Nini kinaweza kuwa magonjwa ya maumbile. Magonjwa ya maumbile yanayorithiwa. Uchunguzi wa maumbile ya kimatibabu. Aina za Magonjwa ya Kinasaba

13282 0

Wote magonjwa ya kijeni, ambayo maelfu kadhaa hujulikana leo, husababishwa na hitilafu katika nyenzo za urithi (DNA) ya mtu.

Magonjwa ya kijeni yanaweza kuhusishwa na mabadiliko ya jeni moja au zaidi, kupotosha, kutokuwepo au kurudia kwa kromosomu nzima (magonjwa ya kromosomu), pamoja na mabadiliko ya uzazi katika nyenzo za maumbile ya mitochondria (magonjwa ya mitochondrial).

Zaidi ya magonjwa 4,000 yanayohusiana na matatizo ya jeni moja yameelezwa.

Kidogo kuhusu magonjwa ya maumbile

Inajulikana pia kuwa magonjwa mengine ya kijeni yaliibuka ndani yetu kama jaribio la mwili kupinga mazingira. Anemia ya seli mundu, kulingana na data ya kisasa, ilianzia Afrika, ambapo malaria imekuwa janga la kweli la wanadamu kwa maelfu ya miaka. Katika anemia ya seli mundu, binadamu huwa na mabadiliko ya chembe nyekundu za damu ambayo humfanya mwenyeji kustahimili malaria ya Plasmodium.

Leo, wanasayansi wametengeneza vipimo vya mamia ya magonjwa ya urithi. Tunaweza kupima cystic fibrosis, Down syndrome, thrombophilia ya urithi, ugonjwa wa Bloom, ugonjwa wa Canavan, anemia ya Fanconi, dysautonomia ya familia, ugonjwa wa Gaucher, ugonjwa wa Niemann-Pick, ugonjwa wa Klinefelter, thalassemia na magonjwa mengine mengi.

Cystic fibrosis.

Ugonjwa wa Down.

Ugonjwa wa X dhaifu.

Matatizo ya damu ya urithi.

Miongoni mwa magonjwa yanayojulikana ni thrombophilia inayohusishwa na mabadiliko ya Leiden (sababu V Leiden). Kuna matatizo mengine ya kuganda kwa maumbile, ikiwa ni pamoja na upungufu wa prothrombin (factor II), upungufu wa protini C, upungufu wa protini S, upungufu wa antithrombin III, na wengine.

Kila mtu amesikia juu ya hemophilia - ugonjwa wa urithi wa urithi ambao damu hatari hutokea katika viungo vya ndani, misuli, viungo, kutokwa damu kwa hedhi isiyo ya kawaida huzingatiwa, na jeraha lolote ndogo linaweza kusababisha matokeo yasiyoweza kurekebishwa kutokana na kutokuwa na uwezo wa mwili kuacha damu. Ya kawaida ni hemophilia A (upungufu wa sababu ya kuganda VIII); hemofilia B (upungufu wa sababu IX) na hemofilia C (upungufu wa sababu XI) pia hujulikana.

Pia kuna ugonjwa wa kawaida wa von Willebrand, ambapo kutokwa na damu kwa hiari huzingatiwa kwa sababu ya kupungua kwa kiwango cha VIII. Ugonjwa huo ulielezwa mwaka wa 1926 na daktari wa watoto wa Kifini von Willebrand. Watafiti wa Marekani wanaamini kuwa 1% ya idadi ya watu duniani wanakabiliwa nayo, lakini katika wengi wao kasoro ya maumbile haina kusababisha dalili kubwa (kwa mfano, wanawake wanaweza tu kuwa na hedhi nzito). Kesi muhimu za kliniki, kwa maoni yao, zinazingatiwa kwa mtu 1 kwa 10,000, ambayo ni, 0.01%.

Hypercholesterolemia ya familia.

ugonjwa wa Huntington.

Matibabu ya kisasa ni lengo la kupambana na dalili za ugonjwa huo. Ugonjwa wa Huntington kawaida huanza kujidhihirisha katika miaka 30-40, na kabla ya hapo mtu hawezi nadhani kuhusu hatima yake. Chini ya kawaida, ugonjwa huanza kuendelea katika utoto. Huu ni ugonjwa mkubwa wa autosomal - ikiwa mzazi mmoja ana jeni yenye kasoro, basi mtoto ana nafasi ya 50% ya kuipata.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne.

Dystrophy ya misuli ya Becker.

anemia ya seli mundu.

Matibabu ni pamoja na dawa za maumivu, asidi ya foliki ili kusaidia hematopoiesis, utiaji damu mishipani, dialysis, na hydroxyurea ili kupunguza mzunguko wa matukio. Anemia ya seli mundu hutokea zaidi kwa watu wa asili ya Kiafrika na Mediterania, na pia katika Amerika Kusini na Kati.

Thalassemia.

Phenylketonuria.

Upungufu wa antitrypsin ya Alpha-1.

Mbali na wale waliotajwa hapo juu, kuna idadi kubwa ya magonjwa mengine ya maumbile. Hadi sasa, hakuna matibabu makubwa kwao, lakini tiba ya jeni ina uwezo mkubwa. Magonjwa mengi, hasa kwa utambuzi wa wakati, yanaweza kudhibitiwa kwa ufanisi, na wagonjwa wanapata fursa ya kuishi maisha kamili, yenye tija.

Kila mtu mwenye afya ana jeni 6-8 zilizoharibiwa, lakini hazisumbui kazi za seli na hazisababisha ugonjwa, kwa sababu zinajitokeza (zisizoonyeshwa). Ikiwa mtu hurithi jeni mbili zisizo za kawaida kutoka kwa mama na baba yake, anakuwa mgonjwa. Uwezekano wa bahati mbaya kama hiyo ni ndogo sana, lakini huongezeka sana ikiwa wazazi ni jamaa (ambayo ni, wana genotype sawa). Kwa sababu hii, mzunguko wa upungufu wa maumbile ni wa juu katika watu waliofungwa.

Kila jeni katika mwili wa mwanadamu inawajibika kwa utengenezaji wa protini maalum. Kutokana na udhihirisho wa jeni iliyoharibiwa, awali ya protini isiyo ya kawaida huanza, ambayo inaongoza kwa dysfunction ya seli na kasoro za maendeleo.

Daktari anaweza kuanzisha hatari ya upungufu wa maumbile unaowezekana kwa kukuuliza kuhusu magonjwa ya jamaa "hadi goti la tatu", kwa upande wako na kwa mume wako.

Magonjwa ya vinasaba ni mengi na mengine ni nadra sana.

Orodha ya magonjwa adimu ya urithi

Hapa kuna sifa za baadhi ya magonjwa ya maumbile.

Ugonjwa wa Down (au trisomy 21)- ugonjwa wa chromosomal unaojulikana na ulemavu wa akili na maendeleo ya kimwili. Ugonjwa hutokea kwa sababu ya uwepo wa chromosome ya tatu katika jozi ya 21 (kwa jumla, mtu ana jozi 23 za chromosomes). Ni ugonjwa wa kawaida wa kijeni, unaotokea kwa mtoto mmoja kati ya 700 wanaozaliwa. Mzunguko wa ugonjwa wa Down huongezeka kwa watoto waliozaliwa na wanawake zaidi ya umri wa miaka 35. Wagonjwa wenye ugonjwa huu wana muonekano maalum na wanakabiliwa na ulemavu wa akili na kimwili.

Ugonjwa wa Turner- ugonjwa unaoathiri wasichana, unaojulikana na kutokuwepo kwa sehemu au kamili ya chromosome ya X moja au mbili. Ugonjwa huo hutokea kwa msichana mmoja kati ya 3,000. Wasichana walio na ugonjwa huu kawaida ni ndogo sana na ovari zao hazifanyi kazi.

Ugonjwa wa X-trisomy- ugonjwa ambao msichana huzaliwa na chromosomes tatu za X. Ugonjwa huu hutokea kwa wastani wa msichana mmoja kati ya 1000. Ugonjwa wa X-trisomy una sifa ya udumavu kidogo wa kiakili na, wakati mwingine, utasa.

Ugonjwa wa Klinefelter- ugonjwa ambao mvulana ana chromosome moja ya ziada. Ugonjwa hutokea kwa mvulana mmoja kati ya 700. Wagonjwa wenye ugonjwa wa Klinefelter, kama sheria, ni mrefu, hakuna matatizo ya nje ya maendeleo yanayoonekana (baada ya kubalehe, ukuaji wa nywele za uso ni vigumu na tezi za mammary huongezeka kidogo). Akili kwa wagonjwa ni kawaida, lakini matatizo ya hotuba ni ya kawaida. Wanaume walio na ugonjwa wa Klinefelter kwa kawaida hawana uwezo wa kuzaa.

cystic fibrosis- ugonjwa wa maumbile ambayo kazi za tezi nyingi zimeharibika. Cystic fibrosis huathiri tu watu wa Caucasus. Takriban mtu mmoja kati ya watu 20 weupe ana jeni moja iliyoharibika ambayo, ikidhihirika, inaweza kusababisha cystic fibrosis. Ugonjwa hutokea wakati mtu anapokea jeni mbili kati ya hizi (kutoka kwa baba na kutoka kwa mama). Katika Urusi, cystic fibrosis, kulingana na vyanzo mbalimbali, hutokea kwa mtoto mchanga kati ya 3500-5400, nchini Marekani - katika moja kati ya 2500. Pamoja na ugonjwa huu, jeni inayohusika na uzalishaji wa protini ambayo inasimamia harakati za sodiamu. na klorini kupitia utando wa seli huharibiwa. Kuna upungufu wa maji mwilini na ongezeko la viscosity ya secretion ya tezi. Matokeo yake, siri nene huzuia shughuli zao. Kwa wagonjwa wenye cystic fibrosis, protini na mafuta hazipatikani vizuri, kwa sababu hiyo, ukuaji na kupata uzito hupungua sana. Njia za kisasa za matibabu (kuchukua Enzymes, vitamini na lishe maalum) huruhusu nusu ya wagonjwa walio na cystic fibrosis kuishi zaidi ya miaka 28.

Hemophilia- ugonjwa wa maumbile unaoonyeshwa na kuongezeka kwa damu kwa sababu ya upungufu wa moja ya sababu za ujazo wa damu. Ugonjwa huo hurithiwa kupitia mstari wa kike, wakati unaathiri idadi kubwa ya wavulana (wastani wa mmoja kati ya 8500). Hemophilia hutokea wakati jeni zinazohusika na shughuli za mambo ya kuchanganya damu zinaharibiwa. Kwa hemophilia, damu ya mara kwa mara kwenye viungo na misuli huzingatiwa, ambayo inaweza hatimaye kusababisha deformation yao muhimu (yaani, kwa ulemavu wa mtu). Watu wenye hemophilia wanapaswa kuepuka hali ambazo zinaweza kusababisha kutokwa na damu. Wagonjwa wenye hemophilia hawapaswi kuchukua dawa zinazopunguza kuganda kwa damu (kwa mfano, aspirini, heparini, na baadhi ya dawa za kutuliza maumivu). Ili kuzuia au kuacha damu, mgonjwa hupewa mkusanyiko wa plasma yenye kiasi kikubwa cha sababu ya kukosa kuganda.

Ugonjwa wa Tay Sachs- ugonjwa wa maumbile unaojulikana na mkusanyiko katika tishu za asidi ya phytanic (bidhaa ya kuvunjika kwa mafuta). Ugonjwa huo hutokea hasa kati ya Wayahudi wa Ashkenazi na Wakanada wa asili ya Kifaransa (katika mtoto mchanga mwaka 3600). Watoto walio na ugonjwa wa Tay-Sachs wamechelewa tangu umri mdogo, kisha hupooza na vipofu. Kama sheria, wagonjwa wanaishi hadi miaka 3-4. Hakuna matibabu ya ugonjwa huu.

Leo, wanajinakolojia wanashauri wanawake wote kupanga ujauzito wao. Baada ya yote, kwa njia hii magonjwa mengi ya urithi yanaweza kuepukwa. Hili linawezekana kwa uchunguzi wa kina wa kimatibabu wa wanandoa wote wawili. Kuna pointi mbili katika swali la magonjwa ya urithi. Ya kwanza ni maandalizi ya maumbile kwa magonjwa fulani, ambayo yanajitokeza tayari na kukomaa kwa mtoto. Kwa hivyo, kwa mfano, ugonjwa wa kisukari, ambao mmoja wa wazazi anaumia, unaweza kujidhihirisha kwa watoto katika ujana, na shinikizo la damu - baada ya miaka 30. Jambo la pili ni magonjwa ya maumbile ambayo mtoto huzaliwa nayo. Watajadiliwa leo.

Magonjwa ya kawaida ya maumbile kwa watoto: maelezo

Ugonjwa wa kawaida wa urithi wa mtoto ni Down syndrome. Inatokea katika kesi 1 kati ya 700. Neonatologist hufanya uchunguzi katika mtoto wakati mtoto mchanga yuko hospitalini. Katika ugonjwa wa Down, karyotype ya watoto ina chromosomes 47, yaani, chromosome ya ziada ni sababu ya ugonjwa huo. Unapaswa kujua kwamba wasichana na wavulana wanahusika sawa na ugonjwa huu wa kromosomu. Kwa kuibua, hawa ni watoto walio na sura maalum ya usoni, walio nyuma katika ukuaji wa akili.

Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner ni wa kawaida zaidi kwa wasichana. Na dalili za ugonjwa huonekana katika umri wa miaka 10-12: wagonjwa sio mrefu, nywele nyuma ya kichwa ni chini, na saa 13-14 hawana ujana na hakuna vipindi. Katika watoto hawa, kuna lag kidogo katika maendeleo ya akili. Dalili kuu ya ugonjwa huu wa urithi kwa mwanamke mzima ni utasa. Karyotype ya ugonjwa huu ni chromosomes 45, yaani, chromosome moja haipo. Kuenea kwa ugonjwa wa Shereshevsky-Turner ni kesi 1 kwa 3000. Na kati ya wasichana hadi urefu wa sentimita 145, ni kesi 73 kwa 1000.

Wanaume pekee wana ugonjwa wa Klinefelter. Utambuzi huu umeanzishwa katika umri wa miaka 16-18. Ishara za ugonjwa - ukuaji wa juu (sentimita 190 na hata juu), ulemavu kidogo wa akili, mikono mirefu isiyo na usawa. Karyotype katika kesi hii ni chromosomes 47. Ishara ya tabia kwa mwanaume mzima ni utasa. Ugonjwa wa Kleinfelter hutokea katika kesi 1 kati ya 18,000.

Maonyesho ya ugonjwa unaojulikana kwa haki - hemophilia - kawaida huzingatiwa kwa wavulana baada ya mwaka mmoja wa maisha. Wawakilishi wengi wa nusu kali ya ubinadamu wanakabiliwa na ugonjwa. Mama zao ni wabebaji tu wa mabadiliko. Ugonjwa wa kuganda kwa damu ni dalili kuu ya hemophilia. Mara nyingi hii husababisha maendeleo ya uharibifu mkubwa wa viungo, kama vile arthritis ya hemorrhagic. Na hemophilia, kama matokeo ya jeraha lolote la kukatwa kwenye ngozi, kutokwa na damu huanza, ambayo kwa mtu inaweza kuwa mbaya.

Ugonjwa mwingine mkali wa urithi ni cystic fibrosis. Kawaida, watoto chini ya mwaka mmoja na nusu wanahitaji kutambuliwa ili kutambua ugonjwa huu. Dalili zake ni kuvimba kwa muda mrefu kwa mapafu na dalili za dyspeptic kwa namna ya kuhara, ikifuatiwa na kuvimbiwa na kichefuchefu. Mzunguko wa ugonjwa ni kesi 1 kwa 2500.

Magonjwa ya kawaida ya urithi kwa watoto

Pia kuna magonjwa ya kijeni ambayo wengi wetu hatujasikia. Mmoja wao anaonekana akiwa na umri wa miaka 5 na anaitwa Duchenne muscular dystrophy.

Mbebaji wa mabadiliko ni mama. Dalili kuu ya ugonjwa huo ni uingizwaji wa misuli iliyopigwa ya mifupa na tishu zinazounganishwa ambazo haziwezi kupunguzwa. Katika siku zijazo, mtoto kama huyo atakabiliwa na kutokuwa na uwezo kamili na kifo katika muongo wa pili wa maisha. Hadi sasa, hakuna tiba ya ufanisi kwa Duchenne myodystrophy, licha ya miaka mingi ya utafiti na matumizi ya uhandisi wa maumbile.

Ugonjwa mwingine wa nadra wa maumbile ni osteogenesis imperfecta. Hii ni patholojia ya maumbile ya mfumo wa musculoskeletal, ambayo ina sifa ya deformation ya mifupa. Osteogenesis ina sifa ya kupungua kwa molekuli ya mfupa na kuongezeka kwa udhaifu wao. Kuna dhana kwamba sababu ya ugonjwa huu iko katika ugonjwa wa kuzaliwa wa kimetaboliki ya collagen.

Progeria ni kasoro ya kawaida ya maumbile, ambayo inaonyeshwa katika kuzeeka mapema kwa mwili. Kuna kesi 52 za ​​progeria ulimwenguni. Hadi miezi sita, watoto hawana tofauti na wenzao. Zaidi ya hayo, ngozi yao huanza kukunja. Dalili za uzee huonekana katika mwili. Watoto walio na progeria kwa kawaida hawaishi zaidi ya umri wa miaka 15. Ugonjwa husababishwa na mabadiliko ya jeni.

Ichthyosis ni ugonjwa wa ngozi wa urithi ambao hutokea kama dermatosis. Ichthyosis ina sifa ya ukiukwaji wa keratinization na inaonyeshwa na mizani kwenye ngozi. Sababu ya ichthyosis pia ni mabadiliko ya jeni. Ugonjwa hutokea katika kesi moja katika makumi kadhaa ya maelfu.

Cystinosis ni ugonjwa ambao unaweza kumfanya mtu kuwa jiwe. Mwili wa mwanadamu hujilimbikiza cystine nyingi (asidi ya amino). Dutu hii hugeuka kuwa fuwele, na kusababisha ugumu wa seli zote za mwili. Mwanamume hatua kwa hatua anageuka kuwa sanamu. Kawaida wagonjwa kama hao hawaishi hadi miaka 16. Upekee wa ugonjwa huo ni kwamba ubongo unabaki sawa.

Cataplexy ni ugonjwa ambao una dalili za ajabu. Kwa mfadhaiko mdogo, woga, mvutano wa neva, misuli yote ya mwili hupumzika ghafla - na mtu hupoteza fahamu. Uzoefu wake wote huishia katika kuzirai.

Ugonjwa mwingine wa ajabu na wa nadra ni ugonjwa wa mfumo wa extrapyramidal. Jina la pili la ugonjwa huo ni ngoma ya St. Vitus. Mashambulizi yake yanampata mtu ghafla: viungo vyake na misuli ya usoni hutetemeka. Kuendeleza, ugonjwa wa mfumo wa extrapyramidal husababisha mabadiliko katika psyche, hupunguza akili. Ugonjwa huu hautibiki.

Acromegaly ina jina lingine - gigantism. Ugonjwa huo una sifa ya ukuaji wa juu wa mtu. Na ugonjwa husababishwa na uzalishaji mkubwa wa homoni ya ukuaji wa somatotropini. Mgonjwa daima anakabiliwa na maumivu ya kichwa, usingizi. Acromegaly leo pia haina matibabu ya ufanisi.

Magonjwa haya yote ya maumbile ni ngumu kutibu, na mara nyingi zaidi hayatibiki kabisa.

Jinsi ya kutambua ugonjwa wa maumbile katika mtoto

Kiwango cha dawa ya leo hufanya iwezekanavyo kuzuia patholojia za maumbile. Kwa kufanya hivyo, wanawake wajawazito wanahimizwa kupitia seti ya tafiti ili kuamua urithi na hatari zinazowezekana. Kwa maneno rahisi, uchambuzi wa maumbile unafanywa ili kutambua tabia ya mtoto ambaye hajazaliwa kwa magonjwa ya urithi. Kwa bahati mbaya, takwimu zinarekodi kuongezeka kwa idadi ya kasoro za maumbile katika watoto wachanga. Na mazoezi yanaonyesha kwamba magonjwa mengi ya maumbile yanaweza kuepukwa kwa kuwaponya kabla ya ujauzito au kwa kumaliza mimba ya pathological.

Madaktari wanasisitiza kuwa kwa wazazi wa baadaye, chaguo bora ni kuchambua magonjwa ya maumbile katika hatua ya kupanga ujauzito.

Kwa hivyo, hatari ya kupeleka shida za urithi kwa mtoto ambaye hajazaliwa hupimwa. Kwa hili, wanandoa wanaopanga mimba wanashauriwa kushauriana na mtaalamu wa maumbile. DNA tu ya wazazi wa baadaye inatuwezesha kutathmini hatari za kuwa na watoto wenye magonjwa ya maumbile. Kwa njia hii, afya ya mtoto ambaye hajazaliwa kwa ujumla pia inatabiriwa.

Faida isiyo na shaka ya uchambuzi wa maumbile ni kwamba inaweza hata kuzuia kuharibika kwa mimba. Lakini, kwa bahati mbaya, kulingana na takwimu, wanawake hutumia uchambuzi wa maumbile mara nyingi baada ya kuharibika kwa mimba.

Ni nini kinachoathiri kuzaliwa kwa watoto wasio na afya

Kwa hiyo, uchambuzi wa maumbile unatuwezesha kutathmini hatari za kuwa na watoto wasio na afya. Hiyo ni, mtaalamu wa maumbile anaweza kusema kwamba hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down, kwa mfano, ni 50 hadi 50. Ni mambo gani yanayoathiri afya ya mtoto ambaye hajazaliwa? Hizi hapa:

1. Umri wa wazazi. Kwa umri, seli za maumbile hujilimbikiza "kuvunjika" zaidi na zaidi. Hii ina maana kwamba kadiri baba na mama wanavyozeeka ndivyo hatari ya kupata mtoto mwenye Down Down syndrome inavyoongezeka.
2. Uhusiano wa karibu wa wazazi. Binamu na binamu wa pili wana uwezekano mkubwa wa kubeba jeni sawa za ugonjwa.
3. Kuzaliwa kwa watoto wagonjwa kwa wazazi au jamaa moja kwa moja huongeza uwezekano wa kupata mtoto mwingine na magonjwa ya maumbile.
4. Magonjwa sugu ya asili ya familia. Ikiwa baba na mama wote wanateseka, kwa mfano, kutokana na sclerosis nyingi, basi uwezekano wa ugonjwa huo na mtoto ujao ni wa juu sana.
5. Wazazi wa makabila fulani. Kwa mfano, ugonjwa wa Gaucher, unaoonyeshwa na uharibifu wa uboho na shida ya akili, ni kawaida zaidi kati ya Wayahudi wa Ashkenazi, ugonjwa wa Wilson - kati ya watu wa Mediterranean.
6. Mazingira yasiyofaa. Ikiwa wazazi wa baadaye wanaishi karibu na mmea wa kemikali, kiwanda cha nguvu za nyuklia, cosmodrome, basi maji na hewa iliyochafuliwa huchangia mabadiliko ya jeni kwa watoto.
7. Mfiduo wa mionzi kwa mmoja wa wazazi pia ni hatari kubwa ya mabadiliko ya jeni.

Kwa hiyo, leo, wazazi wa baadaye wana kila nafasi na fursa ya kuepuka kuzaliwa kwa watoto wagonjwa. Mtazamo wa kuwajibika kwa ujauzito, mipango yake itawawezesha kujisikia kikamilifu furaha ya mama na baba.

Hasa kwa - Diana Rudenko

Mwanzoni mwa karne ya 21, tayari kuna aina zaidi ya elfu 6 za magonjwa ya urithi. Sasa katika taasisi nyingi za ulimwengu mtu anasomewa, orodha ambayo ni kubwa.

Idadi ya wanaume ina kasoro nyingi za maumbile na uwezekano mdogo wa kupata mtoto mwenye afya. Ingawa sababu zote za mwelekeo wa maendeleo ya kasoro haijulikani, hata hivyo, inaweza kuzingatiwa kuwa katika miaka 100-200 ijayo sayansi itakabiliana na ufumbuzi wa masuala haya.

Magonjwa ya kijeni ni nini? Uainishaji

Jenetiki kama sayansi ilianza njia yake ya utafiti mnamo 1900. Magonjwa ya maumbile ni yale ambayo yanahusishwa na hali isiyo ya kawaida katika muundo wa jeni la binadamu. Mikengeuko inaweza kutokea katika jeni 1 na katika kadhaa.

Magonjwa ya urithi:

1. Autosomal kubwa.
2. Autosomal recessive.
3. Imeunganishwa kwenye sakafu.
4. Magonjwa ya Chromosomal.

Uwezekano wa kupotoka kuu kwa autosomal ni 50%. Na autosomal recessive - 25%. Magonjwa yanayohusiana na ngono ni yale yanayosababishwa na chromosome ya X iliyoharibika.

magonjwa ya urithi

Hapa kuna mifano ya magonjwa, kulingana na uainishaji hapo juu. Kwa hivyo, magonjwa ya kawaida ni pamoja na:

• Ugonjwa wa Marfan.
• Myoplegia ya paroxysmal.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Kupindukia:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Nyingine.

Magonjwa yanayohusiana na ngono:

• Hemophilia.
• Dystrophy ya misuli.
• Ugonjwa wa Farby.

Pia juu ya kusikia magonjwa ya urithi wa kromosomu ya binadamu. Orodha ya makosa ya chromosomal ni kama ifuatavyo.

• Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner.
• Ugonjwa wa Down.

Magonjwa ya polygenic ni pamoja na:

• Kutengwa kwa hip (kuzaliwa).
• Kasoro za moyo.
• Schizophrenia.
• Mdomo uliopasuka na kaakaa.

Ukosefu wa kawaida wa jeni ni syndactyly. Hiyo ni, fusion ya vidole. Syndactyly ni ugonjwa usio na hatia zaidi na hutibiwa kwa upasuaji. Walakini, kupotoka huku kunaambatana na syndromes zingine mbaya zaidi.

Ni magonjwa gani ambayo ni hatari zaidi

Kati ya magonjwa hayo yaliyoorodheshwa, magonjwa hatari zaidi ya urithi wa wanadamu yanaweza kutofautishwa. Orodha yao ina aina hizo za makosa ambapo trisomy au polysomy hutokea katika seti ya kromosomu, yaani, wakati uwepo wa 3, 4, 5 au zaidi unazingatiwa badala ya jozi ya chromosomes. Pia kuna chromosome 1 badala ya 2. Upungufu huu wote hutokea kutokana na ukiukaji wa mgawanyiko wa seli.

Magonjwa hatari zaidi ya urithi wa binadamu:

• Ugonjwa wa Edwards.
• Amyotrophy ya misuli ya mgongo.
• Ugonjwa wa Patau.
• Hemophilia.
• Magonjwa mengine.

Kutokana na ukiukwaji huo, mtoto anaishi kwa mwaka mmoja au mbili. Katika hali nyingine, kupotoka sio mbaya sana, na mtoto anaweza kuishi hadi miaka 7, 8 au hata 14.

Ugonjwa wa Down

Ugonjwa wa Down hurithiwa ikiwa mzazi mmoja au wote wawili ni wabebaji wa kromosomu zenye kasoro. Hasa zaidi, ugonjwa huo unahusishwa na kromosomu (yaani, kromosomu 21 ni 3, si 2). Watoto walio na ugonjwa wa Down wana strabismus, kukunjamana kwa shingo, masikio yenye umbo lisilo la kawaida, matatizo ya moyo, na udumavu wa kiakili. Lakini kwa maisha ya watoto wachanga, anomaly ya chromosomal haitoi hatari.

Sasa takwimu zinasema kuwa kati ya watoto 700-800, 1 huzaliwa na ugonjwa huu. Wanawake ambao wanataka kupata mtoto baada ya 35 wana uwezekano mkubwa wa kupata mtoto kama huyo. Uwezekano ni mahali fulani karibu 1 kati ya 375. Lakini mwanamke ambaye anaamua kupata mtoto akiwa na umri wa miaka 45 ana uwezekano wa 1 kati ya 30.

acrocraniodysphalangia

Aina ya urithi wa shida ni kubwa ya autosomal. Sababu ya ugonjwa huo ni ukiukaji wa chromosome 10. Katika sayansi, ugonjwa huu huitwa acrocraniodysphalangia, ikiwa ni rahisi, basi ugonjwa wa Apert. Inaonyeshwa na sifa za kimuundo za mwili kama vile:

• brachycephaly (ukiukaji wa uwiano wa upana na urefu wa fuvu);
• fusion ya sutures ya kamba ya fuvu, kama matokeo ya ambayo shinikizo la damu huzingatiwa (kuongezeka kwa shinikizo la damu ndani ya fuvu);
• syndactyly;
• convex paji la uso;
• mara nyingi udumavu wa kiakili dhidi ya msingi wa ukweli kwamba fuvu hupunguza ubongo na hairuhusu seli za neva kukua.

Siku hizi, watoto walio na ugonjwa wa Apert hupewa upasuaji wa kuongeza fuvu ili kurejesha shinikizo la damu. Na maendeleo duni ya kiakili hutibiwa na vichocheo.

Ikiwa kuna mtoto katika familia ambaye amegunduliwa na ugonjwa huo, uwezekano kwamba mtoto wa pili atazaliwa na hali hiyo isiyo ya kawaida ni ya juu sana.

Ugonjwa wa Furaha wa Wanasesere na Ugonjwa wa Canavan-Van Bogart-Bertrand

Hebu tuangalie kwa karibu magonjwa haya. Unaweza kutambua ugonjwa wa Engelman mahali fulani kutoka miaka 3-7. Watoto wana tumbo, digestion mbaya, matatizo na uratibu wa harakati. Wengi wao wana strabismus na matatizo na misuli ya uso, kwa sababu ambayo tabasamu ni mara nyingi sana juu ya uso. Harakati za mtoto zimefungwa sana. Kwa madaktari, hii inaeleweka wakati mtoto anajaribu kutembea. Wazazi katika hali nyingi hawajui kinachotokea na hata zaidi na kile kinachounganishwa. Baadaye kidogo, inaonekana pia kwamba hawawezi kuzungumza, wanajaribu tu kunung'unika kitu bila kufafanua.

Sababu kwa nini mtoto hupata ugonjwa ni shida katika chromosome ya 15. Ugonjwa huo ni nadra sana - kesi 1 kwa kila watoto elfu 15 wanaozaliwa.

Ugonjwa mwingine - ugonjwa wa Canavan - unajulikana na ukweli kwamba mtoto ana sauti ya misuli dhaifu, ana matatizo ya kumeza chakula. Ugonjwa husababishwa na uharibifu wa mfumo mkuu wa neva. Sababu ni kushindwa kwa jeni moja kwenye chromosome ya 17. Kama matokeo, seli za ujasiri za ubongo zinaharibiwa kwa kasi inayoendelea.

Dalili za ugonjwa huo zinaweza kuonekana katika umri wa miezi 3. Ugonjwa wa Canavan unajidhihirisha kama ifuatavyo:

1. Upungufu wa ubongo.
2. Kifafa huonekana katika umri wa mwezi mmoja.
3. Mtoto hawezi kushikilia kichwa chake sawa.
4. Baada ya miezi 3, reflexes ya tendon huongezeka.
5. Watoto wengi huwa vipofu wakiwa na umri wa miaka 2.

Kama unaweza kuona, magonjwa ya urithi wa binadamu ni tofauti sana. Orodha hii ni kwa mfano tu na iko mbali na kukamilika.

Ningependa kutambua kwamba ikiwa wazazi wote wawili wana ukiukwaji katika 1 na jeni sawa, basi nafasi ya kumzaa mtoto mgonjwa ni ya juu, lakini ikiwa kuna kutofautiana katika jeni tofauti, basi hakuna haja ya kuogopa. Inajulikana kuwa katika 60% ya kesi, ukiukwaji wa chromosomal katika fetusi husababisha kuharibika kwa mimba. Lakini bado 40% ya watoto kama hao huzaliwa na kupigania maisha yao.

magonjwa ya urithi madaktari wa watoto, neurologists, endocrinologists

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Sehemu zote Magonjwa ya kurithi Hali ya dharura Magonjwa ya macho Magonjwa ya watoto Magonjwa ya kiume Magonjwa ya zinaa Magonjwa ya kike Magonjwa ya ngozi Magonjwa ya kuambukiza Magonjwa ya neva Magonjwa ya mfumo wa mkojo Magonjwa ya mfumo wa endocrine. Magonjwa ya damu Magonjwa ya tezi za mammary Magonjwa ya ODS na kiwewe Magonjwa ya kupumua Magonjwa ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula Magonjwa ya moyo na mishipa Magonjwa ya utumbo mpana Magonjwa ya sikio na koo , pua Matatizo ya dawa Matatizo ya akili Matatizo ya hotuba Matatizo ya vipodozi.

magonjwa ya urithi- kundi kubwa la magonjwa ya binadamu yanayosababishwa na mabadiliko ya pathological katika vifaa vya maumbile. Hivi sasa, zaidi ya syndromes elfu 6 zilizo na utaratibu wa urithi wa maambukizi zinajulikana, na mzunguko wao wa jumla katika idadi ya watu huanzia 0.2 hadi 4%. Baadhi ya magonjwa ya kijeni yana ueneaji fulani wa kikabila na kijiografia, wengine hupatikana kwa mzunguko sawa ulimwenguni kote. Utafiti wa magonjwa ya urithi ni hasa ndani ya uwezo wa genetics ya matibabu, hata hivyo, karibu mtaalamu yeyote wa matibabu anaweza kukutana na ugonjwa huo: madaktari wa watoto, neurologists, endocrinologists, hematologists, therapists, nk.

Magonjwa ya urithi yanapaswa kutofautishwa na ugonjwa wa kuzaliwa na wa familia. Magonjwa ya kuzaliwa yanaweza kusababishwa sio tu na maumbile, bali pia na mambo yasiyofaa ya nje yanayoathiri fetusi inayoendelea (misombo ya kemikali na dawa, mionzi ya ionizing, maambukizi ya intrauterine, nk). Walakini, sio magonjwa yote ya urithi huonekana mara baada ya kuzaliwa: kwa mfano, ishara za chorea ya Huntington kawaida hujidhihirisha kwanza zaidi ya miaka 40. Tofauti kati ya ugonjwa wa urithi na wa familia ni kwamba mwisho unaweza kuhusishwa sio na maumbile, lakini na viashiria vya kijamii au kitaaluma.

Tukio la magonjwa ya urithi husababishwa na mabadiliko - mabadiliko ya ghafla katika mali ya maumbile ya mtu binafsi, na kusababisha kuibuka kwa sifa mpya, zisizo za kawaida. Ikiwa mabadiliko yanaathiri chromosomes ya mtu binafsi, kubadilisha muundo wao (kwa sababu ya hasara, upatikanaji, tofauti katika nafasi ya sehemu za mtu binafsi) au idadi yao, magonjwa hayo yanaainishwa kama chromosomal. Ukiukwaji wa kawaida wa chromosomal ni, kidonda cha duodenal, patholojia ya mzio.

Magonjwa ya urithi yanaweza kujidhihirisha mara moja baada ya kuzaliwa kwa mtoto, na katika hatua tofauti za maisha. Baadhi yao wana utabiri usiofaa na husababisha kifo cha mapema, wengine hawaathiri sana muda na hata ubora wa maisha. Aina kali zaidi za ugonjwa wa urithi wa fetusi husababisha utoaji mimba wa pekee au unaambatana na uzazi.

Shukrani kwa maendeleo katika maendeleo ya dawa, kuhusu magonjwa elfu ya urithi leo yanaweza kugunduliwa hata kabla ya kuzaliwa kwa mtoto kwa kutumia njia za uchunguzi kabla ya kujifungua. Mwisho ni pamoja na uchunguzi wa ultrasound na biochemical wa I (wiki 10-14) na II (wiki 16-20) trimesters, ambayo hufanyika kwa wanawake wote wajawazito bila ubaguzi. Kwa kuongeza, ikiwa kuna dalili za ziada, taratibu za uvamizi zinaweza kupendekezwa: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Kwa uanzishwaji wa kuaminika wa ukweli wa patholojia kali ya urithi, mwanamke hutolewa kumaliza mimba kwa bandia kwa sababu za matibabu.

Watoto wote wachanga katika siku za kwanza za maisha yao pia wanakabiliwa na uchunguzi wa magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa ya kimetaboliki (phenylketonuria, ugonjwa wa adrenogenital, hyperplasia ya adrenal ya kuzaliwa, galactosemia, cystic fibrosis). Magonjwa mengine ya urithi ambayo hayajatambuliwa kabla au mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto yanaweza kugunduliwa kwa kutumia cytogenetic, maumbile ya molekuli, mbinu za utafiti wa biochemical.

Kwa bahati mbaya, tiba kamili ya magonjwa ya urithi kwa sasa haiwezekani. Wakati huo huo, katika aina fulani za ugonjwa wa maumbile, kuongeza muda mrefu wa maisha na utoaji wa ubora wake unaokubalika unaweza kupatikana. Katika matibabu ya magonjwa ya urithi, tiba ya pathogenetic na dalili hutumiwa. Mbinu ya pathogenetic ya matibabu inahusisha tiba ya uingizwaji (kwa mfano, na sababu za kuganda kwa damu katika hemofilia), kupunguza matumizi ya substrates fulani katika phenylketonuria, galactosemia, ugonjwa wa syrup ya maple, kujaza upungufu wa kimeng'enya au homoni iliyokosekana, nk. Tiba ya dalili inajumuisha matumizi ya anuwai ya dawa, physiotherapy, kozi za ukarabati (massage, tiba ya mazoezi). Wagonjwa wengi wenye ugonjwa wa maumbile kutoka utoto wa mapema wanahitaji madarasa ya marekebisho na maendeleo na mwalimu-defectologist na mtaalamu wa hotuba.

Uwezekano wa matibabu ya upasuaji wa magonjwa ya urithi hupunguzwa hasa ili kuondokana na uharibifu mkubwa unaozuia utendaji wa kawaida wa mwili (kwa mfano, marekebisho ya kasoro za moyo wa kuzaliwa, midomo iliyopasuka na palate, hypospadias, nk). Tiba ya jeni ya magonjwa ya urithi bado ni ya majaribio katika asili na bado iko mbali na kutumika sana katika dawa ya vitendo.

Mwelekeo kuu katika kuzuia magonjwa ya urithi ni ushauri wa maumbile ya matibabu. Wanajenetiki wenye uzoefu watashauriana na wenzi wa ndoa, kutabiri hatari ya watoto walio na ugonjwa wa urithi, na kutoa usaidizi wa kitaalamu katika kufanya uamuzi kuhusu kuzaa.