Ugonjwa wa uzee wa mapema kwa watoto. Kuzeeka mapema - sababu, sifa na njia za kuzuia

Progeria ni nini, ishara na athari zake ni nini? Je, ugonjwa hugunduliwaje na ni matibabu gani inapatikana leo?

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGS) ni ugonjwa wa nadra, mbaya wa maumbile unaojulikana na kuzeeka kwa ghafla, kasi kwa watoto, na kuathiri mtoto mmoja kati ya milioni 8 ulimwenguni. Jina la ugonjwa huo linatokana na neno la Kigiriki na linamaanisha "kuzeeka mapema". Ingawa wapo aina mbalimbali Progeria, aina ya kawaida ya Hutchinson-Gilford Syndrome Progeria inachukua jina lake kutoka kwa waganga ambao walielezea ugonjwa huo kwa mara ya kwanza, mnamo 1886 Dk. Jonathan Hutchinson na mnamo 1897 Dk. Hastings Guilford.

Sasa inajulikana kuwa SHGP husababishwa na mabadiliko katika jeni la LMNA (Lamin). Jeni ya LMNA huzalisha lamini ya protini, ambayo inashikilia kiini cha seli. Watafiti wanaamini kwamba protini yenye kasoro ya lamin hufanya viini vya seli kutokuwa thabiti. Na kukosekana kwa utulivu ndio huanza mchakato kuzeeka mapema.

Watoto walio na ugonjwa huu wanaonekana kuwa na afya wakati wa kuzaliwa, ya kwanza ishara za kimwili magonjwa yanaweza kutokea katika umri wa miaka moja na nusu hadi miaka miwili. Kukomesha huku kwa ukuaji, uzani na upotezaji wa nywele, mishipa inayojitokeza, ngozi iliyokunjamana - yote haya yanaambatana na shida ambazo ni tabia zaidi ya wazee - ugumu wa viungo, atherosclerosis ya jumla, osteoporosis, magonjwa ya moyo na mishipa, kiharusi. Katika watoto walio na ugonjwa huu, inashangaza sawa mwonekano licha ya makabila tofauti. Mara nyingi, watoto walio na progeria hufa kwa (ugonjwa wa moyo) wakiwa na umri wa wastani wa miaka kumi na tatu (kutoka takriban miaka 8 hadi 21).

Pia kuna progeria ya "watu wazima" (Werner's syndrome), ambayo huanza ujana(miaka 15-20). Matarajio ya maisha ya wagonjwa hupunguzwa hadi miaka 40-50. Wengi sababu za kawaida vifo ni infarction ya myocardial, stroke na tumors mbaya. Sababu kamili wanasayansi hawawezi kuanzisha maendeleo ya ugonjwa huo.

Nani yuko hatarini?

Ingawa progeria ni ugonjwa wa maumbile, kwa maana ya classical ya ugonjwa wa Hutchinson-Gilford, lakini sio urithi, i.e. hakuna mzazi ambaye ni mtoa huduma au aliyeathiriwa. Kila kisa hufikiriwa kuwa ni mabadiliko ya hapa na pale (ya nasibu) ambayo hutokea ama kwenye yai au manii kabla ya mimba kutungwa.

Ugonjwa huathiri jamii zote na jinsia zote kwa usawa. Ikiwa wazazi wawili wana mtoto mmoja na SHGP, nafasi ya mtoto wa pili kuzaliwa na hali sawa ni 1 kati ya milioni 4 hadi 8. Kuna syndromes nyingine za progeric ambazo zinaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi, lakini sio SHPS ya kawaida.

Je, progeria hugunduliwaje?

Kwa vile sasa mabadiliko haya ya jeni yametambuliwa, Wakfu wa Utafiti wa Progeria umeunda programu za uchunguzi wa uchunguzi. Sasa inawezekana kuthibitisha mabadiliko maalum ya kijeni au mabadiliko katika jeni ambayo husababisha SHGP. Baada ya awali tathmini ya kliniki(kuonekana kwa mtoto na nyaraka za matibabu), sampuli ya damu inachukuliwa kutoka kwa mtoto kwa uchunguzi. Njia ya kisayansi ya utambuzi wa watoto inatengenezwa kwa sasa. Hii itasababisha usahihi zaidi na zaidi utambuzi wa mapema , ambayo itasaidia kuhakikisha kwamba watoto walio na mabadiliko haya wanatunzwa ipasavyo.

Ni matibabu gani yanapatikana kwa watoto walio na progeria?

Kawaida, kwa mtazamo wa kwanza, fomu hali ya kisaikolojia- wasiwasi wa phobic, husababisha uharibifu wa seli na husababisha kuzeeka mapema.

Hadi sasa, ni njia chache tu zinazopatikana za kuboresha ubora wa maisha ya watoto walio na Progeria. Matibabu inajumuisha utunzaji unaoendelea, huduma ya moyo, chakula maalum na tiba ya mwili.

Katika miaka michache iliyopita, data za utafiti za kutia moyo zimechapishwa ambazo zinaelezea uwezekano matibabu ya dawa kwa watoto wenye progeria. Wanasayansi wanaamini kwamba vizuizi vya farnesyl transferase (FTIs), vilivyotengenezwa awali kutibu saratani, vinaweza kubadili hali isiyo ya kawaida ya kimuundo ambayo husababisha progeria kwa watoto.

Watoto 26 walishiriki katika majaribio ya dawa - hii ni theluthi moja ya yote kesi zinazojulikana progeria. Watoto ambao walichukua dawa hiyo walionyesha ongezeko la 50% la uzito wa kila mwaka. wiani pia kuboreshwa kwa watoto. tishu mfupa kabla kiwango cha kawaida, na kupunguzwa kwa 35% kwa ugumu wa mishipa, ambayo inahusishwa na hatari kubwa mshtuko wa moyo. Watafiti wanasisitiza kwamba shukrani kwa maendeleo mapya, uharibifu wa mishipa ya damu sio tu kupunguzwa, lakini pia hurejeshwa kwa muda kwa muda.

Mwanadamu bado hajajifunza kushughulikia maradhi yote. Progeria, au ugonjwa wa kuzeeka mapema, unapaswa pia kuhusishwa na idadi ya magonjwa yasiyoweza kupona.

Ni nini ugonjwa wa kuzeeka mapema

Kwa mara ya kwanza, progeria ilizungumzwa hivi karibuni. Hii haishangazi, kwa sababu ugonjwa huo ni nadra sana - mara 1 kwa watu milioni 4-8. Ugonjwa hutokea katika kiwango cha maumbile. Mchakato wa kuzeeka unaharakishwa kwa takriban mara 8-10. Hakuna mifano zaidi ya 350 ya maendeleo ya progeria ulimwenguni.

Ugonjwa huathiri wanaume zaidi kuliko wanawake (1.2: 1).

Ugonjwa huo una sifa kuchelewa kwa nguvu katika ukuaji (iliyodhihirishwa na umri mdogo), mabadiliko katika muundo wa ngozi, kutokuwepo kwa nywele na sifa za sekondari za ngono, pamoja na cachexia (uchovu wa mwili). Viungo vya ndani mara nyingi havijatengenezwa kikamilifu, na mtu anaonekana mzee zaidi kuliko umri wake halisi.

Progeria ni ugonjwa wa maumbile unaoonyeshwa na maendeleo duni na kuzeeka mapema kwa mwili.

Hali ya kiakili ya mtu anayeugua progeria inalingana na umri wa kibaolojia.

Progeria haitibiki na ndiyo chanzo cha ugonjwa wa atherosclerosis. ugonjwa wa kudumu mishipa), ambayo hatimaye husababisha mashambulizi ya moyo na viharusi. Matokeo ya patholojia ni matokeo mabaya.

Fomu za ugonjwa huo

Progeria ina sifa ya kunyauka mapema kwa mwili au maendeleo yake duni. Ugonjwa unajumuisha:

• fomu ya watoto (syndrome ya Hutchinson-Gilford);
• fomu ya watu wazima (ugonjwa wa Werner).

Progeria kwa watoto ni ya kuzaliwa, lakini mara nyingi ishara za kwanza za ugonjwa huonekana katika mwaka wa pili au wa tatu wa maisha.

Progeria kwa watu wazima ni tofauti. Ugonjwa huo unaweza kumpata mtu mwenye umri wa miaka 14-18 ghafla. Utabiri katika kesi hii pia haufai na husababisha kifo.

Video: progeria, au vijana wazee

Sababu za maendeleo ya progeria

Sababu halisi za progeria katika wakati huu haijatambuliwa. Kuna maoni kwamba etiolojia ya ukuaji wa ugonjwa inahusiana moja kwa moja na ukiukwaji wa michakato ya metabolic. kiunganishi. Fibroblasts huanza kukua kwa mgawanyiko wa seli na kuonekana kwa collagen ya ziada na ushirika mdogo wa glycosaminoglycans. Uundaji wa polepole wa fibroblasts ni kiashiria cha ugonjwa wa suala la intercellular.

Sababu za Progeria kwa Watoto

Sababu ya maendeleo ya ugonjwa wa progeria kwa watoto ni mabadiliko katika jeni la LMNA. Ni yeye ambaye anajibika kwa encoding lamin A. Tunazungumzia kuhusu protini ya binadamu ambayo moja ya tabaka za kiini cha seli huundwa.

Mara nyingi, progeria inaonyeshwa mara kwa mara (nasibu). Wakati mwingine ugonjwa huo huzingatiwa kwa ndugu (wazao kutoka kwa wazazi sawa), hasa katika ndoa zinazohusiana na damu. Ukweli huu unaonyesha aina inayoweza kutokea ya urithi wa msongamano wa kiotomatiki (unaodhihirika pekee katika homozigoti ambao walipokea jeni moja recessive kutoka kwa kila mzazi).

Wakati wa kusoma ngozi ya wabebaji wa ugonjwa huo, seli zilirekodiwa ambayo uwezo wa kurekebisha uharibifu katika DNA uliharibika, na pia kuzaliana fibroblasts zenye homogeneous na kubadilisha dermis iliyopungua. Matokeo yake tishu za subcutaneous huelekea kutoweka bila kuwaeleza.

Pia ilirekodiwa kuwa ugonjwa wa Hutchinson-Gilford uliojifunza unahusiana na patholojia katika seli za carrier. Wale wa mwisho hawawezi kujiondoa kikamilifu misombo ya DNA ambayo husababisha mawakala wa kemikali. Wakati seli zilizo na ugonjwa ulioelezewa zilipatikana, wataalam waligundua kuwa hawakuwa na sifa ya mgawanyiko kamili.

Pia kuna mapendekezo kwamba progeria ya utotoni ni ya mabadiliko makubwa ya autosomal ambayo hutokea de novo, au bila dalili za urithi. Alikabidhiwa ishara zisizo za moja kwa moja maendeleo ya ugonjwa huo, msingi ambao ulijumuisha vipimo vya telomeres (sehemu za mwisho za chromosomes) kwa wamiliki wa ugonjwa huo, jamaa zao wa karibu na wafadhili. Katika kesi hii, aina ya urithi wa autosomal pia inaonekana. Kuna nadharia kwamba mchakato huo unasababisha ukiukaji wa ukarabati wa DNA (uwezo wa seli kusahihisha uharibifu wa kemikali, pamoja na mapungufu katika molekuli).

Sababu za Progeria kwa Watu Wazima

Progeria katika kiumbe cha watu wazima ina sifa ya urithi wa recessive wa autosomal na jeni inayobadilika kwa helikosi inayotegemea ATP au WRN. Kuna dhana kwamba katika mlolongo wa kuunganisha kuna kushindwa kati ya kutengeneza DNA na michakato ya metabolic katika tishu zinazojumuisha.

Kwa kuwa aina hii ya ugonjwa ni nadra sana, inabaki tu nadhani ni aina gani ya urithi inayo. Ni sawa na ugonjwa wa Cockayne (ugonjwa wa nadra wa neurodegenerative ambao unaonyeshwa na ukosefu wa ukuaji, shida katika ukuaji wa kati. mfumo wa neva, kuzeeka mapema na dalili zingine) na kujidhihirisha vipengele tofauti kuzeeka mapema.

Dalili za kuzeeka mapema

Dalili za progeria hujidhihirisha kwa njia ngumu. Ugonjwa huo unaweza kutambuliwa katika hatua za mwanzo, kwani ishara zake hutamkwa.

Dalili za ugonjwa wa kuzeeka mapema kwa watoto

Wakati wa kuzaliwa kwa watoto ambao wana jeni hatari ya progeria, isiyoweza kutofautishwa na watoto wenye afya. Hata hivyo, kwa umri wa mwaka 1, dalili fulani za ugonjwa hujitokeza wenyewe. Hizi ni pamoja na:

• ukosefu wa uzito, ucheleweshaji wa ukuaji;
• ukosefu wa nywele kwenye mwili, pamoja na uso;
• ukosefu wa hifadhi ya mafuta ya subcutaneous;
• sauti haitoshi kwenye ngozi, kama matokeo ambayo inakauka na kuwa na mikunjo;
• sauti ya ngozi ya hudhurungi;
• kuongezeka kwa rangi;
• mishipa iliyoonyeshwa sana katika kichwa;
• ukuaji usio na uwiano wa mifupa ya fuvu, taya ndogo ya chini, macho yaliyotoka, ganda la sikio linalojitokeza, pua iliyofungwa. Kwa mtoto aliye na progeria, grimace ya "ndege" ni tabia. Ni orodha iliyoelezwa ya sifa za kipekee zinazowafanya watoto wafanane kwa nje na watu wakubwa;
• kuchelewa kwa meno, ambayo muda mfupi kupoteza muonekano wao wa afya;
• shrill pamoja na sauti ya juu;
• kifua cha umbo la pear, collarbones ndogo, tight viungo vya magoti, pamoja na kiwiko, ambacho, kwa sababu ya uhamaji wa kutosha, hulazimisha mgonjwa kuchukua nafasi ya "mpanda farasi";
• misumari ya njano inayojitokeza au inayojitokeza;
• malezi ya sclerotic au mihuri kwenye ngozi ya matako, mapaja na tumbo la chini.

Lini mgonjwa mdogo, anayesumbuliwa na progeria, anarudi umri wa miaka 5, michakato isiyoweza kuepukika ya malezi ya atherosclerosis huanza kutokea katika mwili wake, ambayo aorta, mesenteric, na pia mishipa ya moyo. Kinyume na msingi wa mapungufu yaliyoelezewa, kunung'unika kwa moyo na hypertrophy (ongezeko kubwa la misa na kiasi cha chombo) huonekana kwenye ventricle ya kushoto. Athari ya pamoja ya haya ukiukwaji mkubwa katika mwili ni sababu kuu ya maisha ya chini ya wabebaji wa ugonjwa huo. Sababu ya msingi ambayo husababisha kifo cha haraka cha watoto wenye progeria ni infarction ya myocardial au kiharusi cha ischemic.

Dalili za kuzeeka mapema kwa watu wazima

Mbebaji wa progeria huanza kupoteza kilo haraka, kushtuka katika ukuaji, kugeuka kijivu na hivi karibuni kuwa na upara. Ngozi ya mgonjwa inakuwa nyembamba, inapoteza kivuli chake cha afya. Chini ya uso wa epidermis huonekana wazi mishipa ya damu na mafuta ya subcutaneous. Misuli katika ugonjwa huu atrophy karibu kamili, kama matokeo ya ambayo miguu na mikono inaonekana dhaifu bila lazima.

Katika wagonjwa ambao wamepita kiashiria cha umri katika umri wa miaka 30, macho yote mawili yanaharibiwa na mtoto wa jicho (wingu la lensi), sauti inakuwa dhaifu sana, ngozi juu ya tishu za mfupa hupoteza upole wake, na kisha kufunikwa. vidonda vya vidonda. Wabebaji wa ugonjwa wa progeria kawaida hufanana kila mmoja kwa mwonekano. Wanatofautishwa:

• ukuaji mdogo;
• aina ya uso wa mwezi;
• "ndege" pua;
• midomo nyembamba;
• kidevu kilichojulikana sana;
• mwili wenye nguvu, ulioanguka chini na miguu kavu, nyembamba, ambayo imeharibika kwa kudhihirisha kwa ukarimu rangi ya rangi.

Ugonjwa huo hutofautishwa na kiburi na huingilia kazi ya mifumo yote ya mwili:

• shughuli za jasho na tezi za sebaceous huvunjika;
• kupotoshwa kazi ya kawaida mfumo wa moyo na mishipa;
• ukalisishaji hutokea.
• osteoporosis inaonekana (kupungua kwa wiani wa mfupa) na osteoarthritis mmomonyoko (michakato isiyoweza kurekebishwa kwenye viungo).

Tofauti na fomu ya mtoto, fomu ya watu wazima pia ina athari mbaya kwa uwezo wa akili.

Takriban 10% ya wagonjwa kufikia umri wa miaka 40 hukutana na vile magonjwa makubwa kama sarcoma ubaya katika tishu), saratani ya matiti, pamoja na astrocytoma (tumor ya ubongo) na melanoma (saratani ya ngozi). Oncology inaendelea kulingana na sukari nyingi katika damu na kazi mbaya tezi za parathyroid. Sababu kuu vifo kwa watu wazima walio na progeria mara nyingi zaidi saratani au matatizo ya moyo na mishipa.

Uchunguzi

Ishara za nje za udhihirisho wa ugonjwa huo ni wazi na wazi kwamba ugonjwa hugunduliwa kulingana na picha ya kliniki.

Ugonjwa huo unaweza kugunduliwa hata kabla ya kuzaliwa kwa mtoto. Hii ikawa shukrani inayowezekana kwa jeni iliyopatikana ya progeria. Walakini, kwa kuwa ugonjwa huo hauambukizwi kupitia vizazi (hii ni mabadiliko ya mara kwa mara au moja), uwezekano kwamba watoto wawili walio na ugonjwa huu adimu watazaliwa katika familia moja ni mdogo sana. Baada ya jeni la progeria kugunduliwa, ugunduzi wa ugonjwa huo ukawa haraka zaidi na sahihi zaidi.

Kwa sasa, mabadiliko katika kiwango cha jeni yanatambulika. Programu maalum, au vipimo vya uchunguzi wa elektroniki, vimeundwa. Kwa sasa, ni kweli kabisa kuthibitisha na kuthibitisha uundaji wa mabadiliko ya mtu binafsi katika jeni, ambayo baadaye husababisha progeria.

Sayansi inaendelea kwa kasi, na wanasayansi tayari wanafanyia kazi mbinu ya mwisho ya kisayansi ya kuchunguza progeria kwa watoto. Maendeleo yaliyoelezewa yatachangia hata mapema, na vile vile utambuzi sahihi. Leo, katika taasisi za matibabu, watoto walio na utambuzi kama huo wanachunguzwa nje tu, na kisha huchukua vipimo na sampuli ya damu kwa uchunguzi.

Ikiwa dalili za progeria hugunduliwa, ni haraka kutafuta ushauri kutoka kwa endocrinologist na kufanyiwa uchunguzi wa kina.

Matibabu ya Progeria

Hadi leo njia ya ufanisi hakuna tiba ya progeria. Tiba ina sifa ya mstari wa dalili, na kuzuia matokeo na matatizo kufuatia maendeleo ya atherosclerosis, kisukari mellitus na. malezi ya vidonda. Kwa athari ya anabolic (kuongeza kasi ya mchakato wa upyaji wa seli) imewekwa homoni ya ukuaji, ambayo imeundwa kuongeza wingi, pamoja na urefu wa mwili kwa wagonjwa. Kozi ya matibabu hufanywa na wataalam kadhaa mara moja, kama vile endocrinologist, cardiologist, internist, oncologist, pamoja na wengine, kulingana na dalili zilizopo kwa wakati fulani.

Mnamo 2006, wanasayansi kutoka Amerika walirekodi maendeleo ya wazi katika mapambano dhidi ya progeria kama ugonjwa usioweza kupona. Watafiti walianzisha katika utamaduni wa kubadilisha fibroblasts kizuizi cha farnesyl transferase (dutu ambayo hukandamiza au kuchelewesha mwendo wa michakato ya kisaikolojia au kemikali ya kisaikolojia), ambayo hapo awali ilikuwa imejaribiwa kwa wagonjwa wa saratani. Kama matokeo ya utaratibu, seli za mabadiliko zilipata sura yao ya kawaida. Wafanyabiashara wa ugonjwa huo walivumilia dawa iliyoundwa vizuri, kwa hiyo kuna matumaini kwamba katika siku za usoni itawezekana kutumia dawa hiyo katika mazoezi. Kwa hivyo, itawezekana kuwatenga progeria katika umri mdogo. Ufanisi wa Lonafarnib (kizuizi cha farnesyl transferase) upo katika ongezeko la idadi. mafuta ya subcutaneous katika molekuli jumla mwili, pamoja na madini ya mfupa. Matokeo yake, inageuka kupunguza idadi ya majeruhi kwa kiwango cha chini.

Kuna maoni kwamba wanaweza kusaidia katika kutibu ugonjwa huo njia zinazofanana kama vile kupigana na saratani. Lakini haya ni mawazo na dhana tu, ambayo haijathibitishwa na ukweli.

Tiba ya wagonjwa leo imepunguzwa kwa:

• kutoa huduma ya mara kwa mara;
• chakula maalum;
• huduma ya moyo;
• msaada wa kimwili.

Katika progeria, matibabu ni ya kuunga mkono pekee na inalenga kurekebisha mabadiliko yanayotokea katika tishu au viungo vya mgonjwa. Njia zinazotumiwa sio nzuri kila wakati. Hata hivyo, madaktari hufanya kazi nzuri zaidi. Wagonjwa wako chini ya usimamizi wa mara kwa mara na wataalamu wa matibabu.

Tu kwa ufuatiliaji wa kazi ya mfumo wa moyo na mishipa inawezekana kutambua kwa wakati maendeleo ya matatizo na kuzuia maendeleo yao. Njia zote za matibabu zinalenga karibu na lengo moja - kuacha ugonjwa huo na si kutoa nafasi ya kuwa mbaya zaidi, na pia kupunguza hali ya jumla ya carrier wa ugonjwa huo, kwa kadiri uwezo wa dawa za kisasa unavyoruhusu.

Matibabu inaweza kujumuisha:

• matumizi ya aspirini katika kipimo cha chini, ambayo inaweza kupunguza hatari ya mshtuko wa moyo au kiharusi;
• matumizi ya dawa zingine ambazo mgonjwa ameagizwa kwa faragha kulingana na dalili zilizopo na ustawi wake. Kwa mfano, madawa ya kulevya kutoka kwa kundi la statin hupunguza kiasi cha cholesterol katika damu, na anticoagulants hupinga uundaji wa vifungo vya damu. Mara nyingi homoni hutumiwa ambayo inaweza kuongeza ukuaji na uzito;
• matumizi ya tiba ya kimwili au taratibu zilizopangwa kuendeleza viungo ambavyo ni vigumu kubadilika, na hivyo kuruhusu mgonjwa kudumisha shughuli;
• kuondolewa kwa meno ya maziwa. Kipengele cha pekee cha ugonjwa huo huchangia kuonekana mapema kwa molars kwa watoto, wakati meno ya maziwa yanapaswa kuondolewa kwa wakati.

Kulingana na ukweli kwamba progeria ni maumbile au random, basi hatua za kuzuia kama vile, hakuna.

Utabiri wa matibabu

Utabiri wa wabebaji wa ugonjwa wa progeria ni duni. Viashiria vya wastani vinasema kuwa wagonjwa mara nyingi huishi hadi miaka 13 tu, na baadaye kufa kutokana na kutokwa na damu au mshtuko wa moyo. neoplasms mbaya au matatizo ya atherosclerotic.

Progeria haiwezi kuponywa. Tiba iko katika maendeleo. Hakuna uthibitisho wa uhakika wa tiba bado. Walakini, dawa inaendelea haraka, kwa hivyo kuna uwezekano kwamba wagonjwa wenye progeria watakuwa na nafasi ya maisha ya kawaida na marefu.

Watu wote wanazeeka. Kulingana na wanasayansi, ikiwa sio kwa athari za uharibifu wa mazingira ya nje na ulevi wetu wa raha ambazo ni hatari kwa mwili, tungeishi hadi 130, au hata hadi miaka 150. Na miaka 16 iliyopita, mnamo Agosti 29, 2001, wanasayansi hata walitangaza kwamba walikuwa wamepata jeni kwa maisha marefu. Kwa hiyo, pengine, katika siku za usoni tutaweza kuishi maisha yote tuliyopewa kwa asili. Lakini wakati tunazeeka na kufa kwa idadi kubwa kabla ya miaka 80-90. Na magonjwa mengine hupunguza hii tayari sio muda mrefu wakati mwingine. Na "mauti" zaidi kati yao, kwa maana halisi ya neno, ni progeria. MedAboutMe iligundua jinsi kuzeeka katika muongo mmoja na nusu hadi miongo miwili.

Kuzeeka ni mchakato wa asili tabia ya kila kiumbe hai Duniani. Nadharia zote zinazopatikana kwenye mada "Kwa nini watu wanazeeka?" inaweza kugawanywa katika mbili makundi makubwa. Wafuasi wa mmoja wao wanasema kwamba kuzeeka kulitungwa kwa asili kwa mageuzi zaidi ya spishi na jamii. Wengine wana hakika kuwa hakuna mawazo ya kimataifa hapa - uharibifu tu katika kiwango cha jeni na seli hujilimbikiza kwa muda, ambayo husababisha kuvaa na kupasuka kwa mwili.

Njia moja au nyingine, lakini kwa kweli katika kipindi cha maisha ya mtu katika seli na tishu zake, matokeo ya kushindwa kwa ndani na makosa hujilimbikiza, pamoja na matokeo. mvuto wa nje. Sababu kuu za kuzeeka ni pamoja na:

• Athari fomu za kazi oksijeni (ROS), ambayo, bila shaka, mwili wetu unahitaji, lakini si mara zote na si kila mahali.
• Mabadiliko ya DNA seli za somatic(yaani seli za mwili). Jenomu si muundo uliogandishwa kwa wakati na nafasi. Ni hai na inaweza kubadilika muundo.
• Mkusanyiko wa protini zilizoharibiwa ambazo ni athari ya upande vitendo vya ROS au kushindwa katika michakato ya metabolic.
• Ufupisho wa telomeres - sehemu za mwisho za chromosomes. Kweli, katika siku za hivi karibuni wanasayansi walianza kuwa na shaka kwamba kuzeeka ni kuhusiana na telomeres, lakini hadi sasa nadharia hii bado ni maarufu.

Progeria, ambayo itajadiliwa katika makala hii, sio kuzeeka - kwa maana ambayo sayansi inaielewa inapozungumzia umri wa kuishi, uchakavu wa mwili n.k. Ugonjwa huu unaonekana kuzeeka, ingawa kwa kweli ni ugonjwa mbaya wa maumbile unaohusishwa na ukiukaji wa uzalishaji wa protini fulani.

Progeria - magonjwa ya watoto na watu wazima

Mwingereza Jonathan Hutchinson mnamo 1886 alielezea kwanza mtoto wa miaka 6 ambaye aliona kudhoofika kwa ngozi. Jina ugonjwa usio wa kawaida(kutoka kwa neno la Kigiriki "progeros" - wenye umri wa mapema) alipewa mwaka wa 1897 na Dk Gilford, ambaye alisoma na kuelezea nuances ya ugonjwa huo. Mnamo 1904, Dk. Werner alichapisha maelezo ya progeria ya watu wazima - kwa kutumia mfano wa kaka na dada wanne ambao waliugua ugonjwa wa mtoto wa jicho na scleroderma mara moja.

Inaaminika kuwa F. Scott Fitzgerald aliandika hadithi yake "The Curious Case of Benjamin Button" mwaka wa 1922 chini ya ushawishi wa habari kuhusu wagonjwa wenye progeria. Mnamo 2008, Brad Pitt alicheza mhusika mkuu wa kitabu kwenye filamu Hadithi ya ajabu Kitufe cha Benjamin.

Kuna aina mbili za progeria:

• Ugonjwa unaoathiri watoto ni ugonjwa wa Hutchinson-Gilford.

Hii ni patholojia isiyo ya kawaida. Inatokea kwa mtoto 1 kati ya milioni kadhaa. Inaaminika kuwa ulimwenguni leo hakuna zaidi ya watu mia moja wanaougua ugonjwa wa utoto. Kweli, wanasayansi wanapendekeza kwamba tunaweza kuzungumza juu ya kesi 150 zaidi ambazo hazijatambuliwa.

• Ugonjwa unaoathiri watu wazima ni Werner's syndrome.

Ni pia ugonjwa wa nadra, lakini sio sana kama progeria ya watoto. Watu walio na ugonjwa wa Werner huzaliwa katika kesi 1 kati ya elfu 100. Japani - mara nyingi zaidi: kesi 1 kwa watoto wachanga 20-40,000. Kwa jumla, chini ya wagonjwa elfu 1.5 kama hao wanajulikana ulimwenguni.

Progeria ya utotoni inahusiana tu kwa njia isiyo ya moja kwa moja na uzee wa kweli. Huu ni ugonjwa kutoka kwa kikundi cha laminopathies - magonjwa ambayo yanaendelea dhidi ya historia ya tatizo na uzalishaji wa protini ya lamin A. Ikiwa haitoshi, au mwili hutoa "mbaya" lamin A, basi moja ya orodha nzima. ya magonjwa yanaendelea, ambayo ni pamoja na Hutchinson-Gilford syndrome.

Sababu ya progeria ya utotoni ni mabadiliko katika jeni la LMNA, ambalo liko kwenye kromosomu ya 1. Jeni hii husimba kiwanja cha prelamini A, ambacho hutokeza lamin A ya protini, ambayo huunda sahani nyembamba Lamina inayofunika utando wa ndani wa kiini. Ni muhimu kwa kuimarisha kila aina ya molekuli na miundo ya ndani kokwa. Ikiwa lamin A haitoshi, sura ya ndani viini vya seli haziwezi kujengwa, haziwezi kudumisha utulivu, ambayo husababisha uharibifu wa kasi wa seli na viumbe vyote. Kwa kuongeza, lamin A ina jukumu muhimu katika mgawanyiko wa seli. Inasimamia kuvunjika na kurejeshwa kwa kiini cha seli. Si vigumu kufikiria nini kinaweza kutokea ikiwa protini hii haitoshi au sivyo inapaswa kuwa. Mabadiliko ya jeni la LMNA husababisha kuundwa kwa protini "mbaya" - progerin. Ni yeye ambaye husababisha "kuzeeka" kwa watoto kwa kasi.

Kulingana na data ya hivi karibuni, mabadiliko hutokea hatua za mwanzo ukuaji wa kiinitete na karibu kamwe hauambukizwi kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto.

Miaka michache iliyopita, wanasayansi waligundua kuwa seli zenye afya pia hutoa progerin, lakini kwa kiwango cha chini sana kuliko katika ugonjwa wa Hutchinson-Gilford. Zaidi ya hayo, ikawa kwamba kwa umri, progerin katika seli za kawaida inakuwa zaidi. Na hili ndilo jambo pekee ambalo linaunganisha maendeleo ya utotoni na mchakato wa kuzeeka.

Progeria ya watu wazima ni matokeo ya mabadiliko mengine, katika jeni ya WRN. Jeni hii husimba protini muhimu kwa kudumisha kromosomu ndani hali thabiti, pamoja na kushiriki katika michakato ya mgawanyiko wa seli. Katika uwepo wa mabadiliko katika jeni la WRN, muundo wa chromosomes unabadilika mara kwa mara. Mzunguko wa mabadiliko ya hiari huongezeka mara 10, wakati uwezo wa seli kugawanyika huanguka mara 3-5 ikilinganishwa na seli zenye afya. Urefu wa telomere pia hupungua. Na michakato hii tayari iko karibu sana na uzee ambao tunafikiria tunapoangalia watu wazee kwenye benchi.

Inaweza kuendeleza katika ngazi ya maumbile. Huu ni ugonjwa wa progeria. Pia, mambo ambayo hayahusiani na jeni yanaweza kuathiri tukio la hali hiyo.

Progeria

Ugonjwa wa kuzeeka mapema ni nadra sana. Tabia hii mbaya inakua tu kwa watoto. Ugonjwa wa kuzeeka mapema hugunduliwa kwa takriban mtoto mmoja kati ya watoto milioni nne hadi nane wanaozaliwa. Uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo ni sawa kwa wasichana na wavulana.

Watoto wachanga ambao hugunduliwa na ugonjwa wa kuzeeka mapema huonekana kuwa na afya njema. Hata hivyo, wanapofikisha umri wa miezi kumi hadi ishirini na nne, wanaonyesha dalili za progeria.

Miongoni mwa ishara kuu za ugonjwa huo, ni lazima ieleweke:

Kupungua kwa kasi kwa ukuaji;

Upara;

Kupungua uzito;

Ugumu katika viungo;

Atherosclerosis ya jumla.

Licha ya ukweli kwamba ugonjwa wa kuzeeka mapema unaweza kugunduliwa kwa watoto wa makabila tofauti, wagonjwa wanafanana kwa kushangaza. Kama sheria, wagonjwa mara chache wanaishi zaidi ya miaka ishirini. Muda wa wastani maisha ya wagonjwa vile ni kuhusu miaka kumi na tatu.

Watoto walio na progeria wana uwezekano wa kuathiriwa na ugonjwa wa moyo unaoendelea mapema. Katika karibu matukio yote, kifo hutokea kwa usahihi kwa sababu ya magonjwa haya. Miongoni mwa matatizo ya asili ya moyo na mishipa, kiharusi, shinikizo la damu, angina pectoris hugunduliwa.

Kuzeeka mapema kwa asili isiyo ya maumbile

Kwa kuzeeka kwa asili, sambamba na uzee, karibu kila mtu anaweza kuvumilia. Hata hivyo, wakati kuzeeka mapema kunapoanza, hali hiyo inakuwa tatizo kubwa. Wanawake hujibu kwa uchungu sana kwa maendeleo ya hali hii.

Chini ya ushawishi wa mambo fulani, kwanza inaonekana mapema basi mifumo ya ndani na viungo. Kwa hiyo, mara nyingi umri halisi wa watu wengi ni mdogo sana kuliko umri wa kibaolojia.

kuzeeka mapema ngozi inaonekana kwa njia tofauti. Kama sheria, kifuniko kinakuwa na wrinkled, kavu, uvimbe wa chini na pembe za mdomo huonekana.

Sababu kuu za maendeleo ya hali hiyo, kwanza kabisa, ni pamoja na mtindo wa maisha, magonjwa, hali ya hewa, lishe, na hali hiyo. mazingira.

Miongoni mwa aina za kuzeeka kwa ngozi, kupiga picha pia kunajulikana. Hali hiyo inakua kutokana na unyevu wa kutosha na ziada ya mfiduo wa jua. Wakati huo huo, ni lazima ieleweke kwamba haiwezekani kujaza mkusanyiko wa unyevu kwenye ngozi tu kwa kuteketeza kiasi kikubwa cha kioevu. Kwa ajili yake, ni muhimu kutumia njia maalum, katika mali ambayo - uwezo wa kuhifadhi molekuli za maji.

Moja ya sababu za uharibifu ni sigara. Kama unavyojua, inachangia vasoconstriction, kunyima mwili wa oksijeni. Matokeo yake, hawafikii safu ya juu ya ngozi. virutubisho, huanza kuvunja, inakabiliwa na athari za radicals bure.

Kupenya kwa sumu kunaweza kupooza vipengele muhimu kiumbe, ambayo, kwa upande wake, itasababisha ukosefu bidhaa muhimu katika ngozi.

Umuhimu mkubwa wataalam kutoa vitamini. Ikumbukwe kwamba sahihi chakula bora zenye vyakula vyenye afya.

Sababu za kisaikolojia-kihisia pia huathiri hali ya ngozi. Katika hali ya maisha ya kisasa, mara nyingi ya shida, mwili hupungua haraka sana. Katika kesi hiyo, ni muhimu kulipa kipaumbele kwa utaratibu wa kila siku, udhibiti wakati wa kazi na vipindi vya kupumzika.

Hivyo, inawezekana kuzuia kuzeeka mapema si tu ya ngozi, lakini ya viumbe vyote.

Progeria ni nadra na ugonjwa usiotibika, na utaratibu usiojulikana hasa, unaoundwa kutokana na uharibifu wa maumbile. Kama matokeo ya mabadiliko ya jeni, watoto huzaliwa, hatua kwa hatua na haraka huanza kugeuka kuwa wazee. Kwa ugonjwa huu, muda wa kuishi wa seli zote za mwili na viumbe vyote kwa ujumla hupunguzwa kwa kasi. Progeria ni hatari sio tu kwa watoto, lakini pia kwa watu wazima, ugonjwa unaweza kuendelea kutoka kwa mtoto mchanga au kutoka kwa watu wazima.
Lahaja ya progeria kwa watoto wachanga inaitwa ugonjwa wa Gilford Hutchinson, katika utu uzima inadaiwa kama ugonjwa wa Werner. Kwa kweli, hii ni kuzeeka mapema kwa mwili.

Sababu

Progeria ni ugonjwa usioweza kupona, mbaya ambao kuzeeka mapema kwa mwili wa mtoto hutokea, wakati mwingine kuanzia kipindi cha kabla ya kujifungua. Huu ni mgawanyiko wa kijeni katika mojawapo ya sehemu za jeni zinazowajibika mwilini kwa mchakato wa kuzeeka wa seli na kifo chao. KATIKA hali ya kawaida mpango wa kuzeeka huanza polepole na ndani tarehe za marehemu, baada ya kukomaa kwa mwili. Kwa progeria, mchakato huu unaharakishwa mamia ya nyakati. Watoto wa jinsia zote wanakabiliwa nayo, kwa muda mfupi wanageuka kuwa wazee, ingawa kwa kweli wana kabisa utotoni. Mara kwa mara, progreria hutokea kwa vijana na watu wazima, lakini hii ni nadra zaidi.

Uundaji wa progeria katika umri mdogo huitwa ugonjwa wa Gilford-Hutchinson, kawaida wavulana huathiriwa mara nyingi zaidi, kwa wastani, umri wa watoto ni hadi miaka 10-13. KATIKA kesi adimu katika huduma maalum na progeria, watoto wanaishi hadi miaka 18-20. Ugonjwa huo hauwezi kusimamishwa, unaendelea na bila shaka husababisha kifo.

Utaratibu ambao ugonjwa huendelea haujafafanuliwa kikamilifu. sehemu kubwa uwezekano kupatikana kwamba mutation hutolewa na jeni maalum - lamin. Jeni hii na protini inayozalisha huwajibika kwa mchakato wa mgawanyiko sahihi wa seli. Ikiwa kuna kushindwa katika eneo la jeni hili, seli hupoteza upinzani wao mvuto mbaya mazingira na mwili huanza mpango wa kuzeeka. Ingawa huu ni ugonjwa wa maumbile, haurithiwi, lakini kesi za kifamilia zinaweza kutokea - kuzaliwa kwa watoto kadhaa na progeria katika wanandoa.

Dalili

Maonyesho ya ugonjwa huo ni dhahiri kabisa. Watoto kutoka umri mdogo sana huanza kubaki nyuma ya wenzao katika suala la maendeleo ya kimwili. Kwa kuongeza, mwili wao huvaa haraka sana, kuwa kile ambacho mtu hufikia kawaida baada ya miaka 70-90. Muundo wa ngozi unasumbuliwa, hakuna dalili za kubalehe, na viungo vya ndani havijakuzwa sana. Watoto kwa nje wanafanana na wazee, wana akili za kitoto na wanateseka kihisia ugonjwa sawa. Wao hali ya akili haisumbuki kwa njia yoyote, huendeleza kwa suala la psyche kulingana na umri.

Mwili una uwiano wa mtoto, wakati maeneo ya cartilage ambapo mfupa hukua haraka, na kufanya skeleton sawa na mtu mzima. Mwili wa mtoto unakabiliwa na magonjwa kama vile ugonjwa wa kisukari, atherosclerosis, ugonjwa wa ischemic mioyo. Kawaida hufa kutokana na pathologies ya senile.

Maonyesho kuu ya progreria:

• Wakati wa kuzaliwa, mtoto kivitendo hana tofauti na watoto wenye afya.
• Katika mwaka wa kwanza wa maisha, urefu na faida za uzito ziko nyuma kwa kasi, watoto wana urefu mdogo sana na uzito.
• Wana ukosefu mkubwa wa mafuta ya mwili, na sauti ya ngozi imepunguzwa sana, ni wrinkled na kavu.
• Nywele za kichwa, nyusi na kope, mwili mzima hazikui au huanguka haraka.
• Ngozi ina rangi kali kama ya wazee na rangi ya samawati.
• Fuvu la kichwa na mifupa ya uso havilingani, macho yametoka; taya ya chini ndogo sana, masikio yaliyojitokeza, pua iliyopigwa.
• Meno huchelewa kukatika na kuanguka haraka, sauti ni ya juu, ni shwari na kishindo.
• Kifua kina umbo la peari, collarbones na miguu ni ndogo, viungo vinasonga vizuri.

Kufikia umri wa miaka mitano, kuta za vyombo huathiriwa sana na atherosclerosis kwa watoto, fomu za sclero-kama kwenye ngozi, hasa kwenye matako, mapaja na tumbo. kuteseka vyombo vikubwa kifua na tumbo, muundo na kazi ya moyo hubadilika.

Utambuzi wa progeria kwa watoto

Msingi wa utambuzi ni wa kawaida maonyesho ya kliniki. Ikiwa ni lazima, ushauri wa kimatibabu wa maumbile na kitambulisho cha jeni isiyo ya kawaida hufanyika. Pia inaonyesha uchunguzi na kitambulisho cha matatizo ya patholojia.

Matatizo

Matatizo makuu ya progeria ni uchakavu wa wote viungo vya ndani mabadiliko katika moyo, malezi ya viharusi na mashambulizi ya moyo; kisukari na atherosclerosis. Wagonjwa hufa kutokana na magonjwa haya baada ya umri wa miaka 10. Utabiri wa ugonjwa wa ugonjwa ni mbaya, kesi za tiba hazijulikani.

Matibabu

Unaweza kufanya nini

Hakuna tiba ya ugonjwa huu; haupaswi kutumia pesa kwa ahadi tupu za kumponya mtoto. Hadi sasa, hakuna njia ya kurekebisha kasoro za jeni. iliyoonyeshwa utunzaji kamili na kiwango cha juu marekebisho ya kijamii, lishe bora na huduma ya mtoto. Hakuna njia dawa za jadi kutoka progeria pia haipatikani.

Daktari anafanya nini

Matibabu ya matibabu pia hufanyika tu kwa madhumuni ya kudumisha hali ya jumla afya na kuzuia matatizo. Anticoagulants ya kuzuia na dawa za kupunguza cholesterol zinaonyeshwa. Homoni ya ukuaji inaweza kutumika kusaidia katika mkusanyiko wa uzito na ukuaji wa watoto, na physiotherapy pia imeonyeshwa kuboresha utendaji wa viungo na viungo vya ndani.

Kwa watoto wenye progeria, meno ya maziwa huondolewa, kwani ya kudumu hupuka mapema.

Kuzuia

Njia za kuzuia hazijatengenezwa, kwani ugonjwa huo ni wa maumbile, na ni ngumu sana kuiathiri. Inastahili kupanga ujauzito dhidi ya asili afya kamili, lakini haiwezekani kutabiri kikamilifu uwezekano wa kuwa na watoto wenye progeria.

Pia utapata kujua nini kinaweza kuwa hatari matibabu ya wakati usiofaa ugonjwa wa progeria kwa watoto, na kwa nini ni muhimu sana kuepuka matokeo. Yote kuhusu jinsi ya kuzuia progeria kwa watoto na kuzuia matatizo.

Na wazazi wanaojali watapata kwenye kurasa za huduma habari kamili kuhusu dalili za progeria kwa watoto. Je, ishara za ugonjwa huo kwa watoto wenye umri wa miaka 1.2 na 3 hutofautianaje na udhihirisho wa ugonjwa huo kwa watoto wa miaka 4, 5, 6 na 7? Ni ipi njia bora ya kutibu progeria kwa watoto?

Jihadharini na afya ya wapendwa wako na uwe katika hali nzuri!