Ugonjwa wa Adrenogenital: matibabu, fomu, vipimo na uchunguzi. Ugonjwa wa Adrenogenital

Homoni, ambazo baadhi yake huzalishwa katika tezi za adrenal, zinawajibika kwa sifa za msingi na za sekondari za ngono. Kuna ugonjwa wa kuzaliwa unaojulikana na kutofanya kazi kwa tezi hizi usiri wa ndani na usiri mkubwa wa androjeni. Kuzidisha kwa homoni za ngono za kiume katika mwili husababisha mabadiliko makubwa katika muundo wa mwili.

Ugonjwa wa Adrenogenital - sababu

Patholojia inayozingatiwa hutokea kama matokeo ya mabadiliko ya maumbile ya kuzaliwa ambayo yanarithi. Ni mara chache hugunduliwa, matukio ya ugonjwa wa adrenogenital ni kesi 1 katika 5000-6500. Badilika kanuni za maumbile husababisha kuongezeka kwa saizi na kuzorota kwa cortex ya adrenal. Uzalishaji wa enzymes maalum zinazohusika katika uzalishaji wa cortisol na aldosterone hupunguzwa. Upungufu wao husababisha kuongezeka kwa mkusanyiko wa homoni za ngono za kiume.

Ugonjwa wa Adrenogenital - uainishaji

Kulingana na kiwango cha ukuaji wa cortex ya adrenal na ukali wa dalili, ugonjwa ulioelezwa upo katika tofauti kadhaa. Aina za ugonjwa wa adrenogenital:

• chumvi-kupoteza;
• virilny (rahisi);
• baada ya kubalehe (isiyo ya kawaida, isiyo ya kawaida).

Ugonjwa wa Adrenogenital - fomu ya kupoteza chumvi

Aina ya kawaida ya ugonjwa unaogunduliwa kwa watoto wachanga au watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha. Katika fomu ya kupoteza chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital, ukiukwaji ni tabia usawa wa homoni na upungufu wa kazi ya cortex ya adrenal. Aina hii ya ugonjwa hufuatana na viwango vya chini vya aldosterone. Inahitajika kudumisha usawa wa chumvi-maji katika mwili. Imebainishwa ugonjwa wa adrenogenital husababisha ukiukaji wa shughuli za moyo na anaruka katika shinikizo la damu. Hii hutokea dhidi ya historia ya mkusanyiko wa chumvi kwenye figo.

Ugonjwa wa Adrenogenital - fomu ya viril

Lahaja rahisi au ya kawaida ya kozi ya ugonjwa haiambatani na matukio ya ukosefu wa adrenal. Ugonjwa wa adrenogenital ulioelezwa (AGS ya fomu ya viril) husababisha tu mabadiliko katika viungo vya nje vya uzazi. Aina hii ya ugonjwa pia hugunduliwa katika umri mdogo au mara baada ya kujifungua. Ndani, mfumo wa uzazi unabaki kawaida.

Aina ya ugonjwa unaozingatiwa pia huitwa atypical, inayopatikana na isiyo ya classical. Ugonjwa huu wa adrenogenital hutokea tu kwa wanawake wanaofanya ngono. Sababu ya maendeleo ya ugonjwa inaweza kuwa mabadiliko ya kuzaliwa ya jeni, na. Ugonjwa huu mara nyingi hufuatana na utasa, kwa hiyo, bila tiba ya kutosha, ugonjwa wa adrenogenital na mimba ni dhana zisizokubaliana. Hata na mimba yenye mafanikio hatari ya kuharibika kwa mimba ni ya juu, fetusi hufa hata katika hatua za mwanzo (wiki 7-10).

Ugonjwa wa Adrenogenital - dalili

Picha ya kliniki ya upungufu wa maumbile ulioelezewa inalingana na umri na aina ya ugonjwa huo. Ugonjwa wa Adrenogenital katika watoto wachanga wakati mwingine hauwezi kuamua, ndiyo sababu jinsia ya mtoto inaweza kutambuliwa vibaya. Ishara maalum za ugonjwa huonekana kutoka umri wa miaka 2-4, katika hali nyingine hujidhihirisha baadaye, katika ujana au ukomavu.

Ugonjwa wa Adrenogenital kwa wavulana

Kwa aina ya ugonjwa wa kupoteza chumvi, dalili za ukiukaji wa usawa wa chumvi-maji huzingatiwa:

• kuhara;
• kutapika kali;
• shinikizo la chini la damu;
• degedege;
• tachycardia;
• kupungua uzito.

Dalili rahisi ya adrenogenital kwa watoto wa kiume ina dalili zifuatazo:

• uume uliopanuliwa;
• rangi nyingi za ngozi ya scrotum;
• epidermis giza karibu na anus.

Wavulana wachanga mara chache hupewa uchunguzi huu, kwa sababu picha ya kliniki katika umri mdogo ni mpole. Baadaye (kutoka umri wa miaka 2) ugonjwa wa adrenogenital unaonekana zaidi:

• ukuaji wa nywele kwenye mwili, pamoja na sehemu za siri;
• sauti ya chini, mbaya;
• (acne vulgaris);
• uume;
• kuongeza kasi ya malezi ya mfupa;
• kimo kifupi.

Ni rahisi kuamua ugonjwa unaohusika katika watoto wachanga wa kike, unaambatana na dalili zifuatazo:

• kisimi chenye hypertrophied, kwa nje kinafanana sana na uume;
• labia kubwa, inaonekana kama korodani;
• uke na urethra zimeunganishwa kwenye sinus ya urogenital.

Kinyume na msingi wa ishara zilizowasilishwa, wasichana wachanga wakati mwingine hukosewa kwa wavulana na kuletwa kwa mujibu wa ngono isiyo sahihi. Kwa sababu ya hili, shuleni au ujana watoto hawa mara nyingi matatizo ya kisaikolojia. Ndani, mfumo wa uzazi wa msichana unaendana kikamilifu na genotype ya kike, ndiyo sababu anahisi kama mwanamke. Mtoto huanza utata wa ndani na ugumu wa kukabiliana na hali katika jamii.

Baada ya miaka 2, ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa unaonyeshwa na sifa zifuatazo:

• ukuaji wa mapema wa nywele za pubic na kwapa;
• miguu mifupi na mikono;
• misuli;
• kuonekana kwa nywele za uso (kwa umri wa miaka 8);
• physique ya kiume (mabega mapana, pelvis nyembamba);
• ukosefu wa ukuaji wa tezi za mammary;
• kimo kifupi na mwili mkubwa;
• sauti mbaya;
• ugonjwa wa acne;
• mwanzo wa kuchelewa kwa hedhi (si mapema zaidi ya miaka 15-16);
• mzunguko usio na utulivu, ucheleweshaji wa mara kwa mara katika hedhi;
• au oligomenorrhea;
• utasa;
• kuruka kwa shinikizo la damu;
• rangi nyingi za epidermis.

Ugonjwa wa Adrenogenital - utambuzi

Kutambua hyperplasia na dysfunction ya adrenal cortex msaada ala na utafiti wa maabara. Ili kutambua ugonjwa wa kuzaliwa kwa adrenogenital kwa watoto wachanga, uchunguzi wa kina wa viungo vya uzazi na tomography ya kompyuta (au ultrasound) hufanyika. Uchunguzi wa vifaa inakuwezesha kuchunguza ovari na uterasi kwa wasichana wenye viungo vya kiume vya kiume.

Ili kuthibitisha uchunguzi wa madai, mtihani wa maabara kwa ugonjwa wa adrenogenital unafanywa. Inajumuisha utafiti wa mkojo na damu kwa maudhui ya homoni:

• 17-OH-progesterone;
• aldosterone;
• cortisol;
• 17-ketosteroids.

Imetolewa zaidi:

• mtihani wa damu wa kliniki;
• uchambuzi wa jumla wa mkojo.

Matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital

Ondoa yaliyozingatiwa patholojia ya maumbile haiwezekani, lakini maonyesho yake ya kliniki yanaweza kuondolewa. Ugonjwa wa Adrenogenital - mapendekezo ya kliniki:

1. Matumizi ya maisha yote ya dawa za homoni. Ili kurekebisha utendaji wa gamba la adrenal na kudhibiti usawa wa endocrine, italazimika kunywa glucocorticoids kila wakati. Chaguo bora zaidi ni Dexamethasone. Kipimo huhesabiwa kila mmoja na ni kati ya 0.05 hadi 0.25 mg kwa siku. Katika aina ya chumvi ya ugonjwa huo, ni muhimu kuchukua mineralcorticoids ili kudumisha usawa wa maji-chumvi.
2. Marekebisho ya kuonekana. Kwa wagonjwa walio na utambuzi ulioelezewa, upasuaji wa plastiki ya uke, clitorectomy na uingiliaji mwingine wa upasuaji unapendekezwa ili kuhakikisha kuwa sehemu za siri zinatolewa. fomu sahihi na saizi inayofaa.
3. Mashauriano ya mara kwa mara na mwanasaikolojia (kwa ombi). Wagonjwa wengine wanahitaji msaada katika kukabiliana na hali ya kijamii na kujikubali wenyewe kama mtu kamili.
4. Kuchochea kwa ovulation. Wanawake ambao wanataka kupata mjamzito wanahitaji kuchukua kozi ya dawa maalum ambazo hutoa marekebisho mzunguko wa hedhi na kukandamiza uzalishaji wa androjeni. Glucocorticoids huchukuliwa wakati wote wa ujauzito.

Ugonjwa wa Adrenogenital (AGS) una sifa ya kutofanya kazi kwa cortex ya adrenal, ambayo msingi wake ni duni wa mifumo ya enzyme inayohakikisha uzalishaji wa cortisol. Ukosefu wa glucocorticoids hupunguza athari yao ya kuzuia ACTH kulingana na kanuni maoni, kiwango cha mwisho kinaongezeka na kwa sababu hiyo, hyperplasia ya cortex ya adrenal inakua na kuongezeka kwa uzalishaji na kutolewa kwa androgens (testosterone, dehydroepiandrosterone na androstenediol). Mzunguko wa patholojia ni 1 kwa watoto 3000-6000 waliozaliwa.

AGS imeamuliwa kinasaba ugonjwa wa kuzaliwa. Kulingana na asili ya ukiukaji wa michakato ya enzyme kwenye tezi za adrenal, kuna aina tano za ugonjwa huo:

Upungufu wa enzyme 21-hydroxylase husababisha usumbufu wa sehemu ya michakato ya 21-hydroxylation, ambayo inachangia kuongezeka kwa usiri wa androjeni na tezi za adrenal na kuonekana kwa virilization (fomu ya virile);

21-hydroxylation kasoro - karibu kutokuwepo kabisa 21-hydroxylase huharibu awali ya 17?-hydroxyprogesterone, hydrocortisone na aldosterone, ambayo husababisha sio tu virilization, lakini pia inachangia kupoteza kwa chumvi na maendeleo ya ishara za addisonism (fomu ya kupoteza chumvi);

Kwa ukosefu wa 11 α-hydroxylase, kasoro katika 11 α-hydroxylation huundwa, ambayo husababisha. elimu ya kupita kiasi mineralocorticoids (DOCs) na uhifadhi wa sodiamu na maji katika mwili, na yote haya, pamoja na virilization, husababisha shinikizo la damu (fomu ya shinikizo la damu);

Ukosefu wa 3-oxidehydrogenase huvuruga michakato ya steroidogenesis na maendeleo ya upungufu wa adrenal papo hapo na kasoro katika awali ya steroids kutoka kwa cholesterol (aina ya lipid adimu ya AGS);

Fomu ya AGS, ambayo kuna homa kali, kutokana na viwango vya juu vya etiocholanolone (fomu ya nadra ya hyperthermic).

Kulingana na kipindi cha kufichuliwa na androjeni, AGS imegawanywa katika aina zifuatazo: kabla ya kuzaa (kuzaliwa), kabla ya kubalehe na baada ya kubalehe. Wakati huo huo, imeanzishwa kuwa kasoro ya jamaa ya 21-hydroxylation inaendelea na umri na husababisha ongezeko la shughuli za tezi za adrenal katika biosynthesis ya androgens. Hii sio tu inaelezea pathogenesis ya AGS baada ya kubalehe, lakini pia inaonyesha umoja wa genesis ya aina za ugonjwa kabla na baada ya kubalehe. Kwa kuwa shida za kibaolojia kwenye tezi za adrenal katika AGS ya kuzaliwa na baada ya kubalehe ni sawa, magonjwa kama vile pseudohermaphroditism ya kike, mapema. kubalehe na virilization (kulingana na aina ya jinsia tofauti), pamoja na AGS katika kipindi cha baada ya kubalehe, inapaswa kuzingatiwa kama magonjwa yenye genesis ya kawaida, tofauti tu na ukali wa matatizo ya enzymatic katika tezi za adrenal na wakati wa udhihirisho wao. Licha ya matatizo haya ya enzyme katika aina tofauti kulingana na picha ya kliniki na wakati wa udhihirisho wa AGS, wagonjwa mara nyingi huwa na uzalishaji wa kawaida wa cortisone na excretion ya hydrocortisone, ambayo ni kutokana na kuongezeka kwa shughuli za cortex ya adrenal chini ya athari ya kuchochea ya ACTH. haina uwezo wa kuondoa hata viwango vya juu vya androjeni.

Congenital AGS (aina rahisi ya virilizing ya dysfunction ya adrenal cortex) ina sifa ya virilization ya viungo vya uzazi (kupanua kwa kisimi, kuonekana kwa sinus ya urogenital), iliyoonyeshwa kwenye utero. Mimba na kuzaliwa kwa mama huendelea kwa kawaida, na maendeleo ya kimwili na kisaikolojia kwa watoto pia hutokea bila vipengele maalum. Katika watoto wachanga, vipengele katika muundo wa viungo vya nje vya uzazi vinafunuliwa: kisimi cha hypertrophied au umbo la uume, kuongezeka kwa vestibule ya uke, sinus ya urogenital, perineum ya juu, maendeleo duni ya labia ndogo na kubwa. Kwa watoto walio na ACS, kuna kasi ya viwango vya ukuaji katika muongo wa kwanza (mara 2 ikilinganishwa na wale wenye afya). Katika umri wa miaka 12-15, ukuaji wa mwili ni mara 5 chini ya wasichana wenye afya. Hii ni kutokana na kuongeza kasi ya taratibu za ukuaji na ossification kutokana na matatizo ya homoni. Wakati mwingine katika umri wa miaka 13-14, ukuaji huacha, si kufikia wastani. Mabadiliko ya muundo hugunduliwa tishu mfupa(muundo mkubwa wa trabecular, mifupa pana). Kuna uundaji mwingi wa mfupa kutokana na osteogenesis ya endosteal na peristal, kuhusiana na ambayo mihimili ya mfupa na safu ya cortical ya mfupa huongezeka. Yote hii inashuhudia ukuu wa michakato ya osteogenesis juu ya urejeshaji wa mfupa, wakati kawaida huendelea sambamba. Mwili wa wasichana una mwonekano wa dysplastic: mabega mapana, pelvis nyembamba, miguu mifupi na mifupa mikubwa ya tubular. Kubalehe huanza akiwa na umri wa miaka 6-7 na kuendelea kulingana na aina ya watu wa jinsia tofauti: sifa za kijinsia za sekondari za kiume hukua, kisimi huongezeka, sauti ya chini hujulikana, ongezeko la cartilage ya cricoid na nguvu ya misuli. Tezi za mammary na kazi ya hedhi haipo. Ukuaji wa uterasi hupungua na ukubwa wake katika miaka 16-18 ni chini sana kuliko kawaida. Colpocytologically, hadi 50% ya seli za kati hugunduliwa, ambayo inaonyesha ushawishi wa estrojeni. Kiwango cha gonadotropini ndani kipengele cha umri iliyoinuliwa. Pamoja na kuongeza kasi ya maendeleo ya somatic, miundo ya ubongo pia imeamilishwa, kama inavyothibitishwa na malezi ya awali ya mzunguko na rhythm. shughuli za umeme ubongo. Yote hii inafanywa chini ya ushawishi wa viwango vya kuongezeka kwa androgens. Wakati huo huo, wakati kiwango cha basal cha homoni kinatolewa katika ovari, kukomaa kwa mzunguko wa follicles na ovulation haipo. Wagonjwa wana chromatin chanya ya ngono na karyotype ya kike (46 XX), ambayo hutofautisha AGS kutoka kwa tumor ya virilizing ya gamba la adrenal na aina zingine za hermaphroditism. Katika masomo ya homoni, kuna ongezeko la excretion ya 17-ketosteroids kwa mara 6-8 (katika umri wa miaka 4-6 hadi 64 mmol / siku kwa kiwango cha hadi 8 mmol / siku) na katika miaka 16-18. zamani (175-200 mmol / siku na 24-28 mmol / siku, kwa mtiririko huo), ambayo hupungua hadi 50% wakati wa mtihani wa prednisolone.

Aina ya chumvi ya AGS ina sifa ya ukweli kwamba kwa watoto katika siku za kwanza au wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha, pamoja na pseudohermaphroditism, kimetaboliki ya madini inafadhaika. Hii inaonyeshwa na wasiwasi, hamu mbaya, kupoteza uzito au kuchelewa kupata uzito, kutapika, upungufu wa maji mwilini na hypoglycemia. Fomu hii AGS husababishwa na upungufu mkubwa wa vimeng'enya vya C21-hydroxylase na ukiukaji uliotamkwa michakato ya hidroxylation. Katika kesi hii, kuna upungufu wa kazi ya adrenal na kupungua kwa excretion ya aldosterone na uzalishaji wa kawaida wa cortisol au kupungua kwa mwisho na ongezeko la kiwango cha progesterone na 17-deoxycortisone. Kinyume na msingi wa mabadiliko haya ya homoni, hypoglycemia, hyperkalemia na upungufu wa maji mwilini na hypotension hufanyika.

Aina ya nadra zaidi ya shinikizo la damu ya AGS hukua kama matokeo ya kasoro katika enzyme ya C21-hydroxylase na ukiukaji wa muundo wa cortisol, corticosterone na aldesterone na ziada ya 11-deoxycortisol, 17-ketosteroids na deoxycorticosterone. Kutokana na hali hii, virilization na shinikizo la damu kuendeleza. Aina nyingine (lipid, hyperthermic) ni nadra sana.

Ugonjwa wa Adrenogenital katika kabla na kubalehe inayojulikana na kubalehe mapema na ishara za virilization, i.e. aina ya ugonjwa baada ya kuzaa. Katika hedhi ya kwanza, sifa za sekondari za kiume zinaonekana. Wagonjwa wana kimo kifupi (cm 150-155), miguu mifupi mifupi na pelvis nyembamba. Hedhi haipo, tezi za mammary hazijatengenezwa. Uterasi na ovari ni ndogo. Chromatin ya ngono ndani ya mipaka ya kawaida, karyotype ya kike (46 XX). Utambuzi wa aina hii ya AGS sio ngumu.

Ni vigumu kutambua kinachojulikana kuwa fomu iliyofutwa ya AGS. Dalili za virusi huonekana kabla au mara baada ya hedhi, ambayo huja kwa wakati au kwa kuchelewa. Kisha yanaendelea ugonjwa wa hypomenstrual au amenorrhea. Pamoja na ujio wa hirsutism, tezi za mammary hupungua kwa ukubwa. Kwa ukuaji wa chini kwa wagonjwa, virilization ya takwimu ni alibainisha. Kuhusiana na hyperandrogenism, kufungwa kwa maeneo ya ukuaji wa mfupa ni kasi na ukuaji wa mwili huacha mapema. Viungo vya uzazi vinatengenezwa aina ya kike, wakati mwingine na hypertrophy ya kisimi na kupungua kwa ukubwa wa uterasi. Katika tezi za adrenal, maudhui yaliyoongezeka (mara 1.5-2) ya androjeni hutolewa na kutosha misombo ya estrojeni. KATIKA utambuzi tofauti umuhimu ina kipimo cha deksamethasoni au ACTH, ambayo hupunguza uondoaji wa 17-CS kwa 50% (na haiathiri katika uvimbe wa adrenali). Baada ya mtihani na ACTH, excretion ya 17-CS katika AGS huongezeka kwa mara 2-3. Kwa msaada wa ultrasound, viungo vya pelvis ndogo vinatambuliwa, radiographically - hali ya mfumo wa mifupa.

Aina ya baada ya kubalehe (rahisi virilizing) ya AGS hukua ikiwa na kasoro ndogo katika C21-hydroxylase ya tezi za adrenal na huonyeshwa kliniki wakati wa kubalehe kutoka miaka 12-15. Katika utoto, msichana hukua na kukua kawaida. Ugonjwa huo unaonyeshwa na upungufu wa kimeng'enya unaotokana na maumbile ya steroidogenesis. Menarche hutokea kwa wakati (katika miaka 11-13), ugonjwa wa hypomenstrual mara moja hujitokeza, basi amenorrhea inakua. Aina ya mwili wa Androgenic huundwa. Kuna maendeleo duni ya tezi za mammary, hypertrophy kidogo ya kisimi na hypoplasia ya uterasi. Ovari ni kiasi fulani kilichopanuliwa na laini katika texture. Mabadiliko ya homoni yanajulikana na kuongezeka kwa excretion ya 17-KS, viwango vya androsterone, DEA na testosterone. Idadi ya misombo ya estrojeni huongezeka kutokana na sehemu ndogo za kazi (estrone, estriol). Hyperprolactinemia mara nyingi hugunduliwa.

Aina rahisi ya virilizing ya AGS in kipindi cha kuzaa(Apert-Galle syndrome) pia husababishwa na kasoro ya kuzaliwa, lakini isiyo kamili katika mfumo wa enzyme ya adrenal. Inajulikana na virilization viwango tofauti na kuonekana kwa sifa za sekondari za kijinsia za kiume (hirsutism, kuongezeka kwa sauti, hypertrophy ya kisimi) na defeminization (syndrome ya hypomenstrual au amenorrhea, atrophy ya tezi za mammary, kupunguzwa kwa uterasi na ovari, kutoweka kwa tishu za mafuta ya subcutaneous, usawa wa pande zote. ya mtaro wa mwili). Mara nyingi, dalili moja tu inaweza kuonyeshwa - hirsutism. Kuna upungufu wa latent corticoid: kupungua kwa utendaji, maumivu ya kichwa, hypotension. Shida za kimetaboliki zinaonyeshwa na ugonjwa wa kunona sana, hyperglycemia na glucosuria, au ukuaji. kisukari(Usher-Thirs syndrome). Wagonjwa huwa na fujo, na matatizo ya neuropsychiatric ( majimbo ya huzuni) na dalili kali za mboga-vascular. Ugonjwa huo mara nyingi hujitokeza baada ya hali ya shida, maambukizi, majeraha, i.e. baada ya hali zinazosababisha mvutano wa juu wa cortex ya adrenal. Utafiti huo ulibaini kupungua kwa kiwango cha cortisone, excretion ya metabolites, corticosteroids, sehemu ya siri. homoni za steroid na ongezeko la androgens.

Aina ya kikatiba (idiopathic) ya hirsutism inaweza kujidhihirisha katika vipindi vya kubalehe au baada ya kubalehe. Inaaminika kuwa ugonjwa huo ni wa kawaida zaidi katika brunettes kuliko blondes, pamoja na wanawake wa aina ya mashariki, kwa ujumla, katika 10-5% ya wanawake. Zaidi ya hirsutism, hakuna dalili za patholojia Hapana. Kwa kweli hawa ni wanawake wenye afya na uwezekano wa juu wa ukiukwaji wowote (kuvunjika) kwa kazi za hedhi na za uzazi. Wanatia alama maudhui yaliyoongezeka testosterone ya adrenal. Hirsutism alielezea hypersensitivity follicles kwa androjeni, hata kwa maudhui yao ya kawaida. Mara nyingi zaidi ugonjwa hujidhihirisha kulingana na sheria za urithi.

Utambuzi tofauti unapaswa kufanywa tofauti kwa kila aina ya AGS. Utambuzi umedhamiriwa na data ya kliniki, matokeo ya homoni utafiti wa kiutendaji, ultrasound, laparoscopy na njia nyingine za msaidizi. Utambuzi wa haipaplasia ya adrenali ya kuzaliwa ni msingi wa hypertrophy ya kisimi na hitilafu nyingine mbalimbali za vulvar ikifuatiwa na virilization ya kuendelea baada ya kuzaliwa. Kwa aina ya kupoteza chumvi ya AGS ya kuzaliwa, wagonjwa hufa mapema maishani kutokana na pylorospasm au nimonia. fomu ya mapema AGS kabla ya kubalehe inathibitishwa na watu wa jinsia tofauti (pamoja na ishara za virilization) kubalehe mapema. Lakini wakati huo huo hakuna ukiukwaji kutoka kwa viungo vya nje vya uzazi. Kuonekana kwa kasi kwa pointi za ossification ni tabia. AGS ya marehemu katika kipindi cha baada ya kubalehe inatofautishwa na uvimbe wa tezi za adrenal na ugonjwa wa ovari za scleropolycystic za marehemu. Katika magonjwa yote mawili, kuna ongezeko la ovari, lakini katika AGS daima ni ndogo na laini kuliko katika PCOS, wakati wao ni kubwa, mnene na shell nyeupe. Vipimo vinavyofanya kazi vya homoni na ACTH, na hCG na deksamethasoni (kulingana na 17-KS excretion) pia husaidia kutofautisha magonjwa haya. Kwa hyperplasia ya cortex ya adrenal, mabadiliko yafuatayo ya homoni yatakuwa ya tabia: ongezeko la kiasi cha 17-KS, DEA, androstenedione na etiocholanolan, mimbariol na aldosterone na kupungua kwa mkojo wa 11-OKS.

Aina mbalimbali za AGS lazima zitofautishwe kutoka kwa uvimbe wa ovari (androblastoma), tezi za adrenal (androsteroma), ugonjwa wa viril wa asili ya hypothalamic na hirsutism ya kikatiba.

Matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital katika aina mbalimbali ina mengi ya kawaida, kulingana na umri na asili ya matatizo ya kazi na anatomical. Katika aina zote, tiba inapaswa kuanza mapema iwezekanavyo kabla ya kutamka virilization, ambayo husaidia kupunguza viwango vya androjeni na kurekebisha kazi ya ovari na mfumo mzima wa udhibiti wa neuroendocrine. kazi ya uzazi. Dawa za glucocorticoid hutumiwa.

Matibabu ya AHS ya kuzaliwa inapaswa kuanza katika umri mdogo kabla ya uume na kukamatwa kwa ukuaji wa mfupa. Kiwango cha dawa za glucocorticoid inategemea umri: hadi miaka 2, cortisone imeagizwa kwa 20 mg, prednisolone kwa 3 mg, dexamethasone kwa 0.5 mg kwa siku; kutoka miaka 2 hadi 5 - 30 mg, 5 mg na 1 mg, kwa mtiririko huo; kutoka miaka 5 hadi 12 - 50 mg, 10 na 2 mg, kwa mtiririko huo, baada ya miaka 12-14 kwa kipimo cha watu wazima: cortisone 50-100 mg, prednisolone 10-15 mg na deksamethasone 2-4 mg. Vipimo vya dawa vinaweza kuongezeka au kupungua kulingana na ufanisi wa tiba, ambayo imedhamiriwa na data ya kliniki na kiwango cha homoni (17-KS, DEA, testosterone, nk) katika damu.

Kwa hivyo, kupungua kwa 17-CS hadi umri wa miaka 2-5 hujulikana hadi 2-5 mg / siku, katika umri wa miaka 6-12 - hadi 4-6 mg na zaidi ya miaka 12 - hadi 7-8. mg / siku, kama kwa watu wazima. Kliniki, chini ya ushawishi wa glucocorticoids katika utoto wa mapema, kuna maendeleo ya kawaida wasichana, basi ossification ya mapema ya mifupa ya epiphyseal inazuiwa (katika umri wa miaka 8-9) na ukuaji zaidi wa urefu unaendelea, kiwango cha virilization hupungua. Baadaye, ukuaji wa tezi za mammary na uterasi huzingatiwa, kazi ya ovari ni ya kawaida na hedhi inaonekana. Kuchelewa kuanza kwa matibabu husababisha kuhalalisha kwa viungo vya uzazi, lakini ukuaji wao hauzidi. Uke hutokea kutokana na kuhalalisha kwa tezi ya pituitary na kazi ya homoni ya ovari. Inaaminika kuwa chini ya ushawishi wa homoni za glucocorticoid, maendeleo ya nyuma ya hypothalamus hutokea pamoja. aina ya kiume kubadili kwa kike. Matibabu na homoni dozi kubwa ah inapaswa kufanyika ndani ya miaka 1-2 kabla ya kuonekana athari iliyotamkwa, basi katika vipimo vya matengenezo (prednisolone 2.5-5-10 mg) mara nyingi katika maisha yote. Kuacha matibabu husababisha kurudi tena kwa ugonjwa huo.

Matibabu ya upasuaji kwa ajili ya urekebishaji wa sehemu za siri za nje zisizo za kawaida ni lengo la kupunguzwa au kuzima kwa kisimi (hadi miaka 5), ​​kugawanyika kwa sinus ya urogenital na kuundwa kwa mlango wa uke (hadi umri wa miaka 10).

Matibabu ya fomu ya kupoteza chumvi ya AGS huongezewa na matumizi ya kloridi ya sodiamu (5-7 g) katika chakula, na wakati mwingine matumizi ya DOC (1-3 mg / siku).

Kutokana na kupungua kwa upinzani na reactivity ya kinga katika matibabu ya glucocorticoids katika kesi ya maambukizi au kabla ya upasuaji, kipimo cha madawa ya kulevya ni kuongezeka.

Katika matibabu ya wagonjwa walio na aina kali na za wastani za AGS katika kipindi cha baada ya kubalehe na maendeleo ya hirsutism, amenorrhea na utasa, tiba ya glucocorticoid hufanywa kwa miezi 3-5 (prednisolone 10-15 mg kwa siku), na kisha. inaendelea katika regimen ya matengenezo (prednisolone 2, 5-5 mg). Utawala wa mara kwa mara wa madawa ya kulevya unawezekana: glucocorticoids kwa siku 10-15 za kwanza za mzunguko, kisha progesterone 5-10 mg siku 6-8 kwa miezi 3-5 na kisha tiba ya matengenezo. Kulingana na dalili dhidi ya asili ya glucocorticoids, mzunguko tiba ya homoni homoni za steroid (estrogens - gestagens), pamoja na matumizi ya clomiphene na parlodel.

Ubashiri na matibabu sahihi ya AGS ni mzuri kwa urejesho wa ukuaji wa kijinsia, hedhi na kazi ya uzazi. matibabu maalum hirsutism ya kikatiba haihitaji.

Dysfunction ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal (kisawe: ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto) ni pamoja na kundi la fermentopathies ya urithi. Katika moyo wa kila moja ya fermentopathies ni kasoro ya vinasaba katika kimeng'enya kinachohusika na steroidogenesis.

Kasoro katika enzymes tano zinazohusika katika awali ya glucocorticoids na mineralocorticoids huelezwa, ambayo husababisha kuundwa kwa tofauti moja au nyingine ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto. Aina zote za dysfunction ya adrenali ya kuzaliwa hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive.

Nambari ya ICD-10

• E25 Matatizo ya Adrenogenital.
• E25.0 Matatizo ya kuzaliwa ya adrenogenital yanayohusiana na upungufu wa enzyme.
• E25.8 Matatizo mengine ya adrenogenital.
• E25.9 Ugonjwa wa Adrenogenital, haujabainishwa.

Ni nini husababisha ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto?

Katika 90% ya kesi, kasoro katika 21-hydroxylase huzingatiwa, ambayo inaweza kuwa kutokana na mabadiliko mbalimbali katika gene ya CYP21 encoding enzyme hii. Kadhaa ya mabadiliko ya CYP21 yanayopelekea kasoro ya P450c21 yameelezwa. Pia kuna mabadiliko ya uhakika na shughuli ya sehemu ya 21-hydroxylase. Kwa upungufu wa sehemu ya enzyme hii, aina rahisi (ya kiume) ya ugonjwa inakua. 21-hydroxylase inahusika katika usanisi wa cortisol na aldosterone na haihusiki katika usanisi wa steroidi za ngono. Ukiukaji wa awali ya cortisol huchochea uzalishaji wa ACTH, ambayo husababisha hyperplasia ya cortex ya adrenal. Wakati huo huo, 17-OH-progesterone, mtangulizi wa cortisol, hujilimbikiza. Ziada ya 17-OH-progesterone inabadilishwa kuwa androjeni. Androjeni ya adrenal husababisha virilization ya viungo vya nje vya uzazi katika fetusi ya kike - msichana anazaliwa na hermaphroditism ya uongo ya kike. Kwa wavulana, hyperandrogenemia huamua kuonekana mapema kwa sifa za sekondari za kijinsia (syndrome ya kubalehe mapema).

Kwa upungufu mkubwa wa 21-hydroxylase, cortex ya adrenal ya hyperplastic haina kuunganisha cortisol na aldosterone kwa kiasi kinachohitajika. wakati huo huo, dhidi ya historia ya hyperandrogenemia, ugonjwa wa kupoteza chumvi au upungufu wa adrenal huendelea - aina ya chumvi-kupoteza ya ugonjwa huo.

Aina isiyo ya kawaida ya upungufu wa 21-hydroxylase inajidhihirisha katika umri wa kabla na wa kubalehe kwa njia ya adrenarche, hirsutism ya wastani, na ukiukwaji wa hedhi kwa wasichana. Uboreshaji wa wastani au mdogo katika kesi hii ni matokeo ya mabadiliko ya uhakika ya V281L na P30L.

Dalili za ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

Katika aina ya classical viril ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto, viungo vya nje vya uzazi vya msichana huundwa kulingana na aina ya jinsia tofauti - kisimi ni hypertrophied, labia kubwa inafanana na scrotum, uke na urethra zinawakilishwa na sinus ya urogenital. Katika wavulana wachanga, hakuna upungufu wa wazi unaoweza kutambuliwa. Kuanzia umri wa miaka 2-4, watoto wa jinsia zote wana dalili zingine za ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto, ambayo ni, androjeni: nywele za axillary na pubic huundwa, misuli ya mifupa inakua, sauti hukauka, takwimu inakuwa ya kiume, chunusi ya vijana inaonekana. uso na torso. Katika wasichana, tezi za mammary hazikua, hedhi haionekani. Wakati huo huo, utofautishaji wa mifupa huharakishwa, na maeneo ya ukuaji hufunga kabla ya wakati, ambayo husababisha kimo kifupi.

Katika aina ya chumvi ya upungufu wa 21-hydroxylase, pamoja na dalili zilizoelezwa hapo juu, watoto kutoka siku za kwanza za maisha wana ishara za kutosha kwa adrenal. Regurgitation inaonekana kwanza, kisha kutapika, viti huru vinawezekana. Mtoto haraka hupoteza uzito wa mwili, dalili za kutokomeza maji mwilini, matatizo ya microcirculation yanaendelea, shinikizo la damu hupungua, tachycardia huanza, kukamatwa kwa moyo kutokana na hyperkalemia inawezekana.

Aina isiyo ya classical ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto ina sifa ya kuonekana mapema ukuaji wa nywele za sekondari, kuongeza kasi ya ukuaji na kutofautisha kwa mifupa. Wasichana kubalehe inawezekana ishara za wastani hirsutism, matatizo ya hedhi, malezi ya ovari ya sekondari ya polycystic.

Ukosefu wa 11-hydroxylase, tofauti na upungufu wa 21-hydroxylase, pamoja na dalili za virilization na androgenization, unaambatana na ongezeko la mapema na la kudumu la shinikizo la damu. kutokana na mkusanyiko katika damu ya mtangulizi wa aldosterone - deoxycorticosterone.

Utambuzi wa ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

Utambuzi wa maabara ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

• Watoto wote walio na muundo usio wa kawaida wa viungo vya nje vya uzazi, ikiwa ni pamoja na wavulana walio na cryptorchidism ya tumbo ya pande mbili, wanaonyeshwa kuamua chromatin ya ngono na kujifunza karyotype.
• Kutoka siku za kwanza za maisha, maudhui yaliyoongezeka ya 17-OH-progesterone hupatikana katika seramu ya damu ya mgonjwa. Inawezekana kufanya mtihani wa uchunguzi kwa watoto wachanga siku ya 2-5 ya maisha - 17-OH-progesterone huongezeka mara kadhaa.
• Ugonjwa wa kupoteza chumvi unaonyeshwa na hyperkalemia, hyponatremia, na hypochloremia.
• Utoaji wa mkojo wa 17-ketosteroids (androgen metabolites) huongezeka.

Utambuzi wa vyombo vya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

• Umri wa mfupa kulingana na radiograph ya viungo vya mkono ni mbele ya pasipoti.
• Ultrasound katika wasichana inaonyesha uterasi na ovari.

Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

Katika watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha, utambuzi tofauti wa ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto unafanywa na aina mbalimbali za hermaphroditism ya kiume ya uongo na hermaphroditism ya kweli. Hatua ya kumbukumbu katika uchunguzi ni karyotyping (karyotype 46XX yenye muundo wa bisexual ya viungo vya nje vya uzazi) na uamuzi wa 17-OH-progesterone katika seramu ya damu. Aina ya upotezaji wa chumvi ya dysfunction ya adrenal ya kuzaliwa inapaswa kutofautishwa na stenosis ya pyloric, shida huibuka katika utambuzi tofauti wa ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto na stenosis ya pyloric kwa wavulana - katika kesi hii, hyperkalemia na. ngazi ya juu 17-OH-progesterone katika kutofanya kazi kwa kuzaliwa kwa cortex ya adrenal.

Katika watoto wakubwa wenye dalili za hyperandrogenemia, mtu anapaswa kufahamu tumors zinazozalisha androgen ya tezi za adrenal au gonads.

Matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

Matibabu ya madawa ya kulevya ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

Aina ya viril ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto inahitaji tiba ya uingizwaji mara kwa mara na prednisolone. Kiwango cha madawa ya kulevya huchaguliwa mmoja mmoja kulingana na umri na kiwango cha virilization na imegawanywa katika dozi 2-3. Vipimo vyake vinasambazwa sawasawa siku nzima. Wastani dozi ya kila siku prednisolone ni 4-10 mg. Kiasi hiki cha madawa ya kulevya hukandamiza uzalishaji wa ziada wa androjeni bila kusababisha madhara.

Matibabu ya aina ya upotezaji wa chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto walio na shida ya upungufu wa adrenal hufanywa kwa njia sawa na matibabu ya upungufu wa adrenal - kwa njia ya matone. suluhisho la isotonic kloridi ya sodiamu na glucose, pamoja na utawala wa parenteral wa maandalizi ya hydrocortisone (10-15 mg / kg kwa siku). Kiasi cha kila siku cha hydrocortisone kinasambazwa sawasawa. Dawa ya uchaguzi ni hydrocortisone mumunyifu wa maji (Solucortef). Wakati hali imetulia, sindano za hydrocortisone hubadilishwa hatua kwa hatua na vidonge vya hydrocortisone, ikiwa ni lazima, mineralocorticoid - fludrocortisone (2.5-10.0 μg kwa siku) huongezwa.

Matibabu ya upasuaji wa ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto

Wasichana katika umri wa miaka 4-6 hupitia marekebisho ya upasuaji wa viungo vya nje vya uzazi.

Vigezo vya ufanisi wa matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto: kuhalalisha kiwango cha ukuaji wa mtoto, shinikizo la kawaida la damu, elektroliti katika seramu ya damu. Dozi mojawapo glucocorticosteroids imedhamiriwa na kiwango cha 17-OH-progesterone katika seramu ya damu, mineralocorticoids - na maudhui ya renin katika plasma ya damu.

Ugonjwa wa urithi wa tezi za adrenal, ambapo steroidogenesis inaharibika kutokana na kushindwa kwa kazi ya enzymes. Inadhihirishwa na virilization ya sehemu za siri, physique-kama masculine, maendeleo duni ya matiti, hirsutism, chunusi, amenorrhea au oligomenorrhea, utasa. Wakati wa uchunguzi, viwango vya 17-hydroxyprogesterone, 17-ketosteroids, androstenedione, ACTH imedhamiriwa, na ultrasound ya ovari hufanyika. Wagonjwa wanaagizwa tiba ya uingizwaji wa homoni na glucocorticoids na mineralocorticoids, estrojeni pamoja na androjeni au projestini ya kizazi kipya. Ikiwa ni lazima, upasuaji wa plastiki wa viungo vya uzazi hufanyika.

Habari za jumla

Ugonjwa wa Adrenogenital, au dysfunction ya kuzaliwa (hyperplasia) ya cortex ya adrenal, ni ugonjwa wa kawaida wa kurithi. Kuenea kwa ugonjwa wa ugonjwa hutofautiana kati ya wawakilishi wa mataifa tofauti. Chaguzi za classic AGS katika Caucasians hutokea kwa mzunguko wa watoto wachanga 1:14,000, wakati katika Eskimos ya Alaska takwimu hii ni 1:282. Matukio ni makubwa zaidi kati ya Wayahudi. Kwa hivyo, aina isiyo ya classical ya ugonjwa wa adrenogenital hugunduliwa katika 19% ya watu wa Kiyahudi wa kikundi cha Ashkenazi. Patholojia hupitishwa kwa njia ya autosomal recessive. Uwezekano wa kupata mtoto na ugonjwa huu wakati wazazi wote wawili hubeba jeni la patholojia hufikia 25%, katika ndoa ya carrier na mgonjwa - 75%. Ikiwa mmoja wa wazazi ana DNA kamili, udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa huo kwa watoto hauendelei. Ikiwa baba na mama wana ADS, mtoto pia atakuwa mgonjwa.

Sababu za ugonjwa wa adrenogenital

Dalili za ugonjwa wa adrenogenital

Katika aina za ujauzito za ugonjwa (viril rahisi na kupoteza chumvi), dalili kuu ya kliniki inaonekana virilization ya sehemu za siri. Wasichana wachanga wanaonyesha ishara za pseudohermaphroditism ya kike. Kinembe ni kikubwa kwa ukubwa au kina sura inayofanana na uume, vestibule ya uke imeimarishwa, sinus ya urogenital huundwa, labia kubwa na ndogo hupanuliwa, perineum iko juu. Viungo vya ndani vya uzazi vinatengenezwa kwa kawaida. Katika wavulana wachanga, uume hupanuliwa na korodani huwa na rangi nyingi. Kwa kuongezea, na shida ya adrenogenital ya kupoteza chumvi, dalili za upungufu wa adrenal zinaonyeshwa kwa ukali, mara nyingi haziendani na maisha, shida za somatic (kuhara, kutapika, kutetemeka, kutokomeza maji mwilini, nk), ambayo hujidhihirisha kutoka kwa wiki 2-3.

Katika wasichana wenye AGS rahisi ya virilous, wanapokuwa wakubwa, ishara za virilization huongezeka, na physique ya dysplastic huundwa. Kwa sababu ya kasi ya michakato ya ossification, wagonjwa wana sifa ya kimo kifupi, mabega mapana, pelvis nyembamba, viungo vifupi. Mifupa ya tubular ni kubwa. Kubalehe huanza mapema (hadi miaka 7) na kuendelea na maendeleo ya sifa za sekondari za kijinsia za kiume. Kuna ongezeko la kisimi, kupungua kwa sauti ya sauti, kuongezeka kwa nguvu za misuli, na malezi ya fomu ya kawaida kwa wanaume ya cartilage ya cricoid ya tezi ya tezi. Matiti haikui, hedhi haipo.

Chini maalum ni dalili za kliniki katika aina zisizo za kawaida za ugonjwa wa virilizing unaotokea wakati wa kubalehe na baada ya mizigo ya shida (kuharibika kwa mimba katika ujauzito wa mapema, utoaji mimba wa matibabu, upasuaji, nk). Kwa kawaida, wagonjwa wanakumbuka kwamba bado wana kwa mdogo umri wa shule kulikuwa na ukuaji mdogo wa nywele kwenye kwapa na kwenye pubis. Baadaye, ishara za hirsutism zilikua na ukuaji wa nywele za fimbo mdomo wa juu, pamoja na mstari mweupe wa tumbo, kwenye sternum, katika eneo la nipple-areolar. Wanawake walio na AGS wanalalamika juu ya chunusi inayoendelea, porosity, na kuongezeka kwa mafuta kwenye ngozi.

Mearche inakuja kuchelewa - kwa miaka 15-16. Mzunguko wa hedhi hauna utulivu, vipindi kati ya hedhi hufikia siku 35-45 au zaidi. Kutokwa na damu kidogo wakati wa hedhi. Tezi za mammary ni ndogo. Kinembe kimepanuka kwa kiasi fulani. Wasichana na wanawake kama hao wanaweza kuwa nao ukuaji wa juu, pelvis nyembamba, mabega pana. Kulingana na uchunguzi wa wataalam katika uwanja wa uzazi na magonjwa ya uzazi, shida za baadaye za adrenogenital hukua, ambazo hazionekani sana. ishara za nje, tabia ya wanaume, na mara nyingi zaidi dalili inayoongoza inakuwa ukiukwaji wa mzunguko wa kila mwezi. Kwa kasoro za maumbile ya nadra, wagonjwa wanaweza kulalamika juu ya kuongezeka kwa shinikizo la damu au, kinyume chake, hypotension na utendaji mdogo na maumivu ya kichwa ya mara kwa mara, hyperpigmentation ya ngozi na dalili ndogo za virilization.

Matatizo

Shida kuu ya ugonjwa wa adrenogenital, ambayo wagonjwa hugeuka kwa daktari wa uzazi-gynecologists, ni utasa unaoendelea. Kadiri ugonjwa ulivyojidhihirisha mapema, ndivyo chini ya uwezekano kupata mimba. Kwa upungufu mkubwa wa enzyme na maonyesho ya kliniki ya syndrome rahisi ya virilizing, mimba haitokei kabisa. Kwa wagonjwa wajawazito walio na aina ya ugonjwa wa kubalehe na baada ya kubalehe, kuharibika kwa mimba hutokea katika hatua ya awali. Katika kuzaliwa kwa mtoto, upungufu wa kazi wa isthmic-kizazi inawezekana. Wanawake kama hao wanahusika zaidi na kuibuka kwa shida za kisaikolojia-kihemko - tabia ya unyogovu, tabia ya kujiua, udhihirisho wa uchokozi.

Uchunguzi

Utambuzi katika aina za ujauzito za AGS na mabadiliko ya tabia katika viungo vya uzazi si vigumu na hufanyika mara baada ya kujifungua. KATIKA kesi zenye shaka tumia karyotyping kuthibitisha karyotype ya kike (46XX). Thamani kubwa zaidi utafutaji wa uchunguzi hupata na mwanzo wa kliniki marehemu au sasa siri na ndogo maonyesho ya nje virilization. Katika hali kama hizi, njia zifuatazo za maabara na zana hutumiwa kugundua ugonjwa wa adrenogenital:

• Kiwango cha 17-OH-progesterone. Mkusanyiko wa juu 17-hydroxyprogesterone, ambayo ni mtangulizi wa cortisol, ni ishara muhimu ya upungufu wa 21-hydroxylase. Maudhui yake yanaongezeka kwa mara 3-9 (kutoka 15 nmol / l na hapo juu).
• Wasifu wa Steroid (17-CS). Kuongezeka kwa kiwango cha 17-ketosteroids katika mkojo wa wanawake kwa mara 6-8 inaonyesha maudhui ya juu ya androjeni zinazozalishwa na cortex ya adrenal. Wakati wa kufanya mtihani wa prednisolone, mkusanyiko wa 17-KS hupungua kwa 50-75%.
• Maudhui ya serum androstenedione. Kuongezeka kwa utendaji wa njia hii maalum uchunguzi wa maabara kuthibitisha kuongezeka kwa usiri wa watangulizi wa homoni za ngono za kiume.
• Kiwango cha ACTH katika damu. Aina ya classical ya ugonjwa huo ni sifa ya hypersecretion ya fidia ya homoni ya adrenocorticotropic na tezi ya anterior pituitary. Kwa hiyo, katika ugonjwa wa virilizing dysfunction, kiashiria kinaongezeka.
• ultrasound ya ovari. Katika dutu ya cortical, follicles imedhamiriwa katika hatua tofauti za kukomaa, si kufikia ukubwa wa preovulatory. Ovari inaweza kuongezeka kidogo, lakini hakuna kuenea kwa stroma.
• Kipimo cha joto la basal. Curve ya joto ni ya kawaida kwa mzunguko wa anovulatory: awamu ya kwanza imepanuliwa, ya pili imefupishwa, kutokana na kutosha corpus luteum, ambayo haijaundwa kutokana na ukosefu wa ovulation.

Lahaja ya kupoteza chumvi ya AGS pia ina sifa ya kuongezeka kwa mkusanyiko wa renini katika plasma ya damu. Utambuzi tofauti wa matatizo ya adrenogenital yaliyotokea wakati wa kubalehe na umri wa kuzaa unafanywa na ugonjwa wa ovari ya polycystic, androblastoma ya ovari, androsteromas ya adrenal, ugonjwa wa viril wa asili ya hypothalamic na hirsutism ya kikatiba. Katika hali ngumu, endocrinologists, urolojia, na geneticists wanahusika katika uchunguzi.

Matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital

Njia kuu ya kurekebisha dysfunction ya virilous ya tezi za adrenal ni tiba ya uingizwaji wa homoni, ambayo hulipa fidia kwa upungufu wa glucocorticoids. Ikiwa mwanamke aliye na AGS ya uchawi hana mipango ya uzazi, udhihirisho wa ngozi hyperandrogenism haina maana na hedhi ni rhythmic, homoni hazitumiwi. Katika hali nyingine, uchaguzi wa regimen ya matibabu inategemea fomu patholojia ya endocrine, dalili inayoongoza na kiwango cha ukali wake. Mara nyingi, uteuzi wa dawa za glucocorticoid huongezewa na njia zingine za matibabu na upasuaji, zilizochaguliwa kulingana na lengo maalum la matibabu:

• Matibabu ya utasa. Ikiwa kuna mipango ya kuzaa mtoto, mwanamke chini ya udhibiti wa androgens ya damu huchukua glucocorticoids mpaka kupona kamili mzunguko wa ovulatory na ujauzito. Katika hali sugu, vichocheo vya ovulation vinaamriwa zaidi. Ili kuepuka kuharibika kwa mimba, tiba ya homoni inaendelea hadi wiki ya 13 ya ujauzito. Katika trimester ya kwanza, estrojeni pia inapendekezwa, katika II-III - analogues za progesterone ambazo hazina athari ya androgenic.
• Marekebisho ya vipindi visivyo kawaida na virilization. Ikiwa mgonjwa hajapanga ujauzito, lakini analalamika juu ya shida ya hedhi, hirsutism, chunusi, dawa za estrojeni na antiandrogenic ni bora. uzazi wa mpango mdomo iliyo na kizazi cha hivi karibuni cha progestojeni. Athari ya matibabu mafanikio katika miezi 3-6, hata hivyo, mwisho wa matibabu kwa kukosekana kwa tiba ya uingizwaji wa homoni, ishara za hyperandrogenism zinarejeshwa.
• Matibabu ya aina za kuzaliwa za AGS. Wasichana wenye ishara za hermaphroditism ya uongo hupewa tiba ya kutosha ya homoni na marekebisho ya upasuaji wa sura ya viungo vya uzazi - cliterotomy, intraitoplasty (kufungua sinus ya urogenital). Pamoja na shida ya adrenogenital ya kupoteza chumvi, pamoja na glucocorticoids chini ya udhibiti wa shughuli za renin, mineralocorticoids imewekwa na ongezeko la dozi za matibabu na tukio la magonjwa yanayohusiana.

Ugumu fulani katika usimamizi wa mgonjwa hutokea katika hali ambapo ugonjwa huo haujatambuliwa katika hospitali ya uzazi, na msichana aliye na virilization kali ya uzazi husajiliwa na kuletwa kama mvulana. Wakati wa kuamua kurejesha utambulisho wa kijinsia wa kike, upasuaji wa upasuaji wa plastiki na tiba ya homoni huongezewa na usaidizi wa kisaikolojia. Uamuzi wa kuhifadhi mwanamume wa kiraia na kuondoa uterasi na viambatisho hufanywa katika kesi za kipekee kwa kusisitiza kwa wagonjwa, lakini njia hii inachukuliwa kuwa potofu.

Utabiri na kuzuia

Utabiri wa kugundua kwa wakati ugonjwa wa adrenogenital na tiba iliyochaguliwa vya kutosha ni nzuri. Hata kwa wagonjwa wenye virilization muhimu ya uzazi baada ya upasuaji wa plastiki iwezekanavyo kawaida maisha ya ngono na uzazi wa asili. Tiba ya Kubadilisha Homoni kwa aina yoyote ya AGS, inachangia uke wa haraka - ukuaji wa tezi za mammary, kuonekana kwa hedhi, kuhalalisha mzunguko wa ovari, na urejesho wa kazi ya uzazi. Kuzuia ugonjwa huo hufanyika katika hatua ya kupanga ujauzito.

Ikiwa kulikuwa na kesi katika familia patholojia sawa, mashauriano ya jeni yanaonyeshwa. Kupima kwa kutumia ACTH kwa wanandoa wote wawili huruhusu kutambua kubeba heterozygous au aina fiche za ugonjwa wa adrenogenital. Wakati wa ujauzito, ugonjwa huo unaweza kugunduliwa na matokeo ya uchambuzi wa maumbile ya seli za chorionic villus au yaliyomo ya maji ya amniotic yaliyopatikana na amniocentesis. Uchunguzi wa watoto wachanga, iliyofanyika siku ya 5 baada ya kujifungua, inalenga kutambua mkusanyiko ulioongezeka wa 17-hydroprogesterone kwa uchaguzi wa haraka wa mbinu za matibabu.

Aina hii ya patholojia pia inajulikana kama hyperplasia ya adrenal ya kuzaliwa, au dysfunction ya adrenal ya kuzaliwa (kinyume na ugonjwa wa adrenogenital uliopatikana, ambao kawaida huhusishwa na uwepo wa uvimbe wa cortex ya adrenal). Katika miaka ya nyuma, haipaplasia ya adrenali ya kuzaliwa ilitafsiriwa kama pseudohermaphroditism (ugonjwa wa virusi) kwa wasichana na macrogenitosomia praecox (ubalehe wa mapema wa uwongo) kwa wavulana.

Etiolojia

Pathogenesis

Tafiti kadhaa zilizofanywa katika miaka hiyo hiyo zilifanya iwezekane kubaini kuwa anuwai anuwai ya kliniki ya ugonjwa wa adrenogenital imedhamiriwa na vizuizi vya mifumo ya enzyme katika hatua fulani za usanisi wa corticosteroids.

Ya kwanza ya vitalu katika njia ya awali ya homoni za corticosteroid ilitambuliwa katika hatua ya ubadilishaji wa cholesterol kwa pregnenolone. Jeraha kama hilo ni nadra sana. Uundaji wa aina zote za homoni huvunjika, na kwa sababu hiyo, upungufu wa jumla wa adrenocortical hutokea, hauendani na maisha. Mtoto hufa akiwa tumboni au mara tu baada ya kuzaliwa. Kwa sababu ya upotezaji wa athari ya kawaida ya androjeni kwenye ukuaji wa urogenital wa fetasi, mfumo wa duct ya Müllerian wa kike unabaki bila kutofautishwa hata na genotype ya kiume. Kwa hiyo, mtoto aliyezaliwa na ugonjwa huo wa enzymatic ana sehemu ya nje ya uzazi ya aina ya kike, lakini kwa kweli ni pseudohermaphrodite ya kiume. Kipengele cha tabia sana cha lahaja hii ya ugonjwa wa adrenogenital ni hyperplasia ya lipoid ya cortex ya adrenal, ovari au testicles.

Aina ya kawaida ya ugonjwa wa adrenogenital perinatal ni hali inayosababishwa na kizuizi cha oxidative. Kwa upungufu wa kimeng'enya cha 21-hydroxydase, uundaji wa kawaida wa 11-deoxycortisol na cortisol kutoka 17alpha-hydroxyprogesterone na 11-deoxycorticosterone kutoka kwa progesterone huvurugika (pamoja na upungufu wa malezi ya aldosterone pia). Katika takriban 2/3 ya matukio, kizuizi hiki ni cha sehemu, na kisha aldosterone ya kutosha huundwa ili kupunguza upotevu wa sodiamu, na cortisol inayoundwa kwa kiasi kidogo huzuia dalili kubwa za kutosha kwa adrenal. Hata hivyo, androjeni zilizounganishwa kwa uhuru, zinazochochewa mara kwa mara na ziada ya ACTH, husababisha uume. mwili wa mtoto na ongezeko kubwa la uume kwa wavulana na maendeleo ya hermaphroditism ya uwongo kwa wasichana.

Chini ya ushawishi wa hyperproduction ya ACTH, derivatives ya progesterone pia huundwa kwa nguvu, ambayo tabia yake zaidi ni kuongezeka kwa yaliyomo kwenye mimbariol, ambayo hutolewa kwenye mkojo kwa siku kwa kiasi cha zaidi ya 2 mg (kikomo cha juu zaidi cha mimba). kawaida). Katika takriban 1/3 ya wagonjwa wenye ugonjwa wa adrenogenital, malezi ya cortisol na aldosterone ni ya chini sana, na kisha picha ya aina kali, ya kupoteza chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital inajitokeza.

Hatimaye, kuzuia enzyme ambayo hutoa 11-hydroxylation huvuruga awali ya cortisol na aldosterone. Lakini kwa kuwa hii hutoa ziada ya 11-deoxycorticosterone (mtangulizi wa aldosterone), ambayo yenyewe ina shughuli iliyotamkwa ya mineralocorticoid, usawa wa electrolyte wa mwili haufadhaiki na shinikizo la damu linakua. Kwa hivyo, katika lahaja hii ya hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenali, matukio ya kiume yanajumuishwa na ugonjwa wa shinikizo la damu. Imethibitishwa kuwa katika aina ya shinikizo la damu ya ugonjwa wa adrenogenital, cortex ya adrenal pia hutoa siri. idadi kubwa ya misombo "S-Reichstein" au 11-deoxycortisol, ambayo hutolewa kwenye mkojo kama dutu "tetrohydro-S". Kawaida kuna mimba kidogo kwenye mkojo.

Kwa hivyo, kwa uzalishaji mkubwa wa homoni za androjeni kwa sababu ya ukiukaji wa biosynthesis ya cortisol katika mkojo wa kila siku, maudhui ya androjeni, ambayo hutolewa kama 17-ketosteroids, huongezeka. Swali ambalo kiwanja cha androgenic au kikundi cha misombo yenye shughuli za androgenic ina jukumu la hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal bado haijafafanuliwa hatimaye.

Ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa katika msichana wa miezi 11. a - mwonekano mtoto, b - hypertrophy ya clitoral

Dalili za ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenogenital

Ya kawaida ni aina mbaya ya ugonjwa huo. Dalili za ugonjwa huo kwa wasichana kawaida huonekana tayari wakati wa kuzaliwa, mara chache katika miaka ya kwanza. kipindi cha baada ya kujifungua. Kwa wavulana, ukuaji wa uume na nywele za mwili hukua katika mwaka wa 2 au 3 wa maisha, na kuifanya iwe ngumu utambuzi wa mapema magonjwa.

Kama ilivyoelezwa hapo juu, kwa wasichana, aina rahisi ya viril ya ugonjwa wa adrenogenital inaonyeshwa kwenye picha ya hermaphroditism ya uwongo. Tayari tangu kuzaliwa, clitoris iliyopanuliwa hupatikana, ambayo, hatua kwa hatua inakua, huanza kuchukua fomu ya uume wa kiume. Uwazi wa mkojo hufunguka, hata hivyo, chini ya kisimi chenye umbo la uume. Inaweza kuwa sinus ya urogenital. Midomo mikubwa ya aibu inaonekana kama korodani iliyogawanyika. Mabadiliko katika labia ya nje wakati mwingine hutamkwa sana kwamba ni vigumu kuamua jinsia ya mtoto. Ikiwa tunaongeza kwa hili kwamba msichana tayari akiwa na umri wa miaka 3-6 ana ukuaji wa nywele nyingi kwenye pubis yake, miguu, nyuma, maendeleo ya kimwili huharakisha, huongezeka. nguvu ya misuli na usanifu wa kiume unasisitizwa sana, haishangazi kwamba mtoto mara nyingi hukosewa kwa mvulana aliye na cryptorchidism ya nchi mbili. Mabadiliko hayo ya mwili wa kike ndani ya kiume yanaweza tu kutokuwepo kwa matibabu sahihi. Kuhusu ukiukwaji wa viungo vya uzazi, kulingana na mapendekezo ya Wilkins, digrii tatu za mabadiliko haya zinapaswa kutofautishwa: shahada ya I - ugonjwa unaoendelea katika nusu ya pili ya kipindi cha ujauzito, kuna tu kisimi cha hypertrophied, shahada ya II - mwisho wa nusu ya kwanza ya ujauzito, pamoja na kisimi kilichoenea, kuna sinus ya urogenital , shahada ya III - dysfunction ya tezi za adrenal ilitokea katika miezi ya kwanza ya maisha ya intrauterine ya fetusi, sehemu za siri za nje zinaundwa kulingana na aina ya kiume. Hii ina maana kwamba hypersecretion ya awali ya androgens hutokea katika kipindi cha ujauzito, zaidi ya sehemu za siri zitabadilishwa. Mara nyingi unapaswa kukabiliana na kiwango cha III cha mabadiliko katika viungo vya nje vya uzazi.

Kwa kawaida, katika wasichana kama hao, ujana haufanyiki katika siku zijazo, tezi za mammary hazionekani na hedhi haipo.

Kwa wavulana, kama ilivyoelezwa, ugonjwa wa adrenogenital huanza kujidhihirisha tu kutoka miaka 2-3. Tangu wakati huo, kumekuwa na ongezeko la kubalehe kimwili na uongo kwa mtoto. Ukuaji wa haraka, ukuaji wa misuli, kuongezeka kwa uume, ukuaji wa nywele nyingi, kuonekana kwa nywele za sehemu ya siri hufanya mtoto kama huyo aonekane kama mtu mzima. Wavulana wa mapema wanaweza kuwa na erections, wakati mwingine kuna hisia ya ngono, lakini mbele ya psyche ya mtoto. Kwa kawaida, kwa watoto kama hao, testicles ziko katika hali ya watoto wachanga na haziendelei zaidi.

Katika wasichana na wavulana, ukuaji wa kasi hatimaye huacha kutokana na kufungwa mapema kwa maeneo ya ukuaji wa epiphyseal. Matokeo yake, watoto hao, licha ya kiwango cha juu cha ukuaji katika miaka ya kwanza ya maisha, kubaki mfupi katika siku zijazo.

Kwa kiasi kidogo, ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa unaweza kuunganishwa na usawa mkubwa wa elektroliti. Wilkins angeainisha hii kama ugonjwa wa adrenogenital wa kupoteza chumvi.

Pamoja na tata ya dalili ya virilism, inayoonyesha hyperproduction ya corticosteroids na shughuli androgenic, watoto hawa wamepunguza kazi za glucocorticoid na mineralocorticoid ya cortex ya adrenal. Asili ya usawa wa electrolyte katika ugonjwa wa adrenogenital hauelewi kikamilifu. Inapendekezwa kuwa kuna upungufu (au kutokuwepo) kwa homoni ambayo huhifadhi chumvi katika mwili - aldosterone. Kwa hiyo, mwaka wa 1959, Blizzard na Wilkins waligundua kuwa kwa aina rahisi ya viril ya ugonjwa huo, secretion ya aldosterone hutokea kwa kawaida; katika fomu ya kupoteza chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital, kiwango cha aldosterone katika damu kilipungua. Wakati huo huo, Prader na Velasco mwaka wa 1956 walibainisha uwezekano wa secretion na adrenal cortex ya homoni ambayo huongeza excretion ya sodiamu kutoka kwa mwili. Homoni hizi zinaonekana kuwa tofauti na aldosterone.

Macrogenitosomia katika mvulana wa miaka 3 na ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenogenital.

Kwa hivyo, aina ya kupoteza chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital ni mfano wa kawaida wa dysfunction ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal: kwa upande mmoja, kuongezeka kwa kutolewa kwa androjeni ndani ya damu, kwa upande mwingine, upungufu katika uzalishaji wa cortisol na mineralocorticoids.

Dalili za ugonjwa wa kupoteza chumvi kawaida hua kwa watoto katika wiki za kwanza au katika mwaka wa kwanza wa maisha. Fomu hii ni ya kawaida zaidi kwa wavulana. Kozi ya ugonjwa huo ni kali na inahusishwa na kuongezeka kwa excretion ya sodiamu na kloridi kutoka kwa mwili na hyperkalemia ya wakati mmoja. Wagonjwa huendeleza kutapika mara kwa mara, exicosis hutokea, na uzito hupungua. Mtoto huwa na hasira mara ya kwanza, lakini anaweza kuanguka haraka katika hali ya kusujudu: vipengele vya uso vinapigwa, ngozi ni kijivu-giza, kuanguka hutokea na, ikiwa matibabu ya nguvu hayajaanza, mgonjwa hufa. Hali hii wakati mwingine inakua kwa kasi kulingana na aina ya mgogoro wa Addisonian. Kwa kuongeza, kifo kinaweza kutokea ghafla na bila kuanguka hapo awali. Inaonekana, katika hali hiyo, ni matokeo ya hyperkalemia. Hata kupokea tiba inayofaa (cortisone, chumvi), mtoto aliye na aina ya upotezaji wa chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital hana dhamana dhidi yake. maendeleo ya papo hapo mgogoro. Hii inawezekana, kwa mfano, na kuongeza ya maambukizi ya kuingiliana. Kuanzishwa kwa cortisone pamoja na kipimo kilichowekwa hapo awali na salini haraka huongeza hali ya mgonjwa.

Katika hali hiyo, madaktari wa watoto mara nyingi hupendekeza stenosis ya pyloric au dyspepsia ya sumu kali. Utawala wa wazazi wa suluhisho la salini kwa watoto hawa huboresha hali ya mgonjwa kwa muda, lakini bila utawala wa utaratibu wa cortisone, kurudi tena kwa ugonjwa hutokea tena. Utambuzi sahihi wa asili ya ugonjwa huo unawezeshwa katika matukio ambapo wasichana wakati huo huo wana picha ya pseudohermaphroditism. Kwa wavulana, utambuzi ni ngumu na ukweli kwamba virilization yao hutokea baadaye, na uume wa hypertrophied kwa mtoto mchanga haujalipwa kwa uangalifu.

Utambuzi huo umeamua na maudhui yaliyoongezeka ya 17-ketosteroids katika mkojo kwa umri fulani. Husaidia katika utambuzi wa viwango vya juu vya plasma ya potasiamu na sodiamu ya chini. Electrocardiogram mara nyingi ina mwonekano wa kawaida wa hyperkalemia.

Aina ya tatu ya ugonjwa wa adrenogenital ni nadra kabisa - fomu yake ya hypertonic. Inasababishwa na ukiukwaji wa 11-C-hydroxylation katika hatua ya mwisho ya awali ya cortisol na kutolewa kwa kiasi kikubwa cha deoxycorticosterone ndani ya damu, ambayo inaweza kuongeza shinikizo la damu. Wagonjwa hawa, pamoja na shinikizo la damu, wana dalili zote za ugonjwa wa viril. Tiba ya Cortisone inachangia kupunguza shinikizo la damu kwa wagonjwa.

Kwa hivyo, ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto ni dysfunction ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal. Aina zote zina sifa ya upungufu katika malezi ya hydrocortisone (cortisol). Katika fomu ya kupoteza chumvi, kwa kuongeza, awali ya mineralocorticoids imeharibika, na katika aina ya hypertonic, mtangulizi wa aldosterone, deoxycorticosterone, huundwa kwa nguvu.

Licha ya ukweli kwamba awali ya cortisol imeharibika katika kushindwa kwa kuzaliwa kwa cortex ya adrenal, matatizo. kimetaboliki ya kabohaidreti ni nadra. Walakini, hypoglycemia na migogoro ya mara kwa mara ya hypoglycemic (bila usumbufu wa elektroni) inawezekana.

Hypocorticism ya sehemu inaweza kuonyeshwa kwa rangi ya ngozi, ambayo mara nyingi huzingatiwa kwa wagonjwa hao. Kwa kuongeza, katika idadi ya watoto, hata kwa fomu ya fidia ya ugonjwa wa adrenogenital, chini ya ushawishi wa dhiki, upungufu wa adrenal wa jamaa unaweza kujidhihirisha katika udhaifu, hypotension, na maumivu ya misuli. Ikiwa wagonjwa wana uharibifu wa udhibiti wa electrolyte hata katika fomu ya siri, mgogoro wa kawaida wa kupoteza chumvi hutokea chini ya ushawishi wa dhiki.

Tayari imeelezwa kuwa kwa hyperplasia ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal, ugonjwa wa adrenogenital unaweza kugunduliwa tu katika kipindi cha baada ya kujifungua au kabla ya kubalehe. Swali hili bado halijasomwa vya kutosha. Katika hali kama hizi, utambuzi tofauti unapaswa kufanywa kila wakati na ugonjwa wa adrenogenital unaosababishwa na tumor inayofanya kazi na androjeni ya tezi ya adrenal au ovari.

Uchunguzi

Kutoka njia za maabara tafiti, inayotumiwa sana ni uamuzi katika mkojo wa kila siku wa maudhui ya neutral 17-ketosteroids. Kwa hyperplasia ya kuzaliwa na tumors ya cortex ya adrenal, kama sheria, idadi yao inaongezeka kwa kiasi kikubwa, na kwa mujibu wa moja kwa moja na kiwango cha virilization. Katika umri wa miaka 10-12, mkojo wa kila siku unaweza kuwa na hadi 30-80 mg ya 17-ketosteroids, ambayo inazidi kwa kiasi kikubwa. kawaida ya umri(hadi 10 mg kwa siku).

Kama sheria, na ugonjwa wa adrenogenital, shughuli za adrenocorticotropic katika plasma huongezeka sana.

Kiwango katika mkojo wa jumla ya 17-hydroxycorticosteroids katika ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenogenital na katika tumors ya cortex ya adrenal ni tofauti. Kwa tumors, viashiria mara nyingi huinuliwa (lakini si mara zote), na dysfunction ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal - ya kawaida au ya chini.

Usumbufu wa sehemu ya awali ya cortisol katika ugonjwa wa adrenogenital husababisha excretion katika mkojo wa bidhaa zake za kimetaboliki - derivatives ya tetrahydro. Hata hivyo, mara nyingi zaidi kuna ukiukwaji mkubwa zaidi wa awali ya cortisol, ambayo inaongoza kwa kutolewa kwa metabolites ya bidhaa za kati za awali ya cortisol - progesterone na 17-hydroxyproheterone. Hii hutokea wakati 21-hydroxylation inafadhaika, na kwa hiyo, katika uchunguzi wa ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenogenital, uamuzi wa bidhaa za progesterone na 17-hydroxyprogesterone ni muhimu. Bidhaa hizi ni pregnandiol (projesteroni metabolite) na pregnanetriol na pregnancyriolon (17-hydroxyprogesterone metabolites).

Metaboli zote hizi zinaonekana kwenye mkojo kwa kiasi kikubwa tayari katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo, na uwepo wao unaonyesha blockade ya 21-hydroxylation. Imeanzishwa kuwa pregnandiol, pregnancyriol na pregnancyriolon inaweza kujilimbikiza kwenye mkojo katika kesi ya virilizing adenomas ya adrenal, ambayo inapaswa kuzingatiwa katika utambuzi tofauti wa ugonjwa wa viril.

Kama inavyoonekana kutoka hapo juu, wakati mwingine ni ngumu kutekeleza tofauti. utambuzi kati ya tumor ya cortex ya adrenal na hyperplasia yao. Hii ni ngumu sana na maendeleo ya marehemu ya virilization. Inawezesha sana kazi ya suprarenoregenografia. Lakini tumor inaweza kutokea mapema sana na, kwa kuongeza, wakati mwingine ni ndogo sana kwamba haipatikani kwenye x-rays. Kwa sasa, mtihani wa cortisone ni muhimu sana. Ikiwa mgonjwa aliye na ugonjwa wa adrenogenital anasimamiwa 50-100 mg ya cortisone kwa siku kwa siku 5 (au kwa kipimo kinachofaa cha prednisone, prednisolone au dexamethasone), basi excretion ya kila siku ya 17-ketosteroids kwenye mkojo itapungua kwa kiasi kikubwa na kwa kasi. Katika uwepo wa tumor ya virilizing ya cortex ya adrenal, mkojo wa mkojo wa 17-ketosteroids hauanguka. Hii inaonyesha kwamba uzalishaji wa androjeni kwenye gamba la adrenal hautegemei kuongezeka kwa ute wa ACTH kwenye damu. Utawala wa cortisone kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenogenital pia unaweza kupunguza utando wa mkojo wa mimba.

Ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa unapaswa kutofautishwa na aina zote za maendeleo ya ngono ya mapema: asili ya ubongo-pituitary, ovari au testicular. Kubalehe mapema kwa aina ya kikatiba au kutegemea jeraha la eneo la kati-pituitari itakuwa kweli kila wakati, ya aina ya watu wa jinsia moja. Kuongezeka kwa 17-ketosteroids ya mkojo ni wastani na kamwe hauzidi viwango vya vijana. Katika mkojo, maudhui yaliyoongezeka ya gonadotropini hupatikana. testicles katika wavulana kuongezeka kwa ukubwa wa watu wazima, wakati katika adrenogenital syndrome wao ni duni. Katika kesi za shaka umuhimu mkubwa ana biopsy ya korodani. Kwa ugonjwa wa adrenogenital, tubules zisizo na kukomaa na kutokuwepo kwa seli za Leydig hupatikana, na kwa aina nyingine za maendeleo ya mapema ya ngono, idadi kubwa ya seli za Leydig na spermatogenesis hupatikana. Kubalehe mapema kwa wavulana ni mara chache sana kuhusishwa na uwepo wa uvimbe wa seli ya korodani. Katika matukio haya, kuna ongezeko la upande mmoja katika ukubwa wa testicle; juu ya palpation, ni mnene na bumpy; korodani ya pili inaweza kuwa hypoplastic. Biopsy ikifuatiwa na histolojia ya tishu za testicular huamua utambuzi.

Katika wasichana, mapema maendeleo ya kijinsia mara chache sana inaweza kusababishwa na uvimbe wa seli ya granulosa ya ovari. Hata hivyo, tumor hii ni estrogen-hai na maendeleo ya mapema ya ngono hutokea kulingana na aina ya kike (na ugonjwa wa adrenogenital - kulingana na kiume). Arrenoblastoma - tumor ya ovari - kivitendo haifanyiki kwa wasichana wenye shughuli za androgenic.

Matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa

Kwa aina rahisi (ya kiume) ya ugonjwa huo, cortisone (prednisone au prednisolone) hupunguza kwa kiasi kikubwa utando wa mkojo wa 17-ketosteroids na androjeni hai ya kibiolojia. Katika kesi hiyo, mchakato wa ukandamizaji unaweza kudumishwa kwa muda usiojulikana, kwa muda mrefu, na dozi ndogo za madawa ya kulevya, ambazo hazina athari mbaya juu ya kimetaboliki.

Matibabu huanza na kipimo kikubwa cha cortisone au derivatives yake (kinachojulikana kama tiba ya mshtuko), ambayo inaweza kukandamiza kazi ya androjeni ya tezi za adrenal. Kiwango cha ukandamizaji wa kazi ya adrenal imedhamiriwa na excretion ya kila siku ya 17-ketosteroids na pregnancyriol. Njia hii inaweza kupunguza kiwango cha excretion ya 17-ketosteroids kwa watoto wadogo hadi 1.1 mg kwa siku, kwa watoto wakubwa - hadi 3-4 mg kwa siku Muda wa "dozi ya mshtuko" wa corticosteroids ni kutoka siku 10 hadi 30. Ikiwezekana intramuscularly, cortisone acetate 10-25 mg kwa siku kwa watoto wachanga, 25-50 mg kwa watoto wenye umri wa miaka 1-8 na 50-100 mg kwa siku kwa vijana.

Unaweza kuagiza cortisone (na derivatives yake katika vipimo sahihi) na ndani.

Baada ya kufikia athari fulani, hubadilika kwa tiba ya matengenezo ya muda mrefu, na kipimo kinachohitajika cha corticosteroid huwekwa kulingana na kiwango cha mkojo wa 17-ketosteroids. Cortisone pia imeagizwa intramuscularly (kwa mfano, nusu ya "dozi ya mshtuko" mara 2-3 kwa wiki) au kwa mdomo (kipimo sawa kwa kiasi kwa kiasi takriban mara mbili ya kila siku ya madawa ya kulevya inayosimamiwa intramuscularly). Prednisolone au prednisolone ina faida zaidi ya cortisone, kwa vile huzuia kikamilifu uzalishwaji wa ACTH na tezi ya nje ya pituitari na, kwa kuongeza, huhifadhi chumvi kidogo mwilini. Kwa tiba ya matengenezo, kipimo cha dawa hizi cha 10-20 mg kwa siku huzuia uondoaji wa 17-ketosteroids kwenye mkojo kwa muda mrefu.

Na ugonjwa wa kupoteza chumvi, ambao mara nyingi hutokea kwa watoto walio na hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal chini ya umri wa miaka 4-5, utawala wa haraka wa chumvi ya meza, cortisone na deoxycorticosterone (DOC) inahitajika, na kipimo kinawekwa kulingana na ukali wa ugonjwa huo. ugonjwa. Katika kesi ya upotezaji mkubwa wa chumvi (inatiririka kama shida ya Addisonian), hydrocortisone inasimamiwa kwa njia ya mishipa kwa kiwango cha 5 mg (kg) kwa siku na 0.5-1 mg (kg) kwa siku DOC- 1000 ml na kuongeza 20%. suluhisho la kloridi ya sodiamu kwa kilo 1 ya uzani wa mwili. Kiwango cha utawala ni 100 ml ya kioevu kwa saa. Pamoja na maendeleo ya polepole ya ugonjwa huo, 5 mg ya cortisone kwa kilo 1 ya uzito inaweza kupendekezwa. Ikiwa ni lazima, ongeza DOC 2 mg kwa siku na ongezeko la taratibu dozi za madawa ya kulevya. Athari nzuri hutolewa na sindano za chini ya ngozi za fuwele (100-125 mg kila moja) ya DOC, ambayo huingizwa polepole sana ndani ya damu na kudumisha usawa wa electrolyte wa mwili. Katika aina ya shinikizo la damu ya ugonjwa huo, DOC na homoni nyingine zinazoongeza uhifadhi wa sodiamu na maji haipaswi kupewa mgonjwa. Athari nzuri hupatikana kutokana na matumizi ya cortisone au prednisolone. Inapaswa kuwa alisema kuwa ikiwa wagonjwa huwa wagonjwa, au wanakabiliwa uingiliaji wa upasuaji, vipimo vya homoni vinapendekezwa kuongezeka, ambayo ni muhimu hasa kwa aina za kupoteza chumvi za ugonjwa wa adrenogenital.

Tunawasilisha kesi 2 za dysfunction ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal: msichana mwenye umri wa miaka 6 na picha ya hermaphroditism ya uwongo na mvulana wa miaka 5 na macrogenitosomia praecos.

Kesi ya kwanza:

Valya P., umri wa miaka 6, ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa.
a - mtazamo wa mbele; b - mtazamo wa upande; c - kisimi chenye umbo la uume chenye kasi ya juu sana

Valya P., mwenye umri wa miaka 6, aliingia idara ya watoto Taasisi ya Endocrinology ya Majaribio na Kemia ya Homoni AMS 26/XII 1964. Mtoto ana muundo usio wa kawaida wa viungo vya uzazi, ukuaji wa nywele mapema katika eneo la pubic. Msichana alizaliwa nyumbani kutoka kwa ujauzito wa pili wa kawaida. Katika. uzito wa kuzaliwa ni wa kawaida, kisimi hupanuliwa kidogo. Msichana alianza kutembea akiwa na miezi 18; kutoka miaka 3 alama ukuaji wa haraka.

Juu ya kuingia, urefu wa 131 cm, uzito wa kilo 25 g 700. Kwenye ngozi kuna aspae vulgaris. Kwenye pubis - ukuaji wa nywele wa aina ya kiume hutamkwa. Hakuna mabadiliko katika muundo wa mifupa. Moyo - bila vipengele, pigo 92 kwa dakika, kujaza vizuri, sauti za moyo wazi. Shinikizo la arterial 110/65 mm. mabadiliko viungo vya ndani haijatambuliwa. Kinembe kina umbo la uume, urefu wa sm 3, kimesimama. Mkojo wa mkojo hufunguka ndani ya sinus ya urogenital kwenye mzizi wa kisimi. Kuna labioruni scrotulae, katika unene ambayo testicles si inavyoelezwa. Uterasi yenye ukubwa wa dengu ilipambwa kwa njia ya haja kubwa. Tumors katika pelvis ndogo haijafafanuliwa.

Data uchunguzi wa x-ray: sura na saizi ya tandiko la Kituruki hazibadilishwa, umri wa mfupa inalingana na miaka 12.

Baada ya mtihani na cortisone kusimamiwa intramuscularly kwa siku 7, kiasi cha kila siku cha 17-ketosteroids ilipungua hadi 5.5 mg, dehydroepiandrosterone - hadi 0.4 mg, 17-hydroxycorticosteroids - hadi 26.6 mg.

Mgonjwa aliagizwa prednisolone lakini 5 mg mara 2 kwa siku na wasifu wa homoni ulichunguzwa tena. Kiwango cha kila siku cha 17-ketosterols kilikuwa 2.4 mg, 17-hydroxycorticosteroids - 3-2 mg, pregnandiol - 1.7 mg, pregnancyriol - 2.2 mg, dehydroepiandrosterone - 0.7 mg.

Msichana aliachiliwa mnamo Februari 15, 1965. Iliagizwa mara kwa mara kuchukua prednisolone 5 mg mara 2 kwa siku chini ya udhibiti wa hali yake ya jumla, uzito, shinikizo la damu, na maudhui ya 17-ketosteroids katika mkojo.

Utambuzi: dysfunction ya kuzaliwa ya adrenal cortex (adrenogenital syndrome), fomu rahisi ya viril.

Kesi ya pili:
Vova R., mwenye umri wa miaka 5 na nusu, alilazwa mnamo Desemba 16, 1964 kwa idara ya watoto ya Taasisi ya Endocrinology ya Majaribio na Kemia ya Homoni ya Chuo cha Sayansi ya Matibabu na malalamiko ya kasi ya maendeleo ya kimwili na ya kijinsia. Mvulana alizaliwa kubwa - uzito wa g 4550 Hadi umri wa miaka 4, mtoto alikua kwa kawaida, lakini alikuwa mbele ya wenzake katika ukuaji Katika umri wa miaka 5, mama aliona ongezeko la sehemu za siri; muda mfupi baadaye, nywele za pubic zilionekana, ukuaji uliongezeka kwa kiasi kikubwa. Katika mwaka uliopita imeongezeka kwa 15 cm.

Baada ya kuingia, urefu ni 129.5 cm, ambayo inafanana na urefu wa mvulana mwenye umri wa miaka 9, uzito wa kilo 26 g 850. Mwili sahihi. Shinikizo la arterial 105/55 mm. Uume ni mkubwa, kuna nywele za sehemu za siri zilizofifia. Tezi za ngono kwenye korodani. Korodani ya kushoto ni saizi ya walnut, korodani ya kulia ni saizi ya cherry. Tofauti ya mifupa ya mkono inalingana na miaka 12.

Utoaji wa mkojo kwa siku ulifikia 26.1 mg ya 17-ketosteroids, 2.4 mg ya 17-hydroxycorticosteroids, na 1 mg ya dehydroepiandrosterone.

Mvulana alipata mtihani wa cortisone, ambao ulionyesha kupungua kwa maudhui ya 17-ketosteroids katika mkojo hadi 9.2 mg kwa siku.

Kulingana na uchunguzi, utambuzi wa dysfunction ya adrenal ya kuzaliwa ilifanywa na matibabu na prednisolone iliwekwa. Wakati wa matibabu na prednisolone, kutolewa kwa 17-ketosteroids ilipungua hadi 7 mg kwa siku. Mvulana aliachiliwa na pendekezo la kuchukua prednisolone 5 mg mara moja kwa siku chini ya udhibiti wa uzito, urefu, shinikizo la damu na wasifu wa homoni. Ushauri wa ufuatiliaji baada ya miezi 4.

Tahadhari wazazi! Jukwaa kuhusu ugonjwa wa adrenogenital limefunguliwa kwenye tovuti yetu.