Baby down - što to znači? Znakovi i simptomi Downovog sindroma. Uzroci smrti osoba s Downovim sindromom. Djeca s Downovim sindromom u poznatim osobama

Genetska anomalija u strukturi kromosoma može se izraziti na različite načine. Ima vrlo teških slučajeva u kojima bolesna osoba nije sposobna gotovo ništa. Ali blagi oblik bolesti omogućuje vam održavanje kvalitetnog načina života, u što su nas uvjerili poznati ljudi s Downovim sindromom, o kojima ima smisla govoriti detaljnije.

Bez obzira na uzroke kromosomske abnormalnosti koja dovodi do ozbiljne bolesti - Downovog sindroma, za roditelje je rođenje djeteta s takvom dijagnozom prava tragedija. Nemoguće izliječiti kongenitalna patologijaće pratiti osobu cijeli život. Tamo su samo pomoćne metode Zahvaljujući tome možete naučiti svoju bebu da se sama služi, razviti elementarne vještine. S ozbiljnim oblikom ne treba se nadati koliko-toliko kvalitetnom životu. Ali ako se bolest očituje u blagi oblik, odnosno ima smisla baviti se djetetom od djetinjstva i ne odustati. Slavne osobe s Downovim sindromom dokaz su da njihovo voljeno dijete sa sindromom “dijeteta sunca” ima sjajnu budućnost.

Madeleine Stewart je australski model s Downovim sindromom.

Glavna radnja roditelja pri rođenju bolesnog djeteta nije očajavanje. svejedno, novi život znači sreću. Da, za razliku od drugih, morat ćete posvetiti više vremena novorođenčetu, ali vrijedi zapamtiti zlatno pravilo Downov sindrom nije rečenica.

Dijete je blagoslov odozgo, radi kojeg je potrebno živjeti i uživati ​​u ovom životu. Ovo se ponavlja mnogo puta poznati ljudi s Downovim sindromom i njihovim zahvalnim, sretnim roditeljima. Potonji, pak, ubiru plodove svoje ljubavi i sudjelovanja u životu svog voljenog djeteta i ni na sekundu ne žale što je njihovo dijete malo drugačije od drugih. Prisjetimo se barem nekoliko izvanrednih ličnosti koje su u ovom teškom životu dosegle neviđene visine.

Poznate osobe s Downovim sindromom: bolest nije problem za ciljane

Malo ljudi zna da postoji dan kada se ljudi s dijagnozom koju opisujemo tretiraju s posebnim poštovanjem. Svjetska zajednica prihvatila je 21. ožujka dan osoba s Downovim sindromom. Netko će reći da postoje i drugi datumi posvećeni drugim vrstama bolesti. Ali kategorija Downs uključuje velike ljude: odvjetnike, glumce, modele, sportaše, izvanredne znanstvenike, filozofe itd.

Model s Downovim sindromom - Madeleine iz Australije

Prije otprilike nekoliko godina mlada Australka Madeleine Stewart debitirala je na modnoj pisti. Njezino prvo pojavljivanje izazvalo je različite reakcije - jedni su bili oduševljeni, drugi su se pitali kako je djevojka uspjela ozbiljna bolest postići takav uspjeh. Razgovori nisu imali vremena da se stišaju, jer je ponovo osvojila podij već izvan svoje domovine. Madova karijera je krenula uzbrdo i nema razloga za zaustavljanje i žaljenje na život. Tako je tjedan najviše mode u New Yorku obilježen ne samo jedinstvenom revijom vodećih svjetskih modnih dizajnera, već i pojavljivanjem na pozornici Muda Stuarta. Djevojka je skakutala pistom u uskim tajicama, laganom topu i zadivila publiku gracioznošću, lakoćom kretanja. Zbog toga joj se vjeruje defilirati u sportskoj odjeći, izravno povezanoj s lakoćom i lakoćom.

Sergey Makarov: glumac s Downovim sindromom dobio je nagradu

Još jedno pobijanje zabluda i monstruoznih mitova o ovoj bolesti je živopisan i poučan primjer Sergeja Makarova. Od djetinjstva je pripremana za nezavidnu sudbinu. Sergeju se teško sjećati onih godina kada nitko nije želio biti prijatelj s njim, prihvatiti ga u školi. Najgore je što su liječnici odbili liječiti dijete i, prema njihovim riječima, njegov će život trajati najviše 17 godina. Bilo bi zanimljivo pogledati lica ovih stručnjaka kada je Makarov postao filmski junak godine i stekao pravu slavu kao izvrstan glumac. Ovaj događaj dogodio se već 2004. godine, kada je on, s urođenom bolešću, odavno prešao granicu 17-godišnjeg mladića. Nažalost, domaća kinematografija rijetko privlači talente sunčani čovjek, i, očito, gubi puno.

Osobe s ovom bolešću mogu se živo manifestirati u rijetki slučajevi, dakle, potrebno je, koliko god to grubo zvučalo, koristiti svoje individualne i sposobnosti, izvanrednu sliku.

Ruski filmski glumac Sergej Makarov također boluje od Downovog sindroma

Celebrity Sunshine Kids

Poznata političarka i jednostavno lijepa, najpametnija žena, Irina Khakamada oduvijek se odlikovala svojom odlučnošću. U 42. godini ponovno je iznenadila javnost rodivši dijete u tako cijenjenoj dobi. Isprva je nepokolebljivo izdržala test, njezina kći Masha liječila se od leukemije. Kad je bolest prošla, nekoliko godina kasnije, Irina je s kćeri posjetila premijeru stranog filma i svi su vidjeli da Mašenka boluje od Downovog sindroma. U očima ljudi, Irina Khakamada je zaslužila još veće poštovanje i čast, jer unatoč svemu nastavlja uživati ​​u životu sa svojom djecom i čini sve kako bi se osjećali majčinska ljubav, briga.

Iya Sergeevna Savvina: jedina radost je sunčani sin

Poznata glumica, junakinja filmskih adaptacija velikih djela, Iya Savvina, cijeli je život odgajala sina s teškim oblikom Downovog sindroma. Priča se da su je odmah nakon rođenja bolesnog djeteta njezini rođaci nagovorili da ga se odrekne. Ali glumica je to glatko odbila. Savvina se potrudila da Sergej odraste u atmosferi ljubavi, harmonije i brige. Zahvaljujući naporima svoje majke i bake, dječak ima izvanredne talente: divno svira klavir, zna strani jezici. Unatoč nacionalnoj slavi, bojala se da će njezin voljeni Seryozha teško živjeti bez nje. Sanjala je samo o jednom - otići sa sinom istog dana. Liječnici su tvrdili da Seryozha neće dugo živjeti, no uspio je nadživjeti majku i prijeći granicu od 50 godina, što je postalo nevjerojatna činjenica u krugu stručnjaka.

Važno: Sergej je uvršten u Guinnessovu knjigu rekorda kao osoba sa sunčanom bolešću i dugoročnoživot. Prema riječima očuha, glumičin sin je lagan i ljubazan, uvijek gostoljubiv i odlično raspoložen.

Uspješni ljudi s Downovim sindromom

Teško je dobiti svjetsko priznanje ne samo za osobu s nekom vrstom bolesti, već i za potpuno zdravu osobu. Ali već poznati glumac sa solarnom dijagnozom, Pablo Pineda, uspio je u tome. Nagrada Srebrna školjka dodijeljena mu je za najbolja uloga muški plan u filmu "I ja". Za Pabla film nije sam sebi cilj, samo je španjolski redatelj uočio njegove talente. Do ovog trenutka glumac je dobio nekoliko diploma, uključujući u području pedagogije, umjetnosti, nastave. Pineda radi u gradskoj općini, a iz ruku gradonačelnika Malage dobio je važnu nagradu "Štit grada".

Pablo Pineda još je jedan uspješan glumac s Downovim sindromom

Važno: Pablo Pineda je prvi, a do sada, jedina osoba diplomira na sveučilištu.

Roni je youtube zvijezda

Među poznati ljudi s Downovim sindromom naveden je i kao YouTube zvijezda, američki skladatelj, glazbenik Ronald Jenkins. Njegovi roditelji počeli su paničariti nakon rođenja bolesnog djeteta i svu svoju brigu i ljubav polagali su u svoje voljeno dijete. Kad je Ron imao 6 godina, dobio je sintisajzer i, začudo, počeo je svirati sam, bez pomoći učitelja. Isprva su se svirale lagane, nekomplicirane melodije. Pozitivna stvar u Ronaldovom životu je to što je uvijek imao prijatelje i nitko nije odbijao komunikaciju s njim. S takvim je prijateljima počeo svirati glazbena grupa u školi, sviranje bez nota. Sada je Roni najpoznatiji glazbenik, većina slušatelja smatra ga modernim genijem. Od 2003. godine nastupa pod imenom "Wig Cheese" i svaku novu skladbu kači na net.

Djeca sunca - stav javnosti

Nastavimo li nabrajati najpoznatije osobe s Downovim sindromom, popis će biti dugačak. I što je lijepo, posljednjih desetljeća stavovi prema ljudima s takvom dijagnozom postali su red veličine bolji. Velika zasluga za ovo moderna medicina i ravnodušne javnosti, nastojeći ne samo ublažiti, već i stvoriti sve uvjete za puni razvoj ljudi koji pate od patologije. Uostalom, bolest može pogoditi bilo koga, jer za to je dovoljno najmanja patologija u strukturi kromosoma. Bolest nema rasnih, dobnih granica, postoje čak i crnci s Downovim sindromom čije će fotografije uvjeriti svakog čitatelja.

Glazbenik Ronald Jenkins prava je Youtube zvijezda

Važno je vidjeti punopravno dijete u bebi i posvetiti mu svoj život. Uostalom, liječnici još uvijek ne mogu točno odrediti što je Downov sindrom - poznati ljudi u potpunosti opovrgnuti tvrdnju da se radi o bolesti, ali doista sunčanom stanju.

Svi znaju da kraljevi mogu učiniti malo. Kralj je talac propisa. Kraljevi rade ovo, ali ne rade ovo - oduvijek je bilo tako i ovdje nema ničega, Vaše Veličanstvo si ne može pomoći, zato se popnite na svoje prijestolje i ne postavljajte glupa pitanja!
- Dogovor. Što mogu učiniti osobe s Downovim sindromom?
Svi znaju da ne mogu...

Pa, ploča je zapela. Idemo se promijeniti. Dakle, što mogu učiniti ljudi s Downovim sindromom?

Udaj se iz ljubavi
Anya Souza živi sa svojim prijateljem Paulom u sjevernom Londonu. Anya je upoznala Paula na konferenciji za osobe s poteškoćama u učenju. Bila je to ljubav na prvi pogled. Evo kako to sama Anna opisuje:
"Bila je to ljubav na prvi pogled. Te večeri bila je večera i ples. Paul je pružio ruke prema meni da zaplešem s njim. Bilo je tako romantično. Onda je nazvao i pozvao me u kafić.
Počeli smo živjeti zajedno 1998. Paulu nikad nije bila važna činjenica da imam Downov sindrom. Htjeli bismo imati pravu obitelj, ali smo odlučili da nećemo. Postoji 1 prema 3 šanse da će naše dijete imati Downov sindrom, a može naslijediti i dijabetes od Paula. Ne smeta mi imati dijete s Downovim sindromom jer bih mu dala svu ljubav koju je meni davala moja majka, ali vjerojatno bih se teško nosila s njim bez pomoći. I u financijski uvjeti bilo bi nam teško."

Rađajte djecu
Slovenka Moika Renko svog je budućeg supruga upoznala u crkvenom zboru. Njezini su roditelji bili protiv braka, stoga su mladi pobjegli od kuće kako bi se vjenčali. Sada Moika živi sa svojim mužem i odgaja ljupku kćer, djevojka je već otišla u prvi razred. Moika kaže:
“Stvarno smo željeli dijete. Moj ginekolog savjetovao nam je konzultaciju s genetikom. Samo smo htjeli zdravo dijete da se nikada prema vama ne ponašaju kao prema nama. Rečeno mi je da sa vrlo vjerojatno Rodit ću dijete s Downovim sindromom. I odlučio sam sve proći potrebne preglede tijekom trudnoće. Moja prva trudnoća završila je spontanim pobačajem. Mislim da je to rezultat napornog rada u tvornici. Tijekom druge trudnoće fetusu je dijagnosticiran Downov sindrom. Odlučila sam pobaciti. Bila je to teška i bolna odluka. Iz treće trudnoće rodila se moja ljupka kćer. Ispunila je naš dom radošću i veseljem.”

Raditi
Osobe s Downovim sindromom nude sljedeće poslove: perač suđa, čistačica, vrtni radnik, službenik u restoranu brza hrana, prodavačica u supermarketu, pomoćnica njegovateljice, sobarica, radnik u uredu, kazališni i filmski glumac i tako dalje ...

I zaraditi
Obično osobe s Downovim sindromom i druge osobe s invaliditetom zarađuju malo, a ima i onih koji uopće ne mogu raditi. Ali u Americi, na primjer, neradne osobe s invaliditetom primaju tako velike beneficije da su dovoljne ne samo za život i medicinska podrška samoga invalida, ali i za dobrobit njegove obitelji. I osobe s invaliditetom to znaju. Ponosni su na to što "zarađuju" novac koji odlazi u obiteljski proračun.

Steći visoko obrazovanje
Pablo Pineda postao je prva osoba s Downovim sindromom u Španjolskoj koja je diplomirala. “Da, bilo mi je jako teško oduprijeti se postojećim predrasudama o Downovom sindromu, a istovremeno se nositi s akademskim zahtjevima u sustavu. više obrazovanje. No, i ti testovi su bili plodonosni” - ovako Pablo odgovara na pitanje: Što ti je najteže na fakultetu?

uživati ​​u umjetnosti
I da ga sami stvaramo - da pišemo slike, glazbu i knjige, da igramo u kazalištu i kinu. Michael Johnson je umjetnik, majka mu pomaže u prodaji slika. Smislili su prekrasnu komercijalnu tehniku ​​- Michael crta bebe s Downovim sindromom među cvijećem ili u obliku anđela, roditelji daju Michaelu fotografiju svog djeteta, a zatim kupuju gotovu sliku. Michael također crta kućne ljubimce, arhitekturu i, naravno, puno piše za sebe. Ovdje je njegova web stranica: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Napravite plastičnu operaciju
Osobe s Downovim sindromom imaju specifičan izgled, plastični kirurzi pomozite poboljšati onima koji to žele. Neki se roditelji sami obraćaju kirurzima, jer plastična operacija ne samo da može poboljšati izgled, već i pomoći djetetu da bolje govori.

Što drugo?
- voziti,
- koristiti javni prijevoz,
- obavlja kućanske poslove,
- liječenje osoba s depresijom i osoba s autizmom,
- osvojiti Paraolimpijske igre
- i tako dalje...

budi sretan
Osobe s Downovim sindromom pravi su kraljevi Imajte dobro raspoloženje, osmijesi i smijeh. Sindrom ljubavi, Sindrom dobra - tako Downov sindrom nazivaju ljudi koji znaju o čemu govore. :)

U pripremi članka korišteni su materijali sa stranice sunchildren.narod.ru/, knjige B. Yu. Kafengauza „Dijete s nasljedni sindrom. Iskustvo obrazovanja "i fotografija Vladimira Mishukova iz kalendara" Ljubavni sindrom "kak.ru/news/photo/a5355/

Downov sindrom je česta genetska anomalija. Kongenitalna je i očituje se u prisutnosti jednog kromosoma viška. Istodobno, način života roditelja, ekološka situacija, klima i drugi uvjeti ni na koji način ne utječu na ovaj proces. I nema ničije krivnje za pojavu kromosoma viška. Djeca s Downovim sindromom imaju niz karakteristika zbog kojih malo zaostaju u razvoju za vršnjacima, ali praksa pokazuje da roditeljska ljubav i strpljenje čine čuda i djeca nauče raditi sve što djeca mogu bez viška kromosoma.

Danas osobe s Downovim sindromom nisu isključene iz društva. Žive istim životom: uče, rade, glume u reklamama i filmovima, bave se humanitarnim radom. Postaju pravi uzor, jer pokazuju da ni pod kojim okolnostima ne treba očajavati i klonuti duhom.

Pozivamo vas da saznate priče 10 osoba s Downovim sindromom koje su dokazale da barijere ne postoje. Možda ćete, potaknuti njihovim primjerom, prestati kriviti zlu sudbinu za svoje neuspjehe i konačno ostvariti najsmjelije i najambicioznije planove!

Andrej Vostrikov

Andrey Vostrikov - šesterostruki prvak Speciala Olimpijske igre. Mladić je iz Voronježa. Profesionalno se bavi gimnastikom i služi kao primjer mladima. Andrej redovito posjećuje međunarodna natjecanja i vodi vrlo aktivan i zanimljiv život.

Pablo Pineda

Mnogi ljudi s Downovim sindromom pronalaze sebe u umjetnosti. Pablo Pineda nije iznimka. Danas je uspješan španjolski glumac. Godine 2009. Pablo je dobio Srebrnu školjku na Filmskom festivalu u San Sebastianu za ulogu u filmu I ja, gdje je glumio učitelja s Downovim sindromom. Pablo živi u Malagi i radi u lokalnoj općini.

Sergej Makarov

Sergey Makarov je glumac s Downovim sindromom. Igra u Teatru nevinih. Kao dijete, Sergeja nisu htjeli voditi u školu, ali je 2004. postao filmski junak godine na međunarodnom festivalu Stalker. Uvijek je ciljano išao prema svom snu i nikada se nije osvrtao na tuđe mišljenje.

Marija Nefedova

Maria Nefedova živi u Moskvi. Donedavno je bila jedina zaposlena osoba s Downovim sindromom u Rusiji. Maria radi u tvrtki Downside Up. Pomoćnica je odgojitelja i pomaže u vođenju grupne nastave za djecu s Downovim sindromom. U slobodno vrijeme djevojka je zauzeta u produkcijama Kazališta nevinih i svira flautu.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz - poznata glumica. Downov sindrom nikada je nije spriječio da se ostvari u kreativnosti. Čak iu svojoj mladosti, Stephanie je sudjelovala u kazališne predstave i glumio u reklamama. U zoru svoje glumačke karijere, djevojka je glumila u filmu "Duo", koji je nagrađen mnogim nagradama. Širokoj publici Stephanie je poznata po ulozi u filmu " američka povijest užasi."

Bogdan Kravčuk

Bohdan Kravchuk postao je prva osoba u Ukrajini s Downovim sindromom koja je upisala visoko obrazovanje obrazovna ustanova. Bogdan je vrlo erudit: on zna Engleski jezik, pamti napamet glavne gradove gotovo svih država svijeta i značajne podatke iz povijesti Ukrajine, posjeduje računalo. Pri upisu na sveučilište mladić je postigao 160 od 200 mogućih bodova.

Karen Gaffney

Karen Gaffney je glamurozna sportašica s Downovim sindromom. Unatoč tome što je paraliziran lijeva noga, Karen je uspjela preplivati ​​La Manche i postaviti svjetski rekord. Postala je i zlatna prvakinja Paraolimpijskih igara. U slobodno vrijeme od sporta Karen se bavi dobrotvornim radom i bavi se menadžmentom neprofitna organizacija koja pomaže djeci s teškoćama u razvoju.

Tim Harris

Tim Harris, njegova prirodna osobina nije ga spriječila da otvori vlastiti posao. Njegov restoran "Tim's Place" prepoznat je kao najljubazniji restoran ne samo u Sjedinjenim Državama, već iu cijelom svijetu. Glavno jelo restorana je Timov zagrljaj. Mladi ugostitelj tijekom postojanja svog posla uspio je osobno zagrliti više od 60 tisuća ljudi.

Miguel Tomasin

Miguel Thomasin je posebna osoba. Rođen je s Downovim sindromom, ali uspio je postići uspjeh na glazbenom polju. Često se naziva guruom eksperimentalne glazbe. Miguel svira bubnjeve u vlastitom bendu, redovito nastupa u školama i centrima za bolesnu djecu, obrađuje pjesme svojih omiljenih glazbenika.

Paula Sage

Paula Sage rođena je u Škotskoj. Djevojka vodi aktivan društveni i profesionalni život. Radi kao odvjetnica i pruža pravnu podršku dvoje međunarodne organizacije- AnnCap i Mancap. Paula također igra netball i ponekad glumi u dokumentarnim i igranim filmovima. Za ulogu u filmu After Life dobila je nagradu BAFTA za najbolji debi u dugometražnom filmu.

Osobe s Downovim sindromom razlikuju se od nas samo po jednom kromosomu viška. Društvo treba učiniti sve da se oni u društvu osjećaju ugodno i ne tretirati ih s predrasudama. Mogu studirati, raditi i pokrenuti vlastiti posao!

Što većina ljudi zna o Downovom sindromu? Da je to nekako povezano s kromosomima, da bebe s ovim sindromom češće rađaju majke u “godinama”, a i da ima takve “sunčane djece” kojima je teško živjeti na ovom svijetu. Na Dan Downove bolesti, MedAboutMe istražuje što poznate činjenice- istina, a što - mit.

Normalno, osoba ima 23 para kromosoma, odnosno ima ih ukupno 46. Ali ako 21. kromosom nije u dvostrukoj, već u trostrukoj verziji, tada ima 47 kromosoma. Ovo stanje je trisomija na 21. kromosomu i dovodi do razvoja Downovog sindroma. Usput, datum za međunarodni dan osobe s Downovim sindromom odgovara uzroku bolesti - 21.03.

Zapravo, točnije je opisati riječ "sindrom". dato stanje, jer to zapravo nije bolest, već skup određenih znakova. Neki ljudi imaju plave oči, neki ljudi imaju kovrčavu kosu, a osobe s Downovim sindromom imaju vlastitu karakterne osobine dano im od rođenja.

Ljudi nisu jedini predstavnici životinjskog svijeta koji imaju trisomiju na 21. kromosomu. U najmanju ruku, poznato je da miševi i majmuni imaju isti sindrom.

Dodatni kromosom, u gruboj analogiji, je poput dodatnog zupčanika utisnutog u dobro podmazan mehanizam. Dodatni set gena zbunjuje ljudski razvoj. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom stječu niz karakterističnih vanjskih i unutarnje karakteristike. Na primjer:

• karakterističan simptom je mentalna retardacija različitim stupnjevima;
• češći problemi sa sluhom i oštećenje vida;
• u prosjeku češće pate od infekcije uha;
• poremećaji skeleta mogu se razviti zbog poremećaja rasta kostiju;
• često dolazi do smanjenja tonus mišića;
• često imaju problema s koordinacijom pokreta;
• mnogi od njih pate od opstruktivne apneja za vrijeme spavanja, što je uzrokovano osobitostima strukture njihovog lica dijela lubanje;
• povećan rizik od razvoja srčanih mana.

Trisomija na 21. kromosomu samo je jedna od varijanti raznih trisomija. Na primjer, tri kopije 18. kromosoma dovode do razvoja Edwardsovog sindroma, a trisomija na 13. kromosomu manifestira se u obliku Patauovog sindroma.

Među rjeđim bolestima od kojih često pate osobe s Downovim sindromom su bolesti Štitnjača, anemija , disfunkcija gastrointestinalni trakt, dislokacija kuka itd.

A u isto vrijeme, bebe s Downovim sindromom često se nazivaju "sunčanom djecom" - privržene su, druželjubive, lako nasmijane, često imaju sluha za glazbu. Ispraviti njihov "pogrešni" genom još nije moguće, ali prilagoditi takvu osobu uobicajen život- sasvim je stvarna.

Mit #1. Downov sindrom je rijedak

Downov sindrom postoji kroz čitavu ljudsku povijest. Ali prije, u velikoj većini slučajeva, takvi su ljudi umrli u djetinjstvu ili djetinjstvu. Čovječanstvo je u svojoj povijesti prošlo i kroz sramotne događaje, kada su ljudi s Downovim sindromom bili sterilizirani (SAD) i uništavani (Njemačka). Tek krajem prošlog stoljeća odnos prema njima se promijenio u dovoljnoj mjeri da bi mogli postati punopravni članovi društva i živjeti dovoljno dugo.

Danas se Downov sindrom dijagnosticira kod 1 od 1100 novorođenčadi, iako se donedavno radilo o jednom slučaju na 650-700 rođenih. To ima veze s uspjehom prenatalna dijagnoza, a 90% žena, saznavši za patologiju, odabire pobačaj. Tako se pokazalo da trisomija na 21. kromosomu uopće nije rijetka mutacija.

Doista, s godinama se povećava rizik od mutacije koja će dovesti do trisomije na 21. kromosomu. Štoviše, počevši od otprilike 38-39 godina, vjerojatnost se značajno povećava: ako mlada djevojka od 20-24 godine može začeti dijete s Downovim sindromom u 1 slučaju od 1562, tada u dobi iznad 45 godina, šanse se procjenjuju kao 1 prema 19. Ali to uopće ne jamči da se dijete s takvom dijagnozom ne može roditi mladoj majci od 19 godina.

Štoviše, budući da "stare" žene rijetko rađaju, prema statistikama, ispada da se 80% djece s Downovim sindromom rađa kod žena mlađih od 35 godina. ALI prosječna dob majka ima 28 godina.

Mit #3. Downov sindrom – prepreka učenju

Još jedna zabluda o "solarnim ljudima". Doista, mentalna retardacija jedan je od znakova ovog stanja. Ali obično se kreće od blagog do umjerenog. Stručnjaci procjenjuju da ljudi s Downovim sindromom imaju IQ između 30 i 60, s tim da su postoci viši.

Ono što je najvažnije, sve osobe s Downovim sindromom su sposobne učiti. U Sjedinjenim Državama velika većina djece s ovom dijagnozom pohađa redovne škole i brojne specijalizirane razrede. Naravno, u isto vrijeme imaju tutora - kustosa koji pomaže djetetu u učenju i interakciji s običnim svijetom.

Kao što je gore spomenuto, u prošlosti djeca s Downovim sindromom doista nisu doživjela starost. S obzirom na njihove brojne bolesti i nemogućnost samostalnog postojanja bez prethodna obuka i prilagodbe životu u društvu, to ne čudi. Ali vremena su se promijenila. Danas je životni vijek osoba s Downovim sindromom u prosjeku 50 godina, no među njima se već mogu sresti osobe od 60 i 70 godina.

Ali tu se javlja drugi problem: često (3-5 puta češće nego obični ljudi) oni imaju rani razvoj Alzheimerova bolest. Štoviše, naslage beta-amiloidnog proteina počinju se stvarati gotovo u djetinjstvo. Osim toga, studije su pokazale da je područje moždane kore kod običnih ljudi veće nego kod vlasnika Downovog sindroma. Ali s godinama kora potonjeg postaje deblja, što također značajno povećava vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti.

Mit broj 5. Svi ljudi s Downovim sindromom su isti

Downov sindrom definira niz vanjske karakteristike, sličan kod svih svojih vlasnika: niskog stasa, ravnog lica i ravnog hrpta nosa, epikantus (vertikalni nabor u palpebralna fisura), ravan potiljak, skraćeni prsti (zbog nerazvijenosti pojedinih falangi), otvorena usta (zbog strukture nepca), poremećen rast zuba, itd. Karakterističan rez očiju, čak iu jednom trenutku, uzrokovao je već zastarjeli naziv bolesti "mongolizam", a osobe s ovim sindromom nazivane su mongoloidima. Mongolizam je kasnije službeno zamijenjen Downovim sindromom.

Zapravo, značajke izgleda ljudi s trisomijom na 21. kromosomu izražene su ne više od karakterističnih značajki ljudi određene nacionalnosti. Osobe s Downovim sindromom, osim osobina koje daje bolest, kao i svi ostali stanovnici planeta, imaju izražene sličnosti sa svojim roditeljima. Svaki od njih je individualan i jedinstven na svoj način, kao i svaka osoba na Zemlji.

Ne nazivaju ih uzalud "sunčanim" - zaista se često nasmiješe. No, kao i svakom drugom čovjeku, svojstvene su mu i sve ostale emocije - ljutnja, sreća, tuga itd. Štoviše, osobe s Downovim sindromom češće od ostalih građana pate od depresije.

Za referencu

• Svake godine u Rusiji se rodi oko 2000 djece s Downovim sindromom. U 85% slučajeva spadaju u broj odbijača i šalju se u sirotišta.
• Od 2009. godine u Sjedinjenim Američkim Državama bilo je 250 ljudi na listi čekanja za usvajanje djeteta s Downovim sindromom.
• Postoje zemlje u kojima je broj napuštanja takve djece ravan nuli, na primjer, države Skandinavije.

odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (ne-spolni kromosomi). (mongolizam) je jedan od oblika genomske patologije, kod kojeg je najčešće kariotip predstavljen sa 47 kromosoma umjesto normalnih 46, budući da su kromosomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije (trisomija). ).

Ljudsko tijelo sastoji se od milijuna stanica, od kojih svaka obično sadrži 46 kromosoma. Kromosomi su raspoređeni u parovima – pola od majke, pola od oca. Kod osoba s Downovim sindromom u 21. paru prisutan je višak kromosoma, zbog čega se u stanicama nalazi 47 kromosoma. U ovom slučaju roditelji, u pravilu, imaju normalan genotip.

U rujnu 2008. tim znanstvenika iz SAD-a, Australije, Španjolske, Švicarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam razvoja Downovog sindroma u embrionalnom razdoblju. Kako se pokazalo, višak kromosoma oštećuje REST gen, što zauzvrat izaziva niz promjena u genima koji reguliraju razvoj organizma na razini embrionalnih matičnih stanica. Okidač za ove promjene je gen DYRK1A prisutan na kromosomu 21. Osim toga, ista regija genoma odgovorna je i za razvoj Alzheimerove bolesti, kažu znanstvenici.

Downov sindrom se naziva: trisomija 21 sindrom, odnosno trisomija 21 kromosoma.

Elektronska mikrografija pokazuje ovaj genetski defekt.

Dakle, postoje tri oblika ovog sindroma: U oko 95% slučajeva javlja se nenasljedna varijanta bolesti – jednostavna potpuna trisomija 21. kromosoma, zbog nedisjunkcije kromosoma tijekom mejoze. Otprilike 1% pacijenata ima mozaicizam (ne sadrže sve stanice dodatni kromosom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili nasljednom translokacijom 21. kromosoma. Takve translokacije u pravilu nastaju spajanjem centromera 21. kromosoma i drugog akrocentričnog kromosoma. Fenotip bolesnika određen je trisomijom 21q22. Rizik od ponovne pojave djeteta s Downovim sindromom kod roditelja s normalnim kariotipom je oko 1% s normalnom trisomijom u djeteta.

• nenasljedna varijanta bolesti - 95%
• translokacija kromosoma 21 na druge kromosome (češće na 15, rjeđe na 14, još rjeđe na 21, 22 i Y-kromosom) - 4% slučajeva,
• mozaična varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se Downov sindrom dijagnosticira tijekom trudnoće

Odakle dolazi višak kromosoma?

Downov sindrom je dobio ime po engleski doktor John Down, koji ga je prvi opisao 1866. Odnos između podrijetla kongenitalni sindrom a promjenu broja kromosoma identificirao je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune.

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku je jedan slučaj na 700 poroda. Ovaj omjer je isti u različite zemlje, klimatske zone, društveni slojevi. Ne ovisi o načinu života roditelja, boji kože, nacionalnosti. Nema ničije krivnje za pojavu kromosoma viška. Dodatni kromosom pojavljuje se ili kao rezultat genetske nesreće tijekom formiranja jajne stanice ili spermija ili tijekom prve stanične diobe koja slijedi nakon oplodnje (to jest, kada se jajna stanica i spermij stapaju).

Vjerojatnost rađanja djece s Downovim sindromom raste s dobi majke (nakon 35 godina), au manjoj mjeri s dobi oca. Učestalost nedisjunkcije 21. kromosoma u spermatogenezi, kao i u ovogenezi, raste s dobi.

Za žene mlađe od 25 godina vjerojatnost da će imati bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, u dobi od 35 godina rizik se povećava na 1/350, u dobi od 42 godine - do 1/60. , a sa 49 godina - do 1/1000. 12.

NA ovaj trenutak, zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, stopa rađanja djece s Downovim sindromom smanjena je na 1 od 1100.

Omjer dječaka i djevojčica među novorođenčadima s Downovim sindromom je 1:1.

Međutim, budući da mlade žene općenito rađaju puno više djece, većinu (80%) svih ljudi s Downovim sindromom zapravo rađaju mlade žene mlađe od 30 godina.

A budući da većinu pacijenata još uvijek rađaju mlade majke, vrlo je važno razumjeti koji čimbenici osim dobi majke utječu na vjerojatnost bolesnog djeteta. Liječnici često savjetuju buduće majke starije od 35 godina da naprave amniocentezu, tj. postupak uzimanja uzorka amnionske tekućine za analizu kromosomskog sastava stanica. To omogućuje prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerojatnost da ćete imati dijete s Downovim sindromom

Nedavno su indijski znanstvenici otkrili da vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom uvelike ovisi o dobi bake po majci: što je starija bila kad je rodila kćer, to je veća vjerojatnost da će imati bolesne unuke. Ovaj čimbenik može se pokazati značajnijim od tri druga prethodno poznata (dob majke, dob oca i stupanj krvnog srodstva u braku). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj starije dobi baka po majci na Downov sindrom// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Riječ " sindrom " znači skup značajki ili karakteristika.

Godine 1866., u svom prvom članku, J. Langdon Down opisao je neke karakteristike osoba s Downovim sindromom. Posebno je istaknuo, specifične značajke lica poput: ravnog profila, uskih, široko razmaknutih kosih očiju.

Downov sindrom obično prati sljedeće: vanjski znakovi:

1. "ravno lice" - 90%
2. Mongoloidni rez očiju - 80%
3. brahicefalija (abnormalno skraćenje lubanje) - 81%
4. ravan potiljak - 78%
5. ravni nos - 52%
6. kratki nos — 40%
7. kožni nabor na vratu u novorođenčadi - 81%
8. kratki široki vrat - 45%
9. Ušne resice su slabo razvijene i izgledaju pričvršćene.
10. epikantus (vertikalni kožni nabor koji prekriva medijalni kantus) - 80%
11. hipermobilnost zglobova - 80%
12. mišićna hipotenzija — 80%
13. katarakta starija od 8 godina - 66%
14. strabizam = strabizam - 29%
15. tamne mrlje uz rub šarenice = Brushfield pjege - 19%
16. otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
17. lučno ("gotičko") nepce - 58%
18. izbrazdani jezik - 50%
19. dentalne anomalije - 65%
20. kratki udovi — 70%
21. brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falangi) - 70%
22. klinodaktilija 5. prsta (zakrivljeni mali prst) - 60%
23. poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun") - 45%
24. CHD (kongenitalna bolest srca) - 40%
25. deformacija prsa, u obliku kobilice ili lijevka, - 27%
26. episindrom - 8%
27. Anomalije gastrointestinalnog trakta - 10-18%
28. stenoza ili atrezija duodenuma - 8%
29. kongenitalna leukemija - 8%.

Bolesnici s Downovim sindromom niskog su rasta, promukli glas, mentalna retardacija(tipični IQ između 30 i 50).

Urođene srčane mane su karakteristične značajke Downov sindrom. Javljaju se u 40% bolesnika. Najčešće su to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnog septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun").

Većina muškaraca s Downovim sindromom je neplodna, a 50% žena s Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece majki s Downovim sindromom rađa se s Downovim sindromom ili drugim abnormalnostima. Zanimljivo je da ljudi s Downovim sindromom imaju manje šanse kancerogenih tumora. Čini se da kromosom 21 sadrži gen "supresor tumora", a prisutnost treće kopije gena pruža dodatnu zaštitu od raka.

Utvrđeno je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca boluje od Downovog sindroma, onda je drugi neizbježno bolestan, a kod dvojajčanih blizanaca, kao i općenito kod braće i sestara, vjerojatnost takve podudarnosti znatno je manja. Ova činjenica dodatno govori u prilog kromosomskog porijekla bolesti. Međutim, Downov sindrom se ne može uzeti u obzir nasljedna bolest, budući da kod njega nema prijenosa defektnog gena s koljena na koljeno, te se poremećaj javlja na razini reproduktivnog procesa.

Točna dijagnoza

Moguće je točno dijagnosticirati Downov sindrom na temelju krvni test za kariotip .
(Analiza pokazuje set kromosoma u svakom od supružnika, koji je neophodan za otkrivanje kromosomskih bolesti. Na primjer, abnormalni ljudski kariotip za Downov sindrom, Trisomija na 21. kromosomu: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Na temelju isključivo vanjski znakovi dijagnoza nije moguća.

Test na genetske abnormalnosti u nerođenog djeteta

NA posljednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, napravljeni su veliki pomaci u vizualizaciji fetalnih anomalija. Primjena 3D površinskog načina rada ultrazvučno skeniranje za studiranje normalna anatomija fetusa u drugom i trećem tromjesečju omogućuje otkrivanje fetusa s Downovim sindromom rani stadiji intrauterini razvoj.

Razne slike lica fetusa
s patologijom:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) Apertov sindrom.

Još 2009. istraživači jedne londonske klinike umjetna oplodnja Bridge Fertility Center razvio je test za gotovo sve poznate genetske bolesti(sposoban je odrediti 15 tisuća bolesti). Njegova cijena je 2400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu odrediti vjerojatnost određene genetske abnormalnosti u svoje nerođene bebe. Pomoći će vam mnogo brže i točnije. postojećih testova dobiti rezultate testa. Štoviše, danas trenutne metode samo 2% genetskih bolesti može se identificirati.

Dva dana nakon oplodnje, a prije implantacije, potrebno je provesti pregled embrija na nasljedne bolesti.

Unatoč širokoj upotrebi tehnologije prenatalnog fetalnog testiranja, u Ujedinjenom Kraljevstvu se rađa sve više beba s Downovim sindromom. Na primjer, 2006. godine u zemlji je rođeno 749 takvih beba, a 1989. godine - 717 djece. Od 2000. godine broj novorođenčadi s Downovim sindromom povećao se za 15%, navodi BBC News.

Britanska udruga za Downov sindrom istražila je tisuću roditelja kako bi otkrila zašto nisu prekinuli trudnoću, nakon što su primili pozitivni rezultati test. Petina ispitanica izjavila je da poznaje osobe s Downovim sindromom pa ih nije strah roditi takvo dijete. Trećina ispitanika referirala je na vjerska načela i protivljenje pobačaju. A 30% vjeruje da se život poboljšao za osobe s Downovim sindromom. Osobito im je postalo dostupno obrazovanje, a građani su se prema takvim bolesnicima počeli odnositi s velikim razumijevanjem.

U razvijenim zemljama osobe s Downovim sindromom studiraju u specijaliziranim i općeobrazovne škole a potom se zaposliti ili nastaviti školovanje. Za djecu se čak proizvode posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

beba dolje

Lutka koja dolazi u muškoj i ženskoj verziji ne čini ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutaka je lice slično licu djeteta s Downovim sindromom, s razdvojenim ustima i blago isplaženim jezikom. Igračka je dizajnirana kako bi se djeca brinula o njoj i naučila što je bebi s Downovim sindromom potrebno, za to je svakoj lutki priložena brošura s objašnjenjima koja govori što možete učiniti s bebom kako biste razvili svoje sposobnosti, prenosi InoPressa.

Kod nas je život osoba s Downovim sindromom još uvijek okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno retardiranim i nepoučljivim, stoga roditelji najčešće odbijaju takvu djecu čak iu rodilištima.

Mnogi misle da osobe s Downovim sindromom nisu sposobne doživjeti pravu ljubav, da su agresivne ili (prema drugoj verziji) uvijek sa svime zadovoljne. U svakom slučaju, oni se ne tretiraju kao pojedinci.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ti su stereotipi opovrgnuti prije 20-30 godina.