Kwa nini inaitwa ugonjwa wa Down? Ni sababu gani za kijeni ambazo ni hatari? Vipi kuhusu nchi nyingine

Down syndrome ni hali isiyo ya kawaida ya maumbile ambapo mtu badala ya kromosomu 46 ana 47 kutokana na ukweli kwamba kromosomu moja ya ziada inaonekana katika jozi yao ya 21.

Ugonjwa wa Down umejulikana kwa wanadamu tangu nyakati za zamani, nyuma katika karne ya 19, madaktari waliona watoto walio na sifa za kuonekana, wakijaribu kuelewa ni nini kinachowaunganisha na kwa nini watoto kama hao huzaliwa. Na mnamo 1862, mwanasayansi wa Kiingereza John Langton Down alielezea kwanza ugonjwa huo, lakini kwa sababu ya kiwango cha maendeleo ya dawa wakati huo, aliihusisha na shida ya akili, kwa sababu hakupatikana. darubini za elektroni kutafuta sababu ya kweli makosa.

Watoto wengi walio na ugonjwa huu walikufa kabla ya kufikia utu uzima. Pamoja na maendeleo ya ustaarabu na sayansi, wakati madaktari walijifunza kuacha angalau dalili kadhaa, muda wa maisha yao uliongezeka, na idadi ya watu wazima wanaosumbuliwa na Down Down iliongezeka. Lakini jamii haikuwa na haraka ya kuwakubali - mwanzoni mwa karne ya 20, katika baadhi ya nchi, watu wazima walio na utambuzi huu walilazimishwa kuzaa, na katika Ujerumani ya Nazi na maeneo yake yaliyochukuliwa iliamriwa kuondoa idadi ya wagonjwa kama hao. . Na tu tangu nusu ya pili ya karne ya 20, ubinadamu hatimaye umepata shida hii.

Ilikuwa muhimu sana kupata sababu ya ugonjwa huo. Licha ya ukweli kwamba uhusiano kati ya umri wa wazazi na uwezekano wa kuwa na mtoto wa Down umeonekana kwa muda mrefu, sababu za ugonjwa huo zilitafutwa ama katika psyche, au katika urithi, au katika kuzaa kwa shida. Hatimaye, mwaka wa 1959, mwanasayansi wa Kifaransa Jerome Lejeune alipendekeza kuwa chanzo cha ugonjwa huo kiko mahali fulani katika chromosomes. Baada ya kusoma karyotype ya wagonjwa, alianzisha uhusiano kati ya chromosome ya tatu iliyopo katika jozi ya 21 na uwepo wa ugonjwa huo. Pia ilithibitishwa kuwa uwezekano wa kupata mtoto wa aina hiyo unachangiwa na umri wa wazazi, na mama kwa kiwango kikubwa kuliko baba. Ikiwa mama ni kati ya miaka 20 na 24, uwezekano wa hii ni 1 kwa 1562, chini ya umri wa miaka 30 - 1 kwa 1000, kutoka miaka 35 hadi 39 - 1 kwa 214, na zaidi ya umri wa miaka 45, uwezekano ni 1 kati ya 19. Ingawa uwezekano huongezeka kadiri umri wa mama unavyoongezeka, 80% ya watoto walio na ugonjwa huu huzaliwa na wanawake walio chini ya umri wa miaka 35. Hii ni kutokana na kiwango cha juu cha kuzaliwa katika hili kikundi cha umri. Kulingana na data ya hivi karibuni, umri wa baba, haswa ikiwa ni zaidi ya miaka 42, pia huongeza hatari ya ugonjwa huo. Wakati huo huo, tabia ya wazazi, maisha yao na utaifa haziathiri uwezekano huu kwa njia yoyote: Watoto wa chini wanazaliwa na mzunguko huo, bila kujali utaifa, mahali pa kuishi na mambo mengine.
Ugonjwa wa Down sio ugonjwa wa nadra. Kulingana na takwimu, mmoja kati ya watoto 700 waliopata mimba ni carrier, lakini kati ya watoto waliozaliwa, idadi ya flygbolag hupungua hadi moja kati ya watoto 1,100. Tofauti hii inaelezewa na ukweli kwamba baadhi ya mimba huingiliwa kwa kawaida, kuharibika kwa mimba hutokea, na, ambayo ni chungu sana kuzungumza juu, mara nyingi sana wanawake, baada ya kujifunza kwamba watapata mtoto na ugonjwa huu, kutoa mimba. Katika miaka kumi iliyopita, kidini na mashirika ya umma kote ulimwenguni, pamoja na Kanisa la Orthodox la Urusi nchini Urusi, huvutia umakini wa umma kwa shida hii, kwa upande wa maadili, ikielezea kuwa ugonjwa wa Down sio mbaya kama inavyoweza kuonekana, kwa hivyo, inawezekana kupunguza idadi ya utoaji mimba polepole. kuhusiana na ambayo huongeza kila mwaka idadi ya kesi zilizosajiliwa za kuzaliwa kwa watoto wenye ugonjwa wa Down.

Kwa wanadamu, ugonjwa wa Down kawaida huhusishwa tu na ulemavu wa akili. Hata hivyo, polisomia kwenye jozi ya 21 ya kromosomu husababisha matatizo mengi zaidi katika mwili wa binadamu kuliko inavyoweza kuonekana mwanzoni. Watu walio na ugonjwa wa Down mara nyingi hugunduliwa na:

"uso wa gorofa" - 90%
brachycephaly (kufupisha isiyo ya kawaida ya fuvu) - 81%
mkunjo wa ngozi kwenye shingo kwa watoto wachanga - 81%
epicanthus (mkunjo wa ngozi wima unaofunika canthus ya kati) - 80%
hypermobility ya viungo - 80%
hypotension ya misuli - 80 %
nape gorofa - 78%
viungo vifupi - 70 %
brachymesophalangia (kufupisha vidole vyote kwa sababu ya maendeleo duni ya phalanges ya kati) - 70%
mtoto wa jicho zaidi ya umri wa miaka 8 - 66%
mdomo wazi (kwa sababu ya sauti ya chini ya misuli na muundo maalum wa palate) - 65%
matatizo ya meno - 65%
clinodactyly ya kidole cha 5 (kidole kidogo kilichopinda) - 60%
kaakaa iliyokunwa - 58%
daraja la pua la gorofa - 52%
ulimi ulionyooka - 50%
mkunjo wa mitende (pia huitwa "tumbili") - 45%
shingo fupi pana - 45%
CHD (ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa) - 40%
pua fupi - 40 %
strabismus (strabismus) - 29%
deformation kifua, chembe au umbo la faneli - 27%
matangazo ya umri kwenye ukingo wa iris = matangazo ya Brushfield - 19%
episyndrome - 8%
stenosis au atresia duodenum - 8 %
leukemia ya kuzaliwa - 8%

Hata hivyo, wakati huo huo, ni muhimu kujua kwamba uchunguzi unafanywa tu kwa misingi ya matokeo ya mtihani wa damu kwa karyotype. Haiwezekani kufanya uchunguzi wa "Down's syndrome" kulingana na ishara za nje tu.

Je, maisha ya mtu aliye na utambuzi kama huo yakoje?

Licha ya ukweli kwamba watu wengi walio na ugonjwa wa Down wanakabiliwa na ulemavu wa akili na kucheleweshwa kwa maendeleo ya hotuba ya kisaikolojia, hali hii inasahihishwa kwa mafanikio na hatua za ukarabati zinazofanywa katika utoto. Uzoefu unaonyesha kwamba kwa mtazamo sahihi kwa mtoto kwa upande wa wazazi, yeye si tofauti sana na watoto wa kawaida. Watoto wa chini wanaweza kufunzwa, kwa urahisi hujua ustadi wa kawaida wa nyumbani. Kwa kuongezea, watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kupata mafanikio mazuri katika taaluma: wanaweza kufanya kazi kama wahudumu, wasimamizi, wauzaji, wapokeaji, watunza duka. Mwigizaji Chris Burke anaishi Marekani, anayejulikana kwa hadhira ya Kirusi kwa filamu za ER na Mona Lisa Smile, ambaye ana ugonjwa wa Down. Pablo Pineda wa Ureno alikua mtu wa kwanza barani Ulaya mwenye ugonjwa wa Down ambaye alipata elimu ya chuo kikuu na akachagua taaluma ya ualimu. Jamii, iliyochochewa na mifano ya watu hawa, inapaswa kuacha kuwaepuka wale wanaoishi na ugonjwa wa Down. Sio bora zaidi ugonjwa mbaya ya zilizopo, ingawa, kwa kweli, malezi na marekebisho ya mtoto aliye na ugonjwa kama huo inahitaji maoni mengi ya mwili na kihemko kutoka kwa wazazi.

Watu walio na ugonjwa wa Down hufunga ndoa kwa mafanikio, huku wanaume wengi wakiwa hawajazaa na 50% ya wanawake huzaa na kuzaa watoto. Imeoanishwa na mtu mwenye afya+ Mwanamke aliye chini Uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down hufikia 50%, wengine 50% ya watoto huzaliwa na afya.

Wastani wa umri wa kuishi wa watu walio na ugonjwa wa Down katika hali ya kisasa ana zaidi ya miaka 50. Walakini, kwa sababu ya magonjwa yaliyopo ya kuzaliwa, wanaugua ugonjwa wa Alzheimer's (shida ya akili) mapema zaidi kuliko watu wenye afya, kwa kuongeza, na umri, hali ya afya ni ngumu na maendeleo. magonjwa ya moyo na leukemia. Kwa kuongeza, watu kama hao wana kinga dhaifu, na kwa kanuni wanaugua mara nyingi zaidi, kali zaidi na kwa muda mrefu kuliko watu wa kawaida.

Shida kuu ya watu walio na ugonjwa wa Down katika hatua hii ni mwitikio wa jamii kwao. Kwa bahati mbaya, watu wengi nchini Urusi hawajajifunza kuwaona kama washiriki kamili wa jamii, Watu wa chini husababisha hofu na kukataliwa, wanasita sana kuajiri kwa kuogopa kwamba hawataweza kukabiliana na majukumu yao, na kwa sababu ya " mwonekano usio na heshima . Tatizo jingine muhimu ni idadi kubwa ya utoaji mimba unaofanywa na wanawake ambao fetusi ina ugonjwa huo. Kulingana na takwimu, hata katika nchi zilizoendelea kiuchumi, katika 90% ya kesi, wanawake huamua kumaliza ujauzito. Jumuiya za makanisa zinapaswa kuimarisha kazi yao inayolenga kuelezea kwamba inawezekana kabisa kuishi na ugonjwa wa Down, ni muhimu kuwashawishi akina mama kwamba kutoa mimba kwa utambuzi kama huo ni kosa.

Ugonjwa wa Down ni mojawapo ya magonjwa hayo ambayo yanaogopa wanawake wajawazito ambao wanasubiri masomo ya kwanza. Mzunguko wa tukio ni juu sana - mtoto mmoja ni karibu 700 mwenye afya. Hivi majuzi, hata hivyo, takwimu zimepungua - sasa mtoto aliye na shida kama hiyo amezaliwa katika watoto wapatao 1,100 wenye afya. Sababu ya hii ilikuwa kuenea kwa uchunguzi wa ujauzito katika hatua za mwanzo, ambayo inafanya uwezekano wa kutambua patholojia na kumaliza mimba.

Kuenea kwa utambuzi wa ujauzito katika hatua ya awali kumepunguza kwa kiasi kikubwa idadi ya watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa Down

Sababu za hatari

Kila mwaka, karibu watoto elfu tano wenye ugonjwa wa Down huonekana ulimwenguni, kulingana na takwimu. Hakukuwa na utegemezi wa jinsia au utaifa wa mtoto - ugonjwa huo ni wa kawaida katika mikoa yote. Kuna utegemezi mkubwa tu wa uwezekano wa kukuza ugonjwa huo kwa umri wa mama anayetarajia:

• Umri wa miaka 20-24 - nafasi 1 mnamo 1562;
• Umri wa miaka 25-35 - 1/1000;
• Umri wa miaka 35-39 - 1/214;
• baada ya 45 - 1/19.

Kama unaweza kuona, hatari ni sawia moja kwa moja na umri wa mimba. Kwa wanaume, ongezeko la hatari ya kupata mtoto na ugonjwa wa ugonjwa baada ya miaka 42 ilifunuliwa.

Pathogenesis

Nakala hii inazungumza juu ya njia za kawaida za kutatua maswali yako, lakini kila kesi ni ya kipekee! Ikiwa unataka kujua kutoka kwangu jinsi ya kutatua shida yako haswa - uliza swali lako. Ni haraka na bure!

Patholojia husababishwa na mabadiliko ya kromosomu, kama matokeo ambayo chromosome "ya ziada" huundwa, kabisa au sehemu inakili nyenzo za maumbile ya nambari ya chromosome 21. Ikiwa seti ya maumbile mtu mwenye afya njema kuunda chromosomes 46, basi mtu aliye na Down syndrome ana chromosomes 47 katika karyotype.

Kwa nini hii hutokea haijulikani hasa. Sababu za ugonjwa wa Down hazina uhusiano wowote na hali ya maisha ya wazazi, ulaji wao wa dawa yoyote, au sababu zingine za hatari. Utegemezi pekee uliowekwa wazi ni umri wa mama, hata hivyo, utaratibu wa utegemezi bado haujulikani. Mgawanyiko kama huo wa chromosome ni ajali ya aina mbaya, haiwezekani kuizuia au kuibadilisha.

Ishara za ugonjwa huo

Ishara za nje za ugonjwa wa Down ni tabia kabisa na zinaweza kuonekana tayari kwa watoto wachanga. Dalili zifuatazo zinaweza kuonyesha uwepo wa Down syndrome:

• kichwa kidogo;
• ndogo, mara nyingi kinywa wazi;
• kidevu cha miniature;
• bapa fupi fuvu;
• daraja la bapa;
• masikio yaliyoharibika;
• chale ya macho ya umbo la mlozi;
• epicanthus kwenye makali ya ndani ya kope (bila kujali utaifa);
• shingo fupi na mikunjo ya ngozi;
• vidole vifupi na viungo;
• mitende pana ya gorofa na folda ya usawa;
• concave vidole vidogo;
• umbali mkubwa kati ya vidole vikubwa na vya index;
• sauti dhaifu ya jumla.

Ishara na dalili za ugonjwa wa Down huonekana katika ngumu, kwa hiyo uchunguzi wa nje Ugonjwa wa Down katika watoto wachanga ni sahihi kabisa. Utambuzi huo unathibitishwa na utafiti wa maumbile ya karyotype. Ugonjwa wa Down wa aina ya mosai ndio ngumu zaidi kuamua, kwani sio seli zote za mgonjwa kama huyo zina chromosome ya ziada.

Madhara

Matokeo yanaweza kutofautiana kulingana na wingi wa nyenzo za kijeni na mazingira ya kijeni. Watoto wenye ugonjwa wa Down kawaida wana mfumo wa kinga dhaifu, hivyo wana uwezekano mkubwa wa kupata ARVI na magonjwa yanayohusiana na viungo vya kupumua na utumbo, huvumilia maambukizi ya utoto mbaya zaidi. Katika miaka mitano ya kwanza ya maisha, maambukizo kama hayo na matokeo ya magonjwa ya kuzaliwa husababisha hatari kubwa zaidi.

Pia kati ya ishara za ugonjwa wa Down ni ulemavu wa akili, ucheleweshaji mdogo au wastani wa kiakili, ucheleweshaji katika ukuzaji wa ustadi wa gari na maendeleo duni ya uwezo wa hotuba. Katika wagonjwa wazima, kuna ukuaji unaoonekana - karibu sentimita ishirini kwa kulinganisha na kawaida inayotarajiwa. Katika hali nzuri wagonjwa wanaishi takriban miaka 50-60. Mgonjwa fulani ataishi muda gani? kwa kiasi kikubwa inategemea ukali matatizo yanayohusiana.

Kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa Down, neva, utumbo na mfumo wa uzazi wako katika hatari fulani. Inaweza kuendeleza ugonjwa wa mapema Alzheimer's, fetma au saratani ya tezi dume. Wanaume kwa kawaida hawana uwezo wa kuzaa, wanawake mara nyingi wana uwezo wa mimba na kuzaa, lakini uzazi wao umepunguzwa.

Urithi

Trisomy 21, ambayo ndiyo chanzo cha visa 9 kati ya 10 vya ugonjwa huo, na ugonjwa wa nadra wa Down Down kawaida haurithiwi. Aina ya uhamishaji wa ugonjwa inaweza kuwa na hali ya maumbile, wakati mmoja wa wazazi alikuwa na ubadilishanaji wa chromosomal ambao haukusababisha ugonjwa, ambayo ilisababisha ziada ya nyenzo za maumbile ya chromosome 21. Inapopitishwa, tovuti kama hizo za uhamishaji zinaweza kusababisha tukio la ukiukwaji katika watoto.

Kinadharia, kuzaliwa kwa mtoto mwenye afya katika mwanamke aliye na ugonjwa kunawezekana, lakini haiwezekani kutokana na kawaida matatizo yanayohusiana maendeleo ya uzazi.

Uchunguzi wa awali

Changamano utafiti wa matibabu kugundua ugonjwa wa Down wakati wa ujauzito huitwa uchunguzi wa kabla ya kuzaa.

1. Katika trimester ya kwanza, inafanywa kwa wiki 11-13, inajumuisha kutambua ishara za patholojia na ultrasound na kupitia mtihani wa damu kwa alama maalum za biochemical.
2. Hii inafuatwa na uchunguzi wa pili wa trimester, uliofanywa kwa wiki 16-22 - ultrasound ya uzazi na mtihani wa damu kwa alama zifuatazo. Hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down inaweza kuhesabiwa kulingana na umri wa mwanamke mjamzito kwa usahihi wa 56 hadi 70% na 5% ya matokeo mazuri ya uongo. Kwa kuongeza, karibu haiwezekani kuamua aina ya mosaic kwa njia hii.

Wanawake walio katika hatari hupewa hatua za ziada za uchunguzi: amniocentesis au cordocentesis na karyotyping ya fetasi, biopsy ya chorion, mashauriano ya genetics ya matibabu. Ikiwa utafiti utatoa matokeo chanya juu ya uwepo wa ugonjwa, ni kwa wazazi kuamua kuacha au kuendelea na ujauzito.

Kupunguza matokeo ya ugonjwa huo

Katika siku za kwanza za maisha, watoto wachanga wenye shida wanapaswa kupitia ultrasound na echocardiogram ili kutambua pathologies za maendeleo zinazofanana. viungo vya ndani. Pia, watoto wanahitaji kuchunguzwa na wataalam wa watoto: daktari wa moyo wa watoto, ophthalmologist, upasuaji na traumatologist-mifupa.

Juu ya wakati huu haiwezekani kuponya mabadiliko ya chromosomal. Mbinu Zilizopo matibabu kamili ya kinadharia ni ya majaribio na hayana ufanisi uliothibitishwa kliniki, hata hivyo, inawezekana kufikia mafanikio fulani katika ukuaji wa kisaikolojia wa watoto na kupotoka huku kwa msaada wa usimamizi wa matibabu wa kimfumo na uingiliaji maalum wa ufundishaji. Hii sio juu ya kutibu ugonjwa wa Down yenyewe, lakini juu ya kupunguza shida zinazohusiana.

Kwa sababu ya wingi patholojia za ziada au hatari kubwa ya maendeleo yao, mtu mwenye ugonjwa wa Down anaonyeshwa kuwa chini ya usimamizi wa mara kwa mara wa madaktari: mtaalamu, mtaalamu wa moyo, mtaalamu wa endocrinologist, neurologist na wataalamu wengine.

• Uharibifu mkubwa wa kuzaliwa kwa mfumo wa utumbo na moyo unakabiliwa na matibabu ya upasuaji katika umri mdogo sana.
• Ikiwa maono au kusikia kunaharibika, glasi huchaguliwa au msaada wa kusikia Katika hali nyingine, upasuaji unaweza kuhitajika.
• Kwa matatizo ya endocrinological, tiba ya homoni huchaguliwa.
• Ili kupunguza kiwango cha kurudi nyuma katika sifa za kimwili, tiba ya mazoezi na physiotherapy inapendekezwa.
• Marekebisho ya matatizo ya hotuba na ujuzi wa ujuzi wa mawasiliano unafanywa kwa msaada wa mtaalamu wa hotuba na oligophrenopedagogue.

Vipengele vya kijamii

Watoto walio na ugonjwa wa Down mara nyingi hufundishwa katika shule maalum za watoto wenye ulemavu wa ukuaji au katika madarasa ya kurekebisha. Inawezekana kuhudhuria shule ya kawaida ikiwa elimu jumuishi inapangwa. "Watoto wa jua" wanahitaji mipango ya elimu iliyobadilishwa, tahadhari ya ziada ya waalimu wa kijamii na walimu, na upatikanaji wa mazingira mazuri na salama kwa maendeleo yao.

Ni muhimu kuunga mkono mtazamo sahihi wenzao kwa watoto maalum, pamoja na kutoa mashauriano ya kisaikolojia na kialimu kwa familia zinazolea watoto wenye ugonjwa huu. Mtazamo kwa wale wanaougua ugonjwa huu unapaswa kuundwa kwa kuzingatia ukweli kwamba ugonjwa wa Down sio ulemavu mkubwa, na kwamba watu hawa wana uwezo wa kujifunza, kuendeleza na kushirikiana.

Hata hivyo, ni muhimu kuelewa kwamba akili na maendeleo ya kimwili itaonekana kwa kiasi fulani. Haitakuwa sawa kulinganisha mtoto aliye na ugonjwa wa Down na watoto wa kawaida, lakini hii haimaanishi kuwa mtoto kama huyo hawezi kuwa mwanachama muhimu na aliyebadilishwa wa jamii. Mpango wa maendeleo ya mtu binafsi ni muhimu sana, kwa kuzingatia sifa zote za mtoto fulani - basi matokeo ya marekebisho yatakuwa mazuri zaidi.

Down syndrome ni hitilafu ya kimaumbile inayotokana na mgawanyiko wa moja ya kromosomu 21, kama matokeo ambayo seti ya kromosomu ya binadamu haijumuishi kromosomu 46, lakini 47, ambayo husababisha dalili zaidi za kliniki.

Jambo hilo lilielezewa kwa mara ya kwanza na daktari wa Kiingereza John Down (shukrani ambaye ugonjwa huo ulipata jina lake) mnamo 1866 kama ulemavu wa akili na ishara za tabia za nje, lakini mnamo 1959 tu daktari wa maumbile wa Ufaransa Jerome Lejeune aliamua uhusiano huo. ziada nambari ya chromosome na dalili za ugonjwa huo.

Leo, licha ya maendeleo teknolojia za matibabu, Ugonjwa wa Down ni jambo la kawaida sana na lisiloeleweka kikamilifu, ambalo hutoa hadithi nyingi tofauti, wakati mwingine zinapingana. Walakini, inajulikana kuwa:

1. Ukosefu huu ni wa kawaida kwa jinsia zote mbili, makabila tofauti na mataifa.
2. Ukuaji wa ugonjwa huo hautegemei mtindo wa maisha wa wazazi na ina "asili" ya maumbile, wakati shida zinatokea ama katika hatua ya yai au malezi ya manii (haijatengwa, lakini hakuna uwezekano kwamba wanaweza kuathiriwa. mambo yenye madhara mazingira ya nje), au wakati wa kuunganishwa kwa seli za vijidudu baada ya mbolea.
3. Syndrome hutokea wakati michakato ya pathological katika jeni, wakati kromosomu 1 zaidi inapojiunga na jozi ya 21 (ndiyo sababu wanapata 47 badala ya 46). Mara nyingi hii ni kutokana na ukweli kwamba wakati wa mgawanyiko wa seli, chromosomes hazitofautiani. Kwa kuongezea, moja ya sababu kuu inaweza kuwa urithi wa mabadiliko ya chromosome ya 21 - wakati chromosome hii inapoungana na nyingine. Mabadiliko haya yanaitwa trisomy na hutokea kwa karibu mtoto mmoja kati ya 800 wanaozaliwa, na 88% ya kesi husababishwa na "kutotengana" kwa gametes za kike (seli za uzazi).
4. Ugonjwa wa Down - patholojia ya mara kwa mara, ambayo ina fomu 3 ( ugonjwa wa kurithi, mabadiliko ya chromosome ya 21, ugonjwa wa mosaic) na digrii 4 za ugonjwa huo:

• dhaifu - wagonjwa kivitendo hawana tofauti na watoto wa kawaida, mara nyingi wanafanikiwa kuzoea jamii na wanaweza kuchukua nafasi ya kifahari sana katika jamii;
• wastani;
• nzito;
• kina - watoto hawawezi kuongoza njia ya maisha inayokubalika kwa ujumla ya jamii, na hii inachanganya sana maisha ya wazazi. Siku hizi, kuna utambuzi maalum wa ujauzito ambao hukuruhusu kujua kwa wakati juu ya uwezekano wa kukuza ugonjwa. Ikiwa unashutumu ugonjwa wa Down, wazazi wanakabiliwa na swali: kuacha mtoto au kuondoa mimba? Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, wengine watatokea: jinsi ya kumlea mtoto, jinsi ya kumpa maisha ya kawaida na wakati huo huo kuishi kikamilifu peke yake?

5. Ugonjwa wa Down haupendekezi kuitwa ugonjwa, kwa kuwa watu wanaoishi na ugonjwa huu, ingawa wana mabadiliko ya pathological kuwazuia kutambua uwezo wao kamili, hata hivyo, na njia sahihi wataalamu kutoka miaka ya mapema wengi wana uwezo wa kuzoea vya kutosha katika jamii.

Sababu za maendeleo ya ugonjwa wa Down

Kama tulivyokwisha sema, ugonjwa wa Down hutokea kwa sababu ya shida mgawanyiko wa seli wakati kromosomu moja zaidi ya tatu inaunganishwa kwenye jozi ya 21 ya kromosomu. Kwa maneno mengine, ni ugonjwa wa kuzaliwa ambao hauwezi kupatikana katika kipindi cha maisha. Sababu matatizo ya kromosomu ngumu sana kufunga.

Hii hufanyika kama matokeo ya aina 3 za ugonjwa ambao una picha ya kliniki karibu ya ugonjwa huu:

1. Trisomy- subspecies ya ugonjwa huo, unaojulikana na malezi ya chromosomes tatu katika jozi 21. Jambo hili limesomwa kidogo, lakini kuna toleo kwamba umri wa mama una jukumu kubwa hapa: mwanamke mzee, Nafasi kubwa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down. Hii ni kutokana na umri wa yai, wakati kuzaliwa kwa gamete kunawezekana si kwa 23, lakini kwa chromosomes 24. Katika kesi hii, wakati kiini kinaporutubishwa na gamete ya kiume na chromosomes 23, mtu hubakia kuwa mbaya zaidi, na mabadiliko hufanyika: chromosome inashikamana na jozi 21. Matokeo yake, seli zote za fetusi zitakuwa na chromosomes 47.
2. mosaicism- jambo adimu (hufanya 1-2% tu ya visa vyote), ambayo sio seli zote za fetasi zitakuwa na idadi isiyo ya kawaida ya chromosomes, kwa hivyo tu. miili ya mtu binafsi na tishu (ikiwa kunakili huanguka kwenye jeni zinazohusika na maendeleo ya akili na motor, basi maendeleo ya syndrome katika fetusi haiwezi kuepukwa). Hii ni kwa sababu ya "kutotengana" kwa safu ya kromosomu sio katika hatua ya malezi ya seli za vijidudu vya wazazi, lakini katika hatua za mwanzo za ukuaji wa kiinitete. Aina hii ya ugonjwa - na picha ya kliniki laini - ni laini, lakini wakati wa masomo ya uzazi ni ngumu sana kugundua.
3. Uhamisho- hutokea wakati wa kuunganishwa kwa seli na wakati huo huo, mabadiliko ya sehemu ya chromosome moja katika jozi ya 21 hadi upande wa chromosome nyingine inajulikana.

Walakini, kuna sababu zingine za maendeleo ya ugonjwa wa Down:

1. Umri wa wazazi ni msichana mdogo sana, au, kinyume chake, mwanamke zaidi ya umri wa miaka 40, na kwa wanaume - zaidi ya miaka 45 (hatari ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa ni 1:30). Kutokana na umri, kukomaa na mgawanyiko wa chromosomes "hupungua", na seli yenye kasoro hupatikana. Kuhusika katika urutubishaji, baadaye itakuwa sababu ya maendeleo ya ugonjwa wa Down.
2. Ndoa inayohusiana kwa karibu (kifungo).
3. Upungufu wa asidi ya folic wakati wa ujauzito.
4. Uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down huongezeka ikiwa ugonjwa huo hutokea katika familia ya wazazi.

Dalili za Down Syndrome

Ugonjwa huo kawaida huitwa syndrome, kwani inaonyeshwa na idadi ya dalili na ishara, pamoja na udhihirisho wa tabia:

• macho nyembamba na nyembamba (Mongoloid) ( patholojia ya awali iliitwa "Mongolism");
• uwepo wa epicanthus (zizi maalum kwenye kona ya ndani ya jicho, ambayo inashughulikia tubercle ya lacrimal na haipiti kwenye kope la juu);
• strabismus na rangi inayoonekana ya iris (matangazo ya Brushfield), cataracts inawezekana;
• wasifu wa gorofa - daraja la gorofa na pana la pua na pua fupi, kanda ya occipital;
• fuvu lililofupishwa (ndogo);
• shingo iliyofupishwa - mtoto mchanga ana ngozi ya ngozi katika eneo hili;
• auricles zisizo na maendeleo;
• hypotension (tone dhaifu) ya misuli;
• palate ya arched, lugha kubwa isiyo ya kawaida (macroglossia) na mdomo wazi kutokana na kupungua kwa sauti ya misuli;
• mikono pana na vidole vifupi kwa sababu ya maendeleo duni ya phalanges ya kati - kuna curvature kwenye kidole kidogo;
• juu ya mitende kuna folda moja ya kupita;
• viungo vifupi;
• kuna deformation (keeled au funnel-umbo) ya kifua;
• mara nyingi (kuhusu 40%) watoto wenye ugonjwa huo huzaliwa na ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa (michakato yenye kasoro katika septum kati ya ventricle), ambayo ni moja ya sababu kuu za vifo vyao;
• michakato ya pathological ya njia ya utumbo (kwa mfano, artesia ya duodenal);
• mtoto anaweza kuzaliwa na leukemia;
• mtoto huacha nyuma katika ukuaji, ukuaji wa akili;
• sauti ya hoarse;
• mara nyingi, wagonjwa hawana uzazi, lakini wakati watoto wanaonekana, watoto wana ugonjwa sawa.

Walakini, inafaa kuzingatia kuwa watu walio na ugonjwa wa Down huwa mara chache tumors mbaya, na hii ni kutokana na ulinzi wa jeni la ziada.

Wakati wa kuzaliwa kwa mapacha, ugonjwa huzingatiwa kwa watoto wote wawili.

Ukali wa dalili zilizo hapo juu kwa wagonjwa wote ni tofauti.

Utambuzi wa ugonjwa wa Down

Kiwango cha kisasa cha dawa na teknolojia katika kesi ya ugonjwa wa Down unaoshukiwa hufanya iwezekanavyo kutekeleza utambuzi wa wakati na ikiwa kuna upungufu wa DNA, ondoa ujauzito wa sasa.

Kwa utambuzi, njia kadhaa hutumiwa:

1. Ultrasound - iliyofanywa katika trimester ya 2 au 3 ya ujauzito, wakati fetusi inachunguzwa ili kuchunguza patholojia. Njia hii inafanya uwezekano wa "kuona" ishara za Down Down kwa msaada wa "vipimo" vingine:

• unene wa nafasi ya kola (na kuendeleza syndrome itakuwa zaidi ya 3 mm);
• kutokuwepo kwa mfupa wa pua;
• ukubwa mdogo wa lobe ya mbele na cerebellum (hypoplasia);
• kufupisha femurs na ulnas, nk.

Hata hivyo, ultrasound inaonyesha moja tu ya aina ya syndrome - trisomy. Subspecies iliyobaki ya patholojia haiwezi kugunduliwa na njia hii ya uchunguzi.

2. Uchunguzi wa biochemical wa damu ya mwanamke mjamzito katika trimester ya 1 (kuanzisha karyotype - maudhui ya jeni ya damu ya mama), wakati ambapo kiwango cha homoni iliyounganishwa na fetusi (hCG) na PAPP-A inachukuliwa. kuzingatia. Katika trimester ya 2, uchambuzi unafanywa tena.

3. Uchunguzi wa biochemical (kwa kiwango cha homoni ya chorionic ya bure) hufanya iwezekanavyo kutambua ugonjwa wa Down mapema wiki ya 12 ya ujauzito, na katika wiki ya 16, mtihani wa estriol na α-faetoprotein hufanyika - viashiria vya uwepo wa ugonjwa wa Down. Wakati wa kuthibitisha data, lazima uwasiliane mara moja na mtaalamu wa maumbile ambaye anaagiza:

• choriobiopsy - utafiti wa tishu za membrane ya fetasi;
• amniocetesis (uchambuzi wa maji ya amniotic) - utafiti wa muundo wa seli ya maji ya amniotic, pamoja na tishu za mtoto, ambayo itatoa habari kuhusu seti ya seli ya chromosomes ya mtoto;
• cordocentesis - uchambuzi wa damu ya kamba ya umbilical ya fetusi.

Njia hizi ni sahihi sana, lakini, kwa bahati mbaya, si salama kwa mwanamke - zinaweza kusababisha matatizo, hadi kuharibika kwa mimba, na kwa hiyo hufanyika tu katika kesi kali(ikiwa umri wa mwanamke mjamzito ni zaidi ya 35, ikiwa kuna mashaka ya ugonjwa katika masomo ya ultrasound, au ikiwa kuna ugonjwa katika familia).

Hata hivyo, sayansi haisimama, na kliniki za London tayari zimetengeneza mtihani maalum unaokuwezesha kujua kwa usahihi kuhusu magonjwa yote ya maumbile.

Matibabu ya ugonjwa wa Down

Ugonjwa wa Down ni ugonjwa usioweza kupona, kwani hakuna mtu anayeweza "kusahihisha" DNA, lakini inawezekana kuboresha hali ya jumla ya mgonjwa na kuboresha ubora wa maisha yake.

Matibabu patholojia za kuzaliwa uliofanywa na wataalamu - daktari wa watoto, daktari wa moyo, gastroenterologist, ophthalmologist na wengine. Jitihada zao zinalenga kuboresha afya ya mgonjwa, na licha ya ukweli kwamba hakuna matibabu maalum ya ugonjwa huo, bado haiwezekani kuepuka kuchukua dawa. Kati yao:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - kurekebisha mzunguko wa damu katika ubongo;
• neurostimulators;
• vitamini complexes - kuboresha afya kwa ujumla.

Walakini, mara nyingi, kwa umri, watoto walio na ugonjwa wa Down huonyesha shida kadhaa zinazohusiana na afya ya kimwili: magonjwa ya moyo na viungo vya utumbo, matatizo ya mfumo wa endocrine na kinga, matatizo ya kusikia, usingizi, maono, kesi za kukamatwa kwa kupumua sio kawaida. Aidha, karibu robo ya wagonjwa baada ya umri wa miaka 40 (na wakati mwingine hata mapema) wana fetma, kifafa, ugonjwa wa Alzheimer na leukemia. Wakati huo huo, ni vigumu kutabiri jinsi ugonjwa utakavyokua, kwa sababu kila kitu kinategemea sifa za kibinafsi za viumbe, kiwango cha ugonjwa huo na shughuli na mtoto. Watu wachache walio na ugonjwa wa Down huishi hadi miaka 50.

Wakati huo huo, mtaalamu wa hotuba, daktari wa neva na wataalam wengine wanashughulika na uondoaji wa matatizo makubwa ya matusi na matusi. kazi za magari, ucheleweshaji maendeleo ya kiakili; mafunzo ya ujuzi wa kujitegemea. Kulingana na hili, watoto wenye ugonjwa wa Down wanapendekezwa kutumwa kwa taasisi maalum za elimu.

Ili kurekebisha ulemavu wa akili, programu maalum za mafunzo hutumiwa, na ni muhimu kuzingatia kwamba dalili za kiakili na za utambuzi katika kila kesi ya mtu binafsi zinaonyeshwa tofauti.

Kulingana na kiwango cha uharibifu na matibabu (mafunzo na mtoto), upunguzaji mkubwa wa ucheleweshaji wa maendeleo unaweza kupatikana. Kwa shughuli za kawaida na mtoto, anaweza kujifunza kutembea, kuzungumza, kuandika na kujitumikia mwenyewe. Watoto walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuhudhuria shule za umma, kwenda chuo kikuu, kuolewa, na katika visa vingine hata kupata watoto wao wenyewe.

Miongoni mwa watu walio na ugonjwa wa Down kuna wasanii wengi, waandishi, wasanii. Kuna hata maoni kwamba "watoto wa jua" sio tu ugonjwa wa maumbile, lakini "aina" tofauti za watu ambao sio tofauti tu mbele ya chromosome "ya ziada", lakini wanaishi kulingana na sheria zao za maadili. na kuwa na kanuni zao.

Watu walio na ugonjwa wa Down mara nyingi huitwa "watoto wa jua" au "jua" kwa sababu wao hutabasamu kila wakati, wapole, wenye fadhili, na wanapenda joto. Mnamo 2006, Siku ya Kimataifa ya Ugonjwa wa Down ilianzishwa, ambayo inaadhimishwa kote ulimwenguni mnamo Machi 21.

Maalum kwa - Kira Danet

- anomaly ya chromosomal ambayo karyotype ina nakala za ziada za nyenzo za maumbile kwenye chromosome ya 21, i.e. trisomy kwenye chromosome 21 inazingatiwa. Ishara za phenotypic za Down Down zinawakilishwa na brachycephaly, uso wa gorofa na nyuma ya kichwa, Mongoloid. chale nyufa za palpebral, epicantoma, mkunjo wa ngozi kwenye shingo, kufupisha miguu na mikono, vidole vifupi, mkunjo wa kiganja unaopita, nk. Ugonjwa wa Down katika mtoto unaweza kugunduliwa kabla ya kujifungua (kulingana na ultrasound, chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis) au baada ya kuzaliwa kulingana na ishara za nje na kupima maumbile. Watoto walio na ugonjwa wa Down wanahitaji marekebisho ya shida za ukuaji zinazoambatana.

Sababu za Down Syndrome

Kwa kawaida, seli za mwili wa binadamu zina jozi 23 za chromosomes (karyotype ya kawaida ya kike 46,XX; kiume - 46,XY). Katika kesi hiyo, moja ya chromosomes ya kila jozi hurithi kutoka kwa mama, na nyingine kutoka kwa baba. Taratibu za kijeni za ukuzaji wa ugonjwa wa Down ziko katika ukiukaji wa kiasi cha autosomes, wakati nyenzo za ziada za maumbile zimeunganishwa kwenye jozi ya 21 ya chromosomes. Uwepo wa trisomy kwenye chromosome ya 21 huamua sifa za ugonjwa wa Down.

Kuonekana kwa kromosomu ya ziada inaweza kuwa kutokana na ajali ya maumbile (kutotengana kwa kromosomu zilizooanishwa katika ovogenesis au spermatogenesis), ukiukaji wa mgawanyiko wa seli baada ya mbolea, au urithi wa mabadiliko ya maumbile kutoka kwa mama au baba. Kwa kuzingatia mifumo hii, jenetiki hutofautisha lahaja tatu za hitilafu za karyotype katika Down Down: trisomia ya kawaida (rahisi), mosaicism, na uhamishaji usio na usawa.

Kesi nyingi za ugonjwa wa Down (karibu 94%) huhusishwa na trisomy rahisi (karyotype 47, XX, 21+ au 47,XY, 21+). Wakati huo huo, nakala tatu za chromosome ya 21 zipo katika seli zote kutokana na ukiukaji wa mgawanyiko wa chromosomes zilizounganishwa wakati wa meiosis katika seli za uzazi wa mama au baba.

Karibu 1-2% ya kesi za Down Down hutokea kwa fomu ya mosaic, ambayo husababishwa na ukiukaji wa mitosis katika seli moja tu ya kiinitete, ambayo iko kwenye hatua ya blastula au gastrula. Kwa mosaicism, trisomy ya chromosome ya 21 hugunduliwa tu katika derivatives ya seli hii, na seli zingine zina seti ya kawaida ya kromosomu.

Fomu ya uhamisho wa Down Down hutokea katika 4-5% ya wagonjwa. Katika kesi hii, chromosome ya 21 au kipande chake kimeunganishwa (kuhamishwa) kwa autosomes yoyote na, wakati wa meiosis, huenda pamoja nayo kwenye seli mpya iliyoundwa. "Vitu" vya mara kwa mara vya uhamishaji ni chromosomes 14 na 15, chini ya mara nyingi - mnamo 13, 22, 4 na 5. Upangaji kama huo wa chromosomes unaweza kuwa nasibu au kurithi kutoka kwa mmoja wa wazazi, ambaye ni mtoaji wa uhamishaji wa usawa na ina phenotype ya kawaida. Ikiwa baba ndiye mtoaji wa uhamishaji, basi uwezekano wa kuwa na mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni 3%; ikiwa mtoaji anahusishwa na nyenzo za maumbile ya mama, hatari huongezeka hadi 10-15%.

Sababu za Hatari kwa Kupata Watoto wenye Down Syndrome

Kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Down hakuhusishwa na mtindo wa maisha, kabila na eneo la makazi ya wazazi. Sababu pekee iliyothibitishwa ambayo huongeza hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni umri wa mama. Kwa hiyo, ikiwa kwa wanawake chini ya miaka 25 uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa ni 1:1400, kwa umri wa miaka 35 tayari ni 1:400, na umri wa miaka 40 - 1:100; na kwa 45 - 1:35. Kwanza kabisa, hii ni kutokana na kupungua kwa udhibiti wa mchakato wa mgawanyiko wa seli na ongezeko la hatari ya nondisjunction ya chromosome. Walakini, kwa kuwa mzunguko wa kuzaa kwa wanawake wachanga kwa ujumla ni wa juu, kulingana na takwimu, 80% ya watoto walio na ugonjwa wa Down huzaliwa na mama walio na umri wa chini ya miaka 35. Kulingana na ripoti zingine, umri wa baba zaidi ya miaka 42-45 pia huongeza hatari ya kupata ugonjwa wa Down kwa mtoto.

Inajulikana kuwa mbele ya ugonjwa wa Down katika moja ya mapacha wanaofanana, ugonjwa huu katika 100% ya kesi utakuwepo katika nyingine. Wakati huo huo, katika mapacha ya kindugu, pamoja na kaka na dada, uwezekano wa bahati mbaya kama hiyo hauwezekani. Sababu zingine za hatari ni pamoja na uwepo wa watu wenye ugonjwa wa Down katika familia, umri wa mama chini ya umri wa miaka 18, uhamishaji wa mmoja wa wenzi wa ndoa, ndoa zinazohusiana kwa karibu, matukio ya nasibu ambayo yanasumbua ukuaji wa kawaida wa vijidudu. seli au kiinitete.

Shukrani kwa uchunguzi wa awali wa upandikizaji, mimba kwa msaada wa ART (ikiwa ni pamoja na mbolea ya vitro) hupunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya kuwa na mtoto mwenye Down Down kwa wazazi kutoka kwa makundi ya hatari, lakini haizuii kabisa uwezekano huu.

Dalili za Down Syndrome

Kubeba mtoto aliye na ugonjwa wa Down kunahusishwa na hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba: utoaji mimba wa papo hapo hutokea kwa takriban 30% ya wanawake kwa muda wa wiki 6-8. Katika hali nyingine, watoto walio na ugonjwa wa Down, kama sheria, huzaliwa kwa muda kamili, lakini wana hypoplasia ya wastani (uzito wa mwili ni 8-10% chini ya wastani). Licha ya anuwai anuwai ya cytogenetic ya anomaly ya chromosomal, watoto wengi walio na ugonjwa wa Down wanaonyeshwa na ishara za kawaida za nje ambazo zinaonyesha uwepo wa ugonjwa tayari katika uchunguzi wa kwanza wa mtoto mchanga na neonatologist. Watoto walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuwa na yote au baadhi ya sifa za kimwili ilivyoelezwa hapa chini.

80-90% ya watoto walio na ugonjwa wa Down wana dysmorphias ya craniofacial: uso uliopigwa na daraja la pua, brachycephaly, shingo fupi pana, nape gorofa, ulemavu wa auricles; watoto wachanga - ngozi ya tabia kwenye shingo. Uso unatofautishwa na chale ya macho ya Mongoloid, uwepo wa epicanthus (ngozi ya wima inayofunika kona ya ndani ya jicho), microgenia, mdomo wazi nusu, mara nyingi na midomo minene, na ulimi mkubwa unaojitokeza. (macroglossia). Toni ya misuli kwa watoto walio na ugonjwa wa Down kawaida hupunguzwa; kuna hypermobility ya viungo (pamoja na kutokuwa na utulivu wa atlanto-axial), ulemavu wa kifua (keeled au funnel-umbo).

Dalili za tabia za ugonjwa wa Down ni miguu laini, brachydactyly (brachymesophalangia), curvature ya kidole kidogo (clinodactyly), mkunjo ("tumbili") kwenye kiganja, umbali mkubwa kati ya vidole 1 hadi 2 (pengo la viatu). nk Wakati wa kuchunguza watoto wenye ugonjwa wa Down ulifunua madoa meupe kando ya iris (matangazo ya Brushfield), gothic (palate ya arched), malocclusion, ulimi wenye mifereji ya maji.

Kwa lahaja ya uhamishaji ya ugonjwa wa Down, ishara za nje hutamkwa zaidi kuliko trisomia rahisi. Ukali wa phenotype katika mosaicism imedhamiriwa na uwiano wa seli za trisomic katika karyotype.

Watoto walio na ugonjwa wa Down wana uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa wa CHD ( ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralojia ya Fallot, nk.), strabismus, cataracts, glakoma, kupoteza kusikia, kifafa, leukemia, kasoro za njia ya utumbo (umio). atresia, stenosis na atresia duodenal, ugonjwa Hirschsprung), dislocation kuzaliwa ya hip. tabia matatizo ya dermatological kubalehe ni ngozi kavu, eczema, acne, folliculitis.

Watoto wenye ugonjwa wa Down huwa wagonjwa mara nyingi; wao ni vigumu zaidi kuvumilia maambukizi ya utoto, mara nyingi zaidi wanakabiliwa na pneumonia, otitis vyombo vya habari, SARS, adenoids, tonsillitis. Kinga dhaifu na kasoro za kuzaliwa ndio zaidi sababu inayowezekana kifo cha watoto katika miaka 5 ya kwanza ya maisha.

Watu wengi walio na ugonjwa wa Down wana ulemavu wa kiakili - kawaida kiakili ucheleweshaji mdogo au shahada ya kati. Ukuaji wa magari ya watoto walio na ugonjwa wa Down huwa nyuma ya wenzao; kuna maendeleo duni ya kimfumo ya hotuba.

Wagonjwa wa Down syndrome huwa na uwezekano wa kupata ugonjwa wa kunona sana, kuvimbiwa, hypothyroidism, alopecia areata, saratani ya tezi dume, ugonjwa wa Alzeima unaoanza mapema, na wengine.Wanaume wenye Down syndrome kwa ujumla hawana uwezo wa kuzaa; uzazi wa kike umepungua kwa kiasi kikubwa kutokana na mizunguko ya anovulatory. Urefu wa wagonjwa wazima ni kawaida 20 cm chini ya wastani. Matarajio ya maisha ni karibu miaka 50-60.

Utambuzi wa ugonjwa wa Down

Kwa utambuzi wa ujauzito wa ugonjwa wa Down katika fetusi, mfumo wa utambuzi wa ujauzito umependekezwa. Uchunguzi wa trimester ya kwanza unafanywa katika umri wa ujauzito wa wiki 11-13 na ni pamoja na kutambua ishara maalum za ultrasound za kutofautiana na uamuzi wa kiwango cha alama za biochemical (hCG, PAPP-A) katika damu ya mwanamke mjamzito. . Kati ya wiki 15 na 22 za ujauzito, uchunguzi wa trimester ya pili unafanywa: ultrasound ya uzazi, mtihani wa damu ya mama kwa alpha-fetoprotein, hCG na estriol. Kwa kuzingatia umri wa mwanamke, hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down imehesabiwa (usahihi - 56-70%; matokeo mazuri ya uongo - 5%).

Wanawake wajawazito walio katika hatari ya kuzaa mtoto aliye na ugonjwa wa Down hutolewa uchunguzi wa uvamizi kabla ya kuzaa: biopsy ya chorion, amniocentesis au cordocentesis na karyotyping ya fetusi na mashauriano ya jenetiki ya matibabu. Baada ya kupokea data juu ya uwepo wa ugonjwa wa Down katika mtoto, uamuzi juu ya kuongeza muda au kumaliza mimba unabaki kwa wazazi.

Watoto wachanga walio na ugonjwa wa Down katika siku za kwanza za maisha wanahitaji daktari wa moyo, mtaalamu wa hotuba na mwalimu wa oligophrenic.

Elimu ya watoto walio na ugonjwa wa Down kawaida hufanywa kwa njia maalum shule ya urekebishaji Hata hivyo, ndani ya mfumo wa elimu jumuishi, watoto hao wanaweza pia kuhudhuria shule ya kawaida ya watu wengi. Katika visa vyote, watoto walio na ugonjwa wa Down huwekwa kama watoto wenye mahitaji maalum. mahitaji ya elimu, kwa hivyo wanahitaji msaada wa ziada walimu na waelimishaji kijamii, matumizi ya maalum programu za elimu kujenga mazingira mazuri na salama. Jukumu muhimu msaada wa kisaikolojia na kielimu wa familia ambapo "watoto wa jua" hulelewa.

Utabiri na kuzuia ugonjwa wa Down

Fursa za kujifunza na ujamaa wa watu walio na Down Down ni tofauti; kwa kiasi kikubwa hutegemea uwezo wa kiakili wa watoto na juhudi zinazofanywa na wazazi na walimu. Katika hali nyingi, watoto walio na ugonjwa wa Down wanaweza kukuza ujuzi mdogo wa kaya na mawasiliano unaohitajika katika maisha ya kila siku. Wakati huo huo, kesi za mafanikio ya wagonjwa kama hao katika uwanja wa sanaa nzuri, kaimu, michezo, na pia kupata. elimu ya Juu. Watu wazima walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuishi maisha ya kujitegemea, kupata taaluma rahisi, na kuunda familia.

Tunaweza kuzungumza juu ya kuzuia ugonjwa wa Down tu kutoka kwa mtazamo wa kupunguza hatari zinazowezekana, kwani uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa upo katika wanandoa wowote. Madaktari wa uzazi wa uzazi wanashauri wanawake si kuchelewesha mimba kwa umri wa marehemu. Kutabiri kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Down kunakusudiwa kusaidia ushauri wa kinasaba wa familia na mfumo wa uchunguzi wa ujauzito.

Ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na mabadiliko katika kromosomu ya 21 ni ugonjwa wa Down wa mosaic. Fikiria sifa zake, njia za utambuzi, matibabu na kuzuia.

Ugonjwa wa Down ni mojawapo ya matatizo ya kawaida ya maumbile ya kuzaliwa. Inaonyeshwa na ulemavu wa akili na idadi ya makosa ya intrauterine. Kutokana na kiwango cha juu cha kuzaliwa kwa watoto wenye trisomy, tafiti nyingi zimefanyika. Patholojia hutokea kwa wawakilishi wa watu wote wa dunia, kwa hiyo hakuna utegemezi wa kijiografia au wa rangi umeanzishwa.

Nambari ya ICD-10

Ugonjwa wa Q90 Down

Epidemiolojia

Kulingana na takwimu za matibabu, ugonjwa wa Down hutokea kwa mtoto 1 katika kuzaliwa 700-1000. Ugonjwa wa ugonjwa unahusishwa na mambo fulani: utabiri wa urithi, tabia mbaya za wazazi na umri wao.

Mfano wa kuenea kwa ugonjwa hauhusiani na kijiografia, jinsia, utaifa au hali ya kiuchumi ya familia. Trisomy husababishwa na usumbufu katika ukuaji wa mtoto.

Sababu za Mosaic Down Syndrome

Sababu kuu za ugonjwa wa Down wa mosaic zinahusishwa na matatizo ya maumbile. Mtu mwenye afya ana jozi 23 za chromosomes: karyotype ya kike 46,XX, kiume 46,XY. Moja ya chromosomes ya kila jozi hupitishwa kutoka kwa mama, na ya pili kutoka kwa baba. Ugonjwa huendelea kama matokeo ya ukiukwaji wa kiasi cha autosomes, ambayo ni, nyenzo za maumbile ya ziada huongezwa kwa jozi ya 21. Trisomy 21 inawajibika kwa dalili za kasoro.

Ugonjwa wa Mosaic unaweza kutokea kwa sababu zifuatazo:

• Mabadiliko ya kisomatiki katika zygote au katika hatua za mwanzo za kupasuka.
• Ugawaji upya katika seli za somatic.
• Mgawanyiko wa chromosomes wakati wa mitosis.
• Urithi wa mabadiliko ya kijeni kutoka kwa mama au baba.

Uundaji wa gametes isiyo ya kawaida inaweza kuhusishwa na baadhi ya magonjwa ya eneo la uzazi wa wazazi, mionzi, sigara na ulevi, kuchukua dawa au madawa ya kulevya, pamoja na hali ya mazingira ya mahali pa kuishi.

Karibu 94% ya ugonjwa huo unahusishwa na trisomy rahisi, yaani: karyotype 47, XX, 21+ au 47, XY, 21+. Nakala za chromosome ya 21 ziko kwenye seli zote, tangu wakati wa meiosis in seli za wazazi mgawanyiko wa chromosomes jozi unasumbuliwa. Takriban 1-2% ya kesi zinatokana na mitosis iliyoharibika ya seli za kiinitete kwenye hatua ya gastrula au blastula. Mosaicism ina sifa ya trisomia katika derivatives ya seli iliyoathirika, wakati wengine wana seti ya kromosomu ya kawaida.

Katika fomu ya uhamisho, ambayo hutokea kwa 4-5% ya wagonjwa, chromosome ya 21 au kipande chake huhamishwa kwa autosome wakati wa meiosis, kupenya nayo ndani ya kiini kipya. Vitu kuu vya uhamishaji ni 14, 15, chini ya mara nyingi 4, 5, 13 au 22 chromosomes. Mabadiliko kama haya yanaweza kuwa ya bahati mbaya au kurithi kutoka kwa mzazi ambaye hufanya kama mtoaji wa uhamishaji na phenotype ya kawaida. Ikiwa baba ana shida kama hizo, basi hatari ya kupata mtoto mgonjwa ni 3%. Wakati unafanywa na mama - 10-15%.

Sababu za hatari

Trisomy ni ugonjwa wa maumbile ambao hauwezi kupatikana katika maisha yote. Sababu za hatari kwa maendeleo yake hazihusiani na mtindo wa maisha au kabila. Lakini nafasi za kuzaa mtoto mgonjwa huongezeka chini ya hali kama hizi:

• Kuzaliwa kwa marehemu - wanawake walio katika leba wenye umri wa miaka 20-25 wana nafasi ndogo ya kuzaa mtoto aliye na ugonjwa huo, lakini baada ya miaka 35 hatari huongezeka sana.
• Umri wa baba - wanasayansi wengi wanasema kuwa ugonjwa wa maumbile hautegemei sana umri wa mama, lakini kwa umri wa baba. Hiyo ni, mtu mzee, juu ya uwezekano wa patholojia.
• Urithi - dawa inajua kesi wakati kasoro ilirithi kutoka kwa jamaa wa karibu, kutokana na kwamba wazazi wote wawili wana afya kabisa. Walakini, kuna utabiri wa aina fulani tu za ugonjwa huo.
• Uchumba - ndoa kati ya ndugu wa damu hujumuisha mabadiliko ya maumbile ya ukali tofauti, ikiwa ni pamoja na trisomy.
• Tabia mbaya - huathiri vibaya afya ya mtoto ambaye hajazaliwa, hivyo unyanyasaji wa tumbaku wakati wa ujauzito unaweza kusababisha uharibifu wa genomic. Ndivyo ilivyo kwa ulevi.

Kuna mapendekezo kwamba maendeleo ya malaise yanaweza kuhusishwa na umri ambao bibi alimzaa mama na mambo mengine. Shukrani kwa utambuzi wa upandikizaji na mbinu zingine za utafiti, hatari ya kupata mtoto wa Down imepunguzwa sana.

Pathogenesis

Maendeleo ugonjwa wa maumbile kuhusishwa na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu, ambapo mgonjwa ana kromosomu 47 badala ya 46. Pathogenesis ya ugonjwa wa mosai ina utaratibu tofauti wa maendeleo. Seli-gamete za ngono za wazazi zina idadi ya kawaida ya chromosomes. Mchanganyiko wao ulisababisha kuundwa kwa zygote na karyotype ya 46, XX au 46,XY. Katika mchakato wa kugawanya seli ya asili, DNA ilishindwa, na usambazaji haukuwa sahihi. Hiyo ni, baadhi ya seli zilipokea karyotype ya kawaida, na baadhi - pathological moja.

Aina hii ya upungufu hutokea katika 3-5% ya kesi. Ana ubashiri mzuri kwa sababu seli zenye afya fidia kwa sehemu ya ugonjwa wa maumbile. Watoto kama hao huzaliwa na ishara za nje za ugonjwa na kuchelewa kwa ukuaji, lakini kiwango chao cha kuishi ni cha juu zaidi. Wana uwezekano mdogo wa kuwa na patholojia za ndani ambazo haziendani na maisha.

Dalili za Mosaic Down Syndrome

Kipengele kisicho cha kawaida cha maumbile ya kiumbe kinachotokea na ongezeko la idadi ya chromosomes ina idadi ya nje na ya nje. ishara za ndani. Dalili za ugonjwa wa Down wa mosaic huonyeshwa na kuchelewesha ukuaji wa akili na mwili.

Kuu dalili za kimwili magonjwa:

• Ukuaji mdogo na polepole.
• Udhaifu wa misuli, kupungua kwa kazi ya nguvu, udhaifu cavity ya tumbo(tumbo lililolegea).
• Shingo fupi, nene yenye mikunjo.
• Viungo vifupi na umbali mkubwa kati ya kubwa na kidole cha kwanza kwa miguu.
• Mkunjo maalum wa ngozi kwenye mikono ya watoto.
• Kuweka chini na masikio madogo.
• Sura iliyopotoka ya ulimi na mdomo.
• Meno yaliyopinda.

Ugonjwa huo husababisha kupotoka kadhaa katika ukuaji na afya. Awali ya yote, ni ulemavu wa utambuzi, kasoro za moyo, matatizo ya meno, macho, nyuma, kusikia. Tabia ya kuambukizwa mara kwa mara na magonjwa ya kupumua. Kiwango cha udhihirisho wa ugonjwa hutegemea sababu za kuzaliwa na matibabu sahihi. Watoto wengi wanaweza kufunzwa, licha ya kuchelewa kiakili, kimwili na kiakili.

Ishara za kwanza

Ugonjwa wa Mosaic Down una dalili zisizojulikana, tofauti na aina ya kawaida ya ugonjwa huo. Ishara za kwanza zinaweza kuonekana kwenye ultrasound katika wiki 8-12 za ujauzito. Wao huonyeshwa kwa ongezeko la eneo la collar. Lakini ultrasound haitoi dhamana ya 100% ya uwepo wa ugonjwa huo, lakini inakuwezesha kutathmini uwezekano wa uharibifu katika fetusi.

Tabia zaidi dalili za nje, kwa msaada wao, madaktari labda hugundua ugonjwa mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Upungufu huo unaonyeshwa na:

• Macho yaliyoinama.
• Uso "Gorofa".
• kichwa kifupi.
• Mkunjo wa ngozi ya shingo ya kizazi mnene.
• Mkunjo wa semilunar kwenye kona ya ndani ya macho.

Baada ya uchunguzi zaidi, matatizo yafuatayo yanajulikana:

• Kupungua kwa sauti ya misuli.
• Kuongezeka kwa uhamaji wa pamoja.
• Deformation ya rundo la seli (keeled, funnel-umbo).
• Mifupa pana na fupi, occiput ya gorofa.
• Masikio yaliyoharibika na pua iliyokunjwa.
• Anga ndogo ya arched.
• Pigmentation kando ya iris.
• Mkunjo wa kiganja unaovuka.

Mbali na dalili za nje, ugonjwa pia una shida za ndani:

• Upungufu wa moyo wa kuzaliwa na shida zingine mfumo wa moyo na mishipa, anomalies ya vyombo vikubwa.
• Pathologies kutoka upande mfumo wa kupumua husababishwa na vipengele vya kimuundo vya oropharynx na ulimi mkubwa.
• Strabismus, cataract ya kuzaliwa, glaucoma, uharibifu wa kusikia, hypothyroidism.
• Matatizo ya njia ya utumbo: stenosis ya matumbo, atresia ya anus na rectum.
• Hydronephrosis, hypoplasia ya figo, hydroureter.

Dalili zilizo hapo juu zinahitaji matibabu ya mara kwa mara ili kudumisha hali ya kawaida ya mwili. Ni ulemavu wa kuzaliwa ndio sababu ya maisha mafupi ya kushuka.

Ishara za nje za aina ya mosaic ya Down syndrome

Katika hali nyingi, ishara za nje za fomu ya mosai ya Down Down huonekana mara baada ya kuzaliwa. Kutokana na kuenea kwa juu kwa ugonjwa wa jeni, dalili zake zinasoma na kuelezewa kwa undani.

Mabadiliko katika chromosome ya 21 yanaonyeshwa na ishara kama hizi za nje:

1. Muundo usio wa kawaida wa fuvu.

Hii ndiyo dalili inayoonekana zaidi na inayojulikana. Kwa kawaida, watoto wana kichwa kikubwa kuliko watu wazima. Kwa hiyo, ulemavu wowote unaonekana mara baada ya kuzaliwa. Mabadiliko yanahusu muundo cranium na fuvu la uso. Mgonjwa ana tofauti katika eneo la mifupa ya taji. Pia kuna gorofa ya occiput, uso wa gorofa, na hypertelorism ya ocular inayojulikana.

1. Matatizo ya maendeleo ya macho.

Mtu aliye na ugonjwa huu anafanana na mwakilishi Mbio za Mongoloid. Mabadiliko hayo yanaonekana mara baada ya kuzaliwa na yanaendelea katika maisha yote. Kwa kuongeza, inafaa kufuta strabismus katika 30% ya wagonjwa, uwepo wa ngozi kwenye kona ya ndani ya kope na rangi ya iris.

1. Upungufu wa kuzaliwa wa cavity ya mdomo.

Aina hii ya ugonjwa hugunduliwa katika 60% ya wagonjwa. Wanaunda matatizo katika kulisha mtoto, kupunguza kasi ya ukuaji wake. Mtu aliye na ugonjwa huo ana uso uliobadilishwa wa ulimi kwa sababu ya safu ya papilari iliyojaa (ulimi uliowekwa). Katika 50% ya matukio, kuna palate ya gothic na ukiukwaji wa reflex ya kunyonya, kinywa cha nusu-wazi (hypotension ya misuli). Katika hali nadra, kuna makosa kama vile "palate iliyopasuka" au "midomo iliyopasuka".

1. Sura mbaya ya masikio.

Ukiukaji huu hutokea katika 40% ya kesi. Cartilages zisizo na maendeleo zinaunda isiyo ya kawaida auricle. Masikio yanaweza kujitokeza kwa mwelekeo tofauti au iko chini ya kiwango cha jicho. Ingawa kasoro hizo ni za urembo, zinaweza kusababisha matatizo makubwa ya kusikia.

1. Mikunjo ya ziada ya ngozi.

Wanatokea katika 60-70% ya wagonjwa. Kila ngozi ya ngozi husababishwa na maendeleo duni ya mifupa na sura yao isiyo ya kawaida (ngozi haina kunyoosha). Ishara hii ya nje ya trisomia inajidhihirisha kama ngozi iliyozidi kwenye shingo, inazidi kuwa mzito kwenye kiwiko cha kiwiko na mkunjo wa kiganja.

1. Pathologies ya maendeleo ya mfumo wa musculoskeletal

Inatokea kutokana na ukiukwaji wa maendeleo ya intrauterine ya fetusi. Kiunganishi viungo na baadhi ya mifupa hawana muda wa kuunda kikamilifu kabla ya kuzaliwa. Makosa ya kawaida ni: shingo fupi, kuongezeka kwa uhamaji viungo, miguu mifupi na vidole vilivyoharibika.

1. Ulemavu wa kifua.

Tatizo hili linahusishwa na maendeleo duni ya tishu za mfupa. Wagonjwa wana ulemavu kifua kikuu mgongo na mbavu. Mara nyingi, sternum inayojitokeza juu ya uso wa kifua hugunduliwa, ambayo ni, sura ya keeled na deformation, ambayo katika eneo hilo. plexus ya jua kuna unyogovu wa umbo la funnel. Matatizo yote mawili yanaendelea huku yanapokomaa na kukua. Wanasababisha ukiukwaji katika muundo wa vifaa vya kupumua na mfumo wa moyo. Dalili hizo za nje zinaonyesha utabiri mbaya wa ugonjwa huo.

Kipengele kikuu cha aina ya mosai ya Down syndrome ni kwamba pamoja nayo, dalili nyingi hapo juu zinaweza kuwa hazipo. Hii inachanganya utofautishaji wa ugonjwa na ukiukwaji mwingine wa kromosomu.

Fomu

Ugonjwa huo una aina kadhaa, zingatia:

• Musa - chromosome ya ziada haipatikani katika seli zote za mwili. Aina hii ya ugonjwa huchukua 5% ya kesi zote.
• Familia - hutokea kwa 3% ya wagonjwa. Upekee wake ni kwamba kila mmoja wa wazazi ana idadi ya kupotoka ambayo haijaonyeshwa kwa nje. Wakati wa ukuaji wa fetasi, sehemu ya chromosome ya 21 inaunganishwa na nyingine, na kuifanya kuwa carrier wa taarifa za pathological. Wazazi walio na kasoro hii huzaa watoto walio na ugonjwa huo, ambayo ni, ugonjwa huo hurithiwa.
• Kurudiwa kwa sehemu ya chromosome ya 21 - mtazamo adimu ugonjwa, upekee ambao ni kwamba kromosomu haziwezi kugawanyika. Hiyo ni, nakala za ziada za chromosome ya 21 zinaonekana, lakini sio kwa jeni zote. dalili za patholojia na maonyesho ya nje kuendeleza katika tukio ambalo vipande vya gons vinarudiwa, ambayo huamua picha ya kliniki ya kasoro.

Matatizo na matokeo

Mosaicism ya chromosomal husababisha matokeo na matatizo ambayo yanaathiri vibaya hali ya afya na kuzidisha sana utabiri wa ugonjwa huo.

Fikiria hatari kuu za trisomy:

• Pathologies ya mfumo wa moyo na mishipa na kasoro za moyo. Takriban 50% ya wagonjwa wana kasoro za kuzaliwa ambazo zinahitaji matibabu ya upasuaji katika umri mdogo.
• Magonjwa ya kuambukiza- kasoro katika mfumo wa kinga huchochea hypersensitivity kwa mbalimbali pathologies ya kuambukiza, hasa mafua.
• Kunenepa kupita kiasi - watu walio na ugonjwa huu wanahusika zaidi uzito kupita kiasi kuliko idadi ya watu kwa ujumla.
• Magonjwa mfumo wa hematopoietic. Downs wana uwezekano mkubwa wa kuteseka na leukemia kuliko watoto wenye afya.
• Muda mfupi wa maisha - ubora na muda wa maisha hutegemea ukali wa magonjwa ya kuzaliwa, matokeo na matatizo ya ugonjwa huo. Nyuma katika miaka ya 1920, watu wenye ugonjwa huo hawakuishi hadi umri wa miaka 10, leo umri wa wagonjwa hufikia miaka 50 au zaidi.
• Upungufu wa akili - shida ya akili na kupungua kwa ufahamu unaohusishwa na mkusanyiko wa protini zisizo za kawaida kwenye ubongo. Dalili za ugonjwa hutokea kwa wagonjwa chini ya umri wa miaka 40. Ugonjwa huu unaonyeshwa na hatari kubwa ya kukamata.
• Kuacha kupumua wakati wa usingizi - apnea ya usingizi inahusishwa na muundo usio wa kawaida wa tishu laini na mifupa, ambayo inakabiliwa na kizuizi cha njia ya hewa.

Mbali na matatizo yaliyoelezwa hapo juu, trisomy ina sifa ya matatizo na tezi ya tezi, udhaifu wa mifupa, kutoona vizuri, kupoteza kusikia, kukoma hedhi mapema na kizuizi cha matumbo.

Utambuzi wa ugonjwa wa Down wa mosaic

Inawezekana kutambua patholojia ya maumbile hata kabla ya kuzaliwa. Utambuzi wa ugonjwa wa Down wa mosaic unategemea utafiti wa karyotype ya damu na seli za tishu. Katika ujauzito wa mapema, biopsy ya chorionic inafanywa ili kufunua ishara za mosaicism. Kulingana na takwimu, ni 15% tu ya wanawake ambao wamejifunza kuhusu upungufu wa maumbile katika mtoto huamua kumwacha. Katika hali nyingine, kukomesha mapema kwa ujauzito kunaonyeshwa - utoaji mimba.

Fikiria zaidi njia za kuaminika Utambuzi wa trisomy:

• Uchunguzi wa damu wa biochemical - damu kwa ajili ya utafiti inachukuliwa kutoka kwa mama. maji ya kibaiolojia tathmini ya β-hCG na protini ya plasma A. Katika trimester ya pili, mtihani mwingine unafanywa ili kufuatilia viwango vya β-hCG, AFP na estriol ya bure. Kupungua kwa viwango vya AFP (homoni inayozalishwa na ini ya fetasi) na uwezekano mkubwa zinaonyesha ugonjwa.

• Ultrasound - inafanywa katika kila trimester ya ujauzito. Ya kwanza inakuwezesha kutambua: anencephaly, hygroma ya kizazi, kuamua unene wa eneo la collar. Ultrasound ya pili inafanya uwezekano wa kufuatilia ugonjwa wa moyo, anomalies katika maendeleo ya uti wa mgongo au ubongo, matatizo ya njia ya utumbo, viungo vya kusikia, na figo. Katika uwepo wa patholojia hizo, kukomesha mimba kunaonyeshwa. Jaribio la mwisho, lililofanywa katika trimester ya tatu, linaweza kufunua matatizo madogo ambayo yanaweza kurekebishwa baada ya kujifungua.

Masomo hapo juu hukuruhusu kutathmini hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa huo, lakini haitoi dhamana kamili. Wakati huo huo, asilimia ya matokeo ya makosa ya uchunguzi uliofanywa wakati wa ujauzito ni ndogo.

Inachanganua

Utambuzi wa patholojia ya genomic huanza wakati wa ujauzito. Uchambuzi unafanywa katika hatua za mwanzo za ujauzito. Vipimo vyote vya trisomy huitwa uchunguzi au uchunguzi. Matokeo yao yenye shaka yanaonyesha uwepo wa mosaicism.

• Trimester ya kwanza - hadi wiki 13, uchambuzi unafanywa kwa hCG (gonadotropini ya chorionic ya binadamu) na protini ya PAPP-A, yaani, vitu vinavyotengwa tu na fetusi. Katika uwepo wa ugonjwa huo, hCG imeongezeka, na kiwango cha PAPP-A kinapungua. Kwa matokeo hayo, amnioscopy inafanywa. Chembe ndogo za chorion huondolewa kwenye cavity ya uterine ya mwanamke mjamzito kupitia kizazi.

• Trimester ya pili - vipimo vya hCG na estriol, AFP na inhibin-A. Katika baadhi ya matukio, utafiti wa nyenzo za maumbile hufanyika. Kwa uzio wake, kuchomwa kwa uterasi hufanywa kupitia tumbo.

Ikiwa, kulingana na matokeo ya uchambuzi, hatari kubwa trisomy, basi mwanamke mjamzito ameagizwa mashauriano na mtaalamu wa maumbile.

Utambuzi wa vyombo

Ili kutambua patholojia za intrauterine katika fetusi, ikiwa ni pamoja na mosaicism, uchunguzi wa vyombo unaonyeshwa. Ikiwa ugonjwa wa Down unashukiwa, uchunguzi unafanywa wakati wote wa ujauzito, pamoja na ultrasound kupima unene wa kizazi cha nyuma cha fetusi.

Njia hatari zaidi uchunguzi wa vyombo ni amniocentesis. Huu ni utafiti wa maji ya amniotic, ambayo hufanyika kwa muda wa wiki 18 (kiasi cha kutosha cha maji kinahitajika). Hatari ya msingi ya uchambuzi huu ni kwamba inaweza kusababisha maambukizi ya fetusi na mama, kupasuka kwa kibofu cha fetasi na hata kuharibika kwa mimba.

Utambuzi wa Tofauti

Aina ya mabadiliko ya mosai katika kromosomu ya 21 inahitaji uchunguzi wa makini. Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Down unafanywa na patholojia zifuatazo:

• Ugonjwa wa Klinefelter
• Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner
• Ugonjwa wa Edwards
• ugonjwa wa de la Chapelle
• hypothyroidism ya kuzaliwa
• Aina zingine za ukiukwaji wa kromosomu

Katika baadhi ya matukio, mosaicism kwenye chromosomes ya XX/XY husababisha hermaphroditism ya kweli. Tofauti pia ni muhimu kwa mosaicism ya gonads, ambayo ni kesi maalum ya ugonjwa wa chombo ambacho hutokea hatua za marehemu maendeleo ya kiinitete.

Matibabu ya mosaic Down syndrome

Tiba ya magonjwa ya chromosomal haiwezekani. Matibabu ya mosaic Down syndrome ni ya maisha yote. Inalenga kuondoa uharibifu na magonjwa yanayoambatana. Mtu aliye na uchunguzi huu ni chini ya udhibiti wa wataalam hao: daktari wa watoto, mwanasaikolojia, daktari wa moyo, mtaalamu wa magonjwa ya akili, endocrinologist, ophthalmologist, gastroenterologist na wengine. Matibabu yote yanalenga kukabiliana na kijamii na familia. Kazi ya wazazi ni kumfundisha mtoto huduma kamili ya kibinafsi na kuwasiliana na wengine.

Matibabu na urekebishaji wa hali ya hewa ni pamoja na taratibu zifuatazo:

• Massage - mfumo wa misuli, watoto wachanga na watu wazima walio na ugonjwa huu wana maendeleo duni. Gymnastics maalum husaidia kurejesha sauti ya misuli na kuwaweka ndani hali ya kawaida. Tahadhari maalum hutolewa kwa hydromassages. Gymnastics ya kuogelea na maji huboresha ujuzi wa magari, kuimarisha misuli. Tiba ya dolphin ni maarufu wakati mgonjwa anaogelea na pomboo.
• Mashauriano ya kitabibu - wagonjwa walio na trisomy wana shida na uzito kupita kiasi. Fetma inaweza kusababisha matatizo mbalimbali, ya kawaida kuwa matatizo ya mfumo wa moyo na mishipa na njia ya utumbo. Mtaalamu wa lishe hutoa mapendekezo juu ya lishe na, ikiwa ni lazima, anaagiza chakula.
• Mashauriano ya mtaalamu wa hotuba - kwa mosaicism, na pia kwa aina zingine za ugonjwa, usumbufu katika ukuzaji wa hotuba ni tabia. Madarasa na mtaalamu wa hotuba itasaidia mgonjwa kwa usahihi na kueleza wazi mawazo yao.
• Mpango maalum wa mafunzo - watoto walio na ugonjwa hubaki nyuma ya wenzao katika maendeleo, lakini wanaweza kufunzwa. Kwa njia sahihi, mtoto anaweza kujua ujuzi na ujuzi wa msingi.

Watu Maarufu wenye Ugonjwa wa Mosaic Down

Mabadiliko katika kromosomu ya 21 husababisha matokeo yasiyoweza kutenduliwa ambayo hayawezi kutibiwa. Lakini, licha ya hili, kati ya wale waliozaliwa na trisomy kuna wasanii, wanamuziki, waandishi, waigizaji na haiba nyingine nyingi zilizokamilika. Watu mashuhuri na aina ya mosaic ya Down Down syndrome kwa ujasiri kutangaza ugonjwa wao. Wao ni mfano wazi wa ukweli kwamba, ikiwa inataka, unaweza kukabiliana na shida yoyote. Watu mashuhuri wafuatao wana ugonjwa wa genomic:

• Jamie Brewer ni mwigizaji anayejulikana zaidi kwa jukumu lake katika Hadithi ya Kutisha ya Amerika. Msichana hafanyi tu katika filamu, pia ni mfano. Jamie alitembea kwenye onyesho la Wiki ya Mitindo ya Mercedes-Benz huko New York.

• Raymond Hu ni msanii mchanga kutoka California, Marekani. Upekee wa picha zake za kuchora ni kwamba anazichora kulingana na mbinu ya zamani ya Wachina: kwenye karatasi ya mchele, rangi ya maji na wino. Kazi maarufu zaidi za mtu huyo ni picha za wanyama.

• Pascal Duquinne - mwigizaji, mshindi wa tuzo ya fedha kwenye Tamasha la Filamu la Cannes. Alipata umaarufu kwa uhusika wake katika filamu ya Jaco van Dormel ya Day Eight.

• Ronald Jenkins ni mtunzi na mwanamuziki maarufu duniani. Upendo wake kwa muziki ulianza na zawadi - synthesizer iliyopokelewa kama mtoto kwa Krismasi. Hadi sasa, Ronald anachukuliwa kuwa mtaalamu wa muziki wa elektroniki.

• Karen Gafnii ni msaidizi wa kufundisha na mwanariadha. Msichana anajishughulisha na kuogelea na alishiriki katika mbio za marathon kwenye Idhaa ya Kiingereza. Alikua mtu wa kwanza aliye na mosaicism kuogelea kilomita 15 kwa joto la maji la +15 ° C. Karen ana yake msingi wa hisani, ambayo inawakilisha maslahi ya watu wenye patholojia za chromosomal.
• Tim Harris ni mkahawa, mmiliki wa "mkahawa rafiki zaidi duniani." Mbali na menyu ya kupendeza, mahali pa Tim hutoa kukumbatia bila malipo.

• Miguel Tomasin ni mwanachama wa bendi ya Reynols, mpiga ngoma, gwiji wa muziki wa majaribio. Mwanadada huyo anaimba nyimbo zake zote mbili na vifuniko vya wanamuziki maarufu wa mwamba. Anajishughulisha na kazi ya hisani, huigiza katika vituo na kwenye matamasha ya kusaidia watoto wagonjwa.

• Bohdan Kravchuk ndiye mtu wa kwanza nchini Ukraine aliye na ugonjwa wa Down ambaye aliingia chuo kikuu. Mwanadada huyo anaishi Lutsk, anapenda sayansi, ana marafiki wengi. Bohdan aliingia Chuo Kikuu cha Kitaifa cha Ulaya Mashariki kilichopewa jina la Lesya Ukrainka katika Kitivo cha Historia.

Kama mazoezi na mifano halisi inavyoonyesha, licha ya shida na shida zote za ugonjwa wa maumbile, na njia sahihi ya urekebishaji wake, inawezekana kulea mtoto aliyefanikiwa na mwenye talanta.