Májproblémák jelei gyermekeknél. A vitaminokhoz kapcsolódó nyomelemek és rendellenességek. Konkrét nozológiai egységek felismerése

Ez a ház a jobb parton áll, és benne él a legnagyobb emésztőmirigy - a máj.
Éjjel-nappal dolgozik: tápanyagokat, vitaminokat halmoz fel, epét termel, amely elősegíti a zsírok lebontását és felszívódását, részt vesz az anyagcsere folyamatokban, a vértartályok szintézisében, szabályozza a véralvadási faktorokat. Él, évről évre öregszik, többet nyom. A máj nagyon otthonos: szereti a jól főzött ételeket, nem fogadja el a kábítószert és az alkoholt, de a vegyszereket sem nagyon szereti. Amikor a Máj dühös és beteg lesz, akkor rossz az egész háznak, minden lakójának.

1. A gyermek bőre enyhén sárgul, tapintásra a máj enyhén megnagyobbodott széle érezhető, a jobb oldalon enyhe fájdalom van. Ön ideges, és nem is akarja gondolni, hogy a markáns jelek betegségre utalnak, bár sajnos ez sem kizárt. A májbetegség a betegségek között az egyik első helyet foglalja el gyomor-bél traktus 3-7 éves gyermekeknél. A fő okok a rendszertelen étkezés, az élelmiszerek minőségének változása, az allergének megjelenése az élelmiszerekben és a vízben, valamint a pszicho-érzelmi túlterhelés.
2. Hazajöttél a munkából, és a hűtőben csomagokat, fazekakat mozgatva rájöttél, hogy a leves nem melegedett fel, a főtt sűrített tejet és egy darab kolbászt megették. Gyermeke 3. osztályos, ami azt jelenti, hogy a tanuló harmadik éve eszik száraz tápot. Gyakran észrevetted gyakori böfögését. Ez annak a jele, hogy a máj nem működik megfelelően. Nyilvánvalóan naplót kell vezetnie az étkezési jelentésről, vagy kötelező ellenőrzési intézkedéseket kell tennie.
3. Anyát riasztották, hogy egy 3 éves baba csak a bal oldalán vagy a hátán aludt. Anya emlékezett rá, hogy a lány még korábban is gyakran sírt, amikor jobb oldalra fektették. NÁL NÉL egészségügyi intézmény funkcionális változásokat diagnosztizáltak a májban. Az ok az volt, hogy a lányt korai áthelyezték mesterséges és vegyes táplálásra.
4. Az óvodából hazatérve a fia szívesen evett pástétomot (a kioszkból). Kiderült, hogy az óvodában a fiú soha nem evett semmit. Miért? Mert nem szokott zabkását, krumplipürét, levest, tésztát enni. Otthon az „úti” étkezési mód érvényesült: amit ott lehetett enni, azt megvették. Valójában minden szülőnek azt lehet tanácsolni: amíg kicsi a gyerek, legalább főzzön neki rendesen (első fogás, gyümölcsök, saláták). Kezdj el étkezési naplót vezetni, nézd meg, mit evett ma a baba az óvodában, az iskolában és mit otthon.
5. Jegyezze fel, ahol megjelöli fontos apróságokés árnyalatok. Például: melyik napon kezdődött a vírus miatti karantén az óvodában; milyen plusz feladatokkal terhelték meg a gyermeket óvoda, iskola után; hogyan reagált arra a megjegyzésre, hogy volt-e szezonális rosszulléte; hogyan működnek a belek. Mindez nagyon fontos a májbetegségek időben történő felismeréséhez. A gyermek hányingerre, böfögésre, szájszárazságra és keserűségre panaszkodhat. Ugyanakkor a jobb hypochondrium fájdalma során sárga széklet figyelhető meg, a fej fáj, a hangulat depressziós, és gyorsan jön a fáradtság. Ezek mind a májbetegség jelei.

Búzafű – GYOM VAGY GYÓGYSZER?

Gyógyítja és erősíti a májat, ezért kényelmetlen valahogy gaznak nevezni. 1 teáskanál heverőfüvet, vadrózsát és csalánt egy pohár vízbe öntünk, felforraljuk, lehűtjük, leszűrjük és fél pohárral étkezés előtt fél órával és este bevesszük. A főzet gyermekeknek és felnőtteknek egyaránt hasznos, nemcsak gyógyító, hanem jó megelőzés is. Ha gyermekének máj- és epehólyag-betegsége van (vagy volt), feltétlenül használja ezt a receptet.

Igyál határok nélkül

Egy másik infúzió is hasznos a máj működésének szabályozására: 300 g füvet és 50 g immortelle virágot felöntünk két pohár forrásban lévő vízzel, és egy éjszakán át állni hagyjuk. Reggel szűrjük le és adjunk inni víz helyett, korlátozás nélkül.

Gyermekdíj

De a gyűjtemény, amely be népi gyógymód már régóta számítanak a gyerekeknek: 200 g orbáncfű, göncfű, körömvirág, 15 g kökénykéreg és 5 g kamilla. Ne hagyd, hogy a "grammok" összezavarjanak, mert fontos az infúzióhoz bevitt gyógynövények aránya. Vegyünk 2 evőkanál ebből a kollekcióból, öntsünk 0,5 liter hideg vizet, és tegyük egy éjszakára. Reggel, 5-7 perces forralás után fél órát meleg helyen állni hagyjuk, majd leszűrjük. A kapott infúziót több adagban kell inni.

A májbetegség tünetei hasonlóak az akut tüneteihez gyomor-bélrendszeri betegségekés vakbélgyulladás rohama. Itt a megnevezett főzetek nem segítenek - sürgős szükség van rá. egészségügyi ellátás. Ezért jobb, ha megtagadja az öndiagnózist és a kezelést.

FÉLJEN AZ OLAJOS FÁNKTÓL

A betegség első tüneteinél (tompul Ez egy tompa fájdalom jobb oldalon gyomorégés, étvágytalanság) segíthet a jobb oldalon 1,5-2 órára meleg melegítő betét lefekvés előtt három napig, valamint akupresszúra az epehólyag területén (az utolsó borda alatt függőlegesen lefelé a jobb mellbimbótól). Plusz tisztító beöntés éjszaka, heti 2-3 alkalommal. Kívánatos, hogy a gyermek nyugodtan üljön, jobb lábát maga alá dugva naponta kétszer-háromszor. Ez a testtartás elősegíti az epe áramlását.

KÉT ELSŐRŐL SZTRÁJUNK

A kóros májműködéssel járó betegségek gyermekeknél különböző okok miatt fordulhatnak elő. Mindenesetre komoly veszélyt jelentenek a gyermek egészségére és fejlődésére.

A máj az egyik fő szerv, amelynek munkája az összes többit érinti. Felelős a vérképzésért, a szövetek sejtek építéséhez szükséges anyagokkal való táplálásáért, a mérgező anyagok szervezetből történő eltávolításáért.

A májbetegség okai gyermekeknél

A gyermekeknél a test munkájában való eltérés a következő okok miatt fordulhat elő:

A gyermek teste gyorsan reagál minden kellemetlen érzésre. Enyhe hipotermia, szokatlan ételek, stressz lázat, emésztési zavarokat, hangulatváltozásokat és egyéb tüneteket okozhat. Az ilyen tüneteket nem szabad figyelmen kívül hagyni. Súlyos betegségeket okozhatnak.

A következő eltéréseknek fel kell hívniuk a szülők figyelmét:

A betegség tünetei - a bőr és a szemfehérje sárgulása

• A bőr és a szemfehérje besárgulása;
• Fájdalomra panaszok a jobb oldalon;
• Hőmérséklet emelkedés;
• Étvágytalanság;
• Álmosság és csökkent aktivitás;
• Hányinger, hányás;
• bélrendszeri rendellenesség;
• Szék fehér;
• A vizelet sötétedése.

A tünetek enyhülhetnek, különösen, ha megfázás. Ez még az orvost is megzavarhatja. Általában ő nevezi ki a vizelet és a vérvizsgálatok szállítását. A vizelet színe alapján, még vizuálisan is, májbetegségre lehet gyanakodni egy gyermeknél. Általános elemzés a vér megmutatja a máj által termelt festék bilirubin tartalmát. A hemoglobin szintje egészséges gyermek normális vagy enyhén alacsony. Hepatitisben a hemoglobintartalom megnövekszik. A véralvadás a máj állapotától is függ. Csökkentett véralvadás betegség jele lehet. Változik az eritrociták és a vérlemezkék száma is. A vizsgálatok eredményeinek megvizsgálása után az orvos eldönti, hogy elküldi-e a gyermeket komplexebb vizsgálatra. A vizeletvizsgálat megmutatja a bilirubin koncentrációját, a toxikus vegyületek jelenlétét, a megnövekedett leukociták tartalmát, ami gyulladásos folyamatot jelez.

Májbetegségek lehetségesek gyermekeknél

Májbetegség változó súlyosságú bármely életkorú gyermekeknél előfordulhat. Az olyan rendellenességeknek, mint az újszülöttkori sárgaság, a mérsékelt hepatomegalia, fiziológiai okai lehetnek. Súlyos elváltozások a következő betegségek esetén fordulhatnak elő:

Az epeutak természetes fejletlensége miatt, amely a születés előtti időszakban lehetséges, az újszülöttek mája nem alkalmazkodik azonnal normál körülmények között. Van egy úgynevezett fiziológiás sárgaság. Az újszülötteknél a test és a szem sárgulásának oka lehet szoptatás ha az anyának zsíros teje van. Általában ez a sárgaság két hetes korig nem veszélyes, magától elmúlik. Ha a sárgaság 2 hét elteltével sem múlik el, akkor az ok betegség lehet. A gyermeket meg kell vizsgálni, és ha a betegség beigazolódik, kezelni kell, ügyelve a legkisebb állapotváltozásokra is. Egy szövődmény nagyon veszélyes lehet, mivel általában hirtelen jelentkezik (más néven „nukleáris sárgaság”), ami a gyermek halálához vezet.

A csecsemők sárgasága a szoptató anya táplálkozásának megváltozásával is előfordulhat. A szervezet reagálhat a gyümölcsökre, a tejre. Ez az állapot laktóz- vagy fruktóz-intoleranciával fordul elő. A csecsemő anomáliájának kizárásához elegendő, ha az anya betartja a diétát. Azt, hogy melyik termék vált ki ilyen reakciót a gyermek testében, a tesztek jelzik.

Az újszülöttkori sárgaság súlyos formáját "nukleáris sárgaságnak" nevezik.

Néha a gyermekek sárgaságának oka a szervezetben az epe keringésének örökletes rendellenessége (családi epehólyag) lehet. Leggyakrabban ez a betegség 1 hónapos korban jelentkezik. Az epe elégtelen képződésének jele ebben az esetben egy heterogén összetételű fehér széklet, barna foltokkal.

A gyermekkori sárgaság gyakori oka a fertőző betegségek jelenléte az anyában a terhesség és a szülés során. Ezek lehetnek húgyúti fertőzések, nőgyógyászati ​​betegségek, herpesz, szifilisz, rubeola, tuberkulózis és mások.

Súlyos betegségek esetén csecsemők ide tartozik az epeúti atresia – az epeutak elzáródása. Ezt a betegséget gyakorlatilag nem kezelik, májátültetésre van szükség. Egy nehéz műtétnek életveszélyes szövődményei lehetnek (cirrhosis és mások).

Eltérés akkor is előfordulhat, ha egy nő kábítószert, alkoholt fogyaszt vagy dohányzik terhesség vagy szoptatás alatt. A gyermek mérgező hepatitist kaphat.

Betegségek idősebb gyermekeknél

5-7 éves koruk előtt a gyermekek enyhe májmegnagyobbodást (hepatomegalia) tapasztalhatnak, amelyet leggyakrabban élettani okok miatt, az eperendszer fokozatos fejlődése miatt következik be ben gyermekek teste. Lehet, hogy nem nyilvánul meg. Egyes esetekben sárgaság és enyhe rossz közérzet jelentkezhet. Ilyen esetekben a gyermeknek nincs szüksége kezelésre, csak diétás ételre - zsírszegény, sótlan ételre, mérsékelt használatédesség. Az étrendnek tartalmaznia kell gyümölcsöket, zöldségeket, túrót és tejtermékeket. Az ilyen táplálkozás támogatja az immunrendszert, elősegíti a szövetek helyreállítását.

A serdülők körében gyakori betegség az mérgező sérülés májszövet, amely az alkoholfogyasztás, a kábítószer-függőség és más rossz szokások miatt következik be.

A vírusos hepatitis A vagy B fertőzés a beteg hozzátartozóval közösen használt edényeken vagy higiéniai cikkeken keresztül történhet. A vírusos hepatitis C fertőzés annak következménye lehet, hogy a vírushordozók vére véletlenül érintkezik orvosi műszerekkel a fogorvosi rendelőben, és előfordulhat sebészeti műtétek, intravénás gyógyszerinfúzió. Akut megnyilvánulásai a sárgaság, a bőrviszketés, a hepatomegalia, a fáradtság, az idegrendszeri betegségek, az eszméletvesztésig és a kómáig. Ha a gyermek gyorsan fogy, fáj a gyomra jobb oldal, hányinger és hányás van, akkor mielőbb meg kell mutatni az orvosnak.

Ha betegségre gyanakszik - sürgős vizsgálat laboratóriumi módszerek

Májbetegségek diagnosztizálása és kezelése gyermekeknél

Betegség gyanúja esetén sürgős laboratóriumi vizsgálatra van szükség. Egyúttal elvégzik: általános és biokémiai elemzés vér, immunológiai vizsgálatok a vírusok elleni antitestek kimutatására. Segítségükkel meghatározhatja, mennyire érintett a májszövet, és megjósolhatja a betegség kialakulását. A betegségek megerősítésére ultrahangot, röntgent és egyéb módszereket alkalmaznak. A vizsgálat után az orvos pontosan ismeri a betegség természetét, fejlődési stádiumát, esetleges szövődményeit.A májszövet károsodásának súlyos formái a cirrhosis és a rák. Az ilyen betegségek oka a krónikus vírusos hepatitis szövődménye lehet.

A gyermekkori májbetegségek kezelésében a következő módszerek állnak rendelkezésre:

1. Konzervatív - gyógyszerek és étrend segítségével;
2. Sebészeti - vértelen műtétek a májszöveten és az epeutakon (laparoszkópia), valamint a legtöbbben súlyos esetek műtétek hasüreg megnyitásával (például májátültetés).

Gyermekeknél minden műveletet teljes érzéstelenítésben végeznek.

Konzervatív kezeléssel szigorú diétát, a fizikai megterhelés alóli mentesítést és a sporttevékenységeket írják elő. A betegség természetétől függően időpontot írnak elő gyógyszereket: antibiotikumok (fertőző és gyulladásos folyamatok), hepatoprotektorok (hepatitis, cirrhosis és más súlyos betegségek ellen), choleretic gyógyszerek, vitaminok.

Az időben történő diagnózis és kezelés, még súlyos esetekben is, helyreállíthatja a gyermek egészségét, és néha életet menthet.

Ki mondta, hogy lehetetlen gyógyítani a súlyos májbetegségeket?

• Sokféle módszert kipróbáltam, de semmi sem segített...
• És most készen áll arra, hogy kihasználjon minden lehetőséget, amely megadja Önnek a régóta várt jó egészséget!

Létezik hatékony gyógyszer a máj kezelésére. Kövesse a linket, és megtudja, mit javasolnak az orvosok!

A gyermekek májbetegségei korai életkorban rendkívül nemkívánatos jelenségek, amelyek gyakran a testfunkciók összetett megsértését okozhatják, az immunitás enyhe csökkenésétől a pszichofizikai fejlődés kifejezett késéséig.

A májat joggal nevezik szervezetünk "laboratóriumának", hiszen egyik funkciója a vér megtisztítása a méreganyagoktól és egyéb káros anyagok. Ezenkívül a máj számos fontos feladatot lát el a szervezet számára - tápanyag-utánpótlást képez, részt vesz az enzimek termelésében, és biztosítja a megfelelő mennyiségű vörösvértestet a vérben.

Korai életkorban a májpatológia egy kis tünetcsoport formájában nyilvánul meg, ezért időben történő diagnosztizálása gyakran nehéz. A kisgyermekeknél a májbetegség jellegzetes tünete a sárgaság, vagyis a baba bizonyos testrészeinek és szemhéjának elszíneződése. sárga. A szakemberek gyakran nem fordítanak kellő figyelmet erre a tünetre, mert úgy vélik, hogy ez az állapot átmeneti, és hamarosan elmúlik. A bilirubin, az eritrociták bomlástermékének magas koncentrációja azonban súlyos rendellenességeket okozhat. idegrendszer, ami súlyos esetekben a gyermek fogyatékosságát okozhatja. Éppen ezért nem szabad a véletlenre bízni a gyermekek májbetegségét.

Azt hiszik hatékony eszköz az újszülöttkori sárgasághoz hasonló állapotok kezelése az etetések közötti időközök csökkentése. Ha azonban a vizsgált állapot két hétnél tovább tart, orvoshoz kell fordulnia egy komplex diagnosztikai és orvosi intézkedések.

Az egyik leggyakoribb májbetegség az óvodai és iskolás korú vírusos hepatitis. Ilyenkor a hepatitis A-t az ún háztartási kapcsolaton keresztül, azaz a fertőzött közös tárgyakkal való interakció révén. A legtöbb esetben, ha betartja az étrendet, és követi az orvos egyéb ajánlásait, a májfunkció teljesen helyreáll. Az én

A hepatitis B és C formái viszont a vírus véráramba jutása következtében alakulnak ki, súlyosabb lefolyású és nagy valószínűséggelátmenet krónikus formába. Ebben az esetben még akkor is, ha a gyógyulás külső jelei vannak, a gyermeknek állandó szakember felügyelete alatt kell lennie.

Hogyan ne hagyja ki a gyermekek olyan súlyos májbetegségének első tüneteit, mint a hepatitis? A korai szakaszaiban A betegség klinikai képe nagyon hasonló a klinikai kép mérgezés és a gyomor-bél traktus egyéb rendellenességei. A gyermek aggódik a növekvő gyengeség, étvágytalanság, hányinger, hányás miatt. Egyes esetekben a bőr és a nyálkahártyák sárgás elszíneződését okozhatják. A hepatitis legszembetűnőbb jele azonban, amely megkülönbözteti más betegségektől, a vizelet észrevehető sötétedése és a széklet elszíneződése. Ha ez a tünet jelentkezik, a lehető leghamarabb vérvizsgálatot kell végeznie a bilirubin szintjére. Az elemzés eredményei alapján az orvos következtetést von le a hepatitis formájáról, megjósolja a betegség lehetséges lefolyását és előírja a szükséges kezelést.

A gyermekek és a felnőttek legsúlyosabb májbetegsége a rosszindulatú elváltozás, amely, ha a betegséget nem észlelik időben, a hepatitis B és C következménye lehet. E tekintetben a súlyosbodás időszakában A hepatitis ezen formáinál fontos, hogy szigorúan tartsák be az étrendet, és ne engedjék, hogy a gyermek fizikai gyakorlatokat tapasztaljon.

Gyakran ajánlott egy speciális étrend betartása, amely az ún orvosi diéta № 5. Ezt a diétát kíméli a májat, és hozzájárul funkcióinak gyors helyreállításához. A fűszeres, sült és füstölt ételek, konzervek, péksütemények, szóda, tömény gyümölcslevek ki vannak zárva a májpatológiás gyermek étrendjéből. Alacsony zsírtartalmú hús- és tejtermékek, tojásfehérje, zöldségek, friss gyümölcslevek megengedettek.

A Gastronika klinika orvosi csapatának egyik szakmai feladata a gyermekek különböző májbetegségeinek diagnosztizálása és kezelése. A klinika orvosai sikeres tapasztalattal rendelkeznek a fiatal betegek kezelésében. A "Gastronika" klinikán a gyerekek érzékenyek

Fokozott odafigyelés, és a diagnosztikai intézkedéseket a legmodernebb berendezéseken végzik. Ha bármilyen aggálya van gyermeke állapotával kapcsolatban, és szeretné megbeszélni ezt az orvossal, foglaljon online konzultációt, vagy használja az online időpontegyeztetési űrlapot. Jöjjön el hozzánk és mi segítünk megóvni egészségét!

A becsült prevalencia újszülöttkori betegség a máj eléri az 1-et 2500 élve születésből.

A korai felismerés különösen fontos újszülötteknél és csecsemőknél, mivel a diagnózis késése negatív hatással lehet a prognózisra.

Egyértelműen felismerhető, hogy ha epeúti atresiát 2 hónapos kor után diagnosztizálnak, a műtéti korrekció (hepatoportoenterostomia) sikeressége drámaian csökken.

Ezenkívül a májműködési zavar előrehaladtával a korai felismerés sikeresebb táplálkozási támogatást tesz lehetővé a beteg számára, és potenciálisan lelassítja a májfunkció csökkenését. Az eredmény a növekedés javulása és a mellékhatások csökkentése lehet.

Ennek azért van nagy jelentősége, mert az ortotopikus májátültetés általában sikeresebb a műtét idején 10 kg-nál nagyobb súlyú csecsemőknél (a májtranszplantáció a súlyos májbetegségben szenvedő gyermekbetegek számára valóság).

Sajnos időben történő felismerés komoly betegség a máj továbbra is súlyos probléma a gyermekbetegeknél. Ehhez hozzájárul az egyik tényező, hogy a gyermekgyógyászati ​​betegek májkárosodása korlátozott számú megnyilvánulással jár.

Következésképpen a különböző rendellenességek kezdeti megnyilvánulásai gyakran gyakorlatilag azonosak.

Például a májbetegségben szenvedő újszülötteknél szinte mindig sárgaság jelentkezik. Sajnos a „fiziológiás hiperbilirubinémia” és a súlyos májkárosodásra utaló hiperbilirubinémia közötti különbséget gyakran alábecsülik. Az Egyesült Királyságból származó adatok számos olyan tényezőt dokumentáltak, amelyek hozzájárultak a májbetegségben szenvedő gyermekek késői beutalójához (1. táblázat).

Asztal 1
A késleltetett beutalás okai májbetegségben szenvedő gyermekeknél

Az újszülöttkori sárgaság nyomon követésének hiánya (beleértve a szérum bilirubin frakcionálásának képtelenségét is) Nem megfelelő vizsgálat vérzéses betegség/ koagulopátia Kolesztázis (konjugált bilirubinémia) téves diagnózisa anyatej okozta sárgaságként (nem konjugált bilirubinémia) Csökkent bilirubinkoncentráció vagy pigmentált széklet által okozott hamis önbizalom

ETIOLÓGIA

A gyermekgyógyászati ​​betegek májbetegségének okai az életkortól függően változnak (2. táblázat).

ÚJSZÜLETETT ÉS CSECSEMŐK

Cholestaticus rendellenességek - Epeúti atresia - Choledochal ciszta - Intrahepatikus epeutak elégtelensége (pl. Allagile szindróma) - Progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis szindrómák (Byler-kór és szindróma) - Jóindulatú visszatérő intrahepatikus kolesztázis (Caroli-kór és vérzéses szindróma) - betegség) - kolelitiasis

Az idiopátiás újszülöttkori hepatitis és az azt utánzó betegségek- Cisztás fibrózis - Alfa-1 antitripszin hiány - Hypopituitarismus/hypothyreosis - Újszülöttkori vasraktározási betegség

Vírusos hepatitis és más újszülött fertőző betegségek- Citomegalovírus - Herpes simplex /humán herpesz vírus 6/ - Epstein - Barr vírus - Parvovírus B19 - Rubeola - Reovrus - 3. típusú - Adenovírus - Enterovírus - Szifilisz - Tuberkulózis - Toxoplazmózis

anyagcsere betegség- Peroxizmális funkciózavarok (Zellweger-szindróma) - Epesav-anyagcsere-zavarok - Karbamid-cikluszavarok (argináz-hiány) - Aminosav-anyagcserezavarok (tirozinémia) - Lipidanyagcsere-zavarok (C típusú Niemann-Pick/Gaucher/Wolman) - Szénhidrát-anyagcsere-zavarok (galaktosémia) , fruktonémia, IV-es típusú glikogénraktározási betegség)

Toxikus/farmakológiai sérülések (pl. acetaminofen (paracetamol), teljes parenterális táplálás, hipervitaminózis A)

Daganatok (intra- és extrahepatikus)

Sőt, bár az "újszülöttkori hepatitist" vírusok okozhatják, ez nem ugyanaz, mint az idősebb gyermekeknél és serdülőknél észlelt vírusos hepatitis.

Bár a listák különböző okok A gyermekeknél májbetegséghez vezető kórképek rendkívül hosszúak, körülbelül 10 betegség az összes megfigyelt cholestasis eset körülbelül 95%-áért felelős, ezek közül pedig az epeúti atresia és az újszülöttkori hepatitis a felelősek több mint 60%-ért.

Általában a klinikus először olyan újszülöttnél gyanakszik májbetegségre, aki olyan klasszikus tünetekkel jár, mint a tartós sárgaság, hepatomegalia, koagulopátia vagy alulsúly.
Más esetekben ez a szérum vizsgálata során észlelt rendellenességek véletlenszerű megállapítása.
Sárgásságot, zavartságot és kómát jelentettek akut hepatitisben szenvedő idősebb gyermekeknél és serdülőknél, vagy a toxinnak való kitettség után. Az idősebb gyermekeknél megfigyelt viszketés a csecsemők ingerlékenységének tekinthető.

A MÁJBETEGSÉGEK TÖRTÉNETE ÉS JELEI

Újszülött

Bár előfordulhat, hogy a csecsemő születéskor már sárgaságban szenved (fiziológiás hiperbilirubinémia) vagy szoptatja, fontos, hogy a 14 naposnál idősebb gyermekek sárgaságát ne tulajdonítsuk ezen okok valamelyikének.

A 2 hetesnél idősebb gyermekek sárgaságának fel kell vetnie a májbetegség gyanúját, és azonnali megfelelő vizsgálatot kell végeznie.

A gondos anamnézis támpontokat adhat a májbetegség létezésére és típusára vonatkozóan.

Például az étrend megváltoztatásával összefüggő májbetegség kialakulása felveti a szénhidrát-anyagcsere veleszületett rendellenességének gyanúját, például a galaktóz vagy fruktóz metabolizmusának képtelenségét.

A feltételezett genetikai rendellenesség pozitív családi anamnézisének a kezdeti értékelést ebbe az irányba kell összpontosítania. A családon belüli visszatérő klinikai fenotípus olyan örökletes rendellenességre utal, mint a tirozinemia vagy a Byler-szindróma (progresszív familiáris idiopátiás kolesztázis).

Az idiopátiás újszülöttkori hepatitis gyakoribb a fiúk, különösen a koraszülött és alacsony születési súlyú csecsemők körében.

Ezzel szemben az epeúti atresia gyakrabban fordul elő normál súlyú lányoknál, és a családi recidíva aránya megközelíti a nullát. A kísérő polysplenia szindróma is az epeúti atresia diagnózisa mellett szól.

Az epeúti atresiában szenvedő betegeknél korábban jelentkezik a sárgaság és az acholikus széklet, mint az újszülöttkori hepatitisben szenvedőknél.

Kolesztatikus betegségben a sárgaság szinte kivétel nélkül az élet első hónapjában figyelhető meg.

Az acholikus széklet szintén nagyon jellemző a csecsemőkori kolesztázisra. Extrahepatikus vagy intrahepatikus elzáródás esetén a bilirubin kevés vagy egyáltalán nem ürül a bélbe, ami a formálatlan székletanyag színtelenségéhez vezet.

Bár az epeúti elzáródásban szenvedő újszülöttek székletében előfordulhat némi pigment a pigmentet tartalmazó sejtek székletbe történő hámlása miatt.

Sőt, a széklet darabokra való szétesése általában azt mutatja, hogy a pigment csak felületes, míg annak belső rész legjobb esetben is agyag színe van.

Az anyai láz vagy a fertőzés egyéb jelei felvetik a szepszis gyanúját, mint az újszülöttkori sárgaság kiváltó okait. Gram-negatív baktériumok (pl. E coli), amelyek fertőzést okoznak húgyúti különösen gyakori.

idősebb gyerek

Idősebb gyermekeknél, akiknek anamnézisében anorexia szerepel. láz, hányás, hasi fájdalom, sötét vizelet hepatitis A vírus (HAV) fertőzés gyanújához vezethet.
A HAV-fertőzés a májbetegség valószínű etiológiája is minden olyan gyermeknél, akinek a kórtörténetében influenzaszerű betegség szerepel, és akiknél hirtelen sárgaság alakul ki emelkedett aminotranszferázszinttel, anélkül, hogy hepatotoxikus anyagoknak való kitettségről számoltak volna be. A hepatitis A gyakran anicterikus 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél, és gyakran nem ismerik fel.

A májbetegség jelei azoknál a betegeknél, akik tetováltak, intravénás gyógyszereket szedtek, vagy akiknél bármilyen betegség miatt fokozott parenterális vérkészítmények (hemodialízis, hemofília, műtét) történtek a széles körű szűrés (1992) előtt, fertőzés gyanúját kelthetik. hepatitis C.
Azokat a serdülőket, akiknél sárgaság alakul ki, bizalmasan meg kell kérdezni az intravénás kábítószer-használatról, a tiszta kokainnak való kitettségről, az intranazális használatról, amely összefüggésbe hozható a hepatitis C-vel (és esetleg hepatitis B-vel) is.

Ha az igazolt hepatitis B fertőzés lefolyása különösen súlyos, fontolja meg a hepatitis (D) delta fertőzéssel való társfertőzést vagy felülfertőzést.

Mindig fontos a potenciálisan hepatotoxikus gyógyszerekkel, köztük az izonaziddal, a nitrofurantoinnal, a szulfonamidokkal és a nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel, például az acetaminofennel és az ibuprofennel való expozícióra vonatkozó adatok beszerzése.

Ha túladagolás vagy mérgezés okozza a májműködési zavart, a gyermekek mentális állapotának megváltozását és akár kómát is tapasztalhatnak.

A zavartság és a kóma felveti a májelégtelenség vagy az anyagcsere-betegség gyanúját, amely hiperammonémiához, hipoglikémiához és a kettő kombinációjához vezet.
Azok a serdülő lányok, akiknél sárgaság alakul ki, és akiknél akné, időszakos ízületi gyulladás és fáradtság szerepel, autoimmun hepatitisben szenvedhetnek; ez a nozológiai egység kevésbé gyakori fiúknál és fiatalabb gyermekeknél.

Az immunhiányos és sárgaságban szenvedő betegek citomegalovírus, Epstein-Barr vírus vagy retrovírus fertőzésben szenvedhetnek.

Az anamnézisben szereplő pharyngitis olyan betegnél, akinek sárgasága, lépmegnagyobbodása és lymphadenopathia is van, Epstein-Barr vírusfertőzésre utal.

A jobb felső kvadráns kólika és a kórtörténetben előforduló hányinger (különösen zsíros étkezés után) epehólyag-betegségre utal, amely gyakoribb az idősebb gyermekeknél.

Figyelembe kell venni a szív-, endokrin- vagy bélbetegségek elhízására utaló jeleket és tüneteket, mivel a szérum aminotranszferáz-rendellenességei a máj szisztémás betegségben való másodlagos érintettségét tükrözhetik (a máj „ártatlan szemlélőként”).
Az aminotranszferázok (különösen az AST) koncentrációjának növekedése az izombetegség megnyilvánulása is lehet.

A májbetegségben szenvedő idősebb gyermekek és serdülők kezdetben étvágytalanságra, fáradtságra és icterusra panaszkodhatnak.

A cholestasis olyan panaszokhoz vezethet, mint a viszketés és különösen a sötét és habos vizelet. Adott szín choluria (epe pigment a vizeletben) miatt; a hab jelenléte choleuriára utal (epesók a vizeletben).

Az epesók olyan detergens molekulák, amelyek csökkentik az oldatok felületi feszültségét, így látható habot hoznak létre.

FIZIKAI MEGJELENÉSEK

A specifikus májbetegségekhez kapcsolódó gyakori fizikai megnyilvánulásokat a 3-6. táblázat sorolja fel.

3. táblázat
Sárgaságot/emelkedett májenzimeket okozó betegségek

BABÁK
Fertőzés- Bakteriális szepszis (E coli) - Vírusfertőzések: citomegalovírus, rubeola, Coxsackievírus, echovírus, herpeszvírus, adenovírus. - Anyagcserezavarok - Örökletes: alfa 1-antitripszin hiány, galaktosémia, örökletes fruktóz intolerancia, cisztás fibrózis, Niemann-Pick-kór, tirozinemia - Szerzett: epehólyag és teljes parenterális táplálás okozta májbetegség, hypothyreosis, hepatitis, panhypopitiopathiás progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis (pl. Byler-kór), Ivemark-szindróma, cerebrohepatorenalis (Zellweger) szindróma

Az epefolyások rendellenességei

Intrahepatikus epeutak atresia/elégtelensége, nem szindrómás és szindrómás (Allagile szindróma) - Cisztás malformációk: choledochal ciszták, az intrahepatikus epeutak cisztás dilatációja (Caroli-kór), veleszületett májfibrózis és vesebetegség, polycystás májbetegség.

IDŐSEBB ÉS NÖVEKEDŐ GYERMEKEK

Akut vírusos hepatitis (HAV)

Örökletes betegségek:

Wilson-kór, cisztás fibrózis, májporfiria, Dubin-Johnson szindróma, Rotor-szindróma

Rosszindulatú betegségek:

Leukémia, limfóma, májdaganatok

Vegyi anyagok:

Hepatotoxikus gyógyszerek, toxinok (szénhidrogén rovarirtó szerek, alkohol, szerves foszfátok, hipervitaminózis A, gomba, acetaminofen). schistosomiasis, leptospirosis, visceralis larva migrans

Idiopátiás vagy másodlagos elváltozások: krónikus hepatitis, gyulladásos bélbetegség (fekélyes vastagbélgyulladás), rheumatoid arthritis, elhízás.

A fizikai megnyilvánulások között a leggyakoribb a hepatomegalia és a sárgaság.

A hepatomegalia gyakran a májbetegség egyetlen megnyilvánulása, bár a májszegély tapintása félrevezető lehet a normál kontúr, a test habitusának eltérései vagy a májszél szomszédos szervek vagy külső vagy belső daganatok általi elmozdulása miatt.

Ezért hasznos a máj szélességének mérése. kiegészítő módszer tapintásra a kezdeti bemutatáskor és a nyomon követéskor.
A máj szélessége a máj széle és az eltompultság felső határa közötti távolság, amelyet a jobb midclavicularis vonalnál ütéssel határoznak meg. Az átlagos szélesség az 1 hetes korban mért 4,5 cm-től a korai serdülőkor 6-7 cm-ig terjed.

Normális esetben a máj kerek és puha, felülete sima. A kemény, vékony szegély és a csomós felület fibrózisra vagy cirrózisra utalhat.
Utolsó állapot szintén gyakran társul egy kis májhoz.

A máj tapintása az epigasztrikus régióban cirrhosis vagy Riedel-lebeny jelenlétét jelzi (a jobb lebeny normális anatómiai megnyúlása, ami összetéveszthető hepatomegaliával).

4. táblázat
Hepatomegaliát okozó betegségek

CSECSEMŐK ÉS GYERMEKEK
raktározási betegségek

Akut: Reye-szindróma (zsír) - Krónikus: glycogenosis, mukopoliszacharidózisok, Gaucher-kór, Niemann-Pick-kór, gangliodida, Wolman-kór - Táplálkozási problémák: teljes parenterális táplálás (kalóriatúlterhelés, kwashiorkor, cukorbetegség) - Infiltratív betegségek: leukerhanem, lymphoma, Langerhans sejt hisztiocitózis, granulomák (szarkoidózis, tuberkulózis) Veleszületett májfibrózis

Daganatok

Elsődleges: hepatoblastoma, haematoma, hemangioendothelioma - áttétképző: neuroblastoma, Wilms-daganat, ivarmirigy daganatok.

5. táblázat
Májelégtelenséget okozó betegségek

ÚJSZÜLETETT ÉS CSECSEMŐK

Fertőzések:

Herpesvírusok, echo, adenovírusok, szepszis.
Anyagcserezavarok: örökletes fruktóz intolerancia, mitokondriális betegségek, tirozinemia, galaktoszémia, újszülöttkori vasraktározási betegség.
Ischaemia/sokk:
Gyógyszerek/toxinok: valproát, acetaminofen

GYERMEKEK ÉS SERDÜLŐK
Fertőzések: herpeszvírusok, echo, adenovírusok, szepszis
Gyógyszerek/toxinok: valproát, acetaminofen, gomba (Amanita)
rosszindulatú betegség
Ischaemia/sokk: veleszületett szívbetegség, szívizomgyulladás, súlyos hipotenzió.
Metabolikus: Wilson-kór, zsíros beszivárgás máj terhesség alatt.

6. táblázat
A májbetegséghez kapcsolódó különféle fizikai megnyilvánulások

BABÁK
Kisfejűség: veleszületett citomegalovírus, rubeola, toxoplazmózis
Tipikus arctípus: arteriohepatikus diszplázia (Allagile szindróma)
Szürkehályog: galaktosémia
A retina pigmentációja: Allagille-szindróma
Rendellenes megnyilvánulások a tüdő auskultációjában: cisztás fibrózis.
Neuromuszkuláris rendellenességek (remegés, letargia): lipidraktározási betegség, Wilson-kór, oxidatív foszforilációs rendellenességek

GYERMEKEK
Viszketés: krónikus kolesztázis
Hemangiómák: máj hemangiomatosis
Kayser-Fleischer gyűrűk: Wilson-kór
Glossitis: cirrózis

Vese megnagyobbodás: veleszületett májfibrózis vagy policisztás betegség
Ízületi gyulladás és erythema nodosum: májbetegség krónikus gyulladásos bélbetegséggel. akne, fáradtság: autoimmun hepatitis.

A hasi tapintással a lép megnagyobbodása is kimutatható, amely általában normális méretű a májbetegség korai szakaszában.

Ha a lép megnagyobbodott, akkor a portális hipertónia vagy a raktározási betegség egyik oka a sok közül.
A hepatomegaliával járó tapintásos fájdalom egyszerűen enyhe vírusos stroke-ot tükrözhet, a Glisson-kapszula ödéma miatti kitágulásával, amely a máj régiójában lokalizált fájdalomért felelős.

A súlyos hepatosplenomegalia tárolási betegségre vagy rosszindulatú daganatra utal, bár a különösen kiemelkedő hepatomegalia maga is súlyos májfibrózissal jár

Ebben az állapotban a veséket értékelni kell, hogy kizárják az egyidejűleg fennálló autoszomális recesszív vagy domináns policisztás vesebetegséget.

A máj auskultációja lehetővé teheti a klinikus számára, hogy észlelje az anatómiai érrendszeri rendellenességek vagy a máj megnövekedett véráramlása miatti érzúzódásokat.

Az ascites fokozott portális vénás nyomásra és romló májfunkcióra utal.

Bizonyos fizikai jelek bizonyos májbetegségek jelentős gyanúját vetik fel. A veleszületett fertőzésben szenvedő újszülötteknél a kapcsolódó megnyilvánulások gyakran közé tartozik a mikrokefália, a chorioretinitis, a purpura, az alacsony születési súly és a generalizált szervi elégtelenség.

A diszmorf jellemzők bizonyos kromoszóma-rendellenességekre jellemzőek lehetnek. Az Alagille-szindrómás betegek arcképe általában jellegzetes (csőr orr, magas homlok, pillangó alakú csigolyák, valamint perifériás tüdőszűkület és posterior embriotoxin miatti zörej a kardiovaszkuláris auskultáció során a szemészeti vizsgálat során.

Elérhetőség időszakos hányásújszülöttnél, különösen lankadatlan, veleszületettre utalhat anyagcserezavar, ami általában rossz tápláltsági állapottal és ingerlékenységgel is társul. A galaktózt vagy fruktózt tartalmazó új termék bevezetése utáni tünetek (például hányás) fellépése felveti a galaktoszémia vagy az örökletes fruktóz intolerancia gyanúját.

A veleszületett ascites májelégtelenségre, cirrhosisra vagy raktározási betegségre utalhat.
Az epehólyagban szenvedő gyermekek gyakran szenvednek erős viszketéstől, amely az obstruktív májbetegségre jellemző, amely elsősorban ingerlékenységben nyilvánul meg.

LABORATÓRIUMI ÉRTÉKELÉS

A májkárosodás típusai
A májkárosodás laboratóriumi megnyilvánulásai két típusra oszthatók:
1) az epeutak kolesztatikus vagy obstruktív elváltozása és
2) hepatocelluláris károsodás vagy májsejtek károsodása.
Azonban gyakran jelentős átfedés van a májbetegségben szenvedő betegek károsodásának típusai között.

A kolesztázist olyan vegyületek felhalmozódása jellemzi, amelyek az epefa elzáródása vagy elzáródása miatt nem ürülhetnek ki. Emiatt az epében általában megtalálható vagy az epével távozó anyagok (epepigmentek, enzimek, epesók) szérumkoncentrációja általában megemelkedik kolesztatikus állapotokban. Az alkalikus foszfatáz (AP), a gamma-glutamil-transzpeptidáz (GGT) és a konjugált bilirubin szintje (mindegyiknek tiszta epefája szükséges az eliminációhoz) általában emelkedett.

Ezzel szemben a vírusos vagy toxikus májszélütést (pl. acetaminofen túladagolás vagy vírusos hepatitis) követő hepatociták nekrózisa általában elsősorban a hepatocitákon belüli enzimek, például az aminotranszferázok (ALT és AST) növekedését okozza. Hepatocelluláris betegségben a szérum GGT és AP szintje még mindig nem emelkedik olyan mértékben, mint az aminotranszferázoké. A májkárosodás két fő típusa közötti különbségtétel nem mindig egyértelmű.

Például a kolesztázis mindig bizonyos mértékű hepatocelluláris diszfunkcióhoz vezet az epe mérgező felhalmozódása miatt a hepatocitákban és az epefákban. Hepatocelluláris betegségben a hepatociták nekrózisából eredő csökkent epeúti véráramlás (iszap) szintén az obstrukció szérum markereinek (AP, GGT) enyhe növekedését okozza.

A májbetegség két fő típusát a betegség korai szakaszában meg lehet különböztetni, de leggyakrabban a májbetegség alaptípusát klinikai és laboratóriumi kritériumok kombinációjának értelmezésével diagnosztizálják, beleértve a májbiopsziát is. Ez különösen igaz az újszülöttekre és a csecsemőkre, ahol a legnagyobb az átfedés a májkárosodás típusai között. A legfontosabb felismerni a kolesztázis jelenlétét az ebbe a korcsoportba tartozó betegeknél, még azoknál a koraszülötteknél is, akiknél a 14 napos élet utáni sárgaság jelenléte értékelést igényel. A 7. táblázat a sárgaságban szenvedő csecsemők fokozatos értékelésének céljait mutatja be.

7. táblázat
A sárgaságban szenvedő csecsemők fokozatos értékelésének céljai
A kolesztázis (nem konjugált vagy fiziológiás hiperbilirubinémia) felismerése
Mérje fel a májkárosodás súlyosságát
Külön specifikus nozológiai egységek (pl. metabolikus versus vírusos és anatómiai)
Az epeúti atresia megkülönböztetése az idiopátiás újszülöttkori hepatitistől
Az idiopátiás újszülöttkori hepatitis megkülönböztetése a progresszív családi intrahepatikus cholestasistól és az epevezeték-elégtelenségtől.

A 8. táblázat felsorolja az adatgyűjtésre vonatkozó javaslatainkat, ha epehólyag-gyanús csecsemőt értékelünk. A 2 hónapos korukban kolesztázisban szenvedő csecsemőknél gyorsított értékelés javasolt, hogy gyorsan kizárják az epeúti atréziát.

8. táblázat
Kolesztatikus májbetegség gyanújával rendelkező csecsemők fokozatos értékelése

Erősítse meg a kolesztázist
- Klinikai értékelés(családi anamnézis, etetési előzmények, fizikális vizsgálat)
- A szérum bilirubin frakcionálása és a szérum epesav szintjének meghatározása
- A széklet színének értékelése
- A máj szintetikus működésének indexe (protrombin és albumin idő)

Konkrét nozológiai egységek felismerése
- Vírus- és baktériumkultúrák (vér, vizelet, agy-gerincvelői folyadék)
- Hepatitis B felszíni antigén és egyéb vírus- és szifilisz (VDRL) titerek kiválasztott, veszélyeztetett betegeknél
- Metabolikus szűrés (vizelet redukáló anyagok, vizelet és szérum aminosavak.)
-Tiroxin és pajzsmirigy-stimuláló hormon
- Alpha 1 anti-spin fenotípus
- Izzadság-kloridok
- A vizelet epesav profiljának kvalitatív elemzése
- Ultrahang

Az epeúti atresia megkülönböztetése az újszülöttkori hepatitistől
- Hepatobiliaris szcintigráfia vagy duodenális intubáció a bilirubintartalom megállapítására
- Májbiopszia

Májfunkciós vizsgálatok

Mivel a májnak nagy funkcionális tartaléka van, a kóros laboratóriumi értékek gyakran a nyilvánvaló májbetegség egyetlen megnyilvánulása, és jóval a nyilvánvaló klinikai megnyilvánulások előtt fordulhatnak elő. A szokásos forgatókönyv szerint a májbetegségre gyanakvó orvos általában "specifikus májfunkciós teszteket" (LFT) rendel a májfunkció értékelésére. Ezen paraméterek következetes monitorozása információkat szolgáltathat a prognózisról, a terápiára adott válaszról és a diszfunkció mértékéről.

Az LFT kifejezés azonban nem teljesen pontos, mivel a gyakran közölt paraméterek közül csak kettő a májfunkció valódi mérőszáma – a protrombin idő (PT) és a szérum albuminszint –, amelyek mindkettő a szintetikus kapacitást méri. Az összes többi paraméter lényegében a májfunkció közvetett mértéke, és ezek közül sok a májbetegségen kívüli helyzetekben is változik. Például az aszpartát-aminotranszferáz (AST) szintjének emelkedése vörösvértest-hemolízist, izomlebomlást és hasnyálmirigy-betegséget kísér.

A májbetegséggel összefüggő biokémiai rendellenességek nem korlátozódnak az LFT rendellenességekre. Például a nem ketotikus hipoglikémia a zsírsav-béta-oxidáció és a ketontermelés hibájára utal. A csecsemőknél ritkán előforduló súlyos ketózis szerves acidémiára, glikogénraktározási betegségre vagy neurogenezis-hiányra utalhat. Az anioneltolódás fokozódása metabolikus acidózisban szintén szerves acidémiára utal. Hypo- és hyperthyreosis társulhat sárgasággal. A cisztás fibrózis kizárása érdekében szükség lehet a verejték-kloridok meghatározására. A vas- és ferritinvizsgálatok hasznosak az újszülöttek vasraktározási betegségeinek diagnosztizálásában. A vizeletben és a szérumban az epesavszint meghatározása általában segít az epesav-anyagcsere veleszületett rendellenességeinek kizárásában. A vizelet szukcinil-acetonszintje tirozinemia jelenlétére utalhat. Minden sárgaságban szenvedő gyermektől vizeletvizsgálatot és tenyészetet kell beszerezni, mivel az urosepsis általában konjugált hiperbilirubinémiával (pl. E coli húgyúti fertőzés) társul. A vérszegénység és a hemolízis jelezheti a sárgaságért felelős hemolitikus állapot jelenlétét (általában nem konjugált), és nem járhat májbetegséggel.

Az összes elvégzett laboratóriumi vizsgálat közül a bilirubin frakcionálása a legfontosabb.
Az egészséges, érett máj eltávolítja a nem konjugált bilirubint a vérből, és közvetíti a nem konjugált bilirubin konjugációját két glükuronsavmolekulával. A bilirubin konjugációja egy lényegében zsírban oldódó anyagot (konjugálatlan bilirubint) vízoldható anyaggá (konjugált bilirubinná) alakít át, amely az epébe, vízi környezetbe ürülhet. A nem konjugált bilirubin zsírban oldódó természete teszi lehetővé, hogy átjutjon a vér-agy gáton, és potenciálisan kernicterust okozzon.

Fiziológiai sárgaságújszülöttkori (amelyben a nem konjugált bilirubin szintje megemelkedik) a bilirubin konjugációért felelős glükuronil-transzferáz rendszer éretlensége eredménye. Szoptatással összefüggő sárgaság (a konjugációs képesség enyhe átmeneti lassulása), általában az anyatejben található összetevők eredménye.

Nem konjugált bilirubinémia esetén a súlyos májbetegség nem valószínű, de előfordulhat, hogy a gyermeket ki kell vizsgálni az esetleges hemolízis, a bilirubin anyagcsere veleszületett rendellenességei (pl. Crigler-Najar 1-es és II-es típusa) és diszfunkciója miatt. pajzsmirigy. Extrém nem konjugált hyperbilirubinémia társulhat a kernicterushoz az újszülöttben.
Konjugált (közvetlen, kötött) bilirubin jelenlétében a kiértékelésnek agresszívnek kell lennie. A 17 mcmol/l (1 mg/dl) feletti vagy az összbilirubin 15%-a feletti szérumkonjugált bilirubin kórosnak tekintendő, és azonnal értékelni kell! A nem konjugált bilirubinszint a bilirubin túlzott termelését (pl. hemolízis eredményeként) vagy a máj csökkent bilirubinmegkötő képességét tükrözi. A konjugált frakciót a komoly betegség máj, és cholestasist jelez.

A vizelet elemzése
Az urobilinogén a konjugált bilirubin lebomlásának eredményeként jön létre a bél lumenében jelenlévő baktériumok által, és a vizeletben is megtalálható. Az urobilinogén nagy része koprobilinogénként ürül a széklettel; 20%-a enterohepatikus recirkuláción megy keresztül. Csak egy kis része kerül a vizeletbe, de ez megnövekszik hepatocelluláris sérülés esetén a csökkent májfelvétel és újrahasznosítás miatt. Kétségtelen, hogy a vizelet urobilinogénje szinte hiányzik obstruktív folyamat jelenlétében, mivel kevesebb bilirubin hatol be a bélbe, és kevesebb átalakul urobilinogénné. Érdekes módon a delta-bilirubin az albuminhoz való kovalens kötődése miatt nem ürül ki a vizelettel, ezért a kezdeti kolesztatikus stroke után még egy ideig emelkedett a szérumban, mivel eltűnése az albumin lebontásától függ. összetett.

Aminotranszferáz aktivitás
Az alanin-aminotranszferáz (ALT) (korábbi nevén szérum glutamin-piruvát-transzferáz – SGPT) és az AST (korábban szérum glutamin-oxálecetsav transzamináz -SGOT) szintje a legérzékenyebb vizsgálati módszer a hepatocita nekrolízisre. Ezen enzimek jelentős növekedése, amelyek a sérült hepatocitákból szabadulnak fel, a májsejtek károsodását jelzi. Az enyhén zavart szint cholestaticus folyamatokkal is összefüggésbe hozható, mivel az epe visszaáramlása vagy pangása toxikus a hepatocytákra. Ezek az enzimek katabolizálják az alanin és az aszparaginsav aminosavak alfa-aminocsoportjának reverzibilis átalakulását a ketoglutársav alfa-keto csoportjává, ami piroszőlősav (ALT) és oxálecetsav (AST) képződéséhez vezet.

Az ALT specifikusabb a májbetegség jelenlétére, mivel más szövetekben (pl. izomban) csak alacsony koncentrációban található meg. Ezzel szemben az AST-t tartalmazza magas koncentrációk számos szövetben, beleértve a szív- és vázizmokat, a veséket, a hasnyálmirigyet és a vörösvértesteket. Mindkét enzim koenzimje a B6-vitamin, tehát tartósan kóros alacsony árak Az AST és az ALT B6-vitamin-hiányra utal.

Általánosságban elmondható, hogy az aminotranszferáz szintek még mindig nem adnak információt konkrét diagnózisokról, de különösen magas szintek gyógyszeres hepatotoxicitást (pl. acetaminofen túladagolás), hipoxiát/sokkot és vírusos hepatitist javasolnak. Ezeknek a szinteknek továbbra sincs prediktív értéke; A nagyon magas kóros értékekkel rendelkező betegek jól járhatnak, különösen az acetaminofen toxicitása esetén. Mindazonáltal hasznosak a beteg klinikai előrehaladásának nyomon követésében, például egy HAV-fertőzésben szenvedő és egyébként jól állapotú fiatal beteg fokozatosan csökkenő AST/ALT-értékei a májbetegség eltűnésének vigasztaló jele. Ezzel szemben a csökkenő AST/ALT értékek zsugorodott máj jelenlétében, a részleges thromboplasztin idő (PTT) PT növekedése és klinikai javulás hiányában baljós jelek. Ez a nekrózis következtében csökkent működő hepatocita tömegre utal, ami csökkentette a keringésbe bocsátható enzimek mennyiségét.

Az alkalikus foszfatáz (AP) szintje
Az AP elsősorban a májsejtek tubuláris membránjában lokalizálódik, ezért az emelkedett szérum AP szint általában obstruktív májbetegségre (pl. epeúti elzáródásra) utal. Az AR azonban más szövetekben is megtalálható, beleértve a csontot, a vesét és a vékonybélet. Az AR magas aránya általában felgyorsult növekedési periódusokban, például pubertáskori növekedési rohamokban fordul elő gyermekeknél. A különösen magas szintek esetleges csontpatológia (pl. angolkór) gyanújához vezethetnek, különösen akkor, ha az AP növekedése nem jár együtt a GGT növekedésével. Ha ez utóbbi enzim szintje is megemelkedik, nem valószínű a csontbetegség. Ez az egyszerű megfigyelés csökkenti annak szükségességét, hogy az AP értékeket egyedi izoenzimekre frakcionáljuk, hogy meghatározzuk növekedésük pontos forrását. Például a cink-koenzim-AP – az AP tartósan alacsony szintje alacsony cinkszintet jelenthet a szérumban.

Szérum és vizelet epesavak
A májban végbemenő termelési és szállítási folyamat (epesav szintézis, konjugáció és szekréció) fenntartja a koleszterinszintet, megkönnyíti az epe áramlását, és felületaktív detergens molekulákat biztosít, amelyek elősegítik a lipidek bélből történő felszívódását. Ennek a rendszernek a megfelelő működése hozzájárul az epesavak bélből történő felszívódása és a májsejtek általi felvétele közötti egyensúly megteremtéséhez. Csípbéli elváltozások hiányában (pl. rövidbél, Crohn-betegség) a szérum epesavszintje megbízhatóan jelzi az enterohepatikus keringés integritását.

Bár a szérum epesavak még mindig nem adnak specifikus információt a jelenlévő májbetegség típusáról, megemelkednek az akut vagy krónikus májbetegségben szenvedő betegeknél, akiknél a bilirubinszint még normális lehet. Változtatások szérum szintek Az epesavak nemcsak mennyiségiek, hanem minőségiek is lehetnek. Bizonyos betegségekben „atipikus” epesavak, például litokolsav halmozódnak fel a normál kólsav és kenodezoxikólsav helyett. Az újszülöttek és csecsemők megemelkedett szérum epesavszintjének értelmezését megnehezíti egy relatív "fiziológiás kolesztázis" jelenléte, amely még egészséges csecsemőkben is megemelkedett szérum epesavszinthez vezethet. Az epesav-anyagcsere specifikus hibái azonban a kolesztázishoz kapcsolódnak vagy a normál trofikus és choleretikus epesavak elégtelen termelése, vagy a hepatotoxikus epesavak túlzott termelése miatt. A metabolit prekurzorok pontos azonosítása lehetővé teszi a specifikus azonosítást veleszületett rendellenességek epesav-anyagcsere. A legújabb technológiai fejlesztések segítségével, mint például a gyors atombombázás - tömegspektrometria (gyors atombombázás tömegspektrometriája), lehetővé válik az olyan személyek vizeletmintáinak gyors elemzése, akiknél feltételezhető az epesavak specifikus rendellenessége, és azonosítani lehet az epesav specifikus veleszületett rendellenességeit. anyagcsere, mint például a 3-béta-hidroxiszteroid-dehidrogenáz/izomeráz elégtelensége és a delta-4-3-oxosteriod-5-béta-reduktáz hiánya, amelyek súlyos májbetegségben nyilvánulnak meg.

Gamma-glutamil-transzferáz (GGT)
GGT - megtalálható a kis epevezeték epitéliumában, valamint a hepatociták belsejében; a hasnyálmirigyben, lépben, agyban, emlőmirigyek, vékonybélben és különösen a vesében. Ezért a szérum GGT növekedése nem utal kifejezetten májbetegségre.

Mivel a GGT szintje továbbra sem emelkedik a csont- vagy bélrendszeri rendellenességekkel küzdő egyénekben, ez a megállapítás különösen hasznos az emelkedett AR-szintek eredetének azonosításában. A GGT értékek (mint az AP) az életkorral változnak, a laboratóriumnak az életkornak megfelelő referenciaértékeket kell használnia. Például egy újszülöttnél a látszólag magas GGT szint nem feltétlenül kóros; ebben a korcsoportban a hasonló arányok jellemzően akár 8-szor magasabbak, mint a felnőtteknél megfigyelt arányok. Végül a GGT-értékek megemelkedhetnek különféle gyógyszeres kezelésekre, például görcsoldókra, ezért a klinikusnak tisztában kell lennie a páciens közelmúltbeli gyógyszerexpozíciójával.

Tojásfehérje
Az egészséges hepatociták szabálytalan endoplazmatikus retikulumában szintetizálódó albumin szérumszintjének csökkenése a hepatocelluláris betegség utáni csökkent májfunkció miatti termelés csökkenésére utalhat. Az alacsony albuminkoncentráció azonban a májbetegség késői megnyilvánulása. Ha jelen van, felveti a krónikus betegség gyanúját. Kétségtelen, hogy a hosszan tartó betegségben szenvedő betegek albuminszintjének éles csökkenése különösen aggodalomra ad okot, bár az ascitesben szenvedő betegek ilyen csökkenése egyszerűen a teljes eloszlási térfogat változását tükrözheti.

Ammónia
Az ammóniatermelés a vastagbélbaktériumok által a táplálékban lévő fehérjékre gyakorolt ​​​​hatás eredményeként megy végbe, és a májnak nagy szerepe van az eltávolításában. Kétségtelen, hogy a rosszul működő máj még mindig nem katabolizálja az ammóniát. A hyperammonemia és az encephalopathia a májelégtelenség klasszikus megnyilvánulása, és labilis korreláció van az encephalopathia és a szérum ammóniaszintje között (hacsak nem éhezett állapotban veszik a mintát és gyorsan jégen szállítják a laboratóriumba, drámaian megemelkedett ammóniaszint érhető el).

Protrombin idő (PT)
A II., VII., IX. és X. véralvadási faktorok termelődése a megfelelő K-vitamin beviteltől függ (az alultápláltság kockázati csoport). Mivel zsírban oldódó vitaminról van szó, a K-vitamin hiánya gyakori az obstruktív májbetegségben szenvedők körében, akiknél az epesavak még mindig nem jutnak el a bélbe. Ezért a PT, vagyis a protrombin (II. faktor) trombinná alakulásához szükséges idő általában megnő epeúti elzáródás esetén. Az RT megemelkedhet valódi hepatocelluláris betegség esetén is, a rosszul működő máj a K-vitamin jelenléte ellenére sem tudja megfelelően gamma-karboxilálni a fent említett faktorokat a májban. parenterális adagolás(nem orális) K-vitamin emelkedett TA-értékkel rendelkező betegeknél. Ha ez a terápia korrigálja a PT értéket, a májműködés valószínűleg a normál határokon belül van, és a kudarc nagy valószínűséggel obstrukcióra vezethető vissza. Ezért hasznos a PT-érték újramérése a K-vitamin beadása után.

A kolesztázisban szenvedő újszülött értékelésének egyik első lépése a PT/PTT mérése és K-vitamin adása. A kezeletlen hypoprotrombinemia spontán vérzéshez és koponyaűri vérzésekhez vezethet.

Mikrotápanyagok és vitaminokkal kapcsolatos rendellenességek
A réz felhalmozódik a májban a cholestasis során, mert elsősorban az epével ürül ki. Lehetséges, hogy a réz, egy pro-oxidáns közötti kölcsönhatás keletkezik szabad radikálisok, és a már kolesztázis által érintett máj (az antioxidánsok, például a glutation és az E-vitamin kimerülése esetén) tovább járul a már meglévő májkárosodáshoz.

A mangán szintén elsősorban az eperendszeren keresztül választódik ki, ezért felhalmozódhat a májban és hepatotoxicitást okozhat. Emiatt csökkentjük vagy akár meg is szüntetik a mangán pótlását a májbetegségben szenvedő betegeknél alkalmazott teljes parenterális táplálékoldatokban.

Az alumínium az epével is kiválasztódik, és nagy dózisokban hepatotoxikus. A kolesztázis a májban való felhalmozódásához vezethet.

A zsírban oldódó vitaminok (A, D, E és K) az epesavaknak megfelelő májkiválasztás révén szívódnak fel a bél lumenébe. Ha az epesavak nem ürülnek ki a bélbe, a zsírban oldódó vitaminok felszívódási zavara lép fel. Ezenkívül az A- és E-vitamin-észterek hidrolízist igényelnek a felszívódás előtt, és az epesav-függő bélészteráz katalizálja ezt a reakciót. Következésképpen az A- és E-vitamin felszívódása tovább csökken a kolesztázisban szenvedő betegeknél. A máj felelős a D-vitamin aktív formává történő metabolizálásához szükséges hidroxilezési lépések egyikéért is. Kétségtelen, hogy a károsodott májműködés általában csökkenti a D-vitamin szintjét, és az angolkór gyakori a epehólyagban szenvedő gyermekek körében.

A MÁJ ÉS EPEUTÓK KÉP- ÉS HISTOPATOLOGIÁJA

Hasi ultrahangvizsgálat -
viszonylag olcsó, könnyen beadható, és általában a beteg nyugtatása nélkül is elvégezhető. Lehetővé teszi a máj méretének mérését, a máj szerkezetében bekövetkezett változások és a cisztás vagy nem cisztás parechymalis elváltozások igazolását. A choledochal ciszták és kövek 95%-os pontossággal kimutathatók. Az ultrahangvizsgálat a máj és a kitágult epeutak nagy elváltozásainak szűrésére is alkalmas. Végül az epehólyag hiányát is megerősíti, ami epeúti atresia jelenlétére utalhat.

Koleszkintigráfia -
feltárja a májfelvétel rendellenességeit, valamint a parenchyma koncentráló és kiürítő képességeit. A kolefil radioaktívan jelölt N-szubsztituált imino-diacetáttal (IDA), radioaktívan jelölt technécium-99 atomokkal, például diizopropil-IDA-val (DISIDA) vagy para-izopropil-IDA-val (PIPIDA) végzett képalkotást alkalmaznak májbetegségben szenvedő gyermekek vizsgálatára. Ezek a radioaktívan jelölt atomok az epében koncentrálódnak, így képet adnak az epeáramlásról, még súlyos epehólyag esetén is. Egy jelölt atom megjelenése a bélszakaszban 24 óra elteltével gyakorlatilag kizárja az epeúti atréziát, de ennek a fordítottja nem igaz. Valójában a jelölt atom hiánya a bélben nem feltétlenül obstruktív hiba, hanem inkább parenchymalis betegség, amelyben a jelölt atom felvétele vagy koncentrációja gyenge. Az epe kiáramlásának megkönnyítése érdekében a betegek gyakran fenobarbitált kapnak (5 mg/ttkg naponta, 2 napi adagra elosztva) 3-5 napig a szkennelés előtt. A fenobarbitál elősegíti az epe áramlását azáltal, hogy specifikus májenzimeket indukál olyan csecsemőkben, akiknél éretlen májenzimrendszerek vannak, de nincs más rendellenesség.

Általánosságban elmondható, hogy a radionuklid kiválasztó vizsgálat nem elengedhetetlen az újszülöttkori cholestasis értékeléséhez. Ez az időigényes folyamat késleltetheti a diagnózist. Ezen túlmenően magas az álpozitív (azaz nincs kiválasztódása) és az álnegatív (azaz egyértelműen jelölt atomkiválasztás) aránya (legalább 10%), és nem túl hatékony, ha a szérum bilirubinszintje megemelkedett. A perkután májbiopsziát soha nem szabad elhalasztani a radionuklid szkennelés javára.

Számítógépes tomográfia (CT) és mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Ez a két módszer ritkán szükséges elsőrendű módszerként a gyermekek májbetegségeinek diagnosztizálásában. Azonban bizonyos helyzetekben hasznosak lehetnek. A máj CT-vizsgálata feltárhatja a glikogén, vas és lipidek lerakódásait a máj parenchymájában, és egyértelműen azonosíthatja és jellemezheti a máj daganatait. A CT azonban drágább és technikailag nehezebb csecsemőknél, mint az ultrahang, és a páciens ionizáló sugárzásnak van kitéve. Az MRI hasonló érzékenységgel rendelkezik a CT-hez a szövetek kémiai különbségeinek felismerésében, valamint a daganatok és infiltrátumok kimutatásában anélkül, hogy kontrasztanyagot fecskendezne be vagy ionizáló sugárzásnak tenné ki a pácienst. Az MRI azonban drágább, és nem használható kalciumlerakódások kimutatására, illetve beültetett fémeszközökkel rendelkező betegeknél.

Perkután májbiopszia -
kardinális módszer a mögöttes májbetegség diagnózisának gyors megállapításához. A technika gyors, biztonságos és hatékony, és általában nem szükséges, hogy a beteg a műtőben maradjon vagy egy éjszakát a kórházban maradjon. A máj szövettani képe vizsgálható; a glikogén, a réz, a vas és más komponensek mennyisége a májszövetben számszerűsíthető. A patológusok megállapíthatják, hogy van-e valamilyen raktározási rendellenesség: a Wilson-kór (rézraktározás), a glikogénraktározási betegség vagy az újszülöttkori vasraktározási betegség, valamint sok más kóros állapot jelenlétének megerősítése. A szövet szövettani képe hasznos információkkal szolgál a fibrózis mértékéről vagy a cirrhosis jelenlétéről, és lehetővé teszi az epeúti atresia, az újszülöttkori hepatitis, a veleszületett májfibrózis és az alfa-1 antitripszin hiány diagnosztizálását. Beszámoltak arról, hogy a perkután májbiopsziával az esetek 94-97%-ában pontos diagnózist lehet készíteni az epeúti atresia-ról, így kiküszöbölhető annak a kockázata, hogy az intrahepatikus epevezeték elégtelenségben szenvedő gyermeket szükségtelen műtétnek teszik ki.

RÖVIDÍTÉSEK
AIH - autoimmun hepatitis
ALT - alanin aminotranszferáz
AR - alkalikus foszfatáz
AST - aszpartát-aminotranszferáz
GGT – Gamma-glutamil-transzpeptidáz
HAV - hepatitis A vírus
HVB - hepatitis B vírus
HCV - hepatitis C vírus
HDV - hepatitis D vírus
HEV - hepatitis E vírus
LFT - Májfunkció teszt
RT - protrombin idő
PTT - részleges tromboplasztin idő

MÁJBETEGSÉGEK ÚJSZÜLETETTnél

újszülöttkori hepatitis

Ezt a viszonylag specifikus szindrómát klinikailag és szövettanilag is jellemezték, de patofiziológiai alapja nem ismert.

Az esetek kis százaléka méhen belüli vagy posztnatálisan szerzett vírusos hepatitishez vezethet.

A legtöbb esetben az „idiopátiás” újszülöttkori hepatitis egy nagyon általános kategória, amely magában foglalja az újszülöttkori májműködési zavarok összes olyan esetét, amelynek etiológiáját nem azonosították.

Például a homozigóta alfa-1 antitripszin hiány, amelyet ma már úgy ismernek fel konkrét okújszülöttkori májbetegség, korábban az idiopátiás újszülöttkori hepatitis kategóriába tartozott.

Mivel az epesav-anyagcsere tisztábban van meghatározva, és specifikus hibákat azonosítanak, ma úgy gondolják, hogy sok olyan gyermeknél, akiről korábban azt hitték, hogy "újszülöttkori hepatitis" van, hibás az epesav-anyagcsere.

A csecsemők és újszülöttek hepatobiliáris rendszere érzékeny a metabolikus éretlenség, az elégtelen fehérjetranszport vagy az organellumák megváltozott működése miatti károsodásokra. Ezek a jellemzők megváltozott permeabilitáshoz vagy a rendszeren belüli nem hatékony transzporthoz vezetnek, ami hozzájárul a kolesztázis kialakulásához vagy krónikussá válásához.

elsődleges cél az újszülöttkori hepatitisben szenvedő gyermekek kezelésében ennek a klinikai állapotnak a kimutatható és kezelhető okainak kimerítő kutatása. A sárgaság születéstől kezdve vagy az élet első 3 hónapjában jelentkezhet.

Az epevezeték-elégtelenségben, alfa1-antitripszin-hiányban vagy akár epeúti atresiában szenvedő betegeknél a kolesztázis klasszikus megnyilvánulásai nem mindig jelentkeznek életük első heteiben. Ezeknek a gyerekeknek gyakran, de nem mindig, rossz az étvágya, hánynak és beteges a megjelenése.

A kolesztázis acholikus széklet és sötét vizelet áthaladásával nyilvánul meg. A szérum bilirubinszintje emelkedett, és több mint 50%-a a konjugált frakciónak köszönhető. Az aminotranszferáz szintje szinte mindig emelkedett, de változó mértékben. AP és GGT szint, ha emelkedett, csak mérsékelten.

A szérum albumin és az RT kóros lehet, és a rendellenesség mértéke korrelál a betegség megjelenésének súlyosságával. Az ultrahangvizsgálat általában az epehólyag jelenlétét és az epefa cisztás malformációinak hiányát mutatja, ami megmagyarázza a kolesztázist. A máj-epeszcintigráfia a radionuklid késleltetett transzportját tárja fel, és végül nyitott extrahepatikus epefát mutat.

A súlyosan érintett máj nehezen tudja felszívni a radionuklidot, ami csökkenti a hasznosságát ez a tanulmány súlyosan beteg gyermekeknél. A májbiopszia általában végleges diagnózist ad az óriássejtek transzformációjának bemutatásával, portális gyulladásos infiltrátumokkal és epevezeték-proliferáció nélkül.

Ezeknek a gyermekeknek a kezelése magában foglalja a támogató intézkedéseket és a felszívódási zavar következményeinek elkerülését azáltal, hogy biztosítják megfelelő táplálkozásés nyugták zsírban oldódó vitaminokés közepes láncú trigliceridek a gyógyulásig (ami a legtöbb esetben előfordul). A májátültetés alternatíva azok számára, akik nem részesülnek a konzervatív kezelésből.

Biliáris atresia

Az epeúti atresia egy destruktív idiopátiás gyulladásos folyamat eredménye, amely az intra- és extrahepatikus epevezetékeket érinti. Ez fibrózishoz és az epeutak elpusztulásához vezet epecirrhosis kialakulásával. Világszerte előfordul, körülbelül 12 000 élveszületésből 1-et érint, és a legtöbb. gyakori jelzés csecsemők és gyermekek májátültetésére.

Az epeúti atresia korai megkülönböztetése az idiopátiás újszülöttkori hepatitistől lehetővé teszi a gyors sebészeti korrekciót (Kasai portoenterostomia), amely jobb táplálkozást és maximális növekedést tesz lehetővé.

Mivel a cirrhosis gyorsan fejlődik, az epeúti atresia sebészi helyreállítása a leghatékonyabb, ha 3 hónapos kor előtt elvégzik, hangsúlyozva a gyors és pontos diagnózis a csecsemőknél megfigyelt májműködési zavarok okai. Az idiopátiás újszülöttkori hepatitishez hasonlóan az epeúti atresiában szenvedő gyermekeknél a kolesztázis jelei jelentkeznek. Miután ezeket a jeleket felismerték, a hasi ultrahangvizsgálat kizárhatja a choledochal ciszta jelenlétét.

A koleszkintigráfia általában azt mutatja, hogy a jelölt atom jól befogható, és még 24 óra elteltével sem ürül ki a bélbe. A májbiopszia megerősíti a diagnózist - az interlobuláris epeutak proliferációját, a periportális fibrózist és a tubulusokban lévő epedugókat tárja fel.

Májtranszplantáció válhat szükségessé, ha progresszív májdekompenzáció, refrakter növekedési retardáció, károsodott szintetikus diszfunkció, valamint coagulopathia vagy kezelhetetlen portális hipertónia kialakulása, visszatérő gyomor-bélrendszeri vérzéssel vagy hypersplenismussal.

Más okok

Az újszülött és a csecsemő májműködési zavarát okozó egyéb entitások kombinációval diagnosztizálhatók általános kutatás.

Az epefa szerkezeti rendellenességeit, például a veleszületett májfibrózist vagy choledochal cisztákat általában ultrahangvizsgálattal mutatják ki. A májbiopszia a veleszületett májfibrózisban szenvedő csecsemőknél a jellegzetes "ductalis lemez defektust" mutatja.

A kolesztázist okozó bakteriális fertőzések pozitív vér- vagy vizeletkultúrával azonosíthatók. Az anya fertőzésének (toxoplazmózis, szifilisz, citomegalovírus, herpes simplex vírus, varicella és más vírusok) való kitettség vagy a kórtörténetben szereplő anya azonnali szűrést kell, hogy végezzen ezekre a fertőzésekre. Gyanú esetén vírusos fertőzés meg kell határozni a szérum immunglobulin M (IgM) és IgG elleni antitesteket. A vizelet gyakran pozitív citomegalovírusra.

Az örökletes tirozinémiát, a tirozin metabolizmus hibáját a máj szintetikus funkciójának aránytalan károsodása, a bilirubin-, a transzaminázszintek enyhe eltérései és az angolkór jelzi.

A szukcinil-aceton jelenléte a vizeletben és a fumaril-acetoacetát-hidroláz (amely a tirozin oxidatív katabolizmusának utolsó lépését katalizálja) elégtelen aktivitásának kimutatása megerősíti a diagnózist. Az alfa-1-antitripszin-hiány szűrése elvégezhető a ZZ-inhibitor fehérje (PiZZ) tipizálásával, és általában a májbiopszia során a máj parenchymájában lerakódott jellegzetes Schiff-sav-pozitív alfa-1-antitripszin granulátumok igazolják.

Az újszülöttkori vasraktározási betegségben szenvedő csecsemők biopsziáján túlzott vaslerakódások láthatók. A pajzsmirigy működésének értékelése kizárja a veleszületett hypothyreosisot, amely homályos hyperbilirubinémiával járhat.

MÁJBETEGSÉGEK IDŐSEBB GYERMEKNÉL

A csecsemőkor után észlelt májbetegségek fő okai toxikus, fertőző, metabolikus, autoimmun, vaszkuláris és infiltratív eredetűek. Az egyes rendellenességek relatív gyakorisága a beteg életkorától függően változik. A vírusos hepatitis minden korosztályban előfordul, csakúgy, mint a szív- vagy kollagén-érbetegség által okozott májbetegség.

A zsíranyagcsere zavarai idősebb csecsemő- és kora gyermekkorban figyelhetők meg. A Wilson-kórt általában idősebb gyermek- vagy serdülőkorban észlelik.

Akut hepatitis

A vírusos hepatitis klinikai képe a kórokozótól függően változik. A HAV fertőzés leggyakrabban influenzaszerű betegségként jelentkezik (rossz közérzet és felső légúti fertőzés jelei). A betegek gyakran lázasak, és nagyon súlyos sárgaságuk is lehet.

A kórokozók elsősorban széklet-orális úton terjednek. Gyermekeknél a betegség általában magától elmúlik, és gyakran nincs klinikai megnyilvánulása. Krónikus hordozó állapotot nem azonosítottak. Az akut fertőzés diagnózisa az anti-HAV IgM antitestek szérumban való jelenlétén alapul.

A hepatitis B vírus (HAV) fertőzés akut és krónikus hepatitist, esetleg cirrózist és hepatocelluláris karcinómát is okozhat. A diagnózis a hepatitis B felszíni antigén (HBsAg) vagy az anti-HBV mag (anti-HBc) IgM antitest kimutatásán alapul. A krónikus HBV fertőzés a HBsAg és a HBV DNS fennmaradásával jár.

A hepatitis C vírus (HCV) az érintettek több mint 70%-ánál akut hepatitist okoz, amely krónikus betegséggé alakul át. Végstádiumú betegség (májcirrhosis, hepatocellularis carcinoma) a betegek 10%-ában fordulhat elő. A fulmináns hepatitist ritkán írtak le. A diagnózis az anti-HCV antitestek kimutatásán alapul, és megerősítést nyer láncreakció polimeráz a HCV RNS-en.

A hepatitis D vírus (HDV) fertőzés általában komplikálja a májbetegséget a hepatitis B-ben szenvedő betegeknél, és mindig figyelembe kell venni a különösen agresszív HBV-betegségben szenvedő betegeknél. A HDV elterjedt a Földközi-tenger medencéjében, és kevésbé gyakori Észak-Amerikában, ahol elsősorban intravénás kábítószer-használattal függnek össze.

A hepatitis E vírus (HEV) járványként fordul elő a világ olyan részein, ahol rossz a higiénia. Az Észak-Amerikában diagnosztizált esetek olyan betegeknél fordultak elő, akik külföldről hozták a vírust. Terhes nőknél különösen pusztító lehet.

krónikus hepatitis

Hagyományosan gyulladásos májbetegségként határozzák meg, amelyben a biokémiai és szövettani eltérések több mint 6 hónapig fennállnak. Azonban visszafordíthatatlan változások fordulhatnak elő gyermekeknél és az adott 6 hónapon belül.

A legakutabb hepatitis gyermekeknél 3 hónapon belül eltűnik.

A megfigyelt májbetegség etiológiáját aktívan azonosítani kell, mivel sok olyan betegség, amely gyermekeknél krónikus hepatitist okoz, specifikusan alkalmazható. konzervatív terápia. A krónikus hepatitis gyermekeknél vírusfertőzés, autoimmun folyamat, hepatotoxikus gyógyszereknek való kitettség vagy szív anyagcsere- vagy szisztémás rendellenességek következménye.

Autoimmun hepatitis (AIH)

Az AIH a keringő autoantitestek jelenlétével összefüggő májgyulladás, a májbetegség egyéb felismert okainak hiányában. Legalább két típust írtak le: az I-es típusú AIH gyakoribb a nők körében, és pozitív antinukleáris antitest jellemzi, a II-es típusú AIH pedig anti-máj-vese-mikroszómális antitesteket foglal magában.

Egyéb autoimmun betegség együtt létezhet az ilyen típusú hepatitisekkel, beleértve a pajzsmirigygyulladást, a cukorbetegséget, hemolitikus anémiaés erythema nodosum. A laboratóriumi értékelés az aminotranszferázok növekedését (gyakran nagyon magas) és a hiperbilirubinémia különböző fokú szintjét tárja fel, amelyek többsége konjugált.

A szérum gammaglobulin koncentrációja szinte minden betegben emelkedett. Az AR és GGT értékek általában normálisak vagy csak enyhén emelkedtek. A májbiopszia feltárja gyulladásos beszűrődések korlátozza a lemezes és intralobuláris zónákat részleges nekrózissal, a lebeny szerkezetének torzulásával és súlyos esetekben fibrózissal.

Egyéb májbetegségek

A szklerotizáló cholangitist az intra- vagy extrahepatikus epefa krónikus gyulladása jellemzi. Lehet, hogy elsődleges (az alapbetegség bizonyítéka nélkül, ill tisztázatlan etiológia), és gyakran társul gyulladásos bélbetegséggel. A másodlagos szklerotizáló cholangitis kövekből, posztoperatív szűkületekből vagy daganatokból ered.

A gyermekeknél sárgaság, viszketés (viszketés) vagy fáradtság jelentkezhet. Az emelkedett AR szint nagyon jellemző, de nincs specifikus betegségmarker. A biopszia tipikus koncentrikus fibrózist mutat az interlobuláris epeutak körül ("hagymahéj" megjelenés). A diagnózis felállításához kolangiográfia vagy endoszkópos retrográd cholangiopancreatográfia szükséges.

A kezelés zsírban oldódó vitaminok és urzodezoxikólsav, egy természetes choleretic beadásából áll. Epesav, amely úgy tűnik, hogy csökkenti a viszketést az érintett egyénekben.

Sajnos a májbetegség sok betegnél előrehalad, és cirrhosis alakul ki. A hosszú távú túléléshez végső soron májátültetésre van szükség.

Wilson-kór egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet az epével történő rézkiválasztás hibája okoz, és amelyben a felesleges rézlerakódások cirrózishoz vezetnek. A felesleges réz lerakódik a szaruhártyában, a vesékben és az agyban, ami a betegség extrahepatikus megnyilvánulásaihoz vezet.

Bár a klinikopatológiai megnyilvánulások rendkívül változatosak lehetnek, a Wilson-kórt minden májbetegségben, neurológiai rendellenességben, viselkedési változásban vagy Kayser-Fleischer gyűrűs gyűrűben szenvedő gyermek differenciáldiagnózisában szerepeltetni kell.

A szérum ceruloplazmin, a réz hordozója általában, de nem mindig, csökken. A végleges diagnózis megköveteli a 24 órás vizelettel történő rézkiválasztás értékelését és a biopsziával nyert réz mennyiségi meghatározását a májszövetben.

A Wilson-kór fulmináns májelégtelenségként jelentkezhet, rendszerint hemolitikus krízissel összefüggésben, amely a vörösvértestekre gyakorolt ​​réztoxicitás miatt következik be.

A terápia a penicillamin, amely lehetővé teszi a réz vizelettel történő kiválasztását. Mivel az előrejelzés attól függ korai kezelésés egyéni reakció a terápia során fontos figyelembe venni ezt a diagnózist minden olyan gyermeknél, akinek krónikus májbetegség tünetei vannak.

Ischaemiás hepatitis pangásos szívelégtelenség, sokk (pl. kiszáradás), fulladás, szív- és légzésleállás vagy görcsök következtében jelentkezik. Általában az aminotranszferázok szintje emelkedik a súlyos májbetegség egyéb markereinek hiányában. Ezt a rendellenességet a máj hipotenziója/hipoperfúziója okozza a fenti események egyike során, a máj a kezdeti folyamat "ártatlan szemlélőjeként" érintett.

Az ischaemiás hepatitis hasonlíthat a fertőző hepatitisre, de könnyen megkülönböztethető a transzaminázszintek gyors csökkenésével a kezdeti stroke utáni napokban, anélkül, hogy fokozná a koagulopátiát vagy a hiperbilirubinémiát.

A máj infiltratív rendellenességei figyelhetők meg leukémia, limfóma és neuroblasztóma , de ezek a nosológiai egységek általában gyorsan azonosíthatók. Hasonlóképpen, a primer májdaganatok könnyen azonosíthatók olyan gyermekeknél, akiknél hepatomegalia vagy hasi puffadás jelentkezik. Ritkábban a gyermekek kezdetben sárgasággal és tömegesen jelentkeznek.

A hepatoblastoma, a hepatocarcinoma és a hemangioendothelioma az összes gyermekkori májdaganat csaknem kétharmadát teszik ki. A hepatocelluláris karcinóma hajlamos a túllépésre későbbi időpontok a hepatoblastoma, és gyakrabban fordul elő olyan gyermekeknél, akiknek kórtörténetében májbetegség (pl. krónikus hepatitis B) szerepel.

Az alfa-fetoprotein szérum szintje általában emelkedett. A CT-vizsgálat általában felfedi