Genetsko testiranje. Genetski test kao vrsta genetskog pregleda. Kako mogu znati mogu li pristupiti ovom testu i uvjeriti se da daje točne rezultate

U rujnu je u Moskvi otvoren Atlas Medical Center, specijaliziran za "personaliziranu" i "preventivnu" medicinu. Centar svojim pacijentima nudi da najprije naprave test probira „Moja genetika“, a zatim na temelju njegovih rezultata – utvrđenih predispozicija i rizika od bolesti, kao i genetski uvjetovanih reakcija na lijekove – izrade plan prevencije i liječenja.

Masovno sekvenciranje genoma započelo je u Rusiji još 2007. godine pa na tržištu već postoji nekoliko sličnih tvrtki. No, Atlas je naveo da mu je cilj genotipizaciju učiniti popularnom i dostupnom, slično kao što je to učinila 23andMe, američka tvrtka bivše supruge Sergeja Brina, Anne Wojcicki, u koju je Google uložio gotovo četiri milijuna dolara. Popularnost 23andMe očito proganja vlasnike Atlasa, pa su čak za sebe registrirali domenu 23&me.ru.

Tvorci testa obećavaju ne samo procjenu predispozicije za 114 i određivanje nositeljstva 155 nasljednih bolesti, već i otkrivanje tajne podrijetla, davanje preporuka o prehrani i sportu te besplatno savjetovanje s genetičarom koji će reći vam kako živjeti s primljenim informacijama. Test My Genetics košta 14 900 rubalja, što je u prosjeku dva puta manje od cijene sličnog testa konkurenata u Rusiji. Brošure tvrtki koje se bave genotipizacijom izgledaju obećavajuće, ali malo ljudi razumije do kakvih će informacija doći predajom svoje DNK i kako ih onda primijeniti u stvarnom životu.

The Village je zamolio Alexandru Sheveleva da napravi genetski test i obavijesti čitatelje o rezultatima.

Sasha Sheveleva

Čovjeka privlači samospoznaja. Proricanje sudbine iz ruke, natalna karta, genealoško istraživanje, prehrana po krvnoj grupi - želim točno znati tko sam, odakle dolazim, po čemu se razlikujem od drugih i imam li uspješne rođake u Novoj Gvineji. Stoga je bilo užasno zanimljivo saznati što će moji geni reći o meni.

Da biste donirali dio svog DNK, morate se registrirati na stranici i u osobni račun nazovite kurira koji će vam donijeti kutiju s plastičnom epruvetom, barkodom i ugovorom o korištenju vašeg biomaterijala. Prije nego što napunite epruvetu slinom (potrebno je puno vremena za pljuvanje), ne možete jesti, piti i ljubiti se pola sata. Nakon punjenja, epruveta se zatvara posebnim čepom, koji sadrži tekući konzervans, te se ponovno poziva dostavljač. Osim toga, na vašem osobnom računu od vas će se tražiti da ispunite prilično detaljan upitnik o bolestima vaših rođaka i vašem načinu života (što jedete, koliko često se bavite sportom, od čega ste bili bolesni i koje ste operacije podvrgli). Obećaju da će rezultate testa poslati za dva tjedna, ali u mom slučaju je prošao cijeli mjesec. Kako mi je kasnije rekao Sergej Musienko, osnivač Atlasa, oni provode istraživanja DNK u laboratoriju Istraživačkog instituta za fizikalnu i kemijsku medicinu u Moskvi.

Samo izvješće izgleda kao elektronička stranica s rubrikatorom: zdravlje, prehrana, sport, podrijetlo, osobne kvalitete i preporuke.

Najozbiljniji i najpouzdaniji naslov je zdravlje: u njemu se potvrđuje povezanost određenih vrsta gena s mogućom bolešću znanstveno istraživanje u kojoj je sudjelovalo više od tisuću ljudi. Ovdje su rizici od razvoja bolesti grupirani u postotke i u usporedbi s prosječnim rizikom za populaciju, prikazane su nasljedne bolesti, tzv. farmakogenetika, individualna osjetljivost na lijekove (alergijske reakcije, nuspojave).

Dopisnik The Villagea bio je negativan test na genetsku varijantu koja se često nalazi kod ljudi s kovrčavom kosom

Najveći rizik za mene su, prema testu, melanom (0,18% uz prosječni rizik od 0,06%), sistemska sklerodermija(0,05% uz prosjek od 0,03%), dijabetes tip 1 (0,45% s prosjekom od 0,13%), cerebralna aneurizma (2,63% s prosjekom od 1,8%), sistemski eritematozni lupus (0,08% rizik s prosječnim rizikom od 0,05%), endometrioza (1,06% s prosječnim rizikom od 0,81%), arterijska hipertenzija (42,82% uz prosječni rizik od 40,8%). Pa, i tako dalje. Osim toga, test je otkrio da sam zdrav nositelj varijante gena povezane s periodičnim bolestima. Pokazalo se da je moja osjetljivost na lijekove sasvim prosječna, beznačajna, dakle nikakva posebna nuspojave ili alergijske reakcije koje test nije otkrio.

U rubrici "Prehrana" preporučeno mi je ono što svi časopisi o zdravom načinu života preporučuju svojim čitateljima - Uravnotežena prehrana i iz nekog razloga, ne više od 998 kilokalorija dnevno (po stopi za odraslu osobu koja se ne bavi sportom, 1200). Nisu preporučili jesti slatku i masnu hranu, piti jak alkohol, jesti krumpir ili jesti rižu, zabranili su slatku i prženu hranu. Općenito, sve što bi se moglo savjetovati svakom Rusu starijem od 18 godina. Sumnjičili su me na intoleranciju na laktozu i zabranili mliječne proizvode, iako s mlijekom nikad nisam imala problema. Unatoč tome, u odjeljku "Preporuke" mi je savjetovano da jedem "više mliječnih proizvoda svaki dan" (programeri su kasnije rekli da je to greška), jer mlijeko "smanjuje rizik od razvoja dijabetesa", koji sam ja povećao. Ako ga pijete umjesto slatke gazirane vode, vjerojatno se smanjuje. Ali sada progresivno čovječanstvo već razmišlja o tome koliko je mlijeka uopće potrebno odrasloj osobi - povezanost između konzumacije mlijeka i jake kosti i nadoknada vitamina D, o kojoj je ranije bilo riječi, nije pronađena.

U rubrici “Sport” nazivali su me “sprinterom” i savjetovali vježbe snage, pa su tako preporučivali rukomet, ragbi i plivanje, a zabranjivali trčanje, košarku, konjički sport i zimske sportove. Na moje iznenađeno pitanje: “Zašto je zabranjeno trčanje, koje je moguće gotovo svima?” - Genetičarka Irina Zhigulina, s kojom smo kasnije razgovarali, odgovorila je da je riječ o profesionalnom sportu. Ne misle da ću biti profesionalni trkač.

U odjeljku Podrijetlo imao sam interaktivnu infografiku o tome kako su moji preci po majci napustili istočnu Afriku prije 150.000-180.000 godina i preselili se u sjevernu Europu. Ja nemam Y kromosom pa je potpuno neshvatljivo što se dogodilo s očevom linijom. Moje nade da ću pronaći uspješne rođake nikada se nisu ostvarile - klizač se zaustavio na oznaci "prije 500 godina" i dao rezultat da 50,9% moje DNK potječe od stanovnika sjeverne Europe. Šteta je što to uopće ne dobivaju kupci testa 23andMe, primjerice, kojima je omogućen pristup društvenoj mreži na kojoj mogu pronaći svoje rođake. I stvarno sam htjela živjeti takvu priču kao Stacey i Greta, koje su saznale da su sestre, zahvaljujući 23andMe!

Najviše me iznenadio podatak pod rubrikom “Osobne kvalitete”. Tada sam saznao da imam smanjen rizik od razvoja ovisnost o nikotinu, postoji predispozicija za apsolutnu visinu, bez rizika rana menopauza a postoji i težnja izbjegavanja štete. Kreatori ovaj odjeljak nazivaju "genetikom zabave" jer su podaci u njemu izgrađeni na temelju eksperimenata s malim uzorkom ispitanika (manje od 500). Ali nisu me nimalo zabavili, nego uzrujali. Prvo, pokazalo se da nemam predispoziciju za kovrčavu kosu: "niste identificirali genetsku varijantu koja se često nalazi kod kovrčavih ljudi", iako sam ja kovrčavija od mnogih astraganskih bundi. I drugo, "nisam identificirao varijantu gena koja se nalazi kod većine kreativnih ljudi." Treće, ja sam introvert.

Kutija s genetskim testom
Unutra je ugovor o korištenju vaših biomaterijala
Kao i epruveta koju treba napuniti slinom

Rezultati pretrage završavaju preporukama za konzultacije s liječnikom opće prakse (zbog rizika od sistemskog eritemskog lupusa), s endokrinologom (za dijabetes melitus) i s dermatologom (sklerodermija, melanom), kao i uzimanje krvne slike jednom godišnje, mamografiju, od 40. godine - redovito EKG . Također su preporučili ispijanje kave i mlijeka, vitamine, redovito vježbanje i rijetko sunčanje.

Irina Zhigulina, genetičarka Atlasa koja me nazvala nakon što je primila nalaze, umirila me objasnivši da genetski rizik- ovo je samo predispozicija, a buduća dijagnoza i način života uopće ne mogu ispraviti ovaj rizik. Prema njezinim riječima, treba pažljivo pogledati rođake - u kojoj su dobi i kako počeli pobolijevati.

Irina je to objasnila visokog rizika većinu bolesti kojima sam možda genetski sklon (hipertrigliceridemija, koronarna bolest, dijabetes melitus) smanjujem zdravim načinom života i smanjenim stresom. A bolest, čiji pasivni nositelj mogu biti, nikada se neće manifestirati, ali ne treba birati muškarce s istom mutacijom kao očeve za nerođeno dijete. “Ali općenito”, zaključila je Irina, “ti idealna žena. A kovrčava kosa složena je osobina i ovisi o više od jednog gena.”

Nakon što sam putem Atlas press službe poslao pitanja o nedostatku genetske sklonosti kovrčavoj kosi i kreativnosti, rezultati mog testa na mom osobnom računu su se promijenili. E sad, o kovrčavoj je pisalo da je moja kosa “sklona ravnosti 23%, valovitoj 48% i kovrčavoj 29%”, a podaci o manjku kreativnosti su potpuno nestali.

Sergey Musienko, direktor Atlasa, objasnio je da je osobni račun živi organizam koji se mijenja ovisno o pojavi novih istraživanja, ali još nisu implementirali sustav obavještavanja klijenata o tome. Ja sam jedan od njihovih prvih klijenata, pa su poslušali moje povratne informacije, ponovno pogledali studiju, koja je zaključila da su genetika i kreativnost povezani na temelju premalog uzorka (58 ljudi) i odlučili u potpunosti ukloniti ovaj atribut prije novog podaci su se pojavili na većem uzorku. Podatke o mojoj kovrčavosti određuje nekoliko položaja gena, tako da ne postoji podudarnost jedan na jedan između gena i kovrčave kose. Prije su koristili jednu poziciju ove osobine, a sada koriste tri - i tako je došlo do promjene mojih rezultata.

Budući da nisam ni liječnik ni genetičar, upitao sam Konstantina Severinova, voditelja laboratorija za regulaciju ekspresije gena prokariotskog elementa Instituta za molekularnu genetiku Ruske akademije znanosti, Konstantina Severinova, voditelja laboratorija za molekularnu genetiku. mikroorganizama na Institutu za biologiju gena Ruske akademije znanosti i moja majka, liječnica opće prakse, da komentira rezultate testa.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor bioloških znanosti, profesor na Sveučilištu Rutgers (SAD), profesor na Institutu za znanost i tehnologiju Skolkovo (Skoltech)

S izuzetkom prilično rijetkih oznaka za teške genetske bolesti(kao što je cistična fibroza), korist od takvih predviđanja obično je nula. To se svakako odnosi na IQ markere i savjete o sportu i prehrani. Problem je u tome što je vjerojatnost genetskih rizika za bolesti toliko mala da većina ljudi nikada neće doživjeti te bolesti. Čak i povećana vjerojatnost (što god to značilo) za ono što je ionako sasvim mala nema pravog značenja i nije ozbiljna vjerojatnost razvoja bolesti.

Nitko ne može reći što točno izraz "rizik od razvoja bolesti X je pet puta povećan" znači za određenu osobu.

irina sheveleva

terapeut i majka subjekta

Diabetes mellitus 0,45% - to znači da ga nema, ozbiljan rizik je 30-40%. SLE (sistemski eritematozni lupus) je tako rijetka bolest da sam se u svim godinama prakse samo tri puta susreo s pacijentima kojima je dokazano da imaju lupus erythematosus. Po mom mišljenju, dr. House, za razliku od mene, u šest sezona nikada nije našao niti jednog takvog pacijenta. Sklerodermija je egzotična sistemska bolest, u kojem je zahvaćena vezivno tkivo, alkoholičari uglavnom boluju od psorijaze, Sasha je već prebolio dijabetes melitus tipa 1, ovo je dječji dijabetes, koji se manifestira u ranoj dobi. Dijabetes tipa 2 može se pojaviti samo ako se osoba ozbiljno deblja. Hipertenzija - također nekako izgleda sumnjivo, jer u našoj obitelji svi su hipotenzivni. Melanom je zloćudni tumor kože koji češće pogađa osobe s vrlo visokim primanjima jer tijekom godine putuju od jednog do drugog ljetovališta. Prije koronarna bolest još treba živjeti: do 70. godine žene od toga štite hormoni. Ulcerozni kolitis se može razviti ako jedete jednom tjedno i mijenjate imunološki sustav na način da će, umjesto neutralizacije agensa koji dolaze izvana, početi kvariti tkivo vlastiti organizam. Ako se ulcerozni kolitis manifestira, onda do 30 godina. Ovo je rijetka bolest, imamo jednog takvog pacijenta na 30.000 stanovnika koje opslužujemo. Armenci, Židovi pate od povremenih bolesti, vidio sam jednog Arapina. Nazivaju je i bolešću Mediterana. To je tako rijetka sistemska bolest, jednom vidite takvog pacijenta i pričat ćete cijeli život. Sasha je preporučen" Uravnotežena prehrana". Pa, tko bi raspravljao! Svi moramo uravnotežiti svoju prehranu. Samo, konzumirajući 998 kilokalorija dnevno, ona neće dugo izdržati. 1200 kilokalorija jedva pokriva troškove voditelja sjedilačka slikaživot. Endokrinolog bi ubio na mjestu za takvu preporuku. Rezultati testa otkrili su sklonost intoleranciji na laktozu. Ali to znači da pijete pasterizirano mlijeko iz boce i 20 minuta kasnije imate želučane tegobe. Ali ovo nije istina. Ako je ovaj test ispravno napravljen, onda je pogrešno protumačen, jer nema vezanja za određenu osobu i vrlo općenite preporuke.

Sergej Musienko

Generalni direktor biomedicinskog holdinga "Atlas"

Genetski test analizira DNK i karakterizira na nekoliko načina: sklonost osobe uobičajenim bolestima, status nasljednog nositelja bolesti, odgovor na lijekove i podatke o podrijetlu. Rezultati se razlikuju po stupnju znanstvene valjanosti: neki podaci su više proučavani, neki zahtijevaju dodatna istraživanja. U osobnom računu rezultati skrininga podijeljeni su po pouzdanosti - od jedne zvjezdice (proučavani su podaci manje od tisuću ljudi) do četiri zvjezdice (provedene su studije uz sudjelovanje više od tisuću ljudi i razvijene su preporuke za prevenciju bolesti ). 29 od 114 čestih bolesti (kao što je dijabetes tipa 2) i sve nasljedne reakcije i reakcije na lijekove imaju status najvećeg povjerenja. Na vašem osobnom računu rezultati svakog smjera podržani su vezom na znanstveni članci. Atlas screening test procjenjuje oko 550 tisuća varijanti gena, čime se može utvrditi predispozicija osobe za 114 čestih bolesti, nositeljstvo 155 nasljednih bolesti i odgovor na 66 lijekova.

Sva ispitivanja provode se u moskovskom laboratoriju koji se nalazi na Istraživačkom institutu za fizikalnu i kemijsku medicinu. Biološki materijal skuplja se u epruvetu s posebnom otopinom konzervansa, iz sline se u laboratoriju izoliraju molekule DNK koje se potom kopiraju ogroman broj puta. Dobiveni milijuni kopija DNK režu se na male komadiće, obrađuju i stavljaju na poseban DNK čip koji se postavlja u skener. Na svakoj od 12 stanica čipa (jedna stanica po ispitnom uzorku) naneseni su kratki odsječci sintetizirane DNA s kojima DNA testnog uzorka stupa u interakciju ili ne. Uređaj utvrđuje uspješnu reakciju s testnim uzorkom i ispisuje podatke o točkastim promjenama u testnom genomu u formatu ogromne slike. Podaci se zatim pretvaraju u tablicu s 550 000 redaka za svaki uzorak.

Tada se događa ono najzanimljivije – interpretacija podataka. Ovaj dio analize naš je vlastiti razvoj i omogućuje nam usporedbu dobivenih rezultata s rezultatima tisuća najsuvremenijih znanstvenih članaka i kliničke smjernice o prevenciji bolesti. Rezultate ovog algoritma vidjet ćete na svom osobnom računu u obliku infografika i popisa proučavanih značajki. U prosjeku analiza rezultata testa traje dva tjedna. Tehnologija genotipizacije pomoću DNK čipova koju koristimo je mlada, ali se već dokazala u stotinama znanstvenih projekata diljem svijeta. Ovo rješenje također koristi 23andMe za svoju analizu.

Međutim, uspjeli smo ovu tehnologiju učiniti dostupnom ruskim kupcima (drugim ruskim tvrtkama je skuplja). Važna razlika naše tvrtke je bliska povezanost s liječnicima vlastitog medicinskog centra. Nakon što prođe analizu, korisnik se može podvrgnuti online konzultacijama s genetičarom koji će mu pomoći u tumačenju rezultata - uključen je besplatno u svaki test. Također, osoba ima priliku zakazati sastanak s liječnikom, pokazati podatke o ispitivanju i razviti individualni plan pregleda. Istodobno, ne namećemo usluge našeg medicinskog centra - može se podvrgnuti daljnjoj dijagnostici u bilo kojoj drugoj klinici. Prije poduzimanja analize korisnik ispunjava upitnik o značajkama svog životnog stila koji naknadno postaje dio njegove elektronske zdravstvena iskaznica, koji kombinira podatke iz povijesti bolesti i rezultate studije. Pristup je dostupan i liječniku i pacijentu.

Fotografija: Ivan Anisimov

Genetski testovi u Rusiji: igrači, problemi i trendovi

U kontaktu s

Kolege

Tijekom proteklog desetljeća metode genetske analize, pristupi medicinske genetike i genomike postali su mnogo jasniji i dostupniji masovnom potrošaču. Medicinske klinike i novoosnovana poduzeća nude usluge temeljene na genetskoj analizi, au Rusiji ovo tržište također raste i razvija se. Za genetske tehnologije nisu zainteresirani samo krajnji korisnici, već i korporacije i države. Rusbase je pokušao otkriti kakva je struktura i izgledi tržišta usluga vezanih uz genetsku analizu.

Materijal pripada tar. U njemu popularno govorimo o tehnologijama koje preoblikuju postojeće poslovne procese i stvaraju nova tržišta.

Partner rubrike je EMC Corporation, koja pomaže tvrtkama da učinkovito koriste mogućnosti svoje IT infrastrukture za digitalnu transformaciju poslovanja.

Genetika- proučava mehanizme nasljeđivanja i varijabilnosti, prijenos svojstava između živih organizama.
Genomika proučava genetsku strukturu jednog organizma.
Genom- skup nasljednih informacija, prema kojima se organizam razvija.
medicinska genetika bavi se mutacijama i drugim čimbenicima odgovornima za nasljedne bolesti. Proučava obrasce prijenosa nasljednih bolesti, razvija metode za dijagnosticiranje, liječenje i prevenciju razvoja takvih bolesti.
medicinska genomika istražuje ljudski genom i genome patogenih organizama u svrhu rješavanja problema primijenjene i kliničke medicine.

Zašto ljudi rade genetske testove

Najvažnija prekretnica na putu do primijenjene javne medicinske genomike i genetike bilo je dekodiranje ljudskog genoma. Koja, međutim, do danas nije u potpunosti završena. Ali doveden do prilično smislenog ukupna slika struktura ljudskog genoma i uloga nukleotida u njemu, njihovi dijelovi i sekvence, njihove funkcije i odnosi.

Zahvaljujući dekodiranju genoma, postalo je puno lakše i jeftinije identificirati sklonost raznim bolestima, kako nasljednim tako i nenasljednim. Za rješavanje takvih problema postalo je dovoljno analizirati određeni dio genoma, a ne tražiti cijeli niz nasljednih informacija. Postalo je moguće povezati mnoge znakove i patologije s određenim genima, što omogućuje sužavanje područja proučavanja i pojednostavljenje njegove metodologije.

Zahvaljujući tim prilikama počela se razvijati osobna genomika – kao znanost i kao servisno područje, niša za poslovanje i start-upove. To je grana genomike koja se bavi sekvenciranjem i analizom ljudskog genoma.

Treba napomenuti da stručnjaci medicinske genomike i genetike ne razlikuju nasljedne i nenasljedne bolesti. Bilo koja patologija, uključujući čak i traumu, nastaje i razvija se samo zbog prisutnosti i ozbiljnosti određenih predispozicija koje su genetski određene i formirane pomoću mehanizama nasljedstva.

Štoviše, dijagnostika i liječenje bolesti nije jedino područje primjene metoda genetske analize i osobne genomike. Druge skupine potrošačkih usluga uključuju:

1. Prediktivna medicina, odnosno utvrđivanje predispozicija za određena stanja i bolesti na temelju analize gena. Dva najčešća područja takve analize su potraga za genetskim markerima i potraga za asocijacijama na cijelom genomu. Genetski markeri su proteini koji signaliziraju statističku (najčešće) povezanost određene genske sekvence s određena bolest. Asocijacije na cijelom genomu su veze između sekvenci gena i fenotipskih svojstava (vanjskih i intrinzična svojstva organizam stečen tijekom razvoja).Zasebno mjesto stoji onkogenetika, posebice analiza promjena genetskog i kromosomskog aparata. maligne stanice, koji pomaže identificirati stanice raka na samom ranoj fazi njegov razvoj, dok metode citologije i patologije ne fiksiraju nikakve promjene.

2. Farmakogenetika- izbor lijekova na temelju genetskih karakteristika. Predviđanje učinka lijeka na tijelo, alergije. Razvoj sigurnijih i učinkovitijih lijekova.

3. Planiranje obitelji- ispitivanje kompatibilnosti supružnika, traženje biokemijskih markera patološka stanja, opasni tijekom trudnoće, markeri koji signaliziraju vjerojatnost razvoja bolesti kod djeteta. Prenatalni genetski probir je pretraga u krvnom serumu trudnice za biokemijskim markerima koji signaliziraju vjerojatnost genetskih ili kromosomskih abnormalnosti u fetusa.

4. Proučavanje osobne genetske povijesti- etnička pripadnost, porijeklo, rodovnik. Genetski pregled očinstva, majčinstva i drugih vrsta obiteljskih veza.

5. Profesionalna orijentacija djece- utvrđivanje predispozicije za različite vrste sport, umjetnički žanrovi ili druga područja aktivnosti. U kriminologiji se također s genetskim karakteristikama pokušava povezati sklonost k određene vrste zločina, ali te studije još nisu ušle na tržište usluga i proizvoda.

Analiza etničkog podrijetla provodi se traženjem u genomu kupca 175 genetskih markera specifičnih za jednu od četiri povijesne populacijske skupine ljudi, a to su:

• Europska skupina: Europa (Sjever, Jug, Bliski istok), Bliski istok, Indijski potkontinent (Indija, Pakistan, Šri Lanka)
• Istočnoazijska skupina: Japan, Kina, Mongolija, Koreja
• Jugoistočna skupina: Filipini, Malezija, Australija, Oceanija
• Afrička skupina: subsaharska (Nigerija, Kongo, itd.)

Troškovi sekvencioniranja cijelog ljudskog genoma opadaju iz godine u godinu zbog napretka tehnologije i računalne snage, kao i povećane konkurencije. Time se doprinosi razvoju start-upa u području osobne genomike. Državni propis o rusko tržište takvi startupi još nisu spriječeni. Važno im je uskladiti svoju djelatnost sa zdravstvenim zakonodavstvom i dobiti dozvolu za obavljanje medicinske djelatnosti ako određene usluge potpadaju pod ovu definiciju. Također se pridržavati zakona koji reguliraju rukovanje osobnim podacima.

Velika većina tvrtki koje pružaju usluge osobne genomike, čak i ako imaju medicinsku licencu, u svom licencnom ugovoru i pravilima za pružanje usluga navode da rezultat pružanja tih usluga nije medicinski zaključak ili dijagnoza, da usluge ne uključuju metode prevencije, dijagnostike, liječenja, medicinska rehabilitacija; da su podaci dobiveni kao rezultat testiranja namijenjeni u kognitivne, obrazovne ili zabavne svrhe. Ovo vas drži izvan propisa. medicinske usluge i odražava stvarno stanje stvari: rezultate genetske analize trebaju tumačiti liječnici specijalizirani za određene patologije.

Tvrtke koje rade ili planiraju raditi u području osobne genomike trebale bi slijediti proces donošenja zakona ruskih regulatora jer bi mogli obratiti više pažnje na ovu nišu.

Tržište genetskih testova kroz oči njegovih igrača

Zamolili smo čelnike ruskog tržišta usluga osobne genomike da procijene obujam, rizike i izglede ovog tržišta.

Tržišni segment za dijagnostiku rijetkih nasljednih bolesti iznosi oko 200 milijuna rubalja godišnje. Segment testova za predispoziciju za multifaktorijalne bolesti - osobna genetika - oko 100 milijuna rubalja.

Stopa rasta: oko 20-30% godišnje.

Sada su najtraženije tri usluge: testovi sklonosti multifaktorijalnim bolestima (rizici od razvoja raka, kardiovaskularnih i drugih bolesti), genealoški DNK testovi i usluge dijagnostike rijetkih nasljednih poremećaja u djece.

Najpopularnije usluge odnose se na prevenciju bolesti (zdravlje i dugovječnost), osobnu kondiciju, genetski odgovarajuću prehranu i sklonost ozljedama.

Tržište genetike (s izuzetkom testova očinstva) je u povojima. U gotovo svim nišama vidimo rast tržišta od više od 10% godišnje, i to uglavnom zbog istiskivanja drugih negenetskih metoda.

Postoje 2 problema rasta: pravni - u Rusiji ne postoje posebni regulatorni akti za genetske testove, koji se u mnogim postupcima uvelike razlikuju od jednostavnih biokemijskih. Zbog toga su neki genetski testovi zabranjeni, dok drugi imaju praktički prepreke za stvaranje laboratorija.

Značajno ograničenje je nespremnost stanovništva i liječnika za personaliziranu i preventivnu medicinu. Malo ljudi brine o prevenciji, a većina liječnika nema moderne tehnologije sprječavanje bolesti. To jest, rezultate genetskog testa mogu koristiti samo najkvalificiraniji stručnjaci.

Na ovaj trenutak od ruskih tvrtki samo je Genotek izašao na strana tržišta - 15 zemalja, osim Rusije. Najzanimljivija nam se čine tržišta Brazila, Meksika, Irana i niza europskih zemalja - Austrije i Litve.

Valerij Iljinski

direktor tvrtke Genotek

Prema našim procjenama, globalni obujam svjetskog tržišta u 2016. bit će oko 12 milijardi dolara, obujam tržišta u Rusiji bit će do 60 milijuna dolara. ranoj fazi rađanje tržišta. Segmentacija je u tijeku: prenatalna dijagnoza, onkogenetika, farmakogenetika, potrošačka genetika. Velike tvrtke još nisu imale vremena rasti, a svatko ima priliku "pucati".

Naleti informacija također igraju značajnu ulogu u širenju interesa za genetsko testiranje. Primjer bi bila priča o Angelini Jolie koja je uklonila svoje mliječne žlijezde. Genetsko testiranje pokazalo je da ima mutaciju u genu BRCA1, što značajno povećava rizik od razvoja onkološke bolesti grudi i jajnici.

Trenutno su najpopularnije usluge dijagnostike i istraživanja nositeljstva nasljednih bolesti. Usluge neinvazivne prenatalne DNK dijagnostike nasljednih bolesti sve su popularnije.

Sve je veća potražnja za složenim probirnim genetskim testovima koji omogućuju procjenu predispozicije za razvoj multifaktorijalnih bolesti, status nositelja nasljednih bolesti, individualnu osjetljivost na lijekovi, etničko podrijetlo i više.

U svijetu postoje dva iznimno perspektivna istraživačka područja u području genetike, za koje u Rusiji još nema praktičnih primjera primjene. Ovo je istraživanje ljudskog crijevnog mikrobioma i stvaranje integrirane usluge molekularna dijagnostika u onkologiji.

Svaki onkološki pacijent mora odabrati pojedinačni lijek s širokog popisa lijekova. Osim proširenja popisa lijekova, važno je poboljšati točnost detekcije biomarkera. Razvijamo cjelovitu dijagnostičku uslugu Solo koja objedinjuje sve suvremene mogućnosti studija biomarkera za optimalan odabir terapije za oboljele od raka. Projekt uz potporu Ministarstva obrazovanja i znanosti razvija metodu za neinvazivnu analizu tumora uzorkom krvi koja će pojednostaviti i povećati točnost Solo studije.

Sergej Musienko

Predsjednik Uprave Atlas Biomedicinskog Holdinga

MyGenetics radi u segmentu DNK testova izravno do potrošača (kada osoba sama prima i koristi rezultate DNK studije, bez pribjegavanja stručnjacima trećih strana). Prema našim izračunima, trenutni obujam ovog segmenta u Rusiji je 300-400 milijuna rubalja, godišnji rast tržišta je 20-25%.

U našem segmentu sve veću popularnost dobivaju usluge iza kojih čovjek vidi konkretne preporuke i savjete. Još prije 2-3 godine DNK testove naručivala je određena vrsta ljudi koje su zanimale nove stvari, samospoznaja, samorazvoj itd. Većinu ih je vodila znatiželja. Sada imamo najveći dio naših klijenata - to su obični ljudi, domaćice, radnici, namještenici, umirovljenici koji koriste mogućnosti genetsko istraživanje za njihove sasvim svakodnevne zadatke: resetirati višak kilograma, riješite se probavnih problema, poboljšate sportsku izvedbu, smanjite rizik od razvoja određenih bolesti. Više im nije dovoljno dobiti samo rezultate DNK testa, već su im potrebne konkretne osobne preporuke za pojedine slučajeve.

Genetska istraživanja su jedna velika perspektivna niša, tržište se tek počelo razvijati, ne može se reći da su neke niše ovdje već “razrađene” i da je vrijeme da se krene na nove. Svaka vijest može izazvati naglu potražnju za određenom uslugom. Tako je nedavno Momondo održao kampanju pod nazivom "Putovanje tragovima DNK", podigavši ​​val interesa za genetička istraživanja u genealogiji.

Genetska istraživanja protiv starenja vrlo su obećavajuća. Stanovništvo Zemlje stari i još uvijek bezuspješno traži tabletu protiv starenja. Trenutačna razina razvoja biotehnologije i genetike omogućuje nam da se nadamo velikim pomacima u tom smjeru u bliskoj budućnosti.

Glavni ograničavajući čimbenik aktivnog razvoja našeg (izravno potrošačkog) segmenta je niska svijest društva i stanovništva o suvremenim mogućnostima genetike i njezinoj dostupnosti. Mnogi ljudi misle da je genetika čisto znanstvena disciplina, bez primijenjene vrijednosti. Medicinsko osoblje gotovo da nema znanja o mogućnostima koje genetika pruža u smislu personalizirane medicine. S tim se suočavamo cijelo vrijeme. Moramo sami i sredstvima obučavati stručnjake iz različitih regija. Pritom razumijemo da je to nacionalna zadaća i da se s njom trebaju suočiti nadležna ministarstva i službe, a ne privatna tvrtka.

Tržišta razvijenih zemalja perspektivna su po potencijalnom obujmu, ali su u isto vrijeme zrelija i imaju svoju ustaljenu strukturu i pravila igre. Ovo je i minus i plus. U SAD-u sam znanstvenoj i poslovnoj zajednici predstavio projekt MyGenetics. Tamošnje znanstvenike nisam iznenadio, ali poduzetnici su se zainteresirali za naš proizvod, kako smo ga pakirali i u kojem formatu ga prodajemo. Klijenti dobivaju rezultate DNK testova u formatu sjajnog časopisa, gdje prostim jezikom daje informacije o genetskim karakteristikama prehrane i tjelesne aktivnosti. U SAD-u je zdrava prehrana dobro uhodan trend. I niša naše tvrtke - nutrigenetika, "prehrana po genima", jasno se uklapa u taj trend. Stoga je okušati se na tržištu SAD-a vrlo primamljiva mogućnost, ali razumijemo da će to zahtijevati značajna sredstva. Tako da smo trenutno fokusirani na tržište Rusije i okolnih zemalja. Iako već aktivno pregovaramo s partnerom o našem predstavništvu u Europi. Nadamo se da će prva prodaja iz Europe krenuti ove jeseni.

Vladimir Volobuev

Direktor i suosnivač MyGeneticsa

Tvrtke poznate na ruskom tržištu

Artur Isaev

Osnivač tvrtke Genetico

Stoga je sam genetski test još uvijek zabavan i edukativan proizvod za vrhunsku publiku. Za prevođenje njegovog učinka sa zabavnog na praktično područje potrebne su konzultacije liječnika specijalista, dodatne analize, preporuke stručnih stručnjaka za prehranu i druge aspekte stila života.

Naše tvrtke imaju dobre izglede za izlazak na strana tržišta. Genetski testovi u SAD-u i Europi postali su poznati puno ranije, ali problemi kvalitetnog pakiranja ovih usluga u potrošački proizvod razumljiv masovnoj publici i tamo su u procesu rješavanja.

Drugi rizik pri radu u Rusiji je cijena reagensa koja ovisi o tečaju dolara.

B2B, znanstveni projekti

OncoFinder. Odabir optimalne terapije kancerogenih tumora na temelju proučavanja anomalija u stanici raka. Rješava problem suboptimalnog odabira kemoterapije. Među proizvodima su i paket preporuka na temelju rezultata testa bioloških uzoraka (60 tisuća rubalja) i pristup usluzi u oblaku za samoanaliza(trošak je jedan i pol do dva puta manji). Osnivači OncoFindera kažu da su prikupili više od milijun dolara investicija, a proizvodi se prodaju u 15 ruskih i 10 stranih klinika i laboratorija.

U Nizozemskoj je već stvoreno oko 200 biobanki koje pokrivaju podatke o 900 tisuća stanovnika, odnosno 5% ukupnog stanovništva zemlje. Sljedeća faza u razvoju programa je osiguranje interakcije i razmjene podataka između postojećih banaka.

Stoga se podaci biobanke udvostruče u obujmu otprilike svakih 7 mjeseci. Svake godine laboratoriji za sekvenciranje DNK generiraju nekoliko petabajta sekvenciranih podataka godišnje (1 terabajt sadrži oko 1 bilijun podjedinica DNK).

Ne može se precijeniti važnost razvoja banaka gena. Uz njihovu pomoć moguće je identificirati gene i mutacije odgovorne za nastanak određenih bolesti, izvršiti njihovu ranu dijagnostiku. Na temelju toga radi se na stvaranju ciljanih lijekova i metoda liječenja. Prvi težak zadatak je započeti s formiranjem takve banke, drugi, ne manje važan, je stvoriti prikladnu informacijsku infrastrukturu koja će osigurati razmjenu podataka između sudionika, ali i drugih banaka. Rješavanje ovih problema pomoći će liječniku i istraživaču da brzo i lako pronađu potencijalno vrijedne informacije za liječenje. Samo na taj način biobanke mogu postati jedan od glavnih pokretačkih čimbenika u razvoju nove prediktivne medicine.

Molekularni podaci po obujmu počinju zauzimati jedno od prvih mjesta među svim izvorima podataka. Niša genetskih testova jednostavno nije većina ovaj volumen. Procjenjuje se da će već u sljedećem desetljeću genomika proizvoditi zetabajte podataka godišnje.

Glavni zadatak postaje pravi put interpretirati te podatke u znanstvene i medicinske svrhe, koristiti ih za liječenje pacijenata. Da bi se to postiglo, potrebno je ne samo prikupiti genomske informacije, već i osigurati uvjete za njihovu pouzdanu pohranu i aktivnu upotrebu. Kako bi se ti podaci mogli jednostavno i brzo obraditi, potrebno je organizirati jednostavan pristup njima za liječnike i znanstvenike.

Za liječnika nisu vrijedne goleme količine informacija dobivene kao rezultat sekvencioniranja DNK ili RNK, već samo rezultati njihove složene matematičke obrade, kao i usporedbe sa sličnim podacima od drugih pacijenata koje su dobili istraživači i liječnici širom svijeta. svijet.

Stoga nova medicina ozbiljno ovisi o napretku u području informacijske tehnologije. Može se čak reći da se u potpunosti temelji na tehnologijama za obradu, pohranjivanje, analizu i inženjering novih, molekularnih podataka (u kombinaciji s "tradicionalnim" medicinskim informacijama - opisom manifestacija bolesti, rezultatima testova itd.). Formira se potpuno nova industrija - industrija bioloških i medicinskih informacijskih tehnologija (bioIT).

U Rusiji stvaranje takvih tehnologija i rješavanje glavnih zadataka bioIT-a provodi, na primjer, EMC Moscow Research and Development Center for Cloud Computing and Big Data u Skolkovu. Sada, zajedno sa stranim kolegama iz EMC-a, radimo na projektu stvaranja prikladne informacijske infrastrukture koja će pomoći liječniku i istraživaču pronaći informacije vrijedne za liječenje, analizirati ih i dijeliti za istraživanje i primijenjenu upotrebu.

Sustav će ubrzati rad liječnika koji još uvijek ručno traže informacije u brojnim izvorima. Pružit će klinikama priliku za prikupljanje akumuliranog znanja i učinkovito upravljanje njima.

Jedan od elemenata ovog sustava već je dobio pozitivne povratne informacije na izložbi i konferenciji iz područja informacijskih tehnologija, bioinformatike i genomske medicine BioIT World. Sada provodimo pilot projekt u jednoj velikoj američkoj klinici.

Leonid Levkovič-Masljuk

Generalni direktor Centra za istraživanje i razvoj EMC-a za tehnologije u oblaku i velike podatke u Skolkovu

Što je genetski test koji je prošla Yulia rekao o njezinom zdravlju, sportu, prehrani, podrijetlu i osobnim kvalitetama.
Dugo sam želio napraviti "općeobrazovni" genetski test - čak i kada se 23andme pojavio samo u Sjedinjenim Državama. Ali bilo je teško zamarati se slanjem sline za to (bilo je potrebno naručiti njihovu testnu kutiju negdje u Europi i odatle je poslati natrag u Ameriku), a i nije bilo tako hitno potrebno. Prije otprilike dvije godine u Rusiji su se počeli pojavljivati ​​vlastiti genetski testovi slične prirode - i konačno sam odlučio bolje upoznati svoje gene.

Mnogi ljudi zastanu na čitanju rezultata - no toplo preporučam da ne zanemarite konzultacije s genetičarom (putem Skypea), koje su ipak uključene u cijenu pretrage - pokazalo se vrlo korisnim za tumačenje mojih rezultata i konkretno dalje počeli su se shvaćati koraci.

"Važno je razumjeti da naš test nije dijagnostički, već skrining", rekla mi je genetičarka Atlasa Irina Zhegulina. To ne znači da nije točno. Ako naš test nije pronašao nešto za vas, znači da to stvarno nemate. Gledamo 560.000 "bodova" - možete misliti koliko je to. I dobivamo signale s određenih mjesta u DNK. Ako smo nešto identificirali, posebno kod monogenih bolesti, kao genetičar, preporučam potvrditi tu mutaciju ili je već opovrgnuti PCR metoda u Medicinsko-genetičkom centru Ruske akademije medicinskih znanosti na Kaširki. Na PCR-u se odabiru početnice za određeni gen i reakcija se događa upravo u genu, a ne u pseudogenu (ovo je njegova kopija). Ako mutacija nije potvrđena PCR-om, najvjerojatnije je ovaj polimorfizam pronađen u pseudogenu i ne morate brinuti - izdahnut ćete i opustiti se. A ako se potvrdi, to je vaš prvi korak prema rješavanju problema.

Zajedno s njom gledamo koje rizike imam.

Osobni račun izgleda ovako

Zdravlje

Prije svega, idemo na dio "Zdravlje", gdje se ispituje 355 pokazatelja. Irina odmah prelazi na monogene bolesti – i počinju otkrića. “Vi ste možda nositelj gena Sandhoffov sindrom, vrlo iscrpljujuća bolest. Vi sami od toga nećete oboljeti, ali ako se npr. karte ovako poklope, da je i vaš suprug nositelj takvog gena, postoji veliki rizik (1 od 4) da će vaše dijete biti rođen s ovim sindromom. Da biste bili sigurni, napravite PCR test na ovaj gen sa svojim suprugom.

A što ako smo oboje stvarno prijevoznici? “Svatko odlučuje za sebe. Neke se žene ipak odlučuju, unatoč riziku od 25%. Tada će već na pregledu u 15. tjednu saznati ima li fetus taj gen – i moraju donijeti teške odluke. Ali danas postoje naprednije tehnologije - IVF i genetska dijagnoza prije implantacije (PGD). Od para se uzima jajna stanica i spermij, au jednom ciklusu dobiva se oko pet embrija. Zatim, petog dana svog razvoja, uzimaju jednu stanicu, koja će biti stanica posteljice - sadrži DNK od tate i mame i već sadrži svoj jedinstveni kod za buduću osobu. Odabire se embrij koji neće oboljeti. Osim toga, gledaju i kromosomsku garnituru kako ne bi došlo do bilo kakvih sindroma, primjerice Downovog sindroma - IVF ne osigurava od toga, ali s PGD-om je moguće. U nekim slučajevima PGD stvarno pomaže da se izbjegne teška sudbina vrlo bolesnog djeteta. To je glavna i osnovna stvar u genetici.” Odlučio sam da naša obitelj ne može bez posjeta Moskovskom državnom centru Ruske akademije medicinskih znanosti. U isto vrijeme kroz glavu mi prolaze kadrovi iz filma "Gattaca".

Zatim gledamo rizik od kojih bolesti imam najveći. Popis je dugačak, ali rizici uvelike variraju. Na vrhu ljestvice su one koje imaju 4 zvjezdice po pouzdanosti rezultata (to znači da su za ovu bolest provedene najmanje 2 velike genske studije na 1000 ljudi i postoje pouzdane preporuke za prevenciju). Zatim postoje 3 zvjezdice - također 2 studije, ali nema pouzdanih preporuka. Zaključci najgentest s dvije zvjezdice i jednom, dakle najmanje pouzdanom - uglavnom u dijelu "Osobne kvalitete", koji je upravo najzabavniji u cijeloj studiji.

Kako se procjenjuje rizik od bolesti? "Idemo uzeti arterijska hipertenzija, koje imate na prvom mjestu, - objašnjava Irina. - Određene mutacije u genima češće su kod osoba s hipertenzijom, te se mutacije gotovo nikad ne događaju kod zdravih ljudi. Kada se radi studija na 1000 ljudi, iz tih polimorfizama (mutacija) se eliminiraju oni najznačajniji i ostaje njih 25-30 koji imaju zaista veliku težinu u predispoziciji za razvoj ove bolesti. Za svaku bolest - zasebna studija. Za naš test uzimamo u obzir veliki broj ovih studija.” Moj rizik od hipertenzije je zajedno 44% (prosjek stanovništva 40%), što je puno. “Mršave, astenične djevojke često misle da imaju nizak krvni tlak, tako su naviknute na to”, kaže Irina. - Ali tijelo je podmukla varalica i do 30-40 godine tlak može postati povišen, a vi ćete i dalje misliti suprotno. Kupiti automatski mjerač krvnog tlaka i javljaj se povremeno kad se ne osjećaš dobro."

Zajedno prolazimo kroz moje druge potencijalne bolesti. “Osteoartritis i osteoporoza – kod žena ti rizici često idu zajedno. Osteoporoza znači to koštano tkivo proces destrukcije prevladava nad procesom obnove. I osteoartritis oštećuje zglobove. Glavna stvar ovdje je prevencija: stil života, prehrana, prave klase sportski. Na primjer, ne bih vam preporučio mrtvo dizanje i trebalo bi izbjegavati udarna opterećenja. Volite li trčati? Zatim trčite pravilno, u dobrim cipelama s dobrom amortizacijom i bolje u šumi, a ne po asfaltu. Ti su rizici toliko visoki da biste trebali biti proaktivni kako biste spriječili njihovu pojavu. Kalcij i vitamin D3 treba uzimati u tečajevima. A počevši od 40 godina, jednom godišnje napravite denzitometriju, ovo je posebna studija gustoće kostiju.

Idemo preko popisa. " Dupuytrenova kontraktura je bolest koja zahvaća dlanove. Imamo puno matičnih stanica u našim udovima, tako da ako se, primjerice, porežemo, ruke nam brzo zacjeljuju. Ako često koristite bučice ili otporne trake, matične stanice u vašim dlanovima dobivaju signal da se pretvore u mišić. U ovoj bolesti krivo shvaćaju signal i pretvaraju se u fibroblast koji stvara ožiljak. Kao rezultat toga, tetiva može postati manje elastična, jer se ožiljak ne rasteže - a tu može pomoći samo operacija. Općenito, nemojte se zanositi ekspanderom.

Sjećajući se moje ozljede tetive, pitam se radi li to samo u šaci? “Upravo je ta bolest ispitivana na ruci. Ali ako logično razmislite, ako je odgovor na neku vrstu pretjerane stimulacije matičnih stanica poremećen, može li to biti u cijelom tijelu? Stoga vam ne bih preporučio, na primjer, zahvate s mezoskuterom - te se mikroubode, osobito na tjemenu, mogu pretvoriti u ožiljke. Nije tvoj izbor." Drago mi je što sam prije godinu dana zabio na svom mezoskuteru -)

Jako me zabavlja rizik od pretilosti. “Ovaj rizik izravno je povezan s metabolizmom dopamina, hormona zadovoljstva i ovisnosti. Ako nemate depresiju i dopamin dobro funkcionira, nema rizika od pretilosti. A vaš genetski rizik čak je smanjen i vašim stilom života. U multifaktorijalnim bolestima način života ponekad može promijeniti cijelu sliku.”

Također dobivam preporuku da kemikalije za kućanstvo uvijek koristim samo s rukavicama, kako ne bih provocirao razvoj atopijski dermatitis , što također spada među prilično visoke rizike. Također, pijte puno vode kako biste izbjegli urolitijaza. “Ova priča o “pij više vode” je prava za tebe”, smije se Irina. - Morate izbjegavati dehidraciju, ako postoji mamurluk, trovanje - piti vodu. To pomaže u sprječavanju stvaranja kamenja. I što je još važnije, nemojte imati kronične infekcije u zdjelici." Postoje i savjeti za izbjegavanje vježbi s pretjeranim opterećenjem za kondiciju (iako nisko, ali postoji rizik od aneurizme trbušna aorta), obavezno liječite sve gastritise, duodenitise i manifestacije žgaravice, ako se pojave (rizik od Barrettovog jednjaka).

Kao rezultat toga, samo jačam svoju odluku da nastavim voditi. Zdrav stil životaživota, tako neočekivano, ali u temi me pretekla nakon 30 godina. I jesti ispravno -))).

Hrana

Ima puno zanimljivih stvari u ovoj rubrici! "Vas genetska predispozicija za nisku koncentraciju željeza u krvi. Obavezno uzmite krvnu sliku svakih šest mjeseci “, savjetuje Irina. Pričam joj kako se stalno borim s anemijom i povećanjem razine feritina. “Nizak feritin znači da je vaš depo tako-tako. Odnosno, dovoljni ste da stanice normalno prenose kisik, ali svakom menstruacijom gubimo određenu količinu krvi. A ne daj Bože kakva ozljeda – nemaš depo za oporavak.

Zanimljiva točka - vrlo osjetljiv na gorko. "Koje zelje jedeš?" - pita lukavo Irina. Iskreno mogu reći da gotovo nikakve. "Tu si", smiješi se. - Postojala je velika studija u kojoj su uzeli tri gorka okusa - kofein, kinin (kao u Schweppesu) i sintetičku supergorku tvar - i ispitali polimorfizme gena koji su odgovorni za receptore na jeziku. Pokazalo se da su ljudi s određenim polimorfizmima osjetljiviji na gorko. Obično se pije kava sa šećerom i mlijekom i nešto slatko gricka. Vaš pokazatelj je vrlo visok, sva tri receptora su vrlo osjetljiva na gorko. Intuitivno, ne jedete ni zelje, ali kao rezultat toga dobivate malo vitamina B, folata - oni se nalaze u lišću. Šokiran sam - davno sam prestao piti kavu, čak ni zelje ne stavljam u salate od instituta, ne podnosim Schweppes -))

To nije sve o kofeinu – ja jesam povećana stopa neutralizacije kofeina u krvi. "Najvjerojatnije nemate vremena ni osjetiti okrepljujući učinak", kaže Irina. Da, prije uopće nisam razumio zašto ga piju - imao sam slučajeva kada sam zaspao nakon kave -)).

Također znam da jesam nema intolerancije na laktozu genetski (iako sam još uvijek stavio iskustvo i odbio mlijeko mjesec dana) i nema problema s glutenom(barem genetski - intolerancija može biti ista). U isto vrijeme, imam može povećati loše i dobar kolesterol u krvi (kao i općenito)- Jednom godišnje dobijem savjet da napravim detaljnu biokemijsku analizu. I - postoji mnogo različitih vitamina(A, E, C, D, i definitivno svi vitamini B) budući da je moje tijelo izgleda genetski povezano da ih ne zadržava u sebi. Liječnik preporučuje uzimanje odvojeno u tečajevima, a ne u kombinaciji - ona ne poštuje multivitamine.

Sport

Naravno, jako sam željela da genetski test jasno kaže: “Ti si, curo, maratonka!” :))) Ali rekao je nešto drugo. Naime, da sam generalist: imam izdržljivost i snagu na istoj prosječnoj razini. „Pa, ​​ti si zapravo skoro maratonac“, Irina se smiješi. "Izdržljivost je dobra, aerobni kapacitet također."

Istražuje gene i njihove kombinacije koje vam govore kako se oporavljate od stresa i stresa drugačiji tip- aerobic i power. U tu svrhu rađene su studije na zrakoplovcima (koji su uglavnom kardio) i powerlifterima. A onda u kombinaciji s rizicima moguće bolesti(u suštini kontraindikacija) preporučuju vam se brojni sportovi, a neki su, naprotiv, isključeni.

Ispada da mogu napraviti standardnu ​​pauzu između serija u vježbama snage (tlak se brzo vraća u normalu), ali ja Sporije se oporavljam nakon njih (treba napraviti pauzu od 48 sati, najbolje tri dana). Ali brzo sagorijevanje masti(haha! Trener će potvrditi -)). Test me preporučuje trčanje na srednje pruge, biciklizam, skijanje, hodanje, veslanje, stolni tenis i plivanje. U isto vrijeme, ja uopće se ne preporučuje vježbe snage"do neuspjeha", sa aksijalno opterećenje, uz natezanje (mrtvo dizanje i čučanj sa utegom), bilo koji vježbe visokog intenziteta.

Prije svega, čudi me da moj trener Dima Stepin zna za to čak i bez mog genetskog testa - evo ga, profesionalizam (usput, moj rehabilitator je rekao isto).

U "Sportu" također možete odabrati jedan od ciljeva - na njemu ispadaju preporuke.

Podrijetlo

Naziv odjeljka uzbuđuje maštu, ali zapravo je jedan od najdosadnijih. Ovdje možete saznati da imam 53% stanovnika sjeverne Europe i čak 2,5% stanovnika Afrike, svoju majčinu haplogrupu (žene nemaju Y-kromosom, pa očinska haplogrupa nije određena).

Pa što ako sam 1,1% neandertalac (s prosjekom od 2,6% za Europljane).

Osobne kvalitete

A ovo je još jedan zabavan odjeljak, iako često najmanje pouzdan, budući da još nije provedeno dovoljno velikih studija da bi se na njih mogli pouzdati.

Ovdje vidimo:

• predispozicija za apsolutni sluh(uopće nisam primijetio!);
• izbjegavanje štete. Prema Cloningeru, četiri osobine opisuju ljudski temperament: izbjegavanje štete, traženje novosti, traženje nagrade i ustrajnost. Prvi genetski prevladava u meni -);
• epizodno pamćenje je bolje od većine. Moj muž će potvrditi - sjećam se hrpe sitnica koje on uopće nije odgađao -)

Ovdje možete saznati hrpu različitih stvari: osjetljiv sam na malariju i većinu norovirusa, moja kosa ima tendenciju da bude 23% ravna, 48% valovita i 29% kovrčava (dakle, to ste vi! Ne patim samo od istezanje te -)). Vjerojatnost plave oči Imam - 72% (pogađam!), imam predispoziciju za svijetlu kožu.

nalazim da imam smanjena percepcija neugodni mirisi . Smijati se naglas - vječna povijest: moj muž nešto miriše, ali ja ne -).

I na kraju, nakon svih ovih rasprava o rizicima, najviše me veseli ova točka: “Postoji velika vjerojatnost da ćete živjeti više od 95 godina". Hvala ti baba izgleda da je ovaj gen od tebe! -)

Genetski test "Atlas" sada košta 19 900 rubalja (to uključuje genetičke konzultacije i individualne preporuke).

"Genetski test"

Genetski testovi postaju sve popularniji ovih dana. Zašto i kome trebaju?

Kandidat bioloških znanosti, zamjenik direktora Odjela za razvoj poslovanja Neovisnog laboratorija INVITRO u Moskvi, savjetuje Alexander Anatolyevich Bonetsky.

- Što je genetski test?

- Svaka je osoba jedinstvena, njezina različitost od drugih uvelike je određena inherentnom genetskom informacijom sadržanom u takozvanom genetskom kodu. Ovo je poseban skup gena svojstven samo ovoj osobi, koji su dijelovi molekule DNK. Cijeli skup gena naziva se sada modernom riječi "genom". Prema procjenama, čovjek ukupno ima nešto više od 30 tisuća gena, a trenutno je dešifrirano oko
20 tisuća. Isti geni razliciti ljudi slično ali ne i isto. Imaju male razlike, zahvaljujući kojima se mi, zapravo, razlikujemo jedni od drugih. Najmanje promjene - mutacije - u strukturi gena dovode do pojave njegovih novih svojstava. Paradoks je u tome što je nemoguće nedvosmisleno reći je li ova promjena znak plus ili minus. Na primjer, postoji gen koji kodira protein koji određuje vezivanje virusa
sa HIV-om na krvne limfocite. Ako se ovaj gen nađe u izmijenjenom obliku, tada osoba - njegov nositelj - nikada neće dobiti AIDS tipa I. S jedne strane, ovo je blagoslov, posebno u naše vrijeme. No, s druge strane, te iste genetske promjene dovest će do agresivnijeg tijeka hepatitisa C ako se osoba njime zarazi. Ispada ovako teška situacija. Mnogo je primjera gdje je broj "za" i "protiv" gotovo usporediv po svom značaju. Prema znanstvenicima, za nekoliko godina potpuno dekodiranje genoma bilo koje osobe moglo bi postati rutinski postupak. Ali to je u budućnosti. U međuvremenu, možemo ponuditi genetske testove - definiciju određenih varijanti gena koji su trenutno poznati znanosti.

- Zašto genetske studije trebaju običnog čovjeka?

– Uz pomoć genetskih istraživanja može se utvrditi sklonost određenim nasljednim bolestima. Informacije o njima samo su "sadržane" u genima. Postoje mutacije koje su neizbježne, na primjer, bolesti poput cistične fibroze, fenilketonurije, neke vrste mišićna atrofija, nasljedna gluhoća. A postoje i oni koji se ne realiziraju u obliku bolesti, ali su faktor predispozicije. To jest, pod određenim uvjetima, mogu se otkriti i izazvati bolest. Genetsko testiranje pomaže identificirati ta "slaba" mjesta u vašem naslijeđu i daje vam priliku da
poduzeti "mjere predostrožnosti", da tako kažem, raširiti slamke. Pretpostavimo da je otkriveno da osoba ima gen povezan s povećan rizik infarkt miokarda, što znači da više nego itko mora pratiti svoju težinu, razinu kolesterola u krvi, prehranu. I svakako prestanite pušiti. NA
U tom je slučaju rizik od srčanog udara značajno, nekoliko puta, smanjen.

- Ispada da ako znate svoje "genetske" rizike, možete voditi apsolutno nezdrav način života, a da u isto vrijeme nemate zdravstvenih problema?

“Ne bih tako jasno rekao. Na prvi pogled, osoba koja nema genetsku predispoziciju za isti srčani udar je manje ugrožena od nekoga tko ga ima. Ali, s druge strane, prisutnost nepovoljne varijante gena još nije konačna presuda. Doista, uz njega mogu postojati i drugi geni koji su u interakciji sposobni neutralizirati učinak nepovoljne varijante gena. Slična je situacija i s pušenjem. Postoje genetske promjene u kojima se ne proizvodi određeni enzim koji osigurava inaktivaciju otrovne tvari ulazeći u pluća sa dim cigarete. To dovodi do nakupljanja kancerogenih tvari u tijelu i pojave raka pluća. Ako nema takvih genetskih promjena, onda čovjek može pušiti i ima puno primjera kada ljudi puše do duboke starosti i ne znaju što je onkologija. Naravno, nije činjenica da pušenje kod ovih ljudi neće dovesti ni do drugih ozbiljne bolesti. Također, ovi ljudi izlažu druge opasnosti tjerajući ih na pasivno pušenje. A tko zna, možda to za njih bude kobno?

- Aterosklerozu je moguće držati pod kontrolom, no što je s, primjerice, rakom dojke? Tu su dijete nemoćne...

– Kod takvih bolesti glavni naglasak je na redovitim pregledima. Tek tada postoji prava prilika da se bolest "uhvati" u ranoj fazi i izliječi. Danas je već dokazano da se "novi" rak dojke dobro podvrgava korekciji uz pomoć medicinskih i kirurških metoda.

- Pa što se tiče tih bolesti koje se mogu spriječiti, razumijem. I zašto znati nešto što se u principu ne može promijeniti?

- Ovdje treba jasno razlikovati one situacije kada još postoji šansa da se nešto spriječi i one kada se praktički ništa ne može učiniti. U prvom slučaju mislim genetska predispozicija na određene bolesti kod djece. U pravilu, većina bolesti za koje je 100% vjerojatnost da su naslijeđene - ista cistična fibroza, nasljedna gluhoća i neke druge - mogu se otkriti genetskim testiranjem budućih roditelja. Također, sada postoji mogućnost, ako je potrebno, čak i testiranje embrija - predimplantacijska dijagnostika. To je stvarno potrebno, posebno za one ljude u čijim obiteljima slične tegobe već upoznali. To omogućuje realnu procjenu situacije. U idealnom slučaju, bilo bi dobro proći takvu studiju čak i tijekom planiranja trudnoće, kao i za one roditelje koji već imaju "problematičnu" djecu. Da se sljedeće dijete rodi zdravo. I potpuno drugačija situacija, kada je vrlo teško učiniti nešto da se spriječi bolest. To više vrijedi za odrasle već, na primjer, utvrđivanje predispozicije za određene senilne bolesti. Ovaj problem je sada vrlo akutan u cijelom svijetu. Europske zemlje čak su doživjele porast samoubojstava nakon što su ljudi saznali da su u opasnosti od Alzheimerove bolesti, koja se također naziva senilna demencija. Nažalost, trenutno je nemoguće izliječiti i spriječiti ovu bolest. I ljudi koji su dobili takvu presudu od genetičara našli su se u teškom psihičkom stanju. Nije svatko to mogao podnijeti. Stoga sada mnoge tvrtke specijalizirane za genetička istraživanja odbijaju provesti testove za procjenu rizika od bolesti povezanih s intelektualnim teškoćama, koje se praktički ne mogu ispraviti.
Isto radimo i u našem neovisnom laboratoriju. Iako postoje institucije koje si takve analize uzimaju na slobodu. U pravilu su to velike medicinski centri koji u svom arsenalu imaju psihologe i psihoterapeute koji mogu po potrebi pružiti psihološku pomoć.

– Znam da je u nekim zemljama zabranjeno genetsko testiranje za djecu mlađu od 16 godina. Zašto?

- Razlog je isti, etički. Genetski testovi, naime, razotkrivaju cijelu “iznutra i izvana” osobe. Dok je mali, za njega su odgovorni roditelji. Kako će upravljati tim informacijama? Možda dobrovoljno ili nesvjesno nanose štetu djetetu? Ako osoba na testiranje dolazi sama, a ne po nečijem nalogu, u koliko-toliko svjesnoj dobi, sama je za sebe odgovorna. Tako razmislite u nekim europskim zemljama.
Dopuštamo genetsko testiranje u bilo kojoj dobi. S medicinskog gledišta, ovo je najučinkovitije. Genetski kod se ne mijenja
kroz život. Što prije osoba prepozna svoje moguće rizike, vjerojatnije je da će ih upozoriti. To posebno vrijedi u odnosu na dijete: poznavanje
oko slabostima njegovog tijela, možete ga od djetinjstva učiti da slijedi određena pravila. Mnogo je teže prekvalificirati odraslu osobu.

– U kojim se slučajevima još uvijek koristi genetsko testiranje u1090?

– Sada se sve više genetskih istraživanja provodi prije kirurška intervencija. U ovom slučaju ispituje se polimorfizam obično dvaju gena koji kodiraju važne proteine ​​koji reguliraju proces zgrušavanja krvi. Time se izbjegavaju komplikacije poput postoperativne tromboze. Ako unaprijed znate o nasljednoj predispoziciji za stvaranje krvnih ugrušaka, možete poduzeti odgovarajuće preventivne mjere. Također je vrlo važno biti svjestan toga ako žena uzima hormonski pripravci. U prisutnosti određenih varijanti gena faktora koagulacije krvi, njihova je uporaba kontraindicirana. Takve se varijante javljaju u 2-5% žena. Trenutno je u tijeku genetske analize za određivanje osjetljivosti na određeni lijek. Ovo je neophodno kako bi se utvrdilo koliko je ovaj lijek prikladan za osobu i koja je njegova optimalna doza. Za sada su to izolirane studije. Ali ovo područje medicine - farmakogenetika - sada se aktivno razvija.

Koliko dugo će trebati čekati rezultate?

- U prosjeku izvođenje same genetske studije i izrada zaključka traje oko 2-3 tjedna. Tada osoba prima tiskani dokument u svoje ruke, koji odražava sve proučavane parametre. Medicinski savjetnici detaljno objašnjavaju rezultate i daju preporuke kako smanjiti rizike povezane s nasljednom sklonošću određenim bolestima.
U svakom slučaju, rezultati genetskog testa vaše su osiguranje za budućnost. Trebate ga uvijek imati pri ruci, pogotovo ako se ukaže potreba.
obratite se liječniku ili idite u kliniku.

Prije deset godina, 2006., Ann Wojcicki stvorila je tvrtku 23andMe koja je svima nudila "genetsku putovnicu" za 100 dolara. To je ukazivalo na podatke o sposobnostima, podrijetlu i predispoziciji za bolesti. Tvrtka je počela brzo rasti, au mnogim zemljama, uključujući Rusiju, počele su se pojavljivati ​​slične usluge. No 2013. godine američki regulator zabranio je tvrtki 23andMe provođenje DNK testova za otkrivanje bolesti zbog kontroverznog tumačenja rezultata. U Rusiji tvrtke koje se bave genetskim testiranjem nemaju takvih problema, i dalje obećavaju da će pacijentu pružiti sve informacije o njegovom zdravlju i sklonosti bolestima. Osnivač Centra za genetiku i reproduktivnu medicinu Genetico Artur Isaev za The Secret je ispričao što nije u redu s takvim genetskim testovima.

Suvremeno tržište usluga genetske dijagnostike može se podijeliti u tri područja: kognitivnu, medicinsku i zabavnu genetiku. Kognitivna genetika povezana je s podrijetlom, koristi se za identifikaciju osobe, za utvrđivanje srodstva. Medicinska genetika uključuje širok spektar usluga za identifikaciju genetski razlozi nasljednih bolesti i spriječiti njihov prijenos ili razvoj, kada se zna da će prisutnost promjena u genima sa 100% ili vrlo velikom vjerojatnošću izazvati bolest. Svi se sjećaju priče o Angelini Jolie koja je uklonila mliječne žlijezde kako bi smanjila rizik od razvoja raka dojke. Njezina šansa da dobije rak dojke procijenjena je na 86%.

Predispozicija osobe za određenu bolest ponekad je povezana s polimorfizmima. To su neke promjene u genima koje razlikuju ljude jedne od drugih. Vjerojatnost da će te promjene dovesti do određenih bolesti, prema studijama, varira i općenito je niska. Stupanj vjerojatnosti s kojim će određene promjene u genima dovesti do određenih bolesti naziva se penetrantnost. Dakle, penetracija nekih bolesti je 80-90%, dok je drugih 30% ili manje. Poznato nam je oko 6000 bolesti visoke penetracije. No povezanost najčešćih društveno značajnih bolesti, poput dijabetesa, kardiovaskularnih, autoimunih i drugih, s određenim genima i promjenama na njima još nije očita i o njoj se raspravlja. I tu počinje razgovor o zabavnoj genetici.

Koje usluge pružaju 23andMe i slične organizacije koje nude genetsko testiranje? S jedne strane, sadrže podatke o podrijetlu, odnosno pružaju usluge iz kognitivne genetike, kada je moguće utvrditi među kojim su etničkim skupinama raspoređeni neki od gena slični genima osobe koja se testira. Ova informacija je prilično točna, ali što to saznanje daje? Ovdje imam, na primjer, 4% gena koji se često nalaze kod Indijanaca - kako to tumačiti?

Tu je i dio medicinske genetike. Međutim, većina genetskih podataka koje oni pružaju su polimorfizmi, predispozicije za koje liječnik nema mnogo razloga tumačiti. Glavni problem s 23andMe i drugim sličnim servisima je taj što vjerojatnost da će se većina genetskih promjena koje oni smatraju nije jako visoka.

Brojne bolesti, uključujući dijabetes i kardiovaskularne bolesti, nisu povezane s jednim genom, već sa skupinom gena, tako da promjene u samo jednom od gena mogu ili ozbiljno utjecati na zdravlje osobe ili uopće ne utjecati. Istraživači još uvijek imaju vrlo malo znanstvenih informacija o tome kako su točno promjene u genima povezane s uobičajenim bolestima. Nakon analize, primjerice, 1000 bolesnika s dijabetesom, autori genetskih testova su kod većine njih pronašli zajedničku genetsku značajku, za razliku od opće populacije, te na temelju toga zaključili da su osobe slične osobine sklonije dijabetesu . Ali biološki, možda nije povezano s dijabetesom, možda ovo slučajna veza. Istodobno, različiti genetski startupovi u svijetu iste polimorfizme tumače na različite načine – i ako je netko ustanovio da određena značajka povećava rizike od bolesti, netko će za istu značajku reći da smanjuje rizike. To je isto kao da povezujete broj mrijesta lososa na Dalekom istoku s vremenom u Africi. Odnos između ovih čimbenika može se otkriti, ali hoće li imati smisla u stvarnosti, drugo je pitanje. Tumačenje polimorfizama visoke penetracije, poput onih Angeline Jolie, je važno, ali 23andMe je uglavnom tumačio polimorfizme čija je valjanost i medicinska interpretacija upitna.

Trebat će godine da liječnici mogu sa sigurnošću govoriti o predispoziciji osobe za bolesti koje su povezane s nekoliko gena - samo to moramo proučiti i akumulirati znanje. Zbog činjenice da liječnik ne može pouzdano protumačiti takve podatke, ne može pacijentu dati posebne preporuke. Kao rezultat toga, smanjiti rizik od razvoja dijabetesa i kardiovaskularne bolesti, pacijentu se savjetuje ono što je razumljivo i bez genetskog testa: jesti manje masne i kalorične hrane, aktivna slikaživot.

Medicinska zajednica rekreacijsku genetiku ne shvaća ozbiljno. Ali općenito, nema ništa loše u rekreativnoj genetici. Ono što je štetno je ostaviti čovjeka samog s njegovim analizama. Zašto je 23andMe zabranjeno pružati svoje usluge? Ne zato što su radili pretrage, nego zato što su osobi koja u to ništa ne razumije izbacili ogroman broj informacija, uključujući i medicinske, i ostavili je samu s njom.

Tumačenje genetske dijagnoze pacijentu treba dati genetičar koji je odgovoran za preporuke. Osoba ne može donositi odluke o svom zdravlju tumačeći same testove. Ako ste na internetu označili da ste spremni dobiti informacije o svojoj genetici, sklonosti bolestima i saznati od čega ćete umrijeti, to ne znači da ste zaista spremni za to. Primivši takve informacije, možete ih pogrešno protumačiti, donijeti pogrešnu odluku i započeti samoliječenje. Kolege iz 23andMe ili sličnih tvrtki mogu u analizama naznačiti ima li osoba promjene na genu ili ne, ali ne smiju postavljati dijagnoze i govoriti o razini rizika od obolijevanja, primjerice, od Alzheimerove bolesti.

U nizu zemalja to je strogo regulirano: primjerice, u Njemačkoj je zabranjeno reklamirati takve testove, dajući informaciju "možete se testirati i saznati sve o svom zdravlju". Ako stvarno želite znati sve o svom zdravlju, idite liječniku. 23andMe više ne prikazuje niti odaje medicinsko tumačenje. Imaju stvari vezane uz podrijetlo, i minimum stvari vezanih uz tumačenje poput "u toj i toj dobi imat ćeš povećan rizik da oboliš od te i te."

Suvremene službe koje provode DNK testove pokušavaju približiti budućnost i početi pružati usluge za koje još nije došlo vrijeme. Naravno, siguran sam da će se medicina razvijati u tom smjeru. Osnovna znanja o genetici skupljena su u zadnjih 15-20 godina. Medicinska genetika još nije u širokoj primjeni. medicinska praksa. Prema našim podacima, u Ruskoj Federaciji ima samo oko 500 genetičara. Ako imamo sposobnost izračunati rizike i modelirati zdravlje buduće djece, mnogi se problemi mogu riješiti.

Autor naslovne fotografije: Charles Thatcher/Getty Images