Genetske bolesti su neke od najčešćih bolesti. Kongenitalne malformacije fetusa, nasljedne bolesti novorođenčadi Genomska patologija

Spisak genetskih bolesti * Glavni članci: nasljedne bolesti, nasljedne bolesti metabolizma, fermentopatije. * U većini slučajeva, također se navodi šifra koja označava tip mutacije i povezane hromozome. također ... ... Wikipedia

Ispod je lista simboličkih traka (simbolička, ili traka za obaveštenja, od engleskog. Awareness ribbon) mali komad trake presavijen u petlju; koristi se za demonstriranje stava nosača trake prema bilo kojem pitanju ili ... ... Wikipediji

Ova stranica je pojmovnik. Vidi također: Spisak genetskih malformacija i bolesti Genetski pojmovi po abecednom redu... Wikipedia

Servisna lista članaka stvorena za koordinaciju rada na razvoju teme. Ovo upozorenje nije instaliralo ... Wikipedia

Odjeljak ljudske genetike posvećen proučavanju uloge nasljednih faktora u ljudskoj patologiji na svim glavnim nivoima organizacije života od populacije do molekularne genetike. Glavni dio M.g. predstavlja kliničku genetiku, ...... Medicinska enciklopedija

Nasljedne bolesti - bolesti čiji je nastanak i razvoj povezan s defektima u softverskom aparatu ćelija, naslijeđenim putem gameta. Termin se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od ... Wikipedia

Bolesti čiji je nastanak i razvoj povezan s defektima u softverskom aparatu ćelija, naslijeđenim putem gameta. Termin se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od uže grupe Genetski ... ... Wikipedia

Nasljedne bolesti, čija je pojava i razvoj povezana s defektima softverskog aparata stanica, naslijeđenim putem gameta. Termin se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od ... ... Wikipedije

Nasljedni metabolički poremećaji uključuju veliku grupu nasljednih bolesti koje utiču na metaboličke poremećaje. Ovakvi poremećaji čine značajan dio grupe metaboličkih poremećaja (metaboličkih bolesti). ... ... Wikipedia

Knjige

• Dječije bolesti, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Zdravlje djeteta bilo koje dobi je poseban zadatak za ljekara, jer tijelo koje raste zahtijeva više pažnje i budnost u odnosu na bolesti. Planirani lekarski pregledi, identifikacija...
• Uvod u molekularnu dijagnostiku i gensku terapiju nasljednih bolesti, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga iznosi savremene ideje o strukturi ljudskog genoma, metodama za njegovo proučavanje, proučavanju gena čije mutacije dovode do teške nasljedne patologije: smatra se ...

Uputstvo

Danas je poznato nekoliko hiljada genetskih bolesti koje su uzrokovane abnormalnostima u ljudskoj DNK. Svako od nas ima 6-8 oštećenih gena, ali se oni ne manifestiraju i ne dovode do razvoja bolesti. Ako dijete naslijedi dva slična abnormalna gena od oca i majke, razboleće se. Stoga budući roditelji pokušavaju da zakažu pregled kod genetičara kako bi uz njegovu pomoć ustanovili mogući rizik od genetske anomalije.

Downov sindrom je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Bebe sa jednim dodatnim hromozomom rađaju se sa izmenjenom strukturom lica, smanjenim mišićnim tonusom i malformacijama probavnog i kardiovaskularnog sistema. Takva djeca zaostaju u razvoju za svojim vršnjacima. Sindrom se registruje kod jednog djeteta od 1000 novorođenčadi i o njemu možete saznati već u drugom tromjesečju trudnoće, nakon što ste prošli prenatalni skrining.

Cistična fibroza je najčešća kod ljudi sa Kavkaza i. Ako su oba roditelja nosioci defektnih gena, povećava se rizik od rođenja bebe sa oštećenom funkcijom respiratornog, reproduktivnog i probavnog trakta. Uzrok ovih problema je nedostatak proteina koji je vitalan za organizam, jer kontroliše ravnotežu hlorida u ćelijama.

Hemofilija je bolest povezana sa pojačanim krvarenjem. Ova bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji i pogađa uglavnom mušku djecu. Kao posljedica oštećenja gena odgovornih za zgrušavanje krvi dolazi do krvarenja u zglobovima, mišićima i unutarnjim organima, što može dovesti do njihove deformacije. Ako se takva beba pojavila u vašoj porodici, treba da znate da mu ne treba davati lekove koji smanjuju zgrušavanje krvi.

Fragile X sindrom, također poznat kao Martin-Bell sindrom, uzrokuje najčešći tip kongenitalne mentalne retardacije. Postoje i manja i ozbiljna zastoja u razvoju. Često su posljedice ove bolesti povezane s autizmom. Tok bolesti određuje broj abnormalnih ponavljajućih sekcija na X hromozomu: što ih je više, to su teže posljedice sindroma.

Tarnerov sindrom se može pojaviti kod vaše bebe samo ako nosite djevojčicu. Jedno od 3.000 novorođenčadi ima djelimično ili potpuno odsustvo jednog ili dva X hromozoma. Bebe s ovom bolešću imaju vrlo mali rast i nefunkcionalne jajnike. A ako se žensko dijete rodi sa tri X hromozoma, postavlja se dijagnoza sindroma trizomije X, što uzrokuje blagu mentalnu retardaciju, a u nekim slučajevima i neplodnost.

Svako od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi pokvare i dijete se rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to vlastito, rođeno, srodno (naučno: biološko) dijete u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago.

Naravno, pri rođenju bolesnog djeteta nemjerljivo je više briga, materijalnih troškova, fizičkih i moralnih opterećenja nego kod rođenja zdravog. Neki osuđuju majku i/ili oca koji su odbili da odgajaju bolesno dete. Ali, kao što nam Jevanđelje kaže: "Ne sudite, i nećete biti suđeni." Dijete je napušteno iz različitih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni, itd.), tako i sa strane djeteta (težina bolesti, mogućnosti i izgledi za liječenje itd.). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesne i praktično zdrave osobe, bez obzira na godine: kako novorođenčad i dojenčad, tako i starija.

Iz različitih razloga, supružnici odlučuju da u porodicu uzmu dijete iz sirotišta ili odmah iz porodilišta. Ređe, ovaj, sa naše tačke gledišta, humani građanski čin čine neudate žene. Dešava se da djeca sa invaliditetom napuste sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno uzmu u porodicu dijete sa Daunovom bolešću ili sa cerebralnom paralizom i drugim bolestima.

Cilj ovog rada je ukazati na kliničke i genetske karakteristike najčešćih nasljednih bolesti koje se manifestiraju kod djeteta neposredno po rođenju, a istovremeno se na osnovu kliničke slike bolesti može postaviti dijagnoza, odnosno tokom narednih godina djetetovog života, kada se u zavisnosti od vremena dijagnosticira patologija.pojava prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti se kod djeteta mogu otkriti i prije pojave kliničkih simptoma uz pomoć niza laboratorijskih biohemijskih, citogenetskih i molekularno-genetskih studija.

Vjerovatnoća rođenja djeteta sa urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijskim ili općim statističkim rizikom, jednaka 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u periodu intrauterinog razvoja djeteta. Neke kongenitalne malformacije i bolesti utvrđuju se kod fetusa laboratorijskim biohemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim metodama, tačnije, skupom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da svu djecu koja se nude na usvajanje/usvajanje treba što detaljnije pregledati od svih medicinskih specijalista kako bi se isključila relevantna patologija profila, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

U jezgru svake ćelije u ljudskom tijelu postoji 46 hromozoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba dobija 23 hromozoma od majke sa jajetom i 23 od oca sa spermom. Kada se ove dvije polne ćelije spoje, dobije se rezultat koji vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje hromozoma provodi specijalista citogenetike. U tu svrhu koriste se krvna zrnca nazvana limfociti, koja se posebno obrađuju. Skup kromosoma, koji specijalista raspoređuje u parove i po serijskom broju - prvi par, itd., Naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgru svake ćelije ima 46 hromozoma ili 23 para. Poslednji par hromozoma odgovoran je za pol osobe. Kod djevojčica su to XX hromozomi, jedan od njih dobija se od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY polne hromozome. Prvi je od majke, a drugi od oca. Polovina spermatozoida sadrži X hromozom, a druga polovina Y hromozom.

Postoji grupa bolesti uzrokovanih promjenom seta hromozoma. Najčešći od njih je Daunova bolest(jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u porodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Daunove bolesti kariotip je 47 hromozoma, treći hromozom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci pate od ove hromozomske patologije na isti način.

Samo devojke mogu Bolest Shereshevsky-Turner. Prvi znaci patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima mali rast, nisko postavljenu kosu na potiljku, sa 13-14 godina nema znakova menstruacije. Postoji blago zaostajanje u mentalnom razvoju. Vodeći simptom kod odraslih pacijenata sa bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma. Jedan X hromozom nedostaje. Učestalost bolesti je 1 na 3.000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm - 73 na 1.000.

Vidi se samo kod mužjaka Klinefelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesnik je visokog rasta (190 cm i više), često blago zaostaje u mentalnom razvoju, duge ruke nesrazmjerno visoke, pokrivaju grudni koš kada su obrubljeni. U proučavanju kariotipa uočeno je 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih pacijenata sa Kleinfelterovom bolešću, vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18.000 zdravih muškaraca, 1:95 mentalno retardiranih dječaka i jedan od 9 neplodnih muškaraca.

Gore smo opisali najčešće hromozomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasifikovano je kao monogeno, kod kojih postoji promjena, mutacija, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgru ljudske ćelije. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcionisanje ćelija, organa i tjelesnih sistema. Povreda (mutacija) gena dovodi do narušavanja sinteze proteina i daljeg narušavanja fiziološke funkcije ćelija, organa i tjelesnih sistema u kojima je ovaj protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Sva djeca mlađa od 2-3 mjeseca bi svakako trebala proći posebnu biohemijsku studiju urina kako bi se isključila iz fenilketonurija ili piruvična oligofrenija. Kod ove nasljedne bolesti roditelji pacijenata su zdrave osobe, ali je svaki od njih nosilac potpuno istog patološkog gena (tzv. recesivnog gena) i uz rizik od 25% mogu imati bolesno dijete. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u srodnim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Učestalost ove patologije je 1:10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je u tome što se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu i njene toksične koncentracije negativno utiču na funkcionalnu aktivnost mozga i niza organa i sistema. Zaostajanje u mentalnom i motoričkom razvoju, epileptiformni napadi, dispeptične manifestacije (poremećaji gastrointestinalnog trakta) i dermatitis (lezije kože) glavne su kliničke manifestacije ove bolesti. Liječenje se uglavnom sastoji u posebnoj ishrani i korištenju mješavina aminokiselina bez aminokiseline fenilalanin.

Djeci mlađoj od 1-1,5 godina preporučuje se dijagnosticiranje radi otkrivanja teške nasljedne bolesti - cistična fibroza. Uz ovu patologiju, uočava se oštećenje respiratornog sistema i gastrointestinalnog trakta. Pacijent ima simptome kronične upale pluća i bronha u kombinaciji sa dispeptičkim manifestacijama (proljev, praćen zatvorom, mučninom i sl.). Učestalost ove bolesti je 1:2500. Liječenje se sastoji u primjeni enzimskih preparata koji podržavaju funkcionalnu aktivnost gušterače, želuca i crijeva, kao i u imenovanju protuupalnih lijekova.

Češće, tek nakon godinu dana života, uočavaju se kliničke manifestacije uobičajene i dobro poznate bolesti - hemofilija. Dječaci najčešće pate od ove patologije. Majke ove bolesne djece su nosioci mutacije. Jao, ponekad u zdravstvenom kartonu djeteta ništa ne piše o majci i njenoj rodbini. Kršenje zgrušavanja krvi, uočeno kod hemofilije, često dovodi do teškog oštećenja zglobova (hemoragični artritis) i drugih lezija na tijelu, uz bilo kakve posjekotine, uočava se produženo krvarenje, što može biti kobno za osobu.

U dobi od 4-5 godina i samo dječaci pokazuju kliničke znakove Duchenneova miodistrofija. Kao i kod hemofilije, majka je nosilac mutacije, tj. "provodnik" ili predajnik. Kosturno-prugasti mišići, jednostavnije rečeno, mišići prvih nogu, a tokom godina i svi ostali dijelovi tijela, zamjenjuju se vezivnim tkivom koje nije sposobno za kontrakciju. Bolesnika čeka potpuna nepokretnost i smrt, češće u drugoj deceniji života. Do danas nije razvijena efikasna terapija za Duchenneovu miodistrofiju, iako mnoge laboratorije širom svijeta, uključujući i našu, provode istraživanja o korištenju metoda genetskog inženjeringa u ovoj patologiji. U eksperimentu su već postignuti impresivni rezultati, koji omogućavaju da se sa optimizmom gleda u budućnost takvih pacijenata.

Ukazali smo na najčešće nasljedne bolesti koje se otkrivaju tehnikama molekularne dijagnostike i prije pojave kliničkih simptoma. Smatramo da bi se ustanova u kojoj se nalazi dijete trebala baviti proučavanjem kariotipa, kao i pregledom djeteta kako bi se isključile česte mutacije. U medicinskim podacima o djetetu, uz njegovu krvnu grupu i Rh pripadnost, treba navesti kariotip i molekularno genetičke studije koje karakterišu trenutno zdravstveno stanje djeteta i vjerovatnoću najčešćih nasljednih bolesti u budućnosti.

Predložene ankete će svakako doprinijeti rješavanju mnogih globalnih problema, kako za dijete, tako i za ljude koji to dijete žele uzeti u svoju porodicu.

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, dječji neuropatolog najviše kategorije, kandidat medicinskih nauka. Doktor genetske laboratorije za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti PRIJE. Otta — više od 30 godina bavi se medicinskim genetskim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanjem, dijagnostikom i liječenjem djece oboljele od nasljednih i urođenih bolesti nervnog sistema. Autor preko 150 publikacija.

Laboratorija za prenatalnu dijagnostiku naslednih i kongenitalnih bolesti (glavni dopisni član Ruske akademije medicinskih nauka prof. V.S. Baranov) Instituta za akušerstvo i ginekologiju. PRIJE. Otta RAMS, Sankt Peterburg

Kao što znate, sve karakteristike izgleda i druge karakteristike bebe zavise od skupa gena koje je primio od oba roditelja. Za većinu nas, pitanje naslijeđa zanimljivo je samo za određivanje boje očiju i kose budućih mrvica, ali važnost genetike tu se ne završava. U posljednje vrijeme, čak iu fazi planiranja djeteta, budućim roditeljima se snažno savjetuje da potraže pomoć od genetičara, koji će utvrditi vjerovatnoću da se u ovom paru rodi zdrava beba. Takav stručnjak pomoći će izračunati mogući rizik od razvoja različitih genetskih bolesti koje su naslijeđene.

Šta je genetsko naslijeđe?

Jezgro svake ćelije u našem tijelu ima dvadeset i tri para hromozoma, koji sadrže sve nasljedne informacije. Polovinu ih primamo iz majčinog tijela zajedno sa jajnom stazom, a polovinu iz očevog - zajedno sa spermom. Fuzija ovih polnih ćelija dovodi do rađanja novog života. U slučaju da je roditeljski gen patogen, može se prenijeti na bebu. Ako je nosilac takve šifre samo otac ili samo majka, tada je vjerovatnoća prijenosa značajno smanjena.

Općenito, šansa da dijete razvije genetsku bolest je samo tri do pet posto. Ipak, roditelji se ne bi trebali oslanjati na slučajnost, već ozbiljno shvatiti planiranje bebe.
Pokušajmo otkriti koje su nasljedne genetske bolesti osobe koje su naslijeđene.

Daunova bolest

Daunova bolest se smatra najčešćom genetskom bolešću, jer statistika pokazuje da od nje boluje jedno od sedamsto novorođenčadi. Takvu dijagnozu najčešće postavlja neonatolog u porodilištu u prvih pet do sedam dana života. Da bi se potvrdio ovaj status bebe, provodi se studija kariotipa (skupa hromozoma) kod bebe. Sa Downovim sindromom, dijete ima još jedan hromozom - četrdeset sedam komada. Ova bolest je podjednako česta kod dječaka i djevojčica.

Bolest Shershevsky-Turner

Ova bolest se razvija samo kod djevojčica. Njegovi prvi znaci postaju uočljivi tek u dobi od deset ili dvanaest godina i izraženi su u niskom rastu i nisko postavljenoj kosi na potiljku. Ljekari se obično konsultuju zbog nedostatka menstruacije. Vremenom, bolest dovodi do nekih problema u mentalnom razvoju. Sa bolešću Shershevsky-Turner, djevojčici nedostaje jedan X hromozom u kariotipu.

Klinefelterova bolest

Ova bolest se dijagnosticira isključivo kod muškaraca. Najčešće se nalazi u starosnom rasponu od šesnaest do osamnaest godina. Bolesnici su visoki - više od sto devedeset centimetara, često imaju neku mentalnu retardaciju i posebno duge ruke, nesrazmjerne tijelu, koje pokrivaju grudni koš. Proučavanje kariotipa pokazuje jedan X hromozom više, u nekim slučajevima se može otkriti i prisustvom drugih dodatnih hromozoma - Y, XX, XY itd. Glavni simptom Klinefelterove bolesti je neplodnost.

Fenilkutonurija

Ova bolest se smatra jednom od najčešćih genetskih bolesti. Uz ovu patologiju, tijelo nije u stanju apsorbirati aminokiselinu fenilalanin, što dovodi do njenog nakupljanja u tijelu. Toksične koncentracije ove supstance negativno utiču na aktivnost mozga, različitih organa i sistema. Pacijent ima značajno zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju, pojavljuju se napadi, problemi dispeptičkog tipa, kao i dermatitis. Za ispravljanje fenilketonurije koristi se posebna dijeta, bebama se daju posebne mješavine aminokiselina koje ne sadrže fenilalanin.

cistična fibroza

Ova bolest se takođe smatra relativno čestom. Manifestuje se porazom svih organa koji proizvode sluz - stradaju bronhopulmonalni sistem, probavni trakt, jetra, znojnice, pljuvačne i polne žlezde. Pacijenti imaju manifestacije hronične upale pluća, kao i bronhija, koje se kombinuju sa dispeptičkim tegobama - proljevom, koji se zamjenjuju zatvorom, mučninom i sl. Terapija podrazumijeva uzimanje enzimskih preparata, kao i protuupalnih lijekova.

Hemofilija

Ova bolest se dijagnostikuje isključivo kod dječaka, iako su žene nosioci zahvaćenog gena. Hemofiliju karakteriziraju problemi sa zgrušavanjem krvi, što je ispunjeno raznim komplikacijama i poremećajima. Uz ovu dijagnozu, čak i mali rez praćen je produženim krvarenjem, a modrica dovodi do stvaranja ogromnog potkožnog hematoma. Povrede ove vrste mogu biti fatalne. Hemofilija se liječi primjenom faktora koagulacije koji nedostaje pacijentu. Terapiju treba nastaviti do kraja života.

Razmotrili smo samo neke od najpoznatijih i najčešćih genetskih bolesti koje su nasljedne. U stvari, njihova lista je mnogo duža. Stoga, svi parovi koji planiraju da imaju djecu treba da se posavjetuju sa kvalifikovanim genetičarom koji može predvidjeti moguće rizike za njihovo zajedničko dijete i prije trudnoće.

Od roditelja dijete može steći ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijediti. Šta su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđa

Prije nego što govorimo o bolestima, vrijedi razumjeti koje sve informacije o nama sadrži molekula DNK, koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNK nazivaju se geni. Svaki gen sadrži integralnu informaciju o jednoj ili više osobina tijela, koja se prenosi sa roditelja na djecu, na primjer, boja kože, kosa, karakterna osobina itd. Kada su oštećeni ili im je poremećen rad, genetske bolesti se nasljeđuju.

DNK je organizirana u 46 hromozoma ili 23 para, od kojih je jedan polni. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, njihovo kopiranje, kao i popravak u slučaju oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan hromozom od oca, a drugi od majke.

U tom slučaju će jedan od gena biti dominantan, a drugi recesivan ili potisnut. Jednostavno rečeno, ako je gen odgovoran za boju očiju dominantan kod oca, onda će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada se pojave abnormalnosti ili mutacije u mehanizmu za pohranjivanje i prijenos genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga na svoje potomstvo na isti način kao i zdrav materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u narednim generacijama, ali će oni biti njegovi nosioci. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se pokaže da je i zdrav gen dominantan.

Trenutno je poznato više od 6 hiljada nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće izjasniti vlasniku. Dijabetes melitus, gojaznost, psorijaza, Alchajmerova bolest, šizofrenija i drugi poremećaji se manifestuju izuzetno često.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje su nasljedne imaju ogroman broj varijeteta. Da bi se podijelili u posebne grupe, može se uzeti u obzir lokacija poremećaja, uzroci, klinička slika i priroda naslijeđa.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i lokaciji defektnog gena. Dakle, bitno je da li se gen nalazi na polnom ili nespolnom hromozomu (autozomu), i da li je supresivan ili ne. Dodijelite bolesti:

• Autosomno dominantna - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija sočiva.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Seks ograničen (opaženo samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genske, hromozomske i mitohondrijalne tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgra. Prva dva se javljaju u DNK, koja se nalazi u ćelijskom jezgru, i imaju nekoliko podtipova:

Uzroci

Naši geni teže ne samo da akumuliraju informacije, već i da ih mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, i prenosi se na potomke ako se javlja u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene, stopa mutacije je 1:108.

Mutacije su prirodan proces i čine osnovu evolucijske varijabilnosti svih živih bića. One mogu biti korisne i štetne. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okruženju i načinu života (na primjer, suprotni palac), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima povećavaju fizička, hemijska i biološka svojstva.Ovo svojstvo imaju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, rastvarači i naftni derivati.

Među fizičkim faktorima su jonizujuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičasto zračenje, previsoke i niske temperature. Biološki uzročnici su virusi rubeole, boginje, antigeni itd.

genetska predispozicija

Roditelji na nas utiču ne samo obrazovanjem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerovatnoću da razviju određene bolesti od drugih zbog naslijeđa. Genetska predispozicija za bolesti se javlja kada jedan od rođaka ima abnormalnost u genima.

Rizik od određene bolesti kod djeteta zavisi od njegovog pola, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Zavisi i od rase osobe i od stepena odnosa sa pacijentom.

Ako se nekoj osobi rodi dijete s mutacijom, onda će šansa da naslijedi bolest biti 50%. Gen se možda neće ni na koji način pokazati, jer je recesivan, a u slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenesu na potomke će biti već 25%. Međutim, ako i supružnik posjeduje takav recesivni gen, šanse za njegovo ispoljavanje kod potomaka ponovo će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar će pomoći da se bolest ili predispozicija za nju otkrije na vrijeme. Obično je to u svim većim gradovima. Prije uzimanja testova, održava se konsultacija s liječnikom kako bi se utvrdilo koji se zdravstveni problemi uočavaju kod rođaka.

Mediko-genetski pregled se vrši uzimanjem krvi na analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriji na bilo kakve abnormalnosti. Budući roditelji obično idu na takve konsultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tokom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utiču na psihičko i fizičko zdravlje djeteta, utiču na očekivani životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova manifestacija se ispravlja samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća bebe.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 hromozoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Među glavnim simptomima su spljošteno lice, podignuti uglovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Ušne školjke su u pravilu male, rez očiju je koso, lobanje je nepravilnog oblika.

Kod bolesne djece uočavaju se popratni poremećaji i bolesti - upala pluća, SARS itd. Moguća su pogoršanja, na primjer, gubitak sluha, vid, hipotireoza, srčana oboljenja. Kod Downizma je usporen i često ostaje na nivou od sedam godina.

Stalni rad, posebne vježbe i pripreme značajno popravljaju situaciju. Mnogo je slučajeva kada bi osobe sa sličnim sindromom mogle voditi samostalan život, naći posao i postići profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10.000 slučajeva. Hemofilija se ne liječi i javlja se kao rezultat promjene jednog gena na spolnom X hromozomu. Žene su samo nosioci bolesti.

Glavna karakteristika je odsustvo proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon modrice.

Engleska kraljica Viktorija bila je nosilac hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest je počela da se naziva "kraljevskom" ili "viktorijanskom".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "Petrushka sindrom", jer pacijenti imaju česte izljeve smijeha i osmijeha, haotične pokrete ruku. Uz ovu anomaliju, karakteristično je kršenje sna i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog odsustva određenih gena u dugom kraku 15. hromozoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni na hromozomu koji je naslijeđen od majke. Kada isti geni nedostaju na očevom hromozomu, nastaje Prader-Willi sindrom.

Bolest se ne može potpuno izliječiti, ali je moguće ublažiti manifestaciju simptoma. Za to se provode fizikalne procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tokom liječenja mogu sami služiti.