वयस्कों के लक्षणों में मरोड़ डायस्टोनिया। क्लिनिक और रोग के लक्षण। मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षण

मरोड़ डायस्टोनिया(lat. torsio, torsionis रोटेशन, ट्विस्टिंग; ग्रीक डिस- + टोनोस टेंशन; syn.: मरोड़ ऐंठन, विकृत करना पेशीय दुस्तानता, प्रगतिशील मरोड़ ऐंठन, डिस्बासिया लॉर्डोटिका प्रोग्रेसिवा) मस्तिष्क की एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है, जो एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम की हार पर आधारित है। इसकी विशेषता विशेषता बदलती, असमान वितरण है मांसपेशी टोनशरीर के अलग-अलग हिस्सों में, एक प्रकार की हाइपरकिनेसिस (देखें) के साथ, अक्सर घूर्णी आंदोलनों के साथ। रक्तस्राव दुर्लभ है। पुरुष अधिक बार बीमार होते हैं।

पहली बार एक कील, टी। की तस्वीर का वर्णन 1907 में एम। डब्ल्यू। श्वाबे द्वारा किया गया है। कई वर्षों तक उन्होंने परिवार को देखा, दो पीढ़ियों में 5 रोगी थे, जो उनकी राय में पीड़ित थे, हिस्टेरिकल न्यूरोसिस, लेकिन वास्तविकता में - मरोड़ दुस्तानता. 1911 में, जी. ओपेनहेम ने स्थापित किया कि टी.डी. मस्तिष्क का एक कार्बनिक रोग है जो सबकोर्टिकल नोड्स को नुकसान पहुंचाता है, यह साबित करता है कि हिस्टीरिया के रूप में इसका वर्गीकरण गलत है। नोसोलॉजिकल संबद्धता आदि का प्रश्न। लंबे समय के लिएविवादास्पद रहा। कुछ वैज्ञानिकों के अनुसार, टी.डी. एक स्वतंत्र वंशानुगत जनित रोग है। अन्य शोधकर्ताओं ने न केवल टी। डी के एटियलजि में आनुवंशिकता को महत्व दिया, बल्कि यह भी माना कि विभिन्न एटियलजि के एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के विकृति विज्ञान में केवल मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम थे - संक्रामक और विषाक्त एन्सेफलाइटिस, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, जन्म आघात, संवहनी रोगएक मस्तिष्क, आदि। अब यह आम तौर पर माना जाता है कि टी। डी। - एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप, एक एटियलजि में एक कट वंशानुगत कारक का मुख्य मूल्य है। विरासत का प्रकार अलग है। कुछ परिवारों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, दूसरों में, जो अधिक सामान्य है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। टी। डी।, पहले प्रकार के अनुसार विरासत में मिला, 2-3 पीढ़ियों के लिए और व्यक्तिगत परिवारों में 4-5 पीढ़ियों के लिए पता लगाया गया था। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, माता-पिता की सहमति के मामलों को नोट किया गया था। अक्सर टी. डी. के छिटपुट मामले होते हैं।

रोगजनन स्थापित नहीं किया गया है। कोई प्राथमिक चयापचय दोष की पहचान नहीं की गई थी। मान लें कि कैटेकोलामाइन पदार्थ (देखें) की सामग्री की रोगजनक गड़बड़ी में, मुख्य रूप से डोपामाइन। टी। का पैथोफिजियोलॉजिकल सार मांसपेशी टोन (देखें) के सबकोर्टिकल विनियमन का उल्लंघन है। पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा से मोटे तौर पर पता चलता है अपक्षयी परिवर्तनसेरेब्रल कॉर्टेक्स में और बेसल नाभिक, लाल नाभिक, लुईस बॉडी (न्यूक्लियस सबथैलेमिकस), काला पदार्थ (पर्याप्त नाइग्रा), सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस में अधिक स्पष्ट होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर। एक नियम के रूप में, टी के पहले लक्षण 5-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग का कोर्स आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है, कभी-कभी स्थिर होता है। टी.डी., एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, अक्सर पहले शुरू होता है और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है। रोग के पहले लक्षण एक में अनैच्छिक आंदोलनों हैं, अधिक बार कम अंग. उसी समय, रोगियों को चाल में अजीबता की भावना का अनुभव होता है। हाइपरकिनेसिस धीरे-धीरे फैलता है, वे उठते हैं और शरीर की स्थिति को बदलने की कोशिश करते समय तेज हो जाते हैं, खड़े होने, चलने, भावनात्मक उत्तेजना के दौरान कोई भी आंदोलन करते हैं।

हाइपरकिनेसिस के स्थानीयकरण के आधार पर, मरोड़ डायस्टोनिया के स्थानीय और सामान्यीकृत रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

स्थानीय रूप के साथ, अंगों और गर्दन की मांसपेशियों की हाइपरकिनेसिस विकसित होती है। अंगों में (प्रत्येक में अलग-अलग), विभिन्न, कभी-कभी काल्पनिक अनैच्छिक गतियां हो सकती हैं - कोरियोटिक, एथेटॉइड, हेमीबेलिक, टिक-जैसे, मायोक्लोनिक, टॉनिक ऐंठन और कांपना। विशेषता घूर्णी आंदोलनों को अंग के अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ नोट किया जाता है। छोरों के समीपस्थ भागों में, हाइपरकिनेसिस बाहर के लोगों की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। कुछ मामलों में, मांसपेशी हाइपरकिनेसिस दांया हाथकील, एक लेखन ऐंठन के सिंड्रोम की एक तस्वीर (देखें) दिखाया जा सकता है। वहीं, बीमारी की शुरुआत में अक्सर लिखते समय ही ऐंठन होती है। भविष्य में, ऐंठन धीरे-धीरे हाथ की अन्य मांसपेशियों में फैल जाती है जो लेखन के कार्य में शामिल नहीं होती हैं (ऐंठन देखें)। गर्दन की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस का कारण बनता है तीखे मोड़सिर पीछे, आगे, भुजाओं की ओर। रोग की शुरुआत में, टॉनिक ऐंठन गर्दन की मांसपेशियांस्पास्टिक टॉर्टिकोलिस सिंड्रोम जैसा हो सकता है (देखें)। भविष्य में, अन्य अनैच्छिक आंदोलन दिखाई देते हैं जो स्पास्टिक टॉरिसोलिस की विशेषता नहीं हैं। स्थानीय रूप सामान्यीकृत की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है, सामान्यीकृत रूप में इसका संक्रमण धीरे-धीरे होता है अलग-अलग तिथियांरोग की शुरुआत से और शरीर की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस की उपस्थिति से व्यक्त किया जाता है। धीरे-धीरे, वे अधिक सामान्य और स्पष्ट हो जाते हैं। पीठ की लंबी मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस के संबंध में, रीढ़ का विन्यास बदल जाता है - इसकी वक्रता दिखाई देती है, काठ और निचले हिस्से में हाइपरेक्स्टेंशन वक्षएक तेज लॉर्डोसिस (देखें) और काइफोस्कोलियोसिस (काइफोसिस, स्कोलियोसिस देखें) के साथ। समय-समय पर धड़ में कॉर्कस्क्रू जैसी हरकतें होती रहती हैं। अंगों, गर्दन की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस को मजबूत करना और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों में ऐंठन दिखाई देती है। वाणी विकार हो सकते हैं। हाइपरकिनेसिस के बीच के ठहराव में, मांसपेशियों की टोन को बढ़ाया, घटाया और कभी-कभी सामान्य किया जा सकता है।

अक्सर रोगी को असामान्य मुद्रा में कुछ समय के लिए ठंड लग जाती है। चाल ढोंगी, लहराती ("ऊंट की चाल") बन जाती है। रोगियों की स्व-देखभाल कठिन है, लेकिन वे इसके अनुकूल होते हैं आंदोलन विकार, वे परिणामी हाइपरकिनेसिस को अस्थायी रूप से कम करने या समाप्त करने का प्रबंधन करते हैं और जटिल आंदोलनों को करते हैं, उदाहरण के लिए, दौड़ना, कूदना, नृत्य करना। रोगी की लेटने की स्थिति में, आराम करने और ध्यान भटकाने के साथ, हाइपरकिनेसिस रुक जाता है या काफी कम हो जाता है, और नींद के दौरान नहीं होता है। मरीजों को कोई पैरेसिस, समन्वय, संवेदी और श्रोणि विकार नहीं होते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस संरक्षित हैं, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस नहीं होते हैं। कोई बौद्धिक-मेनेस्टिक विकार नहीं हैं। रोग के बाद के चरणों में एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम में, संयुक्त विकृति, ट्रंक की मांसपेशियों में संकुचन और ट्रंक, अंगों, चेहरे, जीभ और ग्रसनी की मांसपेशियों की एक्स्ट्रामाइराइडल कठोरता विकसित हो सकती है, जो चबाने, निगलने के विकारों के साथ होती है। और श्वास।

निदान एक पच्चर, डेटा के आधार पर स्थापित किया गया है। आमतौर पर यह संदेह नहीं पैदा करता है कि परिवार में बीमारी के मामले हैं, आदि। छिटपुट मामलों में, विशेष रूप से मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ एक विभेदक निदान करना आवश्यक है। जीर्ण रूपमहामारी एन्सेफलाइटिस (देखें। आर्थिक सुस्त एन्सेफलाइटिस) और हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी (देखें)। महामारी एन्सेफलाइटिस में विभेदक निदान मूल्य है तीव्र विकासरोग, नींद की गड़बड़ी, डिप्लोपिया (देखें), अभिसरण अपर्याप्तता, टकटकी ऐंठन (देखें टकटकी पक्षाघात, आक्षेप), स्वायत्त विकारऔर बाद के चरणों में पार्किंसनिज़्म के लक्षण। टी के विपरीत, हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के साथ, एक कैसर-फ्लेशर रिंग पाया जाता है (आंखों के कॉर्निया की परिधि पर तांबे युक्त हरे-भूरे रंग के वर्णक का जमाव), के आदान-प्रदान का उल्लंघन तांबे के साथ कम सामग्रीरक्त में सेरुलोप्लास्मिन, यकृत का सिरोसिस।

मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ होने वाले एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोग टी। डी से भिन्न होते हैं। जो प्रगति नहीं करते हैं, हाइपरकिनेसिस की आवृत्ति और गंभीरता में कमी के साथ रिवर्स डेवलपमेंट (एक डिग्री या किसी अन्य तक) से गुजरना पड़ता है। उनके वेज में, एक तस्वीर के साथ-साथ giperknezami मस्तिष्क की क्षति के अन्य लक्षण भी हैं जो T. d पर नहीं देखे जाते हैं।

उपचार रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा है। साइक्लोडोल, आर्टन, नॉरकिन, डाइनज़िन, ट्रोपैटिन, एल-डोपा की छोटी खुराक को ट्रैंक्विलाइज़र (एलेनियम, सेडक्सन, आदि), समूह बी के विटामिन के साथ संयोजन में असाइन करें; पाठ्यक्रम संचालित करें चिकित्सीय जिम्नास्टिक(चिकित्सीय व्यायाम देखें), हाइड्रोथेरेपी (देखें)। टी। के बाद के चरणों में, जोड़ों और मांसपेशियों के संकुचन की विकृति के साथ, कभी-कभी आर्थोपेडिक ऑपरेशन किए जाते हैं। मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ, उपचार को अंतर्निहित बीमारी के लिए निर्देशित किया जाता है, संकेतों के अनुसार, रोगसूचक एजेंटों का उपयोग किया जाता है।

सर्जिकल उपचार (स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन) उन मामलों में इंगित किया जाता है जहां रोग बढ़ता है और रोगी को काम करने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना से वंचित करता है; कैशेक्सिया में contraindicated, गंभीर रोग आंतरिक अंग, रक्त रोग। टी डी की लंबी अवधि और गंभीरता बाद के चरणों में मतभेद नहीं हैं।

मस्तिष्क के बेसल नाभिक पर स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन (देखें स्टीरियोटैक्टिक न्यूरोसर्जरी) में एक या दो का विनाश होता है उपसंस्कृति संरचनाएंजिससे पटोल फट जाता है। सराहना करें, एक कट पर हाइपरकिनेसिया और पेशी स्वर की गड़बड़ी पैदा करने वाले आवेगों का प्रसार होता है। प्रारंभ में, इस उद्देश्य के लिए, पीली गेंद का औसत दर्जे का खंड नष्ट हो गया था (देखें पल्लीडोटॉमी), जिसने दिया सकारात्मक प्रभावलगभग आधे रोगियों में। 60 के दशक में। शल्य चिकित्साआदि को थैलामोटोमी (देखें) द्वारा किया जाने लगा - थैलेमस के वेंट्रोलेटरल न्यूक्लियस का विनाश, जिससे एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के मुख्य लिंक को जोड़ने वाले रास्ते परिवर्तित हो जाते हैं। क्रस्ट में, उपचार की दक्षता में वृद्धि के उद्देश्य के लिए समय एक थैलेमस और सबथैलेमिक क्षेत्र (देखें। कैंपोटॉमी) के वेंट्रोलेटरल कर्नेल के संयुक्त विनाश को 80% से अधिक रोगियों में महत्वपूर्ण और स्थिर सुधार प्राप्त करने की अनुमति देता है। टी के स्थानीय रूप के साथ, मस्तिष्क के बेसल नाभिक का विनाश शरीर के उस तरफ के विपरीत होता है, जिस पर मांसपेशियों की टोन और हाइपरकिनेसिस का उल्लंघन होता है। टी के सामान्यीकृत रूप के साथ, एक नियम के रूप में, उनके बीच लगभग 6-8 महीनों के अंतराल के साथ दो ऑपरेशन किए जाते हैं। पहला ऑपरेशन आमतौर पर अधिक प्रभावित अंगों के विपरीत पक्ष में किया जाता है। यदि घाव दोनों तरफ समान रूप से व्यक्त किया जाता है, तो सबसे पहले दाहिने हाथ के कार्यों को बहाल करने के लिए बाईं ओर पहला ऑपरेशन किया जाता है।

स्पष्ट हाइपरकिनेसिस की उपस्थिति में, ऑपरेशन एनेस्थीसिया (देखें) के तहत किया जाता है, मामूली मामलों में (शायद ही कभी), स्थानीय पोटेंशिएटेड एनेस्थेसिया का उपयोग किया जाता है (स्थानीय संज्ञाहरण देखें)।

पूर्वानुमान प्रतिकूल है। पर देर से मंचरोगी अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों से मर जाते हैं। स्टीरियोटैक्सिक ऑपरेशन के बाद, ज्यादातर मामलों में हाइपरएक्सथिसिस और मांसपेशियों की कठोरता कम हो जाती है या गायब हो जाती है।

नतीजतन, रोगियों को कई आवश्यक कार्यों को करने के लिए चलने और खुद की सेवा करने का अवसर मिलता है। ई। आई। कंडोल के अनुसार, सर्जरी के बाद कई वर्षों तक 66% रोगियों में, परिणाम अच्छा रहा या एक महत्वपूर्ण सुधार माना गया।

निवारण। टी के साथ रोगी के परिवार को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श (देखें) की देखरेख में होना चाहिए। आदि से बीमार बच्चे के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे आगे बच्चे पैदा करने से बचें।

वंशानुगत रोग, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम भी देखें।

ग्रंथ सूची:बरखतोवा वी.पी. और मार्कोवा ई.डी. रोगजनन के मुद्दे और मरोड़ डायस्टोनिया के उपचार, शर्न। न्यूरोपैथ, और साइकियाट।, टी। 78, नंबर 8, पी। 1121, 1978; डेविडेंकोव एस.एन. वंशानुगत रोग तंत्रिका प्रणाली, एम।, 1932; वह, तंत्रिका संबंधी रोगों पर नैदानिक ​​व्याख्यान, c. 3, पृ. 154, एल., 1957; कंदेल ई। आई। कार्यात्मक और स्टीरियोटैक्सिक न्यूरोसर्जरी, एम।, 1981; कंडेल ई। आई। और वोयटीना एस। वी। डिफॉर्मिंग मस्कुलर टॉर्सियन डिस्टोनिया, एम।, 1971, बिब्लियोग्र।; कूपर आई.एस. और पोलुखिन एन.एम., पार्किंसनिज़्म में केमोपालिडेक्टोमी और किशोर एक्स्ट्रामाइराइडल हाइपरकिनेसिस, वोप्र। न्यूरोसर्जरी।, नंबर 3, पी। 3, 1958, ग्रंथ सूची।; न्यूरोलॉजी के लिए मल्टी-वॉल्यूम गाइड, एड। एस. एन. डेविडेनकोवा, खंड 7, पी. 296, एल., 1960; शामोवा टी.वी. फैमिली टॉर्सियन डिस्टोनिया, किताब में: स्केच वेज, न्यूरोल।, एड। जी एन डेविडेनकोवा, वी। 1, पी. 61, एल., 1962; वैन वी ओ जी ए ई जी टी एल। एट्यूड्स एनाटोमो-क्लीनिक सुर डेस डायस्टोनिस डी टोरसन डी ओरिजिन हेपाटो-लेंटिकुलायर एट डी ओरी-गिन एबियोट्रोफिक डान्स उन मेमे फैमिली, एमएससीआर। मनश्चिकित्सा। न्यूरोल।, टी। 114, पृ. 331, 1948; कूपर आई। एस। अनैच्छिक आंदोलन विकार, एन।, वाई।, 1969; एच ई आर जेड ई। डायस्टोनिया, ऐतिहासिक समीक्षा, डीवीस्टोनिक लक्षणों का विश्लेषण और शामिल शारीरिक तंत्र, आर्क। न्यूरोल। मनश्चिकित्सा। (चिक।), वी। 51, पी. 305, 319, 1944; एच ई आरजेड ई. ए. Hoefer P. F. A. स्पैस्मोडिक टॉर्टिकोलिस, ibid।, v। 61, पृ. 129, 1949; आर आई एम-बी ए यू डी एल। प्रीसिस डी न्यूरोलॉजी, पी।, 1957; श्वाबे एम. डब्ल्यू. ईइन ईगेंटिइम्लिचे टोनिशे क्रैम्पफॉर्म एमआईटी हिस्टेरिसचेन सिम्प्टोर्नन, बी., 1908।

आर. ए. तकाचेव; ई. आई. कंदेल (हिर।)

मरोड़ डायस्टोनिया. क्लिनिक, निदान, उपचार, रोग का निदान

डायस्टोनिया एक प्रकार का अनैच्छिक हिंसक आंदोलन है जो अंगों, धड़, गर्दन, चेहरे की मांसपेशियों के धीमे संकुचन के कारण होता है। मरोड़ डिस्टोनिया (अज्ञातहेतुक सामान्यीकृत डिस्टोनिया, विकृत पेशी दुस्तानता)

यह एक ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। यह अक्सर यौवन के दौरान शुरू होता है, लेकिन बाद में शुरुआत भी संभव है। पहले चरणों में, यह खुद को स्थानीय रूप में प्रकट कर सकता है - ब्लेफेरोस्पाज्म, या एक खंडीय रूप - स्पास्टिक टॉरिसोलिस। रोग के दौरान सहज छूट हो सकती है। दो नैदानिक ​​रूप हैं: हाइपरकिनेटिक-डायस्टोनिकरूप, प्लास्टिक टोन में वृद्धि स्थिर नहीं है, यह स्वैच्छिक आंदोलनों के साथ, खड़ी स्थिति में और चलते समय (विशेष रूप से ट्रंक की मांसपेशियों के डिस्टोनिया - मरोड़) के साथ बढ़ जाती है; लेटने से डायस्टोनिया से राहत मिलती है।

पर कठोर-हाइपोकैनेटिक रूपप्लास्टिक टोन में वृद्धि, जो अलग-अलग मांसपेशी समूहों में भिन्न होती है, पैथोलॉजिकल पोस्चर सेटिंग्स (विकृत डायस्टोनिया) की ओर ले जाती है। दूसरा रूप जन्मजात धीरे-धीरे प्रगतिशील डिस्टोनिया से जुड़ा हुआ है, जो पार्किंसनिज़्म के संकेतों और दिन के दौरान लक्षणों के एक स्पष्ट उतार-चढ़ाव के साथ संयुक्त है (सेगावा सिंड्रोम, किशोर डायस्टोनिक पार्किंसनिज़्म)।

कठोर-हाइपोकेनेटिक रूप में, डीओपीए युक्त दवाओं का उपयोग किया जाता है, जो विशेष रूप से किशोर डायस्टोनिक पार्किंसनिज़्म में प्रभावी होते हैं। हाइपरकिनेटिक-डायस्टोनिक रूप के साथ, दवाओं को निर्धारित करने के निम्नलिखित अनुक्रम की सिफारिश की जा सकती है: 1) एंटीकोलिनर्जिक्स (त्रिहेक्सिफेनिडाइल); 2) बैक्लोफेन; 3) कार्बामाज़ेपिन; 4) क्लोनाज़ेपम; 5) रेसरपाइन, जो प्रीसानेप्टिक डिपो में डोपामाइन को कम करता है; 6) न्यूरोलेप्टिक्स - डोपामाइन रिसेप्टर्स (हेलोपेरिडोल) के ब्लॉकर्स; 7) अधिक प्रभावी सूचीबद्ध साधनों का संयोजन।

रोगसूचक (अधिग्रहित) मरोड़ डायस्टोनिया आमतौर पर बचपन की अभिव्यक्ति है मस्तिष्क पक्षाघात. फार्माकोथेरेप्यूटिक दृष्टिकोण मरोड़ डायस्टोनिया के समान हैं।

प्रगतिशील स्नायविक रोग, जिनमें से मुख्य सिंड्रोम विभिन्न मांसपेशी समूहों के अनियंत्रित टॉनिक संकुचन हैं, जिससे रोग संबंधी मुद्राओं का विकास होता है। के साथ विभिन्न विकल्पहाइपरकिनेसिस, रीढ़ की हड्डी की वक्रता और जोड़ों के संकुचन को जन्म दे सकता है। निदान अन्य विकृति विज्ञान और एक माध्यमिक प्रकृति के मरोड़ डायस्टोनिया के बहिष्करण पर आधारित है। उपचार एंटीपार्किन्सोनियन दवाओं, एंटीकॉन्वेलेंट्स, एंटीस्पास्मोडिक्स, बी विटामिन के साथ किया जाता है। शायद शल्य चिकित्सा- सबकोर्टिकल संरचनाओं का स्टीरियोटैक्सिक विनाश।

मरोड़ डायस्टोनिया (लैटिन "टॉर्सियो" से - घुमा) - क्रोनिक पैथोलॉजीतंत्रिका तंत्र टॉनिक की ओर ले जाता है मांसपेशी विकारशारीरिक आसन के गठन और हाइपरकिनेसिस की घटना के साथ। प्रथम विस्तृत विवरणरोग 1907 को पड़ता है, लेकिन उस समय इसे हिस्टेरिकल न्यूरोसिस के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था। मरोड़ डायस्टोनिया की जैविक प्रकृति को 1911 में जी. ओपेनहेम द्वारा सिद्ध किया गया था, लेकिन उसके बाद भी, इसकी नोसोलॉजिकल संबद्धता एक लंबी अवधि के लिए चर्चा का विषय थी, और रोगजनन अभी भी अस्पष्टीकृत है।

मरोड़ डायस्टोनिया को विभिन्न में देखा जा सकता है आयु अवधि, लेकिन अधिक बार 20 वर्ष की आयु से पहले डेब्यू करते हैं; 65% मामले जीवन के पहले 15 वर्षों में होते हैं। विभिन्न आबादी में घटना प्रति 160 हजार लोगों पर 1 मामले से होती है। प्रति 15 हजार लोगों पर 1 मामले तक, औसतन - प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 40 मामले। लोगों की विकलांगता की ओर अग्रसर स्थिर प्रगति युवा उम्र, प्रभावी की कमी रोगजनक चिकित्सामरोड़ डायस्टोनिया बनाता है सामयिक मुद्दाआधुनिक न्यूरोलॉजी।

मरोड़ डायस्टोनिया के कारण

एटियलजि और रोगजनक तंत्र, जिसके परिणामस्वरूप मरोड़ डायस्टोनिया होता है, का आज तक अध्ययन नहीं किया गया है। ज्ञात अज्ञातहेतुक और रोगसूचक मामलेयह विकृति। आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के विकास के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि अज्ञातहेतुक मरोड़ डायस्टोनिया वंशानुगत है। डेटा प्राप्त हुआ विभिन्न प्रकार केउसकी विरासत: ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख। इसके अलावा, दूसरे मामले में, रोग अधिक प्रकट होता है देर से उम्रऔर अधिक है आसान धारा. इसी समय, साहित्य में छिटपुट रूपों का वर्णन किया गया है। रोगसूचक मरोड़ डिस्टोनिया इंट्रासेरेब्रल ट्यूमर, हंटिंगटन के कोरिया, महामारी एन्सेफलाइटिस, विल्सन रोग, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, सेरेब्रल पाल्सी के साथ मनाया जाता है।

संभवतः, मरोड़ डायस्टोनिया बिगड़ा हुआ डोपामाइन चयापचय के साथ जुड़ा हुआ है। रोगियों की जांच करते समय, रक्त में डोपामाइन हाइड्रॉक्सिलस का ऊंचा स्तर अक्सर पाया जाता है। प्रमुख रोगजनक सिद्धांत यह विचार है कि इस बीमारी में टॉनिक विकार उप-विनियमन के विकार के कारण होते हैं। यह सबकोर्टिकल नाभिक (सबथैलेमिक, बेसल, लाल, काला पदार्थ) में स्पष्ट रूपात्मक अपक्षयी परिवर्तनों द्वारा समर्थित है, जो अक्सर रोगियों में पाया जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया का वर्गीकरण

फोकल रूप को व्यक्तिगत मांसपेशियों के टॉनिक ऐंठन की विशेषता है। फोकल रूपों में शामिल हैं: इडियोपैथिक ब्लेफेरोस्पाज्म - आंख की गोलाकार पेशी के टॉनिक ऐंठन के कारण पलकों का बंद होना; ओरोमैंडिबुलर डिस्टोनिया - पेशी संकुचन चबाने वाला समूह, जीभ, गाल और मुंह; स्पास्टिक डिस्फेगिया - निगलने में कठिनाई या अक्षमता; स्पास्टिक डिस्फ़ोनिया - मुखर मांसपेशियों के टॉनिक संकुचन के कारण आवाज गठन का विकार; लेखन ऐंठन - हाथ की मांसपेशियों का एक अनैच्छिक संकुचन, जिससे लेखन विकार होता है; गर्दन की मांसपेशियों की ऐंठन; पैर की ऐंठन।

मल्टीफोकल आकार- फोकल रूपों के विभिन्न संयोजनों का प्रतिनिधित्व करता है।

खंडीय रूप- कई आसन्न मांसपेशी समूहों का अनैच्छिक संकुचन।

हेमिडिस्टोनिया- अनैच्छिक टॉनिक संकुचन शरीर के आधे हिस्से की मांसपेशियों को ढक लेता है।

सामान्यीकृत रूप- अनियंत्रित टॉनिक संकुचन, शरीर की लगभग सभी मांसपेशियों को कवर करता है।

मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षण

एक नियम के रूप में, मरोड़ डायस्टोनिया आंतरायिक टॉनिक फोकल ऐंठन के साथ शुरू होता है, जो मुख्य रूप से डिस्टोनिया के लिए अतिसंवेदनशील मांसपेशी समूह पर भार के साथ मनाया जाता है। उदाहरण के लिए, इसके विकास की शुरुआत में, लेखन ऐंठन केवल लेखन के दौरान प्रकट होती है। अनैच्छिक स्पास्टिक संकुचन अनियंत्रित मोटर कृत्यों (हाइपरकिनेसिस) के अनुरूप होते हैं। उत्तरार्द्ध एथेटोइड, कोरियोटिक, मायोक्लोनिक, टॉनिक, हेमीबॉलिक, टिक-लाइक या कंपकंपी जैसा हो सकता है। पर बाहर के हिस्सेअंग वे समीपस्थ की तुलना में कम स्पष्ट होते हैं। उनके अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ ट्रंक या अंगों के घूर्णी आंदोलन विशिष्ट हैं।

स्पास्टिक मुद्राओं और अनैच्छिक मोटर कृत्यों की तीव्रता में परिवर्तन कार्यात्मक गतिविधि और शरीर की स्थिति के साथ-साथ रोगी की भावनात्मक स्थिति के अनुसार पैथोग्नोमोनिक हैं। शरीर के कॉर्कस्क्रू जैसे आंदोलनों को मुख्य रूप से चलने के दौरान, अंगों के हाइपरकिनेसिस - जब एक लक्षित क्रिया करने की कोशिश की जाती है, पर ध्यान दिया जाता है। नींद के दौरान, सभी टॉनिक गायब हो जाते हैं रोग संबंधी अभिव्यक्तियाँऔर हाइपरकिनेसिस। रोगियों की उभरती हुई मोटर विकारों के अनुकूल होने की क्षमता, अस्थायी रूप से हाइपरकिनेसिस की गंभीरता को कम करती है, स्वयं-सेवा बनाए रखती है और जटिल मोटर कृत्यों (उदाहरण के लिए, नृत्य) को करती है।

बार-बार मांसपेशियों में संकुचन उनके अतिवृद्धि के विकास का कारण बन सकता है, लंबे समय तक ऐंठन - संयोजी ऊतक प्रतिस्थापन मांसपेशियों का ऊतकमांसपेशियों को छोटा करने और खिंचाव की क्षमता में लगातार कमी के साथ। अंग की लंबे समय तक मजबूर स्थिति मांसपेशी में ऐंठनआर्टिकुलर ऊतकों में डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाओं और संयुक्त अनुबंधों के गठन की ओर जाता है। पीठ की मांसपेशियों की टॉनिक ऐंठन रीढ़ की वक्रता का कारण बनती है: मेरुदंड का झुकावस्कोलियोसिस या काइफोस्कोलियोसिस। बाद के चरणों में, ट्रंक की मांसपेशियों में ऐंठन से सांस की समस्या हो सकती है।

कुछ मामलों में, मरोड़ डायस्टोनिया स्थानीय रूपों से शुरू होता है, जो धीरे-धीरे एक सामान्यीकृत संस्करण में बदल जाता है। उत्तरार्द्ध की विशेषता एक कलात्मक चाल है जिसमें लहराते, समय-समय पर एक असामान्य मुद्रा को अपनाना और उसमें ठंड लगना है। कुछ रोगियों में, पृथक स्थानीय अभिव्यक्तियों के संरक्षण और डायस्टोनिक प्रक्रिया के सामान्यीकरण के बिना रोग का एक स्थिर कोर्स होता है। एक समान पाठ्यक्रम मुख्य रूप से देर से शुरुआत (20 से 40 वर्ष की अवधि में) के मामलों में देखा जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया का निदान

न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, कण्डरा सजगता के संरक्षण के साथ व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों की कठोरता पर ध्यान आकर्षित किया जाता है, कमी की अनुपस्थिति मांसपेशियों की ताकतऔर संवेदी विकार; रोगियों की बौद्धिक-मेनेस्टिक सुरक्षा।

एक न्यूरोलॉजिस्ट के लिए मुख्य नैदानिक ​​​​कार्य माध्यमिक मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम से अज्ञातहेतुक मरोड़ डायस्टोनिया का भेदभाव है। उत्तरार्द्ध आमतौर पर तंत्रिका तंत्र को नुकसान, स्वायत्त विकार, नींद विकार, आदि के साथ डायस्टोनिया के लक्षणों के साथ होते हैं। विभेदक निदान के संदर्भ में, आरईजी या जहाजों का USDGमस्तिष्क का सिर, ईईजी, इको-ईजी, सीटी या एमआरआई।

कॉर्निया (कैसर-फ्लेशर रिंग) में वर्णक जमा की अनुपस्थिति, यकृत की क्षति, और रक्त सेरुलोप्लास्मिन में कमी के कारण टोरसन डिस्टोनिया हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी से भिन्न होता है। महामारी एन्सेफलाइटिस से - अनुपस्थिति तीव्र अवधिऔर एन्सेफलाइटिस की ऐसी अभिव्यक्तियाँ जैसे अभिसरण विकार और डिप्लोपिया, नींद विकार, स्वायत्त शिथिलता, आदि।

मरोड़ डायस्टोनिया का उपचार

पर रूढ़िवादी चिकित्सापार्किंसनिज़्म के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है: एक संयुक्त डिकार्बोक्सिलेज अवरोधक लेवोडोपा + कार्बिडोपा, एंटीकोलिनर्जिक्स ट्राइहेक्सिफेनिडाइल और डायटज़ीन, ट्राइपरिडेन, सेसिलीन, ब्रोमोक्रिप्टिन; एंटीस्पास्मोडिक्स केंद्रीय कार्रवाई(डिपेनिलट्रोपिन); ए-डोपा छोटी खुराक में; ट्रैंक्विलाइज़र (डायजेपाम); विटामिन बी1 और बी6। हाइपरकिनेसिस की गंभीरता के साथ, बैक्लोफेन, कार्बामाज़ेपिन, टियाप्राइड का उपयोग किया जाता है। दिखाया गया है भौतिक चिकित्सा, हाइड्रोथेरेपी। द्वितीयक डिस्टोनिया का उपचार प्रेरक रोग के उपचार पर आधारित है।

सर्जिकल उपचार एक न्यूरोसर्जन द्वारा किया जाता है और डायस्टोनिया और विकलांगता की प्रगति के लिए संकेत दिया जाता है। बेसल सबकोर्टिकल संरचनाओं का उत्पादित स्टीरियोटैक्सिक संयुक्त विनाश - सबथैलेमिक ज़ोन और वेंट्रोलेटरल थैलेमिक न्यूक्लियस। डायस्टोनिया के स्थानीय रूपों में, मांसपेशियों के विकारों के विपरीत विनाश किया जाता है। एक सामान्यीकृत संस्करण के साथ, एक नियम के रूप में, सर्जिकल उपचार 2 चरणों में किया जाता है: सबसे पहले, सबसे विपरीत गंभीर लक्षणऔर 6-8 महीने के बाद - दूसरी ओर। यदि कठोरता को सममित रूप से व्यक्त किया जाता है, तो प्रमुख गोलार्ध को पहले संचालित किया जाता है। सर्जरी के बाद 80% रोगियों में, रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार होता है, जो कि 66% मामलों में कई वर्षों तक बना रहता है।

मरोड़ डायस्टोनिया का पूर्वानुमान

अज्ञातहेतुक मरोड़ डायस्टोनिया का धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। परिणाम इसके प्रकट होने के समय से निर्धारित होता है। पहले की शुरुआत एक अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और गहरी विकलांगता के विकास के साथ डिस्टोनिया के प्रारंभिक सामान्यीकरण की ओर ले जाती है। मरीजों की मौत इंटरकरंट इंफेक्शन के कारण होती है।

सर्जिकल उपचार से रोग का निदान में काफी सुधार होता है। ज्यादातर मामलों में, सर्जरी के बाद, हाइपरकिनेसिस और कठोरता का प्रतिगमन या पूरी तरह से गायब हो जाता है, लंबी अवधि के लिए, रोगी स्वयं-सेवा करने की क्षमता बनाए रखते हैं, चलने और अन्य जटिल मोटर कृत्यों को करने की क्षमता रखते हैं। यदि संभव हो तो माध्यमिक मरोड़ डायस्टोनिया प्रभावी उपचाररोग का अनुकूल पूर्वानुमान है। ऐसे मामलों में, अलग-अलग गंभीरता के ऐंठन और हाइपरकिनेसिया का प्रतिगमन होता है।

और हमारे पास भी है

टॉर्सियन डिस्टोनिया (लैटिन टॉर्सियो से - "रोटेशन, ट्विस्टिंग"; ग्रीक डाइस टोनोस से - "टेंशन") मस्तिष्क की एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है, जिसमें एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम मुख्य रूप से प्रभावित होता है। यह शरीर के अलग-अलग हिस्सों में मांसपेशियों की टोन के बदलते, समान वितरण के साथ-साथ विशेषता हाइपरकिनेसिया के साथ होता है, अक्सर घूर्णी आंदोलनों के साथ। यह दुर्लभ बीमारीमुख्य रूप से पुरुषों की विशेषता।

मरोड़ डायस्टोनिया के विकास के लक्षण

आमतौर पर बीमारी के पहले लक्षण 5-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग धीरे-धीरे प्रगतिशील है, शायद ही कभी स्थिर। टॉर्सियन डिस्टोनिया, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अक्सर पहले होता है और वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है।

• मरोड़ डायस्टोनिया के पहले लक्षणों में एक, अक्सर निचले, अंग में अनैच्छिक आंदोलन शामिल हैं।
• वहीं, चलने के दौरान मरीजों को बेचैनी का अनुभव होता है।
• धीरे-धीरे, हाइपरकिनेसिस फैलता है, जो शरीर की स्थिति को बदलने की कोशिश करते समय प्रकट होता है और तेज होता है, खड़े होने, चलने, भावनात्मक उत्तेजना के दौरान कोई भी आंदोलन करता है।

के सिलसिले में अलग स्थानीयकरणहाइपरकिनेसिस स्रावित करना

स्थानीय

और मरोड़ डायस्टोनिया का एक सामान्यीकृत रूप।

लक्षण अलग - अलग रूपमरोड़ दुस्तानता

स्थानीय रूप के साथ, अंगों और गर्दन की मांसपेशियों का हाइपरकिनेसिस बनता है। अंगों में (प्रत्येक में अलग से), विभिन्न, कभी-कभी काल्पनिक अनैच्छिक हलचलें दिखाई दे सकती हैं:

एथेटॉइड,

अर्धगोलाकार,

मायोक्लोनिक,

कोरिक,

टिक की तरह,

टॉनिक ऐंठन

और हिलना।

स्थानीय मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षणों के साथ, अंगों के अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ घूर्णी आंदोलनों को देखा जाता है। छोरों के समीपस्थ भागों में, हाइपरकिनेसिस बाहर के लोगों की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। ऐसे मामले हैं जब दाहिने हाथ की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस को ऐंठन लिखने के सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषता हो सकती है।

साथ ही, इन आरंभिक चरणरोग ऐंठन मुख्य रूप से लिखते समय ही प्रकट होते हैं। फिर ऐंठन धीरे-धीरे हाथ की अन्य मांसपेशियों में फैल जाती है जो लिखने की क्रिया में शामिल नहीं होती हैं। मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस के परिणामस्वरूप, सिर के पीछे, आगे और बाजू के तेज मोड़ दिखाई देते हैं। रोग की शुरुआत में, गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों की टॉनिक ऐंठन स्पास्टिक टॉर्टिकोलिस सिंड्रोम के समान हो सकती है। फिर अन्य अनैच्छिक गतिविधियां होती हैं जो स्पास्टिक टॉरिसोलिस की विशेषता नहीं होती हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया का स्थानीय रूप सामान्यीकृत रूप की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है। यह रोग की शुरुआत से धीरे-धीरे और अलग-अलग समय पर एक सामान्यीकृत रूप में गुजरता है और ट्रंक की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस की घटना से प्रकट होता है। धीरे-धीरे वे अधिक से अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। पीठ की लंबी मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस के कारण, रीढ़ का विन्यास बदल जाता है, इसकी वक्रता होती है, काठ और निचले वक्ष क्षेत्रों में तेज लॉर्डोसिस और काइफोस्कोलियोसिस के साथ हाइपरेक्स्टेंशन होता है। कभी-कभी शरीर में कॉर्कस्क्रू जैसी हरकतें होती हैं। अंगों, गर्दन की मांसपेशियों की बढ़ी हुई हाइपरकिनेसिस, और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों में ऐंठन होती है। वाणी विकार हो सकता है। हाइपरकिनेसिस के बीच ठहराव के दौरान, मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है, घट जाती है और कभी-कभी सामान्य हो जाती है।

सामान्यीकृत मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षणों के साथ, रोगी को असामान्य मुद्रा में अल्पकालिक ठंड अक्सर नोट की जाती है। चाल को दिखावा, लहराते ("ऊंट की चाल") की विशेषता है। रोगी की स्व-देखभाल मुश्किल है, लेकिन रोगी आंदोलन विकारों के अनुकूल होते हैं, वे अस्थायी रूप से परिणामी हाइपरकिनेसिस को कम करने या समाप्त करने में सक्षम होते हैं और जटिल आंदोलनों को करते हैं, जैसे दौड़ना, कूदना, नृत्य करना। जब रोगी झूठ बोलता है, साथ ही आराम से और व्याकुलता के साथ, हाइपरकिनेसिस बंद हो जाता है, नींद के दौरान वे प्रकट नहीं होते हैं। मरीजों में पैरेसिस, समन्वय, संवेदी और पैल्विक विकार विकसित नहीं होते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस संरक्षित हैं, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस नहीं होते हैं। कोई बौद्धिक-मेनेस्टिक विकार नहीं हैं। मरोड़ डायस्टोनिया के देर के चरणों में एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, संयुक्त विकृति का विकास, ट्रंक की मांसपेशियों में संकुचन और ट्रंक, अंगों, चेहरे, जीभ और ग्रसनी की मांसपेशियों की एक्स्ट्रामाइराइडल कठोरता संभव है, जो उल्लंघन के साथ है चबाना, निगलना और सांस लेना।

मरोड़ डायस्टोनिया का निदान

निदान नैदानिक ​​​​डेटा के आधार पर किया जाता है। मूल रूप से, इसमें कोई संदेह नहीं है कि परिवार में मरोड़ डायस्टोनिया के मामले हैं। विवाद के मामलों में, एक चाहिए क्रमानुसार रोग का निदानमरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ, विशेष रूप से महामारी एन्सेफलाइटिस और हेपेटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के पुराने रूप से प्रकट होता है।

महामारी एन्सेफलाइटिस में विभेदक नैदानिक ​​​​मूल्य रोग का तीव्र विकास, नींद की गड़बड़ी, डिप्लोपिया, अभिसरण की कमी, टकटकी की ऐंठन, स्वायत्त विकार और नवीनतम चरणों में - पार्किंसंस के लक्षण हैं। मरोड़ डायस्टोनिया और हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के बीच का अंतर कैसर-फ्लेशर रिंग (आंखों के कॉर्निया की परिधि के साथ एक तांबे युक्त हरे-भूरे रंग के वर्णक का जमाव) है, तांबे के चयापचय में एक कम के साथ एक दोष है। रक्त में सेरुलोप्लास्मिन की सामग्री, यकृत का सिरोसिस।

एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोग, जिनमें मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम होते हैं, मरोड़ डायस्टोनिया से भिन्न होते हैं, जिसमें वे वृद्धि नहीं करते हैं, वे हाइपरकिनेसिस की आवृत्ति और गंभीरता में कमी के साथ रिवर्स डेवलपमेंट (एक डिग्री या किसी अन्य) से गुजरते हैं। उनके में नैदानिक ​​तस्वीरहाइपरकिनेसिस मस्तिष्क क्षति के अन्य लक्षणों के साथ होता है जो मरोड़ डायस्टोनिया की विशेषता नहीं है।

मरोड़ डायस्टोनिया का इलाज कैसे करें?

रोग का उपचार रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा है। वे साइक्लोडोल, आर्टन, नोराकिन, डाइनज़िन, ट्रोपैसिन, ट्रैंक्विलाइज़र (एलेनियम, सेडक्सेन), बी विटामिन के संयोजन में ए-डीओपीए की छोटी खुराक लेते हैं; चिकित्सीय जिम्नास्टिक, जल चिकित्सा के पाठ्यक्रम संचालित करें। मरोड़ डायस्टोनिया के बाद के चरणों में, संयुक्त दोष और मांसपेशियों के संकुचन के साथ, कभी-कभी आर्थोपेडिक सर्जरी का उपयोग किया जाता है। मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ, चिकित्सा का उद्देश्य अंतर्निहित बीमारी है, संकेतों के अनुसार, रोगसूचक एजेंट निर्धारित हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया का सर्जिकल निष्कासन

सर्जिकल उपचार (स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन) का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां रोग बढ़ता है और रोगी को काम करने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना से वंचित करता है। कैशेक्सिया, आंतरिक अंगों के गंभीर रोगों, रक्त रोगों के लिए संचालन को contraindicated है। बाद के चरणों में मरोड़ डायस्टोनिया की लंबी अवधि और गंभीरता मतभेद नहीं हैं।

मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया पर स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन एक या दो सबकोर्टिकल संरचनाओं के विनाश पर आधारित होते हैं, जिससे पैथोलॉजिकल चेन टूट जाती है जिसके साथ आवेग प्रसारित होते हैं, जिससे हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की टोन में दोष होता है। पहले, इस उद्देश्य के लिए, ग्लोबस पल्लीडस का औसत दर्जे का खंड नष्ट कर दिया गया था, जिसका लगभग आधे रोगियों पर सकारात्मक प्रभाव पड़ा था।

1960 के दशक में थैलेमस के उदर नाभिक के विनाश के थैलामोटोमी द्वारा रोग का शल्य चिकित्सा उपचार किया जाने लगा, जिससे एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के आवश्यक लिंक को जोड़ने वाले मार्ग परिवर्तित हो जाते हैं। अब, उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाने के लिए, थैलेमस और सबथैलेमिक क्षेत्र के वेंट्रोलेटरल न्यूक्लियस का संयुक्त विनाश किया जाता है, जिसके कारण 80% से अधिक रोगियों को उनकी स्थिति में एक स्थिर और महत्वपूर्ण सुधार का अनुभव होता है।

मरोड़ डायस्टोनिया के एक स्थानीय रूप के साथ, मस्तिष्क के बेसल नाभिक का विनाश शरीर के उस तरफ के विपरीत होता है जिस पर मांसपेशियों की टोन और हाइपरकिनेसिस का उल्लंघन होता है। मरोड़ डायस्टोनिया के एक सामान्यीकृत रूप के साथ, दो ऑपरेशन आमतौर पर उनके बीच लगभग 6-8 महीनों के अंतराल के साथ किए जाते हैं। पहला ऑपरेशन, एक नियम के रूप में, अधिक प्रभावित अंगों के विपरीत पक्ष में किया जाता है। यदि घाव दोनों तरफ समान रूप से व्यक्त किया जाता है, तो सबसे पहले दाहिने हाथ के कार्यों को बहाल करने के लिए बाईं ओर पहला ऑपरेशन किया जाता है।

गंभीर हाइपरकिनेसिस के साथ, ऑपरेशन संज्ञाहरण के तहत किया जाता है, कम अक्सर (मामूली मामलों में) स्थानीय संज्ञाहरण का उपयोग किया जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया के उपचार और रोकथाम का पूर्वानुमान

पूर्वानुमान प्रतिकूल है। देर से चरण में, रोगी अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों से मर जाते हैं। स्टीरियोपैथिक सर्जरी के बाद, हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की कठोरता आमतौर पर कम हो जाती है या गायब हो जाती है।

नतीजतन, रोगी चल सकते हैं और स्वयं सेवा कर सकते हैं, कई आवश्यक कार्य कर सकते हैं। ई. एन. कंदेल के अनुसार, सर्जरी के बाद कई वर्षों तक 66% रोगियों में, परिणाम अच्छा रहा या एक महत्वपूर्ण सुधार के रूप में मूल्यांकन किया गया।

मरोड़ डायस्टोनिया की रोकथाम

रोगी के परिवार को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श की देखरेख में होना चाहिए। मरोड़ डायस्टोनिया वाले बच्चे के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे आगे बच्चे को जन्म देने से मना कर दें।

मरोड़ डायस्टोनिया के कारण

रोग की पहली अभिव्यक्तियों का वर्णन एम. वी. श्वाबे ने 1907 में किया था। इन वर्षों में, उन्होंने एक ऐसे परिवार को देखा, जिसमें दो पीढ़ियों में 5 रोगी थे, उनकी राय में, हिस्टेरिकल न्यूरोसिस से पीड़ित थे, लेकिन वास्तव में मरोड़ डायस्टोनिया से। 1911 में जी. ओपेनहेम ने साबित किया कि मरोड़ डायस्टोनिया मस्तिष्क की एक जैविक बीमारी है जो सबकोर्टिकल नोड्स को नुकसान पहुंचाती है, और इसे हिस्टीरिया के लिए जिम्मेदार ठहराना गलत है। लंबे समय तकरोग की नोसोलॉजिकल संबद्धता का प्रश्न विवादास्पद रहा। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​था कि यह एक स्वतंत्र वंशानुगत बीमारी थी।

दूसरों ने न केवल मरोड़ डायस्टोनिया के एटियलजि में आनुवंशिकता को महत्व नहीं दिया, बल्कि यह भी सुनिश्चित किया कि विभिन्न एटियलजि के एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के उल्लंघन में केवल मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम थे: संक्रामक और विषाक्त एन्सेफलाइटिस, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, सेरेब्रोवास्कुलर रोग। जन्म आघात, आदि।

यह अब स्थापित है और आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि मरोड़ डायस्टोनिया एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप है, जिसके निर्माण में वंशानुगत कारक मुख्य भूमिका निभाता है। विरासत अलग है। कुछ परिवारों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, दूसरों में, जो अधिक बार होता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। मरोड़ डायस्टोनिया, पहले मामले में विरासत में मिला है, 2-3 पीढ़ियों के लिए मनाया जाता है, और अन्य परिवारों में 4-5 पीढ़ियों के लिए मनाया जाता है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता की सहमति के मामले थे। बीमारी के छिटपुट मामले सामने आए हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया का रोगजनन

रोग का रोगजनन ज्ञात नहीं है। कोई प्राथमिक चयापचय विकार की पहचान नहीं की गई थी। यह संभव है कि कैटेकोलामाइन की सामग्री में गड़बड़ी, मुख्य रूप से डोपामाइन, रोगजनन में शामिल हैं। मरोड़ डायस्टोनिया का पैथोफिज़ियोलॉजिकल सार मांसपेशियों की टोन के सबकोर्टिकल विनियमन के उल्लंघन की विशेषता है। पैथोलॉजिकल और एनाटोमिकल परीक्षा से सेरेब्रल कॉर्टेक्स में हल्के अपक्षयी परिवर्तन और बेसल नाभिक, लाल नाभिक, लुईस बॉडी (नाभिक सबथैलेमिकस), काला पदार्थ (पर्याप्त नाइग्रा), और सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस में अधिक स्पष्ट होते हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया (lat. torsio, torsionis रोटेशन, घुमा; ग्रीक डिस- + टॉमोस टेंशन; समानार्थक शब्द: मरोड़, विकृत पेशी, प्रगतिशील मरोड़ ऐंठन)

क्रोनिक प्रोग्रेसिव, जो एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम पर आधारित है। अभिलक्षणिक विशेषताआदि शरीर के कुछ हिस्सों में मांसपेशियों की टोन का एक बदलता, असमान वितरण है, जिसमें एक प्रकार का हाइपरकिनेसिया होता है, अक्सर घूर्णी आंदोलनों के साथ। दुर्लभ है। पुरुष अधिक बार बीमार होते हैं।

आदि के ईटियोलॉजी में, वंशानुगत कारक प्राथमिक महत्व का है। विरासत अलग है। कुछ परिवारों में, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, दूसरों में, जो अधिक सामान्य है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। टी। डी।, पहले प्रकार के अनुसार विरासत में मिला, 2-3 पीढ़ियों के लिए और व्यक्तिगत परिवारों में - 4-5 पीढ़ियों के लिए पता लगाया गया था। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, माता-पिता की सहमति के मामलों को नोट किया गया था।

रोगजनन स्थापित नहीं किया गया है। प्राथमिक चयापचय की पहचान नहीं की गई थी। यह माना जाता है कि रोगजनन में मस्तिष्क की डोपामिनर्जिक प्रणाली की शिथिलता महत्वपूर्ण है। पैथोलॉजिकल एनाटोमिकल परीक्षा सेरेब्रल कॉर्टेक्स में हल्के अपक्षयी परिवर्तनों का पता चलता है और बेसल नाभिक, लाल नाभिक, लुईस, मूल निग्रा और सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस में अधिक स्पष्ट होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।एक नियम के रूप में, टी के पहले लक्षण 5-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग का कोर्स आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है। टी.डी., एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, अक्सर पहले शुरू होता है और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है। रोग के पहले लक्षण एक, अक्सर निचले, अंग में अनैच्छिक होते हैं। उसी समय, रोगियों को चाल में अजीबता की भावना का अनुभव होता है। धीरे-धीरे फैलते हैं, वे उठते हैं और तेज होते हैं जब शरीर की स्थिति को बदलने की कोशिश करते हैं, कुछ भी करते हैं, खड़े होते हैं, चलते हैं, भावनात्मक उत्तेजना करते हैं।

मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ होने वाले एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोग टी डी से भिन्न होते हैं, जिसमें वे प्रगति नहीं करते हैं, वे हाइपरकिनेसिस की आवृत्ति और गंभीरता में कमी के साथ रिवर्स डेवलपमेंट (एक डिग्री या किसी अन्य) से गुजरते हैं। उनकी नैदानिक ​​तस्वीर में, हाइपरकिनेसिस के साथ, मस्तिष्क क्षति के अन्य लक्षण हैं जो मरोड़ डायस्टोनिया में नहीं देखे जाते हैं।

इलाजरूढ़िवादी और परिचालन। साइक्लोडोल, आर्टन, नॉरकिन, डाइनेज़िन, ट्रोपैसिन, एल-डोपा की छोटी खुराक को ट्रैंक्विलाइज़र (एलेनियम, सेडक्सन, आदि), समूह बी के साथ संयोजन में असाइन करें; चिकित्सीय जिम्नास्टिक पाठ्यक्रम संचालित करें। टी। के बाद के चरणों में, जोड़ों और मांसपेशियों के संकुचन की विकृति के साथ, कभी-कभी आर्थोपेडिक ऑपरेशन किए जाते हैं। स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन उन मामलों में इंगित किए जाते हैं जहां रोग तेजी से बढ़ता है और रोगी को काम करने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना से वंचित करता है। बीमारी की अवधि और गंभीर कोर्सबाद के चरणों में सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए मतभेद नहीं हैं।

मस्तिष्क के बेसल नाभिक पर स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन (देखें। कार्यात्मक न्यूरोसर्जरी) में एक या दो सबकोर्टिकल संरचनाओं का विनाश होता है, जो पैथोलॉजिकल श्रृंखला में एक विराम की ओर जाता है जिसके साथ आवेग प्रसारित होते हैं जो हाइपरकिनेसिस और बिगड़ा हुआ मांसपेशी टोन का कारण बनते हैं। स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन के बाद, ज्यादातर मामलों में हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की कठोरता कम हो जाती है या गायब हो जाती है।

भविष्यवाणीविपरीत। देर से चरण में, रोगी अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों से मर जाते हैं।

निवारण।टी के साथ एक रोगी का परिवार एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की देखरेख में होना चाहिए (चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श देखें) . आदि से बीमार बच्चे के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे आगे बच्चे पैदा करने से बचें।

जीवनी:तंत्रिका तंत्र के रोग, एड। पी.वी. मेल्निचुक, वॉल्यूम 2, पी। 115. एम।, 1982; गुसेव ई.आई., ग्रीको वी.जी., और बर्ड जी.एस. . तंत्रिका संबंधी रोग. साथ। 618, एम।, 1988।

1. लघु चिकित्सा विश्वकोश। - एम।: चिकित्सा विश्वकोश. 1991-96 2. पहला स्वास्थ्य देखभाल. - एम .: बोलश्या रूसी विश्वकोश. 1994 3. विश्वकोश शब्दकोश चिकित्सा शर्तें. - एम .: सोवियत विश्वकोश। - 1982-1984.

देखें कि "मरोड़ डायस्टोनिया" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

मरोड़ दुस्तानता- प्रगतिशील मस्तिष्क रोग, शायद NZH; घूर्णी हाइपरकिनेसिस के रूप में खुद को प्रकट करता है; एक ऑटोसोमल रिसेसिव और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से वंशानुक्रम के मामलों को नोट किया गया है। [अरेफ़िएव वी.ए., लिसोवेंको एल.ए. अंग्रेज़ी… … तकनीकी अनुवादक की हैंडबुक

टॉर्सियोनिक डिस्टोनिया टॉर्सियन डिस्टोनिया। प्रगतिशील मस्तिष्क रोग, शायद NZH; घूर्णी हाइपरकिनेसिस के रूप में खुद को प्रकट करता है; एक ऑटोसोमल रिसेसिव और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से वंशानुक्रम के मामलों को नोट किया गया है। ... ... आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी। शब्दकोष।बिग मेडिकल डिक्शनरी

डायस्टोनिया मरोड़ वंशानुगतसमानार्थी: ज़ीहेन-ओपेनहेम रोग। वंशानुगत रोग, 5-15 वर्ष की आयु के बच्चों में मरोड़ ऐंठन (देखें) द्वारा प्रकट ( प्रारंभिक रूप) या वयस्कों में ( बाद के रूप) मरीज शायद ही कभी 40-45 साल तक जीवित रहते हैं। मस्कुलर डिस्टोनिया की विशेषता है ... ...

- (डायस्टोनिया टॉर्सियनिका रोगसूचक) मरोड़ डिस्टोनिया सिंड्रोम, जो तंत्रिका तंत्र के कुछ रोगों (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, महामारी एन्सेफलाइटिस, आदि) में दूसरी बार होता है ... बिग मेडिकल डिक्शनरी

डायस्टोनिया मरोड़ रोगसूचक- एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोगों (महामारी एन्सेफलाइटिस, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, आदि) में मरोड़ डायस्टोनिया (देखें) के प्रकार से आवर्तक हाइपरकिनेसिस की अभिव्यक्तियाँ ... मनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र का विश्वकोश शब्दकोश

डायस्टोनिया मरोड़- (डिस्बासिया लॉर्डोसिका प्रोग्रेसिवा) - एक वंशानुगत (एक आवर्ती और प्रमुख प्रकार के आनुवंशिक संचरण के साथ) पुरानी प्रगतिशील बीमारी, जो मांसपेशियों की टोन में अजीबोगरीब परिवर्तन, धीमी टॉनिक ... की विशेषता है। मनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र का विश्वकोश शब्दकोश

- (ग्रीक हाइपर + किनेसिस मूवमेंट) चेहरे, धड़, अंगों की मांसपेशियों के संकुचन के कारण अनैच्छिक गति, कम बार स्वरयंत्र, नरम तालु, जीभ, बाहरी आंख की मांसपेशियां। के साथ विकसित करें संक्रामक घाववरिष्ठ शोधकर्ता (महामारी एन्सेफलाइटिस, …… चिकित्सा विश्वकोश