Sababu ataxia. Makala ya ugonjwa wa cerebellar ataxia. Dalili na sababu za ataxia

Ataxia ni ugonjwa wa motor ambayo mtu hawezi kuratibu harakati kawaida. Kwa wagonjwa, kuna kupungua kidogo kwa nguvu ya viungo, ni vigumu kwao kudumisha usawa wakati wa kusimama au wakati wa kusonga. Kutoka upande, harakati zinaonekana kuwa mbaya, mtu hawezi kuzifanya kwa usahihi, kuendelea, mlolongo unakiukwa.

Ataxia: vipi?

Ataxia ni ugonjwa unaohusishwa na kutokuwa na uwezo wa kudhibiti kwa usahihi harakati. Kawaida, uratibu unafanywa kupitia shughuli za miundo ya misuli: synergists, wapinzani. Kwa mlolongo wa kawaida wa mikazo, mfumo wa uratibu una njia tatu za udhibiti: kupitia cerebellum, vipokezi, na msukumo. vifaa vya vestibular. Cerebellum ni mamlaka kuu, miunganisho yake, mifumo ni muhimu zaidi kwa uratibu sahihi. Vipokezi vinahitajika ili kutathmini jinsi misuli iliyopanuliwa, mifuko ya pamoja, tendons ni. Kupitia receptors kwa kila wakati wa wakati, habari kuhusu hali ya tishu huingia kwenye kituo cha kuratibu. Hatimaye, msukumo unahitajika ili kutathmini nafasi ya viumbe katika nafasi.

Ataxia ni hali ya pathological ambayo kazi ya moja ya pointi tatu au kadhaa mara moja inasumbuliwa. Uainishaji wa kesi unategemea tathmini ya utendaji wa vipengele mbalimbali vya mfumo wa uratibu.

Nini?

Aina kuu za ugonjwa:

nyeti;
vestibular;
serebela;
gamba.

Uwezekano wa ataksia ya urithi. Hizi ni magonjwa ya Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar.

Shida imetoka wapi?

Sababu za ataxia ni michubuko na makofi anuwai, majeraha ya fuvu, ubongo. Kunaweza kuwa na ukiukaji wa uwezo wa kuratibu harakati ikiwa maji hujilimbikiza kwenye mashimo ya ubongo, ikiwa kuna uharibifu wa ubongo, au. cranium pamoja na kuharibika kwa mtiririko wa damu. Ataxia inaweza kuonekana dhidi ya msingi wa encephalitis au kupooza, ugonjwa wa oncological au jipu. Ikiwa katika utoto mgonjwa ana kifafa, hatari ya kuendeleza ataxia inatathminiwa kuwa juu ya wastani.

Zaidi kuhusu aina

Dalili ya Ataxia ya aina nyeti inaweza kuzingatiwa ikiwa uadilifu, utendaji nodi za pembeni au nyuma shina la ubongo, eneo la ubongo wa parietali, neva za nyuma na tubercle inayohusika na maono.

Fomu ya cerebellar inazingatiwa ikiwa afya, uadilifu wa mdudu wa chombo hiki, miguu, na hemispheres huharibika. Mara nyingi hii inazingatiwa dhidi ya asili ya michakato ya sclerotic, encephalitis.

Aina ya vestibular ya ataxia inazingatiwa ikiwa kazi inasumbuliwa, uadilifu wa vifaa vya vestibular (sehemu zake zozote). Viini vya shina la ubongo, ganda katika medula ya muda, labyrinth ya ubongo, au neva inayohusika na uendeshaji wa mfumo inaweza kuathirika.

Fomu ya cortical inawezekana wakati kazi ya lobe ya ubongo ya mbele imevunjwa.

Ataksia ya urithi inaweza kuambukizwa na mojawapo ya njia mbili: autosomal recessive, autosomal dominant.

Jinsi ya kutambua?

Dalili za ataxia hutegemea aina ya ugonjwa huo. Hasa, kwa nyeti, miguu inakabiliwa, mahali pa kwanza - misuli, viungo. Mgonjwa hupoteza utulivu, wakati wa kutembea, hupiga miguu kwa kiasi kikubwa, anahisi kama anatembea kwenye pamba ya pamba. Kwa kutafakari, mtu kama huyo hutazama kila wakati chini ya miguu yake wakati akisonga ili kulipa fidia kwa ukosefu wa shughuli. vifaa vya locomotive. Ikiwa unafunga macho yako, dalili zinajulikana zaidi. Ikiwa uharibifu wa maeneo ya ubongo ni mbaya sana, mgonjwa hupoteza uwezo wa kusonga kwa kanuni.

Dalili ataksia ya serebela ni pamoja na kutokuwa na utulivu wakati wa kutembea, kuenea kwa upana wa miguu bila sababu na harakati za kufagia. Mgonjwa ni mbaya, na wakati wa kutembea huanguka kwa upande mmoja - hii inaonyesha ambayo hemisphere ya cerebellum imeteseka. Matatizo ya uratibu hayategemei udhibiti wa kuona wa hali hiyo, dalili zinaendelea kwa usawa ikiwa macho yanafunguliwa na kufungwa. Mgonjwa anaongea polepole na anaandika kwa ufasaha. Toni ya misuli hupungua, reflexes ya tendon inasumbuliwa.

Maonyesho: ni nini kingine kinachowezekana?

Ikiwa fomu ya vestibular inakua, inaweza kuonekana na simu za mara kwa mara kwa kichefuchefu na kutapika. Mgonjwa ni kizunguzungu, hisia hii inakuwa na nguvu ikiwa unageuka kichwa chako, hata kwa harakati za laini.

Ataksia ya gamba inajidhihirisha kama kutokuwa na utulivu wakati wa kuendesha gari, inayotamkwa zaidi wakati wa kugeuka, usumbufu katika mtazamo wa harufu, na vile vile. matatizo ya akili. Mgonjwa hupoteza reflex ya kufahamu.

fomu za urithi

Ataksia ya Pierre-Marie iko karibu na cerebellar katika udhihirisho wake. Mara nyingi zaidi, udhihirisho wa kwanza wa ugonjwa huzingatiwa katika umri wa miaka 35 - gait inasumbuliwa, shida na sura ya uso huzingatiwa. Ni vigumu kwa mgonjwa kusonga mikono yake na kuzungumza, reflexes ya tendon huongezeka, na nguvu za misuli ya mwisho wa chini hupungua. Mishtuko ya muda mfupi isiyo ya hiari inawezekana. Maono yanazidi kuzorota, akili inazidi kuzorota. Wengi wanakabiliwa na unyogovu.

Ugonjwa wa Friedreich unaambatana na kutofanya kazi vizuri kwa Gaull, Clark, na mifumo ya mgongo. Mwendo unakuwa mzito, mtu husogea kwa kasi, kwa kasi, huku miguu ikiwa imepanuka bila sababu. Mgonjwa hutoka katikati kwa mwelekeo tofauti. Mimicry polepole huteseka, hotuba inazidi kuwa mbaya, reflexes ya vikundi fulani vya tendons hupungua, kusikia kunadhoofisha. Ikiwa ugonjwa huo ni mkali, mifupa hubadilika, moyo unateseka.

Ugonjwa wa Louis Bar kawaida huonekana kwa watoto. Ugonjwa huo una sifa ya kiwango cha juu cha maendeleo, na kwa umri wa miaka kumi mgonjwa hawezi tena kusonga. Kazi ya mishipa ya fuvu imevunjwa, akili iko nyuma, kinga hupungua. Wagonjwa walio na ugonjwa huu wana bronchitis ya mara kwa mara, pneumonia, pua ya kukimbia.

Jinsi ya kuangalia hali?

Kwa kudhani ataxia ya cerebellar, vestibular au yoyote ya yale yaliyoelezwa hapo juu, unapaswa kushauriana na daktari kwa uchunguzi kamili. Tu baada ya uundaji wa uchunguzi wa mwisho, unaweza kuchagua mpango wa matibabu.

Ikiwa ataxia inashukiwa, mgonjwa hutumwa kwa MRI ili kutathmini hali ya ubongo, electroencephalography na electromyography. Ikiwa fomu ya urithi inashukiwa, uchunguzi wa DNA ni muhimu. Kulingana na aina hii ya uchambuzi usio wa moja kwa moja, madaktari huamua jinsi uwezekano wa pathogen kurithi ndani ya familia. Pia, mgonjwa ameagizwa angiografia ya MRI. Ikiwa kuna tumors za ubongo, ni njia hii ambayo husaidia kuamua kwa usahihi iwezekanavyo.

Ili kutambua urithi, tuli, ataksia ya cerebellar na aina nyingine yoyote, mfululizo wa utafiti wa ziada. Mgonjwa anachunguzwa na ophthalmologist, neuropathologist, mtaalamu wa akili. KATIKA vipimo vya maabara inawezekana kutambua matatizo ya kimetaboliki.

Jinsi ya kupigana?

Matibabu ya ataxia inawezekana tu katika kliniki. Haiwezekani kukabiliana na ugonjwa huu peke yako - haijalishi kwa namna gani na kwa aina gani ukiukwaji unaendelea. Udhibiti wa matibabu hupewa daktari wa neva. Wazo kuu la kozi ya matibabu ni kuondolewa kwa ugonjwa ambao ulisababisha ataxia. Ikiwa hii ni neoplasm, imeondolewa, kutokwa na damu huondolewa tishu zilizoharibiwa. Katika baadhi ya matukio, kuondolewa kwa jipu na utulivu wa shinikizo ndani mfumo wa mzunguko, kupungua kwa viashiria vya shinikizo kwenye fossa ya fuvu kutoka nyuma.

Matibabu ya ataxia inahusisha mazoezi mazoezi ya gymnastic, tata ambayo hutengenezwa kulingana na hali ya mgonjwa. Kazi kuu ya gymnastics ni kuimarisha tishu za misuli na kupunguza matatizo ya uratibu. Mgonjwa hutolewa njia za kurejesha, vitamini, ATP.

Jinsi ya kutibu ataxia katika ugonjwa wa Louis Bar? Mbali na hatua zilizoelezwa hapo juu, mgonjwa anaonyeshwa madawa ya kulevya ili kuondokana na immunodeficiency. Agiza kozi ya immunoglobulin. Katika ugonjwa wa Friedreich, dawa zinaonyeshwa ili kurekebisha utendaji wa mitochondria.

Na ikiwa haijatibiwa?

Kwa ataxia, mtu hawezi kusonga kawaida, kwa hivyo maendeleo ya ugonjwa huwa sababu ya kugawa hali ya mtu mlemavu. Kuna hatari matokeo mabaya. Kwa ataxia, wagonjwa wanakabiliwa na kutetemeka kwa mikono, kizunguzungu ni kali na mara nyingi, haiwezekani kusonga kwa kujitegemea, kumeza, na uwezo wa kufuta huharibika. Baada ya muda, kuna ukosefu wa kazi mfumo wa kupumua, mioyo ndani fomu sugu, hupungua hali ya kinga. Mgonjwa ana maambukizi ya mara kwa mara.

Matatizo ya wazi hayazingatiwi katika 100% ya kesi. Ikiwa unafuata madhubuti mapendekezo ya daktari na kutumia dawa zilizowekwa na mtaalamu, kuchukua hatua za kurekebisha dalili za ugonjwa huo, ubora wa maisha utabaki katika kiwango sawa. Wagonjwa wakipita tiba ya kutosha, kuishi hadi uzee ulioiva.

Hatari na uwezekano wa kupata ugonjwa

Asilimia kubwa ya wagonjwa ni watu walio na ataxia kutokana na sababu ya maumbile. Kuna uwezekano mkubwa kwamba ataksia (serebela, nyeti, au aina nyingine) itahitaji matibabu kwa watu ambao wamekuwa na maambukizi ya ubongo, walio na kifafa, na neoplasms mbaya. Kuna uwezekano mkubwa wa ataksia mbele ya ulemavu wa fuvu, ubongo, na matatizo ya mtiririko wa damu.

Ili kupunguza kuzaliwa kwa wale wanaosumbuliwa na ataxia, na urithi mbaya, ni muhimu kuchukua njia ya kuwajibika sana kwa suala la uzazi. Katika baadhi ya matukio, daktari anaweza kupendekeza, kimsingi, kukataa kuwa na watoto. Hii ni kweli hasa ikiwa tayari kuna watoto wenye ataxia kutokana na maumbile.

Kuzuia ataxia kunahusisha kukataliwa kwa ndoa kati ya jamaa wa karibu, matibabu ya foci yoyote ya kuambukiza na udhibiti wa shinikizo, pamoja na kufuata utaratibu wa kawaida wa kila siku; lishe sahihi. Michezo ambayo inahusishwa na hatari ya TBI inapaswa kuepukwa.

Fomu ya Cerebellar: vipengele

Kwa aina hii ya ugonjwa huo, mgonjwa hawezi kuratibu harakati, hotuba inakuwa ya kuimba, na spasm ya mikono, miguu, na wasiwasi wa kichwa. Ugonjwa huo unaweza kuathiri watoto na watu wazima. Ili kufafanua uchunguzi unahitaji uchunguzi wa kimwili, masomo ya vyombo. Kuondoa ataxia haiwezekani kabisa. Katika maendeleo ya haraka utabiri wa ugonjwa ni mbaya. Isipokuwa ni ataksia ya cerebellar kutokana na maambukizi.

Mara nyingi zaidi, ugonjwa huo hugunduliwa kwa fomu ya urithi, asilimia ndogo zaidi ya kesi hupatikana. Cerebellar ataxia inaweza kuwa hasira na ukosefu wa vitamini B12, TBI, neoplasm, virusi au maambukizi, sclerosis, kupooza ubongo na hali sawa kiafya, kiharusi, sumu na sumu, metali. Kutoka kwa takwimu inajulikana kuwa fomu iliyopatikana mara nyingi huzingatiwa baada ya kiharusi au kuumia. Urithi unaweza kuelezewa na mabadiliko ya jeni. Kwa sasa hapana maelezo ya kina sababu za michakato.

Aina na fomu: cerebellar

ugonjwa wa kurithi inaweza kuwa ya kuzaliwa na sio kukabiliwa na maendeleo, autosomal recessive na recessive, ambayo upungufu wa cerebellar unaendelea hatua kwa hatua. Fomu ya Batten inajulikana, fomu ya kuzaliwa ambayo maendeleo ya mtoto hupungua, lakini katika siku zijazo mgonjwa anaweza kukabiliana. Aina ya marehemu ya ataksia ya cerebellar ni ugonjwa wa Pierre-Marie. Mara nyingi hugunduliwa katika umri wa miaka 25 na zaidi.

Cerebellar ataxia ni ya papo hapo (dhidi ya asili ya uvamizi wa virusi, maambukizi), subacute, hukasirishwa na neoplasm, sclerosis, sugu, inakabiliwa na maendeleo, na paroxysmal-episodic. Ili kufafanua ni fomu gani ni muhimu kupigana katika kesi fulani, daktari anaelezea vipimo na masomo.

Maalum ya udhihirisho wa fomu ya cerebellar

Picha ya kliniki ya aina ya ugonjwa unaosababishwa na maendeleo ni maalum, kwa hiyo, kuanzisha utambuzi sahihi kawaida rahisi. Ugonjwa huo unaweza kudhaniwa kwa misingi ya dalili za jumla, tabia ya mgonjwa, mkao anaochukua. Wakati wa kumtazama mtu, inaonekana kwamba anajaribu kusawazisha, ambayo hueneza mikono yake kwa pande. Mgonjwa huwa na kuzuia kugeuza torso, kichwa, huanguka kiholela kutoka kwa kushinikiza kidogo wakati wa kujaribu kusonga miguu yake, na hata hajui hili. Viungo vimekaza, mwendo unafanana na ule wa mlevi, mwili umenyooka na kurudishwa nyuma.

Inapoendelea, ataksia ya cerebellar husababisha kutoweza kusahihisha harakati. Haiwezi kugusa ncha ya pua. Figo, hotuba zinabadilika, uso unafanana na kinyago, misuli iko katika hali nzuri kila wakati, mgongo, shingo, miguu na mikono huumiza. Mshtuko unaowezekana, nystagmus, strabismus. Kwa wagonjwa wengine, maono, kusikia hupungua, inakuwa vigumu kumeza.

Fomu ya Cerebellar: kuzaliwa

Inawezekana kushuku ugonjwa kwa mtoto ikiwa juhudi zinazotumiwa na mtoto kufanya harakati hazilingani na hatua. Mgonjwa hana utulivu, maendeleo ni polepole, huanza kutambaa na kutembea baadaye kuliko wenzake. Nystagmus huzingatiwa, maneno hutamkwa kwa silabi, wazi ni mdogo kutoka kwa kila mmoja. Ukuaji wa hotuba, psyche imepungua.

Dalili zilizoorodheshwa zinaweza kuonyesha sio tu ataxia ya cerebellar, lakini pia hali zingine za patholojia zinazohusiana na utendaji wa ubongo. Ili kufafanua uchunguzi, ni muhimu kumwonyesha mtoto kwa daktari.

Nini cha kufanya?

Na ataxia ya cerebellar, kazi kuu ya matibabu ni kupunguza kasi ya michakato hasi. Fomu ya Friedreich, kama zile zingine za kuzaliwa, haijatibiwa. Matumizi ya mbinu kali, za kihafidhina husaidia kuhifadhi ubora wa maisha ya mgonjwa kwa muda mrefu iwezekanavyo. Dawa zinaagizwa, jamaa hufundishwa sheria za kutunza wahitaji.

Matibabu ya ataksia huhusisha matumizi ya dawa za nootropiki, vichocheo vya mtiririko wa damu ya ubongo, dawa za kuzuia mshtuko, vitu vinavyopunguza sauti ya misuli, vipumzisho vya misuli na dawa za betagestini.

Mgonjwa anaonyeshwa massage, gymnastics, tiba ya kazi, physiotherapy, madarasa ya tiba ya hotuba, matibabu ya kisaikolojia. Daktari atapendekeza vitu gani vitasaidia kukabiliana na maisha - mizinga, vitanda, vitu vingine vya nyumbani.

Kuzingatia sana mapendekezo ya matibabu husaidia kupunguza kasi ya maendeleo ya hali hiyo, lakini haiwezekani kujiondoa kabisa ataxia ya cerebellar ya kuzaliwa. Ubashiri umedhamiriwa na sababu hali ya patholojia, aina ya udhihirisho, umri wa mgonjwa, ishara muhimu za viumbe.

Moja ya magumu magonjwa ya neva ni ataksia. Huu ni ugonjwa ambao hautoi mgonjwa uwezo wa kufanya vitendo vyenye kusudi na huleta uratibu ndani ya nyumba. Wagonjwa hawawezi kudumisha usawa, harakati zao huacha kuwa laini. Inatokea patholojia sawa kwa sababu ya usumbufu wa mawasiliano kati ya cerebellum na miundo mingine ya mfumo wa neva. Kuna sababu nyingi za hali hii ya mambo.

Dalili za ataxia sio muda mrefu kuja. Kawaida huonekana kwa jicho uchi, na kuvutia umakini wa wapita njia. Mabadiliko katika cerebellum huinyima uwezo wa kufanya kazi zake mwenyewe. Kazi zilizopotea ni pamoja na:

Kudumisha sauti ya misuli kwa kiwango sahihi ili kuweka mwili kwa usawa;
Kuratibu, ambayo inatoa harakati usahihi, ulaini na uwiano;
Akiba katika matumizi ya nishati ili kufanya mikazo ndogo ya misuli;
Ujuzi wa kujifunza motor ambao unahitaji kazi ya misuli.

Serebela yenye afya hutoa mwili na haya yote yanayoonekana kutoonekana, lakini vile kazi muhimu. Kupoteza kwake kutoka kwa mchakato wa neva kwa kiasi kikubwa hupunguza ubora wa maisha ya binadamu.

Ataxia imegawanywa katika aina nyingi kulingana na kanuni tofauti. Kulingana na utaratibu wa patholojia, kuna aina zifuatazo:

Ataksia tuli inayohusishwa na vidonda vya vermis ya cerebellar. Katika kesi hii, dalili zinaonekana wakati wa kupumzika;
Nguvu, zinazoendelea kutokana na malfunction ya hemispheres ya cerebellar. Aina hii ina sifa ya kuonekana kwa ishara za ugonjwa wakati mgonjwa anahamia;
Mchanganyiko, ambayo inachanganya dalili za kasoro wote katika hali ya statics na katika mienendo.

Ataksia tuli ni ugonjwa tata. Hata wakati wa kupumzika, wagonjwa hupata kila kitu dalili mbaya ugonjwa. Ni vigumu kwao kusimama. Kitendo chochote tuli si rahisi.

Aina yoyote ya ataxia ni, ni kipengele ni hypotension ya misuli. Kliniki, ugonjwa umegawanywa katika aina zifuatazo:

Nyeti, ambayo hutokea kutokana na ukiukwaji katika kazi ya njia za unyeti wa pamoja-misuli;
Cerebellar, ambayo chombo sambamba kinaathirika;
Vestibular, inayohusishwa na ugonjwa wa vifaa vya jina moja;
Cortical, inayotokana na matatizo katika maeneo ya temporo-occipital au ya mbele ya kamba ya ubongo.

Aina ya kwanza ya ataxia inaonekana kutokana na uharibifu wa nguzo za nyuma uti wa mgongo, lobes ya parietali ya kichwa, tubercles ya kuona. Aina hii ya ugonjwa inaweza kuathiri viungo vyote mara moja, au moja kwa moja - mguu au mkono. Aina hii ya ugonjwa hufanya mwendo wa mgonjwa kutokuwa thabiti, unaitwa "kukanyaga" kwa sababu ya kukunja sana kwa nyonga na. magoti pamoja. Matatizo na harakati, wagonjwa wanajaribu kulipa fidia na maono.

Uharibifu wa moja ya vipengele vya vifaa vya vestibular husababisha maendeleo ya aina ya ataxia ya jina moja. Labyrinth au neva, nuclei ya shina ya ubongo au kituo cha cortical inaweza kuathirika lobe ya muda. Aina hii ya patholojia ina sifa ya kizunguzungu cha utaratibu. Hii ina maana kwamba mgonjwa anahisi harakati ya ulimwengu wote wa nje. Hii inaongoza kwa ukweli kwamba mgonjwa hupata kutokuwa na utulivu wakati wa kutembea, anaweza kuanguka, na mgonjwa anapaswa kusonga kichwa chake kwa tahadhari.

Dalili zinazohusiana ni pamoja na kichefuchefu na kutapika na nistagmasi mlalo. Ataksia ya gamba ina jina lingine - la mbele. Hii ni kutokana na uharibifu wa mara kwa mara kwa mfumo wa fronto-cerebellar katika aina hii ya patholojia.

fomu za urithi

Kuna aina nyingi za familia ya ataxic magonjwa ya kijeni. Orodha ya maovu kama haya ni ndefu. Baadhi yao hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal, ikitokea katika kila kizazi. Nyingine hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Ya kawaida zaidi ni aina zifuatazo za patholojia:

ataxia ya familia ya Friedreich;
Cerebellar Pierre - Marie;
Ugonjwa wa Louis-Bar (telangiectasia).

Ataksia ya Friedreich imeainishwa kama inayoendelea magonjwa ya urithi. Ugonjwa huu hujifanya kujisikia katika umri mdogo, na huathiri hasa wanaume. Inarithiwa kwa njia kuu ya autosomal, na inaonyeshwa na tata ya cerebellar na ataksia nyeti. Aina hii ya patholojia inachanganya dalili zifuatazo:

Hyporeflexia;
nistagmasi;
Shida ya akili;
Dystrophy ya myocardial na tachycardia ya asili, upungufu wa pumzi, maumivu ya paroxysmal katika eneo la moyo;
Kupoteza kusikia.

Pierre-Marie ataxia, ambayo hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal, inaonyeshwa na dalili za aina ya cerebellar ya mchakato. Kawaida mchakato huanza katika umri wa miaka 30, katika umri wa mapema hii haiwezekani. Mtoto mara chache anaugua ugonjwa huu. Picha ya kliniki inakua kulingana na hali ifuatayo:

hyperreflexia;
Hypertonicity;
Kupungua kwa nguvu katika viungo vilivyoathirika;
Kupungua kwa uwezo wa kuona.

Ugonjwa wa Louis-Bar una jina lingine - ataxia - telangiectasia. Aina hii ya mchakato wa patholojia hupitishwa kwa njia ya recessive ya autosomal na inaendelea kwa kasi. Dalili kuu ni maendeleo duni ya thymus na dysgammaglobulinemia. Kwa mara ya kwanza makamu hujifanya kujisikia katika utoto. Dalili ni sawa na za fomu ya cerebellar.

Wakati huo huo, wagonjwa mara nyingi wana magonjwa ya kuambukiza ambayo yana tabia ya kurudi tena. Mara nyingi kuna matangazo kwenye ngozi - telangiectasia. Wagonjwa wana kiwango cha chini cha akili, na reflexes hupungua. Hyper- au hypokinesis inaweza kuonekana. Kwa mtazamo wa kupunguzwa kwa kiungo cha humoral cha kinga, hatari ya neoplasm ni ya juu.

Dalili

Kila aina ya ataxia ina sifa zake maalum. Hata hivyo, kuna maonyesho kadhaa ya kawaida ya kliniki ambayo ni tabia ya aina zote za patholojia. Hizi ni pamoja na:

Atactic gait, ambayo wagonjwa hueneza miguu yao kwa upana, kuna kutokuwa na utulivu na utulivu. Hawawezi kutembea kwa mstari wa moja kwa moja kutembea, mara nyingi wagonjwa wanapaswa kusawazisha kwa mikono yao;
Kutetemeka kwa nia ni kutetemeka kwa viungo kunakosababishwa na kitendo;
Nystagmus inaonyeshwa na kutetemeka mboni za macho kwa usawa na kwa wima. Dalili hii inaweza kuwa viwango tofauti udhihirisho - kutoka kwa upole hadi wazi zaidi;
Adiadochokinesis, ambayo inaonyeshwa na kutokuwa na uwezo wa kufanya harakati za haraka na za kubadilisha;
Kukosa, ambayo inaonyeshwa na kutokuwa na uwezo wa mgonjwa kupiga lengo kwa kidole chake;
Hotuba iliyochanganuliwa kwa namna ya maneno ya kunyoosha, kupunguza kasi na mgawanyiko wazi katika silabi;
Kueneza hypotension ya misuli - kupungua kwa kawaida kwa sauti;
Usumbufu wa usawa na mkao, ambao unathibitishwa na mtihani wa Romberg na wengine wengi;
Ukosefu wa uratibu katika harakati, kufagia;
Kukomesha kwa hiari kwa kitendo cha gari mapema kuliko ilivyokusudiwa;
Ugonjwa wa kuandika kwa mkono. Inakuwa isiyo sawa, inakuwa kubwa.

Ishara zote za ugonjwa huongezeka kwa kiasi kikubwa na mabadiliko makali katika mwelekeo wa harakati.

Sababu za ugonjwa huo

Ataxia inaweza kuchochewa na sababu kadhaa za kuchochea. Patholojia hutokea wakati:

sclerosis nyingi;
Shida za mishipa kama vile kiharusi cha ischemic au hemorrhagic;
magonjwa ya tumor ya cortex na miundo ya subcortical;
majeraha ya kiwewe ya ubongo;
Ulemavu wa kuzaliwa;
michakato ya demyelinating katika neva;
kasoro za sikio au mishipa ya vestibulocochlear;
Ulevi na aina fulani za dawa;
upungufu wa vitamini B12;
Hypothyroidism;
ulevi wa kudumu;
patholojia za urithi.

Matatizo

Kuonekana kwa ataxia tayari ni sababu kubwa ambayo inapunguza ubora wa maisha. Kuongezewa kwa magonjwa yanayoambatana husababisha usumbufu mkubwa kwa wagonjwa. Kwa wengi matatizo hatari inatumika kwa:

Tukio la maambukizi na asili ya mara kwa mara;
Kushindwa kwa moyo na kupumua kwa muda mrefu;
Kupungua kwa uwezo wa kiakili;
Ukiukaji wa marekebisho ya kijamii;
Kupoteza uwezo wa kufanya kazi.

Uchunguzi

Ili kurekebisha uwepo wa ataxia inahitaji ukaguzi wa kina. Mbali na uchunguzi wa classic wa reflexes na sauti ya misuli, ni muhimu kuchunguza mtu kwa kutumia ala na njia za maabara utambuzi, na uchambuzi wa maumbile kutambua uwezekano wa aina za urithi wa ugonjwa huo. Njia za kawaida ni:

Electroencephalography (EEG) ya ubongo hutambua shughuli za delta na theta katika Friedreich na Pierre Marie ataxia;
Uchambuzi wa biochemical ambao unaonyesha usumbufu katika kimetaboliki ya asidi ya amino - kupungua kwa mkusanyiko wa leucine na alanine;
Imaging resonance magnetic (MRI), ambayo inaweza kuonyesha atrophy katika uti wa mgongo au shina la ubongo, na pia katika mgawanyiko wa juu mdudu, kulingana na aina ya ataxia;
Electromyography (EMG) inaonyesha vidonda vya axonal-demyelinating katika nyuzi za hisia mishipa ya pembeni;
Dopplerografia ya vyombo vya ubongo;
Utambuzi wa DNA kwa njia ya njia za maumbile ya Masi.

Utambuzi tofauti wa ataxia unafanywa na aina ya familia ya paraplegia, amyotrophy ya neural na sclerosis nyingi.

Matibabu

Kwa sababu ya ukweli kwamba kuna sababu nyingi za kutokea kwa ataxia, hakuna mkakati mmoja wa matibabu yake. Baada ya kufanya udanganyifu wa uchunguzi, daktari lazima aanzishe kichocheo mchakato wa patholojia, sababu. Hii itasaidia kuamua mstari wa ulinzi dhidi ya ugonjwa huo. Ili kuokoa mgonjwa kutokana na dalili zenye uchungu za ugonjwa, vikundi vifuatavyo vya dawa vimewekwa:

Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" au "Vestinorm";
Nootropic na antioxidant - Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin au Mexidol;
Vichocheo vya mzunguko - "Cavinton", "Pentoxifylline" au "Serion";
Vitamini complexes - "Milgamma" au "Neurobeks", pamoja na kikundi "B";
Vipumziko vya misuli - "Mydocalm", "Baclofen" au "Sirdalud";
Anticonvulsants kama "Carbamazepine" au "Pregabalin".

Aina za urithi za ugonjwa huo ndizo zinazoathirika zaidi. Hakuna tiba kali kwa aina hizi za patholojia. Hivi sasa, madaktari hawawezi kuhariri genome ya binadamu na kuirudisha kwa kawaida. Kwa kuzingatia hili, dawa za kimetaboliki zimewekwa kwa wagonjwa kama hao:

vitamini B12, B6 au B1;
"Meldonium";
Maandalizi "Ginko biloba" au "Piracetam".

Tiba ya matibabu ina maoni mazuri, hata hivyo, ni lazima iongezwe na mazoezi ya physiotherapy na massage. Inaongoza sauti ya misuli kawaida, inafanya uwezekano wa kuratibu kazi ya misuli. Mbali na njia hizi, physiotherapy hutumiwa:

kusisimua kwa umeme;
Bafu ya matibabu;
Tiba ya sumaku.

Ili kuondoa shida ya hotuba, fanya madarasa na mtaalamu wa hotuba. Ikiwa mchakato wa kusonga mgonjwa ni vigumu, hutolewa kutumia misaada kwa namna ya vijiti au watembezi, viti vya magurudumu.

Utabiri

Utabiri hutegemea mambo mengi:

Sababu za ataxia;
Umri wa mgonjwa;
uwepo wa patholojia zinazofanana;
Fomu na kuenea kwa mchakato.

Nini hasa kinasubiri mgonjwa ni vigumu kusema. Kila kesi inazingatiwa kibinafsi. Ikiwa sababu ya kuchochea ilikuwa katika tumor ya cerebellar, imeondolewa kwa upasuaji. Baada ya hayo, mgonjwa anaweza kusubiri kupona kamili. Usaidizi katika kukabiliana na hali mpya ya maisha huboresha sana hali ya wagonjwa, na pia huwawezesha kuongeza muda wa ujamaa wao.

Ukosefu wa matibabu husababisha ulemavu. Utabiri wa maisha katika wagonjwa kama hao haufai. Ukiukaji katika mfumo wa neva kumchosha mgonjwa. Watu hupoteza uzi wa ujamaa na kujitenga wenyewe. Na matatizo ya jumla katika fomu michakato ya kuambukiza tu kuzidisha hali hiyo. Kwa kuzingatia hili, mwanzoni dalili za wasiwasi unahitaji kuona daktari. Kutimiza migawo yake ndio ufunguo wa zaidi maisha ya kawaida kwa wagonjwa.

Ataxia: vipi?

Ataxia ni ugonjwa unaohusishwa na kutokuwa na uwezo wa kudhibiti kwa usahihi harakati. Kawaida, uratibu unafanywa kupitia shughuli za miundo ya misuli: synergists, wapinzani. Kwa mlolongo wa kawaida wa mikazo, mfumo wa uratibu una njia tatu za udhibiti: kupitia cerebellum, vipokezi, na msukumo wa vifaa vya vestibular. Cerebellum ni chombo cha kati, viunganisho vyake, mifumo ni muhimu zaidi kwa uratibu sahihi. Vipokezi vinahitajika ili kutathmini jinsi misuli iliyopanuliwa, mifuko ya pamoja, tendons ni. Kupitia receptors kwa kila wakati wa wakati, habari kuhusu hali ya tishu huingia kwenye kituo cha kuratibu. Hatimaye, msukumo unahitajika ili kutathmini nafasi ya viumbe katika nafasi.

Ataxia ni hali ya pathological ambayo kazi ya moja ya pointi tatu au kadhaa mara moja inasumbuliwa. Uainishaji wa kesi unategemea tathmini ya utendaji wa vipengele mbalimbali vya mfumo wa uratibu.

Nini?

Aina kuu za ugonjwa:

nyeti;
vestibular;
serebela;
gamba.

Uwezekano wa ataksia ya urithi. Hizi ni magonjwa ya Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar.

Shida imetoka wapi?

Sababu za ataxia ni michubuko na makofi anuwai, majeraha ya fuvu, ubongo. Kunaweza kuwa na ukiukwaji wa uwezo wa kuratibu harakati ikiwa maji hujilimbikiza kwenye mashimo ya ubongo, ikiwa kuna uharibifu wa ubongo au cranium, pamoja na ukiukwaji wa mtiririko wa damu. Ataxia inaweza kuonekana dhidi ya asili ya encephalitis au kupooza, saratani au jipu. Ikiwa katika utoto mgonjwa ana kifafa, hatari ya kuendeleza ataxia inatathminiwa kuwa juu ya wastani.

Zaidi kuhusu aina

Dalili ya ataksia ya aina nyeti inaweza kuzingatiwa ikiwa uadilifu, utendaji wa nodi za pembeni au shina la ubongo la nyuma, eneo la ubongo la parietali, mishipa ya nyuma na tubercle inayohusika na maono imeharibika.

Fomu ya cerebellar inazingatiwa ikiwa afya, uadilifu wa mdudu wa chombo hiki, miguu, na hemispheres huharibika. Mara nyingi hii inazingatiwa dhidi ya asili ya michakato ya sclerotic, encephalitis.

Fomu ya cortical inawezekana wakati kazi ya lobe ya ubongo ya mbele imevunjwa.

Ataksia ya urithi inaweza kuambukizwa na mojawapo ya njia mbili: autosomal recessive, autosomal dominant.

Jinsi ya kutambua?

Dalili za ataxia hutegemea aina ya ugonjwa huo. Hasa, kwa nyeti, miguu inakabiliwa, kwanza kabisa, misuli na viungo. Mgonjwa hupoteza utulivu, wakati wa kutembea, hupiga miguu kwa kiasi kikubwa, anahisi kama anatembea kwenye pamba ya pamba. Kwa kutafakari, mtu kama huyo hutazama kila wakati chini ya miguu yake wakati akisonga ili kulipa fidia kwa ukosefu wa shughuli za vifaa vya gari. Ikiwa unafunga macho yako, dalili zinajulikana zaidi. Ikiwa uharibifu wa maeneo ya ubongo ni mbaya sana, mgonjwa hupoteza uwezo wa kusonga kwa kanuni.

Dalili za ataksia ya serebela ni pamoja na kukosa utulivu wakati wa kutembea, misimamo mipana ya miguu isiyo ya lazima, na harakati za kufagia. Mgonjwa ni mbaya, na wakati wa kutembea huanguka kwa upande mmoja - hii inaonyesha ambayo hemisphere ya cerebellum imeteseka. Matatizo ya uratibu hayategemei udhibiti wa kuona wa hali hiyo, dalili zinaendelea kwa usawa ikiwa macho yanafunguliwa na kufungwa. Mgonjwa anaongea polepole na anaandika kwa ufasaha. Toni ya misuli hupungua, reflexes ya tendon inasumbuliwa.

Maonyesho: ni nini kingine kinachowezekana?

Ikiwa fomu ya vestibular inakua, inaweza kuonekana kwa hamu ya mara kwa mara ya kichefuchefu na kutapika. Mgonjwa ni kizunguzungu, hisia hii inakuwa na nguvu ikiwa unageuka kichwa chako, hata kwa harakati za laini.

Ataksia ya gamba inajidhihirisha kama kutokuwa na utulivu wakati wa harakati, hutamkwa zaidi wakati wa kugeuka, mtazamo usiofaa wa harufu, pamoja na matatizo ya akili. Mgonjwa hupoteza reflex ya kufahamu.

fomu za urithi

Ugonjwa wa Louis Bar kawaida huonekana kwa watoto. Ugonjwa huo una sifa ya kiwango cha juu cha maendeleo, na kwa umri wa miaka kumi mgonjwa hawezi tena kusonga. Kazi ya mishipa ya fuvu imevunjwa, akili iko nyuma, kinga hupungua. Wagonjwa wenye ugonjwa huu wanajulikana na bronchitis ya mara kwa mara, pneumonia, pua ya kukimbia.

Jinsi ya kuangalia hali?

Ili kutambua urithi, tuli, ataxia ya cerebellar na aina nyingine yoyote, idadi ya masomo ya ziada hufanyika. Mgonjwa anachunguzwa na ophthalmologist, neuropathologist, mtaalamu wa akili. Katika vipimo vya maabara, inawezekana kutambua matatizo ya kimetaboliki.

Jinsi ya kupigana?

Matibabu ya ataxia inawezekana tu katika kliniki. Haiwezekani kukabiliana na ugonjwa huu peke yako - haijalishi kwa namna gani na kwa aina gani ukiukwaji unaendelea. Udhibiti wa matibabu hupewa daktari wa neva. Wazo kuu la kozi ya matibabu ni kuondolewa kwa ugonjwa ambao ulisababisha ataxia. Ikiwa hii ni neoplasm, imeondolewa, kutokwa na damu - tishu zilizoharibiwa huondolewa. Katika baadhi ya matukio, kuondolewa kwa abscess na utulivu wa shinikizo katika mfumo wa mzunguko, kupungua kwa viashiria vya shinikizo kwenye fossa ya fuvu kutoka nyuma huonyeshwa.

Matibabu ya ataxia inahusisha mazoezi ya mazoezi ya gymnastic, tata ambayo hutengenezwa kulingana na hali ya mgonjwa. Kazi kuu ya gymnastics ni kuimarisha tishu za misuli na kupunguza matatizo ya uratibu. Mgonjwa ameagizwa mawakala wa kuimarisha, vitamini, ATP.

Na ikiwa haijatibiwa?

Kwa ataxia, mtu hawezi kusonga kawaida, kwa hivyo maendeleo ya ugonjwa huwa sababu ya kugawa hali ya mtu mlemavu. Kuna hatari ya kifo. Kwa ataxia, wagonjwa wanakabiliwa na kutetemeka kwa mikono, kizunguzungu ni kali na mara nyingi, haiwezekani kusonga kwa kujitegemea, kumeza, na uwezo wa kufuta huharibika. Baada ya muda, kuna ukosefu wa kazi ya mfumo wa kupumua, moyo katika fomu ya muda mrefu, hali ya kinga hupungua. Mgonjwa ana maambukizi ya mara kwa mara.

Hatari na uwezekano wa kupata ugonjwa

Asilimia kuu ya wagonjwa ni watu walio na ataksia kwa sababu ya sababu ya maumbile. Kwa kiwango cha juu cha uwezekano, matibabu ya ataxia (cerebellar, nyeti au aina nyingine) itahitajika kwa watu ambao wamekuwa na maambukizi ya ubongo, wanaosumbuliwa na kifafa na neoplasms mbaya. Kuna uwezekano mkubwa wa ataksia mbele ya ulemavu wa fuvu, ubongo, na matatizo ya mtiririko wa damu.

Kuzuia ataxia inahusisha kukataa ndoa kati ya jamaa wa karibu, matibabu ya foci yoyote ya kuambukiza na udhibiti wa shinikizo, pamoja na kudumisha utaratibu wa kawaida wa kila siku, lishe sahihi. Michezo ambayo inahusishwa na hatari ya TBI inapaswa kuepukwa.

Fomu ya Cerebellar: vipengele

Kwa aina hii ya ugonjwa huo, mgonjwa hawezi kuratibu harakati, hotuba inakuwa ya kuimba, na spasm ya mikono, miguu, na wasiwasi wa kichwa. Ugonjwa huo unaweza kuathiri watoto na watu wazima. Ili kufafanua uchunguzi unahitaji uchunguzi wa kimwili, masomo ya vyombo. Kuondoa ataxia haiwezekani kabisa. Kwa maendeleo ya haraka ya ugonjwa huo, utabiri ni mbaya. Isipokuwa ni ataksia ya cerebellar kutokana na maambukizi.

Mara nyingi zaidi, ugonjwa huo hugunduliwa kwa fomu ya urithi, asilimia ndogo zaidi ya kesi hupatikana. Cerebellar ataxia inaweza kuwa hasira na ukosefu wa vitamini B12, TBI, neoplasm, virusi au maambukizi, sclerosis, kupooza ubongo na hali sawa kiafya, kiharusi, sumu na sumu, metali. Kutoka kwa takwimu inajulikana kuwa fomu iliyopatikana mara nyingi huzingatiwa baada ya kiharusi au kuumia. Urithi unaweza kuelezewa na mabadiliko ya jeni. Hivi sasa, hakuna maelezo ya kina ya sababu za mchakato.

Aina na fomu: cerebellar

Ugonjwa wa urithi unaweza kuwa wa kuzaliwa na sio kukabiliwa na maendeleo, autosomal recessive na recessive, ambayo upungufu wa cerebellar unaendelea hatua kwa hatua. Fomu ya Batten inajulikana, fomu ya kuzaliwa ambayo maendeleo ya mtoto hupungua, lakini katika siku zijazo mgonjwa anaweza kukabiliana. Aina ya marehemu ya ataksia ya cerebellar ni ugonjwa wa Pierre-Marie. Mara nyingi hugunduliwa katika umri wa miaka 25 na zaidi.

Maalum ya udhihirisho wa fomu ya cerebellar

Picha ya kliniki ya fomu inayoendelea ya ugonjwa huo ni maalum, hivyo ni kawaida rahisi kuanzisha uchunguzi sahihi. Unaweza kudhani ugonjwa huo, kwa kuzingatia dalili za jumla, tabia ya mgonjwa, mkao anaochukua. Wakati wa kumtazama mtu, inaonekana kwamba anajaribu kusawazisha, ambayo hueneza mikono yake kwa pande. Mgonjwa huwa na kuzuia kugeuza torso, kichwa, huanguka kiholela kutoka kwa kushinikiza kidogo wakati wa kujaribu kusonga miguu yake, na hata hajui hili. Viungo vimekaza, mwendo unafanana na ule wa mlevi, mwili umenyooka na kurudishwa nyuma.

Fomu ya Cerebellar: kuzaliwa

Nini cha kufanya?

Mgonjwa anaonyeshwa massage, gymnastics, tiba ya kazi, physiotherapy, tiba ya hotuba, psychotherapy. Daktari atapendekeza vitu gani vitasaidia kukabiliana na maisha - mizinga, vitanda, vitu vingine vya nyumbani.

Kuzingatia sana mapendekezo ya matibabu husaidia kupunguza kasi ya maendeleo ya hali hiyo, lakini haiwezekani kujiondoa kabisa ataxia ya cerebellar ya kuzaliwa. Utabiri umewekwa na sababu za hali ya patholojia, fomu ya udhihirisho, umri wa mgonjwa, na ishara muhimu za viumbe.

Ataxia ni ugonjwa wa neuromuscular motility, ambayo ina sifa ya uratibu usioharibika wa harakati, pamoja na kupoteza usawa wakati wa kupumzika na wakati wa kutembea. Kutokubaliana kwa vitendo vya misuli mbalimbali kunaweza kutokea kama matokeo ya vidonda vya sehemu fulani za ubongo au vifaa vya vestibular, ambayo wakati mwingine ni kutokana na maandalizi ya maumbile. Matibabu ya ataxia na utabiri wa maendeleo yake hutegemea sababu ya ugonjwa huo.

Aina za ataxia

KATIKA mazoezi ya kliniki Aina zifuatazo za ataxia zinajulikana:

nyeti;
vestibular;
Cortical au mbele;
Cerebellar.

Kwa ataxia nyeti, nyuzi za unyeti wa kina zinafadhaika, ambazo hubeba habari kuhusu sifa za nafasi inayozunguka na nafasi ya mwili ndani yake. Sababu inaweza kuwa uharibifu wa safu za nyuma za kamba ya mgongo, thalamus au mishipa ya mgongo, pamoja na polyneuropathy na upungufu wa vitamini B12.

Wakati wa uchunguzi, dalili zifuatazo za ataxia nyeti zinafunuliwa:

Utegemezi wa uratibu juu ya udhibiti wa kuona;
Ukiukaji wa vibration na unyeti wa pamoja-misuli;
Kupoteza usawa na macho imefungwa katika nafasi ya Romberg;
Kupoteza au kupungua kwa reflexes ya tendon;
Mwendo usio thabiti.

Ishara ya tabia ya ataxia nyeti ni hisia ya kutembea kwenye carpet au wadding. Ili kutengeneza matatizo ya harakati, wagonjwa daima hutazama miguu yao, na pia huinua na kuinama kwa nguvu miguu yao kwa magoti na viungo vya hip, na kisha kushushwa kwa nguvu kwenye sakafu na pekee nzima.

Katika ataxia ya vestibular, kutofanya kazi kwa vifaa vya vestibular husababisha matatizo maalum tembea, kizunguzungu cha utaratibu, kichefuchefu na kutapika. Dalili zote zinazidishwa na zamu kali kichwa na mabadiliko katika nafasi ya mwili. Upotevu wa kusikia unaowezekana na nystagmus ya usawa - harakati zisizo za hiari za mboni za macho. Ugonjwa wa encephalitis wa shina, magonjwa ya sikio, uvimbe wa ventrikali ya ubongo na ugonjwa wa Meniere unaweza kusababisha aina hii ya ugonjwa.

Ataksia ya gamba husababishwa na usumbufu katika utendaji kazi wa tundu la mbele la ubongo kutokana na kutofanya kazi vizuri kwa mfumo wa fronto-pontocerebela. Sababu inaweza kuwa mbaya mzunguko wa ubongo, uvimbe au jipu.

Ataxia ya mbele inaonekana upande wa mwili kinyume na hemisphere iliyoathirika. Kukosekana kwa utulivu, kuinamia au kuanguka huanza kwa zamu, na kwa majeraha makubwa, wagonjwa kwa ujumla hawawezi kusimama na kutembea. Ugonjwa huu wa uratibu pia una sifa ya kuharibika kwa hisia ya harufu, mabadiliko katika psyche na reflex iliyotamkwa ya kukamata.

Vipengele vya ataxia ya cerebellar ni kupoteza kwa ufasaha wa hotuba, kutetemeka aina mbalimbali, hypotension ya misuli na dysfunction ya oculomotor. Kutembea pia kuna sifa za tabia: wagonjwa hueneza miguu yao kwa upana na kuzunguka kutoka upande hadi upande. Katika nafasi ya Romberg, kuna utulivu mkubwa, mara nyingi huanguka nyuma. Ukiukaji mkubwa wa uratibu wa harakati hutokea wakati wa kutembea kwa tandem, wakati kisigino cha mguu mmoja kinaunganishwa na kidole cha pili. Cerebellar ataxia inaweza kusababishwa mbalimbali magonjwa - kutoka kwa beriberi na ulevi dawa kwa tumor mbaya.

kurithi mabadiliko ya kuzorota cerebellum husababisha ataksia ya spinocerebellar magonjwa sugu asili inayoendelea, ambayo ni aina kubwa au ya kupindukia.

Aina kuu ya ugonjwa wa ugonjwa wa autosomal mara nyingi hufuatana na dalili zifuatazo:

tetemeko;
hyperreflexia;
Amyotrophy;
Ophthalmoplegia;
Matatizo ya pelvic.

Ishara ya pathoanatomical ya ataksia ya Pierre Marie ni hypoplasia ya cerebellar, mara chache - atrophy ya mizeituni duni na pons. Usumbufu wa kwanza wa kutembea huanza, kwa wastani, akiwa na umri wa miaka 35. Baadaye, ukiukaji wa sura ya uso na hotuba huongezwa. Matatizo ya akili yanaonyeshwa kwa namna ya unyogovu, kupungua kwa akili.

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia inahusishwa na dalili zifuatazo:

Areflexia;
dysarthria;
Hypertonicity ya misuli;
scoliosis;
Ugonjwa wa moyo;
Ugonjwa wa kisukari mellitus.

Ataksia ya kifamilia ya Friedreich hutokea kutokana na kidonda mifumo ya mgongo mara nyingi kama matokeo ya ndoa ya kawaida. Dalili kuu ya pathoanatomical ni kuzorota kwa kasi kwa safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo. Katika umri wa miaka 15, kutokuwa na utulivu wakati wa kutembea na kuanguka mara kwa mara huonekana. Baada ya muda, mabadiliko katika mifupa husababisha tabia ya kutenganisha mara kwa mara ya viungo na kyphoscoliosis. Moyo unateseka - meno ya atiria yameharibika, na mapigo ya moyo. Baada ya yoyote mvutano wa kimwili huanza kupumua kwa pumzi na maumivu ya paroxysmal katika moyo.

Utambuzi na matibabu ya ataxia

Na ataxia ya cerebellar, tafiti zifuatazo hufanywa:

EEG. Hufichua kupunguzwa kwa midundo ya alpha na kueneza shughuli za delta na theta;
MRI. Imefanywa ili kugundua atrophy ya vigogo vya ubongo na uti wa mgongo;
Electromyography. Inaonyesha uharibifu wa axonal-demyelinating kwa nyuzi za neva za pembeni;
Vipimo vya maabara. Ruhusu kuchunguza ukiukaji wa kubadilishana kwa amino asidi;
Mtihani wa DNA. Seti utabiri wa maumbile kwa ataxia.

Matibabu ya ataxia inalenga katika kupunguza dalili. Inafanywa na daktari wa neva na inajumuisha:

Tiba ya jumla ya kuimarisha - mawakala wa anticholinesterase, cerebrolysin, ATP, vitamini B;
Mazoezi ya tiba tata - kuimarisha misuli na kupunguza utengano.

Katika matibabu ya ataxia ya spinocerebellar, kozi ya immunoglobulin inaweza kuhitajika kurekebisha immunodeficiency, na mionzi yoyote ni kinyume chake. Wakati mwingine eda asidi succinic, riboflauini, vitamini E na madawa mengine ya kudumisha kazi ya mitochondrial.

Utabiri wa ataxia ya urithi haifai. Uwezo wa kuajiriwa unaelekea kupungua na matatizo ya akili zinaendelea.

Video kutoka YouTube kwenye mada ya kifungu:

Anomalies ya maendeleo.
Maambukizi.
magonjwa ya neoplastic.
Magonjwa ya mishipa.
Matatizo ya kimetaboliki.
Upungufu wa vitamini na ulevi.
Ulevi.
magonjwa ya kuzorota.
idiopathic kuzorota kwa cerebellar na kuanza kuchelewa.

Ataksia ni nini?

Ufafanuzi. Ataxia ni ukiukaji wa uwezo wa kudumisha usawa na uratibu wa harakati zinazofanywa misuli ya oculomotor, misuli ya hotuba, misuli ya shingo, shina na viungo. Uharibifu wa mwingiliano ulioratibiwa wa vikundi vya misuli, kwa mfano, usumbufu, usawa, msimamo usio na utulivu na kutembea.

Sababu za ataxia

tumors (cerebellum, tumors za kati);
malformations ya mfumo mkuu wa neva, alipata magonjwa ya kuzorota ya ubongo;
uharibifu wa ubongo unaosababishwa na hypoxia, majeraha, kutokwa na damu;
baada ya kuambukizwa (matokeo ya rubella, surua, kuku);
sumu;
matatizo ya kimetaboliki.

Sababu za ataxia inaweza kuwa uharibifu wa cerebellum.

Dalili na ishara za ataxia

Kuna aina kadhaa za ataxia na tofauti maonyesho ya kliniki: ataksia ya serebela (inayohusishwa na uharibifu wa archi-, paleo- na neocerebellum au makadirio yao ya kupanda na kushuka), ataksia nyeti (uharibifu wa mishipa ya pembeni, njia za uti wa mgongo wa unyeti wa kina na miundo ya thalamic au gamba) na ataksia ya mbele (uharibifu wa mishipa ya pembeni). makadirio ya daraja la gamba) .

Serebela ataksia:

Ishara za uharibifu wa archcerebellum: ataxia ya shina, ambayo inajidhihirisha wakati wa kutembea (katika mwelekeo wowote) na kusimama (pia na fungua macho), nistagmasi, ukosefu wa kukandamiza reflex ya vestibulo-ocular wakati wa kurekebisha macho, kutokuwepo (au ukali kidogo) wa ataksia katika viungo vya juu. Vidonda vya papo hapo husababisha nistagmasi mlalo wakati wa kuangalia upande, upande wa kidonda.
Wakati paleocerebellum inathiriwa, matatizo ya atactic hugunduliwa wakati wa kusimama na kutembea mbele na nyuma, hulipwa kwa sehemu chini ya udhibiti wa kuona na hauonekani wakati wa kukaa; kuna dyssynergy katika miguu; ataxia katika mikono haipo au imeonyeshwa kidogo.
Wakati neocerebellum imeathiriwa, dys- na hypermetry ya harakati za miguu na macho huzingatiwa (pamoja na lesion ya upande mmoja - ipsilateral katika asili), kutokuwepo kwa ukandamizaji wa reflex ya vestibulo-ocular wakati wa kurekebisha macho, pamoja na nystagmus. , dysarthrophonia, dysdiadochokinesis, hali ya pathological ya "ukosefu wa mshtuko wa nyuma", ipsilateral hypotension ya misuli na tetemeko la kukusudia la ncha za juu na za chini.

Ataksia nyeti

Ataksia nyeti husababishwa na uharibifu wa unyeti wa uti wa mgongo au vituo vya juu, kwa hivyo - tofauti na ataksia ya archcerebellar, lakini kama paleocerebellar ataxia - inafidiwa kwa msaada wa udhibiti wa kuona (ambayo inaonyeshwa na kuongezeka kwa ataxia wakati wa kufunga macho. mtihani wa Romberg).

Katika magonjwa ambayo yanaonyeshwa na ataxia, mchanganyiko wa dalili zilizoelezwa mara nyingi huzingatiwa. Matatizo ya Atactic yanaweza kugunduliwa kwa kutengwa au kuunganishwa na syndromes nyingine zinazosababishwa na uharibifu wa mfumo mkuu wa neva. Wanatokea katika magonjwa mengi ya neva na ya kimfumo, pamoja na magonjwa adimu sana.

Anomalies ya maendeleo

Ataxia inaweza kuzingatiwa na upungufu mbalimbali katika maendeleo ya vermis na hemispheres ya cerebellar, pamoja na shina la ubongo. Katika wagonjwa wenye wastani ukiukwaji mkubwa ugonjwa huo unaonyeshwa na maendeleo ya polepole ya magari, na baadaye tu nystagmus, ataxia na ishara nyingine hujiunga. Kama dalili za ziada udumavu wa kiakili na, chini ya kawaida, paraparesis ya spastic inaweza kuonekana.

Makosa kama haya ya maendeleo ni pamoja na:

Ugonjwa wa Arnold-Chiari.
Dandy Walker malformation.
Ataksia ya kuzaliwa na ulemavu wa akili na unyogovu.
Ataksia ya kuzaliwa yenye hyperpnea ya matukio, miondoko ya macho isiyo ya kawaida, na udumavu wa kiakili.
Ataksia ya kuzaliwa na ulemavu wa akili na aniridia ya sehemu (syndrome ya Gilespie, utaratibu wa urithi haujulikani).
Ataksia ya kurudi nyuma iliyounganishwa na X na unyogovu, maendeleo duni ya kiakili na mikrosefali (syndrome ya Payne).
ugonjwa wa ugonjwa wa usawa.

Hakuna matibabu maalum kwa magonjwa haya. Katika baadhi ya matukio, uingiliaji wa neurosurgical unapendekezwa (upasuaji wa bypass kwa hydrocephalus, nk).

maambukizi

Sababu matatizo ya maendeleo ya serebela kwa watoto, kunaweza kuwa na panencephalitis ambayo ilikua kama matatizo rubela ya kuzaliwa. Kwa watu wazima, ugonjwa wa Creutzfeldt-Jakob unaweza kuwa sababu ya ataxia ya subacute. Watoto wana zaidi ugonjwa wa mara kwa mara inavyoonyeshwa na matatizo ya cerebellar - papo hapo cerebellar ataxia utotoni, sababu inayowezekana ambayo ni maambukizi ya virusi(umri wa wagonjwa kawaida hubadilika kutoka miaka 1 hadi 8). Wakala wa kuambukiza bado hajatambuliwa. Kama kanuni, msamaha kamili hutokea baada ya miezi 6. bila maalum matibabu.

Uharibifu wa cerebellum pia unaweza kuwa shida ya herpes zoster, mara chache - surua, rubella au mabusha. Ataxia inaweza kuwa mojawapo dalili za mapema Bickerstaff shina encephalitis na ni sehemu ya triad ishara za kawaida Miller Fisher syndrome (moja ya lahaja za ugonjwa wa Guillain-Barré).

Cerebelitis inaweza kuonekana picha ya kliniki magonjwa ya kuambukiza kama vile maambukizi ya mycoplasma, listeriosis, legionellosis, toxoplasmosis, borreliosis, malaria, cysticercosis na kifua kikuu.

Magonjwa ya Neoplastic

Uharibifu wa cerebellar unaweza kusababishwa tumors mbalimbali(kwa mfano, oligodendroglioma, neuroma ujasiri wa kusikia, uvimbe wa matastatic, nk).

Matatizo ya serebela inayoendelea yanaweza pia kuonekana katika kuzorota kwa paraneoplastic ya cerebellum. Sababu ugonjwa huu ni malezi ya antibodies kwa seli za Purkinje kwa wanawake wenye uvimbe wa ovari, tezi za mammary na neoplasms nyingine za eneo la uzazi. Katika 70% ya kesi, ugonjwa wa ataxia unaonyeshwa kliniki mapema kuliko tumor yenyewe.

Matibabu. Tiba ya ugonjwa wa msingi. Katika baadhi ya matukio, tiba ya immunosuppressive corticosteroid au plasmapheresis inaweza kuonyeshwa.

Matatizo ya kimetaboliki

Shida za kimetaboliki zinazosababisha ataxia ya episodic:

Hyperammonemia (upungufu wa ornithine transcarbamylase, arginosuccinate synthetase, arginosuccinase);
Aminoaciduria (ugonjwa wa Hartnup, ketoaciduria episodic);
Matatizo ya kimetaboliki ya asidi ya pyruvic na lactic (upungufu wa pyruvate dehydrogenase, pyruvate decarboxylase, nk).

Shida za kimetaboliki zinazosababisha ataxia sugu:

abeta au hypobetalipoproteinemia;
ukosefu wa hexaminidase;
leukodystrophy (metachromatic, adrenoleukomyeloneuropathy, nk);
encephalomyopathies ya mitochondrial;
upungufu wa sehemu ya hypoxanthine-gaunin-phosphoribosyltransferase;
kuzorota kwa hepatolenticular;
lipofuscinosis ya ceroid;
sialidoses;
sphygnomyelinoses;
magonjwa yanayohusiana na ukarabati wa DNA usioharibika.

Matatizo ya kula na ulevi

Shida za cerebellar mara nyingi huzingatiwa na:

upungufu wa vitamini E;
upungufu wa vitamini B 1 (kwa mfano, na ulevi);
upungufu wa zinki.

myelosis ya funicular

Sababu. Upungufu wa vitamini B12 kwa sababu ya ulaji duni au malabsorption.

ulevi

Dawa:

antiepileptic (haswa katika matumizi ya muda mrefu), kwa mfano, phenytoin, bromidi, carbamazepine, nk.
benzodiazepines kama vile clonazepam, diazepam, nitrazepam;
maandalizi ya lithiamu,
nitrofurans (ikiwezekana kuonekana kwa nystagmus),
cytostatics (kwa mfano, 5-fluorouracil, cytosine-arabinoside).

Matibabu: kupunguza dozi au uondoaji wa madawa ya kulevya.

Metali nzito (risasi, zebaki, thallium).

Matibabu: kukomesha mawasiliano na metali nzito, matumizi ya mawakala wa chelating.

kemikali(acrylamide, acetate ya ethyl, DDT, kloridi ya nitrojeni, misombo ya kikaboni zebaki (ugonjwa wa Minamata), tetrakloridi kaboni, thiopeni, toluini, triklorethilini, nk).

Matibabu: Komesha mawasiliano.

ataxia ya Friedreich

Kuenea kwa ugonjwa huu ni 1-2 kwa wakazi 100,000.

Sababu

Sababu ni kuongezeka kwa idadi ya marudio ya vipande vya trinucleotide kwenye mkono mfupi wa chromosome ya 9. Jeni ya patholojia huzalisha frataxin ya protini, ambayo huenda inadhibiti usafiri wa chuma katika mitochondria.

Pathologically, ugonjwa huo unaonyeshwa katika uharibifu wa njia za spinocerebellar, kamba za nyuma, pamoja na ganglia ya mgongo na njia za corticospinal. Juu ya hatua za marehemu atrophy iliyoonyeshwa kwa wastani ya cerebellum, na pia shina ya ubongo inakuja mwanga.

Dalili na ishara

Mwanzo ni hasa kati ya miaka 8 na 15 ya maisha. Vigezo vya toleo la "classic" la ataksia ya Friedreich:

maendeleo ya statolocomotor ataxia na ataksia katika mwisho, kuanzia kabla ya umri wa miaka 30;
kupoteza kwa reflexes ya tendon;
ishara ya electrophysiological ya axonal sensorimotor polyneuropathy.

Kwa maendeleo zaidi, dalili zifuatazo zinaweza kugunduliwa: paresis ya atrophic, dysarthria, matatizo ya unyeti wa kina, spasticity, atrophy. ujasiri wa macho, kupoteza kusikia kwa sensorineural, matatizo ya oculomotor, kutokuwepo kwa mkojo. Mbali na ishara za uharibifu wa mfumo mkuu wa neva, kyphoscoliosis, mguu wa mashimo, kisukari. Umri wa mapema mwanzo kawaida huonyesha maendeleo ya haraka zaidi.

Utambuzi wa Tofauti

Abetalipoproteinemia, ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth, ugonjwa wa Refsum.

Matibabu

Hakuna matibabu maalum ambayo yametengenezwa.
Jaribio la matibabu na 5-hydroxytryptophan ni busara.
Amantadine.
Kulingana na dalili - dawa za antispastic, analgesics, nk.
Anticholinergic, GABA-ergic agents, lecithin hazifanyi kazi.

Cerebellar ataxia na mwanzo wa mapema na reflexes iliyohifadhiwa

Hutokea karibu mara 4 mara chache kuliko ataksia ya Friedreich. Ugonjwa huo labda unatokana na sababu tofauti.

Dalili na ishara. Statolocomotor ataksia na ataksia inayoendelea kwenye ncha zinazoanza kati ya umri wa miaka 2 na 20. Atrophy ya ujasiri wa macho, ushiriki wa misuli ya moyo, na ulemavu wa mifupa ni kawaida.

Utambuzi wa Tofauti. Tazama ataksia ya Friedreich.

Matibabu. Tazama ataksia ya Friedreich.

Serebela ataksia na hypogonadism

Ugonjwa wa nadra, msingi ambao ni sababu tofauti. Ubashiri ni mzuri zaidi kuliko ataksia ya Friedreich. Njia ya urithi ina uwezekano mkubwa wa kupindukia kwa autosomal.

Dalili na ishara. Kuchelewa kubalehe kutoka kubalehe. Maendeleo ya statolocomotor ataksia na ataksia katika ncha huanza kati ya umri wa miaka 20 na 30. Dysarthria, nistagmasi huzingatiwa kama dalili za ziada, ulemavu wa akili, retinopathy, choreoathetosis, na uziwi sio kawaida. Atrophy ya ujasiri wa macho, patholojia ya misuli ya moyo, na ulemavu wa mifupa sio kawaida.

Utambuzi wa Tofauti. Tazama ataksia ya Friedreich.

Matibabu. Tazama ataksia ya Friedreich.

Autosomal dominant ataxia (kuchelewa kuanza)

Uainishaji wa aina hii ya ataxia unafanywa kwa mujibu wa kasoro ya maumbile ambayo ndiyo sababu ya maendeleo yao. Inatoa aina 6 za ataksia ya spinocerebellar (SCA I-VI) na atrophy ya meno ya rubro-pallidolewis (DRPA). SCA III inalingana na ugonjwa wa Machado-Joseph (JMD).

Utambuzi tofauti na matibabu sawa na katika ataksia ya Friedreich. Vipimo vya maumbile vimetengenezwa kwa aina zote za ugonjwa huo.

Episodic cerebellar ataksia

Sababu magonjwa ni mabadiliko katika eneo la kijeni la CACNA1A ( njia ya kalsiamu Aina ya P/Q).

Dalili na ishara. Mara kwa mara hutokea cerebellar ataxia, ikifuatana na nystagmus (inaweza kuendelea katika kipindi cha interictal), kichefuchefu, kutapika. Mabadiliko katika ataxia ya muda mrefu ya maendeleo inawezekana.

Utambuzi wa Tofauti. Kupooza kwa dyskalemic mara kwa mara, basilar migraine, porphyria.

Matibabu. Acetazolamide.

Idiopathic cerebellar ataxia

Ataksia isiyo ya kawaida huchangia takriban 2/3 ya matukio yote ya ataksia yanayoendelea baada ya umri wa miaka 20 (sawe: idiopathiki serebela ataksia iliyochelewa kuanza au aina ya serebela ya atrophy ya mifumo mingi).

Dalili na ishara. Mwanzo wa ugonjwa huo ni kati ya umri wa miaka 35 na 55. Kuna "safi" cerebellar ataxia, pamoja na ataksia pamoja na shida ya akili, ugonjwa wa neva na paresis ya macho. Wagonjwa wengi wana aina ya serebela ya atrophy ya mifumo mingi.

Utambuzi tofauti na matibabu sawa na katika ugonjwa wa Friedreich.

Ufuatiliaji na utunzaji wa mgonjwa

Kwa ataxia, haiwezekani kusimama kwa mguu mmoja, harakati zisizo na uhakika za vidole na miguu, na tabia ya kuanguka.

Msaada katika utekelezaji wa shughuli na burudani za maisha.