Uchunguzi wa maumbile. Mtihani wa maumbile kama aina ya uchunguzi wa maumbile. Nitajuaje kama ninaweza kufanya jaribio hili na kuhakikisha linatoa matokeo sahihi

Mnamo Septemba, Kituo cha Matibabu cha Atlas kilifunguliwa huko Moscow, ambacho kina mtaalamu wa dawa za "binafsi" na "kuzuia". Kituo hiki kinawapa wagonjwa wake kwanza kufanya uchunguzi wa uchunguzi "Jenetiki Yangu", na kisha kuendeleza mpango wa kuzuia na matibabu kulingana na matokeo yake - kutambuliwa predispositions na hatari ya magonjwa, pamoja na athari za vinasaba kwa madawa ya kulevya.

Mpangilio mkubwa wa genome ulianza nchini Urusi mnamo 2007, kwa hivyo tayari kuna kampuni kadhaa zinazofanana kwenye soko. Hata hivyo, Atlas imesema kuwa lengo lake ni kufanya uandishi wa jeni kuwa maarufu na kupatikana, kama vile 23andMe, kampuni ya Marekani ya mke wa zamani wa Sergey Brin Anna Wojcicki, ambayo Google imewekeza karibu dola milioni 4. Umaarufu wa 23andMe bila shaka unawatesa wamiliki wa Atlas, kwa hivyo hata walijiandikisha wenyewe kikoa 23&me.ru.

Waundaji wa jaribio huahidi sio tu kutathmini utabiri wa 114 na kuamua hali ya wabebaji wa magonjwa 155 ya urithi, lakini pia kufichua siri ya asili, kutoa mapendekezo juu ya lishe na michezo, na kutoa mashauriano ya bure na mtaalamu wa maumbile ambaye atafanya. kukuambia jinsi ya kuishi na habari iliyopokelewa. Jaribio la My Genetics linagharimu rubles 14,900, ambayo kwa wastani ni mara mbili chini ya gharama ya mtihani kama huo kutoka kwa washindani nchini Urusi. Vipeperushi vya makampuni ya genotyping vinaonekana kuahidi, lakini watu wachache wanaelewa ni aina gani ya taarifa watapata kwa kukabidhi DNA zao, na jinsi gani inaweza kutumika katika maisha halisi.

Kijiji kilimwomba Alexandra Sheveleva kufanya uchunguzi wa vinasaba na kuwaambia wasomaji kuhusu matokeo.

Sasha Sheveleva

Mwanadamu huvutiwa na kujijua mwenyewe. Kusema bahati kwa mkono, chati ya asili, utafiti wa nasaba, lishe kulingana na aina ya damu - ninataka kujua hasa mimi ni nani, ninatoka wapi, jinsi ninavyotofautiana na wengine na ikiwa nina jamaa waliofaulu huko New Guinea. Kwa hivyo, ilikuwa ya kufurahisha sana kujua jeni zangu zingesema nini kunihusu.

Ili kutoa kipande cha DNA yako, unahitaji kujiandikisha kwenye tovuti na ndani akaunti ya kibinafsi piga simu kwa mjumbe ambaye atakuletea kisanduku chenye bomba la majaribio la plastiki, barcode na makubaliano juu ya matumizi ya biomatadium zako. Kabla ya kujaza tube ya mtihani na mate (inachukua muda mrefu kutema mate), huwezi kula, kunywa na kumbusu kwa nusu saa. Baada ya kujaza, tube ya mtihani imefungwa na kizuizi maalum, ambacho kina kihifadhi kioevu, na courier inaitwa tena. Kwa kuongezea, katika akaunti yako ya kibinafsi utaulizwa kujaza dodoso la kina juu ya magonjwa ya jamaa zako na mtindo wako wa maisha (unakula nini, unacheza michezo mara ngapi, ulikuwa mgonjwa na ni shughuli gani ulizofanya). Wanaahidi kutuma matokeo ya mtihani katika wiki mbili, lakini katika kesi yangu ilipita mwezi mzima. Kama Sergei Musienko, mwanzilishi wa Atlas, alivyoniambia baadaye, wanafanya utafiti wa DNA katika maabara ya Taasisi ya Utafiti ya Tiba ya Kimwili na Kemikali huko Moscow.

Ripoti yenyewe inaonekana kama ukurasa wa elektroniki na rubricator: afya, lishe, michezo, asili, sifa binafsi na mapendekezo.

Kichwa kikubwa zaidi na cha kuaminika ni afya: ndani yake uhusiano wa aina fulani za jeni na ugonjwa unaowezekana unathibitishwa utafiti wa kisayansi ambapo zaidi ya watu elfu moja walishiriki. Hapa, hatari za kuendeleza magonjwa zimewekwa kwa asilimia na ikilinganishwa na hatari ya wastani kwa idadi ya watu, magonjwa ya urithi yanaonyeshwa, pamoja na kinachojulikana kama pharmacogenetics, uelewa wa mtu binafsi kwa madawa ya kulevya (athari ya mzio, madhara).

Mwandishi wa Kijiji alijaribiwa kuwa hasi kwa lahaja ya kijeni ambayo mara nyingi hupatikana kwa watu wenye nywele zilizopinda

Hatari kubwa zaidi kwangu, kulingana na mtihani, ni melanoma (0.18% na hatari ya wastani ya 0.06%), scleroderma ya utaratibu(0.05% na wastani wa 0.03%), kisukari aina 1 (0.45% na wastani wa 0.13%), aneurysm ya ubongo (2.63% na wastani wa 1.8%), lupus erythematosus ya utaratibu (hatari ya 0.08% na hatari ya wastani ya 0.05%), endometriosis (1.06% yenye hatari ya wastani ya 0.81%), shinikizo la damu ya ateri (42.82% na hatari ya wastani ya 40.8%). Naam, na kadhalika. Kwa kuongezea, jaribio lilifunua kuwa mimi ni mtoa huduma wa afya wa lahaja ya jeni inayohusishwa na ugonjwa wa mara kwa mara. Usikivu wangu kwa madawa ya kulevya uligeuka kuwa wa wastani kabisa, usio na maana, kwa hiyo hakuna maalum madhara au athari za mzio mtihani haukuonyesha.

Katika sehemu ya "Lishe", nilipendekezwa yale ambayo majarida yote kuhusu maisha yenye afya yanapendekeza kwa wasomaji wao - chakula bora na kwa sababu fulani, si zaidi ya kilocalories 998 kwa siku (kwa kiwango cha mtu mzima ambaye hana michezo, 1,200). Hawakupendekeza kula vyakula vitamu na mafuta, kunywa pombe kali, kula viazi au kula wali, walipiga marufuku vyakula vitamu na vya kukaanga. Kwa ujumla, kila kitu ambacho kinaweza kushauriwa kwa Kirusi yeyote zaidi ya miaka 18. Nilishukiwa kuwa na uvumilivu wa lactose na bidhaa za maziwa zilizopigwa marufuku, ingawa sikuwahi kuwa na shida na maziwa. Pamoja na hili, katika sehemu ya "Mapendekezo", nilishauriwa kula "bidhaa zaidi za maziwa kila siku" (watengenezaji baadaye walisema kuwa hii ni mdudu), kwa sababu maziwa "hupunguza hatari ya kuendeleza ugonjwa wa kisukari", ambayo nimeongezeka. Ikiwa unakunywa badala ya soda tamu, basi labda hupunguza. Lakini sasa ubinadamu unaoendelea tayari unafikiri juu ya kiasi gani cha maziwa kwa ujumla ni muhimu kwa mtu mzima - uhusiano kati ya matumizi ya maziwa na mifupa yenye nguvu na kujazwa tena kwa vitamini D, ambayo ilijadiliwa hapo awali, haijapatikana.

Katika sehemu ya "Sports", niliitwa "sprinter" na kushauri mafunzo ya nguvu, kwa hivyo walipendekeza mpira wa mikono, raga na kuogelea na kupiga marufuku kukimbia, mpira wa kikapu, usawa wa farasi na michezo ya msimu wa baridi. Kwa swali langu la kushangaa: "Kwa nini kukimbia kulipigwa marufuku, ambayo inawezekana kwa karibu kila mtu?" - Mtaalam wa maumbile Irina Zhigulina, ambaye tulizungumza naye baadaye, alijibu kwamba tunazungumza juu ya michezo ya kitaalam. Hawafikirii kuwa nitakuwa mkimbiaji kitaaluma.

Katika sehemu ya Asili, nilikuwa na maelezo maingiliano kuhusu jinsi babu zangu wa uzazi waliondoka Afrika Mashariki miaka 150,000-180,000 iliyopita na kuhamia Ulaya Kaskazini. Sina chromosome ya Y, kwa hivyo kile kilichotokea kwa mstari wa baba hakieleweki kabisa. Matumaini yangu ya kupata jamaa waliofaulu hayajawahi kutokea - kitelezi kilisimama kwenye alama "miaka 500 iliyopita" na kutoa matokeo kwamba 50.9% ya DNA yangu ni kutoka kwa wenyeji wa Ulaya Kaskazini. Inasikitisha kwamba hii sio kabisa kile wanunuzi wa jaribio la 23andMe wanapata, kwa mfano, ambao wanapewa ufikiaji wa mtandao wa kijamii ambapo wanaweza kupata jamaa zao. Na nilitamani sana kuishi hadithi kama vile Stacey na Greta, ambao waligundua kuwa wao ni dada, shukrani kwa 23andMe!

Nilishangazwa zaidi na habari chini ya kichwa "Sifa za Kibinafsi". Kisha nikagundua kuwa nina hatari ndogo ya kukuza uraibu wa nikotini, kuna mwelekeo wa lami kabisa, hakuna hatari mapema wanakuwa wamemaliza kuzaa na kuna tabia ya kuepuka madhara. Watayarishi hurejelea sehemu hii kama "jenetiki za burudani" kwa sababu data iliyomo imeundwa kwa msingi wa majaribio na sampuli ndogo ya masomo (chini ya 500). Lakini hawakuniburudisha hata kidogo, bali walinikasirisha. Kwanza, iliibuka kuwa sina utabiri wa nywele zenye curly: "haujagundua lahaja ya maumbile ambayo mara nyingi hupatikana kwa watu wenye curly," ingawa mimi ni mwembamba kuliko kanzu nyingi za manyoya za astrakhan. Na pili, "sijatambua lahaja ya jeni inayopatikana katika watu wengi wabunifu." Tatu, mimi ni mtu wa ndani.

Sanduku lenye mtihani wa maumbile
Ndani kuna makubaliano ya kutumia biomatadium zako
Pamoja na tube ya mtihani ambayo inahitaji kujazwa na mate

Matokeo ya mtihani huisha na mapendekezo ya kushauriana na daktari mkuu (kwa hatari ya lupus erythematosus ya kimfumo), na endocrinologist (ya ugonjwa wa kisukari mellitus) na daktari wa ngozi (scleroderma, melanoma), na pia kila mwaka kuchukua mtihani wa damu. mammogram, kutoka umri wa miaka 40 - mara kwa mara ECG . Pia walipendekeza kunywa kahawa na maziwa, vitamini, kufanya mazoezi mara kwa mara na mara chache kuchomwa na jua.

Irina Zhigulina, mtaalamu wa vinasaba wa Atlas aliyenipigia simu baada ya kupokea matokeo, alinituliza kwa kueleza kuwa. hatari ya maumbile- hii ni utabiri tu, na sio utambuzi wa siku zijazo na mtindo wa maisha unaweza kurekebisha hatari hii. Kulingana na yeye, mtu anapaswa kuangalia kwa uangalifu jamaa - kwa umri gani na jinsi walianza kuugua.

Irina alieleza hivyo hatari kubwa magonjwa mengi ambayo ninaweza kukabiliwa nayo kijeni (hypertriglyceridemia, ugonjwa wa moyo, kisukari mellitus) hupunguzwa na maisha ya afya na kupunguza mkazo. Na ugonjwa huo, mbebaji wa kupita ambao ninaweza kuwa, hautajidhihirisha kamwe, lakini haupaswi kuchagua wanaume walio na mabadiliko sawa na baba kwa mtoto ambaye hajazaliwa. "Lakini kwa ujumla," Irina alihitimisha, "wewe mwanamke bora. Na nywele zilizopinda ni sifa tata, na inategemea zaidi ya jeni moja tu.”

Baada ya kutuma maswali kupitia huduma ya vyombo vya habari vya Atlas kuhusu ukosefu wa mwelekeo wa maumbile kwa nywele za curly na ubunifu, matokeo ya mtihani wangu katika akaunti yangu ya kibinafsi yalibadilika. Sasa, kuhusu curly, ilikuwa imeandikwa kwamba nywele zangu "zinakabiliwa na moja kwa moja kwa 23%, wavy kwa 48% na curly kwa 29%", na data juu ya ukosefu wa ubunifu kutoweka kabisa.

Sergey Musienko, Mkurugenzi Mtendaji wa Atlas, alielezea kuwa akaunti ya kibinafsi ni kiumbe hai ambacho hubadilika kulingana na kuonekana kwa utafiti mpya, lakini bado hawajatekeleza mfumo wa taarifa kwa wateja kuhusu hili. Mimi ni mmoja wa wateja wao wa kwanza, kwa hivyo walisikiliza maoni yangu, wakaangalia tena utafiti, ambao ulihitimisha kuwa chembe za urithi na ubunifu ziliunganishwa kulingana na sampuli ndogo sana (watu 58), na kuamua kuondoa sifa hii kabisa kabla ya mpya. data ilionekana kwenye sampuli kubwa. Data juu ya curlyness yangu imedhamiriwa na nafasi kadhaa za jeni, kwa hiyo hakuna mawasiliano ya moja kwa moja kati ya jeni na nywele za curly. Hapo awali, walitumia nafasi moja ya sifa hii, na sasa wanatumia tatu - na hii ndio jinsi mabadiliko katika matokeo yangu yalivyotokea.

Kwa kuwa mimi si daktari wala mtaalamu wa jeni, nilimuuliza Konstantin Severinov, mkuu wa maabara kwa ajili ya udhibiti wa usemi wa jeni la kipengele cha prokaryotic katika Taasisi ya Jenetiki ya Masi ya Chuo cha Sayansi cha Urusi, Konstantin Severinov, mkuu wa maabara ya jenetiki ya molekuli. ya microorganisms katika Taasisi ya Biolojia ya Gene ya Chuo cha Sayansi cha Kirusi, na mama yangu, daktari mkuu, kutoa maoni juu ya matokeo ya mtihani.

KONSTANTIN SEVERINOV

Daktari wa Sayansi ya Biolojia, Profesa katika Chuo Kikuu cha Rutgers (USA), Profesa katika Taasisi ya Sayansi na Teknolojia ya Skolkovo (Skoltech)

Isipokuwa alama za nadra kwa nzito magonjwa ya kijeni(kama vile cystic fibrosis), manufaa ya utabiri kama huo huwa sifuri. Hakika hii inatumika kwa alama za IQ na ushauri wa michezo na lishe. Tatizo ni kwamba uwezekano wa hatari za maumbile kwa magonjwa ni ndogo sana kwamba watu wengi hawatawahi kupata magonjwa haya. Hata uwezekano ulioongezeka (chochote hicho unamaanisha) wa kile ambacho tayari ni kidogo kabisa hauna maana halisi na sio uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa huo.

Hakuna mtu anayeweza kusema nini hasa maneno "hatari ya kuendeleza ugonjwa X imeongezeka mara tano" inamaanisha kwa mtu fulani.

irina sheveleva

mtaalamu na mama wa somo

Ugonjwa wa kisukari 0.45% - hii ina maana kwamba haipo, hatari kubwa ni 30-40%. SLE (systemic lupus erythematosus) ni hivyo ugonjwa wa nadra kwamba katika miaka yote ya mazoezi nimekutana na wagonjwa mara tatu tu ambao wamethibitishwa kuwa na lupus erythematosus. Kwa maoni yangu, Dk House, tofauti na mimi, katika misimu sita hakuwahi kupata mgonjwa hata mmoja. Scleroderma ni ya kigeni ugonjwa wa utaratibu, ambayo huathiriwa kiunganishi, walevi mara nyingi wanaugua psoriasis, Sasha tayari amepitisha ugonjwa wa kisukari cha aina ya 1, hii ni ugonjwa wa kisukari wa utotoni, ambao unajidhihirisha katika umri mdogo. Aina ya 2 ya kisukari inaweza kutokea tu ikiwa mtu anaongezeka uzito sana. Shinikizo la damu - pia kwa namna fulani inaonekana tuhuma, kwa sababu katika familia yetu wote ni hypotensive. Melanoma ni uvimbe mbaya wa ngozi ambao huathiri watu wenye mapato ya juu mara nyingi zaidi kwa sababu wanasafiri kutoka kituo kimoja hadi kingine wakati wa mwaka. Kabla ugonjwa wa moyo bado unapaswa kuishi: hadi umri wa miaka 70, wanawake wanalindwa kutoka humo na homoni. Ugonjwa wa kidonda unaweza kuendeleza ikiwa unakula mara moja kwa wiki na kubadilisha mfumo wa kinga kwa namna ambayo, badala ya kugeuza mawakala wanaotoka nje, itaanza kuharibu tishu kiumbe mwenyewe. Ikiwa colitis ya ulcerative inajidhihirisha, basi hadi miaka 30. Huu ni ugonjwa adimu, tuna mgonjwa mmoja wa aina hiyo kati ya 30,000 ya watu tunaowahudumia. Waarmenia, Wayahudi wanakabiliwa na ugonjwa wa mara kwa mara, nilimwona Mwarabu mmoja. Pia inaitwa ugonjwa wa Mediterranean. Huu ni ugonjwa wa nadra wa kimfumo, mara tu unapomwona mgonjwa kama huyo na kisha utazungumza maisha yako yote. Sasha alipendekezwa" chakula bora". Naam, nani angebishana! Sisi sote tunahitaji kusawazisha mlo wetu. Tu, akitumia kilocalories 998 kwa siku, hatadumu kwa muda mrefu. Kilocalories 1,200 hushughulikia kwa urahisi gharama za mtu anayeongoza picha ya kukaa maisha. Mtaalam wa endocrinologist angeua papo hapo kwa pendekezo kama hilo. Matokeo ya mtihani yalifunua tabia ya kutovumilia kwa lactose. Lakini hiyo ina maana kwamba unakunywa maziwa ya pasteurized kutoka kwenye chupa na dakika 20 baadaye unakuwa na tumbo. Lakini hii si kweli. Ikiwa mtihani huu ulifanyika kwa usahihi, basi ulitafsiriwa vibaya, kwa sababu hakuna kumfunga mtu maalum na mapendekezo ya jumla sana.

Sergey musienko

Mkurugenzi Mkuu wa kitengo cha matibabu cha "Atlas"

Jaribio la kijeni huchanganua DNA na kubainisha kwa njia kadhaa: uwezekano wa mtu kupata magonjwa ya kawaida, hali ya mbeba magonjwa ya kurithi, mwitikio wa dawa na data ya ukoo. Matokeo yanatofautiana katika kiwango cha uhalali wa kisayansi: data zingine zinasomwa zaidi, zingine zinahitaji utafiti wa ziada. Katika akaunti ya kibinafsi, matokeo ya uchunguzi yanagawanywa na kuegemea - kutoka kwa nyota moja (data kutoka kwa watu chini ya elfu ilisomwa) hadi nyota nne (tafiti zilifanyika kwa ushiriki wa watu zaidi ya elfu na mapendekezo ya kuzuia magonjwa yalitengenezwa. ) Magonjwa 29 kati ya 114 ya kawaida (kama vile kisukari cha aina ya 2) na athari zote za kurithi na za dawa zina hali ya juu ya kujiamini. Katika akaunti yako ya kibinafsi, matokeo ya kila mwelekeo yanaauniwa na kiungo cha makala za sayansi. Mtihani wa uchunguzi wa Atlas hutathmini takriban lahaja elfu 550 za jeni, ambayo inafanya uwezekano wa kuamua utabiri wa mtu kwa magonjwa 114 ya kawaida, hali ya carrier wa magonjwa 155 ya urithi na majibu ya dawa 66.

Vipimo vyote vinafanywa katika maabara ya Moscow kulingana na Taasisi ya Utafiti ya Madawa ya Kimwili na Kemikali. Nyenzo za kibaolojia hukusanywa kwenye bomba la majaribio na suluhisho maalum la kihifadhi, molekuli za DNA hutengwa kutoka kwa mate kwenye maabara, ambayo hunakiliwa mara nyingi. Mamilioni ya nakala za DNA zilizopatikana hukatwa vipande vidogo, kusindika na kuwekwa kwenye chip maalum cha DNA, ambacho huwekwa kwenye scanner. Kwenye kila seli 12 za chip (seli moja kwa kila sampuli ya jaribio), sehemu fupi za DNA iliyosanisishwa hutumiwa, ambayo DNA ya sampuli ya jaribio huingiliana au haiingiliani. Kifaa huamua majibu yenye ufanisi kwa sampuli ya jaribio na kutoa taarifa kuhusu mabadiliko ya pointi katika jenomu ya majaribio katika umbizo la picha kubwa. Data kisha inabadilishwa kuwa jedwali lenye safu mlalo 550,000 kwa kila sampuli.

Kisha jambo la kuvutia zaidi hutokea - tafsiri ya data. Sehemu hii ya uchanganuzi ni maendeleo yetu wenyewe na huturuhusu kulinganisha matokeo yaliyopatikana na matokeo ya maelfu ya nakala za kisayansi zilizosasishwa na miongozo ya kliniki juu ya kuzuia magonjwa. Utaona matokeo ya algorithm hii katika akaunti yako ya kibinafsi kwa namna ya infographics na orodha ya vipengele vilivyosomwa. Kwa wastani, uchambuzi wa matokeo ya mtihani huchukua wiki mbili. Teknolojia ya kuandika jeni kwa kutumia chip za DNA tunazotumia ni changa, lakini tayari imejidhihirisha katika mamia ya miradi ya kisayansi duniani kote. Suluhisho hili pia linatumiwa na 23andMe kwa uchambuzi wake.

Hata hivyo, tuliweza kufanya teknolojia hii inapatikana kwa wateja wa Kirusi (ni ghali zaidi kwa makampuni mengine ya Kirusi). Tofauti muhimu ya kampuni yetu ni uhusiano wa karibu na madaktari wa kituo chetu cha matibabu. Baada ya kupitisha uchambuzi, mtumiaji anaweza kupitia mashauriano ya mtandaoni na mtaalamu wa maumbile ambaye atasaidia kutafsiri matokeo - ni pamoja na bila malipo katika kila mtihani. Pia, mtu ana nafasi ya kufanya miadi na daktari, kuonyesha data ya mtihani na kuendeleza mpango wa uchunguzi wa mtu binafsi. Wakati huo huo, hatulazimishi huduma za kituo chetu cha matibabu - kinaweza kupitia uchunguzi zaidi katika kliniki nyingine yoyote. Kabla ya kuchukua uchambuzi, mtumiaji anajaza dodoso kuhusu sifa za maisha yake, ambayo baadaye inakuwa sehemu ya elektroniki yake. kadi ya matibabu, ambayo inachanganya data ya historia ya matibabu na matokeo ya utafiti. Upatikanaji huo unapatikana kwa daktari na mgonjwa.

Picha: Ivan Anisimov

Vipimo vya maumbile nchini Urusi: wachezaji, shida na mwenendo

Katika kuwasiliana na

Wanafunzi wenzangu

Katika muongo mmoja uliopita, mbinu za uchambuzi wa maumbile, mbinu za genetics ya matibabu na genomics zimekuwa wazi zaidi na zinapatikana zaidi kwa watumiaji wengi. Kliniki za matibabu na kuanza hutoa huduma kulingana na uchambuzi wa maumbile, nchini Urusi soko hili pia linakua na kuendeleza. Sio tu watumiaji wa mwisho, lakini pia mashirika na majimbo yanavutiwa na teknolojia za kijeni. Rusbase alijaribu kujua ni muundo gani na matarajio ya soko la huduma zinazohusiana na uchambuzi wa maumbile.

Nyenzo ni ya kichwa. Ndani yake, tunazungumza maarufu juu ya teknolojia ambazo zinaunda upya michakato iliyopo ya biashara na kuunda masoko mapya.

Mshirika wa rubriki ni Shirika la EMC, ambalo husaidia makampuni kutumia vyema uwezo wa miundombinu yao ya TEHAMA kwa mabadiliko ya biashara ya kidijitali.

Jenetiki- husoma taratibu za urithi na kutofautiana, uhamisho wa sifa kati ya viumbe hai.
Genomics husoma muundo wa kijeni wa kiumbe kimoja.
Jenomu- seti ya habari ya urithi, kulingana na ambayo viumbe huendelea.
jenetiki ya kimatibabu inahusika na mabadiliko ya chembe za urithi na mambo mengine yanayosababisha magonjwa ya urithi. Anasoma mifumo ya maambukizi ya magonjwa ya urithi, huendeleza mbinu za kutambua, kutibu na kuzuia maendeleo ya magonjwa hayo.
genomics ya matibabu inachunguza jenomu ya binadamu na jenomu za viumbe visababishi magonjwa ili kutatua matatizo ya matumizi na dawa za kimatibabu.

Kwa nini watu hufanya vipimo vya maumbile

Hatua muhimu zaidi katika kutumia jenomics ya matibabu ya umma na jenetiki ilikuwa uainishaji wa jenomu la mwanadamu. Ambayo, hata hivyo, haijakamilika kikamilifu hadi leo. Lakini kuletwa kwa uungwana maana picha ya jumla muundo wa genome ya binadamu na jukumu la nyukleotidi ndani yake, sehemu zao na mlolongo, kazi zao na uhusiano.

Shukrani kwa uainishaji wa genome, imekuwa rahisi zaidi na ya bei nafuu kutambua utabiri wa magonjwa mbalimbali, ya urithi na yasiyo ya urithi. Ili kutatua matatizo hayo, ikawa ya kutosha kuchambua sehemu maalum ya genome, na si kutafuta seti nzima ya habari ya urithi. Iliwezekana kuhusisha ishara nyingi na patholojia na jeni maalum, ambayo inafanya uwezekano wa kupunguza uwanja wa utafiti na kurahisisha mbinu yake.

Shukrani kwa fursa hizi, genomics ya kibinafsi ilianza kukuza - kama sayansi na kama eneo la huduma, niche ya biashara na kuanza. Ni tawi la jenomiki linalohusika na mpangilio na uchanganuzi wa jenomu ya binadamu.

Ikumbukwe kwamba wataalamu katika genomics ya matibabu na genetics hawatofautishi kati ya magonjwa ya urithi na yasiyo ya urithi. Ugonjwa wowote, pamoja na kiwewe, huibuka na hukua tu kwa sababu ya uwepo na ukali wa utabiri fulani ambao umedhamiriwa na maumbile kwa kutumia mifumo ya urithi.

Zaidi ya hayo, utambuzi na matibabu ya magonjwa sio eneo pekee la matumizi ya mbinu za uchambuzi wa maumbile na genomics ya kibinafsi. Vikundi vingine vya huduma za watumiaji ni pamoja na:

1. Dawa ya kutabiri, yaani, utambulisho wa predispositions kwa hali fulani na magonjwa kulingana na uchambuzi wa jeni. Maeneo mawili ya kawaida ya uchanganuzi kama huo ni utaftaji wa alama za kijenetiki na utaftaji wa pande zote wa uhusiano. Alama za kijeni ni protini zinazoashiria uhusiano wa kitakwimu (mara nyingi) wa mfuatano fulani wa jeni na ugonjwa fulani. Uhusiano wa jenomu kote ni viungo kati ya mfuatano wa jeni na sifa za phenotypic (nje na sifa za ndani Oncogenetics imesimama mahali tofauti, haswa, uchambuzi wa mabadiliko katika vifaa vya jeni na kromosomu. seli mbaya, ambayo husaidia kutambua seli za saratani kwenye sana hatua ya awali maendeleo yake, wakati mbinu za cytology na patholojia hazirekebisha mabadiliko yoyote.

2. Pharmacogenetics- uteuzi wa madawa ya kulevya kulingana na sifa za maumbile. Kutabiri athari za dawa kwenye mwili, mizio. Maendeleo ya madawa salama na yenye ufanisi zaidi.

3. Uzazi wa mpango- kupima utangamano wa wanandoa, utafutaji wa alama za biochemical hali ya patholojia, hatari wakati wa ujauzito, alama zinazoashiria uwezekano wa kuendeleza magonjwa kwa mtoto. Uchunguzi wa maumbile kabla ya kuzaa ni utafutaji katika seramu ya damu ya mwanamke mjamzito kwa alama za biokemikali zinazoashiria uwezekano wa kutofautiana kwa maumbile au kromosomu katika fetusi.

4. Utafiti wa historia ya maumbile ya kibinafsi- kabila, asili, ukoo. Uchunguzi wa maumbile kwa ubaba, uzazi na aina nyingine za mahusiano ya familia.

5. Mwelekeo wa kitaaluma wa watoto- kitambulisho cha utabiri wa aina mbalimbali michezo, aina za sanaa au maeneo mengine ya shughuli. Katika criminology, majaribio pia yanafanywa kuhusisha na sifa za kijenetiki ambazo tabia yake ya kufanya aina fulani uhalifu, lakini tafiti hizi bado hazijaingia sokoni kwa huduma na bidhaa.

Uchambuzi wa asili ya kabila unafanywa kwa kutafuta jenomu ya mteja kwa vialamisho 175 vya kijenetiki maalum kwa mojawapo ya makundi manne ya kihistoria ya watu, ambayo ni:

• Kundi la Ulaya: Ulaya (Kaskazini, Kusini, Mashariki ya Kati), Mashariki ya Kati, Bara Hindi (India, Pakistan, Sri Lanka)
• Kundi la Asia ya Mashariki: Japan, China, Mongolia, Korea
• Kundi la Kusini-mashariki: Ufilipino, Malaysia, Australia, Oceania
• Kundi la Kiafrika: Kusini mwa Jangwa la Sahara (Nigeria, Kongo, n.k.)

Gharama ya mpangilio mzima wa jenomu za binadamu inapungua mwaka baada ya mwaka kutokana na maendeleo ya teknolojia na uwezo wa kompyuta, pamoja na kuongezeka kwa ushindani. Hii inachangia maendeleo ya kuanza katika uwanja wa genomics binafsi. Udhibiti wa serikali umewashwa Soko la Urusi uanzishaji kama huu bado haujazuiliwa. Ni muhimu kwao kufananisha shughuli zao na sheria ya afya na kupata leseni ya kufanya shughuli za matibabu ikiwa huduma fulani zitaanguka chini ya ufafanuzi huu. Na pia kuzingatia sheria zinazosimamia utunzaji wa data ya kibinafsi.

Idadi kubwa ya kampuni zinazotoa huduma za jenomiki za kibinafsi, hata kama zina leseni ya matibabu, zinasema katika makubaliano yao ya leseni na sheria za utoaji wa huduma kwamba matokeo ya utoaji wa huduma hizi sio hitimisho la matibabu au utambuzi, kwamba huduma. usijumuishe njia za kuzuia, utambuzi, matibabu, ukarabati wa matibabu; kwamba taarifa iliyopatikana kutokana na majaribio inakusudiwa kwa madhumuni ya utambuzi, elimu au burudani. Hii inakuweka nje ya udhibiti. huduma za matibabu na huonyesha hali halisi ya mambo: matokeo ya uchambuzi wa maumbile yanapaswa kufasiriwa na madaktari maalumu katika patholojia maalum.

Makampuni yanayofanya kazi au kupanga kufanya kazi katika uwanja wa genomics ya kibinafsi inapaswa kufuata mchakato wa kutunga sheria wa wasimamizi wa Kirusi, kwa kuwa wanaweza kulipa kipaumbele kwa niche hii.

Soko la vipimo vya vinasaba kupitia macho ya wachezaji wake

Tuliuliza viongozi wa soko la Kirusi kwa huduma za kibinafsi za genomics kutathmini kiasi, hatari na matarajio ya soko hili.

Sehemu ya soko ya utambuzi wa magonjwa adimu ya urithi ni karibu rubles milioni 200 kwa mwaka. Sehemu ya vipimo vya utabiri wa magonjwa mengi - genetics ya kibinafsi - karibu rubles milioni 100.

Kiwango cha ukuaji: karibu 20-30% kwa mwaka.

Sasa huduma tatu zinahitajika zaidi: vipimo vya utabiri wa magonjwa mengi (hatari za kupata saratani, magonjwa ya moyo na mishipa na magonjwa mengine), vipimo vya DNA na huduma za utambuzi wa magonjwa adimu ya urithi kwa watoto.

Huduma maarufu zaidi zinahusiana na uzuiaji wa magonjwa (afya na maisha marefu), utimamu wa mtu binafsi, lishe inayofaa vinasaba, na uwezekano wa kuumia.

Soko la jenetiki (isipokuwa vipimo vya uzazi) liko changa. Karibu katika niches zote, tunaona ukuaji wa soko wa zaidi ya 10% kwa mwaka, na kwa kiasi kikubwa kutokana na kuhamishwa kwa njia nyingine zisizo za maumbile.

Kuna matatizo 2 ya ukuaji: kisheria - nchini Urusi hakuna vitendo maalum vya udhibiti wa vipimo vya maumbile, ambavyo vinatofautiana sana katika taratibu nyingi kutoka kwa biochemical rahisi. Matokeo yake, baadhi ya vipimo vya maumbile vimepigwa marufuku, wakati vingine vina vikwazo vya karibu vya kuzuia kuundwa kwa maabara.

Kizuizi kikubwa ni kutokuwa tayari kwa idadi ya watu na madaktari kwa dawa za kibinafsi na za kuzuia. Watu wachache wanajali kuhusu kuzuia, na madaktari wengi hawana teknolojia za kisasa kuzuia magonjwa. Hiyo ni, matokeo ya mtihani wa maumbile yanaweza kutumika tu na wataalam waliohitimu zaidi.

Juu ya wakati huu ya makampuni ya Kirusi, ni Genotek pekee iliyoingia katika masoko ya nje - nchi 15, isipokuwa Urusi. Masoko ya Brazil, Mexico, Iran na idadi ya nchi za Ulaya - Austria na Lithuania inaonekana ya kuvutia zaidi kwetu.

Valery Ilyinsky

Mkurugenzi Mtendaji Genotek

Kwa mujibu wa makadirio yetu, kiasi cha kimataifa cha soko la dunia mwaka 2016 kitakuwa karibu dola bilioni 12, kiasi cha soko nchini Urusi kitakuwa hadi dola milioni 60. hatua ya awali kuzaliwa kwa soko. Ugawaji unaendelea: utambuzi wa ujauzito, oncogenetics, pharmacogenetics, genetics ya watumiaji. Makampuni makubwa bado hayajapata muda wa kukua, na kila mtu ana nafasi ya "risasi".

Kupasuka kwa matukio ya habari pia kuna jukumu kubwa katika kuenea kwa maslahi katika upimaji wa maumbile. Mfano itakuwa hadithi ya Angelina Jolie, ambaye aliondoa tezi za mammary. Uchunguzi wa maumbile ulionyesha kuwa alikuwa na mabadiliko katika jeni la BRCA1, ambayo huongeza kwa kiasi kikubwa hatari ya kuendeleza magonjwa ya oncological matiti na ovari.

Maarufu zaidi sasa ni huduma za uchunguzi na utafiti wa hali ya carrier wa magonjwa ya urithi. Huduma za uchunguzi wa DNA kabla ya kujifungua wa magonjwa ya urithi zinapata umaarufu.

Kuna hitaji linalokua la uchunguzi tata wa vipimo vya maumbile vinavyoruhusu kutathmini utabiri wa ukuaji wa magonjwa anuwai, hali ya wabebaji wa magonjwa ya urithi, unyeti wa mtu binafsi kwa dawa, asili ya kabila na zaidi.

Katika ulimwengu, kuna maeneo mawili ya utafiti yenye kuahidi sana katika uwanja wa genetics, ambayo hakuna mifano ya vitendo ya utekelezaji nchini Urusi bado. Huu ni utafiti wa microbiome ya matumbo ya binadamu na uundaji wa huduma iliyojumuishwa uchunguzi wa molekuli katika oncology.

Mgonjwa yeyote aliye na oncology anahitaji kuchagua dawa ya mtu binafsi kutoka kwa orodha pana ya dawa. Mbali na kupanua orodha ya madawa ya kulevya, ni muhimu kuboresha usahihi wa kutambua biomarker. Tunatengeneza huduma ya kina ya uchunguzi ya Solo, ambayo inachanganya uwezo wote wa kisasa wa masomo ya biomarker kwa uteuzi bora wa tiba kwa wagonjwa wa saratani. Kwa msaada wa Wizara ya Elimu na Sayansi, mradi huo unatengeneza mbinu ya uchanganuzi usio na uvamizi wa tumor kwa kutumia sampuli ya damu, ambayo itarahisisha na kuongeza usahihi wa utafiti wa Solo.

Sergei Musienko

Mkurugenzi Mtendaji wa Atlas Biomedical Holding

MyGenetics inafanya kazi katika sehemu ya vipimo vya DNA vya moja kwa moja kwa watumiaji (wakati mtu anapokea na kutumia matokeo ya utafiti wa DNA peke yake, bila kukimbilia kwa wataalamu wa tatu). Kwa mujibu wa mahesabu yetu, kiasi cha sasa cha sehemu hii nchini Urusi ni rubles milioni 300-400, ukuaji wa kila mwaka wa soko ni 20-25%.

Katika sehemu yetu, huduma zinapata umaarufu zaidi na zaidi, nyuma ambayo mtu huona mapendekezo na ushauri maalum. Hata miaka 2-3 iliyopita, vipimo vya DNA viliamriwa na aina fulani ya watu ambao walikuwa na nia ya mambo mapya, ujuzi wa kibinafsi, maendeleo binafsi, nk. Wengi wao walikuwa wakiongozwa na udadisi. Sasa tuna wateja wetu wengi - hawa ni watu wa kawaida, akina mama wa nyumbani, wafanyikazi, wafanyikazi, wastaafu wanaotumia fursa. utafiti wa maumbile kwa kazi zao za kawaida kabisa: weka upya uzito kupita kiasi, kuondokana na matatizo ya utumbo, kuboresha utendaji wa riadha, kupunguza hatari ya kuendeleza magonjwa fulani. Haitoshi tena kwao kupata tu matokeo ya mtihani wa DNA, wanahitaji mapendekezo maalum ya kibinafsi kwa kesi fulani.

Utafiti wa maumbile ni niche moja kubwa ya kuahidi, soko limeanza kuendeleza, haiwezi kusema kuwa baadhi ya niches tayari "imefanywa" hapa na ni wakati wa kuendelea na mpya. Tukio lolote la habari linaweza kusababisha mahitaji ya haraka ya huduma fulani. Kwa hivyo, hivi majuzi, Momondo alifanya kampeni iliyoitwa "Kusafiri katika Nyayo za DNA", na kuinua wimbi la shauku katika utafiti wa maumbile katika nasaba.

Utafiti wa maumbile juu ya kupambana na umri unaahidi sana. Idadi ya watu duniani wanazeeka na bado wanatafuta kidonge cha kuzeeka bila mafanikio. Kiwango cha sasa cha maendeleo ya teknolojia ya kibayoteknolojia na jenetiki huturuhusu kutumaini mafanikio makubwa katika mwelekeo huu katika siku za usoni.

Sababu kuu ya kuzuia katika maendeleo ya kazi ya sehemu yetu (moja kwa moja kwa watumiaji) ni uelewa mdogo wa jamii na idadi ya watu kuhusu uwezekano wa kisasa wa genetics na upatikanaji wake. Watu wengi wanafikiri kwamba genetics ni taaluma ya kisayansi tu, isiyo na thamani yoyote. Ujuzi wa fursa gani genetics hutoa katika suala la dawa ya kibinafsi karibu haipo kati ya wafanyikazi wa matibabu. Tunakabiliwa na hii kila wakati. Tunapaswa kutoa mafunzo kwa wataalamu kutoka mikoa mbalimbali peke yetu na kwa rasilimali. Wakati huo huo, tunaelewa kwamba hii ni kazi ya kitaifa na inapaswa kukabiliwa na wizara na idara zinazohusika, na sio kampuni binafsi.

Masoko ya nchi zilizoendelea yanaahidi kwa kiasi cha uwezo wao, lakini wakati huo huo wao ni kukomaa zaidi na tayari wana muundo wao na sheria za mchezo. Hii ni minus na nyongeza. Nchini Marekani, niliwasilisha mradi wa MyGenetics kwa jumuiya ya kisayansi na biashara. Sikuwashangaza wanasayansi huko, lakini wajasiriamali walipendezwa na bidhaa zetu, jinsi tulivyoifunga na kwa muundo gani tunaiuza. Wateja hupokea matokeo ya vipimo vya DNA katika muundo wa gazeti la glossy, wapi lugha nyepesi hutoa habari kuhusu sifa za maumbile ya lishe na shughuli za kimwili. Nchini Marekani, kula afya ni mwelekeo ulioanzishwa vizuri. Na niche ya kampuni yetu - nutrigenetics, "lishe kwa jeni", inafaa wazi katika mwenendo huu. Kwa hiyo, kujaribu mkono wako katika soko la Marekani ni matarajio ya kumjaribu sana, lakini tunaelewa kuwa hii itahitaji rasilimali muhimu. Kwa hiyo kwa sasa, tunazingatia soko la Urusi na nchi za karibu. Ingawa tayari tunajadiliana kikamilifu na mshirika kuhusu uwakilishi wetu barani Ulaya. Tunatarajia kwamba mauzo ya kwanza kutoka Ulaya itaanza vuli hii.

Vladimir Volobuev

Mkurugenzi Mtendaji na Mwanzilishi Mwenza wa MyGenetics

Makampuni yanayojulikana katika soko la Kirusi

Artur Isaev

Mwanzilishi wa Genetico

Kwa hiyo, mtihani wa maumbile yenyewe bado ni bidhaa ya burudani na ya elimu kwa watazamaji wa kwanza. Ili kutafsiri athari yake kutoka kwa burudani hadi uwanja wa vitendo, mashauriano ya madaktari maalumu, uchambuzi wa ziada, mapendekezo ya wataalam wa kitaaluma katika lishe na mambo mengine ya maisha yanahitajika.

Makampuni yetu yana matarajio mazuri ya kuingia katika masoko ya nje. Vipimo vya jeni nchini Marekani na Ulaya vilijulikana mapema zaidi, lakini matatizo ya ufungaji wa ubora wa huduma hizi katika bidhaa ya watumiaji ambayo inaeleweka kwa hadhira kubwa pia iko katika mchakato wa kutatuliwa huko.

Hatari nyingine wakati wa kufanya kazi nchini Urusi ni bei ya reagents, ambayo inategemea kiwango cha ubadilishaji wa dola.

B2B, miradi ya kisayansi

OncoFinder. Uteuzi wa tiba bora uvimbe wa saratani kulingana na utafiti wa anomalies katika seli ya saratani. Hutatua tatizo la uteuzi usiofaa wa chemotherapy. Miongoni mwa bidhaa hizo ni kifurushi cha mapendekezo kulingana na matokeo ya jaribio la sampuli za kibaolojia (rubles elfu 60), na ufikiaji wa huduma ya wingu kwa. uchambuzi binafsi(gharama ni moja na nusu hadi mara mbili chini). Waanzilishi wa OncoFinder wanasema wamekusanya zaidi ya dola milioni 1 katika uwekezaji, na bidhaa hizo zinauzwa kwa kliniki 15 za Kirusi na 10 za kigeni na maabara.

Huko Uholanzi, takriban benki 200 za kibaolojia tayari zimeundwa, ambazo hufunika data ya wenyeji elfu 900, ambayo ni, 5% ya jumla ya idadi ya watu nchini. Hatua inayofuata katika maendeleo ya programu ni kuhakikisha mwingiliano na ubadilishanaji wa data kati ya benki zilizopo.

Kwa hivyo, data ya biobank huongezeka maradufu kwa kiasi takriban kila baada ya miezi 7. Kila mwaka, maabara za kupanga DNA huzalisha petabaiti kadhaa za data iliyofuatana kwa mwaka (terabyte 1 ina takriban trilioni 1 ndogo za DNA).

Umuhimu wa maendeleo ya benki za jeni hauwezi kuwa overestimated. Kwa msaada wao, inawezekana kutambua jeni na mabadiliko yanayohusika na tukio la magonjwa fulani, kutekeleza uchunguzi wao wa mapema. Kwa msingi huu, kazi inaendelea kuunda dawa zinazolengwa na njia za matibabu. Kazi ya kwanza ngumu ni kuanza kuunda benki kama hiyo, ya pili, sio muhimu sana, ni kuunda miundombinu ya habari inayofaa ili kuhakikisha ubadilishanaji wa data kati ya washiriki, pamoja na benki zingine. Kutatua matatizo haya kutamsaidia daktari na mtafiti kupata habari inayoweza kuwa muhimu kwa matibabu haraka na kwa urahisi. Ni kwa njia hii tu unaweza biobanks kuwa moja ya sababu kuu za kuendesha gari katika maendeleo ya dawa mpya ya utabiri.

Data ya molekuli katika suala la ujazo inaanza kuchukua nafasi ya kwanza kati ya vyanzo vyote vya data. Niche ya vipimo vya maumbile sio tu wengi wa kiasi hiki. Tayari katika muongo ujao, genomics inakadiriwa kuwa itazalisha zettabytes za data kwa mwaka.

Kazi kuu inakuwa njia sahihi kutafsiri data hizi kwa madhumuni ya kisayansi na matibabu, zitumie kutibu wagonjwa. Ili kufanya hivyo, ni muhimu sio tu kukusanya taarifa za genomic, lakini pia kutoa hali kwa uhifadhi wake wa kuaminika na matumizi ya kazi. Ili data hii ifanyike kwa urahisi na kwa haraka, ni muhimu kuandaa upatikanaji rahisi kwa madaktari na wanasayansi.

Kwa daktari, sio idadi kubwa ya habari iliyopatikana kama matokeo ya mpangilio wa DNA au RNA ni ya thamani, lakini ni matokeo tu ya usindikaji wao mgumu wa hesabu, na pia kulinganisha na data kama hiyo kutoka kwa wagonjwa wengine iliyopatikana na watafiti na madaktari karibu. dunia.

Kwa hivyo, dawa mpya inategemea sana maendeleo yaliyopatikana katika uwanja wa teknolojia ya habari. Inaweza hata kusema kuwa inategemea kabisa teknolojia za usindikaji, kuhifadhi, kuchambua na uhandisi mpya, data ya Masi (pamoja na maelezo ya matibabu ya "jadi" - maelezo ya maonyesho ya ugonjwa huo, matokeo ya mtihani, nk). Sekta mpya kabisa inaundwa - tasnia ya teknolojia ya habari ya kibaolojia na matibabu (bioIT).

Katika Urusi, kwa mfano, Kituo cha Utafiti na Maendeleo cha EMC Moscow kwa Kompyuta ya Wingu na Data Kubwa huko Skolkovo inashiriki katika uundaji wa teknolojia hizo na ufumbuzi wa kazi kuu za bioIT. Sasa, pamoja na wafanyakazi wenzake wa kigeni kutoka EMC, tunashughulikia mradi wa kuunda miundombinu ya taarifa inayofaa ambayo itasaidia daktari na mtafiti kupata taarifa muhimu kwa matibabu, kuchambua na kushiriki kwa ajili ya utafiti na matumizi ya matumizi.

Mfumo huo utaharakisha kazi ya madaktari ambao bado wanatafuta habari kwa mikono katika vyanzo vingi. Itatoa kliniki fursa ya kukusanya maarifa yaliyokusanywa na kuyapitia kwa ufanisi.

Moja ya vipengele vya mfumo huu tayari imepata maoni mazuri katika maonyesho na mkutano katika uwanja wa teknolojia ya habari, bioinformatics na genomic dawa BioIT World. Sasa tunatekeleza mradi wa majaribio katika kliniki kubwa ya Marekani.

Leonid Levkovich-Maslyuk

Mkurugenzi Mkuu wa Kituo cha Utafiti na Maendeleo cha EMC cha Technologies za Wingu na Data Kubwa huko Skolkovo

Mtihani wa maumbile uliopitishwa na Yulia uliambia nini juu ya afya yake, michezo, lishe, asili na sifa za kibinafsi.
Nilitaka kufanya mtihani wa kijenetiki wa "kielimu" kwa muda mrefu - hata wakati 23 na mimi nilionekana Amerika tu. Lakini ilikuwa ngumu kusumbua na kutuma mate kwa hili (ilikuwa ni lazima kuagiza sanduku lao la mtihani mahali fulani huko Uropa na kurudisha Amerika kutoka huko) na sio lazima sana. Karibu miaka miwili iliyopita, majaribio yao ya maumbile ya asili kama hiyo yalianza kuonekana nchini Urusi - na mwishowe niliamua kujua jeni zangu bora.

Watu wengi huacha kusoma matokeo - lakini ninapendekeza sana kutopuuza mashauriano na mtaalamu wa maumbile (kupitia Skype), ambayo bado imejumuishwa katika gharama ya mtihani - iligeuka kuwa muhimu sana kwa kutafsiri matokeo yangu na saruji zaidi. hatua zilianza kueleweka.

"Ni muhimu kuelewa kwamba mtihani wetu sio uchunguzi, lakini uchunguzi," mtaalamu wa maumbile ya Atlas Irina Zhegulina aliniambia. Haimaanishi kuwa sio sahihi. Ikiwa mtihani wetu haukupata kitu, inamaanisha kuwa huna. Tunaangalia "pointi" 560,000 - unaweza kufikiria ni kiasi gani hicho. Na tunapata ishara kutoka sehemu fulani kwenye DNA. Ikiwa tumegundua kitu, haswa katika magonjwa ya monogenic, kama mtaalamu wa maumbile, ninapendekeza kudhibitisha mabadiliko haya au kukanusha tayari. Mbinu ya PCR katika Kituo cha Matibabu cha Jenetiki cha Chuo cha Sayansi ya Tiba cha Urusi huko Kashirka. Kwenye PCR, primers huchaguliwa kwa jeni maalum na majibu hutokea kwa usahihi katika jeni, na si katika pseudogene (hii ni nakala yake). Ikiwa mabadiliko hayajathibitishwa na PCR, uwezekano mkubwa wa upolimishaji huu ulipatikana kwenye pseudogene na sio lazima kuwa na wasiwasi - utapumua na kupumzika. Na ikiwa imethibitishwa, hii ni hatua yako ya kwanza kuelekea kutatua tatizo.

Pamoja naye, tunaangalia ni hatari gani ninazo.

Akaunti ya kibinafsi inaonekana kama hii

Afya

Kwanza kabisa, tunaenda kwenye sehemu ya "Afya", ambapo viashiria 355 vinachunguzwa. Irina mara moja hubadilisha magonjwa ya monogenic - na uvumbuzi huanza. "Unaweza kuwa mtoaji wa jeni Ugonjwa wa Sandhoff, ugonjwa unaodhoofisha sana. Wewe mwenyewe hautaugua nayo, lakini ikiwa, kwa mfano, kadi zinageuka kama hii, kwamba mumeo pia ni mtoaji wa jeni kama hilo, kuna hatari kubwa (1 kati ya 4) kwamba mtoto wako atakuwa. kuzaliwa na ugonjwa huu. Ili kujua kwa hakika, fanya mtihani wa PCR wa jeni hili na mume wako.

Na vipi ikiwa sisi sote ni wabebaji kweli? “Kila mtu anaamua mwenyewe. Wanawake wengine bado wanaamua, licha ya hatari ya 25%. Kisha, kwenye uchunguzi katika wiki ya 15, tayari watajua ikiwa fetusi ina jeni hili - na wanapaswa kufanya maamuzi magumu. Lakini kuna teknolojia za hali ya juu zaidi leo - IVF na utambuzi wa maumbile kabla ya kupandikiza (PGD). Yai na manii huchukuliwa kutoka kwa wanandoa, na karibu viini vitano hupatikana katika mzunguko mmoja. Kisha, siku ya tano ya maendeleo yao, huchukua kiini kimoja, ambacho kitakuwa kiini cha placenta - kina DNA kutoka kwa baba na mama na tayari ina msimbo wake wa kipekee kwa mtu wa baadaye. Kiinitete ambacho hakitakuwa mgonjwa huchaguliwa. Kwa kuongeza, pia wanaangalia seti ya chromosome ili hakuna syndromes ya aina yoyote, kwa mfano, Down syndrome - IVF haina bima dhidi ya hili, lakini kwa PGD inawezekana. Katika baadhi ya matukio, PGD husaidia sana kuepuka hatima ngumu ya kuwa na mtoto mgonjwa sana. Hili ndilo jambo kuu na la msingi katika chembe za urithi.” Ninaamua kuwa familia yetu haiwezi kufanya bila kutembelea Kituo cha Jimbo la Moscow cha Chuo cha Sayansi ya Matibabu cha Urusi. Wakati huo huo, fremu kutoka kwa sinema "Gattaca" zinapita kichwani mwangu.

Ifuatayo, tunaangalia hatari ambazo nina magonjwa mengi zaidi. Orodha ni ndefu, lakini hatari hutofautiana sana. Juu ya orodha ni wale ambao wana nyota 4 kwa suala la kuaminika kwa matokeo (hii ina maana kwamba angalau tafiti 2 kubwa za jeni kwa watu 1000 zimefanyika kwa ugonjwa huu na kuna mapendekezo ya kuaminika ya kuzuia). Kisha kuna nyota 3 - pia tafiti 2, lakini hakuna mapendekezo ya kuaminika. Hitimisho la upole na nyota mbili na moja, ambayo ni ya kuaminika zaidi - haswa katika sehemu ya "Sifa za Kibinafsi", ambayo ni ya kufurahisha zaidi ya utafiti mzima.

Je, hatari ya ugonjwa hupimwaje? "Hebu tuchukue shinikizo la damu ya ateri, ambayo una mahali pa kwanza, - anaelezea Irina. - Mabadiliko fulani katika jeni ni ya kawaida zaidi kwa watu walio na shinikizo la damu, mabadiliko haya karibu hayatokei kwa watu wenye afya. Wakati utafiti unafanywa kwa watu 1000, muhimu zaidi huondolewa kutoka kwa polymorphisms hizi (mabadiliko) na 25-30 huachwa, ambayo yana uzito mkubwa sana katika utabiri wa maendeleo ya ugonjwa huu. Kwa kila ugonjwa - utafiti tofauti. Tunazingatia idadi kubwa ya masomo haya kwa mtihani wetu. Hatari yangu ya shinikizo la damu ni 44% (wastani wa idadi ya watu 40%) ambayo ni mengi. "Wasichana wembamba, wenye asthenic mara nyingi hufikiria kuwa wana shinikizo la chini la damu, wamezoea sana," anasema Irina. - Lakini mwili ni mdanganyifu wa hila, na kwa umri wa miaka 30-40, shinikizo linaweza kuinuliwa, na utaendelea kufikiria kinyume. Nunua kufuatilia shinikizo la damu moja kwa moja na angalia mara kwa mara wakati hujisikii vizuri."

Kwa pamoja tunapitia magonjwa yangu mengine yanayoweza kutokea. "Osteoarthritis na osteoporosis - kwa wanawake, hatari hizi mara nyingi huenda pamoja. Osteoporosis ina maana hiyo tishu mfupa mchakato wa uharibifu unashinda mchakato wa kurejesha. Na osteoarthritis huharibu viungo. Jambo kuu hapa ni kuzuia: mtindo wa maisha, lishe, madarasa ya kulia michezo. Kwa mfano, singependekeza kuinua vitu vya mwisho kwako na upakiaji wa mshtuko unapaswa kuepukwa. Je, unapenda kukimbia? Kisha kukimbia vizuri, katika viatu vyema na mto mzuri na bora katika misitu, si kwa lami. Hatari hizi ni nyingi sana kwamba unapaswa kuwa mwangalifu ili kuzizuia zisionekane. Calcium na vitamini D3 zinapaswa kuchukuliwa katika kozi. Na kuanzia umri wa miaka 40, fanya densitometry mara moja kwa mwaka, hii ni utafiti maalum wa wiani wa mfupa.

Hebu tupitie orodha. " Mkataba wa Dupuytren ni ugonjwa unaoathiri viganja vya mikono. Tuna seli nyingi za shina kwenye viungo vyetu, ili ikiwa sisi, kwa mfano, tukijikata, mikono yetu huponya haraka. Ikiwa mara kwa mara unatumia dumbbells au bendi za upinzani, seli za shina kwenye mikono yako huonyeshwa kugeuka kuwa misuli. Katika ugonjwa huu, hawaelewi ishara na kugeuka kuwa fibroblast ambayo hutoa kovu. Matokeo yake, tendon inaweza kuwa chini ya elastic, kwa sababu kovu haina kunyoosha - na upasuaji tu unaweza kusaidia hapa. Kwa ujumla, usichukuliwe na kipanuzi.

Nikikumbuka jeraha langu la tendon, ninajiuliza ikiwa inafanya kazi kwa mkono tu? "Ni ugonjwa huu ambao ulichunguzwa kwenye mkono. Lakini ikiwa unafikiri kimantiki, ikiwa majibu ya aina fulani ya kusisimua nyingi ya seli za shina hufadhaika, inaweza kuwa katika mwili mzima? Kwa hiyo singependekeza wewe, kwa mfano, taratibu na mesoscooter - hizi ndogo-punctures, hasa juu ya kichwa, zinaweza kugeuka kuwa makovu. Sio chaguo lako." Ninafurahi kwamba nilifunga kwenye mesoscooter yangu mwaka mmoja uliopita -)

Ninafurahishwa sana na hatari ya fetma. "Hatari hii inahusiana moja kwa moja na kimetaboliki ya dopamini, homoni ya raha na uraibu. Ikiwa huna unyogovu na dopamine inafanya kazi vizuri, basi hakuna hatari ya fetma. Na hatari yako ya maumbile hata hupunguzwa na mtindo wako wa maisha. Katika magonjwa mengi, mtindo wa maisha wakati mwingine unaweza kubadilisha picha nzima.

Pia ninapata pendekezo la kutumia kemikali za nyumbani kila wakati na glavu, ili sio kuchochea maendeleo dermatitis ya atopiki , ambayo pia ni kati ya hatari kubwa sana. Pia, kunywa maji mengi ili kuepuka urolithiasis. "Hadithi hii kuhusu "kunywa maji zaidi" ni sawa kwako," Irina anacheka. - Unahitaji kuepuka maji mwilini, ikiwa kuna hangover, sumu - kunywa maji. Hii husaidia kuzuia mawe kutoka kuunda. Na muhimu zaidi, usiwe nayo maambukizi ya muda mrefu kwenye pelvis." Pia kuna vidokezo vya kuzuia mazoezi yenye mkazo kupita kiasi kwenye usawa (ingawa chini, lakini kuna hatari ya aneurysm). aorta ya tumbo), hakikisha kutibu gastritis yote, duodenitis na maonyesho ya kiungulia, ikiwa yanaonekana (hatari ya ugonjwa wa Barrett).

Matokeo yake, ninaimarisha tu katika uamuzi wangu wa kuendelea kuongoza. maisha ya afya maisha, bila kutarajia, lakini katika somo ilinipata baada ya miaka 30. Na kula kulia -))).

Chakula

Kuna mambo mengi ya kuvutia katika sehemu hii! "Wewe utabiri wa maumbile kwa ukolezi mdogo wa chuma katika damu. Hakikisha kuchukua mtihani wa damu kila baada ya miezi sita, "anashauri Irina. Ninamwambia jinsi ninavyopambana na upungufu wa damu kila wakati na kwa kuongeza kiwango cha ferritin. "Ferritin ya chini inamaanisha bohari yako iko hivyo. Hiyo ni, wewe ni wa kutosha kwa seli kubeba oksijeni kwa kawaida, lakini kila hedhi tunapoteza kiasi fulani cha damu. Na Mungu apishe mbali aina fulani ya jeraha - huna bohari ya kupona.

Jambo la kuvutia - nyeti sana kwa uchungu. "Unakula mboga gani?" Irina anauliza kwa ujanja. Ninaweza kusema kwa uaminifu kwamba karibu hakuna. “Haya basi,” anatabasamu. - Kulikuwa na uchunguzi mkubwa ambapo walichukua ladha tatu chungu - caffeine, kwinini (kama katika Schweppes) na dutu ya syntetisk yenye uchungu - na kuchunguza polimafimu za jeni zinazohusika na vipokezi kwenye ulimi. Ilibadilika kuwa watu wenye polymorphisms fulani ni nyeti zaidi kwa uchungu. Kawaida wanakunywa kahawa na sukari na maziwa na kuwa na vitafunio vitamu. Kiashiria chako ni cha juu sana, vipokezi vyote vitatu ni nyeti sana kwa uchungu. Intuitively, hautakula mboga pia, lakini matokeo yake unapata vitamini B kidogo, folates - zinapatikana kwenye majani. Nimeshtuka - niliacha kunywa kahawa muda mrefu uliopita, sijaweka mboga kwenye saladi tangu taasisi hiyo, siwezi kuvumilia Schweppes -))

Hiyo sio yote kuhusu kafeini - ninayo kuongezeka kwa kiwango cha neutralization ya caffeine katika damu. "Uwezekano mkubwa zaidi, huna hata wakati wa kuhisi athari ya kutia moyo kutoka kwake," anasema Irina. Ndio, sikuelewa hata kidogo kwa nini wanakunywa - nilikuwa na kesi wakati nililala baada ya kahawa -)).

Ninajua pia kuwa ninayo hakuna uvumilivu wa lactose vinasaba (ingawa bado niliweka uzoefu na kukataa maziwa kwa mwezi) na hakuna shida na gluten(angalau maumbile - kutovumilia inaweza kuwa sawa). Wakati huo huo, nina inaweza kuongezeka mbaya na cholesterol nzuri katika damu (na kwa ujumla)- Ninapata ushauri mara moja kwa mwaka kuchukua uchambuzi wa kina wa biochemical. NA - kuna vitamini nyingi tofauti(A, E, C, D, na kwa hakika vitamini B zote) kwa kuwa mwili wangu unaonekana kuwa na waya kutoziweka ndani yangu. Daktari anapendekeza kuwachukua tofauti katika kozi, na sio pamoja - yeye haheshimu multivitamini.

Michezo

Bila shaka, nilitaka sana mtihani wa maumbile kusema wazi: "Wewe, msichana, ni mkimbiaji wa marathon!" :))) Lakini alisema kitu kingine. Yaani, kwamba mimi ni mwanajumla: Nina uvumilivu na nguvu katika kiwango sawa cha wastani. "Kweli, wewe ni karibu mwanariadha wa mbio za marathoni," Irina anatabasamu. "Uvumilivu ni mzuri, uwezo wa aerobic pia."

Inachunguza jeni na michanganyiko yake ambayo inakuambia jinsi unavyopona kutoka kwa mafadhaiko, na mafadhaiko aina tofauti- aerobic na nguvu. Kwa kusudi hili, tafiti zimefanywa kwa watumishi hewa (ambao wengi wao ni Cardio) na powerlifters. Na kisha pamoja na hatari magonjwa yanayowezekana(kimsingi contraindications) idadi ya michezo inapendekezwa kwako, na wengine, kinyume chake, wametengwa.

Inabadilika kuwa naweza kuchukua mapumziko ya kawaida kati ya seti za mazoezi ya nguvu (shinikizo haraka hurudi kwa kawaida), lakini mimi Ninapona polepole zaidi baada yao (pumziko inapaswa kufanywa kwa masaa 48, ikiwezekana siku tatu). Lakini kuchoma mafuta haraka(haha! Kocha atathibitisha -)). Mtihani unanipendekeza mbio za umbali wa kati, baiskeli, kuteleza, kutembea, kupiga makasia, tenisi ya meza na kuogelea. Wakati huo huo, I haipendekezwi hata kidogo mazoezi ya nguvu"kushindwa", na mzigo wa axial, pamoja na kukaza mwendo (kiinua mgongo na barbell squat), yoyote mazoezi ya nguvu ya juu.

Kwanza kabisa, ninashangaa kwamba kocha wangu Dima Stepin anajua kuhusu hili hata bila mtihani wangu wa maumbile - hapa ni, taaluma (kwa njia, mtaalamu wangu wa ukarabati alisema juu ya kitu kimoja).

Katika "Michezo" unaweza pia kuchagua moja ya malengo - mapendekezo yanatoka juu yake.

Asili

Jina la sehemu hiyo linasisimua mawazo, lakini kwa kweli ni mojawapo ya boring zaidi. Hapa unaweza kujua kwamba nina 53% ya wakazi wa Ulaya Kaskazini na wengi kama 2.5% ya wakazi wa Afrika, haplogroup yangu ya uzazi (wanawake hawana Y-chromosome, hivyo haplogroup ya baba haijaamuliwa).

Kwa hivyo vipi ikiwa mimi nina 1.1% Neanderthal (kwa wastani wa 2.6% kwa Wazungu).

Sifa za kibinafsi

Na hii ni sehemu nyingine ya kufurahisha, ingawa mara nyingi sio ya kuaminika, kwani hakuna masomo makubwa ya kutosha ambayo bado yamefanywa kuwategemea.

Hapa tunaona:

• upendeleo wa kusikia kabisa(sikuona kabisa!);
• kuepuka madhara. Kulingana na Cloninger, sifa nne zinaelezea tabia ya binadamu: kuepuka uharibifu, kutafuta mambo mapya, kutafuta malipo, na uvumilivu. Ya kwanza ya kinasaba inashinda ndani yangu -);
• kumbukumbu ya matukio ni bora kuliko nyingi. Mume wangu atathibitisha - nakumbuka rundo la vitu vidogo ambavyo hakuahirisha kabisa -)

Hapa unaweza kujua rundo la vitu tofauti: Ninahusika na malaria na noroviruses nyingi, nywele zangu huwa 23% sawa, 48% wavy na 29% curly (hivyo ndivyo ulivyo! kukunyoosha -)). Uwezekano macho ya bluu Nina - 72% (nadhani!), Nina utabiri wa ngozi nzuri.

Ninaona kuwa ninayo kupungua kwa mtazamo harufu mbaya . Akicheka kwa sauti - historia ya milele: mume wangu ananuka kitu, lakini mimi si -).

Na mwishowe, baada ya majadiliano haya yote ya hatari, jambo hili linanifurahisha zaidi: "Kuna uwezekano mkubwa kwamba utaishi zaidi ya miaka 95". Asante, bibi, inaonekana kwamba jeni hili linatoka kwako! -)

Mtihani wa maumbile "Atlas" sasa inagharimu rubles 19,900 (hii inajumuisha mashauriano ya jeni na mapendekezo ya mtu binafsi).

"Mtihani wa genetics"

Vipimo vya maumbile vinazidi kuwa maarufu siku hizi. Kwa nini na nani anazihitaji?

Mgombea wa Sayansi ya Biolojia, Naibu Mkurugenzi wa Idara ya Maendeleo ya Biashara ya Maabara ya Kujitegemea ya INVITRO huko Moscow, Alexander Anatolyevich Bonetsky anashauri.

- Je, ni mtihani wa maumbile?

- Kila mtu ni wa kipekee, tofauti yake na wengine imedhamiriwa kwa kiasi kikubwa na habari ya asili ya maumbile iliyo katika kinachojulikana kanuni za maumbile. Hii ni seti maalum ya jeni asili ya mtu huyu pekee, ambayo ni sehemu za molekuli ya DNA. Seti nzima ya jeni inaitwa neno la sasa la mtindo "genome". Kulingana na makadirio, kwa jumla mtu ana jeni zaidi ya elfu 30, na kwa sasa imefafanuliwa kuhusu.
20 elfu. Jeni sawa watu tofauti sawa lakini si sawa. Wana tofauti ndogo, shukrani ambayo sisi, kwa kweli, tunatofautiana kutoka kwa kila mmoja. Mabadiliko kidogo - mabadiliko - katika muundo wa jeni husababisha kuonekana kwa mali zake mpya. Kitendawili kiko katika ukweli kwamba haiwezekani kusema bila usawa ikiwa mabadiliko haya ni ishara ya kuongeza au ishara ya minus. Kwa mfano, kuna jeni inayosimba protini ambayo huamua kiambatisho cha virusi
sa VVU kwa lymphocytes za damu. Ikiwa jeni hii inapatikana katika fomu iliyobadilishwa, basi mtu - mtoaji wake - hatapata UKIMWI aina ya I. Kwa upande mmoja, hii ni baraka, hasa katika wakati wetu. Lakini, kwa upande mwingine, mabadiliko haya ya kijeni yatasababisha kozi kali zaidi ya hepatitis C ikiwa mtu ataambukizwa nayo. Inageuka kama hii hali ngumu. Kuna mifano mingi ambapo idadi ya "kwa" na "dhidi" inakaribia kulinganishwa katika umuhimu wao. Kulingana na wanasayansi, katika miaka michache, uainishaji kamili wa genome ya mtu yeyote unaweza kuwa utaratibu wa kawaida. Lakini hiyo ni katika siku zijazo. Wakati huo huo, tunaweza kutoa majaribio ya maumbile - ufafanuzi wa aina fulani za jeni ambazo kwa sasa zinajulikana kwa sayansi.

- Kwa nini masomo ya maumbile yanahitaji mtu wa kawaida?

- Kwa msaada wa utafiti wa maumbile, utabiri wa magonjwa fulani ya urithi unaweza kuamua. Habari juu yao ni "zilizomo" tu katika jeni. Kuna mabadiliko ambayo hayaepukiki, kwa mfano, magonjwa kama vile cystic fibrosis, phenylketonuria, aina fulani. atrophy ya misuli, uziwi wa kurithi. Na kuna zile ambazo hazijagunduliwa kwa njia ya magonjwa, lakini ni sababu ya utabiri. Hiyo ni, chini ya hali fulani, wanaweza kujitambua na kusababisha ugonjwa. Upimaji wa vinasaba husaidia kutambua maeneo haya "dhaifu" katika urithi wako na kukupa fursa ya
kuchukua "hatua za tahadhari", hivyo kusema, kueneza mirija. Tuseme mtu amepatikana kuwa na jeni inayohusishwa na kuongezeka kwa hatari infarction ya myocardial, ambayo ina maana kwamba anahitaji zaidi ya mtu yeyote kufuatilia uzito wake, viwango vya damu ya cholesterol, lishe. Na hakikisha kuacha sigara. KATIKA
Katika kesi hiyo, hatari ya mashambulizi ya moyo ni kwa kiasi kikubwa, mara kadhaa, kupunguzwa.

- Inageuka kwamba ikiwa unajua hatari zako za "maumbile", unaweza kuongoza maisha yasiyo ya afya kabisa na wakati huo huo usiwe na matatizo ya afya?

"Singesema waziwazi. Kwa mtazamo wa kwanza, mtu ambaye hana utabiri wa maumbile kwa mshtuko wa moyo sawa ni hatari kidogo kuliko mtu aliye nayo. Lakini, kwa upande mwingine, uwepo wa lahaja ya jeni isiyofaa bado sio uamuzi wa mwisho. Kwa kweli, pamoja nayo, kunaweza kuwa na jeni zingine ambazo, wakati wa kuingiliana, zinaweza kupunguza athari za lahaja ya jeni isiyofaa. Hali ni sawa na kuvuta sigara. Kuna mabadiliko ya maumbile ambayo kimeng'enya fulani haitoleshwi ambayo hutoa kutofanya kazi vitu vya sumu kuingia kwenye mapafu na moshi wa sigara. Hii inasababisha mkusanyiko wa kansa katika mwili na kutokea kwa saratani ya mapafu. Ikiwa hakuna mabadiliko hayo ya maumbile, basi mtu anaweza kuvuta sigara na kuna mifano mingi wakati watu huvuta sigara hadi wanapokuwa wakubwa sana na hawajui nini oncology ni. Bila shaka, sio ukweli kwamba sigara katika watu hawa haitaongoza kwa wengine si chini magonjwa makubwa. Pia, watu hawa huwaweka wengine hatarini kwa kuwalazimisha wavute sigara tu. Na ni nani anayejua, labda itakuwa mbaya kwao?

- Atherosclerosis inaweza kuwekwa chini ya udhibiti, lakini vipi kuhusu, kwa mfano, saratani ya matiti? Hapa lishe haina nguvu ...

- Katika magonjwa kama haya, msisitizo kuu ni mitihani ya kawaida. Basi tu kuna fursa ya kweli ya "kukamata" ugonjwa huo katika hatua ya awali na kuiponya. Leo, tayari imethibitishwa kuwa saratani ya matiti "mpya" inajitolea vizuri kwa marekebisho kwa msaada wa njia za dawa na upasuaji.

- Naam, kuhusu magonjwa hayo ambayo yanaweza kuzuiwa, ninaelewa. Na kwa nini kujua kitu ambacho, kimsingi, hakiwezi kubadilishwa?

- Hapa ni muhimu kutofautisha wazi kati ya hali hizo wakati bado kuna nafasi ya kuzuia kitu, na wale wakati kivitendo hakuna kitu kinachoweza kufanywa. Katika kesi ya kwanza ninamaanisha utabiri wa maumbile kwa magonjwa fulani kwa watoto. Kama sheria, magonjwa mengi ambayo yana uwezekano wa 100% kurithi - cystic fibrosis sawa, uziwi wa urithi, na wengine wengine - yanaweza kugunduliwa kwa kupima maumbile ya wazazi wa baadaye. Pia, sasa kuna fursa, ikiwa ni lazima, hata kupima kiinitete - uchunguzi wa awali wa implantation. Inahitajika sana, haswa kwa wale watu ambao katika familia zao magonjwa yanayofanana tayari wamekutana. Hii inafanya uwezekano wa kutathmini hali halisi. Kwa hakika, itakuwa nzuri kupitia utafiti huo hata wakati wa kupanga ujauzito, na pia kwa wazazi hao ambao tayari wana "tatizo" watoto. Kwa mtoto ujao kuzaliwa na afya. Na hali tofauti kabisa, wakati ni vigumu sana kufanya kitu ili kuzuia ugonjwa huo. Hii ni kweli zaidi kwa watu wazima tayari, kwa mfano, kuamua utabiri wa magonjwa fulani ya senile. Tatizo hili sasa ni kubwa sana duniani kote. Nchi za Ulaya hata zimekumbwa na ongezeko la watu wanaojiua baada ya watu kujua kuwa wako katika hatari ya kuugua ugonjwa wa Alzheimer's, ambao pia huitwa senile dementia. Kwa bahati mbaya, kwa sasa haiwezekani kuponya na kuzuia ugonjwa huu. Na watu ambao walipata uamuzi kama huo kutoka kwa wataalamu wa maumbile walijikuta katika hali ngumu ya kisaikolojia. Sio kila mtu angeweza kuvumilia. Kwa hiyo, sasa makampuni mengi yaliyobobea katika utafiti wa maumbile yanakataa kufanya vipimo ili kutathmini hatari ya magonjwa yanayohusiana na ulemavu wa kiakili, ambayo kwa kweli haiwezi kusahihishwa.
Tunafanya vivyo hivyo katika maabara yetu huru. Ingawa kuna taasisi zinazochukua uhuru wa kufanya uchambuzi huo. Kama sheria, hizi ni kubwa vituo vya matibabu ambao wana katika arsenal yao ya wanasaikolojia na psychotherapists ambao wanaweza, ikiwa ni lazima, kutoa msaada wa kisaikolojia.

- Ninajua kuwa katika baadhi ya nchi upimaji wa vinasaba ni marufuku kwa watoto walio chini ya umri wa miaka 16. Kwa nini?

- Sababu ni sawa, ya kimaadili. Upimaji wa maumbile, kwa kweli, hufichua "ndani na nje" yote ya mtu. Wakati yeye ni mdogo, wazazi wake wanawajibika kwake. Je, wataisimamiaje habari hii? Labda wanamdhuru mtoto kwa hiari au bila kujua? Ikiwa mtu anakuja kupima mwenyewe, na si kwa maagizo ya mtu, kwa umri zaidi au chini ya ufahamu, yeye mwenyewe anajibika mwenyewe. Kwa hiyo fikiria katika baadhi ya nchi za Ulaya.
Tunaruhusu upimaji wa vinasaba katika umri wowote. Kutoka kwa mtazamo wa matibabu, hii ndiyo yenye ufanisi zaidi. Nambari ya maumbile haibadilika
katika maisha yote. Haraka mtu anatambua yake hatari zinazowezekana, kuna uwezekano mkubwa wa kuwaonya. Hii ni kweli hasa kuhusiana na mtoto: kujua
kuhusu udhaifu ya mwili wake, unaweza kumfundisha kutoka utoto kufuata sheria fulani. Ni ngumu zaidi kumfundisha mtu mzima.

- Ni katika hali gani upimaji wa u1090 wa kijeni bado unatumika?

- Sasa utafiti zaidi na zaidi wa maumbile unafanywa hapo awali uingiliaji wa upasuaji. Katika hali hii, upolimishaji wa kawaida jeni mbili zinazosimba protini muhimu zinazodhibiti mchakato wa kuganda kwa damu huchunguzwa. Hii inazuia shida kama vile thrombosis ya baada ya upasuaji. Ikiwa unajua mapema juu ya utabiri wa urithi wa kuundwa kwa vifungo vya damu, unaweza kuchukua hatua zinazofaa za kuzuia. Pia ni muhimu sana kufahamu hili ikiwa mwanamke anachukua maandalizi ya homoni. Katika uwepo wa anuwai fulani za jeni za sababu za ujazo wa damu, matumizi yao yamekataliwa. Tofauti kama hizo hufanyika katika 2-5% ya wanawake. Inaendelea hivi sasa uchambuzi wa maumbile kuamua unyeti kwa dawa fulani. Hii ni muhimu kuamua jinsi dawa hii inafaa kwa mtu na ni kipimo gani bora. Hadi sasa, haya ni masomo ya pekee. Lakini eneo hili la dawa - pharmacogenetics - sasa linaendelea kikamilifu.

Itachukua muda gani kusubiri matokeo?

- Kwa wastani, mwenendo wa utafiti wa maumbile yenyewe na maandalizi ya hitimisho huchukua muda wa wiki 2-3. Kisha mtu hupokea hati iliyochapishwa mikononi mwake, ambayo inaonyesha vigezo vyote vilivyojifunza. Washauri wa matibabu wanaelezea matokeo kwa undani na kutoa mapendekezo juu ya jinsi ya kupunguza hatari zinazohusiana na urithi wa magonjwa fulani.
Kwa hali yoyote, matokeo ya mtihani wa maumbile ni bima yako kwa siku zijazo. Unapaswa kuwa nayo kila wakati, haswa ikiwa hitaji linatokea.
wasiliana na daktari au nenda kliniki.

Miaka kumi iliyopita, mnamo 2006, Ann Wojcicki aliunda kampuni ya 23andMe, ambayo ilitoa kila mtu "pasipoti ya maumbile" kwa $100. Ilionyesha habari juu ya uwezo, asili na utabiri wa magonjwa. Kampuni ilianza kukua kwa kasi, na katika nchi nyingi, ikiwa ni pamoja na Urusi, huduma sawa zilianza kuonekana. Lakini mwaka wa 2013, mdhibiti wa Marekani alipiga marufuku 23andMe kufanya vipimo vya DNA ili kugundua magonjwa kutokana na tafsiri tata ya matokeo. Katika Urusi, makampuni ya kupima maumbile hawana matatizo hayo, bado wanaahidi kumpa mgonjwa habari zote kuhusu afya yake na utabiri wa magonjwa. Mwanzilishi wa Kituo cha Genetico cha Jenetiki na Tiba ya Uzazi Artur Isaev aliambia The Secret ni nini kibaya na vipimo hivyo vya vinasaba.

Soko la kisasa la huduma za uchunguzi wa maumbile linaweza kugawanywa katika maeneo matatu: genetics ya utambuzi, matibabu na burudani. Jenetiki ya utambuzi inahusishwa na asili, hutumiwa kutambua mtu, kuamua jamaa. Jenetiki za kimatibabu ni pamoja na anuwai ya huduma za kutambua sababu za maumbile magonjwa ya urithi na kuzuia maambukizi au maendeleo yao, wakati inajulikana kuwa kuwepo kwa mabadiliko katika jeni yenye uwezekano wa 100% au juu sana itasababisha ugonjwa huo. Kila mtu anakumbuka hadithi ya Angelina Jolie, ambaye aliondoa tezi za mammary ili kupunguza hatari ya kuendeleza saratani ya matiti. Nafasi yake ya kupata saratani ya matiti ilikadiriwa kuwa 86%.

Utabiri wa mtu kwa ugonjwa fulani wakati mwingine unahusishwa na polymorphisms. Haya ni baadhi ya mabadiliko katika jeni ambayo hutofautisha watu kutoka kwa kila mmoja. Uwezekano kwamba mabadiliko haya yatasababisha magonjwa fulani, kulingana na tafiti, inatofautiana na kwa ujumla ni ya chini. Kiwango cha uwezekano ambacho mabadiliko fulani katika jeni yatasababisha magonjwa maalum inaitwa kupenya. Kwa hivyo, kupenya kwa magonjwa fulani ni 80-90%, wakati wengine ni 30% au chini. Tunajua kuhusu magonjwa 6000 yenye kupenya kwa juu. Lakini uhusiano wa magonjwa muhimu ya kawaida ya kijamii, kama vile ugonjwa wa kisukari, magonjwa ya moyo na mishipa, autoimmune na wengine, na jeni fulani na mabadiliko ndani yao bado hayajaonekana wazi na yanajadiliwa. Na hapa ndipo mazungumzo juu ya genetics ya kuburudisha huanza.

Je, ni huduma gani zinazotolewa na 23andMe na mashirika kama haya ambayo hutoa upimaji wa vinasaba? Kwa upande mmoja, zina data juu ya asili, ambayo ni, hutoa huduma katika genetics ya utambuzi, wakati inawezekana kuamua kati ya makabila gani baadhi ya jeni zinazofanana na jeni za mtu aliyefanyiwa mtihani zilisambazwa. Habari hii ni sahihi kabisa, lakini ujuzi huu unatoa nini? Hapa nina, kwa mfano, 4% ya jeni ambazo mara nyingi hupatikana kwa Wahindi - ninapaswa kutafsirije hili?

Pia kuna sehemu ya genetics ya matibabu. Hata hivyo, data nyingi za maumbile wanazotoa ni polymorphisms, predispositions ambayo daktari ana sababu ndogo ya kutafsiri. Tatizo kuu la 23andMe na huduma zingine zinazofanana ni kwamba uwezekano wa mabadiliko mengi ya kijeni wanayozingatia sio juu sana.

Magonjwa kadhaa, pamoja na ugonjwa wa kisukari na magonjwa ya moyo na mishipa, hayahusishwa na jeni moja, lakini na kikundi cha jeni, kwa hivyo mabadiliko katika jeni moja tu yanaweza kuathiri vibaya afya ya mtu au la. Watafiti bado wana habari ndogo sana za kisayansi kuhusu jinsi mabadiliko ya jeni yanahusishwa na magonjwa ya kawaida. Baada ya kuchambua, kwa mfano, wagonjwa 1000 wenye ugonjwa wa kisukari, waandishi wa vipimo vya maumbile walipata katika wengi wao kipengele cha kawaida cha maumbile, tofauti na idadi ya watu kwa ujumla, na kwa msingi huu walihitimisha kuwa watu wenye sifa sawa wana uwezekano mkubwa wa ugonjwa wa kisukari. . Lakini kibiolojia, inaweza kuwa haihusiani na ugonjwa wa kisukari, labda hii muunganisho wa nasibu. Wakati huo huo, mwanzo tofauti wa maumbile ulimwenguni hutafsiri polymorphisms sawa kwa njia tofauti - na ikiwa mtu amegundua kuwa kipengele fulani huongeza hatari za ugonjwa huo, mtu atasema kuhusu kipengele hicho kwamba hupunguza hatari. Hii ni sawa na kuunganisha idadi ya samoni wanaozaa katika Mashariki ya Mbali na hali ya hewa barani Afrika. Uhusiano kati ya mambo haya unaweza kufunuliwa, lakini ikiwa itakuwa na maana katika ukweli ni swali jingine. Kufasiri upolimishaji kwa upenyo wa hali ya juu, kama zile za Angelina Jolie, ni muhimu, lakini 23andMe imetafsiri zaidi polima ambazo uhalali wake na tafsiri yake ya kimatibabu inatiliwa shaka.

Itachukua miaka kwa madaktari kuweza kuzungumza kwa uhakika juu ya utabiri wa mtu kwa magonjwa ambayo yanahusishwa na jeni kadhaa - lazima tu tujifunze hii na kukusanya maarifa. Kutokana na ukweli kwamba daktari hawezi kutafsiri kwa uhakika data hiyo, hawezi kumpa mgonjwa mapendekezo maalum. Matokeo yake, kupunguza hatari ya kuendeleza ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo, mgonjwa anashauriwa kile kinachoeleweka hata bila mtihani wa maumbile: kula vyakula vya chini vya mafuta na kalori nyingi, picha inayotumika maisha.

Jumuiya ya matibabu haichukulii jenetiki za burudani kwa uzito. Lakini kwa ujumla, hakuna chochote kibaya na genetics ya burudani. Kinachodhuru ni kumwacha mtu peke yake na michanganuo yake. Kwa nini 23andMe ilipigwa marufuku kutoa huduma zake? Sio kwa sababu walifanya vipimo, lakini kwa sababu walitupa habari nyingi, pamoja na habari za matibabu, kwa mtu ambaye haelewi chochote juu yake, na kumwacha peke yake.

Ufafanuzi wa uchunguzi wa maumbile kwa mgonjwa unapaswa kutolewa na mtaalamu wa maumbile, ambaye anajibika kwa mapendekezo. Mtu hawezi kufanya maamuzi kuhusu afya yake kwa kutafsiri vipimo mwenyewe. Ikiwa umeweka alama kwenye Mtandao kuwa uko tayari kupata habari kuhusu jeni zako, tabia za magonjwa na kujua utakufa kutokana na nini, hii haimaanishi kuwa uko tayari kabisa kwa hili. Baada ya kupokea habari kama hiyo, unaweza kuitafsiri vibaya, kufanya uamuzi mbaya na kuanza matibabu ya kibinafsi. Wenzake kutoka 23andMe au makampuni sawa wanaweza kuonyesha katika uchambuzi ikiwa mtu ana mabadiliko katika jeni au la, lakini hawaruhusiwi kufanya uchunguzi na kuzungumza juu ya kiwango cha hatari ya kupata ugonjwa, kwa mfano, ugonjwa wa Alzheimer.

Katika idadi ya nchi, hii inadhibitiwa madhubuti: kwa mfano, nchini Ujerumani ni marufuku kutangaza vipimo hivyo, kutoa taarifa "unaweza kuchukua mtihani na kujua kila kitu kuhusu afya yako." Ikiwa unataka kujua kila kitu kuhusu afya yako, nenda kwa daktari. 23andMe haionyeshi tena au kutoa tafsiri ya kimatibabu. Wana vitu vinavyohusiana na asili, na kiwango cha chini cha vitu vinavyohusiana na tafsiri kama vile "katika umri kama huo utakuwa na hatari kubwa ya kuugua vile na vile."

Huduma za kisasa zinazofanya vipimo vya DNA zinajaribu kuleta siku zijazo karibu na kuanza kutoa huduma ambazo wakati haujafika. Kwa kweli, nina hakika kuwa dawa itakua katika mwelekeo huu. Ujuzi wa kimsingi kuhusu genetics umekusanywa katika miaka 15-20 iliyopita. Jenetiki ya kimatibabu haijatumika sana bado. mazoezi ya matibabu. Kulingana na takwimu zetu, kuna wanajeni 500 tu katika Shirikisho la Urusi. Ikiwa tuna uwezo wa kuhesabu hatari na mfano wa afya ya watoto wa baadaye, matatizo mengi yanaweza kutatuliwa.

Salio la picha ya jalada: Charles Thatcher/Getty Images