Ugonjwa wa Wilson-Konovalov: ni nini, dalili, matibabu, sababu, ishara. Aina ya papo hapo ya porphyria. Matibabu ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov

Rangi ya kupendeza, mng'ao wa kushangaza wa macho ya kusikitisha, mwonekano wa kushangaza - kama huyo ni shujaa wa kupendeza wa saga ya vampire "Twilight" iliyofanywa na Robert Pattinson, mwigizaji, kulingana na ambayo wawakilishi wachanga wa kike ulimwenguni kote hufa. Kwa hivyo wako hapa, ili iweje, wanyonya damu! Na mapema, ghouls na ghouls walionekana watu chini ya kuvutia. Si ajabu kwamba waliangamizwa kwa karne nyingi bure. Na sio kabisa na vigingi vya aspen na risasi za fedha, kama hadithi zinavyoagiza, lakini kwa njia ya kawaida: zilipachikwa au kuchomwa moto. Katika karne moja tu, kuanzia mwaka wa 1520, zaidi ya watu 30,000 waliotambuliwa kuwa mbwa mwitu waliuawa nchini Ufaransa pekee.

Kuhusu damu ya bluu na rahisi

Wanasayansi wa kisasa wanaamini kwamba, kama kawaida hutokea, watu wasio na hatia waliteseka katika uwindaji wa ghouls. Ingawa watesi bado walikuwa na sababu. Hapana, wale ambao walishtakiwa kwa vampirism hawakunywa damu ya watu wengine na hawakugeuka kuwa wanyama wa mwitu usiku, lakini wakati huo huo walitazama - Mungu amekataza, na waliongoza maisha ya tuhuma, kuiweka kwa upole. Lakini mambo ya kwanza kwanza.

Madaktari wanaamini kwamba watu wanaotuhumiwa vibaya kwa vampirism kweli waliteseka kutokana na nadra ugonjwa wa maumbile damu, inayoitwa "porphyria" (kutoka kwa Kigiriki "porphyros" - "zambarau"). Inaaminika kuwa ndoa kati ya jamaa wa karibu ilichangia kuenea kwa ugonjwa huu. Porphyria ilikuwa ya kawaida katika vijiji vidogo vya Transylvania (mahali pa kuzaliwa kwa Count Dracula) karibu miaka 1000 iliyopita. Lakini kuna uvumi kwamba ugonjwa huo haujapita familia za kifalme. Kwa mfano, mwanahistoria Andrew Wilson, katika kitabu chake The Victorians, anataja porphyria ya urithi ambayo ilienea sana katika familia ya kifalme ya Uingereza, na anatoa hoja kwamba ugonjwa huo ndio uliompokonya babu ya Malkia Victoria, Mfalme George wa Tatu. Walakini, kwa kutawazwa kwa kiti cha enzi cha Victoria, familia yenye taji iliondoa laana hii. Wilson anaamini kwamba hapa kesi haingefanyika bila uzinzi, kama matokeo ambayo malkia wa baadaye wa Kiingereza alizaliwa.

Kwa hivyo ugonjwa huu ni nini? Leo, wanasayansi wanajua ni nini hasa hufanya watu waonekane kama vampires. Pamoja na porphyria, uzazi wa heme, sehemu isiyo ya protini ya hemoglobin, inasumbuliwa, ambayo kwa upande inaongoza kwa mkusanyiko kupita kiasi katika mwili vitu vya sumu- porphyrins na watangulizi wao, ambao wana uwezo wa kumfunga metali katika mwili, hasa chuma na magnesiamu. Ziada ya porphyrins ina athari ya sumu kwa mwili mzima.

Ugonjwa wa vampire

Uhusiano kati ya matukio haya mawili: ugonjwa na imani za kale kuhusu watu-bloodsuckers ulitangazwa kwa mara ya kwanza na Dk. Lee Illis kutoka Uingereza. Mnamo 1963, aliwasilisha monograph "Juu ya Porphyria na Etiology ya Werewolves" kwa Jumuiya ya Kifalme ya Tiba. Kazi ya mwanasayansi ilikuwa na maelezo ya kina uchambuzi wa kulinganisha ushahidi wa kihistoria uliobaki ambao ulielezea vampires, na dalili za porphyria. Ikawa hivyo picha ya kliniki ugonjwa wa nadra haswa nakala za picha ya ghoul yenye rangi nyingi.

Kwa aina ya juu ya porphyria, ngozi karibu na midomo na ufizi kwa wagonjwa hukauka, ambayo husababisha incisors kuwa wazi kwa ufizi, kutoa hisia ya grin. Kwa kuongeza, dutu maalum ya porphyrin imewekwa kwenye meno yenyewe, ambayo rangi ya tabasamu (au tuseme, grin) ya mtu katika rangi nyekundu-kahawia. Ngozi ya uso na mwili wa watu kama hao inakuwa nyembamba na kupasuka kutokana na kufichuliwa na jua, na kufunikwa na makovu na vidonda. Ugonjwa huo pia huharibu cartilage, pamoja na viungo ambavyo vinajumuisha (hasa pua na masikio). Vidole vinapinda. mwanga wa jua hutoa wenzake maskini mateso makali zaidi, kwa sababu ni chini ya ushawishi wa ultraviolet kwamba kuvunjika kwa hemoglobin huanza. Kwa hiyo, wakati wa mchana, watu wanaosumbuliwa na porphyria hujaribu kutoonekana mitaani, na wanaonyesha shughuli tu jioni, karibu na usiku. Ama kutoka kwa mateso yaliyopatikana, au kutoka kwa kulazimishwa kutengwa, au kutoka kwa wengine michakato ya ndani kutokea katika mwili, watu hawa pia kuteseka matatizo ya neuropsychiatric na yasiyofaa, ikiwa ni pamoja na tabia ya fujo.

Mtu anaweza kufikiria hofu ya wale ambao, jioni moja au usiku, kwa mwanga wa mwezi, walikutana na mmoja wa hawa "mzuri" kwenye njia nyembamba. Hapa hutaamini tu kwa vampires na werewolves, lakini kwa chochote!

Nilidhani ni mzio

Bila shaka, dalili za kutisha ni tabia tu kwa hatua za baadaye za ugonjwa huo, na hata hivyo si kwa aina zake zote. Walakini, ugonjwa huu, ingawa sio katika fomu iliyotamkwa, upo hadi leo. Inayojulikana zaidi kati ya aina zingine zote, ambazo kuna nyingi nyingi, ni porphyria ya papo hapo (APP).

Inaaminika kuwa hii ni nadra patholojia ya maumbile Mtu 1 kati ya elfu 200 anaugua (kulingana na vyanzo vingine, kati ya elfu 100). Aidha, sababu ya urithi ni muhimu zaidi, kwa sababu ikiwa mmoja wa wazazi ni mgonjwa, basi katika 25% ya kesi jeni lenye kasoro litapita kwa mtoto wake. Kuna sababu ya kuamini kwamba porphyria inaweza pia kuwa matokeo ya kujamiiana. Lakini pamoja na genetics, jukumu la hali zinazofanana na mtindo wa maisha pia ni muhimu. Ukweli ni kwamba karibu 85% ya wabebaji wa jeni isiyo ya kawaida wanaishi maisha yao bila kujua kuhusu ugonjwa wao. Na udhihirisho wa photodermatosis kwenye ngozi huchukuliwa kuwa mzio rahisi. Lakini mara tu aina fulani ya kutofaulu inatokea katika mwili, kuzidisha kunaweza kutokea.

Milipuko mingi husababishwa na:

● mlo mkali;

● stress;

● Dawa (pamoja na phenobarbital, tetracyclines, dawa zenye bismuth, uzazi wa mpango mdomo na nk);

● Kugusana na dawa za kuulia wadudu (kwa mfano, na mbolea za kilimo) au kufanya kazi katika hatari, ikiwa ni pamoja na viwanda vya kemikali;

● badilisha wasifu wa homoni kwa wanawake wanaohusishwa na mwanzo wa hedhi au ujauzito;

● magonjwa ya kuambukiza (hasa yaliyopita hepatitis ya virusi KUTOKA;

● unywaji wa pombe (80% ya wagonjwa wote wenye porphyria hawajali pombe).

Watu wenye porphyria kawaida huishia hospitalini na malalamiko ya maumivu ya papo hapo, paroxysmal katika tumbo ambayo haina ujanibishaji wazi, pamoja na kichefuchefu, kutapika, na kuvimbiwa. Ishara hizi zote zinaashiria patholojia ya upasuaji, hivyo uchunguzi na matibabu inaweza kwenda kwa njia mbaya. Kwa utambuzi usio sahihi, na kwa hiyo matibabu, porphyria ya papo hapo katika 60% inaisha kwa kusikitisha. LAKINI utambuzi wa wakati na tiba ya kutosha kuokoa karibu wagonjwa wote, kuwarudisha kwa maisha kamili.

Ugonjwa wa Wilson-Konovalov ni ugonjwa wa urithi unaojulikana na kimetaboliki ya shaba iliyoharibika katika mwili wa binadamu. Wakati huo huo, kipengele hiki huwa na kujilimbikiza katika viungo mbalimbali, na kusababisha usumbufu wa utendaji wao. Patholojia hii huathiri wanaume na wanawake. Lakini wawakilishi wa jinsia yenye nguvu wanakabiliwa nayo mara 4 mara nyingi zaidi. Maendeleo ya ugonjwa huo haitegemei mtindo wa maisha na mahali pa kuishi. KATIKA fasihi ya matibabu hali hii pia inaitwa hepatocerebral dystrophy au hepatolenticular degeneration.

Kutokana na ukiukwaji wa kimetaboliki ya shaba, mwili hauwezi kudumisha usawa wake bora, hivyo kipengele hujilimbikiza kwa kiasi kikubwa katika tishu za ini. Wakati huo huo, mchakato wa kuondoa shaba pamoja na bile huvunjika, ambayo pia huchangia kuongezeka kwa kiasi chake. Hatua kwa hatua, wingi wa kipengele katika mwili huwa sababu ulevi wa kudumu. Shaba huanza kujilimbikiza katika vitu vingine muhimu viungo muhimu kuvuruga utendaji wao.

Etiolojia

Ugonjwa wa Wilson-Konovalov hupitishwa tu katika kesi moja - kwa njia ya recessive ya autosomal. Hii inahusu ukweli kwamba ugonjwa huo hupitishwa kwa mtoto ikiwa wazazi wote wana jeni isiyo ya kawaida.

Sababu kuu ya maendeleo ya ugonjwa huo ni mabadiliko ya jeni inayohusika na awali ya protini, ambayo, kwa upande wake, husafirisha shaba katika mwili wa binadamu. Kwa jumla, dawa inajua aina 80 za mabadiliko anuwai ambayo yanaweza kutokea na jeni hili. Lakini hatari zaidi ni zile zinazosababisha uharibifu kamili wa jeni. Katika kesi hiyo, ugonjwa wa Wilson-Konovalov unaendelea kwa fomu kali.

Dalili

Dalili za dystrophy ya hepatocerebral huanza kuonekana hata kwa watoto wadogo, lakini kilele cha shughuli zao na ukali hufikiwa katika umri wa miaka 12-16. Ugonjwa wa Wilson-Konovalov una aina kadhaa za maendeleo, ambazo hutofautiana kulingana na chombo gani kinachozingatiwa. nguzo kubwa zaidi shaba.

Aina ya ini ya dystrophy ya hepatocerebral

Inatokea mara nyingi - katika 80% ya kesi. Patholojia inaendelea kulingana na aina ya sugu. Kutokana na maendeleo yake, dystrophy ya chombo inakua na hutokea. Dalili ya kwanza ambayo inaonyesha tukio la patholojia ni. Kuonekana kwake ni kutokana na ukweli kwamba kiasi kikubwa cha bilirubini hutolewa kwenye damu. Kwanza, sclera huanza kugeuka manjano, baadaye kidogo - kifuniko cha ngozi. Lakini ngozi kuwasha haijazingatiwa. Mkojo huwa giza na kinyesi hubadilika rangi.

Ikiwa patholojia inaendelea kuendelea, basi edema inakua na inaonekana. Ukubwa wa tumbo unaweza kuongezeka kwa haraka sana, na huanza kuweka shinikizo kwenye diaphragm, na kufanya kupumua vigumu. Edema inaonekana kwenye miguu na miguu.

Kutokwa na damu pia dalili ya kawaida Ugonjwa wa Wilson-Konovalov. Kwanza, ufizi hutoka damu, lakini ikiwa utendaji wa ini unafadhaika, kutokwa na damu kutoka kwa umio na matumbo hujulikana.

Uharibifu wa CNS katika ugonjwa wa Wilson-Konovalov

Kama sheria, dalili katika aina hii ya ugonjwa hujumuishwa na maonyesho ya ini. Hapo awali, inakuwa ngumu kwa mgonjwa kufanya harakati ndogo kwa mikono yake, kwani anaendelea kutetemeka. Hotuba inakuwa duni. Ikiwa unazingatia uso wa mgonjwa aliye na ugonjwa wa Wilson-Konovalov, basi unaweza kutambua ndogo michirizi isiyo ya hiari makundi mbalimbali misuli. Mtu anaweza grimace au kufanya aina hiyo ya harakati. Katika hatua za baadaye za maendeleo ya ugonjwa huo, hypertonicity extensor katika mwisho ni alibainisha.

Mabadiliko katika hali ya kisaikolojia katika uharibifu wa hepatolenticular huzingatiwa karibu na wagonjwa wote. Wana usingizi, wamefungwa, wana tabia isiyofaa, wanakabiliwa na udanganyifu na ukumbi. Dalili ya tabia ya ugonjwa wa Wilson pia inajulikana - pete ya kahawia inajulikana kando ya mzunguko wa nje wa iris.

Aina adimu za dystrophy ya hepatocerebral

Kuhusu wagonjwa wengi waliona. Jimbo hili inakua kwa sababu ya ukweli kwamba kimetaboliki katika mwili inasumbuliwa sana, na kwa hivyo chumvi za kalsiamu huoshwa. Kwa hiyo, watu wanaopatikana na uharibifu wa hepatolenticular mara nyingi hupata fractures zisizotarajiwa.

Kutokana na uwekaji idadi kubwa shaba katika glomeruli inaweza kuingilia kati na filtration ya damu. Kwa hiyo, kwa dystrophy ya hepatocerebral, sukari inaonekana katika mkojo, pamoja na seli nyekundu za damu (mkojo una rangi nyekundu kidogo).

Ugonjwa wa Wilson-Konovalov unaweza kuendelea kwa miaka 7 bila dalili moja, hivyo haiwezi kugunduliwa mara moja kwa watoto. Lakini baada ya kumalizika muda wake kipindi fiche onekana dalili za tabia maradhi. Dystrophy ya hepatocerebral inahitaji tiba maalum.

Uchunguzi

Utambuzi wa uharibifu wa hepatolenticular ni pamoja na ukaguzi wa kuona, tathmini ya dalili, palpation ya ini, na vipimo vya maabara. Wakati wa uchunguzi wa kibinafsi, daktari anamwuliza mgonjwa ikiwa ana utabiri wa urithi wa kuzorota kwa hepatolenticular, anachunguza macho ili kutambua pete ya hudhurungi. Katika palpation, hepatomegaly inajulikana.

Katika utambuzi wa kuzorota kwa hepatolenticular, mbinu zifuatazo za maabara hutumiwa:

• Alama za DNA. Mbinu hii uchunguzi hufanya iwezekanavyo kuanzisha kwa usahihi uwepo wa ugonjwa huu wa urithi;
• . Inakuwezesha kuamua kiwango cha shaba katika damu;
• biopsy ya ini;
• kwa uwepo wa shaba.

Kuna moja zaidi njia ya taarifa kutambua patholojia kwa watoto na watu wazima - matumizi ya shaba iliyoitwa. Inaletwa ndani ya mwili, na kisha wanaona ni chombo gani kitajilimbikiza.

Matibabu

Matibabu ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov kwa watoto na watu wazima hufanyika kulingana na mbinu tatu - zisizo za madawa ya kulevya, madawa ya kulevya na upasuaji.

Matibabu yasiyo ya madawa ya kulevya patholojia mara nyingi hutumiwa kutibu watoto wakati ugonjwa umewashwa hatua ya awali ya maendeleo yake. Kiini chake ni kwamba mgonjwa hupewa chakula cha mtu binafsi, ambacho kitazingatia kupunguza matumizi ya vyakula vyenye shaba. Nyama ya nguruwe, dagaa, nyama ya kuku wa porini hutolewa kwenye lishe; Mkate wa Rye, nyama ya ng'ombe, karanga, kunde, matunda yaliyokaushwa. Ni marufuku kabisa kuwapa watoto maji ya kawaida! Unaweza tu distilled. Inashauriwa pia kuacha kabisa matumizi ya chumvi na pombe.

Matibabu ya madawa ya kulevya hufanyika katika maisha yote ya mgonjwa ili kuzuia kuzorota kwa hali yake. Imewekwa tu na daktari aliyestahili kulingana na matokeo ya vipimo, pamoja na kuzingatia ukali wa kozi ya ugonjwa huo na sifa za mwili wa mgonjwa. Inafaa pia kuzingatia kuwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Wilson-Konovalov wako chini ya uangalizi wa daktari maisha yao yote.

Matibabu ya upasuaji hufanyika ikiwa kuna haja ya kuondoa dalili au matatizo yaliyotokea wakati ugonjwa unaendelea. Kwa mfano, upasuaji wa intrahepatic bypass, upasuaji wa bypass wa mshipa wa kina, upandikizaji wa ini, na kadhalika.

Ugonjwa wa kurithi unaoambukizwa kwa njia ya autosomal recessive. Hutokea chini ya hali ya mabadiliko katika jeni ya ATP7B, ikisimba protini ya ATPase inayosafirisha shaba ya ini. kipengele cha tabia Ugonjwa wa Wilson - mkusanyiko wa shaba katika viungo na tishu mbalimbali, kwa kiasi kikubwa katika ini na ganglia ya basal. Ugonjwa wa Wilson unaweza kutokea katika tumbo, rigid-arrhythmohyperkinetic, kutetemeka au fomu ya extrapyramidal-cortical. Utambuzi wa ugonjwa wa Wilson ni pamoja na uchunguzi wa ophthalmological, vipimo vya biochemical ya mkojo na damu, MRI au CT ya ubongo. msingi tiba ya pathogenetic ni maandalizi ya thiol ambayo yanaweza kuchukuliwa kwa miaka kadhaa na hata kwa maisha.

Fomu ya rigid-arrhythmohyperkinetic inajidhihirisha katika utotoni. Maonyesho ya awali ni ugumu wa misuli, amimia, hotuba isiyoeleweka, ugumu wa kufanya harakati ndogo, na kupungua kwa wastani kwa akili. Aina hii ya ugonjwa ina sifa ya kozi inayoendelea, na matukio ya kuzidisha na msamaha.

fomu ya kutetemeka hutokea kati ya umri wa miaka 10 na 30. Kutetemeka ni dalili kuu. Kwa kuongeza, bradykinesia, bradilalia, ugonjwa mkali wa kisaikolojia, kifafa cha kifafa kinaweza kuzingatiwa.

Fomu ya Extrapyramidal-cortical hutokea mara chache sana. Mwanzo wake ni sawa na mwanzo wa aina yoyote ya hapo juu. Ana sifa kifafa kifafa, matatizo ya extrapyramidal na pyramidal na upungufu mkubwa wa kiakili.

Uchunguzi

Uchunguzi wa macho kwa kutumia taa iliyokatwa unaonyesha pete ya Kaiser-Fleischer. Utafiti wa biochemical mkojo unaonyesha kuongezeka kwa excretion ya shaba katika mkojo wa kila siku, pamoja na kupungua kwa mkusanyiko wa ceruloplasmin katika damu. Kwa msaada wa njia za kufikiria (CT na MRI ya ubongo), atrophy ya hemispheres hugunduliwa. ubongo mkubwa na cerebellum, pamoja na ganglia ya basal.

Wakati wa kugundua ugonjwa wa Wilson, daktari wa neva anahitaji kutofautisha na parkinsonism, ugonjwa wa hepatocerebral, ugonjwa wa Hellervorden-Spatz. Ishara kuu ya utambuzi wa magonjwa haya ni kutokuwepo kwa pete ya Kaiser-Fleischer na shida ya kimetaboliki ya shaba tabia ya ugonjwa wa Wilson.

Matibabu ya ugonjwa wa Wilson

msingi matibabu ya pathogenetic ni uteuzi wa dawa za thiol, mahali pa kwanza - D-penicillamine au unitiol. Faida kuu ya cuprenil ni sumu yake ya chini na uwezekano matumizi ya muda mrefu pamoja na kutokuwepo madhara. Imewekwa kwa 0.15 g (capsule 1) kwa siku (tu baada ya chakula), basi, ndani ya miezi 2.5-3, kipimo kinaongezeka hadi vidonge 6-10 / siku ( dozi mojawapo) Matibabu na D-penicillamine hufanywa kwa miaka na hata kwa maisha na usumbufu mfupi (kwa wiki 2-3) katika kesi ya athari (thrombocytopenia, leukopenia, exacerbations). kidonda cha peptic tumbo, nk).

Unithiol imewekwa katika kesi ya kutovumilia. uvumilivu duni D-penicillamine. Muda wa kozi moja ya matibabu ni mwezi 1, baada ya hapo matibabu imesimamishwa kwa miezi 2.5-3. Katika hali nyingi, kuna uboreshaji katika hali ya jumla ya mgonjwa, pamoja na kupungua kwa dalili za neva (ugumu, hyperkinesis). Katika kesi ya utawala wa hyperkinesias, uteuzi wa kozi ndogo za neuroleptics inashauriwa, na rigidity - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

Lini kozi kali Ugonjwa wa Wilson, bila ufanisi matibabu ya kihafidhina nje ya nchi huamua upandikizaji wa ini. Katika matokeo chanya Baada ya operesheni, hali ya mgonjwa inaboresha, kubadilishana kwa shaba katika mwili kunarejeshwa. KATIKA matibabu zaidi Mgonjwa yuko kwenye tiba ya immunosuppressive. Katika Urusi, leo hatua kwa hatua huletwa ndani mazoezi ya kliniki njia ya biohemoperfusion na seli hai za wengu na ini (kinachojulikana kama kifaa cha "ini msaidizi"). Matibabu yasiyo ya madawa ya kulevya inajumuisha uteuzi wa chakula (nambari ya jedwali 5) ili kuwatenga vyakula vyenye shaba (kahawa, chokoleti, kunde, karanga, nk).

Utabiri na kuzuia

Katika kesi ya uchunguzi wa wakati wa ugonjwa wa Wilson na tiba ya kutosha ya kupunguza shaba, kuhalalisha kunawezekana. hali ya jumla mgonjwa na kimetaboliki ya shaba katika mwili. Mapokezi ya kudumu maandalizi ya thiol kulingana na mpango uliowekwa na daktari mtaalamu, inakuwezesha kudumisha shughuli za kitaaluma na kijamii za mgonjwa.

Ili kuzuia kurudi tena kwa ugonjwa wa Wilson, inashauriwa kufanya utafiti wa maabara damu na mkojo wa mgonjwa mara kadhaa kwa mwaka. Ni muhimu kudhibiti viashiria vifuatavyo: mkusanyiko wa shaba, ceruloplasmin na zinki. Kwa kuongeza, inashauriwa kufanya mtihani wa damu wa biochemical, uchambuzi wa jumla damu, pamoja na mashauriano ya mara kwa mara na mtaalamu na daktari wa neva.

Ugonjwa wa Wilson-Konovalov ni sababu ya 15-20% ya magonjwa yote ya ini kwa watoto.

Ugonjwa huo unaonyeshwa na ishara za uharibifu wa ini (cirrhosis ya ini na kushindwa kwa ini mara nyingi huendeleza), matatizo ya neuropsychiatric, mchanganyiko wa maonyesho haya.

Dalili ya pathognomonic kwa ugonjwa wa Wilson-Konovalov ni kugundua pete ya manjano-kahawia kando ya konea (pete ya Kaiser-Fleischer).

Utambuzi wa ugonjwa huo umeanzishwa kwa misingi ya uchunguzi wa kimwili, matokeo vipimo vya maabara kuthibitisha uwepo wa ukiukwaji wa kimetaboliki ya shaba katika mwili (kupungua kwa kiwango cha ceruloplasmin katika damu, ongezeko la excretion ya kila siku ya shaba katika mkojo); data ya mbinu za kupiga picha (ultrasound, CT na MRI), ambayo inaonyesha hepato- na splenomegaly, kuzorota kwa ganglia ya basal ya ubongo. Sampuli za biopsy ya ini zinaonyesha viwango vya juu vya shaba. Mgonjwa na familia yake ya karibu hupitia uchunguzi wa maumbile.

Matibabu inalenga kuzuia kuingia kwa shaba ndani ya mwili na kupunguza maudhui yake kwa kuagiza dawa za chelating (D-penicillamine, trientine).

• Uainishaji wa ugonjwa wa Wilson-Konovalov

  Kulingana na dalili za kliniki Kuna aina tatu za ugonjwa huo:

  • Ugonjwa wa Wilson-Konovalov unaotokea na lesion kubwa Mfumo wa neva.
  • Aina ya mchanganyiko wa ugonjwa wa Wilson-Konovalov.

• Epidemiolojia ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov

  KATIKA miaka iliyopita kuna mwelekeo wa kuongezeka kwa idadi ya kesi zilizogunduliwa za ugonjwa wa Wilson-Konovalov. Kuenea kwa ugonjwa huo ni wastani wa kesi 30 kwa kila watu milioni 1.

  Katika ulimwengu, ugonjwa huo umesajiliwa na mzunguko wa watoto wachanga 1: 35-100,000 (tayari kuna wagonjwa milioni 10-30); Usafirishaji wa jeni la patholojia huzingatiwa katika 0.56% ya kesi. Nchini Marekani, matukio ya ugonjwa wa Wilson ni 1:30 elfu ya idadi ya watu; wabebaji wa jeni ya mutant (iko kwenye kromosomu 13) hugunduliwa kwa mzunguko wa 1:90.

  Matukio ya juu yanajulikana katika mikoa ambapo kuna ndoa zinazohusiana kwa karibu (Irani, Yemeni, Ireland), pamoja na Japan na kisiwa cha Sardinia. Kwa hiyo, huko Japan, ugonjwa wa Wilson-Konovalov hugunduliwa na mzunguko wa 1:30 elfu; kwa kulinganisha, katika Australia - 1:100 elfu ya idadi ya watu.

  Ugonjwa wa Wilson-Konovalov hutokea kwa usawa mara nyingi kwa wanaume na wanawake.

  Ugonjwa hujidhihirisha katika umri wa miaka 8-16, hata hivyo dalili za neva kuonekana tu na umri wa miaka 19-20. Kwa watoto walio chini ya umri wa miaka 5, ugonjwa wa Wilson mara nyingi unaweza kuwa haupo, ingawa ugonjwa huo wakati mwingine hugunduliwa kwa wagonjwa walio chini ya umri wa miaka 3 na kwa watu zaidi ya 50.

  Bila matibabu, ugonjwa wa Wilson-Konovalov husababisha matokeo mabaya(katika umri wa miaka 30) kama matokeo ya hepatic, kushindwa kwa figo na matatizo ya hemorrhagic.

  Kiwango cha vifo kati ya wagonjwa walio na ugonjwa wa ini usio na mwisho ni 70%. Kozi ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov na maendeleo ya fulminant kushindwa kwa ini kawaida zaidi kwa wanawake kuliko wanaume (4:1).

Dalili za neurolojia huongezeka hatua kwa hatua: gait na matatizo ya uratibu, parkinsonism. Katika siku zijazo, mabadiliko ya psyche: athari za paranoid, hysteria kuendeleza.

Kwa ugonjwa wa Wilson-Konovalov, maudhui ya asidi ya uric katika seramu ya damu hupungua.

• Mabadiliko katika uchambuzi wa biochemical damu katika uharibifu wa ini.

  Katika uchambuzi wa biochemical wa damu ya wagonjwa wenye cirrhosis ya ini, ni muhimu kuamua viashiria vifuatavyo: alanine aminotransferase (AlAT), aspartate aminotransferase (AST), phosphatase ya alkali (AP), gamma-glutamyl transpeptidase (GGTP), bilirubin, albumin, potasiamu, sodiamu, creatinine.

  Kwa wagonjwa wenye cirrhosis ya ini, jumla ya bilirubin huongezeka, na maudhui ya albumin hupungua. shughuli ya aminotransferase katika hatua ya terminal cirrhosis ya ini daima hupunguzwa (hakuna hepatocytes inayofanya kazi na hakuna enzymes).

• Mabadiliko katika uchambuzi wa biochemical wa damu katika uharibifu wa figo.

  Ikiwa mgonjwa aliye na ugonjwa wa Wilson-Konovalov ana uharibifu wa figo, basi viwango vyake vya urea na creatinine katika seramu ya damu huongezeka.

• Vigezo vya utambuzi wa ugonjwa wa Wilson-Konovalov

  Vigezo vya utambuzi wa ugonjwa wa Wilson-Konovalov ni:

  • Ugunduzi wa pete ya Kaiser-Fleischer.
  • Kupungua kwa maudhui ya seruloplasmin katika seramu (chini ya 20 mg/dl).
  • Kupungua kwa maudhui ya shaba ya seramu (chini ya 12 mcg/dL).
  • Kuongezeka kwa excretion ya shaba katika mkojo (zaidi ya 100 mcg / siku).
  • Matokeo mazuri ya mtihani wa penicillamine.
  • Kuongezeka kwa maudhui ya shaba kwenye tishu za ini (zaidi ya 250 µg/g jambo kavu).
  • Kutokuwepo kwa kuingizwa kwa isotopu ya shaba katika ceruloplasmin.

  Kwa mgonjwa aliye na dalili za neuropsychiatric (au maonyesho mengine yanayoonyesha ugonjwa wa Wilson-Konovalov), kuwepo kwa pete ya Kaiser-Fleischer na kupungua kwa serum ceruloplasmin (chini ya 20 mg / dL) kunaweza kusaidia ugonjwa wa Wilson-Konovalov.

  Ikiwa mgonjwa ana dalili ugonjwa wa kudumu ini, lakini hakuna pete ya Kaiser-Fleischer, kisha kuanzisha utambuzi wa ugonjwa wa Wilson-Konovalov, inatosha kupata ushahidi. maudhui ya juu shaba katika tishu za ini (zaidi ya 250 mcg / g ya jambo kavu) na kupungua kwa maudhui ya ceruloplasmin katika seramu ya damu.

Matibabu

• Malengo ya Matibabu
  • Kupungua kwa ulaji wa shaba kutoka kwa chakula.
  • Kupungua kwa maduka ya shaba katika mwili.

• Mbinu za Matibabu

  Hatua zisizo za madawa ya kulevya zinalenga kubadilisha maisha ya mgonjwa: kuepuka pombe, chakula, kuepuka matumizi ya dawa za hepatotoxic.

  Wagonjwa wenye ugonjwa wa Wilson wanapaswa kufuata chakula ambacho kinalenga kupunguza ulaji wa shaba katika mwili.

  Ili kufikia mwisho huu, ni muhimu kuwatenga vyakula vyenye shaba, ambayo ni pamoja na: kondoo, nguruwe, pheasant, bata, bukini, squid, lax, offal (ini, figo, moyo), dagaa (oysters, shrimp, kaa, lobster, nk). kome wa baharini, kome), bidhaa za soya, karanga, uyoga, matunda yaliyokaushwa (zabibu, tende, prunes), matunda kadhaa (parachichi), maharagwe, mbaazi, dengu, mtama, shayiri, mkate wa rye, viazi safi, chokoleti ya maziwa, kakao, maji ya madini.

  Sehemu moja ya bidhaa inayotumiwa inapaswa kuwa na chini ya 0.1 mg ya shaba. Kutumikia kunaweza kuzingatiwa ounces 3-4 za nyama, samaki, mchezo (1 ounce - 28.35 g); ½ kikombe mboga; Kipande 1 cha mkate.

  • Maudhui ya shaba ndani bidhaa mbalimbali

    Bidhaa	Maudhui ya shaba (mg/g uzito)	Sehemu ya kawaida	Maudhui ya shaba kwa kuwahudumia
    Nyama na bidhaa za samaki
    Samaki	0,61	120	0,07
    Uturuki	0,71	120	0,09
    Kifaranga	0,34	120	0,04
    Nyama ya ng'ombe	0,82	120	0,10
    ini ya nguruwe	141,14	120	16,94
    Mayai na bidhaa za maziwa
    Yai	0,8	40	0,03
    Cheddar jibini	0,44	120	0,05
    Jibini laini	0,45	120	0,05
    Maziwa	0,33	120	0,04
    Bidhaa za mkate
    Mkate kutoka unga wa ngano	1,07	30	0,03
    Keki	0,60	30	0,02
    Chakula cha baharini
    Scallops	0,27	120	0,03
    samakigamba	6,08	120	0,73
    Kaa	7,39	120	0,89
    Shrimps	1,75	120	0,21
    oysters	2,89	120	0,35
    kome	4,75	120	0,57
    Lobster	36,60	120	4,39
    Pipi
    Sirupu	43,36	15	0,65
    lollipop	1,18	15	0,02
    Mboga
    Mbaazi	2,38	120	0,29
    maharagwe ya kawaida	3,95	120	0,47
    Soya	109	120	0,13
    Matunda
    Ya kopo Juisi ya apple	0,20	120	0,02
    Parachichi	1,68	120	0,20
    Raisin	1,68	30	0,05
    karanga
    Walnuts	6,51	30	0,20
    Siagi ya karanga	8,53	30	0,26
    Supu
    Supu ya vitunguu	1,49	15	0,20
    Mchuzi wa nyama ya ng'ombe	0,20	15	0,00
    Uyoga
    Imekauka	2,12	50	0,11
    Ya kopo	2,30	50	0,12
    Vinywaji
    Chai	0,025	120	0,03
    Coca-Cola (chupa)	0,001	356	0,00
    Coca-Cola (katika benki)	0,004	356	0,001
    Sprite (chupa)	0,004	356	0,001
    Sprite (katika benki)	0,001	356	0,00
    maji ya machungwa (chupa)	0,003	356	0,001

  Wagonjwa walio na ugonjwa wa Wilson wanapaswa kunywa maji yasiyo na madini au yaliyosafishwa ikiwa Maji ya kunywa ina kiasi kikubwa cha shaba (zaidi ya 100 µg / l). Katika lita moja ya maji, ambayo inalenga kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa Wilson-Konovalov, haipaswi kuwa zaidi ya 1 μg ya shaba.

Michakato yote inayotokea katika mwili wetu inadhibitiwa na mfumo wa neva. Inaratibu kazi ya viungo na mifumo mbalimbali, na pia inawajibika kwa udhibiti wa shughuli zao. Sehemu muhimu mfumo wa neva binadamu ni mfumo wa neva wa pembeni, ambao una fuvu na mishipa ya uti wa mgongo, pamoja na sehemu za mfumo wa neva wa uhuru. Vipengele vyake vyote havihifadhiwa na mifupa au kizuizi cha damu-ubongo, kwa mtiririko huo, huathiriwa kwa urahisi na matatizo ya mitambo au kwa mashambulizi ya sumu. Athari hiyo ya fujo inaweza kusababisha magonjwa ya mfumo wa neva wa pembeni, matibabu na kuzuia ambayo itakuwa mada ya tathmini hii.

Kuna magonjwa kadhaa ya mfumo wa neva wa pembeni. Na vile hali ya patholojia usumbufu hutokea mishipa ya pembeni au makutano ya neuromuscular. Magonjwa haya yanaweza kujidhihirisha wenyewe dalili zisizofurahi na kushusha utendaji kwa kiasi kikubwa. Tiba yao inasimamiwa wataalamu mbalimbali: daktari wa neva, mtaalamu, upasuaji, nk.

Ni magonjwa gani ya mfumo wa neva wa pembeni?

Wataalamu wanafahamu magonjwa mengi ya mfumo wa neva wa pembeni. Wanaweza kutofautiana katika eneo la ujanibishaji na asili. Kwa ujumla, magonjwa kama haya yanawakilishwa na:

Radiculitis (kuvimba kwa mizizi ya ujasiri);
- funiculitis (kuvimba kwa kamba za ujasiri);
- plexitis (kuvimba kwa plexuses);
- mononeuritis (kuvimba kwa mishipa ya pembeni);
- polyneuritis (kuvimba nyingi kwa mishipa ya pembeni);
- multineuritis au mononeuritis nyingi (pamoja na ugonjwa huo, mishipa kadhaa huharibiwa kwenye pembeni, mara nyingi asymmetrically).

Jinsi ya kutibu magonjwa ya mfumo wa neva wa pembeni?

Matibabu ya magonjwa ya mfumo wa neva wa pembeni ni pamoja na sehemu ya dawa, athari zisizo za dawa na. uingiliaji wa upasuaji.

Madawa ya maradhi hayo mara nyingi yanalenga kuondoa maumivu. Dawa zisizo za steroidal za kupambana na uchochezi - NSAIDs - kusaidia kukabiliana na dalili hizo. Katika baadhi ya matukio, madaktari hutumia analgesics kali zaidi au blockades.

Ili kurekebisha sauti ya mishipa ya mgonjwa na kuboresha mzunguko wa damu, tumia zinazofaa mawakala wa mishipa.

Ili kuboresha mwenendo wa tishu za neva kuchukua kozi ya tiba ya vitamini. Dawa za kuchagua mara nyingi ni dawa zilizo na vitamini vya kikundi B.

Kwa kuongezea, wagonjwa walio na magonjwa ya mishipa ya pembeni wanahitaji dawa ambazo hurekebisha sauti ya misuli.
Madaktari pia hutumia madawa mengine, huchaguliwa kulingana na patholojia iliyopo.

Tiba isiyo ya madawa ya kulevya inahusisha matumizi ya mbinu za physiotherapeutic za mfiduo. Wanachaguliwa kwa kila mmoja, kwa kuzingatia uwepo wa patholojia maalum, ukali wa mchakato na magonjwa ya maradhi. Athari bora inatoa reflexology, massages na madarasa ya tiba ya mazoezi. Kwa njia, juu ya tiba ya mazoezi ya magonjwa ya mfumo wa neva wa kati na wa pembeni, iliandikwa kwenye kurasa za tovuti. Pia, wagonjwa wengi husaidiwa na mbinu dawa mbadala – tiba ya mwongozo, acupuncture, nk.

Ikiwa kuzungumza juu njia za upasuaji yatokanayo, basi katika magonjwa ya mishipa ya pembeni matibabu ya upasuaji inafanywa tu na kasoro za muda mrefu na zinazoendelea za neva, na pia katika tukio hilo tiba ya kihafidhina haitoi athari chanya. Kwa kuongeza, operesheni inaweza kufanywa na hali ya papo hapo au kama ipo usomaji kamili.

Baada ya kuhalalisha hali ya mgonjwa na magonjwa ya mishipa ya pembeni, anaonyeshwa Matibabu ya spa.

Hatua za kuzuia

Kama unavyojua, ni bora kuzuia ugonjwa kuliko kutibu. Hii sio nafuu katika hali nyingi, lakini ni dhahiri bora kwa ustawi na afya kwa ujumla. wakati huu na kwa siku zijazo. Ikiwa a tunazungumza kuhusu uwezekano wa ugonjwa wa mfumo wa neva wa pembeni - kuzuia tukio lake pia itakuwa suluhisho bora.

Ili kuzuia maendeleo ya magonjwa ya mfumo wa neva wa pembeni, mtu anahitaji kubadilisha mtindo wake wa maisha na kuwa mwangalifu kwa afya yake.

Ili kuepuka tukio la magonjwa hayo, ni muhimu kuzingatia kutosha shughuli za kimwili. Chaguo bora itakuwa gymnastics ya kila siku, kuogelea, kutembea, kunyoosha, yoga, nk.

Madaktari wanasema ili kuzuia magonjwa ya mfumo wa neva wa pembeni, unahitaji kujipatia usingizi mzuri na mzuri. mahali pa kazi. Ni bora kupumzika kwenye godoro maalum ya mifupa na mto mdogo (ikiwezekana pia mifupa).

Kuna ushahidi kwamba magonjwa ya mfumo wa neva wa pembeni mara nyingi huonekana kwa watu wanaoongoza picha ya kukaa maisha. Kwa hiyo, kwa kukaa kwa muda mrefu na kusimama, unahitaji mara kwa mara kubadilisha nafasi ya mwili na kufanya gymnastics kidogo.

Wataalam wanasema kuwa utaratibu matibabu ya joto(kwenda sauna). Wao husafisha kikamilifu mwili wa chumvi, huondoa maji kupita kiasi na kupunguza uvimbe. Pia, kwenda sauna husaidia kuongeza kasi michakato ya metabolic na kuboresha mzunguko wa damu, ambayo husaidia kuongeza utoaji wa oksijeni na mbalimbali virutubisho kwa tishu. Lakini taratibu hizo zinawezekana tu kwa kukosekana kwa contraindications.

Ili kuzuia magonjwa hayo, unahitaji pia kula chakula cha usawa, tahadhari magonjwa mbalimbali, kwa usahihi na kwa wakati ili kutibu magonjwa yoyote yanayojitokeza. Pia, aina mbalimbali za majeraha zinahitaji marekebisho ya wakati, hata ikiwa haziambatana na kupoteza uwezo wa kufanya kazi.

Ikiwa unashutumu maendeleo ya magonjwa ya mfumo wa neva wa pembeni, unapaswa kusita na kutafuta msaada wa matibabu haraka iwezekanavyo.