Какво е синдром на Даун? Синдром на Даун: симптоми, причини, лечение на заболяването, признаци по време на бременност, символ на синдрома. Март е Международен ден на хората със синдром на Даун. Лечение на синдрома на Даун

Генетична аномалия в хромозомната структура може да бъде изразена по различни начини. Има много трудни случаи, в които болен човек не може да направи почти нищо. Но леката форма на заболяването ви позволява да поддържате качествен начин на живот, както ни убеждават известни хора със синдром на Даун, за които има смисъл да говорим по-подробно.

Независимо от причините за хромозомната аномалия, водеща до сериозно заболяване - синдром на Даун, за родителите раждането на дете с такава диагноза е истинска трагедия. Невъзможно е да се излекува вродена патологияще придружава човек през целия му живот. Има само помощни методи, благодарение на които можете да научите бебето си да се обслужва само и да развиете основни умения. Ако формата е сериозна, няма надежда за повече или по-малко качествен живот. Но ако болестта се прояви в лека форма, тоест има смисъл да се грижиш за дете от детството и да не се отказваш. Доказателство, че любимото дете със синдрома на „детето на слънцето“ има страхотно бъдеще, са известни личности със синдром на Даун.

Мадлин Стюарт - австралийски модел със синдром на Даун

Основното действие на родителите при раждането на болно дете е да не се отчайват. Така или иначе, нов животозначава щастие. Да, за разлика от другите, ще трябва да отделите повече време на новороденото, но си струва да запомните златно правило— Синдромът на Даун не е смъртна присъда.

Бебето е благословия отгоре, за която трябва да живеете и да се наслаждавате на този живот. Това се повтаря много пъти известни хорасъс синдром на Даун и техните благодарни, щастливи родители. Последните от своя страна берат плодовете на любовта и участието си в живота на любимото си дете и нито за миг не съжаляват, че детето им е малко по-различно от другите. Нека си спомним няколко необикновени личности, достигнали безпрецедентни висоти в този труден живот.

Известни хора със синдром на Даун: болестта не е проблем за тези, които са съсредоточени

Малцина знаят, че има ден, в който към хората с описаната от нас диагноза се отнасят с особено уважение. 21 март е Денят на хората със синдром на Даун, приет от международната общност. Някои ще кажат, че има и други дати, посветени на други видове болести. Но категорията Down включва страхотни хора: адвокати, актьори, модели, спортисти, изключителни учени, философи и др.

Модел със синдром на Даун - Мадлен от Австралия

Преди около няколко години млада австралийка Маделин Стюарт направи своя дебют на модния подиум. Първата й поява предизвика смесени реакции - някои бяха възхитени, други бяха в недоумение как момичето успя сериозно заболяванепостигне такъв успех. Преди да утихне приказката, тя отново покори подиума извън родината си. Кариерата на Мад тръгна нагоре и няма причина да спира и да се оплаква от живота. И така, най-високата седмица на модата в Ню Йорк беше белязана не само от уникално шоу на водещите световни дизайнери, но и от появата на сцената на Mad Stewart. Момичето се подвизаваше по подиума в тесни клинове и светло горнище и удиви публиката със своята грация и лекота на движенията. Именно поради тази причина й се доверява да дефилира в спортен тип облекло, пряко асоциирано с лекота и непринуденост.

Сергей Макаров: актьор със синдром на Даун получи награда

Друго опровержение на погрешни схващания и чудовищни митове за това заболяване е яркият и поучителен пример на Сергей Макаров. От детството му е предопределена незавидна съдба. За Сергей е трудно да си спомни онези години, когато никой не искаше да бъде приятел с него или да го приеме в училище. Най-страшното е, че лекарите отказали да лекуват детето и според тях животът му щял да продължи най-много до 17 години. Би било интересно да се видят лицата на тези специалисти, когато Макаров стана филмов герой на годината и спечели истинска слава като отличен актьор. Това събитие се случи още през 2004 г., когато той, с вродено заболяване, отдавна беше прекрачил прага на 17-годишно момче. За съжаление, домашното кино рядко привлича талантливи слънчев човек, и, очевидно, губи много.

Хората с такова заболяване могат да се проявят ярко в в редки случаи, затова е необходимо, колкото и грубо да звучи, да се използва тяхната индивидуалност и способности, изключителният характер на образа.

Руският филмов актьор Сергей Макаров също страда от синдрома на Даун

Слънчеви деца на известни личности

Известен политик и просто красива, умна жена, Ирина Хакамада винаги се е отличавала със своята решителност. На 42 години тя отново изненада обществото, като роди дете на толкова уважавана възраст. Отначало тя издържа смело на изпитанието, дъщеря й Маша се лекува от левкемия. Когато болестта премина, няколко години по-късно Ирина и дъщеря й присъстваха на премиерата на чужд филм и всички видяха, че Машенка страда от синдром на Даун. В очите на хората Ирина Хакамада спечели още по-голямо уважение и почит, защото независимо от всичко, тя продължава да се радва на живота с децата си и полага всички усилия да ги накара да се чувстват майчината любов, грижа.

Ия Сергеевна Саввина: единствената радост е слънчев син

Известната актриса, героиня на филмови адаптации на велики произведения, Ия Саввина, отгледа сина си с тежка форма на синдрома на Даун през целия си живот. Разказват, че веднага след раждането на болно бебе семейството й се опитало да я убеди да се откаже от него. Но актрисата категорично отказа. Саввина положи всички усилия, за да гарантира, че Сергей е израснал в атмосфера на любов, хармония и грижа. Благодарение на усилията на майка си и баба си, момчето има необикновени таланти: свири прекрасно на пиано, майсторски чужди езици. Въпреки националната си слава, тя се страхуваше, че любимият й Серьожа ще му бъде трудно да живее без нея. Тя мечтаеше само за едно - да замине със сина си в същия ден. Лекарите твърдяха, че Серьожа няма да живее дълго, но той успя да надживее майка си и да премине границата от 50 години, която стана невероятен фактсред специалистите.

Важно: Сергей е включен в Книгата на рекордите на Гинес като човек със слънчева болест и за дълго времеживот. Според втория си баща, синът на актрисата има лек и мил нрав, винаги е сърдечен и в страхотно настроение.

Успешни хора със синдром на Даун

Трудно е да се получи световно признание не само за човек с някакво заболяване, но и за напълно здрав човек. Но вече известният актьор със слънчева диагноза Пабло Пинеда успя. Наградата „Сребърна раковина“ му беше присъдена за най-добра ролямъжки план във филма „Аз също“. За Пабло киното не е самоцел, просто един испански режисьор е забелязал таланта му. До този момент актьорът получи няколко дипломи, включително в областта на педагогиката, изкуството и преподаването. Пинеда работи в градската община и получи важната награда „Щитът на града“ от ръцете на кмета на Малага.

Пабло Пинеда е друг успешен актьор със синдром на Даун

Важно: Пабло Пинеда е първият и досега, единственият човеккойто получи висше образованиев университета.

Рони - YouTube звезда

Между известни хора YouTube звездата, американският композитор и музикант Роналд Дженкинс също е посочен като страдащ от синдром на Даун. Родителите му не започнаха да се паникьосват след раждането на болно дете и инвестираха цялата си грижа и любов в любимото си дете. Когато Рон беше на 6 години, той получи синтезатор и, изненадващо, той започна да свири сам, без помощта на учители. Отначало се свиреха леки прости мелодии. Положителното в живота на Роналд е, че винаги е имал приятели и никой не му е отказвал да общува. Именно с тези приятели той започна да играе музикална групав училище, свири без ноти. Сега Рони е известен музикант, повечето слушатели го смятат за модерен гений. От 2003 г. той се изявява под името "Whig Cheese" и качва всяка нова композиция онлайн.

Деца на Слънцето – обществено отношение

Ако продължим да изброяваме най-известните хора със синдром на Даун, списъкът ще бъде дълъг. И това, което е хубаво е, че през последните десетилетия отношението към хората с тази диагноза стана много по-добро. Голяма заслуга за това съвременна медицинаи грижовна публика, стремяща се не само да облекчи, но и да създаде всички условия за пълноценно развитие на хората, страдащи от патология. В крайна сметка болестта може да засегне всеки, защото за това е достатъчно най-малката патологияв структурата на хромозомите. Болестта няма расови и възрастови граници, има дори чернокожи със синдром на Даун, чиито снимки ще убедят всеки читател.

Музикантът Роналд Дженкинс е истинска Youtube звезда

Важно е да видите бебето като пълноценно дете и да посветите живота си на него. В края на краищата лекарите все още не могат да установят какво точно е синдромът на Даун - известни личностинапълно опровергават твърдението, че това е болест, но наистина слънчево състояние.

Думата "долу" в модерно обществопо-често се използва като обида. В тази връзка много майки чакат със затаен дъх резултати от ултразвук, страхувайки се тревожни симптоми. В крайна сметка едно дете в семейството е трудно изпитание, което изисква физически и психологически стрес. И така, какво е синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?

Какво е синдром на Даун?

Синдром на Даун - това генетична патология, вродена хромозомна аномалия. Придружава се от отклонението на някои медицински показателии нарушаване на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" не е приложима тук, тъй като ние говорим заотносно набирането на персонал характерни особеностии определени черти, т.е. относно синдрома.

Първото споменаване на синдрома се предполага, че е отбелязано преди 1500 години. Точно такава възраст се приписва на останките на дете, открити в некропола на френския град Шалон сюр Сон. Погребението не се различаваше от обикновените, от което можем да заключим, че хората с такива отклонения не са били обект на обществен натиск.

Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Тогава ученият нарече това явление „монголизъм“. След известно време патологията е кръстена на откривателя.

Какви са причините?

Причините за появата на деца със синдром на Даун стават известни едва през 1959 г. Тогава френският учен Жерар Льожен доказа генетичната причина за тази патология.

Оказа се, че истинската причинасиндром - появата на допълнителна двойка хромозоми. Образува се на етапа на оплождане. Нормално здрав човеквъв всяка клетка има 46 двойки хромозоми, в половите клетки (яйцеклетка и сперма) има точно половината от тях - 23. Но по време на оплождането яйцеклетката и спермата се сливат, техните генетични набори се комбинират, образувайки нова клетка- зигота.

Скоро зиготата започва да се дели. По време на този процес идва момент, когато броят на хромозомите в клетка, готова за делене, се удвоява. Но те веднага се отклоняват към противоположните полюси на клетката, след което тя се разделя наполовина. Това е мястото, където възниква грешката. Когато 21-вата двойка хромозоми се разминава, тя може да „вземе“ друга със себе си. Зиготата продължава да се дели многократно и се образува ембрион. Ето как се появяват децата със синдром на Даун.

Форми на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун в зависимост от характеристиките на генетичните механизми на тяхното възникване:

Тризомия. Това е класически случай, неговата поява е 94%. Възниква, когато се появи нарушение, когато 21 двойки хромозоми се разделят по време на деленето.
Транслокация. Този тип синдром на Даун е по-рядко срещан, само в 5% от случаите. В този случай част от хромозома или цял ген се прехвърля на друго място. Генетичният материал може да „скача“ от една хромозома на друга или в рамките на една и съща хромозома. Генетичният материал на бащата играе решаваща роля за появата на такъв синдром.
Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се среща само в 1-2% от случаите. При това разстройство част от клетките на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а другата част - повишена, т.е. 47. Надолу деца с синдром на мозайкамогат да се различават малко от своите връстници, но да са малко по-назад в умственото си развитие. Тази диагноза обикновено е трудна за потвърждаване.

Проява на синдрома

Наличието на синдром на Даун при дете е лесно да се разпознае веднага след раждането. Трябва да обърнете внимание на следните признаци:

Най-често новородените със синдром на Даун се разпознават по тези признаци. Те могат да бъдат определени не само от специалист, но и обикновен човек. След това диагнозата се потвърждава чрез по-подробен преглед и серия от изследвания.

Защо синдромът е опасен?

Ако в семейството се роди пух, трябва да се отнасяте към това с нужното внимание. Като правило, при такива деца, в допълнение към външни признаци, се развиват сериозни патологии:

нарушен имунитет;
сърца;
анормално развитие на гръдния кош.

Поради тези причини детето Даун е по-често податливо на детски инфекции и страда от белодробни заболявания. В допълнение, растежът му е свързан с умствена и умствена изостаналост. физическо развитие. Бавно образуване храносмилателната системаможе да доведе до намалена ензимна активност и затруднено смилане на храната. Често надолу дете се нуждае сложна операцияна сърцето. В допълнение, той може да развие дисфункции на други вътрешни органи.

Понякога избягвайте неприятни последиципомощ навреме Взети мерки. Затова навременните прегледи са важни още на етапа вътрематочно развитиебъдещо дете.

Рискови групи

Средната честота на синдрома на Даун е 1:600 (1 дете на 600). Тези цифри обаче варират в зависимост от много фактори. Децата надолу често се раждат от жени след 35-годишна възраст. как възрастна жена, толкова по-голям е рискът да имате дете с увреждания. Ето защо е много важно майките над 35 години да преминат през всички необходими медицински прегледиНа различни етапибременност.

Раждането на деца със синдром на Даун обаче се случва и при майки под 25-годишна възраст. Установено е, че причините за това могат да бъдат и възрастта на бащата, наличието на родствени бракове и, колкото и да е странно, възрастта на бабата.

Диагностика

Днес синдромът на Даун може да бъде диагностициран още по време на бременност. Така нареченият "анализ надолу" включва целият комплексизследвания. Всички диагностични методи преди раждането се наричат пренатални и условно се разделят на две групи:

инвазивен - включващ хирургическа интервенция в амниоталното пространство;
неинвазивен - без проникване в тялото.

Първата група методи включва:

Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвук и биохимични изследвания. Синдромът на Даун се открива чрез ултразвук от 12-та седмица на бременността. Обикновено такова изследване се комбинира с кръвни изследвания. Ако има риск една жена да има дете на Даун, тя трябва да се подложи на цял набор от изследвания.

Може ли да се предотврати?

Раждането на дете със синдром на Даун може да бъде предотвратено преди зачеването само чрез генетично изследванемайка и баща. Специални тестове ще покажат степента на риск от хромозомна патология в неродения плод. В този случай се вземат предвид много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца на Даун в семейството.

След като научи за проблема на рано, жената има право самостоятелно да вземе решение за съдбата на плода. Отглеждането на дете със синдром на Даун е много сложен и отнемащ време процес. Такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ през целия си живот. Не бива обаче да забравяме, че дори децата с такива увреждания могат пълноценно да учат в училище и да постигнат успех в живота.

Има ли лечение?

Смята се, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, защото е генетично заболяване. Има обаче начини за намаляване на проявите му.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от повишена грижа. Наред с висококвалифицираните медицински грижи, те се нуждаят от подходящо образование. Те за дълго времене могат да се научат да се грижат за себе си, така че е необходимо да им се внушат тези умения. Освен това те се нуждаят от редовни сесии с логопед и физиотерапевт. Има специално разработени рехабилитационни програми за такива деца, които да им помогнат да се развият и адаптират към обществото.

Такова модерно научно развитие може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка и да подобри добро храненевътрешни органи, укрепване на имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето започва веднага след раждането.

Има доказателства за ефективност дългосрочно лечениенякои лекарства. Те подобряват метаболизма и имат положителен ефект върху развитието на дете със синдром на Даун.

Надолу и обществото

За децата със синдром на Даун е много трудно да се адаптират към обществото. Но в същото време те отчаяно се нуждаят от комуникация. Децата надолу са много дружелюбни, лесно се разбират с тях и са позитивни, въпреки промените в настроението. За тези качества те често се наричат „слънчеви деца“.

В Русия отношението към децата, страдащи от хромозомна аномалия, не е приятелско. може да стане обект на подигравки сред връстниците си, което ще се отрази пагубно на психологическото му развитие.

Хората със синдром на Даун ще изпитват трудности през целия си живот. Не им е лесно да влязат детска градина, на училище. Трудно намират работа. Не им е лесно да създадат семейство, но дори и да успеят, възникват проблеми с възможността да имат деца. Мъжете с пух са безплодни, а жените имат повишен риск от засегнато потомство.

Хората със синдром на Даун обаче може да имат пълноценен живот. Те са способни да учат, въпреки факта, че този процес е много по-бавен за тях. Сред такива хора има много талантливи актьори, за които през 1999 г. в Москва е създаден Театърът на невинните.

Около 60 години, толкова живеят Даунс днес. Средна продължителностПродължителността на живота на човек със синдром на Даун през 1983 г. е била 25 години. Рязко увеличениеима много общо с прекратяването на нехуманната практика на институционализиране на тези хора.

Възрастните със синдром на Даун имат физически и интелектуални закъснения от раждането си, но те имат много различни способности, които допринасят за по-пълна самореализация, които не могат да бъдат предвидени предварително.

След Втората световна война в Европа започват да се появяват организации, които се застъпват за включването на хората със синдром на Даун в общия училищна системапредоставяне на подкрепа на техните семейства. Преди това те често са били настанявани в психиатрични болници, приюти и специални центрове за деца със синдрома.

На 21 март 2006 г. се проведе първият Международен ден на хората със синдром на Даун. Той беше признат от Общото събрание на ООН през 2011 г. и наречен Световен ден на синдрома - WDSD

Днес в Съединените щати тези хора са задължени по закон да получат адекватно и безплатно държавно образование. Някои може да предпочетат да живеят напълно независимо, докато получават държавна помощ. Малък, но нарастващ брой хора създават семейства, въпреки че са диагностицирани с Даун.

Те се интегрират все повече в обществото и обществени организации, благодарение на програми за подпомагане на заетостта на хора със синдром на Даун.

Все повече и повече американци общуват със слънчеви хора, увеличавайки нуждата от широко обществено образование и работа в благоприятна среда.

По-голямата част от хората с DS са доволни от живота си.
Те приемат себе си и външния си вид.
Те обичат своите родители, братя, сестри.
Чувстват, че могат лесно да се сприятеляват.
Повечето хора с DS са щастливи да помагат на други хора.
Само малък процент се чувстват тъжни, това често се свързва с юношеството.

Ходят на училище, работят, участват в решения, които ги засягат, имат значими взаимоотношения, гласувайте и допринасяйте за обществото по много прекрасни начини

Както ние имаме

Международният ден на хората със синдром на Даун не се празнува в Руската федерация толкова широко, колкото в други страни. Хората се опитват да не забелязват проблемите на тези хора. Освен това от 2014 г. Министерството на здравеопазването не е събирало статистика в Русия за броя на децата, родени със синдрома на Даун.

Важни факти

Да, хората със синдром на Даун могат да имат деца. Въпреки че по-голямата част от мъжете Даун са безплодни, някои от тях могат да станат бащи. Смята се, че лошата плодовитост при мъжете се дължи на проблеми с развитието на спермата; и поради факта, че не са полово активни.

Жените с DS имат приблизително 50% шанс да имат дете. Менопаузата обикновено настъпва повече ранна възраст. Усложненията са много по-вероятни и значителна част от откритите бременности не водят до раждане на живо.

За децата, родени от жени с DS, даунизмът се унаследява в 50% от случаите.

Могат да се родят два Дауна здраво дете. Но трябва да се има предвид, че патологията е свързана с умствена изостаналост, така че родителите няма да могат да се грижат за децата си.

Около 92% от бременностите в Европа с тази диагноза се прекъсват. В Съединените щати той е около 67%, но процентът варира от 61% до 93% сред различните популации.

Когато небременни жени бяха попитани дали биха прекъснали бременност, ако плодът им е положителен, 23-33% отговориха „да“; бременните жени с висок риск, 46-86% казаха „да“, жени, които показаха положителен резултатскрининг, 89-97% казват „да“.

Въпреки че шансовете за раждане на дете с допълнителна хромозома се увеличават след 35-годишна възраст, установено е, че 80% от децата с това състояние се раждат от жени преди 35-годишна възраст.

Александра Савина

СЪДБАТА НА ХОРАТА СЪС СИНДРОМ НА ДАУН ДНЕС НЕ Е СЪЩАТАкакто преди петдесет и дори двадесет години: продължителността и качеството на техния живот са се увеличили значително и едно приобщаващо общество вече не изглежда като нещо фантастично. Въпреки това, много стереотипи и митове все още заобикалят синдрома. Нека разберем къде е истината.

Синдромът на Даун не е болест

Синдромът на Даун за първи път е изследван подробно от британския учен Джон Лангдън Даун през 1866 г., но причината за възникването му е описана едва почти сто години по-късно, през 1959 г. Човешките клетки обикновено имат 46 хромозоми: 23 от майката и 23 от бащата. Хората със синдрома имат допълнителна 21-ва хромозома във всяка клетка - всички характеристики на техния външен вид и здраве са свързани с нея.

Синдромът на Даун е диагностициран при едно от (според други източници) новородени. Най-често не е свързан
с наследственост и е случайно разстройство - въпреки че в някои случаи се обяснява с наследственост
генетична аномалия при един от родителите. Пренаталното тестване започва през 70-те години на миналия век, а през 80-те години на миналия век се появяват проучвания за прогнозиране на вероятността майката да има дете със синдрома на Даун.

С въвеждането на технологиите възникнаха нови етични въпроси. Много жени, след като научат, че детето им ще има такъв синдром, решават да прекъснат бременността - Исландия може да стане първата страна, в която такива хора
няма да се роди по принцип. Всичко това може да доведе до още по-голяма стигматизация на хората със синдрома. В руските медицински кръгове синдромът на Даун все още се нарича болест, но активисти
да направите това е същото като да кажете, че човек „страда“ или „болен“ от това. Това е състояние, което не може да бъде заразено или излекувано - но човекът, диагностициран с него, може да живее пълноценен и интересен живот.

Синдромът на Даун при дете не е свързан с действията на майката

Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността да има дете със синдром на Даун: например според Национална службаВ Англия за двадесетгодишна жена е 1 на 1500, за тридесетгодишна жена е 1 на 800, за четиридесетгодишна жена е 1 на 100, а на четиридесет... петгодишна жена е 1 на 50. Невъзможно е обаче да се каже, че това е единствената причина: дете със синдрома на Даун може да се появи при жена на всяка възраст. Според благотворителната организация Down Syndrome International децата със синдрома са по-склонни да се раждат от по-млади майки - просто защото жените на тази възраст обикновено раждат по-често. Освен това няма доказателства, че действията на майката преди или по време на бременност могат да повлияят на появата на синдрома при детето.

Учител, фотограф, актриса, модел, боксьор, щастлива съпруга... Обединява ги диагнозата - Синдром на Даун

Пабло Пинеда – учител

Испанецът Пабло Пинеда е първият човек със синдром на Даун в Европа, получил висше образование.

Кийт Оуенс Вече три години съм омъжена за приятеля си

„Това, което най-много харесвам в живота омъжена жена? Харесва ми да съм съпруга, защото сега мога да го командвам! Това е шега. Това промени живота ми завинаги, означава всичко за мен." П

Оливър Халоуел – фотограф

Преди около година майка му Уенди О'Карол посвети снимки на Оливър. Преди историята за него да бъде показана по BBC, страницата имаше повече от 10,5 хиляди абонати по целия свят. Оливър се надява фотографията да стане негова професия в бъдеще.

Никита Паничев работи в престижната Coffeemania

„Наистина ми харесва в Coffeemania, там има много момчета, с които общувам, те са много приятелски настроени и ме посрещат с ентусиазъм. Идвам, давам им радост и щастие, винаги работя положително. Работя от две до две, пълна смяна, по 12 часа » .

Ashley De Ramus създаде колекция модерни дрехиза хора като нея

„Преглеждах голяма сумамодни ревюта и шоута „не носете това“, отбелязва Ашли, „И когато гледам такива шоута, винаги се чудя: „Какво може да се направи с тези дизайни за хора със синдром на Даун?“

Кри Браун започва своята кариера на модел

„Когато камерата е насочена към нея, тя оживява“, казва майката на момичето.

Мария Нефедова – актриса и асистент логопед

„Акушерката каза на майка ми да се откаже от мен. Той ме заведе в съседната стая и ми показа класическо дете със синдром на Даун, което не може да направи нищо. Мама се обади на баща си и той реши: „Ако нямаме нужда от това дете, тогава и държавата няма да има нужда от него“. Сега бих казала на акушерката, че се гордея с родителите си.”

Ели Раймър покори Еверест

Тийнейджърът успя да стигне до един от базовите лагери, разположени на Еверест. Бащата на Ели, Джъстин Раймър, покани сина си да отиде на поход с екипа си по катерене, за да събере пари за семейството благотворителна фондация. „Беше нещо нереално“, споделя впечатленията си Джъстин Раймър. „Стояхме със сина ми на върха и видях усмивката на лицето му. В този момент той изглеждаше по-здрав от всеки един от нас, беше невероятно, беше вдъхновяващо, беше просто невероятно!

Гарет Холев – боксьор

Гарет намери призванието си в кикбокса. Спортът му позволи да изравни възможностите на мозъка и тялото си.

Марина Мащакова танцува на сцената на Големия Кремълски дворец

„Гледайки Марина, която излиза на сцената в Двореца на конгресите, разбирам, че това е дете, което с право може да се гордее с успехите си“, казва нейният учител.

Синдром на Даун във въпроси и отговори

— Колко често се среща синдромът на Даун?

— Синдромът на Даун се среща в 1 случай от 800. В исторически план това е най-често срещаното генетично обусловено заболяване. В Съединените щати, например, на всеки 691 раждания годишно има дете със синдром на Даун.

Генетичната основа на синдрома на Даун е наличието на една или част от допълнителна хромозома в 21-вата двойка хромозоми, което води до характерни физически и психически симптоми. Физически и медицински характеристики, както и характеристиките на процеса на развитие на деца с този синдром, са събрани и описани през 1866 г. от д-р Джон Ланг Даун, поради което впоследствие синдромът получава неговото име. През 1959 г. д-р Jerome Lejeune идентифицира научната причина за синдрома, като демонстрира научна общностгенетичен състав (кариотип) на клетки от пациенти с допълнителна двойка хромозома 21.

— Наистина ли възрастните жени по-често раждат деца със синдром на Даун?

— Вероятността женската репродуктивна клетка да съдържа допълнителна двойка хромозома 21 нараства пропорционално на възрастта на жената. Ето защо вероятността да имате дете със синдром на Даун е по-висока при жени над 45 години. Всяка година само 9% от възрастните жени решават да станат майчинство, от които 25% стават майки на деца със синдром на Даун.

— Всички хора със синдром на Даун умствено изостанали ли са?

- Повечето хора със синдром на Даун имат IQ от ниско до високо умствена изостаналост(по-малко от 70). Някои хора почти нямат проблеми с коефициента на интелигентност, така че могат да живеят независимо от другите.

— Трябва ли децата със синдром на Даун да учат в отделни класове?

— Законът на Руската федерация не забранява приемането на дете със синдром на Даун в обикновена детска градина или в обикновено районно училище. Интегрирането в редовно училище ще даде на детето възможност да се научи да общува с хората, както е обичайно във външния свят. Много училища вече са разработили „профил на обучение“, който описва характерните силни и слаби страни на всяко дете със синдром на Даун.

— Има ли лек/лечение за синдрома на Даун?

— Изследователите са идентифицирали гените, които са отговорни за появата типични симптомиСиндром на Даун и този моментмоделират синдрома на Даун на различни етапи от появата му при мишки. Тези проучвания ще помогнат на специалистите в близко бъдеще да разберат основните връзки, които могат да бъдат повлияни в процеса на търсене ефективни начиникорекция на генетично заболяване.

Как да се лекуват хора със синдром на Даун

Няма хора с умствена изостаналост, има хора с увреждания умствени способностикоито всеки ден се опитват да направят всичко възможно, за да се реализират.

Няма "Падувания". Хората със синдром на Даун са преди всичко хора и едва след това - със синдром на Даун. Няма нужда да им поставяте етикет или да омаловажавате способностите им, като ги наричате „падения“.

„Надолу“ не е наречие, което променя хората. Няма „Долно общество“, „Долни родители“ или „Долни деца“. Има общности от родители и деца със синдром на Даун.

Тези хора не са ангели и нямат свръхестествени сили. Идеализирането им не е така По най-добрия начинизразете най-топлите си чувства и емоции. Истинската любов приема хората такива, каквито са, с всичките им силни и слаби страни.

Хората със синдром на Даун приличат повече на другите хора, отколкото се различават от тях. Те растат и се развиват като другите хора. Те последователно преминават през всички етапи на развитие - от деца и юноши до млади възрастни. Когато преминат през определен етап, работата на родителите е да ги подкрепят и образоват според техните нужди на всеки етап. Децата със синдром на Даун не остават „вечни деца“.

Няма „лека“ или „тежка“ форма на синдрома на Даун. Човек или има, или няма синдром на Даун. Съществуват различни генетични модификации на този синдром: тризомия 21, дължаща се на неразпадане на хромозомите по време на мейоза (среща се в 95% от случаите), транслокация на Робъртсън (в 4%) и мозаицизъм (в 1% от случаите).

Хората със синдром на Даун не ходят по улиците с наръчник, който очертава техните възможности и ограничения. Всеки човек – със или без синдром на Даун – е уникален и притежава таланти и способности, които му позволяват да заеме своето място в обществото и да реализира своя потенциал.

Много родители на деца със синдром на Даун нямат нужда от съжаление - по-скоро чакат деня, в който децата им вече няма да бъдат съдени по външния им вид, а най-накрая ще им бъде даден шанс да покажат на другите, че и те са личности.

Подготвили Мария Хоркова, Яна Ивашкевич