Kako se pripremiti za analizu kariotipa. Provođenje krvnog testa na kariotip kako bi se utvrdili mogući hromozomski poremećaji. Gdje uraditi analizu

Kada se vjenčaju, svi sanjaju o srećnom dugom životu okruženi svojom voljenom djecom. Međutim, sreća postati roditelji, nažalost, nije dostupna svima. Mnogo je uzroka neplodnosti, a genetski poremećaji daleko su od posljednjeg među njima. Stoga je u razvijenim zemljama određivanje kariotipa supružnika obavezna procedura za one koji žele sklopiti bračnu zajednicu.

Kao što se sjećamo iz biologije, kariotip je opis kromosoma u somatskim stanicama (njihov broj, oblik, veličina i strukturne karakteristike). Osoba može biti vlasnik dijelova preuređenih hromozoma, a da to i ne zna. Problem će se pojaviti tek pri pokušaju začeća, jer defekt u hromozomima ponekad povećava rizik od izostanka trudnoće, pobačaja ili rođenja djeteta sa genetskim bolestima.

Naravno, nemoguće je promijeniti kariotip supružnika na bolje. Ali, znajući o uzrocima neplodnosti ili pobačaja, možete pronaći načine za rješavanje ovog problema. Na primjer, obratite se programu umjetne oplodnje. Štoviše, uzimajući u obzir visok rizik od rođenja nezdravog potomstva, uvijek postoji mogućnost korištenja donatorskog biomaterijala (jaja ili sperme).

Kariotipizacija

Kariotipizacija, studija kariotipa ili citogenetska analiza je postupak osmišljen za identifikaciju odstupanja u strukturi i broju kromosoma koji mogu uzrokovati neplodnost ili nasljedne bolesti nerođenog djeteta.

Svaki organizam ima specifičan skup hromozoma koji se naziva kariotip. Posebnost ljudskog kariotipa je 46 hromozoma (44 autosoma - 22 para koji imaju istu strukturu u ženskom i muškom tijelu i par polnih hromozoma). Žene imaju dva X hromozoma (46XX kariotip), dok muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom (46XY kariotip).
Svaki od kromosoma nosi gene odgovorne za naslijeđe, a kariotipizacija vam zauzvrat omogućava otkrivanje nasljednih bolesti koje su direktno povezane s promjenama u kariotipu (kvarovi u hromozomskom setu, obliku hromozoma, defektima u pojedinačnim genima) . Ove bolesti uključuju sindrome: Down, Patau, Edwards; sindrom "mačji plač". Takve bolesti se nalaze kod ljudi koji su naslijedili kariotip 47, koji ima jedan dodatni hromozom u svom skupu.

Danas se koriste dvije glavne metode za proučavanje kariotipa:

1. Analiza hromozoma krvnih zrnaca prijavljenih (citogenetski pregled);

2. Prenatalna kariotipizacija (analiza fetalnih hromozoma).

Citogenetsko ispitivanje omogućava otkrivanje takvih slučajeva neplodnosti ili pobačaja, kada je šansa za potomstvo naglo smanjena kod jednog od supružnika, a ponekad je potpuno odsutna. Osim toga, moguće je otkriti slučajeve značajnog povećanja nestabilnosti genoma, a onda će poseban tretman antioksidansima i imunomodulatorima u određenoj mjeri smanjiti rizik od neuspjeha začeća.

Prenatalna kariotipizacija (kariotipizacija) omogućava određivanje kromosomske patologije fetusa u najranijim fazama trudnoće. I to je vrlo važno, jer razočaravajuće brojke medicinske statistike govore da od 350 muške novorođene bebe, jedno obavezno ima kariotip 47XX ili kariotip 47XY, što podrazumijeva sve prateće bolesti. Nemojte misliti da novorođene djevojčice ne pate od genetskih bolesti. Turnerov sindrom, koji uzrokuje kariotip 45 X, kao i druge bolesti, također je prilično čest.

• hromozomska patologija u porodici ili klanu;
• pobačaj;
• starost trudnice je preko 35 godina (za 30 porođaja - 1 slučaj genetske patologije);
• procjena mutagenih efekata (hemijskih, radijacijskih ili drugih).

Citogenetski pregled budućih roditelja

Za analizu hromozomskog seta, pacijentu se uzima krv, naglašavajući limfocite. Zatim se stimuliraju u epruveti, tjerajući ih na podjelu, a nekoliko dana kasnije kultura se tretira posebnom tvari koja zaustavlja diobu stanica u fazi kada su hromozomi već vidljivi. Od ćelija dobijenih u kulturi pripremaju se razmazi na staklu koji se potom koriste za istraživanje.

Dobivanje dodatnih informacija o mogućoj promjeni kariotipa daje upotrebu posebne boje, zbog čega svi kromosomi dobivaju specifičnu poprečnu prugu. Kada se dobiju kariotip i idiogram (sistematizirajući sliku skupa hromozoma), počinje postupak analize.

Genetičar ispituje 11 ili 13 ćelija pod mikroskopom kako bi otkrio promjenu u kariotipu (hromozomskom skupu), pokušavajući otkriti kvantitativne i strukturne nedosljednosti. Na primjer, kod Turnerovog sindroma, koji se manifestuje niskim rastom, strukturnim karakteristikama lica i ženskom neplodnošću, otkriva se kariotip 45X, tj. Postoji jedan X hromozom, a ne dva, kao što je normalno.

Kod Klinefelterovog sindroma, karakteriziranog muškom neplodnošću, naprotiv, postoji dodatni X hromozom, koji će biti izražen kariotipom 47XX. Osim toga, otkrivaju se strukturni poremećaji samih hromozoma, kao što su: inverzija - rotacija segmenta hromozoma za 180 °; delecija - gubitak dijelova hromozoma, translokacija - prijenos fragmenata jednog hromozoma na drugi hromozom itd.

Prenatalna dijagnoza

Ovaj skup procedura je intrauterini pregled djeteta prije rođenja, s ciljem utvrđivanja nasljednih bolesti ili malformacija. Postoji nekoliko vrsta ove studije.

1. Neinvazivne metode. Potpuno su bezbedni i podrazumevaju ultrazvučni pregled fetusa i identifikaciju određenih biohemijskih markera iz krvi trudnice.

2. Invazivne metode, koji uključuju kontroliranu "invaziju" materice, kako bi se uzeo materijal za istraživanje. Tako je moguće precizno odrediti promjenu kariotipa fetusa i upozoriti na moguće prateće patologije (Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.)

Invazivne procedure uključuju: biopsiju horiona, amniocentezu, placentocentezu, kordocentezu. Zašto se u svrhu istraživanja uzimaju ćelije horiona ili placente, plodova voda ili krv uzeta iz pupčane vrpce fetusa.

Izvođenje invazivnih zahvata nosi rizik od komplikacija, pa se izvode samo prema strogim indikacijama:

• starosna granica (žene starije od 35 godina);
• djeca koja su već rođena u porodici sa promjenom kariotipa ili malformacijama;
• nošenje hromozomskih preuređenja od strane roditelja;
• promjena nivoa biohemijskih markera (PPAP, hCG, AFP);
• otkrivanje patologija tijekom ultrazvuka fetusa.

Invazivna dijagnostika se provodi i ako postoji visok rizik da fetus razvije gensku bolest ili utvrdi spol bebe kod bolesti čije je nasljeđe povezano sa spolom (npr. hemofilija koju majka može prenijeti samo na sebe). sinovi).

Sve invazivne zahvate provode samo iskusni stručnjaci u dnevnoj bolnici i pod kontrolom ultrazvuka. Nakon manipulacija, trudnica će biti pod nadzorom nekoliko sati. Kako bi se spriječile moguće komplikacije, ženi se propisuju određeni lijekovi. Dobijene fetalne ćelije analiziraju se molekularnim metodama kako bi se otkrile promjene u kariotipu i identificirale specifične genske bolesti.

Danas ova metoda omogućava dijagnosticiranje 300 od 5 hiljada poznatih nasljednih bolesti, kao što su hemofilija, fenilketonurija, cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija i druge.

Najdraža želja oba roditelja je rođenje zdravog, fizički i psihički zdravog djeteta. Nažalost, postoji niz pokazatelja koji značajno povećavaju rizik od razvoja različitih fetalnih patologija.

Mnogi parovi se suočavaju sa izazovima kada odlučuju da imaju decu. To može biti neplodnost, uobičajeni pobačaji, pobačaji ili rođenje djeteta s genetskim abnormalnostima. U tim slučajevima, kako bi se utvrdio uzrok patologije, preporučuje se kariotipizacija supružnika prije planiranja trudnoće.

Ovo je nova citogenetska studija koja proučava skup ljudskih hromozoma (kariotip). Zahvaljujući njemu, genetičar može utvrditi kako se supružnici međusobno podudaraju na nivou gena i da li je visok rizik od patologije u razvoju njihove nerođene bebe.

Indikacije za postupak

Iako ova metoda svake godine postaje sve popularnija, mnogi parovi su slabo upućeni u to što je kariotipizacija i strahuju od potrebe za njom. Elementarno poznavanje genetike pomoći će da se razjasni.

Kariotip je skup hromozoma u ljudskom tijelu koji određuje njegove karakteristike: visinu, građu tijela, nivo inteligencije, boju očiju i kože. Normalni ljudski kariotip ima 46 hromozoma, od kojih su 2 odgovorna za spolne razlike. Određene abnormalnosti u kariotipu dovode do genetskih bolesti. Dakle, prisustvo samo jednog dodatnog hromozoma uzrokuje neizlječivu bolest poznatu kao Downov sindrom.

Vjerovatno je da će u budućnosti svi bračni parovi biti podvrgnuti analizi konformiteta supružnika na nivou gena. Do sada, doktori propisuju studiju samo u određenim slučajevima. Komparativna analiza hromozoma omogućava da se gotovo sa apsolutnom sigurnošću utvrdi vjerojatnost kršenja kod nerođene bebe.

Skup hromozoma žene (lijevo) i muškarca (desno)

Glavne indikacije za kariotipizaciju:

• roditelji su stariji od 35 godina;
• česti pobačaji, neplodnost para iz nepoznatih razloga;
• prisustvo nasljednih bolesti u užoj porodici jednog ili oba roditelja;
• bliska veza bračnog para;
• ponovljeni pokušaji vještačke oplodnje, koji su bili neuspješni;
• hormonska neravnoteža kod žena, loša kod muškaraca;
• produženi kontakt supružnika sa štetnim hemikalijama;
• život u ekološki nepovoljnim uslovima;
• pušenje, nekontrolisano uzimanje jakih droga, zloupotreba alkohola, narkomanija potencijalnih roditelja;
• prisustvo djeteta sa urođenim malformacijama u bračnom paru.

Citogenetsku metodu kariotipizacije dovoljno je izvršiti jednom. Omogućuje vam da identificirate potencijalne rizike od patologija fetusa, čak iu slučajevima kada se nasljedne bolesti ne pojavljuju nekoliko generacija. Studiju se preporučuje provesti u fazi planiranja trudnoće.

Kako se vrši analiza

Krvne ćelije se ispituju kako bi se odredio kariotip. Da bi se isključio negativan uticaj različitih faktora, neophodna je pažljiva prethodna priprema za analizu.

Najkasnije dvije sedmice prije zahvata potrebno je prestati uzimati lijekove, posebno antibiotike, isključiti alkoholna pića i pušenje. Ako barem jedan od supružnika ima akutnu zaraznu/virusnu bolest ili pogoršanje kronične bolesti, analizu treba odgoditi.

Za istraživanje se uzima venska krv od oba supružnika.

Vrijeme preokreta za kariotipizaciju je otprilike tri sedmice. Za to vrijeme genetičari prate stanje i diobu stanica. Za pouzdanije određivanje strukture hromozoma, oni se boje. Zatim se obojeni materijal uspoređuje s normama citogenetskih shema kromosoma.

Rezultati vam omogućavaju da utvrdite prisustvo trećeg dodatnog hromozoma u paru, odsustvo hromozoma ili njegovog dela, dupliciranje ili pomeranje hromozoma. Postupak će pomoći da se otkrije kako promjene u genima utječu na stvaranje krvnih ugrušaka, kao i da se otkrije mutacija gena, čije će eliminiranje pomoći u smanjenju vjerojatnosti teške cistične fibroze.

Kariotipizacija otkriva rizik od razvoja Downovog sindroma, Patau, Edwards, Ternar, Klinefelter. Osim toga, utvrđuje se genetska predispozicija za razvoj infarkta miokarda, dijabetes melitusa i hipertenzije.

Samo iskusni genetičar može dešifrirati dobijene podatke. Neprihvatljivo je izvoditi bilo kakve zaključke osobama bez medicinskog obrazovanja!

Nakon što rezultati pokažu dobru kompatibilnost supružnika, možete bez straha pristupiti planiranju trudnoće. Nisu potrebne dodatne procedure ili analize. Ako se otkriju odstupanja, liječnik može propisati tijek liječenja, au težim slučajevima preporučiti korištenje bilo koje sperme.

Kada je potrebna kariotipizacija fetusa?

Ako studija genetskog materijala nije obavljena prije početka trudnoće, a žena već nosi dijete, može se izvršiti kariotipizacija fetusa. Najčešće se potreba za takvim postupkom javlja kod neplanirane trudnoće i prisutnosti pokazatelja rizika.

Analiza se dodjeljuje u sljedećim slučajevima:

• starost majke preko 35 godina;
• sumnja na patologiju fetusa tokom ultrazvuka;
• odstupanja od norme krvnih testova;
• prisustvo djeteta sa bolešću uzrokovanom genetskim poremećajima u bračnom paru;
• ranija upotreba droga ili ovisnost majke o alkoholu;
• prenesena virusna bolest u prva tri mjeseca trudnoće;
• kontakt jednog od roditelja sa štetnim hemikalijama, dugotrajan boravak ili rad u ekološki nepovoljnom području.

Mnoge žene su oprezne prema ovoj analizi, vjerujući da može naštetiti nerođenom djetetu. Zaista, pitanje je li prenatalna kariotipizacija opasna ostaje relevantna.

Metode

Najbolji period za provođenje istraživanja genskog materijala su prva tri mjeseca rađanja djeteta. Većina genskih patologija se uspješno identificira u ranoj fazi. U savremenoj medicini postoje dvije metode: invazivna i neinvazivna.

• Neinvazivna metoda kariotipizacije ne predstavlja opasnost za nerođenu bebu. Omogućuje ultrazvuk i biohemijski test krvi. Ali njegovi rezultati nisu uvijek tačni.
• Invazivna metoda se smatra informativnijom. Pokazuje prilično pouzdane rezultate, postotak grešaka je minimalan. Za određivanje stanja hromozomskog seta bit će potrebna kariotipizacija horiona, uzimanje uzorka amnionske tekućine () i krvi iz pupčane vrpce (). Proučavanje mogućih genskih anomalija provodi se slično kao i krvni test roditelja.

Preduvjet za invazivnu metodu istraživanja je informiranje roditelja o mogućim rizicima za fetus. U nekim slučajevima može doći do otvaranja krvarenja, abrupcije placente, pa čak i do pobačaja.

Koliko je važna kariotipizacija sa aberacijama?

Aberacije su određene hromozomske abnormalnosti koje mogu biti regularne ili nepravilne. Jednostavna studija neće dati potpune informacije. Njegov glavni normalni rezultat je 46XY (muški kariotip) i 46XX (ženski kariotip).

Ženama sa, nakon nekoliko neuspješnih pokušaja vještačke oplodnje, prikazana je samo kariotipizacija sa aberacijama, što će otkriti abnormalnosti u hromozomskom setu.

Otkrivanje odstupanja: šta učiniti?

Budući da je ovo istraživanje vrlo složen i dugotrajan proces, može se povjeriti samo iskusnom genetičaru u medicinskom centru sa odličnom reputacijom. Nakon prijema nalaza, doktor provodi posebne konsultacije za roditelje, tokom kojih ih upoznaje sa stepenom vjerovatnoće da će imati dijete sa razvojnim anomalijama.

U nekim slučajevima, propisani lijekovi i vitaminska terapija mogu značajno smanjiti vjerojatnost razvoja poremećaja u formiranju fetusa.

Ako je djetetu dijagnosticirana genetska patologija, liječnici, obavještavajući roditelje o tome, mogu ponuditi prekid trudnoće. Ovo je još jedan razlog zašto se kariotipizacija najbolje radi u prvom tromjesečju. Međutim, konačnu odluku o tome da li će dijete zadržati ili ne, imaju pravo samo roditelji.

Koliko možete vjerovati ovoj genetskoj studiji i postoje li moguće greške u kariotipizaciji?

Stručnjaci kažu da je vjerovatnoća greške u rezultatima zahvata obavljenog u specijaliziranoj medicinskoj klinici manja od 1%, pa budući roditelji mogu biti sigurni u pouzdanost rezultata.

Kariotipizacija je analiza za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti, koja se provodi radi utvrđivanja abnormalnosti u broju i strukturi hromozoma. Ova metoda istraživanja može biti uključena u opću listu pregleda koji se zadaju parovima prije planiranja začeća. Njegova primjena je važan dio dijagnoze, jer rezultati omogućavaju identifikaciju hromozomskih abnormalnosti koje ometaju začeće, trudnoću i uzrokuju teške abnormalnosti u razvoju fetusa.

Za analizu za kariotipizaciju može se koristiti i venska krv (ponekad ćelije koštane srži ili kože) roditelja i fragmenti placente ili plodove vode. Naročito je važno da se ovo uradi kod visokog rizika od prenošenja hromozomskih patologija na nerođeno dijete (na primjer, ako je nekom od rođaka dijagnosticirana Edwards, Patau, itd.).

Šta je kariotip? Ko ima pravo na kariotipizaciju? Kako se radi ova analiza? Šta on može otkriti? Odgovore na ova i druga popularna pitanja dobit ćete čitajući ovaj članak.

Šta je kariotip?

Kariotip je skup hromozoma u ljudskoj ćeliji. Normalno, uključuje 46 (23 para) hromozoma, od kojih su 44 (22 para) autozomna i imaju istu strukturu, kako u muškom tako i u ženskom tijelu. Jedan par hromozoma razlikuje se po svojoj strukturi i određuje spol nerođenog djeteta. Kod žena je predstavljen XX hromozomima, a kod muškaraca - XY. Normalan kariotip kod žena je 46,XX, a kod muškaraca 46,XY.

Svaki hromozom se sastoji od gena koji određuju naslijeđe. Tokom života, kariotip se ne mijenja i zato možete jednom uzeti analizu da ga odredite.

Suština metode

Za određivanje kariotipa koristi se kultura ćelija uzeta od osobe koja se ispituje in vitro (tj. in vitro). Nakon odabira potrebnih stanica (limfociti krvi, stanice kože ili koštana srž), dodaje im se tvar za njihovu aktivnu reprodukciju. Takve ćelije se neko vrijeme drže u inkubatoru, a zatim im se dodaje kolhicin koji zaustavlja njihovu diobu u metafazi. Nakon toga, materijal se boji bojom koja dobro vizualizira hromozome i ispituje se pod mikroskopom.

Kromozomi se fotografiraju, numeriraju, slažu u parove u obliku kariograma i analiziraju. Brojevi hromozoma se dodeljuju u opadajućem redosledu njihove veličine. Posljednji broj je dodijeljen polnim hromozomima.

Indikacije

Kariotipizacija se obično preporučuje u fazi planiranja začeća - ovaj pristup minimizira rizik od rođenja djeteta s nasljednim patologijama. Međutim, u nekim slučajevima ova analiza postaje moguća nakon početka trudnoće. U ovoj fazi, kariotipizacija vam omogućava da odredite rizike od nasljeđivanja određene patologije ili se izvodi na fetalnim stanicama (prenatalna kariotipizacija) kako bi se identificirala već naslijeđena razvojna anomalija (na primjer, Downov sindrom).

• supružnici su stariji od 35 godina;
• prisustvo u porodičnoj anamnezi žene ili muškarca slučajeva hromozomskih patologija (Downov sindrom, Patau, Edwards, itd.);
• produženi izostanak začeća iz neobjašnjivih razloga;
• planiranje;
• prethodno obavljene neuspješne IVF procedure;
• loše navike ili uzimanje određenih lijekova kod buduće majke;
• hormonska neravnoteža kod žene;
• čest kontakt sa jonizujućim zračenjem i štetnim hemikalijama;
• prisutnost spontanih pobačaja u anamnezi žena;
• mrtvorođeno dijete u istoriji;
• prisustvo djece sa nasljednim bolestima;
• epizode rane smrtnosti novorođenčadi u istoriji;
• uzrokovane poremećajima u razvoju spermatozoida;
• brak između bliskih rođaka.

• anomalije u razvoju fetusa;
• devijacije psihomotornog ili psiho-govornog razvoja u kombinaciji s mikroanomalijama;
• kongenitalne malformacije;
• mentalna retardacija;
• usporavanje rasta;
• devijacije u seksualnom razvoju.

Kako se vrši analiza?

• unos alkohola;
• uzimanje određenih lijekova (posebno antibiotika);
• akutne zarazne bolesti ili pogoršanje kroničnih patologija.

Uzimanje krvi iz vene za analizu vrši se ujutro u stanju sitosti pacijenta. Ne preporučuje se uzimanje biomaterijala na prazan želudac. Prilikom uzimanja uzoraka tkiva za kariotipizaciju fetusa, uzorkovanje se vrši pod nadzorom ultrazvuka.

Koliko dugo čekati rezultat?

Rezultat kariotipizacije može se dobiti 5-7 dana nakon dostave materijala za istraživanje. Za to vrijeme stručnjaci prate diobu stanica u inkubatoru, usporavaju njihov razvoj u određenom trenutku, analiziraju dobiveni materijal, kombinuju podatke u jednu citogenetsku shemu, uspoređuju je s normom i donose zaključak.

Šta kariotipizacija može otkriti?

Analiza vam omogućava da utvrdite:

• oblik, veličina i struktura hromozoma;
• primarne i sekundarne konstrikcije između uparenih hromozoma;
• heterogenost lokacije.

Rezultati kariotipizacije prema opšteprihvaćenoj međunarodnoj shemi ukazuju na:

• broj hromozoma;
• pripadnost autosomima ili polnim hromozomima;
• karakteristike strukture hromozoma.

Proučavanje kariotipa vam omogućava da identificirate:

• trisomija (ili prisustvo trećeg hromozoma u paru) - otkriva se kod Downovog sindroma, sa trizomijom na 13. hromozomu, razvija se Patauov sindrom, sa povećanjem broja na 18. hromozomu, javlja se Edwardsov sindrom, sa pojavom dodatni X hromozom, otkriven je Klinefelterov sindrom;
• monosomija - odsustvo jednog hromozoma u paru;
• delecija - nedostatak segmenta hromozoma;
• inverzija - preokret dijela hromozoma;
• translokacija je kretanje segmenata hromozoma.

Kariotipizacija može otkriti sljedeće patologije:

• hromozomski sindromi: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutacije koje izazivaju povećanu trombozu i prijevremeni prekid trudnoće;
• mutacije gena, kada tijelo nije u stanju da se detoksificira (neutralizira toksične tvari);
• promjene u Y hromozomu;
• sklonost ka i;
• sklonost ka.

Šta učiniti ako se otkriju odstupanja?

Kada se otkriju abnormalnosti u kariotipu, liječnik objašnjava pacijentu karakteristike otkrivene patologije i govori o prirodi njenog utjecaja na život djeteta. Posebna pažnja posvećena je neizlječivim hromozomskim i genskim anomalijama. Odluku o preporučljivosti održavanja trudnoće donose isključivo roditelji nerođene bebe, a doktor daje samo potrebne podatke o patologiji.

Ako se utvrdi sklonost razvoju određenih bolesti (na primjer, infarkt miokarda, dijabetes melitus ili hipertenzija), mogu se pokušati spriječiti u budućnosti.

Kariotipizacija je analiza skupa hromozoma kod osobe. Ova studija se provodi ispitivanjem krvnih limfocita, ćelija koštane srži, kože, amnionske tečnosti ili placente. Njegova primjena se pokazuje još u fazi planiranja začeća, ali ako je potrebno, analiza se može provesti tijekom trudnoće (na uzorcima ćelija roditelja ili fetusa) ili već rođenog djeteta. Rezultati kariotipizacije omogućavaju otkrivanje rizika od razvoja kromosomskih i genetskih patologija i utvrđivanje predispozicije za određene bolesti.

Jedna od najmodernijih dijagnostičkih metoda je genetski test krvi. Ova studija vam omogućava da identificirate predispoziciju osobe za razvoj različitih nasljednih bolesti. Analiza za kariotip odražava promjene u hromozomskom setu osobe. Studija je danas vrlo tražena, jer vam omogućava da utvrdite neslaganje u skupovima hromozoma muža i žene prije začeća djeteta.

Definicija

Šta je kariotip? Ovo je skup hromozoma svake osobe. Svaka osoba ima individualni skup hromozoma, koji se može razlikovati po broju, veličini i obliku i drugim karakteristikama. Normalno, broj hromozoma je 46. 44 su odgovorna za spoljašnju sličnost roditelja i deteta. Oni određuju boju kose, očiju, kože, oblik ušiju i nosa, itd. Za seks su odgovorna samo 2 hromozoma.

Kada polagati test

Kariotipizacija se radi samo jednom u životu, jer se skup hromozoma i njihove karakteristike ne mogu mijenjati s godinama. Ova studija je namijenjena supružnicima sa problemima začeća i rađanja djeteta.

Danas mladi sve češće sami rade ovaj test prije planiranja trudnoće.

Karakteristika genetske analize kariotipa je procjena rizika od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima i bolestima. Takođe, analizom se mogu otkriti uzroci pobačaja ili neplodnosti jednog od supružnika.

Medicinske indikacije za studiju su:

• Starost jednog od supružnika je više od 35 godina kada planiraju trudnoću.
• Nemogućnost začeća djeteta iz nepoznatih razloga.
• Neefikasne IVF operacije.
• Prisustvo genetske bolesti kod muža ili žene.
• Hormonski poremećaj kod žene.
• Neuspjeh u sazrevanju spermatozoida.
• Smještaj u nepovoljnom ekološkom području.
• Hemijsko trovanje ili izlaganje jednog od supružnika.
• Loše navike kod žene.
• Višestruki pobačaji.
• Brakovi između rođaka.
• Imati dijete sa genetskim poremećajem.

Kako se radi studija

Priprema za analizu nije teška za pacijente. Analiza kariotipa se ne radi na prazan želudac, možete jesti prije uzimanja krvi. Potrebno je samo prestati uzimati antibiotike 7 dana prije uzorkovanja. Krv se uzima iz vene pacijenta. Nakon toga, uz pomoć posebne opreme, mononuklearni leukociti se eliminiraju iz krvi. Nakon toga se u krv unose ćelije sposobne za dijeljenje. U određenoj fazi, stručnjak ocjenjuje rezultat, fotografira ga i daje mišljenje.

Obično se rezultat analize kariotipa može dobiti najkasnije 14 dana kasnije.

Obrazac iz laboratorija će sadržavati podatke o broju kromosoma kod pacijenta i njihovim odstupanjima u različitim parametrima, ako ih ima.

Mnogi parovi su zainteresovani gde da urade test kariotipa. Ako vam je analizu propisao ljekar, možete je uraditi u centru za planiranje porodice. Tamo se također možete prijaviti za dobrovoljno istraživanje. Osim toga, analize se rade na institutima za genetiku i drugim specijalizovanim ustanovama. Lokalna klinika ne pruža ovu uslugu. Trošak analize može varirati od 5000 do 8000 rubalja. zavisno od kompletnosti informacija.

Kako dešifrirati

Samo genetičar može dešifrovati analizu. Pažljivo se analiziraju rezultati analiza bračnog para. Nakon toga, ljekar može dati mišljenje o uzrocima Vaših problema sa začećem ili o rizicima da imate dijete sa abnormalnostima. Šta savremena analiza kariotipa može pokazati? Analiza analize pokazuje sljedeće rizike i odstupanja:

• Mozaicizam.
• Procjena translokacije.
• Odsustvo jednog od fragmenata hromozoma.
• Odsustvo jednog od uparenih hromozoma.
• Prisustvo dodatnog hromozoma.
• Odvijanje jednog od fragmenata lanca hromozoma.
• Genske mutacije koje dovode do abnormalnosti kod novorođenčeta.

Osim toga, ovisno o kariotipu, moguće je odrediti predispoziciju osobe za bolesti kao što su:

• Infarkt miokarda.
• Moždani udar.
• Dijabetes.
• Hipertenzija.
• Artritis, itd.

Kao rezultat toga, norma je 46XY kod muškaraca, 46XX kod žena. Kod djece moguća odstupanja su sljedeća:

• 47XX + 21 i 47XY + 21 - dijete ima dodatni hromozom u 21. paru, što je dokaz Downovog sindroma.
• 47XX + 13 i 47XY + 13 - takva djeca se rađaju s Patau sindromom.

Postoji niz drugih odstupanja. Neki od njih su opasni, drugi ne toliko. Samo ljekar može utvrditi stvarne rizike od nezdravog djeteta u svakom pojedinačnom slučaju. Ako se otkriju opasne mutacije, bolje je prekinuti trudnoću.

Šta učiniti ako se otkriju odstupanja

Kako bi se spriječilo rođenje djeteta s genskim mutacijama, bolje je dati krv na analizu i prije trudnoće. Ovo posebno važi za one parove u kojima je supruga ili muž stariji od 40 godina.

Ako se otkriju abnormalnosti, doktor će vam objasniti rizike.

Kada se test uradi na ženi koja je već trudna, ako se otkrije genski poremećaj, od žene se može tražiti da prekine trudnoću. Međutim, odluka da li se rodi ili ne ostaje na roditeljima. Niko nema pravo da insistira na abortusu. Međutim, ne biste trebali odmah paničariti ako imate poremećaje gena. Mnogi od njih ne utiču na zdravlje djeteta. S takvim anomalijama samo trebate pažljivo pratiti trudnoću i slijediti sve preporuke liječnika.

Svaki bračni par treba pažljivo planirati rođenje djece. Ako vam je iz nekog razloga dodijeljena analiza za određivanje kariotipa, svakako morate uraditi naznačeni test. Krv za istraživanje je bolje dati i prije trudnoće ili u prvim sedmicama nakon začeća. Roditelji ne bi trebali da se postavljaju pred pitanje koliko košta analiza, jer je rođenje zdravog djeteta mnogo skuplje od bilo kakvog novca.

U kontaktu sa

Povrede u strukturi hromozoma se možda neće manifestovati ni na koji način tokom života. Ali kada se jajna ćelija i spermatozoid spoje, dva genetska seta se susreću, a onda neuspješno podudaranje gena može uzrokovati pobačaj ili stvaranje urođene patologije u fetusu. Kariotipizacija supružnika pomaže da se identifikuju abnormalnosti u strukturi i broju hromozoma, kao i vjerovatnoća određenog odstupanja.

Pregled kariotipa je opciona analiza. Postupak ima svoje indikacije, uključujući spontane pobačaje i izostavljenu trudnoću u istoriji. Reproduktivni problemi povezani s posebnostima genetike prilično su rijetki.

Kariotipizacija je dijagnostička procedura kojom se otkrivaju abnormalnosti u strukturi i broju hromozoma. Takva odstupanja mogu uzrokovati nasljedne patologije kod djeteta i neplodnost supružnika.

Svaka osoba ima svoj specifični skup gena, koji se naziva kariotip. Hromozomi su raspoređeni u parove: 22 para autosoma i 1 par polnih hromozoma, koji su u ženskom tijelu predstavljeni kao XX, a u muškom tijelu XY. Sastoje se od gena - dijelova koji su odgovorni za ispoljavanje određene osobine.

Kariotipizacija otkriva bolesti koje su direktno povezane s promjenama u DNK. Defekt može biti u bilo kojem genu, u strukturi hromozoma ili njihovom broju. Najpoznatiji primjer je Downov sindrom, koji se naziva i trisomija 21.

Kariotipizacija supružnika (citogenetska analiza) je studija hromozoma krvnih ćelija. Postupak otkriva uzroke pobačaja ili neplodnosti kod parova kada su drugi faktori već isključeni (hormonski, imunološki, infektivni). Ako se otkrije povećana nestabilnost genoma, upotreba antioksidansa i imunomodulatora pomoći će u smanjenju rizika od neuspjeha začeća.

Kojim parovima je indicirana kariotipizacija?

Kao što je već napomenuto, kariotipizacija supružnika nije uključena u listu obaveznih dijagnostičkih procedura. Prikazuje se u sljedećim slučajevima:

1. Jedan ili oba roditelja imaju više od 35 godina.
2. Neplodnost, čiji se uzroci ne mogu utvrditi drugim metodama.
3. Nekoliko neuspješnih IVF procedura.
4. Život u područjima sa lošim ekološkim uslovima, rad u opasnim industrijama, kontakt sa opasnim hemikalijama.
5. Pušenje, zloupotreba alkohola, uzimanje droga, određenih lijekova.
6. Prethodni pobačaji, pobačaji, prijevremeni porođaji.
7. Supružnici su krvni srodnici.
8. Ranije rođena djeca sa genetskim bolestima.

Priprema za ispitni postupak

Analiza se radi u laboratoriji i ne predstavlja nikakvu opasnost po zdravlje supružnika. 2 sedmice prije zahvata morate prestati piti alkohol, duvanske proizvode i lijekove. Ako se uzimanje bilo kojeg lijeka ne može otkazati, na to se mora upozoriti laboratorijski asistent.

Uzimanje krvi se vrši na pun želudac, posljednji obrok bi trebao biti 1-2 sata prije analize. Prije samog zahvata potrebno je popuniti poseban upitnik ili ga ponijeti sa sobom (u nekim slučajevima ga unaprijed popunjava ljekar). Ako se kariotipizacija supružnika vremenski poklopila s pogoršanjem ili akutnim tokom zarazne bolesti kod jednog ili oba para, onda bi studiju trebalo odgoditi.

Sprovođenje analize

Kod kariotipizacije krv se uzima iz vene. Laborant njome puni epruvetu i pušta pacijenta. Obično je potrebno oko 5 dana za genetsku analizu i pripremu rezultata.

Za dalja istraživanja potreban je samo dio materijala – limfociti. Izoluju se iz krvi tokom perioda deobe. Kako bi se izazvala aktivnost ovog procesa, dodaju se posebni lijekovi (kolhicin, nocazadol). U naredna tri dana analiziraju se karakteristike ćelijske reprodukcije. Na osnovu dobijenih rezultata donosi se zaključak o mogućim patologijama i rizicima od pobačaja.

Savremene tehnologije omogućavaju kariotipizaciju pomoću samo 15 ćelija i specijalnih preparata. Stoga je jedno vađenje krvi dovoljno da se dobiju tačne i potpune informacije o hromozomima i genima.

Šta će dati rezultat?

Interpretaciju analize za kariotipizaciju supružnika vrši genetičar. Normalan rezultat za žene je 46XX, za muškarce - 46XY. To znači da je pronađeno ukupno 46 hromozoma, od kojih je posljednji seksualni. Kada se otkrije genetska patologija, ova formula se mijenja. Na primjer, s Downovim sindromom (trisomija na hromozomu 21), izgleda kao 46XX21+.

Rezultat kariotipizacije pomaže u određivanju sljedećih patologija:

1. Trisomija je prisustvo dodatnog trećeg hromozoma u paru. Trisomija na 21. hromozomu - Downov sindrom, na 16. - spontani pobačaj u 1. trimestru, na 13. - Patau sindrom, na 18. - Edwardsov sindrom. Od njih, jedina održiva opcija je Downov sindrom.
2. Monosomija je odsustvo jednog hromozoma iz para. Monosomija bilo kojeg autozomnog hromozoma dovodi do rane smrti embrija. Slična patologija u paru XX kod žena manifestira se sindromom Shereshevsky-Turner.
3. Delecija je odsustvo dijela hromozoma. Ako se izgube velike površine, dolazi do rane smrti embrija. U drugim slučajevima mogu se razviti genetske patologije (na primjer, sindrom mačke koja plače s delecijom 5. kromosoma) ili pozitivan učinak na održivost (na primjer, otpornost na HIV). Brisanje polnog hromozoma kod muškaraca je uzrok poremećene spermatogeneze i dovodi do neplodnosti.
4. Duplikacija je prisustvo dupliciranog fragmenta hromozoma. Funkcije originalnih gena nisu pogođene.
5. Inverzija je rotacija dijela hromozoma za 180°. Neke od ovih promjena su normalne, dok druge dovode do odumiranja zametnih stanica i stvaranja neuravnoteženog materijala u njima. Rezultat je smanjena plodnost, povećan rizik od pobačaja i fetalne abnormalnosti.
6. Translokacija je kretanje segmenta hromozoma. Neke od ovih promjena ni na koji način ne utiču na osobu, druge dovode do pobačaja, urođenih fetalnih anomalija (Robertsonove translokacije).

Obrazac rezultata bilježi promjene u strukturi hromozoma. Dugo rame je označeno slovom "q", a kratko - "t". Na primjer, sindrom mačjeg plača (delecija na 5. hromozomu) piše se na sljedeći način: 46XX5t ili 46XY5t.

Druga stvar koja se nalazi tokom kariotipizacije su promjene u genima. Može se identifikovati:

1. Genske mutacije koje utiču na zgrušavanje krvi. Povećano stvaranje tromba može uzrokovati pobačaj, neplodnost ili nemogućnost implantacije oplođene jajne stanice.
2. Mutacija gena u Y hromozomu je uzrok muške neplodnosti, koja zahtijeva korištenje donora sperme.
3. Genske mutacije koje smanjuju sposobnost organizma za detoksikaciju – oslobađanje od štetnih materija dobijenih iz spoljašnje sredine.
4. Promjene u genu za cističnu fibrozu, koje dovode do pojave ove bolesti kod djeteta.

Utvrđena odstupanja od norme: šta učiniti?

Da bi dobili potpune informacije o rezultatima kariotipizacije, supružnici treba da dođu na konsultaciju sa genetičarom. On će vam detaljno reći o mogućim rizicima i vjerovatnoći razvoja određenog kršenja.