असामान्य विकृति. ग्रह पर सबसे असामान्य लोग: शरीर की विसंगतियाँ और आपदाएँ - मैरीकिना कोठरी

मानव शरीर डीएनए में अंतर्निहित आनुवंशिक कार्यक्रम के अनुसार बढ़ता और विकसित होता है। यह अणु जीन से बना होता है जिसके माध्यम से प्रोटीन का उत्पादन होता है। यह पृथ्वी पर सभी जीवन के लिए निर्माण सामग्री के रूप में कार्य करता है। सरल शब्दों में कहें तो प्रत्येक जीन एक विशेष अंग के लिए जिम्मेदार होता है। ये हैं हृदय, गुर्दे, यकृत, मस्तिष्क और कंकाल। आदि ये सभी गर्भ में ही विकसित और विकसित होने लगते हैं मातृ जीव. साथ ही, उनके विकास की प्रक्रिया एक सुस्थापित योजना का अनुसरण करती है।

जीन ईमानदारी से एक निश्चित कार्यक्रम का पालन करते हैं, कोशिका विभाजन को निर्देशित करते हैं, और अंत में, एक छोटे व्यक्ति का जन्म होता है। उसके पास सिर, हाथ, पैर, आंखें और सामान्य जीवन के लिए आवश्यक अन्य अंग हैं। बहुत बार, आदर्श शारीरिक अनुपात वाले सुंदर पुरुष और महिलाएं बच्चों से विकसित होते हैं। ऐसे शरीर आंखों को प्रसन्न करते हैं और प्रशंसा की भावना पैदा करते हैं। मानवता इन सबका श्रेय डीएनए को देती है।

ऐसा प्रतीत होता है कि लोगों को जीवन का आनंद देने वाले इस अणु का एक स्मारक बनाया जाना चाहिए। लेकिन जटिल जैविक डिज़ाइन की अधिक प्रशंसा न करें। वह उतनी परफेक्ट नहीं है जितनी वह दिखती है। कभी-कभी अणु में एक प्रणालीगत विफलता होती है, और शरीर के अलग-अलग हिस्सों का विकास दिए गए कार्यक्रमों से भटक जाता है। इस मामले में, जीव ईश्वर के प्रकाश में प्रकट होते हैं, आसपास के लोगों से बिल्कुल अलग। सनकी लोग - प्राचीन काल से ही उन्हें यही कहा जाता रहा है। शारीरिक असामान्यताएँसनकी लोगों के लिए अनगिनत कष्ट लाते हैं, लेकिन उनकी मदद करना असंभव है। विज्ञान के पास अभी भी जीन के कार्य को अपने आप ठीक करने का बहुत कम ज्ञान है।

अति उत्तम मानव शरीरडीएनए के सटीक कार्य की बदौलत पैदा होते हैं

इससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि हायर माइंड, जिसने एक समय में डीएनए का आविष्कार किया था, किसी भी तरह से कर्तव्यनिष्ठा और जिम्मेदारी से अलग नहीं था। इन लोगों ने स्पष्ट रूप से धोखा दिया और बुरे विश्वास में इतना जिम्मेदार काम किया। एक व्यक्ति केवल कुरूपता के तथ्य बता सकता है और हैक्स की शादी को नम्रतापूर्वक ध्वस्त कर सकता है।

केवल यह विचार ही शांत कर देता है कि यह कुछ समय के लिए है। आनुवंशिकी जल्द ही बहुत आगे बढ़ जाएगी, और लोग अंततः दूसरों की खामियों को सुधारना सीख जाएंगे। हमारे वंशज भी उच्च मन तक पहुंच सकते हैं। वे इन लोगों के कानों पर लात मारेंगे या उनकी बेल्ट उतार देंगे और उन्हें नरम स्थानों पर पिता के तरीके से खोल देंगे। लेकिन यह भविष्य की बात है, लेकिन हम अतीत की ओर रुख करेंगे और स्पष्ट रूप से व्यक्त कुरूपता के बारे में बात करेंगे, जिसने हमेशा लोगों में करुणा के साथ मिश्रित जिज्ञासा की भावना पैदा की है।

बालों वाले लोग

डॉक्टरों की कॉल बढ़ी सिर के मध्यशरीर पर "हाइपरट्राइकोसिस"। यह तब होता है जब कोई व्यक्ति सिर से पैर तक बालों से ढका होता है। ये केवल हाथों की हथेलियों और पैरों के तलवों पर ही नहीं उगते। यह विशेष रूप से अप्रिय होता है जब हरी-भरी वनस्पति चेहरे को ढक लेती है। सबसे अधिक द्वारा प्रसिद्ध व्यक्तिऐसी कुरूपता के साथ जो-जो था। उनका जन्म 1868 में सेंट पीटर्सबर्ग में हुआ था। उसका नाम फेडोर एवतिश्चेव था।

जो-जो या फेडर एवतिश्चेव

बालों के कारण, कम उम्र के लड़के ने पहले रूसी में, फिर फ्रांसीसी सर्कस में प्रदर्शन किया। 1884 में प्रसिद्ध अमेरिकी शोमैन फिनीस टेलर बार्नम (1810-1891) ने उनकी ओर ध्यान आकर्षित किया। युवक अमेरिका गया और उसे छद्म नाम जो-जो मिला। उन्होंने एक मानवीय कुत्ते के रूप में अभिनय करते हुए पूरे राज्यों की यात्रा की। चालाक शोमैन ने सभी को बताया कि उसका जन्म एक महिला से हुआ था जो गर्भवती हो गई थी जर्मन शेपर्ड. फेडर की 1904 में यूरोप दौरे के दौरान निमोनिया से मृत्यु हो गई।

सनकी लोग सिर्फ पुरुषों में ही नहीं होते. नाज़ुक महिला कंधों पर एक भयानक और भयानक बोझ पड़ता है। इसका एक उदाहरण प्यूर्टो रिकान प्रिसिला लोटर है। लोटर्स स्वयं संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते थे। उन्होंने 1911 में लड़की को गोद लिया और उसके माता-पिता को अच्छा पैसा दिया। बच्चे का पूरा शरीर लंबे काले बालों से ढका हुआ था। चेहरे पर, केवल नाक, गाल और माथा वनस्पति से रहित थे। सर्कस आकर्षण के क्षेत्र में काम करने वाले लोटर्स के लिए, बदसूरत लड़की एक वास्तविक खोज थी।

प्रिसिला अपने दत्तक पिता कार्ल लॉटर के साथ

बालों के अलावा, प्रिसिला के मुँह में दांतों की दो पंक्तियाँ उगी हुई थीं। हालाँकि, इससे उसे बिल्कुल भी परेशानी नहीं हुई। कुरूपता का प्रभाव बुद्धि पर भी नहीं पड़ा। बच्चा असाधारण रूप से होशियार था। दर्शकों के बीच उसे जबरदस्त सफलता मिली। प्रिसिला के प्रदर्शन से पहले, सभी मामलों में सम्मानित, कार्ल लोटर ने दर्शकों को ईमानदारी से आश्वासन दिया कि उसका जन्म एक ऐसी महिला से हुआ था, जिसका एक महान वानर के साथ अंतरंग संबंध था। बेशक, गुरु थोड़ा चालाक था, लेकिन किसी तरह तृप्त जनता की रुचि जगाना जरूरी था। आविष्कृत "किंवदंती" की पुष्टि में, प्रिसिला ने सर्कस मंच पर केवल बंदरों के साथ प्रदर्शन किया।

एक बहुत अमीर और सनकी अमेरिकी महिला एक लड़की को गोद लेना चाहती थी। उसने बंदर से पार कराने का सपना संजोया। लेकिन लोटर्स को बड़ी रकम का लालच नहीं हुआ और उन्होंने विदेशी प्रयोगों के प्रेमी को मना कर दिया। प्रिसिला ने एक सर्कस कलाकार से शादी की, जिसमें एक विकृति भी थी। युवक के शरीर की त्वचा बड़ी-बड़ी पपड़ियों से ढकी हुई थी, और उसने दर्शकों के सामने एक मगरमच्छ का चित्रण किया था। भगवान ने इस जोड़े को संतान नहीं दी, लेकिन उन्होंने एक साथ लंबा और खुशहाल जीवन बिताया।

दिग्गज और बौने

इतिहास बहुत छोटे और बड़े कद वाले बहुत से लोगों को जानता है। ये भी अजीब लोग हैं, क्योंकि आनुवंशिक विफलता के परिणामस्वरूप इनका स्वरूप ऐसा हो गया। पुराने दिनों में सभी राजा अपने दरबार में बौने रखते थे। ऐसा माना जाता था कि बौने और बौने अच्छे भाग्य लाते हैं। एक हजार से अधिक वर्षों से, इस जनता ने अनुकूल स्थिति का आनंद लिया है। शाही मेज़ के पास वे काफी अच्छे से रहते थे। यदि वे अभी भी हंसाना जानते थे, तो वे राज करने वाले व्यक्तियों के पसंदीदा बन गए। सभी बौनों में सबसे प्रसिद्ध जेफ्री हडसन हैं।

शॉर्टी को अंग्रेजी राजा चार्ल्स प्रथम (1600-1649) के दरबार में खाया गया था। वयस्कता में उनकी ऊंचाई केवल 75 सेमी थी। एक बच्चे के रूप में, वह 15 सेंटीमीटर से कम था, इसलिए उसे अक्सर एक बड़े केक में रखा जाता था और मेज पर परोसा जाता था। मेहमानों ने कन्फेक्शनरी चमत्कार को घेर लिया, और फिर एक छोटा आदमी उसमें से कूद गया, जैसे स्नफ़बॉक्स से शैतान। जो लोग नहीं जानते थे, उन पर इसका जबरदस्त प्रभाव पड़ा।

एक बड़ी दुनिया में छोटे लोग

जेफ्री को रानी से बहुत प्यार था. स्वाभाविक रूप से, बच्चे ने इसका आनंद लिया। उसने दरबारियों के साथ साहसपूर्वक और अवज्ञाकारी व्यवहार किया। एक दिन, बौने ने खुद को मार्किस से नाराज समझा और उसे द्वंद्व युद्ध के लिए चुनौती दी। बच्चे के पास अपनी तलवार थी। यह रानी के आदेश से उसे बनाया गया था। इस लघु हथियार के साथ, जेफ्री ने विवाद करने वालों को अलग करने के लिए सैनिकों के समय पर पहुंचने से पहले, जांघ में कई बार मार्क्विस को घायल करने में कामयाबी हासिल की।

विशाल कद के सनकी लोग भी कम लोकप्रिय नहीं हैं। प्राचीन इतिहासकार चौंकाने वाले आंकड़े बताते हैं. उदाहरण के लिए, उसी गोलियत की ऊंचाई 2 मीटर 90 सेंटीमीटर थी। कई शोधकर्ता जो विकास के विदेशी संस्करण का पालन करते हैं मानव सभ्यता, विश्वास है कि गोलियथ कोई फिलिस्तीनी नहीं था, बल्कि एक विदेशी जाति का प्रतिनिधि था। ऐसा ही हो, लेकिन गोलियथ के अलावा, कई अन्य दिग्गज भी हैं जो आकार में किसी भी तरह से उससे कमतर नहीं हैं।

आप ऑरेस्टेस को बुला सकते हैं, जिसकी वृद्धि 3 मीटर तक पहुंच गई। यह अगेम्नोन और क्लाइटेमनेस्ट्रा का बेटा है - हेलेन द ब्यूटीफुल की बहन, जिसके कारण ट्रोजन युद्ध छिड़ गया। यहाँ पर विदेशी संस्करण अब रेंगकर नहीं आएगा बहनविशालकाय इफिजेनिया था। एक सुंदर लड़की, जिसे वे आर्टेमिस को खुश करने के लिए मारना चाहते थे। युवा प्राणी का विकास अन्य लड़कियों से अलग नहीं था। इस प्रकार, यदि ओरेस्टेस एक एलियन है, तो इफिजेनिया इतना छोटा क्यों है?

आइए प्राचीन यूनानी पौराणिक कथाओं को इतिहासकारों के विवेक पर छोड़ दें और प्राचीन रोमनों की ओर मुड़ें। वे भी बड़े सनकी लोगों का दावा कर सकते थे। प्रसिद्ध कृति "यहूदी युद्ध" लिखने वाले जोसेफस फ्लेवियस (37-100) के संस्मरणों को देखते हुए, रोम में बहुत लंबे दास रहते थे। उनमें से एलीआजर नाम का एक व्यक्ति विशेष रूप से प्रतिष्ठित था। उनकी ऊंचाई 3 मीटर 30 सेंटीमीटर तक पहुंच गई। लेकिन यह विशाल भी अलग नहीं था शारीरिक बल. वह लम्बा और पतला था. लेकिन मैंने तीन लोगों के लिए खाया। शौकीन खाने वालों की प्रतियोगिताओं में एलीज़ार ने हमेशा सभी को जीत लिया।

ऐसा माना जाता है कि उच्च विकासयह सीधे तौर पर पैरों की हड्डियों पर निर्भर करता है। जितनी लंबी टांगें, व्यक्ति उतना ही लंबा। वहीं, उनके शरीर की लंबाई भी ज्यादा अलग नहीं है मानक आकार. दिग्गजों के पास शायद ही कभी महान शारीरिक शक्ति होती है। असली एथलीट एंगस मैकएस्किल नाम का एक विशालकाय व्यक्ति था। उनका जन्म 1825 में स्कॉटलैंड में हुआ था। 13 साल की उम्र तक ऐसा था साधारण बच्चा. फिर वह तेजी से बढ़ने लगा। 21 साल की उम्र में उनकी ऊंचाई 235 सेमी और वजन 180 किलो था। यह मांसपेशियों का एक पहाड़ था जिसमें वसा का एक भी औंस नहीं था।

स्वाभाविक रूप से, एक बहुत बड़ा ताकतवर आदमी अच्छा पैसा कमाते हुए सर्कस में प्रदर्शन करता था। उन्होंने दर्शकों को अविश्वसनीय ताकत से आश्चर्यचकित करते हुए वजन उठाया। लेकिन बुढ़िया में भी एक छेद है. मैकएस्किल ने एक बार $1,000 की शर्त लगाई थी जिसे वह जुटाएगा समुद्र का पानीजहाज का लंगर. उसका वजन लगभग 900 किलोग्राम था, लेकिन पैसा बहुत अच्छा था, और शक्तिशाली विशालकाय काम में लग गया। विशाल ने लंगर उठा लिया, लेकिन साथ ही उसकी रीढ़ की हड्डी घायल हो गई। मुझे सर्कस छोड़ना पड़ा. पहले से ही विकलांग, मैक-एस्किल अपनी मातृभूमि चला गया, जहाँ 1863 में उसकी मृत्यु हो गई।

रॉबर्ट वाडलो अपने बड़े भाई के साथ

सबसे अधिक द्वारा लम्बा आदमीसभ्यता के पूरे इतिहास में ग्रह पर आधिकारिक तौर पर रॉबर्ट वाडलो को माना जाता है। यह एक अमेरिकी है जो मिसिसिपी में रहता था। 1940 में 22 साल की उम्र में उनकी मृत्यु हो गई। युवक का वजन 220 किलोग्राम और ऊंचाई 267 सेमी थी। मृत्यु का कारण बिल्कुल भी उच्च वृद्धि नहीं थी, बल्कि सामान्य रक्त विषाक्तता थी। उस आदमी ने अपना पैर काट लिया, जिससे उसकी असामयिक मृत्यु हो गई।

मोटे लोग सनकी होते हैं

मोटे लोग भी सनकी लोगों में से होते हैं. लेकिन साधारण नहीं मोटे लोग, लेकिन बेहद मोटे व्यक्तित्व वाले। उनके लिए, प्राथमिक शारीरिक क्रियाएं एक पूरी समस्या हैं। यहां तक ​​कि कमरे में घूमने के लिए भी मोटे लोगों को काफी मेहनत करनी पड़ती है। अमेरिकी रॉबर्ट अर्ल ह्यूजेस इस कंपनी के मालिक हैं। वह इंडियाना में रहे और 1958 में नश्वर संसार छोड़ दिया। उनका वजन 468 किलोग्राम और ऊंचाई 178 सेमी थी।

यह आदमी हिल नहीं सकता था. उनके बैठने के लिए एक विशेष कुर्सी बनाई गई थी. वह एक विशेष बिस्तर पर सोते थे। इसके फ्रेम को स्टील के कोनों से वेल्ड किया गया था। गद्दे को कोनों पर वेल्डेड स्टील शीट पर रखा गया था। जब रॉबर्ट को अस्पताल ले जाया गया, तो उन्हें एक क्रेन और एक लोडर मंगवाना पड़ा। उनकी मौत का कारण अधिक वजन था, जो बिल्कुल भी आश्चर्यजनक नहीं है।

अमेरिका के अन्य राज्यों में मोटे सनकी लोग असामान्य नहीं थे। ऐसी ही स्थिति उत्तरी कैरोलिना में रहने वाले जॉनी अली के साथ देखी गई। उनका जन्म 1853 में हुआ था और पहले तो वे अन्य बच्चों से अलग नहीं थे। जब लड़का 11 साल का था, तो उसे बस भेड़िये जैसी भूख लगी। बच्चे का वजन तेजी से बढ़ने लगा। 15 साल की उम्र तक, वह घर से बाहर सड़क पर जाने के लिए दरवाजे से नहीं गुजर सकता था। 16 साल की उम्र में, युवक ने आरामदेह जीवन शैली अपना ली।

वह सारा समय घर पर एक विशेष कुर्सी पर बैठकर बिताता था। वह उसमें सो गया, क्योंकि वह बिस्तर तक नहीं पहुंच सकता था, और परिवार उस विशाल शरीर को आगे-पीछे खींचने में सक्षम नहीं था। वज़न नव युवक 509 किलो तक पहुंच गया. यह डेटा जॉनी की मृत्यु के बाद प्राप्त किया गया था। उनके जीवनकाल के दौरान, किसी ने भी उनका वजन नहीं किया, ताकि उनके लिए अनावश्यक समस्याएं पैदा न हों।

1887 में 33 वर्ष की आयु में एक युवक की मृत्यु हो गई। इसका कारण प्राथमिक मानवीय जिद थी। जॉनी ने समय-समय पर उठने की कोशिश की ताकि पूरी तरह से दोषपूर्ण महसूस न हो। इसलिए इस बार, वह अपने विशाल शव को कुर्सी से उठाने में कामयाब रहा और अपने आस-पास की दुनिया की प्रशंसा करने के लिए कमरे की खिड़की पर चला गया। फ़्लोरबोर्ड भारी वजन का सामना नहीं कर सके। फर्श टूट गया और बेचारा नीचे गिर गया। कमरे के नीचे एक तहखाना था, लेकिन जॉनी उसमें नहीं गिरा। वह छेद में फंस गया था, पैर असहाय रूप से लटक रहे थे।

रिश्तेदारों और पड़ोसियों ने जल्दी से एक लकड़ी का मंच बनाना शुरू कर दिया ताकि मोटा आदमी अपने पैरों से उस पर झुक सके। लेकिन जब लोग काम कर रहे थे तो युवक इतनी उथल-पुथल बर्दाश्त नहीं कर सका और उसकी मौत हो गई. घोड़ों की सहायता से एक विशाल शव को तहखाने से बाहर निकाला गया। अंतिम संस्कार में, मृतक के साथ ताबूत को कब्र में उतारने के लिए आर्टियोडैक्टिल और विशेष ब्लॉकों का भी उपयोग किया गया था।

दो सिर वाले सनकी लोग

ऐसे सनकी लोग भी कभी-कभार दुनिया में सामने आ जाते हैं, जो इस घटना के चश्मदीदों को अंधविश्वासी भय की स्थिति में पहुंचा देते हैं। 1953 में इंडियाना में दो सिर वाले बच्चे का जन्म हुआ। वह कई सप्ताह तक जीवित रहा। एक सिर बिल्कुल सामान्य था. दूसरे के पास मुँह, आँखें, कान थे, लेकिन उसके चेहरे पर बुद्धिमत्ता की कोई झलक नहीं थी। सिर एक शरीर से विकसित हुए, लेकिन प्रत्येक एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से चलते थे, सोते थे और खाते थे।

बहुत पहले, 1889 में, इंडियाना राज्य में भी, एक प्राणी का जन्म हुआ था आधिकारिक चिकित्साजोन्स जुड़वाँ के रूप में जाना जाता है। उनका शरीर एक जैसा था, लेकिन उनके सिर एक ही दिशा की ओर निर्देशित थे विपरीत दिशाएं. "जुड़वाँ" के 4 पैर थे, और दोनों एक-दूसरे से जुड़े हुए थे। शव की दो भुजाएं थीं। इससे ऐसा आभास हुआ दांया हाथएक मस्तिष्क के आदेशों का पालन करता है, और बाएँ - दूसरे का। 1891 में जोन्स जुड़वाँ बच्चों की मृत्यु हो गई।

दो सिर वाला बच्चा

1829 में, सार्डिनिया द्वीप पर दो सिर वाले एक सनकी का जन्म हुआ। प्रत्येक सिर एक लंबी गर्दन पर "बैठा"। शरीर दो हाथ और पैर वाला सामान्य था। माता-पिता ने बच्चे को रीटा-क्रिस्टीना नाम दिया। परिवार बहुत गरीबी में रहता था, इसलिए पिता और माँ दो सिर वाले प्राणी को अपने साथ पेरिस ले गए और पैसे के लिए जिज्ञासु जनता को दिखाना शुरू कर दिया।

यह सब इस तथ्य के साथ समाप्त हुआ कि अधिकारियों ने इस तरह के अनैतिक आयोजन पर प्रतिबंध लगा दिया। माता-पिता रीता-क्रिस्टीना को सर्दियों में एक बिना गरम कमरे में छोड़कर घर चले गए। बच्चा जल्द ही भूख और ठंड से मर गया। डॉक्टरों ने एक छोटा शरीर खोला और सुनिश्चित किया कि, दो सिर के अलावा, इसमें कोई और युग्मित अंग नहीं थे। उस अभागे बच्चे का कंकाल आज भी पेरिस में रखा हुआ है।

इतिहास ऐसे व्यक्ति को जानता है जिसके एक सिर लेकिन दो चेहरे हैं। यह एडवर्ड मोर्ड्रेके. वह 19वीं सदी में रहते थे और एक कुलीन अंग्रेजी परिवार के प्रतिनिधि थे। उनका दूसरा मुख उनके सिर के पीछे स्थित था। इसमें मांसपेशियां थीं, इसलिए यह मुस्कुरा सकता था, भौंहें चढ़ा सकता था और यहां तक ​​कि हंस भी सकता था। लेकिन अधिकांश समय, चेहरे पर उदासी की मुहर लगी रहती थी। दो व्यक्तियों का मालिक इतना बोझ सहन नहीं कर सका जिसका बोझ उसके मानस पर पड़ा। वह पागल हो गया और एक मनोरोग अस्पताल में पहुंच गया।

एक आँख वाले सनकी लोग

प्रथम एक आँख वाले लोग साइक्लोप्स हैं। उनकी एकमात्र आँख उनके माथे पर स्थित थी। इसके बारे में हम यहां से जानते हैं प्राचीन यूनानी पौराणिक कथा. ये विचित्र लोग वास्तव में पृथ्वी पर रहते थे या नहीं यह अज्ञात है। लेकिन दवा निकोलोस नाम का एक नीग्रो अच्छी तरह जानता था। वह 20वीं सदी के पूर्वार्ध में मिसिसिपी में रहते थे। उसके माथे के मध्य में सामान्य आकार का निशान था मनुष्य की आंख. जैसे कोई आई सॉकेट नहीं था। ये स्थान बिल्कुल समतल, चमड़े से ढके हुए थे। सभी सामान्य लोगों की तरह, भौहें बढ़ीं।

सर्कस व्यवसाय के प्रतिनिधियों ने इस व्यक्ति को शानदार धन देने का वादा किया। लेकिन वह कभी बाहर नहीं गया सर्कस का मैदान. निकोलस एक फार्म चलाता था और लोगों से बचने की कोशिश करता था। वह केवल जानवरों के बीच ही सहज महसूस करते थे। निकोलोस को कुत्तों से बहुत प्यार था, जो लालटेन तक थे कि उनके मालिक की एक आंख थी। एक आँख वाले अमेरिकी ने परिवार शुरू नहीं किया और पिछली सदी के 60 के दशक में चुपचाप अकेले ही मर गया।

निष्कर्ष

इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि डीएनए अणु समय-समय पर "पहाड़ पर अद्भुत जैविक उत्कृष्ट कृतियाँ देता है"। सनकी लोग अवर्णनीय मानसिक पीड़ा का अनुभव करते हुए, अपनी उपस्थिति से मानवता को आश्चर्यचकित करते हैं। भले ही वे सर्कस में प्रदर्शन करके बहुत सारा पैसा कमाते हैं, यह उनके लिए शायद ही कोई नैतिक सांत्वना है। उनमें से कई गरीबी में रहने के लिए सहमत होंगे, लेकिन उनकी शक्ल सामान्य मानवीय होगी।

आजकल, जब पर्यावरण अपेक्षा के अनुरूप नहीं है, लोगों में असामान्य विचलन आम होते जा रहे हैं। ये अब उच्च मन के कार्य की खामियाँ नहीं हैं, बल्कि मानव जाति के व्यक्तिगत प्रतिनिधियों की गैर-जिम्मेदार गतिविधियाँ हैं। इसलिए यह अभी भी अज्ञात है कि किसे "बेल्ट देने" की आवश्यकता है - रहस्यमय ह्यूमनॉइड्स को जिन्होंने डीएनए का आविष्कार किया, या विशाल निगमों के मालिकों को, जो धीरे-धीरे और लगातार बदल रहे हैं मानव जातिखौफनाक म्यूटेंट में।

लेख एलेक्सी ज़िब्रोव द्वारा लिखा गया था

बच्चे की जन्म संबंधी चोटें (कंधे, कूल्हे के जोड़ों की अव्यवस्था, हेमटॉमस, आदि) बच्चे के लिए वे स्वास्थ्य समस्याएं हैं जो रोग संबंधी कारणों से उत्पन्न होती हैं। कठिन प्रसव, और यह भी - चिकित्सा कर्मियों की त्रुटियों और (या) बच्चे के जन्म के दौरान मां के गलत व्यवहार आदि के परिणामस्वरूप।

नवजात शिशुओं की विकृतियाँ अधिक गहरी होती हैं, अक्सर शिशु के लिए स्वास्थ्य समस्याओं का तुरंत निदान नहीं किया जाता है। इस प्रकार की समस्याओं का कारण भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी विकृतियां, केंद्रीय को नुकसान हो सकता है तंत्रिका तंत्र, व्यक्तिगत अंगों और प्रणालियों के गठन और विकास में उल्लंघन। यदि हम नवजात शिशुओं की विकृति पर उनकी घटना के कारणों के आधार पर विचार करें तो हम उन्हें दो श्रेणियों में विभाजित कर सकते हैं। बड़े समूह: आनुवंशिक रूप से निर्धारित और अर्जित। प्रत्येक समूह के सबसे विशिष्ट मामलों पर विचार करें।

भ्रूण की गुणसूत्र विकृति

डाउन सिंड्रोम- सबसे ज्यादा बार-बार होने वाली विकृतिनवजात शिशु, जो दुर्भाग्य से, मामलों की संख्या में वृद्धि करते हैं। नवजात शिशुओं की इस विकृति की भविष्यवाणी करना (और इससे भी अधिक - रोकथाम के उपाय करना) असंभव है। वैज्ञानिक अभी भी यह नहीं कह सकते कि पूर्णतः स्वस्थ माता-पिता एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले बच्चे को क्यों जन्म देते हैं। लेकिन गर्भावस्था के पहले भाग में ही डाउन सिंड्रोम का निदान करना संभव है। इसके लिए गर्भवती महिला को समय रहते जेनेटिक स्क्रीनिंग करानी जरूरी है। जो अभी नहीं है उसके बारे में जो जानकारी मिली है उसका क्या करें जन्मे बच्चेडाउन सिंड्रोम हर महिला का व्यक्तिगत निर्णय है। लेकिन आपको इसके बारे में जानना जरूरी है.

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग- शुद्ध स्त्री रोग, जिसका निदान आमतौर पर 10-12 वर्ष की आयु में होता है। इस रोग से पीड़ित लोगों में एक X गुणसूत्र की कमी होती है। बांझपन और हल्का मानसिक मंदता- इस गुणसूत्र विकृति विज्ञान के उपग्रह।

क्लाइनफेल्टर रोग- पुरुषों की समस्या, जिसके कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं - 47, XXY। इस रोग की मुख्य अभिव्यक्ति बहुत अधिक वृद्धि और बांझपन है।

इन बीमारियों के अलावा, कई बीमारियाँ हैं जो गुणसूत्रों के कारण होती हैं। भगवान का शुक्र है कि ऐसा अक्सर नहीं होता।

नवजात शिशुओं में गुणसूत्र विकृति से कैसे बचें?

ऐसा करने के दो तरीके हैं: गर्भावस्था से पहले आनुवंशिकीविद् से परामर्श और गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक जांच के समय का सख्त (!) पालन। ध्यान रखें: आनुवंशिक अनुसंधानगर्भवती महिलाएं केवल कड़ाई से परिभाषित गर्भकालीन आयु में ही जानकारीपूर्ण होती हैं! यदि आप इन समय-सीमाओं से चूक जाते हैं, तो आपको गलत उत्तर मिलेंगे।

नवजात शिशुओं की "अधिग्रहीत" विकृति

गर्भवती महिलाओं का निरीक्षण करने वाले सभी विशिष्टताओं के डॉक्टर इस बारे में बात करते नहीं थकते कि उनका " दिलचस्प स्थिति» महिलाओं को चाहिए:

ए) तैयारी करें, यानी कम से कम शरीर में उपस्थिति के लिए जांच कराएं विभिन्न संक्रमण, किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें, बुरी आदतों को पहले ही छोड़ दें।

बी) गर्भावस्था का पूरी जिम्मेदारी से इलाज करें: समय पर डॉक्टर से मिलें और सब कुछ करें आवश्यक परीक्षणउनकी सिफारिशों का सख्ती से पालन करें।

इन नियमों को तोड़ने का जोखिम क्या है? नवजात विकृति विज्ञान की "केवल" घटना बदलती डिग्रीगुरुत्वाकर्षण। आइए मुख्य बातों पर विचार करें।

व्यक्तिगत अंगों के गठन में उल्लंघन. नवजात शिशुओं की यह विकृति सचमुच बच्चे के शरीर में कहीं भी हो सकती है। बच्चे के शरीर में "कमजोर कड़ी" उसका हृदय, गुर्दे, फेफड़े, दृष्टि के अंग हो सकते हैं। अंगों के विकास में विकृति संभव है (उदाहरण के लिए अतिरिक्त उंगलियां), आदि। अधिकांश मामलों में इसका कारण महिला के शरीर पर "बाहरी दुनिया" के हानिकारक कारकों का प्रभाव है। और पर्यावरण पर उंगली उठाने की आदत, जिस पर हमारा कोई नियंत्रण नहीं है - बहुत बुरी है। अफसोस, अधिकांश मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य में "पतले धब्बे" माताओं द्वारा रखे जाते हैं। निकोटीन, शराब, मूर्खतापूर्ण नशीली दवाओं का उपयोग, आदि। - बच्चे का सपना देखने वाली हर महिला को यह स्पष्ट रूप से समझने की जरूरत है कि जब वह सिगरेट या शराब का गिलास अपने मुंह में लाती है तो वह क्या कर रही होती है।

यह अन्यथा होता है: कभी-कभी नवजात शिशुओं की विकृति वंशानुगत कारकों या प्रकृति की वास्तव में अप्रत्याशित "सनक" के कारण होती है। क्या इस मामले में बच्चे की मदद करना संभव है? हाँ। निश्चित रूप से हां! उदाहरण के लिए, आधुनिक दवाईबच्चों के जन्म के बाद पहले घंटों में ही उनके दिल की अनूठी सर्जरी की जाती है। लेकिन डॉक्टरों को ऐसे बच्चे के जन्म के लिए तैयार रहना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर के पास जाना न छोड़ें! डॉक्टर समय रहते समस्या का निदान करें और बच्चे की जान बचाएं।

प्रसवकालीन सेरेब्रल हाइपोएक्सिटेबिलिटी. इस प्रकार की नवजात विकृति के मुख्य कारण क्रोनिक हैं ऑक्सीजन भुखमरीगर्भावस्था के दौरान बच्चा, भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, साथ ही जन्म का आघात।

हाइपोएक्सिटेबिलिटी के विशिष्ट लक्षण: बच्चे की कम मांसपेशी टोन, सामान्य सुस्ती, उनींदापन, स्तनपान कराने की अनिच्छा, रोने की कमी या इसकी बेहद कम गंभीरता। ऐसे बच्चे आमतौर पर माताओं पर भयावह प्रभाव डालते हैं, लेकिन आपको पहले से चिंता नहीं करनी चाहिए: अधिकांश मामलों में, इस प्रकार की नवजात विकृति जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान (और कभी-कभी पहले भी) ठीक हो जाती है। उपचार बहुत भिन्न हो सकता है: अभिव्यक्तियों की गंभीरता के आधार पर दवा और फिजियोथेरेपी दोनों।

प्रसवकालीन सेरेब्रल अतिउत्तेजना- एक समस्या, कुछ हद तक, पिछली समस्या के विपरीत। इस विकृति के साथ पैदा हुए बच्चों के हाथ-पैर आमतौर पर बहुत तनावग्रस्त होते हैं, ठुड्डी कांपना अक्सर देखा जाता है। बच्चे अक्सर बहुत देर तक रोते हैं, बाद में वे अतिसक्रिय हो जाते हैं, उनका मानस अस्थिर होता है।

अधिकांश मामलों में नवजात शिशुओं की यह विकृति भी बहुत गंभीर नहीं होती है और बचपन में ही सफलतापूर्वक समाप्त हो जाती है।

उच्च रक्तचाप-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोमबढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव के कारण होता है। इस प्रकार की नवजात विकृति का एक लक्षण सिर का बढ़ा हुआ आयतन, फॉन्टानेल का उभार और खोपड़ी के चेहरे और मस्तिष्क भागों के बीच असमानता है। हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का व्यवहार बहुत अलग होता है। बच्चे अपने जीवन की अभिव्यक्तियों में भयावह रूप से सुस्त और दर्दनाक रूप से सक्रिय दोनों हो सकते हैं। में गंभीर मामलेंशायद विकास में एक स्पष्ट अंतराल।

नवजात विकृति वाले बच्चे की मदद कैसे करें

अत्यंत महत्वपूर्ण शीघ्र निदानये समस्याएं! अधिमानतः गर्भावस्था के दौरान. और यह नितांत आवश्यक है - बच्चे के जन्म के तुरंत बाद! यदि आप अपने बच्चे में कुछ गलत देखते हैं, तो इसे डॉक्टर से न छिपाएं: जितनी जल्दी समस्या का निदान किया जाएगा, सफलता की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

और जन्मजात गैर वंशानुगत.

जन्मजात वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी का लगभग 20% जन्मजात विसंगतियांविकास (विकृतियाँ) वंशानुगत होते हैं और गुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान प्रकट होते हैं। लगभग 10% विसंगतियाँ उत्पन्न होती हैं बुरी आदतेंऔर कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) का उपयोग, खराब पारिस्थितिकी, और शेष 70% विकृतियों के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए उनके घटित होने के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकास की विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (उसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, बहुत बड़ा आकार और द्रव्यमान)। मस्तिष्क - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों, अन्नप्रणाली का संकुचन, हृदय वाल्वों का अविकसित होना आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे कि एक अतिरिक्त किडनी और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक किडनी)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह देखा गया है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण संबंधी विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकास संबंधी विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या उसके बाद ही प्रकट होते हैं।

इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

सभी उल्लंघन जन्म के पूर्व का विकासबच्चे को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी विकारों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियाँ भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (एक बच्चे के जीनोटाइप में 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह बीमारी लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करती है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारम्भिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, सबसे ज्यादा सटीक निदानयह रोग (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव का अध्ययन देता है। यदि भ्रूण में यह विकृति पाई जाती है, तो माता-पिता को स्वयं यह निर्णय लेने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके पास छोड़ा जाए या नहीं।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट बाहरी लक्षण: अंदर की ओर मुड़ना भीतरी कोनाआँखें, चपटा चेहरा और सिर का पिछला भाग, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुँह, छोटी गर्दन और त्वचा की तहगर्दन पर, छोटे अंग और उंगलियाँ, मांसपेशियों में कमजोरीस्ट्रैबिस्मस देखा जा सकता है। इन बच्चों में हृदय संबंधी दोष भी होते हैं और ग्रहणी, मानसिक मंदता।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो तो गर्भपात कराने से पहले आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में, ऐसे बच्चों को स्वस्थ बच्चों की तुलना में धीमी गति से ही सही, विशेष तरीकों से सिखाया जा सकता है। वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी से भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। अधिकतर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर की हड्डियों के आकार, शरीर के अनुपात का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी नहीं हो सकता कान के अंदर की नलिकाहृदय दोष हैं और रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ, सेरिबैलम और मानसिक मंदता। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं होते हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही, ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है जो गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होती है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में ही विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन काल के दौरान ही प्रकट होता है; उसके अंडकोष का अविकसित विकास होता है, वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या नहीं होती या कम होती है, बांझपन विकसित होता है। बालक का बाह्य विकास इसके अनुसार होता है महिला प्रकार: संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, लंबे पैर, बढ़ी हुई स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन देखे जा सकते हैं। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको उपचार शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफीलिया

यह वंशानुगत रोग मां से बच्चे में फैलता है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफीलिया में रक्त का थक्का जमने में दिक्कत होती है। उचित इलाज से यह बीमारी कोई सजा नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्राबलगम बनता है कष्टदायक खांसी, फेफड़ों में घरघराहट, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाता है, पेट सूज जाता है, बच्चों का विकास ठीक से नहीं होता है और उनका वजन बढ़ जाता है, अंग पतले हो जाते हैं। चारित्रिक रूपउंगलियां, विकृत छाती, त्वचा का स्वाद नमकीन (यदि चाटा जाए)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह भारी है जन्मजात रोगवर्तमान में, यह पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन उचित रखरखाव चिकित्सा के साथ, ऐसे मरीज़ लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं अवश्य मिलनी चाहिए।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में ही चल जाता है। यह कोई निर्णय नहीं है. जब नियुक्त किया गया विशेष आहारइस रोग के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं कर पाता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से क्षीण होती है), ज्यादातर लाल और हरा। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति किसकी विफलता में निहित है होंठ के ऊपर का हिस्साजो बच्चे के दूध पीने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति उत्पन्न हो सकती है।

"भंग तालु"

यह नॉन-फ्यूजन है ऊपरी जबड़ाऔर मुश्किल तालू, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वास नली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। अक्सर, कटे तालु को कटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा. बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टाइली

पॉलीडेक्टाइली - हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ जुड़ना, अंगों का छोटा होना या अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

एनेस्थली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। ये विकासात्मक विसंगतियाँ किसी महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली कुछ अन्य बीमारियों (विशेषकर गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के कारण हो सकती हैं।

यदि किसी बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता चलता है, तो गर्भावस्था किसी भी समय समाप्त कर दी जाती है।

जुड़वाँ बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वा बच्चों को शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जोड़ा जा सकता है, उनके संचार और अन्य अंग प्रणालियों को अलग किया जा सकता है या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। ये बच्चे आमतौर पर मर जाते हैं प्रारंभिक अवस्था. केवल कोमल ऊतकों के साथ संलयन और प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार शल्य चिकित्सा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया

नाभि की हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलने का एक रास्ता है। ऐसे हर्निया गंभीर मामलों में सर्जिकल उपचार से अपने आप ठीक हो सकते हैं।

स्पाइनल हर्निया भ्रूण की सबसे गंभीर विकृति है। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे हुए बच्चों में पक्षाघात नोट किया जाता है, इसलिए, यदि ऐसे भ्रूण के विकास संबंधी दोषों का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

भ्रूण की इन विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकता है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ जीन या के कारण होती हैं गुणसूत्र संबंधी विकारअजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में.

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत बीमारियाँ बहुत दुर्लभ हैं (हिर्शस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग, और कई अन्य)। विकास संबंधी दोषों में भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि जन्म लेने वाले सभी बच्चों में से 5% से अधिक बच्चे विभिन्न विकृति के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने जाने वाले गुणसूत्र और जीन वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से बाहरी वातावरण से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोग वे हैं जिनके प्रति बच्चे में वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गठिया और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत बीमारियाँ केवल बुढ़ापे में ही प्रकट होती हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जाँच अवश्य करानी चाहिए।

निकट संबंधी विवाहों में बच्चे में वंशानुगत बीमारी और विभिन्न विकृतियाँ विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियाँ बहुत दुर्लभ हैं (अक्सर कई हजार जन्मों में 1 बच्चा)। प्रत्येक भावी माँगर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक उसे यह चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ होगा।

इन सभी विकृतियों का वर्णन आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं, और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) मिलते हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण के चरण सहित, सभी आंतरिक अंगों का निर्माण और विकास, भ्रूण का चयापचय, इसकी हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड आवश्यक है; इसके अलावा, यह रोकता है समय से पहले जन्मऔर बाहर फेंक दो. इसके अलावा, यदि आप सही जीवन शैली अपनाते हैं, धूम्रपान नहीं करते हैं, नशीली दवाओं और शराब का सेवन नहीं करते हैं, आपके आनुवंशिकी के कारण गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चा होने का व्यावहारिक रूप से कोई जोखिम नहीं है, और आप अपने भविष्य के बारे में निश्चिंत हो सकते हैं बच्चा।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई विरासत में मिली बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी शुरू कर देनी चाहिए समय पर इलाजइस बीमारी को रोकने के लिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के लिए। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को गर्भधारण से बचना जरूरी है।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकास संबंधी विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, नियमित रूप से वहां जाएं और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

एक नियम के रूप में, ज्यादातर मामलों में, वहाँ हैं स्वस्थ बच्चे. लेकिन ऐसा भी होता है कि बच्चा विकृति के साथ पैदा होता है, जो माता-पिता के लिए चिंता और चिंता का कारण बनता है। हम यह पता लगाएंगे कि नवजात शिशुओं में सबसे आम विकृति क्या हैं।

भ्रूण के विकास में कई तरह की विसंगतियाँ होती हैं, जिन्हें सूचीबद्ध करना लगभग असंभव है। लेकिन ऐसी विकृतियाँ हैं जो दूसरों की तुलना में अधिक सामान्य हैं, और हम उनके बारे में बात करेंगे।

वंक्षण और नाभि संबंधी हर्निया

नवजात शिशुओं में डिसप्लेसिया की घटना काफी अधिक होती है।

यदि बच्चा साथ पैदा हुआ है जन्मजात अव्यवस्थाकूल्हे, फिर डॉक्टर उसकी स्थिति बदल देता है, और फिर, कम से कम कई महीनों के लिए, विशेष निश्चित ऑर्थोसेस - रकाब लगाता है। यदि यह पर्याप्त नहीं है, तो बच्चे को ऑपरेशन दिखाया जा सकता है। सौभाग्य से, ज्यादातर मामलों में सर्जरी के बिना डिसप्लेसिया को जल्दी ठीक करना संभव है।

हरे होंठ

यह जन्मजात दोष बाहरी विकृति, नवजात शिशु के पोषण और भाषण के विकास में समस्याओं से प्रकट होता है, लेकिन बच्चे का सामान्य मनोदैहिक विकास आमतौर पर इससे प्रभावित नहीं होता है।

सौभाग्य से, आज कटा होंठयह एक अप्राप्य समस्या नहीं है - पहले कुछ हफ्तों में, टुकड़ों को एक ऑपरेशन से गुजरना पड़ता है जो इस दोष को दूर कर देगा।

भंग तालु

यह जन्मजात विकृति है, जो कठोर और नरम तालु के ऊतकों का विभाजन है, जिसमें मौखिक और नाक गुहाओं के बीच संचार होता है। यह एक दुर्लभ विकृति है जिसके साथ दुनिया में 0.1% नवजात शिशु पैदा होते हैं।

यह दोष भी ठीक हो गया है शल्य चिकित्सा. यदि ऑपरेशन गुणात्मक रूप से किया जाता है, उपस्थितिबच्चे पर कोई विशेष प्रभाव नहीं पड़ेगा - कुछ अगोचर पतले निशान होंगे।

पॉलीडेक्टाइली

यह एक ऐसी विकृति है जिसमें नवजात शिशु के हाथ या पैर पर एक अतिरिक्त उंगली मौजूद होती है। ऐसी विसंगति की आवृत्ति बहुत अधिक है - लगभग हर तीन सौवें टुकड़े में।

यह दोष बहुत जल्दी समाप्त हो जाता है - सबसे सरल सर्जिकल ऑपरेशन, जो केवल कुछ मिनटों तक चलता है, एक छोटा सा पुनर्वास अवधि, और एक अतिरिक्त उंगली का कोई निशान नहीं रहेगा। हालाँकि कई माता-पिता चीज़ों को वैसे ही छोड़ना पसंद करते हैं जैसे वे हैं।

जन्मजात हृदय विकार

सबसे गंभीर विकृति में से एक जन्मजात हृदय दोष है। वे बहुत भिन्न हो सकते हैं, लेकिन वे सभी हृदय सेप्टम के गलत गठन से जुड़े हैं।

ऐसी विकृति का उपचार सीधे इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि दोष बहुत महत्वपूर्ण नहीं हैं, तो डॉक्टर केवल बच्चे का निरीक्षण करने का निर्णय ले सकते हैं, और उम्र के साथ, बच्चा आसानी से इस तरह के जन्म दोष से बाहर निकल जाता है। लेकिन गंभीर दोष वाले शिशुओं को गंभीर समस्याओं का सामना करना पड़ेगा सर्जिकल ऑपरेशन. लेकिन, सौभाग्य से, आज ज्यादातर मामलों में ऐसे ऑपरेशन बहुत सफल हैं।

यह जानना महत्वपूर्ण है:

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके विकृति वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना संभव है। लेकिन, दुर्भाग्य से, इसे रोकना असंभव है। लेकिन समय से पहले परेशान न हों, क्योंकि ज्यादातर मामलों में, वर्णित विकृति वाले बच्चे पूर्ण जीवन जीते हैं।

याद रखें कि बच्चे के इलाज के संबंध में कोई भी निर्णय लेने से पहले कम से कम दो लोगों की राय सुनना उचित है विभिन्न विशेषज्ञ. इसके अलावा, उसी आनुवंशिकी चिकित्सक के पास जाने की आवश्यकता के बारे में न भूलें।

विकृतियाँ (विकास की विसंगतियों का पर्यायवाची) एक सामूहिक शब्द है जो अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर (कम अक्सर) विकास के उल्लंघन के कारण शरीर की सामान्य संरचना से विचलन को दर्शाता है।

विकृतियों में सबसे महत्वपूर्ण जन्मजात विकृतियाँ हैं, जो जन्मपूर्व काल में बनती हैं। शब्द "जन्मजात विकृतियाँ" को लगातार रूपात्मक परिवर्तनों के रूप में समझा जाना चाहिए जो सामान्य जीव की संरचना में भिन्नता से परे हैं।

शब्द "विकृति" व्यापक है - न केवल गर्भाशय में, बल्कि प्रसवोत्तर (दंत दोष, खुली डक्टस आर्टेरियोसस) विकास संबंधी विकार।

"विकृति" ऐसे जन्मजात दोष को कहा जाना चाहिए जो शरीर के किसी भाग या पूरे अंग को विकृत कर देता है और बाहरी परीक्षण के दौरान पता चलता है। जीवित लोगों के संबंध में इस शब्द का प्रयोग न ही किया जाए तो बेहतर है।

चावल। 3. अनुपस्थिति बड़ा दिमाग: चावल। 4. पूर्ण अनुपस्थिति, अंग

जीवन के साथ संगत विकृतियों के मामले में, उनका शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है, क्योंकि उनमें से कुछ को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। भ्रूण के लिए हानिकारक बाहरी प्रभावों से गर्भवती महिला की सुरक्षा की तर्ज पर विकृतियों की रोकथाम की जानी चाहिए - भ्रूण की प्रसव पूर्व सुरक्षा देखें।

विकृतियाँ (पर्यायवाची: विकासात्मक विसंगतियाँ, विकृति) अंतर्गर्भाशयी विकास का उल्लंघन हैं, शरीर की सामान्य संरचना से विचलन।

विकृति का अध्ययन करने वाले विज्ञान को टेराटोलॉजी कहा जाता है (ग्रीक टेरास से, टेराटोस - सनकी, विकृति)। शब्द "विकृतियाँ" और "विकृतियाँ" को पर्यायवाची के रूप में उपयोग किया जाता है, लेकिन कभी-कभी विकृतियों की सबसे हल्की डिग्री को विकास संबंधी विसंगतियाँ कहा जाता है, और सबसे गंभीर (आमतौर पर उपस्थिति की विकृति के साथ) - विकृति। अधिकांश मामलों में, विकृतियाँ भ्रूणविकृति (देखें) और कभी-कभी भ्रूणविकृति (देखें) का परिणाम होती हैं। आधुनिक शिक्षणभ्रूणविज्ञान, आनुवंशिकी और प्रायोगिक टेराटोलॉजी की सफलता के आधार पर विकृतियों के एटियलजि और रोगजनन के बारे में जानकारी सामने आई।

प्रत्येक हजार जन्म पर औसतन लगभग 10 बच्चे विकृतियों से ग्रस्त होते हैं। पैथोएनाटोमिकल डेटा के अनुसार, प्रसवकालीन मृतकों में, 8.5 - 14% मामलों में विकृतियाँ दर्ज की जाती हैं।

विकृतियाँ किसी अंग की अनुपस्थिति (एजेनेसिस, अप्लासिया), उसके अविकसित होने (हाइपोजेनेसिस, हाइपोप्लासिया) या अतिविकास (हाइपरजेनेसिस, हाइपरप्लासिया), नहर के बंद होने या खुलने (एट्रेसिया, जैसे एट्रेसिया) से प्रकट हो सकती हैं। गुदा), अंगों या सदस्यों का संलयन (सिंडैक्टली; हॉर्सशू किडनी), भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण (मेकेल का डायवर्टीकुलम, खुला) डक्टस आर्टेरीओसस, अनेक रूप जन्म दोषहृदय), भ्रूणीय दरारों (फांक होंठ, रीढ़) का बंद न होना, अंगों या ऊतकों का विस्थापन, आदि।
जुड़वा बच्चों का हृदय, सिर या अंग गायब हो सकते हैं।

प्रारंभिक गैस्ट्रुलेशन के दौरान भ्रूण के अंत के द्विभाजन या दो भ्रूणों के संलयन के कारण समान जुड़वां बच्चों में कनेक्टेड डबल विकृतियां होती हैं। प्रत्येक विकृति केवल भ्रूणजनन की एक निश्चित (तथाकथित महत्वपूर्ण) अवधि में हो सकती है, जब संबंधित अंग का निर्माण होता है (चित्र 5)। ई. श्वाबे के अनुसार, भ्रूण पर किसी भी खतरे के संपर्क में आने पर ऐसी अवधि, टेराटोजेनेटिक समाप्ति अवधि बन सकती है।

विकृतियों की एटियलजि विविध है। एटिऑलॉजिकल कारकों के दो मुख्य समूह हैं।

एक। जेनेटिक कारक(भारी आनुवंशिकता, माता-पिता की जनन कोशिकाओं का अधिक परिपक्व होना, माता-पिता की उम्र के कारण जनन कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र में विकार आदि)। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर वंशानुगत दोषविकास में पूर्वजों की रोगाणु कोशिकाओं का उत्परिवर्तन (देखें) निहित है; यह आयनकारी विकिरण और रासायनिक प्रभावों के कारण हो सकता है। लिंग चिन्हों का अधिक पकना एक महिला के जननांग पथ में अंडे या शुक्राणु की दीर्घकालिक (दो दिनों तक) उपस्थिति है, जहां ये कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो सकती हैं। ऐसे संकेत हैं कि वृद्ध माता-पिता के बच्चे विकृतियों से ग्रस्त होने की अधिक संभावना है; यह माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र के उल्लंघन से निर्धारित होता है।

बी. सीधे प्रभावित करने वाले कारक विकासशील भ्रूण(भ्रूण); भौतिक (विकिरण, यांत्रिक, थर्मल), रासायनिक (हाइपोक्सिया, हार्मोनल विसंगति, कुपोषण, टेराटोजेनिक जहर) और जैविक (वायरस, बैक्टीरिया, प्रोटोजोआ), साथ ही मानसिक आघातमाताएं, अप्रत्यक्ष रूप से भ्रूण (भ्रूण) को नुकसान पहुंचाती हैं।

भौतिक कारकों में से, आयनकारी विकिरण का टेराटोजेनिक मूल्य सबसे बड़ा है। विकिरण की छोटी खुराक भी कभी-कभी टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकती है। यांत्रिक क्षतिभ्रूण (भ्रूण) को अक्सर एमनियोटिक आसंजन के साथ देखा जाता है। प्रयोग में थर्मल प्रभाव, यहां तक ​​​​कि अल्पकालिक, का भी टेराटोजेनिक प्रभाव होता है।

से रासायनिक प्रभाव उच्चतम मूल्यहाइपोक्सिया विभिन्न कारणों से उत्पन्न होता है। से हार्मोनल विकारविकृतियों के लिए अग्रणी, मधुमेह का सबसे अधिक अध्ययन किया जाता है। हार्मोनल औषधियाँगर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा प्राप्त कुपोषण (विटामिन, आवश्यक अमीनो एसिड, ट्रेस तत्वों की कमी) से भी विकृतियाँ हो सकती हैं। प्रयोग में, ट्रिपैन ब्लू एक निरंतर टेराटोजेनिक एजेंट साबित हुआ। हाल ही में वही प्रभाव स्थापित किया गया है सीडेटिवटोलिडामाइड दवाओं (विशेष रूप से, कुछ एंटीबायोटिक्स) सहित कई अन्य रासायनिक एजेंटों के टेराटोजेनिक प्रभाव का भी वर्णन किया गया है।

विभिन्न जैविक एजेंट भी विकृतियों का कारण बन सकते हैं। टेपर (एन.एम. ग्रेग, 1941) और अन्य लेखकों ने मातृ रोगों से जुड़ी विकृतियों का वर्णन किया है प्रारंभिक चरणगर्भावस्था विषाणु संक्रमण(रूबेला, खसरा, कण्ठमाला)। बैक्टीरिया और उनके विषाक्त पदार्थ, जाहिरा तौर पर, केवल अप्रत्यक्ष रूप से विकृतियों का कारण बन सकते हैं, जिससे माँ के शरीर में परिवर्तन होते हैं। प्रोटोजोआ का टेराटोजेनिक प्रभाव, विशेष रूप से टोक्सोप्लाज्मोसिस, बहस का विषय है।

माँ के मानसिक आघात के कारण उसमें हार्मोनल परिवर्तन हो सकता है, और यह अंततः विकृति का कारण बन सकता है। इस मामले में, रोगजनक "श्रृंखला" इस प्रकार हो सकती है: भय (या लंबे समय तक नकारात्मक भावनाएं) → हाइपरएड्रेनालाईनेमिया → भ्रूण इस्किमिया → विकृतियां।

समान विकृतियाँ आनुवंशिक रूप से और भ्रूण (भ्रूण) पर बाहरी वातावरण के प्रभाव दोनों के कारण हो सकती हैं।

इलाज। कुछ विकृतियों (एट्रेसिया, स्टेनोसिस, आसंजन, भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण, आदि) के साथ, सर्जिकल हस्तक्षेप प्रभावी हो सकता है।

निवारण. समाज के सामाजिक परिवर्तन, वर्ग, संपत्ति, नस्लीय और धार्मिक मतभेदों को मिटाकर, विवाह में प्रवेश करने वाले लोगों के दायरे का विस्तार करते हैं, जो विकृतियों सहित वंशानुगत बीमारियों की संख्या को कम करने में मदद करता है। ऐसी बीमारियों को रोकने में आनुवंशिक परामर्श बड़ी भूमिका निभा सकता है। एक गर्भवती महिला को हर संभव तरीके से संभावित टेराटोजेनिक प्रभावों से बचाया जाना चाहिए, खासकर गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में, और उसे अच्छा पोषण प्रदान करना चाहिए। एक्स-रे अध्ययनइस अवधि के दौरान कार्य नहीं किया जाना चाहिए; आपको उन दवाओं से सावधान रहने की ज़रूरत है जो भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकती हैं, और रोगियों के संपर्क में आने से, विशेषकर वायरल संक्रमण से।

व्यक्तिगत अंगों की विकृतियाँ - इन अंगों पर लेख देखें।