Baby down – mit jelent ez? A Down-szindróma jelei és tünetei. A Down-szindrómás emberek halálának okai. Down-szindrómás gyerekek híres embereknél

A kromoszómák szerkezetének genetikai anomáliája többféleképpen is kifejezhető. Vannak nagyon nehéz esetek, amikor egy beteg ember szinte semmire nem képes. De a betegség enyhe formája lehetővé teszi a minőségi életmód fenntartását, ahogyan arról híres Down-szindrómás emberek is meggyőződtek, akikről érdemes részletesebben beszélni.

A súlyos betegséghez – Down-szindrómához – vezető kromoszóma-rendellenesség okaitól függetlenül a szülők számára egy ilyen diagnózisú gyermek születése igazi tragédia. Lehetetlen gyógyítani veleszületett patológia egész életében elkíséri az embert. Csak vannak segítő módszerek Ennek köszönhetően megtaníthatja babáját önmaga kiszolgálására, elemi készségek fejlesztésére. Komoly formánál nem kell többé-kevésbé színvonalas életben reménykedni. De ha a betegség abban nyilvánul meg enyhe forma, vagyis van értelme gyerekkortól foglalkozni a gyerekkel és nem feladni. A Down-szindrómás hírességek bizonyítékai annak, hogy szeretett, „Nap gyermeke”-szindrómás gyermekük előtt nagy jövő áll.

Madeleine Stewart egy Down-szindrómás ausztrál modell.

A szülők fő intézkedése egy beteg gyermek születésekor az, hogy ne ess kétségbe. Akárhogyan is, új élet boldogságot jelent. Igen, másokkal ellentétben Önnek több időt kell szentelnie az újszülöttnek, de érdemes emlékezni rá aranyszabály A Down-szindróma nem egy mondat.

A baba felülről jövő áldás, amiért élni és élvezni kell ezt az életet. Ez sokszor megismétlődik híres emberek Down-szindrómás és hálás, boldog szüleik. Utóbbiak pedig learatják szeretetük és szeretett gyermekük életében való részvételük gyümölcsét, és egy pillanatra sem bánják, hogy gyermekük kicsit más, mint mások. Idézzünk fel legalább néhány kiemelkedő személyiséget, akik soha nem látott magasságokat értek el ebben a nehéz életben.

Híres Down-szindrómás emberek: a betegség nem jelent problémát a célzottaknak

Kevesen tudják, hogy van nap, amikor az általunk leírt diagnózissal rendelkezőkkel különös tisztelettel bánnak. Március 21-e a Down-szindrómás emberek napja, amelyet a világ közössége elfogad. Valaki azt fogja mondani, hogy vannak más dátumok is, amelyeket más típusú betegségeknek szentelnek. De a Downs kategóriájába nagyszerű emberek tartoznak: ügyvédek, színészek, modellek, sportolók, kiváló tudósok, filozófusok stb.

Down-szindrómás modell – Madeleine Ausztráliából

Körülbelül néhány évvel ezelőtt a fiatal ausztrál Madeleine Stewart debütált a kifutón. Első megjelenése vegyes reakciót váltott ki - egyesek örültek, mások kíváncsiak voltak, hogyan sikerült a lánynak komoly betegség ilyen sikereket elérni. A beszélgetéseknek nem volt ideje alábbhagyni, hiszen már hazáján kívül ismét meghódította a dobogót. Mad karrierje felfelé ívelt, és nincs okunk megállni és morogni az életen. Így a New York-i legmagasabb divat hetét nemcsak a világ vezető couturiereinek egyedi show-ja, hanem Mud Stuart színpadi megjelenése is fémjelezte. A lány szűk leggingsben, könnyű felsőben vánszorgott végig a kifutón, és kecsesen, könnyed mozgással ámulatba ejtette a közönséget. Ez az oka annak, hogy megbízik benne, hogy bemocskolja a sport típusú ruházatot, amely közvetlenül a könnyedséggel és a könnyedséggel társul.

Szergej Makarov: egy Down-szindrómás színész díjat kapott

A betegséggel kapcsolatos tévhitek és szörnyű mítoszok másik cáfolata Szergej Makarov élénk és tanulságos példája. Gyermekkorától kezdve irigylésre méltó sorsra készült. Szergejnek nehéz emlékezni azokra az évekre, amikor senki nem akart vele barátkozni, elfogadni az iskolában. A legrosszabb az, hogy az orvosok megtagadták a gyermek kezelését, és szerintük az élete legfeljebb 17 évig fog tartani. Érdekes lenne megnézni ezeknek a szakembereknek az arcát, amikor Makarov az év filmhőse lett, és kiváló színészként szerzett igazi hírnevet. Ez az esemény már 2004-ben megtörtént, amikor egy veleszületett betegséggel már régen átlépte egy 17 éves fiú határát. Sajnos a hazai mozi ritkán vonz tehetségeseket nap ember, és láthatóan sokat veszít.

Az ebben a betegségben szenvedők élénken megnyilvánulhatnak ritka esetek, ezért szükséges, bármennyire is durván hangzik, egyéniségüket és képességeiket, a rendkívüli képet használni kell.

Szergej Makarov orosz filmszínész is Down-szindrómában szenved

Celebrity Sunshine Kids

A jól ismert politikus és egyszerűen gyönyörű, legokosabb nő, Irina Khakamada mindig is kitűnt határozottságával. 42 évesen ismét meglepte a közvéleményt azzal, hogy ilyen tisztelt korban adott életet gyermekének. Eleinte rendületlenül tűrte a próbát, lányát, Mását leukémiával kezelték. Amikor a betegség elmúlt, néhány évvel később Irina lányával ellátogatott egy külföldi film premierjére, és mindenki látta, hogy Mashenka Down-szindrómában szenved. Az emberek szemében Irina Khakamada még nagyobb tiszteletet és megtiszteltetést vívott ki magának, mert mindennek ellenére továbbra is élvezi az életet gyermekeivel, és mindent megtesz, hogy érezzék magukat. anyai szeretet, gondoskodás.

Iya Sergeevna Savvina: az egyetlen öröm a napfényes fiú

A híres színésznő, a nagy alkotások filmadaptációinak hősnője, Iya Savvina egész életében súlyos Down-szindrómás formájú fiát nevelte. A pletykák szerint közvetlenül egy beteg baba születése után saját rokonai rávették, hogy hagyja el őt. De a színésznő határozottan visszautasította. Savvina mindent megtett annak érdekében, hogy Szergej a szeretet, a harmónia és a gondoskodás légkörében nőjön fel. Anyja és nagyanyja erőfeszítéseinek köszönhetően a fiú rendkívüli tehetségekkel rendelkezik: elragadóan zongorázik, tud idegen nyelvek. A nemzeti hírnév ellenére attól félt, hogy szeretett Seryozha nehéz lesz nélküle élni. Csak egy dologról álmodott - hogy még aznap elmenjen a fiával. Az orvosok azt állították, hogy Serjozsa nem fog sokáig élni, de sikerült túlélnie anyját, és átlépte az 50 éves határt, ami lenyűgöző tény szakértői körben.

Fontos: Szergej bekerült a Guinness Rekordok Könyvébe, mint napbeteg és hosszútávúélet. A mostohaapa szerint a színésznő fia könnyed, kedves kedélyű, mindig vendégszerető, remek hangulatú.

Sikeres Down-szindrómás emberek

Nemcsak valamilyen betegségben szenvedő, hanem teljesen egészséges ember számára is nehéz világelismerést szerezni. De a már híres, szoláris diagnózissal rendelkező színésznek, Pablo Pinedának ez sikerült. Az Ezüst Kagyló díjat neki ítélték oda legjobb szerep férfi terv az "Én is" című filmben. Pablo számára a mozi nem öncél, csupán a spanyol rendező figyelt fel tehetségére. Eddig a pontig a színész több oklevelet kapott, többek között pedagógia, művészet, tanári területen. Pineda a város önkormányzatában dolgozik, és Malaga polgármesterétől megkapta a "Város pajzsa" kitüntetést.

Pablo Pineda egy másik sikeres, Down-szindrómás színész

Fontos: Pablo Pineda az első, és eddig az egyetlen személy végzett az egyetemen.

Roni egy youtube sztár

Között híres emberek Down-szindrómás is szerepel a YouTube-sztárként, Ronald Jenkins amerikai zeneszerző, zenész. Szülei pánikba estek egy beteg gyermek születése után, és minden gondoskodásukat és szeretetüket szeretett gyermekükbe fektették. Amikor Ron 6 éves volt, kapott egy szintetizátort, és meglepő módon egyedül kezdett el játszani, tanárok segítsége nélkül. Eleinte könnyed, egyszerű dallamok szólaltak meg. Ronald életében pozitívum, hogy mindig voltak barátai, és senki sem volt hajlandó kommunikálni vele. Ilyen barátokkal kezdett el játszani zenei csoport az iskolában, hangjegyek nélkül játszani. Most Roni a leghíresebb zenész, a legtöbb hallgató modern zseninek tartja. 2003 óta "Wig Cheese" néven lép fel, és minden új szerzeményt feltölt a netre.

A Nap gyermekei - nyilvános hozzáállás

Ha folytatjuk a leghíresebb Down-szindrómás emberek felsorolását, akkor a lista hosszú lesz. És ami szép, az elmúlt évtizedekben egy nagyságrenddel jobb lett az ilyen diagnózisú emberekhez való hozzáállás. Nagy elismerés ennek modern orvosságés a közömbös közvélemény, amely nemcsak enyhítésére, hanem a patológiában szenvedők teljes fejlődéséhez szükséges feltételek megteremtésére is törekszik. Hiszen a betegség bárkit érinthet, mert ehhez elég a legkisebb patológia a kromoszómák szerkezetében. A betegségnek nincsenek faji, korhatárai, vannak még Down-szindrómás feketék is, akiknek fotói minden olvasót meggyőznek.

Ronald Jenkins zenész igazi Youtube-sztár

Fontos, hogy teljes értékű gyermeket láss a babában, és szenteld neki az életed. Végül is az orvosok még mindig nem tudják pontosan meghatározni, hogy mi a Down-szindróma - híres emberek teljesen cáfolja azt az állítást, hogy ez egy betegség, de valóban napos állapot.

Mindenki tudja, hogy a királyok keveset tehetnek. A király a szabályok túsza. A királyok ezt teszik, de nem teszik ezt - ez mindig is így volt, és nincs itt semmi, Felséged nem tud segíteni, úgyhogy mássz fel a trónodra, és ne tegyél fel hülye kérdéseket!
- üzlet. Mit tehetnek a Down-szindrómás emberek?
Mindenki tudja, hogy nem lehet...

Nos, a tányér beragadt. Változtassunk. Mit tehetnek tehát a Down-szindrómás emberek?

Házasodj szerelemből
Anya Souza barátjával, Paullal él Észak-Londonban. Anya egy tanulásban akadályozott emberek konferenciáján ismerkedett meg Paullal. Szerelem volt első látásra. Anna maga így írja le:
"Szerelem volt első látásra. Aznap este volt vacsora és tánc. Paul felém nyújtotta a kezét, hogy táncoljak vele. Olyan romantikus volt. Aztán felhívott és meghívott egy kávézóba.
1998-ban kezdtünk együtt élni. Paulnak sosem volt fontos az a tény, hogy Down-szindrómás vagyok. Szeretnénk egy igazi családot, de úgy döntöttünk, hogy nem. 1 a 3-hoz az esélye annak, hogy gyermekünk Down-szindrómás lesz, és a cukorbetegséget is örökölheti Paultól. Nem bánom, hogy Down-szindrómás gyerekem legyen, mert megadnám neki mindazt a szeretetet, amit anyám adott, de segítség nélkül valószínűleg nehéz lenne megbirkózni vele. És be pénzügyi terv nehéz dolgunk lenne."

Gyerekeket szülni
A szlovén Moika Renko egy egyházi kórusban ismerkedett meg leendő férjével. Szülei ellenezték a házasságot, ezért a fiatalok elmenekültek otthonról, hogy férjhez menjenek. Most Moika a férjével él és egy kedves lányát nevel, a lány már első osztályba járt. Moika azt mondja:
„Nagyon szerettünk volna gyereket. A nőgyógyászom azt javasolta, hogy menjünk el genetikai konzultációra. Csak mi akartuk egészséges gyermek hogy soha ne bánjanak velünk úgy, mint mi. Nekem azt mondták vele Több, mint valószínű Down-szindrómás babám lesz. És úgy döntöttem, hogy mindent végigcsinálok szükséges vizsgálatok terhesség alatt. Az első terhességem vetéléssel végződött. Szerintem ez a gyári kemény munka eredménye. A második terhesség alatt a magzatnál Down-szindrómát diagnosztizáltak. Elhatároztam, hogy abortuszra készülök. Nehéz és fájdalmas döntés volt. A harmadik terhességből megszületett az én kedves lányom. Örömmel és boldogsággal töltötte meg otthonunkat.”

Munka
A Down-szindrómás személyeknek a következő állásokat ajánlják: mosogató, takarítónő, kerti munkás, éttermi eladó gyors kaja, szupermarket eladó asszisztens, gondozó asszisztens, szobalány, irodai dolgozó, színházi és filmszínész és így tovább...

És keresni
Általában a Down-szindrómás és más fogyatékos emberek keveset keresnek, és vannak, akik egyáltalán nem tudnak dolgozni. De például Amerikában a nem dolgozó fogyatékos emberek akkora juttatásokat kapnak, hogy nem csak élni és orvosi támogatás maga a fogyatékos személy, hanem családja boldogulása érdekében is. És ezt a fogyatékkal élők is tudják. Büszkék arra, hogy "megkeresik" azt a pénzt, ami a családi költségvetésbe kerül.

Szerezzen felsőfokú végzettséget
Pablo Pineda volt az első Down-szindrómás személy Spanyolországban, aki végzett. „Igen, nagyon nehéz volt ellenállnom a Down-szindrómával kapcsolatban meglévő előítéleteknek, és ugyanakkor megbirkózni a rendszerben támasztott tanulmányi követelményekkel. felsőoktatás. Azonban ezek a tesztek is gyümölcsözőek voltak” – így válaszol Pablo a kérdésre: Mi a legnehezebb számodra az egyetemen?

élvezze a művészetet
És saját magunk létrehozni – képeket, zenét és könyveket írni, színházban és moziban játszani. Michael Johnson művész, édesanyja segít neki festményeket eladni. Csodálatos reklámtechnikát találtak ki – Michael Down-szindrómás babákat rajzol virágok közé vagy angyalok képében, a szülők fotót adnak Michaelnek gyermekükről, majd vásárolnak egy kész festményt. Michael háziállatokat, építészetet is rajzol, és persze sokat ír is magának. Itt van a weboldala: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Csinálj plasztikai műtétet
A Down-szindrómás emberek sajátos megjelenésűek, plasztikai sebészek segít javítani azok számára, akik szeretnék. Egyes szülők maguk is sebészekhez fordulnak, mert a plasztikai sebészet nemcsak a megjelenést javíthatja, hanem a gyermek jobb beszédében is segíthet.

Mi más?
- vezetni,
- tömegközlekedést használni,
- házimunkát végezni,
- depresszióban szenvedők és autisták kezelése,
- megnyerni a paralimpiát
- és így tovább, és így tovább...

Legyél boldog
A Down-szindrómás emberek az igazi királyok Jó hangulatot, mosoly és nevetés. Love-szindróma, jó szindróma – így nevezik a Down-szindrómát azok, akik tudják, miről beszélnek. :)

A cikk elkészítésekor a sunchildren.narod.ru/ webhely anyagai, B. Yu. Kafengauz könyvei „Egy gyermek örökletes szindróma. Az oktatás élménye "és Vlagyimir Misukov fotója a naptárból" Szerelmi szindróma "kak.ru/news/photo/a5355/

A Down-szindróma gyakori genetikai anomália. Veleszületett, és egy extra kromoszóma jelenlétében nyilvánul meg. Ugyanakkor a szülők életmódja, az ökológiai helyzet, az éghajlat és egyéb feltételek semmilyen módon nem befolyásolják ezt a folyamatot. És senki hibája egy extra kromoszóma megjelenésében. A Down-szindrómás gyerekeknek számos sajátosságuk van, aminek következtében fejlődésük némileg elmarad társaikétól, de a gyakorlat azt mutatja, hogy a szülői szeretet és türelem csodákra képes, és a gyerekek megtanulnak mindent megtenni, amit a gyerekek plusz kromoszóma nélkül is megtehetnek.

Ma a Down-szindrómás emberek nincsenek kizárva a társadalomból. Ugyanazt az életet élik: tanulnak, dolgoznak, reklámokban és filmekben szerepelnek, jótékonykodnak. Igazi példaképekké válnak, mert megmutatják, hogy semmi esetre sem kell kétségbeesni és megválni.

Meghívjuk Önt, hogy ismerje meg 10 Down-szindrómás ember történetét, akik bebizonyították, hogy nem léteznek akadályok. Talán az ő példájuktól inspirálva abbahagyja a gonosz sors hibáztatását a kudarcaiért, és végre megvalósítja a legmerészebb és legambiciózusabb terveket!

Andrej Vostrikov

Andrey Vostrikov - a Special hatszoros bajnoka olimpiai játékok. A fiatalember voronyezsi származású. Professzionálisan gimnasztikával foglalkozik, és példaként szolgál a fiatalok számára. Andrei rendszeresen részt vesz nemzetközi versenyeken, és nagyon aktív és érdekes életet él.

Pablo Pineda

Sok Down-szindrómás ember a művészetekben találja magát. Pablo Pineda sem kivétel. Ma sikeres spanyol színész. 2009-ben Pablo megkapta az Ezüst Kagylót a San Sebastian Filmfesztiválon a Me Too című filmben nyújtott alakításáért, ahol egy Down-szindrómás tanárt alakított. Pablo Malagában él, és a helyi önkormányzatban dolgozik.

Szergej Makarov

Szergej Makarov Down-szindrómás színész. Az Ártatlanok Színházában játszik. Gyerekként nem akarták iskolába vinni Szergejt, de 2004-ben a férfi lett az év filmhőse a Stalker nemzetközi fesztiválon. Mindig céltudatosan haladt álma felé, és soha nem fordult meg senki más véleményére.

Maria Nefedova

Maria Nefedova Moszkvában él. Egészen a közelmúltig ő volt az egyetlen Down-szindrómás alkalmazott Oroszországban. Maria a Downside Upnál dolgozik. Pedagógusasszisztens, és segít csoportos foglalkozások lebonyolításában Down-szindrómás gyermekek számára. Szabadidejében a lány az Ártatlanok Színházának produkcióival van elfoglalva, és furulyázik.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz - híres színésznő. A Down-szindróma soha nem akadályozta meg abban, hogy a kreativitás terén megvalósítsa magát. Stephanie még fiatal korában is részt vett színházi előadásokés reklámokban szerepelt. Színészi karrierje hajnalán a lány a "Duo" című filmben szerepelt, amelyet számos díjjal jutalmaztak. A széles közönség számára Stephanie a filmben játszott szerepéről ismert. amerikai történelem borzalmak."

Bogdan Kravcsuk

Bohdan Kravchuk volt az első Down-szindrómás ember Ukrajnában, aki felsőoktatásba lépett oktatási intézmény. Bogdán nagyon művelt: tudja angol nyelv, fejből emlékszik a világ szinte összes országának fővárosára és jelentős adatokra Ukrajna történelméből, számítógépe van. Az egyetemre való belépéskor a fiatalember 200 lehetséges pontból 160 pontot szerzett.

Karen Gaffney

Karen Gaffney egy elbűvölő Down-szindrómás sportoló. Annak ellenére, hogy lebénult bal láb, Karennek sikerült átúsznia a La Manche csatornát és világrekordot állítani. A paralimpiai játékok aranybajnoka is lett. A sporttól eltöltött szabadidejében Karen jótékonysági munkát végez és irányít Nonprofit szervezet amely segít a fogyatékkal élő gyerekeknek.

Tim Harris

Tim Harris, természetes adottsága nem akadályozta meg abban, hogy saját üzletet nyisson. Éttermét, a "Tim's Place"-t nemcsak az Egyesült Államokban, hanem az egész világon a legbarátságosabb étteremként ismerték el. Az étterem jellegzetes étele a Tim's Embrace. A fiatal vendéglősnek vállalkozása fennállása alatt több mint 60 ezer embert sikerült személyesen megölelnie.

Miguel Tomasin

Miguel Thomasin különleges ember. Down-szindrómával született, de sikereket ért el a zenei téren. Gyakran a kísérleti zene gurujaként emlegetik. Miguel saját bandájában dobol, rendszeresen fellép iskolákban és beteg gyerekeket ellátó centrumokban, kedvenc zenészeinek dalait feldolgozásra készíti.

Paula Sage

Paula Sage Skóciában született. A lány aktív társadalmi és szakmai életet él. Ügyvédként dolgozik, és két személynek nyújt jogi támogatást nemzetközi szervezetek- AnnCap és Mancap. Paula emellett netballozik, és néha dokumentum- és játékfilmekben is szerepel. Az Élet után című filmben nyújtott alakításáért BAFTA-díjat kapott a legjobb debütáló játékfilm kategóriában.

A Down-szindrómás emberek csak egy extra kromoszómával különböznek tőlünk. A társadalomnak mindent meg kell tennie azért, hogy jól érezze magát a társadalomban, és ne kezelje őket előítéletesen. Tanulhatnak, dolgozhatnak és saját vállalkozást indíthatnak!

Mit tud a legtöbb ember a Down-szindrómáról? Hogy ez valamiképpen összefügg a kromoszómákkal, gyakrabban születnek ilyen szindrómás babák a „koros” anyáknál, és azt is, hogy vannak ilyen „napos gyerekek”, akik nehezen élnek ezen a világon. A Down-kór napján a MedAboutMe azt vizsgálja, hogy mit ismert tények- igaz, és mi - mítosz.

Normális esetben egy embernek 23 pár kromoszómája van, azaz összesen 46. De ha a 21. kromoszóma nem kettős, hanem hármas változatban van, akkor 47 kromoszóma van. Ez az állapot a 21. kromoszómán triszómia és Down-szindróma kialakulásához vezet. Egyébként a dátum a nemzetközi nap Down-szindrómás emberek megfelelnek a betegség okának - 21.03.

Valójában a "szindróma" szó pontosabb leírására adott állapot, hiszen valójában ez nem betegség, hanem bizonyos jelek összessége. Vannak, akiknek kék a szeme, vannak, akiknek göndör haja, és a Down-szindrómásoknak sajátjuk jellemvonások születésüktől fogva adják nekik.

Nem az ember az egyetlen olyan állatvilág képviselője, akinek a 21. kromoszómán triszómiája van. Az egerek és a majmok legalábbis azonos szindrómában szenvednek.

Egy extra kromoszóma, durva hasonlattal, olyan, mint egy extra fogaskerék, amely egy jól olajozott mechanizmusba van belepréselve. Egy extra gének összezavarják az emberi fejlődést. Ennek eredményeként a Down-szindrómás emberek számos jellegzetes külső és belső jellemzők. Például:

• jellegzetes tünete a szellemi retardáció változó mértékben;
• hallásproblémák és látáskárosodás gyakrabban;
• átlagosan nagyobb valószínűséggel szenvednek fülfertőzések;
• csontrendszeri rendellenességek alakulhatnak ki a csontnövekedés torzulása miatt;
• gyakran csökkenés következik be izomtónus;
• gyakran problémái vannak a mozgás koordinációjával;
• sokan közülük obstruktív alvási apnoe, amelyet a koponya arcrészének szerkezetének sajátosságai okoznak;
• a szívelégtelenség kialakulásának fokozott kockázata.

A 21. kromoszómán lévő triszómia csak egy változata a különféle triszómiáknak. Például a 18. kromoszóma három másolata Edwards-szindróma kialakulásához vezet, a 13. kromoszómán lévő triszómia pedig Patau-szindróma formájában nyilvánul meg.

A Down-szindrómás emberek kevésbé gyakori betegségei közé tartoznak a betegségek pajzsmirigy, vérszegénység , diszfunkció gyomor-bél traktus, csípődiszlokáció stb.

Ugyanakkor a Down-szindrómás csecsemőket gyakran "napos gyerekeknek" nevezik – ragaszkodóak, barátságosak, könnyen mosolyognak, gyakran hallanak zenét. A „rossz” genomjuk kijavítása még nem lehetséges, de egy ilyen embert hozzá kell igazítani hétköznapi élet- egészen valóságos.

1. mítosz. A Down-szindróma ritka

A Down-szindróma az emberiség történelme során létezett. De korábban az esetek túlnyomó többségében az ilyen emberek csecsemő- vagy gyermekkorukban meghaltak. Az emberiség történelme során szégyenletes eseményeken is keresztülment, amikor a Down-szindrómás embereket sterilizálták (USA) és megsemmisítették (Németország). Csak a múlt század vége felé változott meg kellőképpen a velük kapcsolatos attitűd ahhoz, hogy a társadalom teljes jogú tagjaivá váljanak és kellően hosszú életet élhessenek.

Napjainkban 1100 újszülöttből 1-nél diagnosztizálnak Down-szindrómát, bár egészen a közelmúltig ez 650-700 születésből egy eset volt. A sikerhez van köze prenatális diagnózis, és a nők 90%-a, miután megismerte a patológiát, az abortuszt választja. Kiderült tehát, hogy a 21. kromoszómán kialakuló triszómia egyáltalán nem ritka mutáció.

Valójában az életkor előrehaladtával nő egy olyan mutáció kockázata, amely a 21. kromoszómán triszómiához vezet. Sőt, körülbelül 38-39 éves kortól kezdődően jelentősen megnő a valószínűsége: ha egy 20-24 éves fiatal lány 1562-ből 1 esetben foganhat Down-szindrómás gyermeket, akkor 45 év felett, ennek esélyét 1-19-re becsülik. Ez azonban egyáltalán nem garantálja, hogy egy 19 éves fiatal anyától nem születhet ilyen diagnózisú baba.

Sőt, mivel a statisztikák szerint az „idős” nők ritkán szülnek, kiderül, hogy a Down-szindrómás gyermekek 80% -a 35 év alatti nőknél születik. DE átlagos életkor anya 28 éves.

3. mítosz. Down-szindróma - akadály a tanulásban

Egy másik tévhit a „napemberekkel” kapcsolatban. Valójában a mentális retardáció ennek az állapotnak az egyik jele. De általában az enyhétől a közepesig terjed. Szakértők becslése szerint a Down-szindrómás emberek IQ-ja 30 és 60 között van, és ez magasabb.

A legfontosabb, hogy minden Down-szindrómás ember képes tanulni. Az Egyesült Államokban az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek túlnyomó többsége rendes iskolákba és számos speciális osztályba jár. Természetesen ugyanakkor van egy oktatójuk is - egy kurátor, aki segít a gyermeknek tanulni és kapcsolatba lépni a hétköznapi világgal.

Mint fentebb említettük, a múltban a Down-szindrómás gyerekek valóban nem élték meg az öregkort. Tekintettel arra, hogy sok betegségük van, és képtelenek önállóan létezni anélkül előképzésés alkalmazkodni a társadalmi élethez, ez nem meglepő. De az idők megváltoztak. Ma a Down-szindrómások várható élettartama átlagosan 50 év, de közöttük már lehet találkozni 60 és 70 évesekkel.

De itt egy másik probléma merül fel: gyakran (3-5-ször gyakrabban, mint hétköznapi emberek) van nekik korai fejlesztés Alzheimer kór. Sőt, a béta-amiloid fehérje lerakódások kezdenek kialakulni csaknem gyermekkor. Ezenkívül a vizsgálatok kimutatták, hogy az agykéreg területe a hétköznapi emberekben nagyobb, mint a Down-szindrómás tulajdonosok esetében. De az életkorral az utóbbi kéreg vastagabbá válik, ami szintén jelentősen növeli az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűségét.

5-ös számú mítosz. Minden Down-szindrómás ember egyforma

A Down-szindróma egy sorozatot határoz meg külső jellemzők, minden tulajdonosában hasonló: alacsony termet, lapos arc és lapos orrnyereg, epicanthus (függőleges behajtás palpebrális repedés), lapos tarkó, megrövidült ujjak (egyes szájüregek fejletlensége miatt), nyitott száj (a szájpad szerkezete miatt), fognövekedési zavar, stb. a betegség neve „mongolizmus”, és az ilyen szindrómában szenvedőket mongoloidoknak nevezték. A mongolizmust később hivatalosan is felváltotta a Down-szindróma.

Valójában a 21. kromoszómán a triszómiában szenvedő emberek megjelenésének jellemzői nem fejeződnek ki jobban, mint egy adott nemzetiséghez tartozó emberek jellemző vonásai. A Down-szindrómás emberek a betegség adta sajátosságokon túlmenően, mint a bolygó összes többi lakója, kifejezett hasonlóságot mutatnak szüleikkel. Mindegyikük egyéni és egyedi a maga módján, mint minden ember a Földön.

Nem véletlenül hívják "naposnak" – nagyon gyakran mosolyognak. De, mint bármely más ember, minden más érzelem is jellemző rájuk - harag, boldogság, szomorúság stb. Ráadásul a Down-szindrómás emberek gyakrabban szenvednek depressziótól, mint más állampolgárok.

Tájékoztatásul

• Oroszországban évente körülbelül 2000 Down-szindrómás gyermek születik. Az esetek 85%-ában a refunyikok közé tartoznak, és árvaházakba kerülnek.
• 2009-ben 250 ember volt a várólistán Down-szindrómás gyermek örökbefogadására az Egyesült Államokban.
• Vannak országok, ahol az ilyen gyermekek elhagyásának száma nulla, például Skandinávia államaiban.

Az autoszómák (nem nemi kromoszómák) számának megsértése által okozott kromoszómális betegségekre utal. A (mongolizmus) a genomiális patológia egyik formája, amelyben a kariotípust leggyakrabban a normál 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma képviseli, mivel a 21. pár kromoszómáit a normál kettő helyett három kópia képviseli (triszómia). ).

Az emberi test több millió sejtből áll, amelyek mindegyike általában 46 kromoszómát tartalmaz. A kromoszómák párokba rendeződnek - fele az anyától, fele az apától. Down-szindrómásoknál a 21. párban extra kromoszóma van jelen, aminek következtében 47 kromoszóma található a sejtekben. Ebben az esetben a szülők általában normális genotípussal rendelkeznek.

2008 szeptemberében az USA-ból, Ausztráliából, Spanyolországból, Svájcból és az Egyesült Királyságból származó tudósok csoportja tisztázta a Down-szindróma kialakulásának mechanizmusát az embrionális időszakban. Mint kiderült, az extra kromoszóma károsítja a REST gént, ami viszont számos változást provokál a szervezet fejlődését embrionális őssejtek szintjén szabályozó génekben. Ezeknek a változásoknak a kiváltó oka a 21. kromoszómán található DYRK1A gén. A tudósok szerint ráadásul a genomnak ugyanaz a régiója felelős az Alzheimer-kór kialakulásáért.

A Down-szindrómát 21-es triszómia szindrómának vagy 21-es triszómiás kromoszómának nevezik.

Az elektronmikroszkópos felvétel ezt a genetikai hibát mutatja.

Így ennek a szindrómának három formája van: Az esetek körülbelül 95% -ában a betegség nem örökletes változata fordul elő - a 21. kromoszóma egyszerű teljes triszómiája, ami a kromoszómák meiózis során történő szétválasztásának hiánya miatt következik be. A betegek körülbelül 1%-a mozaikos (nem minden sejt tartalmaz extra kromoszómát). Más esetekben a szindrómát a 21. kromoszóma szórványos vagy öröklött transzlokációja okozza. Az ilyen transzlokációk általában a 21. kromoszóma centromerének és egy másik akrocentrikus kromoszómának a fúziójából származnak. A betegek fenotípusát a 21q22 triszómia határozza meg. Normál kariotípusú szülőknél a Down-szindrómás gyermek kiújulásának kockázata körülbelül 1% normál triszómiával.

• a betegség nem örökletes változata - 95%
• a 21-es kromoszóma transzlokációja más kromoszómákra (gyakrabban 15-re, ritkábban 14-re, még ritkábban 21-re, 22-re és Y-kromoszómára) - az esetek 4% -a,
• a szindróma mozaikváltozata - 1%.

VIDEÓ: Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát a terhesség alatt

Honnan származik az extra kromoszóma?

A Down-szindróma nevét kapta angol orvos John Down, aki először 1866-ban írta le. Az eredet közötti kapcsolat veleszületett szindróma a kromoszómák számának változását pedig csak 1959-ben azonosította Jerome Lejeune francia genetikus.

A Down-szindróma nem ritka patológia - átlagosan 700 születésből egy eset fordul elő. Ez az arány megegyezik különböző országok, éghajlati övezetek, társadalmi rétegek. Nem függ a szülők életmódjától, bőrszínétől, nemzetiségétől. Senki nem hibás egy extra kromoszóma megjelenésében. Az extra kromoszóma vagy genetikai baleset eredményeként jelenik meg a petesejt vagy spermium képződése során, vagy a megtermékenyítést követő első sejtosztódás során (vagyis amikor a petesejt és a spermium egyesül).

A Down-szindrómás gyermekvállalás valószínűsége az anya életkorával (35 év után) és kisebb mértékben az apa életkorával nő. A 21. kromoszóma nem diszjunkciójának gyakorisága a spermatogenezisben, valamint az ovogenezisben az életkorral növekszik.

A 25 év alatti nőknél a beteg gyermek születésének valószínűsége 1/1400, 30-ig - 1/1000, 35 évesen a kockázat 1/350-re, 42 évesen - 1/60-ra nő. , 49 évesen pedig 1/1000. 12.

NÁL NÉL Ebben a pillanatban, a prenatális diagnózis miatt a Down-szindrómás gyermekek születési aránya 1:1100-ra csökkent.

A fiúk és lányok aránya a Down-szindrómás újszülöttek között 1:1.

Mivel azonban a fiatal nők általában sokkal több gyermeket szülnek, a Down-szindrómás emberek többsége (80%) valójában 30 év alatti fiatal nőktől születik.

És mivel a betegek többsége még mindig fiatal anyától születik, nagyon fontos megérteni, hogy az anya életkorán kívül milyen tényezők befolyásolják a beteg gyermek születésének valószínűségét. Az orvosok gyakran azt tanácsolják a 35 év feletti leendő anyáknak, hogy végezzenek magzatvíz vizsgálatot, pl. a magzatvíz mintájának vételi eljárása a sejtek kromoszóma-összetételének elemzéséhez. Ez lehetővé teszi a beteg gyermek születését veszélyeztető terhesség megszakítását.

Down-szindrómás gyermek születésének genetikai valószínűsége

A közelmúltban indiai tudósok megállapították, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége nagymértékben függ az anyai nagymama életkorától: minél idősebb volt, amikor lányt szült, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy beteg unokái lesznek. Ez a tényező jelentősebbnek bizonyulhat, mint a korábban ismert három másik (anya életkora, apa életkora és a házasság rokonsági foka). Malini S. S., Ramachandra N. B. Az anyai nagymamák előrehaladott életkorának hatása a Down-szindrómára // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

szó" szindróma ": jellemzők vagy jellemzők összessége.

1866-ban, első cikkében J. Langdon Down leírta a Down-szindrómás emberek néhány jellemzőjét. Külön megjegyezte, sajátos jellemzők az arcok, mint: lapos profil, keskeny, széles térközű ferde szemek.

A Down-szindrómát általában a következők kísérik: külső jelek:

1. "lapos arc" - 90%
2. A szem mongoloid bemetszése - 80%
3. brachycephaly (a koponya kóros megrövidülése) - 81%
4. lapos tarkó - 78%
5. lapos orrhíd - 52%
6. rövid orr — 40%
7. bőrredő a nyakon újszülötteknél - 81%
8. rövid széles nyak - 45%
9. A fülcimpa gyengén fejlett és összetapadtnak tűnik.
10. epicanthus (függőleges bőrredő, amely a mediális canthust fedi) - 80%
11. ízületi hipermobilitás - 80%
12. izmos hipotenzió — 80%
13. szürkehályog 8 éves kor felett - 66%
14. strabismus = strabismus - 29%
15. sötét foltok az írisz széle mentén = Brushfield foltok - 19%
16. nyitott száj (az alacsony izomtónus és a szájpad speciális szerkezete miatt) - 65%
17. íves ("gótikus") szájpadlás - 58%
18. barázdált nyelv - 50%
19. fogászati ​​anomáliák - 65%
20. rövid végtagok — 70%
21. brachymesophalangia (az összes ujj megrövidülése a középső phalangusok fejletlensége miatt) - 70%
22. az 5. ujj klinodaktiliája (ívelt kisujj) - 60%
23. keresztirányú tenyérredő ("majom"-nak is nevezik) - 45%
24. CHD (veleszületett szívbetegség) - 40%
25. deformáció mellkas, hullámos vagy tölcsér alakú, - 27%
26. episzindróma - 8%
27. A gyomor-bél traktus anomáliái - 10-18%
28. a duodenum szűkülete vagy atresia - 8%
29. veleszületett leukémia - 8%.

A Down-szindrómás betegek alacsony termetűek, rekedtes hangon, mentális retardáció(tipikus IQ 30 és 50 között van).

A veleszületett szívhibák jellegzetes vonásait Down-szindróma. A betegek 40% -ában fordulnak elő. Leggyakrabban ezek a következők: atrioventricularis kommunikáció és kamrai septum defektusok.

A Down-szindrómát keresztirányú tenyérredő jellemzi ("majom"-nak is nevezik).

A Down-szindrómás férfiak többsége terméketlen, és a Down-szindrómás nők 50%-ának lehet gyermeke. A Down-szindrómás anyák gyermekeinek 35-50%-a Down-szindrómával vagy más rendellenességgel születik. Érdekes módon a Down-szindrómás embereknél kevésbé valószínű rákos daganatok. Úgy tűnik, hogy a 21-es kromoszóma "tumorszuppresszor" gént tartalmaz, és a gén harmadik példányának jelenléte további védelmet nyújt a rák ellen.

Megállapítást nyert, hogy ha az egypetéjű ikrek egyike Down-szindrómában szenved, akkor a másik elkerülhetetlenül beteg, és az ikreknél, mint általában a testvéreknél, sokkal kisebb az ilyen egybeesés valószínűsége. Ez a tény emellett a betegség kromoszómális eredete mellett is tanúskodik. A Down-szindróma azonban nem jöhet szóba örökletes betegség, hiszen vele nem kerül átadásra a hibás gén nemzedékről nemzedékre, a zavar pedig a szaporodási folyamat szintjén jelentkezik.

Pontos diagnózis

Az alapján lehetséges a Down-szindróma pontos diagnosztizálása vérvizsgálat kariotípusra .
(Az elemzés megmutatja az egyes házastársak kromoszómakészletét, amely szükséges a kromoszómabetegségek kimutatásához. Például kóros humán kariotípus Down-szindrómára, Triszómia a 21. kromoszómán: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Kizárólag az alapján külső jelek diagnózis nem lehetséges.

Genetikai rendellenességek vizsgálata születendő gyermekben

NÁL NÉL utóbbi évek, a nagy felbontású ultrahangos berendezések megjelenésének köszönhetően nagy előrelépések történtek a magzati anomáliák megjelenítésében. 3D Felszíni mód alkalmazása ultrahang szkennelés tanuláshoz normál anatómia magzat a második és harmadik trimeszterben lehetővé teszi a Down-szindrómás magzat kimutatását korai szakaszaiban méhen belüli fejlődés.

Különféle képek a magzat arcáról
patológiával:
a) - Down-szindróma
b) - mikrognathia
c) Apert-szindróma.

Még 2009-ben egy londoni klinika kutatói mesterséges megtermékenyítés A Bridge Fertility Center szinte minden ismert tesztre kifejlesztett egy tesztet genetikai betegségek(15 ezer betegséget képes megállapítani). Az ára 2400 dollár.

Egy ilyen univerzális teszt segítségével a szülők meghatározhatják egy adott genetikai rendellenesség valószínűségét születendő babájukban. Sokkal gyorsabban és pontosabban fog segíteni. meglévő tesztek vizsgálati eredményeket kapni. Ráadásul ma jelenlegi módszerek a genetikai betegségeknek csak 2%-a azonosítható.

Két nappal a megtermékenyítés után és a beültetés előtt meg kell vizsgálni az embriót örökletes betegségekre.

A prenatális magzatvizsgálati technológia széles körben elterjedt alkalmazása ellenére egyre több Down-szindrómás baba születik az Egyesült Királyságban. Például 2006-ban 749 ilyen baba született az országban, 1989-ben pedig 717 gyermek. A BBC News szerint 2000 óta a Down-szindrómás újszülöttek száma 15%-kal nőtt.

A brit Down-szindrómás egyesület ezer szülőt vizsgált meg, hogy kiderítse, miért nem szakították meg a terhességüket, miután megkapták pozitív eredményeket teszt. A válaszadók ötöde nyilatkozott úgy, hogy ismer Down-szindrómás embereket, így nem félt ilyen gyermeket szülni. A válaszadók harmada hivatkozott vallási elvekre és az abortusz elleni küzdelemre. 30%-uk pedig úgy gondolja, hogy a Down-szindrómás emberek élete javult. Különösen az oktatás vált elérhetővé számukra, és a városlakók nagy megértéssel kezdtek kezelni az ilyen betegeket.

A fejlett országokban a Down-szindrómás emberek speciális és általános oktatási iskolák majd elhelyezkedni vagy továbbtanulni. A gyermekek számára speciális, jellegzetes külső jelekkel rendelkező babákat is gyártanak.

baba le

A férfi és női változatban megjelenő baba semmi különöset nem csinál, a többi babától csak annyi a különbség, hogy egy Down-szindrómás gyermek arcához hasonló, szétnyílt szájú, kissé kiálló nyelvű arc. A játékot úgy tervezték, hogy a gyerekek vigyázzanak rá, és megtanulják, mire van szüksége egy Down-szindrómás babának, ehhez minden babához egy magyarázó brosúrát csatoltak, amely elmondja, mit tehet a babával képességeinek fejlesztése érdekében – számol be az InoPressa.

Hazánkban a Down-szindrómás emberek életét még mindig téveszmék és előítéletek tömege övezi. Mélyen mentálisan retardáltnak és taníthatatlannak tartják őket, ezért a szülők leggyakrabban még a szülészeti kórházakban is megtagadják az ilyen gyermekeket.

Sokan azt gondolják, hogy a Down-szindrómás emberek nem képesek valódi szeretetet átélni, agresszívek vagy (egy másik változat szerint) mindig mindennek örülnek. Mindenesetre nem kezelik őket magánszemélyként.
Eközben a világ összes fejlett országában 20-30 évvel ezelőtt megcáfolták ezeket a sztereotípiákat.