Kuzuia na utambuzi wa mapema wa magonjwa ya urithi. Utambuzi, matibabu na kuzuia magonjwa ya urithi. Njia za utambuzi wa ujauzito kwa kuzuia magonjwa ya urithi

3.4. Matibabu na kuzuia magonjwa fulani ya urithi wa binadamu

Kuongezeka kwa maslahi ya genetics ya matibabu katika magonjwa ya urithi inaelezwa na ukweli kwamba katika hali nyingi ujuzi wa taratibu za biochemical za maendeleo hufanya iwezekanavyo kupunguza mateso ya mgonjwa. Mgonjwa hudungwa na enzymes ambazo hazijatengenezwa katika mwili. Kwa mfano, ugonjwa wa kisukari una sifa ya kuongezeka kwa mkusanyiko wa sukari katika damu kutokana na kutosha (au kutokuwepo kabisa) kwa uzalishaji wa insulini ya homoni na kongosho katika mwili. Ugonjwa huu unasababishwa na jeni la recessive. Nyuma katika karne ya 19, ugonjwa huu karibu bila kuepukika ulisababisha kifo cha mgonjwa. Kupata insulini kutoka kwa kongosho ya wanyama wengine wa kipenzi kumeokoa maisha ya watu wengi. Mbinu za kisasa za uhandisi wa urithi zimewezesha kupata insulini ya hali ya juu zaidi, inayofanana kabisa na insulini ya binadamu, kwa kiwango cha kutosha kutoa insulini kwa kila mgonjwa na kwa gharama ya chini zaidi.

Sasa mamia ya magonjwa yanajulikana, ambayo taratibu za matatizo ya biochemical zimejifunza kwa undani wa kutosha. Katika baadhi ya matukio, mbinu za kisasa za microanalysis hufanya iwezekanavyo kuchunguza matatizo hayo ya biochemical hata katika seli za kibinafsi, na hii, kwa upande wake, inafanya uwezekano wa kutambua uwepo wa magonjwa hayo kwa mtoto ambaye hajazaliwa na seli za kibinafsi katika maji ya amniotic.

3.5. Ushauri wa maumbile ya kimatibabu

Ujuzi wa maumbile ya kibinadamu hufanya iwezekanavyo kutabiri uwezekano wa kuzaliwa kwa watoto wanaosumbuliwa na magonjwa ya urithi, wakati mmoja au wote wawili ni wagonjwa au wazazi wote wawili wana afya, lakini ugonjwa wa urithi ulitokea kwa mababu wa wanandoa. Katika baadhi ya matukio, inawezekana kutabiri uwezekano wa kupata mtoto wa pili mwenye afya ikiwa wa kwanza aliathiriwa na ugonjwa wa urithi.

Kadiri elimu ya kibaiolojia na hasa ya kimaumbile inavyoongezeka, wanandoa ambao bado hawajapata watoto wanazidi kuwageukia wataalamu wa vinasaba na swali kuhusu hatari ya kupata mtoto aliyeathiriwa na tatizo la urithi.

Mashauriano ya maumbile ya kimatibabu sasa yamefunguliwa katika mikoa mingi na vituo vya kikanda vya nchi yetu. Kuenea kwa matumizi ya ushauri wa kimatibabu wa jeni kutakuwa na jukumu muhimu katika kupunguza maradhi ya urithi na kuokoa familia nyingi kutokana na bahati mbaya ya kuwa na watoto wasio na afya.

Hivi sasa, katika nchi nyingi, njia ya amniocentesis hutumiwa sana, ambayo inaruhusu uchambuzi wa seli za kiinitete kutoka kwa maji ya amniotic. Shukrani kwa njia hii, mwanamke katika hatua ya mwanzo ya ujauzito anaweza kupata taarifa muhimu kuhusu mabadiliko ya chromosomal au jeni katika fetusi na kuepuka kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa.

Hitimisho

Kwa hivyo, karatasi hiyo ilielezea dhana muhimu za genetics, mbinu zake na mafanikio katika miaka ya hivi karibuni. Jenetiki ni sayansi changa sana, lakini kasi ya maendeleo yake ni ya juu sana hivi kwamba kwa sasa inachukua nafasi muhimu zaidi katika mfumo wa sayansi ya kisasa, na, labda, mafanikio muhimu zaidi ya muongo uliopita wa karne iliyopita ni. kushikamana na genetics. Sasa, mwanzoni mwa karne ya 21, matazamio yanafunguka mbele ya wanadamu ambayo yanavutia fikira. Je, wanasayansi wataweza kutambua uwezo mkubwa uliopo katika chembe za urithi katika siku za usoni? Je, ubinadamu utapokea ukombozi uliongojewa kwa muda mrefu kutokana na magonjwa ya urithi, je, mtu ataweza kupanua maisha yake mafupi sana, kupata kutoweza kufa? Kwa sasa, tuna kila sababu ya kutumaini hivyo.

Wataalamu wa chembe za urithi wanatabiri kwamba kufikia mwisho wa mwongo wa kwanza wa karne ya 21, chanjo za chembe za urithi zitachukua mahali pa chanjo za kawaida, na madaktari watakuwa na fursa ya kukomesha kabisa magonjwa yasiyotibika kama vile kansa, ugonjwa wa Alzheimer, kisukari, na pumu. Eneo hili tayari lina jina lake - tiba ya jeni. Alizaliwa miaka mitano tu iliyopita. Lakini hivi karibuni inaweza kupoteza umuhimu wake kwa sababu ya uchunguzi wa jeni. Kulingana na utabiri fulani, watoto wenye afya bora watazaliwa karibu 2020: tayari katika hatua ya embryonic ya ukuaji wa fetasi, wataalamu wa maumbile wataweza kurekebisha shida za urithi. Wanasayansi wanatabiri kwamba katika 2050 kutakuwa na majaribio ya kuboresha aina ya binadamu. Kufikia wakati huu, watakuwa wamejifunza kuunda watu wa utaalamu fulani: wanahisabati, wanafizikia, wasanii, washairi, na labda fikra.

Na karibu na mwisho wa karne, ndoto ya mwanadamu hatimaye itatimia: mchakato wa kuzeeka, bila shaka, unaweza kudhibitiwa, na huko sio mbali na kutokufa.

Fasihi.

N. Grinn, Biolojia, Moscow, "MIR", 1993.

F.Kibernshtern, Jeni na jenetiki. Moscow, "Kifungu", 1995.

R.G. Zayats et al., Biolojia kwa Waombaji wa Chuo Kikuu. Moscow: Shule ya Juu, 1999

M.M. Tikhomirova, Uchambuzi wa maumbile: kitabu cha maandishi. - L.: Nyumba ya kuchapisha ya Chuo Kikuu cha Leningrad, 1990.

Biolojia ya jumla. Kitabu cha kiada cha darasa la 10-11 cha shule zenye utafiti wa kina wa biolojia. Chini ya uhariri wa Profesa A.O. Ruchinsky. Moscow, "Mwangaza" 1993.

Asili. 1999. P.309-312 (Uingereza).

Urithi na jeni, Sayansi na Maisha, Machi 1999

Sekta ya dawa na nyanja zingine za shughuli hutumia misombo ya kemikali zaidi na zaidi, kati ya ambayo mutajeni nyingi hutumiwa. Katika suala hili, shida kuu zifuatazo za jeni zinaweza kutofautishwa. Magonjwa ya urithi na sababu zao. Magonjwa ya urithi yanaweza kusababishwa na matatizo katika jeni binafsi, chromosomes au seti za chromosomes. Kwa mara ya kwanza, uhusiano kati ya ...

Kwa muhtasari, tunaweza kusema kwamba ilikuwa kutengwa kwa seli hai kutoka kwa mazingira ambayo ikawa msukumo wa mwanzo wa mageuzi ya maisha duniani, na jukumu la seli katika maendeleo ya viumbe vyote ni kubwa. 4. Matatizo makuu ya cytology Cytology ya kisasa inakabiliwa na idadi ya kazi kubwa ambazo ni muhimu kwa jamii. Ikiwa swali la asili ya maisha na kutengwa kwa walio hai bado halijatatuliwa ...

Ikijumuisha punje ya nguruwe iliyohamishwa kwenye yai la ng'ombe. Kwa hiyo sasa ni vigumu kufikiria kikamilifu uwezekano wa ajabu ambao genetics ya kisasa ya Masi na embryogenetics huleta. Fitina kuu katika tatizo ni cloning binadamu? Lakini hapa lazima tukumbuke sio shida nyingi za kiufundi kama zile za maadili, za kisaikolojia. Kwanza: katika mchakato wa cloning kunaweza kuwa na ndoa, ...

Seti ya jeni zilizounganishwa za kromosomu moja inayodhibiti allogroup inaitwa haplotipi. Maana: 1) utafiti wa sababu na mienendo ya kutofautiana kwa genotypic, ambayo hufanya msingi wa genetics ya mabadiliko; 2) ufafanuzi wa asili ya wanyama binafsi; 3) ufafanuzi wa mapacha ya mono- na dizygotic; 4) ujenzi wa ramani za maumbile ya chromosomes; 5) matumizi ya mifumo ya biochemical kama jeni ...

Kinga ni sehemu muhimu ya dawa, ambayo ni pamoja na usafi, matibabu, usafi, hatua za kijamii na kiuchumi.

Aina za kuzuia magonjwa

Lengo kuu ni kuzuia athari za sababu za hatari na kuzuia tukio la magonjwa. Inajumuisha hatua za chanjo, urekebishaji wa lishe, regimen ya kazi na kupumzika, shughuli za mwili, n.k.

Uzuiaji wa magonjwa ya sekondari ni pamoja na hatua za kuondoa sababu zilizotamkwa za hatari ambazo, chini ya hali fulani, zinaweza kusababisha mwanzo, kurudi tena au kuzidisha. Hizi ni, kwa mfano, kuvunjika kwa adaptive, overstrain, kupungua kwa hali ya kinga. Njia kuu ya kuzuia magonjwa ni uchunguzi wa kliniki kwa uchunguzi wa mapema, ufuatiliaji wa nguvu, matibabu yaliyolengwa. Jukumu muhimu pia linapewa urejeshaji wa busara polepole.

Uzuiaji wa magonjwa ya juu unahusu ukarabati wa wagonjwa ambao wamepoteza uwezekano wa maisha kamili. Inajumuisha ukarabati wa matibabu, kisaikolojia, kijamii na kazi.

Umuhimu wa kuzuia magonjwa ya urithi

Kulingana na WHO, 2.5% ya watoto huzaliwa na ulemavu. Ni 1.5-2% tu kati yao wanaohusishwa na mambo ya nje (maambukizi ya TORCH-tata, mionzi ya ionizing, dawa fulani, nk), wengine ni kutokana na sababu za maumbile.

Miongoni mwa sababu za maumbile katika maendeleo ya kasoro na magonjwa, 1% ni kutokana na mabadiliko ya jeni, 0.5% - kwa mabadiliko ya chromosomal, 3-3.5% - kwa magonjwa yenye sehemu ya urithi (IHD, kisukari mellitus, atherosclerosis). Katika 40-50% ya matukio ya vifo vya watoto wachanga, sababu ni sababu ya urithi. 30% ya wagonjwa katika hospitali za watoto wanakabiliwa na magonjwa yanayohusiana na genetics.

Kuzuia magonjwa ya urithi hupunguzwa kwa ushauri wa maumbile ya matibabu na uchunguzi wa ujauzito. Hupunguza hatari ya kupata mtoto mwenye magonjwa yanayosababishwa na vinasaba.

Kuzuia magonjwa ya urithi

Uwezekano wa mtu kuugua ugonjwa fulani hutegemea ni jeni gani alirithi kutoka kwa wazazi wake. Kuna patholojia ambazo zinategemea kikamilifu au kwa kiasi kikubwa sababu za urithi. Njia za kuzuia magonjwa ya urithi ni utambuzi wao wa mapema na uamuzi wa hatari ya mtu binafsi ya kuendeleza ugonjwa fulani unaosababishwa na maumbile.

Kulingana na kiwango cha hatari, magonjwa ya urithi yanagawanywa katika:

• wale walio na kiwango kikubwa cha hatari ya maumbile (pathologies ya autosomal kubwa, asili ya autosomal recessive na aina ya urithi unaohusishwa na ngono);
• magonjwa yenye kiwango cha wastani cha hatari ya maumbile (kutokana na mabadiliko mapya, pamoja na magonjwa ya chromosomal na aina ya urithi wa polygenic);
• na hatari kidogo.

Njia za utambuzi wa ujauzito kwa kuzuia magonjwa ya urithi

Utambuzi wa ujauzito unachanganya mbinu za utafiti wa moja kwa moja na zisizo za moja kwa moja. Hatua ya kwanza katika kuzuia magonjwa ya maumbile ni uteuzi wa wanawake kwa uchunguzi wa moja kwa moja wa ujauzito. Ushauri wa kijeni wa kimatibabu unahitajika katika kesi ya:

• umri wa mwanamke mjamzito ni miaka 35 na zaidi;
• mimba mbili au zaidi katika ujauzito wa mapema;
• uwepo katika familia ya watoto walio na ukiukwaji wa maumbile;
• magonjwa ya monogenic yaliyogunduliwa hapo awali katika familia na jamaa wa karibu;
• kuchukua dawa fulani wakati wa ujauzito;
• maambukizi ya virusi;
• mfiduo wa mmoja wa wazazi wa baadaye kabla ya mimba ya mtoto.

Ili kuzuia magonjwa ya kijeni, utambuzi wa kabla ya kuzaa hutumia njia kama vile uchunguzi wa ultrasound, uchunguzi wa biochemical (uchambuzi wa homoni). Kwa mujibu wa matokeo yao, mbinu za uvamizi (chorion biopsy, amnio-, placento- na cordocentesis), ambayo ni hatua ya pili ya uchunguzi, inaweza kuagizwa. Unaweza kupitia mitihani kama hiyo katika kituo cha maumbile ya matibabu "Genomed".

Ili kuzuia magonjwa na kudumisha afya kwa ujumla, ni muhimu kufuata kanuni za maisha ya afya, mara kwa mara kupitia mitihani ya kuzuia, kutibu magonjwa kwa wakati, na kuimarisha mfumo wa kinga. Kujua hatari zako za maumbile, unaweza kurekebisha maisha yako ili kuzuia maendeleo ya ugonjwa huo.

Magonjwa ya urithi (utambuzi, kuzuia, matibabu). Msimamo wa jumla unaojulikana juu ya umoja wa ndani na nje katika maendeleo na kuwepo kwa viumbe vya kawaida na vya magonjwa haipoteza umuhimu wake kuhusiana na magonjwa ya urithi yanayopitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto, bila kujali jinsi magonjwa hayo yanaweza kuonekana kuwa yamepangwa na mielekeo ya urithi wa patholojia. Walakini, utoaji huu unahitaji uchambuzi wa kina zaidi, kwani sio wazi sana kuhusiana na aina anuwai ya magonjwa ya urithi na wakati huo huo inatumika kwa kiwango fulani kwa aina kama hizo za ugonjwa ambazo zinaonekana kusababishwa tu na sababu za mazingira za pathogenic. . Urithi na mazingira hugeuka kuwa sababu za etiological au kuchukua jukumu katika pathogenesis ya ugonjwa wowote wa binadamu, lakini sehemu yao katika kila ugonjwa ni tofauti, na sehemu kubwa ya sababu moja, chini ya nyingine. Aina zote za patholojia kutoka kwa mtazamo huu zinaweza kugawanywa katika vikundi vinne, kati ya ambayo hakuna mipaka mkali.

Kundi la kwanza linajumuisha magonjwa ya urithi sahihi, ambayo jeni la patholojia lina jukumu la etiological, jukumu la mazingira ni kurekebisha tu maonyesho ya ugonjwa huo. Kundi hili linajumuisha magonjwa ya monogenic (kama vile, kwa mfano, phenylketonuria, hemophilia), pamoja na magonjwa ya chromosomal.

Kundi la pili pia ni magonjwa ya urithi yanayosababishwa na mabadiliko ya pathological, lakini udhihirisho wao unahitaji athari maalum ya mazingira. Katika hali nyingine, athari kama hiyo ya "kudhihirisha" ya mazingira ni dhahiri sana, na kwa kutoweka kwa athari ya sababu ya mazingira, udhihirisho wa kliniki hutamkwa kidogo. Haya ni maonyesho ya upungufu wa hemoglobin ya HbS katika flygbolag zake za heterozygous kwa kupungua kwa shinikizo la sehemu ya oksijeni. Katika hali nyingine (kwa mfano, na gout), kwa udhihirisho wa jeni la pathological, athari mbaya ya muda mrefu ya mazingira (sifa za lishe) ni muhimu.

Kundi la tatu ni idadi kubwa ya magonjwa ya kawaida, hasa magonjwa ya kukomaa na uzee (shinikizo la damu, kidonda cha tumbo, tumors mbaya zaidi, nk). Sababu kuu ya etiolojia katika tukio lao ni athari mbaya za mazingira, hata hivyo, utekelezaji wa jambo hilo hutegemea utabiri wa mtu binafsi wa kiumbe, kuhusiana na ambayo magonjwa haya huitwa multifactorial, au magonjwa yenye utabiri wa urithi. Ikumbukwe kwamba magonjwa tofauti na utabiri wa urithi sio sawa katika jukumu la jamaa la urithi na mazingira. Miongoni mwao, mtu anaweza kutofautisha magonjwa yenye utabiri dhaifu, wa wastani na wa juu wa urithi.

Kikundi cha nne cha magonjwa ni aina chache za ugonjwa, katika tukio ambalo sababu ya mazingira ina jukumu la kipekee. Kawaida hii ni sababu kubwa ya mazingira, kuhusiana na ambayo mwili hauna njia za ulinzi (majeraha, hasa maambukizi ya hatari). Sababu za maumbile katika kesi hii zina jukumu muhimu katika kipindi cha ugonjwa huo, na huathiri matokeo yake.

Utambuzi wa magonjwa ya urithi unategemea data ya kliniki, paraclinical na maalum ya uchunguzi wa maumbile.

Katika uchunguzi wa jumla wa kliniki wa mgonjwa yeyote, utambuzi unapaswa kukamilishwa na moja ya hitimisho tatu:

utambuzi wazi wa ugonjwa usio wa urithi;

utambuzi wazi wa ugonjwa wa urithi;

Kuna mashaka kwamba ugonjwa wa msingi au unaofuatana ni wa kurithi.

Hitimisho mbili za kwanza hufanya sehemu kubwa ya uchunguzi wa wagonjwa. Hitimisho la tatu, kama sheria, linahitaji matumizi ya njia maalum za uchunguzi wa ziada, ambazo zimedhamiriwa na mtaalamu wa maumbile.

Uchunguzi kamili wa kimatibabu, pamoja na uchunguzi wa paraclinical, kwa kawaida hutosha kutambua ugonjwa wa kurithi kama vile achondroplaea.

Katika hali ambapo mgonjwa hajagunduliwa na inahitajika kuifafanua, haswa ikiwa ugonjwa wa urithi unashukiwa, njia maalum zifuatazo hutumiwa:

1. Uchunguzi wa kina wa kliniki na wa nasaba unafanywa katika matukio yote wakati ugonjwa wa urithi unashukiwa wakati wa uchunguzi wa awali wa kliniki. Inapaswa kusisitizwa hapa kwamba tunazungumza juu ya uchunguzi wa kina wa wanafamilia. Uchunguzi huu unaisha na uchambuzi wa maumbile ya matokeo yake.

2. Uchunguzi wa cytogenetic unaweza kufanywa kwa wazazi, wakati mwingine kwa jamaa nyingine na fetusi. Seti ya kromosomu inachunguzwa ikiwa ugonjwa wa kromosomu unashukiwa kufafanua uchunguzi. Jukumu muhimu la uchambuzi wa cytogenetic ni utambuzi wa ujauzito.

3. Mbinu za biochemical hutumiwa sana katika kesi ambapo kuna mashaka ya magonjwa ya kimetaboliki ya urithi, aina hizo za magonjwa ya urithi ambayo kasoro katika bidhaa ya msingi ya jeni au kiungo cha pathogenetic katika maendeleo ya ugonjwa huo imeanzishwa kwa usahihi.

4. Mbinu za Immunogenetic hutumiwa kuchunguza wagonjwa na jamaa zao katika kesi ya magonjwa yanayoshukiwa ya upungufu wa kinga, katika kesi ya kutokubaliana kwa antijeni kati ya mama na fetusi, katika kuanzisha uzazi wa kweli katika kesi za ushauri wa maumbile ya matibabu, au kuamua urithi wa magonjwa.

5. Njia za cytological hutumiwa kutambua kikundi kidogo cha magonjwa ya urithi, ingawa uwezekano wao ni mkubwa sana. Seli kutoka kwa wagonjwa zinaweza kuchunguzwa moja kwa moja au baada ya kulima na cytochemical, radioautographic na njia nyingine.

6. Njia ya kuunganisha jeni hutumiwa katika hali ambapo kuna kesi ya ugonjwa katika ukoo na ni muhimu kuamua ikiwa mgonjwa amerithi jeni ya mutant. Hii lazima ijulikane katika matukio ya picha iliyofutwa ya ugonjwa huo au udhihirisho wake wa marehemu.

Matibabu ya dalili hutumiwa kwa magonjwa yote ya urithi, hata pale ambapo kuna mbinu za tiba ya pathogenic. Kwa aina nyingi za ugonjwa, matibabu ya dalili ni pekee.

Matibabu ya magonjwa mengi kulingana na kanuni ya kuingilia kati katika ugonjwa wa magonjwa daima ni bora zaidi kuliko matibabu ya dalili. Hata hivyo, inapaswa kueleweka kwamba hakuna njia zilizopo sasa huondoa sababu ya ugonjwa huo, kwani haina kurejesha muundo wa jeni zilizoharibiwa. Hatua ya kila mmoja wao hudumu kwa muda mfupi, hivyo matibabu inapaswa kuwa ya kuendelea. Kwa kuongeza, mtu anapaswa kukubali uwezekano mdogo wa dawa za kisasa: magonjwa mengi ya urithi bado hayapatikani kwa misaada yenye ufanisi.

Hivi sasa, kuna maeneo makuu yafuatayo ya tiba ya magonjwa ya urithi.

1. Uondoaji kamili au sehemu kutoka kwa chakula cha substrate au substrate mtangulizi wa mmenyuko wa kimetaboliki uliozuiwa. Mbinu hii hutumiwa katika hali ambapo mkusanyiko mkubwa wa substrate una athari ya sumu kwenye mwili. Wakati mwingine (haswa wakati substrate sio muhimu na inaweza kuunganishwa kwa kiasi cha kutosha kwa njia za mzunguko), tiba hiyo ya chakula ina athari nzuri sana. Mfano wa kawaida ni galactosemia. Hali ni ngumu zaidi na phenylketonuria. Phenylalanine ni asidi ya amino muhimu, kwa hivyo haiwezi kutengwa kabisa na chakula, lakini ni muhimu kuchagua kipimo cha chini kinachohitajika cha phenylalanine kwa mgonjwa.

2. Ujazaji wa cofactors kutoka nje ili kuongeza shughuli ya enzyme. Mara nyingi ni swali la vitamini. Utawala wao wa ziada kwa mgonjwa aliye na ugonjwa wa urithi hutoa athari nzuri wakati mabadiliko yanaharibu uwezo wa enzyme kuchanganya na fomu iliyoamilishwa ya vitamini katika beriberi ya urithi wa vitamini-nyeti.

3. Neutralization na kuondokana na excretion ya bidhaa za sumu ambayo hujilimbikiza katika kesi ya kuzuia kimetaboliki yao zaidi. Bidhaa hizi ni pamoja na, kwa mfano, shaba katika ugonjwa wa Wilson-Konovalov. Penicillamine inasimamiwa kwa mgonjwa ili kupunguza shaba.

4. Utangulizi wa bandia katika mwili wa mgonjwa wa bidhaa ya mmenyuko iliyozuiwa ndani yake. Kwa mfano, kuchukua asidi ya cytidilic kwa orotoaciduria (ugonjwa ambao awali ya pyrimidines inakabiliwa) huondoa matukio ya anemia ya megaloblastic.

5. Athari kwa molekuli "zilizoharibiwa". Njia hii hutumiwa kutibu anemia ya seli mundu na inalenga kupunguza uwezekano wa kuundwa kwa fuwele za himoglobini 3. Asidi ya Acetylsalicylic huongeza acetylation ya HbS na hivyo kupunguza hydrophobicity yake, ambayo husababisha mkusanyiko wa protini hii.

6. Utangulizi wa kukosa homoni au kimeng'enya. Hapo awali, njia hii ilitengenezwa na bado inatumika kwa mafanikio kutibu ugonjwa wa kisukari kwa kuingiza insulini kwenye mwili wa mgonjwa. Baadaye, homoni nyingine zilianza kutumika kwa madhumuni sawa. Matumizi ya tiba ya uingizwaji wa enzyme, hata hivyo, licha ya mvuto wake wote, hukutana na matatizo kadhaa: 1) si katika hali zote kuna njia ya kutoa enzyme kwa seli zinazohitajika na wakati huo huo kuilinda kutokana na uharibifu; 2) ikiwa awali ya enzyme ya mtu mwenyewe imezimwa kabisa, enzyme ya exogenous imezimwa na mfumo wa kinga ya mgonjwa wakati wa utawala wa muda mrefu; 3) Kupata na kusafisha vimeng'enya vya kutosha mara nyingi ni changamoto yenyewe.

7. Kuzuia shughuli za pathological ya enzymes kwa msaada wa inhibitors maalum au kuzuia ushindani na analogs ya substrates ya enzyme hii. Njia hii ya matibabu hutumiwa kwa uanzishaji mwingi wa mifumo ya ujazo wa damu, fibrinolysis, na pia kwa kutolewa kwa enzymes za lysosomal kutoka kwa seli zilizoharibiwa.

Matibabu ya etiolojia ya magonjwa yoyote ya urithi ni bora zaidi, kwani huondoa sababu ya ugonjwa huo na huponya kabisa. Walakini, kuondolewa kwa sababu ya ugonjwa wa urithi kunamaanisha "ujanja" mbaya kama huo na habari ya maumbile katika mwili wa mwanadamu aliye hai, kama vile "kuwasha" jeni la kawaida (au infusion yake), "kuzima" jeni la mutant, kubadili mabadiliko ya aleli ya patholojia. Kazi hizi ni ngumu kutosha hata kuendesha prokaryotes. Kwa kuongeza, ili kufanya matibabu ya etiological ya ugonjwa wowote wa urithi, ni muhimu kubadili muundo wa DNA si katika seli moja, lakini katika seli zote zinazofanya kazi (na zinazofanya kazi tu!). Kwanza kabisa, kwa hili unahitaji kujua ni mabadiliko gani katika DNA yalitokea wakati wa mabadiliko, i.e. ugonjwa wa urithi lazima uandikwe katika fomula za kemikali. Ugumu wa kazi hii ni dhahiri, ingawa njia za kuzitatua tayari zinapatikana kwa sasa.

Kuzuia ugonjwa wa urithi kwa ujumla bila shaka ni sehemu muhimu zaidi ya dawa za kisasa na shirika la afya. Hii sio tu juu ya kuzuia, kama sheria, ugonjwa mbaya kwa mtu fulani, lakini pia katika vizazi vyake vyote vilivyofuata. Ni kwa sababu ya upekee huu wa ugonjwa wa urithi, ambao unaendelea kutoka kizazi hadi kizazi, kwamba mbinu za kuzuia zimependekezwa zaidi ya mara moja katika siku za nyuma, kwa kuzingatia mbinu za eugenic, katika baadhi ya matukio zaidi ya kibinadamu, kwa wengine chini. Maendeleo tu ya genetics ya matibabu yamebadilisha kimsingi mbinu za kuzuia ugonjwa wa urithi; njia imepitishwa kutoka kwa mapendekezo ya kufungia wanandoa au mapendekezo ya kategoria ya kujizuia kutoka kwa kuzaa hadi utambuzi wa ujauzito, matibabu ya kuzuia (matibabu ya wabebaji wenye afya wa jeni za ugonjwa ambao huzuia ukuaji wa ugonjwa huo) na mazingira ya kibinafsi ya kukabiliana na wabebaji wa ugonjwa. jeni.

Njia ya kawaida na yenye ufanisi ya kuzuia magonjwa ya urithi ni ushauri wa maumbile. Kwa mtazamo wa shirika la huduma ya afya, ushauri wa kimatibabu wa jeni ni mojawapo ya aina za huduma maalum za matibabu. Kiini cha ushauri ni kama ifuatavyo: 1) kuamua utabiri wa kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa urithi; 2) kuelezea uwezekano wa tukio hili kwa washauri; 3) msaada kwa familia katika kufanya uamuzi.

Kwa uwezekano mkubwa wa kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa, mapendekezo mawili yanaweza kuwa sahihi kutoka kwa mtazamo wa kuzuia: ama kujizuia kutoka kwa uzazi, au uchunguzi wa ujauzito, ikiwa inawezekana kwa fomu hii ya nosological.

Baraza la mawaziri la kwanza la ushauri wa maumbile ya matibabu liliandaliwa mnamo 1941 na J. Neil katika Chuo Kikuu cha Michigan (USA). Zaidi ya hayo, nyuma mwishoni mwa miaka ya 50, mtaalamu mkubwa wa maumbile na neuropathologist wa Soviet S. K. Davidenkov alipanga mashauriano ya maumbile ya matibabu katika Taasisi ya Kuzuia Neuro-Psychiatric huko Moscow. Hivi sasa, kuna mashauriano ya kinasaba elfu moja ulimwenguni.

Sababu kuu ambayo huwafanya watu kugeuka kwa mtaalamu wa maumbile ni hamu ya kujua utabiri wa afya ya watoto wa baadaye kuhusu ugonjwa wa urithi. Kama sheria, familia ambazo zina mtoto aliye na ugonjwa wa urithi au wa kuzaliwa (mashauriano ya nyuma) au kuonekana kwake kunatarajiwa (mashauriano yanayotarajiwa) kwa sababu ya uwepo wa magonjwa ya urithi katika jamaa, ndoa ya kawaida, umri wa wazazi (zaidi ya miaka 35-40). zamani), mfiduo na kwa sababu zingine.

Ufanisi wa mashauriano inategemea hasa mambo matatu: usahihi wa uchunguzi, usahihi wa hesabu ya hatari ya maumbile, na kiwango cha uelewa wa hitimisho la maumbile na washauri. Kimsingi, hizi ni hatua tatu za ushauri.

Hatua ya kwanza ya ushauri daima huanza na ufafanuzi wa utambuzi wa ugonjwa wa urithi. Utambuzi sahihi ni sharti la mashauriano yoyote. Inategemea ukamilifu wa utafiti wa kliniki na wa nasaba, juu ya ujuzi wa data ya hivi karibuni juu ya ugonjwa wa urithi, juu ya masomo maalum (cytogenic, biochemical, electrophysiological, uhusiano wa jeni, nk).

Utafiti wa kizazi ni mojawapo ya mbinu kuu katika mazoezi ya ushauri wa maumbile ya matibabu. Masomo yote lazima yaungwe mkono na nyaraka. Taarifa hupatikana kutoka kwa angalau vizazi vitatu vya jamaa katika mistari ya kupanda na ya upande, na data lazima ipatikane kwa wanafamilia wote, ikiwa ni pamoja na wale waliokufa mapema.

Wakati wa utafiti wa nasaba, inaweza kuwa muhimu kutaja kitu au jamaa zake kwa uchunguzi wa ziada wa kliniki ili kufafanua uchunguzi.

Haja ya kufahamiana mara kwa mara na fasihi mpya juu ya ugonjwa wa urithi na genetics inaagizwa na mahitaji ya utambuzi (tofauti mia kadhaa za maumbile, pamoja na makosa, hugunduliwa kila mwaka) na zile za kuzuia ili kuchagua njia za kisasa zaidi za utambuzi au matibabu ya ujauzito.

Uchunguzi wa cytogenetic hutumiwa katika angalau nusu ya kesi zilizoshauriwa. Hii ni kwa sababu ya tathmini ya utabiri wa watoto na utambuzi ulioanzishwa wa ugonjwa wa kromosomu na kufafanua utambuzi katika hali zisizo wazi na ulemavu wa kuzaliwa.

Mbinu za kibayolojia, kingamwili na nyinginezo za kimatibabu si mahususi kwa ushauri wa kijeni, bali hutumiwa sana kama katika utambuzi wa magonjwa yasiyo ya kurithi.

Hatua ya pili ya ushauri ni uamuzi wa ubashiri wa uzao. Hatari ya maumbile imedhamiriwa kwa njia mbili: 1) kwa mahesabu ya kinadharia kulingana na mifumo ya maumbile kwa kutumia mbinu za uchambuzi wa maumbile na takwimu tofauti; 2) kutumia data ya majaribio kwa magonjwa mengi na ya kromosomu, na pia kwa magonjwa yenye utaratibu usio wazi wa uamuzi wa maumbile. Katika baadhi ya matukio, kanuni zote mbili huunganishwa, yaani, marekebisho ya kinadharia hufanywa kwa data ya majaribio. Kiini cha utabiri wa maumbile ni kutathmini uwezekano wa ugonjwa wa urithi katika watoto wa baadaye au waliozaliwa tayari. Ushauri juu ya utabiri wa watoto, kama ilivyotajwa hapo juu, ni wa aina mbili: watarajiwa na wa nyuma.

Ushauri unaotarajiwa ni aina bora zaidi ya kuzuia magonjwa ya urithi, wakati hatari ya kuwa na mtoto mgonjwa imedhamiriwa kabla ya mwanzo wa ujauzito au katika hatua zake za mwanzo. Mara nyingi, mashauriano kama haya hufanyika katika kesi zifuatazo: mbele ya umoja wa wanandoa; wakati kesi za ugonjwa wa urithi zimetokea kwenye mstari wa mume au mke; wakati mmoja wa wanandoa anakabiliwa na mambo mabaya ya mazingira muda mfupi kabla ya mwanzo wa ujauzito au katika wiki zake za kwanza (udhihirisho wa matibabu au uchunguzi, maambukizi makali, nk).

Ushauri wa nyuma ni ushauri baada ya kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa katika familia kuhusu afya ya watoto wa baadaye. Hizi ndizo sababu za kawaida za kutafuta ushauri.

Kwa njia, utabiri wa watoto katika magonjwa na aina tofauti za urithi hutofautiana. Ikiwa kwa magonjwa ya monogenic (Mendelian) misingi ya kinadharia ya kutathmini hatari ya maumbile imeendelezwa wazi kabisa, basi kwa magonjwa ya polygenic, na hata zaidi ya mambo mengi, ushauri mara nyingi hutegemea empiricism safi, inayoonyesha ujuzi wa kutosha wa maumbile ya ugonjwa huu.

Katika magonjwa ya mende, kazi kubwa ni kutambua maabara au tathmini ya uwezekano katika washauri wa aina fulani ya jeni inayosababisha ugonjwa huo.

Katika magonjwa yasiyo ya Mendelian, kwa sasa haiwezekani kutenganisha genotypes maalum na tofauti za patholojia ambazo huamua maendeleo ya ugonjwa huo, kwa kuwa mambo mengi ya maumbile na mazingira ambayo sio maalum katika madhara yao yanaweza kushiriki katika malezi yake, yaani, athari sawa (ugonjwa). ) inaweza kusababishwa jeni tofauti na/au mambo ya kimazingira. Hii inajenga matatizo mengi katika uchambuzi wa maumbile ya sifa na magonjwa yasiyo ya Mendelian.

Hatua ya tatu ya ushauri ni ya mwisho. Baada ya kufanya uchunguzi katika kitu, kuchunguza jamaa, kutatua tatizo la maumbile ili kuamua hatari ya maumbile, mtaalamu wa maumbile anaelezea familia kwa fomu inayopatikana maana ya hatari ya maumbile au kiini cha uchunguzi wa ujauzito na kumsaidia katika kufanya uamuzi. .

Inakubaliwa kwa ujumla kuwa hatari maalum ya maumbile ni hadi 5% ya chini, hadi 10% - iliyoinuliwa kwa upole, hadi 20% - kati na zaidi ya 20% - juu. Inawezekana kupuuza hatari, ambayo haiendi zaidi ya mipaka ya kiwango cha upole kilichoongezeka, na usifikirie kuwa ni kinyume cha kuzaa zaidi. Hatari ya wastani ya kijenetiki inachukuliwa kuwa ukinzaji wa utungaji mimba au kama dalili ya kusitishwa kwa ujauzito uliopo ikiwa familia haitaki kuwa katika hatari.

Kwa mtazamo wa kijamii, lengo la ushauri wa maumbile kwa ujumla ni kupunguza mzunguko wa jeni za patholojia katika idadi ya watu, na lengo la mashauriano maalum ni kusaidia familia kuamua juu ya uwezekano wa kuzaa. Kwa kuanzishwa kwa ushauri wa maumbile kwa kuenea, kupunguza baadhi ya mzunguko wa magonjwa ya urithi, pamoja na vifo, hasa kati ya watoto, vinaweza kupatikana. Hata hivyo, kupungua kwa mzunguko wa magonjwa makubwa makubwa katika idadi ya watu kutokana na ushauri wa maumbile ya matibabu haitakuwa muhimu, kwa sababu 80-90% yao ni mabadiliko mapya.

Ufanisi wa ushauri wa kijeni wa kimatibabu unategemea ni kwa kiasi gani washauri wanaelewa taarifa walizopokea. Pia inategemea asili ya sheria za kisheria nchini zinazohusiana na kumaliza mimba, ustawi wa wagonjwa, nk.

1. Matibabu ya magonjwa ya urithi:

1. Dalili na pathogenetic - athari kwa dalili za ugonjwa (kasoro ya maumbile huhifadhiwa na kupitishwa kwa watoto):

1) tiba ya chakula, ambayo inahakikisha ulaji wa kiasi bora cha vitu katika mwili, ambayo huondoa udhihirisho wa udhihirisho mkali zaidi wa ugonjwa - kwa mfano, shida ya akili, phenylketonuria.

2) tiba ya dawa (utangulizi wa sababu inayokosekana mwilini) - sindano za mara kwa mara za protini zinazokosekana, enzymes, globulins ya sababu ya Rh, utiaji damu, ambayo inaboresha hali ya wagonjwa kwa muda (anemia, hemophilia)

3) njia za upasuaji - kuondolewa kwa viungo, urekebishaji wa uharibifu au upandikizaji (mdomo uliopasuka, kasoro za moyo za kuzaliwa)

2. Hatua za Eugenic - fidia kwa upungufu wa asili wa binadamu katika phenotype (ikiwa ni pamoja na urithi), i.e. kuboresha afya ya binadamu kupitia phenotype. Zinajumuisha matibabu na mazingira yanayofaa: utunzaji wa ujauzito na baada ya kuzaa kwa watoto, chanjo, uhamishaji wa damu, upandikizaji wa chombo, upasuaji wa plastiki, lishe, matibabu ya dawa, n.k. Inajumuisha matibabu ya dalili na pathogenetic, lakini haiondoi kabisa kasoro za urithi na haipunguza kiasi cha DNA ya mutant katika idadi ya watu.

3. Matibabu ya etiological - athari kwa sababu ya ugonjwa huo (inapaswa kusababisha marekebisho ya kardinali ya anomalies). Haijatengenezwa kwa sasa. Programu zote katika mwelekeo unaotaka wa vipande vya nyenzo za urithi ambazo huamua hitilafu za urithi zinatokana na mawazo ya uhandisi wa jeni (iliyoelekezwa, kubadili mabadiliko yaliyotokana na ugunduzi wa mutajeni tata au kwa kuchukua nafasi ya kipande cha kromosomu "mgonjwa" kwenye seli na " afya" asili au asili ya bandia)

2. Kuzuia magonjwa ya kurithi:

Hatua za kuzuia ni pamoja na mashauriano ya kinasaba ya kimatibabu, uchunguzi wa kabla ya kuzaa na uchunguzi wa kimatibabu. Wataalamu katika hali nyingi wanaweza kuonyesha kwa wazazi uwezekano wa mtoto mwenye kasoro fulani, ugonjwa wa chromosomal au matatizo ya kimetaboliki yanayosababishwa na mabadiliko ya jeni.

Ushauri wa maumbile ya kimatibabu. Mwelekeo wa kuongezeka kwa uzito wa ugonjwa wa urithi na urithi unaonyeshwa wazi kabisa. Matokeo ya tafiti za idadi ya watu katika miaka ya hivi karibuni yameonyesha kuwa, kwa wastani, 7-8% ya watoto wachanga wana ugonjwa wowote wa urithi au ulemavu. Njia bora ya kuponya ugonjwa wa urithi itakuwa kurekebisha mabadiliko ya pathological kwa kurejesha muundo wa chromosomal au jeni. Majaribio juu ya "mutation nyuma" hufanyika tu katika microorganisms. Hata hivyo, inawezekana kwamba katika siku zijazo uhandisi wa maumbile utarekebisha makosa ya asili kwa wanadamu pia. Hadi sasa, njia kuu za kupambana na magonjwa ya urithi ni mabadiliko katika hali ya mazingira, kama matokeo ambayo maendeleo ya urithi wa pathological inakuwa chini ya uwezekano, na kuzuia kupitia ushauri wa maumbile ya matibabu ya idadi ya watu.

Lengo kuu la ushauri wa maumbile ya matibabu ni kupunguza mzunguko wa magonjwa kwa kuzuia kuonekana kwa watoto wenye ugonjwa wa urithi. Na kwa hili ni muhimu sio tu kuanzisha kiwango cha hatari ya kuwa na mtoto mgonjwa katika familia zilizo na urithi wa mzigo, lakini pia kusaidia wazazi wa baadaye kutathmini kwa usahihi kiwango cha hatari halisi.

Wafuatao wanaweza kutumwa kwa ushauri wa kijeni wa kimatibabu:

1) wagonjwa wenye magonjwa ya urithi na wanachama wa familia zao;

2) wanachama wa familia ambazo kuna matukio ya mara kwa mara ya ugonjwa wa sababu isiyojulikana;

3) watoto walio na kasoro na shida zinazoshukiwa za chromosomal;

4) wazazi wa watoto wenye matatizo ya chromosomal imara;

5) wanandoa wenye utoaji mimba mara kwa mara na ndoa zisizo na uwezo;

6) wagonjwa walio na maendeleo duni ya kijinsia

7) watu wanaotaka kuoa ikiwa mmoja wao au mmoja wa jamaa zao ana magonjwa ya kurithi.

Katika mashauriano ya maumbile ya matibabu, mgonjwa anachunguzwa na mti wa familia unakusanywa. Kulingana na data iliyopatikana, aina ya urithi wa ugonjwa huu inachukuliwa. Katika siku zijazo, uchunguzi unaelezwa ama kwa kuchunguza seti ya chromosome (katika maabara ya cytogenetic), au kwa msaada wa masomo maalum ya biochemical (katika maabara ya biochemical).

Katika magonjwa yenye urithi wa urithi, kazi ya ushauri wa maumbile ya matibabu sio kutabiri ugonjwa huo kwa watoto, lakini kuamua uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huu kwa jamaa za mgonjwa na kuendeleza mapendekezo ikiwa matibabu au hatua zinazofaa za kuzuia ni muhimu. Kuzuia mapema, kwa lengo la kuondoa mambo mabaya ambayo husababisha maendeleo ya ugonjwa huo, ni muhimu sana, hasa kwa kiwango cha juu cha utabiri. Magonjwa ambayo hatua hizo za kuzuia zinafaa ni pamoja na, kwanza kabisa, shinikizo la damu na matatizo yake, ugonjwa wa moyo na viharusi, kidonda cha peptic, na kisukari mellitus.

Zaidi juu ya mada Matibabu na kuzuia magonjwa ya kurithi:

1. Utambuzi, matibabu na kuzuia magonjwa ya urithi
2. T.P. Dyubkova. Magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi kwa watoto (sababu, udhihirisho, kinga), 2008
3. Thamani ya utambuzi na matibabu ya magonjwa ya urithi
4. HALI HALISIA NA MATARAJIO YA TIBA YA MAGONJWA YA KURITHI
5. URITHI NA PATHOLOJIA - MAGONJWA YA JINI. MAGONJWA YA KROMOSOMA. MBINU ZA ​​KUSOMA URITHI WA BINADAMU
6. Kuzuia na matibabu ya kutokubaliana kwa isoserological kulingana na kiwango cha hatari ya kupata ugonjwa wa hemolytic wa fetus.