Kromosomaalne sugu. Genotüüp kui terviklik süsteem. Geenide koostoime, geenide mitmekordne toime. Kromosomaalse soo määramise tüübid

Loeng

Seksi geneetika.

Kromosomaalse soo määramise mehhanism

Bioloogia üheks oluliseks probleemiks on läbi aegade olnud eri soost organismide sünni mõistatus. Möödunud sajandite ja eriti 19. sajandi töödes avaldati sadu hüpoteese selle nähtuse olemuse kohta. Ainult kromosoomiteooria võimaldas aga mõista soo määramise sisemist mehhanismi ja põhjust, miks looduses sünnivad enamasti pooled isastest ja pooled emastest. Soolise pärimise kromosomaalse mehhanismi avastas T. Morgani laboris E. Wilson 1914. aastal Drosophila kärbse karüotüüpi uurides. Ta tõestas, et 4 paarist mehe ja naise kromosoomidest olid 3 paari oma ehituselt identsed. Neljas paar oli teistsugune. Naistel olid mõlemad kromosoomipaarid ühesugused – submetatsentrilised. Meestel olid erinevad kromosoomid: üks kromosoomiga homoloogne emased on submetatsentrilised, teised väikesed on akrotsentrilised. Submetatsentriline kromosoom tähistati kui X ja akrotsentriline - Y. Seega on naise ja mehe karüotüübid erinevad ning see erinevus on ühes kromosoomipaaris, mida nimetatakse nn. seksuaalne. Nimetatakse kromosoome, milles mees- ja naissugupool ei erine autosoomid.

Seega on Drosophila genotüübis ainult 8 kromosoomi: 6 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Naistel on kromosoomide komplekt 6A + XX, meestel - 6A + XY. Emasloomal moodustuvad ühte tüüpi sugurakud - kõik sugurakud sisaldavad - 3A + X. AT sel juhul sellist sugu nimetatakse homogameetiliseks. Meessugu moodustab kahte tüüpi sugurakke 3A + X - 50% ja 3A + Y - 50%. Seda sugu nimetatakse heterogameetiliseks.

Tüübid kromosomaalne määratlus sugu

Naistel on kaks XX-kromosoomi (homogameetiline sugu) ja meestel üks X-kromosoom ja paaritu Y-kromosoom (heterogameetiline sugu). Seda tüüpi soo määramine imetajatel, kahetihastel, mardikatel.

Meessugu on heterogameetiline – 50% sugurakkudest kannavad X-geeni, 50% ei oma sugukromosoomi. Naiste kariotüüp on 2A+XX, meeste kariotüüp on 2A+XO. Kirjeldatud enamikel ortopteralistel putukatel, sajajalgsetel, mardikatel, ämblikel, nematoodidel.

Naissugu on heterogameetiline - 50% sugurakkudest kannab X geeni, 50% sugurakkudest Y. Sel juhul kasutatakse sugukromosoomide tähistamiseks muid tähti: naissoost - ZW, meessoost - ZZ. Seda tüüpi soo määramine on tüüpiline lindudele, liblikatele ja sabaga kahepaiksetele.

Koidel on naissugu heterogameetiline, 50% sugurakkudest kannavad X-geeni ja 50%-l ei ole sugukromosoomi.

Mesilastele on iseloomulik soo määramise eriliik. Siin ei mõjuta sugudevaheline erinevus mitte ühte kromosoomipaari, vaid kogu komplekti. Emasmesilased on diploidsed, isased haploidsed. Emased arenevad viljastatud munadest, isased partenogeneesi tulemusena.

Seksi määramine erinevad organismid võib toimuda erinevad etapid eluring.

Keha sugu saab määrata isegi naissoost sugurakkude - munarakkude - küpsemise perioodil. Seda seksi määratlust nimetatakse tarkvara, st. see toimub enne viljastamist. Rotiferidel on leitud progaamset soo määramist, anneliidid. Nende organismide munarakud erinevad suuruse poolest tsütoplasma ebaühtlase jaotumise tõttu oogeneesi ajal. Pärast viljastamist arenevad isased väikestest rakkudest ja ainult emased arenevad suurtest rakkudest.

Kõige tavalisem soo määramise tüüp on soo määramine viljastamise ajal. seda süngaamne soo määramine. Leidub imetajatel, lindudel, kaladel jne.

Sugu saab määrata varajased staadiumid individuaalne arengüksikisikud. seda epigaamne soo määramise tüüp. Näiteks mereussil Bonelia viridis. Selle ussi vabalt ujuvatest vastsetest arenevad emased. Kui vastne jääb ema külge, siis areneb temast isane. Isaseks arenema hakanud vastne eraldatakse emasloomast, seejärel muutub soolise eristumise suund emaseks ja sellest areneb välja intersugu - tal on isase ja emase tunnused.

Ühte näidet soo täielikust ümberdefineerimisest kirjeldas 1953. aastal Jaapani teadlane T. Yamamoto. Katse viidi läbi valgete ja punaste arstidega, kus punase värvi domineeriv geen asub Y-kromosoomis. Sel juhul on isased alati punased, emased valged. Fenotüüpselt punaseid isaseid toideti naissuguhormooniga. Selle tulemusena selgus, et kõik isase genotüübiga punased kalad on emased normaalsed munasarjad ja naiste sekundaarsed seksuaalomadused.

Selle tagajärjeks võib olla soo ümbermääratlemine mutatsioonid teatud geenid, mis on seotud soolise diferentseerumisega. Nii leiti Drosophilas ühest autosoomist retsessiivne geen tra , mille olemasolu homosügootses olekus põhjustab emaste sügootide (XX) arenemist fenotüüpseteks isasloomadeks, kes osutuvad steriilseteks. Selle geeni suhtes homosügootsed XY isased on viljakad. Sarnaseid geene on leitud ka taimedes. Näiteks maisil põhjustab homosügootses olekus retsessiivne mutatsioon siidita munarakkude steriilsust, millega seoses toimib biseksuaalne taim isasena. Sorgol on kaks domineerivat geeni, mille üksteist täiendav interaktsioon põhjustab ka emaste steriilsust.

Suguga seotud tunnuste pärand

geneetilised uuringud näitas, et sugukromosoomid ei vastuta mitte ainult organismi soo määramise eest, need sisaldavad sarnaselt autosoomidega geene, mis kontrollivad teatud tunnuste arengut.

Tunnuste pärand, mille geenid on lokaliseeritud X - või Y kromosoome nimetatakse suguga seotud pärandiks.

T. Morgan tegeles sugukromosoomides lokaliseeritud geenide pärilikkuse uurimisega. Drosophilas domineerivad punased silmad valge üle. 1) Kui esimeses põlvkonnas ristati punasilmsed emased valgesilmsete isastega, osutusid kõik järglased punasilmseteks.

R: noh. punasilmne X m valgesilmne

2) Kui esimese põlvkonna hübriidid ristatakse omavahel, siis teises põlvkonnas on kõik emased punasilmsed ja isastel toimub lõhenemine - 50% valgesilmsed ja 50% punasilmsed.

R: noh. punasilmne X m punasilmne

F : f. punasilmne, 50% m. punasilmne, 50% m. valgesilmne

3) Kui ristata valgesilmsed ja punasilmsed isased, siis esimeses põlvkonnas osutuvad kõik emased punasilmseteks ja isased valgesilmsed. Teises põlvkonnas on pooled emas- ja isasloomad punasilmsed, pooled valgesilmsed.

R: noh. valgesilmne X m punasilmne

F : f. punasilmne, m.valgesilmne

Milliseid järeldusi saab teha?

Drosophila silmade värvi eest vastutav geen asub X-kromosoomis, samas kui Y-kromosoom selliseid geene ei sisalda. Emasloomad saavad ühe X-kromosoomi oma isalt ja ühe emalt, isased aga saavad X-kromosoomi ainult emalt ja Y-kromosoomi isalt. X- ja Y-kromosoomid ei ole homoloogsed. X-kromosoomis leiduvad geenid Y-kromosoomis puuduvad. Seega on inimestel X-kromosoomis 200 geeni, mis ei ole suguelu arenguga seotud: hemofiilia, värvipimedus, lihasdüstroofia jne. Kui nende tunnuste väljakujunemise eest vastutavad geenid leitakse meessoost esindajas, ilmnevad need fenotüüpiliselt, kuna need on genotüübis esitatud ühe variandina. Selliseid geene nimetatakse hemisügootne. Kui geenid paiknevad Y-kromosoomis ja neil ei ole X-kromosoomis alleele, siis kanduvad nende poolt põhjustatud tunnused edasi isalt pojale. Selline pärand on hollandi. Hollandile omistatakse järgmised tunnused: hüpertrichoos, varvastevahelised membraanid.

Sooliselt piiratud tunnused

Tunnused, mis avalduvad eri sugupooltel erinevalt või ilmnevad ainult ühest soost, on sooliselt piiratud tunnused. Neid tunnuseid saab määrata geenide abil, mis asuvad nii autosoomidel kui ka sugukromosoomidel. Tunnumuse väljakujunemise võimalus oleneb organismi soost. Näiteks baritoni- või bassihääle tämber on tüüpiline ainult meestele. Sooliselt piiratud geenide avaldumist seostatakse genotüübi realiseerumisega kogu organismi keskkonnas. Lisaks geenidele, mis vastutavad sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise eest, mis tavaliselt töötavad ainult ühel sugupoolel, on need olemas ka teises, kuid vaikivad. Teiste geenide funktsionaalse aktiivsuse määrab organismi hormonaalne aktiivsus. Näiteks pullidel on geenid, mis kontrollivad piimatoodangut ja selle kvalitatiivseid omadusi (rasvasisaldus, valgusisaldus), kuid pullidel on nad vaiksed, toimivad ainult lehmadel. Pulli potentsiaalne võime saada suure piimasisaldusega järglasi teeb temast väärtusliku piimakarja tootja.

Sooga seotud tunnused

On märke, mis sõltuvad soost. Geene, mille avaldumisastme määrab suguhormoonide tase, nimetatakse soost sõltuvateks geenideks. Neid geene võib leida mitte ainult sugukromosoomidest, vaid ka kõigist autosoomidest. Näiteks meestele omane kiilaspäisust määrav geen paikneb autosoomis ja selle avaldumine sõltub meessuguhormoonidest. See geen on meestel domineeriv ja naistel retsessiivne. Kui naistel on see geen heterosügootses olekus, siis seda tunnust ei ilmne. Isegi homosügootses olekus on see tunnus naistel vähem väljendunud kui meestel.

Kromosomaalse soo määramise mehhanism

Eri soost indiviidide fenotüübilised erinevused tulenevad genotüübist. Geenid asuvad kromosoomides. Kehtivad individuaalsuse, püsivuse, kromosoomide paaritamise reeglid. Kromosoomide diploidset komplekti nimetatakse karüotüüp. Naise ja mehe kariotüübis on 23 paari (46) kromosoome (joonis 78).

22 paari kromosoome on samad. Neid nimetatakse autosoomid. 23. kromosoomipaar - sugukromosoomid. Naiste karüotüübis sama

Riis. 78. Erinevate organismide karüotüübid. 1 - isik; 2 - sääsk; 3 - skerda taimed.

sugukromosoomid XX. Meeste kariotüübis on sugukromosoomid XY. Y-kromosoom on väga väike ja sisaldab vähe geene. Sugukromosoomide kombinatsioon sügoodis määrab tulevase organismi soo.

Sugurakkude küpsemise ajal saavad sugurakud meioosi tagajärjel haploidse kromosoomikomplekti. Igal munal on 22 autosoomi + X-kromosoom. Sugu, mis toodab sugukromosoomis ühesuguseid sugurakke, nimetatakse homogameetiliseks sooks. Pooled spermatosoidid sisaldavad - 22 autosoomi + X-kromosoomi ja pooled 22 autosoomist + Y. Sugu, mis moodustab sugukromosoomis erinevaid sugurakke, nimetatakse heterogameetiliseks. Tuleva lapse sugu määratakse viljastamise ajal. Kui munaraku viljastab X-kromosoomiga sperma, areneb naisorganism, kui Y-kromosoom on meessoost (joon. 79).

Riis. 79. Soo moodustumise kromosomaalne mehhanism.

Poisi või tüdruku saamise tõenäosus on 1:1 või 50%:50%. See soo määratlus on tüüpiline inimestele ja imetajatele. Mõnedel putukatel (rohutirtsud ja prussakad) ei ole Y-kromosoomi. Meestel on üks X-kromosoom (X0) ja naistel kaks (XX). Mesilastel on emastel 2n kromosoomikomplekti (32 kromosoomi), isastel aga n (16 kromosoomi). Naiste somaatilistes rakkudes on kaks sugu X-kromosoomi. Üks neist moodustab kromatiini tüki, mida võib reagendiga töötlemisel näha interfaasilistes tuumades. See tükk on Barri keha. Isastel ei ole Barri keha, sest neil on ainult üks X-kromosoom. Kui meioosi ajal siseneb munarakku kaks XX kromosoomi korraga ja selline munarakk viljastatakse spermaga, siis on sügoodil rohkem kromosoomid.

Näiteks kromosoomide komplektiga organism XXX (trisoomia X-kromosoomis) fenotüüp on tüdruk. Tal on vähearenenud sugunäärmed. Somaatiliste rakkude tuumades on kaks Barri keha.

Organism, millel on kromosoomide komplekt XXY (Klinefelteri sündroom) fenotüüp on poiss. Tema munandid on vähearenenud, füüsilised ja vaimne alaareng. Seal on Barri keha.

Kromosoomid XO (monosoomia X-kromosoomis)- määrake Shereshevsky-Turneri sündroom. Sellise komplektiga organism on tüdruk. Tal on vähearenenud sugunäärmed, väike kasv. Barri keha pole. Organism, millel ei ole X-kromosoomi, kuid sisaldab ainult Y-kromosoomi, ei ole elujõuline.

Tunnuste pärandumist, mille geenid paiknevad X- või Y-kromosoomil, nimetatakse sooga seotud pärandumiseks. Kui geenid asuvad sugukromosoomides, on need päritud suguga seotud.

Inimesel on X-kromosoomis geen, mis määrab vere hüübimise tunnuse. Retsessiivne geen põhjustab hemofiilia arengut. X-kromosoomil on geen (retsessiivne), mis vastutab värvipimeduse avaldumise eest. Naistel on kaks X-kromosoomi. retsessiivne tunnus(hemofiilia, värvipimedus) avaldub ainult siis, kui selle eest vastutavad geenid paiknevad kahel X-kromosoomil: X h X h; X d X d . Kui ühes X-kromosoomis on domineeriv H- või D-geen ja teises retsessiivne h- või d-geen, siis hemofiiliat ega värvipimedust ei esine. Meestel on üks X-kromosoom. Kui sellel on H või h geen, siis need geenid näitavad kindlasti oma toimet, sest Y-kromosoom neid geene ei kanna.

Naine võib olla homosügootne või heterosügootne X-kromosoomis paiknevate geenide suhtes, kuid retsessiivsed geenid ilmnevad ainult homosügootses olekus.

Kui ema on geeni kandja

Kui geenid asuvad Y-kromosoomis ( hollandi pärand), siis edastatakse nendest tingitud märgid isalt pojale. Näiteks kõrva karvasus pärandub Y-kromosoomi kaudu. Meestel on üks X-kromosoom. Kõik selles sisalduvad geenid, sealhulgas retsessiivsed, esinevad fenotüübis. Heterogameetilises soos (meessoost) asub enamik X-kromosoomis paiknevaid geene hemisügootne olek, st neil ei ole alleelset paari.

Y-kromosoom sisaldab mõningaid geene, mis on homoloogsed X-kromosoomi geenidega, näiteks hemorraagilise diateesi, üldise värvipimeduse jne geene. Need geenid päranduvad nii X- kui ka Y-kromosoomi kaudu.

Küsimused enesekontrolliks

1. Millised on kromosoomide reeglid?
2. Mis on karüotüüp?
3. Mitu autosoomi inimesel on?
4. Millised kromosoomid inimesel vastutavad suguelu arengu eest?
5. Kui suur on tõenäosus saada poiss või tüdruk?
6. Kuidas määratakse sugu rohutirtsudel ja prussakatel?
7. Kuidas mesilaste sugu määratakse?
8. Kuidas määratakse sugu liblikatel ja lindudel?
9. Mis on Barri keha?
10. Kuidas saate kindlaks teha Barri keha olemasolu?
11. Kuidas seletada suurema või väiksema arvu kromosoomide ilmumist karüotüübis?
12. Mis on sooga seotud pärand?
13. Millised geenid on inimestel sooga seotud?
14. Kuidas ja miks näitavad sooga seotud retsessiivsed geenid oma mõju naistel?
15. Kuidas ja miks X-seotud retsessiivsed geenid meestel toimivad?

Teema "Kromosomaalse soo määramine" märksõnad

• autosoomid
• liblikad
• tõenäosus
• kõrva karvasus
• sugurakud
• genotüüp
• heterogameetiline seks
• kromatiini tükk
• homogameetiline seks
• värvipimedus
• tüdruk
• tegevust
• naine
• sügoot
• individuaalsus
• karüotüüp
• rohutirtsud
• poiss
• meioos
• imetaja
• hetk
• monosoomia
• meessoost
• komplekt
• putukad
• pärand
• vedaja
• reaktiivi töötlemine
• väetamine

• organism
• individuaalne
• sidumine
• sugurakud
• järglased
• määrused
• märk
• linnud
• mesilased
• arengut
• erinevusi
• sündi
• vere hüübimist
• munandid
• Downi sündroom
• Klinefelteri sündroom
• Shershevsky-Turneri sündroom
• pimedus
• küpsemine
• tingimus
• kombinatsioon
• spermatosoidid
• prussakad
• Barri keha
• trisoomia
• Y-kromosoom
• fenotüüp
• kromosoom
• X-kromosoom
• inimene
• muna

Enamik loomi on kahekojalised organismid. Seksi võib käsitleda kui tunnuste ja struktuuride kogumit, mis annavad võimaluse järglaste paljunemiseks ja päriliku teabe edastamiseks. Sugu määratakse kõige sagedamini viljastumise ajal, see tähendab soo määramisel juhtiv roll mängib sügootide karüotüüpi. Iga organismi karüotüüp sisaldab mõlemale soole ühesuguseid kromosoome - autosoome, ja kromosoome, milles nais- ja meessugu erinevad üksteisest - sugukromosoome. Inimestel on "naissoost" sugukromosoomideks kaks X-kromosoomi. Sugurakkude moodustumise ajal saab iga munarakk ühe X-kromosoomidest. Sugu, milles moodustuvad sama tüüpi sugurakud, mis kannavad X-kromosoomi, nimetatakse homogameetiliseks. Inimestel on naissugu homogameetiline. Inimeste "meessoost" sugukromosoomid on X-kromosoom ja Y-kromosoom. Sugurakkude moodustumise ajal saavad pooled spermatosoididest X-kromosoomi, teine ​​pool Y-kromosoomi. Seks, mis toodab sugurakke erinevat tüüpi nimetatakse heterogameetiliseks. Inimestel on meessugu heterogameetiline. Kui moodustub sigoot, mis kannab kahte X-kromosoomi, siis moodustub sellest naisorganism, kui X-kromosoom ja Y-kromosoom - meessoost.

Loomadel on järgmised omadused kromosomaalse soo määramise neli tüüpi.

1. Emassugu on homogameetiline (XX), isassugu on heterogameetiline (XY) (imetajad, eriti inimesed, Drosophila).

   Inimeste kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀46,XX	×	♂46, XY
   Sugurakkude tüübid	23 X		23, X 23, Y
   F	46,XX naised, 50%		46 XY mehed, 50%

   Drosophila kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀8,XX	×	♂8, XY
   Sugurakkude tüübid	4, X		4, X 4, Y
   F	8,XX naised, 50%		8, XY mehed, 50%

2. Emassugu on homogameetiline (XX), isassugu on heterogameetiline (X0) (Orthoptera).

   Kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem kõrbetirtsus:

   R	♀24,XX	×	♂23,X0
   Sugurakkude tüübid	12 X		12, X 11, 0
   F	24,XX naised, 50%		23,X0 mehed, 50%

3. Emassugu on heterogameetiline (XY), isassugu on homogameetiline (XX) (linnud, roomajad).

   Tuvi kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀80,XY	×	♂80,XX
   Sugurakkude tüübid	40, X 40, Y		40X
   F	80 XY naised, 50%		80,XX mehed, 50%

4. Emassugu on heterogameetiline (X0), isassugu on homogameetiline (XX) (mõned putukaliigid).

   Koide kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀61,X0	×	♂62,XX
   Sugurakkude tüübid	31, X 30, Y		31 X
   F	61,X0 naised, 50%		62,XX mehed, 50%

Suguga seotud tunnuste pärand

On kindlaks tehtud, et sugukromosoomid sisaldavad geene, mis vastutavad mitte ainult seksuaalsete, vaid ka mitteseksuaalsete tunnuste kujunemise eest (vere hüübimine, hambaemaili värvus, tundlikkus punase ja rohelise suhtes jne). Mitteseksuaalsete tunnuste pärandumist, mille geenid asuvad X- või Y-kromosoomil, nimetatakse sooga seotud pärand.

T. Morgan tegeles sugukromosoomides lokaliseeritud geenide pärilikkuse uurimisega.

Drosophilas domineerivad punased silmad valge üle. Vastastikune ristumine- kaks ristumist, mida iseloomustab analüüsitava tunnuse ja soo vastastikku vastandlik kombinatsioon selles ristumises osalevates vormides. Näiteks kui esimesel ristumisel oli emasel domineeriv omadus, ja isane on retsessiivne, siis teises ristamises peaks emasel olema retsessiivne tunnus ja isane peaks olema domineeriv. Vastastikust ületamist teostades sai T. Morgan järgmised tulemused. Kui esimeses põlvkonnas ristati punasilmsed emased valgesilmsete isastega, osutusid kõik järglased punasilmseteks. Kui F 1 hübriidid ristatakse omavahel, siis teises põlvkonnas osutuvad kõik emased punasilmseteks ja isasloomade seas - pooled valgesilmsed ja pooled punasilmsed. Kui aga ristatakse valgesilmsed emased ja punasilmsed isased, siis esimeses põlvkonnas osutuvad kõik emased punasilmseks ja isased valgesilmsed. F 2 puhul on pooled emas- ja isasloomad punasilmsed, pooled valgesilmsed.

T. Morgan suutis täheldatud silmavärvi lõhenemise tulemusi seletada vaid eeldusel, et silmade värvi eest vastutav geen paikneb X-kromosoomil (X A - punased silmad, X a - valge värv silm) ja Y-kromosoom selliseid geene ei sisalda.

Inimese sugukromosoomide ja nendega seotud geenide skeem:
1 - X-kromosoom; 2 - Y-kromosoom.

Inimestel saab mees X-kromosoomi oma emalt ja Y-kromosoomi isalt. Naine saab ühe X-kromosoomi oma emalt ja teise X-kromosoomi oma isalt. X-kromosoom - keskmine submetatsentriline, Y-kromosoom - väike akrotsentriline; X-kromosoomil ja Y-kromosoomil on mitte ainult erinevad suurused, struktuuri, vaid ka enamasti kannavad erinevaid geenikomplekte. Sõltuvalt geenikoostisest inimese sugukromosoomides võib eristada järgmisi lõike: 1) X-kromosoomi mittehomoloogne lõik (ainult X-kromosoomis leiduvate geenidega); 2) X-kromosoomi ja Y-kromosoomi homoloogne piirkond (geenidega, mis esinevad nii X-kromosoomis kui ka Y-kromosoomis); 3) Y-kromosoomi mittehomoloogne lõik (ainult Y-kromosoomis leiduvate geenidega). Sõltuvalt geeni lokaliseerimisest eristatakse omakorda järgmisi pärilikkuse tüüpe.

Enamikku X-seotud geene Y-kromosoomis ei esine, nii et need geenid (isegi retsessiivsed) ilmuvad fenotüüpiliselt, kuna need esinevad genotüübis ainsus. Selliseid geene nimetatakse hemisügootseteks. Inimese X-kromosoom sisaldab mitmeid geene, mille retsessiivsed alleelid määravad ära raskete anomaaliate (hemofiilia, värvipimedus jne) tekke. Neid kõrvalekaldeid esineb sagedamini meestel (kuna nad on hemisügootsed), kuigi neid kõrvalekaldeid põhjustavate geenide kandja on sagedamini naine. Näiteks kui X A on normaalne vere hüübimine, X a on hemofiilia ja kui naine on hemofiilia geeni kandja, võib fenotüüpiliselt tervetel vanematel olla hemofiilia poeg:

(Drosophila ja imetajate soo määramise erinevuste kohta vt "Drosophila soo määramise tasakaaluteooria: erinevus inimestest"). Sugu määratakse inimesel samamoodi: naistel on ainult X-kromosoom, meestel X- ja Y-kromosoom. Mis puutub taimedesse, siis 1919. aastal avastas Allen emastaimedes X-kromosoomid ja isastaimedes maksa samblas XY-kromosoomide komplekti. 1921. aastal leiti samu kromosoome elodeast, seejärel kanepist, spinatist ja teistest taimedest. Samuti määratakse enamiku kahekojaliste taimede sugu.

Teistes organismides toimub soo määramine erinevalt. Näiteks enamiku liblikate ja rohutirtsude emastel on kaks X-kromosoomi, isastel aga ainult üks. Sugukromosoomide emaste genotüüp on XX ja isastel X0 (null tähendab, et teine ​​sugukromosoom puudub). Seega on liblikatel isastel ka heterogameetiline sugu, samas kui neil on üks kromosoom vähem kui emastel (joon. 109). Sama tüüpi soo määramist leidub mõnel sajajalgsel, ämblikul ja nematoodil.

Algne viis soo määramiseks on mesilastel, sipelgatel ja mõnedel teistel hümenopteradel – neil puuduvad sugukromosoomid. Mesilasema paaritub vaid korra elus oma pulmalennu ajal. Sperma hoitakse tema spetsiaalsetes seemneanumates. Kui järgmine küps muna läheb seemneanumast mööda, avaneb selle luumen veidi ja muna viljastub. Siiski ei pruugi emakas seemneanuma ava avada. Siis jääb munarakk viljastamata. Sellistest viljastamata munadest arenevad isasmesilased – droonid, seetõttu pole droonidel isasid, nad saavad kõik oma kromosoomid emalt. Seega sisaldavad mõned sügootid diploidseid kromosoomide komplekte (mesilastel - 32), neist arenevad emased ja teised - haploidsed kromosoomikomplektid (mesilastel - 16), neist arenevad droonid (joonis 109). Spermatosoidide tekke ajal meioosi droonidel ei esine. Tõsi, droonide somaatilistes rakkudes taastub diploidsus, kuid samas on sellised rakud kõigi geenide suhtes homosügootsed. (Selle tõttu tekivad droonidesse kahjulikud retsessiivsed alleelid. Selliste geenidega droonid surevad või ei jäta järglasi, mille tõttu eemaldatakse populatsioonist kahjulikud retsessiivsed alleelid).

Ülesanne 1. Olgu emamesilase genotüüp mõne geeni jaoks aa ja drooni genotüüp A. Määrake F1 genotüübid, arvestades, et need on eri sugude puhul erinevad.

Harjutus 2. Vaatleme sama probleemi teiste vanemate põlvkonna genotüüpidega.

Mõnel loomal, näiteks krokodillidel, ei ole sugukromosoome ega suguga seotud tunnuseid üldse leitud. Munadest kooruvate krokodillide sugu sõltub munade arenemistemperatuurist: mida kõrgem on see temperatuur, seda rohkem koorub emasloomi.

Eri soost indiviidide fenotüübilised erinevused tulenevad genotüübist. Geenid asuvad kromosoomides. Diploidset kromosoomide komplekti nimetatakse karüotüübiks. Naise ja mehe kariotüübis on 23 paari (46) kromosoome. 22 paari kromosoome on samad, neid nimetatakse autosoomideks. 23. kromosoomipaar on sugukromosoomid. Naiste karüotüübis on samasoolised kromosoomid - XX. AT mehe keha sugukromosoomid - XY. Y-kromosoom on väike ja sisaldab vähe geene. Seks on päritud Mendeli tunnusena. Sugukromosoomide kombinatsioon sügoodis määrab tulevase organismi soo. Sugurakkude küpsemise ajal saavad sugurakud meioosi tagajärjel haploidse kromosoomikomplekti. Igal munal on 22 autosoomi + X-kromosoom. Organismi, mis toodab sugukromosoomis ühesuguseid sugurakke, nimetatakse homogameetiliseks.

Spermatosoidid toodavad kahte tüüpi sugurakke: pool sisaldab 22 autosoomi + X-sugukromosoom ja pool sisaldab 22 autosoomi + Y-sugukromosoom. Organismi, mis toodab erinevaid sugurakke, nimetatakse heterogameetiliseks. Tuleva lapse sugu määratakse viljastamise ajal ja see sõltub sellest, milline sperma seda munaraku viljastab. Kui munarakk viljastatakse X-kromosoomiga spermaga, areneb naisorganism, kui Y-kromosoom - meessoost. Teoreetiliselt on poisi ja tüdruku sündimise tõenäosus 1:1 ehk 50%:50%. Poisse sünnib siiski rohkem, aga sellepärast mehe kehal on ainult üks X-kromosoom ja kõik geenid (dominantsed ja retsessiivsed) näitavad oma mõju, siis on mehe keha vähem elujõuline.

See soo määratlus on tüüpiline inimestele ja imetajatele.

Mõnedel putukatel (rohutirtsud, prussakad) ei ole Y-kromosoomi. Meestel on üks X-kromosoom ja naistel kaks XX-kromosoomi. Mesilastel on emastel 2n kromosoomikomplekti (32 kromosoomi) ja isastel n (16) kromosoomi. Emased arenevad viljastatud munadest ja isased viljastamata munadest. Lindudel ja liblikatel on emased heterogameetilised ja neil on ZW sugukromosoomid, isased aga homogameetilised ja ZZ sugukromosoomidega.

Mõnes organismis sõltub sugu keskkonnateguritest. Näiteks mereussi bonnelia puhul on vastsed mittesugulised. Kui vastne langeb emase suusagarale, arenevad sellest mikroskoopilised isased ja vastupidi, emasloomad, kui ta pole emasloomaga kokku puutunud.

Naistel on somaatilistes rakkudes lisaks autosoomidele kaks XX sugukromosoomi. Üks neist ilmneb, moodustades kromatiini tüki, mis on värvainetega töötlemisel märgatav faasidevahelistes tuumades. See on X-kromatiin või Barr keha. See kromosoom on keritud ja passiivne. Teine kromosoom jääb aktiivseks. Rakkudes mees- ja naisorganismid sisaldab ühte aktiivset X-kromosoomi.

Barri keha meeste rakkudes ei tuvastata. Kui meioosi ajal kromosoomide lahknemist ei toimu, kukuvad kaks XX kromosoomi ühte muna. Kui selline munarakk viljastatakse spermaga, on sigootil suurem arv kromosoome. Rohkem kui kahe X-kromosoomiga rakkudel on rohkem Barri kehasid, kuna korraga on aktiivne ainult üks X-kromosoom.

Näiteks XXX (trisoomia X-kromosoomis) on fenotüübi järgi tüdruk. Tal on kaks Barri keha somaatiliste rakkude tuumades (sümptomid küsimuses 27).

XXY – Klinefelteri sündroom – fenotüüp on poiss. Tal on Barri keha (sümptomid küsimuses 27).

XO - monosoomia X-kromosoomil - Shereshevsky-Turneri sündroom. See on tüdruk, Barri surnukeha on kadunud (sümptomid küsimuses 27).

YO - ei ole elujõuline.

Tunnused, mille geenid paiknevad sugukromosoomides, on päritud sooga seotud viisil. Tunnuste pärandumist, mille geenid paiknevad X- ja Y-kromosoomides, nimetatakse sooga seotud pärandumiseks. Geenide jaotus järglastes peaks vastama sugukromosoomide jaotusele meioosis ja nende kombinatsioonile viljastamise ajal.

Y-kromosoom sisaldab meessoo arengut määravaid geene, mis on vajalikud munandite diferentseerumiseks. X-kromosoomis selliseid geene pole, küll aga on palju teisi geene. Y-kromosoom on väga väike ja ei sisalda paljusid X-kromosoomis leiduvaid geene.

Heterogameetilisel sugupoolel (meessoost) on suurem osa X-kromosoomis paiknevatest geenidest hemisügootses olekus, s.o. neil pole alleelpaari. Meesorganismides avaldub fenotüübis iga retsessiivne geen, mis asub ühes X-kromosoomi mittehomoloogses piirkonnas.

Y-kromosoom sisaldab mitmeid X-kromosoomi geenidega homoloogseid geene, näiteks hemorraagilise diateesi, üldise värvipimeduse jne geene.

Inimestel on teada retsessiivsed sooga seotud tunnused, nagu hemofiilia, värvipimedus, lihasdüstroofia jne.

Naistel on kaks XX kromosoomi. Retsessiivne tunnus ilmneb siis, kui selle eest vastutavad geenid asuvad kahel X-kromosoomil. Kui organism on nende geenide suhtes heterosügootne, siis tunnust ei ilmne. Mehe kehas on üks X-kromosoom. Kui see sisaldab H või h geeni, siis need geenid näitavad kindlasti oma toimet, sest Y-kromosoom neid geene ei kanna.

Naine võib olla homosügootne või heterosügootne X-kromosoomis paiknevate geenide suhtes, kuid retsessiivsed geenid ilmnevad ainult homosügootses olekus.

Kui geenid on Y-kromosoomil (Holandri pärand), siis kanduvad nende põhjustatud tunnused edasi isalt pojale. Näiteks kõrvade karvasus pärandub sel viisil. Y-kromosoom inimestel kontrollib munandite diferentseerumist. Meestel on üks X-kromosoom. Kõik selles sisalduvad geenid, sealhulgas retsessiivsed, esinevad fenotüübis. See on üks põhjusi suurenenud suremus mehed võrreldes naistega.

Märke, mille avaldumine eri soo esindajatel on erinev või neid märke, mis avalduvad samast soost, nimetatakse soopiiranguteks.

Neid märke saab määrata nii autosoomides kui ka sugukromosoomides paiknevate geenidega, kuid nende kujunemise võimalus sõltub organismi soost. Näiteks baritoni ja bassi hääletämbrid on tüüpilised ainult meestele.

Sooliselt piiratud tunnuste avaldumine on seotud genotüübi realiseerumisega kogu organismi keskkonnas. Sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise eest vastutavad geenid töötavad tavaliselt ainult ühel sugupoolel, samas kui teises on nad olemas, kuid "vaikivad". funktsionaalne aktiivsus hulk geene määrab organismi hormonaalse aktiivsuse. Näiteks pullidel on geenid, mis kontrollivad piimatoodangut ja selle kvalitatiivseid omadusi (rasvasisaldus, valgusisaldus jne), kuid pullidel on nad "vaikivad" ja toimivad ainult lehmadel. Pulli potentsiaalne võime saada suure piimasisaldusega järglasi teeb temast väärtusliku piimakarja tootja.

Geene, mille avaldumisastme määrab suguhormoonide tase, nimetatakse soost sõltuvateks geenideks. Neid geene võib leida mitte ainult sugukromosoomidest, vaid ka kõigist autosoomidest.

Näiteks meeste kiilaspäisust määrav geen lokaliseerub autosoomis ja selle avaldumine sõltub meessuguhormoonidest. See geen on meestel domineeriv ja naistel retsessiivne. Kui naistel on see geen heterosügootses olekus, siis seda tunnust ei ilmne. Isegi homosügootses olekus on see tunnus naistel vähem väljendunud kui meestel.