Dalili za Dystonia ya Torsion. Pathogenesis ya dystonia ya torsion. Kliniki na dalili za ugonjwa huo

Dystonia ya Torsion (lat. torsion, torsionis rotation, twisting; Kigiriki dys- + tomos tension; visawe: msokoto, ulemavu wa misuli, mkazo unaoendelea wa msokoto)

kuendelea kwa muda mrefu, ambayo inategemea mfumo wa extrapyramidal. kipengele cha tabia Nk ni mabadiliko, usambazaji usio sawa wa sauti ya misuli katika sehemu fulani za mwili, ikifuatana na aina ya hyperkinesis, mara nyingi na harakati za mzunguko. ni nadra. Wanaume huwa wagonjwa mara nyingi zaidi.

Katika etiolojia ya Nk., sababu ya urithi ni ya umuhimu wa msingi. urithi ni tofauti. Katika baadhi ya familia, ni kurithi kwa namna ya autosomal kubwa, kwa wengine, ambayo ni ya kawaida zaidi, kwa njia ya autosomal recessive. T. d., iliyorithiwa kulingana na aina ya kwanza, ilifuatiliwa kwa vizazi 2-3, na katika familia za kibinafsi - kwa vizazi 4-5. Pamoja na urithi wa recessive wa autosomal, kesi za umoja wa wazazi zilibainika.

Pathogenesis haijaanzishwa. Metabolism ya msingi haijatambuliwa. Inachukuliwa kuwa dysfunction ya mifumo ya dopaminergic ya ubongo ni muhimu katika pathogenesis. Uchunguzi wa anatomical wa pathological unaonyesha mbaya mabadiliko ya kuzorota kwenye gamba la ubongo na hutamkwa zaidi katika viini msingi, nucleus nyekundu, Lewis, substantia nigra, na kiini cha dentate ya serebela.

picha ya kliniki. Kama sheria, ishara za kwanza za T. zinaonekana katika umri wa miaka 5-20. Kozi ya ugonjwa kawaida huendelea polepole. T. D., iliyorithiwa kwa njia ya autosomal recessive, mara nyingi huanza mapema na ni kali zaidi kuliko kwa wagonjwa walio na aina kuu ya urithi wa autosomal. Ishara za kwanza za ugonjwa huo hazijitolea kwa moja, mara nyingi chini, kiungo. Wakati huo huo, wagonjwa hupata hisia ya usumbufu katika kutembea. kuenea kwa hatua kwa hatua, huinuka na kuimarisha wakati wa kujaribu kubadilisha nafasi ya mwili, kufanya chochote, wakati umesimama, ukitembea, msisimko wa kihisia.

Magonjwa mengine ya mfumo wa extrapyramidal yanayotokea na syndromes ya torsion-dystonic hutofautiana na T. d. kwa kuwa hayaendelei, hupitia maendeleo ya reverse (kwa kiwango kimoja au nyingine) na kupungua kwa mzunguko na ukali wa hyperkinesis. Katika picha yao ya kliniki, pamoja na hyperkinesis, kuna dalili nyingine za uharibifu wa ubongo ambazo hazizingatiwi dystonia ya torsion.

Matibabu kihafidhina na uendeshaji. Agiza cyclodol, artan, norakin, dinezin, tropacin, dozi ndogo za L-DOPA pamoja na tranquilizers (elenium, seduxen, nk), kikundi B; kufanya kozi gymnastics ya matibabu, . Katika hatua za baadaye za T., na ulemavu wa viungo na mikataba ya misuli, shughuli za mifupa wakati mwingine hufanyika. Uendeshaji wa stereotactic unaonyeshwa katika hali ambapo ugonjwa unaendelea kwa kasi na huzuia mgonjwa uwezo wa kufanya kazi na uwezekano wa kujitegemea. Muda wa ugonjwa na kozi kali katika hatua za baadaye sio contraindication kwa uingiliaji wa upasuaji.

Operesheni za stereotactic kwenye viini msingi vya ubongo (tazama Upasuaji wa Utendaji wa neva) hujumuisha uharibifu wa moja au mbili. miundo ya subcortical, ambayo inaongoza kwa mapumziko katika mlolongo wa patholojia kwa njia ambayo msukumo huzunguka, na kusababisha hyperkinesis na tone ya misuli iliyoharibika. Baada ya shughuli za stereotactic, hyperkinesis na rigidity ya misuli katika hali nyingi hupungua au kutoweka.

Utabiri mbaya. KATIKA hatua ya marehemu wagonjwa mara nyingi hufa kutokana na magonjwa yanayohusiana.

Kuzuia. Familia ya mgonjwa aliye na T. inapaswa kuwa chini ya uangalizi wa ushauri wa kinasaba wa kimatibabu (angalia Ushauri wa kinasaba wa kimatibabu) . Wazazi wa mtoto aliye na ugonjwa n.k wanashauriwa kujiepusha na kuzaa zaidi.

Wasifu: Magonjwa mfumo wa neva, mh. P.V. Melnychuk, juzuu ya 2, uk. 115. M., 1982; Gusev E.I., Grechko V.G., na Burd G.S. . Magonjwa ya neva. Na. 618, M., 1988.

1. Ensaiklopidia ndogo ya matibabu. -M.: Encyclopedia ya Matibabu. 1991-96 2. Kwanza Huduma ya afya. - M.: Bolshaya Encyclopedia ya Kirusi. 1994 3. Kamusi ya encyclopedic masharti ya matibabu. - M.: Encyclopedia ya Soviet. - 1982-1984.

Tazama "torsion dystonia" ni nini katika kamusi zingine:

dystonia ya torsion- Ugonjwa wa ubongo unaoendelea, labda NZH; inajitokeza kwa namna ya hyperkinesis ya mzunguko; kesi za urithi katika hali ya kupindukia ya autosomal na kwa njia kuu ya autosomal zimezingatiwa. [Arefiev V.A., Lisovenko L.A. Kiingereza…… Kitabu cha Mtafsiri wa Kiufundi

Torsionic distonia torsion dystonia. Ugonjwa wa ubongo unaoendelea, pengine NZH; inajitokeza kwa namna ya hyperkinesis ya mzunguko; kesi za urithi katika hali ya kupindukia ya autosomal na kwa njia kuu ya autosomal zimezingatiwa. ... ... Biolojia ya molekuli na jenetiki. Kamusi. Kamusi Kubwa ya Matibabu

Dystonia torsion hereditary Kisawe: ugonjwa wa Ziehen-Oppenheim. Ugonjwa wa urithi, unaoonyeshwa na spasm ya torsion (tazama) kwa watoto wenye umri wa miaka 5-15 ( fomu za mapema au kwa watu wazima ( fomu za baadaye) Wagonjwa mara chache huishi hadi miaka 40-45. tabia dystonia ya misuli kwenye……

- (dystonia torsionica symptomatica) torsion dystonia syndrome, ambayo hutokea pili katika baadhi ya magonjwa ya mfumo wa neva (hepatocerebral dystrophy, janga encephalitis, nk) ... Kamusi Kubwa ya Matibabu

Dystonia torsion dalili- Maonyesho ya hyperkinesis ya mara kwa mara na aina ya torsion dystonia (tazama) katika magonjwa mengine ya mfumo wa extrapyramidal (encephalitis ya janga, dystrophy ya hepatocerebral, nk) ... Kamusi ya Encyclopedic ya Saikolojia na Ualimu

Dystonia torsion- (disbasia lordosica progressiva) - urithi (na aina ya maambukizi ya kijenetiki inayozidi na kuu) ugonjwa sugu unaoendelea, unaoonyeshwa na mabadiliko ya kipekee ya sauti ya misuli, tonic polepole ... ... Kamusi ya Encyclopedic ya Saikolojia na Ualimu

- (Harakati ya Kigiriki hyper + kinēsis) harakati zisizo za hiari zinazosababishwa na kusinyaa kwa misuli ya uso, shina, miguu na mikono, mara chache larynx; palate laini, ulimi, misuli ya jicho la nje. Kuendeleza na vidonda vya kuambukiza mtafiti mkuu (mlipuko wa ugonjwa wa encephalitis, ... ... Encyclopedia ya Matibabu

Dystonia ya Torsion huathiri wastani wa watu 3 kwa kila 100,000 ya idadi ya watu.

Kawaida, dalili za kwanza za ugonjwa hutokea umri mdogo: hadi 20 au hata hadi miaka 15, na ndani ugonjwa zaidi inaendelea, wakati mwingine kuingiliwa na msamaha na kuchochewa na nguvu mpya.

Dystonia ya Torsion inaweza kuwa athari ya magonjwa mengine (saratani ya ubongo, encephalitis, kupooza kwa ubongo, nk), au ugonjwa wa urithi wa kujitegemea. Katika kesi ya kwanza, ugonjwa huitwa dalili. dystonia ya torsion, na katika pili - familia.

Dystonia ya torsion ya jumla ni ugonjwa ambao unaonyeshwa na sauti ya misuli iliyoharibika na shida zinazohusiana na harakati.

Ugonjwa huo ulipata jina lake kutoka kwa neno torsion, ambalo linamaanisha "kupotosha".

Hii ni kutokana na spasms ya tabia ya misuli ya mwili, ambayo husababisha kupotosha kwa mwili karibu na mhimili wake wa longitudinal. Spasm kama hiyo pia inaitwa torsion, au mzunguko.

Neno "jumla" linamaanisha "jumla", "kufunika kiumbe kizima". Ugonjwa huo ulipokea jina hili kwa sababu spasm haiathiri misuli moja au sehemu ya mwili, lakini torso nzima, mikanda ya viungo na shingo.

Sababu

Dystonia hutokea kwa sababu ya uharibifu wa neurons ya kiini cha dentate ya cerebellum na malezi ya subcortical. ubongo wa mbele. Sehemu zinazolingana za ubongo zinaweza kuathirika magonjwa ya oncological au maambukizi.

Familia ya torsion dystonia ni kundi la magonjwa ya urithi. Wao ni kurithi autosomal (bila kujali jinsia), na inaweza kuwa ama kutawala au recessive.

Dystonia ya Torsion - dalili

Dystonia ya Torsion ina sifa ya contractions ya muda mrefu ya tonic ya misuli ya kichwa, shina, shingo, bega na ukanda wa pelvic, athetosis (harakati za hiari) za vidole.

Amplitude na idadi ya mikazo ya misuli bila hiari inabaki kuwa tofauti.

Inatofautiana sana kulingana na kimwili na hali ya kihisia mgonjwa, pamoja na mkao wake.

Kisasa sayansi ya matibabu Inabainisha aina za mtu binafsi za torsion dystonia:

• Fomu ngumu. Dalili zake: mabadiliko ya kutofautiana kwa sauti ya misuli, kama matokeo ambayo mwili huzunguka kwa kasi karibu na mhimili wa longitudinal au kwa kasi hutegemea upande mmoja. Mkao wa patholojia umewekwa. Kichwa pia kinageuka upande.
• Fomu ya diaponically-hyperkinetic. Fomu hii inajulikana na ukweli kwamba hyperkinesis huanza na viungo. Hii inafuatwa na kupunguzwa kwa hiari ya misuli ya shingo, ambayo inaongoza kwa torticollis, na baada ya muda husababisha hypertrophy ya misuli ya sehemu hii ya mwili.

Kwa mujibu wa ujanibishaji, pamoja na dystonia ya jumla ya torsion, pia kuna moja ya ndani, ambayo inajulikana na ukweli kwamba inathiri tu sehemu fulani ya mwili, kwa mfano, viungo na / au shingo.

Utambuzi wa dalili

Dystonia ya Torsion lazima itofautishwe na magonjwa ambayo dalili zinaweza kuwa sawa.

Hizi ni pamoja na dystrophy ya hepatocerebral, ambayo kuna mabadiliko katika psyche na matatizo ya kimetaboliki ya shaba, chorea ya Hertington, ambayo pia ina sifa ya ukiukwaji. shughuli ya kiakili, na hysteria, ambayo kuna hyperkinesis, lakini kwa hyperkinesis ya hysterical, ushiriki wa misuli ya mwili ni uncharacteristic. Inawezekana pia kuchanganya dystonia ya torsion ya familia na sekondari.

Vigezo vya kufanya uchunguzi huo ni kuonekana kwa hyperkinesis, ambayo hudumu kwa muda mrefu na kuimarisha na uzoefu wa kihisia, lakini kutoweka wakati wa usingizi.

Ni muhimu kwamba hakuna dalili za tabia ya kutofautiana kwa akili na kisaikolojia, ambayo inaweza pia kusababisha degedege na hyperkinesis.

Kwa utambuzi wa mwisho, electromyography, electroencephalography (utafiti shughuli za umeme katika misuli na ubongo kwa mtiririko huo), na imaging resonance magnetic ya mfumo mkuu wa neva.

Kwa utambuzi sahihi, anamnesis mara nyingi huwa na jukumu la kuamua, yaani, habari kutoka kwa mgonjwa mwenyewe au jamaa zake.

Jinsi ya kutibu dystonia ya torsion?

Inatumika kutibu dystonia ya torsion mbinu mbalimbali, kutoka gymnastics ya matibabu hadi uingiliaji wa upasuaji katika miundo ya ubongo.

• Tiba ya mwili. Kwa dystonia ya torsion, ni muhimu kumfundisha mgonjwa kupumzika misuli na kuacha hyperkinesis (harakati za pathological involuntary), na pia kurekebisha kupumua na kuboresha msaada ili kuepuka ajali zinazohusiana na kuanguka kwa mgonjwa. Kwa hili, aina mbalimbali za massage hutumiwa, zinazolenga kupumzika. mafunzo ya autogenic na mazoezi ya uzito.
• Matibabu ya matibabu. Omba vitu vya dawa kuathiri utendaji wa mfumo wa neva: neuroleptics, anticholinergics, glucocorticoids, anticonvulsants na vitamini B.
• Kuchochea kwa umeme kwa uundaji wa subcortical. Mbinu hii ni ya kisasa zaidi na inayoendelea. Electrodes huwekwa kwenye maeneo yaliyoathirika ya ubongo, ambayo hufanya na msukumo dhaifu. mkondo wa umeme kwa vituo hivyo vinavyohusika na msukumo wa pathological. Shughuli ya eneo lililoathiriwa inazimwa kutokana na msukumo huu. Hasara ya shughuli hizo ni utata wao, pamoja na kutopatikana na gharama kubwa inayotokana nayo. Kitu ngumu zaidi ni kupata maeneo yaliyoathiriwa ambayo yanapaswa kuathiriwa.
• Uingiliaji wa upasuaji. Uendeshaji hufanyika kwa lengo la kuharibu miundo inayohusika na msukumo wa pathological. Kama ilivyo kwa msukumo wa umeme, daktari anahitaji kuamua kwa usahihi eneo la eneo la patholojia. Ili kufanya hivyo, unapaswa kutumia mwongozo wa stereotaxic.

Ikiwa mtu ana dalili za shida katika kazi ya neva, moyo na mishipa na mifumo ya utumbo, lakini uchunguzi wa ugonjwa huo haujagunduliwa, basi madaktari hali iliyopewa kwa kawaida hujulikana kama ugonjwa wa dysfunction autonomic. Unaweza kujua kutoka kwa kiungo hiki maelezo ya kina kuhusu dalili hii tata.

Utabiri na kuzuia

Kwa kukosekana kwa matibabu, kwa karibu miaka arobaini, magonjwa yanayoingiliana yanakua, ambayo husababisha kifo.

Ikiwa dystonia ya torsion ni matokeo ya ugonjwa mwingine (kwa mfano, saratani ya ubongo), basi ubashiri hutegemea mwendo wa ugonjwa huu.

Ikiwa katika familia mtoto ana dalili za dystonia ya torsion, katika siku zijazo, kuzaa kunapaswa kuachwa. Pia, kwa kuzuia, unapaswa kutumia vitamini vya kikundi B.

Kuna vyakula vyenye kiasi kikubwa Vitamini B, hasa B1 na B6, muhimu kwa operesheni ya kawaida mfumo wa neva. Haya ni maharage walnuts, Buckwheat, mahindi, nyama ya ng'ombe, kabichi, mayai.

Kwa hivyo, dystonia ya torsion ni ugonjwa ambao misuli ya shina, shingo na viungo hupungua kwa hiari, kupotosha mwili kuzunguka mhimili wake. Sababu ya ugonjwa huo ni ukiukwaji katika kazi ya sehemu fulani za ubongo. Kutabiri kwa kutokuwepo kwa matibabu ni mbaya. Kutibu ugonjwa huo, tata ya hatua hutumiwa, ikiwa ni pamoja na mazoezi, kuchukua dawa na uingiliaji wa upasuaji.

Torsion dystonia (kutoka Kilatini torsion - "mzunguko, kupotosha"; kutoka kwa Kigiriki dystonos - "mvutano") ni ugonjwa sugu unaoendelea wa ubongo, ambao mfumo wa extrapyramidal huathiriwa zaidi. Inaonyeshwa na mabadiliko, usambazaji sare wa sauti ya misuli katika sehemu za kibinafsi za mwili na hyperkinesias ya tabia, mara nyingi na harakati za mzunguko. ni ugonjwa wa nadra tabia hasa ya wanaume.

Dalili za maendeleo ya dystonia ya torsion

Kawaida ishara za kwanza za ugonjwa huonekana katika umri wa miaka 5-20. Ugonjwa unaendelea polepole, mara chache hausimama. Dystonia ya Torsion, ambayo hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive, mara nyingi hutokea mapema na ni kali zaidi kuliko kwa wagonjwa walio na muundo wa urithi wa autosomal.

• Dalili za kwanza za dystonia ya torsion ni pamoja na harakati zisizo za hiari katika moja, mara nyingi chini, kiungo.
• Wakati huo huo, wagonjwa hupata hisia ya usumbufu wakati wa kutembea.
• Hatua kwa hatua, hyperkinesis huenea, ambayo inaonekana na kuimarisha wakati wa kujaribu kubadilisha nafasi ya mwili, kufanya harakati yoyote, wakati wa kusimama, kutembea, kusisimua kihisia.

Kuhusiana na ujanibishaji tofauti secrete ya hyperkinesis

mtaa

na aina ya jumla ya torsion dystonia.

Dalili za aina tofauti za dystonia ya torsion

Kwa fomu ya ndani, hyperkinesis ya misuli ya viungo na shingo huundwa. Katika miguu na mikono (katika kila kando), harakati mbalimbali, wakati mwingine zisizo za hiari zinaweza kuonekana:

athetoid,

hemiballic,

myokloniki,

choreic,

kama kupe,

spasms ya tonic

na kutetemeka.

Kwa dalili za dystonia ya torsion ya ndani, harakati za mzunguko huzingatiwa kando ya mhimili wa longitudinal wa viungo. Katika sehemu za karibu za mwisho, hyperkinesis inajulikana zaidi kuliko zile za mbali. Kuna wakati hyperkinesis ya misuli mkono wa kulia inaweza kuwa na sifa ya picha ya kliniki ya syndrome ya kuandika spasm.

Wakati huo huo, katika hatua ya awali magonjwa spasms yanaonekana hasa wakati wa kuandika. Kisha spasms polepole kuenea kwa misuli mingine ya mkono ambayo si kushiriki katika tendo la kuandika. Kutokana na hyperkinesis ya misuli kuonekana zamu kali vichwa nyuma, mbele, kwa pande. Mwanzoni mwa ugonjwa huo, spasms ya tonic misuli ya shingo inaweza kuwa sawa na ugonjwa wa spasmodic torticollis. Halafu kuna harakati zingine zisizo za hiari ambazo sio tabia ya torticollis ya spastic.

Aina ya ndani ya dystonia ya torsion ni ya kawaida zaidi kuliko fomu ya jumla. Inapita katika fomu ya jumla hatua kwa hatua na ndani tarehe tofauti tangu mwanzo wa ugonjwa huo na inaonyeshwa na tukio la hyperkinesis ya misuli ya mwili. Hatua kwa hatua yanazidi kutamkwa. Kwa sababu ya hyperkinesis ya misuli ya muda mrefu ya nyuma, usanidi wa mgongo hubadilika, curvature yake, hyperextension katika lumbar na chini. kifua kikuu na lordosis kali na kyphoscoliosis. Wakati mwingine kuna harakati zinazofanana na kizibo cha mwili. Kuongezeka kwa hyperkinesis ya misuli ya viungo, shingo, na wakati mwingine kuna spasms ya misuli ya uso. Kunaweza kuwa na shida ya hotuba. Wakati wa pause kati ya hyperkinesis, sauti ya misuli imeongezeka, kupungua, na wakati mwingine kawaida.

Kwa dalili za dystonia ya torsion ya jumla, kufungia kwa muda mfupi kwa mgonjwa katika mkao usio wa kawaida mara nyingi hujulikana. Mwendo huo una sifa ya kujidai, kuyumba ("kutembea kwa ngamia"). Kujitunza kwa mgonjwa ni ngumu, lakini wagonjwa huzoea shida za gari, wanaweza kupunguza kwa muda au kuondoa hyperkinesis inayosababishwa na kufanya harakati ngumu, kama vile kukimbia, kuruka, kucheza. Wakati mgonjwa amelala, pamoja na kupumzika na kwa kuvuruga, hyperkinesis huacha, wakati wa usingizi hawaonekani. Wagonjwa hawaendelei paresis, kuratibu, matatizo ya hisia na pelvic. Reflexes ya tendon huhifadhiwa, reflexes za pathological hazisababishwa. Hakuna matatizo ya kiakili-mnestic. Kwa kozi isiyofaa katika hatua za mwisho za torsion dystonia, inawezekana kuendeleza ulemavu wa pamoja, mikataba ya misuli ya shina na ugumu wa extrapyramidal wa misuli ya shina, miguu, uso, ulimi, pharynx, ambayo inaambatana na ukiukwaji wa kutafuna. , kumeza na kupumua.

Utambuzi wa dystonia ya torsion

Utambuzi hufanywa kwa msingi wa data ya kliniki. Kimsingi, sio shaka ikiwa kuna matukio ya dystonia ya torsion katika familia. Katika kesi ya migogoro, mtu anapaswa utambuzi tofauti na syndromes ya torsion-dystonic, hasa iliyoonyeshwa na aina ya muda mrefu ya ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa na ugonjwa wa hepato-cerebral dystrophy.

Thamani ya utambuzi tofauti katika ugonjwa wa encephalitis ni maendeleo ya papo hapo magonjwa, usumbufu wa kulala, diplopia, ukosefu wa muunganisho, mshtuko wa macho; matatizo ya kujitegemea na katika hatua za juu zaidi, dalili za Parkinson. Tofauti kati ya torsion dystonia na hepato-cerebral dystrophy ni pete ya Kaiser-Fleischer (utuaji wa rangi ya kijani-kahawia iliyo na shaba kwenye pembezoni mwa konea ya macho), kasoro katika ubadilishanaji wa shaba na. maudhui ya chini ceruloplasmin katika damu, cirrhosis ya ini.

Magonjwa mengine ya mfumo wa extrapyramidal, ambayo yana syndromes ya torsion-dystonic, hutofautiana na dystonia ya torsion kwa kuwa haizidi kuongezeka, hupitia maendeleo ya nyuma (kwa shahada moja au nyingine) na kupungua kwa mzunguko na ukali wa hyperkinesis. Katika picha yao ya kliniki, hyperkinesis inaambatana na dalili nyingine za uharibifu wa ubongo ambao sio tabia ya dystonia ya torsion.

Jinsi ya kutibu dystonia ya torsion?

Matibabu ya ugonjwa huo ni ya kihafidhina na ya upasuaji. Wanachukua Cyclodol, Artan, Norakin, Dinezin, Tropacin, dozi ndogo za a-DOPA pamoja na tranquilizers (Elenium, Seduxen), vitamini B; kufanya kozi za gymnastics ya matibabu, hydrotherapy. Katika hatua za baadaye za dystonia ya torsion, na kasoro za pamoja na mikataba ya misuli, shughuli za mifupa hutumiwa wakati mwingine. Na syndromes ya torsion-dystonic, tiba inalenga ugonjwa wa msingi, kulingana na dalili, mawakala wa dalili huwekwa.

Uondoaji wa upasuaji wa dystonia ya torsion

Matibabu ya upasuaji (operesheni za stereotactic) hutumiwa katika hali ambapo ugonjwa unaendelea na kumnyima mgonjwa uwezo wa kufanya kazi na uwezekano wa kujitegemea. Upasuaji ni marufuku kwa cachexia, magonjwa makubwa viungo vya ndani, magonjwa ya damu. Muda mrefu na ukali wa dystonia ya torsion katika hatua za baadaye sio kinyume chake.

Operesheni za stereotactic kwenye ganglia ya msingi ya ubongo ni msingi wa uharibifu wa muundo mmoja au mbili wa gamba, ambayo husababisha mapumziko katika mnyororo wa kiitolojia ambao msukumo huzunguka, na kusababisha hyperkinesis na kasoro katika sauti ya misuli. Hapo awali, kwa kusudi hili, sehemu ya kati ya mpira wa rangi iliharibiwa, ambayo ilitoa athari chanya katika takriban nusu ya wagonjwa.

Katika miaka ya 1960 matibabu ya upasuaji magonjwa yalianza kuzalisha kwa thalamotomi uharibifu wa kiini cha ventral ya thelamasi, ambayo njia zinazounganisha viungo muhimu vya mfumo wa extrapyramidal hukutana. Sasa, ili kuongeza ufanisi wa matibabu, uharibifu wa pamoja wa kiini cha ventrolateral cha thalamus na eneo la subthalamic hufanyika, kwa sababu zaidi ya 80% ya wagonjwa hupata uboreshaji thabiti na muhimu katika hali yao.

Kwa aina ya ndani ya dystonia ya torsion, uharibifu wa nuclei ya basal ya ubongo hufanyika kwa upande kinyume na upande huo wa mwili ambao kuna ukiukwaji wa tone ya misuli na hyperkinesis. Kwa aina ya jumla ya dystonia ya torsion, operesheni mbili kawaida hufanywa na muda kati yao wa karibu miezi 6-8. Operesheni ya kwanza, kama sheria, inafanywa kwa upande kinyume na viungo vilivyoathiriwa zaidi. Ikiwa kidonda kinaonyeshwa kwa usawa kwa pande zote mbili, basi operesheni ya kwanza inafanywa upande wa kushoto ili kurejesha, kwanza kabisa, kazi za mkono wa kulia.

Kwa hyperkinesis kali, operesheni inafanywa chini ya anesthesia, chini ya mara nyingi (katika hali mbaya) anesthesia ya ndani hutumiwa.

Utabiri wa matibabu na kuzuia dystonia ya torsion

Ubashiri haufai. Katika hatua ya mwisho, wagonjwa mara nyingi hufa kutokana na magonjwa yanayohusiana. Baada ya upasuaji wa stereopathic, hyperkinesis na rigidity ya misuli kwa ujumla hupungua au kutoweka.

Matokeo yake, wagonjwa wanaweza kutembea na kujitumikia wenyewe, kufanya vitendo vingi muhimu. Kulingana na E. N. Kandel, katika 66% ya wagonjwa kwa miaka mingi baada ya upasuaji, matokeo yalibaki kuwa mazuri au yalipimwa kama uboreshaji mkubwa.

Kuzuia dystonia ya torsion

Familia ya mgonjwa inapaswa kuwa chini ya usimamizi wa mashauriano ya maumbile ya matibabu. Wazazi wa mtoto aliye na dystonia ya torsion wanashauriwa kukataa kuzaa zaidi.

Sababu za dystonia ya torsion

Maonyesho ya kwanza ya ugonjwa huo yalielezewa na M. V. Schwalbe mnamo 1907. Kwa miaka mingi, aliona familia ambayo ilikuwa na wagonjwa 5 katika vizazi viwili, mgonjwa, kwa maoni yake, neurosis ya hysterical, lakini kwa kweli - torsion dystonia. Mnamo 1911 G. Oppenheim alithibitisha kuwa torsion dystonia ni ugonjwa wa kikaboni wa ubongo unaosababishwa na uharibifu wa nodes za subcortical, na kwamba kuhusisha kwa hysteria ni makosa. muda mrefu swali la uhusiano wa nosological wa ugonjwa huo ulibakia utata. Wanasayansi wengine waliamini kuwa ni ugonjwa wa urithi wa kujitegemea.

Wengine sio tu hawakuzingatia umuhimu wa urithi katika etiology ya torsion dystonia, lakini pia walikuwa na uhakika kwamba kulikuwa na syndromes ya torsion-dystonic tu katika ukiukaji wa mfumo wa extrapyramidal wa etiologies mbalimbali: encephalitis ya kuambukiza na sumu, kuumia kwa ubongo kiwewe, magonjwa ya mishipa ubongo, kiwewe cha kuzaliwa na nk.

Sasa imeanzishwa na kukubalika kwa ujumla kuwa torsion dystonia ni fomu ya kujitegemea ya nosological, katika malezi ambayo sababu ya urithi ina jukumu kuu. Urithi ni tofauti. Katika baadhi ya familia, ugonjwa huo hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal, kwa wengine, ambayo hutokea mara nyingi zaidi, kwa njia ya autosomal recessive. Dystonia ya Torsion, iliyorithiwa katika kesi ya kwanza, inazingatiwa kwa vizazi 2-3, na katika familia nyingine kwa vizazi 4-5. Na aina ya urithi wa autosomal, kulikuwa na visa vya umoja wa wazazi. Kesi za mara kwa mara za ugonjwa huo zimeripotiwa.

Pathogenesis ya dystonia ya torsion

Pathogenesis ya ugonjwa huo haijulikani. Hakuna shida ya kimsingi ya kimetaboliki iliyotambuliwa. Inawezekana kwamba usumbufu katika maudhui ya catecholamines, hasa dopamine, huhusishwa katika pathogenesis. Kiini cha pathophysiological ya dystonia ya torsion ina sifa ya ukiukwaji wa udhibiti wa subcortical wa sauti ya misuli. Uchunguzi wa kiafya na wa anatomia unaonyesha mabadiliko madogo ya kuzorota kwenye gamba la ubongo na yale yanayoonekana zaidi katika viini msingi, nucleus nyekundu, mwili wa Lewis (nucleus subthalamicus), dutu nyeusi (substantia nigra), na kiini cha dentate cha cerebellum.

Torsion dystonia, au ugonjwa wa Tsien-Oppenheim (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) ni aina ya dystonia ya misuli yenye mabadiliko ya mara kwa mara ya degedege.

Dalili za torsion dystonia

Dalili kuu ya ugonjwa huo ni dystonia ya misuli ya hiari, na kusababisha maendeleo ya pekee, kubadilisha mara kwa mara mitazamo ya kushawishi. Mzunguko wa ond na curvature ya mgongo ni tabia. Maumivu yanahusishwa na kutembea. Katika mapumziko, wagonjwa huhifadhi vizuri msimamo wa miili yao. Licha ya ubaya mkubwa wa gait, wagonjwa wanaweza kusonga kwa kujitegemea kwa muda mrefu. Lordosis na scoliosis ya mgongo hupotea wakati umelala. Katika ndoto, hyperkinesis hupotea kabisa. Kama ilivyo kwa parkinsonism, "kinesias paradoxical" wakati mwingine huzingatiwa kwa wagonjwa walio na dystonia ya torsion. Kwa hivyo, wagonjwa wengine walio na usumbufu mkubwa wa kutembea wanaweza kucheza kwa uhuru au kusonga nyuma bila shida au kusukuma kiti cha magurudumu mbele yao. KATIKA mfumo wa misuli kuhakikisha mchanganyiko mbalimbali wa hypotension na shinikizo la damu. Katika baadhi ya matukio, kuna uteuzi mkubwa wa kidonda: dystonia ya torsion inashughulikia kikundi kidogo cha misuli, na kwa hiyo tu torticollis au kamba inayoendelea inakua kwa namna ya matamshi ya kulazimishwa ya mkono. Misuli ya uso haishiriki katika degedege. Hotuba inaendelea kwa muda mrefu sana. Dalili za piramidi na usumbufu wa hisia kawaida hazipo. Psyche haijabadilishwa. Mara nyingi mshtuko wa choreic, mshtuko wa athetoid, myoclonus, tics hujiunga na dystonia ya torsion. Mchanganyiko wa dystonia ya torsion na kutetemeka sio kawaida sana. Mabadiliko katika ini, upanuzi wa wengu hauzingatiwi. Pete ya Kaiser-Fleischer haipo. Hatua kwa hatua, imperceptibly kuanza katika utotoni(matukio ya juu hutokea kwa miaka 10-13), ugonjwa unaendelea zaidi bila kuacha. Wagonjwa hufa kutokana na cachexia na maambukizi ya kupumua au urogenic.

anatomy ya pathological

Bado haijafafanuliwa kikamilifu. Katika visa vichache, uchunguzi wa otomatiki ulifunua mabadiliko duni ya histopatholojia katika striatum.

Utambuzi wa dystonia ya torsion

Ni muhimu kutofautisha aina ya msingi ya dystonia ya torsion kutoka kwa dalili. Miongoni mwa sababu za mwisho, encephalitis ya janga na kuzorota kwa hepatolenticular mara nyingi huonekana. Uhalisi wa mshtuko katika dystonia ya torsion, kuzidisha kwao wakati wa mafadhaiko ya kihemko mara nyingi husababisha mawazo yasiyo na msingi juu ya hysteria. Wakati huo huo, ushiriki wa shina na sehemu za karibu za mwisho ni uncharacteristic kwa hyperkinesis ya hysterical.

Dystonia ya Torsion inajidhihirisha kwa namna ya kesi za kifamilia au za mara kwa mara. Urithi mkubwa na upenyaji mdogo wa jeni unachukuliwa.

Mara nyingi zaidi kuliko aina zilizoendelea za torsion dystonia, tofauti yake ya ndani hupatikana - torticollis ya spastic (torticollis spastica). Ugonjwa huu unategemea spasms ya tonic au kliniki ya misuli ya kizazi. Kulingana na misuli gani inayohusika, kichwa cha mgonjwa kinageuzwa tu upande, au wakati huo huo kinapigwa kwa bega, au, hatimaye, kutupwa nyuma (retrocollis). Wagonjwa wengi wanalalamika kwa maumivu ya shingo. Spasms mara nyingi hutegemea nafasi ya mwili, kutoweka ndani nafasi ya usawa na kuimarisha kwa kasi wakati wa kutembea. Kunaweza kuwa na hypertrophy ya misuli inayohusika na hyperkinesis (kwa mfano, m. sternocleidomastoideus). Harakati ya passive ya kichwa kwa nafasi ya kawaida wakati mwingine inafanikiwa kwa uhuru kabisa, lakini katika hali nyingine inakabiliwa na upinzani mkubwa kutoka kwa misuli iliyopunguzwa. Katika wagonjwa wengi, jambo la pekee sana linapatikana: kidole cha mgonjwa, kilichowekwa kwenye shavu, huacha hyperkinesis kwa muda mrefu kama shinikizo hili la ishara la kidole linahifadhiwa.

Katika pathogenesis ya torticollis ya spastic, dysfunction ya vituo vya juu vya vestibular, inaonekana, inapaswa kuwa na jukumu kubwa, kwa kuwa ni labyrinth na reflexes ya kizazi inayohusishwa nayo ambayo ina jukumu la kuongoza katika nafasi sahihi ya kichwa.

Pamoja na sababu za kikaboni(torsion dystonia, encephalitis ya zamani, uharibifu wa hepatolenticular) torticollis ya spastic mara kwa mara ina msingi wa hysterical. Tofauti na torticollis ya spastic, torticollis ya kuzaliwa husababishwa na ufupisho wa stationary wa m. sternocleidomastoideus, au upungufu wa vertebrae ya seviksi. Hatimaye, mtu lazima pia kukumbuka ugonjwa wa Grisel, ambapo torticollis ni katika asili ya mkataba wa analgesic katika kukabiliana na subluxation ya atlanto-epistropheal joint. Ugonjwa huo huzingatiwa katika utoto na ni kutokana na kuenea kwa kuvimba kutoka kwa nasopharynx hadi kwenye viungo vya vertebrae ya juu ya kizazi.

Matibabu ya dystonia ya torsion

Hali ya wagonjwa wakati mwingine inaweza kupunguzwa kwa uteuzi wa madawa ya mfululizo wa atropine na dawa za kutuliza. KATIKA siku za hivi karibuni kumekuwa na taarifa za athari iliyotamkwa L-DOPA. Uteuzi wa dawa hii kwa mara ya kwanza katika historia ya matibabu ya kihafidhina ya dystonia ya torsion ilifanya iwezekanavyo kufikia kupungua kwa kasi kwa spasms ya tonic, kama matokeo ya ambayo wagonjwa wa kitanda wanaweza kusonga kwa uhuru na kujitumikia wenyewe. Inatumika sana katika dystonia ya torsion ni uingiliaji wa stereotaxic kwenye ganglia ya basal. Kukomesha hyperkinesis katika torticollis ya spastic inaweza kupatikana kwa kuvuka jozi 3-4 za mizizi ya kizazi na mishipa ya nyongeza.

Wagonjwa mara nyingi huishia hospitalini na shughuli za magari. Hali hii husababishwa na sauti duni ya misuli na inajulikana kama torsion dystonia. Ugonjwa huo unaonyeshwa na spasms, ambayo tishu za misuli miili imebanwa, imeharibika. Hali hii inaweza kufunika mwili mzima.

Torsion dystonia ni ugonjwa wa mfumo wa neva. kusababisha matatizo kwa sauti ya misuli, mikazo isiyodhibitiwa ambayo mgonjwa huchukua mkao usio wa kawaida. Ugonjwa huu ni nadra, lakini ni ngumu sana. Kuharibika kwa dystonia ya misuli husababisha maumivu, inahitaji tahadhari ya madaktari.

Ni wagonjwa 3 tu kati ya 100 wanaopata ugonjwa kama huo katika ujana wao. Baada ya muda, ugonjwa unaendelea, dalili na hatua hubadilika. Kope hufunga kiholela, misuli kwenye mkataba wa uso, kazi ya hotuba na reflex ya kumeza inasumbuliwa.

Aina za shida imedhamiriwa na eneo lililoathiriwa:

• Ndani. Kuna uharibifu wa vipande vya tishu za misuli.
• Sehemu. Spasms huenea karibu na misuli iko.
• Aina za jumla za ugonjwa huo. Tishu za misuli nyuma, kwenye pelvis, mikono, na mwili huathiriwa.
• Inuka maumivu makali wakati ugonjwa umewekwa mahali fulani.

Nguvu ya dalili zinazotokea imedhamiriwa na tovuti ya uharibifu wa misuli. Mara nyingi, moja baada ya nyingine, fomu huenea kwa kila mmoja, na sehemu inayoongezeka ya tishu za misuli huathiriwa. Katika hali hiyo, mgonjwa anaonekana kuvunja au kupotosha.

Sababu

Ugonjwa huo una aina mbili za tukio: urithi, dalili. Dalili ni sifa ya sababu kama hizo za kuchochea: oncology, kuumwa na tick na ukuaji, ugonjwa wa kupooza kwa ubongo, shida za baada ya kiwewe.

Uchunguzi wa kina zaidi wa ugonjwa huu haujafanyika. Zaidi sababu za wazi dawa haizingatii tukio la shida kama hizo. Wanasayansi hufautisha kwa usahihi aina kadhaa za ugonjwa huu, kuonekana ambayo husababishwa na sababu kadhaa.

Aina kuu ya ugonjwa wa autosomal inaonekana utu uzima, dalili si vigumu sana kubeba. Dystonia ya Torsion inaonekana kwa misingi ya kisukari, uzazi mgumu, urithi mbaya, pathologies ya CNS, matatizo ya mishipa, ulevi, toxoplasmosis, ugonjwa wa kupooza kwa ubongo, nk. aina ya urithi wa ugonjwa hugunduliwa mara nyingi, udhihirisho katika hali kama hiyo hutokea katika vizazi 2-3 katika jenasi hii au katika hali ambapo mzazi wa watoto anahusiana sana.

Dalili

Katika hali nyingi, shida ni ya papo hapo. Matatizo ya dalili na kuonekana kwa matatizo hutokea katika haraka iwezekanavyo. Fomu ya muda mrefu inaonekana katika idadi ndogo ya wagonjwa. KATIKA umri mdogo Dystonia ya torsion inajidhihirisha kama ifuatavyo: kutetemeka mara kwa mara huonekana, mabadiliko ya gait, torticollis ya spastic hufanyika.

Mgonjwa anapokua, ugonjwa huendelea fomu ya papo hapo, mashambulizi yanaonekana bila kutarajia. Fikiria dalili: kuonekana kwa spasms ya jumla ya msingi, kupitishwa mikao ya kulazimishwa, ishara zisizo za hiari.

Chini ya ushawishi wa mambo yafuatayo, hali ya wagonjwa inazidishwa: mafadhaiko, mzigo wa mwili na kiakili, tabia mbaya, vinywaji vyenye kafeini na vichocheo vingine.

Baada ya kupumzika au kulala, dalili hupungua. Dawa zilizowekwa na mtaalamu husaidia kuboresha hali hiyo.

Uchunguzi

Wakati wa kutambua ishara za tabia ya torsion dystonia, wagonjwa watalazimika kuwasiliana na wataalamu wa neva. Daktari hufanya uchunguzi, anachunguza mgonjwa. Uangalifu mwingi lazima ulipwe sauti ya misuli dhidi ya historia ya kudumisha kiwango chao na kutokuwepo kwa matatizo yanayosababishwa na hypersensitivity.

Kazi za uchunguzi ni pamoja na kutofautisha dystonia ya torsion kutoka kwa wengine. matatizo ya neva. Njia zifuatazo za utambuzi husaidia watu wenye hii:

• Electroneuromyography inakuwezesha kuamua mabadiliko katika shughuli za misuli na njia za ujasiri.
• MRI inafanywa ili kuangalia uharibifu wa kichwa.
• X-ray hukuruhusu kujua hali ya mifupa, bila moja kwa moja kufunua uwepo wa magonjwa fulani.
• inaonyesha kiwango cha shughuli za ubongo.

Kulingana na matokeo haya, mtaalamu huamua utambuzi sahihi. Kozi ya matibabu imedhamiriwa kwa kuzingatia ugumu wa ugonjwa na sababu za kuchochea.

Matibabu

Tiba ya dystonia ya torsion hutokea kwa dawa na kwa upasuaji. Wagonjwa pia watalazimika kufanyiwa tiba ya mazoezi. Matibabu ya kihafidhina ina maana ya matumizi ya dawa hizo: neuroleptics, tranquilizers, adrenoblockers, anticonvulsants.

Upasuaji unafanywa ikiwa vidonge havisaidii. Isipokuwa ni uwepo kwa wagonjwa wa magonjwa magumu katika viungo au damu. Katika hatua za baadaye, patholojia hizi hazijumuishwa katika orodha ya contraindication.

Aina ngumu za ugonjwa zinaonyesha ubashiri wa kukatisha tamaa kwa sababu mara nyingi wagonjwa hao hufa kutokana na patholojia zinazoingiliana. Baada ya upasuaji dystrophy ya misuli na hyperkinesis hudhuru au kutoweka kabisa.

Kwa matibabu ya wakati na sahihi, wagonjwa hupona sehemu, huanza kutembea, kufanya vitendo rahisi, hawahitaji tena kuangaliwa kwa karibu. Katika 70% ya wagonjwa baada ya upasuaji, wagonjwa wanaboresha. Wakati dystonia ya torsion ya sekondari inaonekana, upasuaji huleta matokeo mazuri, hyperkinesis na spasms ni dhaifu.

Matibabu ya matibabu au upasuaji, bila kujali matokeo, kwa kipindi cha ukarabati inapaswa kuambatana na matumizi ya madawa ambayo daktari anaagiza. Ndugu za wagonjwa kama hao wanapaswa kuwa chini ya usimamizi wa matibabu. Wazazi ambao mtoto wao ni mgonjwa na dystonia ya torsion wanashauriwa kukataa kuzaliwa baadae.

Kuchochea kwa umeme kwa miundo ya subcortical

Kuchochea kwa umeme kwa miundo ya chakula - mbinu mpya, ikimaanisha kuwa electrodes hupandwa mahali pa kuwajibika kwa msukumo wa uchungu, na kuzalisha kutokwa kwa umeme. Ishara kama hizo hukandamiza shughuli ya eneo lililowaka la ubongo.

Uingiliaji wa upasuaji pia unafanywa kwa kutumia mbinu ya uongozi wa stereotaxic. Baada ya kutambua kuratibu za eneo la muundo unaolengwa, daktari hufanya ufikiaji wa haraka kwa uchunguzi wa x-ray wa ndani, hurekebisha elektroni katika maeneo ya chini ya gamba.

Neurostimulator ambayo huzalisha msukumo hufanywa kwa namna ya kifaa kidogo ambacho kinawekwa kwenye mafuta ya subcutaneous katika eneo chini ya collarbone. Baada ya upasuaji, kutokwa kwa umeme hupitishwa kwa ubongo wa mgonjwa. Mtu anaweza kujitegemea kudhibiti utendaji wa neurostimulator, akizingatia ustawi.

Katika matibabu ya upasuaji taratibu za uharibifu za stereotaxic zinafanywa kwa lengo la kuharibika miundo ya ubongo ambamo misukumo yenye uchungu hutokea. Hapo awali, sura ya stereotaxic imewekwa kwenye kichwa cha mgonjwa. Kisha inafanywa.

Baada ya hayo, kwa msaada wa mahesabu maalum kwa kutumia alama za tomogram na stereotaxic, kuratibu za muundo unaolengwa huamua. Daktari hufikia sehemu muhimu ya mfumo mkuu wa neva na kukata maeneo ya shida ya ubongo kwa kutumia njia mbalimbali.

Utabiri

Aina ya idiopathic ya ugonjwa huendelea polepole. Matokeo yanaweza kuamua na wakati wa udhihirisho wake. udhihirisho wa mapema dalili husababisha maendeleo magumu na jumla ya ugonjwa huo na kiwango kikubwa cha ulemavu wa mgonjwa. Matokeo mabaya wagonjwa kutokana na maambukizi ya mara kwa mara.

Uingiliaji wa upasuaji husaidia kuboresha kwa kiasi kikubwa utabiri. Katika hali nyingi, regression au kutokuwepo kabisa kwa hyperkinesis na rigidity hutokea baada ya upasuaji. Wagonjwa wanaweza kujitunza kwa muda mrefu baada ya operesheni, kusonga bila msaada wa nje, na kufanya kazi kadhaa rahisi. fomu ya sekondari torsion dystonia inaisha vyema. KATIKA hali zinazofanana kuna regression ya spasms na hyperkinesis.