Genetska analiza za celijakiju in vitro. Celijakija je trenutno stanje problema. Biopsija i histološka analiza za celijakiju

[13-078 ] celijakija Probir (odrasli i djeca starija od 2 godine)

1620 rub.

Narudžba

Određivanje razine IgA protutijela na tkivnu transglutaminazu i ukupnog imunoglobulina A (IgA) u serumu, za probir celijakije (celijakija).

Sastav studije:

• 08-009 Ukupni imunoglobulini A (IgA) u serumu
• 13-034 Antitijela na tkivnu transglutaminazu, IgA

Način istraživanja

Reakcija neizravne imunofluorescencije.

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pripremiti za istraživanje

• Preporuča se ne pridržavati se dijete bez glutena 7 dana prije studije.
• Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiju

Treba imati na umu da je incidencija nedostatka pojedinačnog imunoglobulina IgA veća u bolesnika s celijakijom. Kao rezultat toga, rezultat studije za IgA protutijela može biti lažno negativan u bolesnika s kombinacijom celijakije i nedostatka imunoglobulina IgA.

Za što se koriste istraživanja?

• Za probir celijakije u rizičnim skupinama za razvoj ove bolesti.

Kada je studija zakazana?

• Prilikom pregleda bolesnika s opterećenom nasljednom poviješću celijakije;
• kod pregleda bolesnika s autoimunim bolestima (dijabetes melitus tip 1, Hashimotov autoimuni tireoiditis, sistemske bolesti vezivnog tkiva) i Downovim sindromom.

Što znače rezultati?

Referentne vrijednosti

1. Ukupni serumski imunoglobulini A (IgA)

celijakija- imunološki ovisna bolest koja pogađa prvenstveno gastrointestinalni trakt. Karakterizira ga kronična upala sluznice tankog crijeva koja može dovesti do atrofije crijevnih resica, malapsorpcije i raznih kliničkih manifestacija u dječjoj i odrasloj dobi. Crijevni simptomi mogu uključivati ​​proljev, grčeve u trbuhu, bolove i napetost. Neliječena celijakija može dovesti do nedostatka vitamina i minerala, osteoporoze i drugih izvancrijevnih problema.

Sada su postignuti određeni pomaci u razumijevanju celijakije, prevenciji i liječenju njezinih manifestacija putem prehrambenih intervencija.Postoji jaka genetska predispozicija za celijakiju, najveći rizik je povezan sa specifičnim genetskim markerima poznatim kao HLA-DQ2 i HLA-DQ8, koji su prisutni kod oboljelih od celijakije.pojedinaca. Dijetalni proteini prisutni u pšenici, ječmu i raži, obično poznati kao gluten Dijetalni proteini prisutni su u pšenici, ječmu i raži u obliku supstrata poznatog kao gluten. Oni stupaju u interakciju s HLA molekulama i aktiviraju abnormalni imunološki odgovor sluznice i izazivaju oštećenje tkiva. Čak i najpogođenije osobe uđu u remisiju nakon uklanjanja dijete iz prehrane.

Do sada se celijakija u Sjedinjenim Državama smatrala rijetkim stanjem. Međutim, istraživanja koja su provedena prvo u Europi, a zatim iu Sjedinjenim Američkim Državama pokazala su da je stvarna prevalencija celijakije znatno veća. Tri milijuna Amerikanaca (otprilike 1 posto stanovništva SAD-a) vjerojatno će imati celijakiju, što ukazuje na nedovoljno dijagnosticiranje stanja.

Nedavna identifikacija autoantigena uključenih u patogenezu celijakije dovela je do razvoja novih seroloških dijagnostičkih testova, ali strategija za primjenu ovih novih metoda istraživanja još nije određena. Ovi su testovi identificirali mnoge osobe s neklasičnim gastrointestinalnim i izvanintestinalnim simptomima.

1. Kako dijagnosticirati celijakiju?
Kako bismo poduzeli prvi važan korak u dijagnostici celijakije, potrebno je obratiti pažnju na njezine brojne različite kliničke manifestacije. Ne postoji test koji može potvrditi ili isključiti celijakiju kod svakog pojedinca. Kao što postoji širok raspon kliničkih manifestacija celijakije, tako postoje i brojne laboratorijske i histopatološke manifestacije ove bolesti. Kombinacija kliničkih i laboratorijskih nalaza dovodi do dijagnoze celijakije.

Sve dijagnostičke pretrage potrebno je provesti dok je pacijent na dijeti koja sadrži gluten. Prvi korak prema dijagnozi celijakije su serološke pretrage. Karakterizira ih visoka osjetljivost i specifičnost, najbolji dostupni testovi IgA antihumane tkivne transglutaminaze (TTG) i imunofluorescencije IgA endomizijalnih antitijela (EMA). Čini se da ovi testovi imaju istu dijagnostičku točnost (TTG je specifični protein identificiran pomoću IgA-EMA). Test antiglijadinskih antitijela (AGA) više se ne preporučuje zbog niske osjetljivosti i specifičnosti. Serološki testovi za celijakiju u djece mlađe od 5 godina manje su pouzdani i mogu biti manje prikladni.

Biopsija proksimalnog tankog crijeva je indiciran u osoba s pozitivnim testom na antitijela, osim onih s biopsijom dokazanim dermatitis herpetiformis. Endoskopska potvrda bez biopsije nije dovoljna za potvrdu ili isključenje dijagnoze. Endoskopski nalaz nije dovoljno osjetljiv za dijagnosticiranje celijakije jer su promjene žarišne i potrebno je napraviti više biopsija. Materijal za biopsiju treba uzeti iz drugog dijela duodenuma i dalje. Patološki nalaz treba navesti stupanj hiperplazije kripte i atrofije vilosa, kao i broj intraepitelnih limfocita.

Za potvrdu dijagnoze celijakije potreban je određeni stupanj atrofije vila. Prisutnost intraepitelnih limfocita u kombinaciji s hiperplazijom kripte bez otupljenja resica je manje specifična. Standardizacija patoloških nalaza u celijakiji moguća je pomoću objavljenih kriterija (Marsh kriteriji, 1999.). Interakcija između patologa i liječnika može pomoći u korelaciji kliničkih nalaza s laboratorijskim nalazima i kliničkim značajkama. Može biti potrebno "drugo mišljenje" o tumačenju biopsije ako rezultati biopsije nisu u skladu sa serološkim markerima i kliničkim nalazima.

S dosljednim pozitivnim rezultatima serologije i biopsije može se postaviti pretpostavljena dijagnoza celijakije. Konačna dijagnoza temelji se na nestanku simptoma na agliadin dijeti. Normalizacija histoloških nalaza na agliadin dijeti trenutno nije potrebna za konačnu dijagnozu celijakije.
U tom slučaju, Ako postoje klinički simptomi i negativan serološki test, moguća su tri scenarija:

• Prvo, osoba ima selektivni nedostatak IgA. Ako se utvrdi nedostatak IgA, potrebno je napraviti testove IgG-TTG i IgG-EMA.
• Drugo, serološki test može biti "lažno negativan" i treba ga ponoviti ili treba provesti alternativni serološki test i/ili biopsiju tankog crijeva.
• Treće, pacijent ne mora imati celijakiju

U slučaju da je dijagnoza celijakije upitna zbog nesigurnosti rezultata, određivanje genetskih markera (HLA haplotipova) može podijeliti pojedince u skupine visokog i niskog rizika za celijakiju. Više od 97 posto pacijenata s celijakijom ima markere DQ2 i/ili DQ8, u usporedbi s 40 posto u općoj populaciji. Stoga je vrlo malo vjerojatno da DQ2 i DQ8 negativna osoba ima celijakiju (vrlo visoka prediktivna vrijednost).

Potrebno je imati veliko strpljenje u davanju preporuka u slučajevima pozitivne serologije na celijakiju i normalnih rezultata biopsije. Može se preporučiti jedan najbolji pristup. Izbori uključuju dodatnu biopsiju tankog crijeva, periodično praćenje seroloških testova za celijakiju ili probnu dijetu bez glutena.

2. Kolika je prevalencija celijakije?
Napredak u razumijevanju multisistemske prirode celijakije i razvoj učinkovitih seroloških testova doveli su do spoznaje da je celijakija mnogo češća nego što se uobičajeno vjeruje.

Populacijske studije u Sjedinjenim Američkim Državama koje su koristile različite kombinacije seroloških testova i biopsije tankog crijeva pokazuju da se prevalencija celijakije kreće od 0,5 do 1,0 posto (slične stope zabilježene su u Europi). Ova prevalencija uključuje osobe sa i bez kliničkih manifestacija. U nekim etničkim skupinama, prevalencija može biti niža nego u bijelaca. U SAD-u postoji vrlo malo podataka o prevalenciji celijakije među različitim etničkim skupinama. Ovo pitanje zahtijeva daljnje istraživanje.

Obično se učestalost celijakije u populaciji povećava. Srodnici u prvom koljenu osoba s histološki potvrđenom celijakijom imaju 4 do 12 posto slučajeva atrofije vilosa na biopsiji. Srodnici u drugom koljenu također imaju povećanu prevalenciju, što se može utvrditi samo serološki. Osobe s dijabetesom tipa 1 imaju biopsijom dokazanu celijakiju u 3 do 8 posto slučajeva. Prevalencija celijakije kod Downovog sindroma je između 5 i 12 posto. Celijakija je također povezana s Turner-Williamsovim sindromom, selektivnim nedostatkom IgA i autoimunim bolestima.

3. Koje su manifestacije i dugoročne posljedice celijakije?
Celijakija se tradicionalno definira kao gastrointestinalni malapsorpcijski poremećaj koji se manifestira u ranom djetinjstvu nakon uvođenja glutena. Danas je poznato da su kliničke manifestacije vrlo varijabilne, da se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi i da zahvaćaju mnoge organske sustave. Kašnjenje u dijagnozi je uobičajeno.

Budući da je celijakija multisistemski poremećaj, njezine su kliničke manifestacije vrlo raznolike.

Gastrointestinalni poremećaji mogu uključivati ​​proljev, gubitak težine, zastoj u rastu, povraćanje, bolove u trbuhu, nadutost, nadutost, anoreksiju i zatvor. Prisutnost pretilosti ne isključuje dijagnozu.

Vrlo je uobičajeno da celijakija ima izvanintestinalne manifestacije s minimalnim (ili nikakvim) crijevnim simptomima. Karakterističan primjer je dermatitis herpetiformis, s intenzivnom svrbežnom erupcijom na površini mišića ekstenzora ekstremiteta. Anemija uzrokovana nedostatkom željeza je česta i može biti jedini simptom. Druge manifestacije mogu biti neobjašnjivo nizak rast, odgođeni pubertet, neplodnost, ponovljeni pobačaji, osteoporoza, hipovitaminoza, slabost, nedostatak proteina i kalorija, ponovljeni aftozni stomatitis, povećane transaminaze i hipoplazija zubne cakline.

Celijakija može biti povezana s autoimunim endokrinološkim poremećajima kao što je tireoiditis. Osim toga, različiti neuropsihijatrijski poremećaji kao što su depresija, anksioznost, periferna neuropatija, ataksija, epilepsija sa ili bez cerebralne kalcifikacije, prijavljeni su uz migrenske glavobolje kod osoba s celijakijom.

Postoji klasifikacija subfenotipova celijakije. Njihova je definicija korisna za kliniku. Oni uključuju sljedeće:

• Klasična celijakija. Dominiraju simptomi i posljedice gastrointestinalne malapsorpcije. Dijagnoza se temelji na serološkim testovima, biopsijskim dokazima o atrofiji resica i poboljšanju simptoma na bezglutenskoj dijeti.
• Celijakija s atipičnim simptomima. Karakteristična je dominacija ekstraintestinalnih simptoma nad gastrointestinalnim. Prepoznavanje atipičnih obilježja tijeka celijakije postalo je moguće zahvaljujući novim podacima o njezinoj prevalenciji. Kao i kod klasične celijakije, dijagnoza se postavlja na temelju seroloških testova, biopsijskog dokaza atrofije resica i poboljšanja simptoma na bezglutenskoj dijeti.
• Tiha (asimptomatska) celijakija daje se osobama koje su asimptomatske, ali imaju pozitivne serološke testove i atrofiju vilosa na biopsiji. Ti se pojedinci identificiraju tijekom probira visokorizičnih skupina, a atrofija vilosa može se slučajno pronaći endoskopijom ili biopsijom iz drugih razloga.
• Latentna celijakija utvrđeno pozitivnim serološkim testovima u odsutnosti atrofije vilosa na biopsiji. Ove osobe nemaju kliničke manifestacije, ali se mogu pojaviti sa ili bez histoloških promjena.

Komplikacije celijakije

Komplikacije celijakije obično se javljaju mnogo godina nakon početka bolesti i obično se viđaju u odraslih osoba. Refraktorna celijakija definira se kao postojanost simptoma i upale crijeva unatoč bezglutenskoj dijeti. Može se pojaviti u kontekstu ulceroznog jejunitisa i može biti rana manifestacija intestinalnog limfoma.

Mnoge studije izvješćuju o povećanom riziku od ne-Hodgkinovog limfoma kod celijakije, ali često nema razlike između T-staničnog limfoma povezanog s klasičnom enteropatijom (EATL) i drugih podtipova. EATL se javlja kod ljudi kojima je dijagnoza dijagnosticirana u djetinjstvu. Unatoč povećanom riziku, limfom ostaje vrlo rijetka komplikacija. Neka istraživanja pokazuju da bezglutenska prehrana smanjuje rizik od limfoma.

Osim toga, rizik od adenokarcinoma tankog crijeva je povećan, a postoje neki dokazi da postoji povećani rizik od karcinoma bilo gdje u gastrointestinalnom traktu. Učestalost svih uzroka smrti kod klinički dijagnosticirane celijakije dvostruko je veća nego u kontrolnoj populaciji.

4. Tko bi se trebao testirati na celijakiju?
Osobe s gastrointestinalnim simptomima kao što su proljev, malapsorpcija, gubitak tjelesne težine i nadutost trebaju se pregledati na celijakiju. Budući da je celijakija multisistemski poremećaj, kliničari bi trebali biti upoznati s uvjetima testiranja na ovu bolest.

Potrebno je procijeniti bolesnike koji imaju trajna povišenja transaminaza, zastoj u rastu, odgođeni pubertet, anemiju uzrokovanu nedostatkom željeza, ponavljajući gubitak težine i neplodnost.

Ostala stanja koja mogu zahtijevati ispitivanje uključuju sindrom iritabilnog crijeva, perzistentni aftozni stomatitis, autoimune bolesti, perifernu neuropatiju, cerebralnu ataksiju i hipoplaziju cakline. Iako je osteoporoza česta pojava kod bolesnika s celijakijom, nema dokaza o povećanoj incidenciji celijakije među bolesnicima s osteoporozom. Postoje mnogi drugi povezani sustavni simptomi koji nisu specifični za celijakiju, ali za koje se može preporučiti procjena ove patologije.

Postoje mnoge populacije s povećanim rizikom od celijakije. To uključuje osobe s dijabetesom tipa 1, drugim autoimunim endokrinopatijama, srodnike u prvom i drugom koljenu bolesnika s celijakijom i osobe s Turnerovim sindromom. Pojedinci i kliničari trebaju biti svjesni povećane prevalencije celijakije u tim skupinama ljudi.

Pojedinci sa simptomima u tim populacijama trebaju biti pregledani na celijakiju; na primjer, osobe s dijabetesom tipa 1 i neobjašnjivom hipoglikemijom. Budući da trenutni dokazi ne dopuštaju korist od ranog otkrivanja i liječenja asimptomatskih pojedinaca, rutinski probir se trenutno ne može preporučiti, ali treba biti intervjuiran ako se takvi pojedinci identificiraju. Druga populacija s povećanim rizikom uključuje osobe s Downovim i Williamsovim sindromom. Kada pojedinci u tim skupinama ne mogu objasniti simptome, probir je odgovarajuća opcija i treba ga preporučiti.

Osobe kod kojih bezglutenska dijeta ne dopušta dijagnostičku procjenu trebaju dobiti glutenski izazov. Za one koji se odbijaju podvrgnuti izazovu glutena, odsutnost DQ2 i DQ8 može pomoći u isključivanju dijagnoze. Smanjenje simptoma bezglutenskom prehranom nije dovoljno za dijagnozu celijakije. Treba napomenuti da adekvatno planirana bezglutenska prehrana ne utječe na stanje uhranjenosti.

5. Kakvo je liječenje bolesnika s celijakijom?
Liječenje celijakije treba započeti tek nakon provjere dijagnoze, uključujući serologiju i biopsiju.

Liječenje celijakije uključuje doživotnu bezglutensku dijetu. Bezglutenska dijeta eliminira pšenicu, raž i ječam. Ove žitarice sadrže peptide glutena koji uzrokuje celijakiju. Čak i male količine glutena mogu biti štetne. Zob je vjerojatno sigurna za većinu pacijenata s celijakijom, ali je njihova upotreba ograničena zbog mogućnosti kontaminacije glutenom tijekom pripreme hrane. Stroga definicija bezglutenske dijete ostaje kontroverzna zbog nedostatka precizne metode za određivanje glutena u hrani i nedostatka znanstvenih dokaza o tome koja hrana sadrži sigurne količine glutena.

Ispod su sljedeće šest ključnih elemenata u liječenju bolesnika s celijakijom:

• Savjetovanje s iskusnim dijetetičarom
• Edukacija o bolesti
• Doživotno pridržavanje bezglutenske dijete
• Dijagnostika i liječenje nedostataka u prehrani (Identifikacija i liječenje nedostataka u prehrani)
• Pristup grupi za zagovaranje
• Kontinuirano dugoročno praćenje od strane multidisciplinarnog tima

Poznavanje prirode celijakije, u kombinaciji s iskustvom u prepoznavanju namirnica koje sadrže gluten, poboljšava kvalitetu samoliječenja. Sudjelovanje u grupama podrške također je učinkovito u jačanju privrženosti prehrani bez glutena i može pružiti emocionalnu i društvenu podršku. Zdravstveni radnici trebali bi biti svjesni i liječiti nedostatke vitamina i minerala, uključujući nedostatke željeza, kalcija, fosfora, folata, vitamina B12 i vitamina topivih u mastima. Osobe s tek dijagnosticiranom celijakijom trebale bi se pregledati na osteoporozu jer je vjerojatnost osteoporoze veća nego u općoj populaciji. Vrlo je važan „timski“ pristup liječenju. Uz medicinski tretman i sudjelovanje u lokalnoj grupi podrške, savjetovanje s iskusnim nutricionistom je ključno.

Nakon što prođu kroz proces inicijalne dijagnoze i liječenja, pacijenti bi trebali prakticirati naknadne posjete liječniku i nutricionistu kako bi se procijenili simptomi i primjerenost prehrane te nadzirali komplikacije.

Tijekom ovih posjeta zdravstveni djelatnici mogu naglasiti doživotne prednosti pridržavanja stroge dijete bez glutena.

Ponovljeni serološki testovi mogu se koristiti za praćenje odgovora na terapiju (njihova korisnost nije dokazana). Ovi testovi mogu ostati pozitivni dulje vrijeme (do 1 godine) prije normalizacije, osobito u odraslih, i ne moraju biti u korelaciji s poboljšanjem histologije.

Trajno povećanje seroloških testova može ukazivati ​​na nepridržavanje dijete bez glutena ili nenamjerno uzimanje glutena u prehrani. Trenutno ne postoje metode probira za komplikacije celijakije, uključujući limfom i adenokarcinom tankog crijeva.

• Provedite kohortnu studiju kako biste istražili prirodni tijek neliječene celijakije, posebno tihe (asimptomatske) celijakije.
• Odredite odgovor na glutenske peptide kod DQ2+/DQ8+ osoba bez celijakije. Odredite čimbenike rizika za nastanak bolesti.
• Utvrditi čimbenike koji utječu na pojavu celijakije kod genetski osjetljivih osoba.
• Razviti životinjski model(e) celijakije za identifikaciju patogenih mehanizama.
• Odrediti prevalenciju celijakije u etničkim skupinama u Sjedinjenim Državama.
• Razviti metode prevencije celijakije. Na primjer, utvrditi vrijeme uvođenja žitarica djeci u kombinaciji s imunološkim odgovorom (B-stanice i T-stanice) na gluten.
• Utvrditi odnos između celijakije i autoimunih i neuropsihijatrijskih bolesti.
• Identificirajte ne-HLA genetske modifikatore koji utječu na težinu fenotipa celijakije.
• Razviti neinvazivne metode za određivanje i procjenu aktivnosti celijakije.
• Odredite minimalnu sigurnu dozu glutena za celijakiju.
• Razvijte alternativu prehrani bez glutena.
• Analizirati učinkovitost i učinkovitost seroloških testova u općoj populaciji.
• Provesti studiju metoda probira za dijagnozu adenokarcinoma i limfoma.
• Analizirati dobrobiti probira visokorizičnih skupina relevantnih za klinički važne ishode.
• Istražite ekonomske implikacije zdravstvenih promjena kod celijakije
• Identificirati i verificirati serološke testove za dijagnostiku celijakije u djece.
• Istražiti kvalitetu života osoba s celijakijom.

zaključke
Celijakija je imunopatološka bolest crijeva s različitim manifestacijama. Celijakija je uobičajeno stanje koje pogađa 0,5 do 1,0 posto opće populacije u Sjedinjenim Državama, ali se često loše dijagnosticira.

Trenutno ne postoje specifični i osjetljivi serološki testovi koji su prikladni za širok raspon dijagnostičkih studija.

Primarno liječenje celijakije je doživotna bezglutenska dijeta, koja kod većine pojedinaca rezultira remisijom.

Klasične manifestacije proljeva i malapsorpcije su sve rjeđe, a sve je veći broj atipičnih (asimptomatskih) oblika. Većinu pacijenata prate zdravstveni djelatnici prve linije i širok raspon specijalista. U tom smislu, hitno je potrebno povećati oprez u pogledu ove bolesti.

Liječnici, licencirani dijetetičari i drugi zdravstveni djelatnici moraju biti educirani.

• Edukacija liječnika, nutricionista, medicinskih sestara i javnosti u vezi s celijakijom koja će se provoditi kroz inicijativu transnacionalnih instituta za zdravlje (trans-National Institutes of Health - NIH) predvođenih nacionalnim Institutom za dijabetes, probavne i bubrežne bolesti (NIDDK)) u suradnji s Centrom za kontrolu i prevenciju bolesti (Centri za kontrolu i prevenciju bolesti).
• Standardizacija seroloških pretraga i patoloških kriterija za dijagnosticiranje celijakije.
• Usvojite standardnu ​​definiciju bezglutenske dijete koja se temelji na objektivnim dokazima poput onih koje je razvila Američka udruga dijetetičara.
• Razvoj odgovarajućih testova za gluten u hrani i uspostavljanje standarda za bezglutenske proizvode u Sjedinjenim Državama na temelju standardnog označavanja hrane.
• Osnivanje federalnih društava za celijakiju, interesnih skupina za celijakiju, pojedinaca s celijakijom i njihovih obitelji, liječnika, nutricionista i drugih zdravstvenih djelatnika za unaprjeđenje obrazovanja, istraživanja i podrške pacijentima s celijakijom.

Ovaj članak opisuje uzroke, kliničke manifestacije, dijagnozu i liječenje prilično neobične, ali ne manje složene i opasne bolesti za zdravlje - celijakije, koja se sastoji od intolerancije na gluten.

U čemu je njegova neobičnost i opasnost?

Vrlo često pacijenti koji pate od ove patologije u nekim slučajevima jednostavno ne primjećuju znakove njenog razvoja, dok u drugima primjećuju simptome, ali ih povezuju s napredovanjem bolesti koje već imaju (probavni trakt, živčani sustav, endokrinopatija). ). Kao rezultat toga, nepravodobna dijagnoza i nedostatak liječenja bolesti u ranoj fazi često dovodi do negativnih učinaka na tijelo i zdravlje pacijenta.

Lažna uvjerenja postala su glavni razlozi nepravodobne dijagnoze i imenovanja odgovarajućeg liječenja ove bolesti kod odrasle osobe. S tim u vezi, danas više od 95% pacijenata koji boluju od celijakije ne znaju uzrok razvoja bolesti te u većini slučajeva sve simptome koji se pojavljuju kao posljedica neke druge patologije (uglavnom sam specijalist smatra). pogrešno). Stoga se uzroci bolesti ne otkrivaju, a liječenje ne djeluje.

Za ovu kategoriju pacijenata, kruh i sve ostale gore navedene namirnice mogu se smatrati opasnima za zdravlje, a samo njihovo potpuno isključivanje iz svakodnevnog jelovnika pomoći će u izbjegavanju ozbiljnih zdravstvenih problema i provođenju bezglutenske dijete nekoliko tjedana ili mjeseci. uzrokuje značajno poboljšanje dobrobiti bolesnika, pa čak i potpuno izlječenje. A ovi slučajevi „čudesnog ozdravljenja“ samo potvrđuju glavni uzrok ove bolesti – nasljednu nepodnošljivost proteina žitarica (glutena).

Trenutno dokazano:

Celijakija podjednako često pogađa muškarce i žene;

Patologija ne ovisi o dobi;

Predstavnici bilo koje rase mogu se razboljeti od ove bolesti.

Celijakija - intolerancija na gluten

Celijakija je patologija čija je predispozicija naslijeđena, pa se mogu razboljeti samo pacijenti kojima se skup specifičnih gena prenosi od krvnih srodnika.

Osobe s genetskom predispozicijom za razvoj celijakije izvana izgledaju potpuno zdrave, a promjene u njihovom tijelu počinju tek nakon konzumacije hrane koja sadrži gluten. Nastaju promjene u tkivima crijeva - aktivira se imunološki sustav i počinje napad na stanice crijeva, nakon čega slijedi njihovo uništenje.

Gluten ili gluten je specifična bjelančevina koja se nalazi u žitaricama (raž, pšenica, ječam), kao iu svim proizvodima koji se prave od tih žitarica.
Patogeneza razvoja patoloških promjena u organizmu oboljelih od celijakije temelji se na negativnom učinku gliadina (jednog od dijelova molekule glutena) na stanice crijevne sluznice uz razvoj autoimune reakcije, što dovodi do upalne reakcije i aktivnog razaranja stanica. Upalni odgovor traje sve dok oboljela osoba jede hranu koja sadrži gluten, a minimalna količina glutena sadržana u nekoliko krušnih mrvica dovoljna je da aktivira ove promjene.

S obzirom na činjenicu da se pšenično brašno i/ili drugi proizvodi od žitarica (brašno, žitarice, tjestenina) danas konstantno koriste: sigurno je da je većina ljudi u doticaju s glutenom tijekom života i svakodnevno, uključujući i bolesnike koji ne znaju tko imaju celijakija.

Kao rezultat suvremenih istraživanja dokazano je da celijakija ne mora dugo pokazivati ​​nikakve simptome, a moguće su i mogućnosti početne dijagnoze kod odrasle osobe.

Do danas su stručnjaci proučili i opisali više od tri stotine različitih znakova bolesti i patoloških poremećaja koji se javljaju u bolesnika s celijakijom.

Ljudi koji pate od ove patologije postupno razvijaju simptome neispravnosti organa i sustava tijela (uglavnom probavnog trakta) s naknadnim promjenama u drugim sustavima (hematopoezi, endokrinom, koži i živčanom). Napredovanje upalnih procesa u tkivima crijeva dovodi do kršenja apsorpcije svih potrebnih tvari potrebnih za normalno funkcioniranje stanica (hranjive tvari, vitamini i minerali, elementi u tragovima). To je razlog raznolikosti simptoma - nedostatak potrebnih čimbenika koji pridonose normalnom funkcioniranju organizma postupno uzrokuju patološke promjene na različitim organima i sustavima kod bolesnika s celijakijom, a znakovi su raznoliki i mogu nalikovati simptomima bolesti različitih unutarnjih organa, osobito ako pacijent ima:

Pozadinske patologije;

Promjene u funkcioniranju imunološkog ili živčanog sustava (dugotrajni stres, oslabljena reaktivnost tijela, pogoršana alergijska anamneza);

Kongenitalna predispozicija za razvoj određenih bolesti (hipertenzija, bronhijalna astma, moždani i srčani udari, VVD i drugi);

Metabolički poremećaji;

Hormonalne promjene u tijelu;

Dugotrajna primjena određenih lijekova (oralni kontraceptivi, glukokortikoidi, nesteroidni protuupalni lijekovi).

Važan čimbenik je što ranija dijagnoza celijakije.

Također morate znati da se celijakija nikada ne liječi i ne može proći sama od sebe. Međutim, simptomi celijakije mogu se promijeniti kako osoba stari.

Prema tim znakovima, ovisno o dobi, moguće je najtočnije pratiti patogenezu i opisati sve moguće manifestacije bolesti.

Simptomi celijakije kod tinejdžera

Često se aktivne manifestacije celijakije (koja nije dijagnosticirana u djetinjstvu) javljaju kod adolescenata, što je izravno povezano s brzim rastom i hormonalnim promjenama u tijelu. U tom kontekstu, u tijelu bolesnika s celijakijom dolazi do izraženog nedostatka vitamina, elemenata u tragovima, minerala, ugljikohidrata, bjelančevina i masti, što se javlja kao tipični simptomi:

Nizak rast;

Odgođeni pubertet.

Simptomi celijakije u djece

Prvi znakovi ove bolesti kod djeteta mogu se pojaviti već u ranoj dobi, najčešće nekoliko tjedana nakon uvođenja dohrane - hrane koja sadrži gluten.

Važno je da roditelji upamte da u nedostatku pravovremene dijagnoze i odgovarajućeg liječenja progresija celijakije dovodi do teških oštećenja svih organa i sustava bebe, sve do iscrpljenosti i značajnog zaostajanja u tjelesnom i psihičkom razvoju bebe. .

simptomi celijakije kod beba

Glavne manifestacije ove bolesti kod male djece uključuju:

Dugotrajni proljev, s obilnim, smrdljivim, vodenastim stolicama, koje podsjećaju na crijevnu infekciju, ali bez izlučivanja uzročnika;

Povraćanje ili obilna regurgitacija (u dojenčadi);

Odbijanje bebe od hrane sa slabim povećanjem težine i / ili gubitkom težine (hipotrofija, stanjivanje potkožnog masnog sloja, promjene turgora tkiva);

Razvoj rahitisa, kršenje vremena nicanja zuba;

Slabost, letargija, gubitak interesa za okolinu, koji se mogu izmjenjivati ​​s razdobljima razdražljivosti i suzljivosti.

Najčešće se ovi znakovi pojavljuju nakon uvođenja mrvica hrane koja sadrži gluten (kruh, žitarice, tjestenina) u prehranu - 7-8 mjeseci, a nakon njihovog otkazivanja simptomi postupno nestaju. Također važan čimbenik je odsutnost drugih znakova crijevnih ili virusnih infekcija, nedostatak poboljšanja uz upotrebu antibiotika, antivirusnih i drugih lijekova.

Glavne manifestacije ove patologije kod djece od dvije do sedam godina mogu biti:

Neobjašnjiva paroksizmalna bol u trbuhu koja je tupe prirode;

Česta i bezrazložna mučnina;

Dispeptički poremećaji sa sklonošću proljevu (s promjenom mirisa stolice: nepodnošljivo neugodan i njezine konzistencije: vodenast, pjenast) s povećanjem volumena izmeta;

Izmjenični proljev i zatvor (bez izolacije patogena ili odsutnosti crijevne disbioze);

Spori rast i / ili zaostajanje u fizičkom razvoju;

Kršenje vremena nicanja zuba, progresivni karijes;

Netolerancija na proteine ​​kravljeg mlijeka;

Letargija, slabost, pospanost, ravnodušnost mogu se zamijeniti bezrazložnim hirovima, često s manifestacijama agresije;

Česte glavobolje;

Važno je znati da se uz tipične manifestacije celijakije mogu pojaviti i razni simptomi povezani s napredovanjem upale u crijevima, malapsorpcijom svih esencijalnih nutrijenata, elemenata u tragovima i vitamina.

Atipični znakovi celijakije uključuju:

Stomatitis;

Kožne bolesti (dermatitis, ekcem);

Artritis;

Dizurični poremećaji (česti nagon, učestalo mokrenje noću, enureza);

Ćelavost.

Celijakija: simptomi kod odraslih

U odraslih se celijakija očituje znakovima koji su povezani s poremećenim radom probavnog trakta.

Ova se patologija najčešće očituje čestim tupim bolovima neodređene lokalizacije u abdomenu, koji su popraćeni dispeptičkim poremećajima i labavom stolicom. Stolice su vodenaste i pjenaste prirode i imaju tendenciju lijepljenja za stijenke zahodske školjke zbog visokog sadržaja neprobavljenih masnoća i prisutnosti tragova krvi u stolici. Rjeđe se izmjenjuju zatvor s oslobađanjem meke stolice i proljeva.

Celijakija se očituje i nadimanjem uz oslobađanje plinova izrazito neugodnog mirisa, stalnom mučninom s nedostatkom apetita ili, obrnuto, njegovim povećanjem.

Anemija

Glavna značajka anemije kod ove bolesti je izostanak terapijskog učinka nakon uzimanja pripravaka koji sadrže željezo, zbog slabe apsorpcije pripravaka željeza.

Znakovi manifestacije ove patologije kod mladih žena su:

Kršenje pravilnosti menstruacije;

Neplodnost ili poteškoće u zatrudnjenju;

pobačaj;

Rođenje djece s intrauterinom pothranjenošću.

Osip na koži u obliku mrlja koje svrbe ili mjehurića

Te se manifestacije javljaju na laktovima, koljenima i stražnjici i nazivaju se dermatitis herpetiformis i nestaju odmah nakon izbacivanja hrane koja sadrži gluten.

Pojava malih brazda ili udubljenja žućkasto-smeđe boje na površini zuba

Ovaj znak javlja se kao posljedica kršenja formiranja zubne cakline, ali njegova prisutnost dokazuje visok rizik od celijakije.

Ovaj znak ne utječe na mliječne zube, stoga je prisutan samo kod odraslih.

Povećanje razine ALT i AST neobjašnjivog podrijetla

Jedan od znakova celijakije kod odraslih pacijenata je povećanje razine ovih pokazatelja u krvi, nakon isključivanja hrane koja sadrži gluten iz prehrane, ti se pokazatelji vraćaju u normalu.

Osteoporoza

Jedna od najčešćih manifestacija celijakije je povećana krhkost kostiju (osteoporoza), uzrokovana malapsorpcijom kalcija i vitamina. Patološki prijelomi i česti bolovi u kostima smatraju se znakovima osteoporoze. Normalizacija gustoće kostiju opaža se nakon ukidanja proizvoda koji sadrže gluten.

Promjene u neuropsihičkoj sferi

U rijetkim slučajevima odrasli bolesnici s celijakijom mogu imati simptomatsku epilepsiju, depresivna stanja, znakove neuropatije u vidu parestezije i utrnulosti ekstremiteta te anksiozne poremećaje koji se praktički ne mogu liječiti i nestaju nakon prelaska na bezglutensku prehranu.

Postoje i asimptomatske varijante tijeka celijakije, kada se bolest ne manifestira, ali se javljaju patološke promjene u tijelu. Sve to bez odgovarajućeg liječenja i dijetoterapije može dovesti do razvoja teških komplikacija, uključujući razne autoimune bolesti crijeva (Crohnova bolest) ili maligne neoplazme (rak tankog crijeva).

Dijagnoza celijakije

Dijagnoza ove bolesti temelji se na kombinaciji niza pregleda pacijenta:

Analiza kliničkih simptoma tipičnih i atipičnih za celijakiju;

Laboratorijski pokazatelji: kliničke pretrage krvi i urina, izmet (koprogrami);

Rezultati kolonoskopije za utvrđivanje žarišta kronične upale, ulcerativnih nekrotičnih promjena i drugih znakova oštećenja sluznice tankog crijeva;

Ultrazvuk trbušne šupljine i, ako je potrebno, rendgenski pregled crijeva;

Imunološki i genetski testovi;

Fibrogastroskopija s biopsijom crijevne sluznice.

Testovi za celijakiju

Pročišćena dijagnoza: "celijakija" se utvrđuje tek nakon histološke potvrde. Ova pretraga se provodi fibrogastroduodenoskopijom uz uzimanje uzorka tkiva iz tankog crijeva (biopsija). No, prije propisivanja ovih složenih pretraga, stručnjaci moraju utvrditi mogućnost razvoja ove bolesti ili predispoziciju za njezinu pojavu kod pojedinog bolesnika. Stoga se prvo propisuje imunološki test krvi i genetski test.

Test krvi za celijakiju

Imunološka pretraga krvi na celijakiju provodi se kako bi se otkrila prisutnost specifičnih protutijela u krvi bolesnika koja se stvaraju u tijelu neposredno nakon kontakta imunološkog sustava bolesnika i proteina glutena.

Ako se utvrdi visoka razina antitijela, utvrđuje se velika vjerojatnost celijakije, ali ova analiza ne daje točan odgovor.

Genetska analiza za celijakiju

Genetske analize otkrivaju prisutnost gena koji određuju predispoziciju za razvoj ove patologije.

Ova analiza pokazuje prisutnost ili odsutnost ovih gena i vjerojatnost razvoja celijakije kod pacijenta.

Njihov nedostatak znači da osoba ne može imati celijakiju i nema potrebe za daljnjim pregledom.

Kada se ti geni otkriju, utvrđuje se samo vjerojatnost ove patologije, ali to ne znači da je pacijent nužno bolestan od celijakije.

Analiza povijesti bolesti, prisutnost tipičnih i / ili atipičnih manifestacija ukazuje na potrebu za histološkom analizom crijevnih tkiva.

Biopsija i histološka analiza za celijakiju

Histološka analiza tkiva tankog crijeva daje visoku točnost korigirane dijagnoze celijakije. Ova pretraga se provodi fibrogastroduodenoskopijom s biopsijom tkiva i otkrivanjem tipičnih promjena na stanicama i tkivima.

U bolesnika s dermatitis herpetiformisom radi se biopsija zahvaćenih područja kože s histološkom analizom stanica radi otkrivanja specifičnih imunoloških kompleksa.

Nakon utvrđivanja konačne dijagnoze, najvažnija točka je pravodobno i pravilno liječenje bolesti.

Mnogi stručnjaci smatraju da "celijakija nije bolest, celijakija je način života" i s pravom je glavna stvar u liječenju celijakije isključivanje iz prehrane namirnica koje sadrže gluten. A pod uvjetom bezglutenske dijete, bolesnik koji boluje od celijakije potpuno je zdrav, jer upalna reakcija u njegovim crijevima potpuno prestaje bez kontakta s glutenom.

Potpuni nestanak znakova bolesti ovisi o zdravstvenom stanju osobe prije početka liječenja i traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Kod djece se normalizacija rada crijeva javlja u prosjeku unutar šest mjeseci nakon početka dijete. U odraslih bolesnika taj je proces dulji - do 2 godine.

Pacijenti kojima je teško ograničiti se i potpuno napustiti kruh i druge proizvode koji sadrže gluten trebaju biti svjesni razvoja ozbiljnih komplikacija u obliku teških prijeloma, malignih neoplazmi ili drugih teških patologija unutarnjih organa, koje stalno napreduju bez odgovarajućeg liječenja.

Liječenje celijakije kod odraslih

Terapija ove složene bolesti u odraslih bolesnika ima nekoliko faza usmjerenih na smanjenje upalnog odgovora i uspostavljanje normalnog funkcioniranja crijeva (enzimska terapija, uzimanje probiotika, vitaminska terapija), ali se prije svega propisuje stroga dijeta koja isključuje sve namirnice koje sadrže gluten iz prehrane.

Dijetoterapija kod odraslih

Važan čimbenik u liječenju ove bolesti je isključivanje patoloških učinaka nastalih specifičnih imunoloških kompleksa, koji nastaju kada proizvodi koji sadrže gluten uđu u crijeva bolesnika - prijelaz na trajnu strogu dijetu s isključivanjem svih zabranjenih namirnica iz prehrane. ishrana pacijenta.

Stoga pacijenti moraju znati približan popis ovih proizvoda:

Kruh i svi proizvodi od brašna pšenice, zobi, ječma i raži;

Sve tjestenine i žitarice od ovih žitarica;

Tijesto s maslacem, kolačići, kolači;

Konzervirana hrana, kobasice i mesni poluproizvodi;

Nepoželjno je jesti punomasno mlijeko, jogurt i sladoled zbog moguće pojave unakrsne alergije na ove proizvode.

U prehranu možete unijeti proizvode od heljde, kukuruza, riže i soje, mahunarke, krumpir, svo povrće i voće, ribu i nemasno meso, biljno ulje i svježi sir.

Nije preporučljivo uzimati vruću ili hladnu hranu, s ovom bolešću bolje je kuhati jela za par, isključujući masnu i prženu hranu, dimljeno meso, boje i konzervanse.

Potpuno isključivanje glutena iz hrane omogućuje vam uklanjanje njegovog iritirajućeg učinka na zidove tankog crijeva i postupno obnavljanje zahvaćenih organa.

Primjena lijekova za celijakiju

Uz strogu bezglutensku dijetu, neki lijekovi se koriste za liječenje celijakije, a to ovisi o trajanju i težini upalnog procesa u crijevima, kao io prisutnosti popratnih patoloških stanja, ali ova imenovanja, njihova doze i trajanje primjene određuje specijalist.

Često se kod celijakije, osobito u razdoblju pogoršanja i na vrhuncu kliničkih manifestacija, propisuju enzimi i probiotici za normalizaciju rada gušterače, jetre i žučnog mjehura, regulaciju rada svih egzokrinih žlijezda i obnavljanje crijeva. mikroflora. Ovaj tretman odabire gastroenterolog. Dodatno se propisuju vitamini i mikroelementi, koje također odabire liječnik.

Dijeta za celijakiju kod beba

Temeljni čimbenik pravilnog liječenja celijakije u male djece je i pravilna prehrana.

U pravilu, mnogi roditelji primjećuju promjene u dobrobiti djeteta i manifestaciju kliničkih manifestacija nakon uvođenja hrane koja sadrži gluten u bebinu prehranu: komplementarna hrana ili prelazak na umjetno hranjenje žitaricama od kravljeg mlijeka (griz, zobena kaša) ili mješavine. koji u svom sastavu sadrži zobene pahuljice.

Ovo je važan aspekt u slučaju sumnje na celijakiju, stoga je potrebno:

Odmah isključite ovu hranu iz bebine prehrane i vodite dnevnik u kojem se bilježe sva nova jela i reakcija mrvica na njihovo uvođenje;

Nastavite s dojenjem što je duže moguće - to je ključ zdravlja djeteta;

Pridržavajte se svih zahtjeva za uvođenje komplementarne hrane, počevši od jednokomponentnih žitarica bez mlijeka.

Ako se beba hrani na bočicu prije kupnje mješavine, upoznajte se s njezinim sastavom i posavjetujte se sa stručnjakom.

Ako ste aktivan korisnik interneta i zainteresirani ste za zdrav način života, onda ste sigurno na svim forumima i blogovima posvećenim zdravom načinu života naišli na gorljive propagatore bezglutenske prehrane, koja potpuno isključuje proteine ​​sadržane u proizvodima. koristeći pšenicu, raž, zob ili ječam. Ljudi koji su iz prehrane izbacili kruh i kašu kako bi smršavili, ponašaju se glupo, jer uskraćuju svom tijelu mnogo korisnih tvari.

Međutim, za 1% stanovnika svijeta koji pate od intolerancije na proteine ​​glutena žitarica bezglutenska prehrana je od vitalnog značaja. Primjena ovog proteina kod oboljelih od celijakije dovodi do ireverzibilnih probavnih smetnji, pa je pravovremeno otkrivanje bolesti uvjet za ozdravljenje. Češće se bolest razvija u ranom djetinjstvu, što zahtijeva povećanu pozornost roditelja na zdravlje djeteta.

Celijakija je nasljedna bolest koju karakterizira atrofija sluznice tankog crijeva uzrokovana netolerancijom na protein gluten žitarica (gluten).

Jasan mehanizam za razvoj intolerancije na gluten nije identificiran, no istraživači su zaključili da postoji genetska predispozicija za razvoj ove bolesti. Postoji veliki rizik da rođaci u ravnoj liniji prenose ovu bolest s koljena na koljeno. Vjerojatnost razvoja celijakije među braćom, djecom i roditeljima bolesnika s intolerancijom na gluten je 10%, što je 10 puta više od prosjeka u populaciji.

Drugi faktor koji pogoduje razvoju bolesti je imunološka senzibilizacija na gluten. Bolesnici u krvi imaju antitijela koja su specifična za enzime uključene u metabolizam ovog proteina.

Pokretač razvoja autoimunog oštećenja crijeva kod intolerancije na gluten je stresna situacija, reumatska oboljenja, akutna virusna oboljenja.

Dakle, panel "Metabolizam glutena" uključuje analizu sedam polimorfizama. U ovom profilu provodi se proučavanje gena za regulaciju imuniteta i identifikacija rizika od razvoja intolerancije na gluten.

Indikacije za istraživanje:

• alergija;
• poremećaji metabolizma glutena;
• HLA-ovisna celijakija;
• nizak indeks tjelesne mase;
• poremećaji stolice.

Studija uključuje analizu 7 polimorfizama.

Autoimune bolesti IL22

HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8

Prema rezultatima studije dobivate zaključak genetičara.

Identifikacija haplotipova dviju molekula DQ2-DQ8 odgovornih za nasljednu sklonost celijakiji (tipizacija - identifikacija varijeteta).

ruski sinonimi

Genetska dijagnoza celijakije.

engleski sinonimi

Dijagnoza celijakije (HLAtyping DQ2DQ8).

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

• Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiju

Celijakija (glutenska enteropatija) je kronična autoimuna bolest koja zahvaća probavni trakt genetski predisponiranih (HLA - DQ2, HLA - DQ8) osoba koje imaju intoleranciju na glavni protein žitarica (gluten). Celijakija uzrokuje kroničnu upalu sluznice (S) tankog crijeva, koja dovodi do njezine atrofije, malapsorpcije, dok je moguća potpuna obnova funkcije organa kao odgovor na prestanak kontakta s glutenom (bezglutenska dijeta). ).

HLA je kratica za "humani leukocitni antigen" koji je specifična molekula koja se nalazi na površini stanica. Na površini jedne stanice može biti i do 100.000 takvih molekula, no dvije su povezane s nastankom celijakije: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

Intolerancija na gluten povezana je s HLA haplotipovima, a rizik od razvoja celijakije posljedica su najmanje dva genetska lokusa koja sudjeluju u konačnom imunološkom odgovoru. Više od 5% suvremenog stanovništva ima genetsku predispoziciju za celijakiju.

Predispoziciju za celijakiju nose geni HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Sukladno tome, ako analiza pokaže da osoba koja se pregledava nema te gene, to znači da ne može imati celijakiju i nema potrebe podvrgavati je daljnjem ispitivanju.

S druge strane, otkriće ovih gena ne znači da osoba nužno ima celijakiju. Njihova prisutnost samo znači da ispitanik ima predispoziciju za njen razvoj i da mu je za postavljanje konačne dijagnoze potrebna histološka analiza tkiva tankog crijeva.

Analiza je vrlo osjetljiva, iako nema 100% specifičnost - ti geni također mogu ukazivati ​​na predispoziciju za druge patologije. Studija je prikladan način dijagnosticiranja, jer. ne zahtijeva, za razliku od histologije, složeno dobivanje biomaterijala. Ova metoda je posebno korisna ako postoji razlog za sumnju na intoleranciju na gluten, ali su krvni testovi na antitijela negativni i biopsija nije poželjna (zbog neugodnosti ili nepodnošljivosti postupka).

Za što se koriste istraživanja?

• Odrediti predispoziciju za celijakiju.

Kada je studija zakazana?

• U dvojbenim slučajevima kod postavljanja dijagnoze celijakije (detekcija haplotipova HLA DQ2, DQ8 čini dijagnozu vjerojatnijom, a njihov nedostatak otklanja sumnju).

Što znače rezultati?

Referentne vrijednosti: haplotip rizika od celijakije HLADQ2/DQ8 nije otkriven.

Indicirana je prisutnost ili odsutnost alela predispozicije za celijakiju.

• celijakija Probir (odrasli i djeca starija od 2 godine)
• celijakija Probir selektivnog nedostatka IgA

Tko naručuje studiju?

Genetičar, gastroenterolog.