बेबी डाउन - इसका क्या मतलब है? डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए मृत्यु के कारण। प्रसिद्ध लोगों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

गुणसूत्रों की संरचना में एक आनुवंशिक विसंगति को विभिन्न तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है। ऐसे बहुत कठिन मामले हैं जिनमें एक बीमार व्यक्ति लगभग कुछ भी करने में सक्षम नहीं है। लेकिन बीमारी का एक हल्का रूप आपको एक गुणवत्तापूर्ण जीवन शैली बनाए रखने की अनुमति देता है, जैसा कि हम डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोगों द्वारा आश्वस्त हैं, जिनके बारे में अधिक विस्तार से बात करना समझ में आता है।

क्रोमोसोमल असामान्यता के कारणों के बावजूद एक गंभीर बीमारी - डाउन सिंड्रोम, माता-पिता के लिए, इस तरह के निदान के साथ बच्चे का जन्म एक वास्तविक त्रासदी है। ठीक होना नामुमकिन जन्मजात विकृतिजीवन भर एक व्यक्ति का साथ देगा। यहां केवल सहायक तरीकेजिसकी बदौलत आप अपने बच्चे को खुद की सेवा करना, प्राथमिक कौशल विकसित करना सिखा सकते हैं। एक गंभीर रूप के साथ, कम या ज्यादा उच्च गुणवत्ता वाले जीवन की आशा करना आवश्यक नहीं है। लेकिन अगर रोग स्वयं प्रकट होता है सौम्य रूपयानी बचपन से ही बच्चे के साथ व्यवहार करना और हार न मानने में समझदारी है। डाउन सिंड्रोम वाली हस्तियां इस बात का प्रमाण हैं कि "चाइल्ड ऑफ द सन" सिंड्रोम वाले उनके प्यारे बच्चे का भविष्य उनके आगे एक महान भविष्य है।

मेडेलीन स्टीवर्ट डाउन सिंड्रोम वाली एक ऑस्ट्रेलियाई मॉडल है।

बीमार बच्चे के जन्म पर माता-पिता का मुख्य कार्य निराशा नहीं करना है। वैसे भी, नया जीवनमतलब खुशी। हां, दूसरों के विपरीत, आपको नवजात शिशु को अधिक समय देना होगा, लेकिन यह याद रखने योग्य है सुनहरा नियमडाउन सिंड्रोम एक वाक्य नहीं है।

एक बच्चा ऊपर से एक वरदान है, जिसके लिए इस जीवन को जीना और आनंद लेना आवश्यक है। यह कई बार दोहराया जाता है प्रसिद्ध लोगडाउन सिंड्रोम और उनके आभारी, खुश माता-पिता के साथ। उत्तरार्द्ध, बदले में, अपने प्यारे बच्चे के जीवन में अपने प्यार और भागीदारी का फल प्राप्त करते हैं और एक पल के लिए भी पछतावा नहीं करते हैं कि उनका बच्चा दूसरों से थोड़ा अलग है। आइए हम कम से कम कुछ उत्कृष्ट व्यक्तित्वों को याद करें जो इस कठिन जीवन में अभूतपूर्व ऊंचाइयों तक पहुंचे हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग: लक्षित लोगों के लिए रोग कोई समस्या नहीं है

कम ही लोग जानते हैं कि एक दिन ऐसा भी आता है जब हमारे द्वारा वर्णित निदान वाले लोगों के साथ विशेष सम्मान के साथ व्यवहार किया जाता है। 21 मार्च डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का दिन है, जिसे विश्व समुदाय ने स्वीकार किया है। कोई कहेगा कि अन्य प्रकार की बीमारियों को समर्पित अन्य तिथियां हैं। लेकिन डाउन की श्रेणी में महान लोग शामिल हैं: वकील, अभिनेता, मॉडल, एथलीट, उत्कृष्ट वैज्ञानिक, दार्शनिक आदि।

डाउन सिंड्रोम वाली मॉडल - ऑस्ट्रेलिया की मेडेलीन

लगभग कुछ साल पहले, युवा ऑस्ट्रेलियाई मेडेलीन स्टीवर्ट ने कैटवॉक पर अपनी शुरुआत की। उसकी पहली उपस्थिति ने मिश्रित प्रतिक्रिया का कारण बना - कुछ खुश थे, दूसरों ने सोचा कि लड़की कैसे कामयाब रही गंभीर बीमारीऐसी सफलता प्राप्त करें। बातचीत के कम होने का समय नहीं था, क्योंकि उसने फिर से अपनी मातृभूमि के बाहर पहले से ही मंच पर विजय प्राप्त की। मैड का करियर ऊपर चढ़ गया है, और जीवन में रुकने और बड़बड़ाने का कोई कारण नहीं है। और इसलिए, न्यूयॉर्क में उच्चतम फैशन के सप्ताह को न केवल दुनिया के प्रमुख couturiers के एक अद्वितीय शो द्वारा चिह्नित किया गया था, बल्कि मड स्टुअर्ट के मंच पर उपस्थिति से भी चिह्नित किया गया था। लड़की ने कैटवॉक के साथ टाइट लेगिंग्स, लाइट टॉप में डांस किया और ग्रेस, मूवमेंट में आसानी से दर्शकों को चकित कर दिया। यह इस कारण से है कि उसे खेल के प्रकार के कपड़ों में अशुद्ध करने के लिए भरोसा किया जाता है, जो सीधे हल्केपन और सहजता से जुड़ा होता है।

सर्गेई मकारोव: डाउन सिंड्रोम वाले अभिनेता को पुरस्कार मिला

इस बीमारी के बारे में भ्रांतियों और राक्षसी मिथकों का एक और खंडन सर्गेई मकारोव का एक ज्वलंत और शिक्षाप्रद उदाहरण है। बचपन से, वह एक अविश्वसनीय भाग्य के लिए तैयार था। सर्गेई के लिए उन वर्षों को याद करना मुश्किल है जब कोई उससे दोस्ती नहीं करना चाहता था, उसे स्कूल ले जाना चाहता था। सबसे बुरी बात यह है कि डॉक्टरों ने बच्चे का इलाज करने से इनकार कर दिया और उनके अनुसार, उसकी उम्र अधिकतम 17 साल तक रहेगी। इन विशेषज्ञों के चेहरों को देखना दिलचस्प होगा जब मकरोव वर्ष के फिल्म नायक बने और एक उत्कृष्ट अभिनेता के रूप में सच्ची प्रसिद्धि प्राप्त की। यह घटना पहले से ही 2004 में हुई थी, जब वह एक जन्मजात बीमारी के साथ, एक 17 वर्षीय लड़के की रेखा को पार कर गया था। दुर्भाग्य से, घरेलू सिनेमा शायद ही कभी किसी प्रतिभाशाली को आकर्षित करता है सूरज आदमी, और, जाहिरा तौर पर, बहुत कुछ खो देता है।

इस रोग से ग्रसित लोग स्वयं को स्पष्ट रूप से प्रकट कर सकते हैं दुर्लभ मामले, इसलिए, यह आवश्यक है, चाहे वह कितना भी कच्चा क्यों न हो, उनके व्यक्तित्व और क्षमताओं, असाधारण छवि का उपयोग करने के लिए।

रूसी फिल्म अभिनेता सर्गेई मकारोव भी डाउन सिंड्रोम से पीड़ित हैं

सेलिब्रिटी सनशाइन किड्स

एक प्रसिद्ध राजनेता और बस एक सुंदर, सबसे चतुर महिला, इरिना खाकमादा हमेशा अपने दृढ़ संकल्प से प्रतिष्ठित रही हैं। 42 साल की उम्र में उन्होंने इतनी सम्मानित उम्र में बच्चे को जन्म देकर फिर से जनता को चौंका दिया। सबसे पहले, उसने दृढ़ता से परीक्षण किया, उसकी बेटी माशा का ल्यूकेमिया के लिए इलाज किया गया था। जब बीमारी खत्म हो गई, कुछ साल बाद, इरीना अपनी बेटी के साथ एक विदेशी फिल्म के प्रीमियर पर गई और सभी ने देखा कि माशेंका डाउन सिंड्रोम से पीड़ित थी। लोगों की नजर में इरीना खाकमाड़ा ने और भी अधिक सम्मान और सम्मान अर्जित किया है, क्योंकि सब कुछ के बावजूद, वह अपने बच्चों के साथ जीवन का आनंद लेती रहती है और उन्हें महसूस कराने के लिए हर संभव प्रयास करती है। मातृ प्रेम, ध्यान।

इया सर्गेवना सविना: एकमात्र खुशी एक धूप वाला बेटा है

प्रसिद्ध अभिनेत्री, महान कार्यों के फिल्म रूपांतरण की नायिका, इया सविना ने अपने बेटे को जीवन भर डाउन सिंड्रोम के गंभीर रूप से पाला। अफवाह यह है कि एक बीमार बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, उसे अपने ही रिश्तेदारों ने उसे छोड़ने के लिए मना लिया था। लेकिन एक्ट्रेस ने साफ इनकार कर दिया. सविना ने यह सुनिश्चित करने के लिए हर संभव प्रयास किया कि सर्गेई प्यार, सद्भाव और देखभाल के माहौल में बड़ा हुआ। अपनी माँ और दादी के प्रयासों के लिए धन्यवाद, लड़के में असाधारण प्रतिभा है: वह खुशी-खुशी पियानो बजाता है, जानता है विदेशी भाषाएँ. राष्ट्रव्यापी प्रसिद्धि के बावजूद, उसे डर था कि उसकी प्यारी सेरेज़ा उसके बिना रहना मुश्किल होगा। उसने केवल एक ही चीज का सपना देखा - उसी दिन अपने बेटे के साथ जाने के लिए। डॉक्टरों ने दावा किया कि शेरोज़ा लंबे समय तक जीवित नहीं रहेगा, लेकिन वह अपनी माँ को पछाड़ने और 50 साल के निशान को पार करने में कामयाब रहा, जो बन गया आश्यर्चजनक तथ्यविशेषज्ञों के घेरे में।

महत्वपूर्ण: सर्गेई को गिनीज बुक ऑफ रिकॉर्ड्स में सन सिकनेस वाले व्यक्ति के रूप में शामिल किया गया है और दीर्घकालिकजिंदगी। सौतेले पिता के अनुसार, अभिनेत्री के बेटे का स्वभाव हल्का और दयालु होता है, हमेशा स्वागत करने वाला और अच्छे मूड में होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले सफल लोग

न केवल किसी प्रकार की बीमारी वाले व्यक्ति के लिए, बल्कि पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति के लिए भी विश्व मान्यता प्राप्त करना कठिन है। लेकिन सौर निदान के साथ पहले से ही प्रसिद्ध अभिनेता पाब्लो पिनेडा इसमें सफल रहे। उन्हें सिल्वर शैल पुरस्कार से सम्मानित किया गया सर्वश्रेष्ठ भूमिकाफिल्म "मी टू" में पुरुष योजना। पाब्लो के लिए, सिनेमा अपने आप में एक अंत नहीं है, बस स्पेनिश निर्देशक ने उनकी प्रतिभा पर ध्यान दिया। इस बिंदु तक, अभिनेता ने शिक्षाशास्त्र, कला, शिक्षण के क्षेत्र सहित कई डिप्लोमा प्राप्त किए। Pineda शहर की नगर पालिका में काम करता है, और मलागा के मेयर के हाथों से महत्वपूर्ण पुरस्कार "शील्ड ऑफ द सिटी" प्राप्त किया।

पाब्लो पिनेडा डाउन सिंड्रोम के साथ एक और सफल अभिनेता हैं

महत्वपूर्ण: पाब्लो पिनेडा पहले हैं, और अब तक, केवल व्यक्तिविश्वविद्यालय से स्नातक।

रोनी एक यूट्यूब स्टार है

के बीच प्रसिद्ध लोगडाउन सिंड्रोम के साथ एक YouTube स्टार, अमेरिकी संगीतकार, संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस के रूप में भी सूचीबद्ध है। बीमार बच्चे के जन्म के बाद उसके माता-पिता घबराने लगे और अपनी सारी देखभाल और प्यार अपने प्यारे बच्चे में डाल दिया। जब रॉन 6 साल का था, उसे एक सिंथेसाइज़र दिया गया था, और आश्चर्यजनक रूप से, उसने शिक्षकों की मदद के बिना, अपने दम पर खेलना शुरू कर दिया। सबसे पहले, हल्की, सीधी धुनें बजाई गईं। रोनाल्ड के जीवन में एक सकारात्मक बात यह है कि उनके हमेशा दोस्त थे, और किसी ने भी उनके साथ संवाद करने से इनकार नहीं किया। ऐसे दोस्तों के साथ ही उन्होंने खेलना शुरू किया संगीत समूहस्कूल में, बिना नोट्स के खेलना। अब रोनी सबसे प्रसिद्ध संगीतकार हैं, अधिकांश श्रोता उन्हें एक आधुनिक प्रतिभा मानते हैं। 2003 से, वह "विग चीज़" नाम से प्रदर्शन कर रहा है और प्रत्येक नई रचना को नेट पर अपलोड करता है।

सूर्य के बच्चे - सार्वजनिक रवैया

यदि हम डाउन सिंड्रोम वाले सबसे प्रसिद्ध लोगों की सूची जारी रखते हैं, तो सूची लंबी होगी। और क्या अच्छा है, हाल के दशकों में, इस तरह के निदान वाले लोगों के प्रति दृष्टिकोण बेहतर परिमाण का क्रम बन गया है। इसका बहुत श्रेय आधुनिक दवाईऔर उदासीन जनता, न केवल कम करने का प्रयास कर रही है, बल्कि पैथोलॉजी से पीड़ित लोगों के पूर्ण विकास के लिए सभी परिस्थितियों का निर्माण भी कर रही है। आखिर बीमारी किसी को भी प्रभावित कर सकती है, क्योंकि इसके लिए इतना ही काफी है थोड़ी सी भी विकृतिगुणसूत्रों की संरचना में। इस बीमारी की कोई नस्ल, उम्र की सीमा नहीं है, डाउन सिंड्रोम वाले अश्वेत भी हैं, जिनकी तस्वीरें हर पाठक को मना लेंगी।

संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस एक वास्तविक Youtube स्टार हैं

बच्चे में एक पूर्ण विकसित बच्चे को देखना और उसे अपना जीवन समर्पित करना महत्वपूर्ण है। आखिरकार, डॉक्टर अभी भी यह निर्धारित नहीं कर सकते हैं कि डाउन सिंड्रोम क्या है - प्रसिद्ध लोगइस दावे का पूरी तरह से खंडन करें कि यह एक बीमारी है, लेकिन वास्तव में धूप वाली स्थिति है।

सभी जानते हैं कि राजा बहुत कम कर सकते हैं। राजा नियमों का बंधक है। राजा ऐसा करते हैं, लेकिन वे ऐसा नहीं करते हैं - यह हमेशा से ऐसा ही रहा है और यहाँ कुछ भी नहीं है, महामहिम इसकी मदद नहीं कर सकते, इसलिए अपने सिंहासन पर चढ़ें और मूर्खतापूर्ण प्रश्न न पूछें!
- सौदा। डाउन सिंड्रोम वाले लोग क्या कर सकते हैं?
हर कोई जानता है कि वे नहीं कर सकते ...

खैर, थाली अटक गई है। चलो बदलो। तो डाउन सिंड्रोम वाले लोग क्या कर सकते हैं?

प्यार के लिए शादी
अन्या सूजा उत्तरी लंदन में अपने दोस्त पॉल के साथ रहती हैं। अन्या ने पॉल से सीखने की अक्षमता वाले लोगों के लिए एक सम्मेलन में मुलाकात की। यह पहली नजर का प्यार था। यहाँ बताया गया है कि अन्ना स्वयं इसका वर्णन कैसे करते हैं:
"यह पहली नजर का प्यार था। उस शाम डिनर और डांस था। पॉल ने मेरे साथ नृत्य करने के लिए अपने हाथ मेरे पास रखे। यह इतना रोमांटिक था। फिर उसने मुझे एक कैफे में बुलाया और आमंत्रित किया।
1998 में हम साथ रहने लगे। यह तथ्य कि मुझे डाउन सिंड्रोम है, पॉल के लिए कभी भी महत्वपूर्ण नहीं था। हम एक वास्तविक परिवार चाहते हैं, लेकिन हमने ऐसा नहीं करने का फैसला किया। इस बात की संभावना 3 में से 1 है कि हमारे बच्चे को डाउंस सिंड्रोम होगा, और उसे पॉल से मधुमेह विरासत में मिली हो सकती है। मुझे डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने में कोई आपत्ति नहीं है क्योंकि मैं उसे वह सारा प्यार दूंगा जो मेरी माँ ने मुझे दिया था, लेकिन शायद मेरे लिए बिना उसकी मदद के उसका सामना करना मुश्किल होगा। और में वित्तीय शर्तेंहमारे पास कठिन समय होगा।"

बच्चों को जन्म दो
स्लोवेनिया की मोइका रेन्को अपने भावी पति से एक चर्च गाना बजानेवालों में मिलीं। उसके माता-पिता शादी के खिलाफ थे, इसलिए शादी करने के लिए युवक घर से भाग गए। अब मोइका अपने पति के साथ रहती है और एक प्यारी सी बेटी की परवरिश कर रही है, लड़की पहले ही पहली कक्षा में जा चुकी है। मोइका कहते हैं:
"हम वास्तव में एक बच्चा चाहते थे। मेरे स्त्री रोग विशेषज्ञ ने हमें आनुवंशिक परामर्श करने की सलाह दी। हम केवल चाहते थे स्वस्थ बच्चाहमारे जैसा व्यवहार कभी नहीं करना चाहिए। मुझे बताया गया था कि . के साथ उच्च संभावनामेरा डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है। और मैंने सब कुछ करने का फैसला किया आवश्यक परीक्षागर्भावस्था के दौरान। मेरी पहली गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त हुई। मुझे लगता है कि यह कारखाने में कड़ी मेहनत का नतीजा है। दूसरी गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण को डाउन सिंड्रोम का पता चला था। मैंने गर्भपात कराने का फैसला किया। यह एक कठिन और दर्दनाक फैसला था। तीसरी गर्भावस्था से मेरी प्यारी बेटी का जन्म हुआ। उसने हमारे घर को खुशियों और खुशियों से भर दिया।"

काम
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को निम्नलिखित नौकरियों की पेशकश की जाती है: डिश वॉशर, सफाई महिला, उद्यान कार्यकर्ता, रेस्तरां क्लर्क फास्ट फूड, सुपरमार्केट बिक्री सहायक, देखभाल करने वाला सहायक, नौकरानी, कार्यालय कार्यकर्ता, थिएटर और फिल्म अभिनेता और इतने पर ...

और कमाओ
आमतौर पर डाउन सिंड्रोम वाले लोग और अन्य विकलांग लोग बहुत कम कमाते हैं, और कुछ ऐसे भी हैं जो बिल्कुल भी काम नहीं कर सकते हैं। लेकिन अमेरिका में, उदाहरण के लिए, गैर-कामकाजी विकलांग लोगों को इतने बड़े लाभ मिलते हैं कि वे न केवल जीने के लिए पर्याप्त हैं और चिकित्सा सहायताविकलांग व्यक्ति स्वयं, बल्कि अपने परिवार की भलाई के लिए भी। और विकलांग लोग इसे जानते हैं। उन्हें इस तथ्य पर गर्व है कि वे परिवार के बजट में जाने वाले धन को "कमाई" करते हैं।

उच्च शिक्षा प्राप्त करें
पाब्लो पिनेडा स्पेन में डाउन सिंड्रोम से पीड़ित पहले व्यक्ति हैं जिन्होंने स्नातक किया है। "हां, डाउन सिंड्रोम के बारे में मौजूदा पूर्वाग्रहों का विरोध करना और साथ ही सिस्टम में शैक्षणिक आवश्यकताओं का सामना करना मेरे लिए बहुत मुश्किल था। उच्च शिक्षा. हालाँकि, ये परीक्षण भी फलदायी थे ”- इस तरह पाब्लो इस सवाल का जवाब देता है: विश्वविद्यालय में आपके लिए सबसे कठिन काम क्या है?

कला का आनंद लें
और इसे खुद बनाने के लिए - चित्र, संगीत और किताबें लिखना, थिएटर और सिनेमा में खेलना। माइकल जॉनसन एक कलाकार हैं, उनकी मां उन्हें पेंटिंग बेचने में मदद करती हैं। वे एक अद्भुत व्यावसायिक तकनीक के साथ आए - माइकल डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को फूलों के बीच या स्वर्गदूतों की आड़ में खींचता है, माता-पिता माइकल को अपने बच्चे की एक तस्वीर देते हैं, और फिर एक तैयार पेंटिंग खरीदते हैं। माइकल पालतू जानवरों, वास्तुकला को भी आकर्षित करता है, और निश्चित रूप से वह अपने लिए बहुत कुछ लिखता है। यहाँ उसकी वेबसाइट है: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

प्लास्टिक सर्जरी करें
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है, प्लास्टिक सर्जनउन लोगों के लिए इसे बेहतर बनाने में मदद करें जो इसे चाहते हैं। कुछ माता-पिता स्वयं सर्जनों की ओर रुख करते हैं, क्योंकि प्लास्टिक सर्जरी न केवल उपस्थिति में सुधार कर सकती है, बल्कि बच्चे को बेहतर बोलने में भी मदद कर सकती है।

और क्या?
- चलाना,
- सार्वजनिक परिवहन का प्रयोग करें,
- घर के कामकाज करना,
- अवसाद से पीड़ित लोगों और ऑटिज्म से पीड़ित लोगों का इलाज करें,
- पैरालिंपिक जीतें
- और इतने पर और आगे...

खुश रहो
डाउन सिंड्रोम वाले लोग हैं असली राजा मूड अच्छा हो, मुस्कान और हँसी। लव सिंड्रोम, गुड सिंड्रोम - डाउन सिंड्रोम को ऐसे लोग कहते हैं जो जानते हैं कि वे किस बारे में बात कर रहे हैं। :)

लेख तैयार करने में, साइट से सामग्री sunchildren.narod.ru/, B.Yu द्वारा पुस्तकें। कफेंगौज "एक बच्चा जिसके साथ वंशानुगत सिंड्रोम. शिक्षा का अनुभव "और कैलेंडर से व्लादिमीर मिशुकोव की एक तस्वीर" लव सिंड्रोम "kak.ru/news/photo/a5355/

डाउन सिंड्रोम एक सामान्य आनुवंशिक विसंगति है। यह जन्मजात होता है और एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति में प्रकट होता है। साथ ही माता-पिता की जीवन शैली, पारिस्थितिक स्थिति, जलवायु और अन्य परिस्थितियाँ इस प्रक्रिया को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं करती हैं। और एक अतिरिक्त गुणसूत्र के दिखने में किसी का दोष नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कई विशेषताएं होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उनका विकास उनके साथियों से थोड़ा पीछे होता है, लेकिन अभ्यास से पता चलता है कि माता-पिता का प्यार और धैर्य अद्भुत काम करता है और बच्चे वह सब कुछ करना सीखते हैं जो बच्चे बिना अतिरिक्त गुणसूत्र के कर सकते हैं।

आज डाउन सिंड्रोम वाले लोग समाज से बहिष्कृत नहीं हैं। वे एक ही जीवन जीते हैं: अध्ययन, काम, विज्ञापनों और फिल्मों में अभिनय, चैरिटी का काम। वे एक वास्तविक रोल मॉडल बन जाते हैं, क्योंकि वे दिखाते हैं कि किसी भी परिस्थिति में निराश होने और हिम्मत हारने की कोई जरूरत नहीं है।

हम आपको डाउन सिंड्रोम वाले 10 लोगों की कहानियों को सीखने के लिए आमंत्रित करते हैं जिन्होंने साबित किया है कि बाधाएं मौजूद नहीं हैं। शायद, उनके उदाहरण से प्रेरित होकर, आप अपनी असफलताओं के लिए बुरे भाग्य को दोष देना बंद कर देंगे और अंत में सबसे साहसी और महत्वाकांक्षी योजनाओं को साकार करेंगे!

एंड्री वोस्त्रिकोव

एंड्री वोस्त्रिकोव - स्पेशल के छह बार के चैंपियन ओलिंपिक खेलों. युवक वोरोनिश का रहने वाला है। वह पेशेवर रूप से जिम्नास्टिक में लगे हुए हैं और युवा लोगों के लिए एक उदाहरण के रूप में कार्य करते हैं। आंद्रेई नियमित रूप से अंतरराष्ट्रीय प्रतियोगिताओं में भाग लेते हैं और बहुत सक्रिय और दिलचस्प जीवन जीते हैं।

पाब्लो पिनेडा

डाउन सिंड्रोम वाले बहुत से लोग खुद को कला में पाते हैं। पाब्लो पिनेडा कोई अपवाद नहीं है। आज वह एक सफल स्पेनिश अभिनेता हैं। 2009 में, पाब्लो ने मी टू में अपनी भूमिका के लिए सैन सेबेस्टियन फिल्म फेस्टिवल में सिल्वर शेल प्राप्त किया, जहां उन्होंने डाउन सिंड्रोम के साथ एक शिक्षक की भूमिका निभाई। पाब्लो मलागा में रहता है और स्थानीय नगरपालिका में काम करता है।

सर्गेई मकारोव

सर्गेई मकारोव डाउन सिंड्रोम वाले अभिनेता हैं। वह मासूम के रंगमंच में खेलता है। एक बच्चे के रूप में, वे सर्गेई को स्कूल नहीं ले जाना चाहते थे, लेकिन 2004 में वह व्यक्ति स्टाकर अंतर्राष्ट्रीय उत्सव में वर्ष का फिल्म नायक बन गया। वह हमेशा उद्देश्यपूर्ण ढंग से अपने सपने की ओर चलता था और कभी किसी और की राय की ओर नहीं मुड़ा।

मारिया नेफेडोवा

मारिया नेफेडोवा मॉस्को में रहती हैं। कुछ समय पहले तक, वह रूस में डाउन सिंड्रोम वाली एकमात्र नियोजित व्यक्ति थीं। Maria Downside Up में काम करती है। वह एक शिक्षक की सहायक है और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए समूह कक्षाएं चलाने में मदद करती है। अपने खाली समय में, लड़की इनोसेंट थिएटर की प्रस्तुतियों में व्यस्त है और बांसुरी बजाती है।

स्टेफ़नी गिन्ज़ो

स्टेफ़नी गिन्ज़ - प्रसिद्ध अभिनेत्री. डाउन सिंड्रोम ने उसे रचनात्मकता में खुद को महसूस करने से कभी नहीं रोका। अपनी युवावस्था में भी, स्टेफ़नी ने भाग लिया नाट्य प्रदर्शनऔर विज्ञापनों में अभिनय किया। अपने अभिनय करियर की शुरुआत में, लड़की ने फिल्म "डुओ" में अभिनय किया, जिसे कई पुरस्कारों से सम्मानित किया गया। व्यापक दर्शकों के लिए, स्टेफ़नी को उनकी भूमिका के लिए जाना जाता है " अमेरिकन इतिहासभयावहता।"

बोगदान क्रावचुकी

बोहदान क्रावचुक यूक्रेन में डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति बने जिन्होंने उच्च शिक्षा में प्रवेश किया शैक्षिक संस्था. बोगदान बहुत विद्वान है: वह जानता है अंग्रेजी भाषा, दुनिया के लगभग सभी देशों की राजधानियों को दिल से याद करता है और यूक्रेन के इतिहास से महत्वपूर्ण डेटा, एक कंप्यूटर का मालिक है। विश्वविद्यालय में प्रवेश करते समय, युवक ने 200 संभावित अंकों में से 160 अंक प्राप्त किए।

करेन गफ्फनी

करेन गैफ्नी डाउन सिंड्रोम वाली एक ग्लैमरस एथलीट हैं। लकवाग्रस्त होने के बावजूद बाएं पैर, करेन इंग्लिश चैनल को तैरने और विश्व रिकॉर्ड बनाने में कामयाब रही। वह पैरालंपिक खेलों की स्वर्ण चैंपियन भी बनीं। खेल से अपने खाली समय में, करेन चैरिटी के काम में शामिल होती हैं और प्रबंधन करती हैं गैर लाभकारी संगठनजो विकलांग बच्चों की मदद करता है।

टिम हैरिस

टिम हैरिस, उनकी स्वाभाविक विशेषता ने उन्हें अपना खुद का व्यवसाय खोलने से नहीं रोका। उनके रेस्तरां "टिम्स प्लेस" को न केवल संयुक्त राज्य अमेरिका में, बल्कि पूरे विश्व में सबसे दोस्ताना रेस्तरां के रूप में मान्यता दी गई थी। रेस्तरां का सिग्नेचर डिश है टिम्स एम्ब्रेस। अपने व्यवसाय के अस्तित्व के दौरान युवा रेस्तरां 60 हजार से अधिक लोगों को व्यक्तिगत रूप से गले लगाने में कामयाब रहा।

मिगुएल टोमासिन

मिगुएल थॉमसिन एक विशेष व्यक्ति हैं। वह डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था, लेकिन वह संगीत के क्षेत्र में सफलता हासिल करने में सफल रहा। अक्सर प्रयोगात्मक संगीत के गुरु के रूप में जाना जाता है। मिगुएल अपने बैंड में ड्रम बजाता है, नियमित रूप से बीमार बच्चों के लिए स्कूलों और केंद्रों में प्रदर्शन करता है, अपने पसंदीदा संगीतकारों के गीतों को कवर करता है।

पाउला सेज

पाउला सेज का जन्म स्कॉटलैंड में हुआ था। लड़की एक सक्रिय सामाजिक और व्यावसायिक जीवन जीती है। वह एक वकील के रूप में काम करती है और दो को कानूनी सहायता प्रदान करती है अंतरराष्ट्रीय संगठन- एनकैप और मैनकैप। पाउला नेटबॉल भी खेलती हैं और कभी-कभी वृत्तचित्रों और फीचर फिल्मों में अभिनय करती हैं। आफ्टर लाइफ में उनकी भूमिका के लिए, उन्हें सर्वश्रेष्ठ फीचर फिल्म डेब्यू के लिए बाफ्टा पुरस्कार मिला।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग हमसे केवल एक अतिरिक्त गुणसूत्र में भिन्न होते हैं। समाज को सब कुछ करना चाहिए ताकि वे समाज में सहज महसूस कर सकें, और उनके साथ पूर्वाग्रह का व्यवहार न करें। वे पढ़ सकते हैं, काम कर सकते हैं और अपना खुद का व्यवसाय शुरू कर सकते हैं!

डाउन सिंड्रोम के बारे में ज्यादातर लोग क्या जानते हैं? कि यह किसी तरह गुणसूत्रों से जुड़ा है, कि इस सिंड्रोम वाले बच्चे अधिक बार "उम्र" की माताओं से पैदा होते हैं, और यह भी कि ऐसे "धूप वाले बच्चे" हैं जिन्हें इस दुनिया में रहना मुश्किल लगता है। डाउन्स डिजीज डे पर, MedAboutMe पड़ताल करता है कि क्या ज्ञात तथ्य- सच, और क्या - एक मिथक।

आम तौर पर एक व्यक्ति में 23 जोड़े क्रोमोसोम होते हैं, यानी कुल 46 होते हैं। लेकिन अगर 21वां क्रोमोसोम डबल में नहीं, बल्कि ट्रिपल वर्जन में होता है, तो 47 क्रोमोसोम होते हैं। यह स्थिति 21 वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी है। और डाउन सिंड्रोम के विकास की ओर जाता है। वैसे, के लिए तारीख अंतर्राष्ट्रीय दिवसडाउन सिंड्रोम वाले लोग बीमारी के कारण से मेल खाते हैं - 21.03।

वास्तव में, "सिंड्रोम" शब्द का वर्णन करने के लिए अधिक सही है दिया गया राज्य, क्योंकि वास्तव में यह कोई बीमारी नहीं है, बल्कि कुछ लक्षणों का एक समूह है। कुछ लोगों की आंखें नीली होती हैं, कुछ लोगों के घुंघराले बाल होते हैं और डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की अपनी आंखें होती हैं चरित्र लक्षणउन्हें जन्म से दिया है।

मनुष्य जानवरों की दुनिया के एकमात्र प्रतिनिधि नहीं हैं जिनके पास 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी है। कम से कम, चूहों और बंदरों को एक ही सिंड्रोम के लिए जाना जाता है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र, एक मोटे सादृश्य में, एक अतिरिक्त गियर की तरह होता है जिसे एक अच्छी तरह से तेल से सना हुआ तंत्र में निचोड़ा जाता है। जीन का एक अतिरिक्त सेट मानव विकास को भ्रमित करता है। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले लोग कई तरह के बाहरी लक्षण प्राप्त कर लेते हैं आंतरिक विशेषताएं. उदाहरण के लिए:

• मानसिक मंदता का लक्षण बदलती डिग्रियां;
• सुनने की समस्याएं और दृश्य हानि अधिक बार;
• वे औसतन पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं कान के संक्रमण;
• हड्डी के विकास की विकृति के कारण कंकाल संबंधी विकार विकसित हो सकते हैं;
• अक्सर कमी होती है मांसपेशी टोन;
• अक्सर आंदोलन के समन्वय के साथ समस्याएं होती हैं;
• उनमें से कई अवरोधक से पीड़ित हैं स्लीप एप्निया, जो खोपड़ी के उनके चेहरे के हिस्से की संरचना की ख़ासियत के कारण होता है;
• हृदय दोष विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी विभिन्न ट्राइसॉमी के प्रकारों में से एक है। उदाहरण के लिए, 18वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाती हैं, और 13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी खुद को पटाऊ सिंड्रोम के रूप में प्रकट करती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग जिन कम आम बीमारियों से अक्सर पीड़ित होते हैं उनमें बीमारियां हैं थाइरॉयड ग्रंथि, रक्ताल्पता , शिथिलता जठरांत्र पथ, कूल्हे की अव्यवस्था, आदि।

और साथ ही, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अक्सर "धूप वाले बच्चे" कहा जाता है - वे स्नेही, मिलनसार, आसानी से मुस्कुराते हैं, अक्सर संगीत के लिए कान रखते हैं। उनके "गलत" जीनोम को ठीक करना अभी संभव नहीं है, लेकिन ऐसे व्यक्ति को साधारण जीवन- काफी वास्तविक है।

मिथक # 1। डाउन सिंड्रोम दुर्लभ है

डाउन सिंड्रोम पूरे मानव इतिहास में मौजूद है। लेकिन इससे पहले अधिकांश मामलों में ऐसे लोगों की मृत्यु शैशवावस्था या बचपन में ही हो जाती थी। मानव जाति अपने इतिहास में शर्मनाक घटनाओं से भी गुज़री है, जब डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की नसबंदी (यूएसए) और नष्ट (जर्मनी) की गई थी। केवल पिछली शताब्दी के अंत में ही उनके प्रति दृष्टिकोण इतना बदल गया कि वे समाज के पूर्ण सदस्य बन सकें और पर्याप्त रूप से लंबा जीवन जी सकें।

आज, डाउन सिंड्रोम का निदान 1100 नवजात शिशुओं में से 1 में किया जाता है, हालांकि हाल तक यह 650-700 जन्मों में लगभग एक मामला था। इसका संबंध सफलता से है प्रसव पूर्व निदान, और 90% महिलाएं, पैथोलॉजी के बारे में जानने के बाद, गर्भपात का चयन करती हैं। तो यह पता चला है कि 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी एक दुर्लभ उत्परिवर्तन नहीं है।

दरअसल, उम्र के साथ, एक उत्परिवर्तन का जोखिम जो 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी की ओर ले जाएगा, बढ़ जाता है। इसके अलावा, लगभग 38-39 वर्ष की आयु से, संभावना काफी बढ़ जाती है: यदि 20-24 वर्ष की एक युवा लड़की 1562 में से 1 मामले में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गर्भ धारण कर सकती है, तो 45 वर्ष की आयु में, संभावना 1 से 19 के रूप में अनुमानित है। लेकिन यह इस बात की बिल्कुल भी गारंटी नहीं है कि इस तरह के निदान वाले बच्चे का जन्म 19 वर्षीय युवा मां से नहीं हो सकता है।

इसके अलावा, चूंकि "वृद्ध" महिलाएं शायद ही कभी जन्म देती हैं, आंकड़ों के अनुसार, यह पता चला है कि डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं। लेकिन औसत उम्रमां 28 साल की हैं।

मिथक #3। डाउन सिंड्रोम - सीखने में बाधा

"सौर लोगों" के बारे में एक और गलत धारणा। दरअसल, मानसिक मंदता इस स्थिति के लक्षणों में से एक है। लेकिन यह आमतौर पर हल्के से मध्यम तक होता है। विशेषज्ञों का अनुमान है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का आईक्यू 30 से 60 के बीच होता है, जिसमें उच्च दर होती है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग सीखने में सक्षम होते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इस निदान वाले अधिकांश बच्चे नियमित स्कूलों और कई विशिष्ट कक्षाओं में भाग लेते हैं। बेशक, एक ही समय में उनके पास एक ट्यूटर है - एक क्यूरेटर जो बच्चे को सीखने और सामान्य दुनिया के साथ बातचीत करने में मदद करता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अतीत में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे वास्तव में बुढ़ापे तक नहीं जीते थे। उनकी कई बीमारियों और उनके बिना अपने दम पर मौजूद रहने में असमर्थता को देखते हुए पूर्व प्रशिक्षणऔर समाज में जीवन को अपनाना, यह आश्चर्य की बात नहीं है। लेकिन समय बदल गया है। आज, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा औसतन 50 वर्ष है, लेकिन उनमें से आप पहले से ही 60- और 70 वर्षीय लोगों से मिल सकते हैं।

लेकिन यहाँ एक और समस्या उत्पन्न होती है: अक्सर (से 3-5 गुना अधिक बार आम लोग) वे प्रारंभिक विकासअल्जाइमर रोग। इसके अलावा, बीटा-एमिलॉइड प्रोटीन का जमाव लगभग में बनने लगता है बचपन. इसके अलावा, अध्ययनों से पता चला है कि सामान्य लोगों में सेरेब्रल कॉर्टेक्स का क्षेत्र डाउन सिंड्रोम के मालिकों की तुलना में बड़ा है। लेकिन उम्र के साथ, बाद का प्रांतस्था मोटा हो जाता है, जिससे अल्जाइमर रोग विकसित होने की संभावना भी काफी बढ़ जाती है।

मिथक संख्या 5. डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग एक जैसे होते हैं

डाउन सिंड्रोम एक श्रृंखला को परिभाषित करता है बाहरी विशेषताएं, इसके सभी मालिकों में समान: छोटा कद, सपाट चेहरा और नाक का सपाट पुल, एपिकैंथस (ऊर्ध्वाधर तह नेत्रच्छद विदर), एक सपाट नप, छोटी उंगलियां (व्यक्तिगत फलांगों के अविकसित होने के कारण), अजर मुंह (तालु की संरचना के कारण), बिगड़ा हुआ दांत विकास, आदि। आंखों की एक विशेषता कटौती, यहां तक ​​​​कि एक समय में, कारण "मंगोलवाद" रोग का पुराना नाम पहले से ही है, और इस सिंड्रोम वाले लोगों को मंगोलोइड्स कहा जाता था। मंगोलवाद को बाद में आधिकारिक तौर पर डाउन सिंड्रोम से बदल दिया गया था।

वास्तव में, 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी वाले लोगों की उपस्थिति की विशेषताएं किसी विशेष राष्ट्रीयता के लोगों की विशिष्ट विशेषताओं से अधिक व्यक्त नहीं की जाती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग, रोग द्वारा दी गई विशेषताओं के अलावा, ग्रह के अन्य सभी निवासियों की तरह, अपने माता-पिता के साथ स्पष्ट समानताएं रखते हैं। उनमें से प्रत्येक पृथ्वी पर किसी भी व्यक्ति की तरह अपने तरीके से व्यक्तिगत और अद्वितीय है।

यह व्यर्थ नहीं है कि उन्हें "धूप" कहा जाता है - वे वास्तव में अक्सर मुस्कुराते हैं। लेकिन, किसी भी अन्य व्यक्ति की तरह, अन्य सभी भावनाएं भी उनकी विशेषता हैं - क्रोध, खुशी, उदासी, आदि। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोग अन्य नागरिकों की तुलना में अधिक बार अवसाद से पीड़ित होते हैं।

संदर्भ के लिए

• डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,000 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं। 85% मामलों में, वे रिफ्यूजनिक की संख्या में आते हैं और उन्हें अनाथालयों में भेज दिया जाता है।
• 2009 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गोद लेने के लिए प्रतीक्षा सूची में 250 लोग थे।
• ऐसे देश हैं जहां ऐसे बच्चों के परित्याग की संख्या शून्य है, उदाहरण के लिए, स्कैंडिनेविया के राज्य।

ऑटोसोम (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) की संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाले गुणसूत्र रोगों को संदर्भित करता है। (मंगोलवाद) जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें अक्सर कैरियोटाइप को सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि सामान्य दो के बजाय 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र तीन प्रतियों (ट्राइसोमी) द्वारा दर्शाए जाते हैं। )

मानव शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है, जिनमें से प्रत्येक में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं - आधा माता से, आधा पिता से। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं। इस मामले में, माता-पिता, एक नियम के रूप में, एक सामान्य जीनोटाइप है।

सितंबर 2008 में, यूएसए, ऑस्ट्रेलिया, स्पेन, स्विटजरलैंड और यूके के वैज्ञानिकों की एक टीम ने भ्रूण काल ​​में डाउन सिंड्रोम के विकास के तंत्र को स्पष्ट किया। जैसा कि यह निकला, अतिरिक्त गुणसूत्र आरईएसटी जीन को नुकसान पहुंचाता है, जो बदले में जीन में कई बदलावों को उत्तेजित करता है जो भ्रूण स्टेम कोशिकाओं के स्तर पर जीव के विकास को नियंत्रित करते हैं। इन परिवर्तनों के लिए ट्रिगर गुणसूत्र 21 पर मौजूद DYRK1A जीन है। इसके अलावा, जीनोम का एक ही क्षेत्र अल्जाइमर रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, वैज्ञानिकों का कहना है।

डाउन सिंड्रोम को कहा जाता है: ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम।

एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोग्राफ इस आनुवंशिक दोष को दर्शाता है।

इस प्रकार, इस सिंड्रोम के तीन रूप हैं: लगभग 95% मामलों में, रोग का एक गैर-वंशानुगत रूप होता है - अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के कारण गुणसूत्र 21 का एक साधारण पूर्ण ट्राइसॉमी। लगभग 1% रोगियों में मोज़ेकवाद होता है (सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है)। अन्य मामलों में, सिंड्रोम 21वें गुणसूत्र के छिटपुट या विरासत में मिले स्थानान्तरण के कारण होता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के अनुवाद 21 वें गुणसूत्र के सेंट्रोमियर और एक अन्य एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र के संलयन के परिणामस्वरूप होते हैं। रोगियों का फेनोटाइप ट्राइसॉमी 21q22.1 द्वारा निर्धारित किया जाता है। सामान्य कैरियोटाइप वाले माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का पुनरावृत्ति जोखिम एक बच्चे में सामान्य ट्राइसॉमी के साथ लगभग 1% है।

• रोग का गैर-वंशानुगत रूप - 95%
• गुणसूत्र 21 का अन्य गुणसूत्रों में स्थानान्तरण (अधिक बार 15 तक, कम अक्सर 14, यहां तक ​​कि कम बार 21, 22 और Y-गुणसूत्र) - 4% मामलों में,
• सिंड्रोम का मोज़ेक संस्करण - 1%।

वीडियो: गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है

अतिरिक्त गुणसूत्र कहाँ से आता है?

डाउन सिंड्रोम का नाम के नाम पर रखा गया है अंग्रेजी डॉक्टरजॉन डाउन, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था। उत्पत्ति के बीच संबंध जन्मजात सिंड्रोमऔर गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की पहचान केवल 1959 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा की गई थी।

डाउन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति नहीं है - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है। यह अनुपात समान है विभिन्न देश, जलवायु क्षेत्र, सामाजिक स्तर। यह माता-पिता की जीवन शैली, त्वचा के रंग, राष्ट्रीयता पर निर्भर नहीं करता है। अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने में किसी का दोष नहीं है। अतिरिक्त गुणसूत्र या तो अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान आनुवंशिक दुर्घटना के परिणामस्वरूप या निषेचन के बाद पहले कोशिका विभाजन के दौरान प्रकट होता है (अर्थात, जब अंडा और शुक्राणु फ्यूज हो जाते हैं)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना मां की उम्र (35 साल के बाद) और पिता की उम्र के साथ कुछ हद तक बढ़ जाती है। शुक्राणुजनन में, साथ ही ओवोजेनेसिस में 21 वें गुणसूत्र के गैर-विघटन की आवृत्ति उम्र के साथ बढ़ जाती है।

25 वर्ष से कम आयु की महिलाओं के लिए, बीमार बच्चा होने की संभावना 1/1400 है, 30 - 1/1000 तक, 35 वर्ष की आयु में जोखिम 1/350 तक बढ़ जाता है, 42 वर्ष की आयु में - 1/60 तक , और 49 वर्ष की आयु में - 1/1000 तक। 12.

पर इस पल, प्रसव पूर्व निदान के कारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर घटकर 1100 में 1 रह गई है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में लड़के और लड़कियों का अनुपात 1:1 है।

हालांकि, क्योंकि सामान्य रूप से युवा महिलाएं कई और बच्चों को जन्म देती हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में से अधिकांश (80%) वास्तव में 30 वर्ष से कम उम्र की युवा महिलाओं के लिए पैदा होते हैं।

और चूंकि अधिकांश रोगी अभी भी युवा माताओं के लिए पैदा हुए हैं, इसलिए यह समझना बहुत महत्वपूर्ण है कि मां की उम्र के अलावा अन्य कौन से कारक बीमार बच्चे होने की संभावना को प्रभावित करते हैं। डॉक्टर अक्सर 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं को एमनियोसेंटेसिस कराने की सलाह देते हैं, यानी। कोशिकाओं की गुणसूत्र संरचना के विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त करने की प्रक्रिया। इससे गर्भावस्था को समाप्त करना संभव हो जाता है जिससे बीमार बच्चे के जन्म का खतरा होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की आनुवंशिक संभावना

हाल ही में, भारतीय वैज्ञानिकों ने पाया कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना नाना की उम्र पर अत्यधिक निर्भर करती है: जब वह एक बेटी को जन्म देती है तो वह जितनी बड़ी होती है, बीमार पोते-पोतियों के होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। यह कारक पहले से ज्ञात तीन अन्य कारकों (माता की आयु, पिता की आयु और विवाह की पारस्परिकता की डिग्री) की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण हो सकता है। मालिनी एस.एस., रामचंद्र एन.बी. डाउन सिंड्रोम पर मातृ दादी की उन्नत आयु का प्रभाव // बीएमसी मेडिकल जेनेटिक्स। 2006, 7:4.

शब्द " सिंड्रोम " का अर्थ है सुविधाओं या विशेषताओं का एक सेट।

1866 में, अपने पहले लेख में, जे। लैंगडन डाउन ने डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की कुछ विशेषताओं का वर्णन किया। उन्होंने नोट किया, विशेष रूप से, विशिष्ट लक्षणचेहरे जैसे: सपाट प्रोफ़ाइल, संकीर्ण, चौड़ी-चौड़ी तिरछी आँखें।

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर निम्नलिखित के साथ होता है: बाहरी संकेत:

1. "सपाट चेहरा" - 90%
2. मंगोलॉयड नेत्र खंड - 80%
3. ब्रैचिसेफली (खोपड़ी का असामान्य रूप से छोटा होना) - 81%
4. फ्लैट नेप - 78%
5. फ्लैट नोज़ ब्रिज - 52%
6. छोटी नाक — 40%
7. त्वचा की तहनवजात शिशुओं में गर्दन पर - 81%
8. छोटी चौड़ी गर्दन - 45%
9. इयरलोब खराब विकसित होते हैं और संलग्न दिखाई देते हैं।
10. एपिकैंथस (औसत दर्जे का कैन्थस को कवर करने वाली ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह) - 80%
11. संयुक्त अतिसक्रियता - 80%
12. पेशीय हाइपोटेंशन — 80%
13. 8 वर्ष की आयु में मोतियाबिंद - 66%
14. स्ट्रैबिस्मस = स्ट्रैबिस्मस - 29%
15. काले धब्बेपरितारिका के किनारे = ब्रशफ़ील्ड धब्बे - 19%
16. खुला मुंह (कम मांसपेशियों की टोन और तालू की विशेष संरचना के कारण) - 65%
17. धनुषाकार ("गॉथिक") तालु - 58%
18. मुड़ी हुई जीभ - 50%
19. दंत विसंगतियाँ - 65%
20. छोटे अंग — 70%
21. ब्रैकीमेसोफलेंगिया (मध्य फलांगों के अविकसितता के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना) - 70%
22. पांचवीं उंगली (घुमावदार छोटी उंगली) की नैदानिक ​​​​रूप से - 60%
23. अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) - 45%
24. सीएचडी (जन्मजात हृदय रोग) - 40%
25. विकृति छाती, कील या कीप के आकार का, - 27%
26. एपिसिंड्रोम - 8%
27. जठरांत्र संबंधी मार्ग की विसंगतियाँ - 10-18%
28. ग्रहणी का स्टेनोसिस या गतिभंग - 8%
29. जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%।

डाउन सिंड्रोम के मरीजों का कद छोटा होता है। कर्कश आवाज, मानसिक मंदता(सामान्य बुद्धि 30 और 50 के बीच)।

जन्मजात हृदय दोष हैं विशेषणिक विशेषताएंडाउन सिंड्रोम। वे 40% रोगियों में होते हैं। अक्सर ये होते हैं: एट्रियोवेंट्रिकुलर संचार और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष।

डाउन सिंड्रोम को एक अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) की विशेषता है।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाली 50% महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाली माताओं से पैदा हुए 35-50% बच्चे डाउन सिंड्रोम या अन्य असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। दिलचस्प बात यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में होने की संभावना कम होती है कैंसरयुक्त ट्यूमर. जाहिर है, गुणसूत्र 21 में "ट्यूमर शमन" जीन होता है, और जीन की तीसरी प्रति की उपस्थिति कैंसर के खिलाफ अतिरिक्त सुरक्षा प्रदान करती है।

यह स्थापित किया गया है कि यदि एक समान जुड़वाँ में से एक डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, तो दूसरा अनिवार्य रूप से बीमार है, और भाई-बहनों में, जैसा कि सामान्य रूप से भाइयों और बहनों के साथ होता है, इस तरह के संयोग की संभावना बहुत कम होती है। यह तथ्य अतिरिक्त रूप से रोग के गुणसूत्र मूल के पक्ष में गवाही देता है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम पर विचार नहीं किया जा सकता है वंशानुगत रोग, चूंकि इसके साथ दोषपूर्ण जीन का पीढ़ी दर पीढ़ी संचरण नहीं होता है, और विकार प्रजनन प्रक्रिया के स्तर पर होता है।

सटीक निदान

के आधार पर डाउन सिंड्रोम का सटीक निदान करना संभव है कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण .
(विश्लेषण प्रत्येक पति या पत्नी में गुणसूत्रों के सेट को दर्शाता है, जो गुणसूत्र संबंधी रोगों का पता लगाने के लिए आवश्यक है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के लिए एक असामान्य मानव कैरियोटाइप, 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+)।

पूरी तरह से पर आधारित बाहरी संकेतनिदान संभव नहीं है।

एक अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण

पर पिछले साल का, उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाले अल्ट्रासाउंड उपकरणों के आगमन के लिए धन्यवाद, भ्रूण की विसंगतियों के दृश्य में काफी प्रगति की गई है। 3D सरफेस मोड लागू करना अल्ट्रासाउंड स्कैनिंगअध्ययन करने के लिए सामान्य शरीर रचनादूसरी और तीसरी तिमाही में भ्रूण डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण का पता लगाना संभव बनाता है प्रारंभिक चरणअंतर्गर्भाशयी विकास।

भ्रूण के चेहरे की विभिन्न छवियां
पैथोलॉजी के साथ:
ए) - डाउन सिंड्रोम
बी) - माइक्रोगैनेथिया
ग) एपर्ट सिंड्रोम।

2009 में वापस, लंदन के एक क्लिनिक के शोधकर्ता कृत्रिम गर्भाधानब्रिज फर्टिलिटी सेंटर ने लगभग सभी ज्ञात के लिए एक परीक्षण विकसित किया है आनुवंशिक रोग(वह 15 हजार बीमारियों को निर्धारित करने में सक्षम है)। इसकी कीमत 2400 डॉलर है।

इस तरह के एक सार्वभौमिक परीक्षण की मदद से, माता-पिता अपने अजन्मे बच्चे में एक विशेष आनुवंशिक असामान्यता की संभावना का निर्धारण कर सकते हैं। यह बहुत तेजी से और अधिक सटीक रूप से मदद करेगा। मौजूदा परीक्षणपरीक्षा परिणाम प्राप्त करें। इसके अलावा, आज वर्तमान तरीकेकेवल 2% आनुवंशिक रोगों की पहचान की जा सकती है।

जब निषेचन के दो दिन बाद और आरोपण से पहले, वंशानुगत रोगों के लिए भ्रूण की जांच करना आवश्यक होता है।

प्रसव पूर्व भ्रूण परीक्षण तकनीक के व्यापक उपयोग के बावजूद, ब्रिटेन में डाउन सिंड्रोम के साथ अधिक बच्चे पैदा हो रहे हैं। उदाहरण के लिए, 2006 में, देश में ऐसे 749 बच्चे पैदा हुए, और 1989 में - 717 बच्चे। बीबीसी न्यूज़ के अनुसार, 2000 के बाद से डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं की संख्या में 15% की वृद्धि हुई है।

ब्रिटिश डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन ने यह पता लगाने के लिए एक हजार माता-पिता की जांच की कि उन्होंने प्राप्त होने के बाद अपनी गर्भावस्था को समाप्त क्यों नहीं किया सकारात्मक नतीजेपरीक्षण। उत्तरदाताओं में से पांचवें ने कहा कि वे डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को जानते हैं, इसलिए वे ऐसे बच्चे को जन्म देने से डरते नहीं हैं। उत्तरदाताओं में से एक तिहाई ने धार्मिक सिद्धांतों और गर्भपात के विरोध का उल्लेख किया। और 30% मानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन में सुधार हुआ है। विशेष रूप से, उन्हें शिक्षा उपलब्ध हो गई, और शहरवासी ऐसे रोगियों का बड़ी समझ के साथ इलाज करने लगे।

विकसित देशों में, डाउन सिंड्रोम वाले लोग विशेष रूप से अध्ययन करते हैं और सामान्य शिक्षा स्कूलऔर फिर नौकरी प्राप्त करें या अपनी शिक्षा जारी रखें। बच्चों के लिए, विशेष बाहरी संकेतों वाली विशेष गुड़िया भी बनाई जाती हैं।

बेबी डाउन

गुड़िया, जो पुरुष और महिला संस्करणों में उपलब्ध है, कुछ खास नहीं करती है, बाकी गुड़िया से इसका एकमात्र अंतर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के चेहरे के समान एक चेहरा है, एक अलग मुंह और थोड़ी उभरी हुई जीभ है। इनोप्रेसा की रिपोर्ट के अनुसार, खिलौना बच्चों के लिए इसकी देखभाल करने और यह जानने के लिए डिज़ाइन किया गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को क्या चाहिए, इसके लिए प्रत्येक गुड़िया के साथ एक व्याख्यात्मक विवरणिका जुड़ी हुई है, जो बताती है कि आप बच्चे के साथ उसकी क्षमताओं को विकसित करने के लिए क्या कर सकते हैं।

हमारे देश में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का जीवन अभी भी भ्रम और पूर्वाग्रहों से घिरा हुआ है। उन्हें मानसिक रूप से मंद और अशिक्षित माना जाता है, इसलिए, अक्सर, माता-पिता ऐसे बच्चों को प्रसूति अस्पतालों में भी मना कर देते हैं।

बहुत से लोग सोचते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग वास्तविक स्नेह का अनुभव करने में सक्षम नहीं हैं, कि वे आक्रामक हैं या (दूसरे संस्करण के अनुसार) हमेशा हर चीज से खुश रहते हैं। किसी भी मामले में, उन्हें व्यक्तियों के रूप में नहीं माना जाता है।
इस बीच, दुनिया के सभी विकसित देशों में 20-30 साल पहले इन रूढ़ियों का खंडन किया गया था।