Downs ni sawa na kila mmoja. Vipi kuhusu katika nchi nyingine? Sababu za Mosaic Down Syndrome

Je! mtoto mwenye ugonjwa wa Down anaweza kuzaliwa kwa wazazi wenye afya nzuri ambao, kwa mujibu wa sheria zote, walipanga mimba mapema? Madaktari wanasema kwamba hii ni ajali ya maumbile. Sababu za kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa Down zinaweza kutambuliwa tu kutoka kwa takwimu za kesi kama hizo mazoezi ya matibabu, uchambuzi wa kinadharia wa wanasayansi wa maumbile na historia kupima maumbile watoto "jua". Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down? Shida inaweza kugunduliwa lini? Je, kuna njia za kuzuia ugonjwa huo?

Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down?

Kutoka kwa mtazamo wa fiziolojia, patholojia inaonekana wakati wa mgawanyiko wa seli baada ya mimba. Yai huanza kugawanyika kikamilifu, bado haijaendelea mirija ya uzazi. Kwa wakati wa kushikamana na cavity ya uterine (kinachojulikana implantation), tayari inakuwa kiinitete. Ikiwa mtoto ana ugonjwa wa Down, basi hii itakuwa wazi karibu mara baada ya mimba, lakini bado haiwezekani kutambua ugonjwa wa maumbile mapema sana.

Watoto "Jua" huonekana kwa sababu ya kwamba chromosome moja ya ziada inaonekana katika nyenzo za maumbile ya mama au baba. Katika hali nyingi (90%), kiinitete hupokea chromosome 24 kutoka kwa mama, lakini hutokea (10%) kwamba pia hutoka kwa baba. Katika baadhi ya matukio (karibu 6%), ugonjwa unahusishwa na kuwepo kwa si chromosome ya ziada, lakini vipande vyake tu.

Hivi ndivyo madaktari hujibu swali la kwa nini watoto wenye ugonjwa wa Down huzaliwa. Sababu na sababu zinazosababisha ugonjwa wa maumbile zinaweza kuwa tofauti, na mchakato umeelezwa hapo juu tu kutoka kwa mtazamo wa kisaikolojia.

Nini kinaweza kuwa ugonjwa wa "jua"?

Kuna aina kadhaa za ugonjwa wa Down. Trisomy ni kesi ambayo hutokea mara nyingi. Trisomy ni ugonjwa ambao moja ya seli za vijidudu vya wazazi ina chromosome ya ziada 24 (kawaida, mtoto hupokea chromosomes 23 kutoka kwa baba na nambari sawa kutoka kwa mama). Likiunganishwa kwenye seli ya pili, yai au manii huunda gamete yenye kromosomu 47 pamoja 46.

Kuna kinachojulikana kama "familia" syndrome. Katika kesi hiyo, kuzaliwa kwa mtoto "maalum" ni kutokana na ukweli kwamba katika karyotype ya mmoja wa wazazi kuna kinachojulikana uhamisho wa Robertsonian. Kwa hiyo madaktari huita mkono mrefu wa chromosome 21, ambayo katika mchakato wa kujiunga na kugawanya seli inakuwa sababu ya trisomy.

Njia rahisi zaidi ya ugonjwa wa "jua" ni mosaicism. Patholojia ya maumbile inakua katika kipindi cha embryonic kwa sababu ya kutotengana kwa chromosomes wakati wa mgawanyiko wa seli. Katika kesi hiyo, ukiukwaji hutokea tu katika viungo vya mtu binafsi au tishu, na trisomy, anomaly inafanywa na seli zote za mwili wa mtu mdogo.

Je, umri wa uzazi unaathiri vipi hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down?

Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down? Madaktari wana maoni kadhaa juu ya suala hili. Umri ndio sababu ya kawaida mama ya baadaye. Kadiri mama anavyozeeka ndivyo hatari ya kupata mtoto akiwa na kasoro zozote zile. Katika umri wa miaka ishirini na mitano, uwezekano wa kupata mtoto mwenye ulemavu ni chini ya moja ya kumi ya asilimia, na kwa umri wa miaka 40 hufikia asilimia tano. Kulingana na takwimu za matibabu, mama wenye umri wa miaka 49 wana mtoto mmoja aliye na ugonjwa wa Down katika kesi kumi na mbili.

Kwa kweli, wengi (karibu 80%) ya watoto "walio na jua" huzaliwa na mama wachanga walio chini ya umri wa miaka 30. Hii ni kutokana na ukweli kwamba wanawake wazee kwa kawaida huwa na uwezekano mdogo wa kuzaa. Kwa hiyo, sababu za kuonekana kwa watoto wenye ugonjwa wa Down katika kesi hizi ni tofauti.

Vipi kuhusu umri wa baba?

Kwa wanaume, hatari ya kupata mtoto maalum huongezeka tu baada ya miaka 42-45. Kama kanuni, hii ni kutokana na kupungua kwa umri wa ubora wa manii. Hata uwezekano wa kupata mtoto "jua" huathiriwa na upungufu wa maumbile katika seli za baba na mama. Baadhi yao sio kuzaliwa, lakini mabadiliko ya umri. Wakati mwingine kuna matukio wakati kuna chromosomes arobaini na tano katika seli za wanandoa - basi hatari ya ugonjwa huongezeka.

Ni sababu gani za maumbile ambazo ni hatari?

Hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni kubwa zaidi ikiwa seli za wazazi zina habari sawa ya maumbile. Mara nyingi watoto wa "jua" huzaliwa na uhusiano wa karibu, lakini mara kwa mara hutokea kwamba nyenzo sawa ziko katika seli za wazazi ambao hawana uhusiano wowote na damu.

Kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Down pia kunawezekana ikiwa kuna magonjwa ya maumbile katika ukoo, urithi usiofaa na utabiri. Kuna hatari ikiwa mama ana ugonjwa wa kisukari, kifafa au anamnesis mbaya: kulikuwa na mimba katika mimba ya awali, kuzaliwa kwa mtoto aliyekufa au kifo cha mtoto katika utoto.

Je, mtindo wa maisha unaathiri hatari ya kupata mtoto "jua"?

Kwa nini mtoto anaweza kuzaliwa na ugonjwa wa Down? Madaktari wanasema kuwa mtindo wa maisha wa wazazi wa baadaye hauathiri hii kwa njia yoyote. Hata hivyo, dalili nyingine ya mtazamo wa makini zaidi kwa mama mjamzito katika uchunguzi wa kwanza itakuwa ukweli kazi ndefu kwenye uzalishaji mbaya. Kwa bahati mbaya, ni mara chache inawezekana kujua nini hasa kilichosababisha mimba ya mtoto "jua", hivyo takwimu haziwezi kutolewa hapa.

Kwa kuongezea, katika hali zingine, watoto walio na ugonjwa wa Down (tunasoma sababu za ugonjwa katika kifungu hicho) wanazaliwa kwa sababu ya shida katika ukuaji wa ujauzito. Kweli, hii inaweza badala ya kuhusishwa na sababu za maumbile.

Ugonjwa wa mzunguko wa folate ni nini?

Uwezekano mkubwa zaidi, ni ukiukwaji wa mzunguko wa folate ambayo ni sababu ya kuzaliwa kwa watoto wenye ugonjwa wa Down katika vijana na kiasi. akina mama wenye afya njema. Nini maana ya maneno haya, kwa nini watoto wanazaliwa na ugonjwa wa Down? Sababu zinaweza kulala katika ukiukwaji wa ngozi ya asidi folic (pia ni vitamini B9).

Madaktari lazima waagize asidi ya folic kwa wale ambao tayari wako katika nafasi, na kwa wale wanaopanga mimba tu. B9 imeagizwa kwa sababu nzuri - ukosefu wa kipengele unaweza kusababisha si tu Down's syndrome, ambayo chromosomes hazitofautiani, lakini pia patholojia nyingine za maendeleo ya kiinitete.

Kwa nini vitamini B9 haipatikani? Jeni tatu zinawajibika kwa hili, ambazo pia huitwa jeni za mzunguko wa folate. Wakati mwingine "hawafanyi kazi kwa uwezo kamili" na badala ya 100%, mwili huchukua bora 30% ya asidi ya folic. Wanawake ambao vitamini haijafyonzwa kikamilifu wanapaswa kuchukua kipimo kilichoongezeka cha asidi ya folic na kula chakula kilichoboreshwa na B9 mara nyingi zaidi. Unaweza kujua kama kuna matatizo ya mzunguko wa folate kwa kufanya mtihani wa maumbile.

Ukosefu wa vitamini B9 unaweza kusababisha matatizo ya utumbo ambayo yanaingilia kati na unyonyaji wa virutubisho.

Hakuna utafiti zaidi uliofanywa?

Sababu zilizo hapo juu ndizo zinazofanya watoto walio na ugonjwa wa Down wanazaliwa ulimwenguni. Lakini dawa haina kusimama. Utafiti wa Hivi Punde kuruhusu sisi kutambua mambo mawili zaidi ambayo inaweza kinadharia kushawishi uwezekano wa kuzaliwa kwa watoto "jua".

Wanasayansi wa Kihindi wamegundua kuwa sio tu umri wa mama mwenyewe, lakini pia umri wa bibi wa uzazi unaweza kuwa sababu ya hatari. Bibi mkubwa alikuwa wakati alipojifungua binti, kuna uwezekano zaidi kwamba atamzaa mjukuu wake au mjukuu wake mwenye ugonjwa wa Down. Hatari huongezeka kwa 30% kwa kila mwaka "uliokosa" baada ya umri wa miaka 30-35.

Dhana nyingine iliyofanywa na wanasayansi baada ya tafiti za hivi karibuni za suala hilo zinaonyesha kuwa tukio la ugonjwa wa ugonjwa unaweza kuathiriwa na kuongezeka. Shughuli ya jua. Kwa hivyo, kulingana na uchunguzi wa wanasayansi wa matibabu na wanajeni, mara nyingi mimba ya watoto kama hao ilitokea baada ya kupasuka kwa shughuli za jua.

Wanasaikolojia na esotericists wanasema nini kuhusu sababu za kuzaliwa kwa watoto wa "jua"?

Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down? Parapsychologists kujibu swali hili kwa kutaja madeni ya karmic. Wanasema kwamba katika kila familia lazima aonekane mtu ambaye amepangwa. Na ikiwa wazazi walikuwa wakimtazamia sana mvulana huyo, na msichana alionekana, basi kuna uwezekano kwamba baadaye atapata mtoto na ugonjwa wa Down. Ikiwa, akiwa mtu mzima, mwanamke anaamua kutoa mimba, wakati inageuka kuwa kuna upungufu wa maumbile, basi karma isiyo na afya itapita kwa watoto wengine ambao watazaliwa katika familia hii.

Kwa njia, kwa hadithi ya kale, ambayo inathibitishwa na esotericists ya kisasa, watoto wa "jua" ni roho zilizozaliwa upya za wahenga na waganga, ambao katika maisha ya nyuma walikuwa na kiburi. Kwa hili, waliwekwa kwenye ganda ambalo husababisha watu wengine kuwa waangalifu, lakini kwa kurudi walipewa ufahamu wa kina wa ulimwengu.

Je, ugonjwa wa maumbile hutambuliwaje?

Inapatikana leo utambuzi wa mapema patholojia. Juu ya tarehe za mapema mimba, njia ya uchunguzi wa ultrasound na uchunguzi wa biochemical hutumiwa. Nyenzo kwa ajili ya utafiti ni shell ya kiinitete au maji ya amniotic. Mbinu ya mwisho ni hatari sana, kuna uwezekano wa uharibifu wa placenta (pamoja na yote matokeo mabaya) au kutoa mimba kwa hiari. Ndiyo maana uchambuzi wa maji ya amniotic na biopsy hufanyika peke kulingana na dalili.

Baada ya kuzaliwa, kutambua patholojia si vigumu. Je! Watoto huzaliwaje na ugonjwa wa Down? Watoto kama hao wana uzito mdogo kuliko kawaida, macho yao ni Mongoloid, daraja la pua ni gorofa sana, na midomo yao iko karibu kila wakati. Mara nyingi, watoto "wa jua" wana idadi ya magonjwa yanayofanana, lakini sio mara zote haya ni matatizo ya akili.

Wazazi hufanya nini wanapogundua kwamba mtoto ana ugonjwa wa maumbile?

Ugonjwa wa Down unaweza kugunduliwa katika hatua za mwanzo za ujauzito, wakati usumbufu unawezekana kwa madhara kidogo au hakuna kwa afya ya mama anayetarajia. Hii ndio hasa wanawake nchini Urusi hufanya mara nyingi. Bado, kulea mtoto "jua" kunahitaji juhudi nyingi, amani ya akili, wakati na pesa. Watoto kama hao wanahitaji uangalifu zaidi na utunzaji wa wazazi, kwa hivyo haiwezekani kulaani wanawake ambao wamegunduliwa na ugonjwa wa maumbile ya fetusi.

Zaidi ya 90% ya wanawake walimaliza ujauzito wakati ilionekana kuwa mtoto alikuwa na ugonjwa wa Down. Karibu 84% ya watoto wachanga walio na ugonjwa kama huo wa maumbile wanaachwa na wazazi wao katika hospitali za uzazi, wakiwaacha. Katika hali nyingi, wafanyikazi wa matibabu wanaunga mkono hii tu.

Vipi kuhusu katika nchi nyingine?

Akina mama wa Uropa walitoa mimba katika 93% ya kesi ikiwa madaktari waligundua ugonjwa wa maumbile (data ya 2002). Familia nyingi (85%) ambazo mtoto "mwenye jua" anaonekana hukataa mtoto. Ni muhimu kwamba katika nchi za Scandinavia hakuna kesi moja ya kutelekezwa kwa watoto kama hao, na huko Merika zaidi ya wanandoa mia mbili na hamsini wako kwenye mstari wa kupitishwa.

Nani anaacha mtoto maalum?

Bila shaka, baadhi ya familia humwacha mtoto. Watoto maarufu wa watu mashuhuri walio na ugonjwa wa Down. Mtoto maalum analelewa na Evelina Bledans, kocha wa timu ya soka ya Uhispania Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (mwanzoni, madaktari waligundua ugonjwa wa Down, lakini kisha wakabadilisha utambuzi kuwa ugonjwa wa akili), binti wa kwanza. Rais wa Urusi Tatyana Yumasheva.

Watoto wa "jua" hukua polepole zaidi kuliko wenzao. Wao ni mfupi, nyuma maendeleo ya kimwili, mara nyingi tofauti kutoona vizuri na kusikia, ni wazito, mara nyingi - kasoro za kuzaliwa mioyo. Kuna maoni kwamba watoto wenye ugonjwa wa ugonjwa hawana uwezo wa kujifunza, lakini hii sivyo. Ikiwa unashughulika mara kwa mara na mtoto kama huyo na kumjali, basi ataweza kujitunza mwenyewe na hata kufanya vitendo ngumu zaidi.

Je! watoto walio na ugonjwa huo wanatibiwaje na kuzoea jamii?

Haiwezekani kuponya kabisa upungufu wa maumbile, lakini mara kwa mara usimamizi wa matibabu na madarasa ya utaratibu juu ya programu maalum itasaidia mtoto "jua" kupata ujuzi wa msingi wa kujitegemea na hata kupata taaluma, na kisha kuunda familia yake mwenyewe.

Madarasa na watoto wa chini yanaweza kufanywa nyumbani na kwa maalum vituo vya ukarabati, shule za chekechea na shule. Ni muhimu kumtia mtoto ujuzi wa kujitegemea, kufundisha kuandika, kuhesabu, kuendeleza kumbukumbu na mtazamo, kukabiliana na kijamii. Nzuri kwa watoto wa jua massage ya tiba ya hotuba, mazoezi ya kupumua, mazoezi kwa ajili ya maendeleo ya ujuzi wa magari, michezo ya elimu, physiotherapy, tiba ya wanyama. Pia unahitaji kutibu magonjwa yanayoambatana.

Je, kuna njia za kuzuia ugonjwa wa Down?

Ili kuzuia hatari ya kuendeleza ugonjwa wa Down, ni muhimu kufanyiwa uchunguzi na wataalam wa matibabu hata wakati wa kupanga ujauzito. Inashauriwa kufanya mtihani wa maumbile ili kuamua ikiwa kuna matatizo katika ngozi ya asidi folic, tembelea gastroenterologist ikiwa kuna mashaka ya kutosha kwa vitamini na virutubisho.

Inafaa kuanza kuchukua vitamini B9 na multivitamini kwa wanawake wajawazito mapema. Inashauriwa kubadilisha lishe yako, kueneza na virutubishi vyote muhimu. Katika mimba ya marehemu haja ya kupitia mara kwa mara uchunguzi wa kimatibabu na utunze vyema hali yako mpya.

Kuangalia mtoto wa thamani, huenda usione Ishara za ugonjwa wa chini kwa mtoto aliyezaliwa. Daktari wa watoto mara nyingi ndiye wa kwanza kushuku shida. Utambuzi kawaida huzingatiwa wakati mtoto ana uhakika ishara za kimwili, sura za uso na pengine kasoro fulani za kuzaliwa.

Patholojia hugunduliwa kwa kupata ishara mfululizo, sifa za kimwili waliopo pamoja.

Mwongozo huu utaelezea kile kinachohitajika kutambua ugonjwa wa Down katika mtoto mchanga.

Hutokea kwa watu wa rangi zote na viwango vyote vya kiuchumi, ingawa wanawake wazee wana uwezekano mkubwa wa kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down. Umri wa mama zaidi ya miaka 35 huongeza hatari ya kupata Mtoto Chini. Nafasi hii huongezeka polepole hadi 1 kati ya 100 na umri wa miaka 40. Katika umri wa miaka 45, matukio huwa takriban 1 kati ya 30. Umri wa uzazi hauhusiani na uhamisho.

Aina zote 3 za ugonjwa wa Down ni ajali ya maumbile, lakini ni 1% tu ya visa vyote vina sehemu ya urithi (kupitishwa kutoka kwa mzazi hadi mtoto kupitia jeni).

Urithi sio sababu katika trisomia 21 (kutojitenga) na mosaicism. Walakini, katika theluthi moja ya visa vinavyosababishwa na uhamishaji, kuna sehemu ya urithi ya karibu 1%.

Katika hali nyingi, kuzaliwa kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Down ni mfano wa udhihirisho wa kutofautiana. Walakini, katika karibu theluthi moja ya kesi, mzazi mmoja ni mtoaji wa chromosome iliyohamishwa, ambayo itafafanua swali la kwa nini watoto walio na ugonjwa wa chini wanazaliwa kutoka kwa wazazi wenye afya. Vipimo vya maumbile inaweza kuamua uwepo wa uhamishaji.

Uchunguzi

Ishara zilizoorodheshwa hapa chini, wakati zipo peke yake, hazionyeshi Down Syndrome kwa mtoto mchanga, lakini ikiwa hupatikana pamoja, itaonyesha utambuzi huu.

Watoto walio na Down Syndrome hupimwa kwa vigezo nane:

shingo fupi,
pembe za mdomo zimegeuzwa chini,
hypotension ya jumla,
mkunjo wa mitende,
sikio la dysplastic,
macho ya epicanthic,
pengo kati ya kidole cha kwanza na cha pili,
ulimi unaojitokeza.

Ugonjwa wa Down hutokea kwa watoto wachanga katika wiki ya kwanza ya maisha. Pointi zinahesabiwa. Mtoto mchanga aliye na alama 6, 7, au 8 (ana 6, 7, au 8) anachukuliwa kuwa ugonjwa wa Down uliothibitishwa. Alama 0, 1 au 2, utambuzi unakataa. Wale walio na alama ya 3-5 wanaonyeshwa kwa mtihani wa damu wa cytogenetic kwa madhumuni ya uchunguzi.

Ikiwa daktari wa watoto anahusika, basi njia nyingine ya kuamua ugonjwa wa chini kwa watoto wachanga ni kuchambua chromosomes kwa upungufu wa karyotype.

Karyotype ni mtihani wa damu unaochunguza chromosomes ya mtu, pamoja na muundo wao. Inachukua siku mbili hadi tano kupokea matokeo ya mtihani wa karyotype.

Ugonjwa wa Down ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na seti isiyo sahihi ya chromosomes. Haina hatua za kuzuia ambazo zinahakikisha kuzaliwa kwa watoto wenye afya, lakini kuna njia za uchunguzi zinazoruhusu kutabiri kuzaliwa kwa mtoto "maalum", pamoja na njia za matibabu na nyingine zinazomsaidia kukabiliana na jamii na kuishi maisha ya kawaida.

Ukosefu huo ulielezewa kwanza na daktari wa Uingereza D.L. Chini, ambaye baadaye iliitwa. Hii ilitokea mwaka wa 1866, na karne moja baadaye, mwanasayansi wa Kifaransa J. Lejeune alithibitisha asili ya maumbile ya ugonjwa huo, akielezea kwa kuonekana kwa chromosome ya ziada.

Watu waliozaliwa na ugonjwa wa Down wana chromosomes 47

Mkengeuko wa maumbile huundwa katika hatua ya mimba. Kwa kawaida, wakati wa mbolea, seli za kiume na za kike huunganishwa, na kutengeneza muundo mmoja unaopokea chromosomes 46 - 23 kutoka kwa kila mzazi. Lakini mchakato wa kuzaliwa kwa kiumbe kipya wakati mwingine hutokea kwa kupotoka. Kwa hivyo, maendeleo ya ugonjwa wa Down huchangia chromosome ya tatu katika jozi ya 21 ya vipengele.

Ukiukaji kama huo husababisha kuzaliwa kwa mtoto aliye na muundo tata, kwa sababu ambayo ukuaji wake utakuwa polepole kuliko kwa watoto wenye afya. Katika siku zijazo, hii inatishia ugumu wa elimu na mafunzo, hata hivyo, katika hali nyingi, watu "maalum" wanaweza kutawala. seti ya chini ujuzi na uwezo unaokuwezesha kuzoea katika jamii na kupata taaluma.

Sababu za kuonekana: kwa nini watoto wanazaliwa na ugonjwa wa Down

Kulingana na takwimu za matibabu, hatari ya kupata mtoto na ugonjwa wa maumbile huongezeka sana ikiwa sababu zifuatazo zipo:

umri wa mama zaidi ya miaka 40. Hii haimaanishi kuwa wanawake wanaojifungua ndani umri mdogo, ni bima dhidi ya upungufu wa kuzaliwa kwa mtoto, lakini ikiwa hadi miaka 25 hii hutokea katika kesi moja kati ya zaidi ya elfu moja na nusu, basi baada ya 45 uwiano ni 1:20;
umri wa baba zaidi ya miaka 45, kutokana na kupungua kwa ubora wa seli za vijidudu vya kiume katika nusu ya pili ya maisha;
umoja wa wazazi wa baadaye. Jenomu sawa huongeza hatari ya kuendeleza upungufu wa maumbile, ikiwa ni pamoja na ugonjwa unaohusika;
uwepo wa wanandoa (mmoja au wote wawili) wa Down Down katika historia.

Ni muhimu kujua kwamba kuonekana kwa chromosome ya ziada katika mtoto haihusiani na dysfunctions ya viungo vya ndani vya wazazi wake, maisha ya wanandoa na tabia zao mbaya.

Vipengele vya ugonjwa wa Down

Watu wenye ugonjwa wa Down huitwa "maalum" au "watoto wa jua." Wana idadi ya vipengele vinavyoathiri kuonekana, maendeleo, na hali ya afya.

kwa mwonekano

Watu wenye ugonjwa wa Down wana tabia ishara za nje

Seti isiyo ya kawaida ya chromosome inachangia kuonekana kwa ishara za nje, ambazo ni pamoja na:

uso wa gorofa na shingo;
fuvu lililofupishwa;
ya kizazi mkunjo wa ngozi, inayoonekana wakati wa kuzaliwa;
maalum, sehemu ya jicho, kukumbusha Mongoloid;
kuongezeka kwa uhamaji wa pamoja;
curvature ya phalanges ya sehemu ya kati ya vidole;
mdomo wazi;
matatizo ya meno;
daraja la pua la gorofa;
pua iliyofupishwa.

Zaidi ya hapo juu ni kutokana na maendeleo ya polepole ya intrauterine, ambayo ni ya kawaida kwa ugonjwa huo. Aidha, kila mtu anaweza kuzidhihirisha kwa kiasi kikubwa au kidogo. Katika hali nyingine, hakuna zaidi ya ishara tatu za tabia zinaweza kuzingatiwa.

Watu wenye ugonjwa wa Down hawaishi muda mrefu sana. Miaka mingine 30 iliyopita muda wa wastani maisha yao yalikuwa karibu miaka 30, na leo wengi wanafikia umri wa miaka 50 na zaidi. Inategemea sana ukali wa upungufu wa kuzaliwa na kiwango cha maendeleo duni ya viungo vya ndani, ukiukaji wa utendaji ambao hupunguza kwa kiasi kikubwa uwezekano wa viumbe kwa ujumla. Uwezekano wa dawa za kisasa hufanya iwezekanavyo kusahihisha kwa mafanikio wengi ukiukaji.

Katika maendeleo

Ukuaji na ukuaji wa mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni polepole. Hii inatumika kwa fiziolojia na psyche. Baadaye kuliko wenzao, wanaanza kuzungumza, kutambaa, kutembea na kula chakula bila msaada wa nje.

Hadi hivi karibuni, iliaminika kuwa watoto "maalum" hawafundishwi. Kwa bahati nzuri, kwa mbinu sahihi, kwa kutumia mbinu maalum, wengi wao huonyesha uwezo mzuri wa kiakili, kulinganishwa na kiwango cha wastani cha maendeleo ya mtu mwenye afya.

Watu wenye Down Syndrome ni wazuri katika kucheza ala za muziki.

Ugumu wa kujifunza mara nyingi huelezewa na uharibifu wa kusikia na kuona, maendeleo duni ya hotuba. Walakini, watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kujifunza kozi ya shule na hata kuhitimu kutoka chuo kikuu. Kama sheria, wanacheza vyombo vya muziki vizuri, hufanya kazi rahisi, na wanaweza kuishi maisha ya mtu wa kawaida.

Magonjwa gani mara nyingi hufuatana

Ukosefu wa maumbile unaosababishwa na chromosome ya tatu katika jozi ya 21 ndio sababu ya afya mbaya, kwani viungo vya ndani fetusi huundwa na shida, na wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, wengi wao ni duni tu. Miongoni mwa patholojia tabia ya watu wenye Down Down, zifuatazo zinajulikana.

Kasoro za moyo na mishipa ya damu

Zinatokea katika nusu ya kesi, na zinaonyeshwa:

kasoro za septal ya intracardiac;
mfereji wa atrioventricular uliotengenezwa vibaya;
stenosis ateri ya mapafu na ukiukwaji mwingine.

Katika utunzaji wa wakati kwa uchunguzi wa kimatibabu na kwa msaada wote wanaweza kurekebishwa njia ya uendeshaji ambayo itaongeza nafasi ya mtoto ya maisha marefu.

Maendeleo ya neoplasms ya oncological

"Maalum" watoto mara nyingi wanakabiliwa na kuonekana kwa patholojia mbaya, ambayo kawaida ni leukemia. Mbali na matatizo ya damu, wana uwezekano mkubwa zaidi kuliko wengine kuwa na saratani ya ini, tumors ya tezi za mammary na mapafu.

Magonjwa ya tezi

Ya kawaida zaidi ni hypothyroidism. Inagunduliwa katika karibu 30% ya watu "wa jua". Miongoni mwa sababu - upungufu wa kuzaliwa chombo cha endocrine na utendaji usiofaa wa mfumo wa kinga.

Muda wa matibabu imedhamiriwa na hali ya mgonjwa, lakini wakati mwingine hudumu maisha yote

Ili kuzuia mabadiliko yasiyoweza kurekebishwa, ni muhimu kupitia uchunguzi wa udhibiti wa kila mwaka na kufuata uteuzi wa endocrinologist. Tiba inajumuisha kuchukua dawa zilizo na analogues za synthetic za homoni za tezi.

Pathologies ya mfumo wa utumbo

Tunazungumza juu ya hali kama vile:

atresia duodenum - upungufu wa kuzaliwa, ambayo lumen ya sehemu inayofanana ya matumbo imefungwa, makali ya karibu yanapanuliwa hadi ukubwa wa tumbo, na loops zilizopo mbali na zilizoanguka ni hadi 0.5 cm kwa kipenyo;
Ugonjwa wa Hirschsprung ni upungufu katika maendeleo ya koloni, ambayo kuvimbiwa kali huteswa. Kwa watoto walio na ugonjwa huu, atresia ya anus hugunduliwa.

Ukiukaji huu njia ya utumbo kusahihishwa kwa upasuaji.

Matatizo ya uzazi

Mara nyingi huzingatiwa kwa wanaume walio na ugonjwa wa Down, ambao hawana uwezo wa kuzaa, kwani spermatozoa yao haijaendelea. Wanawake, kwa upande mwingine, hawajanyimwa uwezekano wa mimba na kuzaliwa kwa watoto, hata hivyo, mimba mara nyingi huisha mapema, ikiwa ni pamoja na kwa muda mfupi. Ikiwa mtoto amezaliwa kwa wakati, katika nusu ya kesi hugunduliwa na ugonjwa wa maumbile uliorithi kutoka kwa mama.

Matatizo ya Neurological

Wagonjwa wa Down's anomaly wako katika hatari ya kifafa na ugonjwa wa Alzheimer's. Katika robo yao, shida hizi tayari zinaonekana katika umri wa kati.

uharibifu wa kuona

"Jua" watu hawaoni vizuri kutokana na ukweli kwamba wanateseka:

myopia au strabismus;
kuona mbali au astigmatism;
cataract au glaucoma.

Wagonjwa wenyewe, kwa sababu ya tabia zao, sio kila wakati wanaripoti kuzorota kwa maono, jamaa wanaweza kuelewa hili kwa kubadilisha tabia. Ili kurekebisha ukiukwaji, ophthalmologist inaeleza glasi. Inaweza kuwa vigumu kwa watoto "maalum" kuzoea kuvaa mara kwa mara, lakini inapofaulu, maono inakuwa bora zaidi. KATIKA kesi kali inarejeshwa na matibabu ya upasuaji.

Usikivu dhaifu

Ukosefu wa kutosha wa kusikia unaweza kuwa wa kuzaliwa na kupatikana. Si vigumu kutambua ukiukwaji, inawezekana hata nyumbani, na mtihani wa rattle. Hata hivyo, kwa umri, hali inaweza kuwa mbaya zaidi, hivyo wazazi wa watoto "jua" hawapaswi kupuuza uchunguzi wa mara kwa mara. Utambuzi wa mapema patholojia inafanya uwezekano wa kuanza matibabu haraka na kumwokoa mtoto kutoka kwa uziwi kabisa.

Ugumu wa kupumua

Kutokana na upekee wa maendeleo ya viungo cavity ya mdomo, watu wenye matatizo ya kimaumbile wanakabiliwa na tatizo la kukosa usingizi. Wakati apnea ya usingizi haipatikani mara kwa mara na sio sababu ya wasiwasi, hakuna matibabu inahitajika.

KATIKA kesi za kipekee, kwa mfano, ikiwa ukubwa wa ulimi ni mkubwa sana, wanapendekeza operesheni ya upasuaji. Marekebisho inaruhusu sio tu kupunguza matatizo ya kupumua, lakini pia kuwezesha mchakato wa hotuba.

Matatizo ya mfumo wa musculoskeletal

Wanaweza kuonyeshwa kwa kupotoka kama vile:

dysplasia ya hip;
idadi isiyo ya kutosha ya mbavu;
sura isiyo ya kawaida ya vidole;
kimo kifupi;
mkunjo kifua.

Ambapo:

Dysplasia inarekebishwa kwa kutumia miundo ya mifupa na wakati haileti matokeo yaliyotarajiwa upasuaji unaweza kupendekezwa.
clinodactyly (curvature ya phalanges ya kidole), ambayo inakua kikamilifu kubalehe, inawezekana kurekebisha upasuaji tu, lakini hii inafanywa mara chache sana na tu katika hali ambapo tatizo linakuwa sababu ya usumbufu mkubwa.

Orodha hii ya patholojia sio kamilifu, wengine wanawezekana. Mengi inategemea vipengele vya mtu binafsi. Katika suala hili, watu walio na upungufu wa Down wanahitaji huduma maalum na utunzaji kutoka kwa wanafamilia wazee.

Aina za ugonjwa wa Down

Kuna aina tatu za ugonjwa wa Down:

Kawaida. Inatambuliwa mara nyingi zaidi kuliko wengine. Zaidi ya 90% ya watoto wachanga walio na upungufu wa maumbile huzaliwa na fomu hii maalum.
Uhamisho. Upekee wake ni kwamba kitengo cha kromosomu ya ziada ya jozi ya 21 - nzima au kwa sehemu - imeunganishwa na nyingine. Katika 75% ya kesi, hii hutokea kwa bahati, lakini inaweza kuwa kutokana na kuwepo kwa ugonjwa sawa katika baba au mama.
Musa. Imeundwa katika embryogenesis mapema, wakati kusagwa hutokea. Wakati huo huo, idadi fulani ya seli ina seti ya chromosomes yenye afya, na hulipa fidia kwa matatizo ambayo husababishwa na seli zilizo na karyotype isiyo ya kawaida.

Kwa ishara gani patholojia inaweza kutambuliwa kabla ya kuzaliwa

Leo, inawezekana kutambua matatizo ya maendeleo yanayosababishwa na ziada ya chromosomes hata katika hatua maendeleo kabla ya kujifungua. Imetengenezwa mbinu maalum uchunguzi kufanya hivyo.

Wakati wa ujauzito

Mwanamke anachukua mtihani wa damu kwa:

b-hCG ya bure ( gonadotropini ya chorionic mtu). Utafiti umepangwa kwa wiki 8-13 na 15-20;
AFP (alpha-fetoprotein), ambayo inapaswa kuchukuliwa katika trimester ya kwanza, ni bora katika wiki 11.

Matokeo huturuhusu kufanya dhana juu ya iwezekanavyo patholojia za maumbile fetus, au kutokuwepo kwao.

Kuhusu njia ya ultrasonic, pia hutumiwa, lakini hairuhusu kuamua kwa usahihi ugonjwa wa Down, lakini inafanya uwezekano wa kutambua upungufu wa maendeleo ya intrauterine unaosababishwa na ugonjwa huu.

Ukiukaji unaonyeshwa na ishara kama vile:

eneo kubwa la collar;
maendeleo duni ya mfupa wa pua;
ukubwa mdogo wa fetusi kwa kulinganisha na wale ambao wanapaswa kuwa wakati huu;
kupunguzwa kwa ukubwa wa taya ya juu;
femurs fupi na humerus;
kibofu kikubwa sana;
kuongezeka kwa kiwango cha moyo;
uwepo wa ateri moja ya umbilical;
matatizo ya mtiririko wa damu;
oligohydramnios.

Data iliyopatikana inazingatiwa wakati wa kufanya uchunguzi.

Je, inawezekana "kutabiri" kuonekana kwa mtoto mwenye ugonjwa huo kwa msaada wa vipimo? Ikiwa ndivyo, nini

Wakati masomo yaliyotajwa hapo juu haitoi jibu lisilo na shaka kwa swali la maendeleo ya ugonjwa usio wa kawaida, mbinu vamizi uchunguzi. Wanahusishwa na hatari fulani, kwa kuwa zinahusisha uharibifu wa chombo katika cavity ya uterine, lakini bila shaka hutambua au kukataa patholojia ya Down katika fetusi.

Kwa kusudi hili, tumia:

Je, inawezekana kupona? Je, dawa imeendelea hadi lini katika mwelekeo huu?

Hivi sasa, hakuna njia ya kuponya Down Down, kwa sababu haiwezi kusahihishwa na madawa ya kulevya na uendeshaji. patholojia ya kuzaliwa husababishwa na idadi ya ziada ya chromosomes. Lakini sayansi ya matibabu haijasimama, utafiti katika eneo hili unaendelea.

Mafanikio yasiyo na shaka ni kwamba leo matatizo mengi ya afya yanayosababishwa na Down syndrome yanarekebishwa. Ifuatayo katika mstari ni maendeleo ya madawa ya kulevya ambayo inaruhusu kupanua uwezo wa kiakili wa watu "maalum". Wakati huo huo, njia rahisi zaidi ya kuongeza fursa na kuboresha kazi ya ubongo ni shughuli za kimwili na kusisimua mazingira. Majaribio ya wanyama yamethibitisha kuwa hii huchochea neurogenesis na inakuza malezi ya sinepsi - viashiria vya maendeleo ya ubongo.

Kuhusu suluhisho kali za kupambana na chanzo cha ugonjwa wa Down kwa "kuzima" (kutofanya kazi) ya chromosome ya ziada, ni. Jumuiya ya matibabu ya kisayansi, inayoongozwa na wataalam katika uhandisi wa maumbile, inaendelea kufanya kazi katika mwelekeo huu. Hadi sasa, kuna teknolojia zinazokuwezesha kuondokana na kitengo cha chromosome ya ziada katika seli za shina kutoka kwa fibroblast (tishu zinazounganishwa). Kwa bahati mbaya, bado haiwezekani kuhariri DNA ya binadamu kwa njia hii, kwani mbinu inahitaji utafiti wa ziada na maboresho.

Nuances ya kulea na kutunza mtoto

Kutunza mtoto mchanga aliye na ugonjwa wa Down kunatofautishwa na maalum ya kulisha, ambayo ni kwa sababu ya:

vipengele vya miundo ya maxillofacial;
hypotension ya misuli;
kutokamilika kwa mfumo wa neva.

Watoto hawa hulishwa polepole ili kuepuka kutamani. Matumizi ya pembe na maziwa ya mama kutekelezwa kama kiwango. Njia hii ya kulisha mtoto haifai kwa mama, lakini ni muhimu kwa msaada wake wa kinga, kuzuia matatizo mbalimbali ya afya. Ndio maana watoto "maalum", kama watoto wa kawaida, wanapendekezwa kulishwa maziwa ya mama kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Watu wenye Sunny Syndrome huwa na tabia ya kuandika uzito kupita kiasi. Ili kuepuka hili, chakula cha mtoto lazima kiwe na usawa, na shughuli za kimwili lazima ziwe kamili, bila kujali umri.

Watoto walio na ugonjwa wa Down ni wapole na "jua zaidi" kuliko watu wa kawaida

Apnea ya kulala ni suala tofauti. Ili kuzuia kukamatwa kwa kupumua wakati wa kulala, madaktari wanashauri kuinua kichwa cha kitanda au kitembezi cha "recumbent" hadi digrii 10. Kwa kuongeza, inashauriwa kumgeuza mtoto upande wake wakati analala.

mara kwa mara onyesha mtoto kwa daktari wa watoto wa wilaya ndani ya muda uliowekwa na mpango wa uchunguzi wa zahanati;
kufuata mapendekezo yote ya daktari;
usipuuze mashauriano na uteuzi wa wataalam waliobobea sana - daktari wa neva, otorhinolaryngologist, daktari wa moyo, mtaalamu wa kinga na wengine.

Mtoto "maalum" hupitia hatua sawa za ukuaji kama mtoto wa kawaida, polepole zaidi. Ili kuharakisha mchakato, unahitaji kujitolea muda mwingi kwa mtoto, kukabiliana naye. Hii itaruhusu mtu mdogo, kadiri inavyowezekana, pata ujuzi wa wenzao kama vile:

kutembea kwa kujitegemea, kuvaa, kula;
uwezo wa kuzungumza na kuelewa hotuba, kujaza msamiati kila siku;
mawasiliano, uwezo wa kudumisha mawasiliano ya macho;
tabia sahihi, kusoma, kuhesabu na kuandika.

Mapema madarasa ya kawaida huanza, maendeleo zaidi ya mtoto yatakuwa ya kazi zaidi, atakuwa huru zaidi, ambayo ina maana kwamba maisha yake ya baadaye yatakuwa na furaha zaidi.

Michezo na shughuli zinakua ujuzi mzuri wa magari na mchakato wa mawazo

Wanachama waandamizi wa familia wanapaswa kuwa na subira na kirafiki kwa mtoto "jua", kwa sababu ni vigumu sana kwa mtoto kuja na karibu kila kitu. Yeye:

kumbuka tu baada ya kurudia mara kwa mara;
anaelewa vizuri wanapozungumza kwa sauti ya utulivu, iliyopimwa, misemo rahisi na maneno rahisi;
haijibu mara moja, wakati pause inaweza kudumu kwa muda mrefu, kwa sababu unahitaji kuelewa swali vizuri na kufikiri juu ya jibu;
kuwasiliana vibaya na wageni hivyo ni vigumu kupata yaya.

Kusudi kuu la kulea mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni kumleta kwenye kiwango cha juu cha ukuaji kinachopatikana kwake. Uwezo wa watoto "maalum" mara nyingi hupuuzwa, lakini wakati huo huo wao:

kuelewa zaidi kuliko wanaweza kusema;
kuiga kikamilifu na kupitisha ujuzi kutoka kwa marafiki na watu wengine ambao wanahisi huruma kwao;
upendo na urafiki;
furaha kutunza wanyama.

Wengi wao, kwa mafanikio na mafanikio yao ya maisha, wamezidi kawaida, watu wenye afya njema.

Video: dondoo kutoka kwa programu "Kuishi kwa afya"

Matarajio ya kuzaliwa kwa mtoto "jua" huwatisha wazazi. Wengine huamua kumaliza ujauzito, wengine wako tayari kwa utii kuinamisha vichwa vyao chini ya pigo la hatima. Licha ya ugumu wote wa kulea mtoto mwenye tatizo la maumbile, wataalam wa matibabu, walimu na wazazi ambao walimlea mtoto "maalum" wana hakika kwamba upungufu wa Down haupaswi kuchukuliwa kuwa sentensi. Kuna mifano mingi ambayo, kwa njia sahihi, "watoto wa jua" wanaweza kukua na kuwa watu wenye vipaji na wenye mafanikio.

Ugonjwa wa Down ndio zaidi ukiukaji wa mara kwa mara asili ya maumbile. Katika Urusi, dhana ya ugonjwa wa Down kawaida hutumiwa kurejelea ugonjwa huu. Madaktari mara nyingi huweka kutoridhishwa kuhusu kutopona ugonjwa huu. Inaaminika kuwa hali ya mtoto imedhamiriwa na uwepo wa ugonjwa au ugonjwa yenyewe. Bila shaka, hukumu hizo ni upuuzi kabisa na hakuna zaidi.

Katika seli yoyote ya mwili wa mwanadamu, kuna chromosomes arobaini na sita zinazohusika na uhamisho wa taarifa za urithi kutoka kwa wazazi hadi kwa mtoto wao. Chromosomes huunganishwa kila wakati, 50% ambayo ni ya mama, na 50% ya baba wa mtoto. Watu walio na ugonjwa wa Down wana jozi moja yenye kromosomu ya ziada. Kwa maneno mengine, kuna chromosomes arobaini na saba katika seli zote za mwili. Ni mtaalamu tu wa maumbile anayeweza kutambua ugonjwa huo kwa kutumia mtihani wa damu.

Chromosome ya ziada hutokea kwa sababu ya ukiukwaji katika mchakato wa malezi ya seli za vijidudu vya mwanamume na mwanamke. Au mchakato huu unaweza kutokea wakati wa kwanza mgawanyiko wa seli mara baada ya ukweli wa mbolea. Hadi sasa, hakuna makubaliano kati ya wanajeni kwa sababu ya nini sababu za maendeleo ya ugonjwa wa Down katika mtoto.

Dalili za Down syndrome

Uwepo wa chromosome ya ziada katika seli za mwili huelezea tukio la vipengele fulani katika muundo wa kisaikolojia, kama matokeo ambayo mtoto atakua polepole zaidi kuliko wenzake. Sio muda mrefu uliopita, kulikuwa na maoni yenye nguvu kwamba watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Down wanateseka, kati ya mambo mengine, kutokana na ulemavu mkubwa wa akili, na haiwezekani kuwafundisha chochote. Utafiti wa kisasa unaonyesha kuwa karibu watoto wote walio na ugonjwa wa Down wana upungufu wa kiakili, hata hivyo, ndani ya kikundi chao, kiwango cha akili cha mtoto mmoja kinaweza kuwa tofauti sana na akili ya mtoto mwingine. Kwa maneno mengine, udumavu wa kiakili wanaweza kuvaa digrii zote kutoka kwa wasio na maana hadi kali zaidi. Wakati huo huo, idadi kubwa ya watoto wa chini wanaweza kufundisha katika kutembea, kusoma, kuzungumza, kuandika, ujuzi wa magari. Hiyo ni, hata watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Down wanaweza kuishi maisha ya kawaida, ambayo watoto wenye afya huongoza. Jambo kuu ni kujaribu kuwapa kila kitu masharti muhimu kwa maendeleo ya haraka zaidi.

Huko Urusi, mitazamo kuelekea watoto walio na ugonjwa wa Down kawaida huwa mbaya.

Mtu anaamini kuwa watoto wa chini wamejaa uchokozi, mara nyingi huonyesha hasira na chuki. Kwa kuongezea, uchokozi huu unaweza hata kuathiri jamaa, wanafamilia walio na watoto kama hao. Watu wanaona sababu ya hii katika ujinga wa watoto wa chini, kwani hawawezi kutofautisha watu wao kutoka kwa wageni na wageni. Inaaminika kuwa hata watu wazima, watu walio na ugonjwa wa Down watatenda isivyofaa. Maoni ya pili ni ya polar kabisa - inaaminika kuwa watu wanaougua ugonjwa wa Down daima ni wenye fadhili na wema, hufikia kuwasiliana na wengine, wanapenda kuimba na kucheza, kuchora na kufanya kazi ya mikono. Kwa maneno mengine, wao huwa na ubunifu.

Kwa kweli, watoto wanaougua ugonjwa wa Down ni watu sawa, na tabia zao zinaweza kuwa tofauti, kama za kila mtu. Kila mtu anayeugua ugonjwa wa Down anatofautishwa na uwezo wake wa kiakili, tabia na hata sura, ingawa inaaminika kuwa watu kama hao wanaonekana sawa. Maendeleo pia hufanyika kasi tofauti Baadhi ni haraka, wengine ni polepole. Kwa njia, watoto wa chini mara nyingi hufanana na wazazi wao, yaani, kwa msingi huu hawana tofauti na watoto wa kawaida.

www.megamedportal.ru

Kwa sababu wote wana dalili za nje na haiwezekani kutotambua, ni dhahiri sana. Hata kwa ishara hizi za msingi za nje, mtu anaweza kutambua mara moja mtoto mgonjwa au mtu. Hii ni nyuma ya gorofa ya kichwa, inayojitokeza taya ya chini, mdomo wazi, masikio yasiyo na maendeleo.

Kwa wengine, watu wa utaifa tofauti, kama vile Wamongolia, Wajapani, Wachina, inaonekana kwa wengi kuwa wao ni mtu mmoja. Ndiyo, hapana, hata watu wenye chromosome ya ziada ni tofauti katika hali nyingi, kwa sababu wanazaliwa kutoka kwa wazazi tofauti. Majibu yameandikwa na wale ambao hawana ufahamu wa karibu na watu wenye chromosome ya ziada, nawafahamu sana, sio wagonjwa, ni sawa na mimi na wewe, wana sura tofauti ya macho, haswa rangi yao, tofauti. pua, nk. Ni huruma kwamba, tunaishi katika karne ya 21, tunawatendea wengine kwa njia hii, tunazingatia kuonekana. Tunafikiri wao ni wajinga, sio. Ni kwamba tangu kuzaliwa, wazazi walifanya kidogo kushughulika na watoto kama hao, kuwakomesha.

Ilinibidi kuwasiliana na watu kama hao, sio mbaya zaidi kuliko watu wenye afya nzuri, hawafikirii kuwa mbaya zaidi kuliko mtu mwenye afya.Najua mtu mmoja aliye na utambuzi huu, anaingia kwenye michezo, anajitayarisha kwa Michezo ya Walemavu. Mwaka jana kulikuwa na safari ya baiskeli kwenda Moscow, kati ya watu wenye afya nzuri alikuwa mtu wa pekee kama huyo na alithibitisha kuwa watu wenye ugonjwa wa Down sio mbaya zaidi.

Watoto wenye ugonjwa wa Down au, kwa maneno mengine, watoto wa jua ni sawa kwa kila mmoja kutokana na upungufu wa chromosomal. Anaacha alama ya kuonekana, akiweka seti sawa ya vipengele kwa watoto tofauti. Mtoto aliye na ugonjwa huu ni rahisi kutambua tayari wakati wa kuzaliwa, zaidi ya hayo, vipengele hivi tayari vinaonekana kwenye ultrasound wakati wa ujauzito. Kwa hivyo zinageuka kuwa mtoto kama huyo anaonekana kama wazazi wake, lakini pia ana kufanana kwa nje na watoto wengine wa jua.

Kwa kweli, watu kama hao wanaonekana kuwa hawana alama mahususi, kama ilivyo kwa watu wenye afya, wana uso sawa, na tu rangi ya nywele, macho, urefu, nguo zinaweza kutofautisha.

Ugonjwa wa Down ni usumbufu katika kazi ya jeni, na chromosome moja haina jozi, yaani, haina jeni ambayo ingekuwa na mbadala, na chromosome hii inajenga kuonekana sawa kwa wagonjwa wenye Down Down. Haiwezi kusema kuwa watu hawa ni mapacha, kwa sababu ukiangalia picha, basi wana tofauti za kuonekana, lakini SIFA ZA JUMLA ambayo hutoa ugonjwa, kila mtu anayo. Na pia hukua tofauti kulingana na mazingira. Mtu ana maendeleo duni sana, na mtu anaelewa kila kitu kikamilifu na hubadilika katika jamii sio mbaya zaidi kuliko watu wenye afya.

www.bolshoyvopros.ru

Ugonjwa wa Down

Maendeleo ya watoto wenye ugonjwa wa Down

Ugonjwa wa Down ni matokeo ya ugonjwa wa kromosomu kutokana na kuwepo kwa kromosomu ya ziada. Hili ni tukio la kawaida kati ya watoto wachanga 100,000, watoto 120-140 huzaliwa na utambuzi huu. Ikiwa mwanamke mwenye umri wa miaka 35 na zaidi ana mpango wa kuwa mama, basi uwezekano wa kupata mtoto na ugonjwa huu huongezeka mara nyingi zaidi. Ugonjwa wa Down hutokea kwa wavulana na wasichana. Tukio la ugonjwa huo linahusishwa na kutokuwepo kwa chromosome 21, ambayo huathiri mwili wa mtoto kwa njia tofauti katika kila kesi.

Mabadiliko katika seti ya chromosome huathiri ukuaji wa akili, lakini zaidi ya hayo, pia ni ukiukaji wa kimetaboliki ya seli, kama matokeo ambayo mwili wa mtoto unateseka. Kunaweza kuwa na usumbufu katika psyche, malformations mbalimbali ya viungo, matatizo kazi za kinga viumbe. Upungufu wa kinga ya mwili hukua dhidi ya msingi wa uduni wa kuzaliwa wa mifumo ya enzyme na kupungua kwa seli na seli. kinga ya humoral. Watoto wenye ugonjwa wa Down wana vipengele vya kawaida na ishara: uso wa gorofa wa pande zote, macho yenye kata ya oblique, iliyoharibika, yenye umbo la kawaida auricles, lugha kubwa pana, nywele adimu na kikomo cha ukuaji wa chini kwenye shingo.

Ishara ya ugonjwa ni kutokuwa na utulivu wa viungo, sauti ya chini ya misuli; mikono mifupi na miguu, mikono na miguu pana, vidole vidogo vya mikono yote miwili vimepotoka. Moja ya maonyesho kuu ya kuaminika ya ugonjwa wa Down ni mikunjo kwenye mitende na mikunjo miwili kwenye kidole kidogo, badala ya tatu. Mara nyingi mfumo wa moyo na mishipa kwa mtoto aliye na utambuzi kama huo, anajulikana na kasoro katika interatrial au septamu ya interventricular na katika ujenzi wa kubwa mishipa ya damu baadhi, wakati mwingine makosa makubwa yanabainishwa. Katika hali nyingi, na uingiliaji wa upasuaji hali ya watoto inaboresha, lakini pia kuna kasoro zisizoweza kupona.

Baada ya kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Down, ni muhimu kupitia uchunguzi wa kina mwili ili kujua matatizo ya afya, kutambua kasoro zinazowezekana za moyo na mfumo wa endocrine. Watoto kama hao wana ulemavu wa asili katika ukuaji na ukuaji wa mwili, kwa kawaida hukua, kufikia kimo kidogo. Uundaji wa nyanja ya akili inategemea matumizi ya programu maalum iliyoundwa. Down syndrome ni seti ya vipengele maalum.

Kwa marekebisho sahihi, unaweza kuondokana na baadhi ya ishara. Watoto hawa wana kasi ndogo ya ukuaji katika suala la kanuni za umri watoto wa kawaida.

Lakini wengi wao wanaweza kujifunza kuzungumza, kukimbia, kucheza, kuimba na kufanya kila kitu ambacho watu wenye afya wanaweza kufanya kawaida. Ikiwa ulizaliwa "jua", mtoto maalum ukubali, yeye sio mbaya kuliko watoto wengine, yeye ni tofauti kabisa. Anahitaji kulipa kipaumbele zaidi, mara kwa mara kutembelea daktari wa watoto na kupitia mitihani.

Kazi yako ni kumsaidia kuwa huru iwezekanavyo.

Wakati wa kuchunguza mtoto, ni muhimu kuangalia macho na kusikia. Kuwasiliana kwa karibu na mama kunyonyesha kumsaidia mtoto kuwa na nguvu. Antibodies katika maziwa ya mama hutoa malezi ya kinga ya mtoto, hutumika kama kuzuia matatizo katika kazi ya njia ya utumbo. Kusisimua kwa hisia za viungo vyote vya hisi kunapaswa kufanywa kila wakati.

Muhimu hisia za kugusa, mtazamo wa kuona, maendeleo msaada wa kusikia, kuchochea kwa ladha na harufu. Madarasa ya kuendelea na wataalamu, kwa mfano, mtaalamu wa hotuba, atakusaidia kutamka maneno kwa usahihi, massages inahitajika ili kukuza uwezo wa mwili. Licha ya ukweli kwamba watoto kama hao wana kiwango cha chini cha akili, wao ni wenye upendo sana, wenye subira, na watiifu.

Kiwango cha akili cha watoto wengi walio na ugonjwa wa Down ni shahada ya wastani ucheleweshaji wa maendeleo, wanaweza kufunzwa, kuwa na tofauti uwezo wa kiakili kila mmoja na utu na vipaji vyake. Katika mazingira ya upendo na utunzaji, watoto wanaopatikana na ugonjwa wa Down hujifunza haraka ujuzi wowote wa maisha. Watoto walio na ugonjwa wa Down, kama watoto wenye afya, wanahitaji kwa wingi toys mbalimbali za rangi zinazowahimiza kuchukua hatua.

Mawasiliano na watoto wengine, kaka na dada ni ya kufurahisha sana. Wazazi wanapaswa kujua kwamba mapema wanaruhusu mtoto wao wa kawaida kuwasiliana na wenzao matokeo bora inaweza kufikiwa. Mtoto mdogo, iliyo ndani ya kuta nne, ambayo inachukuliwa tu kama kiumbe mgonjwa, haitakua kikamilifu na itakua kama mtu asiyejua na asiye na ufahamu.

Programu maalum msaada mapema, kusaidia katika maendeleo na kuruhusu watu hawa kuhisi mtazamo chanya wa jamii juu yao. Watu wengi walio na trisomy-21 wanaishi maisha ya kujitegemea, wanamiliki fani rahisi.

Kwa wageni, sisi, viongozi wa Kirusi, tunaonekana kama mtu mmoja, lakini ukiangalia kwa karibu, sisi ni tofauti. Pia, watu wenye chromosome ya ziada wanaonekana sawa, lakini inaonekana hivyo, kwa kweli wao ni tofauti kwa kuonekana. Ilinibidi kuwasiliana na watu kama hao, sio mbaya zaidi kuliko watu wenye afya nzuri, hawafikirii kuwa mbaya zaidi kuliko mtu mwenye afya.Najua mtu mmoja aliye na utambuzi huu, anaingia kwenye michezo, anajiandaa kwa Michezo ya Walemavu. Mwaka jana kulikuwa na safari ya baiskeli kwenda Moscow, kati ya watu wenye afya nzuri alikuwa mtu wa pekee kama huyo na alithibitisha kuwa watu wenye ugonjwa wa Down sio mbaya zaidi.

Kila jeni katika DNA yetu sio tu kipengele fulani cha kuonekana kwetu, lakini pia ni tabia ya kisaikolojia. Kuna magonjwa yanayosababishwa na uharibifu wa jeni fulani. Katika hali hiyo, hakutakuwa na tabia sawa tu, lakini pia vipengele sawa vya kuonekana. Kuna sayansi kama physiognomy. Inatumiwa na vyombo vya sheria. Maniacs zote, wauaji wa serial, psychopaths wenye uwezo wa kumuua mtu katika joto la shauku wana sifa sawa za uso. Hasara na faida za kila mtu zimeandikwa kwenye uso wake, tu hatujui jinsi ya kusoma habari hii kutoka kwa kuonekana.

Kwa nini watoto wenye ugonjwa wa Down wanaonekana sawa?

Masha wetu ana miezi miwili. Sijui hata kama "mbili tu" au "mbili nzima". Nikitazama nyuma, ninatambua ni mambo gani mengi yametukia tangu wakati huo. muda mfupi. Tulikuwa na safari ndefu kiasi gani na haikutarajiwa kwetu. Kutoka kwa hisia kwamba ulimwengu umeanguka hadi kutambua kwamba maisha ni mazuri, hata ikiwa ni tofauti. Kutoka kwa machozi, hofu, hasira na kutotaka kukubali - kwa huruma, ambayo huumiza katika kifua, na upendo, ambayo kichwa kinazunguka. Kutoka kwa kukata tamaa na kunung'unika hadi shukrani kwa Mungu kwa kutuma majaribu, Yeye pia hutuma faraja - watu, matukio, furaha ...

"Ni nini, downyats?"

Mimi huulizwa mara nyingi:

Masha yupi? Je, yeye ni tofauti na watoto wengine?

Je, unaweza kuonyesha? Sijawahi kuona unyonge mdogo kama huu ...

Ninaelewa udadisi wako na sijachukizwa hata kidogo. Mimi mwenyewe nimekuwa nikijiuliza: ni nini, watoto maalum? Maisha yapoje nao? Bila kutaja hilo mtoto na ugonjwa wa Down, pia ninaona kwa mara ya kwanza maishani mwangu.

Labda ni mapema sana kutoa hitimisho lolote, lakini nitajaribu kusema.

Waliponionyesha Masha hospitalini, nilitetemeka. Hata licha ya ukweli kwamba tuna watoto wanne wakubwa, na najua vizuri kwamba watoto wachanga ni mbali na uzuri wa maandishi. Na hakika sio wale watoto wachanga wenye macho ya bluu wenye macho ya kupendeza kutoka kwa matangazo.

Sijawahi kuona watoto wa bluu kama hii! Ndio, wengi wao ni hudhurungi mwanzoni, lakini Masha aliangaza katika vivuli vyote - kutoka angani hadi bluu-violet.

Nakumbuka kwamba walinidai nizae kondo la nyuma haraka, na badala yake niliomboleza:

Kwa nini yeye ni bluu sana? Je, wako hai?

Hujaona zile za bluu bado, - madaktari walijihesabia haki, - subiri, sasa itageuka pink.

Wakati huo, sikujua kuwa "bluu" haikuwa jambo baya zaidi ambalo sasa lingeniangukia. Lakini niliandika juu ya hii hapo awali ...

Sijawahi kuona watoto wadogo kama hawa. Ingawa binti zetu wote walikuwa wadogo wakati wa kuzaliwa. Nilimpigia simu mume wangu na kulia kwenye simu:

Yeye ni mdogo sana! Hujui jinsi yeye ni mdogo ...

Wakati huo huo, Masha alikuwa na tumbo kubwa, kama ngoma, kichwa kidogo na paji la uso kubwa, na nyembamba, kama matawi, mikono na miguu. Kavu na dhaifu.

Kisha nikagundua kuwa watu wengi wana matumbo kama haya, kwa sababu misuli haijakuzwa vizuri. Na kwamba haya yote ni zaidi ya kurekebishwa. Lakini basi nilimtazama na kufikiria:

Maskini wewe, maskini! Yangu ya kutisha! Na sasa sisi sote ni maskini!

Nilipowaonyesha binti zangu nyumbani mtoto mchanga, Tonya mdogo, mwenye umri wa miaka mitatu aliendelea kunifuata na kurudia: “Kwa nini Masha anachekesha sana?” Na Sonya akamtazama, akatazama na ghafla akauliza: "Mama, lakini atakua?"

Sasa Masha kweli alikua na kupata nguvu. Hatimaye tunanyonyesha na anaongezeka uzito haraka.

Ameimarika sana. Na kutoka kwa chura huyo mbaya wa sufuria-tumbo, tu taji ya taji, ambayo tunapenda sana, ilibaki.

Nilikuwa nikifikiri kwamba watu walio na ugonjwa wa Down wote wanaonekana sawa. ndio wanayo vipengele vya kawaida. Lakini wote ni tofauti. Kwanza kabisa, wanafanana na wazazi wao. Masha, kama matone mawili ya maji, anaonekana kama mimi. Na pia - kwa mtoto wa kawaida zaidi. Yeye ni mtoto wa kawaida.

Mungu anaona kupitia macho yake

Hivi karibuni, mimi na mume wangu tulifikiri: "Ni aina gani ya Masha?". Na kisha akatamka neno ambalo linamtambulisha kwa usahihi sana. Maridadi.

Ndiyo, Mashenka ni maridadi. Hapigi kelele kwa uchungu, akidai kitu. Anauliza kwa unyenyekevu. "Meows" na anasubiri sisi kumkaribia. Usifikirie, anajua kupiga kelele, jinsi gani. Niligundua hili wakati alikuwa na tumbo. Lakini vinginevyo yeye ni msichana mwenye utamaduni na subira. Niamini, nina kitu cha kulinganisha. Mbali na ukweli kwamba sasa tunapaswa kuzunguka kundi la madaktari kupata ulemavu, kati ya watoto wetu wote, Masha ndiye asiyesumbua.

Yeye huamka mara chache usiku. Na ikiwa ataamka, tena, hapigi kelele, lakini anasukuma kitu kwa upole, kana kwamba anauliza: "Mama, utanilisha? Una usingizi? Sawa, nitavumilia." Na nisipoinuka, yeye hulala. Katika miaka kumi na miwili ya umama wangu, sijawahi kulala vizuri.

Anapenda muziki sana, haswa Upole wa Mozart na Rachmaninov. Anasikiliza kwa muda mrefu, waliohifadhiwa.

Ana vinyago vya kuchezea na paka mpendwa, ambaye wakati mwingine hupiga kichwa chake na kukwaruza meno yake kidogo. Naye anakemea macho kwa furaha.

Tayari ni wazi kuwa Masha ni msichana mtanashati sana. Inachekesha, lakini ni kweli. Mabinti wengine walipiga kelele nyumba nzima walipokandamizwa na kusokota kutoka upande hadi upande. Huyu anatabasamu na yuko tayari kufanya mazoezi siku nzima. Na zaidi ya yote anapenda kuogelea.

Je, inakuaje? Watoto wenye ugonjwa wa Down hukua kwa njia sawa na watoto wa kawaida, polepole tu. Ikiwa binti zangu wengine walishikilia vichwa vyao kwa ujasiri kwa mwezi mmoja, basi Masha, kwa mbili zake, humwinua kwa shida na kushikilia kwa sekunde kumi zaidi. Wale katika mwezi mmoja walinitabasamu kwa nguvu na kuu, Masha alianza kuifanya kwa uangalifu karibu na mbili. Katika miezi miwili, watoto wa kawaida hunyakua njuga na kuishikilia, Masha alifanya tu harakati zisizo na uhakika katika mwelekeo wa toy mara kadhaa. Wanafanya kila kitu ambacho watoto wa kawaida hufanya. Baadaye kidogo tu. Jambo kuu ni kupongeza. Kwa kila kitu - kwa kuinua kichwa chake, kwa kuchunguza toy, kwa kutokuwa na maana. Kwa kuwa tu mrembo, smart na msichana wetu mpendwa. Hii ni muhimu kwake, anahisi kila kitu na anajaribu sana.

Anapenda kubebwa. Yeye ni wa kirafiki - unaweza kuiona kwenye uso wake. Na anapenda watu sana.

Ndiyo, mtu kwa ajili yake ni muhimu zaidi kuliko kila mtu na kila kitu. Anamhitaji na anamngoja. Wazee, bila shaka, walinihitaji, baba, lakini walipendezwa sana na ulimwengu unaowazunguka. Masha pia anavutiwa na ulimwengu, lakini anavutiwa zaidi na nyuso. Anaweza kuwaangalia bila mwisho - kwa upendo, uchungu, shukrani, furaha, msaada.

Ana macho gani, ikiwa unaweza kuona! Mume wangu na mimi mara moja tuliona kwamba hakuna binti yetu aliyekuwa na sura ya maana kama hiyo utotoni - sura ya mtu mzima. Anaonekana kuona moja kwa moja kupitia wewe. Anaelewa kila kitu - kuhusu sisi, kuhusu yeye mwenyewe, kuhusu maisha. Na anajua kila kitu kitakachokuwa mbele yake. Mwonekano huu mara nyingi hunipa goosebumps. Na wakati mwingine inaonekana kwamba Mungu ananitazama kwa macho haya mazuri, yenye akili na yanayoteleza.

Furaha ni nini leo

Masha anatufundisha mengi. Na zaidi ya yote, kuwa na furaha ya kweli.

Siku zote nilifikiria miaka mbele na nilikuwa nikiogopa kitu kila wakati. Na nini kitatokea kwa watoto wetu? Je, tutaweza kuwalea na kuwalea vizuri? Je, wataugua? Je, wataolewa? Je, waume watakuwa wema? Nini kama wao ni mbaya? Wataumiza wasichana wetu! Na tutakuwa wazee na dhaifu. Au hata kufa! Je, tukifa kesho? Na hatuwezi kuwalinda! Ndoto iliyoje! Mkuu, yote yamepita!

Nimekuwa nikikosa kitu kila wakati. "Wacha tununue gari, na kila kitu kitakuwa nzuri sana!" Nilifikiri. Imenunuliwa. Lakini bado kuna kitu kinakosekana. Na, niligundua, nyumbani katika kijiji! Sasa, ikiwa tuna nyumba katika kijiji, basi kila kitu hakika kitakuwa bora mahali popote. Alinunua nyumba. Ikiwa tu kulikuwa na pesa zaidi, na kisha ... Vuli mbaya itaisha, baridi itakuja na itakuwa bora zaidi. Kusubiri majira ya joto, likizo, likizo ... Kesho, kesho ... Kesho furaha itakuja.

Je, ikiwa kesho itakuwa mbaya? Ndiyo, jana ilikuwa bora zaidi ... Kama ningejua...

Na hivyo katika mduara mbaya.

Na Masha, tuligundua kuwa unaweza kuwa na furaha tu LEO. Ndiyo, unaweza na unapaswa kuwa na wasiwasi, ndoto, kupanga, kuhesabu, kufanya kila kitu kwa uwezo wako, kumbuka kilichotokea, lakini uishi na kupumua - leo tu. Usisubiri furaha ya kesho na usiogope shida za kesho, lakini furahiya sasa na ushukuru kwa kile ulicho nacho.

Kila mtu yuko hai - hii ni furaha. Watoto walitoka shuleni, na mume kutoka kazini ni furaha. Tulicheza, tulizungumza, tulitazama sinema, tulienda mahali fulani - hii ni furaha. Hakwenda pia. Kwa sababu tuko pamoja - leo, sasa.

Huwezi kufikiria kuwa kila kitu kilikuwa sawa kabla ya Masha, au fikiria juu ya nini kingetokea ikiwa angezaliwa. mtoto wa kawaida. Na angalia katika siku zijazo kwa hofu na kutokuwa na uhakika. Na kuwa na hofu ya nini inaweza kuwa. Ghafla hataketi, hatainuka, hatatembea, hatasema, hatajifunza kusoma... Kuna leo. Leo Masha ndivyo alivyo. Kitone! Na leo kila kitu ni kama inavyopaswa kuwa.

Alikubaliwa na watoto, marafiki, marafiki - hii ni furaha. Watu karibu - furaha. Alitabasamu - huu ni ushindi. Alinitambua - furaha! Nenda kwenye spree - mpango wa chini unatimizwa. Niliogelea, nikapiga mbizi - mafanikio. Wazee walifanya ufundi, walipata alama nzuri - nzuri. Tuliugua - tutapona, tumepona - asante Mungu. Nilikaa na mume wangu pamoja - furaha. Hapana, ni baraka iliyoje kwamba hatuko peke yetu! Ishi, pumua. Nina mpango wa leo. Na "kesho" itakuwa kesho. Italeta ushindi wake na kushindwa kwake. Mara nyingi ni rahisi kufikia "kesho" yenye furaha kwa hatua ndogo "leo" kuliko kufikiria hatua kubwa, za ligi saba na usithubutu kuzichukua.

Sisemi kwamba kila kitu kinatufanyia kazi, lakini sasa tunajifunza hili.

Watoto wote ni maalum

Sawa, usijali! Una afya nne!

Asante Mungu, nne ni kawaida!

Lakini warembo wanne gani!

Tunasikia vishazi hivi kwa tofauti tofauti wakati wa miezi hii miwili kila wakati. Na hadi hivi majuzi, tulijifariji hivyo.

Katika mara ya kwanza baada ya kujifungua, kwa ujumla nilitupwa kutoka sehemu moja hadi nyingine. Kwanza, nilijifunza kila kitu nilichoweza kuhusu ukuaji wa watoto wenye ugonjwa wa Down. Na niliamua kwamba nitakufa, lakini "nitamfanya mtu kutoka kwake."

Nilizungumza na mama wengi ambao wana watoto kama hao, nilipata vitabu mbalimbali na mbinu. Na alifanya kazi kwa bidii na Masha. Alikua na ustadi mkubwa wa gari, ustadi mzuri wa gari, akapiga kelele, akaimba nyimbo, akasoma mashairi, akasokota na kuzunguka, akaburuta kuzunguka ghorofa, akagusa vitu anuwai kwa mikono yake na kuelezea nini na wapi. Nilijaribu kumkazia macho bila ubinafsi na mwishowe sikuweza kuzingatia chochote.

Watoto wakubwa walikuja kutoka shule ya chekechea na shule, waliniambia kitu, wakaniuliza kusoma, kucheza. Niliitikia kwa kichwa na kurudi kwa Masha. Niliwageukia pale tu nilipohitaji msaada wa mtoto.

Kwa sababu hiyo, Varvara alinijia na kuniuliza: “Mama, hutampenda Masha kuliko sisi?” Nilinong'ona kitu na kutaka kuondoka, lakini maana na utisho wa kile kinachotokea ulinifikia.

Nikiwa nimezama katika Mashine za Tatizo, niliacha kuwaona watoto wangu wengine. Niliwapungia mkono tu: "Wenye afya, watajitafuta." Lakini wananihitaji si chini ya mdogo.

Niliogopa, nilihisi hatia, na nikaanguka katika hali nyingine kali - kile ambacho watu hao walikuwa wakizungumzia: "Asante Mungu - nne za kawaida." Masha alififia nyuma. Ni muhimu kuendeleza wale ambao ni afya, wanapaswa kuishi. Na Masha ... Na nini kuhusu Masha? Bado, baada ya yote ...

Sasa nilitumia siku nzima kuchora na kutengeneza ufundi na Dunya na Tonya. Niliwasomea vitabu na kuwafundisha jinsi ya kupika. Alifanya kazi ya nyumbani na Sonya, alizungumza na Varya juu ya maisha, alichukua kila mtu kwenye miduara. Tulicheza, tukatazama katuni, filamu, tulizungumza. Walinyoa nywele zao, wamevaa. Nilimtilia maanani Masha pale tu alipohitaji kulishwa au kubadilishiwa nepi. Naam, au kuweka katika stroller kwenda kwa kutembea. Kwa bahati nzuri, yeye ni mtoto mvumilivu sana na alinyamaza tu.

Lakini wakati fulani niliona kwamba macho yake yalitoka. Kisha hakuwa na kile kinachoitwa "tabasamu la kijamii." Lakini aliponiona, alichangamka, na uso wake ukang'aa kwa upole. Na macho yangu yalikuwa yanawaka moto. Na sasa walinitazama kwa huzuni na kukata tamaa. Na hata ilianza kuonekana kwangu kuwa kulikuwa na "kurudisha nyuma" katika mafanikio yake.

Nililia kwa siku mbili, nisijue la kufanya. Kwa nini siwezi kupata chochote? Kwa nini ninafanya kitu kwa madhara ya wengine? Na kisha katika kuungama, kasisi mmoja akaniambia: “Kwa sababu unawatenganisha.”

Ni kweli, nilishiriki nao. Kwangu walikuwa katika ndege tofauti - maalum na ya kawaida, wagonjwa na wenye afya. Nilikimbia kati yao na sikuweza kuwaunganisha katika ulimwengu mmoja. Lakini hawa ni BINTI ZANGU WATANO. Kila moja ni maalum. Sio tu Masha, lakini wengine. Kwa sababu kila mtoto ni wa kipekee.

Kila mtu ana talanta zinazohitaji kuendelezwa. Zabibu zao ambazo haziwezi kufichwa, tabia yao ya kipekee, shida zao zinazohitaji kutatuliwa. Sio tu na wazee, bali pia na Masha. Ana njia yake mwenyewe na mdundo wake wa maisha. Jambo kuu ni kupata talanta hii. Na akiwa njiani, ndani ya mipaka ya uwezo wake, anaweza kufikia mafanikio yasiyopungua kuliko wazee peke yao. Maisha yao yana thamani sawa.

Mafanikio ya kila mmoja ni muhimu sawa - ushindi wa Varya kwenye Olimpiki, mafanikio ya Sonya kwenye shindano la kusoma, mafanikio ya Dunya katika kusoma, ukweli kwamba Tonya, mwishowe, bila machozi alikwenda. Shule ya chekechea, na ukweli kwamba Masha alipasua kichwa chake na kutabasamu.

Wote ni wasichana, na wote wanapaswa kuwa warembo sawa. Na, kusuka braids kwa wazee, mimi daima kuchana paji la uso Mashin. Nami nitamvalisha mavazi mazuri, kama wao.

Ninajifunza kumpa kila mtu kiasi sawa cha wakati. Ninajifunza kutazama kila mtu kwa usawa. Haifanyi kazi kila wakati, lakini kila siku inakuwa rahisi.

Kromosomu moja ya ziada katika jenomu ya binadamu inaweza kusababisha kuundwa kwa idadi ya vipengele bainifu vya nje. Watu walio na ugonjwa wa Down wana uso wa gorofa na fuvu lililofupishwa, ngozi maalum kwenye shingo na sura isiyo ya kawaida ya jicho la Mongoloid, paji la uso nyembamba, mdomo, phalanges ya kati ya vidole, viungo vya hypermobile, anomalies ya meno, gorofa. daraja la pua na oksiputi inayoteleza, pua fupi ya tandiko, midomo mipana na ulimi wa bapa na mfereji wa kina wa longitudinal, auricles ndogo, isiyo ya kawaida na lobe inayoambatana. Ishara ya pathognomonic ya ugonjwa huo ni uwepo wa matangazo ya Brushfeld kwenye iris ya macho. Kwa watu walio na ugonjwa wa Down, nywele ni sawa, laini na chache, viungo vimefupishwa, mikono na miguu hupanuliwa, kwenye curved kuna grooves mbili tu za kubadilika. Uchunguzi na uchunguzi wa kina zaidi unaweza kufunua strabismus na ulemavu wa kifua kwa wagonjwa.

Ishara za tabia za nje za mtu aliye na ugonjwa wa Down ni kwa sababu ya ucheleweshaji wa ukuaji wa intrauterine, tabia ya ugonjwa huu. Haya sifa tofauti katika sura ya nje ya wagonjwa sio lazima: kwa wengine hutamkwa zaidi na kamili, kwa wengine hawaonekani sana.

Tabia za kiakili za watu walio na ugonjwa wa Down

Watu walio na ugonjwa wa Down wana uwezo mbalimbali wa kiakili, kuanzia udumavu mkubwa hadi shughuli za kiakili wastani. Kwa kuwa wagonjwa wana matatizo ya kuona, kusikia na kuzungumza, ni vigumu kujifunza. Baadhi yao wanaweza kufanya vizuri shuleni, juu zaidi taasisi za elimu, cheza muziki, fanya kazi na uishi maisha ya kawaida.

Watu walio na ugonjwa wa Down wana msamiati mdogo, wana ugumu wa kuunda sentensi na kukariri maneno mapya, hawaelewi kazi na hawawezi kuzitekeleza kwa usahihi. Matatizo ya kufikiri yanajidhihirisha katika kutokuwa na uwezo wa kufikiria hali zisizoeleweka, ambazo hufanya mchakato wa kujifunza kuwa haiwezekani. Tabia ya wagonjwa vile kivitendo haina tofauti na tabia ya watu wenye afya. Mtu aliye na ugonjwa wa Down ni mwenye upendo na utulivu, mara nyingi ni mtoto mchanga, na mabadiliko ya ghafla ya hisia yanawezekana. Watu wengi walio na ugonjwa huo wana tabia ya kirafiki na ya usawa, wanafanya kazi sana na wana bidii. Daktari mwenye ujuzi anaweza kukabiliana na mashambulizi ya uchokozi kwa msaada wa mazoezi maalum ya kurekebisha.