Kennedy bulbospinal amyotrophy. Madawa Muhimu ya Amyotrophy ya Mgongo na Bulbar

Amyotrophy ya balbu ya mgongo ya Kennedy ni ugonjwa wa kurithi wa mfumo wa neva. Dalili za kwanza kawaida hutokea baada ya miaka 40, wengi wao wakiwa wanaume huwa wagonjwa. Ugonjwa...

Bei ya wastani katika eneo lako: 4450 kutoka 4450 hadi 4450

Maabara 8 hufanya uchambuzi huu katika eneo lako

Maelezo ya Utafiti

Maandalizi ya utafiti: Mafunzo maalum hayahitajiki. Maabara nyingi hutumia damu yenye EDTA kwa uchambuzi. Nyenzo zinazosomwa: Kuchukua damu

Amyotrophy ya balbu ya mgongo ya Kennedy ni ugonjwa wa kurithi wa mfumo wa neva. Dalili za kwanza kawaida hutokea baada ya miaka 40, wengi wao wakiwa wanaume huwa wagonjwa. Ugonjwa huo unaonyeshwa na udhaifu unaoendelea, kudhoofika kwa misuli ya mwisho, na kudhoufika kwa misuli inayodhibitiwa na medula oblongata (bulbus medulae spinalis): palate laini, larynx, pharynx, na ulimi. Wakati mwingine ukiukwaji wa unyeti huendelea. Mbali na dalili za neuromuscular, katika baadhi ya matukio pia kuna dalili za endocrine: gynecomastia na kupungua kwa uzazi.

Sababu ya ugonjwa huo ni mabadiliko katika jeni la receptor ya androjeni. Katika genome ya wagonjwa walio na amyotrophy ya balbu ya uti wa mgongo, idadi ya marudio ya mlolongo wa nukleotidi tatu ya CAG huongezeka katika exon ya kwanza ya jeni hili (ivyo hivyo, asidi kadhaa za amino za ziada za glutamine huonekana kwenye protini). Katika mtu mwenye afya, kuna kutoka 11 hadi 33 kurudia vile, kwa wagonjwa - zaidi ya 40. Kurudia zaidi kunamo katika jeni la mutant, ugonjwa huo ni mbaya zaidi. Mpokeaji kama huo sio tu kupoteza kazi yake, lakini ina athari ya sumu kwenye seli. Athari hii ya sumu ni kali hasa katika seli fulani za ujasiri, ambayo inaongoza kwa maendeleo ya ugonjwa huo.

Jeni inayosimba kipokezi cha androjeni iko kwenye kromosomu ya X. Hii ina maana kwamba kwa wanaume iko katika nakala moja, na mabadiliko katika nakala hii moja itasababisha ugonjwa. Kwa wanawake, hata wakati mabadiliko yanapo katika nakala zote mbili za jeni kwenye kromosomu zote za X, ugonjwa hujidhihirisha kwa fomu kali sana. Ikiwa kuna nakala moja tu ya mutant ya jeni, wanawake hawapati ugonjwa huo. Aina hii ya urithi inaitwa urithi wa recessive uliounganishwa na X.

Njia

Mmenyuko wa mnyororo wa polymerase hutumiwa kuamua idadi ya marudio. Kwa msaada wake, unaweza kupata nakala nyingi za eneo la jeni linalohitajika, na kisha kulinganisha ukubwa wa eneo hili la jeni katika sampuli ya mtihani na sampuli za kawaida na bidhaa zinazofanana za mmenyuko wa mnyororo wa polymerase uliofanywa na DNA na idadi inayojulikana ya kurudia.

Maadili ya kumbukumbu - kawaida
(Jeni la AR (Kennedy spinal bulbar amyotrophy), kitambulisho cha mabadiliko ya mara kwa mara)

Habari kuhusu maadili ya kumbukumbu ya viashiria, pamoja na muundo wa viashiria vilivyojumuishwa katika uchambuzi, inaweza kutofautiana kidogo kulingana na maabara!

Kawaida:

Kwa wanaume:

Zaidi ya marudio 40 husababisha maendeleo ya ugonjwa huo. Mara kwa mara zaidi, ugonjwa huo ni mbaya zaidi. Mwana wa mtu kama huyo hatarithi mabadiliko, na hakika atakuwa na afya njema. Binti aliye na uwezekano wa 100% atakuwa carrier wa mabadiliko.

Chini ya marudio 33 ndio kawaida.

Kwa wanawake:

Uwepo wa kurudia zaidi ya 40 katika nakala zote mbili za jeni inaweza kusababisha aina kali sana ya ugonjwa huo. Wana wote wa mwanamke kama huyo watakuwa wagonjwa, na binti wote watakuwa wabebaji.

Uwepo wa marudio zaidi ya 40 katika nakala moja tu ya jeni haisababishi ugonjwa kwa wanawake, lakini husababisha ukweli kwamba mtoto wake atarithi ugonjwa huo kwa uwezekano wa 50%, na binti yake atakuwa carrier wa jeni la mutant. na uwezekano wa 50%.

Chini ya marudio 33 ndio kawaida.

Viashiria

Utafiti wa maumbile utasaidia kufafanua utambuzi na kutofautisha amyotrophy ya balbu ya mgongo ya Kennedy na magonjwa ambayo hutokea kwa njia sawa.

Wanawake ambao wana jamaa wa kiume walio na amyotrophy ya balbu ya mgongo ya Kennedy wataweza kujua kama wao ni wabebaji wa mabadiliko hayo.

Aina ya watu wazima ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo, alama yake ambayo ni mwendo wa polepole na mzuri. Inaonyeshwa na mchanganyiko wa paresis ya flaccid ya makundi ya misuli ya karibu ya viungo, ugonjwa wa bulbar na matatizo ya endocrine. Utafutaji wa uchunguzi unafanywa kwa kutumia electroneuromyography, biopsy ya misuli, uchambuzi wa nasaba, uchunguzi wa DNA, tathmini ya wasifu wa androjeni. Tiba ya dalili: mawakala wa anticholinesterase, nootropics, L-carnitine, vitamini, mazoezi ya matibabu, massage.

Kennedy's bulbospinal amyotrophy ni patholojia ya nadra ya mfumo wa neva, ikifuatana na matatizo ya endocrine. Jina lake limetokana na daktari wa neva wa Marekani W. Kennedy, ambaye alielezea kwa undani mwaka wa 1968. Imerithiwa kwa kuhusishwa na kromosomu X. Pamoja na scapuloperoneal, distali, monomelic, atrophy ya misuli ya oculopharyngeal, katika neurology ya kliniki, amyotrophy ya Kennedy inahusu aina za watu wazima za amyotrophies ya mgongo. Mechi yake ya kwanza hutokea baada ya miaka 40.

Kulingana na takwimu za ulimwengu, kiwango cha maambukizi ni katika kiwango cha kesi 25 kwa kila watu milioni 1. Mwishoni mwa karne ya 20, kesi 10 tu za familia zilizothibitishwa za amyotrophy ya bulbospinal zilisajiliwa nchini Urusi. Upungufu huu unaweza kuwa kwa sababu ya utambuzi usiofaa, kama matokeo ambayo ugonjwa huo unafasiriwa kama ugonjwa wa ugonjwa wa amyotrophic lateral sclerosis.

Sababu za amyotrophy Kennedy

Sehemu ndogo ya maumbile ya ugonjwa ni upanuzi (kuongezeka kwa idadi ya marudio) ya CAG triplet (cytosine-adenine-guanine) katika jeni la receptor ya androjeni, iliyoko kwenye tovuti ya Xq21-22 ya mkono mrefu wa kromosomu ya X. Msingi wa pathogenesis ni mabadiliko ya uharibifu katika nuclei ya shina ya ubongo na pembe za mbele za uti wa mgongo. Uharibifu wa shina husababisha maendeleo ya ugonjwa wa bulbar na hutokea miaka 10-20 baada ya kuonekana kwa paresis ya pembeni inayohusishwa na uharibifu wa neurons motor ya mgongo wa pembe za mbele.

Urithi unaohusishwa na X wa amyotrophy ya bulbospinal husababisha maradhi hasa kwa wanaume. Mwanamke anaweza kuugua ikiwa atarithi kromosomu moja ya X yenye kasoro kutoka kwa mama yake na nyingine kutoka kwa baba yake. Walakini, kwa wanawake, amyotrophy ya Kennedy ina kozi nyepesi, kesi kali ni nadra, na fomu ndogo ya kliniki inawezekana.

Dalili za amyotrophy Kennedy

Udhihirisho wa ugonjwa huo, kama sheria, hutokea katika kipindi cha miaka 40 hadi 50. Mwanzo ni tabia na udhaifu unaoendelea polepole katika viungo vya karibu: katika mabega na viuno. Paresis inaongozana na twitches ya fascicular, hypotension ya misuli, atrophy ya tishu za misuli, kutoweka kwa reflexes ya tendon; hatua kwa hatua kuenea kwa mbali zaidi. Eneo nyeti linabakia sawa. Ishara za piramidi za patholojia hazipo.

Baada ya miaka 10-20 tangu mwanzo, fasciculations ya perioral, maonyesho ya bulbar (dysphagia, dysphonia, dysarthria), fasciculations na mabadiliko ya atrophic katika lugha hutokea. Mikataba ya pamoja inaweza kuunda. Fasciculations ya misuli ya perioral ni alama ya amyotrophy ya bulbospinal. Ni mikazo ya haraka, isiyo ya hiari ya misuli karibu na mdomo, na kusababisha kutetemeka kwa pembe za mdomo au kutetemeka kwa midomo.

Mara nyingi, amyotrophy ya Kennedy inaambatana na patholojia ya endocrine. Kwa wanaume wagonjwa, gynecomastia, kupungua kwa libido, kutokuwa na uwezo, atrophy ya testicular huzingatiwa. Takriban theluthi moja hugunduliwa na utasa wa kiume unaohusishwa na azoospermia. Katika 30% ya kesi, ugonjwa wa kisukari huzingatiwa. Dalili za hypogonadism na ishara za uke huonekana dhidi ya asili ya viwango vya kawaida vya testosterone katika damu na kuna uwezekano mkubwa kwa sababu ya kasoro katika vipokezi vya androjeni, ambayo inajumuisha kutokujali kwao kwa homoni za kiume.

Utambuzi wa Amyotrophy ya Kennedy

Utambuzi unafanywa na wataalamu wa neva kulingana na hali ya neva, ENMG, uchunguzi wa histological wa maandalizi ya misuli ya mifupa, hitimisho la endocrinologist na geneticist. Uchunguzi wa neurological huamua asili ya pembeni ya paresis. Mawazo kuhusu mada ya lesion (pembe za mbele za uti wa mgongo) zinathibitishwa na data ya electroneuromyography (ENMG). Kwa kuongeza, ENMG inaonyesha tata ya polyneuropathic na vipengele vingine vya kawaida vinavyofautisha amyotrophy ya bulbospinal kutoka kwa magonjwa mengine sawa. Biopsy ya misuli inaonyesha picha ya ubadilishaji wa nyuzi za misuli ya atrophic na zile za hypertrophic, tabia ya amyotrophies ya mgongo.

Zaidi ya hayo, utafiti wa testosterone jumla na sukari ya damu hufanyika, uchambuzi wa wasifu wa androgenic, na spermogram hufanyika kulingana na dalili. Lazima ni mashauriano ya mtaalamu wa maumbile na mkusanyiko na tathmini ya mti wa familia, utendaji wa masomo ya DNA. Utafutaji wa uchunguzi hutoa utambuzi tofauti na ugonjwa wa ukali wa amyotrophic lateral sclerosis, encephalitis inayoenezwa na tick, dystrophy ya misuli ya Becker inayoendelea, miopathi, amyotrophy ya Werdnig-Hoffman, amyotrophy ya Kugelberg-Welander.

Matibabu na ubashiri wa amyotrophy Kennedy

Matibabu ya dalili hufanyika, hasa kwa lengo la kudumisha kimetaboliki ya tishu za ujasiri na misuli. Kama sheria, wagonjwa wameagizwa nootropics (asidi ya gamma-aminobutyric, piracetam), vitamini B, L-carnitine, maandalizi kutoka kwa ubongo wa nguruwe, mawakala wa anticholinesterase (ambenonium kloridi, galantamine). Kwa madhumuni sawa, mazoezi ya massage na physiotherapy yanaonyeshwa, ambayo huongeza utoaji wa damu, na hivyo kimetaboliki, ya makundi ya misuli yaliyoathirika. Kwa kuongeza, tiba ya massage na mazoezi husaidia kuzuia uundaji wa mikataba ya pamoja. Watafiti wengine wanaona athari nzuri ya kozi ya muda mrefu ya kuchukua maandalizi ya testosterone. Hata hivyo, idadi kubwa ya madhara hasi ya testosterone mipaka matumizi yake kuenea.

Ubashiri wa Kennedy amyotrophy ni mzuri. Kwa sababu ya mtiririko wa polepole, wagonjwa huhifadhi uwezo wa kusonga na kujihudumia. Matarajio ya maisha sio chini ya idadi ya watu kwa ujumla. Hata hivyo, kutokana na matatizo ya homoni, kuna uwezekano mkubwa wa kuendeleza neoplasms mbaya, hasa, saratani ya matiti kwa wanaume.

SA ni kundi tofauti la magonjwa ya urithi wa mfumo wa neva wa pembeni, ambao unaonyeshwa na upolimishaji wa kliniki.

Atrophy ya misuli ya mgongo (au SA) ni kundi tofauti la magonjwa ya urithi ambayo hutokea kwa uharibifu na kupoteza kwa neurons ya motor ya pembe za mbele za uti wa mgongo.

Amyotrophy ni ukiukaji wa trophism ya misuli, ikifuatana na kupungua kwa nyuzi za misuli na kupungua kwa contractility yao, kutokana na uharibifu wa mfumo wa neva: neurons motor (katika ngazi mbalimbali za mfumo mkuu wa neva - neurons ya cortex motor, nuclei ya ubongo; pembe za mbele za uti wa mgongo) au nyuzi za neva za pembeni. Ugonjwa huo unachukuliwa kuwa wa kurithi kama matokeo ya mabadiliko ya jeni, ingawa tukiangalia historia ya kesi, wagonjwa wengi hawana historia ya familia.

Kuna amyotrophies za urithi na dalili. Amyotrophies ya urithi wa neurogenic imegawanywa katika vikundi viwili vikubwa - amyotrophies ya mgongo na neural. Katika hali nyingi, fomu za mgongo ni kali zaidi. Hizi ni pamoja na: amyotrophy ya mgongo (ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann), Kugelberg-Welander pseudomyopathic inayoendelea amyotrophy ya mgongo, aina adimu za amyotrophy ya uti wa mgongo na aina zisizotofautishwa. Neural amyotrophy: Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sott hypertrophic neuropathy, Roussy-Levi syndrome, atactic polyneuropathy au ugonjwa wa Refsum, pamoja na aina zisizo tofauti.

SA pia imegawanywa katika watu wazima na watoto. Proximal SA ya utotoni ni pamoja na: acute malignant infantile SA ya Werdnig-Hoffmann (aina 1 ya amyotrophy ya uti wa mgongo), infantile SA ya muda mrefu (aina ya 2 ya amyotrophy ya uti wa mgongo), juvenile SA (ugonjwa wa Kugelberg-Welander), aina adimu za SA utotoni Maneno muhimu: mtoto mchanga. kuzorota kwa niuroni, ugonjwa wa kuzaliwa wa Peliceus-Merzbacher, kuzaliwa kwa kizazi cha SA, lahaja isiyo ya kawaida ya GM-gangliosidosis, ugonjwa wa kupooza wa balbu (ugonjwa wa Fazio-Londe), kupooza kwa pontobulbar na uziwi (ugonjwa wa Vialetto-Van Lare).

Adult SA: Kennedy's bulbospinal amyotrophy, distal SA, segmental SA, monomyelic SA, Stark-Kaiser scapulo-peroneal SA, Fenichel's facial-shoulder SA, oculopharyngeal SA. Pia kuna aina zisizotofautishwa za SA zenye mwendo wa kasi, unaoendelea polepole na usioendelea.

Kulingana na pendekezo la Muungano wa Ulaya wa Utafiti wa Magonjwa ya Neuromuscular, vigezo vya kliniki vya amyotrophy ya misuli ya uti wa mgongo ni: [ 1 ] hypotension ya misuli yenye ulinganifu na hypotrophy, [ 2 ] msisimko wa vikundi mbalimbali vya misuli, 3 ] hypo- au areflexia ya misuli ya kiungo, [ 4 ] ukosefu wa hisia, serebela na matatizo ya kiakili.

Kumbuka! Hakuna mabadiliko ya pathognomonic katika amyotrophy ya misuli ya mgongo. Hata hivyo, ni muhimu kuamua shughuli ya serum creatine kinase: inaaminika kuwa kuzidi kawaida yake kwa zaidi ya mara 10 ni tabia ya myodystrophy na inapingana na utambuzi wa amyotrophy ya misuli ya mgongo.

soma pia chapisho: Creatine Kinase (Kitabu cha Neurologist)(kwenye tovuti)

Electroneuromyography (ENMG) inaonyesha dalili za uharibifu wa niuroni za gari za pembeni: shughuli za misuli moja kwa moja, ongezeko la muda na amplitude ya uwezo wa utendaji wa vitengo vya gari kwa kasi ya kawaida ya upitishaji wa msukumo pamoja na nyuzi za afferent na efferent za neva za pembeni. Uchunguzi wa kihistoria wa biopsy ya misuli unaonyesha ishara za kudhoofika kwa misuli ya denervation.

Classical proximal SA kwa watu wazima huanza katika muongo wa 3 wa maisha na hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. SA kawaida huanza katika umri wa miaka 40 - 50 hata hivyo, kuna matukio na mwanzo katika ujana. Usambazaji wa udhaifu wa misuli katika aina kuu ya autosomal katika baadhi ya matukio ni pana zaidi kuliko aina ya autosomal recessive. Misuli ya karibu pia huathirika zaidi kuliko ile ya mbali. Dalili zinaendelea polepole, kazi za magari na uwezo wa kutembea kwa idadi kubwa ya wagonjwa huhifadhiwa katika watu wazima na hata katika uzee. Udhaifu wa misuli ya bulbar sio kawaida. Misuli ya oculomotor haiathiriwa. Reflexes ya tendon ni huzuni au haipo. Mikataba ya pamoja ni nadra. Kiwango cha CPK ni cha kawaida au cha juu kidogo. Aina zifuatazo za SA kwa watu wazima zitazingatiwa:

1. Kenedy's bulbospinal amyotrophy;
2. distal SA;
3. segmental SA;
4. monomyeli SA;
5. scapuloperonial SA ya Stark-Kaiser;
6. Fenichel's facial scapulohumeral SA;
7. amyotrophy ya mgongo wa oculopharyngeal.

bulbospinal Kennedy amyotrophy. Aina ya nadra iliyounganishwa na X ya amyotorfia ya mgongo; debuts katika muongo wa 4 wa maisha, ingawa mara kwa mara kuna matukio ya maonyesho ya kwanza katika umri wa miaka 12-15. Ken amechorwa kwenye mkono mrefu wa kromosomu ya X katika sehemu ya Xq21-22. Mutation huathiri jeni androgen receptor na ni upanuzi wa nucleotide triplet (cytosine - adenine - guanini). Msingi wa picha ya kliniki ya ugonjwa huo ni udhaifu, atrophy na fasciculations katika makundi ya misuli ya karibu ya viungo, tendon areflexia, udhaifu wa misuli ya uso, atrophy na fasciculations katika ulimi, fasciculations perioral, dysarthria na dysphagia (mwisho sio). ishara mbaya ya kutabiri), tetemeko la mkao na tumbo. Mara chache, neuropathy ya axonal inakua. Ugonjwa wa bulbu kawaida hutokea miaka 10 baada ya kuanza kwa ugonjwa huo. Matatizo ya kawaida ya endocrine: gynecomastia (!), atrophy ya testicular, kupungua kwa potency na libido, kisukari mellitus. Theluthi moja ya wagonjwa wanakabiliwa na utasa kutokana na azoospermia. Maonyesho ya uke na hypogonadism labda yanahusishwa na kutokuwa na usikivu wa vipokezi vya androjeni vyenye kasoro kwa homoni za ngono za kiume (kiwango chao kwa wagonjwa kinabaki kawaida). Utabiri wa ugonjwa kwa ujumla ni mzuri. Kutembea na uwezekano wa huduma ya kibinafsi huhifadhiwa. Matarajio ya maisha hayafupishwi. Hata hivyo, kuna hatari ya kuongezeka kwa tumors mbaya kutokana na usawa wa homoni (saratani ya matiti), ambayo inahitaji tahadhari ya oncological. Ugonjwa lazima utofautishwe na ALS. Kwa sasa, inawezekana kufanya uchunguzi wa moja kwa moja wa DNA ya ugonjwa huo, kuanzisha gari la heterozygous, na kufanya uchunguzi wa ujauzito.

Mbali SA. Magari.-mapumziko. fomu inaweza kuanza katika utoto wa mapema, wakati autos.-domin. fomu - katika miaka 23 - 25. Kwa aina zote mbili za urithi, aina zote kali za kliniki na aina za wastani zinaweza kuwasilishwa. Ugonjwa huanza na udhaifu na atrophy ya misuli ya mguu wa mbele, ambayo inaambatana na ulemavu wa miguu. Reflexes ya tendon inaweza kuhifadhiwa. Picha ya kliniki inaweza kufanana na aina ya HMSN Ι, hata hivyo, unyeti haujaharibika katika SA. Katika autos kali.-reces. fomu, udhaifu wa misuli huenea polepole kwa misuli ya karibu ya miguu, na wakati mwingine mikono. Kiwango cha udhaifu katika mikono hutofautiana kati ya familia tofauti, lakini ni karibu sawa katika wawakilishi wa familia moja. Takriban 25% ya wagonjwa wana scoliosis. Katika baadhi ya familia, walioathirika wanaweza kuonyesha pseudohypertrophy au atrophy ya misuli ya ndama. Data ya ENMG inafanya uwezekano wa kutofautisha ugonjwa huo kutoka kwa neuropathy ya pembeni: kasi ya uendeshaji pamoja na axoni za magari ni ya kawaida, licha ya ishara za upungufu wa jumla wa misuli ndogo ya mguu. Uwezo wa hisia uliojitokeza pia ni wa kawaida. Kiwango cha CPK ni cha kawaida, wakati mwingine huinuliwa kwa wastani.

Segmental SA: mikono tu au miguu tu huathiriwa; ugonjwa huo una sifa ya kutofautiana kwa maumbile: autos.-nyumbani. urithi ni mfano wa fomu ya watu wazima-mwanzo; autos.-mapumziko. - kwa fomu inayoanza kwa vijana, hasa wavulana. Atrophy ya mikono kawaida haina usawa, inaendelea zaidi ya miaka 2 hadi 4, na wakati mwingine huathiri mikono ya mbele. Fasciculations na tumbo ni tabia. Kawaida, ukuaji wa artophia huacha kwa wakati, lakini katika hali fulani misuli ya miguu inahusika.

Monomeliki SA: Fomu hii adimu huathiri misuli ya mkono au mguu. Kesi nyingi zimeripotiwa huko Japan na India. Monomelic AS kwa kawaida hutokea kama matukio ya hapa na pale yenye wanaume wengi wa 10:1, na hivyo kupendekeza muundo wa urithi wa kupindukia uliounganishwa na X. Umri wa kwanza unatofautiana kutoka miaka 10 hadi 25. Udhaifu wa misuli na atrophy huongezeka bila kuonekana. Mkono huathiriwa mara nyingi zaidi kuliko mguu. Udhaifu unaweza kusambazwa karibu tu, kwa mbali tu, au kuhusisha kiungo kizima. Kudhoofika mwanzoni ni upande mmoja na hutokea katika misuli iliyozuiliwa na sehemu za C7, C8, na Th1 za uti wa mgongo. Udhaifu wa misuli ya pande mbili kawaida hukua ndani ya miaka 2. Mara nyingi kuna tetemeko la mikono la upande mmoja au la nchi mbili. Fasciculations katika makundi ya misuli ya karibu hutangulia mwanzo wa udhaifu na atrophy. Maendeleo ya ugonjwa huo ni polepole na baada ya miaka 5, kama sheria, utulivu hutokea. Hata hivyo, baada ya miaka 15, kiungo kingine kinaweza kushiriki katika mchakato wa patholojia. Sababu zingine za monoplegia lazima ziondolewe.

Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. Aina hii adimu ya SA ina maumbile tofauti tofauti. Kesi zilizorithiwa kwa njia kuu ya autosomal huanza katika muongo wa 3-4 wa maisha na zina sifa ya hali mbaya, wakati kesi za urithi wa autosomal recessive huanza katika umri wa miaka 3-5. Uunganisho wa locus 12q24 unachukuliwa. Kwa wagonjwa wengine, mabadiliko katika jeni la SMN ya kromosomu ya 5 huamuliwa, ambayo yanatia shaka juu ya uhuru wa nosolojia wa idadi ya matukio ya CA ya scapuloperoneal na inaonyesha lahaja ya kipekee ya usemi wa karibu wa jeni wa CA. Udhaifu na atrophy ya misuli hushinda katika kundi la misuli ya humeroscapular na extensors ya mguu. Labda kuenea polepole kwa atrophy kwa miguu ya karibu na misuli ya ukanda wa pelvic. Utambuzi tofauti unafanywa na myodystrophy ya scapuloperoneal.

Usoni-bega SA Fenihela. Aina adimu ya AS ambayo huanza katika muongo wa 2 wa maisha. Jeni bado haijachorwa. Ugonjwa huu huiga Landouzy-Dejerine's facial scapulohumeral myodystrophy, lakini reflexes ya tendon kawaida hujitokeza na nguvu ya misuli hupungua kidogo. Kwenye EMG, aina ya uharibifu wa neuronal-axonal hurekodiwa. Shughuli ya CPK ni ya kawaida. Watafiti kadhaa wanapinga uhuru wa kinosolojia wa fomu hii na wanauzingatia ndani ya mfumo wa ugonjwa wa Landouzy-Dejerine.

Oculopharyngeal SA. Njia kuu ya urithi ya autosomal inachukuliwa. Ugonjwa huo kwa kawaida huanza katika muongo wa 4 wa maisha na ophthalmoplegia ya nje, dysphagia, na dysarthria. Katika baadhi ya matukio, udhaifu katika mwisho wa distal na misuli ya nyuma hujiunga. Kozi ni polepole, nzuri. Wakati mwingine ugonjwa huo huzingatiwa ndani ya mfumo wa myopathies ya mitochondrial.

chanzo: vifaa vya mwongozo kwa madaktari "Magonjwa ya mfumo wa neva" ed. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, mh. 2, juzuu ya 1; Moscow, "Dawa", 2001 (pamoja na makala zifuatazo).

soma pia:

makala "Kesi ya kliniki ya mwanzo wa marehemu wa amyotrophy ya mgongo kwa mgonjwa mzima - hatua ya maendeleo ya sclerosis ya amyotrophic lateral?" T.B. Burnasheva; Kituo cha Dawa cha Israeli, Almaty, Kazakhstan (Jarida la Dawa No. 12, 2014) [soma];

makala "Kesi ya kliniki ya mwanzo wa marehemu wa amyotrophy ya uti wa mgongo usio na tofauti" Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Taasisi ya Jimbo "Taasisi ya Dharura na Upasuaji Upya iliyopewa jina la A.I. VC. Husak wa Chuo cha Kitaifa cha Sayansi ya Tiba ya Ukraine”, Chuo Kikuu cha Kitaifa cha Tiba cha Donetsk. M. Gorky (jarida la kimataifa la neurological, No. 5, 2012) [soma];

© Laesus De Liro

Waandishi wapendwa wa nyenzo za kisayansi ninazotumia katika jumbe zangu! Ikiwa unaona kuwa hii ni ukiukaji wa "Sheria ya Hakimiliki ya Shirikisho la Urusi" au ungependa kuona uwasilishaji wa nyenzo zako kwa njia tofauti (au katika muktadha tofauti), basi katika kesi hii niandikie (kwenye posta). anwani: [barua pepe imelindwa]) na nitaondoa mara moja ukiukwaji wote na usahihi. Lakini kwa kuwa blogu yangu haina madhumuni ya kibiashara (na msingi) [kwangu mimi binafsi], lakini ina madhumuni ya kielimu (na, kama sheria, huwa na kiunga hai cha mwandishi na kazi yake ya kisayansi), kwa hivyo ningeshukuru. kwako kwa bahati fanya vighairi kwa jumbe zangu (dhidi ya kanuni zilizopo za kisheria). Kwa dhati, Laesus De Liro.

Machapisho ya Hivi Punde kutoka kwa Jarida Hili

• 
  Mabadiliko ya hemorrhagic ya infarction ya ubongo

  … katika msururu wa uvujaji damu ndani ya fuvu, mabadiliko ya hemorrhagic ndiyo aina ya kawaida zaidi. Ufafanuzi. Neno "hemorrhagic ...

• Bickerstaff encephalitis

  Kama unavyojua, dalili nyingi za ugonjwa wa Guillain-Barré (GBS) ni za asili kwa ugonjwa wa polyneuropathy (PNP), ingawa, kulingana na ripoti zingine, ...

• Matatizo ya kutembea katika ugonjwa wa Parkinson

  Matatizo ya Gait (na uthabiti wa mkao) ni mojawapo ya matatizo makuu ya magonjwa mbalimbali ya mfumo wa neva, na…

Ufafanuzi
Amyotrophies ya mgongo ni kundi la magonjwa ya urithi yanayosababishwa na mchakato wa msingi wa dystrophic katika pembe za mbele za uti wa mgongo, unaoonyeshwa na paresis ya flaccid na atrophy ya misuli.
Wanaunda takriban 7% ya magonjwa mengine ya neuron ya motor, ambayo pia ni pamoja na amyotrophic lateral sclerosis, ugonjwa wa msingi wa lateral sclerosis nadra sana, na kupooza kwa balbu. Kuenea kwa amyotrophy ya mgongo kati ya idadi ya watu ni kutoka 0.65 hadi 1.6 kwa idadi ya watu 100,000.

Uainishaji
Aina mbalimbali za kliniki za amyotrophies ya mgongo hutofautiana katika umri wa mwanzo, kiwango cha maendeleo, na aina ya urithi wa ugonjwa huo.

Fomu za kawaida zaidi:
I. Amyotrophies ya mgongo ya utotoni na ujana:
1) papo hapo malignant infantile uti wa mgongo amyotrophy (Verdnig-Hoffman);
2) amyotrophy ya muda mrefu ya mgongo wa watoto wachanga;
3) amyotrophy ya mgongo wa vijana (Kugelberg-Welander).
II. Amyotrophies ya mgongo kwa watu wazima:
1) amyotrophy ya bulbospinal (Kennedy);
2) amyotrophy ya mgongo wa mbali (Duchenne-Arana);
3) scapulo-peroneal amyotrophy (Vulpiana).

Kliniki na vigezo vya uchunguzi
1. Sifa za kliniki za jumla: udhaifu wa ulinganifu wa misuli ya karibu, mara chache ya distali. Kiasi nadra ni asymmetry ya lesion ya misuli ya mwisho, ushiriki wa kikundi cha misuli ya bulbar. Kawaida hakuna usumbufu wa hisia, upungufu wa piramidi sio kawaida, ingawa wakati mwingine hutokea katika hatua ya mwisho ya ugonjwa huo.

2. Vigezo vya uchunguzi:
- asili ya urithi wa ugonjwa (aina ya urithi si rahisi kila wakati kuanzisha);
- atrophy ya misuli na fasciculations, fibrillations;
- EMG - picha ya kushindwa kwa pembe za mbele za uti wa mgongo;
- kutokuwepo kwa matatizo ya hisia na pelvic;
- kozi inayoendelea;
- atrophy ya boriti ya nyuzi za misuli wakati wa biopsy.

3. Makala ya kliniki ya fomu za kibinafsi:
1) Werdnig-Hoffmann amyotrophy ya mgongo (amyotrophy mbaya ya mgongo wa mtoto mchanga) ni ugonjwa wa autosomal recessive, jeni inayobadilika imeonyeshwa kwenye kromosomu ya 5. Jeni nyingine imetambuliwa ambayo hutoa ukandamizaji wa apoptosis - kifo kilichopangwa cha neurons. Ni jeni hii ambayo mara nyingi haipo kwa wagonjwa wenye ugonjwa mbaya. Matukio ya ugonjwa huo ni 1: 25,000 watoto wachanga. Hivi karibuni, imegawanywa katika papo hapo (halisi fomu ya Werdnig-Hoffmann) na amyotrophy ya muda mrefu ya uti wa mgongo wa watoto wachanga.
Fomu ya papo hapo inajidhihirisha katika miezi 5 ya kwanza ya maisha na inaisha kwa miaka 1.5. Katika fomu sugu, utoto wa mapema (kuanzia kabla ya miaka 1.5-2, kifo kwa miaka 4-5 kutokana na kushindwa kupumua, pneumonia) na fomu ya marehemu (kuanzia kabla ya miaka 2, kutokuwa na uwezo wa miaka 10, kifo katika umri wa miaka 15-18. ) wanajulikana.). Dalili kuu: paresis ya miguu ya karibu, kisha mikono, misuli ya shina, kupumua, areflexia, fibrillation, fasciculations ya misuli ya mifupa na ulimi, contractures, ulemavu wa mfupa, dalili za bulbar, hyperhidrosis ya jumla. Kwenye EMG - shughuli ya hiari ya kibaolojia katika mapumziko na uwepo wa uwezo wa kuvutia. Kwa mikazo ya kiholela, shughuli iliyopunguzwa ya umeme inarekodiwa na sauti ya "palisade". Shughuli ya enzymes katika seramu ya damu haibadilika. Katika uchunguzi wa pathomorphological - kupungua kwa idadi ya seli katika pembe za mbele za uti wa mgongo, katika nuclei ya motor ya shina ya ubongo, mabadiliko ya kuzorota ndani yao. Katika misuli - atrophy ya boriti ya nyuzi za misuli;

2) Kugelberg-Welander amyotrophy ya mgongo (fomu ya vijana au pseudomyopathic) - ugonjwa wenye aina ya urithi wa autosomal. Aina ya mtiririko, asili ya usambazaji wa atrophies ya misuli ni sawa na Erba-Roth dystrophy ya misuli, lakini kuna fasciculations ya kawaida ya misuli. EMG inathibitisha asili ya mgongo wa atrophy ya misuli. Pathomorpholojia ya misuli wakati wa biopsy, pamoja na neurogenic (boriti) amyotrophy, inaonyesha ishara za uharibifu wa msingi (unaoenea) wa misuli.
Ugonjwa huanza kati ya umri wa miaka 2 na 15 na unaendelea polepole sana. Udhaifu wa misuli na atrophy huendeleza kwanza katika miguu ya karibu, mshipa wa pelvic na hatua kwa hatua huenea kwa misuli ya bega ya bega. Wagonjwa wengine wana pseudohypertrophy ya misuli, hyperfermentemia (hasa ongezeko la CPK), ambayo hufanya fomu hii sawa na PMD. Ulemavu wa mfupa na kupunguzwa kwa misuli haipo. Matatizo ya harakati ya bulbar hutokea katika hatua ya mwisho ya ugonjwa huo. Wagonjwa huhifadhi uwezekano wa kujihudumia kwa muda mrefu, na mara nyingi wanaweza kufanya kazi kwa miaka kadhaa;

3) Kennedy's bulbospinal amyotrophy - Ugonjwa wa recessive unaohusishwa na X, kwa kawaida hujidhihirisha baada ya miaka 30. Husababishwa na mabadiliko mahususi katika jeni ya kipokezi cha androjeni iliyopangwa kwenye kromosomu ya X. Wanaume tu ndio wanaougua. Kuanzia - kutoka kwa viungo vya karibu, baada ya miaka 10-20 (wakati mwingine mapema) matatizo ya bulbar hutokea kwa namna ya atrophy na udhaifu wa misuli ya kutafuna, dysphagia, dysarthria. Kutokana na maendeleo ya polepole sana ya ugonjwa huo, matatizo ya bulbar hayana kusababisha uharibifu mkubwa wa kazi muhimu kwa miaka mingi. Kuna tetemeko la mikono, kichwa, kukumbusha kutetemeka muhimu. Dalili ya tabia ni fasciculations katika misuli ya perioral na ulimi na matatizo ya endocrine (gynecomastia, kupungua kwa potency, atrophy ya testicular, kisukari mellitus). Bila shaka ni polepole, ubashiri wa kijamii ni mzuri zaidi;

4) amyotrophy ya mgongo wa distal Duchenne-Aran. Njia ya urithi ni kuu ya autosomal au autosomal recessive, kesi za mara kwa mara ni za mara kwa mara. Kuanzia baada ya miaka 20 (mara nyingi zaidi kwa 30-50). Aina ya kawaida ya ugonjwa huo inaonyeshwa na mwanzo kutoka kwa sehemu za mbali za ncha za juu ("mkono ulio na makucha"), baadaye atrophies huenea kwa paji la uso, bega ("mkono wa mifupa"), baada ya udhaifu wa miaka mingi wa misuli. kikundi cha peroneal na misuli mingine ya mguu wa chini, mapaja, torso. Kuna dalili kali za piramidi. Mwanzoni mwa mchakato, kunaweza kuwa na uharibifu wa upande mmoja, monoparesis (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Mchanganyiko na parkinsonism, dystonia ya torsion na hyperkinesis ya myoclonic inawezekana (Makarov A. Yu., 1967). Ugonjwa huo mara chache huathiri sana hali ya kijamii ya wagonjwa kutokana na maendeleo ya polepole sana (isipokuwa kesi zilizo na comorbidity);

5) Fomu ya scapulo-peroneal ya Vulpian. Huanza kati ya umri wa miaka 20-40 na atrophy ya misuli ya mshipa wa bega (kizuizi cha harakati kwenye viungo vya bega, vile vile vya bega "pterygoid"), kwa wakati, udhaifu wa extensors ya miguu na miguu ya chini hujiunga, ingawa. mlolongo wa nyuma pia unawezekana. Utambuzi tofauti unapaswa kwanza kufanywa na myodystrophy ya Davidenkov ya scapulo-perojeal. Maendeleo ni polepole, mara nyingi wagonjwa wazee wenye kipindi cha miaka 30-40 ya ugonjwa huhamia kwa kujitegemea.

4. Data kutoka kwa tafiti za ziada:
- EMG, ENMG. Kwa jumla ya EMG, kuna dalili za uharibifu wa pembe ya mbele: wakati wa kupumzika, shughuli za umeme za hiari kwa njia ya uwezo wa fissiculation na amplitude ya hadi 200 μV, na contraction ya hiari, EMG inapunguzwa na sauti ya "palisade" na kutolewa kwa kasi. na uharibifu mkubwa wa misuli. Kwenye ENMG - kupungua kwa amplitude ya majibu ya M na idadi ya vitengo vya magari vinavyofanya kazi. Kasi ya msukumo inatofautiana kulingana na aina ya amyotrophy ya mgongo na umri wa mgonjwa;
- biopsy ya misuli (atrophy ya kawaida ya fascicular, tofauti na kuenea na PMD);
- MRI. Wakati mwingine inaruhusu kufunua atrophy ya uti wa mgongo;
Utafiti wa shughuli za CPK, LDH, ALT katika seramu ya damu (tofauti na PMD, ni kawaida au kuongezeka kidogo);
- ushauri wa maumbile ya matibabu.
Utambuzi tofauti: 1. Kwa PMD, phenocopying amyotrophy ya mgongo (ugonjwa wa Erba-Roth, Davidenkov's scapulo-peroneal myodystrophy, nk).
2. Papo hapo amyotrophy ya mgongo wa Werdnig-Hoffman - pamoja na sababu nyingine za ugonjwa wa "mtoto mvivu" (aina ya atonic ya ugonjwa wa kupooza kwa ubongo, myopathy ya kuzaliwa, ugonjwa wa Marfan, nk).
3. Na amyotrophic lateral sclerosis - Kennedy's bulbospinal amyotrophy, aina nyingine za amyotrophy ya mgongo wa watu wazima (utambuzi wa mwisho ni mara nyingi baada ya miaka 1-3 ya uchunguzi wa mgonjwa).
4. Kwa myelopathy ya ischemic ya kizazi (amyotrophies ya mgongo wa watu wazima).
5. Kwa aina za muda mrefu za encephalitis inayosababishwa na tick, ugonjwa wa Lyme.
6. Pamoja na ugonjwa wa baada ya polio.

Kozi na utabiri
Inategemea umri wa mwanzo wa ugonjwa huo. Katika fomu za watoto, kifo ni hata katika kesi ya kozi ya muda mrefu na mwanzo wa ugonjwa hadi miaka 2. Katika kesi ya kijana Kugelberg-Welander amyotrophy, uwezekano wa kujitunza unabaki kwa miaka mingi. Katika aina nyingine za amyotrophy ya uti wa mgongo kwa watu wazima, umri wa kuishi haubadilika, hata hivyo, upungufu wa magari unaoongezeka kwa kawaida husababisha shughuli ndogo za maisha na ulemavu (miaka mingi baada ya kuanza kwa ugonjwa huo).

Kanuni za matibabu
Hospitali kwa ajili ya uchunguzi wa msingi, kozi za mara kwa mara za tiba ya matengenezo (mara 1-2 kwa mwaka), katika kesi ya decompensation ya ugonjwa baada ya kuumia, ugonjwa wa kuambukiza, nk.
Matibabu inategemea kanuni sawa na myodystrophy - kuboresha uendeshaji wa msukumo wa ujasiri, kurekebisha matatizo ya nishati katika misuli, na kuboresha mzunguko wa damu wa pembeni. Pia hutumiwa madawa ya kulevya ambayo huchochea kazi ya mfumo mkuu wa neva - cerebrolysin, nootropics. Njia za physiotherapy hutumiwa sana, hasa, amplipulse - phoresis ya benzohexonium, prozerin. Katika baadhi ya matukio, marekebisho ya mifupa ya mikataba, paresis ni muhimu.

Uchunguzi wa kimatibabu na kijamii Vigezo vya VUT

Dalili ya VL kwa wagonjwa wanaofanya kazi (na Kugelberg-Welander amyotrophy, amyotrophy ya mgongo wa watu wazima) inaweza kuwa decompensation ya muda, kozi ya matibabu ya kuzuia hospitalini (muda - miezi 1-2).
Tabia za ulemavu
Kwa fomu za utotoni zinazoendelea haraka (ugonjwa wa Werdnig-Hoffman), uwezo wa kusonga na kujihudumia huharibika haraka. Katika aina nyingine, uwezo wa kusonga na vitendo vya ujanja huteseka (aina ya mbali ya amyotrophy ya watu wazima), kuwasiliana kutokana na dysarthria (amyotrophy ya bulbospinal ya Kennedy). Katika hatua za mwisho za aina zote, kigezo cha kuongoza cha kutathmini hali ya shughuli muhimu itakuwa uwezo wa kusonga na kujitegemea kutokana na kuenea kwa paresis na mikataba.

Aina zilizopingana na hali ya kufanya kazi
1) Aina zote za kazi kubwa ya kimwili, hufanya kazi na nafasi ya kulazimishwa ya mwili, na mvutano wa muda mrefu wa kikundi fulani cha misuli, kwa kasi iliyoagizwa (kwenye mstari wa kusanyiko, katika timu), fani za kuendesha gari; 2) kazi inayohusiana na yatokanayo na vitu vya sumu, vibration, mionzi, nk.

Dalili za rufaa kwa BMSE
1. Katika umri wa hadi miaka 18, wakati mtoto, ikiwa kuna dalili za matibabu, anaweza kutambuliwa kuwa mlemavu.
2. Uharibifu wa wastani au mkali wa kazi za magari, kupunguza uwezo wa kusonga kwa kujitegemea, kujitegemea au kufanya kazi.
3. Kwa wagonjwa wanaofanya kazi, haiwezekani kuendelea kufanya kazi katika utaalam kutokana na kozi inayoendelea ya ugonjwa huo, decompensation inayoendelea, na ulemavu wa muda mrefu.

Wagonjwa wenye uwezo
Na kozi nzuri, inayoendelea polepole (haswa na aina kuu za urithi); na paresis kali ya sehemu ya mbali ya tu ya chini au tu ya juu ya viungo (myotrophy ya mgongo wa watu wazima); na paresis mpole katika mwisho wa karibu wa chini na ukanda wa pelvic, na elimu, maalum, uzoefu wa kazi, kwa kukosekana kwa mambo katika kazi yao ambayo yanaathiri vibaya mwendo wa ugonjwa huo. Wakati wa kuunda hali muhimu za kufanya kazi kwa wagonjwa kama hao, mara nyingi kulingana na hitimisho la VC, wanaweza kubaki na uwezo wa kufanya kazi kwa muda mrefu.

Uchunguzi wa chini unaohitajika unaporejelea BMSE
1) Taarifa kuhusu aina ya urithi wa ugonjwa huo.
2) EMG, ENMG.
3) Matokeo ya utafiti wa pathomorphological wa biopsy ya misuli.
4) matokeo ya kuamua shughuli za CPK katika seramu ya damu.

Dalili za rufaa kwa BMSE
Inapoamuliwa katika umri wa hadi miaka 18: a) uharibifu wa sehemu ya maisha na hali mbaya ya kijamii kama dhihirisho la ugonjwa wa kurithi (mgongo sugu wa Werdnig-Hoffman amyotrophy, Kugelberg-Welander amyotrophy na aina zingine za utoto na ujana); b) uharibifu uliotamkwa unaoendelea wa kazi ya motor ya viungo.

Inapoamuliwa baada ya miaka 18:
Kundi la I: imedhamiriwa katika hatua za baadaye, na upanuzi wa jumla wa mchakato wa atrophic ambao umeisha: paraplegia ya chini au ya juu, inayojulikana ya tetraparesis; uharibifu mkubwa wa misuli ya shina, mikataba iliyoenea katika viungo vikubwa vya viungo, kwa kuwa matatizo haya husababisha ukiukwaji wa uwezo wa kusonga na kujitegemea huduma ya shahada ya tatu (mara nyingi zaidi katika fomu ya Werdnig-Hoffmann);

Kundi la II: maendeleo ya polepole, lakini katika hatua ya ujanibishaji wa mwanzo wa mchakato wa atrophic, mbele ya paraparesis ya chini ya distali iliyotamkwa, mchanganyiko wake na paraparesis ya wastani ya miguu ya juu, haswa ikiwa mchakato unakamata mikono ya mbele; mbele ya paraparesis ya chini iliyotamkwa na paresis ya misuli ya mshipa wa pelvic, ambayo husababisha ukiukwaji mkali wa uwezo wa kutembea na kusimama; na paraparesis ya juu iliyotamkwa - zote mbili za mbali na za karibu; katika kesi ya kupatikana kwa paresis iliyotamkwa kwa kiasi kikubwa (pointi 2-3) ya miguu, hata matatizo madogo ya bulbar (kulingana na vigezo vya uhamaji usioharibika, shughuli za kazi za shahada ya pili);

Kikundi cha III: amyotrophies zinazoendelea polepole zilizo na paraparesis ya kutamkwa kwa sehemu ya juu au ya chini, paresis iliyotamkwa ya sehemu za chini za karibu na ukanda wa pelvic, ikiwa shida hizi husababisha kutoweza kufanya kazi katika taaluma kuu, na ajira ya busara haiwezekani, au kwa kipindi cha mafunzo ya ufundi ya watu ambao hawana taaluma, na vile vile wale waliolazimishwa kupata mpya (mara nyingi zaidi katika fomu ya Kugelberg-Welander) - kulingana na vigezo vya kupunguza uwezo wa kusonga kwa uhuru wa digrii ya kwanza. na (au) kufanya kazi katika shahada ya kwanza.

Kwa ukiukwaji mkubwa wa kazi za magari, ubatili wa hatua za ukarabati, ulemavu huanzishwa kwa muda usiojulikana (baada ya si zaidi ya miaka 4 ya uchunguzi wa mgonjwa).

Sababu za ulemavu: 1) ulemavu tangu utoto (kwa namna ya Kugelberg-Welander); 2) ugonjwa wa jumla au ugonjwa unaopatikana wakati wa huduma ya kijeshi (pamoja na amyotrophies ya mgongo wa watu wazima).
Inalingana na ile iliyofanywa kuhusiana na wagonjwa wenye PMD. Katika fomu zilizo na locus ya jeni inayojulikana, utambuzi wa ujauzito unawezekana katika kipindi cha awali cha ujauzito. Kwa upande wa Kugelberg-Welander amyotrophy, mwongozo wa ufundi wa mapema na mafunzo ya wagonjwa mara nyingi huchangia kuzuia ulemavu; kwa watu wazima walio na amyotrophy ya mgongo, ajira ya busara, wakati mwingine baada ya kupata taaluma mpya.

Ukarabati
Programu ya mtu binafsi imeundwa kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Kugelberg-Welander na amyotrophies ya uti wa watu wazima.
1. Ukarabati wa matibabu unajumuisha kozi za mara kwa mara za tiba ya madawa ya kulevya, massage, mazoezi ya physiotherapy, matibabu ya spa, ugavi wa viatu vya mifupa, vifaa vya kurekebisha, kitanda na godoro ya kubuni maalum. Kipengele chake cha kisaikolojia ni pamoja na shirika la mafunzo kwa watoto walemavu nyumbani, mwelekeo wa mgonjwa na wazazi wake kwa utaratibu wa kutosha wa ajira, na shirika la maisha ya mtoto katika familia.
2. Ukarabati wa ufundi:
a) mafunzo ya ufundi stadi katika shule za ufundi (lyceums, vyuo), vituo vya ukarabati wa ufundi stadi kwa wagonjwa walio na amyotrophies ya Kugelberg-Welander na amyotrophies ya uti wa watu wazima. Utaalam uliopendekezwa: uhasibu, shirika la kazi ya ofisi, uuzaji, sheria na uhasibu katika mfumo wa usalama wa kijamii, mtaalam wa viwango, fundi wa redio kwa ukarabati wa vifaa vya redio na televisheni, mtengenezaji wa viatu kwa ukarabati wa kiatu, mtengenezaji wa saa, kifunga vitabu, n.k.;
b) ajira ya watu wenye ulemavu wa kundi la III. Kulingana na ujanibishaji mkubwa na ukali wa atrophy ya misuli, wanaweza kupendekezwa kufanya kazi:
- kazi ya akili: mwanauchumi, mpangaji, mhandisi, teknolojia, mwanasheria, mfasiri, mwanatakwimu, bibliographer, maktaba;
- Uhasibu, ukarani na kazi ya utawala: mhasibu, rater, mhasibu, mfanyabiashara, mkaguzi wa idara ya wafanyakazi, kamanda wa hosteli, nk;
- kazi nyepesi na ya wastani ya mwili (kwa wagonjwa walio na paresis ya miguu): mpatanishi wa bidhaa za ukubwa mdogo, ukarabati wa vifaa vya redio na televisheni kwenye semina, mtunzi wa vitabu;
- fanya kazi katika fani nyingi za kaya (ikiwa kuna uharibifu wa miisho ya juu au ya chini): mlinzi, mtunza wakati, mtumaji mahali pa kazi, kioski.

Mapendekezo ya wafanyikazi yanapaswa kutoa hali bora ya kazi ambayo inahitaji mkazo mwepesi wa mwili na neuropsychic katika hali ya starehe au karibu na hali ya starehe (kikundi cha ukali - kuinua uzito mara moja sio zaidi ya 2 kt, shughuli za mwili kwa zamu - 900 kcal. )

c) watu wenye ulemavu wa kikundi cha II (amyotrophy ya watu wazima na ugonjwa wa Kugelberg-Welander) wanaweza kuajiriwa nyumbani katika utaalam wao kuu (wafanyakazi wa kiakili waliohitimu sana), pamoja na mfungaji wa vitabu, gundi, mkusanyaji wa sehemu ndogo, knitter.

3. Ukarabati wa kijamii: kuwapa wagonjwa vifaa maalum vya kutumia bafuni, choo, pamoja na kiti cha magurudumu. Kwa sababu ya kozi inayoendelea ya ugonjwa huo, kuendesha gari ni marufuku kwa mgonjwa.

Ni muhimu sana kwa kila mtu kudumisha uhuru na shughuli zao. Hata hivyo, kuna magonjwa ambayo wagonjwa hatua kwa hatua huwa hawana uwezo na wanaweza tu kuzunguka kwa usaidizi au kwa viti vya magurudumu. Aina hizi za magonjwa ni pamoja na atrophy ya misuli ya mgongo, ambayo mtu hawezi tu kuacha kutembea, lakini hata wakati mwingine hawezi kupumua peke yake.

Atrophy ya misuli ya mgongo (SMA, amyotrophy ya uti wa mgongo) ni kundi zima la magonjwa ya urithi yenye sifa ya kuzorota kwa niuroni za magari kwenye uti wa mgongo.

Hii ni mojawapo ya patholojia za kawaida kati ya matatizo ya maumbile. Matukio kati ya watoto wachanga ni kesi moja kwa watoto 6,000-10,000, kulingana na nchi iliyochunguzwa. Takriban nusu ya waliozaliwa na SMA hawawezi hata kufikia umri wa miaka miwili na kufa.

Hata hivyo, atrophy ya misuli sio tu ugonjwa wa utoto, watu wa umri wote wanaweza kuteseka. Wanasayansi wamegundua kwamba kila mkaaji wa 50 wa Dunia ni carrier wa jeni recessive SMN1 (survival motor neuron), ambayo inaongoza kwa SMA. Ingawa aina zote za ugonjwa huu hutoka kwa mabadiliko katika eneo moja la kromosomu, una aina nyingi zenye viwango tofauti vya dalili katika umri wote. Licha ya kupoteza kwa shughuli za magari ya misuli, unyeti wao huhifadhiwa. Akili ya wagonjwa haiathiriwa na mchakato huo, inaendana kikamilifu na kawaida.

Ugonjwa huu ulielezewa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1891 na Guido Werding, ambaye sio tu aliandika dalili, lakini pia alisoma mabadiliko ya kimaadili katika misuli, mishipa na uti wa mgongo.

Aina za kawaida za SMA za karibu hutokea (takriban 80-90% ya matukio yote), ambayo misuli iko karibu na katikati ya mwili (femoral, vertebral, intercostal, nk) huathirika zaidi.

Video ya mgonjwa aliye na atrophy ya misuli ya mgongo

Aina za ugonjwa na ukali wa maonyesho

Kati ya spishi zinazokaribiana, aina nne za ugonjwa hutofautishwa, ambazo zimegawanywa kulingana na umri wa mchakato, ukali wa dalili, na wastani wa kuishi.

Aina za amyotrophy ya mgongo wa karibu - meza

Kuna idadi ya atrophies ya misuli ya mgongo ambayo inahusisha sehemu za mbali za mwili. Mishipa ya juu huathiriwa mara nyingi, na ugonjwa wenyewe kawaida hurekodiwa katika umri wa watu wazima.

Kwa SMA, misuli hupoteza kwa kiasi kikubwa wingi na kiasi.

Mbali na uainishaji huu, kuna mgawanyiko wa SMA katika pekee (unaotokea tu kutokana na uharibifu wa niuroni za magari kwenye uti wa mgongo) na aina zilizounganishwa (magonjwa ya ziada kama vile ugonjwa wa moyo, oligophrenia, fractures ya kuzaliwa, nk. kujiunga na amyotrophy ya mgongo). .

Sababu na sababu za patholojia

Dystrophy ya misuli ya uti wa mgongo hutokea kutokana na jeni za kurithi zilizoko kwenye kromosomu ya tano (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Kama sheria, wazazi hawana udhihirisho wa SMA, lakini wote wawili ni wabebaji na katika 25% ya kesi hupitisha jeni lenye kasoro kwa mtoto wao, ambayo inasumbua usanisi wa protini ya SMN, ambayo husababisha kuzorota kwa neurons za gari kwenye mgongo. kamba.

Ukiukaji katika kazi ya sehemu moja tu ya chromosome husababisha aina tofauti za SMA

Katika hatua fulani ya ukuaji wa kiinitete, kuna kifo cha seli kilichopangwa cha watangulizi wa neurons za motor ambazo zimeunda kwa ziada. Kati ya hizi, takriban nusu inapaswa kubaki katika kawaida, ambayo inatofautiana zaidi katika seli za ujasiri. Walakini, katika kipindi fulani, mchakato huu umesimamishwa na utendaji wa jeni la SMN. Inapobadilishwa, kazi yake inavurugika, kifo cha seli huendelea hata baada ya kuzaliwa kwa mtoto, ambayo husababisha atrophy ya misuli ya mgongo.

Ugonjwa huathiri neurons motor ya pembe anterior ya uti wa mgongo.

Dalili kwa watoto na watu wazima

Dalili kuu ya ugonjwa wa SMA ni udhaifu wa misuli, udhaifu, na kupoteza. Walakini, kila aina ya amyotrophy ya mgongo ina sifa zake:

SMA katika ujauzito inahusishwa na matatizo mengi. Mara nyingi mwanamke hawezi kujifungua peke yake na anaagizwa sehemu ya upasuaji.

X-rays inaonyesha curvature ya mgongo na marekebisho yake ya baadae kwa msaada wa upasuaji

Utambuzi na utambuzi tofauti

Njia ambayo kwa uwezekano wa 100% inaonyesha kuwepo kwa atrophy ya misuli ya uti wa mgongo ni uchambuzi wa DNA kwa kutumia uchunguzi wa kijenetiki wa molekuli. Inalenga kutambua jeni yenye kasoro kwenye kromosomu ya tano, katika eneo la 5q11-q13.

Uchunguzi wa DNA utasaidia kuanzisha kwa usahihi uchunguzi

Uchunguzi wa biokemikali unafanywa ili kutambua maudhui ya creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) na lactate dehydrogenase (LDH). Ikiwa kiwango chao ni cha kawaida, basi hii inafanya uwezekano wa kuwatenga dystrophy ya misuli inayoendelea sawa na dalili.

Kwa msaada wa EFI (utafiti wa electrophysiological), msukumo wa shughuli za bioelectrical ya ubongo na shina za ujasiri zimeandikwa. Katika SMA, kuna tabia ya rhythm ya "palisade" ya uharibifu wa neurons ya pembe za mbele.

MRI (imaging resonance magnetic) na CT (tomografia iliyokokotwa) haisaidii kila wakati kutambua mabadiliko ya tabia ya MCA kwenye picha.

Utambuzi tofauti ni muhimu ili kutofautisha atrophy ya misuli ya mgongo kutoka kwa dystrophy ya misuli, ugonjwa wa kupooza kwa ubongo, ugonjwa wa ugonjwa wa amyotrophic lateral sclerosis, ugonjwa wa Marfan, encephalitis inayosababishwa na kupe na magonjwa mengine ya mfumo mkuu wa neva.

Tandem molekuli spectrometry, ambayo inaruhusu kuamua kupungua kwa kiwango cha amino asidi mbalimbali katika mwili, inaonyesha ukosefu wa protini SMN.

Matibabu

Kwa sasa, hakuna matibabu ya ufanisi kwa atrophy ya misuli ya mgongo. Katika utambuzi wa awali wa ugonjwa huo, hospitali ya lazima na masomo mbalimbali yanaonyeshwa.

Tiba ya matibabu

Tiba ya madawa ya kulevya inalenga kuboresha uendeshaji wa msukumo wa ujasiri, kurejesha mzunguko wa damu na kupunguza kasi ya uharibifu wa neurons motor. Tumia dawa zifuatazo:

dawa za anticholinesterase zinalenga kupunguza shughuli ya enzyme inayovunja asetilikolini, ambayo, kwa upande wake, hupeleka msisimko pamoja na nyuzi za ujasiri. Hizi ni pamoja na Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;
Prozerin inaboresha kifungu cha msukumo kutoka kwa neuron hadi kwenye misuli

maandalizi ya kuchochea kimetaboliki katika nyuzi za misuli na ujasiri - orotate ya Potasiamu, Actovegin, asidi ya Nikotini.
Actovegin inaboresha kimetaboliki katika tishu za neva

Mlo

Inapaswa kueleweka kuwa msingi wa lishe kwa mgonjwa aliye na SMA inapaswa kuwa chakula ambacho kinaweza kutoa misuli na vitu muhimu iwezekanavyo.

Inastahili kuimarisha mlo wa mgonjwa na vyakula vya juu katika protini. Walakini, kwa sasa hakuna data ya kuaminika inayoonyesha uboreshaji wa hali ya wagonjwa walio na lishe fulani. Katika baadhi ya matukio, ulaji wa ziada wa asidi ya amino katika mwili unaweza kuwa na madhara, kwa kuwa hakuna tishu za kutosha za misuli kuzishughulikia.

Kunde - chanzo cha protini

Ni muhimu kupunguza maudhui ya kalori ya chakula, kwa sababu kutokana na shughuli za kutosha za kimwili, wagonjwa wengine huwa na uzito wa ziada.

Mbinu za physiotherapy, ikiwa ni pamoja na massage

Wagonjwa wanahitaji kufanya vikao vya massage ya matibabu inayolenga kudumisha kazi za misuli. UHF (tiba ya Ultra-high-frequency), electrophoresis, mazoea ya mwongozo pia yatakuwa muhimu. Kuna mazoezi maalum ya kupumua ili kuchochea mapafu.

Massage ni matibabu ya amyotrophy ya mgongo

Kwa msaada wa shughuli za kawaida za kimwili, ugumu wa viungo unaweza kuzuiwa na misuli inaweza kuwekwa kwa sura nzuri. Madarasa muhimu sana katika bwawa, ambapo kuna mzigo mdogo kwenye mgongo. Ni muhimu kuchagua vifaa sahihi vya mifupa ambavyo vitasaidia kifua na viungo.

Wagonjwa wenye SMA wanalazimika kutumia watembezi maalum ambao huwasaidia wakati wa kutembea

Tiba za watu

Dawa za watu kwa ajili ya matibabu ya atrophy ya misuli ya mgongo haipo. Ni muhimu sana kushauriana na daktari mara moja baada ya kugunduliwa kwa dalili za kwanza. Kwa hali yoyote unapaswa kujitunza mwenyewe, kwani hii inaweza kusababisha kifo.

Utabiri wa matibabu na shida zinazowezekana

Utabiri wa matibabu unategemea sana aina ya atrophy ya misuli ya mgongo. Kwa tofauti ya kwanza mbaya zaidi, matokeo ya kawaida ni kifo cha mapema cha mgonjwa, na katika hali nyingine wakati mwingine inawezekana kuhifadhi uwezo wa kusonga kwa kujitegemea hadi uzee.

Matatizo ya SMA ni pamoja na: scoliosis, upungufu wa papo hapo wa mapafu, kupooza, ulemavu wa kifua, kupoteza kazi za kutafuna na kumeza.

Kuzuia

Hakuna tiba ya atrophy ya misuli ya mgongo. Kitu pekee kinachoweza kufanywa ni kushauriana na mtaalamu wa maumbile wakati wa kupanga ujauzito.