Stimulatsiooni elektromüograafia. Pärilik motoorne sensoorne neuropaatia (Charcot-Marie-Tooth)

Määramise meetod Järjestus. Geneetiku järeldus on välja antud!

Uuritav materjal Kogu veri(EDTA-ga)

LMNA geeni mutatsioonide uurimine.

pärandi tüüp.

Autosoomne retsessiivne.

Haiguse arengu eest vastutavad geenid.

LMNA A/C (LAMIN A/C) geen kodeerib lamiini valku. See asub 1. kromosoomil 1q22 piirkonnas. Koosneb 12 eksonist.

Lamingeeni mutatsioonid põhjustavad ka dilatatiivse kardiomüopaatia arengut koos rütmi- ja juhtivushäiretega (DCM), lihasdüstroofia Emery-Dreyfus, Sloveenia tüüpi käe-südame sündroom, Hutchinson-Gilfordi progeeria, perekondlik osaline lipodüstroofia, Maloofi sündroom, kaasasündinud lihasdüstroofia, jäsemete vöö tüüp 1B lihasdüstroofia, alalõualuu düsplaasia, letaalne piirav dermopaatia.

Praeguseks on kaardistatud enam kui 40 päriliku motoor-sensoorse neuropaatia eest vastutavat lookust, tuvastatud on üle kahekümne geeni, mille mutatsioonid viivad HMSN-i kliinilise fenotüübi väljakujunemiseni.

Haiguse määratlus.

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (CMT) või Charcot-Marie neuraalne amüotroofia, tuntud ka kui pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia (HMSN), on suur rühm geneetiliselt heterogeenseid perifeersete närvide haigusi, mida iseloomustavad progresseeruva polüneuropaatia sümptomid. domineeriv kahjustus distaalsete jäsemete lihased. HMSN ei ole mitte ainult kõige levinum perifeerse närvisüsteemi pärilik haigus, vaid ka üks levinumaid inimese pärilikke haigusi.

Patogenees ja kliiniline pilt.

Haigus avaldub vanuses 20-40 aastat ja selle kliinilised ilmingud sarnanevad suures osas päriliku sensoorse neuropaatiaga. Esimesed haigusnähud on jalgade ja säärte naha haavandid, mis sageli nakatuvad. Iseloomulikud varvaste spontaansete amputatsioonide ja raskete tundlikkuse häirete esinemine. Nõrkus ja atroofia esinevad peamiselt distaalsete jalgade lihastes, distaalsete käte kaasamist protsessi täheldati vaid pooltel patsientidest. Valu ja autonoomsete häirete ilmnemine ei ole tüüpiline. Kliiniliste ilmingute raskusaste on perekonnasiseselt oluliselt erinev.

Varianti B1 kirjeldati 9 õde-venda samast perekonnast, kelle vanemad olid sugulussidemed. Haigus avaldub teisel elukümnendil ja seda iseloomustavad tüüpilised kliinilised ilmingud. motoorne-sensoorne raske polüneuropaatia. 80% patsientidest esineb hobuse tüüpi jalgade deformatsioon. Iseloomulik on kõõluste reflekside vähenemine või kadumine jalgadest. 60% kirjeldatud perekonna patsientidest täheldati haiguse progresseerumisel proksimaalsete lihasrühmade kaasamist patoloogilisesse protsessi. alajäsemed. Küfoskolioos avastati 30% juhtudest. Elektromüogrammil ilmnevad aksonite kahjustuse tunnused, M-vastuse amplituudi ja sensoorse potentsiaali vähenemine jalgades. Impulsi juhtivuse kiirus mööda perifeerseid närve reeglina ei muutu.

Ainult B2-s näitasid mitmed patsiendid impulsside juhtivuse kiiruse vähenemist mööda perifeersete närvide motoorseid ja sensoorseid kiude (kuni 30-40 m/sek). Kell morfoloogiline uuring perifeersete närvide biopsia näitab nii väikese kui ka suure läbimõõduga müeliinikiudude arvu vähenemist, aksonite degeneratsiooni- ja regeneratsiooniprotsesse, samuti närvide üksikuid sibulakujulisi paksenemisi.

Esinemissagedus:

Kõigi vormide puhul varieerub HMSN erinevates populatsioonides vahemikus 10 kuni 40:100 000.

Soovi korral saab esitada uuritavate mutatsioonide loendi.

Kirjandus

1. Milovidova T.B., Štšagina O.A., Dadali E.L., Poljakov A.V. , Päriliku motoorsensoorse polüneuropaatia erinevate geneetiliste variantide klassifikatsioon ja diagnostilised algoritmid // Meditsiiniline geneetika. 2011 v. 10. N 4. lk. 10-16.
2. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Pärilike motoor-sensoorsete polüneuropaatiate geneetiliselt heterogeensete variantide molekulaargeneetilise diagnoosimise kliiniliste ilmingute tunnused ja algoritmid. // Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas, "Alfa Vista N", Novosibirsk, 2009 lk.183-193.
3. Štšagina O.A., Mersijanova I.V., Dadali E.L., Fedotov V.P., Poljakov A.V. Charcot-Marie-Toothi ​​teist tüüpi haiguse geenide kaardistamine ja tuvastamine.// Medical Genetics, 2005, 4. kd, nr 8, lk 378-382.
4. Bouhouche, A., Benomar, A., Birouk, N., Mularoni, A., Meggouh, F., Tassin, J., Grid, D., Vandenberghe, A., Yahyaoui, M., Chkili, T., Brice, A., LeGuern, E. Autosomaalse retsessiivse Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse aksonaalse vormi lookus kaardistab kromosoomi 1q21.2-q21.3. Olen. J. Hum. Genet. 65: 722-727, 1999.
5. OMIM.

Enamik pärilikke sensomotoorseid neuropaatiaid on demüeliniseerivad (nt Charcot-Marie-Toothi ​​1. tüüpi haigus). Pärandi muster võib olla autosoomne dominantne (kõige levinum), X-seotud dominantne, autosoomne retsessiivne ja X-seotud retsessiivne; juhuslikud juhtumid ei ole haruldased.

Lapse- või noorukieas ilmnevad jalalaba deformatsioonid (õõnes jalg vasarakujuliste varvastega, mis raskendab jalanõude valimist), rippuvad jalad, jalgade distaalsete lihaste, hiljem ka käte progresseeruv atroofia. Reie alumise kolmandiku ja sääre lihaste atroofia tõttu võtavad jalad ümberpööratud pudelite kuju. Kõõluste refleksid jalgades kaovad varakult, kätes - palju hiljem. Hiljem liitub ka taktiilse, vibratsiooni- ja propriotseptiivse tundlikkuse mõõdukas langus.

Mõnedel patsientidel on kaasnevad sümptomid: atroofia nägemisnärvid, pigmentide degeneratsioon võrkkest, koordinatsioonihäired, ekstrapüramidaalsed häired, kortikaalsete motoorsete neuronite kahjustuse sümptomid, skolioos, düsraafia, autonoomsed häired. Reeglina on Raynaudi sündroom, paksenenud närvid on mõnikord nähtavad või palpeeritavad. Õõnes jalg on täheldatud kolmandikul juhtudest, see on iseloomulik, kuid mitte patognoomiline sümptom ja ei ole haruldane tervetel inimestel.

Enamik juhtudest on perekondlikud, kuigi see pole alati ilmne (esinevad asümptomaatilised juhtumid, mõned sugulased peavad oma haigust "artriidiks" jne). Üldjuhul kulgeb haigus aeglaselt, kuid võib kulgeda erinevalt: kui mõnel patsiendil kaob töövõime üsna varakult, siis teistel töötab pensionieani.

Ergastuse levimise kiirus mööda motoorseid närve on oluliselt vähenenud, sensoorsete närvide aktsioonipotentsiaalid on vähenenud või puuduvad. Närvibiopsia näitab sageli närvide hüpertroofiat koos "sibulate" Schwanni rakkude paksenemisega, mis on tingitud vahelduvast demüelinisatsioonist ja remüelinisatsioonist.

Ravi on sümptomaatiline, harjutusravi on oluline kontraktuuride ennetamiseks ja liigutuste hõlbustamiseks. Enamik patsiente vajab ortopeedilisi jalatseid, mõned vajavad pahkluu traksid, mõnikord kasutavad neid kirurgiline ravi kontraktuurid ja halvatus.

Muud pärilikud sensomotoorsed polüneuropaatiad

Teiste pärilike sensomotoorsete neuropaatiate vormide hulka kuuluvad Charcot-Marie-Toothi ​​2. tüüpi haigus, Dejerine-Sotte'i sündroom ja Refsumi tõbi. Dejerine-Sotti sündroomi iseloomustab varajane algus, raske kurss, väljendunud närvide paksenemine, ataksia, nüstagm, hüperkinees, küfoskolioos, suurenenud valgusisaldus CSF-s.

Mõne leukodüstroofia korral täheldatakse kroonilist demüeliniseerivat polüneuropaatiat koos närvide hüpertroofiaga. lapsepõlves, mis on antud juhul kombineeritud nägemisnärvide atroofia, vaimse alaarengu või dementsusega, epilepsia krambid ja mitmesugused liikumishäired.

Sensoorne motoorne neuropaatia on osa kliiniline pilt mitmed pärilikud ainevahetushäired.

Nende hulgas domineerivad autosomaalsed retsessiivsed, kuid on ka X-seotud retsessiivseid (Fabry tõbi ja adrenomüeloneuropaatia). Need haigused on haruldased, kuid ravitavad, mistõttu on oluline neid diagnoosida.

Prof. D. Nobel

Stimulatsiooni EMG sisaldab erinevaid meetodeid perifeersete närvide, autonoomse närvisüsteemi ja neuromuskulaarse ülekande uuringud:

• SRV mootorikiududel;
• NRT tundlike kiudude jaoks;
• F-laine;
• H-refleks;
• pilgutamise refleks;
• bulbocavernosus refleks;
• esilekutsutud nahasümpaatiline potentsiaal (VKSP);
• vähenemise test.

Stimulatsioonimeetodid motoorsete kiudude, sensoorsete kiudude ja VCSP juhtivuse uurimiseks võimaldavad tuvastada igat tüüpi närvikiudude patoloogiat närvis ja määrata kahjustuse lokalisatsiooni (polüneuropaatiate korral on tüüpiline närvikahjustuse distaalne tüüp, juhtivuse funktsiooni lokaalne kahjustus – tunnelisündroomide jms korral).

Perifeerse närvi kahjustusele reageerimise võimalused on üsna piiratud.

Ükskõik milline patoloogiline tegur, häiriv närvifunktsioon, põhjustab lõpuks aksonite või müeliini ümbrise või mõlema moodustise kahjustusi.

Uuringu eesmärgid: määrata närvide motoorsete, sensoorsete ja autonoomsete struktuuride funktsionaalne seisund ja kahjustuse aste; kohalikud rikkumised müeliniseerunud närvide funktsiooni, samuti taastumist motoorsed funktsioonid; Sensomotoorsete moodustiste kahjustuste diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika segmentaalsel, suprasegmentaalsel, perifeersel ja neuromuskulaarsel tasemel; neuromuskulaarse ülekande häirete astme tuvastamine ja hindamine myasthenia gravis'e ja müasteeniliste sündroomide korral; perspektiivne hinnang erinevaid meetodeid ravi ja kasutamise tulemused teatud ravimid, samuti patsientide taastusravi aste ja kahjustatud motoorsete ja sensoorsete närvide funktsiooni taastamine.

NÄIDUSTUSED

Perifeersete närvide motoorsete ja sensoorsete kiudude või neuromuskulaarse ülekandega seotud haiguste kahtlus:

• mitmesugused polüneuropaatiad;
• mononeuropaatiad;
• motoorsed, sensoorsed ja sensomotoorsed neuropaatiad;
• multifokaalne motoorne neuropaatia;
• tunneli sündroomid;
• traumaatiline närvikahjustus;
• neuraalne amüotroofia, sealhulgas pärilikud vormid;
• juurekahjustused selgroog, kaela-õlavarre ja lumbosakraalne põimik;
• endokriinsed häired (eriti hüpotüreoidism, diabeet 2 tüüpi);
• seksuaalfunktsiooni häired, sulgurlihase häired;
• myasthenia gravis ja müasteenilised sündroomid;
• botulism.

VASTUNÄIDUSTUSED

EMG stimuleerimiseks ei ole erilisi vastunäidustusi (sh implantaatide, südamestimulaatorite olemasolu, epilepsia). Vajadusel võib uuringu läbi viia koomas olevatel patsientidel.

ETTEVALMISTUS ÕPPEKS

Eriväljaõpe pole vajalik. Enne uuringu algust võtab patsient kella, käevõrud ära. Tavaliselt on patsient poolistuvas asendis spetsiaalsel toolil, lihased peaksid olema võimalikult lõdvestunud. Uuritav jäse immobiliseeritakse, et välistada potentsiaalide kuju moonutamine.

Uuringu ajal peaksid jäsemed olema soojad (nahatemperatuur 26–32 ° C), kuna nahatemperatuuri langemisel 1 ° C võrra väheneb NRV 1,1–2,1 m/s. Kui jäse on külm, soojendatakse see enne uurimist spetsiaalse lambi või mis tahes soojusallikaga korralikult üles.

METOODIKA JA TULEMUSTE TÕLGENDAMINE

Stimulatsiooni-EMG põhineb lihase või närvi koguvastuse (M-reaktsiooni) registreerimisel elektrivooluimpulsiga stimulatsioonile. Uurida perifeersete närvide motoorsete, sensoorsete ja autonoomsete aksonite juhtivust või funktsionaalne seisund neuromuskulaarne ülekanne.

Aksoni düsfunktsioon (aksonaalne protsess) põhjustab denervatsiooni-reinnervatsiooni protsessi (DRP) arengut lihases, mille raskusaste määratakse nõel EMG. Stimulatsiooni EMG näitab M-vastuse amplituudi vähenemist.

Müeliini ümbrise düsfunktsioon (demüeliniseeriv protsess) väljendub NRV vähenemises piki närvi, M-vastuse esilekutsumise läve suurenemises ja jääklatentsuse suurenemises.

Tuleb arvestada, et primaarne aksonaalne protsess põhjustab sageli sekundaarset demüelinisatsiooni ning demüeliniseerumisprotsessi käigus teatud etapis sekundaarne kahjustus akson. EMG ülesanne on määrata närvikahjustuse tüüp: aksonaalne, demüeliniseeriv või segatud (aksonaalne demüeliniseeriv).

Lihase reaktsiooni stimuleerimine ja registreerimine toimub pinnaelektroodide abil. Pliielektroodidena kasutatakse standardseid naha hõbekloriidi (AgCl) ketas- või tasselektroode, mis kinnitatakse kleepplaastriga. Impedantsi vähendamiseks kasutatakse juhtivat geeli või pastat, nahk pühitakse põhjalikult etüülalkoholiga.

M-vastus

M-vastus - kogu aktsioonipotentsiaal, mis tekib lihases selle motoorse närvi elektrilise stimulatsiooniga. M-vastuse maksimaalne amplituud ja pindala on otsaplaatide jaotusvööndis (mootori punktis). Motoorne punkt on närvi otsaplaatide tsooni projektsioon nahale. Motoorne punkt asub tavaliselt lihase kõige kumeramal osal (kõhul).

M-vastuse uurimisel kasutatakse bipolaarset määramismeetodit: üks elektrood on aktiivne, teine ​​on referents. Uuritava närvi poolt innerveeritud lihase motoorse punkti piirkonda asetatakse aktiivne salvestuselektrood; võrdluselektrood - selle lihase kõõluse piirkonnas või kohas, kus kõõlus on kinnitatud luu eendi külge (joonis 8-1).

Joonis 8-1. Juhtiva funktsiooni uurimine küünarluu närv. Elektroodide paigaldamine: väikest sõrme rööviva lihase motoorses punktis asub aktiivne röövimiselektrood; viide - viienda sõrme proksimaalsel falangil; stimuleeriv - randme stimulatsiooni distaalses punktis; maandus - vahetult randme kohal.

Närvide juhtiva funktsiooni uurimisel kasutatakse supramaksimaalse intensiivsusega stiimuleid. Tavaliselt hakatakse käte närvide M-vastust registreerima stiimuli väärtusel 6-8 mA, jalgade närvidest - 10-15 mA. Kui stiimuli intensiivsus suureneb, suureneb M-vastuse amplituud uute MU-de kaasamise tõttu M-vastusesse.

M-vastuse amplituudi sujuv tõus on seotud närvikiudude erineva erutuvusega: esmalt ergastatakse madala lävega kiiresti juhtivaid jämedaid kiude, seejärel õhukesi aeglaselt juhtivaid kiude. Kui kõik uuritud lihase lihaskiud on kaasatud M-vastusesse, siis stiimuli intensiivsuse edasise suurenemisega lakkab M-vastuse amplituud suurenemast.

Uuringu usaldusväärsuse huvides suurendatakse stiimuli amplituudi veel 20-30%.

Seda stiimuli väärtust nimetatakse supramaksimaalseks.

Stimuleerimine toimub mitmes punktis piki närvi kulgu (joon. 8-2). Soovitav on, et stimulatsioonipunktide vaheline kaugus oleks vähemalt 10 cm. Igas stimulatsioonipunktis registreeritakse M-vastus. M-reaktsioonide latentsusaja erinevus ja stimulatsioonipunktide vaheline kaugus võimaldavad arvutada närvi NPV.

Riis. 8-2. Skeem ulnaarnärvi juhtivusfunktsiooni uurimiseks. Skemaatiliselt näitab väljalaskeelektroodide asukohta ja ulnaarnärvi stimulatsioonipunkte. Stimulatsiooni distaalses punktis on M-reaktsioonil lühim terminaalne latentsusaeg. SRV määrab distaalse ja proksimaalse stimulatsioonipunkti latentsusaja erinevus.

Motoorsete närvide juhtivuse uurimisel analüüsitakse järgmisi parameetreid:

• M-vastuse amplituud;
• M-vastuse negatiivse faasi kuju, pindala, kestus;
• juhtivusplokkide olemasolu, M-vastuse amplituudi ja pindala vähenemine;
• M-vastuse esilekutsumise lävi;
• NRV motoorsete (motoorsete) kiudude jaoks, M-vastuse latentsus;
• jääklatentsus.

Peamised diagnostiliselt olulised parameetrid on M-vastuse amplituud ja CRV. M-vastuse amplituud, pindala, kuju ja kestus peegeldavad lihaskiudude kokkutõmbumise ulatust ja ajastust vastuseks närvistimulatsioonile.

M-vastuse amplituud

M-vastuse amplituudi hinnatakse negatiivsest faasist, kuna selle kuju on konstantsem, ja seda mõõdetakse millivoltides (mV). M-vastuse amplituudi vähenemine on lihases kokkutõmbuvate lihaskiudude arvu vähenemise elektrofüsioloogiline peegeldus.

M-vastuse amplituudi vähenemise põhjused:

Närvikiudude erutatavuse rikkumine, kui osa närvikiududest ei tekita stimulatsioonile vastuseks impulsi elektri-šokk(närvikahjustuse aksonaalne tüüp - aksonaalsed polüneuropaatiad);

Närvikiudude demüelinisatsioon, kui lihaskiud ei reageeri närviimpulss, mis viib M-vastuse amplituudi vähenemiseni, kuid närvi troofiline funktsioon jääb puutumata;

Erinevad müopaatiad (PMD, polümüosiit jne). M-vastus puudub lihaste atroofia, närvirebendi või selle täieliku degeneratsiooni korral.

Kahjustuse neuraalset taset iseloomustab M-vastuse ja SRV rikkumise esilekutsumise läve tõus, jääklatentsuse suurenemine ja "hajutatud" F-lained.

Neuronaalse kahjustuse (ALS, seljaaju amüotroofia, seljaaju kasvaja, müelopaatia jne) korral, kui motoneuronite ja vastavalt ka aksonite ja lihaskiudude arv väheneb, on M-vastuse esilekutsumise normaalne lävi, normaalne SRV, "hiiglaslikud", suured ja korduvad F-lained ja nende täielik kadu.

Kahjustuse lihastaset iseloomustab normaalne SRV ja M-vastuse esilekutsumise lävi, F-lainete puudumine või madala amplituudiga F-lainete olemasolu.

Stimulatsiooni EMG andmed ei võimalda üheselt hinnata perifeerse neuromotoorse aparaadi kahjustuse taset – selleks on vaja nõela EMG-d.

M-vastuse kuju, pindala ja kestus

Tavaliselt on M-vastus negatiivne-positiivne signaali kõikumine. M-vastuse kestust mõõdetakse negatiivse faasi ehk pindala kestusega

M-vastust mõõdetakse ka negatiivse faasi pindalaga. Isemajandav diagnostiline väärtus M-vastuse pindala ja kestuse näitajaid ei ole, kuid koos selle amplituudi ja kuju analüüsiga saab hinnata M-vastuse kujunemise protsesse.

Närvikiudude demüeliniseerimisega desünkroniseeritakse M-vastus selle kestuse pikenemise ja amplituudi vähenemisega ning proksimaalsetes punktides desünkroniseerimine suureneb.

Ergastusplokk

Ergastuse juhtivusplokk on M-vastuse amplituudi vähenemine stimulatsiooni ajal kahes kõrvuti asetsevas punktis üle 25% (arvutatakse amplituudi A1:A2 suhtena, väljendatuna protsentides, kus A1 on amplituudi amplituud). M-vastus ühes stimulatsioonipunktis, A2 on M-vastuse amplituud järgmises, proksimaalsemas stimulatsioonipunktis). Sel juhul ei tohiks M-vastuse negatiivse faasi kestuse suurenemine ületada 15%.

Ergastuse juhtivuse ploki patogeneesi keskmes on püsiv lokaalne demüelinisatsiooni fookus (mitte rohkem kui 1 cm), mis põhjustab impulsi juhtivuse rikkumist. Tunneli sündroomid on klassikaline näide ergastuse juhtivuse blokeerimisest.

Tuntud on kaks haigust, millel on mitu püsivat ergastusjuhtimise blokki - motoorne sensoorne multifokaalne polüneuropaatia (Sumner-Lewis) ja multifokaalne motoorne neuropaatia koos ergastusjuhtivuse blokeeringutega.

Multifokaalse motoorse neuropaatia õige diagnoosimine on äärmiselt oluline, kuna haigus jäljendab kliiniliselt ALS-i, mis põhjustab sageli tõsiseid diagnostilisi vigu.

Adekvaatne meetod ergastusjuhtivuse plokkide tuvastamiseks multifokaalse motoorse neuropaatia korral on närvi astmelise uurimise meetod - "inching", mis seisneb närvi stimuleerimises mitmes punktis sammuga 1-2 cm. Plokkide asukoht. ergastuse juhtivus multifokaalse motoorse neuropaatia korral ei tohiks kattuda tüüpiliste karpaalkanali sündroomide närvikompressioonikohtadega.

M-vastuse lävi

M-vastuse esilekutsumise lävi on stiimuli intensiivsus, mille juures ilmneb minimaalne M-vastus. Tavaliselt hakatakse käte närvide M-vastust registreerima stiimuli amplituudil 15 mA ja kestusega 200 μs, jalgadelt vastavalt 20 mA ja 200 μs.

Demüeliniseerivate polüneuropaatiate puhul, eriti pärilike vormide puhul, mille puhul esialgne M-vastus võib ilmneda stiimuli intensiivsusel 100 mA ja 200 μs, on iseloomulik M-vastuste esilekutsumise läve tõus. Lastel, kõhnadel patsientidel (3-4 mA) täheldatakse madalaid stimulatsiooniläve. M-vastuste esilekutsumise lävede muudatusi ei tohiks pidada sõltumatuks diagnostiline kriteerium– neid tuleb hinnata koos muude muudatustega.

Ergastuse levimiskiirus piki mootorikiude ja M-vastuse latentsus

CVD on defineeritud kui vahemaa, mille impulss liigub mööda närvikiudu ajaühikus ja mida väljendatakse meetrites sekundis (m/s). Aega elektrilise stiimuli edastamise ja M-vastuse alguse vahel nimetatakse M-vastuse latentsusajaks.

CRV väheneb demüeliniseerumise ajal (näiteks demüeliniseerivate polüneuropaatiate korral), kuna müeliini ümbrise hävimise piirkondades ei levi impulss mitte soolaselt, vaid järjestikku, nagu müeliniseerimata kiududes, mis põhjustab müeliniseerumise latentsusaja pikenemist. M-vastus.

M-vastuse latentsus sõltub stimuleerivate ja röövivate elektroodide vahelisest kaugusest, mistõttu standardpunktides stimuleerimisel sõltub latentsus patsiendi pikkusest. RTS-i arvutamine väldib uuringu tulemuste sõltuvust patsiendi pikkusest.

NRV närvipiirkonnas arvutatakse, jagades stimulatsioonipunktide vahelise kauguse M-vastuse latentsuste erinevusega nendes punktides: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), kus V on juhtivuse kiirus piki mootorikiude; D 2 - teise stimulatsioonipunkti kaugus (stimuleeriva elektroodi katoodi ja aktiivse lahenduselektroodi vaheline kaugus); D 1 - teise stimulatsioonipunkti kaugus (stimuleeriva elektroodi katoodi ja aktiivse lahenduselektroodi vaheline kaugus); D 2 - D 1 peegeldab stimulatsioonipunktide vahelist kaugust; L 1 - latentsus esimeses stimulatsioonipunktis; L 2 - latentsus teises stimulatsioonipunktis.

CRV vähenemine on närvikiudude täieliku või segmentaalse demüeliniseerumise protsessi marker neuriidi, polüneuropaatiate, näiteks ägeda ja kroonilise demüeliniseeriva polüneuropaatia, päriliku polüneuropaatia (Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi, välja arvatud selle aksonaalsed vormid), diabeetilise polüneuropaatia korral. , närvikompressioon (tunneli sündroomid, vigastused ). SRV määramine võimaldab teil teada saada, millisel närviosal (distaalne, keskmine või proksimaalne) patoloogilised muutused.

Jääklatentsus

Jääklatentsus on impulsi arvutatud aeg mööda aksoni terminale. Distaalses segmendis hargnevad motoorsete kiudude aksonid klemmidena. Kuna terminalil ei ole müeliinikestat, on nende CRF oluliselt madalam kui müeliinitud kiudude puhul. Aeg stiimuli ja M-vastuse alguse vahel stimulatsioonil distaalses punktis on müeliniseerunud kiudude läbimise aja ja aksoni klemmide kaudu kulgeva aja summa.

Impulsi klemmide läbimise aja arvutamiseks on vaja esimeses stimulatsioonipunktis distaalsest latentsusest lahutada impulsi läbimise aeg mööda müeliniseerunud osa. Selle aja saab arvutada eeldades, et CRV distaalses kohas on ligikaudu võrdne esimese ja teise stimulatsioonipunkti vahelise segmendi CRV-ga.

Jääklatentsusaja arvutamise valem: R = L - (D:V l-2), kus R - jääklatentsus; L - distaalne latentsus (aeg stimulatsioonist kuni M-vastuse alguseni distaalses punktis stimuleerimisel); D - kaugus (aktiivlahenduselektroodi ja stimuleeriva elektroodi katoodi vaheline kaugus); V l-2 - SRV esimese ja teise stimulatsioonipunkti vahelisel segmendil.

Ühe närvi jääklatentsuse isoleeritud suurenemist peetakse tunnelisündroomide märgiks. Kesknärvi kõige levinum karpaalkanali sündroom on karpaalkanali sündroom; küünarnuki jaoks - Guyoni kanali sündroom; sääreluu - tarsaaltunneli sündroomi puhul; peroneaalsele - kompressioon jala tagaosa tasemel.

Kõigi uuritud närvide jääklatentsuse suurenemine on iseloomulik demüeliniseerivat tüüpi neuropaatiatele.

Normaalväärtuste kriteeriumid

AT kliiniline praktika mugav on kasutada M-vastuse ja SRV amplituudi normi alumisi piire ning jääklatentsusaja normi ülemisi piire ja M-vastuse esilekutsumise läve (tabel 8-1).

Tabel 8-1. Normaalväärtused parameetrid motoorsete närvide juhtivusfunktsiooni uurimiseks

Tavaliselt on M-vastuse amplituud stimulatsiooni distaalsetes punktides veidi kõrgem; proksimaalsetes punktides on M-vastus mõnevõrra venitatud ja desünkroniseeritud, mis põhjustab selle kestuse mõningast pikenemist ja amplituudi vähenemist (mittegi). rohkem kui 15%). NRV piki närve on proksimaalsetes stimulatsioonipunktides veidi kõrgem

M-vastuse CRV, amplituudi ja desünkroniseerimise (kestuse pikenemine) vähenemine viitavad närvikahjustusele. NRV uuring motoorsete kiudude kohta võimaldab teil diagnoosi ja käitumist kinnitada või ümber lükata diferentsiaaldiagnostika selliste haiguste puhul nagu tunneli sündroomid, aksonaalsed ja demüeliniseerivad polüneuropaatiad, mononeuropaatiad, pärilikud polüneuropaatiad.

Elektromüograafilised kriteeriumid demüeliniseeriva närvikahjustuse jaoks

Demüeliniseerivate neuropaatiate klassikalised näited on ägedad ja kroonilised põletikulised demüeliniseerivad polüneuropaatiad (CIDP), düsproteineemilised neuropaatiad, pärilik motoorne sensoorne neuropaatia (HMSN) 1. tüüp.

Demüeliniseeriva polüneuropaatia peamised kriteeriumid:

• normaalse amplituudiga M-vastuse kestuse ja polüfaasi suurenemine
• NRV vähenemine mööda perifeersete närvide motoorseid ja sensoorseid aksoneid;
• F-lainete "lahtine" iseloom;
• ergastusplokkide olemasolu.

Elektromüograafilised "selged kriteeriumid aksonaalse iseloomuga närvikahjustuse kohta. Enamikku toksilisi (sh meditsiinilisi) neuropaatiaid peetakse aksonaalsete neuropaatiate klassikalisteks näideteks. HMSN tüüp 11 (Charcot-Marie-Tousi tõve aksonaalne tüüp).

Aksonaalsete polüneuropaatiate peamised kriteeriumid:

• M-vastuse amplituudi vähenemine;
• perifeersete närvide motoorsete ja sensoorsete aksonite normaalsed NRV väärtused;

Demüeliniseerivate ja aksonaalsete nähtude kombinatsiooniga tehakse kindlaks aksonaal-demüeliniseeriva kahjustuse tüüp. Enamik järsk langus SRV piki perifeerseid närve täheldatakse pärilike polüneuropaatiate korral.

Russi-Levi sündroomi korral võib CVD langeda 7-10 m/s. Charcot-Marie-Tusi haigusega - kuni 15-20 m / s. Omandatud polüneuropaatiate korral on CRV languse aste erinev, sõltuvalt haiguse olemusest ja närvide patoloogia astmest. Kõige märgatavam kiiruste langus (närvides kuni 40 m/s ülemised jäsemed ja kuni 30 m/s alajäsemete närvidel) täheldatakse demüeliniseerivate polüneuropaatiate korral. mille puhul domineerivad närvikiu demüelinisatsiooni protsessid aksoni kahjustuse üle: kroonilise demüeliniseeriva ja ägeda demüeliniseeriva polüneuropaatia (GBS, Miller-Fisheri sündroom) korral.

Valdavalt aksonaalset polüneuropaatiat (näiteks toksiline: ureemiline, alkohoolne, diabeetiline, ravim jne) iseloomustab normaalne või veidi vähenenud CRV koos M-vastuse amplituudi märgatava langusega. Polüneuropaatia diagnoosi kindlakstegemiseks. tuleb uurida vähemalt kolme närvi. Praktikas on aga sageli vaja uurida suur kogus(kuus või enam) närve.

M-vastuse kestuse pikenemine on täiendav tõend uuritava närvi demüeliniseerivate protsesside kohta. Ergastuse juhtivuse plokkide olemasolu on iseloomulik tunneli sündroomidele. ja ka multifokaalse motoorse neuropaatia korral juhtivuse blokeeringutega.

Ühe närvi isoleeritud kahjustus viitab mononeuropaatiale. sealhulgas karpaalkanali sündroom. Algstaadiumis esineva radikulopaatia korral jääb motoorsete närvide juhtiv funktsioon sageli puutumata. Koos puudumisega piisav ravi 2-3 kuu jooksul väheneb M-vastuse amplituud järk-järgult. selle esilekutsumise lävi võib terve SRV korral tõusta.

M-vastuse amplituudi vähenemine absoluutselt normaalne nõuab diagnostilise otsingu laiendamist ja lihashaiguse või seljaaju motoorsete neuronite haiguse võimaluse arvestamist. mida saab kinnitada nõela EMG-ga.

Sensoorsete närvide juhtivuse funktsiooni uurimine

Sensoorsete kiudude NRV määratakse aferentse (sensoorse) närvi aktsioonipotentsiaali registreerimisega vastusena selle transkutaansele elektrilisele stimulatsioonile. Sensoorsetel ja motoorsete kiudude SRV registreerimismeetoditel on palju ühist. samas on nende vahel oluline patofüsioloogiline erinevus: motoorsete kiudude uurimisel registreeritakse lihase refleksreaktsioon. ja sensoorsete kiudude uurimisel - sensoorse närvi ergastuspotentsiaal.

Uuringute läbiviimiseks on kaks võimalust: ortodroomne. mille puhul stimuleeritakse närvi distaalseid osi. ja signaalid salvestatakse proksimaalsetes punktides. ja antidroomne. kus registreerimine toimub stimulatsioonipunktist distaalselt. Kliinilises praktikas kasutatakse antidroomset meetodit sagedamini kui lihtsamat. kuigi vähem täpne.

Metoodika

Patsiendi asend, temperatuurirežiim, kasutatavad elektroodid on sarnased motoorsete kiudude funktsiooni uurimisel. Sensoorsete kiudude uurimiseks võite kasutada ka spetsiaalseid sõrmeelektroode. Käte närvidest registreerimisel rakendatakse aktiivne elektrood proksimaalsele falangile II või III (kesknärvi puhul) või viiendale sõrmele (küünarnärvi puhul), võrdluselektrood asub sama distaalses falangis. sõrm (joon. 8-3).

Maandus- ja stimuleerimiselektroodide asend on sarnane mootorikiudude uurimisega. Suraalnärvi sensoorse reaktsiooni registreerimisel asetatakse aktiivne elektrood 2 cm allapoole ja 1 cm taha lateraalsest malleolust, referentselektrood on 3-5 cm distaalses, stimuleeriv elektrood asetatakse piki suraalnärvi posterolateraalsele pinnale. jalast. Kell õige asukoht stimuleeriv elektrood, tunneb patsient elektrilise impulsi kiiritamist mööda jala külgpinda.

Maanduselektrood asub sääreluu stimuleerivast elektroodist kaugemal. Sensoorne reaktsioon on amplituudiga palju madalam (küünarnärvi puhul - 6-30 mV, samas kui motoorne reaktsioon on 6-16 mV). Paksude sensoorsete kiudude ergastuslävi on madalam kui peenemate motoorsete kiudude oma, seetõttu kasutatakse alamläve (motoorsete kiudude suhtes) intensiivsusega stiimuleid.

Kõige sagedamini uuritakse mediaani, ulnaru, gastrocnemiust ja harvemini radiaalset närvi.

Kliinilise praktika kõige olulisemad parameetrid:

• sensoorse reaktsiooni amplituud;
• NRT sensoorsetel kiududel, latentsus.

Sensoorse reaktsiooni amplituud

Sensoorse reaktsiooni amplituudi mõõdetakse "peak-peak" meetodil (maksimaalne negatiivne - minimaalne positiivne faas). Aksoni funktsiooni rikkumist iseloomustab sensoorse reaktsiooni amplituudi vähenemine või selle täielik kadu.

Ergastuse ja latentsuse leviku kiirus

Nagu motoorse kiudude testimise puhul, mõõdetakse latentsust stiimuli artefaktist kuni reaktsiooni alguseni. CRV arvutatakse samamoodi nagu motoorsete kiudude uurimisel. CRV vähenemine näitab demüelinisatsiooni.

Normaalväärtused

Kliinilises praktikas on mugav analüüsida tulemusi normaalväärtuste alampiiri suhtes (tabel 8-2).

Tabel 8-2. Alumised piirid sensoorse reaktsiooni amplituudi ja CRV normaalväärtused

Analüüsitud parameetrite kliiniline tähtsus

Nagu motoorsete kiudude uurimisel, on CRF-i vähenemine iseloomulik demüeliniseerivatele protsessidele ja amplituudi vähenemine aksonaalsetele protsessidele. Tõsise hüpesteesia korral ei ole mõnikord võimalik sensoorset reaktsiooni registreerida.

Sensoorseid häireid avastatakse tunnelisündroomide, mono- ja polüneuropaatiate, radikulopaatiate jms korral. tunneli sündroom Iseloomulik on distaalse SRV isoleeritud vähenemine piki mediaansensoorset närvi normaalsel kiirusel küünarvarre tasemel ja piki ulnaarnärvi. Samal ajal algstaadiumis SRV väheneb, kuid amplituud jääb normaalsesse vahemikku. Adekvaatse ravi puudumisel hakkab vähenema ka sensoorse reaktsiooni amplituud. Küünarnärvi kokkusurumist Guyoni kanalis iseloomustab distaalse kiiruse isoleeritud vähenemine piki ulnaarnärvi sensoorseid kiude. Sensoorsele polüneuropaatiale on iseloomulik CRV üldine vähenemine piki sensoorseid närve. Sageli kombineeritakse seda sensoorse reaktsiooni amplituudi vähenemisega. CRV ühtlane langus alla 30 m/s on iseloomulik pärilikele polüneuropaatiatele.

Anesteesia/hüpesteesia olemasolu koos sensoorsete kiudude normaalse juhtiva funktsiooniga võimaldab kahtlustada suuremat kahjustuse taset (radikulaarne või tsentraalne genees). Sel juhul saab sensoorsete häirete taset selgitada somatosensoorsete esilekutsutud potentsiaalide (SSEP) abil.

F-laine uurimine

F-laine (F-reaktsioon) - DE-lihase kogu aktsioonipotentsiaal, mis tekib elektrilise stimulatsiooni ajal segane närv. Kõige sagedamini analüüsitakse F-laineid keskmiste, ulnaar-, peroneaal-, sääreluu närvide uurimisel.

Metoodika

Registreerimistehnika on paljuski sarnane motoorsete kiudude juhtivuse uurimise tehnikaga. Motoorsete kiudude uurimise käigus lülitub teadlane pärast M-vastuse registreerimist distaalses stimulatsioonipunktis F-laine registreerimisrakendusele, salvestab samade stiimuliparameetritega F-lained ja jätkab seejärel motoorsete kiudude uurimist teistes kohtades. stimulatsioonipunktid.

F-lainel on väike amplituud (tavaliselt kuni 500 µV). Kui perifeerset närvi stimuleerida distaalses punktis, ilmub monitori ekraanile M-vastus latentsusega 3-7 ms, F-vastuse latentsus on käte närvide jaoks umbes 26-30 ms ja umbes 48-55 ms jalgade närvidele (joon. 8-4) . Standarduuringud hõlmavad 20 F-laine registreerimist.

F-laine diagnostiliselt olulised näitajad:

• latentsusaeg (minimaalne, maksimaalne ja keskmine);
• kiirusvahemik F-laine levik;
• "hajutatud" F-lainete nähtus;
• F-laine amplituud (minimaalne ja maksimaalne) ;
• F-laine keskmise amplituudi ja M-vastuse amplituudi suhe, "hiiglaslike F-lainete" nähtus;
• F-lainete plokid (väljakukkumise protsent), st F-reaktsioonita jäänud stiimulite arv;
• korduvad F-lained.

Latentsus, F-laine kiirusvahemik, "hajutatud" F-lained

Latentsust mõõdetakse stiimuli artefaktist kuni F-laine alguseni. kuna latentsusaeg sõltub jäseme pikkusest, on mugav kasutada F-laine levimiskiiruste vahemikku. Kiirusevahemiku laienemine madalate väärtuste suunas näitab juhtivuse aeglustumist piki üksikuid närvikiude, mis võib olla demüeliniseerumisprotsessi varane märk.

Sel juhul võib F-lainete osal olla normaalne latentsusaeg.

RTS-i arvutamine F-laine põhjal: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), kus V - RTS on määratud F-laine abil; D on stimulatsioonielektroodi katoodi all olevast punktist mõõdetud kaugus vastava selgroolüli ogajätkeeni; LF - F-laine latentsus; LM - M-vastuse latentsus; 1 ms - impulsi keskse viivituse aeg.

Tugeva demüeliniseeriva protsessiga tuvastatakse sageli "hajutatud" F-lainete nähtus (joonis 8-5) ja kõige arenenumatel etappidel on võimalik nende täielik kadu. "Hajutatud" F-lainete põhjuseks peetakse nende olemasolu mitu fookust demüelinisatsioon piki närvi, mis võib muutuda omamoodi impulsi "reflektoriks".

Jõudes demüelinisatsiooni fookusesse, ei levi impulss edasi antidroomselt, vaid peegeldub ja ortodroomne levib lihasesse, põhjustades lihaskiudude kokkutõmbumist. "Hajutatud" F-lainete nähtus on kahjustuse neuriitilise taseme marker ja praktiliselt ei esine neuronaalsete või primaarsete lihaste haiguste korral.

Riis. 8-4. F-laine registreerimine küünarluu närvist terve inimene. M-vastus registreeriti võimendusel 2 mV/D, selle amplituud oli 10,2 mV, latentsusaeg 2,0 ms; F-lained registreeriti võimendusel 500 μV/d, keskmine latentsus on 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplituud on 297 μV (67-729 μV), F-laine meetodil määratud CRP on 46 ,9 m/s, kiirusvahemik - 42,8-49,4 m/s.

Riis. 8-5. "Hajutatud" F-lainete nähtus. Peroneaalnärvi juhtivuse uurimine 54-aastasel diabeetilise polüneuropaatiaga patsiendil. M-vastuse piirkonna eraldusvõime on 1 mV / D, F-laine piirkond on 500 μV / d, pühkimine on 10 ms / d. Määrake RTS-i vahemik sel juhul ei tundu võimalik.

F-laine amplituud, "hiiglaslik" F-laine nähtus

Tavaliselt on F-laine amplituud väiksem kui 5% selle lihase M-vastuse amplituudist. Tavaliselt ei ületa F-laine amplituud 500 μV. F-laine amplituudi mõõdetakse "tipust tipuni". Reinnervatsiooni käigus muutuvad F-lained suuremaks. Diagnostiliselt oluline on F-laine keskmise amplituudi ja M-vastuse amplituudi suhe. F-laine amplituudi suurenemine rohkem kui 5% võrra M-vastuse amplituudist (suured F-lained) näitab reinnervatsiooni protsessi lihases.

Diagnostilise tähtsusega on ka nn hiiglaslike F-lainete ilmumine amplituudiga üle 1000 μV, mis peegeldavad lihase väljendunud reinnervatsiooni astet. "Hiiglaslikke" F-laineid täheldatakse kõige sagedamini seljaaju motoorsete neuronite haiguste korral (joonis 8-6), kuigi need võivad ilmneda ka neuraalse patoloogia korral, mis tekib raske reinnervatsiooni korral.

F-laine väljalangemine

F-laine väljalangemist nimetatakse selle puudumiseks registreerimisjoonel. F-laine kadumise põhjuseks võib olla nii närvi- kui ka motoorsete neuronite kahjustus. Tavaliselt on vastuvõetavad 5–10% F-lained. F-lainete täielik kadumine näitab väljendunud patoloogia olemasolu (eriti on see võimalik raske lihasatroofiaga haiguste hilisemates staadiumides).

Riis. 8-6. "Higlaslikud" F-lained. ALS-iga patsiendi (48-aastane) ulnaarnärvi uurimine. M-vastuse piirkonna eraldusvõime on 2 mV / d, F-laine piirkond on 500 μV / d, pühkimine on 1 ms / d. F-lainete keskmine amplituud on 1084 µV (43-2606 µV). Kiirusvahemik on normaalne (71 -77 m/s).

Korduvad F-lained

Tavaliselt on sama motoorse neuroni vastuse tõenäosus äärmiselt väike. Motoorsete neuronite arvu vähenemise ja nende erutuvuse muutumise korral (mõned motoorsed neuronid muutuvad ülierutavateks, teised, vastupidi, reageerivad ainult tugevatele stiimulitele), on võimalus, et sama neuron reageerib mitu korda, nii et F -ilmuvad sama latentsuse, kuju ja amplituudiga lained, mida nimetatakse korduvateks. Teine korduvate F-lainete ilmnemise põhjus on lihaste toonuse tõus.

Normaalväärtused

tervel inimesel peetakse vastuvõetavaks, kui ilmnevad kuni 10% sademetest, "hiiglaslikud" JA korduvad F-lained. Kiirusevahemiku määramisel ei tohiks minimaalne kiirus olla väiksem kui 40 m/s käte närvide ja 30 m/s jalgade närvide puhul (tabel 8-3). "Hajutatud" F-lained ja täielik kaotus F-laineid tavaliselt ei täheldata.

Tabel 8-3. F-lainete amplituudi ja levikiiruse normaalväärtused

F-laine minimaalsete latentsuste normaalväärtused sõltuvalt kasvust on toodud tabelis. 8-4.

Tabel 8-4. F-lainete normaalsed latentsusväärtused, MS

Kliiniline tähtsus

F-laine meetodil määratud erv ulatuse laienemine ja vastavalt F-laine latentsusaja pikenemine, "hajutatud" F-lainete nähtus, viitavad demüeliniseeriva protsessi olemasolule.

Ägeda demüeliniseeriva polüneuropaatia korral tuvastatakse reeglina ainult F-lainete juhtivuse rikkumine, kroonilise korral võivad F-lained puududa (F-lainete plokid). Seljaaju motoorsete neuronite kahjustusega täheldatakse sagedasi korduvaid F-laineid. Eriti iseloomulik motoorsete neuronite haigustele on "hiiglaslike" korduvate F-lainete ja nende kadumise kombinatsioon.

Teine märk motoorsete neuronite kahjustusest on välimus suur hulk"hiiglaslikud" F-lained. Suurte F-lainete olemasolu näitab reinnervatsiooniprotsessi olemasolu lihases.

Vaatamata kõrge tundlikkus F-lainete korral saab seda meetodit kasutada ainult lisameetodina (koos perifeersete närvide juhtivuse funktsiooni ja nõela EMG-ga).

H-refleksi uurimine

H-refleks (H-response) - DE-lihase koguaktsioonipotentsiaal, mis tekib siis, kui nõrk elektrivool stimuleerib sellest lihasest tulevaid aferentseid närvikiude.

Ergastus edastatakse mööda närvi aferentseid kiude läbi tagumised juured Seljaajust interkalaarsesse neuronisse ja motoorsesse neuronisse ning seejärel eesmiste juurte kaudu mööda efferentseid närvikiude lihasesse.

Analüüsitud H-vastuse näitajad: päästiklävi, kuju, H-refleksi amplituudi ja M-vastuse suhe, peiteperiood või selle refleksreaktsiooni kiirus.

Kliiniline tähtsus. Kui püramiidsed neuronid on kahjustatud, väheneb H-vastuse esilekutsumise lävi ja refleksreaktsiooni amplituud suureneb järsult.

H-vastuse puudumise või amplituudi vähenemise põhjuseks võivad olla patoloogilised muutused seljaaju eesmistes sarvestruktuurides, aferentsetes või eferentsetes närvikiududes, seljaaju tagumistes või eesmistes närvijuurtes.

Pilgutusrefleksi uurimine

Vilkuv (orbikulaarne, trigeminofatsiaalne) refleks - kogu aktsioonipotentsiaal, mis tekib uuritavas näolihases (näiteks t. Orbicularis ocu li) ühe haru aferentsete närvikiudude elektrilise stimulatsiooniga n. trigem eni - I, II või III. Reeglina registreeritakse kaks esilekutsutud refleksreaktsiooni: esimene - koos varjatud periood umbes 12 ms (monosünaptiline, H-refleksi analoog), teine ​​- umbes 34 ms varjatud perioodiga (eksterotseptiivne, ergastuse polüsünaptilise levikuga vastuseks ärritusele).

Normaalse SRV korral piki näonärvi näitab refleksi vilkumise reaktsiooni aja pikenemine piki ühte närvi haru selle kahjustusest ja selle suurenemine piki kõiki kolme närvi haru viitab selle sõlme või tuuma kahjustusele. . Uuringu abil on võimalik läbi viia kahjustuste vaheline diferentsiaaldiagnostika näonärv luukanalis (sel juhul ei toimu refleksi vilkuv reaktsioon) ja selle lüüasaamine pärast stülomastoidsest avaust lahkumist.

Bulbocavernosuse refleksi uurimine

Bulbokavernoosne refleks - kogu aktsioonipotentsiaal, mis tekib uuritavas kõhukelme lihases aferentsete närvikiudude elektrilisel stimulatsioonil n. pudendus.

Bulbokavernosaalse refleksi reflekskaar läbib seljaaju sakraalseid segmente S 1 -S 4 tasemel, aferentsed ja eferentsed kiud asuvad pudendaalnärvi tüves. Reflekskaare funktsiooni uurides saab aimu sulgurlihaste, kõhukelme lihaste innervatsiooni lülisamba tasemest, samuti tuvastada meeste seksuaalfunktsiooni regulatsiooni häireid. Bulbocavernosus refleksi uuringut kasutatakse seksuaalfunktsiooni häirete ja vaagnaelundite häirete all kannatavatel patsientidel.

Naha sümpaatilise potentsiaali uurimine

VKSP uurimine viiakse läbi mis tahes kehaosast, millel see on higinäärmed. Reeglina toimub VKSP registreerimine käe peopesapinnalt, jala tallapinnalt või urogenitaalsest piirkonnast. Stiimulina kasutatakse elektrilist stiimulit. Hinnake SRV-d vegetatiivsetel kiududel ja VKSP amplituudi. VKSP uuring võimaldab teil määrata vegetatiivsete kiudude kahjustuse astet. Analüüsige müeliniseerunud ja müeliniseerimata vegetatiivseid kiude.

Näidustused. Autonoomsed häired, mis on seotud kahjustusega südamerütm, higistamine, vererõhk, aga ka sulgurlihase häired, erektsioonihäired ja ejakulatsioon.

VKSP normaalsed näitajad. Palmar pind: latentsus - 1,3-1,65 ms; amplituud - 228-900 μV; plantaarpind - latentsusaeg 1,7-2,21 ms; amplituud 60-800 μV.

Tulemuste tõlgendamine. NRV ja VCSP amplituud on sümpaatiliste kiudude kahjustuste korral vähenenud. Mõnel neuropaatial tekivad sümptomid, mis on seotud müeliniseerunud ja müeliniseerimata autonoomsete kiudude kahjustusega. Nende häirete aluseks on autonoomsete ganglionide kahjustus (näiteks diabeetilise polüneuropaatia korral), perifeersete närvide müeliniseerimata aksonite, aga ka kiudude surm. vagusnärv. Higistamishäired, südame rütmihäired, vererõhk, Urogenitaalsüsteem- kõige sagedasem autonoomsed häired erinevate polüneuropaatiate korral.

Neuromuskulaarse ülekande uuring (vähendamise test)

Sünaptilise ülekande häired võivad olla tingitud presünaptilistest ja postsünaptilistest protsessidest (mediaatori sünteesi ja vabanemise mehhanismide kahjustus, selle toime katkemine postsünaptilisele membraanile jne). Vähenemise test on elektrofüsioloogiline meetod, mille abil hinnatakse neuromuskulaarse ülekande seisundit, mis põhineb asjaolul, et vastusena rütmilisele närvistimulatsioonile ilmneb M-vastuse amplituudi (selle vähenemise) vähenemise nähtus.

Uuring võimaldab teil määrata neuromuskulaarse ülekandehäire tüübi, hinnata kahjustuse raskust ja selle pöörduvust farmakoloogiliste testide käigus [test neostigmiinmetüülsulfaadiga (prozeriiniga)], samuti ravi efektiivsust.

Näidustused: myasthenia gravis'e ja müasteeniliste sündroomide kahtlus.

Myasthenia gravise kliiniliste vormide mitmekesisus, selle sagedane seos türeoidiidi, kasvajate, polümüosiidi ja teiste autoimmuunsete protsessidega, samade sekkumiste efektiivsuse suured erinevused erinevatel patsientidel muudavad selle uurimismeetodi funktsionaalse diagnostika süsteemis äärmiselt oluliseks.

Metoodika

Patsiendi asend, temperatuuri režiim ja elektroodide paigaldamise põhimõtted on sarnased motoorsete närvide juhtivuse funktsiooni uurimisega.

Neuromuskulaarse ülekande uuring viiakse läbi kliiniliselt rohkem nõrk lihas, kuna terves lihases neuromuskulaarse ülekande rikkumine kas puudub või väljendub minimaalselt. Vajadusel saab dekrementeerimistesti teha erinevates üla- ja alajäsemete, näo ja kehatüve lihastes, kuid praktikas tehakse uuringut kõige sagedamini deltalihases (kaenlaaluse närvi stimulatsioon Erbi punktis). Kui deltalihase tugevus on säilinud (5 punkti), kuid näolihaste nõrkus on olemas, tuleks testida silmaorbicularis oculi lihast. Vajadusel tehakse kahandamistest lihases, mis eemaldab käe väikese sõrme, õla triitsepsi lihase, kõhulihase jne.

Optimaalsete stimulatsiooniparameetrite kindlaksmääramiseks registreeritakse uuringu alguses standardsel viisil valitud lihase M-vastus. Seejärel teostatakse uuritavat lihast innerveeriva närvi kaudne elektriline madalsagedusstimulatsioon sagedusega 3 Hz. Kasutatakse viit stiimulit ja seejärel hinnatakse viimase M-vastuse amplituudi vähenemist võrreldes esimesega.

Pärast standardse kahandamistesti läbiviimist tehakse aktiveerimis- ja aktiveerimisjärgsed ammendumise testid.

Tulemuste tõlgendamine

Terve inimese EMG-uuringu ajal ei näita stimulatsioon sagedusega 3 Hz lihase M-vastuse amplituudi (pindala) vähenemist neuromuskulaarse ülekande suure usaldusväärsuse tõttu, st kogupotentsiaali amplituud jääb stabiilseks kogu stimulatsiooniperioodi vältel.

Riis. 8-7. Vähenemise test: neuromuskulaarse ülekande uurimine patsiendil (27-aastane), kellel on myasthenia gravis (üldine vorm). Aksillaarnärvi rütmiline stimulatsioon sagedusega 3 Hz, registreerimine deltalihasest (lihaste tugevus 3 punkti). Eraldusvõime - 1 mV / d, pühkimine - 1 ms / d. M-vastuse esialgne amplituud on 6,2 mV (norm on üle 4,5 mV).

Kui neuromuskulaarse ülekande usaldusväärsus väheneb, ilmneb lihaskiudude väljajätmine kogu M-vastusest järgnevate M-reaktsioonide amplituudi (pindala) vähenemises impulsside seerias võrreldes esimesega, st. M-vastuse vähenemine (joonis 8-7). Myasthenia gravis't iseloomustab M-vastuse amplituudi vähenemine rohkem kui 10% normaalse algamplituudiga. Vähenemine vastab tavaliselt vähenemise astmele lihasjõud: tugevusega 4 punkti on see 15-20%, 3 punkti - 50%, 1 punkt - kuni 90%. Kui 2-punktilise lihasjõu korral on vähenemine ebaoluline (12-15%), tuleb müasteenia diagnoosimine kahtluse alla seada.

Müasteenia puhul on tüüpiline ka neuromuskulaarsete ülekandehäirete pöörduvus: pärast neostigmiinmetüülsulfaadi (prozeriini) manustamist täheldatakse M-vastuse amplituudi suurenemist ja / või neuromuskulaarse ülekande blokaadi vähenemist.

M-vastuse amplituudi märkimisväärne suurenemine aktiveerimisjärgse leevenduse perioodil võimaldab kahtlustada kahjustuse presünaptilist taset, antud juhul testi tetanisatsiooniga (stimulatsioon 200 stiimuli seeriaga sagedusega 40–50 Hz) tehakse lihases, mis röövib käe väikese sõrme, mis näitab M-vastuse amplituudi suurenemist. M-vastuse amplituudi kasv üle +30% on kahjustuse presünaptilise taseme jaoks patognoomiline.

Esimene kirjeldus NMSN, mis on maailmakirjanduses tuntud, on tehtud prantsuse neuroloogide Charcot ja Marie poolt 1886. aastal artiklis "Seoses progresseeruva lihasatroofia spetsiifilise vormiga, sageli perekondlikuga, mis algab jalgade ja jalgade kahjustustest ning käte hilistest kahjustustest. ." Samaaegselt nendega kirjeldas haigust oma väitekirjas "Peroneaalne progresseeruva lihasatroofia tüüp" Howard Tut, kes tegi esimest korda õige oletuse haiguse seose kohta perifeersete närvide defektidega. Venemaal kirjeldas neuroloog Davidenkov Sergei Nikolajevitš esimest korda 1934. aastal neuraalse amüotroofia varianti, millega kaasneb suurenenud aktiivsus. lihaste nõrkus jahutamisel.

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus ( CMT) ehk Charcot-Marie neuraalne amüotroofia, tuntud ka kui pärilik motoorne sensoorne neuropaatia (HMSN), on suur rühm perifeersete närvide geneetiliselt heterogeenseid haigusi, mida iseloomustavad progresseeruva polüneuropaatia sümptomid koos distaalsete jäsemete lihaste valdava kahjustusega. . HMSN ei ole mitte ainult kõige levinum perifeerse närvisüsteemi pärilik haigus, vaid ka üks levinumaid inimese pärilikke haigusi. HMSN-i kõikide vormide esinemissagedus varieerub erinevates populatsioonides 10 kuni 40:100 000.

Charcot-Marie neuraalse amüotroofia kliiniline ja geneetiline heterogeensus oli nende haigustega seotud lookuste otsimise aluseks. Praeguseks on kaardistatud enam kui 40 päriliku motoor-sensoorse neuropaatia eest vastutavat lookust, tuvastatud on üle kahekümne geeni, mille mutatsioonid viivad HMSN-i kliinilise fenotüübi väljakujunemiseni. Kirjeldatud on kõiki HMSN-i pärilikkuse tüüpe: autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne ja X-seotud. Kõige tavalisem on autosoomne dominantne pärand.

Primaarne närvikahjustus põhjustab sekundaarset lihasnõrkust ja atroofiat. AT enamus kannatama rasva "kiiresti" närvikiud kaetud müeliinkestaga ("pulp" kiud) - sellised kiud innerveerivad skeletilihaseid. Pikad kiud on tugevamini kahjustatud, seetõttu on eelkõige kahjustatud kõige kaugemate (kaugemate) lihaste innervatsioon. kehaline aktiivsus- need on jalalaba ja säärte lihased, vähemal määral - käte ja käsivarte lihased. Sensoorsete närvide kahjustus põhjustab valu, puutetundlikkuse ja temperatuuri tundlikkus jalgades, jalgades ja kätes. Keskmiselt algab haigus 10-20-aastaselt. Esimesteks sümptomiteks on jalgade nõrkus, kõnnaku muutus (trampimine, "kuke" kõnnak ehk "samm"), säärte kokkutõmbumine, mõnikord esinevad kerged mööduvad valud säärte alaosas. Edaspidi süveneb lihasnõrkus, tekib jalalihaste atroofia, jalad omandavad “ümberpööratud pudelite” välimuse, sageli esineb jalgade deformatsioone (jalad omandavad kõrge kaare, siis nn “õõnes”. ” moodustub jalg), on protsessi kaasatud käte ja käsivarte lihased. Neuropatoloogi uurimisel ilmnevad kõõluste reflekside (Achilleuse, randmereflekside, harvem põlve) reflekside vähenemine või kadumine, sensoorsed häired.

Kõik motoorsensoorsed neuropaatiad jagunevad praegu elektroneuromüograafiliste (ENMG) ja morfoloogiliste tunnuste järgi kolme põhitüüpi: 1) demüeliniseeriv (HMSHI), mida iseloomustab impulsi juhtivuse (SPI) kiiruse vähenemine piki kesknärvi, 2) aksonaalne neuropaatia. variant (HMSHII), mida iseloomustab normaalne või veidi vähenenud SPI piki kesknärvi, 3) vahepealne variant (intermedia), mille SPI piki kesknärvi on 25–45 m/s. Kesknärvi motoorse komponendi poolt määratud SPI väärtust 38 m/s peetakse tingimuslikuks piiriks HMSHI (SPI) vahel.<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Seega ENMG uuring omandab eriline tähendus DNA diagnostika jaoks, kuna see võimaldab teil valida optimaalseima algoritmi geneetiline testimine iga pere jaoks.

Haiguse alguse vanus, raskusaste ja progresseerumine sõltuvad neuropaatia tüübist, kuid võivad isegi sama perekonna piires olla väga erinevad. Kõige tavalisem HMSHIA haiguse vorm - 50% kuni 70% kõigist 1. tüüpi HMSH juhtudest erinevates populatsioonides. 10% juhtudest tuvastatakse HMSN-i X-seotud vormid, mille hulgas domineerib domineeriva päranditüübiga vorm - HMCNIX, mis moodustab 90% kõigist X-seotud polüneuropaatiatest. II tüüpi HMSN-i hulgas on domineeriv vorm HMSHIIA kõige levinum 33% juhtudest (tabel 1).

Pärilikud motoorsed sensoorsed neuropaatiad koos autosomaalse retsessiivse pärilikkuse mustriga on suhteliselt haruldased, kuid kliiniliselt eristamatud autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustriga HMSN-ist. HMSN 4D(Lom), 4C, 4H ja 4J on mõned neist haigustest. Tähelepanuväärne on, et geenid NDRG1 ja SH3TC2 sisaldavad sagedasi mustlastele iseloomulikke mutatsioone.

Center for Molecular Genetics LLC on välja töötanud ja otsib levinumaid mustlaspäritolu mutatsioone, mis vastutavad HMSN 4D(Lom) (Arg148X) ja 4C (Arg1109X) väljatöötamise eest. Samuti on Center for Molecular Genetics LLC välja töötanud süsteemi, mis otsib korduvaid mutatsioone geenide GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X ja Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) ja FGD4 (Met298Arg ja Met298Thr) geenides, mis vastutavad HMSN-recessiivsete tüüpide eest.

Tabel 1. Arengu eest vastutavad geenid erinevaid vorme NMSN. (Geenid on esile tõstetud sinisega, mille analüüs viiakse läbi Center for Molecular Genetics LLC-s)

Center for Molecular Genetics LLC on välja töötanud ja viib läbi HMSN I, II ja vahepealsete tüüpide diagnostikat, millel on autosoomne dominantne (AD), autosoom-retsessiivne (AR) ja X-seotud pärand.

Oleme arenenud. Komplekt on mõeldud kasutamiseks molekulaargeneetilise profiili diagnostikalaborites.

Konkreetse haiguse sünnieelse (annataalse) DNA diagnostika läbiviimisel on otstarbekas diagnoosida sagedased aneuploidid (Downi, Edwardsi, Shereshevsky-Turneri sündroomid jne) juba olemasoleval lootematerjalil, punkt 54.1. Asjakohasus see uuring aneuploidsuse kõrge üldsageduse tõttu - umbes 1 juhtu 300 vastsündinu kohta ja lootematerjali korduva proovide võtmise vajaduse puudumise tõttu.

Esimese maailmakirjanduses tuntud HMSN-i kirjelduse tegid prantsuse neuroloogid Charcot ja Marie 1886. aastal artiklis "Seoses progresseeruva lihasatroofia spetsiifilise vormiga, sageli perekondlikuga, mis algab jalgade ja jalgade kahjustustest ning hilistest kahjustustest. kätest." Samaaegselt nendega kirjeldas haigust oma väitekirjas "Peroneaalne progresseeruva lihasatroofia tüüp" Howard Tut, kes tegi esimest korda õige oletuse haiguse seose kohta perifeersete närvide defektidega. Venemaal kirjeldas neuropatoloog Davidenkov Sergei Nikolajevitš 1934. aastal esimest korda neuraalse amüotroofia varianti, millega kaasneb jahutamise ajal suurenenud lihasnõrkus.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), tuntud ka kui pärilik motoorne sensoorne neuropaatia (HMSN), on ulatuslik perifeersete närvide geneetiliselt heterogeensete haiguste rühm, mida iseloomustavad progresseeruva polüneuropaatia sümptomid koos distaalsete jäsemete lihaste valdava kahjustusega. HMSN ei ole mitte ainult kõige levinum perifeerse närvisüsteemi pärilik haigus, vaid ka üks levinumaid inimese pärilikke haigusi. HMSN-i kõikide vormide esinemissagedus varieerub erinevates populatsioonides 10 kuni 40:100 000.

Pärilike motoor-sensoorsete neuropaatiate kliiniline ja geneetiline heterogeensus oli nende haigustega seotud lookuste otsimise aluseks. Praeguseks on kaardistatud enam kui 40 päriliku motoor-sensoorse neuropaatia eest vastutavat lookust, tuvastatud on üle kahekümne geeni, mis viivad HMSN-i kliinilise fenotüübi väljakujunemiseni. Kirjeldatud on kõiki HMSN-i pärilikkuse tüüpe: autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne ja X-seotud. Kõige tavalisem on autosoomne dominantne pärand.

Primaarne närvikahjustus põhjustab sekundaarset lihasnõrkust ja atroofiat. Kõige rohkem kannatavad paksud "kiired" müeliinkestaga kaetud närvikiud ("pulp" kiud) - sellised kiud innerveerivad skeleti kiude. Pikad kiud on tugevamini kahjustatud, seetõttu on häiritud eelkõige kõige kaugemate (kaugemate) lihaste innervatsioon, mis kogevad suurt füüsilist pinget - need on jalad ja jalad, vähemal määral - käed ja käsivarred. Sensoorsete närvide kahjustus põhjustab jalgade, jalgade ja käte valu, puutetundlikkuse ja temperatuuritundlikkuse rikkumist. Keskmiselt algab haigus 10-20-aastaselt. Esimesteks sümptomiteks on jalgade nõrkus, kõnnaku muutus (trampimine, "kuke" kõnnak ehk "samm"), säärte kokkutõmbumine, mõnikord esinevad kerged mööduvad valud säärte alaosas. Edaspidi süveneb lihasnõrkus, tekib jalalihaste atroofia, jalad omandavad “ümberpööratud pudelite” välimuse, sageli esineb jalgade deformatsioone (jalad omandavad kõrge kaare, siis nn “õõnes”. ” moodustub jalg), käed ja käsivarred on protsessi kaasatud. Neuropatoloogi uurimisel ilmnevad kõõluste reflekside (Achilleuse, randmereflekside, harvem põlve) reflekside vähenemine või kadumine, sensoorsed häired.

Kõik motoorsensoorsed neuropaatiad jagunevad praegu elektroneuromüograafiliste (ENMG) ja morfoloogiliste tunnuste järgi kolme põhitüüpi: 1) demüeliniseeriv (HMSHI), mida iseloomustab impulsi juhtivuse (SPI) kiiruse vähenemine piki kesknärvi, 2) aksonaalne neuropaatia. variant (HMSHII), mida iseloomustab normaalne või veidi vähenenud SPI piki kesknärvi, 3) vahepealne variant (intermedia), mille SPI piki kesknärvi on 25–45 m/s. Kesknärvi motoorse komponendi poolt määratud SPI väärtust 38 m/s peetakse tingimuslikuks piiriks HMSHI (SPI) vahel.<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Seega omandab ENMG-uuring -diagnoosi jaoks erilise tähenduse, kuna see võimaldab teil valida iga perekonna jaoks kõige optimaalsema geneetilise uurimise algoritmi.

Haiguse alguse vanus, raskusaste ja progresseerumine sõltuvad neuropaatia tüübist, kuid võivad isegi sama perekonna piires olla väga erinevad. Haiguse kõige levinum vorm on HMCHIA, mis moodustab 50–70% kõigist 1. tüüpi HMCH juhtudest erinevates populatsioonides. 10% juhtudest tuvastatakse HMSN-i X-seotud vormid, mille hulgas domineerib domineeriva päranditüübiga vorm HMCNIX, mis moodustab 90% kõigist X-seotud polüneuropaatiatest. II tüüpi HMSN-i hulgas on domineeriv vorm HMSHIIA kõige levinum 33% juhtudest (tabel 1).

Tabel 1. Geenid, mis vastutavad HMSN-i erinevate vormide tekke eest. (Geenid on esile tõstetud sinisega, mille analüüs viiakse läbi Center for Molecular Genetics LLC-s

Center for Molecular Genetics LLC on välja töötanud ja viib läbi HMSN I, II ja vahepealsete tüüpide diagnostikat, millel on autosomaalne dominantne (AD), autosoomne retsessiivne (AR) ja X-seotud pärand.

Oleme välja töötanud komplekti PMP22 geenilookuse dubleerimise registreerimiseks HMSN 1A haiguse korral, kasutades kahte mikrosatelliidi kordust PCR abil. Komplekt on mõeldud kasutamiseks molekulaargeneetilise profiili diagnostikalaborites.

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn