistele Downi sündroomiga seotud eelarvamustele ja samal ajal toime tulla süsteemi akadeemiliste nõuetega. kõrgharidus. Kuid need katsed olid ka viljakad” – nii vastab Pablo küsimusele: Mis on sinu jaoks ülikoolis kõige raskem?

nautida kunsti
Ja seda ise luua - kirjutada pilte, muusikat ja raamatuid, mängida teatris ja kinos. Michael Johnson on kunstnik, ema aitab tal maale müüa. Nad mõtlesid välja imelise kommertstehnika – Michael joonistab Downi sündroomiga beebisid lillede vahel või inglite varjus, vanemad kingivad Michaelile oma lapsest foto ja ostavad siis valmis maali. Michael joonistab ka lemmikloomi, arhitektuuri ja loomulikult kirjutab ta palju enda jaoks. Siin on tema veebisait: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Tehke plastilist kirurgiat
Downi sündroomiga inimestel on spetsiifiline välimus, plastikakirurgid aidata seda parandada neile, kes seda soovivad. Mõned vanemad pöörduvad ise kirurgide poole, sest plastiline kirurgia ei saa mitte ainult välimust parandada, vaid aitab ka lapsel paremini rääkida.

Mida veel?
- sõita,
- kasutada ühistransporti,
- teha majapidamistööd,
- ravida depressiooni ja autismi põdevaid inimesi,
- võita paraolümpia
- ja nii edasi...

ole õnnelik
Downi sündroomiga inimesed on tõelised kuningad Head tuju, naeratab ja naerab. Armastuse sündroom, Good Syndrome – nii kutsuvad Downi sündroomi inimesed, kes teavad, millest räägivad. :)

Artikli ettevalmistamisel saidi sunchildren.narod.ru/ materjalid, B.Yu.Kafengauzi raamatud “Laps, kellel on pärilik sündroom. Hariduskogemus "ja Vladimir Mišukovi foto kalendrist" Armastuse sündroom "kak.ru/news/photo/a5355/

Downi sündroom on tavaline geneetiline anomaalia. See on kaasasündinud ja avaldub ühe täiendava kromosoomi olemasolul. Samas ei mõjuta seda protsessi kuidagi vanemate elustiil, ökoloogiline olukord, kliima ja muud tingimused. Ja lisakromosoomi ilmumises pole keegi süüdi. Downi sündroomiga lastel on mitmeid iseärasusi, mille tõttu on nende areng eakaaslastest veidi maha jäänud, kuid praktika näitab, et vanemlik armastus ja kannatlikkus teevad imesid ning lapsed õpivad tegema kõike, mida lapsed ilma lisakromosoomita teha suudavad.

Tänapäeval ei ole Downi sündroomiga inimesed ühiskonnast välja tõrjutud. Nad elavad sama elu: õpivad, töötavad, tegutsevad reklaamides ja filmides, teevad heategevust. Neist saab tõeline eeskuju, sest nad näitavad, et pole vaja mingil juhul meelt heita ja südant kaotada.

Kutsume teid õppima 10 Downi sündroomiga inimese lugusid, kes on tõestanud, et barjääre pole olemas. Võib-olla lõpetate nende eeskujust inspireerituna oma ebaõnnestumistes kurja saatuse süüdistamise ja teostate lõpuks kõige julgemad ja ambitsioonikamad plaanid!

Andrei Vostrikov

Andrei Vostrikov - kuuekordne erivõistluse meister olümpiamängud. Noormees on pärit Voronežist. Ta tegeleb professionaalselt võimlemisega ja on noortele eeskujuks. Andrei osaleb regulaarselt rahvusvahelistel võistlustel ning elab väga aktiivset ja huvitavat elu.

Pablo Pineda

Paljud Downi sündroomiga inimesed leiavad end kunstist. Pablo Pineda pole erand. Täna on ta edukas Hispaania näitleja. 2009. aastal sai Pablo San Sebastiani filmifestivalil Silver Shelli oma rolli eest filmis "Mina ka", kus ta kehastas Downi sündroomiga õpetajat. Pablo elab Malagas ja töötab kohalikus vallas.

Sergei Makarov

Sergei Makarov on Downi sündroomiga näitleja. Ta mängib Süütute teatris. Lapsena ei tahetud Sergeid kooli viia, kuid 2004. aastal sai mees rahvusvahelisel festivalil Stalker aasta filmikangelaseks. Ta kõndis alati sihikindlalt oma unistuse poole ega pöördunud kunagi kellegi teise arvamuse poole.

Maria Nefedova

Maria Nefedova elab Moskvas. Kuni viimase ajani oli ta Venemaal ainus Downi sündroomiga töötav inimene. Maria töötab ettevõttes Downside Up. Ta on kasvataja assistent ja aitab läbi viia rühmatunde Downi sündroomiga lastele. Vabal ajal tegeleb neiu Süütute Teatri lavastustega ja mängib flööti.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz - kuulus näitlejanna. Downi sündroom pole teda kunagi takistanud loovuses realiseerimast. Stephanie osales isegi oma nooruses teatrietendused ja mängis reklaamides. Näitlejakarjääri koidikul mängis tüdruk filmis "Duo", mis pälvis palju auhindu. Laiale publikule on Stephanie tuntud oma rolli poolest filmis " Ameerika ajaluguõudused."

Bogdan Kravchuk

Bohdan Kravchukist sai Ukraina esimene Downi sündroomiga inimene, kes astus kõrgkooli haridusasutus. Bogdan on väga erudeeritud: ta teab inglise keel, mäletab peast peaaegu kõigi maailma riikide pealinnu ja olulisi andmeid Ukraina ajaloost, omab arvutit. Ülikooli astudes kogus noormees 200 võimalikust punktist 160.

Karen Gaffney

Karen Gaffney on Downi sündroomiga glamuurne sportlane. Vaatamata sellele, et on halvatud vasak jalg, suutis Karen ujuda La Manche'i väina ja püstitada maailmarekordi. Ta tuli ka paraolümpiamängude kuldmeistriks. Spordist vabal ajal tegeleb Karen heategevusega ja majandab mittetulundusühing mis aitab puuetega lapsi.

Tim Harris

Tim Harris, tema loomulik iseloom ei takistanud tal oma ettevõtet avamast. Tema restoran "Tim's Place" tunnistati kõige sõbralikumaks restoraniks mitte ainult USA-s, vaid kogu maailmas. Restorani tunnusroog on Tim's Embrace. Noor restoranipidaja suutis oma ettevõtte eksisteerimise ajal isiklikult kallistada rohkem kui 60 tuhat inimest.

Miguel Tomasin

Miguel Thomasin on eriline inimene. Ta sündis Downi sündroomiga, kuid tal õnnestus muusikavaldkonnas edu saavutada. Sageli nimetatakse teda eksperimentaalse muusika guruks. Miguel mängib oma bändis trumme, esineb regulaarselt koolides ja haigete laste keskustes, kaverdab oma lemmikmuusikute lugusid.

Paula Sage

Paula Sage sündis Šotimaal. Tüdruk juhib aktiivset sotsiaalset ja tööelu. Ta töötab juristina ja pakub õigusabi kahele rahvusvahelised organisatsioonid- AnnCap ja Mancap. Paula mängib ka võrkpalli ning mängib mõnikord dokumentaal- ja mängufilmides. Rolli eest filmis After Life pälvis ta BAFTA auhinna parima mängufilmi debüüdi eest.

Downi sündroomiga inimesed erinevad meist vaid ühe lisakromosoomi poolest. Ühiskond peaks tegema kõik selleks, et nad tunneksid end ühiskonnas hästi, ja mitte suhtuma neisse eelarvamusega. Nad saavad õppida, töötada ja alustada oma äri!

Mida enamik inimesi Downi sündroomist teab? Et see on kuidagi kromosoomidega seotud, et selle sündroomiga beebisid sünnivad sagedamini “ealiste” emadele ja ka et on selliseid “päikselisi lapsi”, kellel on raske siin maailmas elada. MedAboutMe uurib Downi tõve päeval, mida teadaolevad faktid- tõsi, ja mis - müüt.

Tavaliselt on inimesel 23 paari kromosoome, ehk siis kokku on 46. Aga kui 21. kromosoom ei ole mitte kahe-, vaid kolmekordses variandis, siis on kromosoome 47. See seisund on 21. kromosoomi trisoomia. ja viib Downi sündroomi tekkeni. Muide, kuupäev rahvusvaheline päev Downi sündroomiga inimesed vastavad haiguse põhjustajale - 21.03.

Tegelikult on sõna "sündroom" õigem kirjeldada antud olek, kuna tegelikult pole see haigus, vaid teatud märkide kogum. Mõnel inimesel on sinised silmad, mõnel lokkis juuksed ja Downi sündroomiga inimestel omad iseloomuomadused antakse neile sünnist saati.

Inimesed pole ainsad loomamaailma esindajad, kellel on 21. kromosoomis trisoomia. Vähemalt on teada, et hiirtel ja ahvidel on sama sündroom.

Täiendav kromosoom on jämedas analoogias nagu lisakäik, mis on surutud hästi õlitatud mehhanismi. Täiendav geenide komplekt ajab inimese arengu segadusse. Selle tulemusena omandavad Downi sündroomiga inimesed mitmeid iseloomulikke väliseid ja sisemised omadused. Näiteks:

• iseloomulik sümptom on vaimne alaareng erineval määral;
• kuulmisprobleemid ja nägemishäired sagedamini;
• nad kannatavad keskmiselt tõenäolisemalt kõrvapõletikud;
• luu kasvu moonutuste tõttu võivad tekkida luustiku häired;
• sageli on vähenemine lihaste toonust;
• sageli on probleeme liikumise koordineerimisega;
• paljud neist kannatavad obstruktiivse Uneapnoe, mis on põhjustatud nende kolju näoosa ehituse iseärasustest;
• suurenenud risk südamepuudulikkuse tekkeks.

Trisoomia 21. kromosoomil on vaid üks erinevate trisoomiate variantidest. Näiteks 18. kromosoomi kolm koopiat põhjustavad Edwardsi sündroomi väljakujunemist ja 13. kromosoomi trisoomia avaldub Patau sündroomi kujul.

Vähem levinud vaevuste hulgas, mida Downi sündroomiga inimesed sageli põevad, on haigused kilpnääre, aneemia , düsfunktsioon seedetrakti, puusaliigese nihestus jne.

Ja samal ajal nimetatakse Downi sündroomiga beebisid sageli "päikselisteks lasteks" - nad on südamlikud, sõbralikud, naeratavad kergesti, sageli muusika kõrvaga. Nende "vale" genoomi parandamine pole veel võimalik, kuid sellise inimese kohandamine tavaline elu- on päris reaalne.

Müüt nr 1. Downi sündroom on haruldane

Downi sündroom on eksisteerinud läbi inimkonna ajaloo. Kuid varem surid sellised inimesed enamikul juhtudel imiku- või lapsepõlves. Inimkond on oma ajaloos läbi elanud ka häbiväärseid sündmusi, mil Downi sündroomiga inimesi steriliseeriti (USA) ja hävitati (Saksamaa). Alles möödunud sajandi lõpupoole muutus suhtumine neisse piisavalt, et võimaldada neil saada täisväärtuslikuks ühiskonnaliikmeks ja elada piisavalt kaua.

Tänapäeval diagnoositakse Downi sündroom 1-l vastsündinul 1100-st, kuigi kuni viimase ajani oli see umbes üks juhtum 650–700 sünni kohta. See on seotud eduga sünnieelne diagnoos, ja 90% naistest, olles saanud teada patoloogiast, valivad abordi. Nii selgub, et 21. kromosoomi trisoomia pole sugugi haruldane mutatsioon.

Tõepoolest, vanuse kasvades suureneb risk mutatsiooni tekkeks, mis põhjustab 21. kromosoomi trisoomiat. Pealegi, alates umbes 38-39-aastasest, suureneb tõenäosus oluliselt: kui 20-24-aastane noor tüdruk võib eostada Downi sündroomiga lapse ühel juhul 1562-st, siis üle 45-aastaselt. tõenäosus on hinnanguliselt 1 kuni 19. Kuid see ei garanteeri sugugi, et 19-aastasele noorele emale ei võiks sellise diagnoosiga beebi sündida.

Veelgi enam, kuna "ealised" naised sünnitavad statistika järgi harva, selgub, et 80% Downi sündroomiga lastest sünnib alla 35-aastastel naistel. AGA keskmine vanus ema on 28-aastane.

Müüt nr 3. Downi sündroom - õppimise takistus

Veel üks eksiarvamus "päikeseinimeste" kohta. Tõepoolest, vaimne alaareng on üks selle seisundi tunnuseid. Kuid see ulatub tavaliselt kergest kuni mõõdukani. Ekspertide hinnangul on Downi sündroomiga inimeste IQ vahemikus 30 kuni 60, kusjuures see on kõrgem.

Kõige tähtsam on see, et kõik Downi sündroomiga inimesed on õppimisvõimelised. Ameerika Ühendriikides käib valdav enamus selle diagnoosiga lapsi tavakoolides ja mitmetes eriklassides. Loomulikult on neil samal ajal juhendaja – kuraator, kes aitab lapsel õppida ja tavamaailmaga suhelda.

Nagu eespool mainitud, ei elanud Downi sündroomiga lapsed tõepoolest vanaduseni. Arvestades nende paljusid haigusi ja võimetust iseseisvalt eksisteerida ilma eelkoolitus ja ühiskonnaeluga kohanemisel pole see üllatav. Aga ajad on muutunud. Tänapäeval on Downi sündroomiga inimeste eluiga keskmiselt 50 aastat, kuid nende hulgas võib kohata juba 60- ja 70-aastaseid inimesi.

Kuid siin tekib veel üks probleem: sageli (3-5 korda sagedamini kui tavalised inimesed) neil on varajane areng Alzheimeri tõbi. Lisaks hakkavad beeta-amüloidvalgu ladestused moodustuma peaaegu sisse lapsepõlves. Lisaks on uuringud näidanud, et tavainimeste ajukoore pindala on suurem kui Downi sündroomiga omanikel. Kuid vanusega muutub viimase ajukoor paksemaks, mis suurendab oluliselt ka Alzheimeri tõve tekke tõenäosust.

Müüt number 5. Kõik Downi sündroomiga inimesed on ühesugused

Downi sündroom määratleb seeria välised omadused, sarnane kõigil omanikel: lühike kasv, lame nägu ja lame ninaselg, epikantus (vertikaalne volt palpebraalne lõhe), lame kuklalõige, lühenenud sõrmed (üksikute falangide vähearengu tõttu), suu praokil (suulae struktuuri tõttu), hambakasvu halvenemine jne. Iseloomulik silmade lõige, isegi omal ajal, põhjustas juba vananenud haiguse nimetus "mongolism" ja selle sündroomiga inimesi kutsuti mongoloidideks. Mongolism asendati hiljem ametlikult Downi sündroomiga.

Tegelikult ei väljenda 21. kromosoomi trisoomiaga inimeste välimuse tunnused rohkem kui konkreetse rahvuse inimeste iseloomulikud tunnused. Downi sündroomiga inimestel on lisaks haigusest tulenevatele tunnustele, nagu ka kõigil teistel planeedi elanikel, märgatav sarnasus oma vanematega. Igaüks neist on omal moel individuaalne ja ainulaadne, nagu iga inimene Maal.

Neid ei kutsuta asjata "päikselisteks" – nad naeratavad tõesti sageli. Kuid nagu igale teisele inimesele, on ka neile iseloomulikud kõik muud emotsioonid - viha, õnn, kurbus jne. Pealegi kannatavad Downi sündroomiga inimesed depressiooni all sagedamini kui teised kodanikud.

Viitamiseks

• Venemaal sünnib igal aastal umbes 2000 Downi sündroomiga last. 85% juhtudest satuvad nad keeldujate hulka ja saadetakse lastekodudesse.
• 2009. aasta seisuga oli USA-s Downi sündroomiga lapse adopteerimise ootenimekirjas 250 inimest.
• On riike, kus selliste laste hülgamiste arv on null, näiteks Skandinaavia osariigid.

viitab kromosomaalsetele haigustele, mis on põhjustatud autosoomide (mitte-sugukromosoomide) arvu rikkumisest. (mongolism) on üks genoomse patoloogia vorme, mille puhul karüotüüpi esindab kõige sagedamini 47 kromosoomi normaalse 46 asemel, kuna 21. paari kromosoomid on normaalse kahe asemel esindatud kolme koopiaga (trisoomia). ).

Inimkeha koosneb miljonitest rakkudest, millest igaüks sisaldab tavaliselt 46 kromosoomi. Kromosoomid on paigutatud paarikaupa – pooled emalt, pooled isalt. Downi sündroomiga inimestel esineb lisakromosoom 21. paaris, mille tulemusena leitakse rakkudes 47 kromosoomi. Sel juhul on vanematel reeglina normaalne genotüüp.

2008. aasta septembris selgitas USA, Austraalia, Hispaania, Šveitsi ja Ühendkuningriigi teadlaste meeskond Downi sündroomi arengumehhanismi embrüonaalsel perioodil. Nagu selgus, kahjustab lisakromosoom REST geeni, mis omakorda kutsub esile hulga muutusi geenides, mis reguleerivad organismi arengut embrüonaalsete tüvirakkude tasemel. Nende muutuste käivitajaks on geen DYRK1A, mis asub 21. kromosoomis. Lisaks on sama genoomi piirkond vastutav Alzheimeri tõve tekke eest, väidavad teadlased.

Downi sündroomi nimetatakse trisoomia 21 sündroomiks või trisoomia 21 kromosoomiks.

Elektronmikrograaf näitab seda geneetilist defekti.

Seega on sellel sündroomil kolm vormi: Ligikaudu 95% juhtudest esineb haiguse mittepärilik variant – kromosoomi 21 lihtne täielik trisoomia, mis on tingitud kromosoomide mittedisjunkteerumisest meioosi ajal. Ligikaudu 1% patsientidest on mosaiikism (kõik rakud ei sisalda täiendavat kromosoomi). Muudel juhtudel on sündroomi põhjuseks 21. kromosoomi juhuslik või pärilik translokatsioon. Reeglina tekivad sellised translokatsioonid 21. kromosoomi tsentromeeri ja teise akrotsentrilise kromosoomi ühinemisel. Patsientide fenotüübi määrab trisoomia 21q22. Normaalse karüotüübiga vanematel on Downi sündroomiga lapse kordumise risk lapse normaalse trisoomiaga umbes 1%.

• haiguse mittepärilik variant - 95%
• kromosoomi 21 translokatsioon teistesse kromosoomidesse (sagedamini 15, harvemini 14, veelgi harvem 21, 22 ja Y-kromosoomi) - 4% juhtudest,
• sündroomi mosaiikvariant - 1%.

VIDEO: Downi sündroomi diagnoosimine raseduse ajal

Kust tuleb lisakromosoom?

Downi sündroom on oma nime saanud Inglise arst John Down, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal. Päritolu vaheline seos kaasasündinud sündroom ja muutuse kromosoomide arvus tuvastas alles 1959. aastal prantsuse geneetik Jerome Lejeune.

Downi sündroom pole haruldane patoloogia – keskmiselt esineb üks juhtum 700 sünni kohta. See suhe on sama erinevad riigid, kliimavööndid, sotsiaalsed kihid. See ei sõltu vanemate elustiilist, nahavärvist, rahvusest. Täiendava kromosoomi väljanägemises pole keegi süüdi. Täiendav kromosoom ilmneb kas geneetilise õnnetuse tagajärjel munaraku või sperma moodustumisel või esimese rakkude jagunemise ajal, mis järgneb viljastumisele (st kui munarakk ja sperma sulanduvad).

Downi sündroomiga laste saamise tõenäosus suureneb koos ema vanusega (pärast 35. eluaastat) ja vähemal määral isa vanusega. 21. kromosoomi mittedisjunktsiooni sagedus spermatogeneesis ja ka ovogeneesis suureneb koos vanusega.

Alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1/1400, kuni 30 - 1/1000, 35-aastaselt suureneb risk 1/350-ni, 42-aastastel - kuni 1/60. , ja 49-aastaselt - kuni 1/1000. 12.

AT Sel hetkel, sünnieelse diagnoosi tõttu on Downi sündroomiga laste sündimus vähenenud 1/1100-le.

Poiste ja tüdrukute suhe Downi sündroomiga vastsündinute seas on 1:1.

Kuna aga noored naised sünnitavad üldiselt palju rohkem lapsi, sünnib enamik (80%) kõigist Downi sündroomiga inimestest tegelikult alla 30-aastastele naistele.

Ja kuna suurem osa patsientidest sünnib endiselt noortele emadele, on väga oluline mõista, millised tegurid peale ema vanuse mõjutavad haige lapse saamise tõenäosust. Sageli soovitavad arstid üle 35-aastastel tulevastel emadel teha lootevee uuringu, s.o. rakkude kromosomaalse koostise analüüsimiseks lootevee proovi võtmise kord. See võimaldab katkestada rasedust, mis ähvardab haige lapse sündi.

Geneetiline tõenäosus saada Downi sündroomiga laps

Hiljuti leidsid India teadlased, et Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus sõltub suuresti emapoolse vanaema vanusest: mida vanem ta tütre sünnitas, seda suurem on haigete lapselaste saamise tõenäosus. See tegur võib osutuda olulisemaks kui kolm muud varem teadaolevat (ema vanus, isa vanus ja abielu sugulusaste). Malini S. S., Ramachandra N. B. Ema vanaemade kõrge vanuse mõju Downi sündroomile // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

sõna" sündroom " tähendab funktsioonide või omaduste kogumit.

1866. aastal kirjeldas J. Langdon Down oma esimeses artiklis mõningaid Downi sündroomiga inimeste omadusi. Ta märkis eelkõige, spetsiifilised omadused näod nagu: lame profiil, kitsad, laiade vahedega kaldus silmad.

Downi sündroomiga kaasnevad tavaliselt järgmised sümptomid: välised märgid:

1. "lame nägu" - 90%
2. Mongoloidne silmade sisselõige - 80%
3. brahütsefaalia (kolju ebanormaalne lühenemine) - 81%
4. lame kuklaluu ​​- 78%
5. lame ninasild - 52%
6. lühike nina — 40%
7. nahavolt kaelal vastsündinutel - 81%
8. lühike lai kael - 45%
9. Kõrvapulgad on halvasti arenenud ja tunduvad olevat kinnitunud.
10. epicanthus (vertikaalne nahavolt, mis katab mediaalse kantuse) - 80%
11. liigeste hüpermobiilsus - 80%
12. lihaste hüpotensioon — 80%
13. katarakt vanuses üle 8 aasta - 66%
14. strabismus = strabismus - 29%
15. tumedad laigud piki iirise serva = Brushfieldi laigud - 19%
16. avatud suu (madala lihastoonuse ja suulae erilise struktuuri tõttu) - 65%
17. kaarjas ("gooti") suulae - 58%
18. kortsuline keel - 50%
19. hambaanomaaliad - 65%
20. lühikesed jäsemed — 70%
21. brahümesofalangia (kõigi sõrmede lühenemine keskmiste falangenide vähearengu tõttu) - 70%
22. 5. sõrme klinodaktiilia (kõver väike sõrm) - 60%
23. põiki palmaarvolt (nimetatakse ka "ahviks") - 45%
24. CHD (kaasasündinud südamehaigus) - 40%
25. deformatsioon rind, kiilu- või lehtrikujuline, - 27%
26. episündroom - 8%
27. Seedetrakti anomaaliad - 10-18%
28. kaksteistsõrmiksoole stenoos või atreesia - 8%
29. kaasasündinud leukeemia - 8%.

Downi sündroomiga patsiendid on lühikest kasvu, kähe hääl, vaimne alaareng(tüüpiline IQ 30 ja 50 vahel).

Kaasasündinud südamerikked on iseloomulikud tunnused Downi sündroom. Neid esineb 40% patsientidest. Kõige sagedamini on need: atrioventrikulaarne side ja vatsakeste vaheseina defektid.

Downi sündroomi iseloomustab põikisuunaline palmivolt (nimetatakse ka "ahviks").

Enamik Downi sündroomiga mehi on viljatud ja 50% Downi sündroomiga naistest võib saada lapsi. 35-50% Downi sündroomiga emade lastest sünnib Downi sündroomi või muude kõrvalekalletega. Huvitaval kombel on Downi sündroomiga inimestel vähem tõenäoline vähkkasvajad. Näib, et 21. kromosoom sisaldab "kasvaja supressorgeeni" ja geeni kolmanda koopia olemasolu pakub täiendavat kaitset vähi vastu.

On kindlaks tehtud, et kui üks identsetest kaksikutest põeb Downi sündroomi, siis on teine ​​paratamatult haige ning vennaskaksikute puhul, nagu õdede-vendade puhul, on sellise kokkulangemise tõenäosus palju väiksem. See asjaolu annab tunnistust ka haiguse kromosomaalsest päritolust. Siiski ei saa arvesse võtta Downi sündroomi pärilik haigus, kuna sellega ei toimu defektse geeni ülekandumist põlvest põlve ja häire ilmneb paljunemisprotsessi tasemel.

Täpne diagnoos

Selle põhjal on võimalik Downi sündroomi täpselt diagnoosida vereanalüüs karüotüübi määramiseks .
(Analüüs näitab kummagi abikaasa kromosoomide komplekti, mis on vajalik kromosomaalsete haiguste tuvastamiseks. Näiteks ebanormaalne inimese karüotüüp Downi sündroomi korral, Trisoomia 21. kromosoomis: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Põhineb ainult väliseid märke diagnoosimine pole võimalik.

Sündimata lapse geneetiliste kõrvalekallete test

AT viimased aastad, tänu kõrge eraldusvõimega ultraheliseadmete tulekule on tehtud suuri edusamme loote anomaaliate visualiseerimisel. 3D-pinnarežiimi rakendamine ultraheli skaneerimineõppimiseks normaalne anatoomia lootel teisel ja kolmandal trimestril võimaldab tuvastada Downi sündroomiga loodet varajased staadiumid emakasisene areng.

Erinevad loote näopildid
Patoloogiaga:
a) - Downi sündroom
b) - mikrognatia
c) Aperti sündroom.

Veel 2009. aastal Londoni kliiniku teadlased kunstlik viljastamine Bridge Fertility Center on välja töötanud testi peaaegu kõigi teadaolevate jaoks geneetilised haigused(ta suudab kindlaks teha 15 tuhat haigust). Selle maksumus on 2400 dollarit.

Sellise universaalse testi abil saavad vanemad kindlaks teha oma sündimata lapse teatud geneetilise kõrvalekalde tõenäosuse. See aitab teid palju kiiremini ja täpsemalt. olemasolevad testid saada testi tulemused. Pealegi täna praegused meetodid ainult 2% geneetilistest haigustest on tuvastatavad.

Kui kaks päeva pärast viljastamist ja enne implanteerimist on vaja läbi viia embrüo uurimine pärilike haiguste suhtes.

Vaatamata sünnieelse loote testimise tehnoloogia laialdasele kasutamisele sünnib Ühendkuningriigis rohkem Downi sündroomiga lapsi. Näiteks 2006. aastal sündis riigis 749 ja 1989. aastal 717 last. Alates 2000. aastast on Downi sündroomiga vastsündinute arv kasvanud 15%, vahendab BBC News.

Briti Downi sündroomi assotsiatsioon uuris tuhandet lapsevanemat, et selgitada välja, miks nad ei katkestanud rasedust, olles saanud positiivseid tulemusi test. Viiendik küsitletutest ütles, et tunneb Downi sündroomiga inimesi, mistõttu ei karda nad sellist last sünnitada. Religioossetele põhimõtetele ja abordile vastuseisule viitas kolmandik vastanutest. Ja 30% usub, et Downi sündroomiga inimeste elu on paranenud. Eelkõige sai neile kättesaadavaks haridus ja linnarahvas hakkas selliseid patsiente väga mõistvalt kohtlema.

Arenenud riikides õpivad Downi sündroomiga inimesed spetsialiseeritud ja üldhariduskoolid ja seejärel saada tööd või jätkata haridusteed. Lastele toodetakse isegi spetsiaalseid iseloomulike välismärkidega nukke.

beebi maha

Meeste ja naiste versioonis saadaval olev nukk ei tee midagi erilist, ainsaks erinevuseks ülejäänud nukkudest on Downi sündroomiga lapse näoga sarnane nägu, mille suu ja veidi väljaulatuv keel. Mänguasi on mõeldud lastele selle eest hoolitsemiseks ja õppimiseks, mida Downi sündroomiga beebi vajab, selleks on igale nukule lisatud selgitav brošüür, mis räägib, mida saab beebiga tema võimete arendamiseks ette võtta, edastab InoPressa.

Meie riigis ümbritseb Downi sündroomiga inimeste elu endiselt pettekujutelmade ja eelarvamuste mass. Neid peetakse sügavalt vaimselt alaarenenud ja õpetamatuteks, seetõttu keelduvad vanemad sellistest lastest enamasti isegi sünnitusmajades.

Paljud inimesed arvavad, et Downi sündroomiga inimesed ei ole võimelised kogema tõelist kiindumust, et nad on agressiivsed või (teise versiooni kohaselt) alati kõigega rahul. Igal juhul ei käsitleta neid üksikisikutena.
Samal ajal lükati need stereotüübid ümber kõigis maailma arenenud riikides 20-30 aastat tagasi.