Dystonia ya Torsion. Pathogenesis ya dystonia ya torsion. Uainishaji wa dystonia ya torsion

Dystonia ya Torsion (lat. torsion, torsion rotation, twisting; Kigiriki dys- + tomos mvutano; visawe: mkazo wa msokoto, ulemavu dystonia ya misuli, spasm ya torsion inayoendelea) ni ugonjwa wa kudumu unaoendelea, ambao unategemea kushindwa kwa mfumo wa extrapyramidal. kipengele cha tabia n.k. ni usambazaji unaobadilika-badilika, usio na usawa sauti ya misuli katika sehemu tofauti za mwili, ikifuatana na hyperkinesis ya kipekee, mara nyingi na harakati za mzunguko. Ugonjwa huo ni nadra. Wanaume huwa wagonjwa mara nyingi zaidi.

Katika etiolojia ya Nk., sababu ya urithi ni ya umuhimu wa msingi. Aina ya urithi ni tofauti. Katika baadhi ya familia, ugonjwa huo hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal, kwa wengine, ambayo ni ya kawaida zaidi, kwa njia ya autosomal recessive. T. d., iliyorithiwa kulingana na aina ya kwanza, ilifuatiliwa kwa vizazi 2-3, na katika familia za kibinafsi - kwa vizazi 4-5. Pamoja na urithi wa recessive wa autosomal, kesi za umoja wa wazazi zilibainika.

Pathogenesis haijaanzishwa. Hakuna kasoro ya kimsingi ya kimetaboliki iliyotambuliwa. Inachukuliwa kuwa dysfunctions ya mifumo ya dopaminergic ya ubongo ni muhimu katika e. Uchunguzi wa anatomical wa pathological unaonyesha mbaya mabadiliko ya kuzorota katika gamba la ubongo na zaidi hutamkwa katika basal nuclei, kiini nyekundu, Lewis mwili, substantia nigra, kiini dentate ya cerebellum.

picha ya kliniki. Kama sheria, ishara za kwanza za T. zinaonekana katika umri wa miaka 5-20. Kozi ya ugonjwa kawaida huendelea polepole. T. D., iliyorithiwa kwa njia ya autosomal recessive, mara nyingi huanza mapema na ni kali zaidi kuliko kwa wagonjwa walio na aina kuu ya urithi wa autosomal. Ishara za kwanza za ugonjwa huo ni harakati zisizo za hiari katika moja, mara nyingi chini, mguu. Wakati huo huo, wagonjwa hupata hisia ya usumbufu katika kutembea. Hyperkinesis huenea kwa hatua kwa hatua, huinuka na kuimarisha wakati wa kujaribu kubadilisha nafasi ya mwili, kufanya harakati yoyote, wakati wa kusimama, kutembea, kusisimua kihisia.

Kulingana na ujanibishaji wa hyperkinesis, aina za ndani na za jumla za T. zinajulikana. Fomu ya ndani ni ya kawaida na ina sifa ya hyperkinesis ya misuli ya viungo na shingo. Katika viungo (katika kila kando), harakati mbalimbali, wakati mwingine zisizo za hiari zinaweza kutokea - choreatic, athetoid, hemiballic, tic-like, myoclonic, spasms tonic na kutetemeka. Katika sehemu za karibu za mwisho, hyperkinesis inajulikana zaidi kuliko zile za mbali. Katika hali nyingine, hyperkinesis ya misuli mkono wa kulia inaweza kuonyeshwa kliniki na ugonjwa huo spasm ya kuandika. Wakati huo huo, mwanzoni mwa ugonjwa huo, spasms mara nyingi hutokea tu wakati wa kuandika. Katika siku zijazo, hatua kwa hatua huenea kwa misuli mingine ya mkono ambayo haishiriki katika tendo la kuandika. Hyperkinesis ya misuli ya shingo husababisha zamu kali za kichwa nyuma, mbele, kwa pande. Mwanzoni mwa ugonjwa huo, spasms ya tonic ya misuli ya shingo inaweza kufanana na spastic torticollis. Katika siku zijazo, harakati zingine zisizo za hiari zinaonekana ambazo sio tabia ya torticollis ya spastic. Mpito kutoka kwa umbo la ndani hadi la jumla hutokea hatua kwa hatua tarehe tofauti tangu mwanzo wa ugonjwa huo na ina sifa ya maendeleo ya hyperkinesis ya misuli ya shina. Hatua kwa hatua, hyperkinesias inakuwa ya kawaida zaidi na hutamkwa. Kwa sababu ya hyperkinesis ya misuli ndefu ya nyuma, usanidi wa mgongo hubadilika - curvature yake inaonekana;

Mara nyingi kuna kufungia kwa muda mfupi kwa mgonjwa katika mkao usio wa kawaida. Mwendo unakuwa wa kujidai, unayumba ("kutembea kwa ngamia"). Kujitunza kwa wagonjwa ni ngumu, lakini wanazoea shida za gari, wanaweza kupunguza kwa muda au kuondoa hyperkinesis inayoibuka na kufanya harakati ngumu, kama vile kukimbia, kuruka, kucheza. Katika nafasi ya mgonjwa amelala chini, kwa kupumzika na kwa kuvuruga kwa tahadhari, hyperkinesis huacha au hupungua kwa kiasi kikubwa, na haitoke wakati wa usingizi. Wagonjwa hawana s, kuratibu, matatizo ya hisia na pelvic. Reflexes ya tendon huhifadhiwa, reflexes za pathological hazisababishwa. Hakuna matatizo ya kiakili-mnestic. Kwa kozi mbaya katika hatua za baadaye za ugonjwa huo, ulemavu wa viungo, shina la misuli na ugumu wa misuli ya shina, miguu, uso, ulimi na pharynx huweza kuendeleza, ambayo inaambatana na matatizo ya kutafuna, kumeza na. kupumua.

Utambuzi Imeanzishwa kwa msingi wa data ya kliniki. Kawaida sio shaka ikiwa tayari kuna kesi za T katika familia.

Magonjwa mengine ya mfumo wa extrapyramidal yanayotokea na syndromes ya torsion-dystonic hutofautiana na T. d. kwa kuwa hayaendelei, hupitia maendeleo ya reverse (kwa kiwango kimoja au nyingine) na kupungua kwa mzunguko na ukali wa hyperkinesis. Katika picha yao ya kliniki, pamoja na hyperkinesis, kuna dalili nyingine za uharibifu wa ubongo ambazo hazizingatiwi katika dystonia ya torsion.

Matibabu kihafidhina na uendeshaji. Agiza cyclodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, dozi ndogo za L-DOPA pamoja na tranquilizers (elenium, seduxen, nk), vitamini vya kikundi B; kufanya kozi gymnastics ya matibabu, tiba ya maji. Katika hatua za baadaye za T., na ulemavu wa viungo na mikataba ya misuli, shughuli za mifupa wakati mwingine hufanyika.

Dystonia ya Torsion (lat. torsion, torsionis rotation, twisting; Kigiriki dys- + tomos tension; visawe: msokoto, ulemavu wa misuli, mkazo unaoendelea wa msokoto)

kuendelea kwa muda mrefu, ambayo inategemea mfumo wa extrapyramidal. Kipengele cha tabia ya T. d. ni kubadilisha, kutofautiana kwa usambazaji wa sauti ya misuli katika sehemu fulani za mwili, ikifuatana na hyperkinesis ya pekee, mara nyingi na harakati za mzunguko. ni nadra. Wanaume huwa wagonjwa mara nyingi zaidi.

Katika etiolojia ya Nk., sababu ya urithi ni ya umuhimu wa msingi. urithi ni tofauti. Katika baadhi ya familia, ni kurithi kwa namna ya autosomal kubwa, kwa wengine, ambayo ni ya kawaida zaidi, kwa njia ya autosomal recessive. T. d., iliyorithiwa kulingana na aina ya kwanza, ilifuatiliwa kwa vizazi 2-3, na katika familia za kibinafsi - kwa vizazi 4-5. Pamoja na urithi wa recessive wa autosomal, kesi za umoja wa wazazi zilibainika.

Pathogenesis haijaanzishwa. Metabolism ya msingi haijatambuliwa. Inachukuliwa kuwa dysfunction ya mifumo ya dopaminergic ya ubongo ni muhimu katika pathogenesis. Uchunguzi wa kiatomia wa kiafya unaonyesha mabadiliko madogo ya kuzorota kwenye gamba la ubongo na hujitokeza zaidi katika viini msingi, nucleus nyekundu, Lewis, substantia nigra, na kiini cha dentate cha cerebellum.

picha ya kliniki. Kama sheria, ishara za kwanza za T. zinaonekana katika umri wa miaka 5-20. Kozi ya ugonjwa kawaida huendelea polepole. T. D., iliyorithiwa kwa njia ya autosomal recessive, mara nyingi huanza mapema na ni kali zaidi kuliko kwa wagonjwa walio na aina kuu ya urithi wa autosomal. Ishara za kwanza za ugonjwa huo hazijitolea kwa moja, mara nyingi chini, kiungo. Wakati huo huo, wagonjwa hupata hisia ya usumbufu katika kutembea. kuenea kwa hatua kwa hatua, huinuka na kuimarisha wakati wa kujaribu kubadilisha nafasi ya mwili, kufanya chochote, wakati umesimama, ukitembea, msisimko wa kihisia.

Magonjwa mengine ya mfumo wa extrapyramidal yanayotokea na syndromes ya torsion-dystonic hutofautiana na T. d. kwa kuwa hayaendelei, hupitia maendeleo ya reverse (kwa kiwango kimoja au nyingine) na kupungua kwa mzunguko na ukali wa hyperkinesis. Katika wao picha ya kliniki pamoja na hyperkinesis, kuna dalili nyingine za uharibifu wa ubongo ambazo hazizingatiwi katika dystonia ya torsion.

Matibabu kihafidhina na uendeshaji. Agiza cyclodol, artan, norakin, dinezin, tropacin, dozi ndogo za L-DOPA pamoja na tranquilizers (elenium, seduxen, nk), kikundi B; kufanya kozi za gymnastics ya matibabu. Katika hatua za baadaye za T., na ulemavu wa viungo na mikataba ya misuli, shughuli za mifupa wakati mwingine hufanyika. Uendeshaji wa stereotactic unaonyeshwa katika hali ambapo ugonjwa unaendelea kwa kasi na huzuia mgonjwa wa uwezo wa kufanya kazi na uwezekano wa kujitegemea. Muda wa ugonjwa na kozi kali katika hatua za baadaye sio contraindication kwa uingiliaji wa upasuaji.

Operesheni za stereotactic kwenye viini msingi vya ubongo (tazama Upasuaji wa Utendaji wa neva) hujumuisha uharibifu wa moja au mbili. miundo ya subcortical, ambayo inaongoza kwa mapumziko katika mlolongo wa patholojia kwa njia ambayo msukumo huzunguka, na kusababisha hyperkinesis na tone ya misuli iliyoharibika. Baada ya shughuli za stereotactic, hyperkinesis na rigidity ya misuli katika hali nyingi hupungua au kutoweka.

Utabiri mbaya. Katika hatua ya mwisho, wagonjwa mara nyingi hufa kutokana na magonjwa yanayohusiana.

Kuzuia. Familia ya mgonjwa aliye na T. inapaswa kuwa chini ya uangalizi wa ushauri wa kinasaba wa kimatibabu (angalia Ushauri wa kinasaba wa kimatibabu) . Wazazi wa mtoto aliye na ugonjwa n.k wanashauriwa kujiepusha na kuzaa zaidi.

Wasifu: Magonjwa mfumo wa neva, mh. P.V. Melnychuk, juzuu ya 2, uk. 115. M., 1982; Gusev E.I., Grechko V.G., na Burd G.S. . Magonjwa ya neva. Na. 618, M., 1988.

1. Ensaiklopidia ndogo ya matibabu. -M.: Encyclopedia ya Matibabu. 1991-96 2. Kwanza Huduma ya afya. - M.: Bolshaya Encyclopedia ya Kirusi. 1994 3. Kamusi ya encyclopedic masharti ya matibabu. - M.: Encyclopedia ya Soviet. - 1982-1984.

Tazama "torsion dystonia" ni nini katika kamusi zingine:

dystonia ya torsion- Ugonjwa wa ubongo unaoendelea, labda NZH; inajitokeza kwa namna ya hyperkinesis ya mzunguko; kesi za urithi katika hali ya kupindukia ya autosomal na kwa njia kuu ya autosomal zimezingatiwa. [Arefiev V.A., Lisovenko L.A. Kiingereza…… Kitabu cha Mtafsiri wa Kiufundi

Torsionic distonia torsion dystonia. Ugonjwa wa ubongo unaoendelea, pengine NZH; inajitokeza kwa namna ya hyperkinesis ya mzunguko; kesi za urithi katika hali ya kupindukia ya autosomal na kwa njia kuu ya autosomal zimezingatiwa. ... ... Biolojia ya molekuli na jenetiki. Kamusi. Kamusi Kubwa ya Matibabu

Dystonia torsion hereditary Kisawe: ugonjwa wa Ziehen-Oppenheim. Ugonjwa wa urithi, unaoonyeshwa na spasm ya torsion (tazama) kwa watoto wenye umri wa miaka 5-15 (aina za mapema) au kwa watu wazima ( fomu za baadaye) Wagonjwa mara chache huishi hadi miaka 40-45. Dystonia ya misuli ni tabia katika ......

- (dystonia torsionica symptomatica) torsion dystonia syndrome, ambayo hutokea pili katika baadhi ya magonjwa ya mfumo wa neva (hepatocerebral dystrophy, janga encephalitis, nk) ... Kamusi Kubwa ya Matibabu

Dystonia torsion dalili- Maonyesho ya hyperkinesis ya mara kwa mara na aina ya torsion dystonia (tazama) katika magonjwa mengine ya mfumo wa extrapyramidal (encephalitis ya janga, dystrophy ya hepatocerebral, nk) ... Kamusi ya Encyclopedic ya Saikolojia na Ualimu

Dystonia torsion- (disbasia lordosica progressiva) - urithi (na aina ya maambukizi ya kijenetiki inayozidi na kuu) ugonjwa sugu unaoendelea, unaoonyeshwa na mabadiliko ya kipekee ya sauti ya misuli, tonic polepole ... ... Kamusi ya Encyclopedic ya Saikolojia na Ualimu

- (Harakati ya Kigiriki hyper + kinēsis) harakati zisizo za hiari zinazosababishwa na kusinyaa kwa misuli ya uso, shina, miguu na mikono, mara chache larynx; palate laini, ulimi, misuli ya jicho la nje. Kuendeleza na vidonda vya kuambukiza mtafiti mkuu (mlipuko wa ugonjwa wa encephalitis, ... ... Encyclopedia ya Matibabu

Dystonia ya Torsion ni ugonjwa sugu unaoendelea wa mfumo wa neva, unaoonyeshwa kliniki na mabadiliko ya sauti ya misuli na bila hiari, mikazo ya tonic ya misuli ya shina na miisho.

Etiolojia na pathogenesis

Kuna idiopathic (familia) torsion dystonia na dalili. Aina ya urithi katika umbali wa msokoto wa idiopathiki ni wa kutawala wa kiotomatiki na wa kupindukia wa kiotomatiki. Dalili ya torsion dystonia hutokea katika dystrophy ya hepatocerebral, chorea ya Huntington, uvimbe wa ubongo, ugonjwa wa encephalitis, utoto. ugonjwa wa kupooza kwa ubongo. Kuna dalili kwamba katika pathogenesis ya dystonia ya torsion ya urithi, ukiukwaji wa kimetaboliki ya dopamini ni muhimu. Uchunguzi wa wagonjwa hawa ulifunua ongezeko la dopamine-p-hydroxylase katika seramu ya damu.

Pathomorpholojia

Mabadiliko ya Dystrophic hupatikana hasa katika niuroni ndogo kwenye ganda la nucleus ya lenticular, mara chache sana kwenye ganglia nyingine ya msingi.

Picha ya kliniki

Ugonjwa huendelea hatua kwa hatua, katika 2/3 ya kesi chini ya umri wa miaka 15. KATIKA utotoni dalili za kwanza za ugonjwa inaweza kuwa gait usumbufu, torticollis spastic; kwa watu wazima, fomu za msingi-jumla ni za kawaida zaidi. Kama matokeo ya ukiukwaji wa uwiano wa kazi za misuli ya synergistic na ya mpinzani, mikazo ya muda mrefu ya tonic ya misuli ya shina, kichwa, mshipa wa pelvic, viungo, kawaida ya asili ya kuzunguka, hufanyika, pamoja na harakati za athetoid. katika vidole. Inaonekana kwamba misuli inaendelea kuambukizwa ili kushinda hatua ya wapinzani. Mkao unaojitokeza, hata usio na wasiwasi zaidi, unaendelea kwa muda mrefu. Hyperkinesis inazidishwa na msisimko, harakati za kazi kutoweka katika ndoto. Toni ya misuli, ambayo hubadilika kwenye viungo, mara nyingi hupunguzwa kwa kiasi fulani. Viungo vimelegea. Hatua kwa hatua, wakati ugonjwa unavyoendelea, mkao wa mgonjwa unakuwa wa kudumu wa dystonic, na kuongezeka kwa lordosis ya lumbar, kubadilika kwa hip, na mzunguko wa kati wa mikono na miguu. Kulingana na kuenea kwa matukio ya dystonic, aina za kawaida na za jumla za ugonjwa huo zinajulikana. Kwa dalili za dystonic za mitaa, contraction ya tonic ya vikundi vya misuli ya mtu binafsi hutokea, harakati za hiari zinafadhaika, na mkao usio wa kawaida hutokea. Dalili hizo ni pamoja na torticollis ya spasmodic, spasm ya kuandika, dystonia ya oromandibular (kufungua kinywa na kufunga na harakati za ulimi bila hiari), blepharospasm, buccofacial, buccolingual dystonia, choreoathetosis.

Kozi na utabiri

Ugonjwa katika hali nyingi unaendelea kwa kasi. Wakati mwingine alibainisha muda tofauti msamaha. Haraka kuna ulemavu wa kina wa wagonjwa na huja matokeo mabaya, hasa katika fomu ya jumla.

Matibabu muda mrefu, dalili. Mchanganyiko wa anticholinergics na dawa za kutuliza, katika baadhi ya matukio levodopa yenye ufanisi. Haloperidol au reserpine pia imeagizwa. Mara chache sana huamua shughuli za stereotaxic kwenye viini vya subcortical.

Dystonia ya Torsion, dystonia ya misuli inayoharibika, dysbasia lordotica progressiva ni ugonjwa sugu unaoendelea unaojulikana na hyperkinesis ya polepole ya tonic ya misuli ya shina na miguu na mabadiliko ya pekee katika sauti ya misuli; kusababisha kuonekana kwa mkao wa pathological.

Tofautisha dystonia ya torsion kama ugonjwa wa kujitegemea na ugonjwa wa torsion-dystonic, ambayo inaweza kuwa dhihirisho la magonjwa anuwai (dystrophy ya hepatocerebral, encephalitis ya janga na maambukizo mengine ya neva, ulevi, matokeo. jeraha la kuzaliwa, ateriosclerosis).

Dystonia ya Torsion - ugonjwa wa kurithi na aina tofauti za maambukizi. Ugonjwa huo unaweza kurithiwa kwa kutawala na kupita kiasi. Urithi mkubwa ni wa kawaida zaidi.

Jukumu muhimu katika pathogenesis ya dystonia ya torsion inachezwa na ukiukwaji wa kanuni kuu ya sauti ya misuli, kama matokeo ya ambayo utaratibu. uhifadhi wa ndani unaofanana na pathological "antagonist spasm" hutokea, ambayo inaongoza kwa maendeleo ya hyperkinesis ya pekee na matatizo ya postural.

Kasoro ya msingi ya biochemical inayohusishwa na ugonjwa wa urithi katika dystonia ya torsion bado haijajulikana.

Katika ubongo, mabadiliko ya kuzorota katika malezi ya subcortical hupatikana.

Kuna aina za jumla na za mitaa za dystonia ya torsion.

Fomu ya jumla ina sifa ya kuwepo kwa hyperkinesis ya tonic iliyoenea, inayofunika misuli ya shina, shingo, na viungo. Kama matokeo ya hyperkinesias hizi, mwili huinama kwa mwelekeo tofauti, huinama kulingana na aina ya kuzunguka kwa mhimili wa longitudinal. Mara nyingi kuna curvature ya ajabu ya mgongo, mara nyingi na malezi ya lordosis ya pathological. Kichwa kinatupwa nyuma kwa kasi, hutegemea pande au mbele, viungo vinachukua nafasi mbalimbali, mara nyingi zisizo za kawaida, za kujifanya. Upungufu na contractures katika viungo hatua kwa hatua kuendeleza. Hyperkinesis huongezeka kwa kasi na harakati za hiari, hasa wakati wa kutembea. Kwa hiyo moja ya majina ya ugonjwa huo ni disbasia lordotica (kutoka msingi wa Kigiriki - kutembea, dys - kukataa). Pamoja na hili, wagonjwa wanaweza kuhifadhi uwezo wa kusonga kwa kujitegemea kwa muda mrefu. KATIKA nafasi ya usawa katika hali ya kupumzika kamili, harakati za vurugu hupunguzwa kwa kasi, na ndani hatua za awali magonjwa hupotea kabisa. Wakati wa usingizi, hyperkinesis haipo. Katika baadhi ya matukio, pamoja na hyperkinesis ya polepole ya tonic, aina nyingine za harakati za vurugu zinaweza pia kutokea.

Mabadiliko ya sauti yanaonyeshwa na mchanganyiko wa ugumu wa extrapyramidal na hypotension na hutegemea nafasi ya mwili. wakati huu au kutoka kwa mkao fulani. Katika hali ya juu, ugumu wa misuli hutawala kwenye shina na miguu. Misuli ya uso, ulimi, pharynx, misuli ya intercostal inaweza pia kushiriki katika mchakato huo, ambayo inaongoza kwa hotuba isiyoharibika, kupumua, na kumeza.

Aina ya ndani, au ndogo, ya torsion dystonia, ambayo ni ya mara kwa mara, inaonyeshwa na mabadiliko ya sauti na hyperkinesis, inayoenea tu hadi vikundi vya watu binafsi misuli au viungo vya mtu binafsi. Mara nyingi huendelea kwenye miguu ufungaji usio sahihi mguu, na kusababisha mabadiliko katika gait. Mabadiliko ya Torsion-dystonic katika mikono yanaweza kusababisha maendeleo ya ugonjwa wa spasm ya kuandika. Moja ya aina za mara kwa mara za dystonia ya torsion ya ndani ni torticollis ya spastic (torticollis spastica). Katika hali hii, tonic hyperkinesis katika misuli ya shingo inaongoza kwa curvature yake na kugeuka kwa nguvu ya kichwa. Inapaswa, hata hivyo, ikumbukwe daima kwamba maonyesho ya ndani ya ugonjwa huo yanaweza kuwa dalili ya awali polepole inaendelea kwa ujumla msokoto dystonia.

Dalili za kwanza za ugonjwa kawaida huonekana kati ya umri wa miaka 5 na 15. Fomu ya jumla huanza kwa zaidi umri mdogo, wakati kuonekana kwa dalili za dystonia ya torsion ya ndani inaweza kutaja zaidi umri wa kukomaa(kutoka miaka 20 hadi 40). Katika siku zijazo, ugonjwa unaendelea polepole lakini kwa kasi. Kama sheria, ugonjwa huo ni mbaya zaidi katika familia zilizo na aina nyingi za urithi.

Dystonia ya Torsion inapaswa kutofautishwa na aina za dalili za ugonjwa, ambayo inaweza kutokea kwa idadi ya hali ya patholojia. Phenokopi zilizosababishwa na ugonjwa huo (matokeo ya kiwewe cha kuzaliwa, maambukizo ya neva, ulevi) hutofautishwa na hali isiyo ya maendeleo ya ugonjwa huo, asymmetry iliyotamkwa. mchakato wa patholojia, uwepo wa dalili nyingine (isipokuwa tetrapyramidal) za uharibifu wa mfumo wa neva.

Dystonia ya Torsion inapaswa kutofautishwa na ugonjwa wa hepato-cerebral dystrophy, haswa kutoka kwa fomu yake ya mapema, ripid-arrhythmohyperkinetic, ambayo inafanana. dalili za neva. Dystrophy ya hepato-cerebral pia ina sifa ya mwanzo wa ugonjwa huo katika utoto na maendeleo ya kutosha. Walakini, tofauti na dystonia ya torsion, na dystrophy ya hepato-cerebral, kuna uharibifu mkubwa wa ini, ambayo, wakati fomu ya mapema kawaida hugunduliwa kiafya au njia za maabara utafiti. kipengele cha tabia tabia tu ya hepato-cerebral dystrophy ni mabadiliko maalum katika kimetaboliki ya shaba na kuwepo kwa pete ya corneal ya Kaiser-Fleischer. Wagonjwa wenye dystrophy ya hepato-cerebral wana matatizo ya akili, ambayo, kama sheria, haipo wakati wa umbali wa torsion.

Dystonia ya Torsion inatofautiana na athetosis mara mbili katika mwendo unaoendelea, mwanzo wa ugonjwa huo (na athetosis mara mbili). ishara za mwanzo magonjwa yanaonekana mara nyingi zaidi katika wiki au miezi ya kwanza ya maisha ya mtoto), kuenea kwa hyperkinesis hasa kwa misuli ya shina na viungo vya karibu, wakati na athetosis mara mbili, hyperkinesis ya polepole "kama minyoo" inashughulikia hasa viungo vya mbali.

Je, ni torsion dystonia na makala nyingine juu ya mada ya neurology.

yenye maendeleo ugonjwa wa neva, syndrome kuu ambayo ni contractions isiyodhibitiwa ya tonic ya makundi mbalimbali ya misuli, na kusababisha maendeleo ya mkao wa pathological. Imeambatana chaguzi mbalimbali hyperkinesis, inaweza kusababisha curvature ya mgongo na contractures ya pamoja. Utambuzi unategemea kutengwa kwa patholojia nyingine na dystonia ya torsion ya asili ya sekondari. Matibabu hufanyika na dawa za antiparkinsonia, anticonvulsants, antispasmodics, vitamini B. Labda upasuaji- uharibifu wa stereotaxic wa miundo ya subcortical.

Habari za jumla

Torsion dystonia (kutoka Kilatini "torsio" - kupotosha) - patholojia ya muda mrefu mfumo wa neva unaosababisha tonic matatizo ya misuli na malezi ya mkao wa kisaikolojia na tukio la hyperkinesis. Kwanza maelezo ya kina ugonjwa huo ulianza 1907, lakini wakati huo ulihusishwa na neurosis ya hysterical. Hali ya kikaboni ya dystonia ya torsion ilithibitishwa na G. Oppenheim mwaka wa 1911, lakini hata baada ya hayo, uhusiano wake wa nosological ulikuwa mada ya majadiliano kwa muda mrefu, na pathogenesis bado haijachunguzwa.

Dystonia ya Torsion inaweza kuzingatiwa katika aina mbalimbali vipindi vya umri, lakini mara nyingi zaidi debuts kabla ya umri wa miaka 20; 65% ya kesi hutokea katika miaka 15 ya kwanza ya maisha. Matukio katika idadi tofauti ya watu huanzia kesi 1 kwa watu elfu 160. hadi kesi 1 kwa watu elfu 15, kwa wastani - kesi 40 kwa kila watu elfu 100. Kuendelea kwa kasi na kusababisha ulemavu wa watu umri mdogo, ukosefu wa ufanisi tiba ya pathogenetic hufanya torsion dystonia suala la mada neurology ya kisasa.

Sababu za dystonia ya torsion

Etiolojia na utaratibu wa pathogenic, ambayo husababisha dystonia ya misuli, haijasoma hadi sasa. inayojulikana idiopathic na kesi za dalili patholojia hii. Pamoja na maendeleo ya utafiti wa maumbile ya Masi, ikawa wazi kuwa dystonia ya idiopathic torsion ni ya urithi. Data iliyopokelewa imewashwa aina mbalimbali urithi wake: autosomal recessive na autosomal dominant. Aidha, katika kesi ya pili, ugonjwa unajidhihirisha zaidi umri wa marehemu na ina zaidi mkondo rahisi. Wakati huo huo, anuwai za mara kwa mara zimeelezewa katika fasihi. Dystonia ya torsion ya dalili huzingatiwa na, chorea ya Huntington, encephalitis ya janga, ugonjwa wa Wilson, jeraha la kiwewe la ubongo, kupooza kwa ubongo.

Labda, dystonia ya torsion inahusishwa na kimetaboliki ya dopamini iliyoharibika. Uchunguzi wa wagonjwa mara nyingi hufunua ngazi ya juu damu dopamine haidroksilasi. Nadharia kuu ya pathogenetic ni wazo kwamba matatizo ya tonic katika ugonjwa huu ni kutokana na ugonjwa wa udhibiti wa subcortical. Hii inasaidiwa na mabadiliko yaliyotamkwa ya upunguvu wa kimofolojia katika viini vya subcortical (subthalamic, basal, nyekundu, dutu nyeusi), mara nyingi hugunduliwa kwa wagonjwa.

Uainishaji wa dystonia ya torsion

Fomu ya kuzingatia ina sifa ya spasms ya tonic ya misuli ya mtu binafsi. Fomu za kuzingatia ni pamoja na: blepharospasm ya idiopathic - kufungwa kwa kope zinazosababishwa na spasm ya tonic ya misuli ya mviringo ya jicho; dystonia ya oromandibular - contraction ya misuli kikundi cha kutafuna, ulimi, mashavu na mdomo; dysphagia ya spastic - ugumu au kutokuwa na uwezo wa kumeza; dysphonia ya spastic - shida ya malezi ya sauti kutokana na contraction ya tonic ya misuli ya sauti; kuandika spasm - contraction involuntary ya misuli ya mkono, na kusababisha ugonjwa wa kuandika; spasm ya misuli ya shingo; spasm ya miguu.

Umbo la Multifocal- inawakilisha mchanganyiko mbalimbali wa fomu za kuzingatia.

Fomu ya sehemu- contraction ya hiari ya vikundi kadhaa vya misuli vilivyo karibu.

Hemistonia- contraction ya tonic isiyo ya hiari inashughulikia misuli ya nusu ya mwili.

Fomu ya jumla- contractions ya tonic isiyodhibitiwa, inayofunika karibu misuli yote ya mwili.

Dalili za torsion dystonia

Kama kanuni, dystonia ya torsion hujitokeza na spasms ya muda ya tonic, ambayo huzingatiwa hasa na mzigo kwenye kikundi cha misuli kinachohusika na dystonia. Kwa mfano, mwanzoni mwa maendeleo yake, spasm ya kuandika inaonekana tu wakati wa kuandika. Vipunguzo vya spastic visivyo na hiari vinahusiana na vitendo vya motor visivyo na udhibiti (hyperkinesis). Mwisho unaweza kuwa athetoid, choreatic, myoclonic, tonic, hemiballic, tic-like, au tetemeko-kama. KATIKA sehemu za mbali viungo vyao havitamkiwi sana kuliko vilivyo karibu. Harakati za mzunguko wa shina au miguu pamoja na mhimili wao wa longitudinal ni kawaida.

Pathognomonic ni mabadiliko katika ukubwa wa mkao wa spastic na vitendo vya gari bila hiari kulingana na shughuli ya utendaji na msimamo wa mwili, na hali ya kihisia mgonjwa. Harakati za mwili zinazofanana na corkscrew zinajulikana hasa wakati wa kutembea, hyperkinesis ya viungo - wakati wa kujaribu kufanya hatua inayolengwa. Wakati wa usingizi, kuna kutoweka kwa tonic yote maonyesho ya pathological na hyperkinesis. Uwezo wa wagonjwa kukabiliana na kujitokeza matatizo ya harakati, kupunguza kwa muda ukali wa hyperkinesis, kudumisha huduma ya kibinafsi na kufanya vitendo ngumu vya magari (kwa mfano, ngoma).

Misuli ya mara kwa mara ya misuli inaweza kusababisha maendeleo ya hypertrophy yao, spasm ya muda mrefu - uingizwaji wa tishu zinazojumuisha tishu za misuli na malezi ya ufupisho wa misuli na kupungua kwa kuendelea kwa uwezo wake wa kunyoosha. ndefu msimamo wa kulazimishwa viungo kwenye spasm ya misuli inaongoza kwa michakato ya dystrophic katika tishu za articular na uundaji wa mikataba ya pamoja. Misuli ya tonic ya misuli ya nyuma husababisha curvature ya mgongo: lumbar lordosis, scoliosis, au kyphoscoliosis. Katika hatua za baadaye, spasms ya misuli ya shina inaweza kusababisha matatizo ya kupumua.

Katika baadhi ya matukio, dystonia ya torsion huanza na fomu za ndani, ambazo hatua kwa hatua hubadilika kuwa tofauti ya jumla. Mwisho huo una sifa ya kutembea kwa kisanii kwa kuyumbayumba, kupitishwa mara kwa mara kwa mkao usio wa kawaida na kufungia ndani yake. Kwa wagonjwa wengine, ugonjwa huo una kozi imara na uhifadhi wa maonyesho ya pekee ya ndani na bila ya jumla ya mchakato wa dystonic. Kozi kama hiyo inazingatiwa haswa katika kesi za kuchelewa kwa mara ya kwanza (katika kipindi cha miaka 20 hadi 40).

Utambuzi wa dystonia ya torsion

Katika hali ya neva, umakini huvutiwa kwa ugumu wa vikundi vya misuli ya mtu binafsi na uhifadhi wa reflexes ya tendon, kutokuwepo kwa kupungua. nguvu ya misuli na matatizo ya hisia; usalama wa kiakili-mnestic wa wagonjwa.

Kazi kuu ya uchunguzi kwa daktari wa neva ni kutofautisha dystonia ya idiopathic torsion kutoka kwa syndromes ya sekondari ya torsion-dystonic. Mwisho kawaida hufuatana na dalili za dystonia za uharibifu wa mfumo wa neva, matatizo ya kujitegemea, matatizo ya usingizi, nk Kwa upande wa utambuzi tofauti REG au ultrasound ya vyombo vya kichwa, EEG, Echo-EG, CT au MRI ya ubongo hufanyika.

Dystonia ya Torsion hutofautiana na dystrophy ya hepatocerebral kwa kukosekana kwa amana za rangi kwenye konea (pete ya Kaiser-Fleischer), uharibifu wa ini, na kupungua kwa ceruloplasmin ya damu. Kutoka kwa ugonjwa wa encephalitis - kutokuwepo kipindi cha papo hapo na udhihirisho kama vile ugonjwa wa encephalitis kama shida ya muunganisho na diplopia, shida ya kulala, kutofanya kazi kwa uhuru, nk.

Matibabu ya dystonia ya torsion

KATIKA tiba ya kihafidhina madawa ya kulevya hutumiwa kutibu parkinsonism: kizuizi cha pamoja cha decarboxylase levodopa + carbidopa, anticholinergics trihexyphenidyl na dietazine, triperiden, selegiline, bromocriptine; antispasmodics hatua kuu(diphenyltropine); a-DOPA kwa dozi ndogo; tranquilizers (diazepam); vitamini B1 na B6. Kwa ukali wa hyperkinesis, baclofen, carbamazepine, tiapride hutumiwa. Mazoezi ya physiotherapy, hydrotherapy yanaonyeshwa. Matibabu ya dystonia ya sekondari inategemea tiba ya ugonjwa wa causative.

Matibabu ya upasuaji hufanywa na neurosurgeon na inaonyeshwa kwa maendeleo ya dystonia na ulemavu. Zinazozalishwa stereotaxic pamoja uharibifu wa miundo basal subcortical - subthalamic zone na ventrolateral kiini thalamic. Katika matoleo ya ndani ya dystonia, uharibifu unafanywa kinyume na matatizo ya misuli. Kwa lahaja ya jumla, kama sheria, matibabu ya upasuaji hufanywa katika hatua 2: mwanzoni, kinyume kabisa. dalili kali na baada ya miezi 6-8 - upande mwingine. Ikiwa rigidity inaonyeshwa kwa ulinganifu, basi hemisphere kubwa inaendeshwa kwanza. Katika 80% ya wagonjwa baada ya upasuaji, kuna uboreshaji mkubwa katika hali ya wagonjwa, ambayo katika 66% ya kesi huendelea kwa miaka mingi.

Utabiri wa dystonia ya torsion

Idiopathic torsion dystonia ina mwendo wa polepole unaoendelea. Matokeo imedhamiriwa na wakati wa udhihirisho wake. Mwanzo wa mapema husababisha kozi kali zaidi na ujanibishaji wa mapema wa dystonia na maendeleo ya ulemavu wa kina. Kifo cha wagonjwa ni kutokana na maambukizi ya mara kwa mara.

Matibabu ya upasuaji kwa kiasi kikubwa inaboresha ubashiri. Katika hali nyingi, baada ya upasuaji, kuna upungufu au kutoweka kabisa kwa hyperkinesia na rigidity, kwa muda mrefu, wagonjwa huhifadhi uwezo wa kujitegemea, kuwa na uwezo wa kutembea na kufanya vitendo vingine vya ngumu vya magari. Dystonia ya pili ya torsion ikiwa inawezekana matibabu ya ufanisi ugonjwa una ubashiri mzuri. Katika hali hiyo, kuna regression ya spasms na hyperkinesias ya ukali tofauti.