Amyotrophy ya DNA ya mgongo. Dalili kuu za maendeleo ya amyotrophy. Jifunze zaidi kuhusu dalili za SMA

Uti wa mgongo Werdnig-Hoffmann amyotrophy ni ugonjwa wa kurithi. Kinyume na msingi wa ugonjwa, uharibifu katika neurons za gari hubainika. Amyotrophy ya mgongo wa Hoffmann hupitishwa na chromosomes zisizo za ngono. Ifuatayo, hebu tuchunguze kwa undani ugonjwa huo, picha yake ya kliniki na iwezekanavyo hatua za matibabu ili kuiondoa.

Istilahi

Kabla ya kuzungumza juu ya jinsi amyotrophy ya mgongo inajidhihirisha, wacha tufahamiane na dhana kadhaa. Hebu tuchambue jina la patholojia. Inajumuisha sehemu mbili:

  • Mgongo - neno linaonyesha ujanibishaji wa ukiukwaji. KATIKA kesi hii tunazungumza kuhusu kipengele fulani kilicho kwenye mgongo. Hii ni moja ya miundo muhimu zaidi ya mwili - uti wa mgongo.
  • Amyotrophy ni neno linalojumuisha sehemu tatu: "a" - matatizo, "myo" - misuli" na "nyara" - lishe.

Kulingana na habari hii, mtu anaweza kuelewa maana ya jina la ugonjwa huo. Uti wa mgongo Werdnig-Hoffmann amyotrophy hivyo ni utapiamlo katika misuli. Patholojia ina sifa ya uwepo wa udhaifu na kutetemeka kwa nyuzi.

Urithi

Amyotrophy ya misuli ya mgongo ni ugonjwa wa autosomal recessive. Ufafanuzi huu unaonyesha aina ya urithi ambayo maambukizi ya sifa hufanyika kupitia chromosomes zisizo za ngono. Zaidi ya hayo, inajidhihirisha tu wakati iko hapo awali kwa wazazi wote wawili (wao wenyewe hawawezi kuugua).

Maendeleo ya ugonjwa huo

Amyotrophy ya mgongo kwa watu wazima haifanyiki. Patholojia inajidhihirisha kwa watoto. Ugonjwa huo una sifa kozi mbaya na maendeleo ya haraka. Seli kubwa zina jukumu la kuratibu harakati. uti wa mgongo. Wanasaidia pia sauti ya misuli. Wakati zinaharibiwa, dysfunction ya misuli inakua.

fomu ya kuzaliwa

Amyotrophy ya mgongo ina aina tatu. Wao ni kuamua kwa mujibu wa wakati wa udhihirisho wa ishara za kwanza na ukubwa wa maendeleo ya mchakato. Fomu ya kuzaliwa inaweza kuanza hata katika kipindi cha kabla ya kujifungua. Katika kesi hii, kuna kudhoofika kwa harakati ya fetasi kwa zaidi tarehe za baadaye mimba. Wakati huo huo, mwanzoni mwa kipindi cha ujauzito, harakati zilikuwa ndani ya aina ya kawaida. Utatuzi sana wa ujauzito unaweza kuwa pathological. Mara nyingi, tayari ndani ya siku chache za kwanza baada ya kuzaliwa, paresis ya misuli iliyotamkwa hugunduliwa, ikifuatana na kupungua kwa sauti yake na kuzorota kwa reflexes ya tendon. Dalili za Retrobulbar (mapema) zinaweza pia kutokea. Wao huonyeshwa kwa kilio dhaifu cha mtoto mchanga na kunyonya kwa uvivu. Katika baadhi ya matukio, areflexia kamili huzingatiwa. Mtoto anaweza kuwa na fibrillations katika ulimi, hypomia, na kupungua kwa reflex kumeza. Amyotrophy ya mgongo inaambatana na tachycardia. Mara nyingi, patholojia inajumuishwa na makosa kadhaa, kupunguza kasi ya malezi ya psyche. Amyotrophy ya mgongo ina sifa ya kozi ya haraka na inaisha na matokeo mabaya kwa miaka 1-1.5.

fomu ya mapema

Inajulikana na kozi kali kuliko ya kuzaliwa. Fomu ya utotoni inachukuliwa kuwa udhihirisho wa kawaida wa ugonjwa huo. Amyotrophy ya mgongo katika kesi hii inajidhihirisha katika umri wa miaka moja na nusu.

Karibu katika matukio yote, ishara za ugonjwa hupatikana baada ya sumu ya chakula au aina fulani ya lesion ya kuambukiza. Mtoto anayekua kawaida huanza kupoteza haraka alipewa hapo awali uwezo wa magari. Anaacha kukaa, kusimama na kutembea. Kwanza, paresis flaccid katika mwisho wa chini ni alibainisha, hatua kwa hatua kupita kwenye shina na silaha. Hali ya mtoto inazidi kuwa mbaya sana. Udhaifu unaonekana kwenye misuli ya shingo na misuli ya bulbar. Kutokana na upungufu wa mfumo wa kupumua, nyumonia inaonekana kwa umri wa miaka 4-5, kisha kifo hutokea. Flaccid paresis kwa watoto ni ngumu na contractures tendon. Mara nyingi amyotrophy ya Werdnig-Hoffman ya mgongo inaambatana na hyperhidrosis ya jumla.

Kuchelewa kuanza kwa patholojia

Aina ya tatu ya ugonjwa huanza baada ya miaka 1.5-2. Ikilinganishwa na zile zilizopita, inapita kwa urahisi. Uwezo wa kusonga unabaki kwa watoto hadi miaka 10. Baada ya hayo, hali kawaida huzidi kuwa mbaya.

Picha ya kliniki

Patholojia ina sifa ya paresis, kwanza ya mwisho wa karibu wa chini, na kisha ya juu. Katika amyotrophy ya mgongo mafuta safu ya chini ya ngozi iliyoonyeshwa vizuri. Hii, kwa upande wake, inafanya kuwa vigumu kutambua dysfunction ya misuli. Reflexes ya tendon huanza kufifia mapema vya kutosha. Kwa ugonjwa wa ugonjwa, kutetemeka kidogo kwa vidole na mikono iliyopanuliwa ni tabia. Uharibifu wa mifupa huchukuliwa kuwa wa kawaida, hasa katika mwisho wa chini na sternum. Dalili za balbar hujidhihirisha kama kudhoofika kwa misuli ya ulimi na michirizi ya aina ya fibrillar, paresi kwenye kaakaa laini, na reflex ya koromeo iliyopunguzwa.

Ugonjwa wa Fazio-Londe

Hii ni tofauti maalum ya udhihirisho wa atrophy. Patholojia huanza kukua, kama sheria, na umri wa miaka mitatu, na katika hali nyingine ujana. Ugonjwa huo una sifa ya udhaifu wa misuli ya uso, ikiwa ni pamoja na kutafuna misuli. Ugumu wa kumeza na mabadiliko ya sauti huzingatiwa. Patholojia inaambatana na atrophy ya ulimi, katika hali nyingine ophthalmoplegia inaweza kuonekana. Ugonjwa unaendelea haraka sana. Baada ya miezi 6-12, kifo hutokea. Kupooza na paresis katika mwisho inaweza kuongezwa kwa matatizo ya bulbar. Katika baadhi ya matukio, dalili hizi hawana hata wakati wa kuendeleza. Walakini, uchunguzi wa maiti kila wakati unaonyesha jeraha katika seli za pembe za uti wa mgongo wa mbele kote.

Uchunguzi

Wakati wa uchunguzi, ugonjwa hutenganishwa na myotonia ya Oppenheim. Wataalam wengi wanaamini kuwa ugonjwa huu haujitegemea. kitengo cha nosolojia. Myotonia Oppenheim, kulingana na watafiti, ni ugonjwa ambao hypotonia ya misuli ya aina iliyotamkwa inakuwa dhihirisho kuu. Katika suala hili, katika siku za hivi karibuni neno "mtoto mvivu" linatumika sana.

Njia za utafiti: electromyography

Utambuzi wa amyotrophy ya mgongo ni msingi (isipokuwa udhihirisho wa mapema na picha ya kliniki ya kawaida) kwenye matokeo ya idadi ya tafiti za ziada. Kati ya hizi, inafaa kuangazia electromyography. Karibu katika visa vyote, shughuli ya hiari ya kibaolojia hugunduliwa wakati wa kupumzika mbele ya uwezo wa kuvutia. Kinyume na msingi wa mikazo ya kiholela, imeelezwa shughuli za umeme herufi ndogo na mdundo wa "palisade". Hii inaonyesha kuongezeka kwa muda wa uwezekano na jambo la maingiliano.

Utafiti wa pathological

Inakuwezesha kutambua kupungua kwa idadi ya seli za pembe za mgongo wa mbele, pamoja na mabadiliko katika aina ya uharibifu. Matatizo ya pathological hutamkwa katika eneo la unene wa kizazi na lumbar, katika nuclei ya motor ya mishipa ya fuvu. Mabadiliko katika mizizi ya anterior pia hupatikana, katika maeneo ya intramuscular mwisho wa ujasiri. Kuna kutoweka na matawi mengi ya terminal ya kawaida.

Uchambuzi wa biochemical

Utafiti huu unaonyesha mabadiliko kimetaboliki ya kabohaidreti. Kwa hivyo, iligundua kuwa kwa amyotrophy ya mgongo, glycolysis kwa wagonjwa iko karibu na aina ya kiinitete. Mara nyingi, mabadiliko makubwa katika kimetaboliki ya creatine-creatinine hugunduliwa - ongezeko la excretion ya creatine, kupungua kwa excretion ya creatinine. Inapaswa pia kuzingatiwa kuwa mkusanyiko wa enzymes katika seramu ya damu ni kivitendo bila kubadilika.

Amyotrophy ya mgongo: matibabu

Tiba ya ugonjwa hupunguzwa kwa uteuzi wa tiba ya mazoezi na massage. Taratibu hizi lazima zifanyike mara kwa mara. Mbinu za matibabu kali hazipo. Kwa kadiri fulani, kuchukua dawa kadhaa kunaweza kuleta nafuu. Hasa, wataalam wanapendekeza njia kama vile "Sangvinarin", "Galantamine", "Oksazil", "Prozerin". Zaidi ya hayo, vitamini B imewekwa. maonyesho yaliyotamkwa ugonjwa, kutiwa damu mishipani mara kwa mara katika dozi ndogo inaweza kupendekezwa.

Atrophy ya misuli ya mgongo ni hali ya nadra sana. mfumo wa neva, ambayo katika dawa ya kisayansi Pia huitwa amyotrophy ya mgongo. Ugonjwa huu una aina kadhaa na unaweza kupitishwa kwa jamaa hata baada ya vizazi kadhaa. Kazi ya mgonjwa wa neurons motor katika ubongo na. Uharibifu wa niuroni za gari husababisha udhaifu wa misuli au atrophy. Kama sheria, ugonjwa hugunduliwa katika utoto. Watoto walioathiriwa mara chache huishi zaidi ya umri wa miaka miwili. Ikiwa amyotrophy inajidhihirisha katika ujana au mtu mzima, basi mtu aliye nayo anaweza kuishi hadi miaka 40.

Atrophy ya misuli ya mgongo ni ya urithi tu. Ikiwa mmoja wa wazazi katika mwili ana chromosome iliyoathiriwa na mabadiliko ya pathological, basi mara kwa mara hupitishwa na aina ya autosomal recessive kwa mtoto. Ikiwa wazazi wote wawili ni flygbolag ya chromosomes iliyobadilishwa pathologically, basi amyotrophy katika mtoto hugunduliwa tangu utoto. Kama sheria, katika wabebaji wa chromosomes kama hizo, ugonjwa haujidhihirisha kwa njia yoyote, lakini mtoto wao ana ishara zote za shughuli za misuli iliyoharibika.

Katika atrophy ya misuli katika chromosomes zilizoharibiwa, mabadiliko ya jeni yanajulikana, ambayo ni wajibu wa awali ya protini katika mwili. Ukiukaji kama huo husababisha kutofanya kazi kamili kwa misuli. Mgonjwa kwa muda, anajibika kwa michakato muhimu ya maisha. Reflex ya kupumua, kumeza hupotea hatua kwa hatua. Toni ya misuli ya mwili mzima hupungua kila wakati, uso umepotoshwa.

Wakati atrophy ya misuli ya mgongo inaonekana katika watu wazima, inamaanisha kwamba chromosome iliyobadilishwa pathologically ilipitishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi. Amyotrophy ya mgongo wa watu wazima hutokea tu kwa wanaume, kwani imeunganishwa na chromosome ya X. Ishara za kwanza za ugonjwa huu kwa wanaume huonekana katika watu wazima na uzee. Mtu mzima anaweza kuishi na ugonjwa kama huo kwa muda mrefu. Walakini, inahitajika kuunga mkono mwili kila wakati na dawa, taratibu za kisaikolojia na mazoezi ya matibabu.

Maendeleo ya atrophy ya misuli ya mgongo kwa watu wazima wakati mwingine huathiriwa na mambo ya nje. Maonyesho ya kwanza ya ugonjwa huo yanaweza kuonekana kama mmenyuko wa mzunguko wa damu usioharibika, chakula kisicho na usawa, matatizo na uendeshaji wa neuromuscular, uharibifu. viungo vya ndani na mifumo yao, uvutaji sigara, matumizi mabaya ya pombe.

Matokeo ya ugonjwa huu daima ni mbaya. Muda gani mgonjwa ambaye amegunduliwa na atrophy ya misuli ya mgongo katika watu wazima ataishi inategemea yeye tu. Kwa matibabu sahihi na utambuzi wa wakati, neurons za motor za uti wa mgongo na shina la ubongo hazifa haraka kama kutokuwepo kwa tiba.

Uainishaji wa aina za atrophy ya misuli ya mgongo

Amyotrophies ya mgongo na ya neva katika dawa za kisayansi imegawanywa katika aina kadhaa. Wanatofautiana katika hali ya udhihirisho, ukali wa dalili, uwezo wa mgonjwa wa kutenda kwa kujitegemea. Kulingana na aina ya ugonjwa, madaktari wanaagiza matibabu sahihi, yaliyoratibiwa ili kupunguza kasi ya athari za uharibifu wa mwili.

Leo, madaktari wanazungumza juu ya aina nne kuu za atrophy ya misuli ya mgongo, ambayo ni:

  1. . Ukiukaji wa aina hii unaonyeshwa kutoka siku za kwanza za maisha ya mtoto, kwa hiyo pia huitwa atrophy ya misuli ya watoto wachanga.
  2. Ugonjwa wa Dubovitz. Hii ni aina inayoitwa ya kati, ishara ambazo zinapatikana kwa mtoto kutoka miezi 7 hadi miaka miwili.
  3. Ugonjwa wa Kugelberg-Welander. Neno hili linamaanisha aina ya vijana ya atrophy ya misuli ya mgongo. Ishara huzingatiwa kwanza kwa watoto wakubwa na daima huendelea.
  4. Aina ya ugonjwa wa watu wazima. Kutoka ukiukaji huu wanaume wazee na wazee huathiriwa. Matibabu Sahihi inaweza kupunguza kasi michakato ya uharibifu na kuongeza muda wa maisha ya mgonjwa.

Aina zote za kupotoka na matatizo ya utendaji wa mfumo wa neva ni sawa katika jambo moja: haiwezekani kabisa kuwaponya. Atrophy ya haraka ya misuli ya mgongo huchukua maisha kwa watoto.

Ikiwa aina 2 za kwanza zinazingatiwa kuwa hazina tumaini, basi ugonjwa wa Kugelberg-Welander na amyotrophy katika watu wazima unaweza kupatikana kupitia dawa, taratibu maalum na. mazoezi ya physiotherapy. Ni daktari tu anayehusika katika matibabu ya shida kama hizo. tiba za watu wasio na nguvu.

Wakati ishara za kwanza za ugonjwa hugunduliwa, unahitaji kuwasiliana na mtaalamu wa maumbile, daktari wa neva na neuropathologist. Madaktari watafanya kila kitu mitihani muhimu, weka utambuzi sahihi na kumwambia mgonjwa au jamaa zao nini cha kufanya baadaye. Kufuatia mapendekezo yote ya madaktari, atrophy ya misuli ya mgongo inaweza kuwa, ikiwa haijashinda, basi polepole polepole.

Pia kuna aina ya mbali ya ugonjwa huo. Ni nadra sana. Tofauti yake kuu ni kwamba katikati ya uharibifu wa msingi iko mbali na katikati ya kamba ya mgongo. Aina hii inaendelea haraka, matibabu hutoa matokeo mazuri dhaifu.

Ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann: dalili na ubashiri

Ugonjwa huo ni nadra sana kwa watoto. Kama sheria, hugunduliwa kwa mtoto mmoja kati ya watoto 100,000 chini ya miaka miwili. Takwimu zinasema kuwa watoto 7 kati ya 100,000 wanaozaliwa wanaonyesha dalili za kwanza tangu siku ya kwanza ya maisha nje ya tumbo.

Wakati wa uchunguzi, hupatikana kwamba seli za pembe za mbele za uti wa mgongo hazijatengenezwa kwa kutosha. mishipa ya fuvu mara nyingi mabadiliko ya pathological. Misuli ya mifupa bado huhifadhi vifurushi tofauti vya niuroni zenye afya, lakini huharibiwa ndani ya muda mfupi. Mtoto anaweza kuwa na hyalinosis, hyperplasia kiunganishi, ukiukaji wa uadilifu wa nyuzi fulani za misuli.

Madaktari hutofautisha aina tatu za ugonjwa huu:

  • kuzaliwa;
  • utoto wa mapema;
  • marehemu utotoni.

Watoto walio na aina ndogo ya kuzaliwa ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo kawaida hawaishi zaidi ya umri wa miaka 9. Tayari kutoka siku za kwanza za maisha yao, dalili kama vile kupungua kwa sauti ya misuli, kutokuwepo kabisa reflexes. Baada ya muda, utaratibu wa kunyonya huvunjika, watoto hulia kimya, kumeza vibaya. Aidha, wagonjwa hawawezi kutafuna chakula peke yao.

Mtoto anapokua, paresis ya diaphragm, scoliosis, na matatizo ya viungo hutokea. wakati huo huo, inarekebishwa sana na kuharibika (). Aidha, watoto wagonjwa mara nyingi huonyesha dalili za shida ya akili na kasoro za maendeleo.

Fomu ya kuzaliwa inaendelea haraka sana. Kwa umri wa miaka 8, mtoto mgonjwa anageuka kuwa mtu asiye na uwezo kabisa. Wakati wa kupumua na kumeza reflexes huvunjika kabisa, mgonjwa hufa kwa kushindwa kwa moyo, ukosefu wa hewa au matatizo na digestion.

Aina ya mapema ya ugonjwa huanza kuendeleza kutoka nusu ya pili ya maisha. Kifo kawaida hutokea katika umri wa miaka 14. Miezi michache ya kwanza mtoto huendelea kwa kawaida: anashikilia kichwa chake, ameketi, anajifunza kusimama. Hata hivyo, basi ishara sawa zinaonekana kama katika fomu ya kuzaliwa. Aina hii hukua kwa upole zaidi na sio fujo kama aina ya kuzaliwa. Hata hivyo, kifo hutokea kwa hali yoyote.

ishara fomu ya marehemu kuanza kuonekana katika umri wa miaka 2. Ugonjwa unaendelea hatua kwa hatua na kwa upole. Mara ya kwanza, mtoto anaweza hata kutembea na kukimbia, lakini basi ujuzi huu hupotea. Watu walio na fomu hii wanaweza kuishi hadi wastani wa miaka 30.

Ugonjwa wa Kugelberg-Welander: picha ya kliniki, maisha

Kudhoofika kwa misuli ya mgongo Kugelberg-Welander hutofautiana na ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann kwa kuwa ni mchakato usio na madhara. Hii inamaanisha kuwa ugonjwa huu unakua polepole sana na humpa mtu fursa ya kuishi karibu hadi uzee. Wakati huo huo, mgonjwa kwa muda mrefu huhifadhi uwezo wa kufaa. Mtu aliye na ugonjwa huu anaweza kusonga kwa kujitegemea, kwenda kazini, kwenda ununuzi, nk.

Wagonjwa wana fursa ya umri fulani, mpaka ugonjwa umeenea katika mwili wote, kuzaa na kuzaa watoto. Hata hivyo, huko Nafasi kubwa kwamba ugonjwa huo ni wa kurithi. Ikiwa mmoja wa washirika ana afya, hii pia sio dhamana ya kuwa watoto watakuwa na afya. Upangaji wa ujauzito katika hali kama hizi unapaswa kuambatana na mashauriano na mtaalamu wa maumbile, kwani chromosomes zilizobadilishwa kiafya zinaweza kuonekana kwa mtoto tayari. tarehe za mapema mimba.

Mwanasayansi wa matibabu Welander alisema kwamba ishara za kwanza za atrophy ya misuli ya mgongo huonekana baada ya umri wa miaka miwili. Kilele kawaida hutokea kati ya miaka ya pili na ya tano ya maisha. Walakini, kwa watu wengine, ugonjwa hujidhihirisha baadaye. Hii pia hutokea katika ujana, hata ikiwa kabla ya kuwa hakuna matatizo na mfumo wa musculoskeletal yalizingatiwa.

Kwanza dalili za wasiwasi kuna hali wakati mtoto hujikwaa mara nyingi, ni vigumu kwake kutembea juu ya ngazi, wakati wa kutembea magoti yake yamepigwa au kuinama. Baadaye, scoliosis, ulemavu unaweza kugunduliwa kifua, tetemeko la mkono, tumbo la mwisho wa chini.

Mara ya kwanza, ugonjwa huathiri tu viungo vya chini. Katika zaidi umri wa marehemu motility iliyoharibika ya mwili wa juu. Walakini, mtu huhifadhi uhamaji karibu hadi uzee. Ufunguo wa maisha marefu katika kesi hii ni maalum tiba ya mwili, kukataliwa picha ameketi maisha na yote tabia mbaya, chakula bora, usingizi mzuri, kila siku hutembea katika hewa safi.

Ni muhimu kukumbuka kuwa atrophy ya Kugelberg sio sababu ya ulemavu kamili. Watu wenye ugonjwa huu ni walemavu, lakini wanaweza kuishi maisha ya kawaida na kufanya bila msaada wa nje kwa miaka mingi tangu tarehe ya dalili za kwanza.

Utambuzi, matibabu na kuzuia

Atrophy ya misuli ya mgongo inaweza kutambuliwa kwa mtihani wa damu wa biochemical, biopsy ya tishu za misuli, na utafiti wa EMG. Kulingana na data iliyopatikana, aina ya ugonjwa, kiwango cha uharibifu huamua, utabiri unafanywa na matibabu imewekwa.

Katika dawa, hakuna kupendeza rasmi mbinu ya matibabu lengo la kuondoa atrophy ya misuli ya mgongo. Wanasayansi katika nchi nyingi wanafanya kazi kwa bidii katika mwelekeo huu na wanaunda njia mpya za kutibu na kuzuia ugonjwa huu wa neva.

Katika kipindi cha tafiti za hivi karibuni, wanasayansi wa matibabu wamehitimisha kuwa matibabu ya ufanisi zaidi ni matumizi ya butyrate ya sodiamu na asidi ya valproic. Walakini, chanjo iliyotengenezwa tayari ambayo ingeokoa wagonjwa kutoka kwa ugonjwa bado haijatengenezwa.

Matibabu yasiyo ya madawa ya kulevya inategemea massage, electrophoresis, wastani shughuli za kimwili, mazoezi ya mara kwa mara ya matibabu.

Njia hizo haziwezi kuondokana na ugonjwa huo, lakini zitasaidia kupunguza kwa kiasi kikubwa kasi ya maendeleo ya michakato ya pathological.

Kwa kuongeza, wagonjwa wanaagizwa baadhi dawa. Nivalin na Prozerin kwa ubora huboresha upitishaji wa msukumo kutoka kwa ubongo hadi kwa seli tishu za misuli. Actovegin ina uwezo wa kuboresha mzunguko wa damu na kuharakisha michakato ya metabolic. Hii inaruhusu kuunda mpya seli zenye afya, ambayo haitapunguza kasi ya uzazi wa miundo iliyobadilishwa pathologically. Piracetam na Nootropil husaidia kuboresha usambazaji wa damu kwa viungo vya mfumo mkuu wa neva.

Kinga ya ugonjwa huu haipo. Kitu pekee ambacho kinaweza kusaidia ni kushauriana na mtaalamu wa maumbile katika hatua ya kupanga ujauzito. Mtaalam atafanya uchambuzi ili kugundua seli za pathogenic kwa wazazi. Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa chromosomes walio na shida hii, basi uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni wa juu sana.

Amyotrophy ni ugonjwa ambao kuna upotevu unaoendelea wa misa ya misuli. Matokeo yake, misuli hudhoofika na kupoteza uwezo wa kufanya kazi walizopewa.

Aina za amyotrophy

Kuna aina kadhaa za amyotrophy: urithi na dalili. Amyotrophy iliyoamuliwa kwa urithi imegawanywa katika mgongo na neva. Kuamuliwa kwa urithi, kama jina lenyewe linamaanisha, hurithiwa kutoka kwa mababu hadi kwa vizazi. Sababu za amyotrophy ya dalili ni tofauti magonjwa ya kuambukiza, matatizo ya endocrine, uharibifu wa tishu za misuli, ulevi wa muda mrefu.

Sababu za amyotrophy ya urithi hazieleweki kikamilifu. KATIKA mtazamo wa jumla inaweza kuzingatiwa kuwa amyotrophy ni kutokana na kuonekana uharibifu mdogo seli za neva za uti wa mgongo na sehemu zao. Baada ya muda, ugonjwa huu unaendelea, na kupooza kunakua, kiwango cha msisimko wa umeme wa mwisho wa ujasiri hupungua, kazi za misuli hupotea hatua kwa hatua. Katika kesi hiyo, ugonjwa huu huvunja shughuli za nyuzi zote za mfumo wa misuli.

Amyotrophies ya mgongo

Amyotrophy ya mgongo ni ugonjwa unaoendelea unaoathiri seli za ujasiri za uti wa mgongo. Huu sio ugonjwa mmoja, ni pamoja na kundi zima la magonjwa: ugonjwa wa Aran-Duchene, ugonjwa wa Werding-Hoffmann na wengine kadhaa. magonjwa adimu. Licha ya magonjwa mengi yaliyojumuishwa kundi hili wote hujitokeza wakiwa na dalili zinazofanana. Hii inaonyeshwa kwa ukweli kwamba kupooza kwa flaccid kunakua kwa muda, tendons hudhoofisha. Kama sheria, vidonda ni asymmetrical. Vipengele vya kila ugonjwa ni kwamba wanateseka mara ya kwanza makundi mbalimbali misuli.

Kwa mfano, na ugonjwa wa Werding-Hoffmann, mgonjwa ana udhaifu, hasa misuli ya shina huteseka. Watafiti wanabainisha asilimia kubwa urafiki kati ya wazazi wa wagonjwa. Ugonjwa huu umegawanywa katika aina kulingana na wakati wa tukio na maendeleo ya ugonjwa huo: kuzaliwa, utoto wa mapema na marehemu.

Maendeleo ya amyotrophy ya kuzaliwa hutokea katika miezi ya kwanza ya maisha ya mtoto. Ugonjwa huu kawaida hujumuishwa na kasoro zingine. Matibabu ya kuchelewa kuna uwezekano zaidi matokeo mabaya. Sababu ya mwisho ni kushindwa kwa moyo na mishipa na kupumua, ambayo yanaendelea kutokana na udhaifu wa misuli ya kupumua.

Amyotrophy ya utotoni hukua katika umri wa miezi sita hadi mwaka mmoja. Hapo awali, misuli ya shina na miguu huathiriwa, katika siku zijazo kuna ukiukwaji wa kazi ya vikundi vyote vya misuli. Kugundua ugonjwa huu ni rahisi sana. Mtoto hasimama kwa miguu yake, hawezi kukaa na kunyakua toys kwa shida. kipengele cha tabia pia kuna kutetemeka kidogo kwa misuli, haswa ya ulimi. Ikiwa matibabu haijaanza kwa wakati, basi hypotonia kamili ya misuli na kupooza huendeleza. Mtoto aliye na ugonjwa huu haishi hadi miaka 15.

Amyotrophy ya marehemu inaonekana katika umri wa miaka miwili na nusu hadi miaka mitatu na nusu. Kwa wakati huu, mtoto tayari amesimama kwa kasi kwa miguu yake na huenda kwa uhuru katika nafasi. Dalili za ugonjwa huu ni kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea na kuanguka mara kwa mara. Ugonjwa huu unaendelea hatua kwa hatua, unaathiri kundi la misuli inayoongezeka. Matokeo yake, kwa umri wa miaka kumi, mtoto huacha kusonga kwa kujitegemea na hawezi kujitumikia mwenyewe. Mtu anaweza kuishi na ugonjwa kama huo hadi miaka 30 tu.

Benign amyotrophy ya mgongo wa Kugelberg-Welander. Ugonjwa tofauti, ambayo ni pamoja na katika kundi la magonjwa ya amyotrophy ya mgongo. Kundi tofauti watafiti wanaamini kuwa ugonjwa huu ni aina ya ugonjwa wa Werding-Hoffmann.

Ugonjwa huu unaendelea polepole, hukua, kama sheria, kwenye misuli ya shina na polepole huenea kwa viungo. Imeambatana udhaifu wa jumla. Inazingatiwa kwa watoto wenye umri wa miaka mitatu hadi kumi na saba. Kipengele cha tabia ya ugonjwa huu pia ni uzito kupita kiasi mwili. Watu wenye magonjwa haya wanaishi hadi Uzee na kuhifadhi uwezo wa kusonga kwa kujitegemea.

Ugonjwa wa Aran-Ducher huzingatiwa kwa watu binafsi Uzee. Ni sifa ya kudhoofika kwa misuli ya viungo. Kozi ya ugonjwa yenyewe ni polepole. Kuna kutetemeka kwa misuli, na katika hali zingine kupooza. Kifo katika ugonjwa huu hutokea kutokana na bronchopneumonia.

Amyotrophies ya Neural

Neural amyotrophy inajumuisha idadi ya magonjwa, ambayo ya kawaida ni ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth. Ugonjwa huu una sifa ya maendeleo ya kupooza na kudhoofika kwa unyeti katika sehemu fulani za viungo. Kutetemeka kwa misuli hakuzingatiwi.

Kama sheria, kundi kuu la wagonjwa ni la kategoria ya umri kutoka miaka 10 hadi 20. Wengi dalili ya mapema ni udhaifu na maendeleo ya mwendo wa jogoo. Kwa zaidi hatua ya marehemu mikono pia inahusika katika mchakato na reflexes ya tendon hupotea. Kuna kupungua kwa hisia katika viungo. Wagonjwa wa ugonjwa huu wanaishi hadi uzee na kufa kifo cha kawaida. Wakati huo huo, wanahifadhi uwezo wa kuzunguka, kujitumikia wenyewe, na katika hali nyingine hata kufanya kazi.

Uchunguzi

Ili kugundua ugonjwa huu, ni muhimu kuzingatia picha ya kliniki ya kozi ya ugonjwa huo, kufanya uchunguzi wa familia na kufanya tafiti fulani juu ya vifaa vya electrophysiological na morphological.

Licha ya ukweli kwamba kuna kiasi kikubwa kazi zinazohusiana na ufunuo wa tatizo la maendeleo na mwendo wa amyotrophy, uchunguzi ni badala ngumu. Hii ni kutokana na ukweli kwamba dalili nyingi zinafanana kabisa na magonjwa mengine ya aina hii. Kwa kawaida, utambuzi sahihi inawezekana tu katika vituo maalum vilivyo na vifaa vya utafiti wa mfumo wa musculoskeletal.

Matibabu ya amyotrophy

Matibabu inategemea aina ya amyotrophy. Matibabu ya amyotrophy ya neuronal ni ngumu, dalili na maisha yote. Madaktari wanaagiza katika hali hii tata ya vitamini B na E, aminalon, dibazol, steroids, asidi ya glutamic. Mbali na matumizi ya vidonge na sindano, kozi za massage, tiba ya mazoezi, aina mbalimbali tiba ya mwili. Wakati wa kuwasiliana na daktari na hatua ya kukimbia amyotrophy, marekebisho ya mifupa imewekwa, ambayo huzuia deformation ya mifupa.

Ili kuongeza muda wa maisha ya mtu anayekabiliwa na ugonjwa wa amyotrophy, ni muhimu kumchunguza mara kwa mara na wataalam wanaofaa. Watu walio chini ya ugonjwa sawa, ni wale ambao kati ya jamaa wa karibu wana wagonjwa na amyotrophy. Utambuzi wa mapema itasaidia kuhifadhi kazi za mfumo wa musculoskeletal kwa muda mrefu. Maagizo yote ya daktari lazima izingatiwe kwa uangalifu.

Matibabu na kuzuia amyotrophy inahusisha matibabu ya ugonjwa wa msingi. Pamoja na amyotrophies zinazosababishwa na magonjwa ya kukabiliwa na kurudi nyuma, pamoja na njia zilizo hapo juu, uhamasishaji wa umeme umewekwa. mishipa ya pembeni, bafu, matibabu ya matope.

Amyotrophy ya mgongo wa karibu I, II, III, IV aina ( CAM I-IV) ni moja wapo ya kawaida magonjwa ya urithi na aina ya urithi wa autosomal, na matukio ya 1 kati ya watoto wachanga 6000-10000. Njia kuu ya maendeleo ishara za kliniki kuhusishwa na kuzorota kwa kasi kwa niuroni za gari za pembe za mbele za uti wa mgongo, ambayo inaonyeshwa kwa atrophy ya misuli ya karibu ya viungo, mahali pa kwanza. Kuna aina nne za amyotrophy ya uti wa karibu kulingana na umri wa mwanzo, ukali bila shaka, na umri wa kuishi.

Aina ya amyotrophy ya mgongo I(CAM I, Ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann, OMIM) - fomu kali zaidi, dalili za kwanza zinaweza kugunduliwa mara nyingi hata katika kipindi cha ujauzito na harakati dhaifu ya fetasi. Idadi kubwa ya watoto walio na ugonjwa wa Werdnick-Hoffmann wana tofauti maonyesho ya kliniki hadi 6 umri wa mwezi mmoja na zinaonyeshwa na ishara zilizotamkwa za kupooza kwa misuli ya miguu na shina, na ushiriki wa misuli ya kupumua katika mchakato. Watoto walio na ugonjwa wa Werdnick-Hoffman hawashikilii vichwa vyao juu na hawaketi peke yao.

Aina ya II ya amyotrophy ya mgongo(CAM II, fomu ya kati, OMIM) huanza baadaye, kwa kawaida baada ya miezi 6. Watoto walio na aina hii ya amyotrophy ya mgongo wanaweza kukaa, lakini kamwe kufikia uwezo wa kutembea kwa kujitegemea.Utabiri katika kesi hizi inategemea kiwango cha ushiriki katika mchakato wa patholojia misuli ya kupumua.

Aina ya III ya amyotrophy ya mgongo (CAM III, Ugonjwa wa Kugelberg-Welander, OMIM ) dalili za kwanza kwa wagonjwa huonekana baada ya miezi 18. Kwa ugonjwa wa Bugelberg-Welander, wagonjwa wanaweza kusimama na kutembea kwa kujitegemea.

Kwa kuongeza, tenga amyotrophy ya mgongo aina IV (CAM IV au fomu ya watu wazima ) (OMIM) ni ugonjwa unaoendelea polepole ambao kwa kawaida huanza baada ya miaka 35 na hauathiri sana umri wa kuishi. Aina ya IV ya amyotrophy ya mgongo ina sifa ya udhaifu wa misuli ya karibu, fasciculations, kupungua kwa reflexes ya tendon, na husababisha kutokuwa na uwezo wa kutembea kwa kujitegemea.

Jeni inayohusika na tukio la amyotrophy ya uti wa karibu aina ya I-IV, inayoitwa SMN(nasaba ya nyuroni ya mwendo wa kuishi), iliyoko katika eneo la 5q13 na kuwakilishwa na nakala mbili zenye homologous (telomeric - SMN1 au SMNt na centromeric - SMN2 au SMNc) Katika 96% ya wagonjwa wenye aina mbalimbali za amyotrophy ya mgongo, ufutaji Jeni la SMN1.

Kituo cha Jenetiki ya Molekuli hufanya uchunguzi wa moja kwa moja wa DNA wa amyotrophy ya mgongo. Uchunguzi wa moja kwa moja unatokana na mmenyuko wa kuunganisha kwa aleli maalum wa vipande vya exons 7 na 8 ya jeni zote mbili, ambayo inafanya uwezekano wa kusajili uwepo / kutokuwepo kwa exons sambamba za jeni za SMN1 na SMN2. Kufanya kabla ya kujifungua Utambuzi wa DNA amyotrophy ya mgongo hupunguza hatari ya kupata mtoto mgonjwa hadi karibu 0%.

Aidha, Kituo cha Jenetiki za Molekuli hufanya uchanganuzi wa kiasi cha jeni za locus 5q13 (CMA locus). Njia za nusu-kiasi za molekuli za kugundua atrophy ya misuli ya uti wa mgongo hufanya iwezekanavyo kuamua sio idadi ya nakala za jeni kwa kila jenomu, lakini uwiano wa idadi ya nakala za jeni za centromeric na telomeric, ambayo sio taarifa kila wakati, kwa sababu. uwiano huu unaweza kuwa kutokana na ongezeko la idadi ya nakala za jeni la SMN2 na kupungua kwa idadi ya nakala za jeni la SMN1. Ndiyo maana uchambuzi wa kiasi unaorekodi idadi ya jeni ya locus ya SMA, ni muhimu katika kuamua hali ya carrier wa amyotrophy ya mgongo, ambayo ina umuhimu mkubwa kwa familia ambapo nyenzo za mtoto mgonjwa hazipatikani, na pia kwa washiriki wenye afya wa familia za CAM I-IV na wanandoa wapya walioolewa, ambapo mmoja wa wanandoa ni mtoaji wa lazima wa amyotrophy ya mgongo, kwa maumbile yao zaidi ya matibabu. ushauri.

Kwa watu wanaostahiki vigezo vifuatavyo, katika Kituo cha Jenetiki za Molekuli inawezekana kutafuta mabadiliko ya uhakika katika jeni la SMN1 kwa kutumia mpangilio wa moja kwa moja wa moja kwa moja:

  • phenotype ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo wa karibu aina ya I-IV;
  • ishara za electromyographic za vidonda vya pembe ya mbele ya uti wa mgongo;
  • kutokuwepo kwa mabadiliko makubwa katika jeni la SMN1 - kufutwa kwa exons 7 na / au 8 katika hali ya homozygous;
  • uwepo wa nakala moja ya jeni la SMN1, iliyothibitishwa na njia ya maumbile ya molekuli ya kiasi.

Tumeendeleza. Seti hiyo imekusudiwa kutumika katika maabara ya uchunguzi wa wasifu wa maumbile ya Masi.

Wakati wa kufanya uchunguzi wa DNA kabla ya kujifungua (wa ujauzito) kwa ugonjwa maalum, ni mantiki kutambua aneuploidies mara kwa mara (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner syndromes, nk) kwenye nyenzo zilizopo tayari za fetasi, aya ya 54.1. Umuhimu utafiti huu kwa sababu ya masafa ya juu ya jumla ya aneuploidy - karibu 1 kwa watoto wachanga 300, na ukosefu wa hitaji la kuchukua tena sampuli za nyenzo za fetasi.

SA ni kundi tofauti la magonjwa ya urithi wa mfumo wa neva wa pembeni, ambao unaonyeshwa na upolimishaji wa kliniki.

Atrophy ya misuli ya mgongo (au SA) ni kundi tofauti la magonjwa ya urithi ambayo hutokea kwa uharibifu na kupoteza kwa neurons ya motor ya pembe za mbele za uti wa mgongo.

Amyotrophy ni ukiukwaji wa trophism ya misuli, ikifuatana na kupungua kwa nyuzi za misuli na kupungua kwa nyuzi zao. contractility unaosababishwa na uharibifu wa mfumo wa neva: niuroni za gari (katika viwango tofauti vya mfumo mkuu wa neva - neurons za cortex ya motor, viini vya shina la ubongo, pembe za mbele za uti wa mgongo) au pembeni. nyuzi za neva. Ugonjwa huo unachukuliwa kuwa wa kurithi kama matokeo ya mabadiliko ya jeni, ingawa tukiangalia historia ya kesi, wagonjwa wengi hawana historia ya familia.

Kuna amyotrophies za urithi na dalili. Amyotrophies ya urithi wa neurogenic imegawanywa katika vikundi viwili vikubwa - amyotrophies ya mgongo na neural. Katika hali nyingi, fomu za mgongo ni kali zaidi. Hizi ni pamoja na: amyotrophy ya mgongo (ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann), Kugelberg-Welander pseudomyopathic inayoendelea amyotrophy ya mgongo, aina adimu za amyotrophy ya uti wa mgongo na aina zisizotofautishwa. Neural amyotrophy: Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sott hypertrophic neuropathy, Roussy-Levi syndrome, atactic polyneuropathy au ugonjwa wa Refsum, pamoja na aina zisizo tofauti.

SA pia imegawanywa katika watu wazima na watoto. Proximal SA ya utotoni ni pamoja na: acute malignant infantile SA ya Werdnig-Hoffmann (aina 1 ya amyotrophy ya mgongo), infantile SA ya muda mrefu (aina ya 2 ya amyotrophy ya uti wa mgongo), juvenile SA (ugonjwa wa Kugelberg-Welander), aina adimu za SA katika utotoni Maneno muhimu: kuzorota kwa neva ya watoto wachanga, aina ya kuzaliwa ya ugonjwa wa Peliceus-Merzbacher, congenital cervical SA, lahaja isiyo ya kawaida ya GM gangliosidosis, utoto unaoendelea kupooza kwa balbu(Ugonjwa wa Fazio-Londe), kupooza kwa pontobulbar na uziwi (ugonjwa wa Vialetto-Van Lare).

Adult SA: Kennedy's bulbospinal amyotrophy, distal SA, segmental SA, monomyelic SA, Stark-Kaiser scapulo-peroneal SA, Fenichel's facial-shoulder SA, oculopharyngeal SA. Pia kuna aina zisizotofautishwa za AS zenye mwendo wa kasi, unaoendelea polepole na usioendelea.

Kulingana na pendekezo la Muungano wa Ulaya wa Utafiti wa Magonjwa ya Neuromuscular, vigezo vya kliniki amyotrophy ya misuli ya uti wa mgongo ni: [ 1 ] hypotension ya misuli yenye ulinganifu na hypotrophy, [ 2 ] msisimko wa vikundi mbalimbali vya misuli, 3 ] hypo- au areflexia ya misuli ya kiungo, [ 4 ] ukosefu wa hisia, serebela na matatizo ya kiakili.

Kumbuka! Hakuna mabadiliko ya pathognomonic katika amyotrophy ya misuli ya mgongo. Hata hivyo, ni muhimu kuamua shughuli ya serum creatine kinase: inaaminika kuwa kuzidi kawaida yake kwa zaidi ya mara 10 ni tabia ya myodystrophy na inapingana na utambuzi wa amyotrophy ya misuli ya mgongo.

soma pia chapisho: Creatine Kinase (Kitabu cha Neurologist)(kwenye tovuti)

Electroneuromyography (ENMG) inaonyesha dalili za uharibifu wa niuroni za gari za pembeni: shughuli za misuli moja kwa moja, ongezeko la muda na ukubwa wa uwezo wa hatua. vitengo vya magari kwa kasi ya kawaida ya uendeshaji wa msukumo kando ya nyuzi za afferent na efferent ya mishipa ya pembeni. Katika uchunguzi wa histological biopsy ya misuli huonyesha dalili za kudhoofika kwa misuli ya denervation.

Classical proximal SA kwa watu wazima huanza katika muongo wa 3 wa maisha na hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. SA kawaida huanza katika umri wa miaka 40 - 50 hata hivyo, kuna matukio na mwanzo katika ujana. Usambazaji wa udhaifu wa misuli katika aina kuu ya autosomal katika baadhi ya matukio ni pana zaidi kuliko aina ya autosomal recessive. Misuli ya karibu pia huathirika zaidi kuliko ile ya mbali. Dalili zinaendelea polepole, kazi za magari na uwezo wa kutembea katika idadi kubwa ya wagonjwa huhifadhiwa katika watu wazima na hata katika uzee. Udhaifu wa misuli ya bulbar sio kawaida. misuli ya oculomotor si kushangaa. Reflexes ya tendon ni huzuni au haipo. Mikataba ya pamoja ni nadra. Kiwango cha CPK ni cha kawaida au cha juu kidogo. Aina zifuatazo za SA kwa watu wazima zitazingatiwa:

1. Kenedy's bulbospinal amyotrophy;
2. distal SA;
3. segmental SA;
4. monomyeli SA;
5. scapuloperonial SA ya Stark-Kaiser;
6. Fenichel's facial scapulohumeral SA;
7. amyotrophy ya mgongo wa oculopharyngeal.

bulbospinal Kennedy amyotrophy. Aina ya nadra iliyounganishwa na X ya amyotorfia ya mgongo; debuts katika muongo wa 4 wa maisha, ingawa mara kwa mara kuna matukio ya maonyesho ya kwanza katika umri wa miaka 12-15. Ken amechorwa kwenye mkono mrefu wa kromosomu ya X katika sehemu ya Xq21-22. Mutation huathiri jeni androgen receptor na ni upanuzi wa nucleotide triplet (cytosine - adenine - guanini). Msingi wa picha ya kliniki ya ugonjwa huo ni udhaifu, atrophy na fasciculations katika makundi ya misuli ya karibu ya viungo, tendon areflexia, udhaifu wa misuli ya uso, atrophy na fasciculations katika ulimi, fasciculations perioral, dysarthria na dysphagia (mwisho sio). ishara mbaya ya kutabiri), tetemeko la mkao na tumbo. Mara chache, neuropathy ya axonal inakua. Matatizo ya bulbar kawaida hutokea miaka 10 baada ya kuanza kwa ugonjwa huo. Matatizo ya kawaida ya endocrine: gynecomastia (!), atrophy ya testicular, kupungua kwa potency na libido, kisukari mellitus. Theluthi moja ya wagonjwa wanakabiliwa na utasa kutokana na azoospermia. Maonyesho ya uke na hypogonadism labda yanahusishwa na kutokuwa na usikivu wa vipokezi vya androjeni vyenye kasoro kwa homoni za ngono za kiume (kiwango chao kwa wagonjwa kinabaki kawaida). Utabiri wa ugonjwa kwa ujumla ni mzuri. Kutembea na uwezekano wa huduma ya kibinafsi huhifadhiwa. Matarajio ya maisha hayafupishwi. Hata hivyo, kuna kuongezeka kwa hatari tumors mbaya kutokana na usawa wa homoni (saratani ya matiti), ambayo inahitaji tahadhari ya oncological. Ugonjwa lazima utofautishwe na ALS. Kwa sasa, inawezekana kufanya uchunguzi wa moja kwa moja wa DNA ya ugonjwa huo, kuanzisha gari la heterozygous, na kufanya uchunguzi wa ujauzito.

Distali SA. Magari.-mapumziko. fomu inaweza kuanza katika utoto wa mapema, wakati autos.-domin. fomu - katika miaka 23 - 25. Na aina zote mbili za urithi, kali fomu za kliniki, na aina za ukali wa wastani. Ugonjwa huanza na udhaifu na atrophy ya misuli ya mguu wa mbele, ambayo inaambatana na ulemavu wa miguu. Reflexes ya tendon inaweza kuhifadhiwa. Picha ya kliniki inaweza kufanana na aina ya HMSN Ι, hata hivyo, kwa SA, unyeti haujaharibika. Katika autos kali.-reces. fomu, udhaifu wa misuli huenea polepole kwa misuli ya karibu ya miguu, na wakati mwingine mikono. Kiwango cha udhaifu katika mikono hutofautiana kati ya familia tofauti, lakini ni karibu sawa katika wawakilishi wa familia moja. Takriban 25% ya wagonjwa wana scoliosis. Katika baadhi ya familia, watu walioathiriwa wanaweza kuonyeshwa na pseudohypertrophy au atrophy. misuli ya ndama. Data ya ENMG inafanya uwezekano wa kutofautisha ugonjwa huo kutoka kwa neuropathy ya pembeni: kasi ya uendeshaji pamoja na axoni za magari ni ya kawaida, licha ya ishara za upungufu wa jumla wa misuli ndogo ya mguu. Uwezo wa hisia uliojitokeza pia ni wa kawaida. Kiwango cha CPK ni cha kawaida, wakati mwingine huinuliwa kwa wastani.

Segmental SA: mikono tu au miguu tu huathiriwa; ugonjwa huo una sifa ya kutofautiana kwa maumbile: autos.-nyumbani. urithi ni mfano wa fomu ya watu wazima-mwanzo; autos.-mapumziko. - kwa fomu inayoanza kwa vijana, hasa wavulana. Atrophy ya mkono kawaida ni asymmetrical, inaendelea zaidi ya miaka 2 hadi 4, na wakati mwingine pia huathiri mikono ya mbele. Fasciculations na tumbo ni tabia. Kawaida, ukuaji wa artophia huacha kwa wakati, lakini katika hali fulani misuli ya miguu inahusika.

Monomeliki SA: Fomu hii adimu huathiri misuli ya mkono au mguu. Kesi nyingi zimeripotiwa huko Japan na India. Monomelic AS kwa kawaida hutokea kama matukio ya hapa na pale yenye wanaume wengi wa 10:1, na hivyo kupendekeza muundo wa urithi wa kupindukia uliounganishwa na X. Umri wa kwanza unatofautiana kutoka miaka 10 hadi 25. Udhaifu wa misuli na atrophy huongezeka bila kuonekana. Mkono huathiriwa mara nyingi zaidi kuliko mguu. Udhaifu unaweza kusambazwa karibu tu, kwa mbali tu, au kuhusisha kiungo kizima. Kudhoofika mwanzoni ni upande mmoja na hutokea katika misuli iliyozuiliwa na sehemu za C7, C8, na Th1 za uti wa mgongo. Udhaifu wa misuli ya pande mbili kawaida hukua ndani ya miaka 2. Mara nyingi kuna tetemeko la mikono la upande mmoja au la nchi mbili. Fasciculations katika makundi ya misuli ya karibu hutangulia mwanzo wa udhaifu na atrophy. Maendeleo ya ugonjwa huo ni polepole na baada ya miaka 5, kama sheria, utulivu hutokea. Hata hivyo, baada ya miaka 15, kiungo kingine kinaweza kushiriki katika mchakato wa patholojia. Sababu zingine za monoplegia lazima ziondolewe.

Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. Hii fomu adimu SA ina maumbile tofauti. Kesi zilizorithiwa kwa njia kuu ya autosomal huanza katika muongo wa 3-4 wa maisha na zina sifa ya hali mbaya, wakati kesi za urithi wa autosomal recessive huanza katika umri wa miaka 3-5. Uunganisho wa locus 12q24 unachukuliwa. Kwa wagonjwa wengine, mabadiliko katika jeni la SMN ya kromosomu ya 5 huamuliwa, ambayo yanatia shaka juu ya uhuru wa nosolojia wa idadi ya matukio ya CA ya scapuloperoneal na inaonyesha lahaja ya kipekee ya usemi wa karibu wa jeni wa CA. Udhaifu na atrophy ya misuli hushinda katika kundi la misuli ya humeroscapular na extensors ya mguu. Labda kuenea polepole kwa atrophy kwa miguu ya karibu na misuli ya ukanda wa pelvic. Utambuzi tofauti unafanywa na myodystrophy ya scapuloperoneal.

Usoni-bega SA Fenihela. Aina adimu ya AS ambayo huanza katika muongo wa 2 wa maisha. Jeni bado haijachorwa. Ugonjwa huu huiga myodystrophy ya uso ya Landouzy-Dejerine, lakini reflexes ya tendon kawaida hujitokeza na nguvu ya misuli hupungua kidogo. Kwenye EMG, aina ya uharibifu wa neuronal-axonal hurekodiwa. Shughuli ya CPK ni ya kawaida. Watafiti kadhaa wanapinga uhuru wa kinosolojia wa fomu hii na wanauzingatia ndani ya mfumo wa ugonjwa wa Landouzy-Dejerine.

Oculopharyngeal SA. Njia kuu ya urithi ya autosomal inachukuliwa. Ugonjwa huo kwa kawaida huanza katika muongo wa 4 wa maisha na ophthalmoplegia ya nje, dysphagia, na dysarthria. Katika baadhi ya matukio, udhaifu katika mwisho wa distal na misuli ya nyuma hujiunga. Kozi ni polepole, nzuri. Wakati mwingine ugonjwa huo huzingatiwa ndani ya mfumo wa myopathies ya mitochondrial.

chanzo: vifaa vya mwongozo kwa madaktari "Magonjwa ya mfumo wa neva" ed. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, mh. 2, juzuu ya 1; Moscow, "Dawa", 2001 (pamoja na makala zifuatazo).

soma pia:

makala" Kesi ya kliniki mwanzo wa marehemu wa amyotrophy ya mgongo kwa mgonjwa mzima - hatua katika maendeleo ya amyotrophic lateral sclerosis? T.B. Burnasheva; Kituo cha Dawa cha Israeli, Almaty, Kazakhstan (Jarida la Dawa No. 12, 2014) [soma];

makala "Kesi ya kliniki ya mwanzo wa marehemu wa amyotrophy ya uti wa mgongo usio na tofauti" Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Taasisi ya Jimbo "Taasisi ya Dharura na upasuaji wa kujenga upya yao. VC. Husak NAMS ya Ukraine”, Donetsk National Chuo Kikuu cha matibabu yao. M. Gorky (jarida la kimataifa la neurological, No. 5, 2012) [soma];


© Laesus De Liro


Waandishi wapendwa wa nyenzo za kisayansi ninazotumia katika jumbe zangu! Ikiwa unaona kuwa hii ni ukiukaji wa "Sheria ya Hakimiliki ya Shirikisho la Urusi" au ungependa kuona uwasilishaji wa nyenzo zako kwa njia tofauti (au katika muktadha tofauti), basi katika kesi hii niandikie (kwenye posta). anwani: [barua pepe imelindwa]) na nitaondoa mara moja ukiukwaji wote na usahihi. Lakini kwa kuwa blogu yangu haina madhumuni ya kibiashara (na msingi) [kwangu mimi binafsi], lakini ina madhumuni ya kielimu tu (na, kama sheria, huwa na kiungo hai kwa mwandishi na wake. risala), kwa hivyo ningefurahi kupata nafasi ya kufanya vighairi kwa machapisho yangu (dhidi ya kanuni zilizopo za kisheria). Kwa dhati, Laesus De Liro.

Machapisho ya Hivi Punde kutoka kwa Jarida Hili

  • Jambo la "Verschroben" katika Mtandao Mkuu wa Matibabu

    SAIKHITARI KWA DAKTARI WA NYUROGOLOJIA Matokeo ya Utafiti patholojia ya akili kwa wagonjwa walio na mtandao wa jumla wa somatic [matibabu] huonyesha mkusanyiko wa ...

  • Ugonjwa wa Mfereji wa Cubital

    Ugonjwa wa Cubital Tunnel (CCM) - Neuropathy ujasiri wa ulnar kutokana na mgandamizo wake katika kiwango cha kiwiko (kiwiko pamoja). Kituo cha Cubital...

  • Neuropathies ya nafasi ya baada ya kazi

    Kulingana na ClosedClaimsDatabase (database of closed madai nchini Marekani, ambapo hukumu imetolewa) ya Jumuiya ya Marekani ...

Machapisho yanayofanana