Beba dolje - šta to znači? Znakovi i simptomi Downovog sindroma. Uzroci smrti osoba sa Downovim sindromom. Djeca sa Downovim sindromom kod poznatih ljudi

Genetska anomalija u strukturi hromozoma može se izraziti na različite načine. Postoje veoma teški slučajevi u kojima bolesna osoba nije sposobna skoro ništa. No, blagi oblik bolesti omogućava vam da održite kvalitetan način života, u što su nas uvjerili poznati ljudi s Downovim sindromom, o kojima ima smisla govoriti detaljnije.

Bez obzira na uzroke hromozomske abnormalnosti koja dovodi do ozbiljne bolesti - Downovog sindroma, za roditelje je rođenje djeteta s takvom dijagnozom prava tragedija. Nemoguće izliječiti kongenitalna patologija pratiće osobu ceo život. Postoje samo pomoćne metode Zahvaljujući tome možete naučiti svoju bebu da se služi samoj sebi, da razvije elementarne vještine. Uz ozbiljnu formu, ne treba se nadati više ili manje kvalitetnom životu. Ali ako se bolest manifestuje u blagi oblik, odnosno ima smisla baviti se djetetom od djetinjstva i ne odustajati. Poznate ličnosti sa Daunovim sindromom dokaz su da je pred njihovim voljenim detetom sa sindromom "deteta sunca" velika budućnost.

Madeleine Stewart je australijski model sa Downovim sindromom.

Glavna radnja roditelja pri rođenju bolesnog djeteta je da ne očajavaju. u svakom slučaju, novi zivot znači sreću. Da, za razliku od drugih, novorođenčetu ćete morati posvetiti više vremena, ali vrijedi zapamtiti Zlatno pravilo Downov sindrom nije rečenica.

Beba je blagoslov odozgo, radi kojeg je potrebno živjeti i uživati ​​u ovom životu. Ovo se ponavlja mnogo puta poznati ljudi sa Daunovim sindromom i njihovim zahvalnim, srećnim roditeljima. Ovi drugi, zauzvrat, ubiru plodove svoje ljubavi i učešća u životu svog voljenog djeteta i ni na trenutak ne žale što je njihovo dijete malo drugačije od drugih. Prisjetimo se barem nekoliko izvanrednih ličnosti koje su u ovom teškom životu dostigle neviđene visine.

Poznate osobe sa Downovim sindromom: bolest nije problem za ciljane

Malo ljudi zna da postoji dan kada se osobe s dijagnozom koju opisujemo tretiraju s posebnim poštovanjem. 21. mart je Dan osoba sa Downovim sindromom, prihvaćen od strane svjetske zajednice. Neko će reći da postoje i drugi datumi posvećeni drugim vrstama bolesti. Ali kategorija Downs-a uključuje sjajne ljude: advokate, glumce, modele, sportiste, istaknute naučnike, filozofe, itd.

Manekenka sa Downovim sindromom - Madeleine iz Australije

Prije nekoliko godina, mlada Australka Madeleine Stewart debitirala je na modnoj pisti. Njeno prvo pojavljivanje izazvalo je pomešane reakcije - jedni su bili oduševljeni, drugi su se pitali kako je devojci uspelo ozbiljna bolest postići ovakav uspeh. Razgovori nisu stigli da se stišaju, jer je ona ponovo osvojila podijum već van svoje domovine. Madova karijera je krenula uzbrdo, i nema razloga za zaustavljanje i gunđanje na život. I tako, sedmicu najviše mode u New Yorku obilježila je ne samo jedinstvena revija vodećih svjetskih modnih majstora, već i izlazak na scenu Mud Stuarta. Djevojka je prošetala modnom pistom u uskim tajicama, laganom topiću i zadivila publiku gracioznošću, lakoćom pokreta. Iz tog razloga joj se vjeruje da defilira u sportskom tipu odjeće, direktno povezan s lakoćom i lakoćom.

Sergej Makarov: glumac sa Downovim sindromom dobio nagradu

Još jedno pobijanje zabluda i monstruoznih mitova o ovoj bolesti je živopisan i poučan primjer Sergeja Makarova. Od djetinjstva je bio spreman za nezavidnu sudbinu. Sergeju je teško da se seća tih godina kada niko nije želeo da se druži sa njim, da ga prihvati u školi. Najgore je to što su doktori odbili da liječe dijete i, prema njihovim riječima, njegov život će trajati najviše 17 godina. Bilo bi zanimljivo pogledati lica ovih stručnjaka kada je Makarov postao filmski heroj godine i stekao pravu slavu kao odličan glumac. Ovaj događaj se dogodio već 2004. godine, kada je on, sa urođenom bolešću, odavno prešao granicu 17-godišnjeg dječaka. Nažalost, domaća kinematografija rijetko privlači talentovane sun man, i, očigledno, gubi mnogo.

Ljudi sa ovom bolešću mogu se živo manifestovati u rijetki slučajevi, stoga je potrebno, koliko god to grubo zvučalo, iskoristiti svoju individualnost i sposobnosti, izvanredan imidž.

Ruski filmski glumac Sergej Makarov takođe pati od Daunovog sindroma

Celebrity Sunshine Kids

Poznata političarka i jednostavno lijepa, najpametnija žena, Irina Khakamada oduvijek se odlikovala svojom odlučnošću. U 42. godini ponovo je iznenadila javnost rodivši dijete u tako cijenjenim godinama. U početku je uporno izdržala test, njena ćerka Maša je lečena od leukemije. Kada je bolest prošla, nekoliko godina kasnije, Irina je sa ćerkom posetila premijeru stranog filma i svi su videli da Mašenka boluje od Downovog sindroma. U očima ljudi, Irina Khakamada je zaslužila još veće poštovanje i čast, jer uprkos svemu, nastavlja da uživa u životu sa svojom decom i čini sve da se ona osećaju majcinska ljubav, briga.

Iya Sergeevna Savvina: jedina radost je sunčani sin

Slavna glumica, junakinja filmskih adaptacija velikih djela, Iya Savvina, cijeli je život odgajala sina s teškim oblikom Downovog sindroma. Priča se da su je odmah nakon rođenja bolesne bebe njeni rođaci nagovorili da ga napusti. Ali glumica je to odlučno odbila. Savvina je uložila sve napore kako bi Sergej odrastao u atmosferi ljubavi, harmonije i brige. Zahvaljujući trudu majke i bake, dječak ima izvanredne talente: divno svira klavir, zna strani jezici. Uprkos nacionalnoj slavi, plašila se da će njen voljeni Serjoža teško živeti bez nje. Sanjala je samo o jednom - da ode sa sinom istog dana. Doktori su tvrdili da Serjoža neće dugo živeti, ali je uspeo da nadživi svoju majku i pređe 50-godišnju granicu koja je postala neverovatna činjenica u krugu stručnjaka.

Važno: Sergej je uvršten u Ginisovu knjigu rekorda kao osoba koja boluje od sunca i dugoročnoživot. Prema očuhu, sin glumice je lagan i ljubazan, uvijek je dobrodošao i odlično raspoložen.

Uspješni ljudi sa Downovim sindromom

Teško je dobiti svjetsko priznanje ne samo za osobu s nekom vrstom bolesti, već i za potpuno zdravu osobu. No, u tome je uspio već poznati glumac sa solarnom dijagnozom, Pablo Pineda. Dodijeljena mu je nagrada Srebrna školjka za najbolja uloga muški plan u filmu "I ja". Za Pabla kinematografija nije sama sebi cilj, samo je španski režiser uočio njegove talente. Do sada je glumac dobio nekoliko diploma, uključujući i oblast pedagogije, umjetnosti, nastave. Pineda radi u gradskoj opštini, a iz ruku gradonačelnika Malage dobio je važnu nagradu "Štit grada".

Pablo Pineda je još jedan uspješan glumac sa Downovim sindromom

Važno: Pablo Pineda je prvi, i do sada, jedina osoba diplomirao na univerzitetu.

Roni je youtube zvijezda

Među poznati ljudi sa Daunovim sindromom je takođe naveden kao Jutjub zvezda, američki kompozitor, muzičar Ronald Dženkins. Njegovi roditelji su počeli paničariti nakon rođenja bolesnog djeteta i svu brigu i ljubav uložili u svoje voljeno dijete. Kada je Ron imao 6 godina, dobio je sintisajzer, i iznenađujuće, počeo je da svira sam, bez pomoći učitelja. U početku su svirale lagane, nekomplikovane melodije. Pozitivna stvar u Ronaldovom životu je to što je uvijek imao prijatelje i niko nije odbijao da komunicira s njim. Sa takvim prijateljima je počeo da se igra muzička grupa u školi, svirajući bez nota. Sada je Roni najpoznatiji muzičar, većina slušalaca ga smatra modernim genijem. Od 2003. nastupa pod imenom "Wig Cheese" i svaku novu kompoziciju postavlja na net.

Djeca sunca - stav javnosti

Ako nastavimo nabrajati najpoznatije osobe s Downovim sindromom, lista će biti duga. I što je lijepo, posljednjih decenija odnos prema osobama s takvom dijagnozom je za red veličine bolji. Velika zasluga za ovo moderne medicine i ravnodušne javnosti, koja nastoji ne samo da ublaži, već i da stvori sve uslove za puni razvoj ljudi koji pate od patologije. Na kraju krajeva, bolest može pogoditi bilo koga, jer je za to dovoljno najmanja patologija u strukturi hromozoma. Bolest nema rasne, starosne granice, ima čak i crnaca sa Daunovim sindromom, čije će fotografije uveriti svakog čitaoca.

Muzičar Ronald Dženkins je prava Youtube zvezda

Važno je vidjeti punopravno dijete u bebi i posvetiti mu svoj život. Na kraju krajeva, doktori još uvijek ne mogu tačno odrediti šta je Downov sindrom - poznati ljudi potpuno opovrgnuti tvrdnju da je riječ o bolesti, ali zaista sunčanom stanju.

Svi znaju da kraljevi malo mogu. Kralj je talac propisa. Kraljevi to rade, ali ovo ne rade - oduvijek je bilo tako i ovdje nema ničega, Vaše Veličanstvo ne može pomoći, zato se popnite na svoj tron ​​i ne postavljajte glupa pitanja!
- Dogovoreno. Šta mogu učiniti osobe sa Downovim sindromom?
Svi znaju da ne mogu...

Pa, ploča je zaglavljena. Hajde da se promenimo. Šta ljudi sa Downovim sindromom mogu učiniti?

Udaj se iz ljubavi
Anya Souza živi sa svojim prijateljem Paulom u sjevernom Londonu. Anya je upoznala Paula na konferenciji za osobe sa poteškoćama u učenju. Bila je to ljubav na prvi pogled. Evo kako to opisuje sama Ana:
“Bila je to ljubav na prvi pogled. Te večeri je bila večera i ples. Paul mi je pružio ruke da zaplešem s njim. Bilo je tako romantično. Onda me nazvao i pozvao u kafić.
Počeli smo da živimo zajedno 1998. Činjenica da imam Downov sindrom Paulu nikada nije bila važna. Željeli bismo da imamo pravu porodicu, ali smo odlučili da nećemo. Postoji 1 od 3 šanse da će naše dijete imati Downov sindrom, a može naslijediti i dijabetes od Paula. Ne smeta mi da imam dijete sa Daunovim sindromom jer bih mu pružila svu ljubav koju mi ​​je dala moja majka, ali vjerovatno bi mi bilo teško da se nosim s njim bez pomoći. I unutra finansijski uslovi bilo bi nam teško."

Rađajte djecu
Moika Renko iz Slovenije upoznala je svog budućeg supruga u crkvenom horu. Njeni roditelji su bili protiv braka, pa su mladi, da bi se vjenčali, pobjegli od kuće. Sada Moika živi sa mužem i podiže divnu kćer, djevojčica je već otišla u prvi razred. Moika kaže:
“Stvarno smo željeli dijete. Ginekolog nam je savjetovao genetsku konsultaciju. Samo smo hteli zdravo dete da se nikada ne tretiraju kao mi. Rečeno mi je da sa vrlo vjerovatno Imam bebu sa Downovim sindromom. I odlučio sam da prođem kroz sve neophodne preglede tokom trudnoće. Moja prva trudnoća se završila pobačajem. Mislim da je to rezultat napornog rada u fabrici. Tokom druge trudnoće, fetusu je dijagnosticiran Downov sindrom. Odlučila sam da pobacim. Bila je to teška i bolna odluka. Od treće trudnoće rodila mi se ljupka kćer. Ispunila je naš dom radošću i srećom.”

Posao
Osobe sa Daunovim sindromom nude sledeće poslove: perač suđa, čistačica, baštenski radnik, službenik u restoranu brza hrana, asistent prodaje u supermarketu, pomoćnik njegovatelja, sobarica, uredski radnik, pozorišni i filmski glumac i tako dalje...

I zaradite
Obično osobe sa Daunovim sindromom i druge osobe sa invaliditetom zarađuju malo, a ima i onih koji uopšte ne mogu da rade. Ali u Americi, na primjer, neradne osobe s invaliditetom primaju tako velike beneficije da su dovoljne ne samo da žive i medicinska podrška samog invalida, ali i za dobrobit njegove porodice. I osobe sa invaliditetom to znaju. Ponosni su na to što "zarađuju" novac koji ide u porodični budžet.

Steknite visoko obrazovanje
Pablo Pineda postao je prva osoba s Downovim sindromom u Španiji koja je diplomirala. „Da, bilo mi je jako teško odoljeti postojećim predrasudama u vezi sa Daunovim sindromom i istovremeno se nositi sa akademskim zahtjevima u sistemu. više obrazovanje. Međutim, i ovi testovi su bili plodonosni” – ovako Pablo odgovara na pitanje: Šta vam je najteže na fakultetu?

uživajte u umetnosti
I da ga sami kreiramo - da pišemo slike, muziku i knjige, da igramo u pozorištu i bioskopu. Michael Johnson je umjetnik, majka mu pomaže u prodaji slika. Smislili su divnu komercijalnu tehniku ​​- Majkl crta bebe sa Daunovim sindromom među cvećem ili pod maskom anđela, roditelji Majklu daju fotografiju svog deteta, a zatim kupuju gotovu sliku. Majkl takođe crta kućne ljubimce, arhitekturu i naravno mnogo piše za sebe. Evo njegove web stranice: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Uradite plastičnu hirurgiju
Osobe sa Daunovim sindromom imaju specifičan izgled, plastični hirurzi pomozite da se poboljša za one koji to žele. Neki roditelji se i sami obraćaju kirurzima, jer plastična operacija ne samo da može poboljšati izgled, već i pomoći djetetu da bolje govori.

Šta još?
- voziti,
- koristiti javni prevoz,
- radim kućne poslove,
- liječiti osobe koje pate od depresije i osobe s autizmom,
- pobijediti na Paraolimpijskim igrama
- i tako dalje i tako dalje...

budi sretan
Ljudi sa Downovim sindromom su pravi kraljevi Imajte dobro raspoloženje, osmeh i smeh. Sindrom ljubavi, sindrom dobrog - tako Daunov sindrom zovu ljudi koji znaju o čemu pričaju. :)

U pripremi članka korišteni su materijali sa stranice sunchildren.narod.ru/, knjige B. Yu. Kafengauza „Dijete sa nasledni sindrom. Iskustvo obrazovanja "i fotografija Vladimira Mišukova iz kalendara" Ljubavni sindrom "kak.ru/news/photo/a5355/

Downov sindrom je uobičajena genetska anomalija. Urođena je i manifestira se u prisustvu jednog dodatnog hromozoma. Istovremeno, način života roditelja, ekološka situacija, klima i drugi uslovi ni na koji način ne utiču na ovaj proces. I nema ničije greške u pojavi viška hromozoma. Djeca s Downovim sindromom imaju niz osobina, zbog čega njihov razvoj neznatno zaostaje za vršnjacima, ali praksa pokazuje da roditeljska ljubav i strpljenje čine čuda i djeca uče da rade sve što djeca mogu bez viška hromozoma.

Danas ljudi sa Downovim sindromom nisu isključeni iz društva. Žive istim životom: uče, rade, glume u reklamama i filmovima, bave se dobrotvornim radom. Postaju pravi uzor, jer pokazuju da ni u kom slučaju ne treba očajavati i klonuti duhom.

Pozivamo vas da naučite priče o 10 osoba sa Downovim sindromom koje su dokazale da barijere ne postoje. Možda ćete, nadahnuti njihovim primjerom, prestati kriviti zlu sudbinu za svoje neuspjehe i konačno ostvariti najambicioznije planove!

Andrej Vostrikov

Andrej Vostrikov - šestostruki šampion Special olimpijske igre. Mladić je iz Voronježa. Profesionalno se bavi gimnastikom i služi kao primjer mladima. Andrej redovno prisustvuje međunarodnim takmičenjima i vodi veoma aktivan i zanimljiv život.

Pablo Pineda

Mnogi ljudi s Downovim sindromom pronalaze se u umjetnosti. Pablo Pineda nije izuzetak. Danas je uspješan španski glumac. Godine 2009. Pablo je dobio Srebrnu školjku na Filmskom festivalu u San Sebastijanu za ulogu u filmu I ja, gdje je igrao učitelja s Downovim sindromom. Pablo živi u Malagi i radi u lokalnoj općini.

Sergey Makarov

Sergej Makarov je glumac sa Downovim sindromom. Igra u Pozorištu nevinih. Kao dijete, nisu htjeli da vode Sergeja u školu, ali je 2004. čovjek postao filmski heroj godine na međunarodnom festivalu Stalker. Uvijek je ciljano išao ka svom snu i nikada se nije okrenuo tuđem mišljenju.

Maria Nefedova

Maria Nefedova živi u Moskvi. Ona je donedavno bila jedina zaposlena osoba sa Daunovim sindromom u Rusiji. Maria radi u Downside Up. Ona je pomoćnica vaspitača i pomaže u vođenju grupnih časova za djecu s Downovim sindromom. U slobodno vrijeme djevojka je zauzeta u predstavama Pozorišta nevinih i svira flautu.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz - poznata glumica. Daunov sindrom je nikada nije sprečio da se realizuje u kreativnosti. Čak iu svojoj mladosti, Stephanie je učestvovala u pozorišne predstave i glumio u reklamama. U zoru svoje glumačke karijere, djevojka je glumila u filmu "Duo", koji je nagrađen mnogim nagradama. Širokoj publici Stephanie je poznata po ulozi u filmu " Američka istorija užasi."

Bogdan Kravchuk

Bohdan Kravchuk postao je prva osoba u Ukrajini s Downovim sindromom koja je ušla u visoko obrazovanje obrazovne ustanove. Bogdan je veoma eruditan: zna engleski jezik, pamti napamet prestonice gotovo svih zemalja sveta i značajne podatke iz istorije Ukrajine, poseduje kompjuter. Prilikom upisa na fakultet, mladić je postigao 160 od 200 mogućih bodova.

Karen Gaffney

Karen Gaffney je glamurozna sportistkinja sa Daunovim sindromom. Uprkos tome što je paralizovan leva noga, Karen je uspjela preplivati ​​Lamanš i postaviti svjetski rekord. Postala je i zlatna šampionka Paraolimpijskih igara. U slobodno vrijeme od sporta, Karen se bavi dobrotvornim radom i upravlja neprofitna organizacija koja pomaže deci sa smetnjama u razvoju.

Tim Harris

Tim Harris, njegova prirodna osobina nije ga spriječila da otvori vlastiti posao. Njegov restoran "Tim's Place" prepoznat je kao najljubazniji restoran ne samo u Sjedinjenim Državama, već iu cijelom svijetu. Prepoznatljivo jelo restorana je Tim's Embrace. Mladi ugostitelj je tokom postojanja svog posla uspio lično zagrliti više od 60 hiljada ljudi.

Miguel Tomasin

Miguel Thomasin je posebna osoba. Rođen je sa Daunovim sindromom, ali je uspeo da postigne uspeh na muzičkom polju. Često se naziva guruom eksperimentalne muzike. Miguel svira bubnjeve u svom bendu, redovno nastupa u školama i centrima za bolesnu djecu, obrađuje pjesme svojih omiljenih muzičara.

Paula Sage

Paula Sage je rođena u Škotskoj. Djevojka vodi aktivan društveni i profesionalni život. Radi kao advokat i pruža pravnu podršku za dvoje međunarodne organizacije- AnnCap i Mancap. Paula također igra netball i ponekad glumi u dokumentarcima i igranim filmovima. Za ulogu u filmu After Life dobila je nagradu BAFTA za najbolji dugometražni debi.

Ljudi sa Downovim sindromom razlikuju se od nas samo po jednom dodatnom hromozomu. Društvo treba učiniti sve kako bi se u društvu osjećali ugodno, a ne tretirati ih s predrasudama. Oni mogu studirati, raditi i pokrenuti vlastiti posao!

Šta većina ljudi zna o Downovom sindromu? Da je to na neki način povezano sa hromozomima, da se bebe sa ovim sindromom češće rađaju od majki „starosti“, a takođe i da ima takve „sunčane dece“ koja teško žive na ovom svetu. Na Dan Downove bolesti, MedAboutMe istražuje šta poznate činjenice- istina, a šta - mit.

Normalno, osoba ima 23 para hromozoma, odnosno ima ih ukupno 46. Ali ako 21. hromozom nije u dvostrukoj, već u trostrukoj verziji, onda ima 47 hromozoma. Ovo stanje je trisomija na 21. hromozomu i dovodi do razvoja Downovog sindroma. Usput, datum za međunarodni dan osobe sa Downovim sindromom odgovara uzroku bolesti - 21.03.

Zapravo, riječ "sindrom" je tačnije opisati dato stanje, budući da se u stvari ne radi o bolesti, već o skupu određenih znakova. Neki ljudi imaju plave oči, neki kovrdžavu kosu, a osobe sa Daunovim sindromom imaju svoje karakterne osobine dato im od rođenja.

Ljudi nisu jedini predstavnici životinjskog svijeta koji imaju trizomiju na 21. kromosomu. U najmanju ruku, poznato je da miševi i majmuni imaju isti sindrom.

Dodatni hromozom, u gruboj analogiji, je kao dodatni zupčanik stisnut u dobro podmazan mehanizam. Dodatni skup gena zbunjuje ljudski razvoj. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom stječu niz karakterističnih vanjskih i interne karakteristike. Na primjer:

• karakterističan simptom je mentalna retardacija različitim stepenima;
• češći problemi sa sluhom i oštećenje vida;
• u prosjeku češće obolijevaju infekcije uha;
• poremećaji skeleta mogu se razviti zbog distorzije rasta kostiju;
• često dolazi do smanjenja mišićni tonus;
• često imaju problema s koordinacijom pokreta;
• mnogi od njih pate od opstrukcije apneja u snu, što je uzrokovano osobitostima strukture njihovog dijela lubanje;
• povećan rizik od razvoja srčanih mana.

Trisomija na 21. hromozomu samo je jedna od varijanti raznih trisomija. Na primjer, tri kopije 18. kromosoma dovode do razvoja Edwardsovog sindroma, a trisomija na 13. kromosomu se manifestira u obliku Patau sindroma.

Među rjeđim tegobama od kojih često pate osobe s Downovim sindromom su bolesti štitne žlijezde, anemija , disfunkcija gastrointestinalnog trakta, iščašenje kuka itd.

Istovremeno, bebe sa Daunovim sindromom često se nazivaju "sunčanom decom" - ljubazne su, druželjubive, lako se smeju, često imaju sluh za muziku. Ispravljanje njihovog "pogrešnog" genoma još nije moguće, ali prilagođavanje takve osobe običan život- sasvim je stvarno.

Mit #1. Downov sindrom je rijedak

Downov sindrom je postojao kroz ljudsku istoriju. Ali prije, u velikoj većini slučajeva, takvi su ljudi umirali u djetinjstvu ili djetinjstvu. Čovječanstvo je također prošlo kroz sramotne događaje u svojoj historiji, kada su ljudi sa Downovim sindromom sterilizirani (SAD) i uništeni (Njemačka). Tek krajem prošlog veka odnos prema njima se dovoljno promenio da bi im omogućio da postanu punopravni članovi društva i da žive dovoljno dug život.

Danas se Downov sindrom dijagnosticira kod 1 od 1100 novorođenčadi, iako se donedavno radilo o jednom slučaju na 650-700 novorođenčadi. To ima veze sa uspehom prenatalna dijagnoza, a 90% žena, nakon saznanja o patologiji, bira abortus. Tako se ispostavilo da trisomija na 21. hromozomu uopće nije rijetka mutacija.

Zaista, s godinama se povećava rizik od mutacije koja će dovesti do trizomije na 21. kromosomu. Štaviše, počevši od otprilike 38-39 godina starosti, vjerovatnoća se značajno povećava: ako mlada djevojka od 20-24 godine može zatrudnjeti dijete s Downovim sindromom u 1 slučaju od 1562, onda u dobi od preko 45 godina, šanse se procjenjuju na 1 prema 19. Ali to uopće ne garantuje da se beba s takvom dijagnozom ne može roditi 19-godišnjoj mladoj majci.

Štaviše, budući da "stare" žene rijetko rađaju, prema statistikama, ispada da se 80% djece s Downovim sindromom rađa od žena mlađih od 35 godina. ALI prosečne starosti majka ima 28 godina.

Mit #3. Downov sindrom - prepreka učenju

Još jedna zabluda o "solarnim ljudima". Zaista, mentalna retardacija je jedan od znakova ovog stanja. Ali obično se kreće od blage do umjerene. Stručnjaci procjenjuju da osobe s Downovim sindromom imaju IQ između 30 i 60, s većim stopama.

Što je najvažnije, svi ljudi sa Downovim sindromom su sposobni za učenje. U Sjedinjenim Državama, velika većina djece s ovom dijagnozom pohađa redovne škole i niz specijaliziranih odjeljenja. Naravno, u isto vrijeme imaju i tutora – kustosa koji pomaže djetetu da uči i komunicira s običnim svijetom.

Kao što je već spomenuto, u prošlosti, zaista, djeca sa Downovim sindromom nisu doživjela starost. S obzirom na njihove brojne bolesti i nemogućnost da sami egzistiraju bez pre-trening i prilagođavanje životu u društvu, to nije iznenađujuće. Ali vremena su se promijenila. Danas je životni vijek osoba s Downovim sindromom u prosjeku 50 godina, ali među njima se već mogu sresti osobe od 60 i 70 godina.

Ali ovdje se javlja još jedan problem: često (3-5 puta češće nego obični ljudi) oni imaju rani razvoj Alchajmerova bolest. Štaviše, naslage beta-amiloidnog proteina počinju da se formiraju gotovo u djetinjstvo. Osim toga, studije su pokazale da je površina moždane kore kod običnih ljudi veća nego kod vlasnika Downovog sindroma. Ali s godinama, korteks potonjeg postaje deblji, što također značajno povećava vjerovatnoću razvoja Alchajmerove bolesti.

Mit broj 5. Svi ljudi sa Downovim sindromom su isti

Downov sindrom definira niz vanjske karakteristike, sličan kod svih vlasnika: nizak rast, ravno lice i ravan most nosa, epicanthus (okomiti nabor u palpebralna pukotina), ravan potiljak, skraćeni prsti (zbog nerazvijenosti pojedinih falanga), otvorena usta (zbog strukture nepca), poremećen rast zuba itd. naziv bolesti "mongolizam", a osobe sa ovim sindromom zvali su se mongoloidi. Mongolizam je kasnije službeno zamijenjen Downovim sindromom.

Zapravo, značajke izgleda ljudi s trisomijom na 21. kromosomu nisu izražene više od karakterističnih osobina ljudi određene nacionalnosti. Osobe sa Daunovim sindromom, pored osobina koje daje bolest, kao i svi ostali stanovnici planete, imaju izražene sličnosti sa svojim roditeljima. Svaki od njih je individualan i jedinstven na svoj način, kao i svaka osoba na Zemlji.

Nije ih uzalud zovu "sunčani" - zaista se često smiju. Ali, kao i za svaku osobu, i za njih su karakteristične sve druge emocije – ljutnja, sreća, tuga itd. Štaviše, osobe sa Downovim sindromom češće pate od depresije od ostalih građana.

Za referenciju

• U Rusiji se svake godine rodi oko 2.000 djece sa Daunovim sindromom. U 85% slučajeva spadaju u broj odbijača i šalju se u sirotišta.
• Od 2009. godine na listi čekanja za usvajanje djeteta s Downovim sindromom u Sjedinjenim Državama bilo je 250 osoba.
• Postoje zemlje u kojima je broj napuštanja takve djece nula, na primjer, skandinavske države.

odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (nespolni hromozomi). (mongolizam) je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je najčešće kariotip predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije (trisomija ).

Ljudsko tijelo se sastoji od miliona ćelija, od kojih svaka obično sadrži 46 hromozoma. Hromozomi su raspoređeni u parove - pola od majke, pola od oca. Kod osoba sa Downovim sindromom, u 21. paru je prisutan dodatni hromozom, zbog čega se u ćelijama nalazi 47 hromozoma. U ovom slučaju roditelji, po pravilu, imaju normalan genotip.

U septembru 2008. godine tim naučnika iz SAD, Australije, Španije, Švajcarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam razvoja Downovog sindroma u embrionalnom periodu. Kako se pokazalo, dodatni hromozom oštećuje REST gen, što zauzvrat izaziva niz promjena u genima koji reguliraju razvoj organizma na nivou embrionalnih matičnih stanica. Okidač za ove promjene je gen DYRK1A prisutan na hromozomu 21. Osim toga, isti region genoma odgovoran je za razvoj Alchajmerove bolesti, kažu naučnici.

Downov sindrom se naziva: sindrom trisomije 21 ili trizomija 21 hromozoma.

Elektronski mikrograf pokazuje ovaj genetski defekt.

Dakle, postoje tri oblika ovog sindroma: U oko 95% slučajeva javlja se nenasljedna varijanta bolesti – jednostavna potpuna trisomija hromozoma 21, zbog nedisjunkcije hromozoma tokom mejoze. Otprilike 1% pacijenata ima mozaicizam (ne sadrže sve ćelije dodatni hromozom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili nasljednom translokacijom 21. kromosoma. U pravilu, takve translokacije nastaju fuzijom centromera 21. hromozoma i drugog akrocentričnog hromozoma. Fenotip pacijenata je određen trizomijom 21q22. Rizik ponovnog pojavljivanja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja s normalnim kariotipom je oko 1% s normalnom trizomijom kod djeteta.

• nenasljedna varijanta bolesti - 95%
• translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (češće na 15, ređe na 14, još ređe na 21, 22 i Y-hromozom) - 4% slučajeva,
• mozaična varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se dijagnosticira Downov sindrom tokom trudnoće

Odakle dolazi dodatni hromozom?

Downov sindrom je dobio ime po engleski doktor John Down, koji ga je prvi opisao 1866. Odnos između porijekla kongenitalni sindrom a promenu u broju hromozoma identifikovao je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune.

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku se javlja jedan slučaj na 700 porođaja. Ovaj omjer je isti u različite zemlje, klimatske zone, društveni slojevi. Ne zavisi od načina života roditelja, boje kože, nacionalnosti. Za pojavu viška hromozoma nema ničije greške. Dodatni hromozom se pojavljuje ili kao rezultat genetske nesreće tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida, ili tokom prve deobe ćelije koja sledi nakon oplodnje (tj. kada se jaje i spermatozoid spoje).

Vjerovatnoća za rođenje djece s Downovim sindromom raste sa starošću majke (nakon 35 godina) i u manjoj mjeri sa starošću oca. Učestalost nedisjunkcije 21. hromozoma u spermatogenezi, kao iu ovogenezi, raste sa godinama.

Za žene mlađe od 25 godina, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, sa 35 godina rizik se povećava na 1/350, sa 42 godine - do 1/60 , a sa 49 godina - do 1/1000.

AT ovog trenutka, zbog prenatalne dijagnoze, stopa nataliteta djece s Downovim sindromom smanjena je na 1 na 1100.

Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1.

Međutim, budući da mlade žene općenito rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih osoba s Downovim sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina.

A budući da većinu pacijenata još uvijek rađaju mlade majke, vrlo je važno razumjeti koji faktori osim starosti majke utječu na vjerovatnoću da se rodi bolesno dijete. Doktori često savjetuju budućim majkama starijim od 35 godina da urade amniocentezu, tj. postupak za uzimanje uzorka amnionske tečnosti za analizu hromozomskog sastava ćelija. To omogućava prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerovatnoća da ćete imati dijete sa Downovim sindromom

Nedavno su indijski naučnici otkrili da vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom uvelike ovisi o dobi bake po majci: što je starija bila kada je rodila kćer, veća je vjerovatnoća da će imati bolesnu unučad. Ovaj faktor se može pokazati značajnijim od tri dosad poznata (starost majke, starost oca i stepen krvnog srodstva). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj starije dobi baka po majci na Downov sindrom// BMC medicinska genetika. 2006, 7:4.

riječ " sindrom " označava skup karakteristika ili karakteristika.

Godine 1866, u svom prvom članku, J. Langdon Down opisao je neke od karakteristika ljudi s Downovim sindromom. On je posebno istakao, specifične karakteristike lica poput: ravnog profila, uskih, široko razmaknutih kosih očiju.

Downov sindrom obično prati sljedeće: spoljni znaci:

1. "ravno lice" - 90%
2. Mongoloidni rez oka - 80%
3. brahicefalija (nenormalno skraćivanje lobanje) - 81%
4. ravan potiljak - 78%
5. ravan nosni most - 52%
6. kratak nos — 40%
7. kožni nabor na vratu kod novorođenčadi - 81%
8. kratki široki vrat - 45%
9. Ušne školjke su slabo razvijene i izgledaju pričvršćene.
10. epicanthus (vertikalni kožni nabor koji pokriva medijalni kantus) - 80%
11. hipermobilnost zglobova - 80%
12. mišićna hipotenzija — 80%
13. katarakta starija od 8 godina - 66%
14. strabizam = strabizam - 29%
15. tamne mrlje duž ivice šarenice = Brushfield mrlje - 19%
16. otvorena usta (zbog niskog mišićnog tonusa i posebne strukture nepca) - 65%
17. lučno ("gotičko") nepce - 58%
18. izbrazdani jezik - 50%
19. zubne anomalije - 65%
20. kratkih udova — 70%
21. brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
22. klinodaktilija 5. prsta (zakrivljeni mali prst) - 60%
23. poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun") - 45%
24. CHD (kongenitalna srčana bolest) - 40%
25. deformacija prsa, kobičasto ili levkasto, - 27%
26. episindrom - 8%
27. Anomalije gastrointestinalnog trakta - 10-18%
28. stenoza ili atrezija duodenuma - 8%
29. kongenitalna leukemija - 8%.

Pacijenti sa Downovim sindromom su niskog rasta, promuklim glasom, mentalna retardacija(tipični IQ između 30 i 50).

Urođene srčane mane su karakteristične karakteristike Downov sindrom. Javljaju se kod 40% pacijenata. Najčešće su to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnog septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun").

Većina muškaraca sa Downovim sindromom je neplodna, a 50% žena sa Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Downovim sindromom rođeno je s Downovim sindromom ili drugim abnormalnostima. Zanimljivo je da je manja vjerovatnoća da će ga imati ljudi s Downovim sindromom kancerozni tumori. Čini se da hromozom 21 sadrži gen "tumor supresor", a prisustvo treće kopije gena pruža dodatnu zaštitu od raka.

Utvrđeno je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca boluje od Downovog sindroma, onda je drugi neizbježno bolestan, a kod bratskih blizanaca, kao i općenito kod braće i sestara, vjerovatnoća takve slučajnosti je mnogo manja. Ova činjenica dodatno svjedoči u prilog hromozomskom porijeklu bolesti. Međutim, Downov sindrom se ne može uzeti u obzir nasledna bolest, budući da kod njega nema prijenosa defektnog gena s generacije na generaciju, a poremećaj se javlja na nivou reproduktivnog procesa.

Precizna dijagnoza

Moguće je precizno dijagnosticirati Downov sindrom na osnovu test krvi za kariotip .
(Analiza pokazuje skup hromozoma kod svakog od supružnika, koji je neophodan za otkrivanje hromozomskih bolesti. Na primer, abnormalni humani kariotip za Downov sindrom, trizomiju na 21. hromozomu: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Na osnovu isključivo spoljni znaci dijagnoza nije moguća.

Testirajte genetske abnormalnosti kod nerođenog djeteta

AT poslednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, napravljeni su veliki pomaci u vizualizaciji fetalnih anomalija. Primjena 3D Surface Mode ultrazvučno skeniranje za studiranje normalna anatomija fetus u drugom i trećem trimestru omogućava otkrivanje fetusa sa uključenim Downovim sindromom ranim fazama intrauterini razvoj.

Različite slike fetalnog lica
sa patologijom:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) Apertov sindrom.

Davne 2009. istraživači sa londonske klinike vještačka oplodnja Bridge Fertility Center je razvio test za gotovo sve poznate genetske bolesti(u stanju je da odredi 15 hiljada bolesti). Njegova cijena je 2400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu utvrditi vjerovatnoću određene genetske abnormalnosti kod svoje nerođene bebe. To će vam pomoći mnogo brže i preciznije. postojećih testova primiti rezultate testova. Štaviše, danas trenutne metode može se identifikovati samo 2% genetskih bolesti.

Dva dana nakon oplodnje i prije implantacije potrebno je izvršiti pregled embriona na nasljedne bolesti.

Uprkos širokoj upotrebi tehnologije prenatalnog testiranja fetusa, u Velikoj Britaniji se rađa sve više beba s Downovim sindromom. Na primjer, 2006. godine u zemlji je rođeno 749 takvih beba, a 1989. godine - 717 djece. Od 2000. godine broj novorođenčadi sa Downovim sindromom porastao je za 15%, prema BBC News-u.

Britansko udruženje za Downov sindrom istražilo je hiljadu roditelja kako bi otkrilo zašto nisu prekinuli trudnoću nakon što su primili pozitivni rezultati test. Petina ispitanika izjavila je da poznaje osobe sa Daunovim sindromom, pa se nisu plašile da rode takvo dete. Trećina ispitanika se osvrnula na vjerske principe i protivljenje abortusu. A 30% vjeruje da se život poboljšao za osobe s Downovim sindromom. Konkretno, obrazovanje im je postalo dostupno, a građani su se počeli odnositi prema takvim pacijentima s velikim razumijevanjem.

U razvijenim zemljama osobe sa Downovim sindromom studiraju u specijalizovanim i opšteobrazovne škole a zatim se zaposle ili nastave školovanje. Za djecu se čak proizvode posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

beba dole

Lutka koja dolazi u muškoj i ženskoj varijanti ne radi ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutki je lice slično licu djeteta sa Downovim sindromom, sa razdvojenim ustima i blago izbočenim jezikom. Igračka je dizajnirana da se djeca brinu o njoj i nauče šta je potrebno bebi s Downovim sindromom, za to je uz svaku lutku priložena brošura s objašnjenjima koja govori šta možete učiniti s bebom kako biste razvili njegove sposobnosti, prenosi InoPressa.

Kod nas je život osoba sa Downovim sindromom još uvijek okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno retardiranim i nepoučljivim, pa roditelji najčešće odbijaju takvu djecu čak i u porodilištima.

Mnogi ljudi misle da osobe sa Daunovim sindromom nisu u stanju da dožive pravu naklonost, da su agresivne ili (prema drugoj verziji) uvek zadovoljne svime. U svakom slučaju, oni se ne tretiraju kao pojedinci.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ovi stereotipi su opovrgnuti prije 20-30 godina.