Aina ya 3 ya kudhoofika kwa misuli ya mgongo. Atrophy ya misuli ya mgongo kwa watoto

Nini cha kufanya mtoto wako anapogunduliwa na ugonjwa mbaya (SMA) na hakuna msaada kutoka kwa serikali au fedha

Siku ya kuzaliwa ya Zlata. miaka 2.

Mkutano katika bustani. Blush kwenye mashavu

Jamaa wa miaka 2 Zlaty OVERCHUK sio kila siku, lakini mara kwa mara humchukua msichana kwa matembezi. Hifadhi, mraba, maeneo ya gorofa katika milima - mahali popote rahisi kwa kusonga na stroller. Kwa hivyo, tunapokubaliana juu ya mahojiano, wako tayari kuendesha gari hadi mraba sio mbali na ofisi ya wahariri. Ili kupakua kiti maalum cha magurudumu, kichungi cha kutazamia na kipumuaji kinachobebeka na kipigo cha moyo kinachoonyesha mapigo ya moyo na oksijeni kutoka kwa gari, na kisha kuweka na kuunganisha binti, na mama yake. Matumaini Yatsenko inachukua dakika 10-15.

Pupa. Hakuna maneno mengine tu unapomtazama msichana asiye na mwendo katika stroller. Anakutazama kwa uangalifu, lakini hatabasamu au kucheka. Ikiwa macho tu. Kama jamaa zake wanasema: akili kamili, ni mwili tu hauwezi kusonga. Pia anatazama katuni kwa raha, anachopenda zaidi ni Masha na Dubu. Uso wake wa porcelaini wakati wa kutembea utafunikwa na blush kidogo - kutoka jua. Tunapogeuka katika moja ya vichochoro ambapo jua hupiga macho yake, mama yake ataweka miwani ya jua juu yake. Kwa fomu hii, msichana aliyevaa vizuri, ambaye tracheostomy kwenye koo yake imefichwa chini ya kola ya cardigan ya kifahari ya kijivu, hawezi kutofautishwa na watoto wengine, ambao wamejaa hapa. Lakini dakika chache zilizopita, wazazi wao walitutazama kwa mshangao na woga. Nao walipita, wakiongeza kasi yao ...

Baada ya kusikia hadithi ya msichana aliyegunduliwa na SMA - atrophy ya misuli ya mgongo, inaonekana kwamba madaktari na maafisa wengi ambao jamaa zake wamegeukia msaada tangu Desemba 2016 walifanya vivyo hivyo. Waliongeza kasi yao. Na hawakusaidia. Kwa utambuzi huu, mtu tangu kuzaliwa ana udhaifu wa misuli unaoendelea na atrophy ya nyuzi za misuli kutokana na uharibifu wa neurons motor (seli za ujasiri wa magari) kwenye uti wa mgongo au ubongo. Kwa ugonjwa huu, kila mtoto wa pili haishi hadi miaka 2. Ukweli kwamba Zlata alifanikiwa kuvuka mstari huu labda ni sifa ya jamaa zake na huduma bora waliyopanga. Kutoka kwa serikali, familia yao ilipewa diapers za bure mara 2 tu. Na hivi majuzi, jibu lilikuja kutoka kwa Wizara ya Afya kwamba msaada pekee wa matibabu ambao wanaweza kutegemea ni mazoezi ya tiba ya mwili.

Kuna tiba ya SMA. Mwishoni mwa Septemba 2017, Italia ikawa nchi ya kwanza ulimwenguni kutibu raia wake bure. Dawa hiyo iligunduliwa mnamo 2015, mnamo 2016, baada ya upimaji kukamilika, ilianza kuuzwa rasmi.

Kuna tiba ya SMA. Mwishoni mwa Septemba 2017, Italia ikawa nchi ya kwanza ulimwenguni kutibu raia wake bure. Dawa hiyo iligunduliwa mnamo 2015, mnamo 2016, baada ya upimaji kukamilika, ilianza kuuzwa rasmi. Unaweza kupata matibabu kwa misingi ya kibiashara nchini Ujerumani - Hospitali ya Chuo Kikuu cha Freiburg iko tayari kumkubali Zlata. Gharama ya ampoule moja ya dawa ni karibu euro elfu 90, gharama ya kozi ya matibabu katika mwaka wa kwanza, ambayo ni ampoules 8, ni euro 702,000. Ya pili itahitaji ampoules nyingine 3-4. Hivyo, zaidi ya euro milioni. Kufikia sasa, euro 4,000 zimekusanywa. Kurasa kwenye mitandao ya kijamii na hata hadithi mbili kwenye hewa ya KTK (Aprili 10, 2017 - kutolewa kwa "Ninacheza ndani" katika mpango wa Toleo Kuu na Septemba 26, 2017 - habari za jioni) haikusaidia. Hakuna risiti kutoka kwa wageni. Yote hapo juu ni kutoka kwa marafiki na marafiki wa marafiki. Ndugu wa Zlata - mhasibu na mbunifu - wanaelewa kuwa kiasi hicho ni kikubwa, lakini utafutaji wa pesa unaendelea.

Nadezhda YATSENKO, 34, mhasibu, mama wa Zlata

Jinsi tulivyogunduliwa na SMA

“Mimba yangu ilikuwa ngumu sana. Kutoka siku za kwanza nilikuwa na toxicosis kali, shinikizo liliongezeka kila wakati, na kutoka miezi 6 - thrombophlebitis. Ilinibidi kuchukua dawa kali, kuweka sindano kwenye tumbo langu ili kusiwe na kuzaliwa mapema. Kwa sababu ya kupasuka kwa plasenta, nilifanyiwa upasuaji wa dharura.

Zlata alizaliwa akiwa na wiki 33. Alikuwa na uzito wa gramu 1582 na urefu wa sentimita 40. Alitumia siku 10 katika uangalizi maalum. Wakati huo huo, jaundice ilionekana. Mimi mwenyewe nilipaswa kutafuta taa katika hospitali ya uzazi na kulipa wafanyakazi wa matibabu kwa matumizi yake, kwa kuwa kulikuwa na taa 3 tu, na kulikuwa na watoto wengi. Tulipoachiliwa, kila kitu kilikuwa sawa: waliagiza dawa za hypoxia na kurejesha ini. Hivi karibuni, katika kliniki, tulipokea chanjo ya kwanza ya BCG na tukaagizwa massage ya kwanza. Baada ya massage akiwa na umri wa miezi 2, Zlata aliacha kabisa kusonga miguu yake. Watoto wengi tayari wanajaribu kushikilia vichwa vyao kwa miezi 2. Ukweli kwamba hakufanikiwa, madaktari walihusishwa na ukomavu. Ilikuwa ya kutisha kwamba baada ya massage na kama hiyo.

Alikuwa wa kwanza kushuku kuwa Zlata alikuwa na aina ya 1 SMA,. Alitutuma kuchukua vipimo vingi. Zlata pia alipitia MRI ya kichwa chake chini ya anesthesia ya upole (kinyago huondolewa - mtoto hupata fahamu mara moja).

Tulikwenda kwa madaktari. Daktari mmoja wa watoto anayejulikana, ambaye uteuzi wake unagharimu tenge elfu 20, alisema kuwa tuna "mtoto mvivu". Alikuwa wa kwanza kushuku kuwa Zlata alikuwa na aina ya 1 SMA, daktari wa neva Irina Borisovna KRAVCHENKO. Alitutuma kuchukua vipimo vingi. Zlata pia alipitia MRI ya kichwa chake chini ya anesthesia ya upole (kinyago huondolewa - mtoto hupata fahamu mara moja). Kwa kuwa mtoto ni mdogo sana, tulikataliwa kila mahali. Kliniki moja tu ilikubali. Utaratibu wa kudumu wa dakika 10 ulitugharimu tenge elfu 68. Mume wangu na mimi tulichukua mtihani wa DNA: ugonjwa huo ni wa maumbile, unajidhihirisha ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni.

Pia tulipitia ENMG - uchambuzi wa sindano (kutoboa mwili kwa sindano ili kuelewa wapi msukumo wa ujasiri hufikia). Wakati huo Zlata alikuwa na umri wa miezi 3, ingawa kawaida hufanywa sio mapema zaidi ya 5. Misukumo ndogo ilikuwa kwenye fibula tu, kila kitu kingine kilikuwa bila majibu. Kwa hivyo, katika miezi 4 tuligunduliwa na SMA1. Ninasema kwa undani kama hii sio kwa sababu ninalalamika, lakini ili uelewe kuwa hakuna itifaki za kugundua SMA huko Kazakhstan na wazazi huenda kwa hiari.

Tulijifunza kutoka kwa madaktari kwamba kuna dawa huko St. Petersburg ambayo inaonyesha matokeo mazuri katika SMA. Tulianza kutafuta. Profesa-mvumbuzi alikufa, na mwanafunzi wake alisema kuwa valprates hazifai kwa SMA1, zinaweza tu kuharibu ini ya mtoto. Kwa pendekezo lake, tulichukua dawa ambazo zinaonyeshwa kwa uchovu wa mwili.

Ni matatizo gani yaliyotokea

- Katika umri wa miezi 5, Zlata alipata bronchitis ya kuzuia. Tulipochukuliwa na gari la wagonjwa, alikuwa anakosa hewa na akabadilika kuwa bluu. Tulilazwa katika chumba kimoja na mtoto aliyegunduliwa na nimonia. Nadhani hii ndio imesababisha matukio zaidi. Kwa siku 3 hawakuingiza chochote, hawakuagiza chochote, sputum haikuondoka. Inageuka kuwa ilihitaji kusafishwa. Kwa siku 5, alishuka kwenye mapafu: kutokana na misuli ya uvivu ya koo, kukohoa na expectoration ya asili ya sputum haiwezekani. Tangu mwanzo na hadi ufufuo, tulikuwa katika wodi ya jumla, ingawa tuliahidi kutoa tofauti, kwa sababu tulijua utambuzi wetu. Siku tatu baadaye, x-ray ilionyesha nimonia. Walianza kututendea kwa njia sawa na watoto wenye afya nzuri. Na siku iliyofuata, Zlata alikuwa katika chumba cha wagonjwa mahututi. Madaktari waliniambia kwamba watoto kama hao hawaishi muda mrefu. Pengine ndipo nilipotambua kabisa jinsi utambuzi wa binti yangu ulivyokuwa hatari. Jambo baya zaidi ni kwamba hakuna mtu aliyejua jinsi ya kutibu.

Kisha Zlata alikuwa na tracheostomy. Ikiwa haikuwa kwa bronchitis na pneumonia, unaweza kuishi na uchunguzi huu na mask kwenye mashine ya NIV. Na kwa magonjwa haya, hawezi tena kupumua bila shimo kwenye koo lake. Pia tulihitaji kikandamiza kikohozi. Rasmi huko Kazakhstan, na dhamana, inaweza kununuliwa kwa tenge milioni 5.5. Katika Urusi, gharama ya kifaa ni mara 2 chini.

Kisha Zlata alikuwa na tracheostomy. Ikiwa haikuwa kwa bronchitis na pneumonia, unaweza kuishi na uchunguzi huu na mask kwenye mashine ya NIV. Na kwa magonjwa haya, hawezi tena kupumua bila shimo kwenye koo lake. Pia tulihitaji kikandamiza kikohozi. Huko Kazakhstan, rasmi, na dhamana, inaweza kununuliwa kwa tenge milioni 5.5. Katika Urusi, gharama ya kifaa ni mara 2 chini. Kwa kupotoka, tuliweza kuinunua nchini Urusi. Hii ilikuwa mara ya kwanza tuligeukia mashirika ya kutoa misaada ya Kazakh kwa usaidizi. Karibu kila mtu alitukataa kwa maneno kwamba hawasaidii kwa uhakika, lakini jitahidi kuifanya kwa utaratibu - kununua vifaa vya hospitali, kwa mfano. Msimamo wao unaeleweka, lakini wakati hakuna mtu karibu aliye tayari kukusaidia, ni ya kutisha.

Mtu pekee aliyetusaidia alikuwa Mkuu wa Dara Charitable Foundation Gulnar DOSAEVA. Yeye ni bosi wangu wa zamani, kabla ya ujauzito nilifanya kazi katika mfuko kama mhasibu mkuu. Kwa hivyo, tunaweza kusema kwamba walinisaidia kama mfanyakazi. Ninajua jikoni zote za usaidizi, mimi binafsi najua vichwa vingi vya misingi, hivyo haiwezekani kusema kwamba tuliuliza mahali pabaya na kwa njia mbaya.

Wakati expectorant ilikuwa ikisafirishwa, nimonia ikawa nchi mbili, na septum ya pua ya mtoto pia ilivunjika. Tangu alipolazwa katika chumba cha wagonjwa mahututi, alipumua kupitia mirija ya mwisho ya utitiri kwenye pua yake. Pengine, wakati wa uingizwaji wa pili wa tube, septum ilivunjwa. Sasa udanganyifu wowote unaweza kufanywa tu kupitia pua ya kushoto. The expectorator huondoa sputum tu, lakini pia hufanya kama ejector ya mate - salivation kwa watoto wenye SMA imeharibika.

Pia shukrani kwa watu wanaojali, Gulnar DOSAEVOY na familia Olga na Evgenia KOKORKIN, tulinunua viingilizi viwili vinavyobebeka. Ya pili ilionekana wakati ya kwanza ilishindwa na kupumua kwa Zlata kwa saa kadhaa tuliunga mkono kwa usaidizi wa mfuko wa Ambu - kipumuaji cha mwongozo.

Unaweza kutumaini nini

- Gharama za sasa, ambazo ni tenge 300-350,000 kwa mwezi, kwa utunzaji wa Zlata, familia yetu inajishughulikia yenyewe. Kwa mfano, lishe ya amino asidi anayohitaji inagharimu tenge 15,000 kwa kila jar. Haiuzwi Kazakhstan. Kwa hiyo, tunatafuta njia, fursa, jinsi ya kuagiza na kuleta hapa. Pia tunanunua vifaa na vifaa vya matumizi kwa viingilizi viwili sisi wenyewe. Wanafanya kazi saa nzima. Ninafanya udanganyifu kila baada ya dakika 15-20, ninaamka mara 3-4 usiku. Kwa hivyo, vitu vingi vya matumizi vinahitajika. Kwa kuonekana kwa binti yangu, kwa kupumua na shinikizo (kifaa kinaonyesha kuwa kueneza kunaanguka), ninaamua kwamba anahitaji kufuta mapafu yake ya sputum.

Tulipojifunza kuhusu kuwepo kwa madawa ya kulevya, tulielewa kuwa itakuwa ghali. Mawazo, euro 10-20,000. Lakini walipogundua kuwa ilikuwa euro elfu 90, na sindano 12 zilihitajika katika miaka 2, walishtuka. Kwa sisi, hii ni jumla ya astronomia!

Moja ya athari za dawa tunazochangisha pesa ni kupunguza uzalishaji wa makohozi. Pia kwa namna fulani hulipa fidia kwa upungufu wa protini, kutokuwepo ambayo husababisha atrophy ya nyuzi za misuli. Kwa watoto, inaweza kutumika tangu kuzaliwa. Katika nchi za Magharibi, SMA inaweza kutambua mara moja. Watoto chini ya umri wa miezi 7 walichukuliwa kupima - kwa umri wa miaka 2 walikula na kutembea kwa kujitegemea. Tulipojifunza kuhusu kuwepo kwa madawa ya kulevya, tulielewa kuwa itakuwa ghali. Mawazo, euro 10-20,000. Lakini walipogundua kuwa ilikuwa euro elfu 90, na sindano 12 zilihitajika katika miaka 2, walishtuka. Kwa sisi, hii ni jumla ya astronomia!

Kufikia sasa, tunachangisha pesa kwa mwaka wa kwanza wa matibabu (euro 702,000) kwa matumaini kwamba dawa itakuwa ya bei nafuu na itapatikana kwetu, Kazakhstanis kwa njia yoyote. Kukamata pekee ni kwamba karibu hakuna watoto walio na tracheostomy walichukuliwa kwa tiba ya majaribio. Lakini tunatarajia kwamba baada ya muda Zlata ataonyesha matokeo mazuri, kujifunza kupumua mwenyewe, kushikilia kichwa chake, kula, kusonga miguu na mikono yake na, bila shaka, kusimama na kutembea. Yote yako mikononi mwa Mungu. Lakini hadi sasa kila kitu kinaamuliwa na pesa, ambayo hatuna. Na wakati unaenda kasi sana.

Dawa hiyo iligunduliwa na mwanasayansi wa Ufaransa, lakini hakuwa na pesa za kutosha kukamilisha kazi hiyo. Kwa hivyo, kampuni mbili za dawa zilinunua haki hizo, zikakamilisha kwa gharama zao na kuzijaribu huko USA, Japan na nchi za Ulaya. Huko Merika, ilianza kuuzwa rasmi mwaka jana, huko Uropa - tangu Aprili mwaka huu. Tulifanya maombi ya matibabu kwa Italia, Ujerumani, Ubelgiji. Hawakufanya huko USA, kwa sababu barabara ni ndefu na kwa Zlata ndege kadhaa zinaweza kuwa mbaya. Waliotutoza bili, yaani wako tayari kutukaribisha ni Wajerumani. Ninajua kwamba nchini Italia familia tatu za Kirusi hupokea matibabu bila malipo. Pengine, jambo hilo liko katika mahusiano mazuri ya kidiplomasia kati ya nchi hizo. Kwa Kazakhstans, hakuna fursa kama hiyo.

Hakuna takwimu rasmi za ni watoto wangapi walio na SMA walioko Kazakhstan. Kwa mujibu wa data zetu, na tunajifunza hasa kuhusu watoto ambao wamekufa, zaidi ya miaka 1.5 iliyopita, watoto 5 wamekufa: 4 na SMA1, mvulana 1 na SMA2. Bado kuna matukio yasiyotambulika: katika mama mmoja, mtoto wa kwanza alikufa kwa sababu isiyojulikana akiwa na umri wa miezi 7, mtoto wa pili, aliyezaliwa baadaye, tayari ametambuliwa. Hakuna itifaki za matibabu na usaidizi kwa watoto kama hao huko Kazakhstan pia. Mnamo Septemba, barua ilifika, ambapo badala ya matibabu, tulipendekezwa tiba ya mazoezi. Tunachukulia hili kama dhihaka. Kwa msichana ambaye mikono na miguu yake haitembei kabisa, tiba ya mazoezi inapendekezwa! Tunajifunza baadhi ya mambo kupitia kongamano la mtandao la Kirusi kwa familia zilizo na SMA, smanewstoday.com na spinraza.com. Tunatafsiri kwa uangalifu nyenzo zote, viungo ambavyo vinachapishwa hapo, ili kuelewa kinachotokea na mtoto.

Uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye SMA kwa wazazi wanaobeba jeni ni 25%. Sasa kuna uchambuzi ambao unaweza kuchunguza ugonjwa huo katika utero. Lakini sithubutu kuwa na mtoto mwingine. Sisi ni Orthodox. Sitaweza kutoa mimba ikiwa SMA itathibitishwa. Na kuishi na ugonjwa kama huo leo ni jambo ambalo hakuna mama angetamani kwa mtoto wake.

Kila mtu, taasisi za hisani na watu wa kawaida ambao wamesikia kuhusu shida yetu, wana swali moja: "Je, inatibika kabisa?" Na tunaweza kusema nini ikiwa dawa imetumiwa kwa majaribio kwa miaka 2? Kuna maboresho makubwa, lakini jinsi itakuwa zaidi haijulikani. Kwa wazazi, hii sio sababu ya kuacha imani kwamba mtoto wao ataishi.

Ukweli kuhusu SMA:

Kulingana na Idara ya Afya ya Marekani, SMA hugunduliwa kila mwaka katika mtoto 1 kati ya 10,000 wanaozaliwa. Vikundi vidogo vile vya wagonjwa huitwa "yatima".

Bei ni "juu sana" (maneno ya mwandishi wa habari wa Washington Post) hata kwa Wamarekani. Huko, dawa hiyo inagharimu dola elfu 125. Kampuni za bima haziwezi kulipia gharama za dawa. Nafasi ya wazazi ya matibabu inaonekana wakati wanatia saini makubaliano na kampuni ya dawa: matibabu hutolewa badala ya kushiriki katika shughuli za uuzaji. Familia za Kiitaliano zinazoshiriki katika matibabu ya majaribio zinahitajika pia kuchapisha mara kwa mara kuhusu maendeleo ya matibabu.

Sasa inajulikana kuwa utafiti wa SMA umesababisha usimamizi bora wa scoliosis, lishe, na usaidizi wa kupumua. Pia, watoto wanaweza kuanza kuzungumza na kucheka.

Kwa watoto wachanga walio na SMA1, kuishi kwa muda mrefu kuliwezekana kwa msaada wa lishe na uingizaji hewa, lakini haukuboresha ukuaji wa gari. Kwa wagonjwa walio na aina zisizo kali za magonjwa, kiwango cha huduma kwao kina athari katika kupunguza kasi ya ugonjwa huo.

Wagonjwa walio na SMA, wenye huduma ya hali ya juu na kutokuwepo kwa magonjwa mengine, wanaweza kuishi hadi watu wazima. Wanasonga kwa kujitegemea au kwa msaada wa watu wengine kwenye kiti cha magurudumu.

Kwa wagonjwa walio na SMA nyumbani, seti ya vitengo 7 inaweza kuhitajika. Kima cha chini kinachohitajika: oximeter ya pulse, ventilator, aspirator ya sputum, concentrator ya oksijeni.

Katika msimu wa joto wa 2017, machapisho ya Kirusi yaliandika juu ya mwanamume mwenye umri wa miaka 28 anayesumbuliwa na SMA na asiyeweza kusonga, ambaye alipatikana na hatia ya wizi wa kutumia silaha katika kesi ya kuteka nyara pikipiki. Mahakama ilimhukumu batili, ambaye anakaribia kupooza kabisa na uzito wa takriban kilo 20, kifungo cha miaka minne na nusu jela. Mwanamume ana elimu ya juu na familia, anajishughulisha na kazi ya hisani. Baada ya vyombo vya habari na wanaharakati wa haki za binadamu kuingilia kati, aliachiliwa.

Mahitaji

Namba ya mawasiliano:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (mama)

Margarita YURCHENKO (shangazi)
SBERBANK URUSI
Mfadhili Yurchenko Margarita Viktorovna
Akaunti Nambari 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. akaunti 3010181040000000225
Gearbox 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megaphone +7 925 934-50-64

Mkoba wa QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kadi nambari 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Nambari ya Kadi 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Benki ya New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, Marekani

Iwe una mwanafamilia au unawakilisha rafiki, huenda shauku yako inatokana na ukweli kwamba wewe au mtu unayejali anasubiri uthibitisho wa utambuzi wa atrophy ya uti wa mgongo (SMA) au amegunduliwa na SMA.

Shida kuu kwa watu kama hao ni utupu wa habari, ukosefu wa madaktari waliohitimu.

Ukaguzi huu unajaribu kuangazia baadhi ya mambo muhimu. Maswala kuu pekee yamefunikwa hapa, anuwai ya kazi za kutatua shida ya SMA imeainishwa. Licha ya ukweli kwamba hii ni ugonjwa wa nadra, dunia nzima inajitahidi kupata tiba, kwa sababu kila maisha ya binadamu ni ya thamani na muhimu. Hivi majuzi, ingawa ni ndogo, kumekuwa na nafasi ya matibabu madhubuti, na mafanikio makubwa ya vikundi vya utafiti katika kupata matokeo endelevu yanatarajiwa katika siku za usoni.

Kudhoofika kwa misuli ya mgongo (SMA au SMA)- ugonjwa wa neurons wa pembe za anterior za kamba ya mgongo, iko kwenye kamba ya mgongo. SMA huathiri misuli inayohusika na shughuli kama vile kutambaa, kutembea, kuunga mkono kichwa, kudhibiti shingo, na udhibiti wa kumeza. Misuli ya karibu huathiriwa hasa, au kwa maneno mengine misuli iliyo karibu na shina, katika kesi hii karibu na mgongo. Udhaifu wa miguu kwa ujumla ni mkubwa kuliko udhaifu katika mikono. Usikivu ni wa kawaida, kama vile shughuli za kiakili. Kwa kweli, mara nyingi huzingatiwa kuwa wagonjwa wa SMA ni mkali na wa nje isiyo ya kawaida.

Wacha tuangalie ukweli mfupi:

SMA (Spinal Muscular Atrophy) ni mojawapo ya matatizo ya kawaida ya maumbile (licha ya kutokea kwa nadra);
Atrophy ya misuli ya mgongo ya utotoni hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive.
Jeni ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo imechorwa kwa kromosomu 5 q11 .2 - 13.3;
Jeni mtahiniwa inayosababisha ukuzaji wa SMA ilitambuliwa mnamo 1995 na kupewa jina la SMN (survival motor neuron);
Mmoja kati ya watoto 6,000 huzaliwa na SMA;
Asilimia 50 ya watoto waliogunduliwa hawaishi zaidi ya umri wa miaka miwili;
SMA inaweza kuathiri katika umri wowote;
Mmoja katika kila watu 40 hubeba jeni inayosababisha SMA;
Mtoto wa wabebaji wawili anaweza kuathiriwa na uwezekano wa 25% au katika kuzaliwa kwa mtoto mmoja kati ya wanne. Wazazi wote wawili hubeba jeni moja yenye kasoro lakini wanalindwa na kuwepo kwa jeni ya kawaida, ambayo kwa ujumla inatosha kwa utendaji wa kawaida wa mwili. Nakala mbili zenye kasoro za jeni zinahitajika ili kutoa shida ya jeni. Kila mtoto ana nafasi ya asilimia 50 ya kuwa mtoa huduma kama wazazi wote wawili na nafasi ya asilimia 25 ya kurithi ugonjwa wa jeni;

Atrophy ya misuli ya mgongo kwa watoto ilielezewa kwa mara ya kwanza na G. Werdnig mnamo 1891. G. Werdnig aliwasilisha maelezo ya wazi ya mabadiliko ya pathomorphological katika makundi mbalimbali ya misuli, mishipa ya pembeni na uti wa mgongo, akibainisha kudhoufika kwa ulinganifu wa seli za pembe za mbele za uti wa mgongo na mizizi ya mbele. Mnamo 1892, J. Hoffmann alithibitisha uhuru wa nosological wa ugonjwa huo. Baadaye, G. Werdnig na J. Hoffmann (1893) walithibitisha kwamba sababu ya ugonjwa huo ni kuzorota kwa seli za pembe za mbele za uti wa mgongo. Mnamo 1956, E. Kugelberg na L. Welander waligundua aina mpya ya nosological ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo, ambayo ilikuwa na sifa ya kuanza baadaye na kozi isiyofaa ikilinganishwa na ile iliyoelezwa na G. Werdnig na J. Hoffmann.

Uainishaji kuu uliopitishwa kuelezea SMA.

Aina ya 1, au ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann, ni aina isiyofaa zaidi ya SMA.
Watoto huwa dhaifu na hawana maendeleo ya magari, wana ugumu wa kupumua, kunyonya na kumeza. Aina ya 1 SMA huathiri watoto kati ya kuzaliwa na umri wa miezi sita.

Aina ya 2 kidogo kidogo mbaya.
Wagonjwa wanaweza kukaa bila msaada, au hata kusimama kwa msaada, na kwa kawaida hawateseka kutokana na kula. Hata hivyo, wana hatari ya kuongezeka kwa matatizo kutoka kwa maambukizi ya njia ya kupumua. Aina ya 2 SMA huathiri watoto kati ya umri wa miezi saba na 18.

Aina ya 3, pia unajulikana kama ugonjwa wa Kugelberg-Welander, ni aina mbaya zaidi ya SMA ya utotoni.
Mgonjwa anaweza kusimama, lakini kuna udhaifu mkubwa na tabia ya kuishia kwenye kiti cha magurudumu. SMA ya aina 3 hugoma baada ya miezi 18, lakini inaweza kuonekana hata katika utu uzima.

Aina ya 4 ni aina ya watu wazima ya ugonjwa ambao dalili huwa huanza baada ya miaka 35.
Dalili kawaida huanzia kwenye mikono, miguu, na ulimi, na kuenea katika maeneo mengine ya mwili.

SMA ya Watu Wazima Inayohusiana na X, pia inajulikana kama Kennedy Syndrome au Bulbar Spinal Muscular Atrophy, hutokea kwa watu wazima pekee. Misuli ya uso na misuli ya ulimi huathiriwa sana na ugonjwa huu. Kwa kuongezea, watu hawa pia mara nyingi wana upanuzi wa kifua, unaojulikana kama gynecomastia. Kama aina zote za SMA, ubashiri wa ugonjwa ni tofauti lakini kwa ujumla huelekea kuendelea polepole.

Nini kinatokea katika SMA na ni njia gani ya kutatua tatizo?

Atrophy ya misuli ya mgongo ni ugonjwa unaoathiri neurons za magari.

SMA husababishwa na mabadiliko katika kipande cha DNA kiitwacho jeni SMN1, ambayo kwa kawaida hutoa protini ya SMN. Kutokana na mabadiliko ya jeni, watu walio na SMA huzalisha kiasi kidogo cha protini ya SMN, jambo ambalo husababisha upotevu wa niuroni za magari. Tabia za SMA zinaweza kuboreshwa kwa kuongeza kiwango cha protini ya SMN. Madhumuni ya tafiti za sasa ni kuamua ikiwa dawa yoyote inaweza kuongeza viwango vya SMN. Miongoni mwa vikundi vya juu vya utafiti ni USA, Ujerumani, Italia. Matokeo ya kuahidi yamepatikana na majaribio ya kliniki yanaendelea.

Nini wazazi wa baadaye wanahitaji kujua ambao wanataka kuwa na mtoto au tayari kuwa na mtoto kukutwa na SMA? Uliza daktari wako mshauri kuhusu uwezekano wa kufanya uchambuzi wa maumbile ya molekuli ili kuanzisha madai ya kubeba jeni yenye kasoro. Kwa kuongeza, uchunguzi wa ujauzito unahitajika katika ujauzito wa mapema (kawaida hadi wiki 14). Kumbuka kwamba unawajibika kwa afya ya mtoto ambaye hajazaliwa.

Kwa kumalizia, ni lazima ieleweke kwamba wagonjwa wenye SMA wanahitaji lishe maalum ya chakula, huduma ya usaidizi, na shughuli nyingine nyingi za utunzaji. Idadi ya maswali inaongezeka kama mpira wa theluji - daktari aliye na uzoefu pekee ndiye anayeweza kukusaidia kutatua matatizo yote.

Ili kuunganisha wagonjwa wenye atrophy ya misuli ya mgongo (SMA) nchini Ukrainia, ufunguzi ulianzishwa Msingi wa Hisani kwa Wazazi wa Watoto wenye Atrophy ya Mgongo.

SMA inayohusishwa na SMN, au 5qSMA, au SMA iliyo karibu kwa ujumla imeainishwa katika kategoria tatu. Inawezekana kwa masharti kutenga CMA0 (sifuri) na CMA4. Kwa hivyo, kuna aina kadhaa kuu za SMA, na zote zinaendelea tofauti. Mchakato unaweza kuendeleza katika vipindi tofauti vya maisha, kuwa na sifa zake za kliniki, kozi yake, ubashiri, na kiasi muhimu cha msaada na usaidizi.

Aina ya 1- nzito zaidi, na mwanzo wa kwanza, aina 3- kali zaidi, na umri wa marehemu wa mwanzo. Wataalamu wengine hutofautisha aina nyingine ya 4 ili kuashiria SMA ya wastani au ya upole na mwanzo katika utu uzima.

Upekee wa ugonjwa huo ni kwamba katika kila mtoto, hata ndani ya kundi moja, SMA inaendelea tofauti, mmoja mmoja. Kwa nje, hii inaonyeshwa katika anuwai ya harakati - watoto wengine wanaweza kushikilia vichwa vyao, kuinua mikono yao kidogo na kuinua miguu yao, wakati wengine wamelala tu katika nafasi ya "chura" ya kawaida na wanaweza tu kusonga miguu yao na vidole.

Victor Dubovitz, mmoja wa vinara katika uwanja wa usimamizi wa SMA, katika miaka ya 90 alipendekeza kutumia kiwango ngumu zaidi pamoja na uainishaji wa kawaida. Kwa mfano, kuna CMA1 na subtypes yake itakuwa 1.1, 1.2, 1.3, i.e. kutoka 1.1 hadi 1.9. Mpango huu unatumiwa nchini Italia.

Mfumo wa Amerika unategemea kiwango cha ABC, ambapo B ni aina ya classic, A ni aina dhaifu, na C, kwa mtiririko huo, ni aina yenye nguvu zaidi. Mfumo ulio na aina ndogo za ABC unaelezea wazi kliniki ya SMA na hukuruhusu kuchagua tiba ya matengenezo kwa mtoto kulingana na kikundi na ubashiri unaolingana. Mfumo huu unaanza kutumika nchini Urusi na nchi nyingine.

Muhimu! Jaribio la maumbile haliamui aina ya SMA. Aina hiyo imewekwa kulingana na utendaji wa mtoto.

CMA0

Dalili za ugonjwa hujidhihirisha katika utero kwa kutokuwepo kwa shughuli za magari katika fetusi. Tangu kuzaliwa, mtoto ameonyesha hypotension ya jumla ya misuli na mkao wa tabia ya "chura", shughuli za gari za hiari zimepunguzwa sana. Reflexes ya tendon haijatolewa.

Kama sheria, watoto hawa huzingatiwa na madaktari wa watoto na wataalam wa magonjwa ya akili kwa muda mrefu na utambuzi wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa neva na neurologists kwa muda mrefu wa neurologists kwa muda mrefu na uchunguzi wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa neurolojia kwa muda mrefu na neurolojia Wakati mwingine madaktari huhusisha tata ya dalili ya mtoto mvivu na kuzaliwa ngumu. Lakini watoto wote walio na ugonjwa wa ubongo wa perinatal na kwa matokeo ya leba ngumu hubadilika haraka na vizuri, polepole huboresha, tofauti na watoto walio na SMA.

Utabiri huo ni mbaya sana - watoto hufa, kama sheria, katika umri mdogo sana (hadi miezi sita) kutokana na magonjwa yanayoingiliana (inayochanganya mwendo wa ugonjwa wa msingi).

Kawaida CMA0 na CMA1 zimeunganishwa.

CMA1

Na aina ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo (aina ya Werdnig-Hoffmann) mama tayari wakati wa ujauzito anaweza kulipa kipaumbele kwa harakati za marehemu na dhaifu za fetusi. Tangu kuzaliwa, mtoto ana kupungua kwa sauti ya misuli (syndrome ya "mtoto wa uvivu"). Kuanzia miezi ya kwanza ya maisha, udhaifu na atrophy ya misuli ya sehemu ya juu na ya chini huonekana, ikifuatiwa na ushiriki wa misuli ya shina na shingo. Mabadiliko hayo ya misuli husababisha ukweli kwamba watoto hawawezi kukaa. Kudhoofika kwa misuli na kutetemeka kwa nyuzi za misuli kawaida hufunikwa na mafuta ya chini ya ngozi yaliyofafanuliwa vizuri. Dalili ya tabia ni kutetemeka kidogo (kutetemeka) kwa vidole vya kalamu zilizopanuliwa. Wakati mwingine kutetemeka kwa misuli ya ulimi hupatikana.

Dalili ya kawaida pia ni kudhoofika au kutoweka kabisa kwa reflexes ya tendon (goti, Achilles), upungufu wa uhamaji wa kawaida katika pamoja, uharibifu wa mifupa. Kutokana na udhaifu wa misuli ya intercostal, kifua cha mtoto kinakuwa gorofa. Kwa kuwa kutokana na udhaifu wa misuli hakuna uingizaji hewa wa kutosha wa mapafu, maambukizi ya kupumua mara kwa mara yanaongezwa, na matatizo mbalimbali ya kupumua hutokea. Maendeleo ya akili ya watoto hayateseka.

Watoto wachanga wanaweza kupata matatizo ya kupumua na kushindwa kula. Mikataba ya kuzaliwa, inayotofautiana kwa ukali kutoka kwa mguu wa kifundo hadi arthrogryposis ya jumla (patholojia ya kuzaliwa ya vifaa vya harakati, inayoonyeshwa na mikazo mingi ya viungo, kudhoofika kwa misuli na vidonda vya uti wa mgongo), hutokea kwa takriban 10% ya watoto wachanga walio na vidonda vikali. Watoto wachanga wamelala katika nafasi ya "chura" iliyopumzika, shughuli za magari ya hiari hupunguzwa, watoto hawawezi kushinda mvuto wa viungo, hawana vichwa vyao vizuri.

Kawaida, isipokuwa kwa nadra sana, kesi kali, utambuzi wa SMA haufanyiki hospitalini. Mtoto hutolewa nyumbani akiwa na afya njema, na wazazi wanapogundua sauti ya chini ya misuli, labda hawazingatii umuhimu mkubwa kwa hii ikiwa hawajui jinsi mtoto mwenye afya anapaswa kusonga, au kutulia na ushauri wa daktari kwenye kliniki: " Usijali, kila mtu atakua kwa wakati wake, bado ataamka na kukimbia." Wazazi hawawezi kuelewa ukali wa matatizo, hii inapaswa kuonekana na daktari, lakini, kwa bahati mbaya, katika polyclinics, dalili za SMA hazijulikani.
Watoto hawa huonyesha dalili za kwanza za ugonjwa kabla ya umri wa miezi 6. Hii ina maana kwamba hawapati ujuzi wa kukaa, kutambaa, kutembea peke yao. Matokeo yake, aina mbalimbali za mwendo katika watoto vile ni ndogo sana. Wakati huo huo, SMA haiathiri nyanja ya utambuzi, watoto wanaelewa kila kitu, na unyeti hauathiriwa. Ikiwa unashughulika nao kama watoto wa kawaida - cheza, soma, kukusanya piramidi - basi watoto hawa hukua kawaida kiakili na kiakili, na ucheleweshaji wote wa ukuaji ambao wataalam wa neva wanaweza kuweka juu yao unahusishwa na kuharibika kwa shughuli za gari na hali ambamo wako. .

Zaidi ya 2/3 ya watoto wenye ugonjwa huu hufa kabla ya umri wa miaka 2, mara nyingi kifo hutokea katika utoto wa mapema kutokana na uharibifu wa misuli ya kupumua na tukio la matatizo mbalimbali kutoka kwa mapafu.

CMA2

Kwa aina ya pili ya atrophy ya misuli ya mgongo, ugonjwa hujidhihirisha kwanza baadaye (katika miaka 1.5 ya kwanza ya maisha ya mtoto) na unaonyeshwa na kozi ya polepole. Ishara kuu ni kutokuwa na uwezo wa mtoto kusimama.

Watoto walio na SMA2 kwa kawaida wanaweza kunyonya na kumeza, na kazi ya kupumua haijaharibika katika utoto wa mapema. Toni ya pua ya sauti na matatizo ya kumeza yanaonekana katika umri mkubwa. Licha ya udhaifu wa misuli unaoendelea, wengi wao huishi hadi umri wa shule na zaidi, ingawa hatua za baadaye za ugonjwa huo ni walemavu sana na watoto huhitaji viti vya magurudumu. Watembezaji wa kawaida hawafai kwao, msaada wa ziada, vituo, vifaa maalum vinahitajika ili kurekebisha nafasi ya mwili.

Katika wagonjwa wengi wenye muda mrefu wa maisha, mojawapo ya matatizo makuu ya ugonjwa huo ni scoliosis na mikataba, ambayo inakua haraka sana. Hata kwa watoto waliolala kitandani, scoliosis inakua kwa kiasi kikubwa, curvature ya mgongo hutokea si kutokana na matatizo, lakini kutokana na udhaifu.

Watoto walio na SMA2 wana utulivu wa kutosha kwa muda ambao wazazi wanaweza kudumisha seti ya ujuzi ambao watoto hawa tayari wamepata.

Kuna neno kama "ugonjwa wa ugonjwa", ambayo ina maana kipindi fulani ambacho watoto ni imara kabisa, na hakuna kuzorota kwa kiasi kikubwa katika hali, maendeleo ya ugonjwa huo. Inaweza kuonekana kama hii: watoto hupata ujuzi, kama watoto wote wa kawaida, wakati ugonjwa "unapoanza", huacha kuendeleza, na kisha hali ya hali yao inaweza kwenda polepole sana au, kinyume chake, haraka sana, kila mtoto ana njia yake mwenyewe. . Au hivyo: watoto hupata ujuzi kwa muda fulani, basi tukio fulani au ugonjwa hutokea, ujuzi fulani hupotea, na kisha "plateau" ya muda mrefu huwekwa, wakati ambapo kunaweza kuwa na maboresho kidogo, lakini kuzorota kuepukika hutokea. . Kiwango cha maendeleo ya ugonjwa huo, muda wa "plateau" (au ukosefu wake) na kuzorota kwa baadae - yote haya ni ya mtu binafsi.

CMA3

Ugonjwa wa Kugelberg-Welander- aina kali zaidi ya atrophy ya misuli ya mgongo (aina ya SMA III). Huanza akiwa na umri wa miaka 1.5 hadi 17. Kwa ugonjwa huo, watu wanaishi kwa muda mrefu, maendeleo ni polepole. Atrophy ya misuli huanza na miguu na kisha kuenea kwa mikono. Katika utoto, maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huo yanaweza kuwa mbali. Udhaifu unaoendelea hukua katika viungo vya karibu, haswa kwenye misuli ya mshipa wa bega. Wagonjwa huhifadhi uwezo wa kutembea kwa kujitegemea. Dalili za udhaifu wa misuli ya kundi la bulbar ni nadra. Takriban 25% ya wagonjwa wenye aina hii ya SMA wana hypertrophy ya misuli zaidi kuliko atrophy ya misuli; kwa hiyo, dystrophy ya misuli inaweza kutambuliwa vibaya. Wagonjwa wanaweza kuishi hadi watu wazima.

SMA katika kundi hili kubwa la watoto hugunduliwa katika umri wa zaidi ya mwaka mmoja na nusu, i.e. Kwa kawaida mtoto anaweza kutembea kwa kujitegemea. Ugonjwa huo unajidhihirisha kwa kila mmoja kwamba utambuzi unaweza kufanywa kwa mwaka na nusu, au labda katika miaka tisa. Kulingana na hili, kutakuwa na utabiri tofauti kwa suala la muda na ubora wa maisha.

Kwa watoto walio na SMA3, umri wa kuishi ni karibu sawa na kiwango cha kwanza, wanaishi hadi miaka 30 na 40. Dalili zao haziendelei haraka sana, lakini watoto hawa pia wanahitaji kupewa madarasa ya ukarabati na tiba ya kimwili.

Sasa kuna idadi kubwa ya wagonjwa wazima wenye SMA, na hii sio aina ya nne, hawa ni watoto walio na SMA2 na SMA3 ambao wamekua. Wana matatizo makubwa ambayo hayahusiani na harakati na kupumua. Haijalishi wanaishi muda gani, miaka 20 au 30, tayari wamekatishwa tamaa na dawa, kwa sababu hakuna anayejua la kufanya nao. Kila mama wa mtoto aliye na SMA na kila mgonjwa mzima aliye na SMA anaweza kusema takriban hadithi sawa kuhusu uteuzi wa daktari: "Usije kwangu, hatujui cha kufanya na wewe"; "Wewe si wafu bado, ah, wow." Kwa kweli, madaktari hawajui la kufanya na wagonjwa hawa, na wanasema: "Kweli, unachotaka kutoka kwangu sio kutibiwa, kusema ukweli, sijui nifanye nini na wewe." Hakuna mtu anayeshughulika nao, baada ya miaka 18 hawajui la kufanya nao hata kidogo.

Wagonjwa hawa (mara nyingi wagonjwa wasioonekana kwa sababu wanakaa nyumbani) hawaamini katika matibabu kwa sababu wamepuuzwa maisha yao yote. Na wanatafuta msaada tu wakati haiwezekani tena kupuuza dalili, wakati maumivu makali, i.e. marehemu - karibu tayari kwenye kitanda chake cha kufa. Hadi hivi majuzi, hakukuwa na kazi na jamii hii ya wagonjwa. Sasa kuna fursa ya kuboresha hali hiyo kwa namna fulani, msaada zaidi hutolewa na misingi ya usaidizi, tahadhari zaidi hulipwa kwa tatizo hili.

Ugonjwa wa SMA3 hauendelei kwa kasi sana, hatua kwa hatua kuna kudhoofika kwa jumla kwa mwili na kupoteza polepole kwa ujuzi uliopatikana.

CMA4

Aina ya nne ya SMA hutokea kwa watu zaidi ya miaka 25. Ugonjwa huendelea polepole, bila athari yoyote kwa muda wa kuishi. Kwa SMA4, kutetemeka kunaweza kuendeleza, kudhoofika kwa ujumla, ikiwa ni pamoja na nguvu za misuli, kunaweza kutokea. Baada ya muda, SMA4 inaweza kusababisha kupoteza uwezo wa kusonga kwa kujitegemea.

Tafsiri ya vifaa kutoka kwa tovuti Muscular Dystrophy UK.Asili: Aina ya 1 ya Spinal Muscular Atrophyhttp://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Faili ya pdf iliyohifadhiwa iliyo na nakala asili imewekwa mwishoni.

Atrophy ya misuli ya mgongo (aina ya SMA 1) ni ugonjwa wa nadra, wa kurithi wa neuromuscular.. SMA huathiri uwezo wa kutambaa na kutembea, kusonga mikono, kichwa na shingo, na kupumua na kumeza. SMA imeainishwa katika aina kulingana na umri ambapo dalili huanza na hatua muhimu ambazo mtoto mchanga au mtoto anaweza kufikia - uwezo wa kuketi, kusimama au kutembea.

Kuna aina nne kuu za SMA: 1, 2 na 3 fomu zinaonekana katika utoto. Aina ya 4 inaonekana katika utu uzima na pia inajulikana kama SMA ya watu wazima.

Uainishaji huu sio ngumu. Kuna aina mbalimbali za ukali kati ya aina tofauti za SMA na kati ya watoto, vijana na watu wazima ndani ya kila aina.

Kuna pia aina zingine, hata nadra, za SMA zilizo na tofauti maumbile sababu, ikiwa ni pamoja na SMA yenye kushindwa kupumua, kudhoofika kwa misuli ya spinobulbar na SMA ya mbali.

SMA husababisha nini?

Kawaida, ubongo hutuma msukumo wa umeme kwa uti wa mgongo kupitia seli za neva hadi kwenye misuli. Hii inakuwezesha kupunguza kwa uangalifu na kuwafanya wasonge.

SMA huathiri mkusanyiko mkubwa wa seli za neva zinazoitwa neurons ya chini ya motor(nyuroni za mwendo) ambazo hutoka kwenye uti wa mgongo na misuli ya mifupa isiyoisha. Neuroni za chini za gari hupitisha msukumo wa neva ambao huruhusu misuli inayotumiwa na wanadamu kutambaa, kutembea, kusonga mikono, kichwa, na shingo, na kupumua na kumeza, kusonga.

Ili neurons za chini za motor ziwe na afya, mwili lazima uzalishe protini muhimu ya SMN(Survival Motor Neuron). Uwezo wa mwili kufanya hivi kudhibitiwa na jeni la "survival motor neuron" SMN1.

Kila mtu anayo nakala mbili za jeni la SMN1, nakala moja kutoka kwa kila mzazi. Watu ambao wana nakala mbili zenye kasoro za jeni la SMN1 zina SMA. Ikiwa mtu ana nakala moja yenye kasoro ya jeni, basi yeye ni carrier. Watoa huduma kwa kawaida hawana SMA au dalili zozote za SMA. Watu walio na nakala mbili zenye afya za jeni hawana SMA na sio wabebaji.

SMA hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto kupitia jeni za SMN1. Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji, mtoto wao anaweza kurithi jeni mbili zenye kasoro, moja kutoka kwa kila mzazi. Ikiwa hii itatokea, mtoto atasumbuliwa na SMA.

Kuwa na jeni mbili zenye kasoro inamaanisha kuwa mtoto anaweza tu kutoa kiasi kidogo cha protini ya SMN. Hii inasababisha kupungua kwa idadi ya neurons ya chini ya motor katika uti wa mgongo. Msukumo kutoka kwa uti wa mgongo hupitishwa vibaya kwa misuli, ambayo inafanya kuwa ngumu kusonga. Misuli haitumiwi na hii inasababisha atrophy ya misuli.

Kwa habari zaidi kuhusu "Genetics of Spinal Muscular Atrophy" tazama: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Aina ya 1 ya SMA ni nini?

Aina ya 1 SMA ndiyo aina isiyofaa zaidi ya SMA. Takriban 50-70% ya kesi za SMA za utotoni zimeripotiwa. Aina hii wakati mwingine huitwa Ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann au SMA ya watoto wachanga ya papo hapo.

Kila mtoto aliye na aina ya 1 SMA ni tofauti. Dalili za aina ya 1 SMA kawaida huonekana ndani ya miezi michache ya kwanza ya maisha. Katika baadhi ya matukio, SMA inaweza kuathiri watoto kabla ya kuzaliwa, na akina mama wanaweza kukumbuka kuwa mtoto wao amekuwa na shughuli kidogo kuelekea mwisho wa ujauzito.

Tunaweza kusema kwamba mapema dalili za ugonjwa huo zilionekana, hali ngumu zaidi ya mtoto. Watoto walioathiriwa zaidi hufa kabla, wakati, au muda mfupi baada ya kuzaliwa. Kesi kama hizo wakati mwingine huitwa aina ya SMA 0 (sifuri).

Wakati mwingine madaktari huonyesha ukali wa ugonjwa huo ndani ya aina 1, kwa kutumia uainishaji wa decimal, kwa mfano, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ikiwa una maswali kuhusu uainishaji huu, unaweza kuwasiliana na timu ya matibabu ya mtoto wako.

Aina ya 1 ya SMA ni hali ambayo haiwezi kutibiwa. Ingawa haiwezekani kutabiri kwa usahihi kitakachotokea, watoto wengi (takriban 95%) wana muda wa kuishi chini ya miezi 18. Kwa hivyo, watoto ambao hugunduliwa na SMA ndani ya wiki au miezi ya kwanza wana maisha mafupi sana.

Je, aina ya 1 ya SMA hugunduliwaje?

Daktari anaweza kufanya uchunguzi kulingana na historia ya matibabu, uchunguzi wa kimwili wa mtoto, na kwa kuchukua sampuli ya damu kwa ajili ya kupima DNA. Sampuli imeangaliwa uwepo wa mabadiliko ya ufutaji katika jeni la SMN1 kwenye kromosomu 5. Matokeo ya mtihani kawaida hupatikana ndani ya wiki 2-4.

Ikiwa kuna kutokuwa na uhakika juu ya utambuzi, masomo ya ziada yanaweza kuhitajika, kwa mfano, electromyography(EMG) au biopsy ya tishu za misuli hata hivyo, hii kwa kawaida haihitajiki kuthibitisha utambuzi.

Je, kuna matibabu na kuzuia?

Kwa sasa, hakuna matibabu madhubuti kwa SMA na hakuna dawa zinazorudisha nyuma uharibifu wa niuroni za chini za gari na kusimamisha kudhoofika kwa misuli. Hata hivyo, kuna seti ya hatua zinazolenga kupunguza dalili na kudumisha ubora wa maisha ya wagonjwa kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Aina ya 1 ya SMA inajidhihirishaje?

Sehemu hii inaelezea dalili za aina ya 1 SMA. Ni muhimu kukumbuka kwamba kila mtoto aliye na aina ya 1 SMA ana dalili tofauti na ukali wa ugonjwa hutofautiana.

Kwa sababu ya sauti dhaifu ya misuli ( shinikizo la damu) watoto walio na aina ya 1 SMA mara nyingi huelezewa kuwa "wavivu". Udhaifu mkubwa wa misuli huathiri uwezo wa kusonga, kumeza, na kupumua. Watoto wenye fomu hii ya SMA wana shida na udhibiti wa kichwa, kugeuka, na sio kukaa peke yao. Kilio hafifu pia kinawezekana.

Udhaifu wa misuli kwa watoto kawaida ni sawa kwa pande zote mbili za mwili (symmetrical). Misuli iko karibu na katikati ya mwili ( karibu misuli) huathiriwa mara nyingi zaidi kuliko misuli zaidi kutoka katikati ya mwili ( mbali misuli). Kwa kawaida, watoto walio na aina ya 1 SMA wana miguu dhaifu kuliko mikono. Watoto wana ugumu wa kuinua mikono na miguu wakati bado wanaweza kutumia mikono na vidole.

Udhaifu kupumua misuli inaweza kusababisha ugumu wa kupumua na kukohoa. Inawezekana pia kuongeza nafasi ya maambukizi ya kupumua, ambayo yanaweza kutishia maisha.

Misuli ambayo hutumiwa kwa kunyonya na kumeza pia huathiriwa, ambayo inaweza kufanya kuwa vigumu kwa mtoto mchanga kulisha na kupata uzito. Kumeza kwa shida kunaweza kuongeza hatari ya vinywaji au chakula kuingia kwenye mapafu ( hamu), ambayo inaweza kusababisha kutosha na, wakati mwingine, pneumonia.

Ubongo kawaida hauathiriwi, na watoto walio na aina hii ya ugonjwa mara nyingi hufafanuliwa kuwa waangavu, wanaofanya kazi na wanaoitikia. Misuli ya uso kwa kawaida haiathiriwi na watoto wanaweza kutabasamu na kukunja uso.

Ni utunzaji na usaidizi gani unaohitajika kwa watu walio na aina ya 1 ya SMA?

Mtoto anahitaji usaidizi wenye sifa kutoka kwa wataalamu kadhaa wanaohusiana, ambayo inaweza kuonekana kuwa ya ziada, lakini kila mtu ana jukumu muhimu. Hawa wanaweza kujumuisha wataalamu wa magonjwa ya mishipa ya fahamu, huduma ya tiba nyororo, wataalam wa magonjwa ya mapafu, madaktari wa mifupa, wataalamu wa fiziotherapi, wataalamu wa tiba ya urekebishaji, matamshi, wataalamu wa lishe na madaktari wa watoto wa jamii. Ni muhimu, ikiwezekana, kuwa na msimamizi wa kesi ili kusaidia kuratibu huduma zinazotolewa kwa familia ya mgonjwa. Maelezo zaidi kuhusu kazi ya kila mtaalamu kutoka kwa karatasi ya maelezo ya Who's Who of Professionals inaweza kupatikana kwa: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Katika kila miadi, unaweza kujadili maswala yanayoibuka, na kisha kuamua kwa pamoja juu ya hatua zaidi.

Pumzi

Udhibiti wa uangalifu kupumua muhimu ili kuhakikisha faraja ya mgonjwa na kupunguza matatizo ya udhaifu wa misuli. Kwa muhtasari wa udhibiti wa kupumua, ona kijitabu Viwango vya Utunzaji wa Kudhoofika kwa Misuli ya Mgongo - mwongozo wa familia uliochapishwa na TREAT-NMD. Kijitabu hiki kinaweza kupatikana kwa kuwasiliana na shirika la usaidizi la SMA nchini Uingereza au kupakuliwa kutoka kwa tovuti rasmi ya TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Kuna chaguzi kadhaa za usaidizi wa kupumua. Walakini, sio njia zote zinafaa kwa kila mgonjwa wa aina 1 wa SMA.

Chaguzi zinazowezekana:

• Tiba ya mwili kifua ili kudumisha faraja;
• kusafisha njia ya kupumua kutoka kwa siri;
• Matibabu ya matibabu, kupunguza uzalishaji wa secretion;
• Dawa za kutuliza maumivu kupunguza mkazo unaosababishwa na ugumu wa kupumua;
• Uingizaji hewa usio vamizi (NVL)) Na uingizaji hewa wa bandia kuongeza faraja ya mgonjwa, kudhibiti maambukizi ya papo hapo, au kurekebisha hypoventilation wakati wa usiku. Uingizaji hewa usio na uvamizi hauwezi kufaa kwa wagonjwa wote, kwa mfano, haifai kwa watoto wenye udhaifu mkubwa wa misuli ya misuli ya kinywa na koo. (misuli ya bulbar) na watoto chini ya miezi 6. Kwa wagonjwa wengine, chaguo hili litasaidia kupunguza dalili za kushindwa kupumua au kuwezesha kutokwa nyumbani kutoka hospitali;
• Uingizaji hewa wa vamizi- uingizaji hewa wa bandia kupitia bomba la endotracheal (mrija wa plastiki unaonyumbulika ambao huingizwa kupitia mdomo au pua ndani trachea) au tracheostomia. Uingizaji hewa bandia kwa kutumia mirija ya endotracheal mara nyingi hutumiwa kama hatua ya dharura ya muda mfupi. Hata hivyo, kwa muda mrefu kama kuna matibabu ya ufanisi ili kuzuia kuendelea kwa udhaifu wa misuli, matumizi ya tube endotracheal kwa uingizaji hewa wa mitambo kwa muda mrefu inabakia kuwa shida ya kimaadili.

Kuchagua chaguo sahihi zaidi cha kudhibiti pumzi kunahusisha maamuzi magumu sana. Muda na usaidizi unahitajika ili kufafanua masuala yote na kujadili chaguzi mbalimbali ambazo ni bora kwa mtoto. Maamuzi hufanywa kwa pamoja na wataalamu wanaojua historia ya matibabu ya mtoto na wanaweza kutabiri kozi yake iwezekanavyo.

Chakula

Mtoto anaweza kuwa na ugumu wa kula na kumeza kutokana na udhaifu wa misuli. Kulisha kunaweza kuwachosha watoto wachanga walio na aina ya 1 ya SMA, na wanaweza kupoteza uzito kama matokeo. Watoto wenye shida ya kumeza wako katika hatari ya kuvuta pumzi ( hamu) chakula, ambacho kinaweza kuchochea kupumua maambukizo (ya kupumua).

Ushauri na usaidizi kuhusu kulisha, kumeza na lishe unaweza kupatikana kutoka kwa wataalamu wa afya kama vile wauguzi, madaktari washauri, wataalamu wa hotuba, wataalamu wa lishe, wauguzi wa jamii. Rehabilitator na physiotherapist wanaweza pia kupendekeza jinsi ya kushikilia mtoto vizuri wakati wa kulisha.

Hivi sasa, hakuna ushahidi kwamba watu wenye SMA aina 1 wanahitaji chakula maalum cha matibabu au chakula na ongezeko au kupungua kwa virutubisho fulani.

Iwapo kumeza kutakuwa si salama au mtoto haongezeki uzito, mbinu mbadala za kulisha zinaweza kutolewa, kama vile kulisha. nasogastric uchunguzi (NGZ), uchunguzi wa nasojejunal au kupitia tube ya gastronomiki.

Kila mtu anapaswa kuwa na fursa ya kujadili dalili za kutumia njia zilizo hapo juu na kuzingatia faida na hatari zote zinazowezekana kwa mtoto. Bila kujali chaguo lililochaguliwa, mafunzo na usaidizi lazima kutolewa ili kuendelea kulisha mtoto kwa usalama nyumbani.

Kuvimbiwa ni shida ya kawaida kwa watoto walio na aina ya 1 SMA. Inaweza kusababisha usumbufu na kusababisha matatizo ya kupumua. Baadhi ya watoto wana reflux. Ili kupunguza usumbufu na kuzuia matatizo, udhibiti wa dalili hizi unapaswa kujadiliwa na walezi wa mtoto.

Utunzaji na usaidizi

Unapaswa kuwa na uwezo wa kujadili kwa undani chaguzi za utunzaji ambazo zinafaa kwa mtoto. Timu ya wataalamu itakusaidia kuamua ni usaidizi gani unaofaa zaidi kwa kila kesi ya mtu binafsi. Ni muhimu kuendeleza mpango mapema ili kutibu mtoto katika hali ya kuzorota au dharura. Mpango unaweza kurekebishwa wakati wowote kwa ombi lako.

Katika hali nzuri, lengo la utunzaji wa mgonjwa ni kuboresha hali ya maisha nyumbani na familia kwa muda mrefu iwezekanavyo, na idadi ndogo ya kulazwa hospitalini.

Mbali na huduma ya matibabu kwa kupumua na lishe, msaada wa ziada unapatikana ili kuboresha afya ya mtoto na ustawi wa kihisia wa familia nzima. Wakati mtoto yuko nyumbani, msaada huu hutolewa na mtaalamu, muuguzi au timu ya huduma ya afya. huduma ya uponyaji. [ ] Nchini Uingereza, hospitali za watoto pia hutoa huduma mbalimbali za kusaidia watoto walio na magonjwa mahututi na familia zao. Kwa habari zaidi kuhusu hospitali za watoto walio karibu nawe na utunzaji wa wagonjwa, tafadhali tembelea: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ au piga simu 0808 8088 100.

Ili kudumisha uhamaji wa mtoto hutumiwa tiba ya mwili, kukuwezesha kufanya mazoezi ya passive ambayo mtoto hawezi kufanya peke yake. Unaweza kutumia mbinu hizi nyumbani. Mazoezi ya kawaida pia ni mazuri kwa mzunguko wa mtoto na husaidia kuzuia kukakamaa kwa viungo ( mkataba).

Mtaalamu wa tiba ya kimwili anaweza kupendekeza kutumia kunyoosha na mazoezi kwa mtoto wakati wa kuoga, kuogelea, au katika umwagaji wa hidrotherapy. Kufanya mazoezi haya kwa njia ya kucheza itawawezesha mtoto kujifurahisha, na kusonga katika maji ya joto itaongeza hisia ya uhuru wa harakati.

Tiba ya mwili ya kifua husaidia kusafisha njia za hewa kwa matatizo ya kukohoa.

Kuchagua nafasi ya jumla kunaweza kuboresha faraja ya jumla ya mtoto. Mtaalamu wa ukarabati anaweza kupendekeza kwamba mtoto ameketi, ambayo itatoa msaada muhimu na kumruhusu kucheza kwa utulivu.

Mtaalamu pia anaweza kushauri matumizi ya mifumo ya kulala (magodoro) ambayo itatoa nafasi nzuri kwa mikono na miguu ya mtoto usiku.

Msaada gani mwingine unapatikana?

Upatikanaji utambuzi Aina ya SMA 1 ina athari kubwa kwa familia. Ni muhimu sana katika hali hiyo kuwa na msaada wa kihisia na fursa ya kujadili masuala yanayojitokeza. Msaada huo unaweza kuwa wataalamu waliohitimu, mtaalamu, mfanyakazi wa matibabu wa kujitegemea, mfanyakazi wa kijamii, mwanasaikolojia au mtaalamu wa kisaikolojia.

[Kumbuka. mh: tunakukumbusha kwamba makala hiyo ilitengenezwa na shirika la Uingereza ] Mbali na utunzaji wa kimsingi unaotolewa na wataalamu mbalimbali, taarifa na usaidizi unaohitaji unaweza kupatikana kwa kuwasiliana na Shirika la Spinal Muscular Atrophy Support UK. Wafanyakazi wa kituo hicho watajibu maswali yako, na pia wataweza kutoa mawasiliano ya watu wa kujitolea ambao wana uzoefu wa kibinafsi katika kukabiliana na ugonjwa huu. Nchini Uingereza, watoto walio na aina ya 1 SMA hutolewa seti za kuchezea za elimu bila malipo.

Kwa maelezo zaidi tembelea: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , piga 01789 267 520 au barua pepe: [barua pepe imelindwa].

Muscular Dystruphy UK pia hutoa taarifa, usaidizi, utetezi, ruzuku kutoa vifaa maalum kwa watu wanaosumbuliwa na atrophy ya misuli ya mgongo na idadi ya magonjwa mengine ya neuromuscular. Anwani yao ya tovuti ni www.musculardystrophyuk.org. Unaweza pia kupiga simu 0800 652 6352 au barua pepe: [barua pepe imelindwa].

Katika mikoa mbalimbali ya Uingereza, washauri wa ndani na wataalamu wameunganishwa kwenye kliniki za umma za neuromuscular. Wanaweza kupata taarifa zote muhimu na kusaidia magonjwa ya misuli. Anwani za wataalamu wa eneo lako zinapatikana kwa: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Msaada wa kifedha

Familia zinazoishi Uingereza, kulingana na hali mahususi, zinaweza kuwa na haki ya kupata manufaa mbalimbali ili kulipia gharama za ziada zinazotozwa.

Maelezo zaidi kuhusu manufaa yanaweza kupatikana katika: http://www.gov.uk/ chini ya Manufaa na Walezi na Manufaa ya Ulemavu. Unaweza kuwasiliana na Idara ya Kazi na Pensheni nchini Uingereza kwa 0345 608 8545.

Wasiliana na Familia hutoa taarifa na usaidizi kwa familia zilizo na watoto wenye ulemavu, ikijumuisha taarifa kuhusu manufaa na ruzuku. Unaweza kuwasiliana nao kwa simu: 0808 808 3555 au kupitia tovuti rasmi: http://www.cafamily.org.uk/

Pamoja kwa Maisha Mafupi hutoa habari na usaidizi kwa familia zilizo na watoto walio na magonjwa hatari. Unaweza kuwasiliana na shirika hili kwa simu: 0808 8088 100 au kupitia tovuti rasmi: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us ni shirika la kutoa msaada ambalo husaidia watu kupata manufaa ya hifadhi ya jamii, ruzuku na usaidizi mwingine. Unaweza kuwasiliana nao kwa simu: 0808 802 2000 au kupitia tovuti: http://www.turn2us.org.uk/

Ili kutuma ombi la usaidizi wa kifedha, unaweza kuwasiliana na mfanyakazi wa afya anayejitegemea unayefanya kazi naye, muuguzi wa jamii, mtaalamu wa neva, au mfanyakazi wa kijamii.

Pia kuna idadi kubwa ya mashirika ya hisani ambayo husaidia kununua bidhaa za nyumbani, vifaa maalum, au kupanga siku ya kupumzika. Kwa habari zaidi tafadhali wasiliana na SMA Support UK au tumia ramani ya tovuti: http://www.routemapforsma.org.uk/

Wazazi walio na watoto walio na SMA wanaweza kuelekezwa ushauri wa maumbile, ikiwa ni pamoja na kutoka kwa mtaalamu wa ndani.

Ushauri kama huo ni mtaalamu wa maumbile. Atajibu maswali yote na kukusaidia kuelewa jinsi SMA inavyoambukizwa na ni nafasi gani za kuendeleza ugonjwa huu kwa wanachama wengine wa familia. Mtaalam wa maumbile anaweza pia kutoa ushauri kwa wazazi wa baadaye wakati wa kupanga ujauzito. Unaweza kuomba mashauriano ya pili wakati wowote.

Kwa habari zaidi kuhusu chembe za urithi za SMA, hatari za kupitisha ugonjwa kwa mtoto, na vipimo vinavyohitajika, angalia brosha ya The Genetics of Spinal Muscular Atrophy katika: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -ya- sma

Taarifa kuhusu Chaguzi za Wakati Ujao katika Ujauzito zinaweza kupatikana katika: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ni nini kinachotarajiwa katika siku zijazo?

Dawa mpya zinapotengenezwa, zinahitaji kupimwa katika mazingira ya kimatibabu, na wakati mwingine inachukua miaka kupata idadi sahihi ya wagonjwa kwa ajili ya utafiti.

Nchini Uingereza, kuna Usajili wa Wagonjwa wa SMA, hifadhidata ya maelezo ya kinasaba na kiafya kuhusu watu walio na SMA ambao wanataka kuharakisha mchakato wa utafiti. Usajili huruhusu wataalamu kupata habari kuhusu hali na idadi ya wagonjwa walio na ugonjwa huu. Habari hii inachangia ukuzaji na uboreshaji wa viwango vya utunzaji wa wagonjwa.

• Kudhoofika kwa Misuli ya Mgongo - Taarifa kwa Familia
• Kutunza mtoto wako
• Toys, michezo na shughuli za watoto wenye atrophy ya misuli ya mgongo
• Nani ni nani kati ya Wataalamu
• Jenetiki ya Atrophy ya Misuli ya Mgongo
• Chaguzi zinazowezekana wakati wa ujauzito
• Taarifa na Msaada
• Huduma ya Usaidizi wa Kijamii

Rasilimali za mtandaoni

• Mwongozo wa Aina ya 1 ya Kudhoofika kwa Misuli ya Mgongo: http://www.routemapforsma.org.uk/

Viwango vya Utunzaji na Matibabu ya SMA (TREAT-NMD)

[Kumbuka. TREAT-NMD ni shirika la Ulaya linalohusika na magonjwa ya neuromuscular. ]

Kipeperushi hiki kinaelezea mbinu bora za usimamizi na matibabu ya aina za kawaida za SMA, ikiwa ni pamoja na SMA aina ya 1. Inatumiwa na madaktari lakini pia inapatikana kwa familia. Nakala iliyochapishwa inaweza kuombwa kutoka kwa SMA Support UK. Inaweza pia kupakuliwa kutoka kwa tovuti rasmi ya TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Usajili wa Wagonjwa wa SMA wa Uingereza

Usajili wa wagonjwa ni hifadhidata maumbile na kliniki habari kuhusu watu wenye SMA. Inatumika kupata washiriki wa kushikilia majaribio ya kliniki, pamoja na kuwasaidia wataalamu kupata taarifa zaidi kuhusu ugonjwa huo. Maelezo kuhusu utendakazi wa Masjala na jinsi ya kujisajili nayo yanaweza kupatikana kutoka kwa Usaidizi wa SMA UK nchini Uingereza katika: www.treat-nmd.org.uk/registry. Shirika pia linaweza kupatikana kwa simu: 0191 241 8605.

Faharasa

Asidi ya amino

Kitengo cha msingi ambacho squirrels. Kuna asidi 20 tofauti za amino ambazo zinahusika katika uundaji wa misombo ya protini. Mpangilio maalum wa asidi ya amino huamua muundo na kazi ya protini.

Amniocentesis

Mkusanyiko wa sampuli maji ya amniotic(maji ambayo fetasi iko) kwa kabla ya kujifungua uchunguzi. Seli katika kioevu huangaliwa iwezekanavyo matatizo ya maumbile.

maji ya amniotic

Maji yanayozunguka kijusi kwenye uterasi.

Pembe ya mbele

mbele ya uti wa mgongo ambayo miili ya seli ya chini neurons za gari. Muda mrefu, upanuzi mwembamba wa niuroni za magari huitwa akzoni kupitisha msukumo kutoka kwa pembe ya mbele ya uti wa mgongo hadi kwenye misuli.

Kingamwili

Squirrels huzalishwa na mwili ili kuulinda dhidi ya miili ya kigeni kama vile bakteria au virusi.

Kutamani

Kumeza chakula, kioevu au matapishi kwenye njia ya hewa/mapafu.

Kudhoofika

Kupungua au kupungua kwa chombo chochote. SMA inaitwa Spinal Muscular Atrophy kutokana na uharibifu wa sehemu ya chini neurons za gari ndani uti wa mgongo kupelekea uchovu misuli ya mifupa.

Urithi wa recessive wa Autosomal

Kwa ugonjwa wa maumbile kurithi, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji recessive(kukandamizwa) jeni, nakala moja iliyoharibiwa ya jeni kutoka kwa kila mmoja. Ikiwa mtu ana nakala moja tu yenye kasoro ya jeni, basi mtu huyo kawaida haonyeshi dalili za ugonjwa huo, lakini carrier na wanaweza kupitisha jeni iliyoharibika kwa watoto wao. Ugonjwa huo ni autosomal ikiwa jeni yenye kasoro iko ndani moja kwa moja. SMA kawaida ni ugonjwa wa autosomal recessive.

Inayojiendesha

Yoyote kati ya jozi 22 kromosomu katika mwili wa binadamu, ambao hauhusiki katika uamuzi wa ngono. Wanafanana kwa wanaume na wanawake. Kila jozi ya autosomes (moja kutoka kwa baba, moja kutoka kwa mama) ina jeni kwa sifa zinazofanana.

akzoni

Mgongo ulioinuliwa, mwembamba kiini cha neva. Akzoni hubeba msukumo wa umeme kutoka miili ya seli(ambapo kiini iko) kwa lengo lake, kwa mfano, kwa misuli.

Misuli ya bulbar

Misuli karibu na mdomo na koo. Wakati misuli hii inathiriwa, kumeza na hotuba inaweza kuwa vigumu.

Dioksidi kaboni

Gesi ambayo huundwa kama moja ya bidhaa za mwisho wakati wa kutumia seli oksijeni kuzalisha nishati. Imetolewa kwa hewa iliyotoka kupitia mapafu.

Mtoa huduma

Neno hili linarejelea autosomal recessive na X-zilizounganishwa recessive mifano urithi. Mtu ambaye ana nakala yenye kasoro na yenye afya jeni ni mtoa huduma. Kawaida, kutokana na kuwepo kwa nakala ya afya ya jeni, flygbolag hawana dalili yoyote, lakini wanaweza kupitisha ugonjwa huo kwa watoto wao. Kwa upande wa SMA, watoa huduma wana nakala moja yenye kasoro jeni la survival motor neuron 1 (SMN1). na nakala moja yenye afya ya SMN1. Kwa wabebaji wawili mabadiliko Jeni la SMN1, nafasi ya kupata mtoto mwenye SMA ni 25% (1 kati ya 4) kwa kila ujauzito. Ni lazima mtoto arithi nakala mbili za jeni yenye kasoro ya SMN1 kutoka kwa kila mzazi ili kukuza SMA.

Kiini

Kitengo rahisi zaidi cha kimuundo cha kiumbe hai. Seli huja katika aina mbalimbali kama vile neurons za gari(aina ya kiini cha neva), keratinocytes (seli za epidermis) au erythrocytes (seli nyekundu za damu).

Mfumo mkuu wa neva (CNS)

Mfumo mkuu wa neva hujumuisha ubongo na uti wa mgongo. CNS inaunganishwa na viungo vingine na tishu viumbe, kwa mfano, misuli ya mifupa mfumo wa neva wa pembeni (PNS).

Kupata Sampuli za Chorionic Villus

Kupata sampuli za chorionic villus ni njia ya kuangalia ikiwa mtoto ambaye hajazaliwa ana SMA. Sampuli ya seli za chorionic villous (tishu ya placenta) hupatikana kwa sindano. Utaratibu huu kawaida hufanywa kati ya wiki ya kumi na moja na kumi na nne ya ujauzito. Kwa hivyo, seli zinaweza kupimwa kwa vinasaba kwa uwepo wa SMA.

Chromosomes

Chromosome ni DNA-enye muundo. Katika kila mwanadamu ngome kuna chromosomes 46 (isipokuwa baadhi, ikiwa ni pamoja na seli za manii na mayai) Wanarithi 23 kutoka kwa mama yao na 23 kutoka kwa baba yao, na kuunda jozi 23.

majaribio ya kliniki

Jaribio la kibinadamu la kupima matibabu au uingiliaji kati ili kujua zaidi kuhusu ugonjwa.

Mkataba

Mkazo katika kiunganishi vitambaa na tendons karibu na pamoja, na kusababisha udhaifu na kutokuwa na uwezo wa kubadilika kikamilifu na kupanua kiungo.

ufutaji

nyenzo za kijeni (sehemu DNA) ambayo haipo kwenye kromosomu au jeni.

Utambuzi

Utambulisho wa ugonjwa kwa dalili au kutumia masomo ya maumbile. Kliniki uchunguzi unafanywa wakati daktari anaona dalili za kutosha ili kuwa na uhakika kwamba mgonjwa ana ugonjwa unaoshukiwa. Linapokuja magonjwa ya kijeni, utambuzi unathibitishwa baada ya mtihani wa maumbile na baada ya kupata walioharibiwa jeni ambayo husababisha ugonjwa. Madaktari ambao ni wataalam katika SMA kawaida hugundua shida hizi kwa kiwango cha juu cha usahihi kulingana na dalili za kliniki. Hata hivyo, kwa ujumla inashauriwa upimaji wa chembe za urithi ufanyike kwa matatizo yote ya urithi ili kuhakikisha kwamba matibabu yanayofaa yanatolewa, na kuhakikisha kwamba familia inaweza kufaidika nayo ikiwa inataka. kabla ya kujifungua kupima katika siku zijazo.

Mbali

Neno la anatomiki la eneo zaidi kutoka katikati ya mwili kuelekea ncha. Misuli ya mbali, kama ile ya mikono na miguu, huwa haiathiriwi sana na aina za kawaida za SMA ikilinganishwa na karibu misuli - wale wanaohusika katika kupumua.

DNA (asidi ya Deoxyribonucleic)

DNA ni molekuli, ambayo ina mpango wa maumbile kwa ajili ya maendeleo ya viumbe vyote vinavyojulikana. Mara nyingi DNA inalinganishwa na mpangilio wa ramani, mapishi, au kanuni, kwa kuwa ina maagizo yanayohitajiwa ili kuunda sehemu nyinginezo. seli, kwa mfano, protini.

Electromyogram (EMG)

Jaribio ambalo hutathmini shughuli za umeme za misuli na mishipa inayodhibiti misuli. Inatumika kutambua neuromuscular magonjwa. Kuna aina mbili za EMG: intramuscular na uso. EMG ya ndani ya misuli inajumuisha kuingiza elektrodi ya sindano, au sindano iliyo na elektroni mbili za waya laini, kupitia ngozi ndani ya misuli. EMG ya uso inahusisha kuweka electrode kwenye uso wa ngozi.

Kiinitete

Jina linalolingana na hatua ya ukuaji kutoka kwa yai iliyorutubishwa hadi wiki nane za ujauzito, wakati kiinitete kinakuwa matunda.

Kimeng'enya

Protini, ambayo huanzisha, kukuza, au kuharakisha mmenyuko wa kemikali. Karibu michakato yote katika mwili wetu inahitaji enzymes. Kwa mfano, digestion ya chakula, ukuaji na muundo seli.

Kijusi

Neno linalotumika kwa mtoto ambaye hajazaliwa baada ya wiki ya nane ya ukuaji kabla ya kuzaliwa.

Mrija wa utumbo (G-tube)

Bomba la kulisha lililowekwa kwenye tumbo kwa upasuaji. Wakati mwingine utaratibu wa kuingizwa kwa tube pia huitwa KIGINGI(gastrostomy ya percutaneous endoscopic).

Jeni

Njama DNA ambayo hubeba habari kuhusu usanisi wa protini. Jeni ni wabebaji urithi kutoka kizazi kimoja hadi kingine. Kwa kawaida tuna nakala mbili za kila jeni zilizorithiwa kutoka kwa kila mzazi. Wakati jeni geuza hubadilisha muundo na kazi ya protini, ambayo inaweza kusababisha ugonjwa.

ushauri wa maumbile

Taarifa na usaidizi unaotolewa na mtaalamu wa vinasaba kwa watu wenye magonjwa ya kijeni katika familia. Ushauri wa vinasaba husaidia familia kuelewa jinsi ugonjwa huo unavyoambukizwa, uwezekano wa kupitisha ugonjwa huo kwa watoto, na ni washiriki wa familia gani wanaweza kuwa wabebaji wa walioharibiwa. jeni. Ushauri pia huwasaidia vijana/vijana walio na ugonjwa kuelewa ni chaguzi gani wanazo kwa siku zijazo.

Matatizo ya maumbile

Magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko jeni. Shida za maumbile zinaweza kusababishwa na uharibifu wa jeni moja au zaidi, au hata nzima kromosomu.

Uchunguzi wa maumbile

Jifunze jeni mtu kutambua mabadiliko ambayo yanaweza kusababisha ugonjwa wa maumbile.

Jenetiki

Somo jeni na urithi.

Urithi

Uhamisho wa ishara (tabia) kupitia urithi jeni kutoka kizazi kimoja hadi kingine.

Hypotension

Kupungua/toni ya misuli ya chini, wakati mwingine hufafanuliwa kama kulegea.

hypoventilation

Kupungua kwa kasi na kina cha kupumua (kina kidogo sana au polepole sana), ambayo husababisha kuongezeka kaboni dioksidi katika mwili.

Intubation

Utaratibu wa kuingiza bomba kupitia mdomo au pua kwenye njia kuu za hewa ( trachea) kwa kupumua kwa bandia. Intubations inaweza kufanywa kama sehemu ya utaratibu wa kuchagua, kama vile wakati wa upasuaji ili kulinda njia ya hewa, au katika dharura ikiwa mgonjwa ni mgonjwa sana.

Uingizaji hewa wa vamizi

Neno hili linaelezea usaidizi wa kupumua ambao hutolewa kwa mwili kupitia kifaa au bomba. Hii kawaida inahitaji intubation au tracheostomia. Hii ndio tofauti na zisizo vamizi uingizaji hewa wa mapafu, ambayo inafanywa kwa kutumia mask au mdomo wa kupumua.

uingizaji hewa wa bandia

Utaratibu wa matibabu unaotumiwa kusaidia kupumua wakati mgonjwa hawezi kupumua peke yake. Kawaida hufanywa na maalum kifaa-shabiki au mfuko wa compression mwongozo. Neno hili hutumika sana kurejelea vamizi aina za uingizaji hewa, kama vile intubation au tracheostomia. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, uingizaji hewa wa muda mfupi wa mitambo inaweza kuwa zisizo vamizi.

Molekuli

Atomi mbili au zaidi zimeunganishwa kwa kemikali. Kwa mfano, maji ni molekuli inayoundwa na atomi mbili za hidrojeni na atomi moja ya oksijeni iliyounganishwa pamoja (H2O).

Neuroni za injini (moto-nyuroni)

Seli za neva zinazounganisha ubongo na uti wa mgongo ushirikiano misuli ya mifupa kuruhusu contraction ya misuli ya fahamu (mwendo). Hufanya kazi kama mfumo wa uwasilishaji ujumbe: misukumo ya umeme inayotoka kwenye ubongo hupitishwa kando ya uti wa mgongo kupitia niuroni za juu za gari; msukumo wa umeme hupitishwa zaidi kupitia niuroni za chini za gari hadi kwa misuli ya mifupa inayodhibiti harakati. Neuroni za chini za motor ziko ndani pembe ya mbele uti wa mgongo na ndio kuu seli wanaosumbuliwa na SMA. Katika SMA, protini ya SMN haitoshi husababisha uharibifu neurons ya chini ya motor kusababisha udhaifu wa misuli na kudhoofika.

biopsy ya misuli

Mkusanyiko wa sampuli za misuli vitambaa kwa utafiti.

Mabadiliko

mabadiliko yasiyoweza kutenduliwa jeni katika DNA mlolongo ambao unaweza kurithiwa na vizazi vijavyo. Kulingana na aina ya mabadiliko na eneo lake ndani ya jeni, inaweza kuwa na athari yoyote kwenye uzalishaji. squirrel, na kuharibu kazi ya uzalishaji wa protini, na kusababisha ugonjwa wa maumbile kama vile SMA.

Mrija wa Nasogastric (NG).

Bomba nyembamba na rahisi ya kulisha ambayo inapita kupitia pua. Mwisho wa bomba iko kwenye tumbo.

Uchunguzi wa Nasojejunal

Bomba la kulisha nyembamba na rahisi kuingizwa kwenye pua. Mwisho wa mrija uko kwenye jejunamu (sehemu ya kati ya utumbo mwembamba).

Seli za neva

Mara nyingi hujulikana kama niuroni, seli za neva husambaza haraka misukumo ya umeme katika mwili wote. Aina tofauti za seli za ujasiri huunda mfumo wa neva, ambayo inaruhusu sisi kutambua na kujibu mazingira yetu. Kwa mfano, ubongo hutuma msukumo kwa seli za neva, na kuzifanya zipunguze. Seli za neva huchukua jukumu muhimu katika kazi zote mbili za kukosa fahamu, kama vile mapigo ya moyo, na kazi za fahamu, kama vile harakati za mkono.

Misuli ya neva

Kitu chochote kinachohusiana na mishipa, misuli, au makutano ya neuromuscular.

Makutano ya Neuromuscular (NMS)

Uunganisho kati ya chini neurons za gari na nyuzi misuli ya mifupa inayoitwa sinepsi. NMS inakuwezesha kusambaza msukumo wa ujasiri kwa misuli, na kusababisha mkataba.

Uingizaji hewa usio vamizi (NVL)

Msaada wa kupumua na mashine ambayo hutoa hewa kupitia mask.

Nucleus

Kituo kikuu cha seli iliyo na molekuli DNA.

Tiba ya ukarabati

Uchunguzi na matibabu ili kukuza ujuzi wa kujitegemea wa kuishi.

Mtaalamu wa Mifupa

Kuhusiana na mfumo wa musculoskeletal: misuli na mifupa, pamoja na viungo, mishipa, tendons, na neva.

Utunzaji wa palliative

Utunzaji wa utulivu - utunzaji kamili wa mwili wa mgonjwa, akili na roho, pamoja na msaada kwa familia ya mgonjwa. Utunzaji hutolewa tayari katika hatua ya kutambua ugonjwa huo na unaendelea bila kujali kama mgonjwa anapata matibabu au la (Ufafanuzi wa Shirika la Afya Duniani, 1998). Huduma ya suluhu inaweza kutolewa katika mazingira mbalimbali, ikiwa ni pamoja na hospitali na hospitali, pamoja na nyumbani.

PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy)

Bomba la kulisha lililowekwa ndani ya tumbo kupitia ukuta wa tumbo. Bomba huwekwa kwa kutumia kamera maalum ya endoscopic. Katika baadhi ya matukio, utaratibu unafanywa kwa kutumia sedatives bila anesthesia ya jumla.

Mfumo wa Neva wa Pembeni (PNS)

Inajumuisha matawi seli za neva nje mfumo mkuu wa neva (CNS). PNS inaunganisha mfumo mkuu wa neva na misuli na viungo vya ndani. akzoni chini neurons za gari na uhusiano wao na misuli ( makutano ya neuromuscular) ziko ndani ya PNS.

Tiba ya mwili

Njia za kimwili zinazotumiwa kuimarisha, kudumisha na kurejesha kazi ya kimwili ya mwili.

Utambuzi wa ujauzito

Uchunguzi wa maumbile kwa magonjwa katika kijusi au kiinitete. Kwa kukusanya sampuli za maji au vitambaa, taratibu kama vile amniocentesis au biopsy chorionic villi.

Protini

Protini zinaundwa na minyororo amino asidi kupangwa kwa utaratibu fulani. Mpangilio wa asidi ya amino kwenye mnyororo imedhamiriwa na nambari ya maumbile ( DNA) Mbalimbali jeni kuwa na maagizo ya usanisi wa protini. Protini ni nyenzo za ujenzi wa mwili wetu na ni muhimu kwa muundo, kazi na udhibiti. seli, vitambaa na viungo. Mifano ya protini mbalimbali ni vimeng'enya homoni, kingamwili na protini ya maisha ya neuroni (SMN).

Proximal

Neno la anatomiki linamaanisha karibu na katikati ya mwili. Misuli ya karibu, kama ile inayopatikana kwenye viuno, mabega, na shingo, huathirika zaidi kuliko mbali misuli katika hali nyingi za SMA.

ugonjwa wa nadra

Umoja wa Ulaya (EU) unaona ugonjwa nadra ikiwa unaathiri chini ya watu 5 kati ya 10,000.

Kupindukia

autosomal recessive ni tabia urithi ugonjwa wa maumbile ikiwa kuna nakala mbili zenye kasoro jeni. Hii ina maana kwamba nakala yenye kasoro ya jeni hurithiwa kutoka kwa kila mzazi. SMA kwa sababu ya mabadiliko jini 1 ya kuishi ya moto-neuron (SMN1), ni ugonjwa wa autosomal recessive. Katika magonjwa yanayohusiana na X, nakala mbili za kasoro zinahitajika kwa udhihirisho wa ugonjwa wa maumbile kwa wanawake na nakala moja tu ya jeni yenye kasoro kwa udhihirisho wa ugonjwa huo kwa wanaume. Hii ni kwa sababu magonjwa yanayohusiana na X yanasababishwa na mabadiliko katika jeni kwenye kromosomu ya X lakini si kwenye kromosomu Y. Wanaume wana kromosomu moja ya X na Y, wakati wanawake wana kromosomu mbili za X.

Reflux

Kurudi kwa maji kutoka kwa tumbo hadi kwenye umio.

Kupumua

Kuhusiana na kupumua.

RNA (asidi ya ribonucleic)

RNA inafanana sana na DNA kwa kuwa pia hubeba taarifa za kinasaba. Ina jukumu muhimu katika malezi ya protini. Kuna aina tofauti za RNA zinazofanya majukumu tofauti.

Misuli ya mifupa

Misuli iliyodhibitiwa kwa uangalifu iliyounganishwa na mifupa ambayo inaruhusu harakati. Kwa mfano, misuli ya biceps, triceps na misuli ya mapaja.

Mgongo

Kuhusiana na mgongo.

Uti wa mgongo

Kifungu cha tishu za neva ndani ya mgongo. Inajumuisha seli za ujasiri na huenea kutoka kwa ubongo. Ubongo na uti wa mgongo ni mfumo mkuu wa neva (CNS).

Jeni 1 ya neuroni ya injini ya kuishi (SMN1)

Jeni, katika mabadiliko au ufutaji ambayo inakuza SMA. Ili kwa chini neurons za gari alinusurika, unahitaji kiasi fulani protini SMN, ambayo hutolewa na jeni la SMN1.

Jeni 2 ya neuroni ya injini ya kuishi (SMN2)

Jeni inayoathiri ukali wa SMA kwa sababu ina uwezo wa kutoa kiasi kidogo cha protini ya SMN. Watu wenye jeni mbovu SMN1, ni muhimu kuwa na nakala zaidi za jeni SMN2 kwa sababu nakala nyingi za jeni la SMN2 mtu anazo, ndivyo mwili utaweza kutoa protini inayofanya kazi ya SMN. Wagonjwa walio na aina kali zaidi za SMA, kama vile aina ya 1 na 2, kwa kawaida huwa na nakala chache za jeni la SMN2 kuliko wale walio na aina ya 3 ya SMA.

Jeni la uokoaji motor neuron (SMN).

Jeni inayozalisha protini (SMN). Mabadiliko katika Jeni la SMN1 ni sababu za aina fulani za SMA. Kuna aina mbili za jeni za SMN, SMN1 na SMN2.

Protini ya SMN

Imetengenezwa kutoka kwa jeni SMN1 na SMN2, protini ya SMN inahitajika kwa maisha ya chini neurons za gari. Ikiwa seli haina protini ya SMN, seli hufa. Ya aina zote seli, neurons za chini za motor huathiriwa zaidi na viwango vya chini vya protini ya SMN.

Ulinganifu

Sawa kwa pande zote mbili.

Nguo

Mfumo wa seli zinazofanya kazi kwa wakati mmoja. Kwa mfano, viungo vinaundwa kutoka kwa tishu kadhaa.

Trachea

Mkondo wa kupumua.

Tracheostomy

Upasuaji wa kuunda nafasi ndani trachea kwa kupumua kupitia bomba, sio kupitia mdomo.

Kipumuaji

Vifaa vya uingizaji hewa wa mapafu ya bandia.

Virusi

Virusi huundwa na nyenzo za kijeni ( DNA au RNA) kuzungukwa na protini ganda. Wana uwezo wa kushikamana seli na kuingia ndani. Baadhi ya virusi (kama vile mafua au mafua) huwafanya watu kuwa wagonjwa. Lakini uwezo wa kuingia ndani ya seli pia inamaanisha kuwa virusi vingine vinaweza kutumika kwa matibabu.

Tafsiri ya Ekaterina Firsova.

Kila mazungumzo muhimu kati yetu katika hospice ya watoto yanatoka kwenye mada moja. Ni nini bora - kumwacha mtoto aliye na ugonjwa mbaya afe kwa amani, sio kuongeza muda wa mateso, kwa sababu maisha kwenye mirija, kwenye vifaa vya matibabu, haiwezi kuitwa maisha kamili. Lakini ni nani anayeweza kuamua maisha ya nani yamejaa na ni nani asiye kamili? Baada ya yote, sasa tunajua jinsi mambo mengi mazuri yanaweza kuwa, hata katika hali ngumu zaidi, hata kwenye uingizaji hewa - unaweza kuogelea kwenye bwawa, kupanda yachts, kwenda shule na kusafiri kwa miji tofauti ... Kwa hiyo ni nini zaidi sahihi? Tena na tena tunarudi kwenye mazungumzo haya, lakini hatuwezi kupata jibu.

Wazazi wengi wako tayari kurefusha maisha ya watoto wao kwa gharama yoyote ile. Hebu mtoto asiweze kufanya chochote, basi awe amefunikwa kwenye mirija, kwa muda mrefu akiwa hai. Kuna idadi ndogo sana ya familia ambazo zingependelea kuacha kuliko kutazama mtoto wao akiteseka. Lakini dawa ya Kirusi huokoa kila mtu, bila kutoa chaguo - ikiwa familia itaita ambulensi katika hali mbaya, mtoto daima ataunganishwa na uingizaji hewa. Kanisa la Orthodox linatoa kubeba msalaba wake hadi mwisho, jamii ya Kirusi inakanusha euthanasia. Kwa sababu hiyo, wazazi ambao hawataki kurefusha maisha ya mtoto ambaye ni mgonjwa mahututi wanalazimika kwenda chini ya ardhi. Hawawezi kutafuta msaada kutoka kwa mashirika ya matibabu, hawawezi kupata msaada kutoka kwa marafiki, hawapaswi kupiga gari la wagonjwa na blogi kuhusu uamuzi wao. Wanapaswa kuwa kimya na kubaki na hali nzima moja kwa moja. Vinginevyo, inatisha sana kwamba watawachoma, kuwaweka gerezani, na kuwanyima haki zao.

Ninataka kila familia yenye mtoto mgonjwa mahututi iwe na chaguo la jinsi mtoto wao atakufa. Ninataka sana kila familia kupokea matibabu na usaidizi wetu, bila kujali chaguo lililofanywa. Ili familia ambazo hazitaki kuunganisha mtoto wao kwenye vifaa hazilazimishwi kujificha na kuogopa.

Vasco alikufa mnamo Septemba 2 akiwa na umri wa miezi 7. Vasco aliugua aina kali zaidi ya SMA, Werdnig-Hoffmann amyotrophy ya misuli ya uti wa mgongo, aina ya 1 SMA. Mama Vasco aliamua kuzungumzia jinsi mtoto wake alivyokufa ili kusaidia familia ambazo hazitaki kurefusha maisha ya watoto wao kwa msaada wa vifaa.
Tafadhali soma maandishi haya.

***
Vasco ni mtoto wangu wa kwanza. Alikuwa mtoto aliyesubiriwa kwa muda mrefu, aliyetamaniwa. Vasco alinifanya mama.

Nadhani hadithi yangu ilianza kwa njia sawa na familia zingine nyingi ambazo zina mtoto na SMA. Katika hospitali ya uzazi, Vasco alipewa pointi 9 kati ya 10 kwenye kiwango cha Apgar. Yote yalikuwa mazuri. Lakini katika miezi 2, nilianza kugundua kuwa hafanyi majaribio yoyote ya kushikilia kichwa chake, anasonga mikono na miguu yake kidogo. Katika miadi na daktari wa mifupa, nilimwomba daktari kuzingatia hili, alitupeleka kwa daktari wa neva, daktari wa neva alimchunguza Vasco na kusema kwamba, uwezekano mkubwa, hii ni ugonjwa wa maumbile - amyotrophy ya misuli ya mgongo (SMA), wengi zaidi. fomu kali (Werdnig-Hoffman). Tulipitisha uchambuzi wa maumbile, tukaenda kwa mashauriano na profesa katika hospitali ya neva ya watoto. Utambuzi wa SMA ulithibitishwa.

Katika hospitali, tuliambiwa mara moja kwamba ugonjwa huu hauwezi kuponywa. Ugonjwa wenye matokeo mabaya. Utabiri wa maisha ni upeo wa miaka 2. Walinishauri nianze kufikiria watoto wengine na kupima SMA wakati wa ujauzito wangu ujao. Vasco inaonekana imeachwa kama kazi mbaya. Tunapaswa kufanya nini naye, jinsi ya kumtunza, jinsi ya kumsaidia? Hakuna haya yaliyosemwa hospitalini na tuliruhusiwa nyumbani.

Jamaa wote walishtuka walipopata habari kuhusu ugonjwa wa Vasco. Wala familia yangu au familia ya mume wangu hawakuwa na watoto na SMA, hatukuwahi hata kusikia juu ya ugonjwa kama huo hapo awali. Mara ya kwanza, kila mtu alisema kuwa inafaa kufanya upya vipimo, labda hii ilikuwa kosa? Kisha mume wangu akajitolea kumpeleka mtoto kwenye kituo cha watoto yatima, akasema kwamba hataweza kumtazama mtoto wake akiugua na kufa. Pia alisema kwamba kabla ya kukutana nami, kila kitu kilikuwa sawa katika maisha yake, lakini sasa hii imetokea, na, pengine, ninalipa dhambi zangu. Baadaye, nilisoma hadithi za familia zingine zilizo na SMA na mara nyingi niliona baba wakiondoka.

Nilianza kuvinjari, nikitafuta kliniki ambazo zingeshughulika na SMA. Kwa hivyo kwenye mtandao nilipata kikundi cha wazazi kwenye mtandao wa kijamii wa Vkontakte. Nilianza kuwasiliana na wazazi wengine, nikagundua kuhusu kituo cha Italia cha kusaidia watoto na SMA SAPRE, nilikutana na mama wa Kiitaliano ambaye alikuwa amepoteza mtoto hivi karibuni na aina sawa ya SMA kama Vasco. Nilivutiwa zaidi na nini kitatokea kwa mtoto na jinsi ya kumsaidia?

Nilipata taarifa zote kutoka kwa wazazi wale wale. Waliniambia kwamba ugonjwa ungeendelea, kwamba hivi karibuni Vasco ataacha kula, basi shida za kupumua zitaanza. Na kwamba nina chaguo. Unaweza kuunga mkono maisha ya mtoto kwa msaada wa vifaa - expectorator, sanatorium, ventilator. Kisha mtoto ataweza kuishi kwa muda wa kutosha, nchini Italia kuna watoto kwenye viingilizi ambao tayari wana umri wa miaka 18-20. Lakini hawana harakati kabisa, hawawezi kuzungumza. Akili katika SMA imehifadhiwa, ambayo ina maana kwamba mtoto atakuwa na ufahamu kamili wa kila kitu kinachotokea kwake. Au unaweza kukataa kutumia vifaa vyote na kumpa mtoto huduma ya kupendeza, yaani, kutunza ubora wa maisha yake, kupunguza mateso kwa msaada wa madawa. Lakini basi Vasco hakuna uwezekano wa kuishi hadi mwaka.

Ikiwa vifaa hivi vyote, taratibu za matibabu za kila siku zinaweza kuleta angalau faida fulani, kuboresha hali yake ... Lakini nilielewa kuwa kuzorota tu kulitungojea mbele. Kwamba ghiliba zote, zilizopo na vifaa vitasababisha mateso kwa mtoto. Maisha hayo kwenye kiingilizi yatakuwa miaka ya kuishi kimwili, miaka ya mateso kwa mtoto. Ninaamini kuwa ni makosa kwa namna fulani kuunga mkono maisha kwenye magari kwa njia isiyo halali ... Kila mtu anafanya chaguo lake mwenyewe. Nilichagua njia ya uponyaji kwa Vasco. Ikiwa euthanasia iliruhusiwa katika nchi yetu, basi ningechagua chaguo hili.

Nilimwambia mume wangu, wazazi na marafiki kuhusu chaguo langu. Wote walinitegemeza kiadili, ingawa hakuna mtu aliyeelewa kikamili ugonjwa wa Vasco. Mume wangu alisema kwamba hataki Vasco atumie maisha yake yote kwenye mashine. Lakini alihamisha utunzaji zaidi wa mtoto kwenye mabega yangu. Alisema hakuweza kushughulikia mwenyewe. Kwa hiyo nilibaki peke yangu na mtoto.

Hadi miezi 5 kila kitu kilikuwa sawa. Pamoja na Vasko, tulirudi kutoka Bulgaria, ambako mume wangu aliishi, hadi Moscow. Nilijiandikisha kwa muda huko Moscow na nilitaka kufanya vivyo hivyo kwa Vasco, lakini niliambiwa kwamba hii haikuwezekana bila idhini ya maandishi ya baba yangu. Nilikuwa na tamko kutoka kwa Papa Vasco kumpeleka mtoto nje ya nchi, na kulikuwa na mstari kwamba nina haki ya kusaini nyaraka zote muhimu, lakini waliniambia kwamba nilihitaji aina fulani ya tamko tofauti, hasa kwa usajili wa muda. Vasko alikuwa na uraia wa Kirusi, sera ya bima ya Kirusi, lakini hatukuwa na muda wa kufanya kibali cha makazi na usajili.

Kufikia mwisho wa mwezi wa 5, Vasco alianza kupiga mayowe, macrotax ilianza kujilimbikiza, na mate yakaongezeka. Nilinunua aspirator, nilijifunza jinsi ya kuondoa macros kupitia pua na mdomo na bomba na hivyo kufanya kupumua rahisi. Hatukuwa na shida kama watoto wengine wenye SMA - Vasco hakugeuka kuwa bluu, alilala vizuri usiku. Lakini kwa namna fulani Vasco alikunywa kutoka kwenye chupa, akasonga, tamaa ndani ya mapafu ilitokea, mtoto wangu alianza kuzunguka, niliita ambulensi, Vasco aliacha kupumua. Niliogopa sana nilipomwona mtoto mwenye macho makubwa, akigeuka bluu, bila kupumua. Niliogopa. Hadi gari la wagonjwa linafika, tayari alikuwa amepata nafuu. Madaktari walimchunguza Vasco na kutupeleka hospitalini, kwenye idara ya magonjwa ya kuambukiza.

Sasa naelewa kuwa sikuwa tayari kwa jinsi hali ya Vasco ingezidi kuwa mbaya. Sikujua hasa jinsi gani ingetokea, matatizo haya ya kupumua, jinsi mtoto wangu angeondoka ... Unapomwona mtoto anayepiga na unaelewa kuwa huwezi kupunguza hali yake, ni vigumu sana. Sikufikiria hata kuwa kila kitu kingekuwa haraka sana. Katika hospitali, kila kitu hufanyika kama mashine. Mara moja tulipewa uchunguzi, kwa sababu Reflex ya Vasco ya kumeza ilianza kutoweka, na nilitumaini kwamba angepata nguvu, kupata chakula cha kutosha, na kupona. Sikufikiri ingetokea haraka hivyo...

Katika hospitali, labda walizingatia kwamba ikiwa najua uchunguzi, basi najua ni aina gani ya ugonjwa huo. Hakuna aliyezungumza nami kuhusu utabiri. Daktari wa macho, daktari wa moyo, na neurologist waliitwa Vasco. Daktari wa mfumo wa neva aliuliza: “Unataka kusikia nini kutoka kwangu? Unajua utambuzi wako." Nilipomuuliza daktari kuhusu utabiri wa kuzorota kwa kupumua, mienendo, jinsi matatizo ya kupumua yatatokea, walinijibu kwamba "hakuna mtu atakayeweza kukujibu swali hili." Ikiwa angalau wangeniambia kwamba mtoto anaanza kuzorota sana, na kuna muda kidogo uliobaki kabla ya haja ya kuunganishwa kwenye kifaa ... Lakini niligundua kwamba madaktari wetu wanajua kidogo kuhusu ugonjwa huu, bila kusahau wauguzi. .

Familia zinahitaji usaidizi wa habari kwanza kabisa. Kuwa na habari kuhusu ugonjwa huo, jinsi unavyoendelea, jinsi ya kumsaidia mtoto. Wakati uchunguzi unafanywa, kutoa mawasiliano ya mashirika, vikundi na misingi ambayo inaweza kuwaambia wazazi kuhusu ugonjwa huu. Ni muhimu kujua nini kitatokea katika mlolongo gani na jinsi hasa. Hii inapaswa kuambiwa mapema ili uwe tayari - jinsi uharibifu utafanyika, nini hasa kitatokea kwa mtoto. Ni muhimu kujua juu ya hili mapema iwezekanavyo ili sio ya kutisha wakati yote yanapoanza. Kwa mfano, nilijua mapema kwamba kupumua kutaanza, mate, ambayo hangeweza kukohoa, na nilijua jinsi ya kumsaidia. Nini kifanyike ili kupunguza hali hiyo - kupiga nje katika nafasi gani za kushikilia mtoto. Lakini nilijua hili kutoka kwa mama wa watoto sawa, na si kutoka kwa madaktari.

Tulikuwa hospitalini, madaktari walitarajia mara kwa mara kuwa kesho tutaruhusiwa kurudi nyumbani. Wakati Vasco alibadilishwa uchunguzi, aliugua, hamu ilitokea tena, madaktari walituamuru kuvuta pumzi, ambayo, kama nilivyogundua baadaye, ni marufuku kwa watoto walio na SMA. Asubuhi moja niliamka na kuona kwamba Vasco alikuwa hapumui kama kawaida. Hata baada ya kuigonga, kuitakasa, mapigo hayakuondoka. Nilivaa kila mara ili kuwaonyesha madaktari, lakini walijibu kwamba ugonjwa kama huo, hakuna kitu kingeweza kufanywa. Niliuliza oximeter ya pigo ili kupima kueneza (kiwango cha oksijeni ya damu), lakini walisema kuwa idara hiyo haikuwa na oximeter ya pulse. Saa 9 alasiri Vasco alianza kukojoa na kubadilika kuwa bluu. Nilimshika mikononi mwangu na kumkimbilia nesi, nesi alijaribu kumtafuta daktari wa zamu, lakini hakuweza. Pamoja tulikimbilia kwenye chumba cha dharura. Kwenye mlango wa chumba cha wagonjwa mahututi, muuguzi alimchukua mtoto kutoka mikononi mwangu na kusema: “Ngoja, huwezi kwenda huko.” Nilibaki nimesimama karibu na milango ya chumba cha wagonjwa mahututi. Sijui ni muda gani umepita. Kisha mlango ukafunguliwa na daktari akatoka na kusema, “Tulimweka kwenye mashine ya kupumua. Tulijaribu kuupumua kwa mfuko wa Ambu, lakini hakuna kilichofanya kazi, na tukauunganisha kwenye mashine.”

Mara ya kwanza nilipomwona, niliogopa sana. Vifaa, zilizopo, ilikuwa ya kutisha sana ... Mtoto hana sauti. Ninamwona akilia, lakini simsikii. Nikamuuliza daktari mbona hakuna sauti? Walinijibu: "Yuko kwenye mashine." Hakuna mtu alinieleza chochote. Huko, wazazi wote walikuwa karibu na milango ya chumba cha wagonjwa mahututi, wakisubiri daktari atoke. Hakuondoka kwa saa iliyopangwa, kila kitu kilikuwa kimechelewa kila wakati. Tulikuja na kusubiri, na hatukujua kama wataturuhusu tuingie na watoto wetu leo? Hawakuwaruhusu kuingia kila siku. Kwa namna fulani nilijua kwamba jamaa hawakuruhusiwa kwenye chumba cha wagonjwa mahututi. Kwangu mimi ilikuwa kama sheria. Sikufikiria hata kuwa inawezekana kufikia kuwa pamoja na mtoto katika chumba cha wagonjwa mahututi. Dakika hizo 5 ambazo niliruhusiwa kutembelea Vasco zilikuwa zawadi kwangu. Baada ya dakika 5, waliingia na kusema: "Inatosha." Nami nikaondoka. Ni sasa tu, niliposoma nakala kuhusu ufufuo wa watoto, niligundua kuwa kwa mujibu wa sheria, hospitali haina haki ya kuwakataza wazazi kuwa na mtoto katika uangalizi mkubwa, kwamba hizi ni taratibu za ndani tu. Ikiwa ningejua tangu mwanzo kwamba nilikuwa na haki ya kuwa na Vasco ... Ni, bila shaka, mbaya sana unapomtembelea mtoto kwa dakika chache tu.

Kama meneja alivyoniambia, siku ya kwanza katika chumba cha wagonjwa mahututi Vasco hakutulia, akiomboleza, kwa sababu alizoea kuwa karibu nami saa, mikononi mwangu. Na kisha akaanza, kama yeye kuiweka, kuzoea bomba, kuzoea. Nilipoingia, alilia kwa dakika zote 5 ambazo nilikuwa hapo. Alilia, nadhani, kwa sababu alinitambua na alitaka nimchukue mikononi mwangu, aliogopa huko, na nyuso zisizojulikana, mabomba ...
Daktari aliniambia kwamba mtoto anapaswa kufanyiwa tracheostomy haraka iwezekanavyo, na lazima nisaini kibali. Nikauliza kwa nini hawakuomba ridhaa yangu walipomweka mtoto kwenye mashine ya kupumulia? Daktari alijibu kwamba hii haihitaji ruhusa ya wazazi, haijalishi kwao kwamba nadhani, katika hali mbaya, madaktari hufanya kwa hiari yao wenyewe. Lakini sasa wanahitaji kibali changu kuweka Vasco tracheostomy, bomba kwenye koo ambalo litaunganishwa na kipumuaji cha muda mrefu. Nilikataa kutia sahihi karatasi zozote. Tatizo ni kwamba sisi wazazi tunakosa taarifa kuhusu haki zetu. Sijui kama nilikuwa na haki ya kuandika kukataa kufufuliwa?

Njia ya kutuliza kwa mtoto haijajadiliwa hata hospitalini. Tuna njia moja tu nchini Urusi - kufanya kila linalowezekana kusaidia maisha. Lakini wakati huo huo, hakuna msaada unaotolewa kwa watoto kwenye uingizaji hewa wa mitambo. Jimbo haitoi watoto vifaa na vifaa vya kuishi kwa viingilizi nyumbani. Hakuna msaada kwa familia zinazoamua wenyewe kumpeleka mtoto nyumbani. Mkuu wa wagonjwa mahututi aliniambia kuwa kabla ya Vasco, kulikuwa na mtoto mwenye SMA katika idara yao, aliishi katika chumba cha wagonjwa mahututi kwa muda wa mwaka mmoja na alikufa huko, hakurudi nyumbani. Nilielewa kuwa singeweza kumpeleka Vasco nyumbani kutoka kwa wagonjwa mahututi kwenye mashine ya kupumua, kwa sababu hatungekuwa na msaada wowote nyumbani.

Niliuliza ikiwa inawezekana kukata Vasco kutoka kwa kifaa? Kwenye kongamano la wazazi, ilisemekana kuwa wakati mwingine watoto walio na SMA huondolewa kwenye kiingilizi na wanapumua peke yao. Niliuliza ikiwa hii inawezekana kwa Vasco? Walijibu 100% hapana, Vasco hawezi kuishi bila mashine, tracheostomy inapaswa kuwekwa, na kisha mtoto angebaki milele katika uangalizi maalum, au anaweza kuhamishiwa kwenye hospice ambapo watoto wamewekwa kwenye mashine ya kupumua.

Kabla ya Vasco kuzaliwa, sikujua kidogo kuhusu hospitali hiyo, nilifikiri ilikuwa taasisi ya wagonjwa wa saratani. Inaonekana kwangu kuwa watu wengi hawaelewi ni nini huduma ya matibabu na hospitali. Kwa mfano, sikujua hata kuwa kuna utunzaji wa utulivu, sikujua neno kama hilo, msaada huu unaweza kuwa nini. Niliposoma kwamba watoto wanaweza kukaa na wazazi wao katika hospice, niliamua kuhamia hospice ili niwe na Vasco. Nilianza kutafuta hospitali huko Moscow, lakini ikawa kwamba hospitali ya watoto katika mji mkuu ilikuwa bado haijajengwa, na Kituo cha Huduma ya Palliative cha NPC na idara ya matibabu ya Hospitali ya Morozov hawakukubali watoto bila kibali cha makazi ya Moscow. .

Niliandikiana barua na wazazi wengine wa watoto walio na SMA, na mama mmoja alinisaidia kufanya mazungumzo na kituo cha kuhifadhia wagonjwa mahututi katika jiji lao la Kazan. Alinipa nambari ya simu ya mkuu wa kitengo cha wagonjwa mahututi cha hospitali ya watoto, nilimpigia simu, akaahidi kuzungumza na hospitali ya watoto huko Kazan na, kama njia ya mwisho, kumpokea Vasco katika chumba chake cha wagonjwa mahututi, kwa sababu. . ambapo wazazi wanaweza kuwa pamoja na watoto wao kuanzia asubuhi hadi jioni. Daktari alijua juu ya uzoefu wa kigeni katika kusimamia watoto walio na SMA, juu ya uwezekano wa kuchagua kati ya uingizaji hewa na utunzaji wa matibabu, alikuwa mwaminifu kwa chaguzi zote mbili, lakini mara moja alisema kuwa haiwezekani tena kuzima kiingilizi cha Vasco.

Hospitali ya watoto katika Kazan ilikubali kunipokea mimi na Vasco. Walisema kutokuwa na kibali cha kuishi au kujiandikisha kwao si tatizo, wanapokea watoto kutoka mikoa yoyote bure. Tulishangaa kwa nini huko Moscow iligeuka kuwa ugumu kama huo. Hospitali ya Moscow ilikuwa na nia ya kutuhamisha mahali pengine haraka iwezekanavyo, kwa hiyo niliposema katika chumba cha wagonjwa mahututi kwamba tunaenda kwenye hospitali ya watoto huko Kazan, mkuu wa idara alishangaa kwa nini tulikuwa huko, lakini hakuingilia kati. sisi. Nilielewa hivyo kwa sababu huu ni mpango wangu wa kumpeleka Vasco Kazan, na sina budi kuandaa usafiri wa mtoto hadi mji mwingine kwa mashine ya kupumua. Ambulensi ya serikali inaweza kutupeleka tu ndani ya Moscow, na ambulensi ya kibinafsi ilikuwa ghali sana, kwa hiyo niligeukia Mfuko wa Msaada wa Vera kwa msaada. Mfuko ulitulipa ambulensi katika kampuni ya kibinafsi, kwa hiyo tukafika Kazan.

Katika hospitali hiyo, Vasco alikuwa mgonjwa wa kwanza kwenye mashine ya kupumua. Kifaa chenyewe tulipewa bila malipo katika chumba cha wagonjwa mahututi cha hospitali ya watoto huko Kazan. Daktari alikuja kwetu kila siku kwa uchunguzi, wauguzi waliweka droppers, lakini wakati uliobaki tulikuwa peke yetu chumbani, na nilimtunza mtoto mwenyewe. Pengine, hospice hakujua mengi kuhusu ugonjwa huu pia. Hata hivyo, nilifurahi kwamba tulikuwa katika hospitali ya wagonjwa, na si katika uangalizi mkubwa. Katika chumba cha wagonjwa mahututi, kuna hisia ya hospitali, vifaa hivi vyote vinavyowaka, kupiga, mirija ... Ilikuwa vigumu kwangu kuangalia watoto wengine, nilitembea kando ya ukanda na kugeuka. Hospice inafanywa kwa namna ya hoteli, hakuna hisia kwamba uko hospitali. Unaishi katika chumba tofauti na mtoto wako, unaweza kuwa naye saa nzima. Hospitali inahisi kama nyumbani. Siku ya kwanza, mwanasaikolojia hata alikuja kwangu - alikutana na akasema kwamba ikiwa ni lazima, ningeweza kuwasiliana naye. Sikuomba, sikuwahi kuwa na uzoefu wa kuwasiliana na mwanasaikolojia, siwezi kufikiria jinsi unaweza kushiriki matatizo yako na mgeni, wana tu seti za kawaida za maneno ya template ya usaidizi.

Katika hospice, Vasco alikuwa amepumzika zaidi. Nilikuwa pale, wakampa morphine. Kulikuwa na dripu ya morphine kila wakati. Ikiwa alianza kuwa na wasiwasi, kipimo cha morphine kiliongezwa. Hakuna sauti kwenye bomba kutoka kwa kiingilizi, ni huzuni tu ya kulia. Vasco alipumzika, lakini haikufanya kazi, mtoto bado aliishi bila kupumzika. Na walipotoa morphine, Vasco alitulia. Morphine ni mojawapo ya njia kuu za kupunguza hali hiyo. Nilipomwambia mashairi, nikaimba nyimbo alizozipenda, Vasco alitabasamu na kusikiliza.

Katika Urusi, morphine mara nyingi hulinganishwa na euthanasia - ikiwa unatumia morphine, basi hii ni kifo cha hiari, ambacho ni marufuku katika nchi yetu. Na hii inafanya njia ya kutuliza isiwezekane kwa mtoto aliye na SMA. Baada ya yote, njia ya palliative inajumuisha utunzaji sahihi na tiba ya maumivu ili kuzorota hakusababisha mateso ya kimwili kwa mtoto. Nilijaribu kuelewa ni nini mtoto anahisi wakati kupumua kwake kunazidi - maumivu, usumbufu? Anahisi nini kimwili? Wakati, baada ya kukimbia haraka, una kupumua kwa haraka, kila kitu ndani kinawaka moto na huumiza kupumua, nadhani watoto wenye SMA wanahisi vivyo hivyo. Katika Urusi, madaktari hawana uzoefu katika kutathmini kiwango cha maumivu katika mtoto, wakati na jinsi ya anesthetize. Sikuwa na uhakika kama ningeweza kupata morphine kwa Vasco nyumbani. Sikujua utaratibu wa kupata dawa za kutuliza maumivu. Inaonekana kwamba hakuna njia kama hiyo nchini Urusi sasa.

Vasco alikuwa amezimia kuliko macho. Siku 3 zilizopita alilala karibu kila wakati. Kuongezeka kwa tachycardia. Nilipomtazama mtoto kwenye vifaa, ilionekana kwangu kuwa sio yeye tena anayepumua, ilikuwa tu harakati ya diaphragm chini ya ushawishi wa vifaa. Aina fulani ya hali isiyo ya kawaida. Kuanzia saa 3 hadi 5 asubuhi, Vasco alitenda kwa wasiwasi, hakulala. Tulimpa dozi ya ziada ya morphine na akatulia. Saa moja baadaye, ilionekana kwangu kuwa hakuwa akipumua. Kifaa hufanya kazi, na amelala na macho yake imefungwa, na inaonekana kwamba yeye mwenyewe hapumui tena. Sijui jinsi ya kuielezea. Nilimwita muuguzi, akatazama, akasikiliza na kusema kuwa hakuna mapigo. Moyo wake ukasimama. Kisha tu ikawa inawezekana kuzima kifaa.

Kwa upande mmoja, ninafurahi kwamba mtoto hana tena mateso, kwamba sasa yuko vizuri. Kwa upande mwingine, ikiwa sasa singekuwa na mimba ya mtoto wangu wa pili, maisha yangesimama. Niliposoma nakala kuhusu watoto walio na SMA, naona picha kwenye mtandao, sikuwahi kufikiria kuwa nilifanya kitu kibaya. Nilisoma maoni ya makasisi, wengine waliandika kwamba njia zote za kumfufua mtoto sio kinyume na Mungu? Nilisoma machapisho kwamba watoto ni karma ya wazazi. Mtoto mwenyewe anachagua ni familia gani ya kuzaliwa. Na ikiwa hii ilifanyika, basi ilikuwa ni lazima kwa mimi na mtoto - kupitia hii kwa kitu, hii ni muhimu ...

Niliamua kufanya mahojiano haya kwa sababu ninataka wazazi wajue kuwa kuna chaguo. Hakuna jibu la nini ni sawa na nini si sahihi. Kila mtu anachagua jinsi anavyojisikia. Lakini kwa kweli nataka kufanya iwezekane kwa watoto walio na ugonjwa mbaya kuwa na chaguo nchini Urusi, na utunzaji wa matibabu utaonekana.
Alesya, mama wa Vasco