Genetski kod: opis, karakteristike, povijest istraživanja. Jednoznačnost genetskog koda očituje se u tome što

U tjelesnom metabolizmu vodeća uloga spada u proteine i nukleinske kiseline.
Proteinske tvari čine osnovu svih vitalnih staničnih struktura, imaju neobično visoku reaktivnost i obdarene su katalitičkim funkcijama.
Nukleinske kiseline su dio najvažnijeg organa stanice – jezgre, kao i citoplazme, ribosoma, mitohondrija itd. Nukleinske kiseline imaju važnu, primarnu ulogu u nasljeđu, tjelesnoj varijabilnosti i sintezi proteina.

Plan sinteza protein je pohranjen u staničnoj jezgri, a izravna sinteza se odvija izvan jezgre, pa je potrebno dostava kodirano plan od jezgre do mjesta sinteze. Ovu uslugu isporuke obavljaju molekule RNA.

Proces počinje u jezgra stanice: dio DNK "ljestvi" se odmotava i otvara. Zbog toga slova RNK stvaraju veze s otvorenim slovima DNK jednog od lanaca DNK. Enzim prenosi slova RNK da ih poveže u nit. Tako se slova DNK "prepisuju" u slova RNK. Novonastali RNA lanac se odvaja, a DNK "ljestve" se ponovno izvijaju. Proces čitanja informacija iz DNK i sintetiziranja njezine RNA šablone naziva se transkripcija , a sintetizirana RNA naziva se informacijska odn i-RNA .

Nakon daljnjih modifikacija, ova vrsta kodirane mRNA je spremna. i-RNA izlazi iz jezgre i odlazi na mjesto sinteze proteina, gdje se dešifriraju slova i-RNA. Svaki skup od tri slova i-RNA tvori "slovo" koje označava jednu određenu aminokiselinu.

Druga vrsta RNK traži ovu aminokiselinu, hvata je uz pomoć enzima i dostavlja je na mjesto sinteze proteina. Ova RNA se naziva prijenosna RNA ili tRNA. Kako se mRNA poruka čita i prevodi, lanac aminokiselina raste. Ovaj se lanac uvija i savija u jedinstveni oblik, stvarajući jednu vrstu proteina. Čak je i proces savijanja proteina izvanredan: koristiti računalo za sve izračunavanje opcije trebalo bi 1027 (!) godina da se savije protein srednje veličine koji se sastoji od 100 aminokiselina. A za formiranje lanca od 20 aminokiselina u tijelu ne treba više od jedne sekunde, a taj se proces kontinuirano odvija u svim stanicama tijela.

Geni, genetski kod i njegova svojstva.

Na Zemlji živi oko 7 milijardi ljudi. Osim 25-30 milijuna pari jednojajčanih blizanaca, tada genetski svi ljudi su različiti : svaki je jedinstven, ima jedinstvene nasljedne karakteristike, karakterne osobine, sposobnosti, temperament.

Takve razlike su objašnjene razlike u genotipovima- skupovi gena organizma; svaki je jedinstven. Utjelovljene su genetske osobine određenog organizma u bjelančevinama - posljedično, struktura proteina jedne osobe razlikuje se, iako prilično, od proteina druge osobe.

Ne znači da ljudi nemaju potpuno iste proteine. Proteini koji obavljaju iste funkcije mogu biti isti ili se vrlo malo međusobno razlikovati za jednu ili dvije aminokiseline. Ali ne postoji na Zemlji ljudi (s izuzetkom jednojajčanih blizanaca), u kojoj bi bili svi proteini isti su .

Podaci o primarnoj strukturi proteina kodiran kao niz nukleotida u dijelu molekule DNA, gen - jedinica nasljedne informacije organizma. Svaka molekula DNK sadrži mnogo gena. Ukupnost svih gena jednog organizma čini njegovu genotip . Na ovaj način,

Gen je jedinica nasljedne informacije organizma, koja odgovara zasebnom dijelu DNK

Nasljedne informacije su kodirane pomoću genetski kod , koji je univerzalan za sve organizme i razlikuje se samo u izmjeni nukleotida koji tvore gene i kodiraju proteine pojedinih organizama.

Genetski kod sastoji se od tripleta (tripleta) nukleotida DNA, kombiniranih u različite sekvence (AAT, HCA, ACG, THC itd.), od kojih svaka kodira određenu aminokiselinu (koja će biti ugrađena u polipeptidni lanac).

Zapravo kodirati broji slijed nukleotida u molekuli i-RNA , jer uklanja informacije iz DNK (proces transkripcije ) i prevodi ga u niz aminokiselina u molekulama sintetiziranih proteina (proces emitiranja ).
U sastav mRNA ulaze nukleotidi A-C-G-U čiji se tripleti nazivaju kodoni : CHT DNA triplet na mRNA postat će HCA triplet, a AAG DNA triplet postat će UUC triplet. Točno i-RNA kodoni odražava genetski kod u zapisu.

Na ovaj način, genetski kod - jedinstveni sustav za bilježenje nasljednih informacija u molekulama nukleinskih kiselina u obliku niza nukleotida . Genetski kod temelji se na upotrebi abecede koja se sastoji od samo četiri slova nukleotida koja se razlikuju po dušikovim bazama: A, T, G, C.

Glavna svojstva genetskog koda:

1. Genetski kod trojka. Triplet (kodon) je niz od tri nukleotida koji kodira jednu aminokiselinu. Budući da proteini sadrže 20 aminokiselina, očito je da svaka od njih ne može biti kodirana jednim nukleotidom ( budući da postoje samo četiri vrste nukleotida u DNA, u ovom slučaju 16 aminokiselina ostaje nekodirano). Dva nukleotida za kodiranje aminokiselina također nisu dovoljna, jer se u ovom slučaju može kodirati samo 16 aminokiselina. To znači da najmanji broj nukleotida koji kodiraju jednu aminokiselinu mora biti najmanje tri. U ovom slučaju, broj mogućih tripleta nukleotida je 43 = 64.

2. Redundancija (degeneracija) Kod je posljedica njegove tripletne prirode i znači da jednu aminokiselinu može kodirati nekoliko tripleta (budući da ima 20 aminokiselina, a ima 64 tripleta), s izuzetkom metionina i triptofana, koji su kodirani samo jednim trojka. Osim toga, neki tripleti obavljaju specifične funkcije: u molekuli mRNA, tripleti UAA, UAG, UGA su terminirajući kodoni, tj. Stop-signali koji zaustavljaju sintezu polipeptidnog lanca. Triplet koji odgovara metioninu (AUG), koji stoji na početku lanca DNA, ne kodira aminokiselinu, već ima funkciju pokretanja (uzbudljivog) čitanja.

3. Jednoznačnost kod - uz redundanciju, kod ima svojstvo jedinstvenost : svaki kodon odgovara samo jedan specifične aminokiseline.

4. Kolinearnost kod, tj. slijed nukleotida u genu točno odgovara slijedu aminokiselina u proteinu.

5. Genetski kod nepreklapanje i kompaktnost , tj. ne sadrži "interpunkcijske znakove". To znači da proces čitanja ne dopušta mogućnost preklapanja stupaca (tripleta), te, počevši od određenog kodona, čitanje ide kontinuirano trojku po trojku sve dok Stop- signali ( terminacijski kodoni).

6. Genetski kod univerzalni , tj. nuklearni geni svih organizama na isti način kodiraju informacije o proteinima, bez obzira na razinu organizacije i sustavni položaj tih organizama.

postojati tablice genetskog koda za dešifriranje kodoni i-RNA i građenje lanaca proteinskih molekula.

Reakcije matrične sinteze.

U živim sustavima postoje reakcije nepoznate u neživoj prirodi - reakcije matrične sinteze.

Pojam "matrica" u tehnologiji označavaju oblik koji se koristi za lijevanje kovanica, medalja, tipografski tip: očvrsli metal točno reproducira sve detalje oblika koji se koristi za lijevanje. Matrična sinteza nalikuje odljevu na matrici: nove molekule se sintetiziraju u strogom skladu s planom postavljenim u strukturi već postojećih molekula.

Načelo matrice leži u srži najvažnije sintetske reakcije stanice, kao što je sinteza nukleinskih kiselina i proteina. U tim reakcijama osigurava se točan, strogo specifičan slijed monomernih jedinica u sintetiziranim polimerima.

Ovdje je usmjereno povlačeći monomere na određeno mjesto stanice – u molekule koje služe kao matrica gdje se odvija reakcija. Kad bi se takve reakcije dogodile kao rezultat nasumičnog sudara molekula, odvijale bi se beskonačno sporo. Sinteza složenih molekula na principu matrice provodi se brzo i precizno. Uloga matrice makromolekule nukleinskih kiselina igraju u reakcijama matrice DNK ili RNK .

monomerne molekule, iz kojih se sintetizira polimer - nukleotidi ili aminokiseline - u skladu s načelom komplementarnosti raspoređeni su i fiksirani na matricu u strogo definiranom, unaprijed određenom redoslijedu.

Zatim dolazi "umrežavanje" monomernih jedinica u polimerni lanac, a gotovi polimer ispušta se iz matrice.

Nakon matrica spremna sastavljanju nove polimerne molekule. Jasno je da kao što se samo jedan novčić, jedno slovo može izliti na danom kalupu, tako se samo jedan polimer može "sastaviti" na datu molekulu matrice.

Matrični tip reakcija- specifičnost kemije živih sustava. Oni su osnova temeljnog svojstva svih živih bića - njegove sposobnosti reprodukcije vlastite vrste.

Reakcije matrične sinteze

1. replikacija DNK - replikacija (od lat. replicatio - obnavljanje) - proces sinteze molekule kćeri deoksiribonukleinske kiseline na matrici roditeljske molekule DNA. Tijekom naknadne diobe stanice majke, svaka stanica kćer dobiva jednu kopiju molekule DNK koja je identična DNK izvorne stanice majke. Ovaj proces osigurava točan prijenos genetskih informacija s generacije na generaciju. Replikaciju DNA provodi složeni enzimski kompleks koji se sastoji od 15-20 različitih proteina tzv. replisome . Materijal za sintezu su slobodni nukleotidi prisutni u citoplazmi stanica. Biološko značenje replikacije leži u točnom prijenosu nasljednih informacija s roditeljske molekule na kćeri, što se inače događa tijekom diobe somatskih stanica.

Molekula DNK sastoji se od dva komplementarna lanca. Ovi lanci se drže zajedno slabim vodikovim vezama koje enzimi mogu prekinuti. Molekula DNA sposobna je samoudvostručiti se (replikacija), a nova polovica se sintetizira na svakoj staroj polovici molekule.
Osim toga, molekula mRNA može se sintetizirati na molekuli DNA, koja zatim prenosi informacije primljene od DNA do mjesta sinteze proteina.

Prijenos informacija i sinteza proteina slijede princip matrice, usporediv s radom tiskarskog stroja u tiskari. Informacije iz DNK kopiraju se iznova i iznova. Ako se tijekom kopiranja pojave pogreške, one će se ponoviti u svim sljedećim kopijama.

Istina, neke pogreške u kopiranju informacija od strane molekule DNK mogu se ispraviti - proces uklanjanja pogrešaka naziva se reparacije. Prva od reakcija u procesu prijenosa informacija je replikacija molekule DNA i sinteza novih lanaca DNA.

2. Transkripcija (od latinskog transscriptio - prepisivanje) - proces sinteze RNA koristeći DNA kao predložak, koji se javlja u svim živim stanicama. Drugim riječima, to je prijenos genetske informacije s DNK na RNK.

Transkripciju katalizira enzim RNA polimeraza ovisna o DNA. RNA polimeraza se kreće duž molekule DNA u smjeru 3 " → 5". Transkripcija se sastoji od koraka inicijacija, elongacija i završetak . Jedinica transkripcije je operon, fragment molekule DNA koji se sastoji od promotor, transkribirani dio i terminator . i-RNA se sastoji od jednog lanca i sintetizira se na DNA u skladu s pravilom komplementarnosti uz sudjelovanje enzima koji aktivira početak i kraj sinteze molekule i-RNA.

Gotova molekula mRNA ulazi u citoplazmu na ribosomima, gdje se odvija sinteza polipeptidnih lanaca.

3. Emitiranje (od lat. prijevod- prijenos, kretanje) - proces sinteze proteina iz aminokiselina na matrici informacijske (matrične) RNA (mRNA, mRNA) koju provodi ribosom. Drugim riječima, ovo je proces prevođenja informacija sadržanih u nukleotidnoj sekvenci i-RNA u sekvencu aminokiselina u polipeptidu.

4. obrnuta transkripcija je proces formiranja dvolančane DNK na temelju informacija iz jednolančane RNK. Taj se proces naziva obrnuta transkripcija, jer se prijenos genetske informacije odvija u "obrnutom" smjeru u odnosu na transkripciju. Ideja reverzne transkripcije u početku je bila vrlo nepopularna, jer je bila u suprotnosti sa središnjom dogmom molekularne biologije, koja je pretpostavljala da se DNK transkribira u RNK i potom prevodi u proteine.

Međutim, 1970. Temin i Baltimore neovisno su otkrili enzim tzv reverzna transkriptaza (revertaza) , te je konačno potvrđena mogućnost obrnute transkripcije. Godine 1975. Temin i Baltimore dobili su Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu. Neki virusi (kao što je virus humane imunodeficijencije koji uzrokuje HIV infekciju) imaju sposobnost transkripcije RNK u DNK. HIV ima RNA genom koji se integrira u DNA. Kao rezultat toga, DNA virusa može se kombinirati s genomom stanice domaćina. Glavni enzim odgovoran za sintezu DNA iz RNA zove se revertaza. Jedna od funkcija reversa je stvaranje komplementarna DNA (cDNA) iz virusnog genoma. Pridruženi enzim ribonukleaza cijepa RNA, a reverzetaza sintetizira cDNA iz dvostruke spirale DNA. cDNA se integrazom integrira u genom stanice domaćina. Rezultat je sinteza virusnih proteina od strane stanice domaćina koji stvaraju nove viruse. U slučaju HIV-a programirana je i apoptoza (stanična smrt) T-limfocita. U drugim slučajevima stanica može ostati distributer virusa.

Redoslijed reakcija matriksa u biosintezi proteina može se prikazati dijagramom.

Na ovaj način, biosinteza proteina- ovo je jedna od vrsta plastične razmjene, tijekom koje se nasljedne informacije kodirane u genima DNK realiziraju u određenom nizu aminokiselina u proteinskim molekulama.

Proteinske molekule su u biti polipeptidnih lanaca sastavljen od pojedinačnih aminokiselina. Ali aminokiseline nisu dovoljno aktivne da bi se same povezivale jedna s drugom. Stoga, prije nego što se međusobno spoje i tvore proteinsku molekulu, aminokiseline moraju aktivirati . Ta se aktivacija događa pod djelovanjem posebnih enzima.

Kao rezultat aktivacije, aminokiselina postaje labilnija i pod djelovanjem istog enzima veže se na t- RNA. Svaka aminokiselina odgovara strogo specifičnom t- RNA, koji pronalazi "svoju" aminokiselinu i podnosi u ribosom.

Zbog toga ribosom prima razne aktivirane aminokiseline povezane s njihovim t- RNA. Ribosom je kao pokretna traka sastaviti proteinski lanac od raznih aminokiselina koje ulaze u njega.

Istodobno s t-RNA, na kojoj "sjedi" vlastita aminokiselina, " signal» iz DNK koja se nalazi u jezgri. U skladu s tim signalom, jedan ili drugi protein se sintetizira u ribosomu.

Usmjeravajući utjecaj DNA na sintezu proteina ne provodi se izravno, već uz pomoć posebnog posrednika - matrica ili messenger RNA (mRNA ili i-RNA), koji sintetiziran u jezgru Na njega ne utječe DNK, pa njegov sastav odražava sastav DNK. Molekula RNK je, takoreći, odljevak oblika DNK. Sintetizirana mRNA ulazi u ribosom i, takoreći, prenosi ga u ovu strukturu plan- kojim redoslijedom treba međusobno spajati aktivirane aminokiseline koje ulaze u ribosom da bi se sintetizirao određeni protein. Inače, genetske informacije kodirane u DNA prenose se na mRNA, a zatim na protein.

Molekula mRNA ulazi u ribosom i bljeskovi nju. Određuje se onaj njegov segment koji je trenutno u ribosomu kodon (triplet), na potpuno specifičan način komunicira sa za to prikladnom strukturom triplet (antikodon) u prijenosnoj RNK koja je dovela aminokiselinu u ribosom.

Prijenosna RNA svojom aminokiselinom približava se određenom kodonu mRNA i povezuje s njim; na sljedeće, susjedno mjesto i-RNA spaja drugu tRNA s drugom aminokiselinom i tako dalje sve dok se ne pročita cijeli lanac i-RNA, dok se sve aminokiseline ne nanižu odgovarajućim redoslijedom, tvoreći proteinsku molekulu. I t-RNA, koja je dostavila aminokiselinu na specifično mjesto polipeptidnog lanca, oslobođen svoje aminokiseline i izlazi iz ribosoma.

Tada mu se opet u citoplazmi može pridružiti željena aminokiselina, a ona će je opet prenijeti do ribosoma. U procesu sinteze proteina, ne jedan, već nekoliko ribosoma, poliribosoma, sudjeluje istovremeno.

Glavne faze prijenosa genetske informacije:

1. Sinteza na DNA kao na mRNA šabloni (transkripcija)
2. Sinteza polipeptidnog lanca u ribosomima prema programu sadržanom u i-RNA (translacija) .

Stadiji su univerzalni za sva živa bića, ali se vremenski i prostorni odnosi tih procesa razlikuju kod pro- i eukariota.

Na prokarioti transkripcija i translacija mogu se odvijati istovremeno jer se DNK nalazi u citoplazmi. Na eukariota transkripcija i translacija su strogo odvojene u prostoru i vremenu: sinteza različitih RNA događa se u jezgri, nakon čega molekule RNA moraju napustiti jezgru, prolazeći kroz nuklearnu membranu. RNK se zatim prenosi u citoplazmi do mjesta sinteze proteina.

Genetski kod je posebno kodiranje nasljednih informacija uz pomoć molekula.Na temelju toga geni na odgovarajući način kontroliraju sintezu proteina i enzima u tijelu, a time određuju metabolizam. S druge strane, struktura pojedinih proteina i njihove funkcije određene su položajem i sastavom aminokiselina - strukturnih jedinica proteinske molekule.

Sredinom prošlog stoljeća identificirani su geni koji su zasebni dijelovi (skraćeno DNK). Veze nukleotida tvore karakterističan dvostruki lanac, sastavljen u obliku spirale.

Znanstvenici su pronašli vezu između gena i kemijske strukture pojedinih proteina, čija je bit da strukturni poredak aminokiselina u proteinskim molekulama u potpunosti odgovara redoslijedu nukleotida u genu. Utvrdivši tu vezu, znanstvenici su odlučili dešifrirati genetski kod, tj. utvrditi zakone korespondencije između strukturnih redova nukleotida u DNA i aminokiselina u proteinima.

Postoje samo četiri vrste nukleotida:

1) A - adenil;

2) G - gvanil;

3) T - timidil;

4) C - citidil.

Proteini sadrže dvadeset vrsta esencijalnih aminokiselina. Poteškoće su se pojavile s dešifriranjem genetskog koda, jer ima mnogo manje nukleotida nego aminokiselina. Prilikom rješavanja ovog problema sugerirano je da su aminokiseline kodirane različitim kombinacijama tri nukleotida (tzv. kodon ili triplet).

Osim toga, trebalo je objasniti kako su trojke točno smještene duž gena. Tako su nastale tri glavne skupine teorija:

1) trojke slijede jedna za drugom kontinuirano, tj. formirati kontinuirani kod;

2) tripleti su raspoređeni s izmjenom "besmislenih" dionica, tj. u kodu se formiraju takozvani "zarezi" i "odlomci";

3) trojke se mogu preklapati, tj. kraj prvog tripleta može tvoriti početak sljedećeg.

Trenutno se uglavnom koristi teorija kontinuiteta koda.

Genetski kod i njegova svojstva

1) Kod je triplet – sastoji se od proizvoljnih kombinacija tri nukleotida koji tvore kodone.

2) Genetski kod je suvišan – njegove trojke. Jedna aminokiselina može biti kodirana s nekoliko kodona, jer prema matematičkim proračunima ima tri puta više kodona nego aminokiselina. Neki kodoni obavljaju određene terminacijske funkcije: neki mogu biti "zaustavni signali" koji programiraju završetak proizvodnje lanca aminokiselina, dok drugi mogu ukazivati na početak čitanja koda.

3) Genetski kod je nedvosmislen - svakom od kodona može odgovarati samo jedna aminokiselina.

4) Genetski kod je kolinearan, tj. sekvenca nukleotida i sekvenca aminokiselina jasno odgovaraju jedna drugoj.

5) Kod je napisan kontinuirano i kompaktno, u njemu nema "besmislenih" nukleotida. Započinje određenim tripletom, koji se zamjenjuje sljedećim bez prekida i završava terminacijskim kodonom.

6) Genetski kod je univerzalan - geni svakog organizma kodiraju informacije o proteinima na potpuno isti način. To ne ovisi o stupnju složenosti organizacije organizma ili njegovom sustavnom položaju.

Moderna znanost sugerira da genetski kod nastaje izravno rođenjem novog organizma iz koštane tvari. Slučajne promjene i evolucijski procesi omogućuju bilo koje varijante koda, tj. aminokiseline se mogu preurediti bilo kojim redoslijedom. Zašto je ovakav kod preživio tijekom evolucije, zašto je kod univerzalan i ima sličnu strukturu? Što više znanost uči o fenomenu genetskog koda, to se više novih misterija pojavljuje.

Genetski kod različitih organizama ima neka zajednička svojstva:
1) Trostrukost. Za snimanje bilo koje informacije, uključujući nasljedne informacije, koristi se određena šifra, čiji je element slovo ili simbol. Zbirka takvih simbola čini abecedu. Pojedinačne poruke napisane su kao kombinacija znakova koji se nazivaju skupine kodova ili kodoni. Poznata je abeceda koja se sastoji od samo dva znaka - to je Morseov kod. U DNK postoje 4 slova - prva slova naziva dušičnih baza (A, G, T, C), što znači da se genetska abeceda sastoji od samo 4 znaka. Što je skupina kodova ili, jednom riječju, genetski kod? Poznato je 20 osnovnih aminokiselina čiji sadržaj mora biti zapisan u genetskom kodu, odnosno 4 slova moraju dati 20 kodnih riječi. Recimo da se riječ sastoji od jednog znaka, tada ćemo dobiti samo 4 grupe kodova. Ako se riječ sastoji od dva znaka, tada će biti samo 16 takvih skupina, a to očito nije dovoljno za kodiranje 20 aminokiselina. Dakle, u kodnoj riječi moraju biti najmanje 3 nukleotida, što će dati 64 (43) kombinacije. Ovaj broj tripletnih kombinacija sasvim je dovoljan za kodiranje svih aminokiselina. Dakle, kodon genetskog koda je triplet nukleotida.
2) Degeneriranost (redundantnost) - svojstvo genetskog koda koje se sastoji, s jedne strane, u tome što sadrži suvišne trojke, tj. sinonime, a s druge strane, "besmislene" trojke. Budući da kod uključuje 64 kombinacije, a samo 20 aminokiselina je kodirano, neke aminokiseline su kodirane s nekoliko tripleta (arginin, serin, leucin - šest; valin, prolin, alanin, glicin, treonin - četiri; izoleucin - tri; fenilalanin, tirozin, histidin, lizin, asparagin, glutamin, cistein, asparaginska i glutaminska kiselina - dva; metionin i triptofan - jedan triplet). Neke skupine kodova (UAA, UAG, UGA) uopće ne nose semantičko opterećenje, tj. "besmislene" su trojke. "Besmisleni", ili besmisleni, kodoni djeluju kao terminatori lanca - interpunkcijski znakovi u genetskom tekstu - služe kao signal za kraj sinteze proteinskog lanca. Takva redundancija koda od velike je važnosti za povećanje pouzdanosti prijenosa genetske informacije.
3) Nepreklapanje. Trojke koda se nikada ne preklapaju, tj. uvijek se emitiraju zajedno. Kod čitanja informacija iz molekule DNK nemoguće je koristiti dušičnu bazu jednog tripleta u kombinaciji s bazama drugog tripleta.
4) Jedinstvenost. Ne postoje slučajevi u kojima bi isti triplet odgovarao više od jedne kiseline.
5) Odsutnost znakova razdvajanja unutar gena. Genetski kod se čita s određenog mjesta bez zareza.
6) Svestranost. U različitim vrstama živih organizama (virusi, bakterije, biljke, gljive i životinje) isti tripleti kodiraju iste aminokiseline.
7) Specifičnost vrste. Broj i redoslijed dušičnih baza u lancu DNA varira od organizma do organizma.

Gen- strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa koja upravlja razvojem određene osobine ili svojstva. Roditelji tijekom razmnožavanja potomstvu prenose set gena.Veliki doprinos proučavanju gena dali su ruski znanstvenici: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V.(2011.)

Trenutno je u molekularnoj biologiji utvrđeno da su geni dijelovi DNA koji nose bilo kakvu cjelovitu informaciju - o strukturi jedne molekule proteina ili jedne molekule RNA. Ove i druge funkcionalne molekule određuju razvoj, rast i funkcioniranje organizma.

Istodobno, svaki gen karakterizira niz specifičnih regulatornih sekvenci DNA, kao što su promotori, koji su izravno uključeni u regulaciju ekspresije gena. Regulacijske sekvence mogu se nalaziti ili u neposrednoj blizini otvorenog čitajućeg okvira koji kodira protein, ili na početku sekvence RNA, kao što je slučaj s promotorima (tzv. cis cis-regulatorni elementi), i na udaljenosti od mnogo milijuna parova baza (nukleotida), kao u slučaju pojačivača, izolatora i supresora (ponekad klasificiranih kao trans-regulativni elementi transregulatorni elementi). Dakle, koncept gena nije ograničen na kodirajuću regiju DNA, već je širi koncept koji uključuje regulatorne sekvence.

Izvorno pojam gen pojavio kao teorijska jedinica za prijenos diskretnih nasljednih informacija. Povijest biologije pamti sporove oko toga koje molekule mogu biti nositelji nasljednih informacija. Većina istraživača vjeruje da samo proteini mogu biti takvi nositelji, budući da njihova struktura (20 aminokiselina) omogućuje stvaranje više mogućnosti od strukture DNK, koja se sastoji od samo četiri vrste nukleotida. Kasnije je eksperimentalno dokazano da upravo DNK sadrži nasljednu informaciju, što je izraženo kao središnja dogma molekularne biologije.

Geni mogu biti podvrgnuti mutacijama - nasumičnim ili namjernim promjenama u slijedu nukleotida u lancu DNA. Mutacije mogu dovesti do promjene sekvence, a samim time i do promjene bioloških karakteristika proteina ili RNA, što pak može rezultirati općim ili lokalnim promijenjenim ili abnormalnim funkcioniranjem organizma. Takve su mutacije u nekim slučajevima patogene, budući da je njihov rezultat bolest, ili smrtonosne na embrionalnoj razini. Međutim, ne dovode sve promjene u slijedu nukleotida do promjene strukture proteina (zbog učinka degeneracije genetskog koda) ili do značajne promjene slijeda i nisu patogene. Konkretno, ljudski genom karakteriziraju polimorfizmi jednog nukleotida i varijacije broja kopija. varijacije broja kopija), kao što su delecije i duplikacije, koje čine oko 1% cjelokupne ljudske nukleotidne sekvence. Polimorfizmi jednog nukleotida, posebno, definiraju različite alele istog gena.

Monomeri koji čine svaki od lanaca DNK složeni su organski spojevi koji uključuju dušične baze: adenin (A) ili timin (T) ili citozin (C) ili gvanin (G), šećer-pentoza-deoksiriboza od pet atoma, tzv. po čemu je i dobila ime sama DNA, kao i ostatak fosforne kiseline.Ti spojevi se nazivaju nukleotidi.

Svojstva gena

diskretnost - nepomiješljivost gena;
stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
labilnost - sposobnost opetovanog mutiranja;
višestruki alelizam - mnogi geni postoje u populaciji u različitim molekularnim oblicima;
alelizam - u genotipu diploidnih organizama samo dva oblika gena;
specifičnost - svaki gen kodira svoje svojstvo;
pleiotropija - višestruki učinak gena;
ekspresivnost - stupanj izraženosti gena u svojstvu;
penetrantnost - učestalost manifestacije gena u fenotipu;
amplifikacija – povećanje broja kopija gena.

Klasifikacija

Strukturni geni su jedinstvene komponente genoma, koje predstavljaju jednu sekvencu koja kodira određeni protein ili neke vrste RNA. (Vidi također članak Geni domaćinstva).
Funkcionalni geni – reguliraju rad strukturnih gena.

Genetski kod- metoda svojstvena svim živim organizmima za kodiranje sekvence aminokiselina proteina pomoću sekvence nukleotida.

U DNK se koriste četiri nukleotida - adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T), koji se u literaturi na ruskom jeziku označavaju slovima A, G, C i T. Ova slova čine abeceda genetskog koda. U RNA se koriste isti nukleotidi, s izuzetkom timina, koji je zamijenjen sličnim nukleotidom - uracilom, koji se označava slovom U (U u literaturi na ruskom jeziku). U molekulama DNA i RNA nukleotidi se slažu u lance i tako se dobivaju nizovi genetskih slova.

Genetski kod

Postoji 20 različitih aminokiselina koje se u prirodi koriste za izgradnju proteina. Svaki protein je lanac ili nekoliko lanaca aminokiselina u strogo određenom nizu. Taj slijed određuje strukturu proteina, a time i sva njegova biološka svojstva. Skup aminokiselina također je univerzalan za gotovo sve žive organizme.

Implementacija genetske informacije u živim stanicama (to jest, sinteza proteina kodiranog genom) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcija (to jest, sinteza mRNA na DNA šabloni) i prevođenje genetskog koda. u sekvencu aminokiselina (sinteza polipeptidnog lanca na mRNA). Tri uzastopna nukleotida dovoljna su za kodiranje 20 aminokiselina, kao i stop signal koji označava kraj niza proteina. Skup od tri nukleotida naziva se triplet. Prihvaćene kratice koje odgovaraju aminokiselinama i kodonima prikazane su na slici.

Svojstva

Trostrukost- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet ili kodon).
Kontinuitet- između tripleta nema interpunkcijskih znakova, odnosno informacija se čita kontinuirano.
bez preklapanja- isti nukleotid ne može biti dio dva ili više tripleta u isto vrijeme (nije primijećeno za neke preklapajuće gene virusa, mitohondrija i bakterija koji kodiraju nekoliko proteina pomaka okvira).
Jednoznačnost (specifičnost)- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini (međutim, UGA kodon u Euplotes crassus kodovi za dvije aminokiseline - cistein i selenocistein)
Degeneracija (redundancija) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.
Svestranost- genetski kod funkcionira na isti način u organizmima različitih razina složenosti - od virusa do čovjeka (na tome se temelje metode genetskog inženjeringa; postoji niz iznimaka, prikazanih u tablici u "Varijacijama standardnog genetskog koda" " odjeljak u nastavku).
Otpornost na buku- mutacije nukleotidnih supstitucija koje ne dovode do promjene u klasi kodirane aminokiseline nazivaju se konzervativan; mutacije supstitucije nukleotida koje dovode do promjene u klasi kodirane aminokiseline nazivaju se radikal.

Biosinteza proteina i njezini koraci

Biosinteza proteina- složeni višefazni proces sinteze polipeptidnog lanca iz aminokiselinskih ostataka, koji se odvija na ribosomima stanica živih organizama uz sudjelovanje molekula mRNA i tRNA.

Biosinteza proteina može se podijeliti u faze transkripcije, obrade i translacije. Tijekom transkripcije čitaju se genetske informacije šifrirane u molekulama DNA i te se informacije zapisuju u molekule mRNA. Tijekom niza uzastopnih faza obrade, neki fragmenti koji su nepotrebni u sljedećim fazama uklanjaju se iz mRNA, a nukleotidne sekvence se uređuju. Nakon što se kod transportira iz jezgre u ribosome, dolazi do stvarne sinteze proteinskih molekula spajanjem pojedinačnih aminokiselinskih ostataka na rastući polipeptidni lanac.

Između transkripcije i translacije, molekula mRNA prolazi kroz niz uzastopnih promjena koje osiguravaju sazrijevanje funkcionalnog predloška za sintezu polipeptidnog lanca. Kapica je pričvršćena na 5' kraj, a poli-A rep je pričvršćen na 3' kraj, što povećava životni vijek mRNA. S pojavom obrade u eukariotskoj stanici, postalo je moguće kombinirati eksone gena kako bi se dobila veća raznolikost proteina kodiranih jednim slijedom nukleotida DNA - alternativno spajanje.

Translacija se sastoji u sintezi polipeptidnog lanca u skladu s informacijama kodiranim u messenger RNA. Slijed aminokiselina raspoređen je pomoću prijevoz RNA (tRNA), koje tvore komplekse s aminokiselinama – aminoacil-tRNA. Svaka aminokiselina ima vlastitu tRNA, koja ima odgovarajući antikodon koji "odgovara" kodonu mRNA. Tijekom translacije, ribosom se pomiče duž mRNA, dok se polipeptidni lanac gradi. Energiju za sintezu proteina osigurava ATP.

Gotova proteinska molekula se zatim odvaja od ribosoma i prenosi na pravo mjesto u stanici. Neki proteini zahtijevaju dodatnu posttranslacijsku modifikaciju kako bi dosegli svoje aktivno stanje.

Klasifikacija gena

1) Po prirodi interakcije u alelnom paru:

Dominantni (gen sposoban suzbiti manifestaciju alelnog recesivnog gena); - recesivan (gen čija je manifestacija potisnuta alelnim dominantnim genom).

2) Funkcionalna klasifikacija:

2) Genetski kod- to su određene kombinacije nukleotida i slijed njihovog položaja u molekuli DNA. Ovo je način kodiranja sekvence aminokiselina proteina pomoću sekvence nukleotida, karakteristične za sve žive organizme.

U DNK se koriste četiri nukleotida - adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T), koji se u literaturi na ruskom jeziku označavaju slovima A, G, T i C. Ova slova čine abeceda genetskog koda. U RNA se koriste isti nukleotidi, s izuzetkom timina, koji je zamijenjen sličnim nukleotidom - uracilom, koji se označava slovom U (U u literaturi na ruskom jeziku). U molekulama DNA i RNA nukleotidi se slažu u lance i tako se dobivaju nizovi genetskih slova.

Genetski kod

Implementacija genetske informacije u živim stanicama (to jest, sinteza proteina kodiranog genom) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcija (to jest, sinteza mRNA na matrici DNA) i prevođenje genetskog koda u slijed aminokiselina (sinteza polipeptidnog lanca na mRNA matrici). Tri uzastopna nukleotida dovoljna su za kodiranje 20 aminokiselina, kao i stop signal koji označava kraj niza proteina. Skup od tri nukleotida naziva se triplet. Prihvaćene kratice koje odgovaraju aminokiselinama i kodonima prikazane su na slici.

Svojstva genetskog koda

1. Trostrukost- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet ili kodon).

2. Kontinuitet- između tripleta nema interpunkcijskih znakova, odnosno informacija se čita kontinuirano.

3. diskretnost- isti nukleotid ne može biti istovremeno dio dva ili više tripleta.

4. Specifičnost- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini.

5. Degeneracija (redundancija) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.

6. Svestranost - genetski kod djeluje na isti način u organizmima različitih razina složenosti – od virusa do čovjeka. (na tome se temelje metode genetskog inženjeringa)

3) transkripcija - proces sinteze RNK pomoću DNK kao predloška koji se javlja u svim živim stanicama. Drugim riječima, to je prijenos genetske informacije s DNK na RNK.

Transkripciju katalizira enzim RNA polimeraza ovisna o DNA. Proces sinteze RNA odvija se u smjeru od 5 "- do 3" - kraja, odnosno RNA polimeraza se kreće duž DNA lanca predloška u smjeru 3 "-> 5"

Transkripcija se sastoji od faza inicijacije, elongacije i završetka.

Inicijacija transkripcije- složen proces koji ovisi o sekvenci DNA u blizini transkribirane sekvence (a kod eukariota i o udaljenijim dijelovima genoma - pojačivači i prigušivači) te o prisutnosti ili odsutnosti različitih proteinskih čimbenika.

Elongacija- Daljnje odmotavanje sinteze DNA i RNA duž kodirajućeg lanca se nastavlja. ona se kao i sinteza DNA odvija u smjeru 5-3

Raskid- čim polimeraza dođe do terminatora, odmah se odcjepljuje od DNA, lokalni DNA-RNA hibrid se uništava i novosintetizirana RNA se transportira iz jezgre u citoplazmu, gdje je transkripcija završena.

Obrada- skup reakcija koje dovode do transformacije primarnih produkata transkripcije i translacije u funkcionalne molekule. Predmeti su podložni razgradnji funkcionalno neaktivnih molekula prekursora. ribonukleinska kiselina (tRNA, rRNA, mRNA) i mnogi drugi. bjelančevine.

U procesu sinteze kataboličkih enzima (cijepajući supstrate), prokarioti su podvrgnuti induciranoj sintezi enzima. To daje stanici priliku da se prilagodi uvjetima okoline i uštedi energiju zaustavljanjem sinteze odgovarajućeg enzima ako za njim nestane potreba.
Za induciranje sinteze kataboličkih enzima potrebni su sljedeći uvjeti:

1. Enzim se sintetizira samo kada je stanici potrebno cijepanje odgovarajućeg supstrata.
2. Koncentracija supstrata u mediju mora prijeći određenu razinu prije nego se može formirati odgovarajući enzim.
Mehanizam regulacije ekspresije gena u Escherichii coli najbolje je proučavati na primjeru lac operona koji kontrolira sintezu triju kataboličkih enzima koji razgrađuju laktozu. Ako u stanici ima puno glukoze, a malo laktoze, promotor ostaje neaktivan, a protein represor se nalazi na operatoru – blokira se transkripcija lac operona. Kada se količina glukoze u okolini, a samim tim i u stanici, smanji, a laktoze poveća, dolazi do sljedećih događaja: povećava se količina cikličkog adenozin monofosfata, on se veže na CAP protein – taj kompleks aktivira promotor na koji RNA polimeraza veže; istodobno se višak laktoze veže za protein represor i iz njega oslobađa operator - otvoren je put za RNA polimerazu, počinje transkripcija strukturnih gena lac operona. Laktoza djeluje kao induktor za sintezu onih enzima koji je razgrađuju.

5) Regulacija ekspresije gena u eukariota je puno teže. Različiti tipovi stanica višestaničnog eukariotskog organizma sintetiziraju niz identičnih proteina, a istovremeno se međusobno razlikuju po skupu proteina koji su specifični za stanice tog tipa. Razina proizvodnje ovisi o vrsti stanica, kao io stupnju razvoja organizma. Ekspresija gena regulirana je na razini stanice i na razini organizma. Geni eukariotskih stanica dijele se na dva glavne vrste: prvi određuje univerzalnost staničnih funkcija, drugi određuje (određuje) specijalizirane stanične funkcije. Funkcije gena prva grupa pojaviti se u svim stanicama. Da bi izvršile diferencirane funkcije, specijalizirane stanice moraju izražavati određeni skup gena.
Kromosomi, geni i operoni eukariotskih stanica imaju niz strukturnih i funkcionalnih značajki, što objašnjava složenost ekspresije gena.
1. Operoni eukariotskih stanica imaju nekoliko gena – regulatora, koji se mogu nalaziti na različitim kromosomima.
2. Strukturni geni koji kontroliraju sintezu enzima jednog biokemijskog procesa mogu biti koncentrirani u nekoliko operona smještenih ne samo u jednoj molekuli DNA, već iu nekoliko.
3. Složeni slijed molekule DNA. Postoje informativni i neinformativni dijelovi, jedinstveni i opetovano ponavljani informativni nizovi nukleotida.
4. Eukariotski geni sastoje se od egzona i introna, a sazrijevanje mRNA prati ekscizija introna iz odgovarajućih primarnih RNA transkripata (pro-i-RNA), t.j. spajanje.
5. Proces transkripcije gena ovisi o stanju kromatina. Lokalno zbijanje DNK potpuno blokira sintezu RNK.
6. Transkripcija u eukariotskim stanicama nije uvijek povezana s translacijom. Sintetizirana mRNA može se dugo pohraniti kao informosom. Transkripcija i translacija odvijaju se u različitim odjeljcima.
7. Neki eukariotski geni imaju nestalnu lokalizaciju (labilni geni ili transpozoni).
8. Metode molekularne biologije otkrile su inhibicijski učinak histonskih proteina na sintezu mRNA.
9. U procesu razvoja i diferencijacije organa aktivnost gena ovisi o hormonima koji kolaju tijelom i izazivaju specifične reakcije u određenim stanicama. Kod sisavaca je važno djelovanje spolnih hormona.
10. U eukariota, 5-10% gena je izraženo u svakoj fazi ontogeneze, ostatak treba blokirati.

6) popravak genetskog materijala

Genetski popravak- proces uklanjanja genetskih oštećenja i obnavljanja nasljednog aparata, koji se javlja u stanicama živih organizama pod djelovanjem posebnih enzima. Sposobnost stanica da popravljaju genetska oštećenja prvi je otkrio 1949. američki genetičar A. Kelner. Popravak- posebna funkcija stanica, koja se sastoji u sposobnosti ispravljanja kemijskih oštećenja i lomova u molekulama DNA oštećenih tijekom normalne biosinteze DNA u stanici ili kao rezultat izloženosti fizičkim ili kemijskim agensima. Provode ga posebni enzimski sustavi stanice. Brojne nasljedne bolesti (npr. pigmentna kseroderma) povezane su s oštećenim sustavima popravka.

vrste reparacija:

Izravni popravak je najjednostavniji način uklanjanja oštećenja u DNK, koji obično uključuje specifične enzime koji mogu brzo (obično u jednoj fazi) popraviti odgovarajuća oštećenja, vraćajući izvornu strukturu nukleotida. Tako djeluje, na primjer, O6-metilguanin-DNA metiltransferaza, koja uklanja metilnu skupinu s dušične baze na jedan od vlastitih cisteinskih ostataka.