Picha ya molekuli ya tumor. Orodha ya fasihi iliyotumika. B. Kuangalia mabadiliko katika Jaribio la K-RAS kunafaa kwa wagonjwa walio na koloni ya metastatic na saratani ya puru.

Tunakamilisha mfululizo wa makala juu ya magonjwa ya oncological. Leo Atlas itakuambia kwa undani ni upimaji wa Masi na jinsi inavyoathiri utambuzi.

Ili kuelewa jinsi uchunguzi wa molekuli unavyofanya kazi na mahali gani inachukua katika oncology, mtu lazima kwanza aelewe taratibu zinazotokea katika tumor.

Michakato ya Masi katika tumor

Mabadiliko katika proto-onkojeni na jeni vikandamizaji vinavyohusika na mgawanyiko wa seli na kifo husababisha seli kuacha kufuata maagizo na kuunganisha protini na vimeng'enya kimakosa. Michakato ya molekuli ni nje ya udhibiti: kiini ni daima kugawanyika, kukataa kufa, na kukusanya mabadiliko ya maumbile na epigenetic. Kwa hiyo, neoplasms mbaya mara nyingi huitwa ugonjwa wa genome.

Mamia ya maelfu ya mabadiliko yanaweza kutokea katika seli za uvimbe, lakini ni chache tu zinazochangia ukuaji wa uvimbe, utofauti wa kijeni, na ukuzi. Wanaitwa madereva. Mabadiliko yaliyobaki, "abiria" (abiria), yenyewe haifanyi seli kuwa mbaya.

Mabadiliko ya kidereva huunda idadi tofauti ya seli, ambayo hutoa utofauti wa tumor. Watu hawa au clones hujibu kwa njia tofauti kwa matibabu: baadhi ni sugu na kurudi tena. Kwa kuongezea, unyeti tofauti wa clones kwa tiba inaweza kusababisha mabadiliko makubwa katika wasifu wa Masi wakati wa matibabu: hata seli ambazo hazina maana mwanzoni mwa idadi ya watu zinaweza kupata faida na kuwa kubwa mwishoni mwa matibabu, ambayo itasababisha upinzani na maendeleo ya tumor.

Utambuzi wa Molekuli

Mabadiliko ya kiendeshi, mabadiliko katika idadi au muundo wa protini hutumiwa kama alama za kibayolojia - malengo ambayo matibabu huchaguliwa. Malengo zaidi yanajulikana, chaguo sahihi zaidi inaweza kuwa kutoka kwa uwezekano miradi yenye ufanisi matibabu.

Si rahisi kutenganisha mabadiliko ya dereva kutoka kwa wengine na kuamua wasifu wa molekuli ya tumor. Kwa hili, teknolojia ya mpangilio, fluorescence in situ hybridization (FISH), uchambuzi wa microsatellite na immunohistochemistry hutumiwa.

Mbinu za mpangilio wa kizazi kijacho zinaweza kutambua mabadiliko ya viendeshaji, ikiwa ni pamoja na yale yanayofanya uvimbe kuwa nyeti kwa tiba inayolengwa.

Kwa msaada wa teknolojia ya SAMAKI, sehemu za chromosomes ambayo jeni fulani iko ni tinted. Dots mbili zilizounganishwa za rangi nyingi ni jeni la chimeric au lililounganishwa: wakati, kama matokeo ya upangaji upya wa kromosomu, sehemu za jeni tofauti huunganishwa pamoja. Hii inaweza kusababisha ukweli kwamba oncogene itaanguka chini ya ushawishi wa udhibiti wa jeni lingine la kazi zaidi. Kwa mfano, muunganisho wa jeni za EML4 na ALK ni wa umuhimu muhimu katika kesi ya saratani ya mapafu. ALK ya proto-oncogene imeamilishwa chini ya ushawishi wa mshirika wake wa kupanga upya, ambayo husababisha mgawanyiko wa seli usio na udhibiti. Daktari wa oncologist, kutokana na mpangilio upya, anaweza kusimamia dawa ambayo inalenga bidhaa iliyoamilishwa ya jeni ya ALK (crizotinib).

Mchanganyiko wa fluorescent in situ (SAMAKI).

Uchunguzi wa microsatellite unaonyesha kiwango cha uharibifu wa mfumo wa kutengeneza DNA, na immunohistochemistry - alama za biomarkers za protini ziko juu ya uso, katika cytoplasm na nuclei ya seli za tumor.

Masomo haya yote yamejumuishwa katika Bidhaa Mpya kushikilia biomedical "Atlas" - Mtihani wa Solo. Kwa msaada wa mtihani huo, oncologist hupata taarifa kuhusu maelezo ya molekuli ya tumor na jinsi inathiri ufanisi wa uwezo. mbalimbali dawa za kuzuia saratani.

Solo huchunguza hadi jeni 450 na alama za kibayolojia ili kutathmini jinsi uvimbe unavyoweza kujibu matibabu yanayolengwa zaidi. magonjwa ya oncological. Kwa baadhi yao, uchambuzi wa biomarker umewekwa na mtengenezaji. Kwa wengine tumia data utafiti wa kliniki na mapendekezo ya jumuiya za kimataifa za oncologists.

Mbali na kuchagua malengo ya tiba inayolengwa, wasifu wa molekuli husaidia kugundua mabadiliko ambayo, kinyume chake, hufanya tumor kuwa sugu kwa matibabu fulani, au sifa za maumbile ambazo zinahusishwa na kuongezeka kwa sumu na zinahitaji uteuzi wa mtu binafsi wa kipimo cha dawa.

Kwa ajili ya utafiti, nyenzo za biopsy au vitalu vya parafini vya nyenzo za baada ya kazi hutumiwa.

Wasifu wa molekuli unatoa Taarifa za ziada kuhusu ugonjwa huo, lakini si mara zote hutumika kwa uchaguzi wa matibabu. Kwa mfano, katika hali ambapo tiba ya kawaida ni ya kutosha au imeonyeshwa upasuaji. Inawezekana kutambua hali za kliniki ambapo utafiti kama huo unaweza kuwa muhimu zaidi:

Aina ya nadra ya tumor;
Uvimbe usiojulikana lengo la msingi(haijulikani ambapo tumor ambayo metastasized ilionekana awali);
Matukio hayo ambapo uchaguzi wa chaguo kadhaa kwa matumizi ya tiba inayolengwa inahitajika;
Uwezekano wa tiba ya kawaida umekamilika na inahitajika matibabu ya majaribio au kuingizwa kwa mgonjwa katika majaribio ya kliniki.

Wataalamu wa mradi wa solo hushauri madaktari wa saratani au wagonjwa na kupendekeza kama mtihani unahitajika kesi hii.

Dawa ya Usahihi na Utafiti wa Kliniki

Kawaida ndani mazoezi ya matibabu tumia mikakati ya jumla ya kutibu wagonjwa wenye utambuzi maalum. Kwa saratani ndogo ya seli mapafu mkakati mmoja hutumiwa, kwa seli isiyo ndogo - nyingine. Kwa magonjwa ya oncological, njia hii haifai kila wakati. Kutokana na tofauti katika ngazi ya Masi, hata kwa aina hiyo ya tumor, wagonjwa wanaweza kupokea matibabu yasiyofaa au yasiyo ya lazima.

Kwa kuongezeka kwa utafiti na uvumbuzi wa dawa zinazolengwa, mbinu ya matibabu ya saratani imeanza kubadilika. Ili kuongeza muda wa kurudi tena na muda wa kuishi wa mgonjwa, ni muhimu kuzingatia maelezo ya molekuli ya tumor, majibu ya mwili kwa dawa na chemotherapy (pharmacogenomics), kujua biomarkers kuu.

Dawa ya usahihi inaweza kuboresha kwa kiasi kikubwa utabiri wa mgonjwa fulani, kuepuka kubwa madhara dawa za oncological na kuboresha kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha ya mgonjwa. Lakini njia hii pia ina hasara.

Dawa zinazolengwa zinaongezeka na zina vikwazo viwili vikubwa: mawakala wengi wanaolengwa na molekuli hutoa ukandamizaji wa sehemu tu wa njia za kuashiria, na nyingi ni sumu sana kutumiwa pamoja.

Fikiria kuwa wewe ni mbunifu wa Moscow. Kusimama mbele yako si kazi rahisi- Tatua tatizo la foleni za magari wakati wa mwendo kasi kwa kujenga daraja moja. Mifumo ya Masi inaweza kulinganishwa na harakati za mashine, na daraja - dawa kuu ambayo inapaswa kutatua tatizo la msingi. Inaonekana kwamba dawa kadhaa (msururu wa madaraja) zinazolenga usumbufu mkubwa wa molekuli zinaweza kutatua tatizo hili. Lakini sumu ya madawa ya kulevya huongezeka na inaweza kuwa haitabiriki.

Tuna ufahamu bora wa michakato ya molekuli tumors mbaya, lakini mbinu za sasa za kutekeleza usahihi wa oncology katika mazoezi ya kliniki wako nyuma sana. Ili kuharakisha utafiti wa tiba inayolengwa, wanasayansi wameunda mbinu mbili mpya - Kikapu na Mwavuli.

Kiini cha njia ya Kikapu ni kwamba wagonjwa wenye biomarker fulani huchaguliwa kwa ajili ya utafiti, bila kujali eneo na jina la tumor. Mnamo Mei 2017, FDA iliidhinisha matibabu kama hayo kwa alama ya kibayolojia inayoitwa uthabiti wa juu wa satelaiti (MSI-H) au kasoro ya urekebishaji usiolingana (dMMR).

Shida za Masi hutofautiana sio tu katika wagonjwa mbalimbali lakini pia ndani ya uvimbe huo. Heterogeneity - tatizo kubwa katika oncology, ambayo muundo wa utafiti wa Umbrella ulitengenezwa. Kwa njia ya Umbrella, wagonjwa huchaguliwa kwanza kwa aina neoplasms mbaya, na kisha kuzingatia mabadiliko ya urithi.

Masomo kama haya husaidia sio tu kukusanya habari juu ya athari za dawa zinazolengwa - wakati mwingine uwezekano pekee kwa wagonjwa ambao hawajibu matibabu ya kawaida na dawa zilizosajiliwa.

Mfano wa kliniki

Tuliamua kutoa mfano wa kielelezo wa jinsi matumizi ya maelezo mafupi ya molekuli yanaweza kuonekana.

Mgonjwa aliye na melanoma ya ngozi na metastases ya ini aliwasiliana na oncologist. Daktari na mgonjwa waliamua kufanya wasifu wa molekuli ili kupata zaidi habari kamili kuhusu ugonjwa huo. Mgonjwa alichunguzwa na sampuli za tishu zilitumwa kwa uchambuzi. Kama matokeo ya utambuzi, shida kadhaa muhimu za maumbile zilipatikana kwenye tumor:

Mabadiliko katika jeni la BRAF. Inaonyesha kuwezesha njia ya RAS-RAF-MEK ya kuashiria onkojeni, ambayo inahusika katika utofautishaji wa seli na kuendelea kuishi.
Mabadiliko katika jeni ya NRAS. Inaonyesha uanzishaji zaidi wa mtiririko wa kuashiria wa RAS-RAF-MEK.
Lahaja iliyorithiwa ya jeni la TPMT. Inaonyesha sifa za kimetaboliki dawa ya kuzuia saratani"Cisplatin".

Kulingana na matokeo ya masomo ya kliniki na mapendekezo, tunaweza kufikia hitimisho zifuatazo:

Vizuizi vya BRAF (Vemurafenib) vinaweza kuwa vyema, zaidi ya hayo, kuwepo kwa mabadiliko ya NRAS kunaweza kuwa sababu ya ziada ya kuagiza kizuizi mara mbili cha mpororo wa kuashiria - mchanganyiko na vizuizi vya MEK (Trametinib).
Ingawa hakuna tiba iliyoidhinishwa ambayo inalenga moja kwa moja onkojeni ya NRAS, mabadiliko ndani yake yanajulikana kuongeza uwezekano wa matibabu ya mafanikio wakati wa kuagiza immunotherapy (Ipilimumab na Pembrolizumab).
Lahaja ya kurithi ya jeni katika jeni ya TPMT inaonyesha ongezeko la sumu ya mtu binafsi ya Cisplatin, ambayo inahitaji marekebisho ya kipimo wakati wa kuagiza tiba iliyo na platinamu.

Katika picha: Vladislav Mileiko, mkuu wa mwelekeo, Atlas biomedical kufanya.

Hivyo, daktari anapata fursa ya navigate kati chaguzi matibabu ya msingi si tu kwa vigezo vya kliniki ya mgonjwa, lakini pia kuzingatia vipengele vya Masi ya tumor.

Utambuzi wa Molekuli Sio tiba ya saratani zote. Lakini hii ni chombo muhimu kwa oncologist, ambayo inakuwezesha kukabiliana na matibabu ya tumors mbaya kutoka kwa mtazamo mpya.

Asante kwa kusoma na kutoa maoni juu ya nyenzo zetu juu ya oncology. Hapa orodha kamili makala:

Mojawapo ya njia za kisasa na za hali ya juu za kugundua saratani ni vipimo vya maumbile (molekuli). Masomo haya hufanya iwezekanavyo sio tu kuamua utabiri wa urithi kwa magonjwa fulani ya oncological, lakini pia kutathmini uwezekano wa kuagiza chemotherapy na kuamua kiwango cha ukali wa saratani.

Katika ya kwanza kituo cha matibabu Tel Aviv hufanya utafiti wa kinasaba wenye ufanisi zaidi na uliothibitishwa wa zaidi ya 900 zilizopo wakati huu. Wakati huo huo, huduma ya kupima kijijini hutolewa wakati mgonjwa hawana haja ya kuruka kwa Israeli. Inatosha kutuma sampuli ya nyenzo kwa barua (baada ya kuchomwa au operesheni), kufuata sheria fulani, na kusubiri matokeo ya utafiti.

Oncotype DX

Utafiti huu wa molekuli hutumiwa katika saratani ya matiti. Kulingana na malengo ya utafiti, aina ya tumor na vipengele vya mtu binafsi wagonjwa hutofautisha kati ya aina kadhaa za Oncotype DX.

Oncotype DX Matiti

Mtihani huo hutumiwa kuamua kiwango cha utofautishaji wa seli za tumor ya saratani ya matiti (uwezekano wa kurudia imedhamiriwa ipasavyo). Inatumika baada ya upasuaji ili kuondoa tumor ili kuamua ushauri wa kuagiza chemotherapy. Utafiti huo unafaa kwa uvimbe wa estrojeni-chanya (ER+), saratani vamizi matiti bila metastasis kwa kikanda Node za lymph.

Ishara za kawaida za uchaguzi wa mbinu za matibabu baada ya upasuaji ni:

Kabla ya ujio vipimo vya maumbile, ishara hizi tatu zilikuwa chanzo pekee habari, kwa misingi ambayo mbinu za uteuzi zaidi wa chemotherapy iliamua. Walakini, ukali wa seli za saratani na, ipasavyo, uwezekano wa kujirudia kwa mbali hauhusiani kila wakati na saizi ya tumor na uwepo wa metastases kwenye nodi za limfu.

Leo, katika dawa za ulimwengu, kipimo cha vinasaba cha Oncotype DX ndicho kiwango cha dhahabu na kigezo kikuu cha kuchagua mbinu za matibabu ya saratani ya matiti. Inaruhusu wote kuzuia urejesho wa ugonjwa huo, na kuepuka maagizo yasiyo ya lazima ya chemotherapy na madhara yote yanayohusiana nayo.

Mtihani wa samaki kwa vipokezi vya Herceptin

Ni uchunguzi wa immunohistochemical ambao hugundua vipokezi maalum (HER-2, PR, ER) kwenye seli za saratani, ambazo hufanya iwe nyeti kwa dawa zinazolengwa. Vile, hasa, ni dawa ya Herceptin, ya darasa la antibodies ya monoclonal. Imetumika kwa muda mrefu katika matibabu ya saratani ya matiti nchini Israeli na imeonyesha matokeo mazuri kuongeza muda wa maisha na kuzuia kujirudia, hata katika hatua ya juu na uwepo wa metastases.

Katika takriban kesi 1 kati ya 4 za saratani ya matiti, uvimbe huo ni nyeti kwa matibabu ya Herceptin na hii inaweza kuamuliwa na mtihani wa molekuli kwa vipokezi maalum. Faida ya matibabu maandalizi ya kibiolojia ikilinganishwa na mbinu za kawaida(redio na chemotherapy) ni kukosekana kwa athari mbaya.

Mtihani wa molekuli ya jeni ya CYP2D6

Inatumika peke katika kesi za tumors za matiti zinazotegemea homoni. Seli hizi za saratani zina vipokezi vya homoni za estrojeni na progesterone, na kuzifanya kuwa nyeti kwa athari za tiba ya homoni(hasa kwa wanawake wakati wa kukoma hedhi).

Uchunguzi umeonyesha kuwa homoni kutumika dawa mbadala kubadilishwa kwenye ini kuwa hai dutu inayofanya kazi shukrani kwa enzyme maalum ya CYP2D6, iliyosimbwa na jeni la jina moja. Kwa wastani, hadi 10% ya watu wana mabadiliko ya jeni hili, kwa sababu ambayo mabadiliko kamili ya homoni haiwezekani.

Jaribio la maumbile hufanya iwezekanavyo kutambua mabadiliko haya na hivyo kuamua ikiwa matibabu ya ufanisi dawa za homoni na kutathmini hatari ya kurudi tena. Kituo cha kwanza cha matibabu cha Tel Aviv utafiti huu uliofanywa na nyenzo kutoka kwa mate ya mgonjwa.

Oncotype DX Colon

Utafiti wa molekuli ambao hutumiwa katika saratani ya koloni ili kupima kwa kina hatari ya kujirudia na kiwango cha ukuaji wa uvimbe. Kiini cha mtihani kiko katika uchambuzi wa ngumu programu Jeni 12 za DNA seli ya saratani, ambayo inawajibika kwa kiwango cha utofautishaji, atypicality na kupotoka kwa jeni. Matokeo ya uchanganuzi hubadilishwa kuwa fomu ya nambari na ina thamani kutoka 0 hadi 100.

Utafiti wa Oncotype DX Colon unaonyeshwa kwa wagonjwa walio na saratani ya koloni ya hatua ya 2 baada ya upasuaji ili kuondoa uvimbe wa msingi na kwa kukosekana kwa metastases katika nodi za limfu za kikanda. Takriban 15% ya wagonjwa walio na saratani ya koloni wana aina isiyo ya fujo ya tumor ambayo haiwezi kujirudia. Jaribio linakuwezesha kutathmini hatari hii na kuepuka chemotherapy isiyo ya lazima.

Muda kupima maumbile Oncotype DX Colon huko Israeli ni kama wiki mbili, na nyenzo huchukuliwa moja kwa moja kutoka kwa uvimbe wa msingi. Tathmini inafanywa kwa kiwango cha pointi 100, hitimisho la kina linafanywa na mbinu zaidi matibabu.

Mtihani wa K-RAS

Jaribio mahususi la kinasaba ambalo hukuruhusu kubaini unyeti wa saratani ya koloni na matibabu lengwa na Setuximab. Dawa hiyo ni kingamwili ya monokloni ambayo huzuia kwa hiari vipokezi vya EGFR kwenye seli za uvimbe. Ukali wa saratani ya koloni na puru moja kwa moja inategemea usemi wa vipokezi maalum vya ukuaji wa epidermal (EGFR).

K-RAS ni protini inayohusika katika msururu wa athari zinazodhibiti mgawanyiko wa seli epithelium ya matumbo. Mabadiliko katika jeni inayosimba protini hii hufanya matibabu na Setuximab yasifanyie kazi. Takriban 60% ya watu hawana mabadiliko haya, hivyo dawa inaweza kutolewa ikiwa mtihani ni hasi.

Mtihani wa K-RAS ni muhimu sana kigezo cha uchunguzi katika oncology ya kisasa. Hii ni kutokana na ukweli kwamba matibabu na Setuximab huongeza maisha kwa miaka 2-5 au hata husababisha kupona kamili kwa wagonjwa walio na aina za juu za neoplasms ya koloni na rectum. Miaka mingine 10 iliyopita saratani ya metastatic sehemu hizi za njia ya utumbo zilionekana kuwa haziwezi kupona na wagonjwa walipata tiba ya tiba, na kuanzishwa kwa tiba ya kibiolojia, wagonjwa walipata nafasi ya kupona.

Mtihani wa mabadiliko ya EGFR

Mtihani huu wa kijeni hutumika kwa saratani ya mapafu isiyo ndogo ya seli. Kuna vimeng'enya viwili vinavyodhibiti uzazi wa seli - tyrosine kinase na sababu ya ukuaji wa epidermal EGFR. Kwa hivyo, katika mbinu za kisasa Tiba inayolengwa ya uvimbe hutumia dawa mbili zinazozuia vimeng'enya hivi, Erlotinib na Gefetinib.

Kulingana na takwimu, kutoka 15 hadi 20% ya wagonjwa wana mabadiliko ya jeni ya EGFR, hivyo wanahitaji kuagizwa matibabu yaliyolengwa kwa njia ya kingamwili ya monoclonal badala ya dawa za pili za chemotherapy. Hii ni kweli hasa kwa hatua ya 3 na 4 ya saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo na uwepo wa metastases. Erlotinib na Gefetinib zinaweza kuzuia ukuaji wa seli za saratani kwa miaka na kusababisha msamaha wa muda mrefu kwa mgonjwa. Kwa kuongeza, antibodies za monoclonal hazina hasi madhara, kama chemotherapy (athari ya cytotoxic), kwani haiathiri seli zenye afya.

Utafiti wa kina Unaolenga Sasa

Kila seli ya saratani isiyo ya kawaida ina seti yake ya kipekee ya vipokezi na usemi wa jeni, kama vile kila mtu ana alama ya kidole ya kipekee. Ufanisi wa chemotherapy na matibabu na dawa zinazolengwa za kibaolojia hutegemea uwepo au kutokuwepo kwao.

Hatua ya sasa ya maendeleo ya matibabu na antibodies ya monoclonal imepata upeo huo kwa kiwango cha juu uteuzi wenye ufanisi dawa lazima ifanyike vipimo vya molekuli. Mbinu ya Lengwa Sasa hukuruhusu kuzichanganya zote katika utafiti mmoja unaoakisi kwa usahihi kanuni za maumbile kiini cha atypical.

Kwanza matokeo rasmi vipimo vya mtihani viliwasilishwa mwaka 2009 katika mkutano wa Chama cha Marekani cha Utafiti wa Saratani. Kulingana na wao, zaidi ya 98% ya wagonjwa walio na aina ya juu ya saratani (uwepo wa metastases) walifanikiwa kupata. picha kamili malengo ya molekuli na uchague tiba inayolengwa inayofaa. Zaidi ya hayo, katika 30-35% ya wagonjwa, kama matokeo ya tiba iliyorekebishwa kulingana na matokeo ya Target Now, kulikuwa na uboreshaji mkubwa katika ubora wa maisha na kuongezeka kwa muda wa kuishi.

Jaribio linaonyeshwa kwa matumizi kwa wagonjwa ambao matibabu ya awali hayakuwa na ufanisi, au kwa metastases ya ujanibishaji wowote. Kwa ajili ya utafiti, nyenzo kutoka kwa tishu za tumor zinahitajika (biopsy, au baada ya upasuaji).

Chapisha Mama

Jaribio hili la maumbile limeundwa ili kuamua hatari ya kurudia baada ya saratani ya matiti. Kulingana na mapendekezo ya Utawala wa Chakula na Dawa wa Amerika (FDA), kipimo hicho kinaonyeshwa kwa wagonjwa walio na aina yoyote ya saratani ya matiti chini ya umri wa miaka 60, bila vidonda vya metastatic ya nodi za lymph, na mradi tumor ni chini ya 5. sentimita kwa ukubwa.

Kiini cha utafiti kiko katika uchanganuzi wa Masi ya usemi wa jeni 70 za seli ya saratani, ikifuatiwa na tathmini ya ukali wa tumor na kupatikana kwa hatari ya mwisho ya kurudia kwa kutumia. formula ya hisabati. Matokeo yake hukuruhusu kuchagua mbinu za matibabu na kuamua uwezekano wa kuagiza chemotherapy kwa wagonjwa.

Tofauti kati ya Mamma Print na vipimo sawa vya maumbile iko katika ukweli kwamba utafiti unafanywa kwa sampuli ya tishu "safi", kwa hivyo mgonjwa lazima abaki Israeli kwa kuchomwa au operesheni. Unahitaji kusubiri karibu wiki kwa matokeo, lakini baada ya utaratibu unaweza kwenda nyumbani na kupata jibu kwa maandishi.

Jaza ombi la matibabu

Chanzo: Kesi za Mkutano wa tatu wa kila mwaka wa Saratani ya Urusi
Novemba 29 - Desemba 1, 1999, St

MATARAJIO YA UTAMBUZI WA MOLEKALI KATIKA ONKOLOJIA. K.P. Hanson
Taasisi ya Utafiti ya Oncology. Prof. N.N. Petrova

Mafanikio katika jeni na baiolojia ya molekuli katika miongo ya hivi karibuni yamekuwa na athari kubwa katika kuelewa asili ya uanzishaji na kuendelea kwa uvimbe mbaya. Hatimaye imeanzishwa kuwa saratani ni kundi la magonjwa tofauti, ambayo kila mmoja husababishwa na matatizo magumu ya maumbile ambayo huamua mali ya ukuaji usio na udhibiti na uwezo wa metastasize. Haya maarifa ya kisasa ilifungua uwezekano mpya katika utambuzi na matibabu ya neoplasms mbaya.

Ushawishi wa matatizo mahususi ya kijeni yanayotokana na ukuaji wa uvimbe ulifanya iwezekane kugundua viashirio mahususi vya molekuli na kuendeleza vipimo vya utambuzi wa uvimbe wa mapema kulingana na wao.

Inajulikana kuwa mabadiliko ya neoplastiki ya seli hutokea kama matokeo ya mkusanyiko wa mabadiliko ya kurithi (kidudu) na kupatikana (somatic) katika proto-oncogenes au jeni za kukandamiza. Ni matatizo haya ya maumbile ambayo yanaweza kutumika katika nafasi ya kwanza kugundua seli mbaya katika nyenzo za kliniki.

Substrate inayofaa zaidi kwa uchunguzi wa Masi ni DNA, kwa sababu huhifadhiwa kwa muda mrefu katika sampuli za tishu na inaweza kuenezwa kwa urahisi kwa kutumia kinachojulikana. mmenyuko wa mnyororo wa polymerase (PCR). Hii inaruhusu uchunguzi ufanyike hata mbele ya kiwango cha chini nyenzo zinazojifunza.

Mbali na kuamua mabadiliko katika oncogenes na jeni za kukandamiza, kwa madhumuni ya uchunguzi, mabadiliko hutumiwa ambayo yanagunduliwa katika mlolongo wa kurudia DNA, kinachojulikana. satelaiti ndogo.

Wakati wa kulinganisha sampuli zilizounganishwa za tumor na tishu za kawaida, moja ya aleli kwenye tumor inaweza kupotea (hasara ya heterozygosity (LH), ambayo inaonyesha uwepo wa ufutaji wa kromosomu unaosababisha kuanzishwa kwa jeni za kukandamiza.

Ya kawaida zaidi ya aina zote. Tumor inafanana na jani la fern. Aina hii ni ya tumors tofauti sana. Hii ina maana kwamba seli zinaonekana kama seli za kawaida, na si rahisi sana kuamua mara moja uwepo wa ugonjwa huo.

Aina hii hutokea katika 80% ya matukio. Kimsingi, kila kitu hufanyika polepole na kwa utulivu. Ugonjwa huo hautoi hatari fulani ikiwa unapoanza kuiondoa kwa wakati. Aina hii ya saratani haina uwezo wa metastasizing na inatibika kikamilifu.

Ikiwa unachunguza tezi ya tezi mtu mwenye afya njema, basi 10% inaweza kupatikana kuwa na uvimbe mdogo. Hazikua na hazijidhihirisha kwa njia yoyote. Lakini katika baadhi ya matukio, bado hufikia ukubwa mkubwa, basi ni kwamba matibabu ya juu yanapaswa kuagizwa.

Tatizo hili ni la kawaida zaidi kwa wanaume kuliko wanawake wenye umri wa miaka 30-50. Watu waliotuma maombi hospitalini kwa wakati na kufanyiwa matibabu wanaishi kwa zaidi ya miaka 25. Kwa hivyo saratani tezi ya tezi katika kesi hii ina ubashiri mzuri.

Saratani ya tezi ya Medullary

Saratani ya tezi ya Medullary ni kabisa fomu adimu magonjwa. Inatokea katika 5-8% ya kesi zote. Hii ni hasa kutokana na seli za parafillicular, ambazo zinazalishwa na homoni ya calcitonin. Ni yeye ambaye anasimamia kiwango cha fosforasi, kalsiamu, pamoja na ukuaji wa mfupa.

Tumor hii ni hatari zaidi kuliko wengine. Inaweza kukua katika capsule katika trachea na misuli. Katika kesi hii, ugonjwa unaambatana na hisia ya joto, uwekundu wa uso na usumbufu wa matumbo. Ugonjwa hutokea kwa watu wenye umri wa miaka 40-50. Inaathiri wanaume na wanawake kwa usawa.

Saratani ya Medullary mara nyingi hufuatana na matatizo mengine ya tezi. usiri wa ndani, neoplasms nyingi za endocrine pia hazijatengwa. Seli za tumor hii hazichukui iodini, kwa hivyo tiba nayo haileti matokeo mazuri.

Upasuaji pekee unaweza kuondoa aina hii ya saratani ya tezi. Ni muhimu kuondoa kabisa gland na nodi za lymph za kizazi. Wagonjwa zaidi ya umri wa miaka 50 wana ubashiri mbaya sana.

Saratani ya tezi ya follicular

Saratani ya tezi ya follicular inawakilishwa na uwepo wa tumor yenye vesicles. Mara nyingi ugonjwa hutokea kwa watu wazee, hasa kwa wanawake. Inatokea katika 10-15% ya kesi na haitoi hatari fulani. Tiba ya ubora hutoa athari chanya na mtu huyo yuko kwenye marekebisho.

Katika sana kesi adimu tumor haina kukua mishipa ya damu na tishu zinazozunguka. Kwa kuongeza, haina metastasize, ndiyo sababu inaitwa uvamizi mdogo. Asilimia 70 iliyobaki ya kesi za saratani ya follicular ni kali zaidi na zinahitaji mbinu kali ya kurekebisha tatizo. Saratani inaweza kuenea sio tu kwa vyombo, bali pia kwa node za lymph. Aidha, viungo vya mbali huathiriwa, ikiwa ni pamoja na mifupa na mapafu.

Metastases katika kesi hii hujibu vizuri kwa matibabu na iodini ya mionzi. Utabiri wa kozi ya ugonjwa huo ni mzuri, haswa kwa wagonjwa walio chini ya miaka 50. Kwa watu wazee, saratani ya tezi ya aina hii inaweza kuwa ngumu na metastases.

Saratani ya tezi ya anaplastic

Saratani ya tezi ya Anaplastic ni aina ya nadra zaidi ya ugonjwa huo. Inajulikana na maendeleo ya seli za atypical katika tezi ya tezi. Hazina vitendaji vyovyote na zinaweza kushiriki tu. Aina hii ya tumor hutokea katika 3% ya kesi.

Mara nyingi hujidhihirisha kwa watu zaidi ya miaka 65. Kwa kuongezea, wanawake wana uwezekano mkubwa wa kuteseka na tumor kama hiyo kuliko wanaume. Ugonjwa huo una sifa ukuaji wa haraka na kuenea kwa metastases. Kwa bahati mbaya, aina hii saratani ni ngumu kutibu. Kuondoa tumor ni karibu haiwezekani. Kwa hiyo, kati ya yote aina zilizopo saratani, anaplastiki ina ubashiri mbaya zaidi.

Kwa bahati mbaya, haiwezekani kuokoa mtu. Lakini, na ugonjwa hujidhihirisha si mara nyingi. Tatizo zima liko katika ukweli kwamba metastases huenea kwa kasi maalum, ambayo hairuhusu matibabu ya juu. Haiwezekani kuondoa matokeo yote ya tumor hii kwa sababu ya kasi ya mchakato. saratani ya tezi hatua hii karibu kamwe kuondolewa.

Saratani ya tezi ya squamous

Saratani ya tezi ya squamous ni kali sana kozi kali. Metastases huanza kuonekana mapema na kwa idadi kubwa. Ubashiri haufai. Katika matibabu ya awali ya mgonjwa, mchakato wa kawaida unaweza kuonekana. Tumor inaweza kuchukua tezi nzima ya tezi na hata kuenea kwa tishu na viungo vya jirani.

Tumors microscopic ina muundo wa kawaida wa squamous cell carcinoma. Mara nyingi hufuatana na malezi ya lulu za pembe. Maeneo ya metaplasia hiyo yanaweza kutokea katika adenocarcinomas ya papillary na follicular. Hii inaweza kuzidisha mwendo wa aina tofauti ya tumor mbaya.

Ikiwezekana, mara moja matibabu ya upasuaji. Baada ya yote squamous cell carcinoma kinzani kwa spishi zingine athari ya matibabu. Kuna nafasi za kuboresha, lakini ni ndogo sana. Hii ndio aina ngumu zaidi ya tumor, ambayo sio rahisi sana kuiondoa. Saratani ya tezi katika hatua hii ni hatari kwa sababu ya utata wake na karibu haiwezekani kuiondoa.

Saratani ya tezi iliyofichwa

Saratani ya tezi iliyofichwa inaweza kujidhihirisha kama metastases ya kimatibabu ya kikanda katika eneo la shingo. Tumor ya msingi ya tezi ya tezi imedhamiriwa pekee kwa njia ya ultrasound. Katika baadhi ya matukio, uchunguzi wa microscopic unafanywa.

Ni muhimu kuzingatia ukweli kwamba lengo lililofichwa linaweza kuwa na tofauti muundo wa kihistoria. Katika karibu 80% ya kesi, inawakilishwa na saratani ya papilari.

Dalili za kliniki za ugonjwa huo zinaweza kugawanywa kwa usalama katika vikundi 3. Kwa hiyo, maelezo ya kwanza ya dalili zinazohusiana na maendeleo ya tumor katika tezi ya tezi. Kundi la pili linawakilishwa na dalili ambazo zimejitokeza kuhusiana na kuota kwa tumor katika tishu zinazozunguka gland. Kundi la tatu la dalili ni kutokana na metastasis ya kikanda na ya mbali.

Kundi la kwanza lina sifa ya ukuaji wa haraka wa node, zaidi ya hayo, msimamo mnene na tuberosity huonekana, pamoja na kuunganishwa kwa kutofautiana. Ikiwa tumor inaenea zaidi ya tezi ndani ya tishu zinazozunguka, kunaweza kuwa na sauti ya sauti, ugumu wa kupumua, kumeza chakula, na mshipa ulioenea kwenye uso wa mbele wa kifua.

Kikundi cha tatu cha ishara kinahusiana moja kwa moja na metastases ya kikanda na ya mbali. Kwenye shingo, unaweza kuona kushindwa kwa mnyororo wa kina wa jugular, chini ya mara nyingi nodi za lymph. Saratani ya tezi inaweza kugunduliwa katika hatua hii kwa msaada wa ultrasound.

Saratani ya tezi ya molekuli

Saratani ya tezi ya molekuli ni jina la pili aina ya papillary. Ndiyo iliyoenea zaidi ya zote zilizopo. Ikiwa unatazama kwa karibu tumor yenyewe, basi kwa mujibu wa data yake ya nje, ni sawa na jani la fern.

Aina hii elimu ya saratani ni moja ya uvimbe tofauti sana. Hii inaonyesha kuwa seli ni sawa na kawaida, na ni ngumu sana kuelewa kuwa hizi ni foci za saratani.

Neoplasm mbaya ya aina hii hutokea katika 80% ya kesi. Ugonjwa huo hauna hatari fulani ikiwa mchakato wa kuondoa umeanza kwa wakati unaofaa. Aina hii ya saratani hairuhusu metastases, ambayo inakuwezesha kuondoa tumor kwa ubora na kuizuia kuendeleza sana.

Hata mtu mwenye afya anaweza kuona tumors ndogo kwenye tezi ya tezi. Hazikua na hazileti hatari fulani. Ikiwa ghafla ukubwa wao huanza kuongezeka kwa kasi, kila kitu kinaondolewa kwa njia ya tiba ya juu. Aina hii ya saratani ya tezi ni ya kawaida zaidi kwa wanaume kuliko wanawake.

Saratani ya tezi tofauti

Saratani ya tezi tofauti ina sifa ya ukuaji wa polepole na metastasis ya marehemu. Ndiyo sababu ni rahisi zaidi kuondoa bila matatizo yoyote. Kwa saratani ya kutofautisha ni pamoja na kuonekana kwa papillary na follicular.

Aina hizi za tumors mbaya ni kati ya kawaida kati ya wanaume na wanawake. Kwa mtazamo wa baadhi ya vipengele, kuondoa yao ni rahisi. Jambo kuu ni kwamba mtu hutafuta msaada kwa wakati.

Juu ya hatua za awali saratani haijidhihirisha hasa, na tu baada ya muda fulani itaanza "kuingilia" mgonjwa. Atasikia usumbufu fulani, kutakuwa na shida katika kula, kupumua na shughuli za kimwili. Lakini jambo ni kwamba aina hizi za saratani kivitendo haitoi metastases. Kwa hiyo, inaweza kuondolewa hata kwa dalili zilizotamkwa. iodini ya mionzi husaidia kuondoa matokeo yote ugonjwa huu. Saratani ya tezi katika kesi hii sio hatari sana.

Saratani ya tezi iliyotofautishwa sana

Saratani ya tezi iliyotofautishwa sana inawakilishwa na aina mbili. Ni papillary na follicular. Tofauti ya kwanza ni ya kawaida kabisa katika 85% ya kesi. Metastases kawaida huenea kupitia limfu hadi kwenye nodi za limfu za kikanda. Metastases ya mbali inaweza kuathiri mapafu na mifupa. Utabiri ni mzuri, licha ya hii idadi kubwa ya metastases.

Saratani ya follicular. Hutokea katika 10% ya visa vyote. Katika uchunguzi wa histological moja ya sifa zinazoitofautisha na adenoma nzuri ni uvamizi ndani ya capsule ya tezi ya tezi na ndani ya vyombo. Mara nyingi metastases ya mbali huathiri mifupa, ini na mapafu. Kama kwa utabiri, ni nzuri.

Inategemea sana jinsi mtu huyo aliomba msaada haraka. Utambuzi wa mapema wa shida unaweza kusababisha matokeo chanya. Saratani ya tezi huondolewa kwa urahisi, lakini tu kwa matibabu ya ubora na sio hatua ya marehemu maendeleo ya ugonjwa huo.

saratani ya tezi isiyojulikana

Saratani ya tezi isiyojulikana ni tumor ambayo hukua kutoka kwa seli za saratani ya saratani na saratani ya epidermoid. Mara nyingi fomu iliyotolewa ni uharibifu mbaya wa goiter ya nodular ya kudumu.

Inazingatiwa kwa watu wenye umri wa miaka 60-65. Ni sifa ya haraka, fujo na nzito kozi ya kliniki. Kwa aina hii ya saratani tezi kwa kiasi kikubwa huongezeka kwa ukubwa, na kwa haraka sana. Hii inaweza kusababisha usumbufu wa viungo vya mediastinal. Tumor hatua kwa hatua inakua katika tishu zilizo karibu, viungo na lymph nodes ya shingo. Katika baadhi ya matukio, kuna aina ya pseudo-uchochezi ya ugonjwa na joto la juu, leukocytosis na uwekundu wa ngozi.

Utambuzi wa aina hii ya saratani ni msingi wa uchunguzi wa tezi ya tezi. Kwa kuongeza, kuna utaratibu wa ultrasound, CT scan, imaging resonance magnetic na utafiti wa biochemical. Saratani ya tezi katika kesi hii inahitaji tahadhari ya haraka ya matibabu.

Saratani ya tezi ya tezi

Saratani ya nodule ya tezi ni neoplasm mbaya. Inatokea hasa katika gland yenyewe na, kulingana na hatua ya maendeleo ya ugonjwa huo, inaweza kuhamia tishu za karibu. Kisha lymph nodes, mapafu na hata mifupa huathiriwa.

Tumor inaonekana kama nodule, ambayo baada ya muda inaweza kukua na kuleta usumbufu mwingi kwa mtu. Kuna sauti ya uchakacho, ugumu wa kupumua na kumeza chakula. Baada ya muda, deformation ya tezi ya tezi itaonekana.

Katika hatua za kwanza, nodule ndogo haionekani, sio ya kuona, wala kwa hisia. Hakuna kinachomsumbua mtu, usumbufu huonekana kwa wakati, na katika hatua hii mwathirika ana sumu kwa hospitali. Kwa utambuzi wa wakati wa shida na uteuzi matibabu ya ubora tatizo linatatuliwa haraka. Ni muhimu kuchunguza kwa wakati na kuanza kupambana na neoplasm mbaya. Saratani ya tezi sio hukumu, lakini tumor inaweza kuondolewa tu katika hatua za mwanzo.

Tunakamilisha mfululizo wa makala juu ya magonjwa ya oncological.
Leo nitakuambia kwa undani ni upimaji wa Masi na jinsi inavyoathiri utambuzi.

Katika picha: Vladislav Mileiko, mkuu wa idara,
kushikilia biomedical "Atlas".

Ili kuelewa jinsi uchunguzi wa molekuli unavyofanya kazi na mahali gani inachukua katika oncology, mtu lazima kwanza aelewe taratibu zinazotokea katika tumor.

Michakato ya Masi katika tumor

Utambuzi wa Molekuli

Mabadiliko ya kiendeshi, mabadiliko katika idadi au muundo wa protini hutumiwa kama alama za kibayolojia - malengo ambayo matibabu huchaguliwa. Kadiri malengo yanavyojulikana, ndivyo uteuzi sahihi zaidi wa dawa za matibabu zinazoweza kuwa bora unaweza kuwa.

Mbinu za mpangilio wa kizazi kijacho zinaweza kutambua mabadiliko ya viendeshaji, ikiwa ni pamoja na yale yanayofanya uvimbe kuwa nyeti kwa tiba inayolengwa.

Kwa msaada wa teknolojia ya SAMAKI, sehemu za chromosomes ambayo jeni fulani iko ni tinted. Dots mbili zilizounganishwa za rangi nyingi ni jeni la chimeric au lililounganishwa: wakati, kama matokeo ya upangaji upya wa kromosomu, sehemu za jeni tofauti huunganishwa pamoja. Hii inaweza kusababisha ukweli kwamba oncogene itaanguka chini ya ushawishi wa udhibiti wa jeni lingine la kazi zaidi. Kwa mfano, muunganisho wa jeni za EML4 na ALK ni muhimu sana katika kesi ya saratani ya mapafu. ALK ya proto-oncogene imeamilishwa chini ya ushawishi wa mshirika wake wa kupanga upya, ambayo husababisha mgawanyiko wa seli usio na udhibiti. Daktari wa oncologist, kutokana na mpangilio upya, anaweza kusimamia dawa ambayo inalenga bidhaa iliyoamilishwa ya jeni ya ALK (crizotinib).

Mchanganyiko wa fluorescent in situ (SAMAKI).

Masomo haya yote yamejumuishwa katika bidhaa mpya ya Atlas biomedical Holding - jaribio la Solo. Kwa mtihani huu, oncologist hupata taarifa kuhusu wasifu wa molekuli ya tumor na jinsi inavyoathiri ufanisi wa uwezekano wa madawa mbalimbali ya anticancer.

Watafiti wa solo wanachunguza hadi jeni 450 na alama za viumbe ili kutathmini jinsi tumor inaweza kujibu kwa dawa zinazolengwa zaidi za saratani. Kwa baadhi yao, uchambuzi wa biomarker umewekwa na mtengenezaji. Kwa wengine, wanatumia data kutoka kwa majaribio ya kimatibabu na mapendekezo kutoka kwa jumuiya za kimataifa za wanasaikolojia.

Kando na kuchagua malengo ya tiba inayolengwa, uwekaji wasifu wa molekuli husaidia kugundua mabadiliko ambayo, kinyume chake, hufanya uvimbe kustahimili matibabu fulani, au vipengele vya kijeni ambavyo vinahusishwa na kuongezeka kwa sumu na kuhitaji uteuzi wa mtu binafsi wa kipimo cha dawa.

Kwa ajili ya utafiti, nyenzo za biopsy au vitalu vya parafini vya nyenzo za baada ya kazi hutumiwa.

Maelezo ya molekuli hutoa maelezo ya ziada kuhusu ugonjwa huo, lakini si mara zote hutumika kwa uchaguzi wa matibabu. Kwa mfano, katika hali ambapo tiba ya kawaida ni ya kutosha ya ufanisi au matibabu ya upasuaji yanaonyeshwa. Inawezekana kutambua hali za kliniki ambapo utafiti kama huo unaweza kuwa muhimu zaidi:

Aina ya nadra ya tumor;
Uvimbe wenye lengo la msingi lisilojulikana (haijulikani ambapo tumor ambayo metastasized ilionekana awali);
Matukio hayo ambapo uchaguzi wa chaguo kadhaa kwa matumizi ya tiba inayolengwa inahitajika;
Uwezekano wa matibabu ya kawaida umekamilika na matibabu ya majaribio au kujumuishwa kwa mgonjwa katika majaribio ya kliniki inahitajika.

Wataalamu wa mradi wa solo wanashauriana na oncologists au wagonjwa na kupendekeza kama mtihani unahitajika katika kesi hii.

Dawa ya Usahihi na Utafiti wa Kliniki

Kawaida katika mazoezi ya matibabu, mikakati ya jumla hutumiwa kutibu wagonjwa wenye utambuzi maalum. Kwa saratani ndogo ya mapafu ya seli, mkakati mmoja hutumiwa, kwa saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo, nyingine. Kwa magonjwa ya oncological, njia hii haifai kila wakati. Kutokana na tofauti katika ngazi ya Masi, hata kwa aina hiyo ya tumor, wagonjwa wanaweza kupokea matibabu yasiyofaa au yasiyo ya lazima.

Kwa kuongezeka kwa utafiti na uvumbuzi wa dawa zinazolengwa, mbinu ya matibabu ya saratani imeanza kubadilika. Ili kuongeza muda wa kurudi tena na muda wa kuishi wa mgonjwa, ni muhimu kuzingatia maelezo ya molekuli ya tumor, majibu ya mwili kwa madawa ya kulevya na chemotherapy (pharmacogenomics), na kujua biomarkers kuu.

Dawa ya usahihi inaweza kuboresha kwa kiasi kikubwa utabiri wa mgonjwa fulani, kuepuka madhara makubwa ya dawa za oncological na kuboresha kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha ya mgonjwa. Lakini njia hii pia ina hasara.

Dawa zinazolengwa zinaongezeka na zina vikwazo viwili vikubwa: mawakala wengi wanaolengwa na molekuli hutoa ukandamizaji wa sehemu tu wa njia za kuashiria, na nyingi ni sumu sana kutumiwa pamoja.

Fikiria kuwa wewe ni mbunifu wa Moscow. Unakabiliwa na kazi ngumu - kutatua tatizo la foleni za magari wakati wa saa ya kukimbilia kwa kujenga daraja moja. Taratibu za Masi zinaweza kulinganishwa na harakati za mashine, na daraja ndio dawa kuu ambayo inapaswa kutatua shida kuu. Inaonekana kwamba dawa kadhaa (msururu wa madaraja) zinazolenga usumbufu mkubwa wa molekuli zinaweza kutatua tatizo hili. Lakini sumu ya madawa ya kulevya huongezeka na inaweza kuwa haitabiriki.

Tumepata ufahamu bora wa michakato ya molekuli ya tumors mbaya, lakini mbinu za sasa za kuleta usahihi oncology katika mazoezi ya kliniki ziko nyuma sana. Ili kuharakisha utafiti wa tiba inayolengwa, wanasayansi wameunda mbinu mbili mpya - Kikapu na Mwavuli.

Matatizo ya Masi hutofautiana tu kwa wagonjwa tofauti, lakini pia ndani ya tumor sawa. Heterogeneity ni shida kubwa katika oncology, ambayo muundo wa utafiti wa Umbrella ulitengenezwa. Kwa njia ya Umbrella, wagonjwa huchaguliwa kwanza kulingana na aina ya neoplasms mbaya, na kisha mabadiliko ya maumbile yanazingatiwa.

Masomo kama haya husaidia sio tu kukusanya habari juu ya athari za dawa zinazolengwa - wakati mwingine hii ndiyo chaguo pekee kwa wagonjwa ambao hawajibu matibabu ya kawaida na dawa zilizosajiliwa.

Mfano wa kliniki

Tuliamua kutoa mfano wa kielelezo wa jinsi matumizi ya maelezo mafupi ya molekuli yanaweza kuonekana.

Mgonjwa aliye na melanoma ya ngozi na metastases ya ini aliwasiliana na oncologist. Daktari na mgonjwa waliamua kufanya wasifu wa molekuli ili kupata habari kamili zaidi kuhusu ugonjwa huo. Mgonjwa alichunguzwa na sampuli za tishu zilitumwa kwa uchambuzi. Kama matokeo ya utambuzi, shida kadhaa muhimu za maumbile zilipatikana kwenye tumor:

Mabadiliko katika jeni la BRAF. Inaonyesha kuwezesha njia ya RAS-RAF-MEK ya kuashiria onkojeni, ambayo inahusika katika utofautishaji wa seli na kuendelea kuishi.
Mabadiliko katika jeni ya NRAS. Inaonyesha uanzishaji zaidi wa mtiririko wa kuashiria wa RAS-RAF-MEK.
Lahaja iliyorithiwa ya jeni la TPMT. Inaonyesha sifa za kimetaboliki ya dawa ya anticancer "Cisplatin".

Kulingana na matokeo ya masomo ya kliniki na mapendekezo, tunaweza kufikia hitimisho zifuatazo:

Vizuizi vya BRAF (Vemurafenib) vinaweza kuwa vyema, zaidi ya hayo, kuwepo kwa mabadiliko ya NRAS kunaweza kuwa sababu ya ziada ya kuagiza kizuizi mara mbili cha mpororo wa kuashiria - mchanganyiko na vizuizi vya MEK (Trametinib).
Ingawa hakuna tiba iliyoidhinishwa ambayo inalenga moja kwa moja onkojeni ya NRAS, mabadiliko ndani yake yanajulikana kuongeza uwezekano wa matibabu yenye ufanisi na tiba ya kinga (ipilimumab na pembrolizumab).
Lahaja ya kurithi ya jeni katika jeni ya TPMT inaonyesha ongezeko la sumu ya mtu binafsi ya Cisplatin, ambayo inahitaji marekebisho ya kipimo wakati wa kuagiza tiba iliyo na platinamu.

Kwa hivyo, daktari anapata fursa ya kuzunguka kati ya chaguzi zinazowezekana za matibabu, kuanzia sio tu kutoka kwa vigezo vya kliniki vya mgonjwa, lakini pia kwa kuzingatia sifa za Masi ya tumor.

Utambuzi wa molekuli sio tiba ya saratani zote. Lakini hii ni chombo muhimu kwa oncologist, ambayo inakuwezesha kukabiliana na matibabu ya tumors mbaya kutoka kwa mtazamo mpya.

Asante kwa kusoma na kutoa maoni juu ya nyenzo zetu juu ya oncology. Hapa kuna orodha kamili ya makala.