Nasljedne očne bolesti. Glaukom je nasledna bolest. Uzroci urođenih očnih bolesti

Oštećenje organa vida. Ovisno o uzroku ozljede, razlikuju se mehanička oštećenja očiju (najčešća), termička, hemijska i radijacijska. Povrede se dele na površinske i prodorne. Najčešće površinske ozljede dovode do oštećenja sluznice oka, rožnice i očnih kapaka. U takvim slučajevima, nakon prve pomoći, na oko se stavlja antiseptički zavoj i propisuje niz lijekova: antibiotici, kortikosteroidi, kapi za saniranje, kalcijum hlorid sa streptomicinom. Penetrirajuće ozljede oka su mnogo teže od površinskih, jer u velikoj većini slučajeva dovode do gubitka očne jabučice ili nepovratnog sljepila. Posebno mjesto među ozljedama oka zauzimaju opekotine oka. Vidi Opeklina oka.

(trahoma) - kronična virusna bolest oka, u kojoj konjunktiva postaje crvena, zadebljana, formiraju se sivkasta zrna (folikuli), koja se sukcesivno raspadaju i stvaraju ožiljke. Ako se ne liječi, dovodi do gnojne upale rožnjače, njenog ulceracije, inverzije očnih kapaka, stvaranja žute oči i sljepoće. Uzročnici trahoma su virusi klamidije slični virusu, koji se razmnožavaju u epitelnim ćelijama konjunktive, često formirajući kolonije omotane plaštom. Bolest se prenosi sa bolesnih očiju na zdrave preko ruku i predmeta (maramica, peškir i sl.) kontaminiranih izlučevinama (gnoj, sluzi, suze), kao i muvama. Period inkubacije je 7-14 dana. Obično su zahvaćena oba oka. Liječenje: antibiotici, sulfonamidi itd.; sa trihijazom i nekim drugim komplikacijama i posledicama - hirurški. Incidencija trahoma je određena društvenim faktorima: ekonomskim i kulturnim nivoom, te sanitarno-higijenskim životnim uslovima stanovništva. Najveći broj oboljelih zabilježen je u zemljama Azije i Afrike.

(uveitis) - upala šarenice i horoidee i cilijarnog tijela oka. Postoje prednji uveitis - iridociklitis i stražnji - koroiditis (dovodi do smanjenja oštrine i promjene vidnog polja). Uzrok uveitisa mogu biti penetrirajuće rane očne jabučice, perforirani čir rožnice i druge očne lezije. Postoje i endogeni uveitisi koji se javljaju kod virusnih oboljenja, tuberkuloze, toksoplazmoze, reume, fokalne infekcije itd. Ova bolest je čest uzrok slabovidnosti i sljepoće (oko 25%). Ako imate uveitis, odmah se obratite oftalmologu. Glavni simptomi bolesti su "magla" pred očima, zamagljen vid (moguće je čak i potpuno sljepilo), crvenilo očiju, fotofobija i suzenje. Za liječenje uveitisa, pacijentu se propisuju protuupalni lijekovi u kombinaciji s lijekovima koji smanjuju nelagodu i nelagodu; osim toga, ako je uveitis uzrokovan specifičnim uzrokom, specifični lijekovi se daju u obliku kapi za oči, injekcija ili tableta, često u kombinaciji s drugim lijekovima.

Blokada suzne drenaže

(egzoftalmus) - pomak očne jabučice prema naprijed, na primjer, kod Basedowove bolesti, kada se njen oblik promijeni ili pomakne edemom tkiva ili tumorom koji se nalazi iza oka.

(ektropion) - Everzija kapka - everzija prema van od ruba kapka. Everzija kapka može biti manjeg stepena, kada kapak jednostavno ne prijanja čvrsto za očnu jabučicu ili se donekle spušta, sa značajnijim stepenom, sluzokoža (konjunktiva) se okreće prema van na malom području ili po cijelom kapku. postepeno se suši i povećava veličinu. Zajedno sa kapkom od oka se povlači i suzni otvor, što dovodi do suzenja i oštećenja kože oko oka. Kao posljedica nezatvaranja palpebralne pukotine mogu se razviti različite infektivne bolesti, kao i keratitis, praćen zamagljivanjem rožnice. Najčešći je senilni (atonični) ektropion, kod kojeg se donji kapak spušta zbog slabljenja mišića oka u starosti. Kod paralize kružnog mišića oka, donji kapak također može opustiti (spastična i paralitička ektropija). Cicatricialna inverzija nastaje zbog zatezanja kože očnih kapaka nakon ozljeda, opekotina, sistemskog eritematoznog lupusa i drugih patoloških procesa. Liječenje everzije očnih kapaka je kirurško, koriste se različite plastične operacije ovisno o težini everzije kapaka.

(endoftalmitis) - gnojna upala unutrašnjih membrana očne jabučice, koja se obično razvija kao posljedica infekcije. Simptomi su oštar bol u oku, smanjena vidna oštrina, vidljiva teška upala oka. Obično se propisuju antibiotici - unutar oka u velikim dozama. U slučaju teške bolesti, hirurški zahvat.

(ulcus corneae) - upala rožnice, praćena nekrozom njenog tkiva sa stvaranjem defekta; može biti uzrok trnja.

(hordeolum) - akutna gnojna upala folikula dlake trepavice ili tarzalne (meibomske) žlijezde kapka. Prodiranje mikroorganizama u folikul dlake trepavice ili žlijezde lojnice uočava se uglavnom kod oslabljenih osoba sa smanjenom otpornošću tijela na razne vrste infekcija. Ječam se često javlja u pozadini tonzilitisa, upale paranazalnih sinusa, zubnih bolesti, kršenja fiziološke aktivnosti gastrointestinalnog trakta, helmintičkih invazija, furunkuloze i dijabetes melitusa. Često se povezuje s blefaritisom. U početnoj fazi razvoja pojavljuje se bolna točka na rubu kapka (uz upalu lojne žlijezde na kapku sa strane konjunktive). Zatim se oko nje formira otok, hiperemija kože i konjunktive. Nakon 2-3 dana nalazi se žuta „glava“ na području otoka, nakon otvaranja koje se oslobađa gnoj i komadići tkiva. Ječam je praćen oticanjem očnih kapaka. Često se ponavlja. Liječenje - na početku procesa, područje bolne točke na kapku se navlaži 70% etil alkohola 3-5 puta dnevno, što vam često omogućava da zaustavite daljnji razvoj. Kod razvijenog ječma koriste se sulfa lijekovi i antibiotici u obliku kapi i masti, koristi se suha toplina, UHF terapija. Uz povećanje tjelesne temperature i opću slabost, sulfa lijekovi i antibiotici se propisuju i oralno. Komprese, mokri losioni se ne preporučuju, jer. doprinose lokalnom širenju infektivnih agenasa. Pravovremeno aktivno liječenje i prateće bolesti mogu izbjeći razvoj komplikacija.

Zapisnik o evaluaciji...

hvala na ocjeni

Oftalmolozi su svjesni stotina očnih bolesti. Svaka od ovih bolesti bez pravovremenog liječenja može uzrokovati gubitak vida.

Većina očnih bolesti uzrokovana je upalom. Upalni proces, koji se pojavljuje na periferiji, ako se ne liječi, može zaći dublje u oko i uzrokovati ozbiljne komplikacije.

Moderna medicina se vrlo brzo razvija, pa se lista neizlječivih ljudskih bolesti povezanih s očima svake godine smanjuje. Ali to uopće ne znači da kada se pojave simptomi oftalmoloških bolesti, možete odgoditi posjet liječniku. Što se kasnije pacijent obraća oftalmolozima, oni imaju manje mogućnosti da mu pomognu.

Simptomi očnih bolesti kod ljudi

Unatoč velikom broju očnih bolesti, većina njih ima slične simptome. Posebno, pacijenti koji traže medicinsku pomoć opisuju sljedeće simptome:

Ovo nije potpuna lista simptoma očnih bolesti. Međutim, gore navedeni simptomi primjećuju se u gotovo svim očnim bolestima.

Vrste bolesti organa vida

Budući da postoji mnogo patologija koje utječu na organe vida, radi lakše dijagnoze, liječnici su ih podijelili u nekoliko tipova. Ova podjela uvelike olakšava izbor efikasnog liječenja.

Uzimajući u obzir zahvaćene strukture organa vida, očne patologije se dijele na sljedeće vrste:

Vrijedi napomenuti da su najčešće bolesti upalne prirode: ječam, blefaritis i konjuktivitis. Na drugom mjestu po učestalosti otkrivanja su bolesti koje mijenjaju oštrinu vida: miopija, dalekovidost, astigmatizam i prezbiopija.

Najopasniji su glaukom, katarakta i distrofija retine. Ove patologije vrlo često uzrokuju potpuni gubitak vida.

Bolesti retine

Retina se naziva unutrašnja ljuska. Ovo je vrlo važan element očne jabučice, jer je odgovoran za formiranje slike, koja se potom prenosi u mozak.

Glavni simptom koji ukazuje na prisutnost bolesti mrežnice je oštro smanjenje vidne oštrine. Naravno, samo na osnovu ovog simptoma nemoguće je postaviti tačnu dijagnozu, pa liječnici pažljivo pregledaju pacijenta.

Najčešće patologije retine su:

Rizik od patologija retine je vrlo visok. Stoga, kada se pojave gore opisani simptomi, ne biste trebali odgađati posjet oftalmologu.

Kapci štite očne jabučice od vanjskih utjecaja. Jedna desetina svih očnih bolesti javlja se u očnim kapcima. Najčešći od njih su:

Suzni kanali se nalaze u neposrednoj blizini očnih kapaka. Stoga se u oftalmologiji ove bolesti spajaju u jednu grupu.

Vrijedi napomenuti da su, za razliku od bolesti očnih kapaka, patologije aparata za proizvodnju suza rijetke, ali liječnici im posvećuju posebnu pažnju, jer mogu izazvati vrlo ozbiljne komplikacije.

U isto vrijeme, bolesti suznog aparata su prilično česte. Oni su uglavnom povezani sa poremećenom prohodnošću suznih kanala.

Bolesti suznih organa po pravilu slabo reaguju na terapijsko liječenje, pa doktori često rješavaju probleme hirurškim metodama.

Sklera i rožnjača

Sklera i rožnjača su usko povezani. Prvi je zaštitna ljuska od kolagena i bijelog vezivnog tkiva. Druga je lučna prozirna školjka, pružajući prodiranje i fokusiranje svjetlosti na mrežnjaču. Sklera na prednjem, otvorenom dijelu oka prelazi u rožnjaču.

Bolesti rožnice i sklere javljaju se kod 25% pacijenata koji posjećuju oftalmološke klinike.

Najčešće bolesti sklere uključuju:

Liječenje ovih očnih bolesti može biti i terapijsko i hirurško. U kirurškom liječenju rožnjače liječnici često pribjegavaju keratoprostetici.

optički nerv

Sve bolesti koje pogađaju optički nerv mogu se podijeliti u 3 glavne grupe:

• Neuritis.
• Vaskularne bolesti.
• Degenerativno.

Neuritis može biti silazni i uzlazni. U prvom slučaju, upala se može lokalizirati u bilo kojem dijelu optičkog živca. U drugom slučaju, upalni proces prvo zahvaća intraokularni, a zatim intraorbitalni dio živca.

Kod bilo koje bolesti optičkog živca dolazi do značajnog smanjenja centralnog vida i sužavanja vidnog polja.

Neuropatija je degenerativno oštećenje vidnog živca. Može se javiti kod koronarne bolesti i izloženosti toksičnim supstancama. Glavni simptom ove patologije je gubitak percepcije boja. osim toga, pacijent se može žaliti na bol dok pomiče očne jabučice.

Za liječenje bolesti koje pogađaju optički živac, liječnici koriste steroidne hormone i nesteroidne protuupalne lijekove, orbitalnu dekompresiju i operaciju.

okulomotorni aparat

Ove bolesti se vrlo jednostavno otkrivaju. Činjenica je da pacijenti s takvim patologijama imaju nepravilan položaj očnih jabučica, kršenje pokretljivosti očiju, njihovu divergenciju i konvergenciju.

Najčešće se oftalmolozi suočavaju sa sljedećim lezijama okulomotornog aparata:

I dalje liječenje x bolesti se uglavnom svode na borbu s velikim bolestima i posebnim vježbama koje vam omogućuju normalizaciju funkcije mišića.

Inače, nazivi očnih bolesti kod ljudi najpotpunije odražavaju suštinu patologija okulomotornog aparata, jer točno ukazuju na izvor problema.

Spisak ljudskih naslednih bolesti sa opisom

Mnoge bolesti organa vida kod ljudi su genetske prirode. Odnosno, oni su nasledni. Neke od ovih bolesti su urođene, dok se druge razvijaju nakon rođenja. pod uticajem raznih faktora.

sindrom mačjeg oka

Bolest se izražava patološkom promjenom šarenice i. Razlog za promjene leži u mutacijama koje pogađaju 22. hromozom. Kod pacijenata sa sindromom mačjeg oka dolazi do djelomične deformacije šarenice ili njenog potpunog odsustva.

Zbog deformiteta, zjenica je kod ovih pacijenata često vertikalno izdužena i vrlo slična mačjem oku. Zbog toga je bolest i dobila ime.

Često se sindrom mačjeg oka kombinira s drugim razvojnim patologijama: nerazvijenost reproduktivnog sustava, urođene srčane bolesti, nedostaci u formiranju rektuma itd.

Ako su simptomi ovakvih poremećaja blagi, tada nakon kirurškog liječenja pacijent može živjeti relativno normalno. Ali kada dođe do ozbiljnih povreda unutrašnjih organa, pacijent umire.

daltonizam

Ova kongenitalna patologija se izražava u kršenju percepcije boje. Pacijent sa daltonizmom nije u stanju da normalno percipira određene boje. Obično su to nijanse zelene i crvene. Bolest je najčešće uzrokovana anomalijom u razvoju receptora u očima.

Bolest se prenosi po majčinoj liniji, ali se manifestuje uglavnom kod muškaraca. Potonji pate od daltonizma 20 puta češće od žena.

Hipoplazija očnog živca

Još jedna urođena bolest. Očituje se malom veličinom vidnog diska. U teškom obliku patologije, pacijentu mogu potpuno nedostajati optička živčana vlakna.

Bolest ima sledeće simptome:

• Slaba vizija.
• Slabljenje okulomotornog aparata.
• Prisustvo slepih tačaka u vidnom polju.
• Problemi sa percepcijom boja.
• Oštećene motoričke sposobnosti učenika.

Često slabljenje mišića očne jabučice s hipoplazijom uzrokuje strabizam.

Ako se bolest otkrije kod djeteta, tada se može djelomično izliječiti. Kod odrasle osobe to se ne može ispraviti.

Liječenje katarakte

Sočivo je od velikog značaja za vid, uprkos svojoj minijaturnoj veličini. Njegovo zamućenje dovodi do ozbiljnog smanjenja vida.

Katarakta naziva se katarakta. Ova bolest može biti stečena ili urođena. Osim toga, liječnici ga prema vrsti toka dijele na starosne, toksične, sistemske i traumatske.

Pacijent sa kataraktom misli da je zdrav, jer se bolest nikako ne manifestira ili su njene manifestacije vrlo neznatne. A kada se pojave svijetli simptomi patologije, tada konzervativno liječenje ne daje željeni učinak. Stoga je prevencija katarakte veoma važna. izraženo u godišnjem pregledu kod oftalmologa.

Sve do sredine prošlog veka katarakta se smatrala neizlečivom bolešću. Sve što su doktori mogli da urade je da uklone zamagljeno sočivo. Sve se promijenilo 1949. godine, kada je Englez Harold Ridley izveo prvu operaciju ugradnje umjetnog sočiva od polimetilakrilata. Od tada, katarakta je prestala biti rečenica.

U modernim oftalmološkim klinikama liječnici mogu birati koji tretman će primijeniti kod pacijenata sa kataraktom.

Pažnja, samo DANAS!

Plan

Uvod

Autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja

Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja

podno vezano

Za sve vrste nasljeđivanja

Zaključak

Korištene knjige

Uvod

Posljednjih desetljeća značajno je porasla uloga naslijeđa u etiologiji očnih bolesti. Poznato je da 4 - 6% svjetske populacije pati od nasljednih bolesti. Oko 2000 bolesti ljudi su nasljedne, od čega su 10-15% očne bolesti, isto toliko su sistemske bolesti sa očnim manifestacijama. Smrtnost i hospitalizacija ovih pacijenata je najveća, pa je rano dijagnosticiranje i liječenje ovakvih bolesti ne samo medicinski, već i nacionalni problem.

Djeca su posebno osjetljiva na nasljedne i urođene mane. Prema kanadskim genetičarima, kongenitalni deformiteti čine 18,4%, od kojih je većina genetski određena. Smrtnost od ovih bolesti dostiže 30%.

Postoje podaci o 246 patoloških gena koji uzrokuju urođene anomalije organa vida, koje se manifestiraju izolovano ili u kombinaciji s oštećenjem drugih organa i sustava. Od toga, dominantne su određene 125 gena, recesivne - 91 gen, spolno povezane - 30 gena. Uloga nasljednih faktora u etiologiji bolesti organa vida otkrivena je u 42,3% slučajeva.

Mnoge anomalije nastaju u vezi s abnormalnim razvojem i formiranjem oka ili njegovih pojedinih komponenti u različitim periodima ontogeneze. Mogu se razviti u vrlo ranim fazama formiranja oka pod utjecajem mnogih fizičkih, kemijskih, teratogenih agenasa i disfunkcije hormonskih procesa. Na primjer, mikroftalmus je posljedica poremećaja koji su nastali u fazi formiranja očnog mjehurića. Izloženost štetnim faktorima u kasnijim fazama razvoja oka dovodi do stvaranja defekata na sočivu, retini očnog živca. Međutim, treba napomenuti da pojava ovih razvojnih nedostataka može biti rezultat fenokopije (nasljedne promjene fenotipa organizma uzrokovane faktorima okoline i kopiranje manifestacije bilo koje poznate nasljedne promjene – mutacije u ovom organizmu).

Napredak u prevenciji urođenih očnih bolesti leži u pravilnoj kontroli faktora koji mogu uticati na oboljenje organizma trudnice. Pravilna prenatalna njega i odgovarajuća ishrana stvaraju povoljne uslove za razvoj fetusa. Nakon razjašnjenja dijagnoze i utvrđivanja vrste nasljeđivanja bolesti, oftalmolog, zajedno sa genetičarom i drugim medicinskim specijalistima, mora utvrditi rizik od takvog defekta kod potomstva. Mediko-genetičke konsultacije doprinose prevenciji sljepoće od mnogih nasljednih očnih bolesti.

Nasljedna patologija organa vida u autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja

Autosomno recesivno nasljeđivanje se javlja samo kada su dva heterozigota u braku. Stoga se takvi znakovi nalaze kada su roditelji blisko povezani. Što je niža koncentracija autosomno recesivnog gena u populaciji, veća je vjerovatnoća njegove implementacije sa srodstvom roditelja.

Anoftalmus je urođeno odsustvo ili gubitak jedne ili obje očne jabučice. Dešava se istinito i imaginarno. Pravi anoftalmus je najčešće unilateralan, povezan s nerazvijenošću prednjeg mozga ili s kršenjem „spajanja optičkog živca“. Imaginarni anoftalmus nastaje zbog kašnjenja u razvoju očne jabučice. Na rendgenskom snimku lubanje kod pravog anoftalmusa optički otvor se ne otkriva, kod imaginarnog je uvijek prisutan.

Nistagmus (drhtanje oka) - brzi i rijetki voljni pokreti očiju uzrokovani centralnim ili lokalnim uzrocima, zbog osobenog oblika kliničkih grčeva okulomotornih mišića. Pokreti se vrše u horizontalnom, vertikalnom i rotacionom smjeru. Nistagmus se razvija kada je oštećenje vida urođeno ili stečeno u ranom djetinjstvu, kada nema fiksacije za žutu mrlju mrežnice. Nistagmus ne izaziva probleme pacijentima, ali u velikoj meri pate od slabosti vida koju je teško ispraviti. S godinama se njegov intenzitet može smanjiti. Nistagmus se može manifestovati i kod određenih bolesti centralnog nervnog sistema, sa oštećenjem lavirinta i sl. Liječenje je najčešće neuspješno. Sam uzrok se mora eliminisati.

Kriptoftalmus - dolazi do deformacije očnih kapaka i cijelog prednjeg dijela očne jabučice. Kriptoftalmus je često praćen izraženim deformitetima lica, sindaktilijom (spajanje ruku i nogu, na primjer, malog prsta sa prstenjakom), genitalnim anomalijama itd.

Retinoblastom je prava maligna neoplazma mrežnjače koja se javlja kod djece u ranoj dobi (od nekoliko mjeseci do 2 godine). U 15% slučajeva može biti bilateralna. Bolest se u početku ne primjećuje, ali kada bolest dosegne značajnu veličinu i približi se stražnjoj površini sočiva, roditelji primjećuju, takoreći, sjaj zjenice. U ovom slučaju, oko je slijepo, zjenica je široka, žućkasto-bijeli refleks je vidljiv iz dubine zjenice. Cijeli ovaj kompleks simptoma naziva se "amaurotično mačje oko". Retinoblastom se razvija iz nezrelih glijalnih elemenata retine i u početku je vidljiv kao zadebljanje mrežnice na ograničenom području. Ako se oko ne ukloni na vrijeme, tumor raste u orbitu i kranijalnu šupljinu. Liječenje je rano uklanjanje oka nakon čega slijedi radioterapija. Pokušaji rendgenske terapije, kemoterapije nisu dali uvjerljivo pozitivne rezultate.

Gliom mrežnice - maligna neoplazma optičkog živca, tumor glije (intersticijsko tkivo centralnog nervnog sistema), raste sporo, dostižući veličinu oraha ili guščjeg jajeta. Može dovesti do potpunog sljepila, pa čak i smrti. Tumor se najčešće razvija u ranoj dobi. Nije isključen poraz starijih ljudi. Prvi znakovi tumora vidnog živca su smanjeni vid i promjene u vidnom polju. Egzoftalmus raste sporo. U ovom slučaju, oko obično strši naprijed, njegova je pokretljivost, u pravilu, očuvana u potpunosti. Liječenje je hirurško.

Nasljedna patologija u autosomno dominantnom nasljeđu

Autosomno dominantno nasljeđivanje anomalija karakterizira prvenstveno značajna fenotipska varijabilnost: od jedva primjetne do pretjerano intenzivne osobine. Kako se prenosi s generacije na generaciju, ovaj intenzitet se sve više povećava. Osim nasljeđivanja svojstava krvi, savremena antropogenetika do sada raspolaže podacima uglavnom samo o rijetkim osobinama, od kojih se mnoge nasljeđuju prema Mendelovim zakonima ili predstavljaju slučaj njihovog dodavanja.

Astigmatizam - otkriven krajem 18. veka. Astigmatizam je kombinacija različitih vrsta refrakcije ili različitih stupnjeva jedne vrste refrakcije u jednom oku. U astigmatskim očima, dvije okomite ravni presjeka s najvećom i najmanjom snagom prelamanja nazivaju se glavni meridijani. Najčešće se nalaze okomito ili vodoravno. Ali mogu imati i kosi raspored, formirajući astigmatizam sa kosim osovinama. U većini slučajeva, refrakcija u vertikalnom meridijanu je jača nego u horizontalnom. Takav astigmatizam se naziva direktnim. Ponekad se, naprotiv, horizontalni meridijan lomi više od vertikalnog - obrnuti astigmatizam. Razlikujte ispravno i pogrešno. Netačno obično porijekla iz rožnjače. Odlikuje se lokalnim promjenama refrakcijske moći na različitim segmentima istog meridijana i uzrokovana je oboljenjima rožnjače: ožiljcima, keratokonusom itd. Pravilna ima istu prelomnu moć kroz cijeli meridijan. Ovo je urođena anomalija, naslijeđena i malo se mijenja tokom života. Ljudima koji pate od astigmatizma (oko 40 - 45% svjetske populacije) potrebna je optička korekcija, odnosno ne mogu vidjeti predmete u različitim ravnima bez naočala. Uklanja se uz pomoć naočara sa cilindričnim staklima i uz pomoć kontaktnih sočiva.

Hemerolopija je trajno oštećenje vida u sumrak (noćno sljepilo). Centralni vid se smanjuje, vidno polje se postepeno koncentrično sužava.

Coloboma - defekt na rubu kapka u obliku trokutastog ili polukružnog zareza. Češće se opaža na gornjem kapku u njegovoj srednjoj trećini. Često u kombinaciji sa drugim deformitetima lica. Liječenje - kod ovih anomalija plastična kirurgija daje dobre rezultate.

Aniridija - odsustvo šarenice, teška urođena patologija vaskularnog trakta oka. Može postojati djelomična ili gotovo potpuna aniridija. O potpunoj aniridiji ne treba govoriti, jer se histološki pronalaze barem neznatni ostaci korijena šarenice. Kod aniridije česti su slučajevi kongenitalnog glaukoma sa simptomima distenzije očne jabučice (hidroftalmus), koji zavise od fuzije ugla prednje očne komore sa embrionalnim tkivom. Aniridija je ponekad povezana s prednjom i stražnjom polarnom kataraktom, subluksacijom sočiva, a rijetko s kolobomom sočiva.

Mikroftalmus - nerazvijenost cijele očne jabučice, sa smanjenjem svih njezinih veličina, "malo oko".

Ektopično sočivo - pomak sočiva sočiva. Najtipičniji primjer je ektopija sočiva, koja se uočava sa porodično-nasljednom lezijom cjelokupnog mišićno-koštanog sistema, koja se izražava u produženju distalnih falangi prstiju ruku i nogu, produženju udova, slabosti zglobova. . Teški endokrini poremećaji. Ova bolest se zove arahnodaktilija ili Marfanov sindrom. U očima se nalazi simetrično pomicanje sočiva. Češće je sočivo pomaknuto prema gore i prema unutra ili prema gore i prema van.

Pomicanje sočiva može biti praćeno razvojem katarakte.

Kongenitalna katarakta - urođena zamućenja sočiva koja smanjuju vid ili skreću pažnju na sebe konvencionalnim metodama očnog pregleda, primjećuju se prilično često i čine otprilike 4 do 10% svih katarakta.

Većina kongenitalne katarakte razvija se kao rezultat intrauterine patologije i često se kombinira s raznim malformacijama oka i drugih organa. Bolest je u većini slučajeva bilateralna, a samo u 15% djece jednostrana. Jednostrane katarakte, iako dovode do profesionalnih ograničenja u budućnosti zbog poteškoća u obnavljanju punog binokularnog vida, nisu uzrok oštećenja vida. Istovremeno, kod bilateralne kongenitalne katarakte, čak i nakon uspješnog kirurškog i upornog postoperativnog liječenja, nemoguć je pun vid, posebno ako postoje prateće malformacije oka.

Među kongenitalnim kataraktama najčešće su zonularne, difuzne, membranske, polimorfne, nuklearne, prednje polarne i posteriorne polarne katarakte.

Zonularna (slojevita) je najčešća među svim kataraktama koje se javljaju u djetinjstvu. Ovaj oblik bolesti može biti ne samo urođen. Često se pojavljuje u prvim godinama života. I urođena i stečena katarakta može napredovati do 20-25 godina života.

Slojevitu kataraktu karakterizira zamućenje jednog ili više slojeva sočiva koji se nalaze između nukleusa i perifernih slojeva. Uz uobičajenu veličinu zjenice, nije uvijek moguće vidjeti kliničku sliku slojevite katarakte. Ako je zjenica proširena, onda čak i uz bočno osvjetljenje izgleda kao mutni sivi disk sa oštro definiranim ili nazubljenim rubom koji se nalazi duboko u prozirnom sočivu. Disk je okružen crnim rubom prozirnih perifernih slojeva sočiva. Slojevita katarakta je uvijek bilateralna i vrlo je slična na oba oka. Vid kod slojevite katarakte najčešće je značajno smanjen. Stepen smanjenja vidne oštrine ne zavisi od količine zamućenja, već od njegovog intenziteta. Sa intenzitetom zamućenja, vidna oštrina može biti dovoljna za čitanje, pisanje i obavljanje malih poslova. Liječenje slojevite katarakte je kirurško i indicirano je samo uz značajno smanjenje vidne oštrine i nemogućnost čitanja.

Difuzna (potpuna) katarakta vidljiva je golim okom. Područje zjenice je sive ili bjelkaste boje, vid je sveden na percepciju svjetlosti. Refleks iz očnog dna, čak i sa proširenom zjenicom, ne može se dobiti. Hirurško liječenje.

Membranozna katarakta je rezultat pre- ili postnatalne resorpcije difuzne katarakte. To je neprozirna kapsula sočiva i ostaci leće. Debljina sivkasto-bijelog filma, koji se dobro vidi kada se gleda sa bočnim osvjetljenjem, obično je 1 - 1,5 mm. Dijagnozu ove vrste katarakte pomažu biomikroskopija (produbljivanje prednje očne komore, direktni optički presek sočiva) i ultrazvuk. Refleks sa fundusa obično je odsutan, vid je smanjen na stotinke - percepcija svjetlosti.

Nuklearnu kataraktu karakterizira zamućenje centralnih dijelova sočiva. Češće su to zamućenja poput prašine koja pokrivaju područje embrionalnog jezgra; ponekad se mogu uočiti "jahači" (radijalni procesi koji se ističu na pozadini crvenog sjaja zjenice).

Polimorfnu kataraktu za polimorfnu kataraktu uzimaju sve rijetke zamućenosti sočiva različite lokalizacije, oblika i težine, od kojih ovisi stupanj gubitka vida.

Prednja polarna katarakta je oštro ograničena bijela zamućenost ne više od 2 mm u promjeru, smještena u središtu prednje površine sočiva. Ovo zamućenje se sastoji od jako izmijenjenih, abnormalno formiranih zamućenih vlakana sočiva smještenih ispod vrećice sočiva.

Razvoj prednje polarne katarakte povezan je s poremećajem u procesu odvajanja pupoljka sočiva od ektoderma. Prednja polarna katarakta može se razviti i iz drugih intrauterinih procesa, kao i nakon rođenja kao posljedica čira rožnice.

Stražnja polarna katarakta je mala, okrugla, sivkasto-bijela opacifikacija koja se nalazi na stražnjem polu sočiva.

Pošto su polarne katarakte uvijek urođene, one su bilateralne. Zbog svoje male veličine, oni u pravilu ne smanjuju vid i ne zahtijevaju liječenje.

Kod urođenih zamućenja, anomalija u obliku i položaju sočiva, prva pomoć najčešće nije potrebna, a zadatak pedijatra je da dijete sa očnom patologijom odmah uputi oftalmologu kako bi se riješilo pitanje vremena i načina liječenja.

Egzoftalmus je bolest orbite, njen znak je pomak oka, njegovo izbočenje ili, obrnuto, njegovo povlačenje - enoftalmus. Najčešće se egzoftalmus pojavljuje kao rezultat povećanja sadržaja orbite (tumor, strano tijelo, krvarenje) ili smanjenje njegove šupljine kao rezultat protruzije koštanih stijenki orbite. Egzoftalmus može nastati i kao posljedica endokrinih poremećaja, lezija nervnog sistema, povišenog tonusa simpatičkog nervnog sistema.

Nasljedstvo , podno vezano

Sljepoća za boje ili dikromatija je kršenje vida boja, sastoji se u potpunom gubitku percepcije jedne komponente boje. Djelomično sljepilo za boje je češće kod muškaraca (8%), a mnogo rjeđe kod žena (0,4%). otkrio i opisao engleski prirodnjak John Dalton 1974. godine. Kršenje vida boja kod mašinovođe, koje je dovelo do ozbiljnih posljedica, opisano je 1875. godine (u Švicarskoj, gdje se dogodila željeznička nesreća sa velikim brojem žrtava). Ovaj tragični incident bio je povod za obavezno testiranje vida boja kod radnika svih vrsta transporta, vojnika itd. Postoji nekoliko oblika sljepoće za boje: deuteronopija - djelomična anomalija u percepciji zelene (zelena je pomiješana sa sivom, žuta i tamnocrvena) i protanopija - anomalija u percepciji crvene boje (miješanje crvene sa sivom, žutom i tamno zelenom), i tritanopija - anomalija u percepciji ljubičaste. U stvari, kada jedna od komponenti za percepciju boja ispadne, sljepoća za boje se bilježi ne samo za jednu boju, već je poremećena i percepcija drugih boja. Protanop ne pravi razliku između crvene i zelene. Protanopiju je patio od poznatog fizičara Daltona, koji je prvi put tačno opisao sljepoću za boje na crvenu boju (1798.), po kojoj je nazvana daltonizam. Međutim, izraz "sljepoća za boje" je zastario i rijetko se koristi. Sa protanopijom, percepcija i crvene i zelene boje pati. Kada crveni zraci djeluju na oko, pobuđuju se samo zelena i ljubičasta komponenta (prva je jača, druga slabija).

Kada zelena komponenta ispadne u deuteronopii, zelena boja će izazvati blagu iritaciju crvenih i ljubičastih elemenata, zbog čega će oko vidjeti neodređeno sivu boju. U ovom slučaju, crvena boja će biti intenzivnija od normalne, jer neće imati primjesa zelene koja inače postoji, dok će ljubičasta boja biti ljubičasta, jer nema zelene boje koja ljubičastoj boji daje plavičasta nijansa. Deuteranopi ne razlikuju svijetlo zelenu od tamnocrvene, ljubičastu od plave, ljubičastu od sive. Sljepilo za zeleno je dvostruko češće nego za crvenu.

Tritanopija i tritanomalija kao kongenitalni poremećaji su izuzetno rijetki. Tritanopi miješaju žuto-zelenu s plavkasto-zelenom, kao i ljubičastu s crvenom.

Nasljedna patologija kod svih vrsta nasljeđivanja

Pigmentarna distrofija retine- jedan od uzroka distrofičnih procesa u retini sa odumiranjem njenih specifičnih nervnih ćelija je patološki proces u krajnjim kapilarima retine. Pigmentarna distrofija počinje u mladosti. U početku pacijenti osjećaju samo pogoršanje vida u sumrak, a tokom dana ne doživljavaju nikakva ograničenja. Vremenom se vid u sumrak tako oštro detonira da ometa orijentaciju čak i u poznatom području, dolazi do stanja koje se zove „noćno sljepilo“, samo je dnevni vid očuvan. Aparat štapa - aparat za vid u sumrak - umire. Centralni vid se može održavati tokom života čak i sa vrlo uskim vidnim poljem (čovek gleda, takoreći, kroz usku cev).

Ponekad se oštećenje terminalnih kapilara mrežnice događa ne u perifernim dijelovima, već u centru, na primjer, s makularnom degeneracijom. , gdje je također vidljiva fina pigmentacija mrežnjače, ali pati centralni vid. Ove promjene mogu biti porodične. Uz rijetke izuzetke, oba oka su zahvaćena, ali bolest ne dovodi do potpunog sljepila.

Prenosi se na autosomno dominantan, autosomno recesivan način, i rijetko je X-vezan (spolno povezan). Različiti genetski oblici distrofije imaju različitu prognozu. Dakle, kod dominantnog oblika kod pacijenata, do 50. godine, vidna oštrina može da se smanji na 0,3, kod recesivnog oblika, a spolno vezana oštrina vida na 0,1, do 30. godine. Ova zapažanja su važna ne samo za genetsku prognozu, već i za proučavanje etiologije distrofije.

nasljedna atrofija očnog živca- ponekad u kombinaciji sa oštećenjem centralnog nervnog sistema, ponekad se javljaju izolovano. Postoje teški, recesivni i benigniji, dominantni oblici bolesti. Muškarci su pretežno bolesni. Recesivni oblik se pojavljuje odmah nakon rođenja. Dominantni oblik počinje neprimjetno u dobi od 6-7 godina, sporo napreduje, rijetko dovodi do sljepoće, jer. periferni vid je uglavnom očuvan. Nekoliko mjeseci kasnije razvija se jednostavna atrofija očnog živca, blijedi cijeli disk, a ponekad i njegov temporalni dio. Oštrina vida je smanjena na 0,1. Postoji povećanje slepe tačke, kršenje percepcije boja

Manje uobičajeni mikroftalmus povezan je s refraktivnom greškom, ektopičnom zjenicom, kongenitalnom kataraktom, patologijom horoida i retine, a ponekad i sa mentalnom retardacijom i prenosi se autosomno dominantno, autosomno recesivno i šuplje vezano.

Zaključak

Na patologiju vida prema autosomno dominantnom tipu nasljeđivanja prenose se sljedeće bolesti: astigmatizam, aniridija, kolobom, mikroftalmus, ektopija sočiva, kongenitalna katarakta, egzoftalmus.

Sljedeće bolesti se prenose na patologiju vida autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja: retinoblastom, kriptoftalmus, kongenitalna zamućenja rožnjače, nistagmus.

Patologije vida koje se prenose svim vrstama nasljeđivanja uključuju: atrofiju optičkog živca, pigmentnu distrofiju retine.

rabljene knjige:

1. Yurovskaya E.D. Očne bolesti / E.D. Yurovskaya, I.K. Gainutdinov.-M.: Daškov i K°, 2007.-446 str.

2. Kovalevsky E.I. Očne bolesti / E.I. Kovalevsky.-M.: "Medicina, 1985.-279 str.

3. Eroshevsky T.I. Očne bolesti / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: "Medicina, 1983.-448s.

4. Arkhangelsky V.N. Očne bolesti / V.N. Arkhangelsk.-M.: "Medicina", 1969.-344 str.

Još ne postoji HTML verzija rada.

Slični dokumenti

Nasljedna patologija organa vida u autosomno recesivnom i autosomno dominantnom nasljeđu. Daltonizam kao patologija vida povezana sa seksom. Patologija za sve vrste naslijeđa: distrofija mrežnice, atrofija optičkog živca.

sažetak, dodan 16.05.2010


Nasljedna patologija organa vida u autosomno recesivnom i dominantnom tipu nasljeđivanja. Hemeralopija, kolobom, aniridija, mikroftalmus. membranozna i nuklearna katarakta. Naslijeđe vezano za spol. Zadaci medicinskog genetičkog savjetovanja.

sažetak, dodan 26.05.2013


ljudske nasljedne bolesti. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Koncept kongenitalnog deformiteta. Gliom retine. Autosomno dominantne anomalije nasljeđivanja. Pigmentarna distrofija retine. Nasljedna atrofija očnog živca.

prezentacija, dodano 12.07.2016


Struktura oka: vaskularne, fibrozne i unutrašnje membrane. Funkcije sklere i retine. Percepcija informacija od strane vizuelnih ćelija osetljivih na svetlost. Slijepe i žute mrlje mrežnjače, sočiva. Kontrola vidne oštrine. Prevencija očnih bolesti.

prezentacija, dodano 02.12.2015


Struktura i funkcije optičkog aparata oka. Akomodacija, refrakcija, njene anomalije. Struktura i funkcije retine. Nervni putevi i veze u vizuelnom sistemu. Urođena i stečena patologija organa vida. Obrazovanje i odgoj djece oštećenog vida.

test, dodano 20.11.2011


Unutrašnja struktura oka. Refraktivni, akomodativni, receptorski aparat. Dijagnostika i liječenje bolesti - sindrom suhog oka, katarakta, glaukom, astigmatizam, miopija. Oftalmološki instrumenti, uređaji za dijagnostiku.

seminarski rad, dodan 08.11.2012


Simptomi ambliopije, blefaritisa, miopije, glaukoma, hiperopije, katarakte, keratokonusa, konjuktivitisa. Muve u očima. Vrste i stepen astigmatizma, njegovi uzroci. Liječenje očnih bolesti: optička korekcija vida, refraktivna hirurgija.

prezentacija, dodano 27.05.2014


Struktura oka. Vlaknaste, vaskularne i retinalne membrane očne jabučice i njihove funkcije. Slijepe i žute mrlje na mrežnjači. Opis sočiva. Struktura staklastog tijela. Izlučivanje očne vodice. Moguće bolesti organa vida i njihova prevencija.

prezentacija, dodano 22.10.2016


Građa i funkcija oka. Defekti vida i očne bolesti: miopija (miopija), dalekovidnost, prezbiopija (starosna dalekovidnost), astigmatizam, katarakta, glaukom, strabizam, keratokonus, ambliopija. Bolesti retine: ablacija i distrofija.

sažetak, dodan 02.05.2017


Simptomi i znaci retinitisa kao oblika upalne bolesti retine. Uzroci retinitisa, vrste bolesti. Osnovni dijagnostički testovi za retinitis. Značajke liječenja i prevencije očnih bolesti.

Biologija i genetika

Aniridija je ponekad povezana s prednjom i stražnjom polarnom kataraktom, subluksacijom sočiva i rijetko kolobomom sočiva. Ektopično sočivo je pomak sočiva sočiva. Najtipičniji primjer je ektopija sočiva uočena kod porodičnih nasljednih lezija cijelog mišićno-koštanog sistema, koja se izražava u produžetku distalnih falangi prstiju na rukama i nogama, produženju udova, slabosti zglobova. U očima se nalazi simetrično pomicanje sočiva.

28. Nasljedni poremećaji organa vida:

Autosomno dominantno nasljeđivanje anomalija karakterizira prvenstveno značajna fenotipska varijabilnost: od jedva primjetne do pretjerano intenzivne osobine. Kako se prenosi s generacije na generaciju, ovaj intenzitet se sve više povećava. Osim nasljeđivanja svojstava krvi, savremena antropogenetika do sada raspolaže podacima uglavnom samo o rijetkim osobinama, od kojih se mnoge nasljeđuju prema Mendelovim zakonima ili predstavljaju slučaj njihovog dodavanja.

Astigmatizam otkriven krajem 18. veka. Astigmatizam je kombinacija različitih vrsta refrakcije u jednom oku ili različitih stupnjeva jedne vrste refrakcije. U astigmatskim očima, dvije okomite ravni presjeka s najvećom i najmanjom snagom prelamanja nazivaju se glavni meridijani. Najčešće se nalaze okomito ili vodoravno. Ali mogu imati i kosi raspored, formirajući astigmatizam sa kosim osovinama. U većini slučajeva, refrakcija u vertikalnom meridijanu je jača nego u horizontalnom. Takav astigmatizam se naziva direktnim. Ponekad se, naprotiv, horizontalni meridijan lomi više od vertikalnog - obrnuti astigmatizam. Razlikujte ispravno i pogrešno. Netačno obično porijekla iz rožnjače. Odlikuje se lokalnim promjenama refrakcijske moći na različitim segmentima istog meridijana i uzrokovana je oboljenjima rožnjače: ožiljcima, keratokonusom itd. Pravilna ima istu prelomnu moć kroz cijeli meridijan. Ovo je urođena anomalija, naslijeđena i malo se mijenja tokom života. Ljudima koji pate od astigmatizma (oko 40 45% svjetske populacije) potrebna je optička korekcija, odnosno ne mogu vidjeti predmete u različitim ravnima bez naočala. Uklanja se uz pomoć naočara sa cilindričnim staklima i uz pomoć kontaktnih sočiva.

Hemerolopija uporno oštećenje vida u sumrak (noćno sljepilo). Centralni vid se smanjuje, vidno polje se postepeno koncentrično sužava.

Kolobomski defekt ruba kapka u obliku trokutastog ili polukružnog zareza. Češće se opaža na gornjem kapku u njegovoj srednjoj trećini. Često u kombinaciji sa drugim deformitetima lica. Liječenje ovih anomalija, plastična kirurgija daje dobre rezultate.

Aniridija izostanak šarenice, teška urođena patologija vaskularnog trakta oka. Može postojati djelomična ili gotovo potpuna aniridija. O potpunoj aniridiji ne treba govoriti, jer se histološki pronalaze barem neznatni ostaci korijena šarenice. Kod aniridije česti su slučajevi kongenitalnog glaukoma sa simptomima distenzije očne jabučice (hidroftalmus), koji zavise od fuzije ugla prednje očne komore sa embrionalnim tkivom. Aniridija je ponekad povezana s prednjom i stražnjom polarnom kataraktom, subluksacijom sočiva, a rijetko s kolobomom sočiva.

Mikroftalmus nerazvijenost cijele očne jabučice, sa smanjenjem svih njezinih veličina, "malo oko".

Ektopija sočiva, pomak sočiva sočiva. Najtipičniji primjer je ektopija sočiva, koja se uočava sa porodično-nasljednom lezijom cjelokupnog mišićno-koštanog sistema, koja se izražava u produženju distalnih falangi prstiju ruku i nogu, produženju udova, slabosti zglobova. . Teški endokrini poremećaji. Ova bolest se zove arahnodaktilija ili Marfanov sindrom. U očima se nalazi simetrično pomicanje sočiva. Češće je sočivo pomaknuto prema gore i prema unutra ili prema gore i prema van.

Pomicanje sočiva može biti praćeno razvojem katarakte.

Kongenitalna katarakta Kongenitalna zamućenja sočiva koja smanjuju vid ili skreću pažnju na sebe konvencionalnim metodama očnog pregleda primjećuju se prilično često i čine otprilike 4 do 10% svih katarakta.

Većina kongenitalne katarakte razvija se kao rezultat intrauterine patologije i često se kombinira s raznim malformacijama oka i drugih organa. Bolest je u većini slučajeva bilateralna, a samo u 15% djece jednostrana. Jednostrane katarakte, iako dovode do profesionalnih ograničenja u budućnosti zbog poteškoća u obnavljanju punog binokularnog vida, nisu uzrok oštećenja vida. Istovremeno, kod bilateralne kongenitalne katarakte, čak i nakon uspješnog kirurškog i upornog postoperativnog liječenja, nemoguć je pun vid, posebno ako postoje prateće malformacije oka.

Među kongenitalnim kataraktama najčešće su zonularne, difuzne, membranske, polimorfne, nuklearne, prednje polarne i posteriorne polarne katarakte.

Zonularna (slojevita) je najčešća među svim kataraktama koje se javljaju u djetinjstvu. Ovaj oblik bolesti može biti ne samo urođen. Često se pojavljuje u prvim godinama života. I urođena i stečena katarakta može napredovati do 20-25 godina života.

Slojevitu kataraktu karakterizira zamućenje jednog ili više slojeva sočiva koji se nalaze između nukleusa i perifernih slojeva. Uz uobičajenu veličinu zjenice, nije uvijek moguće vidjeti kliničku sliku slojevite katarakte. Ako je zjenica proširena, onda čak i uz bočno osvjetljenje izgleda kao mutni sivi disk sa oštro definiranim ili nazubljenim rubom koji se nalazi duboko u prozirnom sočivu. Disk je okružen crnim rubom prozirnih perifernih slojeva sočiva. Slojevita katarakta je uvijek bilateralna i vrlo je slična na oba oka. Vid kod slojevite katarakte najčešće je značajno smanjen. Stepen smanjenja vidne oštrine ne zavisi od količine zamućenja, već od njegovog intenziteta. Sa intenzitetom zamućenja, vidna oštrina može biti dovoljna za čitanje, pisanje i obavljanje malih poslova. Liječenje slojevite katarakte je kirurško i indicirano je samo uz značajno smanjenje vidne oštrine i nemogućnost čitanja.

Difuzna (potpuna) katarakta vidljiva je golim okom. Područje zjenice je sive ili bjelkaste boje, vid je sveden na percepciju svjetlosti. Refleks iz očnog dna, čak i sa proširenom zjenicom, ne može se dobiti. Hirurško liječenje.

Membranozna katarakta je rezultat pre- ili postnatalne resorpcije difuzne katarakte. To je neprozirna kapsula sočiva i ostaci leće. Debljina sivkasto-bijelog filma, koji se dobro vidi kada se gleda sa bočnim osvjetljenjem, obično je 1 1,5 mm. Dijagnozu ove vrste katarakte pomažu biomikroskopija (produbljivanje prednje očne komore, direktni optički presek sočiva) i ultrazvuk. Refleks sa fundusa je obično odsutan, vid je smanjen na stotinke percepcije svjetlosti.

Nuklearnu kataraktu karakterizira zamućenje centralnih dijelova sočiva. Češće su to zamućenja poput prašine koja pokrivaju područje embrionalnog jezgra; ponekad se mogu uočiti "jahači" (radijalni procesi koji se ističu na pozadini crvenog sjaja zjenice).

Polimorfnu kataraktu za polimorfnu kataraktu uzimaju sve rijetke zamućenosti sočiva različite lokalizacije, oblika i težine, od kojih ovisi stupanj gubitka vida.

Prednja polarna katarakta je oštro ograničeno bijelo zamućenje prečnika ne više od 2 mm, smješteno u središtu prednje površine sočiva. Ovo zamućenje se sastoji od jako izmijenjenih, abnormalno formiranih zamućenih vlakana sočiva smještenih ispod vrećice sočiva.

Razvoj prednje polarne katarakte povezan je s poremećajem u procesu odvajanja pupoljka sočiva od ektoderma. Prednja polarna katarakta može se razviti i iz drugih intrauterinih procesa, kao i nakon rođenja kao posljedica čira rožnice.

Stražnja polarna katarakta je mala, okrugla, sivkasto-bijela opacifikacija koja se nalazi na stražnjem polu sočiva.

Pošto su polarne katarakte uvijek urođene, one su bilateralne. Zbog svoje male veličine, oni u pravilu ne smanjuju vid i ne zahtijevaju liječenje.

Kod urođenih zamućenja, anomalija u obliku i položaju sočiva, prva pomoć najčešće nije potrebna, a zadatak pedijatra je da dijete sa očnom patologijom odmah uputi oftalmologu kako bi se riješilo pitanje vremena i načina liječenja.

Egzoftalmusna bolest orbite, znak njenog pomaka oka, njegovog izbočenja ili, obrnuto, povlačenja enoftalmusa. Najčešće se egzoftalmus pojavljuje kao rezultat povećanja sadržaja orbite (tumor, strano tijelo, krvarenje) ili smanjenje njegove šupljine kao rezultat protruzije koštanih stijenki orbite. Egzoftalmus može nastati i kao posljedica endokrinih poremećaja, lezija nervnog sistema, povišenog tonusa simpatičkog nervnog sistema.

naslijeđe vezano za spol

Sljepoća za boje ili dikromatija je kršenje vida boja, sastoji se u potpunom gubitku percepcije jedne komponente boje. Djelomično sljepilo za boje je češće kod muškaraca (8%), a mnogo rjeđe kod žena (0,4%). otkrio i opisao engleski prirodnjak John Dalton 1974. godine. Kršenje vida boja kod mašinovođe, koje je dovelo do ozbiljnih posljedica, opisano je 1875. godine (u Švicarskoj, gdje se dogodila željeznička nesreća sa velikim brojem žrtava). Ovaj tragični incident bio je povod za obavezno testiranje vida boja kod radnika svih vrsta transporta, vojnika itd. Postoji nekoliko oblika daltonizma: deuteronopija parcijalna anomalija percepcije zelene boje (miješanje zelene sa sivom, žutom i tamnocrvenom ) i protanopijska anomalija percepcije crvene (miješanje crvene sa sivom, žutom i tamnozelenom), te anomalija tritanopije u percepciji ljubičaste. U stvari, kada jedna od komponenti za percepciju boja ispadne, sljepoća za boje se bilježi ne samo za jednu boju, već je poremećena i percepcija drugih boja. Protanop ne pravi razliku između crvene i zelene. Protanopiju je patio od poznatog fizičara Daltona, koji je prvi put tačno opisao sljepoću za boje na crvenu boju (1798.), po kojoj je nazvana daltonizam. Međutim, izraz "sljepoća za boje" je zastario i rijetko se koristi. Sa protanopijom, percepcija i crvene i zelene boje pati. Kada crveni zraci djeluju na oko, pobuđuju se samo zelena i ljubičasta komponenta (prva je jača, druga slabija).

Kada zelena komponenta ispadne u deuteronopii, zelena boja će izazvati blagu iritaciju crvenih i ljubičastih elemenata, zbog čega će oko vidjeti neodređeno sivu boju. U ovom slučaju, crvena boja će biti intenzivnija od normalne, jer neće imati primjesa zelene koja inače postoji, dok će ljubičasta boja biti ljubičasta, jer nema zelene boje koja ljubičastoj boji daje plavičasta nijansa. Deuteranopi ne razlikuju svijetlo zelenu od tamnocrvene, ljubičastu od plave, ljubičastu od sive. Sljepilo za zeleno je dvostruko češće nego za crvenu.

Tritanopija i tritanomalija kao kongenitalni poremećaji su izuzetno rijetki. Tritanopi miješaju žuto-zelenu s plavkasto-zelenom, kao i ljubičastu s crvenom

Poremećaji vida kod hromozomskih sindroma.

Najčešća oštećenja vida su subluksacija sočiva, miopija i konvergentni strabizam, miopija, dalekovidnost, katarakta. Većina ovih poremećaja se ispravlja naočalama, operacijom i drugim tretmanima. Dete treba pokazati pedijatrijskom oftalmologu u prvoj godini života kako bi se identifikovale ove abnormalnosti i postavila dijagnoza.