Ugonjwa wa Prader-Willi: jinsi ya kushuku dalili za ugonjwa wa maumbile. Ugonjwa wa Prader-Willi kama ugonjwa wa maumbile

Maelezo:

Ugonjwa wa Prader-Willi ni shida isiyo ya kawaida ya maumbile. Katika ugonjwa wa Prader-Willi, takriban jeni 7 kutoka kwa chromosome ya 15, iliyorithiwa kutoka kwa baba, haipo au haijaonyeshwa.

Karyotype 46 XX au XY, 15q-11-13. Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza na madaktari wa watoto wa Uswizi A. Prader na H. Willi mnamo 1956.

Kulingana na Usajili wa Chama cha Prader-Willi Syndrome, kulikuwa na wagonjwa 1,595 katika Marekani na Kanada kufikia Desemba 1986. Katika miaka ya hivi karibuni, imewezekana kuanzisha mzunguko wa idadi ya watu wa patholojia, ambayo ni 1: 10,000 - 1: 20,000.

Sababu za ugonjwa wa Prader-Willi:

Waandishi ambao walielezea kwanza ugonjwa huo walipendekeza njia ya urithi wa ugonjwa wa autosomal. Kisha kulikuwa na ripoti za uwezekano wa maambukizi ya ugonjwa wa autosomal. Kesi za kifamilia za ugonjwa zinaweza kutumika kama uthibitisho wa nadharia hizi. Walakini, uchunguzi mwingi wa kliniki ulioelezewa wa ugonjwa wa Prader-Willi ulikuwa wa mara kwa mara.

Masomo yaliyofuata yalifanya iwezekane kuanzisha kasoro fulani za kromosomu kwa watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi. Uchunguzi wa cytogenetic ulionyesha kuwa upungufu wa kromosomu kwa wagonjwa ulikuwa uhamishaji (t 15/15) au mosaicism. Mnamo mwaka wa 1987, ripoti za kwanza za microdeletion ya chromosome 15 zilionekana. Hata hivyo, kitambulisho cha mwisho cha mabadiliko ya chromosomal katika ugonjwa wa Prader-Willi kiliwezekana tu baada ya kuanzishwa kwa mbinu za utafiti wa maumbile ya molekuli katika mazoezi.

Sasa imeanzishwa kuwa maendeleo ya ugonjwa wa Prader-Willi unahusishwa na uharibifu wa eneo muhimu la chromosome 15 (sehemu q11.2-q13). Wakati huo huo, iliibuka kuwa uharibifu wa mkoa huo wa chromosome 15 pia huzingatiwa katika ugonjwa mwingine - ugonjwa wa Angelman, picha ya kliniki ambayo inatofautiana sana na ugonjwa wa Prader-Willi na inaonyeshwa na mapema (katika umri wa miaka). Miezi 6-12) kupungua kwa ukuaji wa psychomotor, microcephaly, uharibifu wa hotuba ( katika 100% ya kesi), ataxia, kicheko cha vurugu kisichodhibitiwa, mshtuko wa mara kwa mara wa kifafa, sura maalum ya uso.

Kwa hivyo, licha ya uharibifu katika syndromes ya Prader-Willi na Angelman ya locus sawa ya chromosome 15, maonyesho ya kliniki ya magonjwa yote mawili ni kinyume sana.

Ufafanuzi wa tofauti za phenotypic umepatikana tu katika miaka ya hivi karibuni. Ilibadilika kuwa maendeleo ya magonjwa haya yanahusishwa na matukio mapya ya maumbile - uchapishaji wa genomic na disomy uniparental.

Uchapishaji wa jenomic ni jambo jipya lililogunduliwa kutokana na maendeleo ya jenetiki ya molekuli. Inamaanisha usemi tofauti wa nyenzo za maumbile (alleles homologous) katika chromosomes kulingana na asili ya baba au ya uzazi, i.e. inaonyesha ushawishi wa wazazi kwenye phenotype ya mtoto. Hadi sasa, iliaminika kuwa mchango wa udhihirisho (maelezo) ya jeni la baba na mama ni sawa.

Kwa kweli, uchapishaji wa jeni ni kirekebishaji changamano kinachotegemea ngono na tishu cha shughuli za jeni za baadhi ya loci za kromosomu, kutegemea asili ya wazazi. Maonyesho ya uchapishaji wa genomic pia yametambuliwa katika magonjwa mengine - Sotos, Beckwith-Wiedemann, syndromes ya Silver-Russell, cystic fibrosis, na wengine.

Disomy ya uniparental (uniparental) - urithi wa chromosomes zote mbili kutoka kwa mmoja tu wa wazazi. Kwa miaka mingi iliaminika kuwa urithi huo hauwezekani. Tu kwa usaidizi wa alama za maumbile ya molekuli iliwezekana kuthibitisha uwezekano wa disomy uniparental. Asili ya disomy ya uniparental haijafafanuliwa kabisa, lakini imeanzishwa kuwa inadaiwa asili yake kwa idadi ya matatizo ya maumbile na biochemical.

Ikumbukwe kwamba haiwezekani kuchunguza microdeletion au disomy uniparental kwa kutumia utafiti wa kawaida wa utungaji chromosomal ya karyotype. Kwa hili, mbinu maalum za maumbile ya cytogenetic na Masi hutumiwa - uchambuzi wa prometaphase, matumizi ya alama za DNA za sehemu fulani za chromosome 15 (utafiti wa michakato ya methylation), nk.

Hadi sasa, dalili za Prader-Willi na Angelman hutumika kama kielelezo kinachokubalika kwa ujumla cha kusoma matukio mapya na magumu katika jenetiki ya kimatibabu - uchapishaji wa genomic na disomy ya uniparental.

Imeanzishwa kuwa ugonjwa wa Prader-Willi unaweza kusababishwa na taratibu mbili kuu. Ya kwanza ya haya ni uondoaji mdogo wa chromosome 15 (15q11.2-q13), ambayo daima ni ya asili ya baba. Ya pili ni isodysomy ya uzazi, i.e. wakati kromosomu zote 15 zinatoka kwa mama. Uendelezaji wa ugonjwa wa Angelman, kinyume chake, unahusishwa na microdeletion ya kanda sawa ya chromosome 15, lakini ya asili ya uzazi, au isodisomy ya baba. Kesi nyingi (karibu 70%) za ugonjwa wa Prader-Willi ni kwa sababu ya ufutaji mdogo, iliyobaki ni kwa sababu ya kutofaulu. Wakati huo huo, kutokuwepo kwa tofauti za kliniki kati ya wagonjwa wenye microdeletion na isodisomia huvutia tahadhari.

Pathogenesis:

Pathogenesis ya ugonjwa wa Prader-Willi bado haijaeleweka vizuri hadi sasa. Inapendekezwa kuwa kwa wagonjwa ni kutokana na ongezeko kubwa (zaidi ya mara 10) katika awali ya mafuta kutoka kwa acetate na taratibu za chini sana za lipolysis.
kulingana na aina ya hypogonadotropic, inaweza kuhusishwa na kutofanya kazi kwa hypothalamus, hasa katika eneo la nuclei ya ventromedial na ventrolateral. Usahihi wa mtazamo huu unathibitishwa na ufanisi wa matibabu ya wagonjwa na maandalizi ya dawa (clomiphene), ambayo ilisababisha kuongezeka kwa viwango vya plasma ya homoni ya luteinizing, testosterone, kuhalalisha utokaji wa figo wa gonadotropini, spermatogenesis, na kuonekana. sifa za sekondari za ngono.

Maelezo moja ya hypopigmentation ya ngozi, nywele, na iris ni kupungua kwa shughuli za tyrosinase katika follicles ya nywele na melanocytes, pamoja na kupungua kwa rangi katika retina.

Tahadhari inatolewa kwa hatari ya kuongezeka kwa leukemia kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Prader-Willi. Uchunguzi umefunua kupungua kwa ukarabati wa DNA (hadi 65% ikilinganishwa na 97% katika mtoto mwenye afya) katika lymphocytes ya wagonjwa wenye ugonjwa huu. Inawezekana kwamba uwezo mdogo wa kutengeneza DNA unaweza kuwa na jukumu mbaya katika ukuzaji wa neoplasms mbaya kwa watu walio na ugonjwa wa Prader-Willi.

Dalili za Prader-Willi Syndrome:

Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi kwa kawaida huzaliwa muda kamili wakiwa na utapiamlo kidogo wa ndani ya uterasi na mara nyingi huingia ndani. Katika 10-40% ya kesi, uwasilishaji wa breech huzingatiwa.

Wakati wa ugonjwa huo, awamu mbili zinaweza kutofautishwa: ya kwanza ni tabia ya watoto wa miezi 12-18. Inajulikana na hypotension kali ya misuli, kupungua kwa reflexes - Moro, kunyonya na kumeza, ambayo inafanya kuwa vigumu kwa mtoto kulisha. Ya pili - inakuja baadaye, katika wiki chache au miezi. Kuonekana, hisia ya njaa ya mara kwa mara, na kusababisha maendeleo ya fetma, na utuaji wa mafuta huzingatiwa hasa kwenye shina na katika viungo vya karibu.

Hypotension ya misuli hupungua polepole na karibu kutoweka kabisa na umri wa shule. Miguu na mikono ya wagonjwa ni ndogo sana - acromicria. Kwa watoto, hypogonadism inajulikana (kwa wavulana - hypoplasia ya uume, scrotum, na kwa wasichana - maendeleo duni ya labia na katika 50% ya kesi - uterasi).

Ukuaji wa wagonjwa mara nyingi hupunguzwa. Katika 75% ya watoto, hypopigmentation ya ngozi, nywele na iris huzingatiwa. Mara nyingi hugunduliwa. Ukuaji wa Psychomotor uko nyuma ya kawaida ya umri - mgawo wa ukuaji wa kiakili ni kutoka vitengo 20 hadi 80. (kwa kiwango cha vitengo 85-115). Hotuba ni ngumu, msamiati umepunguzwa. Wagonjwa ni wa kirafiki, mhemko unaonyeshwa na mabadiliko ya mara kwa mara. Matatizo ya uratibu, strabismus yanaelezwa.

Kuna makosa mengine: microdontia, hypoplasia ya cartilage ya auricles, ectropion (version ya kope),.

Ugonjwa wa Prader-Willi

Ugonjwa wa Prader-Willi (SPV iliyofupishwa)- hii ni nadra ambapo saba (au baadhi ya sehemu zao) kwenye chromosome ya baba 15 (Q 11-13) huondolewa au haifanyi kazi kwa kawaida (kwa mfano, na ufutaji wa sehemu). Ugonjwa huo ulielezewa kwanza katika 1956 Andrea Prader na Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler na Guido Fanconi.

PWS hutokea kwa mtoto 1 kati ya 25,000-10,000 wanaozaliwa. Ni muhimu sana kukumbuka kwamba nyenzo za maumbile zinazoathiri maendeleo ya ugonjwa huo ni baba. Kwa sababu eneo hili la chromosome 15 lina sifa ya uzushi wa uchapishaji. Na hii ina maana kwamba kwa baadhi ya jeni katika eneo hili, nakala moja tu ya jeni hufanya kazi kwa kawaida, kupitia

Uchunguzi wa kielelezo cha binadamu na panya umeonyesha kuwa kufutwa kwa nakala 29 za kisanduku cha C/D snoRNA SNORD116 (HBII-85) ndicho chanzo kikuu cha ugonjwa wa Prader-Willi.

Uchunguzi

PWS hutokea kwa takriban mtoto 1 kati ya 10,000 hadi 25,000 wanaozaliwa. Kuna zaidi ya watu 400,000 duniani kote ambao wanaishi na PWS leo. Kama ilivyoelezwa tayari, ugonjwa huu ni jadi na sifa ya hypotension, kimo kifupi, hyperphagia, fetma, na matatizo ya tabia. Watu walio na ugonjwa huu wana mikono na miguu midogo, hypogonadism, na ulemavu mdogo wa akili.

Hata hivyo, ikiwa ugonjwa huu hugunduliwa katika hatua ya awali na matibabu yake huanza, basi utabiri wa maendeleo ya ugonjwa huo unakuwa na matumaini zaidi. PWS, kama tawahudi, ni ugonjwa ambao una maonyesho na ishara mbalimbali. Kozi ya ugonjwa huo ni tofauti katika kila kesi ya mtu binafsi na inaweza kutofautiana kutoka kwa upole hadi kali, ambayo inaendelea katika maisha ya mtu. Ugonjwa wa Prader-Willi huathiri viungo na mifumo mbalimbali.

Kawaida utambuzi wa ugonjwa wa Prader-Willi unafanywa kwa misingi ya maonyesho ya kliniki. Walakini, upimaji wa maumbile unazidi kutumiwa leo na inashauriwa haswa kwa watoto wachanga walio na shinikizo la damu. Utambuzi wa mapema unaruhusu matibabu ya mapema ya PWS. Kwa watoto wenye ugonjwa huo, sindano za kila siku zinapendekezwa. homoni ya ukuaji recombinant (GH) . Homoni ya ukuaji (hypophysis somatotropic hormone) hudumisha ongezeko la mara kwa mara la misuli ya misuli na inaweza kupunguza hamu ya mgonjwa.

Msingi wa kugundua ugonjwa huo, kama ilivyotajwa tayari, ni upimaji wa vinasaba, ambao unaweza kufanywa na njia ya α-methylation, ili kuamua kama kuna eneo la kawaida la kufanya kazi kwenye chromosome 15q11-q13, kupotoka ambayo husababisha Prader-Willi. na ugonjwa wa Angelman. Kipimo hiki kinakuwezesha kutambua zaidi ya 97% ya wagonjwa. Upimaji huo ni muhimu ili kuthibitisha utambuzi wa PWS, hasa kwa watoto wachanga (kwa kuwa bado ni mdogo sana kupima uwezo wao wa kutambua ugonjwa kwa maonyesho ya kliniki).

Kwa kuwa kuna matatizo fulani katika kuzaliwa kwa watoto wachanga walio na ugonjwa wa Prader-Willi, ni lazima ikumbukwe kwamba majeraha ya kuzaliwa na kunyimwa oksijeni inaweza kuwa magumu ya upungufu wa maumbile, na kusababisha PWS isiyo ya kawaida.

Utambuzi wa Tofauti

Mara nyingi, ugonjwa wa Prader-Willi haujatambuliwa. Sababu ya hii ni kwamba madaktari wengi hawajui kuhusu ugonjwa huu. Wakati mwingine huzingatiwa Down's Syndrome kwa sababu ugonjwa huo ni wa kawaida zaidi kuliko PWS. Kwa kuongeza, fetma, ambayo ni tabia ya PWS, inaweza pia kuwepo katika ugonjwa wa Down kupitia matatizo ya tabia.

Kinachoongeza tatizo hilo ni ukweli kwamba wazazi wa watoto ambao tayari wamepimwa ugonjwa wa Prader-Willi wanaweza kuwaambia marafiki, familia, na hata madaktari na wauguzi kwamba mtoto wao ana Down syndrome, kwa sababu watu wengi wanajua kuhusu ugonjwa huu. Inaaminika kuwa karibu 75% ya watu wenye ulemavu hubakia bila kutambuliwa.

Matibabu

Kwa sasa hakuna dawa zinazofaa kutibu PWS. Idadi ya madawa ya kulevya yenye lengo la kuondokana na dalili za ugonjwa huo kwa sasa iko chini ya maendeleo. Wakati wa utoto, watu wagonjwa wanapaswa kutibiwa ili kusaidia kuboresha sauti ya misuli. Physiotherapy ni muhimu sana. Wakati wa mwaka wa shule, watoto wagonjwa wanapaswa kupokea msaada wa ziada, na mchakato wa kujifunza unapaswa kuwa rahisi sana. Tatizo kubwa linalohusishwa na PWS ni fetma kali.

Kwa sababu ya kunona sana, apnea ya kuzuia usingizi ni shida ya kawaida, ndiyo sababu inaweza kuwa muhimu kutumia. CPAP (kifaa cha matibabu cha mtu binafsi kwa uingizaji hewa wa ndani wa pua uliosaidiwa wa muda mrefu wa mapafu na shinikizo la mara kwa mara chanya).

Jamii na utamaduni

Kwa mara ya kwanza, taarifa za umma kuhusu ugonjwa wa Prader-Willi zilionekana kwenye vyombo vya habari vya Uingereza mnamo Julai 2007, wakati kituo cha televisheni cha Channel 4 kilionyesha kipindi kiitwacho Can "t Stop Eating ("Siwezi kuacha kula"), ambacho kilielezea maisha ya kila siku ya watu wawili kutoka SPV - Joe na Tamara.

Mwigizaji na daktari wa magonjwa ya mfumo wa neva Mayima Bialik aliandika tasnifu yake juu ya Ugonjwa wa Prader-Willi kwa PhD yake mnamo 2008.

Katika mchakato wa maendeleo ya intrauterine, ukiukwaji hutokea katika seti ya chromosome ya mtoto. Hasa, zinahusu utendakazi wa sehemu ya q11-13 ya jozi ya kumi na tano. Kujibu swali la nini inaweza kuwa, na jinsi ugonjwa unaohusika unajidhihirisha katika siku zijazo, wataalam daima wanahusisha na matatizo katika kiwango cha chromosomes ya baba.

Mara nyingi ugonjwa wa Prader-Willi unaambatana na:

Ufutaji, yaani, upotevu kamili wa eneo la Q 11-13 la gamete ya baba na mzunguko wa kesi 70 kati ya 100.
Kutokuwepo kwa nakala ya kromosomu ya kumi na tano ya asili ya baba na uingizwaji uliofuata wa nakala hii na ya mama na mzunguko wa kesi 20 kati ya 100.
Kuzimwa katika hatua ya ukuaji wa kiinitete kwa sababu ya mabadiliko ya molekuli na uhifadhi wa mlolongo wa nyukleotidi ya DNA na mzunguko wa kesi 5 kati ya 100.

Katika hali ya kawaida, nakala ya jeni iliyopokea kutoka kwa baba inapaswa kufanya kazi, wakati mama haifanyi kazi. Hivyo, kutowezekana kwa kutatua matatizo ya asili kutokana na kutokuwepo kwa nakala hii ya kazi inaweza kusababisha maendeleo ya ugonjwa huo.

Dalili

Ishara za kwanza za ugonjwa huonekana tayari wakati wa kuzaliwa. Idadi kubwa ya watoto wanaopatikana na ugonjwa wa Prader-Willi huzaliwa kabla ya wakati na utapiamlo wa wazi wa intrauterine, yaani, uhamaji mdogo wa atypically. Kulingana na hatua, ugonjwa unaonyeshwa na:

Hypotension ya misuli. Zaidi ya hayo, ugonjwa huo umeunganishwa na reflex ya Moro, upungufu wa reflexes ya tendon, na tabia ya hypothermia.
Polyphagy. Maonyesho ya wazi ya ugonjwa huo kwa namna ya hisia ya mara kwa mara ya njaa isiyoweza kutosheleza huanza kutoka umri wa miezi 6-12. Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi daima ni feta. Uwekaji wa mafuta ya subcutaneous hutokea katika eneo la sehemu za karibu za miguu, kwenye torso. Mikono na miguu ya mtoto hubakia ndogo, nje ya uwiano wa mwili. Hypotension katika awamu hii imepunguzwa.

Wagonjwa wadogo hubaki nyuma ya wenzao katika ukuaji wa mwili. Kuna hypoplasia katika vulva - ndani kwa wasichana - na cryptorchidism.

Ukuaji wa kisaikolojia wa watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi sio kawaida. Mtoto ana kumbukumbu bora ya kuona, anajifunza kusoma haraka, lakini maendeleo ya hotuba ni polepole, msamiati ni mdogo. Mgonjwa mdogo ana shida kujua hisabati na uandishi. Hakumbuki habari vizuri.

Orodha ya dalili zinaweza kuongezwa:

uwepo wa palate ya juu kwa namna ya arch;
ukame wa utando wa mucous wa cavity ya mdomo;
microcephaly;
uharibifu wa enamel ya jino na caries;
hypoplasia ya tishu za cartilaginous ya masikio;
kutetemeka mara kwa mara na strabismus;
curvature ya mgongo;
matatizo ya uratibu;
uwepo wa mkunjo wa mitende unaovuka.

Wagonjwa wote walio na ugonjwa wa Prader-Willi wana:

pua pana ya ukubwa mkubwa;
uzito kupita kiasi na uwekaji wa mafuta kwenye tumbo;
kuongezeka kwa unyeti wa ngozi na michubuko ya papo hapo;
mikono na miguu midogo isiyo na uwiano yenye vidole vyembamba.

Utambuzi wa ugonjwa wa Prader-Willi katika mtoto

Msingi wa uchunguzi ni dalili za ugonjwa huo, zilizothibitishwa na vipimo vya maumbile. Ili kutambua ugonjwa huo, njia ya uchambuzi wa maumbile ya Masi au uchunguzi wa cytogenetic hutumiwa. Kwa kuongeza, madaktari hufanya kazi na alama za DNA kwa maeneo maalum ya 15 na chromosomes nyingine. Haiwezekani kutambua ugonjwa bila kutumia njia hizi, kwa kuzingatia kufanana kwake na wengine - kwa mfano, Down syndrome.

Matatizo

Ni hatari gani ya ugonjwa wa Prader-Willi? Kama sheria, sio hatari kwa maisha, na utabiri wa matibabu ni mzuri. Matarajio ya wastani ya maisha ya wagonjwa ni miaka 60 au zaidi. Vitisho vinavyowezekana kwa afya na maisha ni:

kisukari;
leukemia.

Matibabu

Kwa kuzingatia matokeo ya uchunguzi, madaktari huamua nini cha kufanya ili kuboresha ubora wa maisha ya mtoto na kuchangia kukabiliana na mafanikio yake katika jamii. Haiwezekani kabisa kuponya ugonjwa huo. Na ili kuzuia matokeo na kupunguza dalili za sasa, kozi ya matibabu ni pamoja na physiotherapy - massage, tiba ya mazoezi, nk.

Unaweza kufanya nini

Wazazi wanapaswa kutibu mtoto pamoja na madaktari. Ni chini ya hali kama hizi tu tunaweza kutarajia matokeo ya mafanikio ya kweli. Kwa hivyo, inahitajika kumpa mgonjwa madarasa ya kawaida na mtaalamu wa hotuba na defectologist, mafunzo katika vikundi au mtu binafsi. Wakati wa kuagiza dawa, lazima ufuate maagizo ya daktari.

Daktari anafanya nini

Mazoezi ya kawaida ni uteuzi wa tiba ya homoni. Matibabu ya homoni ina sindano za kawaida za "homoni ya ukuaji". Kuanzishwa kwa gonadotropini pia kunaweza kutumika kutengeneza ukosefu wa uzalishaji wao wa asili. Ikiwa ugonjwa huo unaambatana na micropenia na testicles zisizopungua kwa wavulana, tiba ya homoni haiwezi kutosha, na upasuaji tu utasaidia kuponya dalili. Ili kurekebisha uzito kupita kiasi, daktari anaagiza lishe kali ya chini ya kabohaidreti kwa mtoto.

Kuzuia

Ugonjwa wa kuzaliwa hauwezi kuzuiwa. Kinachobaki kwa wazazi kufanya ni kuzuia matatizo. Haraka mtoto anapata matibabu, ubora wa maisha yake utakuwa bora katika siku zijazo. Mtoto ana uwezo wa kuzoea jamii, kujifunza na kuingiliana na wengine.

Na wazazi wanaojali watapata kwenye kurasa za huduma habari kamili juu ya dalili za ugonjwa wa Prader-Willi kwa watoto. Je, ishara za ugonjwa huo kwa watoto wenye umri wa miaka 1.2 na 3 hutofautianaje na udhihirisho wa ugonjwa huo kwa watoto wa miaka 4, 5, 6 na 7? Ni ipi njia bora ya kutibu ugonjwa wa Prader-Willi kwa watoto?

Jihadharini na afya ya wapendwa wako na uwe katika hali nzuri!

Ugonjwa wa Prader-Willi unachukuliwa kuwa ugonjwa wa nadra sana wa maumbile ambapo jeni saba zilizo kwenye kromosomu ya 15 ya baba hazipo kabisa au kwa kiasi na hazifanyi kazi kawaida.

Ugonjwa huu wa maumbile hutokea kutokana na ukweli kwamba nakala tu ya jeni fulani iliyopokea kutoka kwa baba hufanya kazi kwa usahihi. Pia kuna makosa katika nakala kutoka kwa mama. Hebu fikiria kwa undani zaidi.

Katika mwili wa mtu mwenye afya, kuna nakala za jeni, shukrani ambayo viungo vinaweza kufanya kazi bila kupotoka kutoka kwa kawaida. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa wa Prader-Willi, nakala kama hizo hazipo. Kwa sasa magonjwa yanayojulikana ambayo yanafanana na ugonjwa huu.

Utaratibu sawa wa tukio unaweza pia kuzingatiwa katika ugonjwa wa Angelman, lakini hata katika kesi hii, mabadiliko huathiri nyenzo za maumbile zilizopokelewa kutoka kwa mama. Magonjwa kama hayo, kama sheria, yanajidhihirisha kwa aina tofauti na yana viwango tofauti vya ukali. Hata hivyo, hazitibiki.

Sababu za syndrome

Ugonjwa wa Prader-Willi ni ugonjwa wa urithi wa urithi ambao huendelea tu na maendeleo ya matatizo fulani. Kwa maneno mengine, na matatizo fulani ya chromosomal, jeni za wazazi huanza kuteseka, ambayo husababisha mabadiliko makubwa. Picha ya kliniki hukua wakati jeni saba katika baba wa 15 hazipo au hazijaonyeshwa. Katika kesi hii, habari iliyoingia kwenye DNA haibadilishwa kuwa RNA.

Wanasayansi ambao walihusika katika kutafuta sababu za ugonjwa huu wa urithi hapo awali waliamini kuwa homozygote huundwa kwa sababu ya kupotoka kama hiyo. Kisha ikahitimishwa kuwa sifa kuu zipo katika autosomes, na njia kuu ya maambukizi ya ugonjwa huo ni urithi.

Wanajenetiki walifanya patholojia nyingi, kwa msaada wa ambayo iligundulika kuwa baba za watoto walioathiriwa na ugonjwa huo walikuwa na uhamishaji wa chromosome 15. Picha za watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi zinawasilishwa katika nakala yetu.

utaratibu wa maumbile

Hadi sasa, imeanzishwa kwa usahihi kuwa kwa ugonjwa huu, chromosome ya 15 imeharibiwa katika sehemu kutoka q11.2 hadi q13. Kitu kimoja kinatokea kwa ugonjwa wa Angelman. Hata hivyo, ugonjwa huu una sifa ya dalili tofauti kabisa. Dissonance kama hiyo inaweza kuelezewa tu na jambo kama hilo katika sayansi ya maumbile kama uchapishaji wa genomic, pamoja na kutofaulu kwa uniparental.

Katika mtengano wa uniparental, kromosomu zote mbili hurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja tu, lakini ili hili lifanyike, vipengele fulani vya biokemikali lazima viathiri nyenzo za jeni. Ukweli huu ulianzishwa kwa kutumia uchanganuzi wa prometaphase na alama ya DNA ya baadhi ya loci ya kromosomu hii.

Ugonjwa wa Prader-Willi husababishwa na njia mbili kuu: uondoaji mdogo wa chromosome ya 15, iliyopokelewa kutoka kwa baba, na idiosomy ya chromosomes ya uzazi, ambayo yote hupokelewa kutoka kwa mama.

Kwa uchapishaji wa genomic, mabadiliko ya phenotypic hutegemea ni nani chromosomes - baba au mama - zimeonyeshwa.

Ugonjwa wa Prader-Willi kwa watoto

Njia za shida zinazotokea katika mwili wa mgonjwa aliye na ugonjwa bado hazijasomwa kikamilifu. Hata hivyo, wakati huo huo wana idadi ya dalili za asili tu kwa aina hii ya ugonjwa. Inaaminika kuwa wagonjwa hupata uzito kutokana na ongezeko la malezi ya seli za mafuta na kupungua kwa kiwango cha lipolysis.

Kwa kuongeza, kuna dysfunctions ya hypothalamus, ambayo ni hasa alibainisha katika nuclei zake mbili - ventrolateral na ventromedial. Taratibu hizo husababisha kushindwa katika malezi ya sifa za sekondari za ngono. Kupungua kwa shughuli za tyronase katika follicles ya nywele na melanocytes husababisha kupungua kwa rangi ya nywele, ngozi, na iris.

Je! ni dalili kuu za ugonjwa wa Prader-Willi?

Dalili za ugonjwa huo

Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa hata katika hatua za mwanzo za ujauzito na eneo lisilo sahihi la fetusi na kwa uhamaji wake wa chini. Aidha, kiwango cha gonadotropini kinachozalishwa na seli za chorion kinaweza kubadilika kwa kiasi kikubwa katika mwanamke mjamzito, na dalili za polyhydramnios zinaweza kuwepo. Kulingana na dalili hizi, uchunguzi hauwezi kufanywa, hata hivyo, wanaweza kuwa msingi wa kutosha wa uchunguzi zaidi.

Dysplasia

Kwa watoto, ugonjwa wa Prader-Willi (pichani hapo juu) unaweza kuonyeshwa mbele ya utengano wa kuzaliwa wa hip (dysplasia), katika kudhoofisha sauti ya misuli, na pia katika matatizo ya uratibu. Kuna matukio wakati mtoto mchanga hakuweza kunyonya na kumeza maziwa ya mama peke yake. Katika ukiukaji huu, lishe hufanyika kwa kutumia probe. Usumbufu wa kupumua unaweza kutokea, na katika hali nyingine uingizaji hewa wa mitambo ya mfumo wa kupumua unahitajika.

Kusinzia

Kwa kuongeza, kuna dalili nyingine za ugonjwa wa Prader-Willi. Kwa mfano, watoto wanaweza kupata kuongezeka kwa usingizi. Kuhusu mambo ya nje, mtoto ana ucheleweshaji wa maendeleo. Kwa hiyo, wagonjwa hao wana sifa ya urefu mfupi, mikono na miguu isiyo na maendeleo, na strabismus mara nyingi huendelea.

Dalili zingine

Katika siku zijazo, ugonjwa huu unaonyeshwa na dalili zifuatazo:

Mviringo wa safu ya mgongo.
Caries ya meno ya maziwa na kuongezeka kwa msongamano wa mate.
Tabia ya kula kupita kiasi.
Hypofunction ya gonads, ambayo husababisha zaidi utasa.
Unene kupita kiasi.
Kuchelewa kwa maendeleo ya magari na hotuba.
Kuchelewa katika maendeleo ya psychomotor.
Kuchelewa katika kubalehe.

Dalili hizi zimedhamiriwa kwa macho. Wakati wa ujana, dalili zifuatazo hugunduliwa:

Utambuzi wa ugonjwa wa Prader-Willi

Ugonjwa huu wa urithi unaweza kuzingatiwa hata wakati wa maendeleo ya fetusi wakati wa ultrasound. Katika hali hiyo, wanawake wanapendekezwa aina fulani za uchunguzi wa ujauzito, na ikiwa ni lazima, wataalam hutumia mbinu za uvamizi ili kutatua tatizo.

Baada ya kujifungua, mtaalamu mwenye ujuzi ana haki ya kufanya uchunguzi wa ugonjwa wa Prader-Willi tayari katika uchunguzi wa awali wa mtoto. Hata hivyo, uchunguzi maalum wa maumbile unahitajika ili kuthibitisha. Maudhui ya gonadotropini ya chorioni pia yanachunguzwa katika damu ya mama. Shukrani kwa njia hizo, inawezekana kutambua pathologies ndogo na kazi katika ngazi ya DNA.

Je, ni vigezo gani vya utambuzi?

Utambuzi unaweza kufanywa kulingana na vigezo vifuatavyo vya kliniki:

Wakati wa kuzaliwa, uzito mdogo na urefu wa mtoto katika kesi za ujauzito wa muda kamili.
Msimamo usio sahihi, ikiwa ni pamoja na uwasilishaji wa matako ya fetasi.
Microanomalies nyingine katika maendeleo.
Mfumo ulioonyeshwa.
Kupunguza rangi ya ngozi na nywele.
Fetma, kuendeleza, kama sheria, kwa miezi sita.
Ucheleweshaji wa maendeleo ya kisaikolojia, motor na hotuba.

Watoto ambao wana ugonjwa huu daima wanahitaji chakula na kusonga kidogo sana. Kwa sababu ya kupata uzito kupita kiasi, wanaweza kupata shida kama vile apnea ya kulala, ambayo mara nyingi ndio sababu ya kifo katika usingizi wao.

Je, ni matibabu gani ya ugonjwa wa Prader-Willi?

Matibabu

Hadi sasa, hakuna matibabu maalum ya ugonjwa huo. Tiba kawaida ni dalili. Ikiwa mtoto mchanga ana shida na shughuli za kupumua, basi huhamishiwa kwa uingizaji hewa wa mapafu ya bandia, na ikiwa kuna shida na kumeza, huwekwa kwa njia ambayo lishe ya ndani hufanywa. Katika hali ya kupungua kwa sauti ya misuli, massage na mbinu mbalimbali za physiotherapy zinaonyeshwa.

Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi hupewa homoni ya ukuaji ya kila siku, ambayo hudumisha ongezeko la misuli na husaidia kupunguza hamu ya mgonjwa. Uingizwaji wa gonadotropini ya chorionic pia hufanyika.

Wakati wa ugonjwa huo, hypogonadism inazingatiwa, yaani, maendeleo duni ya gonads na mabadiliko katika kazi za mfumo wa uzazi. Katika kesi hiyo, tiba ya uingizwaji wa homoni hufanyika, ambayo inaruhusu kuchochea ukuaji na ujana.

Katika baadhi ya matukio, watoto walio na ucheleweshaji wa hotuba na ulemavu wa akili wanaweza kuhitaji msaada wa mtaalamu wa akili au mwanasaikolojia. Na muhimu zaidi, ni muhimu kufuatilia mara kwa mara kiasi cha chakula ambacho hutumia. Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi wameagizwa tiba maalum ya chakula.

Hatari kwamba mtoto wa pili wa wanandoa ambao mtoto wao wa kwanza anaugua ugonjwa huu atazaliwa na matatizo sawa ya maumbile ni ya juu sana. Katika kesi hiyo, wazazi wanashauriwa kupitia mashauriano, ambapo wataalam watawachunguza kwa kina na kuhesabu hatari.

Watoto wenye ugonjwa wa Prader-Willi wanahitaji ufuatiliaji mara kwa mara na endocrinologist na neurologist.

Uboreshaji katika ustawi wa jumla dhidi ya asili ya ugonjwa huo

Miongoni mwa watu ambao wana ugonjwa huo, viwango vya ugonjwa wa somatic vinaongezeka kwa kiasi kikubwa, mawasiliano ni vigumu, na kuna haja ya usaidizi maalum kutokana na sifa za ugonjwa wao. Huenda wasielewe kwa nini ni muhimu kutunza afya zao. Ikiwa hali ni ya kuridhisha na mgonjwa anahisi vizuri, ubora wa maisha yake unaboresha.

Sababu zifuatazo zinapaswa kuondolewa:

Kuongezeka kwa hatari ya kifo cha ghafla.
Uwezekano wa kupata ugonjwa.
Kuongezeka kwa idadi ya mambo ambayo huamua ustawi wa nyenzo.
Upungufu wa upatikanaji wa huduma za afya na ustawi.

Watu wenye ugonjwa wa Prader-Willi wana mahitaji maalum kutokana na hali yao ya msingi. Wanahitaji matibabu maalum kwa pathologies ya papo hapo na ya muda mrefu, msaada katika kuimarisha afya ya jumla, nk mahitaji yao lazima yatimizwe katika taasisi maalum zinazotoa huduma ya matibabu, ambayo, kwa upande wake, inaweza kujumuisha matibabu ya ugonjwa wa msingi na matatizo ya somatic, yanayohusiana na. patholojia ya msingi.

Je! ni matarajio gani ya kuishi kwa ugonjwa wa Prader-Willi? Ugonjwa huu mara nyingi husababisha kupungua kwa muda wa kuishi kwa wagonjwa hadi miaka 60. Walakini, ubashiri wa kupona kwa watu kama hao ni wa kukatisha tamaa sana.

Nakala hiyo ilitoa maelezo ya kina ya ugonjwa wa Prader-Willi. Sasa unajua patholojia hii ni nini.

Ugonjwa wa Prader-Willi ni ugonjwa wa kijeni unaotokana na kutokea kwa mabadiliko katika kromosomu ya 15 ya baba.

Chaguzi anuwai za kubadilisha nyenzo za maumbile ya baba, na kusababisha ukuaji wa ugonjwa (M - mama, O - baba)

Makosa ni pamoja na:

kufutwa kwa sehemu ya jeni. Hii ina maana kwamba jeni hizi zilipotea wakati wa maendeleo ya seli ya kijidudu. Uwezekano wa kupata watoto wawili na ugonjwa huu katika familia ni chini ya 1%.
Ugonjwa wa uzazi wa uzazi (ORD). Mtoto katika mchakato wa ukuaji wa kiinitete hupokea chromosomes mbili kutoka kwa mama na hakuna kutoka kwa baba. Hatari ya upungufu wa pili katika mtoto wa pili pia ni karibu 1%.
Kuchapisha mabadiliko. Mbele ya nyenzo za maumbile kutoka kwa wazazi wote wawili, shughuli za mama hukandamiza usemi wa jeni za baba, kwa sababu hiyo, mtoto ana chromosome moja tu inayofanya kazi. Hatari ya kubadilika upya ni hadi 50%.

Kumbuka. Mbali na ugonjwa wa Prader-Willi, kuna ugonjwa sawa wa Angelman. Tofauti ya ugonjwa huu iko katika ukweli kwamba ukiukwaji ulioelezwa hutokea si kwa baba, lakini katika chromosome ya uzazi.

Ugonjwa wa ugonjwa huu hauelewi kikamilifu, hata hivyo, wakati wa kuchambua picha ya kliniki, iligunduliwa kuwa dalili nyingi hutoka kwa dysfunction ya hypothalamus.

Picha ya kliniki

Dalili za kwanza za ugonjwa wa Prader-Willi huonekana kabla ya kujifungua. Ishara ya kwanza ni uwepo wa polyhydramnios. Utambuzi unafanywa kwa msaada wa uchunguzi wa ultrasound. Matokeo ya kiasi kikubwa cha maji ya amniotic ni eneo lisilo sahihi la mtoto katika uterasi.

Muhimu! Ni lazima ikumbukwe kwamba, pamoja na ugonjwa wa Prader-Willi, idadi ya magonjwa mengine yanaweza kusababisha polyhydramnios, kwa mfano, magonjwa ya kuambukiza, migogoro ya Rhesus, malformations, na zaidi. Dalili hii sio maalum sana.

Katika kipindi cha neonatal, mtoto atakuwa na sifa ya uchovu, kilio dhaifu, kunyonya maskini. Yote hii ni kutokana na hypotension ya misuli.

Kabla ya mwanzo wa kubalehe, ugonjwa wa Prader-Willi kwa watoto unaonyeshwa kwa kuchelewa kwa maendeleo ya akili na kimwili. Mtoto hupata shida za kujifunza, haraka huchoka.

Katika umri wa miaka 10-15, dalili za kliniki huwa:

kuchelewa kwa maendeleo ya kijinsia;
hypogonadism;
kuchelewesha ukuaji;
fetma.

Muhimu! Watu wengi walio na ugonjwa wa Prader-Willi wana udumavu wa kiakili (karibu 40%). 5% ya wagonjwa wana kiwango cha wastani cha akili. 20% wana maadili ya IQ ya mipaka kati ya kawaida na kuchelewa. Chini ya 1% wanakabiliwa na ulemavu mkubwa wa akili.

Sababu ya fetma kubwa inachukuliwa kuwa kiwango cha kuongezeka kwa ghrelin. Homoni hii imeundwa na hypothalamus na inawajibika kwa hisia ya njaa. Kiwango chake cha juu, ndivyo unavyotaka kula zaidi. Watu wenye ugonjwa wa Prader-Willi wana mara kadhaa ya kiasi cha ghrelin, ambayo huwafanya wawe na tabia ya kula kupita kiasi.

Kumbuka. Ishara za kwanza za fetma huonekana katika umri wa miaka 2.

Kutokana na usumbufu wa hypothalamus, hakuna msukumo wa kutosha wa tezi ya tezi, na kiwango cha ukuaji na homoni za ngono ni chini sana. Hii inasababisha utasa kutokana na maendeleo duni ya mfumo wa uzazi, pamoja na kutokuwepo kwa msukumo wa ukuaji.

Uchunguzi

Licha ya idadi kubwa ya dalili, ugonjwa wa Prader-Willi hugunduliwa mara chache. Kulingana na takwimu, karibu 2/3 ya watu walio na ugonjwa huu wa maumbile wameachwa bila maoni sahihi ya matibabu.

Utambuzi wa mapema hufanywa katika hatua ya ujauzito. Hata hivyo, inahitaji dalili kali, kwa mfano, kuwepo kwa watoto au jamaa wa karibu na ugonjwa huu, polyhydramnios.

Muhimu! Amniocentesis ni njia ya uchunguzi vamizi ambayo ina idadi ya matatizo, hadi kuharibika kwa mimba au kuzaliwa mapema. Kwa hivyo, hitaji la utafiti huu lazima lipimwe kwa uangalifu.

Utambuzi wa ugonjwa wa Prader-Willi kawaida huanzishwa kliniki mapema karibu na umri wa miaka 10-12. Kwa wakati huu, tabia fulani (kuonekana) ya mtoto huundwa, na ucheleweshaji wa ukuaji na maendeleo ya kijinsia huanza. Utambuzi wa kliniki unathibitishwa na uchambuzi wa maumbile.

Matibabu

Ugonjwa wa Prader-Willi, kama ugonjwa wowote wa kijeni, hauwezi kuponywa. Hata hivyo, inawezekana kupunguza udhihirisho wa dalili za kliniki na kuboresha ubora wa maisha ya mgonjwa. Kwa utambuzi wa mapema, marekebisho ya ukuaji na ukuaji wa kijinsia huanza kwa msaada wa analogues za syntetisk za somatotropini na homoni za ngono.

Ili kupambana na hypotension ya misuli, physiotherapy na massage hufanyika. Kipumuaji kinachosaidiwa na pua hutumiwa kurekebisha matatizo ya kupumua, hasa usiku.

Muhimu! Watoto wanapaswa kupokea msaada wa kisaikolojia kutoka kwa wazazi wao katika masuala ya kukabiliana na timu ya watoto na kujifunza.

Matarajio ya maisha ya watu walio na ugonjwa wa Prader-Willi inategemea mambo kadhaa. Kwanza kabisa - kutoka kwa kiasi cha uzito wa ziada. Kwa wastani, watu wanaosumbuliwa na ugonjwa huu wanaishi hadi miaka 60 au zaidi, lakini fetma inaweza kusababisha kifo cha mapema kutokana na magonjwa ya moyo na mishipa, pamoja na matatizo ya kupumua. Kwa hiyo, watu wenye ugonjwa huu wanapaswa kuzingatiwa mara kwa mara na madaktari na kuzingatia chakula kali.