Utambuzi wa ugonjwa wa mara kwa mara. Dhana za kisasa za ugonjwa wa mara kwa mara na miongozo ya kliniki ya utambuzi na matibabu

Familial Mediterranean fever (FMF) ni ugonjwa wa mara kwa mara ugonjwa wa kurithi inayojulikana na matukio ya mara kwa mara ya homa na peritonitis, wakati mwingine na pleurisy, vidonda vya ngozi, arthritis, na mara chache sana pericarditis. Amyloidosis ya figo inaweza kuendeleza, ambayo inaweza kusababisha kushindwa kwa figo. Mara nyingi ugonjwa huu hutokea kwa wazao wa wenyeji wa bonde la Mediterranean. Utambuzi kwa kiasi kikubwa ni kliniki, ingawa inapatikana kupima maumbile. Matibabu ni pamoja na colchicine ili kuzuia mashambulizi ya papo hapo, pamoja na amyloidosis ya figo kwa wagonjwa wengi. Utabiri wa matibabu ni mzuri.

Homa ya Familia ya Mediterania (FMF) ni ugonjwa ambao hutokea kwa watu wanaotoka kwa wakazi wa bonde la Mediterania, Wayahudi wengi wa Sephardic, Waarabu wa Afrika Kaskazini, Waarmenia, Waturuki, Wagiriki, na Waitaliano. Wakati huo huo, matukio ya ugonjwa huo pia yanajulikana katika makundi mengine (kwa mfano, Wayahudi wa Ashkenazi, Wacuba, Wabelgiji), ambayo inaonya dhidi ya kuwatenga uchunguzi tu kwa misingi ya asili. Takriban 50% ya wagonjwa wana historia ya familia ya ugonjwa huo, kwa kawaida ikiwa ni pamoja na ndugu.

Magonjwa ya kawaida kati ya yaliyoelezewa, FMF inathiri sana mataifa wanaoishi katika bonde la Mediterania (Wayahudi wa Sephardi, Waturuki, Waarmenia, Waafrika Kaskazini na Waarabu), ingawa mtu anaweza kupata maelezo ya kesi za ugonjwa wa mara kwa mara katika Wayahudi wa Ashkenazi, Wagiriki, Warusi, Wabulgaria, Waitaliano. Mzunguko wa tukio, kulingana na utaifa, ni 1:1000 - 1:100000. Ni kawaida zaidi kwa wanaume kuliko kwa wanawake (1.8: 1).

(kisawe: ugonjwa wa Kiarmenia, ugonjwa wa paroxysmal Janeway-Mosenthal, peritonitis ya mara kwa mara, ugonjwa wa Reimann, ugonjwa wa Segal-Mamu, homa ya Mediterania) ni ugonjwa wa nadra wa kuamuliwa kwa vinasaba, unaoonyeshwa na serositi ya mara kwa mara na maendeleo ya mara kwa mara.

Inatokea hasa kati ya wawakilishi wa mataifa ambao babu zao waliishi katika bonde la Mediterranean, hasa kati ya Waarmenia, Wayahudi (mara nyingi Sephardi), Waarabu, bila kujali mahali pa kuishi. Ugonjwa huanza, kama sheria, katika utoto na ujana na mzunguko sawa kwa wanaume na wanawake.

Etiolojia

Etiolojia haieleweki vizuri. Inafikiriwa kuwa wagonjwa wana kasoro ya kuzaliwa ya kimetaboliki, enzymatic, ambayo inajumuisha ukiukaji wa kinga na kinga. mifumo ya endocrine, awali ya protini, protini. Aina ya recessive ya autosomal ya urithi wa ugonjwa huo imeanzishwa.

Pathogenesis

Pathogenesis ya kuvimba mara kwa mara, ambayo mashambulizi ya P. yanajulikana, yanahusishwa na uharibifu wa seli. Ugonjwa wa kimetaboliki ya seli huthibitishwa na maendeleo ya mara kwa mara katika P. b. amyloidosis, bila kujali muda na ukali wa kozi ya P.. Ruhusu kuwepo kwa maonyesho mawili ya genotypic. Kwa genotype ya kwanza, ugonjwa hujitokeza kwa muda mrefu na mashambulizi ya serositis, basi inaweza kujiunga. Katika genotype ya pili inakua mwanzoni, na baadaye kuna mashambulizi ya P. b. Pamoja na hili, kuna matukio ya P. b. bila amyloidosis na kesi wakati ni udhihirisho pekee wa ugonjwa huo.

Anatomy ya pathological kwa kutokuwepo kwa amyloidosis haina vipengele maalum. Licha ya kozi ya muda mrefu P. b., hakuna mabadiliko makubwa ya anatomiki. Wakati wa shambulio la P. kuna ishara zote za kuvimba kwa aseptic ya utando wa serous, hasa peritoneum, pleura, membrane ya synovial, katika baadhi ya matukio ndogo ya serous effusion hupatikana. Sindano inayowezekana na kuongezeka kwa upenyezaji wa mishipa, mmenyuko usio maalum wa seli. Amyloidosis, ikiwa iko, ni ya jumla na lesion kubwa figo; kulingana na mali ya histoimmunnochemical, iko karibu na amyloidosis ya sekondari.

Picha ya kliniki

Kulingana na ujanibishaji uliopo wa udhihirisho, anuwai nne za P. b.

tumbo,
kifua kikuu,
articular,
homa.

Tofauti ya tumbo hutokea mara nyingi na katika picha ya kina ina sifa ya dalili tumbo la papo hapo, ambayo mara nyingi hutumika kama sababu ya uingiliaji wa upasuaji kuhusiana na appendicitis ya papo hapo inayoshukiwa, cholecystitis ya papo hapo, au kizuizi. utumbo mdogo. Wakati wa operesheni, ishara tu za peritonitis ya serous ya juu na mchakato wa wambiso wa wastani hupatikana. Tofauti na papo hapo magonjwa ya upasuaji cavity ya tumbo dalili zote hupotea peke yake baada ya siku 2-4. KATIKA kesi adimu, kwa kawaida baada ya shughuli zinazorudiwa, kizuizi cha mitambo ya utumbo kinaweza kuendeleza, ambacho kinawezeshwa na dyskinesia kali ya njia ya utumbo na njia ya biliary, inayosababishwa na P. yenyewe. na kupatikana kwa uchunguzi wa x-ray viungo vya tumbo wakati wa mashambulizi ya ugonjwa huo.

Lahaja ya thoracic P. b., huzingatiwa mara chache. inayojulikana na kuvimba kwa pleura, ambayo hutokea katika nusu moja au nyingine ya kifua, mara chache katika wote wawili. Malalamiko ya mgonjwa na data ya uchunguzi ni sawa na kwa pleurisy - kavu au kwa effusion kidogo. Dalili zote za kuzidisha kwa ugonjwa hupotea peke yake baada ya siku 3-7.

Lahaja ya maelezo kwa namna ya synovitis ya mara kwa mara iliyoonyeshwa na arthralgia, mono- na polyarthritis. Vifundo vya mguu na miguu huathirika zaidi viungo vya magoti. Mashambulizi ya articular yanavumiliwa kwa urahisi zaidi kuliko mashambulizi ya tofauti ya tumbo na thoracic ya P. b.; mara nyingi hukimbia joto la kawaida mwili. Kwa arthritis ya muda mrefu, hudumu zaidi ya wiki 2-3, osteoporosis ya muda mfupi inaweza kutokea.

Chaguo la homa P. b. inayojulikana na ongezeko la ghafla la joto la mwili; mashambulizi ya ugonjwa huo yanafanana na yale ya malaria. Mara chache hutokea, kwa kawaida mwanzoni mwa ugonjwa huo, basi, kama mashambulizi ya articular na thoracic, yanaweza kutoweka kabisa. Kutoka kwa lahaja ya homa kama fomu huru ya kliniki P. b. ni muhimu kutofautisha homa inayoambatana na mashambulizi ya P.. na maonyesho mengine ya ugonjwa huo. Katika kesi ya mwisho, joto la mwili huongezeka hivi karibuni au wakati huo huo na kuanza kwa maumivu, wakati mwingine hufuatana na baridi, hufikia. viwango tofauti na hupungua hadi nambari za kawaida baada ya 6-12, chini ya masaa 24.

Kozi ya ugonjwa huo ni ya muda mrefu, inarudi tena, kwa kawaida ni mbaya. Exacerbations kuendelea stereotypically, tofauti tu katika ukali na muda. Bila kujali mara kwa mara na ukali wa mashambulizi ya P.. 30-40% ya wagonjwa huendeleza amyloidosis, ambayo husababisha kushindwa kwa figo.

Uchunguzi

Utambuzi ni msingi wa vigezo vifuatavyo:

1) mashambulizi mafupi ya mara kwa mara ya ugonjwa huo (tumbo, thoracic, articular, febrile), isiyohusishwa na sababu maalum ya kuchochea, inayojulikana na stereotype;

2) mwanzo wa ugonjwa huo katika utoto au ujana, hasa kati ya makundi fulani ya kikabila;

3) kugundua mara kwa mara ugonjwa huo kwa jamaa;

4) maendeleo ya mara kwa mara ya amyloidosis ya figo; viashiria vya maabara mara nyingi si mahususi na huonyesha ukali wa mwitikio wa uchochezi au kiwango cha kushindwa kwa figo.

Katika maonyesho ya kwanza ya P. b. utambuzi tofauti inaweza kuwa ngumu na inategemea kutengwa kwa uangalifu kwa magonjwa yenye dalili zinazofanana. Katika kurudia kurudia magonjwa huzingatia vigezo hapo juu na ukweli kwamba kwa P. b. kitabia Afya njema mgonjwa ndani kipindi cha interictal na upinzani kwa tiba yoyote, ikiwa ni pamoja na. antibiotics na glucocorticoids.

Matibabu

Matibabu hadi miaka ya 70. ilikuwa ni dalili tu. Mnamo 1972, habari ilionekana juu ya uwezekano wa kuzuia shambulio la P.. kumeza colchicine katika kipimo cha kila siku cha 1 hadi 2 mg. Baadaye, ufanisi wa prophylactic wa colchicine ulithibitishwa, pamoja na uvumilivu wake mzuri na ulaji wa muda mrefu (karibu maisha) wa kipimo kilichoonyeshwa kwa watu wazima na watoto. Utaratibu wa hatua ya madawa ya kulevya sio wazi kabisa. Katika dozi ndogo, ina athari ya kupinga uchochezi, inayoathiri kila hatua zinazofuatana zinazosababisha kupungua kwa leukocyte, hupunguza upenyezaji wa mishipa, huzuia kutolewa kwa prostaglandini, na pia huzuia maendeleo ya amyloidosis, ikifanya kazi kwa awali ya intracellular na exocytosis ya watangulizi wa amyloid. , juu ya mkusanyiko wa nyuzi za amyloid.

Utabiri

Utabiri wa maisha kwa wagonjwa walio na P. b. nzuri bila amyloidosis. Magonjwa ya mara kwa mara yanaweza kusababisha ulemavu wa muda. Maendeleo ya amyloidosis husababisha ulemavu kutokana na kushindwa kwa figo (kawaida hadi umri wa miaka 40). Kabla ya matumizi ya colchicine, maisha ya miaka 5 na 10 ya wagonjwa wenye P. b. na amyloidosis (tangu mwanzo wa proteinuria) ilikuwa 48 na 24%, kwa mtiririko huo. Wakati wa kutibiwa na colchicine, iliongezeka hadi 100%, na maisha ya wastani yaliongezeka hadi miaka 16. Colchicine ni bora bila kujali hatua ya nephropathy ya amyloid. Hata hivyo, matibabu ya haraka huanza, haraka matokeo mazuri hutokea. Kwa hiyo ni muhimu sana uchunguzi wa zahanati mgonjwa P. b. kwa utambuzi wa mapema watu wanaohitaji matibabu na colchicine hasa kwa ajili ya kuzuia amyloidosis.

Matibabu ya Ugonjwa wa Kipindi

Ugonjwa wa Periodic ni nini

Ugonjwa wa mara kwa mara(homa ya familia ya Mediterania, peritonitis ya kifamilia ya paroxysmal, ugonjwa wa Armenia, nk.) ni ugonjwa wa kurithi wa aina ya autosomal recessive na kupenya kamili ya jeni. Ugonjwa huo unaelezewa hasa kati ya wenyeji wa bonde la Mediterania - Waarabu, Waturuki, Wayahudi, Waarmenia, lakini pia hutokea katika sehemu nyingine za dunia, hasa kati ya watu wa mataifa ya Caucasian. Wanaume na wanawake wote ni wagonjwa; kesi za kifamilia zimeripotiwa.

Dalili za Ugonjwa wa Periodic

Kuvimba kwa aseptic mbaya ya membrane ya serous ni msingi wa udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa wa mara kwa mara. Inaaminika kuwa mchakato wa patholojia unaelezewa na kasoro ya kuzaliwa ya kimetaboliki, lakini sababu zinazosababisha kuvimba na pathogenesis ya mashambulizi ya papo hapo haijaanzishwa. Inavyoonekana, leukocytes za neutrophilic zina jukumu muhimu katika maendeleo ya mashambulizi. L. N. Kochubey et al. katika kipindi cha kabla ya mashambulizi na mashambulizi ya ugonjwa huo, kupungua kwa kutamka kwa leukocytes ya neutrophilic, waanzilishi wa classic wa kuvimba kwa aseptic, ilifunuliwa. Mchakato wa uharibifu unaambatana na kutolewa kwa wapatanishi wa intracellular wa uchochezi, kama vile sababu inayozuia neutrophils, dutu inayoamilisha inayosaidia, sababu ya kemotactic, nk.

Mchakato kawaida huanza katika utoto wa mapema na ujana na unaonyeshwa na maumivu ya mara kwa mara kwenye tumbo, kuiga peritonitis, au maumivu ndani ya tumbo. kifua, joto la juu(hadi 39-40 ° C), arthralgia au arthritis, katika baadhi ya matukio, maendeleo ya mapema ya amyloidosis, hasa katika flygbolag za HLA A28. Migogoro huchukua siku 1-2, mara chache zaidi, na inaweza kusababisha uingiliaji wa upasuaji usio sahihi, haswa lzpprotomy, na kshira, utokaji wa serous pekee hupatikana.

Dalili ya articular ina sifa ya tofauti kati ya maumivu makali na kizuizi cha harakati kwenye viungo na kiasi. ishara dhaifu kuvimba - uvimbe, hyperthermia, kutokuwepo kwa hyperemia. Viungo vinaathiriwa kwa usawa, mara nyingi kuna mono au oligoarthritis ya goti, ankle, hip, bega; viungo vya kiwiko, viungo vidogo brashi, mara kwa mara viungo vya temporomandibular na ileosacral. Mashambulizi ya articular huchukua muda mrefu zaidi kuliko maonyesho mengine ya ugonjwa - siku 4-7 na mara kwa mara tu muda mrefu. Regression imekamilika, ukiondoa viungo vya hip, ambayo inaweza kubaki ngumu.

Wakati wa mashambulizi ya papo hapo, leukocytosis, ongezeko la ESR, na maudhui ya fibrinogen katika damu hugunduliwa. Mkojo ni kawaida isipokuwa kwa amyloidosis. RF haijatambuliwa. Radiologically, kadri muda wa ugonjwa unavyoongezeka, mabadiliko ya fedha kwenye viungo yanagunduliwa.

Matibabu ya Ugonjwa wa Kipindi

Ili kupunguza idadi ya mashambulizi ya mara kwa mara, colchicine imeagizwa kwa muda mrefu kwa dozi ndogo (0.6 mg mara 2-3 kwa siku), ambayo inazuia uharibifu wa leukocytes ya neutrophilic, ambayo ina jukumu la pathogenesis. mashambulizi ya papo hapo. Wakati mwingine kifafa hupotea kabisa. Hata hivyo matokeo chanya si mara zote hupatikana na, kwa kuongeza, matibabu ni vigumu kutokana na athari ya sumu ya madawa ya kulevya.

Ni Madaktari gani Unapaswa Kuwaona Ikiwa Una Ugonjwa wa Mara kwa Mara

Mtaalamu wa magonjwa ya damu

Matangazo na matoleo maalum

habari za matibabu

20.02.2019

Madaktari wakuu wa magonjwa ya phthis kwa watoto walitembelea shule nambari 72 huko St.

18.02.2019

Katika Urusi, kwa mwezi uliopita mlipuko wa surua. Kuna zaidi ya ongezeko mara tatu ikilinganishwa na kipindi cha mwaka mmoja uliopita. Hivi majuzi, hosteli ya Moscow iligeuka kuwa lengo la maambukizi ...

26.11.2018

Watu, "mbinu za bibi", wakati mgonjwa amechanganyikiwa kufunga blanketi na kufunga madirisha yote, sio tu inaweza kuwa isiyofaa, lakini inaweza kuzidisha hali hiyo.

19.09.2018

Tatizo kubwa kwa mtu anayetumia kokeini ni uraibu na kuzidisha dozi, ambayo hupelekea kifo. Plasma ya damu hutengeneza kimeng'enya kiitwacho...

Virusi sio tu huzunguka hewa, lakini pia wanaweza kupata kwenye mikono, viti na nyuso nyingine, wakati wa kudumisha shughuli zao. Kwa hiyo, wakati wa kusafiri au katika maeneo ya umma Inapendekezwa sio tu kuwatenga mawasiliano na watu wengine, lakini pia kuzuia ...

Kurudisha maono mazuri na kusema kwaheri kwa glasi na lensi za mawasiliano milele ni ndoto ya watu wengi. Sasa inaweza kufanywa ukweli haraka na kwa usalama. Fursa mpya marekebisho ya laser maono yanafunguliwa kwa mbinu isiyo ya mawasiliano kabisa ya Femto-LASIK.

Maandalizi ya vipodozi iliyoundwa kutunza ngozi na nywele zetu huenda zisiwe salama kama tunavyofikiri

Ugonjwa wa mara kwa mara (sawe: homa ya kifamilia ya Mediterania, peritonitis ya paroxysmal, polyserositis ya kawaida, ugonjwa wa Kiyahudi, ugonjwa wa Armenia) ni ugonjwa wa urithi wa autosomal unaojulikana kati ya wawakilishi wa watu wa kale wa Mediterania. Mara nyingi, ugonjwa wa mara kwa mara (PB) hutokea kwa Wayahudi wa Sephardic, Waarmenia, Waarabu, Wagiriki, Waturuki, watu wa Caucasus, nk, kwa hiyo majina mengine ya ugonjwa huo. Matukio ya PB kati ya Wayahudi wa Sephardi, kulingana na vyanzo anuwai, ni kati ya 1:250 hadi 1:2000 (masafa ya kubeba jeni inayobadilika ni kutoka 1:16 hadi 1:8), kati ya Waarmenia - kutoka 1:100 hadi 1:1000 (mzunguko wa kubeba ni kutoka 1:7 hadi 1:4).

Miongoni mwa watoto 15 walio na BE kuzingatiwa katika watoto wa Kirusi hospitali ya kliniki(RDKB) katika miaka ya hivi karibuni, 8 walikuwa Waarmenia, 4 walikuwa Dagestanis, 1 walikuwa Mgiriki, 1 alikuwa na Chechen na mizizi ya Kiyahudi, 1 - Kirusi.

Etiolojia na pathogenesis

PB inategemea mabadiliko ya uhakika katika jeni ya protini ya pyrin iliyo kwenye mkono mfupi wa kromosomu ya 16 (16q) karibu na jeni za ugonjwa wa autosomal dominant polycystic figo na tuberous sclerosis. Pyrin ni protini katika granules ya msingi ya neutrophils ambayo inashiriki kikamilifu katika udhibiti wa kuvimba. Inaaminika kuwa pyrine huchochea uzalishaji wa wapatanishi wa kupambana na uchochezi, inakuwezesha kudhibiti chemotaxis, na kuimarisha membrane ya granulocyte. Ukiukaji wa muundo wa protini hii, ambayo hutokea katika BE, husababisha kuongezeka kwa uzalishaji wa wapatanishi wa pro-uchochezi katika leukocytes, uanzishaji wa vifaa vya microtubular na uharibifu wa papo hapo wa chembe za msingi za leukocytes, uanzishaji wa molekuli za wambiso na kuongezeka kwa chemotaksi ya leukocyte. , na kusababisha kuvimba.

Hadi sasa, aina 8 za mabadiliko zinajulikana katika eneo la C-terminal ya jeni la pyrin, ambapo uingizwaji wa amino asidi hutokea. Mabadiliko matatu ya kawaida, ambayo yanachukua zaidi ya 90% ya kesi za PB: M680I (badala ya isoleusini na methionine), M694V (badala ya valine na methionine), V726A (badala ya alanine na valine). Mabadiliko yote matatu yana umri wa miaka 2000-2500, kwa hivyo wakati mwingine huitwa "kibiblia", kwa hivyo husambazwa sana kati ya wawakilishi wa watu wa zamani ambao walikaa katika ardhi karibu na Bahari ya Mediterania. Mabadiliko ya M680I hutokea hasa kwa Waarmenia, M694V na V726A katika makabila yote.

PB huendelea kwa njia ya mshtuko wa moyo, ambayo msingi wake ni uharibifu wa hiari au hasira ya neutrophils na kutolewa kwa wapatanishi na ukuzaji wa uchochezi wa aseptic haswa kwenye membrane ya serous na synovial. Katika damu ya pembeni, idadi ya neutrophils na protini za awamu ya papo hapo (CRP - C-reactive). protini tendaji, SAA - serum amyloid A protini, nk). Kuwashwa kwa receptors na wapatanishi wa uchochezi husababisha maendeleo ya ugonjwa wa maumivu, na yatokanayo na idadi kubwa pyrogens endogenous kwa kituo cha thermoregulatory - kwa maendeleo ya homa.

Picha ya kliniki na mtiririko

Kliniki, PB inaonyeshwa na mashambulizi ya kawaida ya homa ambayo hutokea mara kwa mara (siku - wiki - miezi). Homa inaweza kuongozana na syndromes ya maumivu yanayohusiana na maendeleo uchochezi usio maalum katika serous na synovial integuments. Kulingana na kupenya kwa jeni, syndromes hizi zinaweza kutengwa au kuunganishwa, lakini kila mmoja wao huhifadhi rhythm yake mwenyewe. Mashambulizi yoyote yanafuatana na leukocytosis, ongezeko la ESR na protini nyingine za uchochezi, ongezeko la sehemu ya a- na b ya globulins, na kupungua kwa shughuli za neutrophil myeloperoxidase. Nje ya mashambulizi, watoto wanahisi vizuri, vigezo vya maabara ni hatua kwa hatua normalizing.

Homa ni ya kawaida zaidi dalili inayoendelea na PB, hutokea katika 96-100% ya kesi. Kipengele cha homa katika PB ni kwamba "haidhibitiwi" na antibiotics na antipyretics. Homa ya pekee katika PB, kama sheria, husababisha makosa ya uchunguzi na inachukuliwa kuwa dhihirisho la SARS.

Dalili ya pili ya kawaida ya PB ni ugonjwa wa maumivu ya tumbo (aseptic peritonitis), ambayo hutokea katika 91% ya kesi, na kwa kutengwa - kwa 55%. Kliniki, peritonitis ya aseptic inatofautiana kidogo na peritonitis ya septic na dalili zote za tabia ya mwisho: joto hadi 40 °, tumbo kali, kichefuchefu, kutapika, na kizuizi cha motility ya matumbo. Baada ya siku chache, peritonitis inapungua, peristalsis inarejeshwa. Kliniki kama hiyo mara nyingi ndio sababu ya makosa ya utambuzi, na wagonjwa wanaendeshwa kwa appendicitis ya papo hapo, peritonitis, cholecystitis, kizuizi cha matumbo, nk Miongoni mwa watoto waliozingatiwa na sisi, 6 walifanyiwa upasuaji hapo awali, na wagonjwa 2 - mara mbili: 4 - kwa appendicitis ya papo hapo, 2 - kwa kizuizi cha matumbo, 1 - kwa peritonitis, 1 - cholecystitis ya papo hapo. Kama sheria, katika rekodi za matibabu wagonjwa vile, kuwepo kwa "catarrhal appendicitis" na haja uingiliaji wa upasuaji haina shaka. Ni kawaida kabisa kwamba, kwa mujibu wa wazazi, madaktari ambao walimfanyia mtoto kazi, katika mazungumzo ya faragha, walikataa uwepo halisi wa appendicitis au peritonitis.

Muda wa lahaja za homa na tumbo za BE kawaida huanzia siku 1 hadi 3, mara chache hurefushwa hadi wiki 1-2.

Peritonitis, kama ugonjwa wa articular, ni kawaida zaidi kwa utoto.

Ugonjwa wa Articular una sifa ya arthralgia, kuvimba kwa viungo vikubwa. Kwa mujibu wa vyanzo mbalimbali, arthritis na arthralgia huzingatiwa katika 35-80% ya kesi, na katika 17-30% ni ishara za kwanza za ugonjwa huo. Wakati wa shambulio, ghafla maumivu ya viungo katika kiungo kimoja au zaidi, ambacho kinaweza kuongozwa na edema, hyperemia na hyperthermia ya viungo. Muda wa lahaja ya kawaida ya shambulio la PB ni siku 4-7, wakati mwingine huongeza hadi mwezi 1. Tofauti na homa ya pekee au peritonitis ya paroxysmal, katika lahaja hii ya PB, arthralgia mara nyingi huendelea baada ya shambulio, ikipungua polepole kwa miezi kadhaa. Kutokuwa maalum kwa picha ya kliniki katika lahaja ya kawaida ya BE husababisha ukweli kwamba wagonjwa hugunduliwa na. ugonjwa wa arheumatoid arthritis, rheumatism, lupus erythematosus ya utaratibu, nk. Baba wa mmoja wa wagonjwa wetu, Muarmenia kwa utaifa, alizingatiwa kwa miaka mingi na uchunguzi wa ugonjwa wa arthritis, na tu wakati PB iligunduliwa kwa mtoto, tulianzisha utambuzi sawa. ndani yake.

Lahaja ya kifua na ugonjwa wa pleural haipatikani sana - karibu 40% ya kesi, kwa kutengwa - katika 8%, pamoja na ugonjwa wa tumbo- katika 30%. Kwa lahaja ya kifua, pleurisy ya pande mbili hukua na kutokwa na damu. Muda wa ugonjwa huu ni siku 3-7. Kama sheria, wagonjwa kama hao hugunduliwa kimakosa na pleurisy au pleuropneumonia.

Mabadiliko ya ngozi wakati wa mashambulizi ya BE hutokea katika 20-30% ya kesi. Kawaida zaidi ni upele unaofanana na erisipela, lakini upele wa zambarau, vesicles, nodules, na angioedema huweza kutokea. Wakati mwingine kiafya PB huendelea kama mmenyuko wa mzio hadi uvimbe wa Quincke na urticaria.

Maonyesho mengine ya PB yanaweza kuwa maumivu ya kichwa, meningitis ya aseptic, pericarditis, myalgia, ugonjwa wa hepatolienal, orchitis ya papo hapo.

Miongoni mwa wagonjwa wetu, 12 BE iliendelea kulingana na tofauti ya tumbo, katika 3 - kulingana na tofauti ya tumbo-articular. 11 kati yao walilazwa kwa RCCH na utambuzi mwingine: cholecystitis ya muda mrefu, kongosho, gastroduodenitis, ugonjwa wa Crohn, colitis etiolojia isiyoeleweka arthritis ya damu, SLE (systemic lupus erythematosus), glomerulonephritis ya muda mrefu na 4 tu - na uchunguzi unaoongoza wa "ugonjwa wa mara kwa mara". Wagonjwa wengi wanalazwa kwa idara ya gastroenterology na malalamiko ya mara kwa mara maumivu ya tumbo, pamoja na ushiriki wa figo na maendeleo ya ugonjwa wa proteinuria na nephrotic - kwa idara ya nephrology, na homa ya kawaida isiyo na motisha - kwa idara za kuambukiza na za uchunguzi.

Udhihirisho wa ugonjwa unaweza kutokea kwa umri tofauti. Kesi za udhihirisho wa marehemu wa PB zinaelezewa, baada ya miaka 20-25. Kulingana na uchunguzi wetu, kwa wagonjwa wengi, shambulio la kwanza la BE lilionekana katika umri wa miaka 2-3 (wagonjwa 9), katika 1 - tangu kuzaliwa, katika 2 - katika miaka 0.5-1.5, katika 2 - saa 4- Miaka 5, katika 1 - katika umri wa miaka 11-12.

Mzunguko na mzunguko wa mashambulizi hutofautiana kwa wagonjwa tofauti juu ya aina mbalimbali: kutoka mara kadhaa kwa wiki hadi mara 1-2 katika miaka kadhaa. Katika wagonjwa wengi, mshtuko wa moyo una safu dhabiti. Walakini, fasihi inaelezea kesi wakati mshtuko unaweza kusimama kwa miaka kadhaa au, kinyume chake, kuanza tena baada ya mapumziko marefu chini ya ushawishi wa mambo ya nje(mabadiliko ya makazi, ndoa au ndoa, kuzaliwa kwa mtoto, huduma ya kijeshi, nk). Kwa wagonjwa wetu, mzunguko wa mshtuko ulikuwa sawa: mara 1 - 2 kwa wiki, mara 4 - 1 kwa wiki, mara 5 - 1 katika wiki 2-3, mara 2 - 1 kwa wiki. 1 - 1 muda katika miezi 2-3, katika 1 - 1 muda katika miezi 6-12.

Baada ya muda fulani tangu mwanzo wa udhihirisho, wagonjwa wengi wana hepatomegaly, ambayo, kulingana na uchunguzi wetu, inaweza kutofautiana kutoka +1 hadi + cm 5. Splenomegaly pia inakua hatua kwa hatua, thamani ambayo kwa wagonjwa wengine ilifikia + 7 cm. ongezeko la ini na wengu haligunduliki kwa wagonjwa wote. Kwa wazi, taratibu hizi hutegemea mzunguko na idadi ya mashambulizi na maendeleo ya amyloidosis.

Amyloidosis kama shida ya ugonjwa wa mara kwa mara

Kila mashambulizi ya PB yanafuatana na kutolewa kwa idadi kubwa ya wapatanishi, uundaji wa protini za uchochezi. Kutoka kwa tishu na viungo vya serous, protini hizi huingia kwenye damu, ambapo huzunguka kwa muda mrefu. Kwa hivyo, mwili unakabiliwa na kazi ya kuondoa haya kwa njia fulani protini. Mashambulio ya mara kwa mara na yaliyotamkwa zaidi ya PB, ndivyo shida ya utupaji inavyozidi kuwa kubwa. Njia moja ya kuondoa molekuli nyingi za protini zinazozunguka ni kuzichakata ili kuunda protini isiyoyeyuka inayoitwa amiloidi. Kwa kusema kwa mfano, amiloidi imejaa protini "takataka". Uundaji na uwekaji wa amyloid katika tishu husababisha maendeleo ya amyloidosis.

Amyloidosis (kutoka Kilatini amylum - wanga) ni dhana ya pamoja ambayo inajumuisha kundi la magonjwa yenye sifa ya uwekaji wa ziada wa protini kwa namna ya nyuzi za amyloid. Protini hizi za nyuzi zisizoyeyuka zinaweza kuwekwa mahali fulani mahususi au zinaweza kusambazwa kwa viungo mbalimbali, kutia ndani viungo muhimu kama vile figo, ini, moyo na nyinginezo.

Muundo wa amyloid ni sawa kwa aina zake zote na ni nyuzi ngumu zisizo na matawi na kipenyo cha takriban 10 nm, na muundo wa msalaba wa β uliokunjwa, kwa sababu ambayo athari ya birefringence hutokea katika mwanga wa polarized wakati una rangi nyekundu ya Kongo. . Doa Nyekundu ya Alkali ya Kongo ndiyo njia inayojulikana zaidi na inayopatikana ya kugundua amiloidi.

Amyloid ina protini za fibrillar (sehemu ya fibrillar, F-sehemu) na glycoproteins ya plasma ya damu (sehemu ya plasma, P-sehemu). Vitangulizi vya sehemu ya F hutofautiana katika aina mbalimbali amyloidosis (leo hadi protini 30 za mtangulizi zinajulikana, huamua aina ya amyloidosis); kuna mtangulizi mmoja tu wa kipengele cha P, sehemu ya P ya amiloidi ya serum (SAP), sawa na α-globulin na CRP.

Fibrili za amyloid na glycoproteins ya plasma huunda misombo tata na sulfates ya chondroitin ya tishu na ushiriki wa vidonge vya hematogenous, kati ya ambayo kuu ni fibrin na complexes ya kinga. Vifungo kati ya vipengele vya protini na polysaccharide katika dutu ya amyloid ni nguvu hasa, ambayo inaelezea ukosefu wa athari wakati enzymes mbalimbali za mwili hufanya kazi kwenye amyloid, yaani, amyloid haipatikani.

Katika BE, msingi wa kuundwa kwa sehemu ya fibrillar ya amyloid ni protini ya awamu ya papo hapo ya serum SAA. SAA ni a-globulin, sawa katika sifa zake za utendaji na CRP. SAA imeundwa na seli aina tofauti(neutrophils, fibroblasts, hepatocytes), kiasi chake huongezeka mara nyingi wakati wa michakato ya uchochezi na tumors. Aina kadhaa za SAA zimetengwa kwa wanadamu, na vipande tu vya baadhi yao ni sehemu ya nyuzi za amyloid, ambayo inaweza kuelezea maendeleo ya amyloidosis katika sehemu tu ya wagonjwa, licha ya kuongezeka kwa uzalishaji wa SAA. Kutoka kwa mtangulizi wa SAA ya serum, protini ya AA (protini ya amyloid A) huundwa katika tishu, ambayo ni msingi wa nyuzi za amyloid. Kwa hiyo, aina ya amyloidosis inayoendelea katika BE inaitwa AA amyloidosis.

Kwa hivyo, msingi wa maendeleo ya amyloidosis katika BE ni uundaji mwingi wa protini ya mtangulizi wa SAA. Lakini kwa ajili ya malezi ya protini ya amyloid, seli zinahitajika ambazo zitaunganisha - amyloidoblasts. Kazi hii inafanywa hasa na macrophages-monocytes, pamoja na seli za plasma, fibroblasts, reticulocytes na seli za endothelial. Macrophages huchakata protini ya AA kuwa nyuzi za amiloidi kamili kwenye uso wao na kuziweka kwenye tishu za unganishi. Kwa hiyo, mkusanyiko mkubwa wa amyloid katika BE huzingatiwa katika viungo ambapo macrophages huchukua nafasi ya kudumu: figo, ini, wengu. Kuongezeka kwa amana za amiloidi hatua kwa hatua husababisha mgandamizo na atrophy ya seli za parenchymal, sclerosis na kushindwa kwa chombo.

Kulingana na data mbalimbali, amyloidosis katika ugonjwa wa PB inakua katika 10-40% ya wagonjwa. Wagonjwa wengine, licha ya mashambulizi ya mara kwa mara, hawapati amyloidosis kabisa. Pengine, maendeleo ya amyloidosis inategemea vipengele vya kimuundo vya protini ya mtangulizi ndani mgonjwa huyu na uwezo wa kimaumbile wa macrophages kuunganisha amiloidi.

Licha ya ukweli kwamba amyloidosis inaweza kuendeleza katika chombo chochote na tishu, uharibifu wa figo wa amyloid una jukumu muhimu katika ubashiri na maisha ya mgonjwa na BE. Pamoja na maendeleo ya AA-amyloidosis, figo huathiriwa katika 100% ya kesi.

Katika figo, jukumu la amyloidoblasts hufanywa na seli za mesangial na endothelial.

Wakati wa utuaji wa amyloid katika tishu za figo na uharibifu wa chombo unaosababishwa na hilo, staging fulani inaweza kufuatiliwa. Kuna hatua 4 za amyloidosis ya figo: latent (dysproteinemic), protiniuriki, nephrotic (edematous) na uremic (azotemic).

KATIKA hatua ya siri mabadiliko katika figo hayana maana. Usumbufu wa chujio cha glomerular hujulikana kwa namna ya unene wa kuzingatia, bypass ya membrane, na aneurysms ya idadi ya capillaries. Hakuna amiloidi katika glomeruli au inapatikana katika si zaidi ya 25% ya glomeruli.

Kuongoza katika pathogenesis ya hatua hii ya amyloidosis ni awali muhimu na ongezeko la mkusanyiko wa plasma ya damu ya protini za mtangulizi wa amyloidosis, yaani, dysproteinemia. Kliniki, watoto wanaweza kuendeleza hypochromic Anemia ya upungufu wa chuma, hyperproteinemia, dysproteinemia na ongezeko la globulini α 2, β na γ, imebainika maudhui ya juu fibrinogen na sialoproteini. Inajulikana kwa upanuzi na ugumu wa ini na wengu.

Mabadiliko katika mkojo hapo awali haipo au ya muda mfupi, lakini baada ya muda, proteinuria inakuwa mara kwa mara na inajulikana zaidi, microhematuria na cylindruria mara nyingi huzingatiwa. Kuonekana kwa proteinuria ya kudumu ni sifa ya mpito kwa hatua ya pili, proteinuric.

Katika hatua ya protini, amyloid inaonekana si tu katika piramidi, lakini pia katika nusu ya glomeruli ya figo kwa namna ya amana ndogo katika mesangium, loops ya capillary binafsi, na arterioles. Sclerosis kali na amyloidosis ya stroma, vyombo, piramidi na ukanda wa kati hujulikana, ambayo inaongoza kwa atrophy ya nephrons nyingi za kina.

Muda wa hatua hii, kama ile iliyopita, ni kati ya miezi kadhaa hadi miaka mingi. Kadiri ukali wa amyloidosis unavyoongezeka, viashiria vya maabara vya shughuli iliyotamkwa ya mchakato huongezwa: proteinuria muhimu na dysproteinemia, hyperfibrinogenemia, CRP, hypercoagulation. Uwekaji zaidi wa amyloid kwenye tishu za figo na kuongezeka kwa proteinuria husababisha maendeleo ya ugonjwa wa edematous, kuonekana kwake kunaonyesha mabadiliko ya ugonjwa huo hadi hatua ya tatu, edematous.

Katika hatua ya edema (nephrotic) ya amyloidosis, kiasi cha amyloid katika figo huongezeka. Zaidi ya 75% ya glomeruli huathiriwa. Sclerosis ya interstitium na vyombo huendelea; katika piramidi na ukanda wa ndani, sclerosis na amyloidosis zina tabia ya kutamka.

Kliniki, hatua hii ya amyloidosis inawakilishwa na kamili ugonjwa wa nephrotic, ingawa ugonjwa wa nephrotic usio kamili (usio edema) wakati mwingine unaweza kuzingatiwa. Proteinuria inakuwa kubwa na, kama sheria, isiyo ya kuchagua; mitungi ya kukua. Hematuria ni nadra na kawaida ni ndogo. Hepatosplenomegaly, ongezeko la hypoproteinemia, dysproteinemia huongezeka kwa ongezeko zaidi la kiwango cha α 1 -, α 2 -, na γ-globulins, hyperfibrinogenemia, hyperlipemia. Inaonekana baada ya muda shinikizo la damu ya ateri, azotemia huongezeka, kushindwa kwa figo kunaendelea.

Hatua ya uremic (azotemic) inakua mwishoni mwa ugonjwa huo. Kuhusiana na kukua kwa amyloidosis na sclerosis, kifo cha nephrons nyingi, uingizwaji wao kiunganishi huendeleza CRF (kushindwa kwa figo sugu).

Makala ya kliniki ya kushindwa kwa figo ya muda mrefu katika amyloidosis, ambayo huitofautisha na kushindwa kwa figo sugu kutokana na magonjwa mengine, ni kuendelea kwa ugonjwa wa nephrotic na proteinuria kubwa, saizi kubwa za figo mara nyingi huamuliwa, na hypotension ni tabia.

DIC (syndrome iliyosambazwa ya kuganda kwa mishipa) mara nyingi huonyeshwa kwa njia ya purpura, pua, tumbo na kutokwa damu kwa matumbo. Thrombosis inayowezekana mishipa ya figo na maendeleo ya infarction ya ischemic au hemorrhagic.

Tuliona maendeleo ya amyloidosis katika watoto 4 wenye BE (26% ya wagonjwa waliozingatiwa). Proteinuria ya muda mfupi ilionekana miaka 7-8 baada ya kuanza kwa ugonjwa huo, baada ya miaka 2-3 ikawa ya kudumu. Katika watoto 2, miaka 1.5-2 baada ya kuanzishwa kwa proteinuria ya kudumu, ugonjwa wa nephrotic uliendelezwa, ambayo katika mtoto mmoja ilikua CRF.

Tangu maendeleo ya ugonjwa wa nephrotic, watoto wamegunduliwa na glomerulonephritis ya muda mrefu na kuagiza matibabu sahihi na glucocorticoids, ambayo haikuwa na athari. Baadaye, ugonjwa huo ulizingatiwa kama SLE na lahaja ya glomerulonephritis sugu ya homoni; watoto walipata tiba ya cytostatic, pia bila athari. Utambuzi wa "ugonjwa wa mara kwa mara, amyloidosis ya figo" katika kesi zote mbili ilianzishwa kwanza katika RCCH.

Maendeleo ya amyloidosis kwa kiasi fulani inategemea idadi ya mashambulizi ya BE yaliyoteseka na mtoto. Miongoni mwa wagonjwa wetu, amyloidosis ya figo iligunduliwa kwa wale ambao walikuwa na mashambulizi zaidi ya 130-150, wakati kwa watoto walio na mashambulizi machache, ishara za amyloidosis na uharibifu wa figo hazikuzingatiwa. Zaidi ya hayo, watoto wenye ugonjwa wa nephrotic walipata idadi kubwa zaidi ya kukamata - kuhusu 240 na 260. Ikumbukwe kwamba muundo huu sio kabisa na amyloidosis inaweza kuendeleza kwa mashambulizi machache ya BE.

Utambuzi wa Ugonjwa wa Kipindi na Amyloidosis

Kwa kozi ya kawaida ya ugonjwa wa mara kwa mara, utambuzi wake si vigumu. Tatizo Kubwa Zaidi iko katika ujinga wa madaktari wengi wa ugonjwa huu, ambayo husababisha kutambua maskini hata mbele ya dalili.

Utambuzi wa PB unategemea pointi 5.

Anamnesis. Ya umuhimu mkubwa ni utaifa wa mtoto, urithi (PB kwa wazazi au jamaa; magonjwa katika familia sawa na PB), historia ya tabia ya maisha na ugonjwa wa mtoto ("baridi" ya mara kwa mara na homa, maumivu ya mara kwa mara katika tumbo na viungo, kuhamishwa uingiliaji wa upasuaji na kadhalika.).

picha ya kliniki. mashambulizi ya homa na ugonjwa wa maumivu, ufanisi wa antibiotics na antipyretics, afya njema wakati wa kipindi kisicho na mashambulizi.

Takwimu za maabara. Leukocytosis na neutrophilia, kasi ya ESR, kupungua kwa shughuli za neutrophil myeloperoxidase na kuongezeka kwa shughuli katika damu wakati wa mashambulizi; kuhalalisha viashiria nje ya shambulio hilo.

Utafiti wa maumbile. Anayetegemewa Zaidi kipengele cha uchunguzi PB. Utambuzi wa gari la homozygous la mabadiliko ya M680I, M694V, V726A hufanya uchunguzi wa ugonjwa wa mara kwa mara 100%. Hata hivyo, shida fulani pia zinawezekana hapa, wakati gari la heterozygous la mabadiliko linagunduliwa katika kliniki ya kawaida na anamnesis. Hali sawa inaweza kutokea wakati moja ya mabadiliko hapo juu yamegunduliwa katika moja ya aleli ya jeni la pyrin, na moja ya nadra, isiyogunduliwa na uchapaji wa kawaida, hugunduliwa kwa nyingine.

Athari ya tiba ya colchicine. Tiba ya majaribio na colchicine kama kigezo cha utambuzi ni muhimu wakati haiwezekani kufanya utafiti wa maumbile au wakati matokeo yake hayathibitisha kikamilifu utambuzi wa BE (wabebaji wa heterozygous wa mabadiliko ya M680I, M694V, V726A au wabebaji wa mabadiliko adimu). Uwepo wa majibu ya tiba unathibitisha utambuzi wa BE.

Utambuzi wa AA-amyloidosis ni ugumu mkubwa. Katika hali nyingi, AA amyloidosis haipatikani kwa wakati, hata wakati kuna Ishara za kliniki magonjwa. Sababu ya hii ni, kwa upande mmoja, kutokuwa maalum kwa dalili za ugonjwa huo, na kwa upande mwingine, ukosefu wa tahadhari kwa madaktari wengi kuhusu amyloidosis, ambayo inahusishwa, kati ya mambo mengine, na maambukizi yake ya chini. katika watoto. Hata hivyo, uelewa wetu wa mzunguko wa amyloidosis kwa watoto ni makosa, na kesi zilizogunduliwa zinawakilisha tu "ncha ya barafu". kama show utafiti wa hivi karibuni uliofanywa kwa wagonjwa wazima, amyloidosis wakati wa maisha haipatikani katika 83% ya wagonjwa.

Wakati wa kufanya uchunguzi wa BE, mara nyingi, daktari anahofia amyloidosis. Lakini mara nyingi mashaka ya kwanza ya AA amyloidosis yanaweza kutokea kwa daktari wa watoto wakati wa kutibu wagonjwa wenye ugonjwa wa nephrotic ambao ni sugu kwa tiba ya kawaida ya glucocorticoid.

Uchunguzi pekee wa nyenzo za biopsy zilizo na madoa mekundu ya Kongo na hadubini ya polarizing hufanya iwezekane kufanya utambuzi wa mwisho wa AA amyloidosis. Kwa kuongeza, antibodies maalum kwa nyuzi za AA zinaweza kutumika kwa uchunguzi. Ya kuaminika zaidi ni biopsy ya figo. Mzunguko wa kugundua AA-amyloidosis katika kesi hii hufikia 90-100%. Mchakato wa kawaida zaidi, zaidi uwezekano zaidi kugundua AA-amyloid katika maeneo mengine ( njia ya utumbo(GIT) - mucosal na submucosal, gingival mucosa, rectum, biopsy mafuta). Taarifa zaidi kati ya biopsy zisizo za figo ni biopsy ya ukuta wa njia ya utumbo na rectum, ambapo uwezekano wa kugundua amyloid ni 50-70%.

Matibabu

Kwa ugonjwa wa mara kwa mara, msingi wa tiba ni uteuzi wa colchicine. Colchicine ina athari ya antimitotic kwa amyloidoblasts katika ugonjwa wa mara kwa mara - macrophages na utulivu wa membrane ya neutrophil, kuzuia kutolewa kwa pyrine. Colchicine imeagizwa kwa maisha kwa kiwango cha 1-2 mg / siku. Inavumiliwa vizuri, wakati mwingine kuna matukio ya dyspeptic ambayo hauhitaji kukomesha kabisa kwa madawa ya kulevya. Katika hali nyingi, colchicine huzuia kabisa mwanzo wa mashambulizi ya BE au hupunguza kwa kiasi kikubwa mzunguko na ukali wao, huzuia maendeleo ya amyloidosis ya figo, na kupunguza ukali wa maonyesho yake. Katika kushindwa kwa figo, kipimo hupunguzwa kulingana na kiwango cha kupunguzwa uchujaji wa glomerular. Dawa hiyo inaweza kusimamishwa kwa muda ikiwa maambukizi ya papo hapo Mtoto ana.

Tulimwona mvulana ambaye alitumwa kwa RCCH na utambuzi wa maumbile ya ugonjwa wa mara kwa mara akiwa na umri wa miaka 16. Mashambulizi ya PB yalibainishwa ndani yake kutoka umri wa miaka 4, iliendelea kwa muda 1 katika wiki 2-3 kwa namna ya homa na maumivu ya tumbo, mara 1-2 kutapika, maumivu ya kichwa na udhaifu mkubwa. Mashambulizi yalidumu kama siku, basi kwa siku 1-2 kulikuwa na udhaifu uliotamkwa hivi kwamba mvulana hakuweza kutoka kitandani, hakuhudhuria shule. Hakukuwa na dalili za amyloidosis.

Katika RCCH, mtoto aliagizwa colchicine kwa kiwango cha 2 mg / siku. Zaidi ya miaka 2 iliyofuata ya uchunguzi, idadi ya kukamata ilipungua kwa kasi hadi mara 1-2 kwa mwaka, na wakati wa miezi 10 iliyopita hapakuwa na moja. Sasa kijana huyo anasoma kwa mafanikio katika chuo kikuu, anaishi katika hosteli katika jiji lingine, anahisi vizuri.

Katika matibabu ya BE na kuzuia amyloidosis, ni muhimu kuandaa lishe sahihi mtoto. Kuongezeka kwa jumla ya kiasi cha protini katika chakula huchochea amyloidogenesis, wakati protini ya ini na misuli ya moyo huzuia. Chakula cha wanyama kilichopunguzwa kwa 50% (hasa casein) kinapendekezwa na protini za mboga na ongezeko la vyakula vyenye wanga. Chakula kinapaswa kuwa na utajiri wa kutosha na matunda, mboga mboga na bidhaa nyingine za taka. Protini inapendekezwa kila siku (100 g ya ini, mbichi au iliyopikwa). Ini hutumiwa kwa miaka, kwa namna ya kozi za mara kwa mara za miezi mingi. Dawa za hepatotropic hutumiwa katika kozi za mara kwa mara: kwa muda wa miezi 2-4 Essentiale, asidi ya Lipoic.

Utabiri

Kwa uchunguzi wa wakati na uteuzi wa colchicine, ubashiri wa PB ni mzuri.

Kwa kukosekana kwa tiba, hatari kubwa zaidi ni maendeleo ya amyloidosis ya figo, ambayo, kwa kweli, ndiyo sababu pekee ya kifo kwa wagonjwa wenye BE. Mchanganuo wa matukio kwa watu wazima na watoto unaonyesha kuwa katika hali ya asili ya ugonjwa wa mara kwa mara, takriban 50% ya wagonjwa. hatua ya terminal kushindwa kwa figo hukua miaka 5 baada ya kuanza kwa proteinuria, katika 75% - ndani ya miaka 10.

Kwa maswali ya fasihi, tafadhali wasiliana na mhariri.

A. V. Malkoch, mgombea sayansi ya matibabu
RSMU, Moscow

Ugonjwa wa mara kwa mara(homa ya familia ya Mediterania, ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa paroxysmal, ugonjwa wa Armenia) ni ugonjwa unaorithiwa kwa njia ya autosomal recessive na unaojulikana na mashambulizi ya kawaida ya homa mbele ya foci moja au zaidi ya uchochezi.

Ugonjwa huo hutokea hasa kwa wenyeji wa bonde la Mediterranean (Waarabu, Wayahudi, Waturuki, Waarmenia) na kwa kawaida huanza katika utoto na ujana. Wanaume ni wagonjwa mara nyingi zaidi, kesi za kifamilia za ugonjwa huo zinawezekana.

Etiolojia na pathogenesis

Inachukuliwa kuwa mchakato wa patholojia unaelezewa na kasoro ya kuzaliwa ya kimetaboliki, lakini pathogenesis ya mashambulizi ya papo hapo na mambo ambayo husababisha kuvimba haijaanzishwa. Inachukuliwa kuwa leukocytes ya neutrophilic ina jukumu muhimu katika maendeleo ya mashambulizi.

Kliniki

Ugonjwa kawaida hujitokeza kabla ya umri wa miaka 30. Kuvimba kwa aseptic mbaya ya membrane ya serous ni msingi wa udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa wa mara kwa mara. Ugonjwa huo unaonyeshwa na mashambulizi ya mara kwa mara ya maumivu ya papo hapo ndani ya tumbo, simulating peritonitis, au katika kifua, homa (hadi 39-40 ° C), arthralgia au arthritis, wakati mwingine maendeleo ya awali ya amyloidosis, ambayo mara nyingi ni phenotypic pekee. ishara ya ugonjwa katika baadhi ya makabila. Migogoro hudumu, kama sheria, siku 1-2 na mara nyingi husababisha uingiliaji wa upasuaji usio sahihi.

Kuu udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa wa mara kwa marakutokea kwa frequency haki juu: homa - 100%, peritonitisi - 85-97%, arthritis - 50-77%, pleurisy - 33-66%, erisipela - 46%, splenomegaly - 33%, lymphadenopathy - 1-6%. Katika baadhi ya matukio, meningitis ya aseptic inakua.

Ugonjwa wa articular una sifa ya maumivu ya papo hapo, maumivu makali kwenye palpation na ukiukaji uliotamkwa kazi ya pamoja ambayo hailingani na kiwango cha edema ya pamoja. Pia hakuna hyperemia ya ngozi na kuongezeka kwa joto la ndani katika eneo la kiungo kilichoathirika. Tabia zaidi ni mashambulizi ya muda mfupi ya mono- au oligoarthritis, mara nyingi ya viungo vikubwa (goti, hip, ankle, bega, elbow). Katika 20% ya wagonjwa, polyarthritis inajulikana. Mashambulizi ya articular hudumu kwa muda mrefu zaidi kuliko udhihirisho mwingine wa ugonjwa (siku 4-7), na katika hali nyingine muda wao ni wiki na miezi kadhaa. Katika kipindi kati ya mashambulizi, kazi ya pamoja iliyoathiriwa imerejeshwa kabisa, uharibifu wake ni nadra.

Wakati wa mashambulizi ya papo hapo, leukocytosis, ongezeko la ESR, na ongezeko la kiwango cha fibrinogen katika damu hujulikana.

Katika 25-40% ya wagonjwa, ugonjwa huo ni pamoja na amyloidosis, hasa ya figo, kushindwa kwa ambayo husababisha. matokeo mabaya mara nyingi kabla ya miaka 40.

Maendeleo ya amyloidosis haitegemei mzunguko na asili ya mashambulizi ya papo hapo ya ugonjwa huo.

Kulingana na udhihirisho wa kliniki, anuwai kadhaa za ugonjwa wa mara kwa mara zinajulikana.

Lahaja ya tumbo ndiyo ya kawaida zaidi, ikifuatana na dalili za "tumbo la papo hapo" na sehemu. kizuizi cha matumbo, serous peritonitis yenye wastani mchakato wa wambiso. Tofauti na ugonjwa wa tumbo la upasuaji wa papo hapo, ishara zote hupotea kwa hiari baada ya masaa 2-4.

Tofauti ya kifua haipatikani sana. Inategemea kuvimba kwa karatasi za pleural. Inajulikana na ongezeko la joto la mwili (si zaidi ya siku 1), maendeleo ya pleurisy kavu (wakati mwingine na upepo mdogo). Dalili zote hupotea baada ya siku 3-7.

Tofauti ya articular ina sifa ya synovitis ya mara kwa mara. Inaendelea kwa namna ya arthralgia, mono- na polyarthritis, wakati mwingine bila majibu ya homa, hupotea kwa hiari baada ya siku 4-7, lakini wakati mwingine hudumu kwa muda mrefu.

Tofauti ya homa inapaswa kutofautishwa na homa inayohusishwa na aina zote za ugonjwa huo. Katika kesi hiyo, ugonjwa huo unafanana na paroxysms ya malaria: baridi hufuatana na ongezeko la joto la mwili hadi 40 ° C, ambalo hupungua wakati wa mchana. Mshtuko wa moyo hukua mara kwa mara, hutokea hasa ndani utotoni. Lahaja hii ya ugonjwa wa mara kwa mara, kama vile articular na thoracic, inaweza kutoweka, ikitoa njia ya maumivu ya tumbo.

Mara nyingi, ugonjwa wa mara kwa mara hutokea kama mchanganyiko wa tofauti kadhaa za kliniki.

Matibabu

Matumizi ya colchicine katika dozi ndogo husaidia kuzuia mashambulizi ya ugonjwa wa mara kwa mara. Katika 50% ya kesi, kuna msamaha kamili na mapokezi ya kudumu colchicine katika kipimo cha kila siku cha 1-2 mg.

Matibabu na colhamin (colchicine) inapaswa kuanza na kuamua uvumilivu wa dawa: wagonjwa huchukua dawa kwa siku 10 baada ya milo chini ya udhibiti wa mtihani wa damu, pamoja na leukocytes na sahani. Katika kesi hii, uteuzi wa mojawapo dozi ya kila siku(si zaidi ya 2 mg), kwa kuzingatia mzunguko wa kukamata. Katika hali zile adimu ambapo colchamine haifai, inaweza kusaidia kuibadilisha na colchicine kwa kipimo sawa au hata kidogo.

Wakati wa mashambulizi ya papo hapo, matibabu ya ugonjwa wa vipindi huhusisha utawala wa NSAIDs. Tiba ya homoni haina ufanisi, ambayo inaweza kutumika kama ishara ya utambuzi tofauti.

"Rhematology"
T.N. Ndani