Ugonjwa wa Adrenogenital: sababu, ishara, utambuzi, matibabu, ubashiri. Ugonjwa wa Adrenogenital: ugonjwa katika watoto wachanga

Ugonjwa wa Adrenogenital (AGS) ni fermentopathy ya urithi na hyperplasia ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal. Patholojia inategemea ukiukwaji wa kinasaba wa mchakato wa steroidogenesis. AGS ina sifa ya hypersecretion ya androjeni na tezi za adrenal, ukandamizaji wa uzalishaji wa homoni za gonadotropic na glucocorticoids, na kuharibika kwa folliculogenesis.

KATIKA dawa rasmi AGS inaitwa ugonjwa wa Apert-Gamet. Inaonyeshwa na usawa wa homoni katika mwili: viwango vya ziada vya androgens katika damu na kiasi cha kutosha cha cortisol na aldosterone. Matokeo ya ugonjwa huo ni hatari zaidi kwa watoto wachanga. Katika miili yao, kuna androgens nyingi na estrojeni chache - homoni za ngono za kiume na za kike.

Ishara za kwanza za kliniki za ugonjwa huonekana kwa watoto mara baada ya kuzaliwa. Katika baadhi, kesi nadra sana, AGS hugunduliwa kwa watu wenye umri wa miaka 20-30. Kuenea kwa ugonjwa huo hutofautiana sana katika makabila: ni ya juu kati ya Wayahudi, Eskimos na wawakilishi wa mbio za Uropa.

Kidogo cha anatomy

Tezi za adrenal ni tezi za endocrine zilizounganishwa ziko hapo juu juu figo za binadamu. Chombo hiki kinahakikisha kazi iliyoratibiwa ya mifumo yote ya mwili na inasimamia kimetaboliki. Tezi za adrenal, pamoja na mfumo wa hypothalamic-pituitary, hutoa udhibiti wa homoni muhimu kazi muhimu viumbe.

Tezi za adrenal ziko kwenye nafasi ya nyuma na zinajumuisha gamba la nje na medula ya ndani. Seli za gamba hutoa glucocorticosteroid na homoni za ngono. Homoni za Corticosteroid hudhibiti kimetaboliki na nishati, kutoa ulinzi wa kinga mwili, tone up ukuta wa mishipa kusaidia kukabiliana na mafadhaiko. Katika medula, catecholamines huzalishwa - vitu vyenye biolojia.

Cortisol ni homoni kutoka kwa kundi la glucocorticosteroids iliyofichwa na safu ya nje ya tezi za adrenal. Cortisol inasimamia kimetaboliki ya wanga na shinikizo la damu, inalinda mwili kutokana na ushawishi wa hali ya shida, ina athari kidogo ya kupinga uchochezi na huongeza kiwango cha ulinzi wa kinga.

Aldosterone ni mineralocorticoid kuu inayozalishwa na seli za tezi za cortex ya adrenal na inadhibiti kimetaboliki ya maji-chumvi katika mwili. Huondoa maji ya ziada na sodiamu kutoka kwa tishu kwenye nafasi ya intracellular, huzuia malezi ya edema. Kwa kutenda kwenye seli za figo, aldosterone ina uwezo wa kuongeza kiasi cha damu inayozunguka na kuongeza shinikizo la damu.

Uainishaji

Kuna aina 3 za kliniki za AGS, ambazo zinategemea viwango tofauti Upungufu wa 21-hydroxylase:

21-hydroxylase

• Ukosefu kamili wa 21-hydroxylase katika damu husababisha maendeleo ya fomu ya kupoteza chumvi. Ni kawaida kabisa na ni hatari kwa maisha. Katika mwili wa mtoto mchanga hufadhaika usawa wa maji-chumvi na kufyonzwa tena ndani mirija ya figo, kuna mkojo kupita kiasi. Kinyume na msingi wa mkusanyiko wa chumvi kwenye figo, kazi ya moyo inavurugika, kuruka hufanyika. shinikizo la damu. Tayari siku ya pili ya maisha, mtoto huwa mlegevu, usingizi, mwenye nguvu. Wagonjwa mara nyingi hukojoa, kutema mate, kutapika, kivitendo hawali. Watoto hufa kutokana na upungufu wa maji mwilini na matatizo ya kimetaboliki. Katika wasichana, matukio ya pseudohermaphroditism yanazingatiwa.
• Upungufu wa sehemu ya 21-hydroxylase kutokana na aina ya kawaida ya viril ya ugonjwa huo. Wakati huo huo, dhidi ya historia ya maudhui ya kawaida ya aldosterone na cortisol katika damu, kiwango cha androgens kinaongezeka. Patholojia hii haiambatani na matukio ya kutosha kwa adrenal, lakini inaonyeshwa tu na uharibifu wa ngono. Katika wasichana, picha ya kliniki ya ugonjwa huo ni mkali zaidi kuliko wavulana. Dalili za kwanza zinaonekana mara baada ya kujifungua. Upanuzi wa kisimi huanzia kwenye haipatrofi yake kidogo hadi uundaji kamili wa uume wa kiume. Wakati huo huo, ovari, uterasi na mirija ya uzazi kuendeleza kawaida. Kugundua kwa wakati wa ugonjwa na ukosefu wa matibabu husababisha maendeleo ya ugonjwa huo. Katika wavulana walio na AGS, picha ya kliniki haionekani sana. Sehemu zao za siri zinaundwa kwa usahihi wakati wa kuzaliwa. Ugonjwa wa kubalehe mapema hujidhihirisha kliniki katika miaka 3-4. Kadiri mvulana anavyokua, matatizo ya uzazi yanaendelea: oligo- au azoospermia inakua.
• Fomu isiyo ya kawaida ya marehemu au baada ya kubalehe inanunuliwa. Inakua tu kwa wanawake ambao wanafanya kazi maisha ya ngono na ana kidogo picha ya kliniki hadi kutokuwepo kabisa dalili. Sababu ya ugonjwa ni kawaida tumor ya tezi za adrenal. Kwa wagonjwa, ukuaji huharakishwa, kisimi huongezeka, chunusi, hirsutism, dysmenorrhea, ovari ya polycystic, na utasa huonekana. Kwa aina hii ya ugonjwa huo, hatari ya kuharibika kwa mimba na kifo cha mapema ni kubwa. Fomu ya Atypical vigumu kutambua, kutokana na utata wa dalili na kutokuwepo kwa dysfunction kali ya adrenal.

Etiopathogenesis

AGS hutokea kwa watu walio na upungufu wa kuzaliwa wa kimeng'enya cha C21-hydroxylase. Ili kudumisha kiasi chake katika mwili saa kiwango bora, inahitaji jeni kamili iliyojanibishwa katika otosomu za kromosomu ya 6. Mabadiliko ya jeni hii husababisha maendeleo ya ugonjwa - ongezeko la ukubwa na kuzorota kwa utendaji wa cortex ya adrenal.

Uhamisho wa ugonjwa huo kwa urithi unafanywa kwa njia ya recessive autosomal - mara moja kutoka kwa wazazi wote wawili. Katika carrier wa jeni moja ya mutant, ugonjwa haujidhihirisha kliniki. Udhihirisho wa ugonjwa huo unawezekana tu mbele ya jeni zenye kasoro katika autosomes zote mbili za jozi ya 6.

Njia za urithi wa ugonjwa wa adrenogenital:

1. Watoto waliozaliwa na wazazi wenye afya nzuri ambao wana jeni iliyobadilishwa wanaweza kurithi hyperplasia ya adrenal.
2. Watoto waliozaliwa na mama mwenye afya kutoka kwa baba mgonjwa ni wabebaji wenye afya wa ugonjwa huo.
3. Watoto waliozaliwa na mama mwenye afya kutoka kwa baba aliye na mabadiliko watakuwa na AGS katika 50% ya kesi, na katika 50% watabaki wabebaji wenye afya wa jeni iliyoathiriwa.
4. Watoto waliozaliwa kutoka kwa wazazi wagonjwa watapata ugonjwa huu katika 100% ya kesi.

Katika hali nadra sana, ugonjwa wa adrenogenital hurithiwa mara kwa mara. Mwanzo wa ghafla wa patholojia ni kutokana na athari mbaya juu ya malezi ya seli za kike au za kiume. Katika hali nadra sana, watoto wagonjwa huzaliwa na wazazi wenye afya kabisa. Sababu ya upungufu huo inaweza kuwa neoplasms ya tezi za adrenal na michakato ya hyperplastic katika tezi.

Viungo vya pathogenetic ya AGS:

• kasoro katika jeni inayosimba kimeng'enya 21-hydroxylase,
• ukosefu wa enzyme hii katika damu;
• ukiukaji wa biosynthesis ya cortisol na aldosterone,
• uanzishaji wa mfumo wa hypothalamus-pituitary-adrenal;
• uzalishaji mkubwa wa ACTH,
• msisimko wa kazi wa cortex ya adrenal,
• kuongezeka kwa safu ya cortical kwa sababu ya ukuaji wa vitu vya seli;
• mkusanyiko wa mtangulizi wa cortisol katika damu,
• hypersecretion ya androgens ya adrenal,
• pseudohermaphroditism ya kike,
• syndrome ya kubalehe mapema kwa wavulana.

Sababu za hatari ambazo huamsha utaratibu wa patholojia:

1. kuchukua dawa kali
2. kuongezeka kwa kiwango cha mionzi ya ionizing,
3. matumizi ya muda mrefu ya uzazi wa mpango wa homoni,
4. kuumia,
5. magonjwa ya pamoja,
6. mkazo,
7. uingiliaji wa upasuaji.

Sababu za AGS ni za urithi pekee, licha ya ushawishi wa sababu za kuchochea.

Dalili

Dalili kuu za AGS:

• Watoto wagonjwa katika umri mdogo wana ukuaji wa juu na uzito mkubwa wa mwili. Kama mwili wa mtoto muonekano wao hubadilika. Kwa umri wa miaka 12, ukuaji huacha, na uzito wa mwili unarudi kwa kawaida. Watu wazima wana sifa ya kimo kifupi na physique nyembamba.
• Ishara za hyperandrogenism: uume mkubwa na korodani ndogo kwa wavulana, kisimi chenye umbo la uume na nywele za kiume kwa wasichana, uwepo wa wengine kwa wasichana. ishara za kiume, hypersexuality, sauti mbaya.
• Ukuaji wa haraka na ulemavu wa mifupa.
• Hali ya kiakili isiyo na utulivu.
• Kudumu shinikizo la damu ya ateri kwa watoto na dyspepsia - ishara zisizo maalum kuwepo katika magonjwa mengi.
• hyperpigmentation ngozi mtoto.
• Mishtuko ya mara kwa mara.

Fomu ya kupoteza chumvi ni kali na nadra. Ugonjwa unajidhihirisha:

1. kunyonya kwa uvivu,
2. kupungua kwa shinikizo la damu,
3. kuhara
4. kutapika kwa nguvu,
5. degedege
6. tachycardia,
7. ukiukaji wa microcirculation,
8. kupungua uzito
9. upungufu wa maji mwilini
10. asidi ya metabolic,
11. kuongezeka kwa adynamia,
12. upungufu wa maji mwilini
13. kukamatwa kwa moyo kwa sababu ya hyperkalemia.

Fomu ya kupoteza chumvi ina sifa ya hyperkalemia, hyponatremia, na hypochloremia.

Aina rahisi ya AGS kwa wavulana wenye umri wa miaka 2 inaonyeshwa na:

1. kuongezeka kwa uume,
2. hyperpigmentation ya korodani,
3. giza la ngozi karibu na anus,
4. hypertrichosis,
5. kuonekana kwa erection,
6. sauti ya chini, mbaya
7. kuonekana kwa chunusi vulgaris,
8. uume
9. kasi ya malezi ya mfupa
10. kimo cha chini.

Fomu ya baada ya kubalehe inajidhihirisha katika wasichana wa ujana:

1. kuchelewa kwa hedhi,
2. mzunguko usio na utulivu wa hedhi na ukiukaji wa mzunguko na muda;
3. oligomenorrhea,
4. ukuaji wa nywele katika maeneo yasiyo ya kawaida,
5. ngozi ya mafuta kwenye uso
6. pores iliyopanuliwa na iliyopanuliwa;
7. mwili wa kiume,
8. micromast.

Utoaji mimba, utoaji mimba, mimba isiyokua inaweza kusababisha maendeleo ya aina hii ya AGS.
Kwa wasichana, aina ya kawaida ya viril ya AGS inaonyeshwa na muundo wa intersex wa sehemu ya nje ya uzazi: kisimi kikubwa na ugani wa ufunguzi wa urethral kwenye kichwa chake. Labia kubwa inafanana na scrotum, kwenye makwapa na kwenye pubis, nywele huanza kukua mapema, misuli ya mifupa hukua haraka. AGS iliyotamkwa haikuruhusu kila wakati kuamua jinsia ya mtoto mchanga. Wasichana wagonjwa kwa nje wanafanana sana na wavulana. Hazikua tezi za mammary, hedhi haipo au inakuwa isiyo ya kawaida.

Watoto walio na AGS wako chini ya usajili wa zahanati na wataalam wa endocrinologists wa watoto. Kwa msaada wa mbinu za kisasa za matibabu, wataalamu hufanya matibabu na upasuaji syndrome, ambayo inaruhusu maendeleo zaidi ya mwili wa mtoto.

AGS sio mbaya ugonjwa hatari, ingawa baadhi ya dalili zake kisaikolojia huzuni wagonjwa, ambayo mara nyingi mwisho katika huzuni au kuvunjika kwa neva. Utambuzi wa mapema patholojia katika watoto wachanga inaruhusu watoto wagonjwa kukabiliana na jamii kwa muda. Wakati ugonjwa unapogunduliwa kwa watoto wa umri wa shule, hali hiyo mara nyingi hutoka kwa udhibiti.

Hatua za uchunguzi

Utambuzi wa AGS unategemea data ya anamnestic na phenotypic, pamoja na matokeo ya masomo ya homoni. Wakati wa uchunguzi wa jumla, takwimu ya mgonjwa, urefu, hali ya viungo vya uzazi, na kiwango cha ukuaji wa nywele hupimwa.

Utambuzi wa maabara:

• Hemogram na biochemistry ya damu.
• Utafiti wa seti ya chromosome - karyotype.
• Utafiti wa hali ya homoni kwa msaada immunoassay ya enzyme, ambayo inaonyesha maudhui ya corticosteroids na ACTH katika seramu ya damu.
• Radioimmunoassay huamua maudhui ya kiasi cha cortisol katika damu na mkojo.
• KATIKA kesi zenye shaka kufanya utambuzi sahihi inaruhusu uchambuzi wa maumbile ya Masi.

Utambuzi wa vyombo:

1. Radiografia viungo vya mkono inakuwezesha kuanzisha kwamba umri wa mfupa wa wagonjwa ni mbele ya pasipoti.
2. Juu ya ultrasound, uterasi na ovari hupatikana kwa wasichana. Ultrasound ya ovari ni muhimu thamani ya uchunguzi. Wagonjwa wana ovari ya multifollicular.
3. Uchunguzi wa tomografia wa tezi za adrenal hukuruhusu kuwatenga mchakato wa tumor na kuamua ugonjwa uliopo. Kwa AGS, tezi ya mvuke imeongezeka kwa ukubwa, wakati sura yake imehifadhiwa kabisa.
4. Skanning ya radionuclide na angiografia ni mbinu msaidizi uchunguzi.
5. kuchomwa kwa hamu na uchunguzi wa histological punctate na utafiti wa muundo wa seli hufanywa katika kesi kali na za hali ya juu.

Uchunguzi wa watoto wachanga unafanywa siku ya 4 baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Tone la damu linachukuliwa kutoka kisigino cha mtoto mchanga na kutumika kwa ukanda wa mtihani. Inategemea matokeo mbinu zaidi usimamizi wa mtoto mgonjwa.

Matibabu

AGS inahitaji matibabu ya homoni ya maisha yote. Kwa wanawake wazima, tiba ya uingizwaji ni muhimu kwa uke, kwa wanaume inafanywa ili kuondoa utasa, na kwa watoto ili kuondokana na shida za kisaikolojia zinazohusiana na maendeleo ya mapema sifa za sekondari za ngono.

Tiba ya madawa ya kulevya ya ugonjwa huo ni matumizi ya dawa zifuatazo za homoni:

• Ili kurekebisha kazi ya homoni ya tezi za adrenal, wagonjwa wanaagizwa dawa za glucocorticoid - Dexamethasone, Prednisolone, Hydrocortisone.
• Katika kesi ya kuharibika kwa mimba, Duphaston imeagizwa.
• Dawa za Estrogen-androgenic zinaonyeshwa kwa wanawake ambao hawana mpango wa ujauzito katika siku zijazo - Diana-35, Marvelon.
• Ili kurekebisha kazi ya ovari, ni muhimu kuchukua uzazi wa mpango mdomo na progestins.
• Kutoka kwa dawa zisizo za homoni hupunguza hirsutism "Veroshpiron".

Migogoro ya upungufu wa adrenal inaweza kuzuiwa kwa kuongeza kipimo cha corticosteroids kwa mara 3-5. Matibabu inachukuliwa kuwa ya ufanisi ikiwa mzunguko wa hedhi umekuwa wa kawaida kwa wanawake, ovulation imeonekana, na mimba imetokea.

Matibabu ya upasuaji wa AGS hufanyika kwa wasichana wenye umri wa miaka 4-6. Inajumuisha marekebisho ya viungo vya nje vya uzazi - plastiki ya uke, clitorectomy. Tiba ya kisaikolojia inaonyeshwa kwa wagonjwa hao ambao hawawezi kubadilika kwa uhuru katika jamii na hawajioni kama mtu kamili.

Kuzuia

Ikiwa kuna historia ya familia ya hyperplasia ya adrenal, wanandoa wote wanapaswa kushauriana na mtaalamu wa maumbile. Utambuzi wa ujauzito inajumuisha ufuatiliaji wa nguvu wa mwanamke mjamzito aliye katika hatari kwa miezi 2-3.

Kuzuia AGS ni pamoja na:

1. uchunguzi wa mara kwa mara na endocrinologist,
2. uchunguzi wa watoto wachanga,
3. mipango makini ya ujauzito,
4. uchunguzi wa wazazi wa baadaye kwa maambukizi mbalimbali;
5. kutengwa kwa athari za sababu za kutishia;
6. kumtembelea mtaalamu wa maumbile.

Utabiri

Utambuzi wa wakati na matibabu ya uingizwaji wa hali ya juu hufanya utabiri wa ugonjwa kuwa mzuri. Matibabu ya mapema ya homoni huchochea maendeleo sahihi viungo vya uzazi na inakuwezesha kuokoa kazi ya uzazi katika wanawake na wanaume.

Ikiwa hyperandrogenism inaendelea au haiwezi kusahihishwa na corticosteroids, wagonjwa hubakia ndogo kwa kimo na wana tabia. kasoro za vipodozi. Hii inasumbua marekebisho ya kisaikolojia na inaweza kusababisha kuvunjika kwa neva. Matibabu ya kutosha huwezesha wanawake walio na aina za kawaida za AGS kupata mimba, kuzaa na kuzaa mtoto mwenye afya.

Video: uwasilishaji juu ya ugonjwa wa adrenogenital

Video: ugonjwa wa adrenogenital, mpango "Kuishi kwa afya"

Imegawanywa katika fomu ya kuzaliwa, ambayo inachukuliwa classical , na fomu zisizo za classical za mwanga, ambazo zinajumuisha baada ya kubalehe na kubalehe . Wao huwekwa kulingana na hyperandrogenism na kiwango cha upungufu wa C21-hydroxylase. Katika ugonjwa huu, tezi za adrenal hutoa kiasi kikubwa cha androjeni, wakati gonadotropini ya homoni inatolewa kwa kiasi cha kutosha. Matokeo yake, katika ovari kuna ukiukwaji mkubwa wa ukuaji wa baadaye wa follicles, pamoja na kukomaa kwao.

Sababu kuu ya ugonjwa wa adrenogenital inachukuliwa kuwa upungufu wa kuzaliwa wa kipengele kama vile C21-hydroxylase, kimeng'enya maalum kinachohusika katika usanisi wa androjeni zinazozalishwa kwenye gamba la adrenal. Enzyme hii huundwa kwa idadi ya kutosha chini ya ushawishi wa jeni ambalo liko kwenye mkono mfupi wa autosome - jozi za chromosome ya 6 . Kwa kawaida, urithi ugonjwa huu hutofautiana katika tabia ya autosomal recessive. Ikiwa kuna jeni moja tu iliyobadilishwa pathologically katika mwili, ugonjwa hauwezi kuendeleza, na tu wakati jeni za patholojia ziko katika jozi tofauti za chromosomes inaweza kuendeleza syndrome ya adrenogenital.

Dalili za ugonjwa wa adrenogenital

Kwa aina ya kuzaliwa ya ugonjwa wa adrenogenital, kiasi kikubwa cha androjeni hutolewa wakati wa kuundwa kwa kazi ya homoni ya tezi za adrenal wakati wa maendeleo ya intrauterine. Kuzidisha kwa androjeni husababisha kutofautisha kijinsia inayohusiana na fetusi ya kike. Kwa wiki 9-11 za maendeleo ya intrauterine, fetusi tayari ina muundo wa kijinsia na viungo vya tabia mwili wa kike ingawa sehemu ya siri ya nje hatua hii ndio wanaanza kuchukua sura. Katika kesi hiyo, phenotype ya kike huundwa kutoka kwa aina ya awali.

Kijusi cha kike na viungo vyake vya nje vya uzazi huathiriwa na uzalishaji mkubwa, kwa sababu hiyo, kuna ongezeko kubwa la kifua kikuu cha uzazi, ambacho huchukua fomu ya kisimi chenye umbo la uume, mikunjo ya labiosacral huungana na kufanana na korodani kwa umbo. . Sinus ya urogenital inafungua chini ya kisimi kilichoharibika, bila ya kuenea kwa uke na urethra. Kwa hiyo, wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, jinsia yake mara nyingi imedhamiriwa vibaya. Tangu gonads, ovari hupata umbo la kike, ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa mara nyingi huitwa hermaphroditism ya kike ya uwongo, wakati wa maendeleo ya fetusi, hyperproduction ya androgens husababisha hyperplasia ya tezi za adrenal.

Watoto walio na hali hii wanahitaji udhibiti wa mara kwa mara na endocrinologists ya watoto. Mbinu za kisasa za matibabu hutoa matibabu ya upasuaji kwa wakati wa ugonjwa wa adrenogenital ili kufanya marekebisho ya ngono kwa upasuaji na katika siku zijazo mtoto hukua kulingana na aina ya kike. Sasa wagonjwa mara nyingi hugeuka kwa gynecologists-endocrinologists ambao syndrome ya adrenogenital ina sifa ya fomu ya marehemu.

Katika fomu ya kuzaliwa ya kubalehe, upungufu wa C21-hydroxylase hujidhihirisha wakati wa ukuaji wa fetasi hata wakati wa ukuaji wa fetasi. kubalehe wakati kazi ya homoni ya cortex ya adrenal inaonyeshwa tu. Hata hivyo, ukiukwaji huonekana hasa mara moja kabla ya mwanzo wa hedhi ya kwanza ya msichana. Na ikiwa kawaida katika idadi ya watu hedhi ya kwanza hutokea katika umri wa miaka 12-13, basi kwa wasichana walio na ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenogenital, unaojulikana na fomu ya pubertal, hedhi ya kwanza hutokea baadaye sana, tu kwa miaka 15-16.

Mzunguko wa hedhi na ugonjwa huu ni imara kabisa, hedhi ni ya kawaida, wasichana huwa oligomenorrhea. Muda kati ya vipindi ni muhimu, kama sheria, ni siku 30-45.

Imetamkwa kabisa, mara nyingi hujidhihirisha katika ukuaji wa nywele za fimbo ziko kando ya mstari mweupe wa tumbo, katika ukuaji wa nywele juu ya mdomo wa juu pamoja. kanuni ya kiume, kwenye mapaja na kuzunguka chuchu. inaonekana kwenye mwili idadi kubwa ya tezi za sebaceous, mara nyingi kuna suppuration follicles ya nywele, ngozi kwenye uso inakuwa mafuta, pores huongezeka na kupanua. Wasichana wanaosumbuliwa na aina ya kubalehe ya ugonjwa wa adrenogenital hutofautiana kabisa mrefu na physique ya kiume, mabega pana na pelvis nyembamba, kuna hypoplasticity ya tezi za mammary. Kama sheria, malalamiko kuu ya wagonjwa kama hao wakati wa kuwasiliana na madaktari ni tukio chunusi au malalamiko kuhusu mzunguko wa hedhi usio wa kawaida.

Kwa aina hii ya ugonjwa wa baada ya kubalehe, dalili za ugonjwa wa adrenogenital kwa wasichana huonekana tu baada ya kubalehe. Mara nyingi, dalili hutamkwa baada ya, wakati wa kutokua au baada ya hiari. Inaonyeshwa kwa ukiukaji wa mzunguko wa hedhi, vipindi kati ya hedhi huongezeka sana; mtiririko wa hedhi kuwa haba, mara nyingi kuna ucheleweshaji.

Katika kesi hii, hyperandrogenism ina sifa ya kiasi ishara kali udhihirisho, hirsutism karibu haijatamkwa na inajidhihirisha tu katika ukuaji mdogo wa nywele kwenye mstari mweupe kwenye tumbo, nywele kidogo inaweza kuwa kwenye shins, karibu na chuchu, au juu ya mdomo wa juu. Tezi za mammary katika msichana zinaendelea kwa njia sawa na kwa wenzao, physique huundwa kulingana na aina ya kike, matatizo ya kimetaboliki hayaonekani.

Utambuzi wa ugonjwa wa adrenogenital

Ugonjwa wa Adrenogenital unaweza kugunduliwa kwa kutumia kisasa masomo ya homoni, na vile vile katika ukaguzi wa kuona. Hii inazingatia data ya matukio na ya anamnestic, kama vile ukuaji wa nywele katika sehemu zisizo na tabia kwa wanawake, umbo la kiume, ukuaji wa tezi za matiti, hali na fomu ya jumla ngozi, pores iliyopanuliwa na uwepo wa acne. Ugonjwa wa Adrenogenital unaonyeshwa na ukiukwaji mkubwa wa awali ya steroids kwa 17-ONP, kwa hiyo, uwepo wa ugonjwa huu unathibitishwa na ongezeko la kiwango cha homoni katika damu na kugundua homoni mbili - DEA-C na DEA. , ambayo inachukuliwa kuwa watangulizi wa testosterone.

Inahitajika pia kuamua kiashiria cha 17-KS wakati wa utambuzi, ambayo hugunduliwa kwa kuchambua mkojo kwa uwepo wa metabolites ya androjeni ndani yake. Wakati wa mtihani wa damu ili kutambua ugonjwa wa adrenogenital, kiwango cha homoni DEA-C na 17-OHP imedhamiriwa. Kwa uchunguzi wa kina kwa uchunguzi kamili, ni muhimu kuzingatia dalili za hyperandrogenism na matatizo mengine katika mfumo wa endocrine. Wakati huo huo, kiashiria cha 17-KS katika mkojo na kiwango cha homoni DEA-C, T, 17-ONP, na DEA lazima igunduliwe mara mbili - kwanza kabla ya mtihani na glucocorticoids nyingine, na kisha baada yake. utekelezaji. Ikiwa kiwango cha homoni katika uchambuzi hupungua hadi 70-75%, hii inaonyesha uzalishaji wa androgens pekee katika cortex ya adrenal.

Utambuzi sahihi wa ugonjwa wa adrenogenital ni pamoja na ultrasound ya ovari, wakati ambao inafunuliwa anovulation , inaweza kuamua ikiwa follicles zipo viwango tofauti ukomavu, ambayo hayazidi ukubwa wa preovulatory. Kama sheria, katika hali kama hizi, ovari hupanuliwa, lakini, tofauti na ugonjwa wa ovari ya polycystic, na ugonjwa wa adrenogenital, hakuna ongezeko la kiasi cha stroma au uwepo wa follicles ndogo moja kwa moja chini ya capsule ya ovari huzingatiwa ndani yao. Katika uchunguzi, kipimo cha joto la basal hutumiwa mara nyingi, wakati muda wa tabia ya awamu unaonyesha ugonjwa - awamu ya kwanza ya muda mrefu ya mzunguko wa hedhi na awamu ya pili fupi.

Wakati wa matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital, dawa za glucocorticoid, ambayo inaweza kurekebisha kazi ya homoni katika tezi za adrenal. Mara nyingi, madaktari hutumia dawa kama vile deksamethasoni , dozi ya kila siku ambayo haipaswi kuzidi 0.5-0.25 mg. Wakati wa matibabu, ufuatiliaji wa mara kwa mara wa kiwango cha androgens katika damu ya mgonjwa na metabolites katika mkojo ni muhimu. Ikiwa baada ya hii mzunguko wa hedhi unarudi kwa kawaida, tiba inaweza kuchukuliwa kuwa mafanikio na yenye ufanisi. Baada ya matibabu ya madawa ya kulevya, mzunguko wa ovulatory unapaswa kuonekana, uwepo wa ambayo inaweza kugunduliwa kwa kupima joto la basal. Ikiwa wakati huo huo mabadiliko katika awamu ya mzunguko wa hedhi na uhalali wao ulifunuliwa, basi katikati ya mzunguko wa hedhi mwanamke anaweza kuwa mjamzito.

Lakini hata wakati wa ujauzito ni muhimu kuendelea matibabu ya matibabu glucocorticoids hadi wiki ya 13 ili kuepuka kuharibika kwa mimba moja kwa moja. Kwa wakati huu, placenta tayari imeundwa kwa usahihi, ambayo itahakikisha uzalishaji kutosha homoni muhimu kwa maendeleo sahihi ya fetusi. Wagonjwa wanaosumbuliwa na ugonjwa wa adrenogenital , uchunguzi wa makini na madaktari ni muhimu katika hatua zote za ujauzito, ni muhimu hasa matibabu kamili katika hatua za mwanzo za ukuaji wa fetasi. Joto la basal lazima ipimwe kila siku hadi wiki ya 9 ya ujauzito, kila wiki mbili uchunguzi wa ultrasound kufichua sauti ya myometrial na kuchunguza hali ya makundi ya yai ya fetasi.

Ikiwa mgonjwa hapo awali alikuwa nayo kuharibika kwa mimba kwa hiari unahitaji kuchukua dawa zilizo na estrojeni ili kuboresha kwa kiasi kikubwa utoaji wa damu kwa kiinitete wakati wa maendeleo ya fetusi. Kama maandalizi ya ujauzito, wanawake wameagizwa dawa, kipimo cha kila siku ambacho ni 0.25-0.5 mg, au kwa kiasi cha 1-2 mg. Hali ya mwanamke lazima ifuatiliwe kwa makini, hasa tahadhari inapaswa kulipwa kwa malalamiko ya maumivu katika tumbo la chini, pamoja na uwepo. kuona kutoka kwa njia ya mkojo.

Sasa, na ugonjwa wa adrenogenital, katika matibabu ya kuharibika kwa mimba, hata wakati wa trimester ya I-II, dawa hutumiwa ambayo ni analog. asili. Dawa hii sio sifa ya athari ya androgenic, ambayo inatofautisha vyema kutoka kwa mfululizo wa norsteroid, matumizi ambayo yanaweza kusababisha masculinization ya fetusi, hasa ya kike. Dawa hii pia hutumiwa kutibu upungufu wa isthmic-cervical , ambayo ni mara nyingi ugonjwa wa kuambatana na ugonjwa wa adrenogenital.

Ikiwa mimba, licha ya tiba, haifanyiki, ovulation haifanyiki, na muda wa awamu za mzunguko wa hedhi unabakia sawa, pamoja na tiba ya glucocorticoid, ni muhimu kuchochea mwanzo wa ovulation. Kwa hili, hutumiwa, iliyowekwa katika kipimo cha 50-100 mg katika hatua fulani za mzunguko wa hedhi. Wakati mwanamke anaenda kwa daktari tu na malalamiko ya nywele nyingi za kiume, hedhi isiyo ya kawaida, au upele wa pustular kwenye uso na mwili wake, lakini havutii na ujauzito, tiba hufanyika na madawa mengine.

Kama sheria, fedha kama hizo zina antiandrogens na , inayotumiwa zaidi kati yao . Katika uwepo wa hirsutism katika tata moja nayo, imeagizwa acetate ya cyproterone , kipimo ambacho ni 25-50 mg kwa siku. Kozi ya matibabu na dawa hii imeundwa kwa siku 12-14. Kamilisha matibabu ya dawa inachukua kutoka miezi mitatu hadi miezi sita, basi tu tiba inakuwa yenye ufanisi. Lakini sababu ya ugonjwa bado haijatatuliwa, kwa hiyo, baada ya kuacha matibabu, dalili za ugonjwa wa adrenogenital huanza kuonekana tena.

Matumizi ya glucocorticoids, ambayo inaruhusu normalizing kazi ya ovari, haina kusababisha kupungua kwa kiasi kikubwa katika hirsutism. Ili kuondokana na tatizo hili, unahitaji kuchukua uzazi wa mpango mdomo na projestini, kama vile , , norgestimate . Kati ya dawa zisizo za homoni, mtu anaweza kutengwa, ambayo lazima ichukuliwe kwa miezi sita, 100 mg kila siku, katika kesi hii, wagonjwa wengi hupata upungufu mkubwa. ugonjwa wa hirsutism .

Juu ya fomu ya baada ya kubalehe ugonjwa huu kwa wagonjwa ambao hawataki kuwa mjamzito, maandalizi ya homoni, kama sheria, haijaamriwa, haswa ikiwa ucheleweshaji sio wa muda mrefu, na chunusi kwenye ngozi ni ndogo sana. Ikiwa mwanamke anahitaji kupewa uzazi wa mpango wa homoni, upendeleo unapaswa kutolewa kwa dawa kama vile, gestodene , desogestrel , norgestimate , lakini kuchukua dawa hizo kwa zaidi ya mwaka mmoja mfululizo haipendekezi.

"Adrogenital Syndrome"

Mtekelezaji:

Kabari. Mkazi

Agaparyan E. R.

Moscow 2001

Katika magonjwa ya tezi za adrenal, virilism mara nyingi husababishwa na uzalishaji mkubwa wa androjeni ya asili ya adrenal, ambayo huzingatiwa hasa katika dysfunction ya adrenal cortex ya kuzaliwa (CHD), inayojulikana kwa madaktari kama vile ugonjwa wa kuzaliwa kwa adrenogenital (AGS), hyperplasia ya adrenali ya kuzaliwa, hermaphroditism ya uwongo ya kike, au kabla ya wakati. kubalehe wasichana wa jinsia tofauti.

Ugonjwa wa Adrenogenital ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na uduni wa mifumo ya enzyme inayohusika katika usanisi wa homoni za steroid za gamba la adrenal na kusababisha kupungua kwa uzalishaji wa cortisol kwa viwango tofauti. Wakati huo huo, kulingana na utaratibu maoni, huongeza usiri wa homoni ya adrenokotikotropiki (ACTH) na tezi ya pituitari, na kusababisha hyperplasia ya nchi mbili ya gamba la adrenal na uanzishaji wa awali ya homoni, hasa androjeni.

Uzalishaji wa ziada wa androgens ni utaratibu kuu wa pathogenetic kwa ajili ya maendeleo ya virilization ya mwili wa kike, maonyesho ambayo hutegemea kiwango cha usiri wa androgen na wakati wa mwanzo wa ugonjwa.

Matukio ya AGS hutofautiana kutoka kwa watoto 1 kati ya 5000-10000 (7). Mzunguko wa ugonjwa huo katika familia ni 20-25%. AGS hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Hakuna mabadiliko katika karyotype, kiwango cha chromatin ya ngono inabaki kawaida au imeinuliwa kidogo. Inawezekana kutambua heterozygotes kati ya wazazi na jamaa. Wakati huo huo, mabadiliko katika biosynthesis ya corticosteroids katika heterozygotes ni sawa na kwa wagonjwa wenye AHS, lakini hutamkwa kidogo.

Kulingana na kasoro katika mifumo ya enzyme, aina 6 za VDKN zinajulikana. Mchoro uliorahisishwa wa usanisi wa steroids katika tezi za adrenal zinazohusika katika usanisi wa mifumo ya enzyme huonyeshwa kwenye takwimu.

1. Kwa kasoro katika enzyme 20, 22 - desmolase, awali ya homoni za steroid kutoka kwa cholesterol kwenye steroids hai huvunjwa (aldosterone, cortisol na androgens hazifanyike). Hii inasababisha ugonjwa wa kupoteza chumvi, upungufu wa glucocorticoid. Wagonjwa hufa katika utoto wa mapema.

2. Upungufu wa 3-ol-dehydrogenase husababisha kuharibika kwa usanisi wa cortisol na aldosterone kwenye hatua za mwanzo malezi yao, kama matokeo ambayo muundo wa upotezaji wa chumvi unakua. Kutokana na malezi ya sehemu ya dehydroepiandrosterone (DHEA), virilization ya mwili kwa wasichana inaonyeshwa dhaifu.

3. Upungufu wa 17-hydroxylase husababisha ukiukwaji wa awali ya homoni za ngono (androgens na estrogens) na cortisol, ambayo husababisha maendeleo duni ya kijinsia, shinikizo la damu, hypokalemic alkalosis.

4. Upungufu wa 11-hydroxylase katika mwili wa mgonjwa husababisha ziada kubwa ya 11-deoxycorticosterone, ambayo imetamka mali ya mineralocorticoid. Utoaji wa mkojo wa 11-deoxycortisol na ketopregnantriol huongezeka kwa kasi. Katika tofauti hii ya ugonjwa huo, pamoja na virilization, ambayo haijulikani zaidi kuliko aina nyingine za kuzaliwa za AGS, kuna shinikizo la damu, uhifadhi wa sodiamu na kloridi.

5. Ukosefu wa enzyme 18-oxidase inaweza tu kusababisha upungufu wa aldosterone. Kliniki, hii inaonyeshwa na ugonjwa mkali wa kupoteza chumvi, na kusababisha kifo katika utoto wa mapema.

6. Kwa upungufu wa 21-hydroxylase, maonyesho ya kliniki ya ugonjwa ni kutokana na kiwango cha ukamilifu wa kuzuia mifumo ya enzyme.

Kizuizi cha awali 21 - hydroxylase inaweza kuwa kamili na sehemu. Kwa kuzuia kabisa, maisha ya viumbe haiwezekani. Kizuizi cha sehemu ya 21 - hydroxylation (kasoro imejanibishwa katika hatua ya ubadilishaji wa 17 - hydroxyprogesterone hadi 11 - deoxycortisone) husababisha hyperproduction ya 17 - hydroxyprogesterone na metabolite yake kuu - pregnancyriol (mwisho huonekana kwenye mkojo), na pia steroids na mali androgenic (hasa, testosterone metabolites physiologically hai). Kliniki, lahaja hii ya steroidojenesisi iliyoharibika hujidhihirisha kwa ishara za virilization na inafasiriwa kama aina ya "virile (au rahisi)" ya AGS bila glukokotikoidi au upungufu wa mineralokotikoidi. Aina hii ya ugonjwa ni ya kawaida na hutokea katika 90-95% ya matukio yote ya AGS ya kuzaliwa. Ukosefu mkubwa 21 - hidroxylation inaambatana, pamoja na ukiukwaji wa awali ya cortisol, kupungua kwa awali ya aldosterone. Kasoro katika mfumo wa enzymatic inajidhihirisha katika hatua ya ubadilishaji wa progesterone hadi 11 - deoxycorticosterone. Aina ya kupoteza chumvi ya AGS ya kuzaliwa inakua, inayojulikana na virilization na kuharibika kwa kimetaboliki ya chumvi ya maji, hadi kukamilisha upungufu wa maji mwilini.

Kwa hivyo, aina mbili za upungufu wa 21 - hydroxylase kwa sasa zimeelezewa: classical au congenital na kali, mwisho kwa upande wake ni pamoja na. fomu ya siri na ugonjwa wa mwanzo wa kuchelewa (AGS ya kubalehe na AGS ya watu wazima). Kulingana na udhihirisho wa kliniki fomu ya kuzaliwa ya AGS imegawanywa katika kupoteza chumvi, hypertonic, virilous.

Fomu ya kupoteza chumvi.

Aina ya upotezaji wa chumvi ya VDKN, pamoja na pseudohermaphroditism kwa wasichana, ambayo ni matokeo ya kuharibika kwa muundo wa glucocorticoids, inaonyeshwa na mabadiliko. kimetaboliki ya madini kulingana na aina ya upungufu wa cortex ya adrenal. Ishara za upungufu wa adrenal (ugonjwa halisi wa kupoteza chumvi) huonyeshwa kwa njia ya hyponatremia, hyperkalemia, upungufu wa maji mwilini, hypotension ya arterial na hypoglycemia. Kliniki, tangu siku za kwanza za maisha, mtoto hupata kutapika sana, ambayo si mara zote huhusishwa na ulaji wa chakula. Kwa kiasi kidogo kozi kali, ugonjwa wa kupoteza chumvi unaonyeshwa na wasiwasi, hamu mbaya, kuacha kupata uzito, regurgitation. Kisha kutapika hutokea, kuhara hujiunga, kupoteza uzito haraka, ishara za kutokomeza maji mwilini. Cyanosis inaonekana karibu na mdomo na macho, ngozi kavu; hypotension ya misuli kubadilishwa na degedege. Bila matibabu, wagonjwa hufa kuanguka kwa mishipa. Katika hali mbaya, katika miezi ya kwanza ya maisha, mtoto hupungua nyuma katika ukuaji na maendeleo, hyperpigmentation ya ngozi, tabia ya kutosha kwa adrenal, hupatikana. Kwa umri, mabadiliko sawa ya kiume yanaonekana kama katika fomu ya "classic" ya kiume.

fomu ya shinikizo la damu.

Katika aina ya shinikizo la damu ya VDNK, pamoja na virilization ya kawaida, ukiukwaji unaendelea mfumo wa moyo na mishipa unaosababishwa na shinikizo la damu la muda mrefu. Shinikizo la damu la muda mrefu husababisha kupungua kwa moyo na figo, wakati mwingine ngumu na kiharusi. Kiwango cha shinikizo la damu inategemea ukali wa kasoro katika biosynthesis ya homoni ya cortex ya adrenal, imedhamiriwa na kiasi cha siri 11 - deoxycorticosterone na 11 - deoxycortisol.

Aina mbili za mwisho za ugonjwa huonekana katika siku za kwanza kipindi cha baada ya kujifungua ikifuatana na dalili za kutishia maisha. Watoto hawafanani vizuri na mazingira ya nje na hufa katika umri mdogo, kwa hiyo, kama sheria, hawapati kwa endocrinologists.

Wataalam wa endocrinologists na wanajinakolojia mara nyingi huchunguza watoto walio na aina rahisi ya AGS, inayoonyeshwa na ishara za hermaphroditism ya uwongo ya kike. Ukali wa ugonjwa wa viril hutegemea udhihirisho wa umri wa kutofautiana kwa enzyme, ukubwa na muda wa hyperandrogenization.

Aina rahisi ya virusi (ya kuzaliwa) ya AGS.

Kiwango cha virilization katika fomu ya kuzaliwa inategemea kipindi cha kiinitete ambacho kilikua, na inaweza kuwa tofauti - kutoka kwa hirsutism hadi jinsia wazi. Ikiwa kasoro ya maumbile katika mifumo ya enzyme inayohusika katika awali ya cortisol inajidhihirisha tayari katika hatua ya embryogenesis, basi pamoja na upungufu wa cortisol katika kiumbe kinachoendelea, hyperproduction ya androjeni, hypertrophy ya cortex ya adrenal, na matatizo katika maendeleo. ya viungo vya uzazi huzingatiwa.

Kulingana na kipindi cha ontogenesis, ambayo kazi ya homoni ya tezi za adrenal inafadhaika, dalili za virilization ni tofauti. Mapema fetusi ya kike inakabiliwa na hatua ya androgens, mbaya zaidi ya uharibifu wa sehemu ya nje ya uzazi. Ukiukaji wa tofauti ya kijinsia huonyeshwa katika hypertrophy ya clitoral na mabadiliko ya pathological katika sinus urogenital, hadi pseudohermaphroditism, tangu uterasi, zilizopo na ovari katika wasichana vile ni kuamua. Ovari ni miundo inayofanya kazi, kulingana na muundo wa kimofolojia inakaribia ovari zinazofanya kazi kwa kawaida. Kinembe kilichopanuliwa kinafanana na uume na hyspospadias, labia kubwa kutokana na rangi na kujikunja - korodani. Mikunjo ya scrotolabial huungana na wakati mwingine uke hufunguka kama urethra ndani ya sinus ya urogenital, na sinus kwa upande wake hufunguka chini ya kisimi. Katika baadhi ya matukio, uke unapita kwenye urethra. Ni ngumu sana kusuluhisha maswali ya kijamii juu ya jinsia, marekebisho ya kisaikolojia katika jamii na familia katika hali kama hizi.

Baada ya kuzaliwa kwa msichana, hyperproduction ya androgen haina kuacha. Katika kesi ya utambuzi wa wakati wa ugonjwa huo na kutokuwepo kwa matibabu sahihi, ukuaji wa nywele wa pubis na armpits huanza na umri wa miaka 3-4, nywele huonekana kwenye uso na umri wa miaka 8-10, na hirsutism inakua na umri. ya 12-14. Tezi za mammary haziendelei, amenorrhea ya msingi huzingatiwa. Athari ya anabolic ya androjeni inaonyeshwa ukuaji wa haraka na ukuaji wa misuli. Umri wa mifupa mbele ya pasipoti moja - kwa kawaida katika umri wa miaka 10, nyufa za epiphyseal hufunga, kwa sababu ya kukoma kwa ukuaji wa mifupa ya muda mrefu ya tubular, dysplasia inayojulikana kwa kiasi inajulikana - kiasi. mikono mifupi na miguu, torso ndefu. Tissue ya misuli inakua vizuri, ambayo inasisitiza zaidi physique ya riadha, watoto wanaonekana kama "Hercules kidogo". Wagonjwa wazima kawaida ni wafupi (150-155 cm), wamekua vizuri, wana sifa za mwili wa viril (pelvis nyembamba, mabega mapana).

Maudhui ya makala

Congenital virilizing hyperplasia ya cortex ya adrenal ni ugonjwa wa kuamua vinasaba, maendeleo ambayo ni msingi duni wa mifumo ya enzyme katika gamba la adrenal, uzalishaji wa kutosha wa cortisol na kuongezeka - 17-ketosteroids na mali androgenic. Ugonjwa hutokea kwa jinsia zote mbili.

Etiolojia ya ugonjwa wa adrenogenital

Pathogenesis ya ugonjwa wa adrenogenital

Pathomorphology ya ugonjwa wa adrenogenital

Uainishaji wa ugonjwa wa adrenogenital

Kliniki ya ugonjwa wa adrenogenital

Utambuzi wa ugonjwa wa adrenogenital

Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa adrenogenital

Utabiri wa ugonjwa wa adrenogenital

Matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital

ugonjwa wa adrenogenital. Etiolojia, kliniki, utambuzi, matibabu.

AGS ni matokeo ya upungufu wa kuzaliwa wa mifumo ya enzyme inayohusika katika usanisi wa homoni za steroid za tezi za adrenal. Kasoro hii ya kimaumbile ina njia ya urithi iliyopitiliza; wanaume na wanawake wanaweza kuwa wabebaji wa jeni mbovu.

Uzalishaji mkubwa wa androjeni katika gamba la adrenali katika AGS ya kuzaliwa ni matokeo ya mabadiliko ya jeni, upungufu wa kuzaliwa kwa mfumo wa kimeng'enya. Wakati huo huo, awali ya cortisol, homoni kuu ya glucocorticoid ya cortex ya adrenal, inasumbuliwa, malezi ambayo hupungua. Wakati huo huo, kwa mujibu wa kanuni ya maoni, uundaji wa ACTH katika tezi ya anterior pituitary huongezeka na awali ya watangulizi wa cortisol huongezeka, ambayo androgens huundwa kutokana na upungufu wa enzyme. Chini ya hali ya kisaikolojia, androjeni huunganishwa katika mwili wa kike kwa kiasi kidogo.

Kulingana na asili ya upungufu wa mifumo ya enzyme, AGS imegawanywa katika aina 3, dalili ya kawaida ambayo ni virilization.

AGS yenye ugonjwa wa kupoteza chumvi : upungufu wa 3R-dehydrogenase husababisha kupungua kwa kasi kwa malezi ya cortisol, na kusababisha kutapika mara kwa mara, kutokomeza maji mwilini kwa shughuli za moyo zilizoharibika.

AGS na shinikizo la damu : upungufu wa 11 (3-hydroxylase) husababisha mkusanyiko wa corticosterone na, kwa sababu hiyo, kwa maendeleo ya shinikizo la damu dhidi ya historia ya maji yaliyoharibika na kimetaboliki ya electrolyte.

AGS rahisi virilizing fomu : upungufu wa C21-hydroxylase husababisha ongezeko la uzalishaji wa androgens na maendeleo ya dalili za hyperandrogenism bila kupungua kwa kiasi kikubwa katika awali ya cortisol. Aina hii ya AGS ndiyo inayojulikana zaidi.

AHS iliyo na upotezaji wa chumvi na shinikizo la damu ni nadra: 1 kati ya watoto 20,000-30,000 wanaozaliwa. Aina hizi zote mbili hukiuka sio maendeleo ya kijinsia tu, bali pia kazi ya mfumo wa moyo na mishipa, utumbo na mifumo mingine ya mwili. Dalili za AHS na kupoteza chumvi huonekana katika masaa ya kwanza baada ya kuzaliwa, na fomu ya shinikizo la damu - katika muongo wa kwanza wa maisha. Wagonjwa hawa hufanya kikundi cha endocrinologists kwa ujumla na madaktari wa watoto. Kuhusu aina rahisi ya virilizing ya AGS, haiambatani na matatizo ya maendeleo ya somatic.

Upungufu wa C21-hydroxylase, licha ya asili yake ya kuzaliwa, inaweza kujidhihirisha katika vipindi tofauti maisha; kulingana na hii, fomu za kuzaliwa, za kubalehe na za baada ya kubalehe zinajulikana. Katika ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenogenital, dysfunction ya tezi za adrenal huanza katika utero, karibu wakati huo huo na mwanzo wa utendaji wao kama tezi ya endocrine. Fomu hii ina sifa ya virilization ya viungo vya nje vya uzazi: ongezeko la kisimi (hadi umbo la uume), mchanganyiko wa labia kubwa na kuendelea kwa sinus ya urogenital, ambayo ni mchanganyiko wa theluthi mbili ya chini. ya uke na urethra na kufunguka chini ya kisimi kilichopanuliwa. Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, jinsia mara nyingi hukosewa - msichana aliye na AGS ya kuzaliwa hukosewa kwa mvulana aliye na hypospadias na cryptorchidism. Ikumbukwe kwamba hata kwa AGS kali ya kuzaliwa, ovari na uterasi hutengenezwa kwa usahihi, seti ya chromosome ni ya kike (46 XX), tangu hyperproduction ya intrauterine ya androgens huanza wakati viungo vya nje vya uzazi bado havijamaliza tofauti ya ngono.

Aina hii ya AGS ina sifa ya hyperplasia ya cortex ya adrenal, ambayo androgens huunganishwa. Kwa hiyo, jina lake la pili ni hyperplasia ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal. Katika kesi ya kutamka virilization ya viungo vya nje vya uzazi, ilivyoelezwa wakati wa kuzaliwa, fomu hii inaitwa hermaphroditism ya kike ya uongo. Hii ndiyo aina ya kawaida ya hermaphroditism kwa wanawake kati ya matatizo ya kutofautisha kijinsia).

Katika muongo wa kwanza wa maisha, wasichana walio na aina ya kuzaliwa ya AGS huendeleza picha ya ukuaji wa mapema wa kijinsia kulingana na aina ya jinsia tofauti.

Katika umri wa miaka 3-5, chini ya ushawishi wa hyperandrogenism inayoendelea, wasichana hujenga muundo wa aina ya PPR ya kiume: hypertrichosis ya virilous huanza na kuendelea, katika umri wa miaka 8-10, nywele za fimbo zinaonekana kwenye mdomo wa juu na kidevu, " vidonda vya pembeni".

Kwa sababu ya hatua iliyotamkwa ya anabolic ya androjeni, hyperandrogenism huchochea ukuaji wa tishu za misuli na mfupa, kuna ukuaji wa haraka wa mifupa ya tubula kwa urefu, mwili, usambazaji wa misuli na tishu za adipose hupata. aina ya kiume. Katika wasichana wenye AGS ya kuzaliwa, kwa umri wa miaka 10-12, urefu wa mwili hufikia cm 150-155, watoto hawazidi kukua tena, kwa sababu. ossification ya maeneo ya ukuaji wa mifupa hutokea. Umri wa mfupa wa watoto kwa wakati huu unalingana na miaka 20.

Uchunguzi. Kwa utambuzi, data ya historia ya familia hutumiwa (ukiukaji wa ukuaji wa kijinsia kwa jamaa, mchanganyiko wa kimo kifupi na utasa, watoto wachanga waliokufa mapema na muundo usio wa kawaida wa sehemu za siri). Picha ya kliniki ya ugonjwa ina jukumu muhimu katika uchunguzi. Uchunguzi wa ujauzito unawezekana kwa kuamua mkusanyiko wa 17-hydroxyprogesterone katika maji ya amniotic, pamoja na kutambua mabadiliko ya jeni.

Kutoka kwa data ya maabara, tahadhari inapaswa kulipwa kwa ongezeko la excretion ya 17-KS katika mkojo, na katika seramu ya damu - kiwango cha 17-hydroxyprogesterone na ACTH. Katika fomu ya kupoteza chumvi ya AGS, pamoja na mabadiliko ya hapo juu, kutapika, kutokomeza maji mwilini, hypochloremia na hyperkalemia hugunduliwa.

Utambuzi tofauti. AGS lazima itofautishwe na aina nyinginezo za balehe ya mapema, kasi ya ukuaji, udogo, na ubaguzi wa jinsia tofauti. Fomu ya kupoteza chumvi pia inatofautiana na stenosis ya pyloric, ugonjwa wa kisukari insipidus, yaani, na magonjwa ambayo yanaweza kuambatana na kutokomeza maji mwilini. Pia na PCOS.

Matibabu na kuzuia. Matibabu inategemea aina ya AGS. Kwa fomu rahisi, matibabu na glucocorticoids hufanyika katika maisha yote ya mgonjwa. Prednisolone imewekwa katika kipimo cha kila siku cha 4 hadi 10 mg / m 2 ya mwili katika kipimo cha 3-4. Wasichana wanapaswa kuamua upasuaji wa plastiki wa sehemu ya siri ya nje katika umri wa miaka 3-4. KATIKA kipindi cha papo hapo Njia ya kupoteza chumvi ya ugonjwa huonyesha suluhisho za kubadilisha chumvi (suluhisho la kloridi ya sodiamu ya isotonic, suluhisho la Ringer, nk) na suluhisho la sukari ya 5-10% kwa uwiano wa 1: 1 kwa njia ya matone kwa siku hadi 150-170 ml kwa 1. kilo ya uzito wa mwili. Kama dawa ya homoni, hydrocortisone hemisuccinate (Solucortef) kwa kipimo cha kila siku cha 10-15 mg/kg imegawanywa katika sindano 4-6 za mishipa au ndani ya misuli. Katika hali ya mkazo (ugonjwa wa kuingiliana, kiwewe, upasuaji, n.k.), kipimo cha glucocorticoids huongezeka kwa mara 1.5-2 ili kuzuia maendeleo ya ukosefu wa adrenal ya papo hapo (mgogoro wa hypoadrenal). Ikiwa tiba inafanywa na prednisolone, basi deoxycorticosterone acetate (DOXA) inasimamiwa wakati huo huo intramuscularly kwa kipimo cha 10-15 mg kwa siku. Katika siku zijazo, kipimo cha DOXA kinapunguzwa, kinasimamiwa kila siku nyingine au mbili.

Kwa matibabu ya mapema na ya kawaida, watoto hukua kawaida. Kwa aina ya chumvi ya AGS, utabiri ni mbaya zaidi, watoto mara nyingi hufa katika mwaka wa 1 wa maisha.