Mtoto chini - inamaanisha nini? Ishara na dalili za Down syndrome. Sababu za kifo kwa watu walio na ugonjwa wa Down. Watoto walio na ugonjwa wa Down katika watu maarufu

Ukosefu wa maumbile katika muundo wa chromosomes unaweza kuonyeshwa kwa njia tofauti. Kuna matukio magumu sana ambayo mtu mgonjwa hana uwezo wa karibu chochote. Lakini aina kali ya ugonjwa hukuruhusu kudumisha maisha bora, kwani tuna hakika na watu maarufu walio na ugonjwa wa Down, ambao ni busara kuzungumza kwa undani zaidi.

Bila kujali sababu za ugonjwa wa chromosomal unaosababisha ugonjwa mbaya - Down syndrome, kwa wazazi, kuzaliwa kwa mtoto aliye na uchunguzi huo ni janga la kweli. Haiwezekani kuponya patholojia ya kuzaliwa ataandamana na mtu maisha yake yote. Wapo tu mbinu za wasaidizi Shukrani ambayo unaweza kumfundisha mtoto wako kujitumikia mwenyewe, kukuza ujuzi wa kimsingi. Kwa fomu kubwa, si lazima kutumaini maisha zaidi au chini ya ubora. Lakini ikiwa ugonjwa unajidhihirisha fomu kali, yaani, ni mantiki kushughulika na mtoto kutoka utoto na si kukata tamaa. Watu mashuhuri walio na ugonjwa wa Down ni dhibitisho kwamba mtoto wao mpendwa aliye na ugonjwa wa "mtoto wa Jua" ana mustakabali mzuri mbele yao.

Madeleine Stewart ni mwanamitindo wa Australia aliye na ugonjwa wa Down.

Hatua kuu ya wazazi wakati wa kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa sio kukata tamaa. Hata hivyo, maisha mapya inamaanisha furaha. Ndio, tofauti na wengine, italazimika kutumia wakati mwingi kwa mtoto mchanga, lakini inafaa kukumbuka Kanuni ya Dhahabu Ugonjwa wa Down sio sentensi.

Mtoto ni baraka kutoka juu, kwa ajili yake ambayo ni muhimu kuishi na kufurahia maisha haya. Hii inarudiwa mara nyingi watu mashuhuri wenye ugonjwa wa Down na wazazi wao wenye shukrani na wenye furaha. Mwisho, kwa upande wake, huvuna matunda ya upendo wao na ushiriki katika maisha ya mtoto wao mpendwa na hawajuti kwa sekunde kwamba mtoto wao ni tofauti kidogo na wengine. Wacha tukumbuke angalau watu wachache mashuhuri ambao wamefikia urefu usio na kifani katika maisha haya magumu.

Watu maarufu walio na ugonjwa wa Down: ugonjwa sio shida kwa walengwa

Watu wachache wanajua kwamba kuna siku watu wenye uchunguzi tunaoelezea wanatendewa kwa heshima maalum. Machi 21 ni siku ya watu walio na ugonjwa wa Down, inayokubaliwa na jumuiya ya ulimwengu. Mtu atasema kuwa kuna tarehe nyingine zinazotolewa kwa aina nyingine za magonjwa. Lakini kategoria ya Downs inajumuisha watu wakuu: wanasheria, waigizaji, wanamitindo, wanariadha, wanasayansi bora, wanafalsafa, n.k.

Mfano na ugonjwa wa Down - Madeleine kutoka Australia

Takriban miaka michache iliyopita, kijana wa Australia Madeleine Stewart alicheza mechi yake ya kwanza. Muonekano wake wa kwanza ulisababisha majibu mchanganyiko - wengine walifurahiya, wengine walishangaa jinsi msichana huyo alivyoweza ugonjwa mbaya kufikia mafanikio hayo. Mazungumzo hayakuwa na wakati wa kupungua, kwani alishinda tena jukwaa tayari nje ya nchi yake. Kazi ya Mad imepanda, na hakuna sababu ya kuacha na kunung'unika maishani. Na kwa hivyo, wiki ya mtindo wa juu zaidi huko New York iliwekwa alama sio tu na onyesho la kipekee la watangazaji wakuu wa ulimwengu, bali pia kwa kuonekana kwenye hatua ya Mud Stuart. Msichana huyo alitambaa kando ya barabara hiyo akiwa amevalia leggings kali, juu nyepesi na kuwashangaza watazamaji kwa neema, urahisi wa harakati. Ni kwa sababu hii kwamba anaaminika kuwa najisi katika aina ya michezo ya nguo, inayohusishwa moja kwa moja na wepesi na urahisi.

Sergey Makarov: mwigizaji aliye na ugonjwa wa Down alipokea tuzo

Ukanushaji mwingine wa maoni potofu na hadithi mbaya juu ya ugonjwa huu ni mfano wazi na wa kufundisha wa Sergei Makarov. Kuanzia utotoni, alikuwa tayari kwa hatima isiyoweza kuepukika. Ni ngumu kwa Sergey kukumbuka miaka hiyo wakati hakuna mtu aliyetaka kuwa marafiki naye, kumkubali shuleni. Jambo baya zaidi ni kwamba madaktari walikataa kumtibu mtoto na, kulingana na wao, maisha yake yatadumu hadi miaka 17. Itakuwa ya kufurahisha kuangalia nyuso za wataalam hawa wakati Makarov alikua shujaa wa sinema wa mwaka na kupata umaarufu wa kweli kama muigizaji bora. Tukio hili lilitokea tayari mnamo 2004, wakati yeye, akiwa na ugonjwa wa kuzaliwa, alikuwa amevuka mstari wa mvulana wa miaka 17 kwa muda mrefu. Kwa bahati mbaya, sinema ya ndani mara chache huvutia mtu mwenye talanta jua mtu, na, inaonekana, hupoteza sana.

Watu walio na ugonjwa huu wanaweza kujidhihirisha wazi ndani kesi adimu, kwa hiyo, ni muhimu, bila kujali jinsi ghafi inaweza kuonekana, kutumia mtu binafsi na uwezo wao, picha ya ajabu.

Muigizaji wa filamu wa Urusi Sergei Makarov pia anaugua ugonjwa wa Down

Watoto Mashuhuri wa Jua

Mwanasiasa mashuhuri na mwanamke mrembo na mwenye busara zaidi, Irina Khakamada amekuwa akitofautishwa na azimio lake. Katika umri wa miaka 42, alishangaza umma tena kwa kuzaa mtoto katika umri unaoheshimika. Mwanzoni, alivumilia mtihani huo kwa bidii, binti yake Masha alitibiwa leukemia. Ugonjwa huo ulipoisha, miaka michache baadaye, Irina alitembelea onyesho la kwanza la filamu ya kigeni na binti yake na kila mtu aliona kuwa Mashenka alikuwa na ugonjwa wa Down. Machoni pa watu, Irina Khakamada amepata heshima na heshima kubwa zaidi, kwa sababu licha ya kila kitu, anaendelea kufurahia maisha na watoto wake na hufanya kila juhudi kuwafanya wajisikie. upendo wa mama, utunzaji.

Iya Sergeevna Savvina: furaha pekee ni mtoto wa jua

Mwigizaji maarufu, shujaa wa marekebisho ya filamu ya kazi kubwa, Iya Savvina alimlea mtoto wake na aina kali ya ugonjwa wa Down maisha yake yote. Uvumi una kwamba mara tu baada ya kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa, alishawishiwa na jamaa zake mwenyewe kumwacha. Lakini mwigizaji alikataa kabisa. Savvina alifanya kila juhudi kuhakikisha kwamba Sergei anakulia katika mazingira ya upendo, maelewano, na utunzaji. Shukrani kwa juhudi za mama yake na bibi, mvulana ana talanta za ajabu: anacheza piano kwa furaha, anajua. lugha za kigeni. Licha ya umaarufu wa kitaifa, aliogopa kuwa mpendwa wake Seryozha itakuwa ngumu kuishi bila yeye. Aliota jambo moja tu - kuondoka na mtoto wake siku hiyo hiyo. Madaktari walidai kwamba Seryozha hangeishi muda mrefu, lakini aliweza kuishi maisha ya mama yake na kuvuka alama ya miaka 50, ambayo ikawa. ukweli wa ajabu katika mzunguko wa wataalam.

Muhimu: Sergey amejumuishwa katika Kitabu cha kumbukumbu cha Guinness kama mtu aliye na ugonjwa wa jua na muda mrefu maisha. Kulingana na baba wa kambo, mtoto wa mwigizaji ana tabia nyepesi na fadhili, anakaribisha kila wakati na katika hali nzuri.

Watu waliofanikiwa na Down Syndrome

Ni ngumu kupata kutambuliwa kwa ulimwengu sio tu kwa mtu aliye na aina fulani ya ugonjwa, bali pia kwa mtu mwenye afya kabisa. Lakini muigizaji maarufu aliye na utambuzi wa jua, Pablo Pineda, alifanikiwa katika hili. Tuzo ya Silver Shell ilitolewa kwake kwa jukumu bora mpango wa kiume katika filamu "Me too". Kwa Pablo, sinema sio mwisho yenyewe, ni kwamba mkurugenzi wa Uhispania aligundua talanta zake. Hadi kufikia hatua hii, muigizaji huyo alipokea diploma kadhaa, ikiwa ni pamoja na katika uwanja wa ufundishaji, sanaa, ualimu. Pineda anafanya kazi katika manispaa ya jiji, na alipokea kutoka kwa mikono ya meya wa Malaga tuzo muhimu "Ngao ya Jiji".

Pablo Pineda ni mwigizaji mwingine aliyefanikiwa na ugonjwa wa Down

Muhimu: Pablo Pineda ndiye wa kwanza, na hadi sasa, mtu pekee wahitimu kutoka chuo kikuu.

Roni ni nyota wa youtube

Miongoni mwa watu mashuhuri mwenye ugonjwa wa Down pia ameorodheshwa kama nyota wa YouTube, mtunzi wa Kimarekani, mwanamuziki Ronald Jenkins. Wazazi wake walianza kuogopa baada ya kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa na kuweka utunzaji wao wote na upendo ndani ya mtoto wao mpendwa. Wakati Ron alikuwa na umri wa miaka 6, alipewa synthesizer, na kwa kushangaza, alianza kucheza peke yake, bila msaada wa walimu. Mwanzoni, nyimbo nyepesi, zisizo ngumu zilichezwa. Jambo chanya katika maisha ya Ronald ni kwamba daima alikuwa na marafiki, na hakuna mtu aliyekataa kuwasiliana naye. Ilikuwa na marafiki kama hao kwamba alianza kucheza kikundi cha muziki shuleni, kucheza bila maelezo. Sasa Roni ndiye mwanamuziki mashuhuri zaidi, wasikilizaji wengi wanamwona kuwa mtu wa kisasa. Tangu 2003, ameimba chini ya jina "Wig Cheese" na kupakia kila muundo mpya kwenye wavu.

Watoto wa Jua - mtazamo wa umma

Ikiwa tutaendelea kuorodhesha watu maarufu zaidi wenye ugonjwa wa Down, basi orodha itakuwa ndefu. Na nini ni nzuri, katika miongo ya hivi karibuni, mitazamo kwa watu walio na utambuzi kama huo imekuwa agizo la ukubwa bora. Sifa nyingi kwa hili dawa za kisasa na umma usiojali, kujitahidi sio tu kupunguza, lakini pia kuunda hali zote za maendeleo kamili ya watu wanaosumbuliwa na ugonjwa. Baada ya yote, ugonjwa huo unaweza kuathiri mtu yeyote, kwa sababu kwa hili ni ya kutosha patholojia kidogo katika muundo wa chromosomes. Ugonjwa huo hauna rangi, mipaka ya umri, kuna hata weusi wenye ugonjwa wa Down, ambao picha zao zitawashawishi kila msomaji.

Mwanamuziki Ronald Jenkins ni nyota halisi wa Youtube

Ni muhimu kuona mtoto aliyejaa ndani ya mtoto na kujitolea maisha yako kwake. Baada ya yote, madaktari bado hawawezi kuamua ni nini ugonjwa wa Down ni - watu mashuhuri kukanusha kabisa madai kwamba huu ni ugonjwa, lakini hali ya jua kweli.

Kila mtu anajua kwamba wafalme wanaweza kufanya kidogo. Mfalme ni mateka wa kanuni. Wafalme hufanya hivi, lakini hawafanyi hivi - imekuwa hivi kila wakati na hakuna kitu hapa, Mfalme wako hawezi kusaidia, kwa hivyo panda kiti chako cha enzi na usiulize maswali ya kijinga!
- Mkataba. Watu walio na Down syndrome wanaweza kufanya nini?
Kila mtu anajua kuwa hawezi...

Naam, sahani imekwama. Tubadilike. Kwa hivyo watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kufanya nini?

Ndoa kwa mapenzi
Anya Souza anaishi na rafiki yake Paul huko London Kaskazini. Anya alikutana na Paul kwenye mkutano wa watu wenye ulemavu wa kusoma. Ilikuwa upendo mara ya kwanza. Hivi ndivyo Anna mwenyewe anavyoielezea:
"Ilikuwa upendo mara ya kwanza. Jioni hiyo kulikuwa na chakula cha jioni na kucheza. Paul alinyoosha mikono yake kwangu ili nicheze naye. Ilikuwa ya kimapenzi sana. Kisha akaniita na kunikaribisha kwenye cafe.
Tulianza kuishi pamoja mnamo 1998. Ukweli kwamba nina ugonjwa wa Down haukuwa muhimu kwa Paul. Tungependa kuwa na familia halisi, lakini tuliamua kutofanya hivyo. Kuna nafasi 1 kati ya 3 kwamba mtoto wetu atakuwa na ugonjwa wa Down, na pia anaweza kurithi ugonjwa wa kisukari kutoka kwa Paul. Sijali kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa Down Syndrome kwa sababu ningempa upendo wote ambao mama yangu alinipa, lakini labda ingekuwa vigumu kwangu kukabiliana naye bila msaada. Na katika mpango wa kifedha tungekuwa na wakati mgumu."

Zaa watoto
Moika Renko kutoka Slovenia alikutana na mume wake wa baadaye katika kwaya ya kanisa. Wazazi wake walikuwa dhidi ya ndoa, kwa hivyo, ili kuoa, vijana walikimbia nyumbani. Sasa Moika anaishi na mumewe na analea binti mzuri, msichana tayari amekwenda darasa la kwanza. Moika anasema:
“Tulitamani sana mtoto. Daktari wangu wa magonjwa ya wanawake alitushauri tufanye mashauriano ya kinasaba. Tulitaka tu mtoto mwenye afya kamwe usitendewe kama sisi. Niliambiwa hivyo na uwezekano mkubwa Nina mtoto mwenye ugonjwa wa Down. Na niliamua kupitia kila kitu mitihani muhimu wakati wa ujauzito. Mimba yangu ya kwanza iliisha kwa kuharibika kwa mimba. Nadhani ni matokeo ya bidii katika kiwanda. Wakati wa ujauzito wa pili, fetusi iligunduliwa na ugonjwa wa Down. Niliamua kutoa mimba. Ulikuwa uamuzi mgumu na mchungu. Kuanzia ujauzito wa tatu binti yangu mpendwa alizaliwa. Alijaza nyumba yetu kwa furaha na furaha.”

Kazi
Watu walio na ugonjwa wa Down wanapewa kazi zifuatazo: kuosha vyombo, kusafisha mwanamke, mfanyakazi wa bustani, karani wa mikahawa. chakula cha haraka, msaidizi wa mauzo ya maduka makubwa, msaidizi wa mlezi, mjakazi, mfanyakazi wa ofisi, mwigizaji wa sinema na filamu na kadhalika ...

Na kupata
Kawaida watu walio na ugonjwa wa Down na watu wengine wenye ulemavu wanapata kidogo, na kuna wale ambao hawawezi kufanya kazi hata kidogo. Lakini huko Amerika, kwa mfano, watu wasiofanya kazi wenye ulemavu hupokea faida kubwa sana kwamba wanatosha sio tu kuishi na. msaada wa matibabu mtu mlemavu mwenyewe, lakini pia kwa ustawi wa familia yake. Na watu wenye ulemavu wanajua hili. Wanajivunia ukweli kwamba "hupata" pesa zinazoenda kwenye bajeti ya familia.

Pata elimu ya juu
Pablo Pineda akawa mtu wa kwanza mwenye ugonjwa wa Down huko Uhispania kuhitimu. “Ndiyo, ilikuwa vigumu sana kwangu kupinga ubaguzi uliokuwapo kuhusu ugonjwa wa Down na wakati huohuo kukabiliana na mahitaji ya kitaaluma katika mfumo. elimu ya Juu. Walakini, majaribio haya pia yalikuwa na matunda" - hivi ndivyo Pablo anajibu swali: Ni jambo gani gumu kwako chuo kikuu?

kufurahia sanaa
Na kuunda wenyewe - kuandika picha, muziki na vitabu, kucheza katika ukumbi wa michezo na sinema. Michael Johnson ni msanii, mama yake anamsaidia kuuza picha za kuchora. Walikuja na mbinu nzuri ya kibiashara - Michael huchota watoto wenye ugonjwa wa Down kati ya maua au kwa kivuli cha malaika, wazazi humpa Michael picha ya mtoto wao, na kisha kununua uchoraji uliomalizika. Michael pia huchota kipenzi, usanifu, na bila shaka anaandika mengi kwa ajili yake mwenyewe. Hii ndio tovuti yake: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Fanya upasuaji wa plastiki
Watu wenye ugonjwa wa Down wana mwonekano maalum, upasuaji wa plastiki kusaidia kuboresha kwa wale wanaotaka. Wazazi wengine wenyewe hugeuka kwa madaktari wa upasuaji, kwa sababu upasuaji wa plastiki hauwezi tu kuboresha kuonekana, lakini pia kumsaidia mtoto kuzungumza vizuri.

Nini kingine?
-endesha,
- kutumia usafiri wa umma,
- fanya kazi za nyumbani,
- kutibu watu wanaougua unyogovu na watu walio na tawahudi;
- kushinda Paralimpiki
- na kadhalika na kadhalika ...

Kuwa na furaha
Watu wenye Down Syndrome ndio wafalme wa kweli Kuwa na hisia nzuri, tabasamu na vicheko. Ugonjwa wa Upendo, Ugonjwa Mzuri - hii ndio jinsi Down Down inaitwa na watu wanaojua wanachozungumza. :)

Katika kuandaa makala, nyenzo kutoka kwa tovuti sunchildren.narod.ru/, vitabu vya B.Yu. Kafengauz "Mtoto mwenye ugonjwa wa urithi. Uzoefu wa elimu "na picha ya Vladimir Mishukov kutoka kwa kalenda" Ugonjwa wa Upendo "kak.ru/news/photo/a5355/

Ugonjwa wa Down ni shida ya kawaida ya maumbile. Ni ya kuzaliwa na inajidhihirisha mbele ya chromosome moja ya ziada. Wakati huo huo, maisha ya wazazi, hali ya kiikolojia, hali ya hewa na hali nyingine haziathiri mchakato huu kwa njia yoyote. Na hakuna kosa la mtu katika kuonekana kwa chromosome ya ziada. Watoto walio na ugonjwa wa Down wana sifa kadhaa, kama matokeo ambayo ukuaji wao uko nyuma kidogo ya wenzao, lakini mazoezi yanaonyesha kuwa upendo wa wazazi na uvumilivu hufanya kazi ya ajabu na watoto hujifunza kufanya kila kitu ambacho watoto wanaweza kufanya bila chromosome ya ziada.

Leo, watu walio na ugonjwa wa Down hawajatengwa na jamii. Wanaishi maisha sawa: kusoma, kufanya kazi, kuigiza katika matangazo na filamu, kufanya kazi za hisani. Wanakuwa kielelezo halisi, kwa sababu wanaonyesha kwamba hakuna haja ya kukata tamaa na kukata tamaa chini ya hali yoyote.

Tunakualika ujifunze hadithi za watu 10 wenye ugonjwa wa Down ambao wamethibitisha kuwa vikwazo havipo. Pengine, kwa kuongozwa na mfano wao, utaacha kulaumu hatima mbaya kwa kushindwa kwako na hatimaye kutambua mipango ya kuthubutu na yenye tamaa!

Andrey Vostrikov

Andrey Vostrikov - bingwa wa mara sita wa Maalum michezo ya Olimpiki. Kijana huyo anatoka Voronezh. Anajishughulisha kitaalam katika mazoezi ya viungo na hutumika kama mfano kwa vijana. Andrei anahudhuria mashindano ya kimataifa mara kwa mara na anaishi maisha ya kupendeza na ya kupendeza.

Pablo Pineda

Watu wengi walio na ugonjwa wa Down hujikuta katika sanaa. Pablo Pineda naye pia. Leo ni mwigizaji aliyefanikiwa wa Uhispania. Mnamo 2009, Pablo alipokea Shell ya Fedha kwenye Tamasha la Filamu la San Sebastian kwa jukumu lake katika Me Too, ambapo alicheza kama mwalimu mwenye ugonjwa wa Down. Pablo anaishi Malaga na anafanya kazi katika manispaa ya eneo hilo.

Sergey Makarov

Sergey Makarov ni muigizaji mwenye ugonjwa wa Down. Anacheza katika ukumbi wa michezo wa Innocent. Kama mtoto, hawakutaka kumpeleka Sergei shuleni, lakini mnamo 2004 mwanamume huyo alikua shujaa wa sinema wa mwaka kwenye tamasha la kimataifa la Stalker. Siku zote alitembea kwa makusudi kuelekea ndoto yake na hakuwahi kugeukia maoni ya mtu mwingine.

Maria Nefedova

Maria Nefedova anaishi Moscow. Hadi hivi majuzi, alikuwa mtu pekee aliyeajiriwa na ugonjwa wa Down nchini Urusi. Maria anafanya kazi Downside Up. Yeye ni msaidizi wa mwalimu na husaidia kuendesha madarasa ya kikundi kwa watoto wenye Down's Syndrome. Katika wakati wake wa bure, msichana yuko busy katika utengenezaji wa ukumbi wa michezo wa Innocent na anacheza filimbi.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz - mwigizaji maarufu. Ugonjwa wa Down haujawahi kumzuia kujitambua katika ubunifu. Hata katika ujana wake, Stephanie alishiriki maonyesho ya tamthilia na nyota katika matangazo. Mwanzoni mwa kazi yake ya kaimu, msichana huyo aliigiza katika filamu "Duo", ambayo ilipewa tuzo nyingi. Kwa watazamaji wengi, Stephanie anajulikana kwa jukumu lake katika " Historia ya Marekani mambo ya kutisha."

Bogdan Kravchuk

Bohdan Kravchuk alikua mtu wa kwanza nchini Ukraine aliye na ugonjwa wa Down ambaye aliingia elimu ya juu taasisi ya elimu. Bogdan ni msomi sana: anajua Lugha ya Kiingereza, anakumbuka kwa moyo miji mikuu ya karibu nchi zote za dunia na data muhimu kutoka historia ya Ukraine, anamiliki kompyuta. Wakati wa kuingia chuo kikuu, kijana huyo alifunga alama 160 kati ya 200 zinazowezekana.

Karen Gaffney

Karen Gaffney ni mwanariadha mrembo aliye na ugonjwa wa Down. Licha ya kupooza mguu wa kushoto, Karen aliweza kuogelea Idhaa ya Kiingereza na kuweka rekodi ya ulimwengu. Pia alikua bingwa wa dhahabu wa Michezo ya Walemavu. Katika muda wake wa mapumziko kutoka kwa michezo, Karen anahusika katika kazi ya hisani na anasimamia shirika lisilo la faida ambayo husaidia watoto wenye ulemavu.

Tim Harris

Tim Harris, hulka yake ya asili haikumzuia kufungua biashara yake mwenyewe. Mgahawa wake "Tim's Place" ulitambuliwa kama mgahawa rafiki zaidi sio tu nchini Marekani, bali duniani kote. Sahani sahihi ya mgahawa ni Kukumbatia kwa Tim. Mkahawa mchanga wakati wa uwepo wa biashara yake alifanikiwa kukumbatia zaidi ya watu elfu 60.

Miguel Tomasin

Miguel Thomasin ni mtu maalum. Alizaliwa na ugonjwa wa Down, lakini aliweza kufanikiwa katika uwanja wa muziki. Mara nyingi hujulikana kama gwiji wa muziki wa majaribio. Miguel hucheza ngoma katika bendi yake mwenyewe, hufanya mara kwa mara shuleni na vituo vya watoto wagonjwa, hufunika nyimbo za wanamuziki anaowapenda.

Paula Sage

Paula Sage alizaliwa huko Scotland. Msichana anaongoza maisha ya kijamii na kitaaluma. Anafanya kazi kama wakili na hutoa msaada wa kisheria kwa wawili mashirika ya kimataifa- AnnCap na Mancap. Paula pia hucheza netiboli na wakati mwingine huigiza katika filamu za hali halisi na makala. Kwa jukumu lake katika After Life, alipokea tuzo ya BAFTA ya Filamu Bora ya Kwanza.

Watu walio na ugonjwa wa Down hutofautiana na sisi katika kromosomu moja tu ya ziada. Jamii inapaswa kufanya kila kitu ili waweze kujisikia vizuri katika jamii, na usiwatendee kwa chuki. Wanaweza kusoma, kufanya kazi na kuanzisha biashara zao wenyewe!

Watu wengi wanajua nini kuhusu ugonjwa wa Down? Kwamba inahusishwa kwa namna fulani na chromosomes, kwamba watoto walio na ugonjwa huu mara nyingi huzaliwa na mama wa "wazee", na pia kwamba kuna "watoto wa jua" kama hao ambao ni vigumu kuishi katika ulimwengu huu. Katika Siku ya Ugonjwa wa Down, MedAboutMe inachunguza nini ukweli unaojulikana- kweli, na nini - hadithi.

Kwa kawaida, mtu ana jozi 23 za chromosomes, yaani, kuna jumla ya 46. Lakini ikiwa chromosome ya 21 haipo mara mbili, lakini katika toleo la tatu, basi kuna chromosomes 47. Hali hii ni trisomy kwenye chromosome ya 21. na husababisha maendeleo ya ugonjwa wa Down. Kwa njia, tarehe ya siku ya kimataifa watu wenye ugonjwa wa Down wanafanana na sababu ya ugonjwa - 21.03.

Kwa kweli, neno "syndrome" ni sahihi zaidi kuelezea hali iliyopewa, kwa kuwa kwa kweli sio ugonjwa, lakini seti ya ishara fulani. Watu wengine wana macho ya bluu, watu wengine wana nywele zilizopinda, na watu wenye ugonjwa wa Down wana wao wenyewe sifa za tabia walipewa tangu kuzaliwa.

Wanadamu sio wawakilishi pekee wa ulimwengu wa wanyama ambao wana trisomy kwenye chromosome ya 21. Kwa uchache, panya na nyani wanajulikana kuwa na ugonjwa sawa.

Kromosomu ya ziada, katika mlinganisho mbaya, ni kama gia ya ziada iliyobanwa kwenye utaratibu uliotiwa mafuta mengi. Seti ya ziada ya jeni inachanganya maendeleo ya binadamu. Kama matokeo, watu wenye ugonjwa wa Down hupata idadi ya tabia ya nje na vipengele vya ndani. Kwa mfano:

  • dalili ya tabia ni ulemavu wa akili viwango tofauti;
  • matatizo ya kusikia na uharibifu wa kuona mara nyingi zaidi;
  • wana uwezekano mkubwa wa kuteseka kwa wastani magonjwa ya sikio;
  • matatizo ya mifupa yanaweza kuendeleza kutokana na kuvuruga kwa ukuaji wa mfupa;
  • mara nyingi kuna kupungua sauti ya misuli;
  • mara nyingi huwa na shida na uratibu wa harakati;
  • wengi wao wanakabiliwa na kizuizi apnea ya usingizi, ambayo husababishwa na upekee wa muundo wa sehemu ya uso wao wa fuvu;
  • kuongezeka kwa hatari ya kuendeleza kasoro za moyo.

Trisomia kwenye kromosomu ya 21 ni mojawapo tu ya lahaja za trisomies mbalimbali. Kwa mfano, nakala tatu za chromosome ya 18 husababisha maendeleo ya ugonjwa wa Edwards, na trisomy kwenye chromosome ya 13 inajidhihirisha kwa namna ya ugonjwa wa Patau.

Miongoni mwa magonjwa yasiyo ya kawaida ambayo watu wenye Down Down mara nyingi wanakabiliwa nayo ni magonjwa tezi ya tezi, upungufu wa damu , kutofanya kazi vizuri njia ya utumbo, kupasuka kwa nyonga, nk.

Na wakati huo huo, watoto wenye ugonjwa wa Down mara nyingi huitwa "watoto wa jua" - ni wapenzi, wa kirafiki, wanatabasamu kwa urahisi, mara nyingi na sikio la muziki. Kurekebisha genome yao "isiyo sawa" bado haiwezekani, lakini kurekebisha mtu kama huyo maisha ya kawaida- ni kweli kabisa.

Hadithi #1. Ugonjwa wa Down ni nadra

Ugonjwa wa Down umekuwepo katika historia ya wanadamu. Lakini kabla, katika idadi kubwa ya kesi, watu kama hao walikufa wakiwa wachanga au utotoni. Mwanadamu pia amepitia matukio ya aibu katika historia yake, wakati watu wenye ugonjwa wa Down waliwekwa kizazi (Marekani) na kuharibiwa (Ujerumani). Ni kuelekea mwisho wa karne iliyopita ambapo mtazamo kuelekea kwao ulibadilika vya kutosha ili kuwawezesha kuwa wanachama kamili wa jamii na kuishi maisha marefu ya kutosha.

Leo, ugonjwa wa Down hugunduliwa katika mtoto 1 kati ya 1100, ingawa hadi hivi majuzi ilikuwa karibu kesi moja kati ya watoto 650-700 waliozaliwa. Inahusiana na mafanikio utambuzi wa ujauzito, na 90% ya wanawake, baada ya kujifunza kuhusu ugonjwa huo, kuchagua utoaji mimba. Kwa hivyo zinageuka kuwa trisomy kwenye chromosome ya 21 sio mabadiliko ya nadra kabisa.

Kwa kweli, kwa umri, hatari ya mabadiliko ambayo itasababisha trisomy kwenye chromosome ya 21 huongezeka. Kwa kuongezea, kuanzia umri wa miaka 38-39, uwezekano huongezeka sana: ikiwa msichana mdogo wa miaka 20-24 anaweza kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down katika kesi 1 kati ya 1562, basi akiwa na umri wa zaidi ya 45, nafasi inakadiriwa kuwa 1 hadi 19. Lakini hii haihakikishi kabisa kwamba mtoto aliye na uchunguzi huo hawezi kuzaliwa na mama mdogo mwenye umri wa miaka 19.

Kwa kuongezea, kwa kuwa wanawake "wazee" mara chache huzaa, kulingana na takwimu, zinageuka kuwa 80% ya watoto walio na ugonjwa wa Down huzaliwa kwa wanawake chini ya miaka 35. LAKINI umri wa wastani mama ana miaka 28.

Hadithi #3. Down syndrome - kikwazo kwa kujifunza

Dhana nyingine potofu kuhusu "watu wa jua". Hakika, ulemavu wa akili ni moja ya ishara za hali hii. Lakini kawaida huanzia upole hadi wastani. Wataalamu wanakadiria kuwa watu walio na ugonjwa wa Down wana IQ kati ya 30 na 60, na viwango vya juu vikitokea.

Muhimu zaidi, watu wote walio na ugonjwa wa Down wanaweza kujifunza. Nchini Marekani, idadi kubwa ya watoto walio na ugonjwa huu huhudhuria shule za kawaida na idadi ya madarasa maalumu. Bila shaka, wakati huo huo wana mwalimu - mtunzaji ambaye husaidia mtoto kujifunza na kuingiliana na ulimwengu wa kawaida.

Kama ilivyoelezwa hapo juu, katika siku za nyuma, kwa kweli, watoto wenye ugonjwa wa Down hawakuishi hadi uzee. Kutokana na magonjwa yao mengi na kutoweza kuishi peke yao bila mafunzo ya awali na kuzoea maisha katika jamii, hii haishangazi. Lakini nyakati zimebadilika. Leo, muda wa kuishi wa watu walio na ugonjwa wa Down ni wastani wa miaka 50, lakini kati yao unaweza kukutana na watu wenye umri wa miaka 60 na 70.

Lakini hapa shida nyingine hutokea: mara nyingi (mara 3-5 mara nyingi zaidi kuliko watu wa kawaida) wana maendeleo ya mapema ugonjwa wa Alzheimer. Zaidi ya hayo, amana za protini ya beta-amyloid huanza kuunda karibu ndani utotoni. Kwa kuongezea, tafiti zimeonyesha kuwa eneo la cortex ya ubongo kwa watu wa kawaida ni kubwa kuliko wamiliki wa Down Down. Lakini kwa umri, gamba la mwisho linakuwa nene, ambayo pia huongeza kwa kiasi kikubwa uwezekano wa kuendeleza ugonjwa wa Alzheimer.

Hadithi namba 5. Watu wote walio na ugonjwa wa Down ni sawa

Down syndrome inafafanua mfululizo sifa za nje, sawa na wamiliki wake wote: kimo kifupi, uso wa gorofa na daraja la gorofa la pua, epicanthus (kukunja kwa wima mpasuko wa palpebral), nape ya gorofa, vidole vilivyofupishwa (kutokana na maendeleo duni ya phalanges ya kibinafsi), kinywa cha ajar (kutokana na muundo wa kaakaa), kuharibika kwa ukuaji wa meno, nk. tayari jina la zamani la ugonjwa "Mongolism", na watu wenye ugonjwa huu waliitwa Mongoloids. Baadaye, Umongolia ulibadilishwa rasmi na ugonjwa wa Down.

Kwa kweli, sifa za kuonekana kwa watu wenye trisomy kwenye chromosome ya 21 hazionyeshwa zaidi ya sifa za tabia za watu wa taifa fulani. Watu wenye ugonjwa wa Down, pamoja na vipengele vilivyotolewa na ugonjwa huo, kama wakazi wengine wote wa sayari, hubeba kufanana na wazazi wao. Kila moja yao ni ya mtu binafsi na ya kipekee kwa njia yake, kama mtu yeyote Duniani.

Sio bure kwamba wanaitwa "jua" - mara nyingi hutabasamu. Lakini, kama mtu mwingine yeyote, hisia zingine zote pia ni tabia yao - hasira, furaha, huzuni, nk. Zaidi ya hayo, watu wenye ugonjwa wa Down wanakabiliwa na huzuni mara nyingi zaidi kuliko wananchi wengine.

Kwa kumbukumbu

  • Karibu watoto 2,000 wenye ugonjwa wa Down huzaliwa nchini Urusi kila mwaka. Katika 85% ya kesi, huanguka katika idadi ya refuseniks na hupelekwa kwenye vituo vya watoto yatima.
  • Mnamo 2009, kulikuwa na watu 250 kwenye orodha ya kungojea kuasili mtoto aliye na ugonjwa wa Down huko Merika.
  • Kuna nchi ambapo idadi ya kutelekezwa kwa watoto kama hao ni sifuri, kwa mfano, majimbo ya Scandinavia.
Chukua mtihani Kwa mtihani huu, jaribu kuamua kiwango cha urafiki wa mtoto wako.

inahusu magonjwa ya kromosomu yanayosababishwa na ukiukaji wa idadi ya autosomes (chromosomes zisizo za ngono). (Mongolism) ni moja wapo ya aina ya ugonjwa wa genomic, ambayo karyotype mara nyingi huwakilishwa na chromosomes 47 badala ya 46 ya kawaida, kwani chromosomes ya jozi ya 21, badala ya mbili za kawaida, inawakilishwa na nakala tatu (trisomy). )

Mwili wa mwanadamu umeundwa na mamilioni ya seli, ambayo kila moja huwa na chromosomes 46. Chromosomes hupangwa kwa jozi - nusu kutoka kwa mama, nusu kutoka kwa baba. Kwa watu walio na ugonjwa wa Down, chromosome ya ziada iko katika jozi ya 21, kwa sababu hiyo, chromosomes 47 hupatikana kwenye seli. Katika kesi hii, wazazi, kama sheria, wana genotype ya kawaida.

Mnamo Septemba 2008, timu ya wanasayansi kutoka USA, Australia, Uhispania, Uswizi na Uingereza ilifafanua utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa wa Down katika kipindi cha embryonic. Kama ilivyotokea, chromosome ya ziada inaharibu jeni la REST, ambalo husababisha mabadiliko kadhaa katika jeni ambayo inadhibiti ukuaji wa kiumbe katika kiwango cha seli za shina za kiinitete. Kichochezi cha mabadiliko haya ni jeni ya DYRK1A iliyopo kwenye kromosomu 21. Kwa kuongezea, eneo hilo hilo la jenomu ndilo linalohusika na ukuzaji wa ugonjwa wa Alzeima, wanasayansi wanasema.

Down syndrome inaitwa: trisomy 21 syndrome, au trisomy 21 chromosome.

Micrograph ya elektroni inaonyesha kasoro hii ya maumbile.

Kwa hivyo, kuna aina tatu za ugonjwa huu: Katika karibu 95% ya kesi, lahaja isiyo ya urithi ya ugonjwa hutokea - trisomy kamili ya chromosome 21, kutokana na kutotengana kwa chromosomes wakati wa meiosis. Takriban 1% ya wagonjwa wana mosaicism (si seli zote zina kromosomu ya ziada). Katika hali nyingine, ugonjwa husababishwa na uhamisho wa mara kwa mara au wa kurithi wa chromosome ya 21. Kama sheria, uhamishaji kama huo unatokana na kuunganishwa kwa centromere ya chromosome ya 21 na chromosome nyingine ya acrocentric. Phenotype ya wagonjwa imedhamiriwa na trisomy 21q22. Hatari ya kujirudia ya mtoto aliye na Down Down kwa wazazi walio na karyotype ya kawaida ni karibu 1% na trisomy ya kawaida kwa mtoto.

  • lahaja isiyo ya urithi wa ugonjwa - 95%
  • uhamisho wa chromosome 21 hadi chromosomes nyingine (mara nyingi zaidi hadi 15, chini ya mara nyingi hadi 14, hata mara nyingi chini hadi 21, 22 na kromosomu Y) - 4% ya kesi,
  • lahaja ya mosaic ya ugonjwa - 1%.

VIDEO: Jinsi Down Syndrome inavyotambulika wakati wa ujauzito

Kromosomu ya ziada inatoka wapi?

Down syndrome inaitwa baada ya Daktari wa Kiingereza John Down, ambaye aliielezea kwa mara ya kwanza mnamo 1866. Uhusiano kati ya asili ugonjwa wa kuzaliwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes yalitambuliwa tu mwaka wa 1959 na mtaalamu wa maumbile wa Kifaransa Jerome Lejeune.

Ugonjwa wa Down sio ugonjwa wa nadra - kwa wastani, kuna kesi moja katika kuzaliwa 700. Uwiano huu ni sawa katika nchi mbalimbali, maeneo ya hali ya hewa, matabaka ya kijamii. Haitegemei maisha ya wazazi, rangi ya ngozi, utaifa. Hakuna kosa la mtu katika kuonekana kwa chromosome ya ziada. Kromosomu ya ziada huonekana ama kama matokeo ya ajali ya maumbile wakati wa kuunda yai au manii, au wakati wa mgawanyiko wa seli ya kwanza unaofuata utungisho (hiyo ni, wakati yai na manii zinaungana).

Uwezekano wa kupata watoto wenye ugonjwa wa Down huongezeka kwa umri wa mama (baada ya miaka 35) na kwa kiasi kidogo na umri wa baba. Mzunguko wa kutounganishwa kwa chromosome ya 21 katika spermatogenesis, na pia katika ovogenesis, huongezeka kwa umri.

Kwa wanawake walio chini ya umri wa miaka 25, uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 1/1400, hadi 30 - 1/1000, katika umri wa miaka 35 hatari huongezeka hadi 1/350, katika umri wa miaka 42 - hadi 1/60. , na katika umri wa miaka 49 - hadi 1/1000. 12.

KATIKA wakati huu, kwa sababu ya utambuzi wa ujauzito, kiwango cha kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa Down kimepungua hadi 1 kati ya 1100.

Uwiano wa wavulana na wasichana kati ya watoto wachanga walio na Down Down ni 1: 1.

Hata hivyo, kwa sababu wanawake wachanga kwa ujumla huzaa watoto wengi zaidi, wengi (80%) ya watu wote walio na ugonjwa wa Down kwa kweli huzaliwa na wanawake vijana chini ya umri wa miaka 30.

Na kwa kuwa wengi wa wagonjwa bado wanazaliwa na mama wadogo, ni muhimu sana kuelewa ni mambo gani isipokuwa umri wa mama huathiri uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa. Madaktari mara nyingi hushauri mama-kuwa zaidi ya umri wa miaka 35 kuwa na amniocentesis, i.e. utaratibu wa kupata sampuli ya maji ya amniotic kwa uchambuzi wa muundo wa chromosomal wa seli. Hii inafanya uwezekano wa kumaliza mimba ambayo inatishia kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa.

Uwezekano wa kimaumbile wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down

Hivi majuzi, wanasayansi wa Kihindi waligundua kwamba uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down unategemea sana umri wa bibi ya uzazi: umri alivyokuwa wakati alipojifungua binti, uwezekano mkubwa wa kuwa na wajukuu wagonjwa. Sababu hii inaweza kugeuka kuwa muhimu zaidi kuliko zile zingine tatu zilizojulikana hapo awali (umri wa mama, umri wa baba, na kiwango cha umoja wa ndoa). Malini S. S., Ramachandra N. B. Ushawishi wa umri mkubwa wa bibi wa uzazi kwenye Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Neno" syndrome "inamaanisha seti ya sifa au sifa.

Mnamo 1866, katika makala yake ya kwanza, J. Langdon Down alieleza baadhi ya sifa za watu wenye ugonjwa wa Down. Alibainisha, hasa, vipengele maalum nyuso kama: wasifu tambarare, macho membamba, yenye nafasi pana.

Down syndrome kawaida hufuatana na yafuatayo: ishara za nje:

  1. "uso wa gorofa" - 90%
  2. Chale ya Mongoloid ya macho - 80%
  3. brachycephaly (kufupisha isiyo ya kawaida ya fuvu) - 81%
  4. nape gorofa - 78%
  5. daraja la pua la gorofa - 52%
  6. pua fupi — 40%
  7. mkunjo wa ngozi kwenye shingo kwa watoto wachanga - 81%
  8. shingo fupi pana - 45%
  9. Vipuli vya sikio vinatengenezwa vibaya na vinaonekana kushikamana.
  10. epicanthus (mkunjo wa ngozi wima unaofunika canthus ya kati) - 80%
  11. hypermobility ya viungo - 80%
  12. hypotension ya misuli — 80%
  13. mtoto wa jicho zaidi ya umri wa miaka 8 - 66%
  14. strabismus = strabismus - 29%
  15. matangazo ya giza kando ya iris = matangazo ya Brushfield - 19%
  16. mdomo wazi (kwa sababu ya sauti ya chini ya misuli na muundo maalum wa palate) - 65%
  17. kaakaa ya arched ("Gothic") - 58%
  18. ulimi ulionyooka - 50%
  19. matatizo ya meno - 65%
  20. viungo vifupi — 70%
  21. brachymesophalangia (kufupisha vidole vyote kwa sababu ya maendeleo duni ya phalanges ya kati) - 70%
  22. clinodactyly ya kidole cha 5 (kidole kidogo kilichopinda) - 60%
  23. mkunjo wa mitende (pia huitwa "tumbili") - 45%
  24. CHD (ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa) - 40%
  25. deformation kifua, chembe au umbo la faneli, - 27%
  26. episyndrome - 8%
  27. Anomalies ya njia ya utumbo - 10-18%
  28. stenosis au atresia ya duodenum - 8%
  29. leukemia ya kuzaliwa - 8%.

Wagonjwa walio na ugonjwa wa Down ni wafupi kwa kimo, sauti ya hovyo, udumavu wa kiakili(IQ ya kawaida kati ya 30 na 50).

Kasoro za moyo za kuzaliwa ni sifa za tabia Ugonjwa wa Down. Wanatokea katika 40% ya wagonjwa. Mara nyingi hizi ni: mawasiliano ya atrioventricular na kasoro za septal ventricular.

Down syndrome ina sifa ya mkunjo wa kiganja unaopita (pia huitwa "tumbili").

Wanaume wengi walio na ugonjwa wa Down hawana uwezo wa kuzaa, na 50% ya wanawake walio na Down syndrome wanaweza kupata watoto. 35-50% ya watoto wanaozaliwa na mama walio na Down syndrome huzaliwa na ugonjwa wa Down au magonjwa mengine yasiyo ya kawaida. Inafurahisha, watu walio na ugonjwa wa Down wana uwezekano mdogo wa kuwa nao uvimbe wa saratani. Inaonekana kwamba chromosome 21 ina jeni la "tumor suppressor", na uwepo wa nakala ya tatu ya jeni hutoa ulinzi wa ziada dhidi ya saratani.

Imeanzishwa kuwa ikiwa mmoja wa mapacha wanaofanana anaugua ugonjwa wa Down, basi mwingine ni mgonjwa, na katika mapacha ya kindugu, kama kwa ujumla na kaka na dada, uwezekano wa bahati mbaya kama hiyo ni chini sana. Ukweli huu pia unathibitisha asili ya chromosomal ya ugonjwa huo. Walakini, ugonjwa wa Down hauwezi kuzingatiwa ugonjwa wa kurithi, kwa kuwa pamoja na hayo hakuna maambukizi ya jeni yenye kasoro kutoka kwa kizazi hadi kizazi, na ugonjwa hutokea kwa kiwango cha mchakato wa uzazi.

Utambuzi sahihi

Inawezekana kutambua kwa usahihi ugonjwa wa Down kwa misingi ya mtihani wa damu kwa karyotype .
(Uchambuzi unaonyesha seti ya kromosomu katika kila mmoja wa wanandoa, ambayo ni muhimu kuchunguza magonjwa ya kromosomu. Kwa mfano, karyotype isiyo ya kawaida ya binadamu kwa Down Down, Trisomy kwenye chromosome ya 21: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Baadhi ya magonjwa ya binadamu
husababishwa na karyotype isiyo ya kawaida

Karyotypes Ugonjwa Maoni
47,XXY; 48,XXXY; X chromosome polysomy kwa wanaume
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) Monosomia kwenye kromosomu ya X, ikijumuisha. na mosaicism
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Polysomy kwenye kromosomu ya X Trisomy ya kawaida ya X
47, XX, 21+; 47,XY, 21+ Trisomy kwenye chromosome ya 21
47, XX, 18+; 47,XY, 18+ Trisomy kwenye chromosome ya 18
47, XX, 13+; 47,XY, 13+ Trisomy kwenye chromosome ya 13
46, XX, 5p- kufutwa kwa mkono mfupi wa kromosomu ya 5
46 XX au XY, 15p-. Anomaly 15 chromosomes

Inategemea tu ishara za nje utambuzi hauwezekani.

Uchunguzi wa upungufu wa maumbile katika mtoto ambaye hajazaliwa

KATIKA miaka iliyopita, kutokana na ujio wa vifaa vya juu vya ultrasound, hatua kubwa zimefanywa katika taswira ya upungufu wa fetusi. Inatumia Hali ya Uso ya 3D skanning ya ultrasound kwa ajili ya kusoma anatomy ya kawaida fetusi katika miezi mitatu ya pili na ya tatu huwezesha kutambua kijusi kilicho na ugonjwa wa Down hatua za mwanzo maendeleo ya intrauterine.

Picha mbalimbali za uso wa fetasi
na patholojia:
a) - Ugonjwa wa Down
b) - micrognathia
c) Ugonjwa wa Apert.

Huko nyuma mnamo 2009, watafiti kutoka kliniki ya London uwekaji mbegu bandia Kituo cha Uzazi cha Bridge kimetengeneza jaribio kwa karibu zote zinazojulikana magonjwa ya kijeni(ana uwezo wa kuamua magonjwa elfu 15). Gharama yake ni $2400.

Kwa msaada wa mtihani huo wa ulimwengu wote, wazazi wanaweza kuamua uwezekano wa upungufu fulani wa maumbile katika mtoto wao ambaye hajazaliwa. Itakusaidia kwa kasi zaidi na kwa usahihi zaidi. vipimo vilivyopo kupokea matokeo ya mtihani. Aidha, leo mbinu za sasa 2% tu ya magonjwa ya kijeni yanaweza kutambuliwa.

Wakati siku mbili baada ya mbolea na kabla ya kuingizwa, ni muhimu kufanya uchunguzi wa kiinitete kwa magonjwa ya urithi.

Licha ya kuenea kwa matumizi ya teknolojia ya kupima fetasi kabla ya kuzaa, watoto zaidi wanazaliwa na ugonjwa wa Down nchini Uingereza. Kwa mfano, mnamo 2006, watoto 749 walizaliwa nchini, na mnamo 1989 - watoto 717. Tangu 2000, idadi ya watoto wachanga walio na ugonjwa wa Down imeongezeka kwa 15%, kulingana na BBC News.

Shirika la British Down's Syndrome Association lilichunguza wazazi elfu moja ili kujua kwa nini hawakutoa mimba yao, baada ya kupokea matokeo chanya mtihani. Mmoja wa tano wa waliohojiwa walisema kuwa walijua watu wenye ugonjwa wa Down, kwa hivyo hawakuogopa kuzaa mtoto kama huyo. Theluthi moja ya waliohojiwa walirejelea kanuni za kidini na kupinga uavyaji mimba. Na 30% wanaamini kuwa maisha yameboreka kwa watu walio na ugonjwa wa Down. Hasa, elimu ilipatikana kwao, na watu wa jiji walianza kutibu wagonjwa kama hao kwa uelewa mkubwa.

Katika nchi zilizoendelea, watu walio na ugonjwa wa Down husoma katika taaluma maalum na shule za elimu ya jumla na kisha kupata kazi au kuendelea na masomo yao. Kwa watoto, dolls maalum na ishara za nje za tabia hutolewa hata.

mtoto chini

Doli, ambayo inapatikana katika matoleo ya kiume na ya kike, haifanyi chochote maalum, tofauti yake pekee kutoka kwa wanasesere wengine ni uso unaofanana na uso wa mtoto aliye na ugonjwa wa Down, na mdomo uliogawanyika na ulimi unaojitokeza kidogo. Toy imeundwa ili watoto waitunze na kujifunza kile mtoto aliye na ugonjwa wa Down anahitaji, kwa hili, brosha ya maelezo imeunganishwa kwa kila mwanasesere, ambayo inaelezea kile unachoweza kufanya na mtoto kukuza uwezo wake, laripoti InoPressa.

Katika nchi yetu, maisha ya watu wenye ugonjwa wa Down bado yamezungukwa na wingi wa udanganyifu na ubaguzi. Wanachukuliwa kuwa walemavu wa kiakili na hawawezi kufundishwa, kwa hivyo, mara nyingi, wazazi wanakataa watoto kama hao hata katika hospitali za uzazi.

Watu wengi wanafikiri kwamba watu walio na ugonjwa wa Down hawana uwezo wa kuhisi mapenzi ya kweli, kwamba wao ni wakali au (kulingana na toleo lingine) huwa na furaha kila wakati. Kwa hali yoyote, hawachukuliwi kama watu binafsi.
Wakati huo huo, katika nchi zote zilizoendelea za ulimwengu, maoni haya yalikanushwa miaka 20-30 iliyopita.

Machapisho yanayofanana