Abnormalni deformiteti. Najneobičniji ljudi na planeti: anomalije i katastrofe tijela - maryikina ormar

Ljudsko tijelo raste i razvija se u skladu s genetskim programom koji je ugrađen u DNK. Ovaj molekul se sastoji od gena preko kojih se proizvodi protein. Služi kao građevinski materijal za sav život na Zemlji. Svaki gen, pojednostavljeno rečeno, odgovoran je za određeni organ. To su srce, bubrezi, jetra, mozak i skelet. itd. Svi oni počinju rasti i razvijati se u maternici majčinog organizma. Istovremeno, proces njihovog razvoja slijedi dobro utvrđenu shemu.

Geni se skrupulozno pridržavaju određenog programa, direktne diobe ćelija, i na kraju se rađa mala osoba. Ima glavu, ruke, noge, oči i druge organe neophodne za normalan život. Vrlo često iz djece izrastu lijepi muškarci i žene idealnih proporcija tijela. Takva tijela su ugodna oku i izazivaju osjećaj divljenja. Čovječanstvo sve ovo duguje DNK.

Čini se da bi trebalo podići spomenik ovom molekulu, koji ljudima daje radosti života. Ali nemojte prehvaliti složeni biološki dizajn. Nije tako savršena kako izgleda. Ponekad dođe do sistemskog kvara u molekulu, a razvoj pojedinih dijelova tijela odstupa od zadatih programa. U ovom slučaju, stvorenja se pojavljuju u svjetlu Boga, apsolutno nisu slična okolnim ljudima. Nakazani ljudi - tako ih zovu od pamtiveka. Fizičke abnormalnosti donose neizmjernu patnju nakaznim ljudima, ali im je nemoguće pomoći. Nauka još uvijek ima vrlo malo znanja da sama ispravi rad gena.

Tako savršeno ljudska tela nastaju zahvaljujući preciznom radu DNK

Iz ovoga možemo zaključiti da se Viši um, koji je svojevremeno izmislio DNK, nipošto nije odlikovao savjesnošću i odgovornošću. Ovi momci su očigledno varali i u lošoj nameri radili tako odgovoran posao. Osoba može samo iznositi činjenice ružnoće i krotko rušiti brak hakova.

Smiruje samo pomisao da je za sada. Genetika će uskoro ići daleko naprijed, a ljudi će na kraju naučiti da ispravljaju nedostatke drugih. Naši potomci mogu čak doći do Višeg uma. Razbit će ovim momcima uši ili skinuti kaiš i otkopčati ih očinski na mekim mjestima. Ali to je stvar budućnosti, ali ćemo se okrenuti prošlosti i govoriti o jasno izraženoj ružnoći, koja je u ljudima oduvijek budila osjećaj velike radoznalosti pomiješan sa saosjećanjem.

dlakavi ljudi

Broj poziva ljekara je povećan linija kose na tijelu "hipertrihoza". To je kada je osoba prekrivena kosom od glave do pete. Ne rastu samo na dlanovima i tabanima. Posebno je neugodno kada bujna vegetacija prekriva lice. po najviše poznata osoba sa takvom ružnoćom bio je Jo-Jo. Rođen je u Sankt Peterburgu 1868. godine. Njegovo ime je bilo Fedor Evtishchev.

Jo-Jo ili Fedor Evtishchev

Zbog dlakavosti, dječak je od malih nogu nastupao prvo u ruskim, a potom u francuskim cirkusima. Godine 1884. na njega je skrenuo pažnju poznati američki šoumen Phineas Taylor Barnum (1810-1891). Mladić je otišao u Ameriku i dobio pseudonim Jo-Jo. Putovao je po svim državama, ponašajući se kao humanoidni pas. Lukavi šoumen svima je rekao da ga je rodila žena od koje je zatrudnela Njemački Ovčar. Fedor je umro 1904. od upale pluća dok je bio na turneji po Evropi.

Nakazni ljudi nisu samo među muškarcima. Užasan i užasan teret pada na krhka ženska ramena. Primjer za to je Portorikanka Priscilla Loter. Sami Loteri su živjeli u Sjedinjenim Državama. Djevojčicu su usvojili 1911. godine, plaćajući pristojan novac njenim roditeljima. Cijelo tijelo djeteta bilo je prekriveno dugom crnom dlakom. Na licu su samo nos, obrazi i čelo bili bez vegetacije. Za Lotere, koji su radili na polju cirkuskih atrakcija, ružna djevojka bila je pravo otkriće.

Priscilla sa svojim usvojiteljem Karlom Lauterom

Osim dlakavosti, Priscilla je imala dva reda zuba koja su rasla u ustima. Međutim, to joj uopšte nije smetalo. Ružnoća nije uticala ni na intelekt. Dijete je bilo izuzetno pametno. Postigao je veliki uspjeh kod publike. Ugledni po svemu, Karl Loter, prije Priscillinog nastupa, iskreno je uvjeravao publiku da ju je rodila žena koja je imala intimnu vezu sa velikim majmunom. Naravno, majstor je bio malo lukav, ali je bilo potrebno nekako pobuditi interesovanje prezasićene javnosti. U potvrdu izmišljene "legende", Priscilla je na sceni cirkusa nastupila samo sa majmunima.

Jedna veoma bogata i ekscentrična Amerikanka želela je da usvoji devojčicu. Njegovala je san da je ukrsti sa majmunom. Ali Loteri nisu bili u iskušenju velikom količinom novca i odbili su ljubitelja egzotičnih eksperimenata. Priscilla se udala za cirkuskog izvođača koji je također imao deformitet. Mladićeva koža na tijelu bila je prekrivena velikim krastama, a pred publikom je portretirao aligatora. Bog ovom paru nije dao djecu, ali su zajedno živjeli dug i srećan život.

Divovi i patuljci

Istorija poznaje dosta ljudi vrlo malog i velikog rasta. To su također nakazani ljudi, jer su takvi ispali kao rezultat genetskog neuspjeha. U stara vremena, svi monarsi su držali patuljke na svojim dvorovima. Vjerovalo se da kratke hlače i patuljci donose sreću. Više od hiljadu godina ova javnost je bila u povoljnoj situaciji. U blizini kraljevskog stola živjeli su prilično dobro. Ako su još znali da nasmiju, onda su postali miljenici vladajućih. Najpoznatiji od svih patuljaka je Geoffrey Hudson.

Kratak je jeden na dvoru engleskog kralja Charlesa I (1600-1649). U odrasloj dobi bio je visok samo 75 cm. Kao dijete imao je manje od 15 centimetara, pa su ga često stavljali u veliku tortu i služili za stolom. Gosti su okružili slastičarsko čudo, a onda je iz njega iskočio sićušan čovjek, kao đavo iz burmutije. Za one koji nisu znali, imao je ogroman efekat.

Mali ljudi u velikom svetu

Džefri je veoma voleo kraljicu. Naravno, klinac je uživao. S dvorjanima se ponašao hrabro i prkosno. Jednog dana, patuljak se smatrao uvrijeđenim od markiza i izazvao ga je na dvoboj. Klinac je imao svoj mač. Napravljena mu je po naredbi kraljice. Ovim minijaturnim oružjem, Geoffrey je uspio nekoliko puta raniti markiza u butinu, prije nego što su vojnici stigli na vrijeme da razdvoje svađače.

Ništa manje popularni su nakazni ljudi ogromnog rasta. Drevni istoričari nazivaju zapanjujuće brojke. Na primjer, isti Golijat imao je visinu od 2 metra i 90 centimetara. Mnogi istraživači koji se pridržavaju vanzemaljske verzije razvoja ljudska civilizacija, vjeruju da Golijat nije bio Filistejac, već predstavnik vanzemaljske rase. Neka bude, ali osim Golijata, ima dovoljno drugih divova koji ni na koji način nisu inferiorni od njega po veličini.

Možete nazvati Oresta, čiji je rast dostigao 3 metra. Ovo je sin Agamemnona i Klitemnestre - sestre Jelene Lijepe, zbog koje je izbio Trojanski rat. Ovdje vanzemaljska verzija više neće puzati sestro Div je bila Ifigenija. Jedan lijepa djevojka, koju su hteli da ubiju da bi umilostivili Artemida. Rast mladog stvorenja nije se isticao među ostalim djevojkama. Dakle, ako je Orest vanzemaljac, zašto je onda Ifigenija tako mala?

Ostavimo starogrčku mitologiju na savjesti historičara i okrenimo se starim Rimljanima. I oni su se mogli pohvaliti ogromnim čudacima. Sudeći po memoarima Josifa Flavija (37-100), koji je napisao čuveno djelo "Jevrejski rat", u Rimu su živjeli vrlo visoki robovi. Među njima se posebno isticao jedan po imenu Eleazar. Njegova visina dostigla je 3 metra i 30 centimetara. Ali ovaj div nije bio drugačiji fizička sila. Bio je dug i mršav. Ali jeo sam za troje. U takmičenjima okorelih jedača, Eleazar je uvijek pobjeđivao sve.

Vjeruje se da visok rast direktno zavisi od kostiju nogu. Što su noge duže, to je osoba viša. U isto vrijeme, dužina njegovog tijela se ne razlikuje mnogo od standardne veličine. Divovi rijetko imaju veliku fizičku snagu. Pravi sportista bio je div po imenu Angus MacAskill. Rođen je u Škotskoj 1825. Bilo je to do 13. godine obično dete. Zatim je počeo naglo da raste. U dobi od 21 godine bio je visok 235 cm sa težinom od 180 kg. Bila je to planina mišića bez ijedne unce masti.

Naravno, u cirkusu je nastupio ogroman snažan čovjek, zarađivajući pritom dobar novac. Dizao je utege, udarajući publiku neverovatnom snagom. Ali i u starici postoji rupa. MacAskill je jednom uložio $1,000 da će podići morska voda brodsko sidro. Bio je težak skoro 900 kg, ali novac je bio veoma dobar, i moćni div se bacio na posao. Džin je podigao sidro, ali je istovremeno povredio kičmu. Morao sam da napustim cirkus. Već kao invalid, Mac-Askill je otišao u svoju domovinu, gdje je umro 1863.

Robert Wadlow sa svojim starijim bratom

po najviše visok čovek na planeti u čitavoj istoriji civilizacije zvanično se smatra Robert Wadlow. Ovo je Amerikanac koji je živio u Misisipiju. Umro je sa 22 godine 1940. Mladić je imao 220 kg sa visinom od 267 cm. Uzrok smrti uopće nije bio visok rast, već banalno trovanje krvi. Momak je posjekao nogu, što je dovelo do prerane smrti.

Debeli ljudi su nakaze

Debeli ljudi takođe spadaju u nakaze. Ali ne obične debeli ljudi, ali izuzetno debele ličnosti. Za njih su elementarne fizičke radnje cijeli problem. Čak i da bi hodali po sobi, debeli ljudi moraju uložiti mnogo truda. Ovoj kompaniji pripada Amerikanac Robert Earl Hughes. Živio je u Indijani, a svijet smrtnika napustio je 1958. godine. Njegova težina bila je 468 kg sa visinom od 178 cm.

Ovaj čovjek se nije mogao pomaknuti. Da bi sjedio, napravljena mu je posebna stolica. Spavao je na posebnom krevetu. Njegov okvir je bio zavaren od čeličnih uglova. Dušek je postavljen na čelični lim zavaren na uglovima. Kada je Robert odveden u bolnicu, morali su naručiti dizalicu i utovarivač. Uzrok njegove smrti bio je prekomjerna težina, što nije nimalo iznenađujuće.

Debeli nakazani ljudi nisu bili neuobičajeni u drugim državama Amerike. Slična situacija uočena je i kod Džonija Alija, koji je živio u Severnoj Karolini. Rođen je 1853. godine i u početku se nije razlikovao od druge djece. Kada je dječak imao 11 godina, imao je vučji apetit. Dijete je počelo naglo da dobija na težini. Sa 15 godina više nije mogao da prođe kroz vrata i izađe iz kuće na ulici. U dobi od 16 godina, mladić je prešao na ležeći način života.

Sve vrijeme je provodio kod kuće, sjedeći u posebnoj stolici. Spavao je u njemu, jer jednostavno nije mogao da se približi krevetu, a porodica nije mogla da vuče ogromno telo tamo-amo. Težina mladi čovjek dostigao 509 kg. Ovi podaci su dobijeni nakon što je Džoni umro. Za života ga niko nije vagao, kako sebi ne bi stvarao nepotrebne probleme.

Mladić je umro 1887. godine u dobi od 33 godine. Razlog tome bila je elementarna ljudska tvrdoglavost. Džoni je s vremena na vreme pokušavao da ustane kako se ne bi osećao potpuno pogrešnim. Tako je ovaj put uspio da podigne svoju ogromnu lešinu sa stolice i ode do prozora sobe da se divi svijetu oko sebe. Podne daske nisu mogle izdržati ogromnu težinu. Podne daske su se polomile i jadnik je pao. Ispod sobe je bio podrum, ali Džoni nije upao u njega. Bio je zaglavljen u rupi, a noge su bespomoćno visjele.

Rođaci i komšije užurbano su počeli da prave drvenu platformu kako bi se debeo mogao nogama osloniti na njega. Ali dok su ljudi radili, mladić nije mogao izdržati sve potrese i umro je. Uz pomoć konja iz podruma je izvučeno ogromno tijelo. Na sahrani su korišteni i artiodaktili i specijalni blokovi za spuštanje lijesa s pokojnikom u grob.

Nakazni ljudi sa dve glave

U svijetu se povremeno pojavljuju i takvi ljudi-nakaze, uvodeći očevice ove pojave u stanje praznovjernog užasa. Godine 1953. u Indijani je rođena beba s dvije glave. Živeo je nekoliko nedelja. Jedna od glava je bila potpuno normalna. Druga je imala usta, oči, uši, ali na njenom licu nije bilo ni tračaka inteligencije. Glave su izrasle iz jednog tela, ali svaka se kretala, spavala i jela nezavisno od druge.

Mnogo ranije, 1889. godine, takođe u državi Indiana, rođeno je stvorenje koje je u službene medicine poznati kao blizanci Jones. Imali su zajedničko tijelo, ali su im glave bile usmjerene prema suprotne strane. "Blizanci" su imali 4 noge, a svaka po dvije spojene jedna s drugom. Tijelo je imalo dvije ruke. To je ostavilo utisak da desna ruka sluša naredbe jednog mozga, a lijevog - drugog. Blizanci Jones umrli su 1891.

Beba sa dve glave

Godine 1829. na ostrvu Sardinija rođen je čudak sa dvije glave. Svaka glava "sjedila" je na dugi vrat. Tijelo je bilo uobičajeno sa dvije ruke i noge. Roditelji su djetetu dali ime Rita-Christina. Porodica je živela veoma siromašno, pa su otac i majka poveli dvoglavo stvorenje sa sobom u Pariz i počeli da ga pokazuju radoznaloj javnosti za novac.

Sve se završilo činjenicom da su vlasti zabranile ovakav nemoralan događaj. Roditelji su Ritu-Christinu ostavili zimi u negrijanoj sobi i otišli kući. Dijete je vrlo brzo umrlo od gladi i hladnoće. Doktori su otvorili malo tijelo i uvjerili se da u njemu, osim dvije glave, više nema uparenih organa. Kostur nesretnog deteta i danas se čuva u Parizu.

Istorija poznaje čoveka sa jednom glavom, ali sa dva lica. to Edward Mordrake. Živeo je u 19. veku i bio je predstavnik aristokratske engleske porodice. Drugo lice mu se nalazilo na potiljku. Imao je mišiće, tako da je mogao da se smeje, mršti, pa čak i da se smeje. Ali većinu vremena, lice je nosilo pečat sumorne propasti. Vlasnik dvije osobe nije mogao podnijeti toliki teret koji je opterećivao njegovu psihu. Poludio je i završio u psihijatrijskoj bolnici.

Nakazni ljudi sa jednim okom

Prvi jednooki ljudi su Kiklopi. Jedino oko im se nalazilo na čelu. Znamo za ovo od starogrčke mitologije. Ne zna se da li su ti nakazni ljudi zaista živjeli na zemlji ili ne. Ali medicina je dobro poznata crncu po imenu Nikolos. Živeo je u prvoj polovini 20. veka u Misisipiju. U sredini njegova čela bila je uobičajena veličina ljudsko oko. Očne duplje kao takve nije bilo. Ta mjesta su bila apsolutno ravna, obložena kožom. Obrve su porasle, kao i svi normalni ljudi.

Predstavnici cirkuskog biznisa obećali su ovom čovjeku fantastičan novac. Ali nikada nije izašao cirkus arena. Nikolos je držao farmu i pokušavao da izbegne ljude. Osjećao se ugodno samo među životinjama. Nikolos je jako volio pse, koji su bili do fenjera da njihov vlasnik ima jedno oko. Jednooki Amerikanac nije osnovao porodicu i umro je tiho sam 60-ih godina prošlog veka.

Zaključak

Dakle, jasno je da molekul DNK s vremena na vrijeme "odaje na planinu" nevjerovatna biološka remek-djela. Nakaze zadivljuju čovječanstvo svojim izgledom, dok doživljavaju neizrecivu duševnu patnju. Čak i ako zarađuju mnogo novca nastupajući u cirkusu, teško da im je ovo moralna utjeha. Mnogi od njih bi pristali da žive u siromaštvu, ali imaju normalan ljudski izgled.

U današnje vrijeme, kada okruženje ostavlja mnogo da se poželi, sve su češća abnormalna odstupanja kod ljudi. To više nisu mane u radu Višeg uma, već neodgovorne aktivnosti pojedinih predstavnika ljudske rase. Tako da se još uvijek ne zna kome treba "dati pojas" - misterioznim humanoidima koji su izmislili DNK, ili vlasnicima ogromnih korporacija, postepeno i postojano ljudske rase u jezive mutante.

Članak je napisao Aleksej Zibrov

Porođajne ozljede djeteta (iščašenje ramena, zglobova kuka, hematomi itd.) su oni zdravstveni problemi bebe koji nastaju zbog patoloških težak porođaj, kao i - kao rezultat grešaka medicinskog osoblja i (ili) nepravilnog ponašanja majke tokom porođaja itd.

Patologije novorođenčadi su dublje, često se ne dijagnosticiraju odmah zdravstveni problemi bebe. Uzroci problema ove vrste mogu biti hromozomske malformacije fetusa, oštećenje centralnog nervni sistem, kršenja u formiranju i razvoju pojedinih organa i sistema. Ako promatramo patologije novorođenčadi u smislu uzroka njihovog nastanka, onda ih možemo podijeliti u dvije kategorije. velike grupe: genetski određena i stečena. Razmotrite najtipičnije slučajeve iz svake grupe.

Kromosomska patologija fetusa

Downov sindrom- jedan od mnogih česte patologije novorođenčadi, što, nažalost, ima tendenciju povećanja broja slučajeva. Nemoguće je predvidjeti (a još više - poduzeti mjere za prevenciju) ovu patologiju novorođenčadi. Naučnici još uvijek ne mogu reći zašto savršeno zdravi roditelji rađaju dijete sa viškom hromozoma. Ali moguće je dijagnosticirati Downov sindrom već u prvoj polovini trudnoće. Za to trudnica treba blagovremeno proći genetski skrining. Šta učiniti sa primljenim informacijama o onome što još nije rođeno dete Daunov sindrom je lična odluka svake žene. Ali morate znati o tome.

Bolest Shereshevsky-Turner- čisto ženska bolest, koji se obično dijagnosticira u dobi od 10-12 godina. Ljudima sa ovom bolešću nedostaje jedan X hromozom. neplodnost i blage mentalna retardacija- sateliti ove hromozomske patologije.

Klinefelterova bolest- problem muškaraca, u čijem kariotipu se nalazi 47 hromozoma - 47, XXY. Glavna manifestacija ove bolesti je vrlo visok rast i neplodnost.

Pored ovih bolesti, postoji niz bolesti koje su uzrokovane hromozomima. Hvala Bogu da se ne dešavaju često.

Kako izbjeći hromozomske patologije kod novorođenčadi?

Postoje dva načina da se to uradi: konsultacija sa genetičarom pre trudnoće i striktno (!) poštovanje vremena genetskog skrininga tokom trudnoće. Imajte na umu: genetsko istraživanje trudnice su informativne samo u strogo definisanoj gestacijskoj dobi! Ako propustite ove rokove, dobijate pogrešne odgovore.

"Stečene" patologije novorođenčadi

Doktori svih specijalnosti koji posmatraju trudnice ne umaraju se pričati o tome šta im je “ zanimljiva pozicija» žene treba da:

a) pripremiti, odnosno barem podvrgnuti pregledu na prisustvo u tijelu razne infekcije, konsultujte se sa genetičarom, unapred se odreći loših navika.

b) trudnoću tretirajte sa punom odgovornošću: posetite lekara na vreme i uradite sve neophodne testove strogo se pridržavajte njegovih preporuka.

Koji je rizik kršenja ovih pravila? "Samo" pojava neonatalne patologije različitim stepenima gravitacije. Razmotrimo glavne.

Povreda u formiranju pojedinih organa. Ova patologija novorođenčadi može se pojaviti bukvalno bilo gdje u djetetovom tijelu. „Slaba karika“ u bebinom telu mogu biti njegovo srce, bubrezi, pluća, organi vida. Moguće su patologije u razvoju udova (dodatni prsti, na primjer) itd. Razlozi za to u velikoj većini slučajeva su utjecaj na tijelo žene štetnih faktora "spoljašnjeg svijeta". A navika pokazivanja na okolinu, nad kojom nemamo kontrolu - je jako loša. Nažalost, u velikoj većini slučajeva "tanke tačke" u zdravlju djeteta postavljaju majke. Nikotin, alkohol, glupa upotreba droga, itd. - svaka žena koja sanja dete treba da jasno shvati šta radi kada ustima prinese cigaretu ili čašu vina.

Događa se drugačije: ponekad su patologije novorođenčadi uzrokovane nasljednim faktorima ili zaista nepredvidivim "hirovima" prirode. Da li je moguće pomoći djetetu u ovom slučaju. Da. Definitivno da! Na primjer, moderne medicine izvodi jedinstvene operacije srca djeci bukvalno u prvim satima nakon njihovog rođenja. Ali doktori moraju biti spremni za rođenje takvog djeteta. Ne preskačite posete lekaru tokom trudnoće! Neka lekari na vreme dijagnostikuju problem i spasu život deteta.

Perinatalna cerebralna hipoekscitabilnost. Glavni uzroci ove vrste neonatalne patologije su kronični gladovanje kiseonikom djeteta tokom trudnoće, intrauterine infekcije fetusa, kao i porođajne traume.

Karakteristični simptomi hipoekscitabilnosti: nizak mišićni tonus djeteta, opća letargija, pospanost, nespremnost za dojenje, nedostatak plakanja ili njegova izrazito mala jačina. Takva djeca obično ostavljaju zastrašujući dojam na majke, ali ne treba se brinuti unaprijed: u velikoj većini slučajeva ova vrsta neonatalne patologije se korigira tijekom prvih nekoliko godina života (a ponekad i ranije). Liječenje može biti vrlo različito: i lijekovima i fizioterapijom, ovisno o težini manifestacija.

Perinatalna cerebralna hiperekscitabilnost- problem, u određenoj mjeri, suprotan prethodnom. Udovi djece rođene s ovom patologijom obično su vrlo napeti, često se opaža drhtanje brade. Djeca često dugo plaču, kasnije su hiperaktivna, karakterizira ih nestabilna psiha.

Ova patologija novorođenčadi u velikoj većini slučajeva također nije vrlo ozbiljna i uspješno se eliminira u ranom djetinjstvu.

Hipertenzivno-hidrocefalni sindrom nastaje zbog povećanog intrakranijalnog pritiska. Simptom karakterističan za ovu vrstu neonatalne patologije je povećan volumen glave, ispupčenje fontanela i disproporcija između facijalnog i cerebralnog dijela lubanje. Ponašanje djece oboljele od hipertenzivno-hidrocefaličnog sindroma je vrlo različito. Djeca mogu biti i zastrašujuće letargična u svojim životnim manifestacijama i bolno aktivna. AT teški slučajevi možda naglašeno zaostajanje u razvoju.

Kako pomoći djetetu sa neonatalnim patologijama

Izuzetno važno rana dijagnoza ovi problemi! Po mogućnosti tokom trudnoće. I apsolutno je neophodno - ubrzo nakon rođenja bebe! Ako primijetite da nešto nije u redu sa svojim djetetom, nemojte to skrivati ​​od ljekara: što se prije dijagnosticira problem, veće su šanse za uspjeh.

I kongenitalno nenasljedno.

Kongenitalne nasljedne razvojne anomalije

Kao rezultat dugogodišnjeg istraživanja u Rusiji i inostranstvu, ustanovljeno je da oko 20% svih kongenitalne anomalije razvoj (malformacije) su nasljedni i javljaju se u periodu embrionalnog razvoja fetusa od roditelja sa abnormalnostima hromozoma i gena. Oko 10% anomalija je uzrokovano loše navike i upotreba određenih supstanci (alkohola, droga i određenih droga), loša ekologija, a za preostalih 70% deformiteta nisu utvrđeni uzroci.

Svaka žena želi da rodi zdravo i lijepo dijete. Kako bi se izbjegle urođene malformacije, potrebno je znati uzroke njihovog nastanka.

Trenutno su identificirane stotine kemijskih reagensa koji mogu uzrokovati oštećenje hromozoma ili gena kod roditelja i izazvati intrauterine malformacije fetusa.

Anomalije razvoja mogu biti različite: potpuni nedostatak bilo kojeg organa (na primjer, bubreg), nerazvijenost organa (njegova mala veličina i masa), prevelik razvoj organa (na primjer, prevelika veličina i masa organa). mozak – makrocefalija). U svim slučajevima ova odstupanja negativno utiču na fizički i psihički razvoj djeteta, a često dovode i do njegove smrti.

Osim toga, struktura (suženje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih zalistaka, itd.), oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje broja prstiju na rukama i nogama, pojava dodatnih unutrašnjih organa , kao što je dodatni bubreg i sl.) ili nedovoljan broj uparenih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat ovih odstupanja je rana smrtnost novorođenčadi (do 20% svih smrtnih slučajeva dojenčadi). Primjećuje se da posljednjih godina postotak intrauterinih fetalnih anomalija stalno raste.

Ne pojavljuju se sve razvojne anomalije u djetinjstvu u ranoj dobi. Neki od njih se pojavljuju tek u vrijeme puberteta ili kasnije.

Osim toga, anomalije se mogu manifestirati u metaboličkom poremećaju djeteta - u nedostatku bilo kakvog enzima itd.

Svi prekršaji prenatalni razvoj dijete je uslovno podijeljeno u 5 grupa: anatomske, fiziološke, funkcionalne, biohemijske i mentalne.

Od svih kršenja intrauterinog razvoja fetusa, najopasnije su bolesti povezane s kršenjem strukture kromosoma ili njihovog broja u stanicama. Većina ovih anomalija dovodi do smrti fetusa ili rođenja nesposobnog djeteta.

Downov sindrom

Ovo je najčešća nasljedna bolest (oko 1 na 800 novorođenčadi). To je posljedica kršenja broja hromozoma u ćelijama (umesto 46 hromozoma, dete ima 47 hromozoma u genotipu). Ova bolest pogađa i djevojčice i dječake.

Najčešće se dijete s Downovim sindromom rađa od starije majke ili oca (preko 40 godina). Ovaj sindrom se nalazi u ranim fazama trudnoće ultrazvukom i drugim metodama, ali je tačnost pregleda 95% (preostalih 5% je pogrešna dijagnoza). Do danas najviše tačna dijagnoza ovu bolest (do 99,8%) daje studija amnionske tečnosti. Ako se ova patologija otkrije u fetusu, sami roditelji imaju pravo odlučiti hoće li im ostaviti ovo dijete ili ne.

Karakteristični vanjski znaci Downovog sindroma: nabor unutrašnji ugao oči, ravno lice i potiljak, mali nos, veliki jezik, otvorena usta, kratak vrat i kožni nabor na vratu, skraćenim udovima i prstima, slabost mišića, može postojati strabizam. Ova djeca također imaju srčane mane i duodenum, mentalna retardacija.

Buduće majke moraju znati da prije pobačaja kada dijete ima Downov sindrom, morate dobro razmisliti. Takva djeca su veoma privržena, ljubazna, a stepen njihove demencije veoma varira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu podučavati posebnim metodama. Počinju hodati, pričati, čitati i pisati. Ljudi sa ovom bolešću stupaju u brak i žive do starosti, ali takvi ljudi moraju imati na umu da se vjerovatnoća razvoja ovog sindroma kod njihove djece povećava na 50%.

Edwardsov sindrom

Ovo je druga najčešća nasljedna bolest nakon Downove bolesti povezana s prisustvom viška hromozoma u ćelijama. Uz ovu bolest, fetus razvija višestruke defekte. Najčešće se ovaj sindrom javlja kod djece rođene od starijih majki, uglavnom kod djevojčica. Takvo dijete ima kršenje veličine kostiju lubanje, prsne kosti, stopala, proporcija tijela. Osim toga, možda nema eksternog ušni kanal imaju srčane mane i krvni sudovi, anomalije u razvoju mozga, malog mozga i mentalna retardacija. Ova djeca, po pravilu, nisu održiva i umiru prije 3 mjeseca, rijetko - prije 1 godine. Vrlo rijetko takva djeca žive duže, ali su svi oligofreni (mentalno retardirani).

Klinefelterov sindrom

Ovo je prilično česta nasljedna bolest uzrokovana promjenom broja hromozoma. Ovaj sindrom se razvija samo kod dječaka rođenih od starijih majki. Ova bolest se manifestuje samo u periodu puberteta djeteta; ima nerazvijenost testisa, nema ili je smanjen broj spermatozoida u sjemenu, razvija se neplodnost. Vanjski razvoj dječaka prema ženski tip: uska ramena, široka karlica, duge noge, uvećane mlečne žlezde. Mogu se uočiti mentalne i intelektualne devijacije. Ako se otkriju prvi znaci ove bolesti, odmah se obratite ljekaru da započnete liječenje (najčešće hormonsko).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest se prenosi na dijete s majke. Ova bolest se javlja samo kod dječaka. Kod hemofilije, zgrušavanje krvi je poremećeno. Uz odgovarajući tretman, ova bolest nije kazna.

cistična fibroza

Ovo je najčešća nasljedna sistemska bolest.

Cistična fibroza utiče na respiratorni i probavni sistem, kao i na jetru, gušteraču i polne žlezde. U telu u velike količine sluz se nakuplja mučni kašalj, zviždanje u plućima, zahvaćeno je srce, začepljeni su kanali gušterače, proljev se zamjenjuje zatvorom, želudac je otečen, djeca slabo rastu i debljaju se, udovi su mršavi, s karakterističan oblik prsti, deformisani grudni koš, koža ima slani ukus (ako se poliže). Psihički razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad čak i iznad prosjeka. Teško je kongenitalna bolest Trenutno nije potpuno izliječen, ali uz pravilnu terapiju održavanja takvi pacijenti mogu živjeti dug i pun život. Moraju doživotno primati određene lijekove.

Fenilketonurija

Ova bolest je posljedica kršenja razmjene aminokiseline fenilalanina kod djeteta, zbog čega dolazi do zastoja u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju. Ova bolest se otkriva u prvim danima života djeteta. To nije presuda. Kada je imenovan posebna dijeta razvoj ove bolesti može se spriječiti.

daltonizam

Ova nasljedna bolest prenosi se s majke na sina i manifestira se u tome što dijete ne razlikuje neke boje (odnosno, vid je djelimično poremećen), najčešće crvene i zelene. Ova bolest nema lijeka.

"zečja usna"

Ova razvojna anomalija leži u neuspjehu gornja usna koji ometa bebino sisanje. Liječenje - hirurško, u prvim mjesecima djetetovog života. Ovaj deformitet može biti izazvan nedostatkom hrane kod trudnice.

"rascjep nepca"

Ovo nije spajanje gornja vilica i tvrdo nepce, zbog čega se usna šupljina ne odvaja od nosne šupljine. Ovaj nedostatak uzrokuje da hrana ulazi u dušnik i nosnu šupljinu. Vrlo često se uočava rascjep nepca u kombinaciji s rascjepom usne. Liječenje - hirurško. Razlog ove anomalije u razvoju djeteta može biti nedostatak hrane kod trudnice.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisustvo dodatnih prstiju ili nedostatak istih na šaci ili stopalu, spajanje prstiju zajedno, skraćivanje ili odsustvo udova. Hirurško liječenje i protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija i hidrocefalus

Sve su to anomalije u razvoju mozga. Ove razvojne anomalije mogu biti izazvane nedostatkom u organizmu žene ili rubeolom, boginjama i nekim drugim oboljenjima majke tokom trudnoće (naročito u prvim sedmicama nakon začeća).

Ako se kod djeteta otkrije anencefalija (nedostatak moždanih hemisfera), trudnoća se prekida u bilo kojem trenutku.

Spajanje blizanaca (tzv. sijamski blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija intrauterinog razvoja fetusa. Blizanci mogu biti povezani nekim dijelom tijela (karlica, glava itd.), cirkulacijski i drugi sistemi organa im mogu biti izolovani ili povezani, jedan blizanac može biti normalno razvijen, a drugi nedovoljno razvijen. Ova djeca obično umiru rane godine. Uz fuziju samo sa mekim tkivima i uz samostalno funkcioniranje svakog djeteta, liječenje je hirurško.

Pupčane i kičmene kile

Hernija pupka je izlaz iz šupljine ispod kože crijeva. Takve kile mogu nestati same, u težim slučajevima, hirurškim liječenjem.

Kilne kile su najteže malformacije fetusa. Većina djece koja pate od ovih malformacija umire, a kod preživjelih se bilježi paraliza, pa je, ako se otkriju takvi nedostaci u razvoju fetusa, indiciran prijevremeni prekid trudnoće.

Malformacije srca i krvnih sudova

Uzrok ovih malformacija fetusa može biti virusna ili bakterijska bolest koju je majka prenijela tokom trudnoće, kao i nedostatak kisika.

Ove srčane mane, ovisno o njihovoj težini, liječe se medicinski ili hirurški.

U teškim slučajevima dijete umire u maternici ili odmah nakon rođenja.

Sve anomalije u razvoju fetalnog skeleta su posledica gena ili hromozomski poremećaji u ćelijama nerođenog deteta.

Osim toga, druge nasljedne bolesti su vrlo rijetke (Hirschsprungova bolest, Huntingtonova bolest, Ponterova bolest, Willebrandova bolest, Tay-Sachsova bolest, Fraserov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, mramorna bolest i mnoge druge). Razvojne mane također uključuju različite madeži, neke urođene kožne bolesti, urođena dislokacija kuka, kraniocerebralna kila i dr.

Trenutno je poznato više od 3,5 hiljada nasljednih razvojnih anomalija. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece rađa s različitim patologijama.

Sve razmatrane hromozomske i genske nasledne bolesti su praktično nezavisne od spoljašnje sredine.

od strane druge grupe nasljedne bolesti su one za koje dijete ima nasljednu predispoziciju, ali se klinički ova bolest manifestira samo pod određenim uvjetima okoline. Ove bolesti uključuju: dijabetes melitus, psorijazu, čir na želucu, hipertenziju, giht i neke druge.

Neke od nasljednih bolesti javljaju se tek u starijoj dobi (npr. Alchajmerova bolest, ateroskleroza, giht).

Ako su rođaci u vašoj porodici imali razne ozbiljne nasljedne bolesti, prije začeća djeteta moraju se obaviti posebni medicinski genetski pregledi.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i raznih deformiteta djeteta u blisko povezanim brakovima se višestruko povećava.

Ne treba se plašiti: smatrane kongenitalne nasljedne bolesti su vrlo rijetke (najčešće 1 dijete na nekoliko hiljada porođaja). Svaki buduća mama Od prvih dana trudnoće do samog porođaja brine se kako će se njena beba roditi, da li će biti zdrava.

Opis svih ovih malformacija nije dat da vas zastraši, već da shvatite da zdravlje vaše bebe gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako se pravilno hranite, a vaša nerođena beba prima sve supstance potrebne za njegov život i razvoj (proteine, masti, ugljikohidrate, vitamine, posebno folnu kiselinu i mineralne soli), vjerovatnoća da ćete dobiti bolesno dijete je zanemarljiva.

Za pravilnu diobu stanica, uključujući u fazi embrija, formiranje i rast svih unutrašnjih organa, metabolizam fetusa, njegova hematopoeza, neophodna je folna kiselina; osim toga, sprečava prevremeni porod i izbaciti. Osim toga, ako vodite ispravan način života, ne pušite, ne koristite droge i alkohol, vaša genetika nema ozbiljne nasljedne bolesti, onda praktično nema rizika od nezdravog djeteta i možete biti mirni u pogledu svoje budućnosti baby.

Ako vaši rođaci imaju neku nasljednu bolest, potrebno je da se pregledate kod ljekara i počnete blagovremeno liječenje spriječiti ovu bolest ili blagovremeno prekinuti trudnoću u posebno teškim slučajevima. Neophodno je suzdržati se od trudnoće za žene starije od 40 godina.

Na sadašnjoj fazi razvoja medicine, većina ovih razvojnih anomalija se otkriva u ranim fazama trudnoće.

Najvažnije za očuvanje zdravlja majke i nerođene bebe je što ranije se prijaviti u antenatalnu ambulantu, redovno je posjećivati ​​i pridržavati se svih uputa ljekara.

Po pravilu, u većini slučajeva postoje zdrave bebe. Ali dešava se i da se dijete rodi s patologijama, što izaziva zabrinutost i anksioznost kod roditelja. Otkrit ćemo koje su najčešće patologije novorođenčadi.

Postoje razne anomalije u razvoju fetusa, koje je gotovo nemoguće nabrojati. Ali postoje patologije koje su češće od drugih i o njima ćemo govoriti.

Inguinalna i umbilikalna kila

Učestalost displazije kod novorođenčadi je prilično visoka.

Ako se beba rodi sa kongenitalna dislokacija kuka, zatim ga doktor repozicionira, a zatim, barem na nekoliko mjeseci, nameće posebne fiksne ortoze - uzengije. Ako to nije dovoljno, djetetu se može pokazati operacija. Na sreću, u većini slučajeva moguće je izliječiti displaziju dovoljno brzo bez operacije.

zečja usna

Ovaj urođeni nedostatak manifestuje se vanjskim deformitetom, problemima u ishrani novorođenčeta i razvoju govora, ali opći psihosomatski razvoj djeteta od toga najčešće ne pati.

Na sreću, danas rascjep usne nije nepopravljiv problem - u prvih nekoliko sedmica mrvice se podvrgavaju operaciji koja će ukloniti ovaj nedostatak.

Rascjep nepca

To je urođeni deformitet, koji predstavlja cijepanje tkiva tvrdog i mekog nepca, pri čemu postoji komunikacija između usne i nosne šupljine. Ovo je prilično rijetka patologija s kojom se rađa 0,1% novorođenčadi u svijetu.

Ovaj nedostatak je takođe popravljen hirurški. Ako je operacija izvedena kvalitetno, izgled dijete neće biti značajno pogođeno - ostat će nekoliko neupadljivih tankih ožiljaka.

Polidaktilija

Ovo je patologija u kojoj je prisutan dodatni prst na rukama ili nogama novorođenčeta. Učestalost takve anomalije je vrlo visoka - otprilike svaka tristota mrvica.

Ovaj nedostatak se otklanja vrlo brzo - najjednostavnija hirurška operacija, koja traje svega nekoliko minuta, mala period rehabilitacije, a od dodatnog prsta neće biti ni traga. Iako mnogi roditelji radije ostave stvari kakve jesu.

Urođena srčana bolest

Jedna od najozbiljnijih patologija su urođene srčane mane.Mogu biti vrlo različite, ali su sve povezane s nepravilnim formiranjem srčanog septuma.

Liječenje takve patologije direktno ovisi o njenoj ozbiljnosti. Ako defekti nisu veoma značajni, lekar može odlučiti da jednostavno posmatra bebu, a sa godinama beba jednostavno preraste takvu urođenu manu. Ali bebe sa ozbiljnim defektima će se suočiti sa ozbiljnim hirurške operacije. Ali, srećom, danas su takve operacije u većini slučajeva vrlo uspješne.

Važno je znati:

Pomoću ultrazvuka tokom trudnoće moguće je predvidjeti rođenje djeteta s patologijom. Ali spriječiti to, nažalost, nemoguće je. Ali nemojte se uzrujati prije vremena, jer u većini slučajeva djeca s opisanim patologijama žive punim životom.

Upamtite da prije donošenja bilo kakve odluke u vezi s liječenjem djeteta, vrijedi saslušati mišljenje barem dvoje različitih specijalista. Osim toga, ne zaboravite na potrebu da posjetite istog doktora genetike.

Malformacije (sinonim za anomalije razvoja) je skupni pojam koji označava odstupanja od normalne strukture tijela zbog kršenja intrauterinog ili postnatalnog (rjeđe) razvoja.

Najvažnije od malformacija su kongenitalne malformacije, nastale u prenatalnom periodu. Pojam "kongenitalne malformacije" treba shvatiti kao trajne morfološke promjene koje prevazilaze varijacije u strukturi normalnog organizma.

Pojam "malformacija" je širi - razvojni poremećaj ne samo u maternici, već i postnatalno (dentalni defekti, otvoreni duktus arteriosus).

"Deformitetom" treba nazvati takav urođeni defekt koji unakaže dio ili cijelo tijelo i koji se otkriva tokom vanjskog pregleda. Bolje je ne koristiti ovaj izraz u odnosu na žive ljude.

Rice. 3. Odsustvo veliki mozak: riža. četiri. Potpuno odsustvo, udovi

Kod malformacija koje su kompatibilne sa životom važna je njihova rana dijagnoza, jer se neke od njih mogu hirurški ispraviti. Prevenciju malformacija treba provoditi u pravcu zaštite trudnice od vanjskih utjecaja štetnih za fetus – vidi Antenatalna zaštita fetusa.

Malformacije (sinonim: razvojne anomalije, deformiteti) su kršenja intrauterinog razvoja, odstupanja od normalne strukture tijela.

Nauka koja proučava deformitete naziva se teratologija (od grčkog teras, teratos - nakaza, deformitet). Pojmovi "deformiteti" i "malformacije" koriste se kao sinonimi, ali se ponekad najblaži stupnjevi malformacija nazivaju razvojnim anomalijama, a najteži (obično praćeni narušavanjem izgleda) - deformitetima. U velikoj većini slučajeva, malformacije su posljedica embriopatije (vidi), povremeno fetopatije (vidi). Savremena nastava o etiologiji i patogenezi malformacija nastala je na osnovu uspjeha embriologije, genetike i eksperimentalne teratologije.

Na svakih hiljadu porođaja u prosjeku dolazi oko 10 djece s malformacijama. Među perinatalno umrlim, prema patoanatomskim podacima, malformacije se bilježe u 8,5-14% slučajeva.

Malformacije se mogu manifestovati odsustvom organa (ageneza, aplazija), njegovom nerazvijenošću (hipogeneza, hipoplazija) ili prerazvijenošću (hipergeneza, hiperplazija), zatvaranjem kanala ili otvora (atrezija, npr. analni otvor), spajanje organa ili članova (sindaktilija; potkovičasti bubreg), očuvanje embrionalnih struktura (Meckelov divertikulum, otvoren ductus arteriosus, mnogo oblika urođene mane srca), nezatvaranje embrionalnih fisura (rascjep usne, kičme), pomicanje organa ili tkiva itd.
blizancima možda nedostaju srce, glava ili udovi.

Povezane dvostruke malformacije javljaju se kod identičnih blizanaca tokom rane gastrulacije bifurkacijom kraja embrija ili fuzijom dva embriona. Svaka malformacija može nastati samo u određenom (tzv. kritičnom) periodu embriogeneze, kada se formira odgovarajući organ (slika 5). Kada je izložen bilo kakvim opasnostima po embrion, takav period, prema E. Schwalbeu, može postati teratogenetski terminski period.

Etiologija malformacija je raznolika. Postoje dvije glavne grupe etioloških faktora.

ALI. Genetski faktori(opterećena nasljednost, prezrenje zametnih ćelija roditelja, poremećaji hromozomskog aparata zametnih ćelija zbog starosti roditelja itd.). U srži nasledne mane razvoj leži mutacija (vidi) zametne ćelije predaka; može biti uzrokovan jonizujućim zračenjem i hemijskim uticajima. Presazrevanje polnih tragova je dugotrajno (do dva dana) prisustvo jajne ćelije ili sperme u genitalnom traktu žene, gde se te ćelije mogu oštetiti. Postoje indicije da je veća vjerovatnoća da će stariji roditelji imati djecu s malformacijama; to je određeno kršenjem kromosomskog aparata zametnih stanica roditelja.

B. Faktori koji direktno utiču embrion u razvoju(fetus); fizičke (radijacijske, mehaničke, termičke), hemijske (hipoksija, hormonske diskorelacije, pothranjenost, teratogeni otrovi) i biološke (virusi, bakterije, protozoe), kao i mentalne traume majke, posredno nanose štetu embrionu (fetusu).

Od fizičkih faktora najveću teratogenu vrijednost ima jonizujuće zračenje. Čak i male doze zračenja ponekad mogu izazvati teratogeni učinak. Mehanička oštećenja embrion (fetus) najčešće se opaža sa amnionskim priraslicama. Toplotni efekti u eksperimentu, čak i kratkotrajni, imaju i teratogeno dejstvo.

Od hemijski uticaji najveća vrijednost ima hipoksiju uzrokovanu raznim uzrocima. Od hormonalni poremećajišto dovodi do malformacija, dijabetes je najviše proučavan. Hormonalni lekovi, koje majka prima tokom trudnoće, pothranjenost (nedostatak vitamina, esencijalnih aminokiselina, elemenata u tragovima) takođe može dovesti do malformacija. U eksperimentu se pokazalo da je tripan plavo stalni teratogeni agens. Nedavno instaliran isti efekat sedativ tolidamid. Teratogeno dejstvo mnogih drugih hemijskih agenasa, uključujući lekove (posebno, neke antibiotike), takođe je opisano.

Razni biološki agensi također mogu uzrokovati malformacije. Tperr (N.M. Gregg, 1941) i drugi autori opisali su malformacije povezane s bolestima majke u rane faze trudnoća virusne infekcije(rubeola, boginje, zaušnjaci). Bakterije i njihovi toksini, očigledno, mogu uzrokovati malformacije samo indirektno, uzrokujući promjene u majčinom tijelu. Teratogeno dejstvo protozoa, posebno toksoplazmoze, je diskutabilno.

Psihološka trauma majke može uzrokovati hormonalne promjene kod nje, a to u konačnici može dovesti do malformacije. U ovom slučaju, patogenetski “lanac” može biti sljedeći: strah (ili produžene negativne emocije) → hiperadrenalinemija → embrionalna ishemija → malformacije.

Iste malformacije mogu biti uzrokovane i genetski i utjecajem vanjske sredine na embrion (fetus).

Tretman. Kod nekih malformacija (atrezija, stenoza, adhezije, očuvanje embrionalnih struktura itd.) hirurška intervencija može biti efikasna.

Prevencija. Društvene transformacije društva, brisanjem klasnih, imovinskih, rasnih i vjerskih razlika, proširuju krug ljudi koji ulaze u brak, čime se smanjuje broj nasljednih bolesti, uključujući i malformacije. Genetsko savjetovanje može igrati veliku ulogu u prevenciji takvih bolesti. Trudnicu treba na sve načine zaštititi od mogućih teratogenih efekata, posebno u prva tri meseca trudnoće, i obezbediti joj dobru ishranu. rendgenske studije ne bi trebalo da se sprovodi tokom ovog perioda; morate se čuvati lijekova koji mogu oštetiti fetus, te kontakta sa pacijentima, posebno virusnih infekcija.

Malformacije pojedinih organa - pogledajte članke o ovim organima.