Yote kuhusu ugonjwa wa Gilbert. Hyperbilirubinemia ya urithi. Ugonjwa wa Gilbert Tazama "heterozygote" ni nini katika kamusi zingine

Mabadiliko katika jeni la MTHFR ni moja ya mabadiliko ya kawaida ya thrombophilic, uwepo wa ambayo inaweza kuambatana na ongezeko la kiwango cha homocysteine ya damu na hatari kubwa ya shida ya ugonjwa wa atherosclerosis, thrombosis, na ugonjwa wa ujauzito.

MTHFR ni nini?

MTHFR au MTHFR ni kimeng'enya - methylenetetrahydrofolate reductase, muhimu katika ubadilishaji wa amino asidi. Mabadiliko katika jeni ya MTHFR ndiyo sababu iliyochunguzwa zaidi ya thrombophilia ya kuzaliwa.

Asidi ya Folic, kupitia mabadiliko kadhaa ya biochemical, kupitia enzyme ya methylenetetrahydrofolate reductase - MTHFR inageuka kuwa methionine synthase (MTR). Mchanganyiko wa methionine, kwa upande wake, hubadilisha homocysteine kuwa methionine.

Folate au vitamini B9 hutumiwa katika michakato mingi ya kibiolojia:

homocysteine methylation - i.e. neutralization yake
awali ya vipengele vya DNA na RNA
awali ya transmita za msukumo wa neva, protini na phospholipids

Mabadiliko katika jeni la MTHFR husababisha kuongezeka kwa kiwango cha homocysteine katika damu - hyperhomocysteinemia, ambayo inaweza pia kuwa hasira na upungufu wa vitamini B katika chakula (B6, B12, folic acid - B9). Homocysteine ina shughuli kubwa ya kemikali, ambayo, inapokusanywa, inaweza kugeuka kuwa uchokozi na sumu.

Homocysteine ni asidi ya amino isiyo muhimu ambayo mwili unaweza kuunda yenyewe kutoka kwa methionine muhimu ya amino asidi.

Kimeng'enya cha 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase huchochea ubadilishaji wa 5,10-methylenetetrahydrofolate hadi 5-methyltetrahydrofolate, aina kuu ya folate mwilini. Folates ni wafadhili wa monocarbonates katika athari nyingi za kimetaboliki, ikiwa ni pamoja na homocysteine methylation.

Mabadiliko ya uhakika (mabadiliko = makosa) katika jeni la MTHFR husababisha kuonekana kwa enzyme na kuongezeka kwa thermolability na shughuli iliyopunguzwa, ambayo inaonyeshwa na ongezeko la kiwango cha homocysteine katika damu. Homocysteine ina athari ya cytotoxic kwenye seli za safu ya ndani ya mishipa ya damu (endothelium), inhibitisha mgawanyiko wao, huchochea unene wa safu ya misuli ya ukuta wa mishipa, huchochea malezi ya vifungo vya damu, ambayo husababisha maendeleo. na maendeleo ya atherosulinosis na shida zake na huongeza hatari ya thrombosis kwa mara 3.

Homocysteine kwenye endothelium huzuia usemi wa thrombomodulin na hivyo uanzishaji wa protini C. Inaambatana na kuongezeka kwa shughuli.VnaXII(5 na 12) sababu za kuganda kwa damu.

Matokeo chanya ya mabadiliko ya jeni ya MTHFR lazima iongezwe na utafiti wa kiwango cha homocysteine katika damu.

Mabadiliko mazuri ya MTHFR bila kuongezeka kwa homocysteine hakuna umuhimu wa kliniki.

Mabadiliko katika jeni ya MTHFR hayana dalili zozote; haiwezi kugunduliwa bila uchambuzi maalum wa PCR.

Jinsi ya kuonya?

Unaweza "kupunguza" mabadiliko ya MTHFR katika nafasi ya kwanza na lishe sahihi. Hasa wakati wa ujauzito, unahitaji kujipatia mwenyewe na fetusi inayoendelea na ugavi wa kutosha wa vitamini.

Katika nafasi ya pili ni ulaji wa maandalizi ya asidi folic na vitamini B.

Vyanzo vya chakula vya asidi ya folic:

mboga za majani - aina zote za saladi

mboga - cauliflower, broccoli, kabichi nyeupe, cauliflower, nyanya, radishes, tikiti, matango, maharagwe, mbaazinafaka - nafaka zote mbaya, nafaka, nafaka zilizoota

matunda - maembe, machungwa, ndizi, parachichi, cherries, cherries, jordgubbar, raspberries, agrus

karanga - walnuts, pistachios

baadhi ya bidhaa za maziwa - jibini laini na moldy

nyama - kiasi kikubwa kinapatikana kwenye ini

Aina za mabadiliko katika jeni la MTHFR

Zaidi ya aina 25 za mabadiliko ya MTHFR zimeelezewa, lakini ni mbili tu muhimu katika kazi ya vitendo ya daktari, ambayo shughuli ya MTHFR imepunguzwa:

A1298C - uingizwaji wa adenine (A) na cytosine (C) kwenye nyukleotidi 1298
C677T - cytosine (C) inabadilishwa na thymine (T) katika nafasi ya 677, ambayo husababisha mabadiliko katika asidi ya amino iliyounganishwa kutoka kwa alanine hadi valine katika nafasi ya 223 ya mnyororo wa protini.

Mutation MTHFR C677T ni sababu ya hatari kwa mgawanyiko wa neural tube (bifida ya nyuma) na ukuta wa nje wa tumbo (hernia ya kamba ya umbilical, gastroschisis, omphalocele). Na lahaja ya homozygous ya mabadiliko ya MTHFR kwa mama, hatari ya shida kama hiyo katika fetasi ni mara 2 zaidi. Upungufu wa wakati huo huo wa asidi ya folic na folate huongeza hatari kwa mara 5.

Chaguzi za mtoa huduma

heterozygotes - jeni moja imebadilishwa, ya pili ni "afya"
homozygous - jeni zote mbili zimebadilishwa
heterozigoti zilizounganishwa - jeni mbili tofauti zinazosimba usanisi wa MTHFR zimebadilishwa

Mzunguko wa mabadiliko ya heterozygous ya jeni la MTHFR kati ya wakazi wa Ulaya, Amerika ya Kaskazini na Australia ni 31-39%, homozygous - 9-17%. 15% ya heterozigoti iliyochanganywa na mabadiliko moja ya jeni ya MTHFR C677T na A1298C.

Uwepo wa mabadiliko matatu au zaidi katika jeni ya MTHFR hauoani na maisha.

Magonjwa yanayohusiana na mabadiliko ya homocysteine na MTHFR

magonjwa ya moyo na mishipa ya damu - ugonjwa wa moyo, atherosclerosis ya ubongo, infarction ya myocardial, kiharusi, endarteritis ya vyombo vya miguu.
kidonda cha peptic cha tumbo na kidonda 12 cha duodenal
ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa - ugonjwa wa ulcerative na ugonjwa wa Crohn
ugonjwa wa Alzheimer
sclerosis nyingi
huzuni
kipandauso
ugonjwa wa uchovu sugu

Matokeo ya uzazi na uzazi

Utoaji mimba wa papo hapo katika trimester ya kwanza na mabadiliko ya MTHFR unahusishwa na ukiukaji wa uwekaji (kiambatisho cha yai lililorutubishwa kwenye uterasi), katika trimester ya pili na ya tatu - na kuziba kwa mishipa ya plasenta na kuganda kwa damu.

utasa
utoaji wa mimba mapema bila ruhusa
preeclampsia
kuzaliwa mapema
kikosi cha mapema cha placenta
uharibifu wa kuzaliwa kwa fetusi
uzito mdogo wa kuzaliwa

Matatizo yote yaliyoelezwa hapo juu yanaweza kuzuiwa kwa kuchukua maandalizi yenye fomu ya kazi ya asidi folic, vitamini B12 na vitamini B6 (pyridoxine).

Upungufu wa asidi ya foliki katika lishe na vitamini B6 huzidi kuongezeka kwa ulaji wa mafuta kwa sababu vitamini B ni mumunyifu katika maji na sio mumunyifu wa mafuta. Yote hii husababisha kunyonya kwa kutosha kwenye utumbo.

Inarithiwa vipi?

Njia ya urithi wa jeni la MTHFR inatawala autosomal na haitegemei jinsia. Kila seli ina nakala mbili za jeni hii, iliyorithiwa kutoka kwa baba na mama. Hatari ya kupata mtoto na mabadiliko haya ni 25%. Ili ugonjwa ujidhihirishe, jeni zote mbili lazima zibadilishwe (kutoka kwa mama na kutoka kwa baba).

Viashiria

thrombosis ya mishipa ya mwisho wa chini, kiharusi au ajali ya muda mfupi ya cerebrovascular (mini-stroke) katika umri mdogo.
jamaa wa damu moja kwa moja ana mabadiliko ya thrombophilic (mama, baba, dada, kaka, mwana au binti)
thrombosis katika jamaa ya damu moja kwa moja katika umri mdogo hadi watoto 50
thrombosis ya mshipa wa ujanibishaji usio wa kawaida (sinuses za ubongo au ini)
thrombosis ya mara kwa mara ya eneo lolote
thrombosis wakati wa kuchukua uzazi wa mpango wa homoni au tiba ya uingizwaji ya homoni na homoni za ngono (katika wanakuwa wamemaliza kuzaa)
thrombosis wakati wa ujauzito, kuzaa, kipindi cha baada ya kujifungua
utasa, majaribio yasiyofanikiwa ya IVF (IVF)
mimba ngumu (ya sasa au ya awali)
upasuaji mkubwa uliopangwa na hatari kubwa ya thrombosis
kuchukua dawa za antiepileptic na dawa zinazoharibu kimetaboliki ya asidi ya folic

Mabadiliko ya jeni ya MTHFR A1298C na C677T ilirekebishwa mara ya mwisho: tarehe 8 Oktoba 2017 na Maria Bodyan

Uangalifu zaidi na zaidi wa madaktari katika mazoezi ya kibinafsi hapa (huko USA) unashikiliwa na upolimishaji wa maumbile muhimu na ambao tayari umesomwa vizuri. Katika suala hili, niliamua kuchapisha kwenye blogu tafsiri ya uchambuzi wa maumbile kwa msichana, mmoja wa wateja wangu wapenzi. Katika mazoezi yetu hapa, labda, katika kila kisa cha pili, na haswa katika kesi ya "kushindwa" kwa kupata mimba / kuzaa, na tawahudi, kuchelewa kwa ukuaji, unyogovu, shambulio la hofu, ugonjwa wa uchovu sugu, CVD, homocysteine ya juu, n.k. (soma hapa chini. ), tunafanya kazi na maabara ya maumbile, pana tu kuliko yale tuliyoweza kuzingatia na Ekaterina.

Katika kesi maalum, tulijaribu kwa tofauti hizo za jeni (tazama hapa chini) katika njia ya biochemical (SUPER MUHIMU kwa utendaji bora wa mwili wetu) - METHYLATION.

Ni lazima kusema kwamba methylation ya DNA ndiyo iliyojifunza zaidi marekebisho ya epigenetic kwa muongo uliopita. Ikiwa nilisema tu kitu kwa "kigeni" kwa mtu, basi ninazungumza juu ya mifumo ya kudhibiti shughuli za jeni katika mchakato wa ukuaji / malezi ya mwili, juu ya mambo ya ndani ambayo yataathiri ukuaji wa mwili. isipokuwa sababu sana ya mabadiliko katika mlolongo wa DNA - muundo wa msingi (wa awali) wa DNA.

Majaribio yamefanywa kwa:

MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66

Jeni 3 na tofauti zao, kazi ambayo inategemea vipengele viwili MUHIMU vya biokemia yetu: vit B12, folate.

Habari za mchana, Katya!)

Kuanza,

Homozygous - jeni zote mbili zinabadilishwa (tunapata jeni kutoka kwa kila mzazi).

Heterozygous - moja ya jeni hubadilishwa.

Nambari zilizo karibu na jina la jeni zinaonyesha aleli - aina mbili tofauti za jeni moja. Aleli tofauti zinaweza kutoa tofauti katika sifa zilizosimbwa na jeni fulani.

Msimbo wa jeni kwa protini muhimu (enzymes) ambazo huchochea hatua fulani katika njia fulani ya biokemikali.

Dysfunctions au kazi za jeni kama matokeo ya tofauti zao (mabadiliko) sio kabisa, ni alama za shida zinazowezekana chini ya ushawishi wa hali fulani za mazingira yetu, kwa mfano, mkusanyiko na ulevi na zebaki, haswa tiromesal inaathiri sana MTR - methionine. enzyme ya synthase (soma hapa chini).

Kulingana na uchambuzi wako wa tofauti za jeni hapo juu:

Tatu heterozigoti katika mizunguko ya njia ya kibayolojia Methylation: MTHFR (S677T), MTR, MTRR. Nitatambua kuwa hii ni njia kubwa ya biochemical, sio tu enzymes zilizosimbwa na jeni hizi ambazo tulijaribiwa zinahusika ndani yake, au tuseme, utaona kwamba njia kadhaa za biochemical zimeunganishwa (kusuka) na Methylation.

Hizi heterozigoti 3 pia ziko kwenye makutano na huathiri sehemu/mzunguko wa BH4 (tetrahydrabiopterin) wa methylation, na pia huwaathiri. Ingawa ni lazima ieleweke kwamba, kwa mujibu wa makala yote ya kisayansi ambayo yamefanyika hadi sasa, mabadiliko ya A1298C yana athari kubwa zaidi kwenye mzunguko wa tetrahydrobiopterin.

Mpango wa mzunguko wa biochemical - Methylation, ikiwa unatazama jicho moja kwa wanaotamani zaidi:

Kuvutia, huh?

Pia ni rahisi kufahamiana na jeni ambazo tulizingatia katika uchanganuzi wako:

- Una moja heterozygous katika mzunguko wa methylation ya folate, katika sehemu ya 677 ya jeni la MTHFR (usimbaji wa kimeng'enya cha methyl-tetrahydrofolate reductase) na tofauti katika sehemu hii ya jeni ni muhimu zaidi kuliko sehemu ya A1298 na HASA ikiwa ziliunganishwa na tofauti katika A1298. , au ungekuwa katika hali ya homozygous , una heterozigoti ambayo ni mabadiliko madogo.

Na heterozygotes 2 katika suala la mabadiliko homocysteine hadi methionine katika njia sawa ya biochiochemical - methylation, ambapo B12 ina jukumu muhimu, wote kwa pamoja heterozygotes vile huongeza - kuzidisha - kuzidisha, kujumlisha katika athari.

Heterozygous - MTHFR C677T katika kesi hii inapunguza kwa 30-40% ufanisi na kiwango cha ubadilishaji wa folate kuwa fomu yake hai ya 5-methyltetrahydrofolate, ambayo ni muhimu kwa methylation ya B12 ili kubadilisha homocysteine kuwa methionine na kisha kuwa SAMe ( mfadhili mkuu wa vikundi vya CH3).

Heterozygous katika jeni la MTR 2756, hii ni jeni ambayo husimba methyl synthase, kimeng'enya ambacho ni muhimu kubadilisha homocysteine kuwa methionine na inategemea B12, na inahitaji tayari methylated B12 i e METHYLcobalamin (aina hai ya vitamini B12); mabadiliko katika kesi hii huongeza kazi na kumaliza vikundi vya CH3-methylation. Tofauti MTRR66 (methyl synthase reductase) - huzalisha tena methyl-B12 kwa MRR, hivyo itaongeza utendaji wa MTR. Kwa bahati nzuri, heterozygote MTRR A66G ni mabadiliko madogo ikilinganishwa na lahaja ya MTRR11 (ambayo hatujaijaribu).

Kwa hivyo ni nini kinachowezekana katika hali hii? Kuongezeka kwa kiwango cha homocysteine, ambayo ni hatari kubwa ya thrombosis, CVD, viharusi, mashambulizi ya moyo, homocysteine ya juu pia ina athari ya neurotoxic. Tazama hapa chini kwa hatari zaidi.

Polymorphism ya jeni la MTRR inahusishwa na ugonjwa wa Down, leukemia ya papo hapo, saratani ya kongosho, Crohn's, colitis ya ulcerative, kasoro za moyo za kuzaliwa.

Unaelewa kuwa tunazungumza, kwanza, juu ya vyama, na pili, hatuzungumzi juu ya "sentensi", lakini juu ya matokeo yanayowezekana ya kiwango cha chini cha vit B12. Kwa wenyewe, polymorphisms ya SNPs haisababishi magonjwa, upungufu wa virutubisho chini ya mashambulizi ya kuteleza kutokana na "vitalu" vya jeni na maisha (lishe, ulevi, nk) husababisha au hadi sasa dalili tu hata bila uchunguzi.
Kumbuka, umeuliza mara kwa mara swali kwamba una "kinyume chake" high vit B12 katika damu (Ninaona hii kwa asilimia kubwa ya wateja wangu), tayari nimekujibu wewe binafsi, lakini matokeo haya yanaunga mkono hali wakati. Vit B12 iko kwenye damu B12 katika hali isiyofanya kazi haiwezi kufikia tishu (intracellularly) na kubadilishwa kuwa B12-methylcobalamin amilifu kwa biokemikali.

Lithiamu husaidia kusafirisha B12 na folate ndani ya seli. Katika kesi hii, sizungumzi juu ya lithiamu ya pharmacological, ambayo hutumiwa sana katika magonjwa ya akili.

Inapaswa kuwa alisema kuwa katika kesi za heterozygotes, makadirio ya kazi iliyohifadhiwa ni 60-70%, ikiwa ni polymorphisms moja tu au mbili za jeni huzingatiwa, bila kuzingatia ushawishi wa polymorphisms nyingine kwenye njia moja au nyingine ya biochemical.

Kuhusu mzunguko wa BH4, kwa ujumla, kuna uhusiano wa karibu kati ya metaboli ya folate na biopterin, haswa, ushiriki wa dihydrobiopterin reductase (enzyme kama hiyo katika mzunguko wa BH4) katika metaboli ya asidi ya tetrahydrofolic:
Mzunguko wa BH4 ni muhimu kwa:

Kwa uongofu zaidi wa phenylalanine katika tyrosine, na kutoka humo homoni zote za tezi na adrenal tayari zimeundwa, na neurotransmitter - dopamine, adrenaline, norepinephrine.
Uundaji wa (kurudia) wasafirishaji wa neva:

Serotonin ("amani katika nafsi na akili", "mood nzuri" neurotransmitter, melatonin (neurotransmitter ya usingizi), dopamine (motisha, udhibiti wa hali, kuridhika), adrenaline / norepinephrine (kuondoka, kupanda - tunahitaji haya, lakini kwa muda mfupi , sio kuinuliwa kwa kudumu).

cofactor katika malezi ya oksidi ya nitriki (nitroglycerin ya asili - vasodilation, erection, nk)

Kwa muhtasari, na heterozigoti kama hizo, tunaweza kumaanisha, haswa ikiwa sehemu ya jeni la A1298C pia ilihusika, ambayo inawezekana, ambayo ni, kuna hatari kubwa ya: shida za kisaikolojia / kihemko (kama ugonjwa wa bipolar, unyogovu, n.k.) , kipandauso, kukosa usingizi, magonjwa ya kansa, ugonjwa wa kunona sana, ugonjwa wa mishipa ya pembeni, shida ya mishipa ya plasenta (mimba iliyokosa), ulemavu wa kuzaliwa kwa fetasi, thrombosis ya mshipa wa kina, ugonjwa wa Alzheimer's na shida zingine za utambuzi, ugonjwa wa Parkinson, dysfunction ya erectile, hatari ya kuongezeka kwa thrombosis. / CVD / shida ya ubongo, viboko vya mapema (kabla ya miaka 45), ugonjwa wa matumbo ya uchochezi (Crohn, colitis ya ulcerative), ugonjwa wa matumbo usio na huruma.

Kipandauso chenye aura (harufu nyangavu/maalum au miale inayoonekana, n.k.) huhusishwa haswa na mabadiliko ya C677T. Mabadiliko ya aina hii pia husababisha wasiwasi na mabadiliko ya mhemko, ambayo inaelezea tena kwa nini kwa wengine, mkazo mkali hausababishi "kuvunjika" kwa neurotransmitters, wakati kwa wengine husababisha ugonjwa. Ili kwa UWAZI kama huo, heterozygote moja bado haitoshi, tunazungumza tena juu ya "vyama", idadi ya polymorphisms inayoimarisha wengine, na hali ya ugonjwa kwa ujumla. Kwa ambaye haijulikani, kwa mara nyingine tena, yaani, ikiwa huna dalili, kwa mfano, mashambulizi ya hofu, basi na heterozygotes fulani katika njia ya methylation na wakati wa maisha yanayohusiana na viwango vya juu vya dhiki, ikiwa ni pamoja na kula. kwa mtindo, una uwezekano mkubwa wa kushambuliwa na hofu. mashambulizi, CVD, kuharibika kwa mimba mara kwa mara kuliko kundi la watu ambao hawana tofauti za maumbile ya heterozygous ya jeni hizi ambazo zinatuambia kwamba unahitaji vipimo vya juu zaidi vya aina hai za vitamini B12 na folic. asidi ili hatari zisitokee, nisijionyeshe.

Kwa upande wako, Katya, itakuwa nzuri kuona kwa kuongeza: COMT, CBS na BHMT - upolimishaji wa jeni.

Njia ya kibayolojia ya methylation ni mchakato dhaifu sana wa kutafsiri, ikiwa kwa mfano kuna homozygous (+ \ +) kwa COMT, basi utastahimili vyema aina ya vit B12 - hydroxycobalamin, badala ya methylcobalamin na kuibadilisha polepole na methylcobalamin. . Haiwezekani kuzingatia kwa undani polima hizi zote za jeni katika blogi moja, lakini zote zimeunganishwa na kila mmoja. ", husababisha kuwashwa pamoja na hisia ya unyogovu au dalili zingine za" sio katika chakula cha farasi ".

Polymorphisms katika jeni za methylation zimehusishwa sana, kulingana na tafiti za hivi karibuni, na wigo wa tawahudi. Kuwa na habari juu ya vyama kama hivyo na matokeo ya mtihani hapo awali (mapema iwezekanavyo, nadhani itakuwa nzuri kuangalia tofauti za maumbile tangu utoto), basi dalili za mtu binafsi tayari zimezingatiwa na mbinu za ziada za utafiti zinazingatiwa, kama vile NA, MOST. MUHIMU, hii ni muhimu sana Kwa kuwa mimi huwafundisha wateja wangu kila wakati, kabla ya kufanya mtihani wowote, waulize wataalam na wewe mwenyewe ni mbinu gani ya vitendo inatoa, ni nini kinachoweza kubadilishwa baada ya kusoma matokeo, jambo kuu ni kukuza mbinu / vitendo vya vitendo. kwa kuzuia au matibabu madhubuti. Hatupaswi kamwe kufanya biopsy na CT kwa sababu tu "vipi kama" au "kuvutia", au ili tu kuthibitisha ukweli, tunahitaji kuanza kutoka "ni nini kitabadilika katika vitendo / mbinu zangu". Au mfano uliofanikiwa zaidi, ambao unatoa kwa suala la mbinu ufafanuzi wa allergener kulingana na paneli ya Ig E, HAKUNA KITU, isipokuwa kwa "maisha yangu yote" (umakini ???) ili kuzuia kukutana na mzio huu (nywele za wanyama, poleni kama hizo na vile, jordgubbar, nk. Bado ni muhimu kupanga ili kuepuka kila kitu ambacho kinaweza kuonyesha Ig E). Unaelewa ninachomaanisha? Hii sio sababu, matokeo haya ni MATOKEO. Matokeo tu "kutibu" dawa na shughuli, au tuseme wao hufunika yao. "Hapa, nimepoteza usikivu katika mguu wangu, jinsi nzuri, sasa unaweza kucheza kwenye jiko!" - Takriban hivyo.

Homozygous C677T huongeza hatari ya kifo kutoka kwa CVD kwa mara tatu, kulingana na tafiti.

Kiwango kikubwa cha uhusiano hutokea kati ya tofauti za jeni za folate na skizofrenia. Kwa hatari zote nilizoorodhesha hapo juu, kuna tafiti za kisayansi zinazounga mkono uhusiano huo, pamoja na idadi ya magonjwa, dalili, ambazo zina athari nzuri katika kuchukua "dozi kubwa" (mmoja "juu") folate/B12.

Hapa kuna filamu nzuri, au tuseme, inatisha, kutazama kuhusu upungufu wa vitamini B12. Hadithi ya daktari ambaye alikuwa karibu kufa, ambaye aligunduliwa kimakosa kuwa na saratani ya damu na tayari alipewa huduma za hospitali (hospitali ya waliohukumiwa), je, hii sio kitendawili?

upungufu wa vitaminiB12 inaweza kusababisha uchovu mkali (kabla ya utambuzi wa Ugonjwa wa Uchovu wa muda mrefu), udhaifu mkubwa (mpaka haiwezekani kushikilia kavu ya nywele au hata kalamu mikononi mwako), hisia ya kupumua, kuvimbiwa, kupoteza hamu ya kula, mashambulizi ya hofu, unyogovu. . Inaweza pia kuzingatiwa: ukiukwaji wa hisia ya usawa, kuchanganyikiwa, shida ya akili, uharibifu wa kumbukumbu, stomatitis. Upungufu wa vitamini B12 mara nyingi kwa watu fulani utatoa dalili za ugonjwa wa sclerosis nyingi kutokana na athari yake kwenye mfumo wa musculoskeletal na hasa nyuzi za neva za uti wa mgongo.

Ekaterina, je, umeweza kupata kutoka kwa maandishi kwamba hali ya vit B12 katika damu inaweza kuwa ya juu, na asidi ya juu ya methylmalanic katika mkojo itaonyesha upungufu wa B12 wa intracellular?

Ili kuamua kwa usahihi upungufu wa mtu binafsi wa vitamini B12, vipimo vifuatavyo vinafanywa:

Kiwango cha vitamini B12 katika damu

Asidi ya methylmalanic katika mkojo (vit B12 metabolite) - uchambuzi wa lazima

Unaweza kuona, lakini ni vigumu kupata uchambuzi huo - ur vit B12 katika leukocytes

Homocysteine na mtihani wa damu wa kliniki na haswa ndani yake MCV

Uchambuzi wa kinasaba ambao tunaukagua katika blogu hii

Na hatimaye, dalili, ambayo inaweza bado kutamkwa.

Unapaswa kufanya nini, Katya?

Ekaterina, hutaki virutubisho na asidi ya folic (aina ya nyongeza ya kawaida nchini Urusi na nchi za CIS kwa wanawake wajawazito) - shida ni kwamba huwezi kuibadilisha kwa ufanisi kuwa fomu hai, lakini pendekezo hili sio kali kama vile. itakuwa homozigosi kwa 677 au heterozigoti ya ziada kwa A1298.

Ikumbukwe kwamba katika vyakula vingi vya unga, ikiwa ni pamoja na mkate na pasta, viwanda vyema vya chakula huongeza fomu hii ya synthetic ya asidi ya filic. Kwa watu walio na upungufu wa B12, ambao hutumia bidhaa kama hizo au asidi ya folic katika kuongeza, anemia inayotegemea B12 imefunikwa, mara nyingi anemia iliyofichwa - anemia ya megaloblastic, ambayo ni mbaya katika matokeo yake, haionekani kwenye vipimo vya damu, wakati neuropathy kubwa tayari imeundwa. dhidi ya asili ya upungufu wa intracellular vit B12. Kama unavyoelewa, katika kesi hii, nyongeza ya upande mmoja na asidi ya folic ni upanga wenye ncha mbili. Tofauti na upungufu wa asidi ya folic, upungufu wa vitamini B12 unaweza kusababisha kuzorota kwa pamoja kwa uti wa mgongo, shida kubwa.

Tu kwa upungufu mkubwa wa B12, mtihani wa serum ya damu utaonyesha kiwango cha chini cha vit B12. Usisahau kwamba folates na methylcobalamin (aina inayotumika ya vitamini B12) huchukua jukumu lao ndani ya seli, na sio kwenye plasma na seramu ya damu, kwa hivyo folates pia huonekana ndani ya seli (katika leukocytes, katika erythrocytes), au / na B12 na metabolites za folate kwenye mkojo. , ambayo ni sahihi zaidi na nyeti zaidi assays. Katika damu, kiwango chao kinapaswa kuwa angalau katika mpaka wa wastani wa kanuni za maabara, kiwango cha vit B12 chini ya 350 pg / ml inachukuliwa kuwa upungufu (licha ya kanuni yoyote ya maabara, kiwango hiki SI OPTIMAL tayari kwa afya na hasa. ikiwa inaungwa mkono na dalili).

Kiwango cha juu cha vitamini B12 katika damu kinapaswa kutisha, kama vile upungufu wa ndani wa seli ya vitamini B12.

Jihadharini na dawa zinazozuia mzunguko wa folate, kama vile uzazi wa mpango mdomo, methotrexate, nk, au dawa zinazoweza kuongeza homocysteine, haswa wakati athari za dawa hazizingatiwi na hazilipwi na virutubishi, uzazi / ubadilishaji. / kunyonya ambayo walizuia, kwa mfano, antacids , dawa za madarasa ya biguanide (kama metformin), ambayo huzuia kunyonya kwa vit B12, AB nyingi, dawa za chemotherapy. Na ikiwa mtu anayezichukua au/na aliye sawa kimwili hazingatii athari kama hizo za dawa, pamoja na umaalum wa mtu binafsi wa upolimishaji wa jeni zinazozingatiwa umewekwa juu, basi mgonjwa analenga kupata muhimu. idadi ya matatizo mengine ya afya katika mchakato wa "matibabu". Na kwa hivyo, kama nilivyosema zaidi ya mara moja, "mgonjwa huwa mgonjwa zaidi."
- Homocysteine, ikumbukwe, sio maabara zote zitapima kama inavyotarajiwa, kwa hivyo, ni wazo nzuri kuangalia katika maabara kadhaa tofauti ikiwa kuna hatari ya kijeni au kujua maelezo ya uchambuzi kutoka kwa madaktari wa maabara. maabara uliyochagua. Kwa ujumla, damu inachukuliwa kutoka kwa mshipa, sio kutoka kwa kidole, asubuhi juu ya tumbo tupu na siku moja au mbili kabla ya uchambuzi huepuka vyakula vyenye methionine (ingawa sidhani kama kula na methionine huathiri kiwango. ya homocysteine, ikiwa imeinuliwa, kisha imeinuliwa).

Mara kwa mara toa homocysteine, hakikisha kuwa haipo kwenye gr ya juu ya kawaida, katikati au kwenye gr ya chini ya kawaida. Wakati wa chini sana, hii pia ni tatizo, lakini hii ni njia tofauti - njia ya biochemical ya glutathione.

Ulaji wa mara kwa mara wa vitamini / min complexes na kikundi cha vitamini B, ambacho kiko katika uwiano mzuri kwa kila mmoja, katika fomu ACTIVE, ikiwa tunazungumza juu ya folate, basi hizi ni tetrahydrofolates, ambazo zinaweza kukubali atomi ya kaboni kama matokeo ya athari mbalimbali za catabolic katika mchakato wa kimetaboliki ya amino asidi. Tetrahydrofolate hutumika kama kisafirisha kaboni na athari nyingi, nyingi, nyingi katika mwili hutegemea hatua hii.
Kwa upande wako, mikrogramu 800-1600 za 5-methyltetrahydrofolate kwa siku (aina inayotumika ya asidi ya folic), mikrogramu 1000-3000 za methylcobalamin ndogo ya lugha, kozi za lithiamu orotate za kipimo cha chini zinatosha.

Usisahau kwamba hata kwa lugha ndogo, ngozi ya vit B12 ni mahali fulani karibu 20-30% ya kipimo. Ndio sababu, kulingana na dalili, lakini mara nyingi zaidi hutumia sindano za s / c.

Viambatanisho vya ziada vinavyohusika katika mzunguko wa folate/B12 na biopterin BH4:

B6 (R-5-R) - unaweza kunywa kozi,

Hatujajaribu polima katika mzunguko wako wa BH4, lakini maelezo ni yako binafsi - sauna za infrared hukuza uondoaji sumu na kuongeza BH4. Ikiwa kuna tofauti huko, basi kuna uwezekano mkubwa wa kufikiria kuziongeza.
Katika MorNatural:

– Multi Thera 1 pamoja na Vit K – ProThera 180 vcaps – vit/min complex yenye dozi nzuri za Vit B12 na folate – vidonge 6 kwa siku pamoja na milo asubuhi.

- Vitamini B12 - Active B12 Folate - ProThera 1,000 mcg/800 mcg tabo 60 (B12 na folate kufutwa kwa lugha ndogo) - kwako 1 X mara 1-2 kwa siku.

– Lithium Orotate – Maelekezo ya Nyongeza 130 mg 120 caps

- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - tata ya madini (tazama hapa chini)

- Multi Mineral Complex bila Iron - Klaire Labs 100 vcaps

- Multi Trace Minerals - Vifuniko Safi Vcaps 60 (vipengele vya kufuatilia)

- Vitamini B6 - P-5-P Plus Magnesium - Klaire Labs 100 vcaps

Vipimo na utaratibu wa utawala wa kuongeza kwa makini na dalili za "hypermethylation" itajadiliwa kibinafsi.

Ingiza tata ya madini kwenye lishe, katika fomu ambazo huingizwa vizuri ndani ya matumbo.

Kama vile umeona kwa usahihi, kwa mimba na wakati wa ujauzito, "megadoses" ya vitamini B12/folate lazima itumike kwa njia ya methylfolate (SIO asidi ya folic), methylcobalamin (SIO cyanocobalamin).

Wajulishe wapendwa wako, hasa ikiwa kuna homozygotes, kufanya vipimo sawa vya maumbile, hasa ningezingatia watoto, yaani, ikiwa ulikuwa na watoto, lakini mama na baba pia hawataingilia kati.

Ikiwa wewe ni mjamzito, fanya kazi na daktari wa uzazi ambaye anaelewa mabadiliko haya ya mzunguko wa methylation mwenyewe au anafanya kazi na mtaalamu wa maumbile ambaye naye anaelewa "mwitikio wa jeni kwa vipengele vya chakula." Na hii ni haswa ikiwa tayari, wasichana wengine, sio wewe, M……., ulikuwa na shida kama vile "kuharibika kwa mimba", "mimba iliyokosa", nk.

Na kama kawaida, ndio, "wimbo wa Sveta" (kwa kweli kuanguka kwa utafiti juu ya gluten / casein na magonjwa ya autoimmune, uzoefu wangu wa kibinafsi wa vitendo na wenzangu wengi kutoka USA), ukiondoa vyanzo vya GLUTEN na haswa ngano, hupunguza maziwa ya wanyama hadi karibu. "hapana", au tumia, SI kwa utaratibu, na chini ya allergenic (maziwa ya mbuzi ghafi na bidhaa kutoka kwake, lakini kwa misingi ya chakula cha mzunguko).

Toa upendeleo kwa vyakula vizima, sio bidhaa za kumaliza nusu na "mashups" ya kampuni, kama saladi "olivier" au "herring chini ya kanzu ya manyoya", supu ya uyoga, mkate wa pita na jibini kwenye mgahawa wa Kijojiajia, nk.

Tambulisha juisi za mboga/matunda, laini za kijani kibichi kwenye mlo wako, hakikisha na za kujitengenezea TU.

Kunywa maji safi ya kutosha.

Ingiza vitamini C kwenye lishe yako.

Anza taratibu za kuondoa sumu mwilini, hata ikiwa ni rahisi sana, lakini fanya kazi, kama yoga angalau mara 3 kwa wiki (unaweza pia moto), mazoezi ya nguvu ya juu - vipindi vifupi, saunas, chochote kinachosaidia kutoa jasho.

Weka vichungi kwenye bafu ili kupunguza kiwango cha klorini mwilini mwako.

Tengeneza vitafunio kati ya milo ya protini, sio wanga.

Jaribu kula kwa sehemu ndogo, ikiwa vitafunio ni muhimu, au uko kwenye mchakato wa "smoothies ya kijani", juisi / protini / asidi ya amino, basi uwezekano mkubwa utapata milo 4-5, LAKINI, kunapaswa kuwa na vipindi vya saa. angalau masaa 3.5-4 kati ya milo. Mbinu za lishe na mzunguko, wingi ni mtu binafsi sana, kulingana na mambo mengi: aina ya kimetaboliki, tayari kuandamana uchunguzi, polymorphisms ya jeni nyingine / predispositions maumbile, maisha ya kimwili, malengo yako, nk Kwa hiyo, mimi sasa kuzungumza juu yako.

Kamwe, kwa kisingizio chochote, usitumie tanuri ya microwave na katika migahawa uulize ikiwa microwave ilitumiwa kuandaa sahani yako. Migahawa yenye sifa nzuri hata hawana.

Vipengele vingi vya mtindo wa maisha tayari vinajulikana kwako kibinafsi, lakini bado ni bora kuweka lafudhi katika njia zako.

Afya!

Kwa dhati, Dokta. Lana.

Imechapishwa

Je, inawezekana kumzaa mtoto mwenye afya nzuri ikiwa mama ana mabadiliko katika jeni la MTHFR? na kupata jibu bora zaidi

Jibu kutoka Nightbird[guru]
Mabadiliko ya mama katika jeni ya MTHFR SI SENTENSI.
Kunaweza kuwa na mabadiliko katika maeneo tofauti, kwa njia.
Jeni inayobadilika ya MTHFR inapogunduliwa katika hali ya heterozygous*, hakuna sababu nzuri za kuogopa. Kama kipimo cha kuzuia hali ya hypercoagulable, inashauriwa kuchukua asidi ya folic 0.4 mg / siku katika dozi mbili kila siku wakati wa ujauzito, kula vizuri na kuchunguza hemostasiogram mara moja kila baada ya miezi mitatu (au kulingana na dalili).
Kasoro ya kawaida ya kimeng'enya ambayo inahusishwa na ongezeko la wastani la viwango vya HC (homocysteine) ni mabadiliko katika usimbaji wa jeni wa MTHFR. MTHFR huchochea ubadilishaji wa asidi ya foliki hadi umbo lake amilifu. Hadi sasa, mabadiliko 9 ya jeni ya MTHFR iliyoko kwenye locus ya 1p36.3 yameelezwa. Ya kawaida zaidi ya haya ni uingizwaji wa C677T (katika protini ya MTHFR - uingizwaji wa alanine kwa valine), ambayo inadhihirishwa na thermolability na kupungua kwa shughuli ya enzyme ya MTHFR. Imeonekana kuwa ongezeko la maudhui ya folate katika chakula inaweza kuzuia ongezeko la mkusanyiko wa HC katika plasma.
Kuongezeka kwa kiwango cha homocysteine katika plasma ya damu inahusiana moja kwa moja na kizuizi cha awali ya thrombomodulin, kupungua kwa shughuli za AT-III na heparini ya asili, na pia na uanzishaji wa uzalishaji wa thromboxane A2. Katika siku zijazo, mabadiliko hayo husababisha matatizo ya microthrombosis na microcirculation, ambayo, kwa upande wake, ina jukumu kubwa katika ugonjwa wa mishipa ya ond na maendeleo ya matatizo ya uzazi yanayohusiana na mabadiliko katika mzunguko wa uteroplacental.
Sababu ya kiwango cha juu cha homocysteine: lahaja ya C677T katika jeni la MTHFR ni mabadiliko katika jeni ya kimeng'enya cha methylenetetrahydrofolate reductase.
Uingizwaji wa cytosine na thymine kwenye nafasi ya 677 husababisha kupungua kwa shughuli za kazi za enzyme hadi 35% ya thamani ya wastani.
Data ya polymorphism:
*marudio ya kutokea kwa homozigoti katika idadi ya watu - 10-12%
* frequency ya kutokea kwa heterozygotes katika idadi ya watu - 40%
....
Wabebaji wa lahaja ya T hupata upungufu wa asidi ya foliki wakati wa ujauzito, ambayo husababisha kasoro za neural tube katika fetasi.
Uvutaji sigara huongeza athari za lahaja ya 677T....
Uteuzi wa asidi ya folic unaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya matokeo ya tofauti hii ya polymorphism.
maelezo zaidi hapa --
Kwa ujumla, nani atachukuliwa wapi ... Haiwezekani kusema kwa uhakika. Inategemea pia baba - ni nini kwenye genome yake !!!
Jaribu kuuliza swali lako kwa undani zaidi hapa --
Au bora zaidi hapa --
BAHATI NJEMA!

(kutoka lat. recessus - retreat, kuondolewa)

moja ya aina za usemi wa phenotypic wa jeni. Wakati wa kuvuka watu ambao hutofautiana katika sifa fulani, G. Mendel aligundua kuwa katika mahuluti ya kizazi cha kwanza, moja ya sifa za wazazi hupotea (recessive), na nyingine inaonekana (kubwa) (angalia Mendelism, sheria za Mendel). Aina kuu (Aleli (Angalia Aleli)) ya jeni (A) hudhihirisha athari yake katika hali ya homo- na heterozygous (AA, Aa), wakati aleli ya recessive (a) inaweza kuonekana tu kwa kukosekana kwa ile inayotawala (-a). ) (tazama Heterozygosity, homozygosity). Hiyo. , aleli recessive ni mwanachama aliyekandamizwa wa jozi ya aleli ya jeni. Utawala au aleli za R. zinafunuliwa tu wakati wa mwingiliano wa jozi maalum ya jeni la allelic. Hii inaweza kufuatiliwa wakati wa kuchambua jeni inayotokea katika majimbo kadhaa (kinachojulikana kama safu nyingi za aleli). Sungura, kwa mfano, ina mfululizo wa jeni 4 zinazoamua rangi ya kanzu (C - rangi imara, au agouti; cch - chinchilla; ch - rangi ya Himalayan; c - albino). Ikiwa sungura ina Ccch genotype, basi katika mchanganyiko huu cch ni allele recessive, na katika mchanganyiko cchch na cchc inatawala, na kusababisha rangi ya chinchilla.

Hali ya udhihirisho wa sifa ya kupungua inaweza kubadilika chini ya ushawishi wa hali ya nje. Kwa hivyo, Drosophila ina mabadiliko ya kupindukia (Angalia Mabadiliko) - "mbawa za asili", ambayo kwa homozygous kwa joto la juu (25 ° C) husababisha kupungua kwa kasi kwa saizi ya mbawa. Wakati joto linapoongezeka hadi 30 ° C, ukubwa wa mbawa huongezeka na inaweza kufikia kawaida, yaani, kuonekana kama sifa kubwa.

Athari ya kurudi nyuma ya jeni inaweza kuwa kutokana na kupungua au mabadiliko katika mwendo wa kazi yoyote ya biokemikali. Sehemu kubwa ya matatizo ya kuzaliwa ya kimetaboliki kwa wanadamu hurithi kwa njia ya kupungua, yaani, picha ya kliniki ya ugonjwa huzingatiwa tu katika homozygotes. Katika heterozygotes, ugonjwa haujidhihirisha kutokana na utendaji wa kawaida (kubwa) aleli (tazama "Magonjwa ya Masi", magonjwa ya urithi). Mabadiliko mengi ya kifo yanahusishwa na ukiukaji wa michakato muhimu ya biochemical, ambayo husababisha kifo cha watu wa homozygous kwa jeni hili. Kwa hiyo, katika mazoezi ya uzalishaji wa mifugo na mazao, ni muhimu kutambua watu binafsi ambao hubeba mabadiliko ya kifo na nusu-lethal ili wasihusishe jeni hatari katika mchakato wa uteuzi. Athari za unyogovu wa kuzaliana wakati wa kuzaliana (tazama Uzazi) unahusishwa na mpito wa jeni zenye madhara kwa hali ya homozygous na udhihirisho wa hatua zao. Wakati huo huo, katika mazoezi ya kuzaliana, mabadiliko ya recessive mara nyingi hutumika kama nyenzo muhimu ya kuanzia. Kwa hivyo, matumizi yao katika mink ya kuzaliana ilifanya iwezekane kupata wanyama walio na ngozi za platinamu, yakuti na rangi zingine, ambazo mara nyingi huthaminiwa zaidi kuliko mink ya hudhurungi ya aina ya mwitu.

Wakati wa kufanya uchambuzi wa maumbile, mseto huvuka na fomu ya uzazi ambayo ni homozygous kwa alleles recessive. Kwa hivyo inawezekana kujua hetero- au homozigosity kwa jozi zilizochambuliwa za jeni. Mabadiliko yanayorudiwa yana jukumu muhimu katika mchakato wa mageuzi. Mwanajenetiki wa Kisovieti S. S. Chetverikov alionyesha (1926) kwamba idadi ya watu asilia ina idadi kubwa ya mabadiliko kadhaa ya mabadiliko katika hali ya heterozygous. Jumatano Utawala, Utawala.

Kuna nini cha kusema? ? Ni katika homozigoti pekee ambapo inajidhihirisha wakati kromosomu zote mbili zilizo na sifa hii ya kujirudia hukutana ... Katika heterozigoti ya vizazi vyake, "hunyonga" kuu hadi vipodozi vyote viwili vitakapokutana.

Mutation ya homozygous MTHFR (C677 T) (note kwa kibinafsi)

677T mabadiliko na matatizo mengine ya ujauzito

Wanawake walio na genotype ya 677TT wana uwezekano wa kupata upungufu wa vitamini katika asidi ya folic. Katika wanawake wasio wajawazito wenye homozygous kwa aleli hii, upungufu wa folate unaweza kupatikana tu katika erithrositi, na viwango vya folate ya plasma vinaweza kuathiriwa. Hata hivyo, wakati wa ujauzito katika wanawake wa homozygous, kuna kupungua kwa mkusanyiko wa folates si tu ndani ya erythrocytes, lakini pia katika plasma ya damu.

Uchunguzi umeonyesha hatari ya kuongezeka kwa nephropathy kwa wanawake wajawazito wenye ugonjwa wa mishipa. Hii inakubaliana vizuri na data juu ya athari za viwango vya juu vya homocysteine katika damu na hatari ya kupata nephropathy kwa wanawake wajawazito. Kwa kuongezea, imeonyeshwa kuwa mkusanyiko wa homocysteine katika damu unahusiana na mkusanyiko wa fibronectin katika seli, ambayo inaonyesha jukumu muhimu la homocysteine katika maendeleo ya dysfunction ya endothelial wakati wa ujauzito. Ongezeko la mzunguko wa aleli ya 677T haikujulikana tu katika toxicosis ya marehemu (preeclampsia), lakini pia katika matatizo mengine ya ujauzito (kuzuka kwa placenta, ucheleweshaji wa ukuaji wa fetasi, kifo cha fetusi kabla ya kujifungua). Mchanganyiko wa aleli ya 677T na mambo mengine ya hatari husababisha hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba mapema. Kuongeza asidi ya folic kwenye mlo hupunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya matatizo ya ujauzito. Thamani ya prophylactic ya kuongeza asidi ya folic kwenye lishe hutamkwa haswa mbele ya hyperhomocysteinemia.

Asante! Nina tu mabadiliko ya MTHFR (C677 T) - TT

Homocysteine iliongezeka sana. Kwa mwaka alichukua angiovit, Omega-3, chimes. Mwaka mmoja baadaye, homocysteine ni kawaida.

Makala bora! Imeandikwa vizuri sana!

Je, umekabidhiwa kwa mabadiliko? Na homocysteine?

Mwaka? Lo! Niliagizwa angiovit kwa mwezi - homocysteine yangu ni 9.776 (4.6 - 8.1). Kwa hivyo nina mabadiliko kama haya .. nilisoma sana. hofu..

ndio, niliandika homocysteine hapo juu, na mabadiliko - nina kesi hii tu: (wakati T / T, i.e. mabadiliko ya homozygous (((

Na homocysteine yangu ilikuwa 17. Nilikwenda OTTO kuona daktari wa damu. Aliniambia nichukue kila wakati kabla ya ujauzito. Na jinsi ya kupata mimba mara moja kwake. Kwa ujumla, maisha yako yote unahitaji kufuatilia kiwango cha homocysteine na kuchukua dawa hizi mara kwa mara. Hapa.

walisema lolote kuhusu ufugaji? Tayari nilikuwa na ZB moja

Pia nina mabadiliko katika jeni zingine. Daktari alisema kuwa anafikiri kwamba siwezi kupata mimba kwa sababu ya hili, na inaonekana kuathiri ujauzito. Alisema kuwa damu huwa inakabiliwa na thrombosis. Na ikiwa microthrombus hutengeneza, itaharibu mimba. Ingawa wakati huo daktari wangu wa magonjwa alionyesha vipimo kwa daktari mwingine wa damu au hata daktari wa watoto. Na kwamba daktari mwingine alisema usijali, ni sawa, jambo kuu ni kudhibiti homocysteine wakati wa ujauzito.

Sijui juu ya vifungo vya damu, ikiwa hii ni kwa sababu ya homocysteine au kitu kingine.

Lo! na, kwa bahati mbaya, hii sio yote kwangu .. ((mimi bado ni mutant!

GE4) jeni la kizuizi cha Plasminogen PAI-1 (5G/4G) - 4G/5G

GE6) Jeni kamili ya Alpha-2 GPIA (C807T) - C/T

(GE10) Jeni methionine synthase reductase MTRR (A66G) - A/G

(GE8) MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase gene (C677 T) - T/T

GE19) Angiotensin kigezo cha kubadilisha jeni ACE(Ins/Del) - D/D

(GE18) G-protini beta 3 jeni GNB3 (C825T) - C/T

GE39) Jeni la uhamisho wa N-asetili (NAT2-4,5,6,7,12 aleli) - *5B/*6

(GE36) Jeni la Mu-glutathione S-transferase (ufutaji wa jeni la GSTM1) - Del/Del

GE38) Jeni pi-glutathione S-transferase (GSTP1) - Ile/Val

(GE43) Jeni ya kimeng'enya cha Cytochrome P450 (CYP1A2*1C,*1F) - *1F/*1F

Umetundikwa genetics!

Ninaelewa kuwa unahitaji kuona Shablis.

Leeches, chumba cha hyperbaric, visa vya oksijeni, physio - hawa ni marafiki zetu bora.

Chablis. Huyu ni nani? Petersburg? Sielewi hata kidogo, inawezekana kwa mutant kama mimi kuzaa mtoto? Mabadiliko mengi mno

Mimi ni mutant vile!!

homozygous kwa MTHFR, F7, PLAT

heterozygous kwa MTRR, GPLA, PAI-1, FGB

kulikuwa na 2 ZB, na katika saw ya pili na angoivitis na chimes na hakuna kitu kilichosaidia

Kwa sasa ninaendelea na matibabu ya maji.

Ninakunywa angiovit wakati wote, mara tu nilipoacha mara moja homocysteine inaongezeka, mnamo Mei nilichukua mapumziko kwa wiki, na homocysteine iliongezeka mara moja hadi 18, kwenye angiovit 8-11.

Mara nyingi naanguka katika kukata tamaa, lakini mahali fulani katika kina cha nafsi yangu bado ninaamini kuwa nitakuwa mama!! na nakutakia mafanikio mema!!

Sema.

Duka la matumizi

Makala kwenye tovuti

Mazungumzo ya moja kwa moja kwenye jukwaa

[barua pepe imelindwa]@@@@, ningetumia hCG kabla ya kwenda kwa daktari kuona mienendo au kinyume chake. Re wenyewe mito.

Je, ninaweza kuamini matokeo, kwa sababu niliangalia tu baada ya dakika 40? Damn, mishipa ya fahamu)

i_sh, kazini asubuhi, piga simu na uniambie hali ya joto, kikohozi. Na kisha aina fulani ya silaha za kudumu.

Machapisho maarufu ya blogi

Hadithi ni hii, leo ni siku ya 11 ya kuchelewa, vipimo vinapigwa, na mienendo, nilitoa damu Machi 5, 3870 hcg.

Hadithi yangu ya kupanga Wasichana, nilitaka kushiriki nanyi! Nimeolewa na mume wangu tangu 2013. Katika hii m.

Leo ni dpo 12, unaona nini? Mjaribu mama angalia au angalia mwanamke, kwa kifupi bei nafuu zaidi

Je, inaonekana? sijui dpo

8 au 9 DPO. Mtihani wa jioni Vera. Habari kutoka kwa mtoto au kitendanishi?

Nakala Bora kwenye Maktaba

Kuzingatia sheria za kupima joto ni muhimu kwa kujenga grafu ya kuaminika. Lakini baada ya kujenga gra.

Uzazi wa vifaa vya tovuti inawezekana tu kwa kiungo cha moja kwa moja cha kazi kwa www.babyplan.ru

Hali ya mabadiliko ya heterozygous

Nisaidie tafadhali.

Uchambuzi wa mabadiliko katika jeni la Notch 3 (ugonjwa wa Cadasil) ulifanywa kwa mpangilio wa moja kwa moja wa moja kwa moja.

Mabadiliko c.268C T, Arg90Cys yalipatikana katika hali ya heterozygous, iliyofafanuliwa katika hifadhidata ya mabadiliko ya HGMD.

Asante!

Pia usisahau kuwashukuru madaktari.

mwanajeni7 22:07

unahitaji kujua nini kilichosababisha uchunguzi, ni nani aliyemtuma na kuona hitimisho.

Sababu ya uchunguzi ilikuwa hali yangu ambayo nilifika kliniki. Nilipata udhaifu ghafla, kulikuwa na upotezaji wa hotuba. Huko Kazan, nilipitia vipimo na mitihani yote inayowezekana. Imepatikana: Leukoencephalopathy inayoendelea, labda kutokana na vasculitis ya ubongo iliyotengwa, kwa namna ya uharibifu wa wastani wa utambuzi, ugonjwa wa bulbar, upungufu wa piramidi. Hyperhomocysteinemia. Hypercholesterolemia. Profesa alipendekeza kufanyiwa uchunguzi wa kinasaba wa molekuli ya mabadiliko katika jeni la Notch-3.

Tayari nilituma hitimisho la maabara ya maumbile ya molekuli katika barua yangu ya awali.

Daktari, tafadhali nisaidie! Tambua hitimisho hili.

mtaalamu wa maumbile0 20:31

Uchambuzi huo ulithibitisha ugonjwa ambao daktari alishuku.

Asante sana kwa jibu lako. Sasa najua kuwa mimi ni mgonjwa. Mpaka ugonjwa ukanishika kabisa. Inavyoonekana, itakuwa baadaye. Naam, hiyo ndiyo hatima yangu.

Ningependa kujua, hata hivyo, mabadiliko ya heterozygous ni nini. Kwa wazi, hii kwa namna fulani inathiri kanuni ya urithi wa ugonjwa huo. Nina watoto wawili, wavulana. Dada yangu ana wasichana wawili. Yeye ni mdogo kuliko mimi, ana umri wa miaka 38. Nina umri wa miaka 44. Nilirithi ugonjwa kutoka kwa baba yangu. Alikufa akiwa na umri wa miaka 61. Chanzo cha kifo kilikuwa kiharusi. Kaka yake mdogo na dada yake mkubwa wako hai na wana afya tele. Watoto wao pia wana afya. Kweli, mimi pekee ndiye niliyepata mabadiliko.

Ukijibu angalau baadhi ya maswali haya, nitakushukuru sana.

Kila la kheri.

mtaalamu wa maumbile3 10:35

Uwezekano sawa ulikuwa kwako na dada yako. Kwa kuwa yeye ni mdogo kuliko wewe, bado haijajulikana kama alirithi.

Dada yako na watoto wako wanaweza kuwa na uchanganuzi sawa wa maumbile uliyofanyiwa. Wakitaka kujua sasa kama wamerithi mabadiliko hayo au la.

mabadiliko ya homozygous ni nini

Homozigosity na heterozygosity, utawala na recessiveness.

Homozigosity (kutoka kwa Kigiriki "homo" sawa, "zygote" yai lililorutubishwa) kiumbe cha diploidi (au seli) kinachobeba aleli zinazofanana katika kromosomu zenye homologous.

Gregor Mendel alikuwa wa kwanza kuanzisha ukweli unaoonyesha kwamba mimea inayofanana kwa kuonekana inaweza kutofautiana sana katika mali ya urithi. Watu ambao hawajagawanyika katika kizazi kijacho huitwa homozygous. Watu ambao mgawanyiko wa sifa hupatikana katika watoto wao huitwa heterozygous.

Homozigosity ni hali ya vifaa vya urithi wa kiumbe ambamo kromosomu za homologous zina aina sawa ya jeni fulani. Mpito wa jeni hadi hali ya homozygous husababisha udhihirisho katika muundo na kazi ya kiumbe (phenotype) ya aleli za recessive, athari ambayo, wakati heterozygous, inakandamizwa na aleli kubwa. Mtihani wa homozygosity ni kutokuwepo kwa mgawanyiko katika aina fulani za kuvuka. Kiumbe cha homozygous hutoa aina moja tu ya gamete kwa jeni hili.

Heterozygosity ni hali inayopatikana katika kiumbe chochote cha mseto ambamo kromosomu zake homologous hubeba aina tofauti (alleles) za jeni fulani au hutofautiana katika nafasi ya jamaa ya jeni. Neno "heterozygosity" lilianzishwa kwa mara ya kwanza na mtaalamu wa maumbile wa Kiingereza W. Batson mwaka wa 1902. Heterozygosity hutokea wakati gametes za ubora tofauti kulingana na jeni au muundo wa muundo huunganishwa kwenye heterozigoti. Heterozygosity ya muundo hutokea wakati upangaji upya wa kromosomu ya moja ya kromosomu ya homologous hutokea, inaweza kugunduliwa katika meiosis au mitosis. Heterozygosity hugunduliwa kwa kuchambua misalaba. Heterozygosity, kama sheria, ni matokeo ya mchakato wa ngono, lakini inaweza kutokana na mabadiliko. Kwa heterozygosity, athari za aleli zenye madhara na zenye kuua hukandamizwa na uwepo wa aleli inayolingana na huonyeshwa tu wakati jeni hili linapopita katika hali ya homozygous. Kwa hiyo, heterozygosity imeenea katika wakazi wa asili na ni, inaonekana, ni moja ya sababu za heterosis. Athari ya kuficha ya aleli kubwa katika heterozygosity ndio sababu ya kuhifadhi na kuenea kwa aleli zenye madhara katika idadi ya watu (kinachojulikana kama gari la heterozygous). Kitambulisho chao (kwa mfano, kwa kupima wazalishaji na watoto) hufanyika katika kazi yoyote ya kuzaliana na uteuzi, na pia katika maandalizi ya utabiri wa maumbile ya matibabu.

Kwa maneno yetu wenyewe, tunaweza kusema kwamba katika mazoezi ya kuzaliana, hali ya homozygous ya jeni inaitwa "sahihi". Ikiwa alleles zote mbili zinazodhibiti tabia yoyote ni sawa, basi mnyama huitwa homozygous, na katika kuzaliana kwa urithi itapita hasa tabia hii. Ikiwa aleli moja inatawala na nyingine ni ya kupindukia, basi mnyama huyo anaitwa heterozygous, na ataonyesha tabia kuu, na kurithi ama tabia kuu au ya kupindukia.

Kiumbe chochote kilicho hai kina sehemu ya molekuli za DNA (deoxyribonucleic acid) inayoitwa kromosomu. Wakati wa kuzaliana, seli za vijidudu hufanya kunakili habari ya urithi na wabebaji wao (jeni), ambayo huunda sehemu ya chromosomes ambazo zina umbo la ond na ziko ndani ya seli. Jeni zilizo katika loci sawa (nafasi zilizofafanuliwa kabisa katika kromosomu) za kromosomu za homologous na kuamua ukuzaji wa sifa yoyote huitwa aleli. Katika seti ya diploidi (mbili, somatic), chromosomes mbili za homologous (kufanana) na, ipasavyo, jeni mbili hubeba tu ukuaji wa sifa hizi tofauti. Sifa moja inapotawala juu ya nyingine, huitwa utawala, na jeni hutawala. Sifa ambayo usemi wake umekandamizwa huitwa recessive. Homozigosity ya aleli ni uwepo wa jeni mbili zinazofanana (wabebaji wa habari za urithi) ndani yake: mbili zinazotawala au mbili za kurudi nyuma. Heterozygosity ya aleli ni uwepo wa jeni mbili tofauti ndani yake, i.e. moja ni kubwa na nyingine ni recessive. Aleli ambazo katika heterozigoti hutoa udhihirisho sawa wa sifa yoyote ya urithi kama katika homozigoti huitwa kutawala. Aleli zinazoonyesha athari zao katika homozigoti pekee, na hazionekani katika heterozigoti, au zinakandamizwa na hatua ya aleli nyingine kubwa, huitwa recessive.

Kanuni za homozygosity, heterozygosity na misingi mingine ya jenetiki ziliundwa kwanza na mwanzilishi wa genetics, Abate Gregor Mendel, katika mfumo wa sheria zake tatu za urithi.

Sheria ya kwanza ya Mendel: "Watoto kutoka kwa watu wanaovuka homozygous kwa aleli tofauti za jeni sawa ni sare katika phenotype na heterozygous katika genotype."

Sheria ya pili ya Mendel: "Wakati fomu za heterozygous zinavuka, mgawanyiko wa kawaida huzingatiwa kwa watoto kwa uwiano wa 3: 1 na phenotype na 1: 2: 1 na genotype."

Sheria ya tatu ya Mendel: “Aleli za kila jeni hurithiwa bila kujali ukubwa wa mwili wa mnyama.

Kwa mtazamo wa genetics ya kisasa, nadharia zake zinaonekana kama hii:

1. Kila sifa ya kiumbe fulani inadhibitiwa na jozi ya aleli. Mtu ambaye amepokea aleli sawa kutoka kwa wazazi wote wawili anaitwa homozygous na inaonyeshwa kwa herufi mbili zinazofanana (kwa mfano, AA au aa), na ikiwa inapokea tofauti, basi heterozygous (Aa).

2. Ikiwa kiumbe kina aleli mbili tofauti za sifa fulani, basi mmoja wao (mkubwa) anaweza kujidhihirisha, kukandamiza kabisa udhihirisho wa nyingine (recessive). (Kanuni ya utawala au usawa wa vizazi vya kizazi cha kwanza). Kwa mfano, wacha tuchukue mseto wa monohybrid (tu kwa msingi wa rangi) unaovuka kwenye jogoo. Wacha tufikirie kuwa wazazi wote wawili ni homozygous kwa rangi, kwa hivyo mbwa mweusi atakuwa na genotype, ambayo tutamteua kama AA kwa mfano, na fawn aa. Watu wote wawili watazalisha aina moja tu ya gamete: nyeusi tu A, na fawn tu a. Haijalishi ni watoto wangapi waliozaliwa kwenye takataka kama hiyo, wote watakuwa nyeusi, kwani rangi nyeusi inatawala. Kwa upande mwingine, wote watakuwa wabebaji wa jeni la fawn, kwani genotype yao ni Aa. Kwa wale ambao hawajafikiri sana, tunaona kwamba sifa ya kupungua (katika kesi hii, rangi ya fawn) inaonekana tu katika hali ya homozygous!

3. Kila seli ya jinsia (gamete) inapokea moja ya kila jozi ya aleli. (Kanuni ya kugawanyika). Ikiwa tutavuka kizazi cha kizazi cha kwanza au jogoo wowote wawili na aina ya Aa, mgawanyiko utazingatiwa katika uzao wa kizazi cha pili: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Kwa hivyo, mgawanyiko kwa phenotype utaonekana kama 3:1, na kwa genotype kama 1:2:1. Hiyo ni, wakati wa kupandisha Cockers mbili nyeusi za heterozygous, tunaweza kuwa na 1/4 uwezekano wa kuzalisha mbwa weusi wa homozygous (AA), 2/4 uwezekano wa kuzalisha heterozigoti nyeusi (Aa) na 1/4 uwezekano wa kuzalisha fawn (aa) ) Katika maisha, kila kitu sio rahisi sana. Wakati mwingine Cockers mbili nyeusi za heterozygous zinaweza kutoa watoto wa mbwa 6, au wote wanaweza kuwa weusi. Tunahesabu tu uwezekano wa kuonekana kwa tabia hii kwa watoto wa mbwa, na ikiwa itajidhihirisha inategemea ni aleli gani zilizoingia kwenye mayai ya mbolea.

4. Wakati wa kuundwa kwa gametes, aleli yoyote kutoka kwa jozi moja inaweza kuingia ndani ya kila mmoja wao pamoja na nyingine yoyote kutoka kwa jozi nyingine. (Kanuni ya usambazaji huru). Tabia nyingi hurithi kwa kujitegemea, kwa mfano, ikiwa rangi ya macho inaweza kutegemea rangi ya jumla ya mbwa, basi ni kivitendo haihusiani na urefu wa masikio. Ikiwa tutachukua msalaba wa mseto (kulingana na sifa mbili tofauti), basi tunaweza kuona uwiano ufuatao: 9: 3: 3: 1

5. Kila aleli hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi kama kitengo kisichobadilika.

b. Kila kiumbe hurithi aleli moja (kwa kila sifa) kutoka kwa kila mzazi.

Ikiwa kwa jini maalum aleli mbili zinazobebwa na mtu binafsi ni sawa, ni yupi atakayetawala? Kwa kuwa mabadiliko ya aleli mara nyingi husababisha kupoteza utendaji kazi ( null alleles ), mtu anayebeba aleli moja tu atakuwa na aleli ya "kawaida" (aina ya mwitu) kwa jeni sawa; nakala moja ya kawaida mara nyingi itatosha kudumisha utendakazi wa kawaida. Kwa mlinganisho, hebu fikiria tunajenga ukuta wa matofali, lakini mmoja wa wakandarasi wetu wawili wa kawaida amegoma. Mradi tu msambazaji aliyebaki anaweza kutupa matofali ya kutosha, tunaweza kuendelea kujenga ukuta wetu. Wanajenetiki huita jambo hili, wakati moja ya jeni mbili bado inaweza kutoa kazi ya kawaida, utawala. Aleli ya kawaida imedhamiriwa kutawala juu ya aleli isiyo ya kawaida. (Kwa maneno mengine, aleli mbaya inaweza kusemwa kuwa ni ya kawaida.)

Wakati mtu anapozungumza juu ya upungufu wa maumbile "unaobebwa" na mtu binafsi au mstari, ina maana kwamba kuna jeni iliyobadilishwa ambayo ni recessive. Ikiwa hatuna upimaji wa hali ya juu ili kugundua jeni hili moja kwa moja, basi hatutaweza kubaini mjumbe (carrier) kutoka kwa mtu binafsi aliye na nakala mbili za kawaida (alleles) za jeni. Kwa bahati mbaya, kwa kukosa majaribio kama haya, mjumbe hatatambuliwa kwa wakati na bila shaka atapitisha mabadiliko ya mabadiliko kwa baadhi ya watoto wake. Kila mtu anaweza kuwa "wafanyikazi" vile vile na kubeba siri kadhaa za giza kwenye mizigo yao ya maumbile (genotype). Hata hivyo, sote tuna maelfu ya jeni tofauti kwa utendaji tofauti-tofauti, na mradi tu upungufu huu ni wa nadra, uwezekano kwamba watu wawili wasiohusiana wanaobeba "udhaifu" sawa watakutana ili kuzaliana ni mdogo sana.

Wakati mwingine watu walio na aleli moja ya kawaida wanaweza kuwa na phenotype "ya kati". Kwa mfano, katika Basenji, ambayo hubeba aleli moja kwa upungufu wa pyruvate kinase (upungufu wa kimeng'enya unaosababisha anemia kidogo), wastani wa maisha ya seli nyekundu ya damu ni siku 12. Hii ni aina ya kati kati ya mzunguko wa kawaida wa siku 16 na mzunguko wa siku 6.5 katika mbwa na aleli mbili zisizo sahihi. Ingawa hii mara nyingi huitwa utawala usio kamili, katika kesi hii itakuwa vyema kusema kwamba hakuna utawala hata kidogo.

Wacha tuchukue mlinganisho wetu wa ukuta wa matofali mbele kidogo. Je, ikiwa usambazaji mmoja wa matofali hautoshi? Tutasalia na ukuta ulio chini (au mfupi) kuliko ule uliokusudiwa. Je, itakuwa muhimu? Inategemea kile tunachotaka kufanya na "ukuta" na uwezekano wa sababu za maumbile. Matokeo yanaweza yasiwe sawa kwa watu wawili waliojenga ukuta huu. (Ukuta mdogo unaweza kuzuia mafuriko nje, lakini si mafuriko!) Iwapo kuna uwezekano kwamba mtu aliyebeba nakala moja tu ya aleli isiyo sahihi ataionyesha kwa ishara mbaya, basi aleli hiyo inapaswa kuzingatiwa kuwa kubwa. Kukataa kwake kufanya hivyo kila wakati kunafafanuliwa na neno kupenya.

Uwezekano wa tatu ni kwamba mmoja wa wakandarasi anatupatia matofali maalum. Bila kutambua hili, tunaendelea kufanya kazi - kwa matokeo, ukuta huanguka. Tunaweza kusema kuwa matofali yenye kasoro ndio sababu kuu. Mafanikio katika kuelewa magonjwa kadhaa makubwa ya kijeni kwa wanadamu yanaonyesha kuwa hii ni mlinganisho mzuri. Mabadiliko makubwa zaidi huathiri protini ambazo ni sehemu ya tata kubwa za macromolecular. Mabadiliko haya husababisha protini ambazo haziwezi kuingiliana vizuri na vipengele vingine, na kusababisha kushindwa kwa tata nzima (matofali yenye kasoro - ukuta ulioanguka). Nyingine hupatikana katika mfuatano wa udhibiti ulio karibu na jeni na kusababisha jeni kunukuliwa kwa wakati na mahali pabaya.

Mabadiliko makubwa yanaweza kuendelea katika idadi ya watu ikiwa matatizo yanayosababishwa ni ya hila na hayatamkiwi kila wakati, au yanatokea katika hatua ya ukomavu baada ya mtu aliyeathiriwa kushiriki katika uzazi.

Jeni inayorudi nyuma (yaani, sifa iliyoamuliwa nayo) inaweza isionekane katika kizazi kimoja au vingi hadi jeni mbili zinazofanana kutoka kwa kila mzazi zikutane (dhihirisho la ghafla la sifa kama hiyo katika watoto haipaswi kuchanganyikiwa na mabadiliko).

Mbwa ambao wana jeni moja tu ya kupindukia - kiambishi cha sifa yoyote, haitaonyesha sifa hii, kwani hatua ya jeni la kupindukia itafichwa na udhihirisho wa ushawishi wa jeni kubwa iliyounganishwa nayo. Mbwa kama hao (wabebaji wa jeni la recessive) wanaweza kuwa hatari kwa kuzaliana ikiwa jeni hili litaamua kuonekana kwa tabia isiyofaa, kwa sababu itaipitisha kwa wazao wao, na wataendelea kufanya hivyo katika kuzaliana. Ikiwa kwa bahati mbaya au bila kufikiria unganisha wabebaji wawili wa jeni kama hilo, watatoa sehemu ya watoto na sifa zisizofaa.

Uwepo wa jeni kubwa kila wakati huonyeshwa wazi na kwa nje na kipengele kinacholingana. Kwa hivyo, jeni kubwa ambazo hubeba sifa isiyofaa ni hatari sana kwa mfugaji kuliko zile za kupindukia, kwani uwepo wao huonekana kila wakati, hata kama jeni kubwa "linafanya kazi" bila mwenzi (Aa).

Lakini inaonekana, ili kufanya mambo kuwa magumu zaidi, sio jeni zote zinazotawala au kupindukia. Kwa maneno mengine, wengine wanatawala zaidi kuliko wengine na kinyume chake. Kwa mfano, baadhi ya vipengele vinavyobainisha rangi ya koti vinaweza kutawala, lakini bado visionyeshwe kwa nje isipokuwa kama vinaungwa mkono na jeni nyingine, wakati mwingine hata zile zinazojirudia.

Kuota mara kwa mara haitoi uwiano sawa na inavyotarajiwa kwa wastani, na takataka kubwa au idadi kubwa ya watoto katika lita nyingi lazima itolewe ili kupata matokeo ya kuaminika kutoka kwa kujamiiana fulani.

Baadhi ya sifa za nje zinaweza kuwa "zinazotawala" katika baadhi ya mifugo na "zinazopungua" kwa zingine. Sifa zingine zinaweza kuwa kutokana na jeni nyingi au nusu-jeni ambazo si vidhibiti rahisi au viambishi vya Mendelian.

Utambuzi wa matatizo ya maumbile

Utambuzi wa shida za kijeni kama fundisho la utambuzi na uainishaji wa magonjwa ya kijeni lina sehemu mbili.

kitambulisho cha ishara za patholojia, yaani, upungufu wa phenotypic katika watu binafsi; uthibitisho wa urithi wa mikengeuko iliyogunduliwa. Dhana ya "tathmini ya afya ya kijeni" ina maana ya kuangalia mtu wa kawaida kabisa ili kutambua aleli zisizofaa (jaribio la heterozygosity). Pamoja na njia za maumbile, njia pia hutumiwa ambazo hazijumuishi ushawishi wa mazingira. Njia za utafiti wa kawaida: tathmini, uchunguzi wa maabara, mbinu za anatomy ya pathological, histology na pathophysiology. Njia maalum za umuhimu mkubwa ni njia za cytogenetic na immunogenetic. Njia ya utamaduni wa seli imechangia maendeleo makubwa katika uchunguzi na uchambuzi wa maumbile ya magonjwa ya urithi. Kwa muda mfupi, njia hii ilifanya iwezekane kusoma kuhusu kasoro 20 za kijeni zinazopatikana kwa wanadamu (Rerabek na Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) kwa msaada wake inawezekana katika hali nyingi kutofautisha homozigoti kutoka kwa heterozigoti na aina nyingi za urithi

Mbinu za Immunogenetic hutumiwa kujifunza vikundi vya damu, seramu ya damu na protini za maziwa, protini za maji ya semina, aina za hemoglobini, nk. Ugunduzi wa idadi kubwa ya loci ya protini yenye aleli nyingi ilisababisha "renaissance" katika genetics ya Mendelian. Loci ya protini hutumiwa:

kuanzisha genotype ya wanyama binafsi

wakati wa kuchunguza kasoro fulani (immunoparesis)

kusoma uhusiano (alama za jeni)

kwa uchambuzi wa kutofautiana kwa maumbile

kugundua mosaicism na chimerism

Uwepo wa kasoro kutoka wakati wa kuzaliwa, kasoro zinazoonekana katika mistari fulani na vitalu, uwepo wa babu wa kawaida katika kila kesi isiyo ya kawaida - haimaanishi urithi wa hali hii na asili ya maumbile. Wakati ugonjwa unapogunduliwa, ni muhimu kupata ushahidi wa hali yake ya maumbile na kuamua aina ya urithi. Usindikaji wa takwimu wa nyenzo pia ni muhimu. Uchambuzi wa takwimu za jenetiki unategemea vikundi viwili vya data:

Data ya idadi ya watu - marudio ya matatizo ya kuzaliwa katika idadi ya watu wanaoongezeka, mzunguko wa matatizo ya kuzaliwa katika idadi ndogo ya watu.

Data ya familia - uthibitisho wa hali ya maumbile na uamuzi wa aina ya urithi, coefficients ya uzazi na kiwango cha mkusanyiko wa mababu.

Wakati wa kusoma hali ya maumbile na aina ya urithi, uwiano wa nambari unaozingatiwa wa phenotypes ya kawaida na yenye kasoro katika watoto wa kikundi cha wazazi wa genotype sawa (kinadharia) hulinganishwa na uwiano wa mgawanyiko uliohesabiwa kwa misingi ya uwezekano wa binomial kulingana na sheria za Mendel. Ili kupata nyenzo za takwimu, ni muhimu kuhesabu mzunguko wa watu walioathirika na wenye afya kati ya ndugu wa damu wa proband kwa vizazi kadhaa, kuamua uwiano wa nambari kwa kuchanganya data ya mtu binafsi, kuchanganya data juu ya familia ndogo na genotypes za wazazi zinazofanana. Muhimu pia ni habari kuhusu ukubwa wa takataka na jinsia ya watoto wa mbwa (kutathmini uwezekano wa urithi unaohusishwa na ngono au ukomo wa ngono).

Katika kesi hii, ni muhimu kukusanya data kwa uteuzi:

Uteuzi tata - sampuli nasibu ya wazazi (hutumika wakati wa kuangalia sifa kuu)

Uchaguzi wa makusudi - mbwa wote wenye ishara "mbaya" katika idadi ya watu baada ya uchunguzi wa kina

Uchaguzi wa mtu binafsi - uwezekano wa upungufu ni mdogo sana kwamba hutokea kwa mbwa mmoja kutoka kwa takataka.

Uchaguzi mwingi - wa kati kati ya kusudi na mtu binafsi, wakati kuna zaidi ya mtoto mmoja aliyeathiriwa kwenye takataka, lakini sio wote ni wafuasi.

Njia zote, isipokuwa za kwanza, hazijumuishi kuoana kwa mbwa na aina ya Nn, ambayo haitoi makosa katika takataka. Kuna njia mbalimbali za kusahihisha data: N.T.J. Bailey (79), L.L. Kavaii-Sforza na V.F. Bodme na K. Stehr.

Tabia ya maumbile ya idadi ya watu huanza na makadirio ya kuenea kwa ugonjwa au sifa chini ya utafiti. Data hizi hutumika kuamua masafa ya jeni na genotypes sambamba katika idadi ya watu. Njia ya idadi ya watu hufanya iwezekanavyo kusoma usambazaji wa jeni za mtu binafsi au upungufu wa kromosomu katika idadi ya watu. Ili kuchambua muundo wa maumbile ya idadi ya watu, ni muhimu kuchunguza kundi kubwa la watu binafsi, ambalo lazima liwe mwakilishi, kuruhusu mtu kuhukumu idadi ya watu kwa ujumla. Njia hii ni ya habari katika utafiti wa aina mbalimbali za ugonjwa wa urithi. Njia kuu ya kuamua aina ya urithi wa urithi ni uchambuzi wa kizazi ndani ya vikundi vinavyohusiana vya watu ambao kesi za ugonjwa uliosomwa zilirekodiwa kulingana na algorithm ifuatayo:

Uamuzi wa asili ya wanyama wasio wa kawaida kwa kadi za kuzaliana;

Kuchora nasaba kwa watu wasio wa kawaida ili kutafuta mababu wa kawaida;

Uchambuzi wa aina ya urithi wa anomaly;

Kufanya mahesabu ya maumbile na takwimu juu ya kiwango cha nasibu ya kuonekana kwa shida na mzunguko wa kutokea kwa idadi ya watu.

Mbinu ya nasaba ya kuchambua nasaba inachukua nafasi ya kuongoza katika masomo ya maumbile ya wanyama na wanadamu wanaozalisha polepole. Kwa kusoma phenotypes ya vizazi kadhaa vya jamaa, inawezekana kuanzisha asili ya urithi wa sifa na genotypes ya wanafamilia binafsi, kuamua uwezekano wa udhihirisho na kiwango cha hatari kwa watoto kwa ugonjwa fulani.

Wakati wa kuamua ugonjwa wa urithi, tahadhari hulipwa kwa ishara za kawaida za maandalizi ya maumbile. Patholojia hutokea mara nyingi zaidi katika kundi la wanyama kuhusiana kuliko idadi ya watu wote. Hii husaidia kutofautisha ugonjwa wa kuzaliwa kutoka kwa utabiri wa kuzaliana. Hata hivyo, uchambuzi wa ukoo unaonyesha kuwa kuna matukio ya kifamilia ya ugonjwa huo, ambayo inaonyesha kuwepo kwa jeni fulani au kikundi cha jeni kinachohusika na hilo. Pili, kasoro ya urithi mara nyingi huathiri eneo sawa la anatomiki katika kundi la wanyama wanaohusiana. Tatu, kwa kuzaliana, kuna matukio zaidi ya ugonjwa huo. Nne, magonjwa ya urithi mara nyingi hujitokeza mapema na mara nyingi huwa na umri wa mara kwa mara wa mwanzo.

Magonjwa ya maumbile kawaida huathiri wanyama wachache katika takataka, kinyume na ulevi na magonjwa ya kuambukiza ambayo huathiri takataka nzima. Magonjwa ya kuzaliwa ni tofauti sana, kutoka kwa hali mbaya hadi mbaya kila wakati. Utambuzi kwa kawaida hutegemea kuchukua historia, dalili za kimatibabu, historia ya ugonjwa katika wanyama wanaohusiana, matokeo ya misalaba ya majaribio na baadhi ya vipimo vya uchunguzi.

Idadi kubwa ya magonjwa ya monogenic hurithiwa kwa njia ya kupita kiasi. Hii ina maana kwamba kwa ujanibishaji wa autosomal wa jeni inayofanana, wabebaji wa mabadiliko ya homozygous pekee ndio walioathirika. Mabadiliko mara nyingi ni ya kupita kiasi na huonekana tu katika hali ya homozygous. Heterozigoti zina afya nzuri kiafya, lakini zina uwezekano sawa wa kupitisha jeni inayobadilika au ya kawaida kwa watoto wao. Kwa hivyo, kwa muda mrefu, mabadiliko ya latent yanaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Na aina ya urithi wa autosomal katika kizazi cha wagonjwa wagonjwa sana ambao hawaishi hadi umri wa kuzaa, au wana nguvu iliyopunguzwa sana ya uzazi, haiwezekani kutambua jamaa wagonjwa, haswa kwenye mstari wa kupanda. Isipokuwa ni familia zilizo na kiwango cha juu cha kuzaliana.

Mbwa ambao wana jeni moja tu ya kupindukia - kiambishi cha sifa yoyote, haitaonyesha sifa hii, kwani hatua ya jeni ya kupindukia itafichwa na udhihirisho wa ushawishi wa jeni kubwa iliyounganishwa nayo. Mbwa kama hao (wabebaji wa jeni la recessive) wanaweza kuwa hatari kwa kuzaliana ikiwa jeni hili litaamua kuonekana kwa tabia isiyofaa, kwa sababu itaipitisha kwa wazao wao. Ikiwa kwa bahati mbaya au kwa makusudi unganisha wabebaji wawili wa jeni kama hilo, watatoa sehemu ya watoto na sifa zisizofaa.

Uwiano unaotarajiwa wa kugawanyika kwa watoto kulingana na tabia moja au nyingine ni takriban sawa na takataka ya watoto wachanga 16. Kwa takataka ya watoto wa mbwa wa kawaida, mtu anaweza tu kuzungumza juu ya uwezekano mkubwa au mdogo wa sifa iliyoamuliwa na jeni la recessive kwa watoto wa jozi fulani ya sires na genotype inayojulikana.

Uteuzi wa upungufu wa recessive unaweza kufanywa kwa njia mbili. Ya kwanza ya haya ni kuwatenga kutoka kwa mbwa wa kuzaliana na maonyesho ya anomalies, yaani, homozygotes. Tukio la kutofautiana na uteuzi huo katika vizazi vya kwanza hupungua kwa kasi, na kisha polepole zaidi, kubaki kwa kiwango cha chini. Sababu ya kutokomeza kabisa kwa baadhi ya hitilafu hata wakati wa uteuzi mrefu na wa ukaidi ni, kwanza, kupunguzwa kwa polepole zaidi kwa wabebaji wa jeni za kurudi nyuma kuliko homozigoti. Pili, kwa ukweli kwamba kwa mabadiliko ambayo yanapotoka kidogo kutoka kwa kawaida, wafugaji huwa hawatupi mbwa na wabebaji wasio wa kawaida kila wakati.

Na aina ya urithi wa autosomal:

Tabia inaweza kupitishwa kwa vizazi hata na idadi ya kutosha ya watoto

Tabia hiyo inaweza kuonekana kwa watoto kwa kutokuwepo (dhahiri) kwa wazazi. Imepatikana basi katika 25% ya kesi kwa watoto

Sifa hiyo hurithiwa na watoto wote ikiwa wazazi wote wawili ni wagonjwa

Ishara katika 50% inakua kwa watoto ikiwa mmoja wa wazazi ni mgonjwa

Watoto wa kiume na wa kike hurithi sifa hii kwa usawa.

Kwa hivyo, uondoaji kamili wa anomaly inawezekana kwa kanuni, mradi wabebaji wote wanatambuliwa. Mpango wa ugunduzi kama huo: heterozigoti kwa mabadiliko ya kupindukia inaweza katika hali zingine kugunduliwa na njia za utafiti wa maabara. Walakini, kwa kitambulisho cha maumbile ya wabebaji wa heterozygous, inahitajika kufanya uchambuzi wa misalaba - miunganisho inayoshukiwa kama mbwa wa kubeba na homozygous isiyo ya kawaida (ikiwa upungufu unaathiri kidogo mwili) au na mtoaji aliyeanzishwa hapo awali. Ikiwa, kati ya wengine, watoto wa mbwa wasio wa kawaida huzaliwa kama matokeo ya misalaba kama hiyo, baba aliyejaribiwa hutambuliwa wazi kama mbebaji. Walakini, ikiwa watoto wa mbwa kama hao hawakutambuliwa, basi hitimisho lisilo na shaka haliwezi kufanywa kwa sampuli ndogo ya watoto wa mbwa. Uwezekano kwamba baba kama huyo ni carrier hupungua na upanuzi wa sampuli - ongezeko la idadi ya watoto wa kawaida waliozaliwa kutoka kwa matings pamoja naye.

Katika Idara ya Chuo cha Mifugo cha St. hitilafu zilizo na utawala kamili zilifikia 14.5%; 2.7% ya hitilafu zilionekana kama ishara zisizo kamili; 6.5% ya hitilafu hurithiwa kama zinazohusishwa na ngono, 11.3% ya sifa za urithi zenye aina ya urithi wa aina nyingi na 18%3% ya wigo mzima wa hitilafu za urithi, aina ya urithi haijaanzishwa. Jumla ya idadi ya makosa na magonjwa yenye msingi wa urithi katika mbwa ilikuwa vitu 186.

Pamoja na mbinu za jadi za uteuzi na kuzuia maumbile, matumizi ya alama za phenotypic za mabadiliko ni muhimu.

Ufuatiliaji wa magonjwa ya maumbile ni njia ya moja kwa moja ya kutathmini magonjwa ya urithi katika watoto wa wazazi wasioathirika. "Sentinel" phenotypes inaweza kuwa: kaakaa iliyopasuka, midomo iliyopasuka, hernias ya inguinal na umbilical, matone ya watoto wachanga, degedege kwa watoto wachanga. Katika magonjwa ya kudumu ya monogenic, inawezekana kutambua carrier halisi kupitia jeni la alama inayohusishwa nayo.

Tofauti iliyopo ya mbwa inatoa fursa ya pekee ya kujifunza udhibiti wa maumbile ya sifa nyingi za kimofolojia, michanganyiko mbalimbali ambayo huamua viwango vya kuzaliana. Kielelezo cha hali hii kinaweza kutumika kama mifugo miwili iliyopo sasa ya mbwa wa nyumbani, tofauti tofauti kutoka kwa kila mmoja angalau katika sifa za kimofolojia kama urefu na uzito. Huu ni uzazi wa Kiingereza wa Mastiff, kwa upande mmoja, ambao wawakilishi wao wana urefu wa hadi 80 cm na uzito wa mwili wa zaidi ya kilo 100, na aina ya Chi Hua Hua, 30 cm na 2.5 kg.

Mchakato wa ufugaji unahusisha uteuzi wa wanyama kwa sifa zao bora zaidi, kutoka kwa mtazamo wa kibinadamu. Baada ya muda, wakati mbwa alianza kuwekwa kama rafiki na kwa ajili ya kuonekana yake aesthetic, mwelekeo wa uteuzi iliyopita na kupata mifugo hafifu ilichukuliwa na kuishi katika asili, lakini vizuri ilichukuliwa na mazingira ya binadamu. Kuna maoni kwamba "mongrels" ni afya zaidi kuliko mbwa safi. Hakika, magonjwa ya urithi ni ya kawaida zaidi kwa wanyama wa nyumbani kuliko wale wa mwitu.

"Moja ya malengo muhimu zaidi ni kuunda mbinu za kuchanganya kazi za kuboresha wanyama kulingana na sifa za kuzaliana na kudumisha usawa wao katika kiwango kinachohitajika - kinyume na uteuzi wa upande mmoja ambao ni hatari kwa ustawi wa kibaolojia wa viumbe vinavyofugwa. kwa ukuaji wa juu (wakati mwingine uliotiwa chumvi, kupita kiasi) wa sifa maalum za kuzaliana” - (Lerner, 1958).

Ufanisi wa uteuzi, kwa maoni yetu, unapaswa kujumuisha kugundua makosa katika wanyama walioathiriwa na kutambua wabebaji wenye urithi wenye kasoro, lakini kwa phenotype ya kawaida. Matibabu ya wanyama walioathiriwa ili kurekebisha phenotypes yao inaweza kuzingatiwa sio tu kama hatua ya kuboresha muonekano wa wanyama (oligodontia), lakini pia kuzuia saratani (cryptorchidism), kudumisha shughuli za kibaolojia, kamili (dysplasia ya hip) na kuimarisha afya kwa ujumla. Katika suala hili, uteuzi dhidi ya anomalies ni muhimu katika shughuli za pamoja za cynology na dawa za mifugo.

Uwezo wa kupima DNA kwa magonjwa mbalimbali ya mbwa ni jambo jipya sana katika sayansi ya canine, kujua hii inaweza kuwatahadharisha wafugaji ambayo magonjwa ya maumbile ya kuzingatia wakati wa kulinganisha jozi za sire. Afya njema ya kijenetiki ni muhimu sana kwa sababu huamua maisha ya kibayolojia ya mbwa. Kitabu cha Dk. Padgett, Udhibiti wa Magonjwa ya Kurithi katika Mbwa, kinaonyesha jinsi ya kusoma ukoo wa kijeni kwa hali isiyo ya kawaida. Nasaba za kinasaba zitaonyesha kama ugonjwa huu unahusishwa na ngono, hurithishwa kupitia jeni rahisi inayotawala, au kupitia jeni iliyopitiliza, au kama ugonjwa huo una asili ya polijeni. Makosa ya kimaumbile bila kukusudia yatatokea mara kwa mara bila kujali mfugaji yuko makini kiasi gani. Kwa kutumia nasaba za kijeni kama njia ya kubadilishana maarifa, inawezekana kuzimua jeni "zinazodhuru" hadi kuzizuia zisionekane hadi alama ya DNA ipatikane ili kupima maambukizi yao. Kwa kuwa mchakato wa uteuzi unahusisha uboreshaji wa idadi ya watu katika kizazi kijacho, sio sifa za phenotypic za vipengele vya moja kwa moja vya mkakati wa kuzaliana (watu binafsi au jozi za watu waliovuka) ambazo huzingatiwa, lakini sifa za phenotypic za wazao wao. . Ni kuhusiana na hali hii kwamba kuna haja ya kuelezea urithi wa sifa kwa matatizo ya uteuzi. Jozi ya watu wanaozaana hutofautiana na watu wengine sawa katika asili yao na sifa za phenotypic za tabia hiyo, wao wenyewe na jamaa zao. Kulingana na data hizi, ikiwa kuna maelezo tayari ya urithi, inawezekana kupata sifa zinazotarajiwa za watoto na, kwa hiyo, makadirio ya maadili ya kuzaliana ya kila moja ya vipengele vya mkakati wa kuzaliana. Katika hatua yoyote iliyochukuliwa dhidi ya hitilafu yoyote ya kijeni, hatua ya kwanza ni kubainisha umuhimu wa jamaa wa sifa "mbaya" ikilinganishwa na sifa nyingine. Ikiwa sifa isiyofaa ina urithi wa juu na husababisha uharibifu mkubwa kwa mbwa, unapaswa kuendelea tofauti kuliko ikiwa sifa hiyo ni ya nadra au ya umuhimu mdogo. Mbwa wa aina bora ya kuzaliana ambaye hupitisha rangi yenye kasoro hubaki kuwa baba wa thamani zaidi kuliko mbwa wa wastani aliye na rangi sahihi.

Kunaweza kuwa na mabadiliko katika maeneo tofauti, kwa njia.

Jeni inayobadilika ya MTHFR inapogunduliwa katika hali ya heterozygous*, hakuna sababu nzuri za kuogopa. Kama kipimo cha kuzuia hali ya hypercoagulable, inashauriwa kuchukua asidi ya folic 0.4 mg / siku katika dozi mbili kila siku wakati wa ujauzito, kula vizuri na kuchunguza hemostasiogram mara moja kila baada ya miezi mitatu (au kulingana na dalili).

Kasoro ya kawaida ya kimeng'enya ambayo inahusishwa na ongezeko la wastani la viwango vya HC (homocysteine) ni mabadiliko katika usimbaji wa jeni wa MTHFR. MTHFR huchochea ubadilishaji wa asidi ya foliki hadi umbo lake amilifu. Hadi sasa, mabadiliko 9 ya jeni ya MTHFR iliyoko kwenye locus ya 1p36.3 yameelezwa. Ya kawaida zaidi ya haya ni uingizwaji wa C677T (katika protini ya MTHFR - uingizwaji wa alanine kwa valine), ambayo inadhihirishwa na thermolability na kupungua kwa shughuli ya enzyme ya MTHFR. Imeonekana kuwa ongezeko la maudhui ya folate katika chakula inaweza kuzuia ongezeko la mkusanyiko wa HC katika plasma.

Kuongezeka kwa kiwango cha homocysteine katika plasma ya damu inahusiana moja kwa moja na kizuizi cha awali ya thrombomodulin, kupungua kwa shughuli za AT-III na heparini ya asili, na pia na uanzishaji wa uzalishaji wa thromboxane A2. Katika siku zijazo, mabadiliko hayo husababisha matatizo ya microthrombosis na microcirculation, ambayo, kwa upande wake, ina jukumu kubwa katika ugonjwa wa mishipa ya ond na maendeleo ya matatizo ya uzazi yanayohusiana na mabadiliko katika mzunguko wa uteroplacental. kiungo

Sababu ya kiwango cha juu cha homocysteine: lahaja ya C677T katika jeni la MTHFR ni mabadiliko katika jeni ya kimeng'enya cha methylenetetrahydrofolate reductase.

Uingizwaji wa cytosine na thymine kwenye nafasi ya 677 husababisha kupungua kwa shughuli za kazi za enzyme hadi 35% ya thamani ya wastani.

Data ya polymorphism:

*marudio ya kutokea kwa homozigoti katika idadi ya watu - 10-12%

* frequency ya kutokea kwa heterozygotes katika idadi ya watu - 40%

Wabebaji wa lahaja ya T hupata upungufu wa asidi ya foliki wakati wa ujauzito, ambayo husababisha kasoro za neural tube katika fetasi.

Uvutaji sigara huongeza athari za lahaja ya 677T.

Uteuzi wa asidi ya folic unaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya matokeo ya tofauti hii ya polymorphism.

Kwa ujumla, nani atachukuliwa wapi ... Haiwezekani kusema kwa uhakika. Pia inategemea baba - ni nini katika genome yake.

Jaribu kuuliza swali lako kwa undani zaidi hapa - kiungo

Kila kitu kiko katika uwezo wa Mungu. Hapa takwimu hazina nguvu.