Церебеларна атаксия при деца. Причини за развитие на церебеларна хипоплазия

Всеки ден човек извършва огромен брой различни движения. Но малко хора знаят, че всяко движение представлява сложна верига от реакции в тялото, чийто основен център е малкият мозък. При патологично развитие на малкия мозък се засягат всички негови части, при недостатъчно развитие възниква церебеларна хипоплазия.

Малкият мозък е една от структурните части на мозъка, разположена в задната му част. На латински звучи като "cerebellum", което буквално означава "малък мозък". Обемът на малкия мозък е сравнително малък, но съдържа значителна част от основните клетки на нервната тъкан, наречени неврони. Както всички органи и тъкани в човешкото тяло, малкият мозък подлежи на развитие различни патологии, включително вродени, които включват хипоплазия. Хипоплазия означава недоразвитие, което се проявява не само недостатъчни размери, но и дисфункции, за които е отговорен този орган.

В редки случаи тежката церебеларна хипоплазия в комбинация с други патологии на развитието може да доведе до смърт на дете през първите месеци след раждането.

Устройство и функции на малкия мозък

Като част от мозъка, малкият мозък е част от централната нервна система и предава импулси към периферната нервна система. Малкият мозък се състои от две основни части, свързани с тънък мост, наречен вермис. Той отговаря за походката, благодарение на него движенията на здравия човек изглеждат естествени и не привличат внимание. Но хипоплазията на вермиса на малкия мозък води до факта, че походката става неуравновесена и прилича на набор от непоследователни движения.

В своята дебелина малкият мозък има четири ядра. Всеки се състои от определен брой от определен тип неврони и отговаря на една от функциите на малкия мозък, на които

отнасям се:

координация на движенията, тоест контрол на съзнателни движения;
контрол на гладките и сърдечните мускули. Това е малкият мозък, който контролира работата на сърцето, предотвратявайки спирането му, както и стомаха;
участие в езиковата координация.

Причини за хипоплазия на малкия мозък

Церебеларната хипоплазия е вродено заболяване. Тоест заболяването се развива в периода, когато детето е във вътрематочно развитие. По този начин причините, поради които се развива аномалията, оказват влияние върху плода преди неговото развитие. Ефектът от такива патогенни причинив първия триместър на бременността. Именно през този период се образува основната нервна система, чието разрушаване няма да премине без следа през следващите месеци на бременността. През първите три месеца от бременността всичко трябва да се отложи. спешни операциии манипулации в тялото и се предпазете от всякакви външни влияния, които могат да повлияят на здравето на детето.

Лошите навици на майката могат да причинят развитието на церебеларна хипоплазия. Никотиновият катран и вредните токсини, вдишани от майка пушачка, също влизат в тялото на детето. Това води до нарушаване на дейността на малкия мозък. Никотинът има тенденция да запушва кръвоносните съдове, причинявайки недостатъчно снабдяване с необходимия кислород за плода, което причинява хипоксия. Алкохолът и наркотиците също могат да доведат до развитие на патология при нероденото дете. Етанолът, прониквайки през плацентарната бариера, може да наруши всички процеси на образуване на органи при дете. Някои инфекции също са опасни за бебето, напр. цитомегаловирусна инфекция.

Недостатъчното хранене на майката по време на бременност, липсата на витамини и микроелементи в диетата на бременна жена също заплашва недоразвитието на малкия мозък и други части на мозъка. Повишената експозиция на радиация може да има същия ефект.

Мутациите също са една от причините за развитието на церебеларна хипоплазия. В този случай заболяването е наследствено и се предава от родители на деца.

Симптоми

Пациентите с церебеларна хипоплазия имат приблизително същите симптоми, чиято проява е нарушение на двигателната активност на детето. Обхватът на движенията, които детето може да извърши, е малък и не отговаря на възрастта му. Развива се хипокинезия, обемът и сложността на движенията са малки. Възможни са ставни заболявания. Наблюдава се треперене на ръцете, краката и главата, което човекът не може да контролира. Торсът може да придобие нетипична позиция. Децата с тази патология могат да развият глухота и зрителни увреждания. Проявява се психически дисбаланс, раздразнителност, възможни са нарушения в работата на сърцето и дишането. Адаптация на такова дете към към външния святе по-трудно. Настъпват нарушения и забавяне на говора, умствена изостаналост. Такова дете се учи по-зле и когато стане възрастен, не може да бъде независим член на обществото. Но в някои случаи до десетгодишна възраст някои функции се възстановяват. При заболяване като хипоплазия на вермиса на малкия мозък, основният симптом на заболяването е некоординирана походка. Болният човек се откроява при ходене с неясен набор от движения.

Диагностика

За диагностициране на церебеларна хипоплазия трябва да се направи ДНК изследване на двамата родители. Но преди всичко си струва да се изследва по подобен начин родител, в чието семейство е възникнала мозъчна хипоплазия, тъй като не е задължително човек да страда от тази патология. Той може да бъде негов носител, което означава, че е напълно възможно да го предаде на потомството си.

Ако диагнозата хипоплазия на малкия мозък е под въпрос, по време на външен преглед неврологът провежда серия от двигателни, речеви и умствени упражнения, които могат да помогнат за идентифициране на признаци на патология. Чрез провеждането на тези тестове лекарят оценява способността на детето да поддържа равновесие, способността за мислене, остротата на зрението и слуха, както и нивото на развитие на речта според възрастта. Диагнозата може да бъде поставена от група лекари, включително не само невролог, но и терапевт, кардиолог, пулмолог, офталмолог и психолог. За изясняване на диагнозата се предписват по-точни методи за изследване, като ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография. След тези изследвания диагнозата може да бъде поставена много ясно.

Лечение

Церебеларната хипоплазия е сериозна патология. Децата с нея понякога не доживяват до година, случва се смъртни случаи. Невъзможно е да се излекува напълно, но е напълно възможно да се подготви детето за външния свят, доколкото е възможно, и да се поддържа това състояние.

По време на разработката съпътстващи патологиисърцето, дихателната система, слуха и зрението се лекуват от подходящи специалисти.

Един от важните етапи на лечението е масажът на тялото, извършван както от професионални масажисти, така и от родители след тяхното обучение. При хипоплазия на малкия мозък не се извършват движенията, необходими за нормален мускулен тонус, така че масажът може да компенсира това. Терапевтичната физкултура също помага да се запълни обемът на липсващите движения и да се поддържа мускулната рамка на тялото.

За подобряване на координацията с детето се провеждат упражнения, насочени към обучение на баланс с тялото, ръцете и краката. Всяко хоби за занаяти е много полезно за развиване на движения, например оригами, рисуване, сглобяване на строителни комплекти, упражнения с пластилин и глина. Благодарение на тези манипулации можете да развиете фините двигателни умения на ръцете си. Всяка трудова терапия ще бъде от полза за детето, а ако изберете занимание, което то харесва, резултатите ще бъдат още по-добри.

Занятията с логопед трябва да се провеждат от ранна възраст, продължавайки до юношеството. За по-добро развитиеродителите могат сами да изпълняват най-простите езикови упражнения у дома с детето си. За подпомагане на умственото развитие е необходимо постоянно да се провеждат логически упражнения в съответствие с възрастта.

Важно е да запомните, че любовта и грижата на родителите е основното лечение за всяко заболяване. Професионалната терапия ще бъде по-силна, ако е подкрепена с подходящи домашни грижи. Следователно не всичко, но много е в ръцете на родителите. Необходими са много усилия, енергия и търпение, за да се даде шанс на детето да се грижи за себе си като възрастен. Подготвянето на дете за самостоятелен живот често е по силите на родителите.

Предотвратяване

За да се предотврати развитието на церебеларна хипоплазия, бременната жена трябва да се откаже от всички лоши навици (алкохол, тютюнопушене, наркотици) не само по време на бременност, но и по време на етапите на планиране на дете. Здравословният начин на живот може да ви предпази от много здравословни проблеми.

Балансирана диетае съществен елемент в борбата с патологията.

Избягването на контакт с хора, страдащи от различни инфекциозни и вирусни инфекции, няма да бъде излишно по време на бременност.

Ако има риск от раждане на дете с патология поради наличието на роднини с тази аномалия, скрининговите тестове могат да спестят от раждането на бебе с патология.

С цел превенция е необходимо да се сведат до минимум всички видове външни въздействия и всякакви възможности за нараняване, което може да има мутационен ефект върху плода.

Трябва да се помни, че първите три месеца от бременността са много важни, тъй като се полагат основите на тялото на детето. Последните три месеца могат да бъдат опасни със заплахата от преждевременно раждане.В този случай ще бъде по-трудно за бебето да се бори със съществуващата патология и шансовете за благоприятен изход ще намалеят. Ето защо през тези периоди бременната жена трябва да бъде особено внимателна и да се грижи добре за тялото си.

Мозъчен инсулт (мозъчен инсулт): причини, симптоми, възстановяване, прогноза

Мозъчният инсулт е по-рядко срещан от другите форми на мозъчно-съдова патология, но представлява значителен проблем поради недостатъчно познаване и диагностични трудности. Близост на мозъчния ствол и жизнени показатели нервни центровеправят тази локализация на инсултите много опасна и изискваща бърза квалифицирана помощ.

Острите нарушения на кръвообращението в малкия мозък са инфаркти (некрози) или кръвоизливи, които имат сходни механизми на развитие с други форми на интрацеребрални инсулти, така че рисковите фактори и основните причини ще бъдат същите. Патологията се среща при хора на средна и напреднала възраст, като по-често се среща при мъжете.

Инфарктът на малкия мозък представлява около 1,5% от всички интрацеребрални некрози, докато кръвоизливите представляват една десета от всички хематоми. Сред инсултите с малкомозъчна локализация приблизително три четвърти от тях са инфаркти. Смъртността е висока и в други случаи надхвърля 30%.

Причини за мозъчен инсулт и неговите видове

Малкият мозък, като една от частите на мозъка, се нуждае от добър кръвен поток, който се осигурява от гръбначните артерии и техните клонове. Функциите на тази част от нервната система се свеждат до координация на движенията, осигуряване фина моторика, баланс, способност за писане и правилна ориентация в пространството.

В малкия мозък е възможно:

Сърдечен удар (некроза);
Кръвоизлив (образуване на хематом).

Нарушаването на кръвния поток през съдовете на малкия мозък води или до тяхното запушване, което се случва много по-често, или до разкъсване, в който случай резултатът ще бъде хематом. Особеностите на последното се считат не за насищане на нервната тъкан с кръв, а за увеличаване на обема на извивките, които раздалечават церебеларния паренхим. Не бива обаче да мислите, че подобно развитие на събитията е по-малко опасно от мозъчните хематоми, които унищожават цяла област. Трябва да се помни, че дори ако някои неврони са запазени, увеличаването на обема на тъканта в задната черепна ямка може да доведе до смърт поради компресия на мозъчния ствол. Често именно този механизъм става решаващ за прогнозата и изхода на заболяването.

видове инсулти

Исхемичен мозъчен инсулт или инфаркт, възниква поради храненето на органа. Емболията е най-честа при пациенти със сърдечна патология. По този начин съществува висок риск от запушване на церебеларните артерии от тромбоемболия по време на предсърдно мъждене, скорошен или остър миокарден инфаркт. Интракардиалните тромби с артериален кръвен поток навлизат в мозъчните съдове и причиняват тяхното запушване.

Тромбозата на церебеларните артерии най-често се свързва с нарастването на мастните натрупвания голяма вероятностразкъсване на плака. При артериална хипертонияПо време на криза е възможна така наречената фибриноидна некроза на артериалните стени, която също е изпълнена с тромбоза.

Кръвоизлив в малкия мозъквъпреки че се случва по-рядко от инфаркт, носи повече проблемипоради изместване на тъканите и компресия на околните структури от излишната кръв. Обикновено хематомите възникват поради неизправност, когато на фона на високи стойности на налягането съдът се "спуква" и кръвта се влива в церебеларния паренхим.

Сред другите причини има възможни, формиращи се дори през периода вътрематочно развитиеи остават незабелязани дълго време, тъй като протичат безсимптомно. Има случаи на мозъчен инсулт при по-млади пациенти, свързани с дисекция на част от вертебралната артерия.

Идентифицирани са основните рискови фактори за мозъчни инсулти:

Диабет;
Артериална хипертония;
Напреднала възраст и мъжки пол;
Липса на физическа активност, затлъстяване, метаболитни нарушения;
Вродена патология на съдовите стени;
Патология на хемостазата;
Сърдечни заболявания с висок риск от тромбоза (инфаркт, ендокардит, клапна протеза).

Как се проявява мозъчният инсулт?

Проявите на мозъчен инсулт зависят от неговия мащаб, така че клиниката разграничава:

Голям инсулт;
Изолиран в областта на определена артерия.

Изолиран мозъчен инсулт

Изолиран инсултобласт на малкомозъчното полукълбо, когато кръвоснабдяването от задната долна церебеларна артерия е засегнато, се проявява в комплекс от вестибуларни нарушения, най-честият от които е световъртеж. В допълнение, пациентите изпитват болка в тилната област, оплакват се от гадене и нарушения на походката, говорът страда.

Инфарктите в областта на предната долна церебеларна артерия също са придружени от нарушения на координацията и походката, фината моторика и говора, но сред симптомите се появяват увреждане на слуха. При увреждане на дясното полукълбо на малкия мозък слухът е нарушен отдясно, с лява локализация - отляво.

Ако е засегната горната церебеларна артерия, тогава симптомите ще преобладават координационни нарушения, пациентът трудно поддържа равновесие и извършва точни, целенасочени движения, походката се променя, безпокоят го световъртеж и гадене, възникват трудности при произнасянето на звуци и думи.

Когато фокусът на увреждане на нервната тъкан е голям, ярките симптоми на координация и двигателни нарушения незабавно подтикват лекаря да мисли за мозъчен инсулт, но се случва, че пациентът се притеснява само от замайване, а след това диагнозата включва лабиринтит или други заболявания на вестибуларния апарат на вътрешното ухо, което означава, че правилното лечение няма да започне навреме. При много малки лезии може изобщо да няма клинична некроза, тъй като функциите на органа се възстановяват бързо, но около една четвърт от случаите на обширни инфаркти са предшествани от преходни промени или „малки“ инсулти.

Обширен мозъчен инсулт

Голям инсултс увреждане на дясното или лявото полукълбо се счита за изключително сериозна патология с висок риск от смърт.Наблюдава се в областта на кръвоснабдяването на горната церебеларна артерия или задната долна, когато луменът на вертебралната артерия е затворен. Тъй като малкият мозък е снабден с добра мрежа от колатерали и трите му основни артерии са свързани помежду си, малкомозъчните симптоми почти никога не се появяват изолирано, а към тях се добавят мозъчни стволови и церебрални симптоми.

Обширен мозъчен инсулт е придружен от остро начало с церебрални симптоми ( главоболие, гадене, повръщане), нарушения на координацията и двигателните умения, говора, равновесието, в някои случаи има нарушения в дишането и сърдечната дейност, преглъщането поради увреждане на мозъчния ствол.

Ако една трета или повече от обема на полукълбата на малкия мозък е повредена, ходът на инсулта може да стане злокачествен,което се дължи силно подуванезони на некроза. Увеличеният обем на тъканта в задната черепна ямка води до притискане на пътищата на циркулацията на цереброспиналната течност, появява се остра болка и след това компресия на мозъчния ствол и смърт на пациента. Вероятността от смърт достига 80% при консервативна терапия, така че тази форма на инсулт изисква спешна неврохирургия, но дори и в този случай една трета от пациентите умират.

Често се случва след краткотрайно подобрение състоянието на пациента отново да се влоши, да се увеличат фокалните и церебрални симптоми, да се повиши телесната температура и е възможна кома, което е свързано с увеличаване на фокуса на некроза на церебеларната тъкан и засягане на структури на мозъчния ствол. Прогнозата е неблагоприятна дори при хирургическа намеса.

Лечение и последствия от инсулт на малкия мозък

Лечението на мозъчен инсулт включва общи събитияи таргетна терапия за исхемични или хеморагични видове увреждания.

Общите дейности включват:

Поддържайте дишането и, ако е необходимо, изкуствена вентилациябели дробове;
Антихипертензивна терапия с бета-блокери (лабеталол, пропранолол), АСЕ инхибитори(каптоприл, еналаприл) е показан за пациенти с хипертония, препоръчителното кръвно налягане е 180/100 mm Hg. чл., тъй като намаляването на налягането може да причини дефицит на кръвния поток в мозъка;
Хипотоничните пациенти се нуждаят от инфузионна терапия(разтвор на натриев хлорид, албумин и др.), възможно е да се прилагат вазопресорни лекарства - допамин, мезатон, норепинефрин;
При треска са показани парацетамол, диклофенак, магнезий;
За борба с церебралния оток са необходими диуретици - манитол, фуроземид, глицерол;
Антиконвулсивната терапия включва Relanium, натриев хидроксибутират, в случай на неефективност на който анестезиологът е принуден да постави пациента под анестезия с азотен оксид; понякога се изисква прилагане на мускулни релаксанти при тежък и продължителен конвулсивен синдром;
Психомоторната възбуда изисква предписване на реланиум, фентанил, дроперидол (особено ако пациентът трябва да бъде транспортиран).

В същото време с лекарствена терапияустановява се хранене, което при тежки инсулти е по-целесъобразно да се прилага чрез сонда, което позволява не само да се осигурят на пациента необходимите хранителни вещества, но и да се избегне попадането на храна в дихателните пътища. Ако има риск от инфекциозни усложнения, се предписват антибиотици. Персоналът на клиниката следи състоянието на кожата и предотвратява появата на рани от залежаване.

Специфичната терапия при исхемични инсулти е насочена към възстановяване на кръвния потокс помощта на антикоагуланти, тромболитици и чрез хирургично отстраняване на кръвни съсиреци от артерията. За тромболиза се използват урокиназа, алтеплаза, сред антиагрегантите най-популярни са ацетилсалициловата киселина (тромбоСС, кардиомагнил), използваните антикоагуланти са фраксипарин, хепарин, сулодексид.

Антиагрегантната и антикоагулантната терапия не само помагат за възстановяване на притока на кръв през засегнатия съд, но също така предотвратяват последващи инсулти, така че някои лекарства се предписват за дълъг период от време. Тромболитичната терапия е показана възможно най-рано от момента на запушване на съда, тогава ефектът от нея ще бъде максимален.

В случай на кръвоизливи горните лекарства не могат да се прилагат,тъй като те само ще увеличат кървенето и специфична терапиявключва поддържане на приемливи числа кръвно наляганеи предписване на невропротективна терапия.

Трудно е да си представим лечение на инсулт без невропротективни и съдови компоненти. На пациентите се предписват ноотропил, кавинтон, цинаризин, аминофилин, церебролизин, глицин, емоксипин и много други лекарства и са показани витамини от група В.

Въпроси хирургично лечениеи неговата ефективност продължават да се обсъждат.Няма съмнение, че декомпресията е необходима, когато има заплаха от синдром на дислокация с компресия на мозъчния ствол. В случай на обширна некроза се извършва трепанация и отстраняване на некротични маси от задната черепна ямка, в случай на хематоми се отстраняват кръвни съсиреци, както при открити операции, а чрез ендоскопска технология е възможно и дрениране на вентрикулите, когато в тях се натрупа кръв. За отстраняване на кръвни съсиреци от съдовете се извършват интраартериални интервенции и за осигуряване на по-нататъшен кръвен поток се извършва стентиране.

Възстановяването след мозъчен инсулт трябва да започне възможно най-рано, т.е. когато състоянието на пациента се стабилизира, вече няма заплаха от мозъчен оток и повтаряща се некроза. Включва медикаменти, физиотерапия, масаж, специални упражнения. В много случаи пациентите се нуждаят от помощта на психолог или психотерапевт, важна е подкрепата на семейството и близките.

Периодът на възстановяване изисква усърдие, търпение и усилия, тъй като може да продължи месеци и години, но някои пациенти успяват да възвърнат загубените способности дори след няколко години. За трениране на фини двигателни умения могат да бъдат полезни упражнения като връзване на дантела, връзване на възел, въртене на малки топки с пръсти, плетене на една кука или плетене.

Последствията от инсултите на малкия мозък са много сериозни.През първата седмица след инсулт има голяма вероятност от подуване на мозъка и дислокация на неговите части, което най-често причинява ранна смърт и определя лоша прогноза. През първия месец усложненията включват белодробна емболия, пневмония и сърдечна патология.

Ако можете да избегнете най опасни последицив острата фаза на инсулт, тогава повечето пациенти се сблъскват с проблеми като постоянна загуба на координация, пареза, парализа и нарушения на говора, които могат да продължат с години. В редки случаи речта все още се възстановява в рамките на няколко години, но двигателната функция, която не е била възстановена през първата година от заболяването, най-вероятно няма да бъде възстановена.

След инсулти на малкия мозък включва не само приемане на лекарства, които подобряват трофизма на нервната тъкан и възстановителните процеси, но и упражнения, масаж и курсове за обучение на речта. Добре е, ако има възможност за постоянно участие на компетентни специалисти, а още по-добре, ако рехабилитацията се извършва в специален център или санаториум, където работи опитен персонал и има подходящо оборудване.

При заболявания на малкия мозък се появяват три групи симптоми: 1) в зависимост от увреждането на тъканта на самия малък мозък; 2) от участие в процеса на образувания, разположени в близост до малкия мозък в задната ямка (синдром на ствола и дисфункция на черепните нерви); 3) от включването в процеса на супратенториално разположени части на централната нервна система. Когато неоцеребеларните части са увредени, те се развиват малкомозъчни симптоми, и с увреждане на така наречените вестибуларни отдели - церебеларно-вестибуларни. При прогресиране на локална лезия (тумор), церебеларно-вестибуларните симптоми са следствие от увреждане на церебеларната тъкан само в начални етапизаболявания; в бъдеще те възникват в по-голяма степен поради включването в процеса на централните вестибуларни образувания, разположени в мозъчния ствол.

Церебеларните симптоми включват церебеларна хипотония, нарушена координация на движенията на крайниците, церебеларни срязвания (астения, адинамия), хиперкинеза (тремор и миоклонус), речеви нарушения от малкомозъчен произход; към церебеларно-вестибуларния - нарушения в статиката и походката, асинергия на Бабински.

Церебеларна хипотония. Тежестта на мускулната хипотония се увеличава в зависимост от увеличаването на увреждането на кората на малкия мозък и, вероятно, с участието на зъбното ядро в процеса. Повишаването на тонуса и сложното му неправилно разпределение, понякога наблюдавано при увреждане на малкия мозък, до голяма степен е свързано с участието на стволови образувания в процеса.

Нарушена координация на движенията на крайниците. Терминът церебеларна атаксия (по отношение на специализирани движения на крайниците) обединява редица симптоми, показващи нарушение на регулацията на двигателните актове и тяхната координация. Тези симптоми включват: нарушение на обхвата на двигателния акт (дисметрия, хиперметрия, хипометрия), грешки в неговата посока, нарушение на темпото (бавност). Загубата на двигателна координация е един от компонентите на хемисферния церебеларен синдром. В същото време тя е по-ясно идентифицирана в горните крайници, което се свързва със специалното развитие при хората на фини специализирани асиметрични движения на горните крайници.

Церебеларна пареза (астения, адинамия). С увреждане на малкия мозък по време на остър и хронични формиспад на заболяването мускулна силанаблюдава се хомолатерално спрямо лезията и е следствие от нарушение на тонуса.

Хиперкинеза. При лезии на малкия мозък се появяват следните видове хиперкинеза: 1) атактичен или динамичен тремор, който се появява по време на активни движения на крайниците; включва т. нар. интенционен тремор, който се засилва при постигане на цел; 2) миоклонус - бързо потрепване на отделни мускулни групи или мускули, наблюдавано при хора в крайниците, шията и преглъщащите мускули. Рядко се наблюдават хореично-атетозни движения в крайниците с лезии на малкия мозък; те са свързани с участието на системите на зъбното ядро в процеса. Потрепване на мускулите на врата и миоклонус на мекото небце и фарингеалните стени също рядко се появяват. Миоклонус възниква, когато в процеса участват стволови образувания.

Нарушенията на говора при заболявания на малкия мозък се наблюдават в три форми: церебеларна брадилия и сканирана реч, булбарна, смесена. При булбарни нарушения, изразени дори в лека степен, е трудно да се прецени дали има в такъв случайОсвен тях от малкомозъчен произход са и говорните нарушения. Само в редки случаи, с леки симптоми на увреждане на IX и X двойки черепни нерви, може да се предположи неговият малкомозъчен произход въз основа на тежестта на сканираната реч. В скандираната реч ударенията не са поставени по смисъл, а са разделени с равномерни интервали.

Нарушенията на статиката и походката, които се появяват при пациенти с малкомозъчна болест, могат да бъдат следствие от увреждане на церебеларно-вестибуларните образувания, разположени в малкия мозък, както и вестибуларни образувания, разположени в мозъчния ствол. В този случай статокинетичните нарушения могат да бъдат с различна интензивност - от едва забележимо залитане при изправяне или ходене (с леко отделяне на краката) до изразени форми на атаксия на тялото, когато пациентът не може да стои или да седи и пада назад или към страна без опора. Тежките нарушения на походката включват залитаща походка с широко разкрачени крака, зигзагообразно избягване или отклонение в определена посока от дадена посока; това често създава впечатление за „пиянска походка“.

Асинергия (или диссинергия) е невъзможността за едновременно съвместно или синергично изпълнение на сложно движение. Ако здрав човек бъде поставен по гръб със скръстени ръце и помолен да заеме седнало положение, той ще направи това без затруднения, тъй като едновременно с огъването на торса, краката и таза са фиксирани към равнината на опора. Пациент с асинергия не може да направи това, тъй като поради липсата на синергия на мускулните групи, които огъват торса и фиксират таза и долните крайници, вместо торса се издигат двата крака или единият крак от засегнатата страна.

Всички движения се формират автоматично и няма никакви затруднения при изпълнението им, изпълнявате всичките си движения без дори да мислите. Регулацията на движението се осъществява от специални структури на централната нервна система - малкия мозък, кората и подкорови структуримозък и гръбначен мозък.

Малкият мозък отделя специални крака (3 чифта), които комуникират с нервната система, която ще извърши последваща координация. Ако функционирането на тази структура е нарушено, се развива атаксия, но ако малкият мозък не работи, те говорят за церебеларна атаксия, като по този начин изясняват местоположението на проблема.

Атаксия при деца се развива в резултат на вродени аномалии, предразположение, предавано по наследство или в резултат на наранявания при раждане, или получени през първия месец от живота.

Атаксия придружава церебрална парализа, множествена склероза, намалена функция на щитовидната жлеза, епилепсия, мозъчни тумори и др.

Симптоми

IN клинична практикаИма няколко типа/вида патология. Статистическата атаксия се отнася до неспособността на детето да поддържа баланс, докато стои, и динамичната атаксия, при която двигателната координация е нарушена.

Церебеларната атаксия се характеризира с нарушен баланс при ходене или дори в статично положение. Децата имат нестабилна походка, разтварят краката си широко и постоянно падат на една страна. В този случай дори визуалният контрол не помага за постигане на баланс. Промените засягат и речта, тя става непостоянна.

Когато определени области на малкия мозък са повредени, се образуват специални признаци. При нарушаване на функционирането на полукълбата на малкия мозък възникват нарушения в координацията на крайниците.

Диагностицирането на заболяването може да бъде трудно и всичко ще зависи от възрастта на детето. Особено трудно е да се диагностицира патологията при деца под една година. Трудностите, свързани с диагнозата, могат да се обяснят с особеностите на физиологичното развитие на детето. Бебето тепърва се учи да ходи; нестабилността и паданията ще бъдат свързани с този процес.

Основен диагностичен критерий, а именно нестабилността на походката, се разкрива много по-късно, когато връстниците вече активно и уверено тичат. Оказва се, че основният диагностичен критерий е появата на характерни симптоми.

В бъдеще лекарят ще предпише списък от изследвания. Необходимо е провеждане на CT, MRI, ДНК диагностика, електроенцефалография, ултразвук. Ако е необходимо, се предписва пункция и се изследва цереброспиналната течност. Тежестта на патологията се определя само от опитен специалист.

Лекарите правят тест пръст-нос. От детето се иска да протегне ръце пред себе си и един по един да докосне носа си с пръсти. Тестът може да се проведе с отворени и затворени очи. Ако е засегнат малкият мозък, детето не може да влезе в носа, а когато се приближи до лицето, в ръцете се появява треперене.

Показателен се оказва и тестът на Шилдер. От детето се иска да вдигне едната си ръка и след това да я спусне до предишното ниво. Ако функционирането на малкия мозък е нарушено, ръката пада много по-ниско. Няколко специалисти могат да участват в процеса на диагностика и последващо лечение.

Усложнения

Често атаксията може да изчезне сама, след като детето достигне определена възраст. Но всички прогнози ще зависят от основната причина за патологията и съпътстващите патологии. В някои случаи прогнозата е благоприятна, в други по-неблагоприятна.

Лечение

Какво можеш да направиш

твоя основната задача- диагностицирайте патологията своевременно и потърсете помощ от специалисти. Поради факта, че атаксията придружава редица други патологии, лечението в повечето случаи е комплексно и е насочено към лечение на всички патологии.

Важно е да осигурите на детето безопасност и спокойствие. Лошата координация може да причини нараняване.

Какво прави един лекар

Лечението на патологията е изключително симптоматично и е насочено към лечение на основната патология. Освен това е важно да се провежда моторно и социална рехабилитация. За подобряване на мозъчното кръвообращение те могат да бъдат предписани ноотропни лекарства, витамини. Избира се комплекс терапевтични упражненияи физическо възпитание. Освен това е показана консултация и лечение с логопед. Ако пациентите станат нервни, могат да бъдат предписани успокоителни.

При ранна диагностика на заболяването могат да се постигнат добри резултати от лечението с помощта на физиотерапевтични техники. При тежки форми на заболяването може да се препоръча интравенозен имуноглобулин, кортикостероиди и кръвопреливане.

Предотвратяване

Поради голямото разнообразие от причини превантивните мерки стават твърде обширни. Най добрата профилактикаЩе има медико-генетично консултиране на етапите на планиране на бременността, поддържане на активен начин на живот и редовни посещения при специалисти за профилактични прегледи.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на заболяването церебеларна атаксия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1, 2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какъв е най-добрият начин за лечение на церебеларна атаксия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

Ако пациентът показва признаци на увреждане на малкия мозък, тогава в повечето случаи, на първо място, трябва да се мисли за възможността за тумор на малкия мозък (астроцитом, ангиобластом, медулобластом, метастатични тумори) или множествена склероза. При тумор на малкия мозък признаците на вътречерепна хипертония се появяват рано. При множествена склероза обикновено е възможно да се идентифицират, в допълнение към патологията на малкия мозък, клинични прояви на увреждане на други структури на централната нервна система, предимно зрителната и пирамидната система. В класическата неврология обикновено се споменава триадата на Шарко, характерна за множествената склероза: нистагъм, преднамерен тремор и сканирана реч, както и синдром на Nonne: нарушение на двигателната координация, дисметрия, сканирана реч и церебеларни асинергии. Мозъчните нарушения също са основните при посттравматичния синдром на Mann, който се характеризира с атаксия, нарушена координация, асинергия и нистагъм. Травма или инфекциозни лезииможе да причини церебеларния синдром на Голдщайн-Райхман: нарушения на статиката и координацията на движенията, асинергия, интенционен тремор, намален мускулен тонус, хиперметрия, мегалография, нарушено възприемане на масата (теглото) на обект в ръцете. Нарушенията на мозъчната функция също могат да бъдат вродени, проявяващи се по-специално със синдром на Zeeman: атаксия, забавено развитие на речта и впоследствие церебеларна дизартрия. Вродената церебеларна атаксия се проявява чрез забавяне на развитието на двигателните функции на детето (на 6-месечна възраст не може да седи, започва да ходи късно, походката е атаксична), както и забавяне на говора, дългосрочно постоянство на дизартрия, а понякога и умствена изостаналост, често прояви на микрокрания. На КТ малкомозъчните полукълба са намалени. Компенсацията обикновено настъпва около 10-годишна възраст мозъчни функции, които обаче могат да бъдат нарушени под въздействието на вредни екзогенни влияния. Възможни са и прогресивни форми на заболяването. Синдромът на Fan-coni-Turner също е проява на вродена церебеларна хипоплазия. Характеризира се с нарушения в статиката и координацията на движенията, нистагъм, които обикновено са придружени от умствена изостаналост. Рядката болест на Бетен, която се унаследява по автозомно-рецесивен начин, също е вродена. Характеризира се с вродена церебеларна атаксия, която се проявява през първата година от живота с нарушения на статиката и координацията на движенията, нистагъм, нарушение на координацията на погледа и умерена мускулна хипотония. Възможни са диспластични признаци. Детето късно започва да държи главата си изправена, понякога едва на 2-3 години, а още по-късно - да стои, да ходи и да говори. Речта му е променена според типа на малкомозъчната дизартрия. Възможни са вегетативно-висцерални нарушения и прояви на имуносупресия. След няколко години клиничната картина обикновено се стабилизира и пациентът до известна степен се адаптира към съществуващите дефекти. Спастичната атаксия, предложена от A. Bell и E. Carmichel (1939), е името, дадено на церебеларната атаксия, унаследена по автозомно-доминантен начин, която се характеризира с началото на заболяването на 3-4-годишна възраст и се проявява чрез комбинация от церебеларна атаксия с дизартрия, сухожилна хиперрефлексия и повишен мускулен спастичен тонус, докато е възможно (но не задължителни признаци на заболяването) атрофия на зрителните нерви, дегенерация на ретината, нистагъм, окуломоторни нарушения. Синдромът на Фелдман се унаследява по автозомно-доминантен начин (описан от немския лекар Н. Фелдман, роден през 1919 г.): церебеларна атаксия, интенционен тремор и ранно побеляване на косата. Появява се през второто десетилетие от живота и след това бавно прогресира, което води до инвалидност след 20-30 години. Късната церебеларна атрофия или синдромът на Том, описан през 1906 г. от френския невролог А. Томас (1867-1963), обикновено се проявява при хора над 50-годишна възраст с прогресивна атрофия на кората на малкия мозък. Фенотипът показва признаци на церебеларен синдром, предимно церебеларна статична и локомоторна атаксия, сканирана реч и промени в почерка. В напреднал стадий са възможни прояви пирамидна недостатъчност. Комбинацията от церебеларни нарушения с миоклонус се характеризира с миоклонична церебеларна диссинергия на Chait или миоклонус-атаксия, с тази симитомокомплексна клинична картина, проявяваща преднамерен тремор, миоклонус, който се появява в ръцете и по-късно придобива генерализиран характер, атаксия и диссинергия, нистагъм, сканиран реч, намален мускулен тонус. Това е следствие от дегенерация на малкомозъчните ядра, червените ядра и техните връзки, както и кортикално-подкоровите структури. В напреднал стадий на заболяването са възможни епилептични припадъци и деменция. Прогнозата е лоша. Отнася се до редки формипрогресивна наследствена атаксия. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Обикновено се проявява в ранна възраст. Нозологичната самостоятелност на симптомокомплекса се оспорва. Заболяването е описано през 1921 г. от американския невролог Р. Хънт (1872-1937). Сред дегенеративните процеси конкретно мястозаема церебеларна дегенерация на Холмс, или фамилна церебеларна оливарна атрофия, или прогресивна атрофия на церебеларната система, главно зъбчатите ядра, както и червените ядра, докато проявите на демиелинизация се изразяват в горното малкомозъчно стъбло. Характеризира се със статична и динамична атаксия, асинергия, нистагъм, дизартрия, намален мускулен тонус, мускулна дистония, тремор на главата, миоклонус. Епилептичните припадъци се появяват почти едновременно. Интелигентността обикновено е запазена. ЕЕГ показва пароксизмална аритмия. Болестта се признава за наследствена, но типът на нейното наследство не е уточнен. Заболяването е описано през 1907 г. от английския невропатолог Г. Холмс (1876-1965). Алкохолната церебеларна дегенерация е следствие от хронична алкохолна интоксикация. Увреждането настъпва предимно в церебеларния вермис, като се проявява предимно церебеларна атаксия и нарушена координация на движенията на краката, докато движенията на ръцете, окуломоторните и речеви функции са нарушени в много по-малка степен. Обикновено това заболяване е придружено от изразено намаляване на паметта в комбинация с полиневропатия. Паранеопластичната церебеларна дегенерация се проявява с церебеларна атаксия, която понякога може да бъде единственият клиничен симптом, причинен от злокачествен тумор, без локални признаци, показващи мястото на произхода му. Паранеопластичната церебеларна дегенерация може по-специално да бъде вторична проява на рак на гърдата или рак на яйчниците. Синдромът на Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara се проявява чрез церебеларни нарушения, възникващи във връзка с бързо прогресираща церебеларна атрофия. Описан е синдром при пациенти с рак на бронхите, придружен от обща интоксикация, съвременен испански лекар Л. Баракер-Бордас (роден през 1923 г.). Рядко рецесивната Х-хромозомна атаксия е наследствено заболяване, което се проявява почти изключително при мъжете като бавно прогресираща церебеларна недостатъчност. Предава се по рецесивен, свързан с пола начин. Фамилната пароксизмална атаксия или периодичната атаксия също заслужава внимание. Дебютира по-често в детство, но може да се появи и по-късно – до 60г. Клиничната картина се свежда до пароксизмални прояви на нистагъм, дизартрия и атаксия, намален мускулен тонус, замаяност, гадене, повръщане, главоболие, продължаващи от няколко минути до 4 седмици. Могат да се провокират пристъпи на фамилна пароксизмална атаксия емоционален стрес , физическа умора, треска, прием на алкохол, докато между атаките в повечето случаи не се откриват фокални неврологични симптоми, но понякога са възможни нистагъм и леки церебеларни симптоми. Морфологичният субстрат на заболяването се счита за атрофичен процес предимно в предната част на червея на малкия мозък. Заболяването е описано за първи път през 1946 г. от М. Паркър. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. През 1987 г. с фамилна пароксизмална атаксия е открито намаляване на активността на пируват дехидрогеназата на кръвните левкоцити до 50-60% от нормалното ниво. През 1977 г. R. Lafrance et al. обърна внимание на високия превантивен ефект на диакарб; по-късно флунаризин беше предложен за лечение на фамилна пароксизмална атаксия. Острата церебеларна атаксия или синдром на Лайден-Вестфал е добре дефиниран комплекс от симптоми, който е параинфекциозно усложнение. По-често се среща при деца 1-2 седмици след обща инфекция (грип, тиф, салмонелоза и др.). Характеризира се с тежка статична и динамична атаксия, интенционен тремор, хиперметрия, асинергия, нистагъм, сканирана реч, намален мускулен тонус. В цереброспиналната течност се открива лимфоцитна плеоцитоза и умерено увеличение на протеина. В началото на заболяването са възможни замаяност, нарушения на съзнанието и конвулсии. При CT и MRI не се открива патология. Протичането е доброкачествено. В повечето случаи след няколко седмици или месеци има пълно възстановяване, понякога има остатъчни нарушения под формата на лека церебеларна недостатъчност. Болестта на Marie-Foy-Alajouanine е късна симетрична кортикална атрофия на малкия мозък с преобладаващо увреждане на пириформени неврони (клетки на Пуркиние) и зърнестия слой на кората, както и оралната част на червея на малкия мозък и дегенерация на маслините. Проявява се при хора на възраст 40-75 години с нарушения на равновесието, атаксия, нарушения в походката, нарушения на координацията и намален мускулен тонус, предимно в краката; Преднамереното треперене в ръцете е незначително изразено. Възможни са говорни нарушения, но не са задължителни признаци на заболяването. Заболяването е описано през 1922 г. от френски невролози P. Marie, Ch. Foix и Th. алажуанин. Заболяването е спорадично. Етиологията на заболяването не е изяснена. Има мнения за провокиращата роля на интоксикацията, преди всичко злоупотребата с алкохол, както и хипоксията и наследствената обремененост. Клиничната картина се потвърждава от данните от КТ на главата, които разкриват изразено намаляване на обема на малкия мозък на фона на дифузни атрофични процеси в мозъка. В допълнение, високото ниво на аминотрансферази в кръвната плазма се признава за характерно (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Това е група от хронични прогресивни наследствени заболявания, при които дистрофичните промени се развиват главно в малкия мозък, долните маслини, в собствените ядра на моста и в свързаните мозъчни структури. Когато заболяването се развие в млада възраст, около половината от случаите се унаследяват по доминантен или рецесивен начин, останалите са спорадични. При спорадични случаи на заболяването са по-чести проявите на акинетично-ригиден синдром и прогресираща автономна недостатъчност. Средната възраст на пациента, когато наследствената форма на заболяването се проявява във фенотипа, е 28 години, а когато заболяването е спорадично - 49 години, средната продължителност на живота е съответно 14,9 и 6,3 години. При спорадичната форма, в допълнение към атрофията на маслините, моста и малкия мозък, увреждането на страничните струни на гръбначния мозък, substantia nigra и striatum и locus coeruleus в ромбовидната ямка на четвъртия вентрикул на мозъка е по-силно. често се откриват. Характерни са симптомите на нарастващ мозъчен синдром. Възможни нарушения на чувствителността, елементи на булбарни и акинетично-ригидни синдроми, хиперкинеза, по-специално миоритмии в увулата и мекото небце, офталмопареза, намалена зрителна острота, интелектуални нарушения. Заболяването е описано през 1900 г. от френските невролози J. Dejerine и A. Thomas. Заболяването често дебютира със смущения при ходене - нестабилност, нарушена координация, възможни са неочаквани падания. Тези нарушения могат да бъдат единствената проява на заболяването в продължение на 1-2 години. Впоследствие възникват и се увеличават координационните нарушения в ръцете: затруднява се манипулирането на малки предмети, нарушава се почеркът, възниква интенционен тремор. Речта става накъсана, замъглена, с назален оттенък и ритъм на дишане, който не съответства на структурата на речта (пациентът говори така, сякаш го удушават). На този етап от заболяването се добавят прояви на прогресивна автономна недостатъчност и се появяват признаци на акинетично-ригиден синдром. Понякога доминиращите симптоми за пациента са дисфагия и атаки на нощно задушаване. Те се развиват във връзка със смесена пареза на булбарните мускули и могат да бъдат животозастрашаващи. През 1970 г. немски невролози B.W. Konigsmark и L.P. Weiner идентифицира 5 основни типа оливопонтоцеребеларна дистрофия, различаващи се или по клинични и морфологични прояви, или по вида на наследяване. Тип I (тип Менцел). На възраст 14-70 (обикновено 30-40) години се проявява като атаксия, дизартрия, дисфония, мускулна хипотония, в късния стадий - груб тремор на главата, торса, ръцете, мускулите, признаци на акинетично-ригиден синдром . Възможни са патологични пирамидни признаци, пареза на погледа, външна и вътрешна офталмоплегия, нарушения на чувствителността и деменция. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Идентифициран е като самостоятелна форма през 1891 г. от П. Менцел. // тип (тип Фиклер-Винклер). На възраст 20-80 години се проявява като атаксия, намален мускулен тонус и сухожилни рефлекси. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Възможни са спорадични случаи. Тип III с дегенерация на ретината. Проявява се в детска или млада възраст (до 35 години) с атаксия, тремор на главата и крайниците, дизартрия, признаци на пирамидна недостатъчност, прогресивно намаляване на зрението, водещо до слепота; Възможни са нистагъм, офталмоплегия и понякога дисоциирани нарушения на чувствителността. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Тип IV (тип Jester-Heimaker). На възраст 17-30 години се появява церебеларна атаксия или признаци на долна спастична парапареза; и в двата случая, вече в ранен стадий на заболяването, се формира комбинация от тези прояви, които впоследствие се присъединяват към елементи на булбарен синдром, пареза на лицевите мускули и дълбоки сензорни нарушения. Унаследява се по доминантен начин. Vtype Проявява се на възраст 7-45 години с атаксия, дизартрия, признаци на акинетично-ригиден синдром и други екстрапирамидни разстройства; възможна е прогресивна офталмоплегия и деменция. Унаследява се по доминантен начин. 7.3.3. Оливоруброцеребеларна дегенерация (синдром на Lejonne-Lhermitte, болест на Lhermitte) Заболяването се характеризира с прогресивна атрофия на малкия мозък, главно неговата кора, зъбчатите ядра и горните церебеларни стъбла, долните маслини, червените ядра. Проявява се преди всичко като статичен и динамична атаксия, в бъдеще са възможни други признаци на церебеларен синдром и увреждане на мозъчния ствол. Заболяването е описано от френските невролози J. Lhermitte J.J., 1877-1959 и J. Lejonne J., роден през 1894 г. 7.3.4. Множествена системна атрофия През последните десетилетия спорадично, прогресивно невродегенеративно заболяване, наречено мултисистемна атрофия, е идентифицирано като независима форма. Характеризира се с комбинирано увреждане на базалните ганглии, малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък. Основни клинични прояви: паркинсонизъм, церебеларна атаксия, признаци на пирамидна и вегетативна недостатъчност (Levin O.S., 2002). В зависимост от преобладаването на определени признаци клинична картинаИма три вида множествена системна атрофия. 1) оливопонтоцеребеларен тип, характеризиращ се с преобладаване на признаци на церебеларна атака; 2) стрионигрален тип, при който доминират признаците на паркинсонизъм; 3) Синдром на Shy-Drager, характеризиращ се с преобладаване в клиничната картина на признаци на прогресираща автономна недостатъчност със симптоми на ортостатична артериална хипотония. Мултисистемната атрофия се основава на селективна дегенерация на определени области на преобладаващо сиво вещество на мозъка с увреждане на неврони и глиални елементи. Причините за дегенеративни прояви в мозъчната тъкан остават неизвестни днес. Проявите на мултисистемна атрофия от оливопонтоцеребеларен тип са свързани с увреждане на клетките на Purkinje в кората на малкия мозък, както и неврони на долните маслини, ядрата на моста, демиелинизация и дегенерация на главно понтоцеребеларните пътища. Церебеларните нарушения обикновено се представят от статична и динамична атаксия с нарушена двигателна активност. Характеризира се с нестабилност в позицията на Ромберг, атаксия при ходене, дисметрия, адиадохокинеза, интенционен тремор, може да има нистагъм (хоризонтален вертикален, биещ надолу), интермитентност и забавяне на проследяването на движенията на погледа, нарушена конвергенция на очите, сканирана реч. Множествената системна атрофия обикновено се появява в зряла възрасти напредва бързо. Диагнозата се основава на клинични данни и се характеризира с комбинация от признаци на паркинсонизъм, церебеларна недостатъчност и вегетативни нарушения. Лечението на заболяването не е разработено. Продължителността на заболяването е в рамките на 10 години и завършва със смърт.

Това е хронично прогресивно наследствено заболяване, проявяваща се на възраст 30-45 години, с бавно нарастващи церебеларни нарушения в комбинация с признаци на пирамидна недостатъчност, характеризираща се със статична и динамична церебеларна атаксия, интенционен тремор, сканирана реч, сухожилна хиперрефлексия. Възможен клонус, патологични пирамидни рефлекси, страбизъм, намалено зрение, стесняване на зрителните полета поради първична атрофия зрителни нервии пигментна дегенерация на ретината. Протичането на заболяването е бавно прогресивно. Има намаляване на размера на малкия мозък, дегенерация на клетките на Пуркиние, долните маслини и спиноцеребеларните пътища. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Заболяването е описано през 1893 г. от френския невролог П. Мари (1853-1940). Понастоящем няма консенсус в разбирането на термина „болест на Пиер Мари“ и въпросът за възможността за изолирането му в независима нозологична форма е спорен. Не е разработено лечение. Обикновено се използват метаболитно активни и възстановителни, както и симптоматични средства.

Наследствено заболяване, описан през 1861 г. от немския невролог Н. Фридрих (Friedreich N., 1825-1882). Унаследява се по автозомно-рецесивен начин или (по-рядко) по автозомно-доминантен начин с непълна пенетрантност и променлива генна експресия. Възможни са и спорадични случаи на заболяването. Патогенезата на заболяването не е изяснена. По-специално, няма представа за първичния биохимичен дефект, който формира неговата основа. Патоморфология. Патоанатомичните изследвания показват изразено изтъняване на гръбначния мозък, причинено от атрофични процеси в задните и страничните му връзки. По правило се засягат клиновидните (Burdacha) и нежните (Gaulle) пътища и спиноцеребеларните пътища на Gowers и Flexig, както и кръстосаният пирамидален тракт, съдържащ много влакна, принадлежащи към екстрапирамидната система. Дегенеративните процеси са изразени и в малкия мозък, в неговото бяло вещество и ядрен апарат. Клинични проявления. Болестта се проявява при деца или млади хора под 25 години. С.Н. Давиденков (1880-1961) отбелязва, че по-често клиничните признаци на заболяването се срещат при деца на възраст 6-10 години. Първият признак на заболяването обикновено е атаксия. Болните изпитват несигурност, залитане при ходене, промяна в походката (краката са широко разтворени при ходене). Походката при болестта на Фридрих може да се нарече табетно-мозъчна, тъй като нейните промени са причинени от комбинация от сензорна и церебеларна атаксия, както и обикновено изразено намаляване на мускулния тонус. Характерни са също статични нарушения, нарушена координация на ръцете, интенционен тремор, дизартрия. Възможен нистагъм, намален слух, елементи на сканирана реч, признаци на пирамидна недостатъчност (сухожилна хиперрефлексия, патологични рефлекси на краката, понякога леко повишаване на мускулния тонус), наложително желание за уриниране, намалена сексуална мощ. Понякога се появява хиперкинеза с атетоиден характер. Ранното разстройство на дълбоката чувствителност води до прогресивно намаляване на сухожилните рефлекси: първо на краката, а след това и на ръцете. С течение на времето се развива мускулна загуба в хранителните части на краката. Характеризира се с наличието на аномалии в развитието на скелета. На първо място, това се проявява чрез наличието на крака на Фридрих: кракът е скъсен, „кух“, с много висок свод. Основните фаланги на пръстите й са изправени, останалите са огънати (фиг. 7.5). Възможна деформация на гръбначния стълб гръден кош. Често има прояви на кардиопатия. Заболяването прогресира бавно, но постоянно води до увреждане на пациентите, които в крайна сметка остават приковани към леглото. Лечение. Патогенетичното лечение не е разработено. Предписани лекарства, които подобряват метаболизма в структурите на нервната система, общоукрепващи средства. При тежка деформация на ходилата е показано ортопедични обувки. Ориз. 7.5. Кракът на Фридрих.

Спиноцеребеларните атаксии включват прогресивни наследствени дегенеративни заболявания, при които са засегнати предимно структурите на малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначномозъчните пътища, свързани главно с екстрапирамидната система.

Мултисистемните дегенерации са група от невродегенеративни заболявания, чиято обща характеристика е мултифокалният характер на лезиите, включващи различни функционални и невротрансмитерни системи на мозъка в патологичния процес и, във връзка с това, полисистемният характер на клиничните прояви.

При увреждане на малкия мозък са характерни нарушения на статиката и координацията на движенията, мускулна хипотония и нистагъм. Увреждането на малкия мозък, предимно на вермиса му, води до нарушаване на статиката - способността за поддържане на стабилно положение на центъра на тежестта на човешкото тяло, равновесие и стабилност. При нарушаване на тази функция настъпва статична атаксия (от гръцки ataxia - разстройство, нестабилност). Отбелязва се, че пациентът е нестабилен. Затова в изправено положение той разтваря широко краката си и балансира с ръце. Статичната атаксия се открива особено ясно, когато зоната на опора е изкуствено намалена, по-специално в позицията на Ромберг. Пациентът е помолен да стои с плътно събрани крака и леко повдигната глава. При наличие на малкомозъчни нарушения пациентът е нестабилен в това положение, тялото му се люлее, понякога се „дърпа“ в определена посока и ако пациентът не се поддържа, може да падне. В случай на увреждане на вермиса на малкия мозък, пациентът обикновено се люлее от една страна на друга и често пада назад. При патологията на полукълбото на малкия мозък има тенденция да пада предимно към патологичния фокус. Ако статичното нарушение е умерено изразено, то е по-лесно да се идентифицира в така наречената сложна или сенсибилизирана позиция на Ромберг. Пациентът е помолен да постави краката си в една линия, така че пръстът на единия крак да лежи върху петата на другия. Оценката на стабилността е същата като при обичайната позиция на Ромберг. Обикновено, когато човек стои, мускулите на краката му са напрегнати (реакция на земята), когато има заплаха от падане настрани, кракът му от тази страна се движи в същата посока, а другият крак се отделя от пода ( реакция на скок). Когато малкият мозък (главно червеят) е повреден, опората и реакциите на скок на пациента са нарушени. Нарушената опорна реакция се проявява чрез нестабилност на пациента в изправено положение, особено в позицията на Ромберг. Нарушаването на реакцията на скок води до факта, че ако лекарят, който стои зад пациента и го закрепва, бута пациента в една или друга посока, тогава пациентът пада с леко натискане (симптом на натискане). Когато малкият мозък е увреден, походката на пациента обикновено се променя поради развитието на статолокомоторна атаксия. „Мозъчната“ походка в много отношения напомня походката на пиян човек, поради което понякога се нарича „пиянска походка“. Поради нестабилност пациентът ходи нестабилно, разтваряйки краката си широко, докато се „хвърля“ от една страна на друга. И когато полукълбото на малкия мозък е увредено, то се отклонява при ходене от дадена посока към патологичния фокус. Нестабилността е особено забележима при завиване. Ако атаксията се окаже изразена, тогава пациентите напълно губят способността да контролират тялото си и не могат не само да стоят и да ходят, но дори да седят. Преобладаващо поражениена малкомозъчните полукълба води до нарушаване на неговите антиинерционни влияния, по-специално до появата на кинетична атаксия. Проявява се чрез неудобство на движенията и е особено изразено при движения, които изискват точност. За идентифициране на кинетична атаксия се провеждат тестове за координация на движенията. Следва описание на някои от тях. Тест за диадохокинеза (от гръцки diadochos - последователност). Пациентът е помолен да затвори очи, да протегне ръцете си напред и бързо, ритмично да супинира и пронира ръцете си. В случай на увреждане на полукълбото на малкия мозък, движения на ръцете отстрани патологичен процессе оказват по-размахващи (последствие от дисметрия или по-точно хиперметрия), в резултат на което ръката започва да изостава. Това показва наличието на адиадохокинеза. Тест с пръсти. Пациентът със затворени очи трябва да отмести ръката си и след това бавно, показалецдокоснете върха на носа си. В случай на церебеларна патология, ръката от страната на патологичния фокус прави прекомерно движение (хиперметрия), в резултат на което пациентът пропуска. Тестът пръст-нос разкрива церебеларен (интенционен) тремор, характерен за церебеларната патология, чиято амплитуда се увеличава с приближаването на пръста към целта. Този тест също ни позволява да открием така наречената брадителекинезия (симптом на юздата): недалеч от целта движението на пръста се забавя, понякога дори спира и след това се възобновява отново. Тест пръст-пръст. Пациентът със затворени очи е помолен да разтвори широко ръцете си и след това да събере показалеца си, опитвайки се да вкара пръста в пръста, в този случай, както при теста пръст-нос, умишлено треперене и симптом на юзда са открити. Точково коляно тест (фиг. 7.3). Пациентът, лежащ по гръб със затворени очи, е помолен да вдигне високо единия си крак и след това да притисне петата си в коляното на другия крак. При церебеларна патология пациентът не може или му е трудно да удари коляното на другия крак с петата си, особено при извършване на теста с крак, хомолатерален на засегнатото полукълбо на малкия мозък. Ако въпреки това петата достигне коляното, тогава се предлага да я преместите, леко докосвайки предната повърхност на пищяла, надолу, към глезенна става , докато при патологията на малкия мозък петата винаги се плъзга от пищяла в едната или другата посока. Ориз. 7.3. Тест пета-коляно. Индексен тест. Пациентът е помолен да използва показалеца си няколко пъти, за да удари гумения връх на чука, който е в ръката на изследващия. В случай на церебеларна патология, в ръката на пациента от страната на засегнатото полукълбо на малкия мозък има пропуск поради дисметрия. Знак Томас-Жументи. Ако пациентът вдигне предмет, например чаша, той ще разтвори пръстите си прекомерно. Церебеларен нистагъм. Потрепването на очните ябълки при гледане настрани (хоризонтален нистагъм) се счита за следствие от умишлено треперене на очните ябълки (виж Глава 30). Разстройство на говора. Речта губи гладкост, става експлозивна, фрагментирана, сканирана като церебеларна дизартрия (виж Глава 25). Промяна на почерка. Поради нарушение на координацията на движенията на ръката почеркът става неравномерен, буквите са деформирани и прекалено големи (мегалография). Феномен пронатор. Пациентът е помолен да държи ръцете си изпънати напред в позиция на супинация, докато скоро възниква спонтанна пронация от страната на засегнатото малкомозъчно полукълбо. Знак на Хоф-Шилдер. Ако пациентът държи ръцете си протегнати напред, тогава от страната на засегнатото полукълбо ръката скоро се прибира навън. Феномен на имитация. Пациентът със затворени очи трябва бързо да даде на ръката си позиция, подобна на тази, която изследващият е дал преди това на другата си ръка. Когато полукълбото на малкия мозък е увредено, ръката, хомолатерална спрямо него, прави движение с прекомерна амплитуда. Феноменът Дойников. Феноменът на пръстите. Седящият пациент е помолен да постави супинирани ръце с разтворени пръсти на бедрата си и да затвори очи. В случай на увреждане на малкия мозък от страната на патологичния фокус, скоро се появява спонтанна флексия на пръстите и пронация на ръката и предмишницата. Знак на Стюарт-Холмс. Изследователят моли пациента, който седи на стол, да огъне супинираните си предмишници и в същото време, като държи ръцете си за китките, му се съпротивлява. Ако неочаквано освободите ръцете на пациента, ръката от засегнатата страна, огъваща се по инерция, ще го удари силно в гърдите. Мускулна хипотония. Увреждането на вермиса на малкия мозък обикновено води до дифузна мускулна хипотония. Когато полукълбото на малкия мозък е повредено, пасивните движения показват намаляване на мускулния тонус от страната на патологичния процес. Мускулната хипотония води до възможност за хиперекстензия на предмишницата и подбедрицата (симптом на Олшански) по време на пасивни движения и до появата на симптоми на „висяща“ ръка или крак, когато те се разклащат пасивно. Патологични церебеларни асинергии. Нарушенията във физиологичната синергия по време на сложни двигателни действия се разкриват по-специално по време на следните тестове (фиг. 7.4). 1. Асинергия по Бабински в изправено положение. Ако пациент, стоящ със събрани крака, се опитва да се огъне назад, хвърляйки главата си назад, тогава обикновено коленните стави се огъват. При церебеларна патология, поради асинергия, това съпружеско движение отсъства и пациентът, губейки равновесие, пада назад. Ориз. 7.4. Церебеларна асинергия. 1 — походка на пациент с тежка церебеларна атаксия; 2 — наклонът назад на тялото е нормален; 3 - с увреждане на малкия мозък, пациентът, огъвайки се назад, не може да поддържа равновесие; 4 — провеждане на тест за церебеларна асинергия по Бабински от здрав човек; 5 — извършване на същия тест при пациенти с увреждане на малкия мозък. 2. Асинергия по Бабински в дежа позиция. Пациентът, лежащ на твърда плоскост с с изпънати крака, разделени от ширината на раменете, се предлага да кръстосате ръце на гърдите си и след това да седнете. При наличие на патология на малкия мозък, поради липса на съпътстваща контракция на седалищните мускули (проява на асинергия), пациентът не може да фиксира краката и таза върху опорната област, в резултат на това краката се повдигат и той не може да седне надолу. Значението на този симптом не трябва да се надценява при пациенти в напреднала възраст или хора с отпусната или затлъстела коремна стена. Обобщавайки горното, е необходимо да се подчертае разнообразието и важността на функциите, изпълнявани от малкия мозък. Като част от сложен регулаторен механизъм с обратна връзка, малкият мозък служи като координационен център, осигурявайки баланса на тялото и поддържайки мускулния тонус. Както отбелязва P. Duus (1995), малкият мозък осигурява способността да се извършват дискретни и прецизни движения, докато авторът основателно вярва, че малкият мозък работи като компютър, проследявайки и координирайки сензорна информация на входа и моделирайки моторни сигнали на изхода.

Малкият мозък (церебелум) се намира под дупликацията на твърдата мозъчна обвивка менинги, известен като tentorium cerebelli, който разделя черепната кухина на две неравни пространства - супратенториално и субтенториално. В субтенториалното пространство, дъното на което е задната черепна ямка, в допълнение към малкия мозък, има мозъчен ствол. Обемът на малкия мозък е средно 162 cm3. Масата му варира между 136-169 г. Малкият мозък е разположен над моста и продълговатия мозък. Заедно с горните и долните церебрални платна, той образува покрива на четвъртия вентрикул на мозъка, чието дъно е така наречената ромбоидна ямка (виж Глава 9). Над малкия мозък са тилни дялове голям мозък , отделен от него от тенториума на малкия мозък. Малкият мозък има две полукълба (hemispherum cerebelli). Между тях в сагиталната равнина над IV вентрикул на мозъка е разположена филогенетично най-древната част на малкия мозък - неговият vermis cerebelli. Вермисът и церебеларните полукълба са фрагментирани на лобули чрез дълбоки напречни бразди. Малкият мозък се състои от сиво и бяло вещество. Сивото вещество образува кората на малкия мозък и разположените в дълбочината му чифтни ядра на малкия мозък (фиг. 7.1). Най-големите от тях - назъбените ядра (nucleus dentatus) - са разположени в полукълбата. В централната част на червея има ядра на палатката (nuclei fastigii), между тях и назъбените ядра има сферични и корковидни ядра (nuclei, globosus et emboliformis). Поради факта, че кората покрива цялата повърхност на малкия мозък и прониква в дълбините на неговите жлебове, върху сагиталната част на малкия мозък тъканта му има модел на лист, чиито вени са образувани от бяло вещество (фиг. 7.2), което съставлява така нареченото дърво на живота на малкия мозък (arbor vitae cerebelli) . В основата на дървото на живота има клиновиден прорез, който е горната част на кухината на IV вентрикула; краищата на тази вдлъбнатина образуват палатката му. Покривът на палатката е червеят на малкия мозък, а предната и задната му стена са изградени от тънки мозъчни пластини, известни като предни и задни мозъчни платна (vella medullare anterior et posterior). Представлява интерес известна информация за архитектониката на малкия мозък, която дава основание да се прецени функцията на неговите компоненти. Кората на малкия мозък има два клетъчни слоя: вътрешният - гранулиран, състоящ се от малки гранулирани клетки, и външният - молекулярен. Между тях има редица големи крушовидни клетки, носещи името на чешкия учен И. Пуркине (I. Purkinje (I787-1869), който ги описва). Импулсите навлизат в кората на малкия мозък чрез мъхести и пълзящи влакна, проникващи в нея от бялото вещество, съставлявайки аферентните пътища на малкия мозък. Чрез мъхестите влакна импулсите, идващи от гръбначния мозък, вестибуларните ядра и понтинните ядра, се предават към клетките на гранулирания слой на кората. Аксоните на тези клетки, заедно с пълзящите влакна, преминаващи транзитно през гранулирания слой и пренасящи импулси от долните маслини към малкия мозък, достигат до повърхностния, молекулен слой на малкия мозък.Тук аксоните на клетките на гранулирания слой и пълзящите влакна се делят Т-образно и на молекулярен В третия слой разклоненията им заемат надлъжна посока спрямо повърхността на малкия мозък. Импулсите, които достигат до молекулярния слой на кората, преминавайки през синаптичните контакти, попадат върху разположените тук клонове на дендритите на клетките на Пуркиние. След това следват дендритите на клетките на Пуркиние до техните тела, разположени на границата на молекулния и гранулирания слой. След това, по аксоните на същите клетки, пресичащи гранулирания слой, те проникват в дълбините на бялото вещество. Аксоните на клетките на Пуркиние завършват в ядрата на малкия мозък. Главно в зъбното ядро. Еферентните импулси, идващи от малкия мозък по аксоните на клетките, които изграждат неговите ядра и участват в образуването на малкия мозък, напускат малкия мозък. Малкият мозък има три чифта дръжки: долни, средни и горни. Долната дръжка го свързва с продълговатия мозък, средната - с моста, а горната - със средния мозък. Мозъчните дръжки изграждат пътищата, които пренасят импулси към и от малкия мозък. Вермисът на малкия мозък осигурява стабилизиране на центъра на тежестта на тялото, неговия баланс, стабилност, регулиране на тонуса на реципрочните мускулни групи, главно на шията и торса, както и появата на физиологични церебеларни синергии, които стабилизират баланса на тялото. За да поддържа успешно телесния баланс, малкият мозък непрекъснато получава информация, преминаваща по спиноцеребеларните пътища от проприорецепторите на различни части на тялото, както и от вестибуларните ядра, долните маслини, ретикуларната формация и други образувания, участващи в контролирането на позицията на частите на тялото в космоса. Повечето от аферентните пътища, отиващи към малкия мозък, преминават през долното церебеларно стъбло, някои от тях са разположени в горното малкомозъчно стъбло. Импулсите на проприоцептивната чувствителност, отиващи към малкия мозък, подобно на други сензорни импулси, следвайки дендритите на първите сетивни неврони, достигат до техните тела, разположени в гръбначните ганглии. Впоследствие импулсите, пътуващи до малкия мозък по аксоните на същите неврони, се насочват към телата на вторите неврони, които се намират във вътрешните участъци на основата на дорзалните рога, образувайки така наречените колони на Кларк. Техните аксони навлизат в страничните участъци на страничните връзки на гръбначния мозък, където образуват спиноцеребеларните пътища, докато някои от аксоните навлизат в страничния стълб от същата страна и образуват там задния спиноцеребелен тракт на Flexig (tractus spinocerebellaris posterior). Другата част от аксоните на клетките на дорзалния рог преминава от другата страна на гръбначния мозък и навлиза в противоположната странична връв, образувайки предния спиноцеребеларен тракт на Govers (tractus spinocerebellaris anterior). Синоцеребеларните пътища, увеличаващи се по обем на нивото на всеки гръбначен сегмент, се издигат до продълговатия мозък. В продълговатия мозък задният спиноцеребеларен тракт се отклонява в латерална посока и, преминавайки през долното церебеларно стъбло, прониква в малкия мозък. Предният спиноцеребеларен тракт преминава през продълговатия мозък, моста и достига средния мозък, на нивото на който прави второто си пресичане в предния медуларен велум и преминава в малкия мозък през горното малкомозъчно стъбло. По този начин, от двата гръбначни тракта, единият никога не се пресича (непресечен тракт на Flexig), а другият пресича противоположната страна два пъти (двукратно пресичан тракт на Gowers). В резултат на това и двете провеждат импулси от всяка половина на тялото, предимно към хомолатералната половина на малкия мозък. В допълнение към спиноцеребеларните пътища на Flexig, през долното церебеларно стъбло, импулсите към малкия мозък преминават по vestibulocerebellaris (tractus vestibulocerebellaris), който започва главно в горното вестибуларно ядро на Бехтерев, и по мастно-мозъчния тракт (tractus olivocerebellaris), идващ от долната маслина. Някои от аксоните на клетките на тънките и клиновидни ядра, които не участват в образуването на булботаламусния тракт, под формата на външни дъгообразни влакна (fibre arcuatae externae), също навлизат в малкия мозък през долния церебеларен педункул. Чрез средните си дръжки малкият мозък получава импулси от кората на главния мозък. Тези импулси преминават по кортикално-мостово-мозъчните пътища, състоящи се от два неврона. Телата на първите неврони се намират в мозъчната кора, главно в кората задни отделифронтални дялове. Техните аксони преминават като част от corona radiata, предния крак на вътрешната капсула и завършват в ядрата на моста. Аксоните на клетките на вторите неврони, чиито тела са разположени в собствените ядра на моста, се преместват на противоположната му страна и след пресичане образуват средния церебелен педункул, завършващ в противоположното полукълбо на малкия мозък. Част от импулсите, генерирани в мозъчната кора, достигат до противоположното полукълбо на малкия мозък, като носят информация не за това, което е направено, а само за това, което се планира да бъде изпълнено. активно движение. След като получи такава информация, малкият мозък незабавно изпраща импулси, които коригират произволните движения, главно чрез гасене на инерцията и най-рационалното регулиране на тонуса на реципрочните мускули - мускули агонисти и антагонисти. В резултат на това се създава вид ейметрия, която прави произволните движения ясни, резки и лишени от неподходящи компоненти. Пътищата, излизащи от малкия мозък, са съставени от аксони на клетки, чиито тела образуват неговите ядра. Повечето еферентни пътища, включително тези, идващи от зъбното ядро, напускат малкия мозък през неговия горен педункул. На нивото на долния коликулус на квадригеминала еферентните церебеларни пътища се пресичат (пресичат горните церебеларни педункули на Wernecking). След кръстосването всяко от тях достига до червените ядра на противоположната страна на междинния мозък. В червените ядра малкомозъчните импулси преминават към следващия неврон и след това се движат по аксоните на клетките, чиито тела са разположени в червените ядра. Тези аксони се образуват в червеното ядро-спиналните пътища (tracti rubro spinalis), пътищата на Монаков, които скоро след напускане на червените ядра претърпяват декусация (тегментална декусация или декусация на Forel), след което се спускат в гръбначния мозък. В гръбначния мозък пътищата на червения гръбначен мозък са разположени в страничните връзки; техните съставни влакна завършват в клетките на предните рога на гръбначния мозък. Целият еферентен път от малкия мозък до клетките на предните рога на гръбначния мозък може да се нарече малкомозъчно-червено ядро-гръбначен мозък (tractus cerebello-rubrospinalis). Той се пресича два пъти (пресичайки горните церебеларни стъбла и пресичайки тегментума) и в крайна сметка свързва всяко малкомозъчно полукълбо с периферните моторни неврони, разположени в предните рога на хомолатералната половина на гръбначния мозък. От ядрата на вермиса на малкия мозък, еферентните пътища преминават главно през долното малкомозъчно стъбло до ретикуларната формация на мозъчния ствол и вестибуларните ядра. Оттук по ретикулоспиналните и вестибулоспиналните пътища, минаващи покрай предните връзки на гръбначния мозък, те достигат и до клетките на предните рога. Част от импулсите, идващи от малкия мозък, преминавайки през вестибуларните ядра, навлизат в медиалния надлъжен фасцикулус и достигат до ядра III, IV и VI черепномозъчни нерви, осигурявайки движението на очните ябълки, и засяга тяхната функция. За да обобщим, необходимо е да подчертаем следното: 1. Всяка половина на малкия мозък получава импулси главно а) от хомолатералната половина на тялото, б) от противоположното полукълбо на мозъка, което има кортикоспинални връзки със същата половина на тялото. 2. От всяка половина на малкия мозък се изпращат еферентни импулси към клетките на предните рога на хомолатералната половина на гръбначния мозък и към ядрата на черепните нерви, които осигуряват движения на очните ябълки. Този характер на церебеларните връзки позволява да се разбере защо, когато половината от малкия мозък е повредена, мозъчните нарушения възникват предимно в същата половина, т.е. хомолатерална половина на тялото. Това се проявява особено ясно в случаите на увреждане на церебеларните полукълба. Ориз. 7.1. Малък мозък ядра. 1 - назъбено ядро; 2 - коркова сърцевина; 3 - ядро на палатка; 4 - сферично ядро. Ориз. 7.2. Сагитален разрез на малкия мозък и мозъчния ствол. 1 - малък мозък; 2 - „дървото на живота“; 3 - преден церебрален велум; 4 — квадригеминална плоча; 5 - церебрален акведукт; 6 - церебрална дръжка; 7 - мост; 8 - IV вентрикул, неговият хориоиден сплит и палатка; 9 - продълговатия мозък.